Что такое третичные половые признаки. Недоразвитие вторичных половых признаков

Половые признаки разделяются на первичные, вторичные (биологические) и третичные (гендерные).

Первичные половые признаки

Первичные и вторичные признаки обусловлены генетически, их структура заложена уже в оплодотворенной яйцеклетке задолго до рождения ребёнка. Дальнейшее развитие половых признаков происходит при участии гормонов . К первичным половым признакам относятся те признаки, которые связаны с репродуктивной системой и относятся к строению половых органов .

Вторичные половые признаки

Вторичные половые признаки формируются в течение роста и полового созревания организма. У мужчин они проявляются в росте бороды, усов, появлении низкого тембра голоса и другом, у женщин - в развитии молочных желез, в появлении определённых особенностей телосложения и других признаков. У человека и позвоночных животных вторичные половые признаки являются функцией деятельности половых желез. Интенсивность полового созревания людей зависит от социально-бытовых условий, наследственности и других причин.

Третичные половые признаки

Третичными половыми признаками у высших живых существ являются психологические и социально-культурные различия в поведении полов. Особенно в человеческом обществе третичные половые признаки сильно подвержены влияниям различных культур. Так, например, традиционным мужским одеянием в Шотландии является килт , в то время как во многих странах юбка считается предметом исключительно женского гардероба.

Аномалии

Половые признаки у человека

• Рост молочных желез
• Появление гладких лобковых волос
• Период наиболее быстрого роста
• Лобковые волосы меняют структуру
• Появление подмышечных волос
• Первая менструация (менархе)

Половые признаки полностью формируются через 4-6 лет после первой менструации

Мужские половые признаки

• Первичные
  • Мужской половой член значительно большего размера, чем клитор , и заметно выступает вперёд, свисая с нижней вершины лобка
  • Находящаяся под ним

Первичные и вторичные половые признаки - Контрольная Работа, раздел Биология, Контрольная работа по генетике Половые Признаки, Морфологические И Функциональные Признаки, Определяют Полов...

Половые признаки, морфологические и функциональные признаки, определяют половую принадлежность организма. Подразделяются на первичные и вторичные. Первичные и вторичные признаки обусловлены генетически, их структура заложена уже в оплодотворенной яйцеклетке задолго до рождения ребёнка. Первичные половые признаки - это признаки, относящиеся к строению половых органов. Они закладываются в эмбриогенезе и формируются к моменту появления организма на свет. Под первичными половыми признаками понимают гонады или половые железы (семенники у самцов, яичники у самок) и другие половые органы: семявыносящие пути, яйцеводы, матку и т.д. Вторичные половые признаки не принимают непосредственного участия в репродукции, но способствуют встрече представителей двух полов. Они зависят от первичных половых признаков, развиваются под воздействием половых гормонов и появляются у человека в период полового созревания. Вторичные половые признаки, совокупность особенностей или признаков, отличающих один пол от другого (за исключением половых желёз, являющихся первичными половыми признаками). Примеры вторичных половых признаков человека: у мужчин - усы, борода, тембр голоса, выступающий хрящ на гортани («адамово яблоко»); у женщин - типичное развитие грудных желёз, форма таза, большее развитие жировой клетчатки. Вторичные половые признаки животных: характерное яркое оперение самцов птиц, пахучие железы, хорошо развитые рога, клыки у самцов млекопитающих. Вторичные половые признаки сохраняются постоянно (например, различия в размерах и пропорциях тела, окраске; грива у самцов львов и павианов, рога у самцов копытных) или появляются только на время брачных сезонов (например, окраска и брачный наряд некоторых рыб и птиц). К сезонным вторичным половым признакам относят также брачное поведение («ухаживание», турниры, строительство гнёзд и др.). Вторичные половые признаки помогают особям разного пола найти и узнать друг друга, стимулируют созревание гонад и половое поведение самок, играют важную роль в половом отборе. Исследованиями по кастрации и пересадками половых желёз (от особи одного пола особи другого пола) показана зависимость между функцией половых желёз и развитием вторичных половых признаков у млекопитающих, птиц, земноводных и рыб. Эти опыты позволили советскому исследователю М. М. Завадовскому условно разделить вторичные половые признаки на зависимые (эусексуальные), которые развиваются в связи с деятельностью половых желёз, и независимые (псевдосексуальные), развитие которых совершается независимо от функции половых желёз. Зависимые вторичные половые признаки в случае кастрации животного не развиваются. Если к этому моменту они уже успели развиться, то постепенно они теряют своё функциональное значение и иногда совсем исчезают. В результате кастрации самцов и самок получаются в основном сходные формы; если же такой "асексуальной" особи пересадить половую железу или ввести половой гормон, то развиваются характерные зависимые вторичные половые признаки соответствующего пола. Примером таких опытов служит развитие у кастрированной курицы под влиянием мужской половой железы головного убора петуха (гребень, бородка, серёжки), петушиного голоса, самцового поведения. Независимые вторичные половые признаки, например шпоры или петушиное оперение, развиваются без участия половых гормонов, что удалось установить опытами с удалением половых желёз: у кастрированных петухов также обнаруживаются эти признаки. Помимо зависимых и независимых вторых половых признаков, выделяют ещё группу сомосексуальных, или тканеполовых, вторичных половых признаков, которые присущи только одному полу, однако не зависят от функции половых желёз; в случае кастрации половые различия по этим признакам полностью сохраняются. Эта группа вторичных половых признаков характерна для насекомых.

4. Мутационная изменчивость

Мутационная изменчивость - изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации (реорганизация репродуктивных структур клетки). Мутагены бывают физические (радиационное излучение), химические (гербициды) и биологические (вирусы). Термин «мутация» (от лат. mutatio – изменение) долгое время использовался в биологии для обозначения любых скачкообразных изменений. Например, немецкий палеонтолог В. Вааген называл мутацией переход от одних ископаемых форм к другим. Мутацией называли также появление редких признаков, в частности, меланистических форм среди бабочек. Современные представления о мутациях сложились к началу XX столетия. Например, российский ботаник Сергей Иванович Коржинский в 1899 г. разработал эволюционную теорию гетерогенезиса, основанную на представлениях о ведущей эволюционной роли дискретных (прерывистых) изменений. Однако наиболее известной стала мутационная теория голландского ботаника Де Фриза (1901 г.), который ввел современное, генетическое понятие мутации для обозначения редких вариантов признаков в потомстве родителей, которые не имели этого признака. Де Фриз разработал мутационную теорию на основе наблюдений за широко распространенным сорным растением – ослинником двулетним, или энотерой (Oenothera biennis ). У этого растения существует несколько форм: крупноцветковые и мелкоцветковые, карликовые и гигантские. Де Фриз собирал семена с растения определенной формы, высевал их и получал в потомстве 1…2% растений другой формы. В дальнейшем было установлено, что появление редких вариантов признака у энотеры не является мутацией; данный эффект обусловлен особенностями организацией хромосомного аппарата этого растения. Кроме того, редкие варианты признаков могут быть обусловлены редкими сочетаниями аллелей (например, белая окраска оперения у волнистых попугайчиков определяется редким сочетанием aabb ).

Основные положения мутационной теории Г. Де Фриза остаются справедливыми и по сей день и сводятся к следующему:

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.

2. В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.

3. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.

4. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.

5. Сходные мутации могут возникать повторно.

6. Мутации не направлены (спонтанны), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Мутационная изменчивость проявляется в фенотипе, и по сути дела лишь по наличию качественно новых признаков и свойств организма можно предполагать ее возникновение. Изменения фенотипа вызываются нарушением наследственных структур, которое обусловливается влиянием различных факторов внешней среды. Иными словами, внешняя среда, воздействуя на генотип, вызывает его структурные изменения, приводящие к формированию новых признаков и свойств организма. В связи с этим исследование мутаций должно вестись с разных позиций: с точки зрения характера изменений в генотипе, локализации их в различных клетках и тканях, фенотипического выражения и эволюционной роли мутаций, а также с точки зрения природы причинного фактора.

Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. Мёллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на гипоморфные (измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа; синтезируется лишь меньше белкового продукта), аморфные (мутация выглядит, как полная потеря функции гена, например, мутация white у Drosophila), антиморфные (мутантный признак изменяется, например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурной на бурую) и неоморфные . В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций:

• геномные ;
• хромосомные ;
• генные .

Геномные - полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) - изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору (Инге-Вечтомов, 1989). В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай - объединение целых хромосом, Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной).

На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации , дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точковых мутациях. Поскольку в состав ДНК входят азотистые основания только двух типов - пурины и пиримидины, все точковые мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции (замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин) и трансверсии (замена пурина на пиримидин или наоборот). Возможны четыре генетических последствия точковых мутаций: 1) сохранение смысла кодона из-за вырожденности генетического кода (синонимическая замена нуклеотида), 2) изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация), 3) образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией (нонсенс-мутация). В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона: амбер - UAG, охр - UAA и опал - UGA (в соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов - например амбер-мутация), 4) обратная замена (стоп-кодона на смысловой кодон).

По влиянию на экспрессию генов мутации разделяют на две категории: мутации типа замен пар оснований и типа сдвига рамки считывания (frameshift) . Последние представляют собой делеции или вставки нуклеотидов, число которых не кратно трём, что связано с триплетностью генетического кода. Первичную мутацию иногда называют прямой мутацией , а мутацию, восстанавливающую исходную структуру гена, - обратной мутацией, или реверсией. Возврат к исходному фенотипу у мутантного организма вследствие восстановления функции мутантного гена нередко происходит не за счет истинной реверсии, а вследствие мутации в другой части того же самого гена или даже другого неаллельного гена. В этом случае возвратную мутацию называют супрессорной. Генетические механизмы, благодаря которым происходит супрессия мутантного фенотипа, весьма разнообразны.

Почковые мутации - стойкие внезапно возникшие генетические изменения в отдельных почках растений. При вегетативном размножении сохраняются. Многие сорта культурных растений являются почковыми мутациями.

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Вторичные половые признаки формируются в период пубертата. Их появление связано с повышением уровня некоторых гормонов крови (у мужчин - тестостерона и его метаболитов). Вторичные половые признаки характеризуют зрелость организма и его гендерную принадлежность.

Появление вторичных признаков пола

У детей до подросткового возраста половые различия определяются генетикой и гонадами. Мужской хромосомный набор в норме - 46 ХY. Этой генетике соответствует закладка еще во внутриутробном периоде и дальнейшее развитие гонад яичек и соответственно наружных половых органов по мужскому типу.

В детском возрасте (в среднем до 8-9 лет) других существенных физических различий между мальчиками и девочками нет. Далее начинается период пубертата, то есть . В дебюте резко возрастает секреция гонадотропин релизинг-гормона гипоталамуса. Это биологически активное вещество действует на гипофиз. В результате в этой части эндокринной системы нарастает выработка гонадотропинов, которые уже в свою очередь стимулируют гонады.

Список признаков

Морфологические различия между мужчинами и женщинами особенно четко проявляются у взрослых молодого и среднего возраста. Часть вторичных признаков пола очевидна, а другие могут быть менее заметны. В перечень различий входят характеристики волосяного покрова, кожи, строения скелета и т. д.

Список мужских вторичных половых признаков:

• Увеличение яичек в объеме. (см. ).
• Рост полового члена. (см. )
• Пигментация кожи мошонки.
• . Сперматогенез.
• Половое поведение. Способность испытывать половое возбуждение.
• Высокий рост. Длина тела зависит от многих факторов (наследственность, условия жизни, заболевания в детстве и отрочестве и т. д.). У мужчин рост в целом оказывается выше, так как при прочих равных условиях позже закрываются зоны роста (из-за более поздних сроков пубертата). У мужчин в России по последним данным средний рост 178 см (что на 12 см больше, чем у женщин).
• Большая масса тела. Вес определяется и пропорциями, и развитой мускулатурой и высокой минеральной плотностью костной ткани. У молодого взрослого мужчины нормостеника ростом 170 см в среднем нормальный вес составляет около 70 кг (против 64 кг у женщин такого же роста).
• Высокая минеральная плотность скелета . У мужчин на массу костей приходиться около 15% от общего веса (против 10-12% у женщин). Пик плотности (в возрасте 30 лет) у мужчин более выражен, а уменьшение плотности и прочности костей происходит значительно медленней, чем у женщин.
• Высокий процент мышечной ткани . В среднем у мужчин в молодом и среднем возрасте масса мускулатуры составляет более 40-45% веса (против 30-35% у женщин). Мышцы хорошо развиты исходно и лучше отвечают на физические нагрузки.
• Низкий процент жировой ткани . У мужчин до 60 лет масса жира в норме меньше 22-25% от общего веса. В среднем мужчины имеют массу жира в 2 раза меньше, чем женщины при одинаковом весе. Представителям сильного пола легче худеть. Снижение массы тела возможно без существенного ограничения калорийности пищи.
• Абдоминальное ожирение (). Такой тип избыточной массы тела характеризуется отложением жира внутри брюшной полости. Абдоминальное ожирение часто сопровождается (дислипидемия, сахарный диабет, подагра).
• Более короткое туловище и относительно длинные конечности . Особенно ярко это заметно при измерении роста в положении сидя. У мужчин такой рост на 5 см меньше (при одинаковой длине тела). В основном различия появляются за счет пропорций скелета и особенностей отложения жировой клетчатки в седалищной области.
• У мужчин относительно широкие плечи и узкий таз . Тело схематически можно изобразить в виде перевернутой пирамиды.
• Широкая грудная клетка. В среднем у юношей обхват грудной клетки на 10% больше. У мужчин грудная клетка длиннее, то есть занимает большую часть туловища, чем живот.
• Узкий таз. Таз более узкий (в среднем на 5 см), более глубокий, подвздошные кости не развёрнуты наружу, полость таза менее объёмна, а размеры входного и выходного отверстия - значительно уже. Сами кости таза толще и малоподвижные. Такой таз обеспечивает надежную опору внутренним органам. Узкий таз позволяет мужчинам достигать большей скорости в беге.
• Мужской череп характеризуется относительно крупными размерами, ярко выраженными надбровными дугами, затылочными буграми, массивной нижней челюстью.
• У мужчин относительно большая пневматизация костей черепа . Кости с воздушными пространствами (синусами) у них массивные, а сами пазухи - более объемные. Пневматизация костей черепа обеспечивает дополнительную защиту и термоизоляцию.
• Более крупные зубы с характерными одонтоскопическими особенностями. Исследователи также установили факт полового различия размеров альвеолярной дуги и костного неба.
• Форма гортани с развитым выступом (prominentia laryngea). Рост хрящей формирует так называемый кадык, то есть «адамово яблоко».
• Более низкий тембр голоса . Артикуляции зависит от толщины связок и размеров голосовой щели. Мутация голоса у юношей происходит достаточно рано и сопровождает рост гортани.
• Рост терминальных волос на лице и теле по мужскому типу . К андрогензависимым зонам роста волос относят кожу лица (подбородок, кожа над верхней губой, область бакенбард), шею, грудь, спину, живот, плечи (читайте ).
• Рост волос в подмышках и на лобке по мужскому типу (ромб обращенный одной вершиной к пупку).
• . Характерное облысение теменной и лобной областей, связанное с действием мужских половых гормонов на волосяные луковицы.
• У мужчин не ярко выражен поясничный лордоз (меньше изгиб позвоночника).
• Мужская осанка - представители сильного пола стоя держатся прямо или несколько откидываются назад. Эта особенность формируется за счет различий в опорно-двигательном аппарате.
• Брюшной (диафрагмальный) тип дыхания . У мальчиков и девочек первого года жизни преобладает диафрагмальный тип дыхания, затем чаще наблюдается диафрагмально-грудной. С возраста 8-10 лет проявляются половые различия. У мальчиков устанавливается диафрагмальное дыхание, у девочек - грудное.
• Относительно большая масса надпочечников (по сравнению с женскими) при относительно меньшей массе всех остальных эндокринных желез. - органы, помогающие противостоять стрессам, экстремальным нагрузкам и отвечающие за поведенческие реакции (агрессии, борьбы, защиты).
• Кожа у мужчин отличается большей толщиной (дерма на 15-20%, а роговой слой эпидермиса - на 40-50%), более темным цветом, большей активностью сальных и потовых желез.

Отсутствие вторичных половых признаков у мужчин

Вторичные половые признаки появляются в период пубертата. Сроки этого периода в жизни каждого человека - индивидуальны.

О задержке полового созревания говорят, если у юноши нет никаких вторичных половых признаков к возрасту 14 лет.

Таким подросткам показано обследование у педиатра, эндокринолога, уролога и андролога. Кроме того, медицинская помощь может потребоваться тем юношам, которые за 4,5 года после начала пубертата не достигли 5 (финальной) стадии полового развития, то есть полной зрелости.

Врач-эндокринолог Цветкова И. Г.

Половые признаки, морфологические и функциональные признаки, определяют половую принадлежность организма. Подразделяются на первичные и вторичные. Первичные и вторичные признаки обусловлены генетически, их структура заложена уже в оплодотворенной яйцеклетке задолго до рождения ребёнка. Первичные половые признаки - это признаки, относящиеся к строению половых органов. Они закладываются в эмбриогенезе и формируются к моменту появления организма на свет. Под первичными половыми признаками понимают гонады или половые железы (семенники у самцов, яичники у самок) и другие половые органы: семявыносящие пути, яйцеводы, матку и т.д. Вторичные половые признаки не принимают непосредственного участия в репродукции, но способствуют встрече представителей двух полов. Они зависят от первичных половых признаков, развиваются под воздействием половых гормонов и появляются у человека в период полового созревания. Вторичные половые признаки, совокупность особенностей или признаков, отличающих один пол от другого (за исключением половых желёз, являющихся первичными половыми признаками). Примеры вторичных половых признаков человека: у мужчин - усы, борода, тембр голоса, выступающий хрящ на гортани («адамово яблоко»); у женщин - типичное развитие грудных желёз, форма таза, большее развитие жировой клетчатки. Вторичные половые признаки животных: характерное яркое оперение самцов птиц, пахучие железы, хорошо развитые рога, клыки у самцов млекопитающих. Вторичные половые признаки сохраняются постоянно (например, различия в размерах и пропорциях тела, окраске; грива у самцов львов и павианов, рога у самцов копытных) или появляются только на время брачных сезонов (например, окраска и брачный наряд некоторых рыб и птиц). К сезонным вторичным половым признакам относят также брачное поведение («ухаживание», турниры, строительство гнёзд и др.). Вторичные половые признаки помогают особям разного пола найти и узнать друг друга, стимулируют созревание гонад и половое поведение самок, играют важную роль в половом отборе. Исследованиями по кастрации и пересадками половых желёз (от особи одного пола особи другого пола) показана зависимость между функцией половых желёз и развитием вторичных половых признаков у млекопитающих, птиц, земноводных и рыб. Эти опыты позволили советскому исследователю М. М. Завадовскому условно разделить вторичные половые признаки на зависимые (эусексуальные), которые развиваются в связи с деятельностью половых желёз, и независимые (псевдосексуальные), развитие которых совершается независимо от функции половых желёз. Зависимые вторичные половые признаки в случае кастрации животного не развиваются. Если к этому моменту они уже успели развиться, то постепенно они теряют своё функциональное значение и иногда совсем исчезают. В результате кастрации самцов и самок получаются в основном сходные формы; если же такой "асексуальной" особи пересадить половую железу или ввести половой гормон, то развиваются характерные зависимые вторичные половые признаки соответствующего пола. Примером таких опытов служит развитие у кастрированной курицы под влиянием мужской половой железы головного убора петуха (гребень, бородка, серёжки), петушиного голоса, самцового поведения. Независимые вторичные половые признаки, например шпоры или петушиное оперение, развиваются без участия половых гормонов, что удалось установить опытами с удалением половых желёз: у кастрированных петухов также обнаруживаются эти признаки. Помимо зависимых и независимых вторых половых признаков, выделяют ещё группу сомосексуальных, или тканеполовых, вторичных половых признаков, которые присущи только одному полу, однако не зависят от функции половых желёз; в случае кастрации половые различия по этим признакам полностью сохраняются. Эта группа вторичных половых признаков характерна для насекомых.

4. Мутационная изменчивость

Мутационная изменчивость - изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации (реорганизация репродуктивных структур клетки). Мутагены бывают физические (радиационное излучение), химические (гербициды) и биологические (вирусы). Термин «мутация» (от лат. mutatio – изменение) долгое время использовался в биологии для обозначения любых скачкообразных изменений. Например, немецкий палеонтолог В. Вааген называл мутацией переход от одних ископаемых форм к другим. Мутацией называли также появление редких признаков, в частности, меланистических форм среди бабочек. Современные представления о мутациях сложились к началу XX столетия. Например, российский ботаник Сергей Иванович Коржинский в 1899 г. разработал эволюционную теорию гетерогенезиса, основанную на представлениях о ведущей эволюционной роли дискретных (прерывистых) изменений. Однако наиболее известной стала мутационная теория голландского ботаника Де Фриза (1901 г.), который ввел современное, генетическое понятие мутации для обозначения редких вариантов признаков в потомстве родителей, которые не имели этого признака. Де Фриз разработал мутационную теорию на основе наблюдений за широко распространенным сорным растением – ослинником двулетним, или энотерой (Oenothera biennis ). У этого растения существует несколько форм: крупноцветковые и мелкоцветковые, карликовые и гигантские. Де Фриз собирал семена с растения определенной формы, высевал их и получал в потомстве 1…2% растений другой формы. В дальнейшем было установлено, что появление редких вариантов признака у энотеры не является мутацией; данный эффект обусловлен особенностями организацией хромосомного аппарата этого растения. Кроме того, редкие варианты признаков могут быть обусловлены редкими сочетаниями аллелей (например, белая окраска оперения у волнистых попугайчиков определяется редким сочетанием aabb ).

Основные положения мутационной теории Г. Де Фриза остаются справедливыми и по сей день и сводятся к следующему:

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.

2. В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.

3. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.

4. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.

5. Сходные мутации могут возникать повторно.

6. Мутации не направлены (спонтанны), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Мутационная изменчивость проявляется в фенотипе, и по сути дела лишь по наличию качественно новых признаков и свойств организма можно предполагать ее возникновение. Изменения фенотипа вызываются нарушением наследственных структур, которое обусловливается влиянием различных факторов внешней среды. Иными словами, внешняя среда, воздействуя на генотип, вызывает его структурные изменения, приводящие к формированию новых признаков и свойств организма. В связи с этим исследование мутаций должно вестись с разных позиций: с точки зрения характера изменений в генотипе, локализации их в различных клетках и тканях, фенотипического выражения и эволюционной роли мутаций, а также с точки зрения природы причинного фактора.

Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. Мёллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на гипоморфные (измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа; синтезируется лишь меньше белкового продукта), аморфные (мутация выглядит, как полная потеря функции гена, например, мутация white у Drosophila), антиморфные (мутантный признак изменяется, например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурной на бурую) и неоморфные . В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций:

• геномные ;
• хромосомные ;
• генные .

Геномные - полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) - изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору (Инге-Вечтомов, 1989). В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай - объединение целых хромосом, Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной).

На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации , дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точковых мутациях. Поскольку в состав ДНК входят азотистые основания только двух типов - пурины и пиримидины, все точковые мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции (замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин) и трансверсии (замена пурина на пиримидин или наоборот). Возможны четыре генетических последствия точковых мутаций: 1) сохранение смысла кодона из-за вырожденности генетического кода (синонимическая замена нуклеотида), 2) изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация), 3) образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией (нонсенс-мутация). В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона: амбер - UAG, охр - UAA и опал - UGA (в соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов - например амбер-мутация), 4) обратная замена (стоп-кодона на смысловой кодон).

По влиянию на экспрессию генов мутации разделяют на две категории: мутации типа замен пар оснований и типа сдвига рамки считывания (frameshift) . Последние представляют собой делеции или вставки нуклеотидов, число которых не кратно трём, что связано с триплетностью генетического кода. Первичную мутацию иногда называют прямой мутацией , а мутацию, восстанавливающую исходную структуру гена, - обратной мутацией, или реверсией. Возврат к исходному фенотипу у мутантного организма вследствие восстановления функции мутантного гена нередко происходит не за счет истинной реверсии, а вследствие мутации в другой части того же самого гена или даже другого неаллельного гена. В этом случае возвратную мутацию называют супрессорной. Генетические механизмы, благодаря которым происходит супрессия мутантного фенотипа, весьма разнообразны.

Почковые мутации - стойкие внезапно возникшие генетические изменения в отдельных почках растений. При вегетативном размножении сохраняются. Многие сорта культурных растений являются почковыми мутациями.

Вторичные половые признаки, признаки, характеризующие изменения в строении и функции различных органов, определяющих как половую зрелость, так и половую принадлежность. Следует отличать от первичных половых признаков, идентифицирующих половые органы. Вторичные половые признаки зависят от первичных, развиваются под воздействием половых гормонов и появляются в период полового созревания. К ним относятся особенности развития костно-мышечной системы, пропорций тела, подкожно-жировой клетчатки и волосяного покрова, степень развития молочных желёз, тембр голоса, особенности поведения и многие другие.

Под влиянием женских половых гормонов у девочек быстро увеличиваются рост и масса тела, причём конечности растут быстрее, чем туловище; изменяется форма скелета, особенно таза, а также фигура за счёт отложения жира, преимущественно в области ягодиц, живота и бёдер; формы тела округляются, кожа становится тоньше и нежнее. Начинается рост молочных желёз, выпячивается околососковый кружок. В последующем грудные железы увеличиваются, в них откладывается жировая ткань, они приобретают форму зрелой молочной железы. Появляются волосы на лобке, затем в подмышечных впадинах, усиливается рост их на голове. Рост волос на лобке у девочек начинается раньше, чем у мальчиков, и отличается характерным для женщин распределением в виде треугольника с вершиной, направленной книзу, и резко очерченной верхней границей над лобком. Потовые железы, особенно железы подмышечных впадин, начинают выделять пот с запахом, присущим женскому полу. Усиливается секреция сальных желёз, в результате чего во второй половине периода полового созревания иногда происходит образование юношеских угрей. У большинства девочек спустя 2 - 3 года от начала появления вторичных половых признаков, в возрасте 12 - 13 лет, начинаются менструации (см. Менархе) - главный признак полового созревания, указывающий на способность организма к беременности. Однако общая зрелость организма наступает через несколько лет, в течение которых происходит дальнейшее развитие вторичных половых признаков и становление репродуктивной функции, подготавливающие организм девушки к выполнению функции материнства.

У мальчиков появление вторичных половых признаков характеризуется более интенсивным ростом тела, увеличением мышечной массы, усилением роста полового члена и яичек (что иногда сопровождается небольшой болезненностью). Изменяется форма гортани, голос становится более грубым, низким, появляются пигментация кожи мошонки, растительность на лобке и в подмышечных впадинах, начинают пробиваться усы и борода, появляется кадык ("адамово яблоко"). У многих юношей в этот период отмечается набухание грудных желёз и повышенная чувствительность сосков. В 14 - 15 лет у юношей нередко возникает половое возбуждение, а по ночам - самопроизвольное извержение семени (поллюции). Семенные канальцы у неполовозрелых мальчиков заполнены сперматогониями, и только с началом функционирования половых желёз, способных вырабатывать зрелые сперматозоиды, организм юноши вступает в пору полового созревания, дальнейшего развитая вторичных половых признаков и зрелости, которая наступает к 23 - 25 годам.