Ребенок анализ на аминокислоты запоры. Комплексный анализ на аминокислоты (32 показателя). Когда назначается исследование

17.02.2017, 14:31

Здравствуйте. Моему ребёнку 8 мес мы находимся 2 мес на Неокейте. И я не могу ввести прикорм то свпь, то слизь и запоры, то боли в животе. До этого были на груди болел живот и слизь была много и запоры, тоесть стул не плотный, но его не было просто. И врачи перевели нас на Неокейт, жалею ужасно но молоко еже не вернуть. Пошла только кукуруза 80 грамм. В день, на рис запоры, на цветную запоры и свпь. На гречку свпь и боли. В копрограмме слизь и лейкоциты. Что делать менять смесь, это Неокейт мешает ввести прикорм? Или что делать? Я в панике(((на Неокейте при переводе болел живот и была мелкая свпь потом прошло слизи меньше балл, но сейчас все слизь запоры свпь ничего не могу вести. До Неокейта Бали Ее пептикейт 5 дней всего, перевод така как чесала голову стул слизь сейчас понимаю надо было ждать наверно ещё...

27.02.2017, 08:08

Уважаемые доктора подскажите как действовать дальне? За последний месяц малыш не прибавил ни грамма. В копрограмме лейкоциты до 4-6. Снижен igG в крови. Повышена щелочная фосфатаза.

27.02.2017, 08:34

Беременность протекала на фоне ОРВИ дважды, без температуры, на 37 неделе была вынуждена пить аугментин 7 дней так как воспалилась восьмёрка и был плохой посев из влагалища там был стаф ауреус 10 в 5. С 2 недель жизни малыша в стуле появилась слизь по копрограмме лейкоциты 1-3 в слизи до 20. Ребёнка это не беспокоило, только было выраженное урчание в животе прибавки ща 1 и 2 месяц по 1 кг. Углеводы -0,4. Все инфекции, токсин к клостридиям, панк эластазу, кальпротектин все норма. Стул был после каждого кормления и периодическая слизь. Все это я расценили как гастроинтестинальную аллергию и с 4 недельного возраста малыша я не ем молочные и кисломолочные продукты никакие!!! Сначала пила кефир и ела печенье Мария (там следы молока). Диета моя улучшения не принесла живот все так же урчал, слизь не ушла. Тогда отменили и глютен так же без эффекта. Потом к 3 мес ребёнок стал крутится в груди и кормить приходилось в 2-3 этапа и тогда решили что это может быть лактазная недостаточность, добавили лактазар немного стало лучше, но проблема слизи и кручения у груди, урчания и газообразования повышенного осталось. Иногда ребёнок поскуливал. Было сдано куча анализов на дисбактериоз там клебсиелла и стаф лечили кипом и энтерофурилом вообщем с временным эффектом. В 3 мес на фоне безмолочной диеты однократно появилась прожилка в стуле крови и после этого у ребёнка запоры, точнее стул жидкий, но его можно было вызвать только трубкой или клизмой, слизь сохранялась, газы, урчание, период боли в животе. В 5 мес молока стало мало и был осуществлён докорм пептикейтом и на 5 дней ребёнок полностью на него перешёл - стала почёсываться голову, стул был очень плотный, со слизью. Было возвращено ГВ и докорм аминокислотной смесью, казалось в таком режиме появился самост период стул. Самый лучший эффект был при приёме Кипа стул был ежедневный. Затем с 6 мес ребёнок переведён полностью на аминокислоты, слизь уходила очень медленно и а концу 4 недели приёма слизи было меньше а стуле, но она была. Был начат прикорм с рисовой каши - запор. Кукурузная каша прошла но не более 100 грамм, далее болида животе, отсутствие стула, слизь. Цветная капуста до 50 грамм все было неплохо, стул плотный без слизи, на 80 граммах свпь появилась. Отменили капусту. Затем гречка до 70 и далее усиление сыпи и газы, стул более мение без слизи. Причём сыпь зудом не сопровождается. Половина врачей ставит абкм, половина незрелость кишки. Дополнение - вес в 8 мес 8800. Препарата - вит д и бактерии реутери то что даю ребёнку. В 1,5 мес ребёнок перенёс инфекцию - энтероаирусную, болела вся семья. Свпь в настоящий момент к фолликул гиперкератоз живет своей жизнью.больше поясница и грудь и газы, так же период боли в животе. Тоесть на Неокейте прикорм не получ ввести. На 3 нед только Неокейта ребёнка высыпало, ничего больше ребёнок не получал. При помощи сорбентов свпь убрала ща 3 дня. Вопросы что же это незрелость кишки или абкм? Но почему моя строж диета не привела к улучшению? Сейчас молока нет2 мес, ребёнок только на Неокейте, я все равно не могу ввести продукт в прикорма... или слизь или свпь и газы или все вместе...(аллерголог посоветовал перейти на ненни классика... я боюсь, но и Неокейт не хочу давать и ввести проллукты на нем не могу. Как вы считаете целесообразно в этом случае вводить ненни или продолжать мучаться и вводить по граммам прикорм? Понятно что переход должен быть очень плавным, возможно. Подключением ферментов?!

Аминокислоты - органические соединения, являющиеся основной составляющей частью протеинов (белков). Нарушение обмена аминокислот является причиной многих заболеваний (печени и почек). Анализ аминокислот (мочи и крови) является основным средством оценки степени усвоения пищевого белка, а также метаболического дисбаланса, лежащего в основе многих хронических нарушений.

Биоматериалом для комплексного анализа на аминокислоты в Лаборатории Гемотест может служить кровь или моча.

Исследуется следующие незаменимые аминокислоты: аланин, аргинин, аспарагиновая кислота, цитруллин, глутаминовая кислота, глицин, метионин, орнитин, фенилаланин, тирозин, валин, лейцин, изолейцин, гидроксипролин, серин, аспарагин, α-аминоадипиновая кислота, глутамин, β-аланин, таурин, гистидин, треонин, 1-метилгистидин, 3-метилгистидин, γ-аминомасляная кислота, β-аминоизомасляная кислота, α-аминомасляная кислота, пролин, цистатионин, лизин, цистин, цистеиновая кислота.

Аланин – важный источник энергии для головного мозга и центральной нервной системы; укрепляет иммунную систему путем выработки антител;активно участвует в метаболизме сахаров иорганических кислот. Может быть сырьем для синтеза глюкозы в организме, это делает его важным источником энергии и регулятором уровня сахара в крови.

Снижение концентрации: хронические болезни почек, кетотическая гипогликемия.

Повышение концентрации: гипераланинемия, цитруллинемия (умеренное повышение), болезнь Кушинга, подагра, гипероротининемия, гистидиемия, дефицит пируваткарбоксилазы,лизинурическая белковая непереносимость.

Аргинин является условно заменимой аминокислотой. Участвует в цикле переаминирования и выведения из организма конечного азота, то есть продукта распада отработанных белков. От мощности работы цикла (орнитин - цитруллин - аргинин) зависит способность организма создавать мочевину и очищаться от белковых шлаков.

Снижение концентрации:3 дня после оперативного вмешательства на брюшной полости, хроническая почечная недостаточность, ревматоидный артрит.

Повышение концентрации: гипераргининемия, в некоторых случаях гиперинсулинемии II типа.

Аспарагиновая кислота входит в состав белков, играет важную роль в реакциях цикла мочевины и переа-минирования, участвует в биосинтезе пуринов и пиримидинов.

Снижение концентрации: 1 сутки после оперативного вмешательства.

Повышение концентрации: моча – дикарбоксильная аминоацидурия.

Цитруллин повышает энергообеспечение, стимулирует иммунную систему, в процессах обмена веществ превращается в L-аргинин. Обезвреживает аммиак, повреждающий клетки печени.

Повышение концентрации цитруллина: цитруллинемия, болезни печени, интоксикация аммонием, дефицит пируват-карбоксилазы, лизинурическое нарушение толерантности к белку.

Моча - цитруллинемия, болезнь Хартнупа, аргининосукцинат-ацидурия.

Глутаминовая кислота является нейромедиатором, передающим импульсы в центральной нервной системе. Играет важную роль в углеводном обмене и способствует проникновению кальция через гематоэнцефалический барьер. Снижение концентрации: гистидинемия, хроническая почечная недостаточность.

Повышение концентрации: рак поджелудочной железы, подагра, глутаминовая,ацидурия, ревматоидный артрит. Моча – дикарбоксильная аминоацидурия.

Глицин является регулятором обмена веществ, нормализует процессы возбуждения и торможения в центральной нервной системе, обладает антистрессорным эффектом, повышает умственную работоспособность.

Снижение концентрации: подагра, сахарный диабет.

Повышение концентрации: септицемия, гипогликемия, гипераммониемия 1 типа, тяжелые ожоги, голодание, пропионовая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, хроническая почечная недостаточность. Моча – гипогликемия, цистинурия, болезнь Хартнупа, беременность, гиперпролинемия,глицинурия, ревматоидный артрит.

Метионин незаменимая аминокислота, помогающая переработке жиров, предотвращая ихотложение в печени и стенках артерий. Синтез таурина и цистеина зависит от количества метионина в организме. Способствует пищеварению, обеспечивает дезинтоксикационныепроцессы, уменьшает мышечную слабость, защищает от воздействия радиации,полезна при остеопорозе и химической аллергии.

Снижение концентрации: гомоцистинурия, нарушение белкового питания.

Повышение концентрации: карциноидный синдром, гомоцистинурия, гиперметионинемия, тирозинемия, тяжелые заболевания печени.

Орнитин помогает высвобождению гормона роста, который способствует сжиганию жиров в организме. Необходим для иммунной системы, участвует в дезинтоксикационных процессах и восстановлении пече-ночных клеток.

Снижение концентрации: карциноидный синдром, хроническая почечная недостаточность.

Повышение концентрации: спиральная атрофия хориоидной оболочки и сетчатки, тяжелые ожоги,гемолиз.

Фенилаланин - незаменимая аминокислота, в организме она может превращаться в тирозин, который, в свою очередь, используется в синтезе двух основных нейромедиаторов: допамина и норадреналина. Влияет на настроение, уменьшает боль, улучшает память и способность к обучению, подавляет аппетит.

Повышение концентрации: преходящая тирозинемия новорожденных, гиперфенилаланинемия,сепсис, пе-ченочная энцефалопатия, вирусный гепатит, фенилкетонурия.

Тирозин является предшественником нейромедиаторов норадреналина и дофамина.Участвует в регуляциинастроения; недостаток тирозина приводит к дефициту норадреналина, что приводит к депрессии. Подавляет аппетит, уменьшает отложения жиров, способствует выработке мелатонина и улучшает функции надпочечников, щитовидной железы и гипофиза, также участвует в обмене фенилаланина. Тиреоидные гормоны образуются при при-соединении к тирозину атомов йода.

Снижение концентрации: поликистоз почек, гипотермия, фенилкетонурия, хроническая почечная недоста-точность, карциноидный синдром, микседема, гипотиреоидизм, ревматоидный артрит.

Повышение концентрации: гипертирозинемия, гипертиреоидизм, сепсис.

Валин незаменимая аминокислота, оказывающая стимулирующее действие. Необходима для метаболизма в мышцах, восстановления поврежденных тканей и для поддержания нормального обмена азота в организме, может быть использован мышцами в качестве источника энергии.

Снижение концентрации: гиперинсулинизм, печеночная энцефалопатия.

Повышение концентрации: кетоацидурия, гипервалинемия,недостаточное белковое питание, карциноидный синдром, острое голодание.

Лейцин и изолейцин - защищают мышечные ткани и являются источниками энергии, а также способствуют восстановлению костей, кожи, мышц. Способны понижать уровень сахара в крови и стимулировать выделение гормона роста.

Снижение концентрации: острое голодание, гиперинсулинизм, печеночная энцефалопатия.

Повышение концентрации: кетоацидурия, ожирение, голодание, вирусный гепатит.

Гидроксипролин содержится в тканях практически всего организма, входит в состав коллагена, на долю которого приходится большая часть белка в организме млекопитающих. Синтез гидроксипролина нару- шается при дефиците витамина С.

Повышение концентрации: гидроксипролинемия, уремия, цирроз печени.

Серин относится к группе заменимых аминокислот, участвует в образовании активных центров ряда ферментов, обеспечивая их функцию. Важен в биосинтезе других заменимых аминокислот: глицина, цистеина, метионина, триптофана.Серин является исходным продуктом синтеза пуриновых и пиримидиновых оснований, сфинголипидов, этаноламина, и других важных продуктов обмена веществ.

Снижение концентрации: недостаточность фосфоглицерат дегидрогеназы, подагра.

Повышение концентрации серина: непереносимость белка. Моча – ожоги, болезнь Хартнупа.

Аспарагин необходим для поддержания баланса в процессах, происходящих в центральной нервной

системе; препятствует как чрезмерному возбуждению, так и излишнему торможению, участвует в процессах синтеза аминокислот в печени.

Повышение концентрации: ожоги, болезнь Хартнупа, цистиноз.

Альфа-аминоадипиновая кислота - метаболит основных биохимических путей лизина.

Повышение концентрации: гиперлизинемия, альфа-аминоадипиновая ацидурия, альфа-кетоадипиновая ацидурия, синдром Рея.

Глутамин выполняет ряд жизненно важных функций в организме: участвует в синтезе аминокислот, углеводов, нуклеиновых кислот, цАМФ и ц-ГМФ, фолиевой кислоты, ферментов, осуществляющих окислительно-восстановительные реакции (НАД), серотонина, н-аминобензойной кислоты; обезвреживает аммиак; превращается в аминомасляную кислоту (ГАМК); способен повышать проницаемость мышечных клеток для ионов калия.

Снижение концентрации глутамина: ревматоидный артрит

Повышение концентрации: Кровь – Гипераммониемия, вызванная следующими причинами: печеночная кома, синдром Рея, менингит, кровоизлияние в мозг, дефекты цикла мочевины, недостаточность орнитинтранскарбамилазы, карбамоилфосфатсинтазы, цитруллинемия, аргининсукциновая ацидурия, гиперорнитинемия,гипераммониемия, гомоцитруллинемия (HHH syndrome), в некоторых случаях гиперлизиемия 1 типа, лизинурическая белковая непереносимость. Моча – Болезнь Хартнупа, генерализованная аминоацидурия, ревматоидый артрит.

β-аланин – является единственной бета-аминокислотой, образуется из дигидроурацила и карнозина.

Повышение концентрации: гипер-β -аланинемия.

Таурин - способствуют эмульгированию жиров в кишечнике, обладает противосудорожной активностью, оказывает кардиотропное действие, улучшает энергетические процессы, стимулирует репаративные процессы при дистрофических заболеваниях и процессах, сопровождающихся нарушением метаболизма тканей глаза, способствует нормализации функции клеточных мембран и улучшению обменных процессов.

Снижение концентрации таурина: Кровь - Маниакально-депрессивный синдром, депрессивные неврозы

Повышение концентрации таурина: Моча - Сепсис, гипер-β-аланинемия, недостаточность фолиевой кислоты (В9), первый триместр беременности, ожоги.

Гистидин входит в состав активных центров множества ферментов, является предшественником в био-синтезе гистамина. Способствует росту и восстановлению тканей. В большом количестве содержится в гемоглобине; используется при лечении ревматоидных артритов, аллергий, язв и анемии. Недостаток гистидина может вызвать ослабление слуха.

Снижение концентрации гистидина: Ревматоидный артрит

Повышение концентрации гистидина: Гистидинемия, беременность, болезнь Хартнупа, генерализован-

ная аминоацидурия.

Треонин - это незаменимая аминокислота, способствующая поддержанию нормального белкового обмена в организме, важна для синтеза коллагена и эластина, помогает работе печени, участвует в обмене жиров, стимулирует иммунитет.

Снижение концентрации треонина: Хроническая почечная недостаточность, ревматоидный артрит.

Повышение концентрации треонина: Болезнь Хартнупа, беременность, ожоги, гепатолентикулярная дегенерация.

1-метилгистидин основное производное ансерина. Фермент карнозиназа превращает ансерин в β-аланин и 1-метилгистидин. Высокие уровни 1-метилгистидина, как правило, подавляют фермент карнозиназу и увеличивают концентрации ансерина. Уменьшение активности карнозиназ также встречается у пациентов с болезнью Паркинсона, рассеянным склерозом и у пациентов после инсульта. Дефицит витамина Е может привести к 1–метилгистидинурии, вследствие увеличения окислительных эффектов в скелетных мышцах.

Повышение концентрации: хроническая почечная недостаточность, мясная диета.

3-метигистидин является показателем уровня распада белков в мышцах.

Снижение концентрации: голодание, диета.

Повышение концентрации: хроническая почечная недостаточность, ожоги, множественные травмы.

Гамма-аминомасляная кислота - содержится в ЦНС и принимает участие в нейромедиаторных и метаболических процессах в мозге. Лиганды рецепторов ГАМК рассматриваются, как потенциальные средства для лечения различных расстройств психики и центральной нервной системы, к которым относятся болезнь Паркинсона и Альцгеймера, расстройства сна (бессонница, нарколепсия), эпилепсия. Под влиянием ГАМК активируются также энергетические процессы мозга, повышается дыхательная активность тканей, улучшается утилизация мозгом глюкозы, улучшается кровоснабжение.

Бета (β) - аминоизомасляная кислота - небелковая аминокислота является продуктом катаболизма тимина и валина. Повышение концентрации: различные типы новообразований, болезни, сопровождающиеся усиленным разрушением нуклеиновых кислот в тканях, синдром Дауна, белковое недоедание, гипер-бета-аланинемия, бета-аминоизомасляная ацидурия, отравление свинцом.

Альфа (α) -аминомасляная кислота является основным промежуточным продуктом биосинтеза офталь-мовой кислоты. Повышение концентрации: неспецифические аминоацидурии, голодание.

Пролин - одна из двадцати протеиногенных аминокислот, входит в состав всех белков всех организмов.

Снижение концентрации: Хорея Хантингтона, ожоги

Повышение концентрации: Кровь – гиперпролинемия тип 1 (недостаточность пролиноксидазы), гиперпролинемия тип 2 (недостаточность пирролин-5-карбоксилат дегидрогеназы), недостаточность белкового питания у новорожденных. Моча – гиперпролиемия 1 и 2 типов, синдром Джозефа (тяжелая пролинурия), карциноидный синдром, иминоглицинурия, болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация).

Цистатионин - cepоcoдержащая аминокислота, участвует в биосинтезе цистеина изметионина и серина.

Лизин – это незаменимая аминокислота, входящая в состав практически любых белков, необходима для роста, восстановления тканей, производства антител, гормонов, ферментов, альбуминов, оказывает противовирусное действие, поддерживает уровень энергии, участвует в формировании коллагена и восстановлении тканей, улучшает усвоение кальция из крови и транспорт его в костную ткань.

Снижение концентрации: карциноидный синдром, лизинурическая протеиноваянепереносимость.

Повышение концентраций: Кровь – гиперлизинемия, глутаровая ацидемия тип 2. Моча – цистинурия, гиперлизинемия, первый триместр беременности, ожоги.

Цистин в организме является важной частью белков, таких как иммуноглобулины, инсулин и соматостатин, укрепляет соединительную ткань. Снижение концентрации цистина: белковое голодание, ожоги.Повышение концентраций цистина: Кровь - сепсис, хроническая почечная недостаточность. Моча – Цистиноз, цистинурия, цистинлизинурия, первый триместр беременности.

Цистеиновая кислота - серосодержащая аминокислота. Промежуточный продукт обмена цистеина и цистина. Принимает участие в реакциях переаминирования, является одним из предшественников таурина.

В организме человека синтезируется лишь половина необходимых аминокислот, а остальные амино-кислоты – незаменимые (аргинин, валин, гистидин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, трип-тофан, фенилаланин) - должны поступать с пищей. Исключение из рациона какой-либо незаменимой аминокислоты из рациона ведет к развитию отрицательного азотистого баланса, клинически проявляющегося нарушением функций нервной системы, мышечной слабостью и другими признаками патологии обмена веществ и энергии.

Показания к назначению анализа:

Диагностика заболеваний, связанных с нарушением аминокислотного обмена.
Оценка состояния организма человека.

[06-225 ] Анализ крови на аминокислоты (32 показателя)

5645 руб.

Заказать

Аминокислоты – важные органические вещества, в структуре которых находятся карбоксильная и аминная группы. Комплексное исследование, определяющее содержание аминокислот и их производных в крови позволяет выявить врождённые и приобретенные нарушения аминокислотного обмена.

* Состав исследования:

Аланин (ALA)
Аргинин (ARG)
Аспарагиновая кислота (ASP)
Цитруллин (CIT)
Глутаминовая кислота (GLU)
Глицин (GLY)
Метионин (MET)
Орнитин (ORN)
Фенилаланин (PHE)
Тирозин (TYR)
Валин (VAL)
Лейцин (LEU)
Изолейцин (ILEU)
Гидроксипролин (HPRO)
Серин (SER)
Аспарагин (ASN)
Глутамин (GLN)
Beta-аланин (BALA)
Таурин (TAU)
Гистидин (HIS)
Треонин (THRE)
1-метилгистидин (1MHIS)
3-метилгистидин (3MHIS)
Alpha-аминомасляная к-та (AABA)
Пролин (PRO)
Цистатионин (CYST)
Лизин (LYS)
Цистин (CYS)
Цистеиновая кислота (CYSA)

Синонимы русские

Скрининг аминоацидопатий; аминокислотный профиль.

Синонимы английские

Amino Acids Profile, Plasma.

Метод исследования

Высокоэффективная жидкостная хроматография.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Полностью исключить прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием (по согласованию с врачом).
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Аминокислоты – органические вещества, содержащие карбоксильные и аминные группы. Известно около 100 аминокислот, но в синтезе белка участвуют только 20. Данные аминокислоты называются "протеиногенными" (стандартными) и по возможности синтеза в организме классифицируются на заменимые и незаменимые. К незаменимым аминокислотам относятся аргинин, валин, гистидин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, триптофан, фенилаланин. Заменимыми аминокислотами являются аланин, аспарагин, аспартат, глицин, глутамат, глутамин, пролин, серин, тирозин, цистеин. Протеиногенные и нестандартные аминокислоты, их метаболиты участвуют в различных обменных процессах в организме. Дефект ферментов на различных этапах трансформации веществ может приводить к накоплению аминокислот и их продуктов превращения, оказывать отрицательное влияние на состояние организма.

Нарушения метаболизма аминокислот могут быть первичными (врождёнными) или вторичными (приобретенными). Первичные аминоацидопатии обычно наследуются аутосомно-рецессивно или сцеплено с Х-хромосомой и проявляются в раннем детском возрасте. Заболевания развиваются вследствие генетически обусловленного дефицита ферментов и/или транспортных белков, связанных с метаболизмом определенных аминокислот. В литературе описано более 30 вариантов аминоацидопатий. Клинические проявления могут варьироваться от легких доброкачественных нарушений до тяжелого метаболического ацидоза или алкалоза, рвоты, задержки умственного развития и роста, летаргии, комы, синдрома внезапной смерти новорождённых, остеомаляции и остеопороза. Вторичные нарушения обмена аминокислот могут быть связаны с заболеваниями печени, желудочно-кишечного тракта (например, язвенный колит, болезнь Крона), почек (например, синдром Фанкони), недостаточным или неадекватным питанием, новообразованиями. Ранняя диагностика и своевременное лечение позволяют предупредить развитие и прогрессирование симптомов заболевания.

Данное исследование позволяет комплексно определить концентрацию в крови стандартных и непротеиногенных аминокислот, их производных и оценить состояние аминокислотного обмена.

Аланин (ALA ) способен синтезироваться в организме человека из других аминокислот. Он участвует в процессе глюконеогенеза в печени. По некоторым данным, повышенное содержание аланина в крови ассоциировано с повышением артериального давления, индекса массы тела, .

Аргинин (ARG ) в зависимости от возраста и функционального состояния организма относится к полузаменимым аминокислотам. В связи с незрелостью ферментных систем недоношенные дети не способны к его образованию, поэтому нуждаются во внешнем источнике поступления данного вещества. Повышение потребности в аргинине возникает при стрессе, оперативном лечении, травмах. Данная аминокислота участвует в делении клеток, заживлении ран, высвобождении гормонов, образовании окиси азота и мочевины.

Аспарагиновая кислота (ASP ) может образовываться из цитруллина и орнитина и являться предшественником некоторых других аминокислот. Аспарагиновая кислота и аспарагин (ASN) участвуют в глюконеогенезе, синтезе пуриновых основ, азотистом обмене, функции АТФ-синтетазы. В нервной системе аспарагин играет роль нейротрансмиттера.

Цитруллин (CIT ) может образовываться из орнитина или аргинина и является важным компонентом цикла образования мочевины в печени (орнитинового цикла). Цитруллин входит в состав филаггрина, гистонов и играет роль в аутоиммунном воспалении при ревматоидном артрите.

Глутаминовая кислота (GLU ) – заменимая аминокислота, которая имеет большое значение в азотистом обмене. Свободная глутаминовая кислота используется в пищевой промышленности в качестве усилителя вкуса. Глутаминовая кислота и глутамат являются важными возбуждающими нейротрансмиттерами в нервной системе. Снижение высвобождения глутамата отмечается при классической фенилкетонурии.

Глицин (GLY ) является заменимой аминокислотой, которая может образовываться из серина под действием пиридоксина (витамина В6). Он принимает участие в синтезе белков, порфиринов, пуринов и является тормозным медиатором в центральной нервной системе.

Метионин (MET ) – незаменимая аминокислота, максимальное содержание которой определяется в яйцах, кунжуте, злаках, мясе, рыбе. Из него может образовываться гомоцистеин. Дефицит метионина приводит к развитию стеатогепатита, .

Орнитин (ORN ) не кодируется человеческим ДНК и не включается в синтез белка. Данная аминокислота образуется из аргинина и играет ключевую роль в синтезе мочевины и выведении аммиака из организма. Содержащие орнитин препараты применяются для лечения цирроза, астенического синдрома.

Фенилаланин (PHE ) – незаменимая аминокислота, которая является предшественником тирозина, катехоламинов, меланина. Генетический дефект метаболизма фенилаланина приводит к накоплению аминокислоты и ее токсических продуктов и развитию аминоацидопатии – фенилкетонурии. Заболевание ассоциировано с нарушениями умственного и физического развития, судорогами.

Тирозин (TYR) поступает в организм с пищей или синтезируется из фенилаланина. Является предшественником нейротрансмиттеров (дофамина, норадреналина, адреналина) и пигмента меланина. При генетических нарушениях метаболизма тирозина возникает тирозинемия, которая сопровождается повреждением печени, почек и периферической нейропатией. Важное дифференциально диагностическое значение имеет отсутствие повышения уровня тирозина в крови при фенилкетонурии, в отличие от некоторых других патологических состояний.

Валин (VAL), лейцин (LEU) и изолейцин (ILEU) – незаменимые аминокислоты, которые являются важными источниками энергии в мышечных клетках. При ферментопатиях, которые нарушают их метаболизм и приводят к накоплению данных аминокислот (особенно лейцина), возникает "болезнь кленового сиропа" (лейциноз). Патогномоничным признаком данного заболевания служит сладкий запах мочи, который напоминает кленовый сироп. Симптомы аминоацидопатии возникают с раннего возраста и включают рвоту, обезвоживание, летаргию, гипотонию, гипогликемию, судороги и опистотонус, кетоацидоз и патологию центральной нервной системы. Заболевание нередко заканчивается летально.

Гидроксипролин (HPRO) образовывается при гидроксилировании пролина под воздействием витамина С. Данная аминокислота обеспечивает стабильность коллагена и является главной его составляющей. При дефиците витамина С нарушается синтез гидроксипролина, снижается стабильность коллагена и возникает повреждение слизистых оболочек – симптомы цинги.

Серин (SER) входит в состав практически всех белков и участвует в формировании активных центров многих ферментов организма (например, трипсина, эстераз) и синтезе других заменимых аминоксилот.

Глутамин (GLN) является частично заменимой аминокислотой. Потребность в нем значительно возрастает при травмах, некоторых желудочно-кишечных заболеваниях, интенсивных физических нагрузках. Он принимает участие в азотистом обмене, синтезе пуринов, регуляции кислотно-щелочного баланса, выполняет нейромедиаторную функцию. Данная аминокислота ускоряет процессы заживления и восстановления после травм и операций.

Гамма-аминомасляная кислота (GABA) синтезируется из глутамина и является важнейшим тормозным нейромедиатором. Препараты ГАМК используются для лечения различных неврологических нарушений.

Бета-аминоизомасляная кислота (BAIBA) является продуктом метаболизма тимина и валина. Повышение ее уровня в крови наблюдается при дефиците бета-аминоизобутират-пируват-аминотрансферазы, голодании, отравлении свинцом, лучевой болезни и некоторых новообразованиях.

Альфа-аминомасляная кислота (AABA) – предшественник синтеза офтальмовой кислоты, являющейся аналогом глутатиона в хрусталике глаза.

Бета-аланин (BALA), в отличие от альфа-аланина, не участвует в синтезе белков в организме. Данная аминокислота входит в состав карнозина, который в качестве буферной системы препятствует накоплению кислот в мышцах во время физических нагрузок, уменьшает мышечную боль после тренировок, ускоряет процессы восстановления после травм.

Гистидин (HIS) – незаменимая аминокислота, которая является предшественником гистамина, входит в состав активных центров многих ферментов, содержится в гемоглобине, способствует восстановлению тканей. При редком генетическом дефекте гистидазы возникает гистидинемия, которая может проявиться гиперактивностью, задержкой развития, трудностями при обучении и в некоторых случаях умственной отсталостью.

Треонин (THRE) – эссенциальная аминокислота, необходимая для синтеза белка и образования других аминокислот.

1-метилгистидин (1MHIS) является производным ансерина. Концентрация 1-метилгистидина в крови и моче коррелирует с употреблением мясной пищи и возрастает при дефиците . Повышение уровня данного метаболита возникает при дефиците карозиназы в крови и наблюдается при болезни Паркинсона, рассеянном склерозе.

3-метилгистидин (3MHIS) является продуктом метаболизма актина и миозина и отражает уровень распада белков в мышечной ткани.

Пролин (PRO) синтезируется в организме из глутамата. Гиперпролинемия вследствие генетического дефекта ферментов или на фоне неадекватного питания, повышенного содержания молочной кислоты в крови, заболеваний печени может приводить к судорогам, умственной усталости и другой неврологической патологии.

Лизин (LYS) – эссенциальная аминокислота, которая участвует в формировании коллагена и восстановлении тканей, функции иммунной системы, синтезе белков, ферментов и гормонов. Недостаточность глицина в организме приводит к астении, снижении памяти и нарушению репродуктивных функций.

Альфа-аминоадипиновая кислота (AAA) – промежуточный продукт метаболизма лизина.

Цистеин (CYS) является незаменимой аминокислотой для детей, пожилых и людей с нарушением всасывания питательных веществ. У здоровых людей данная аминокислота синтезируется из метионина. Цистеин входит в состав кератинов волос, ногтей, участвует в формировании коллагена, является антиоксидантом, предшественником глутатиона и защищает печень от повреждающего действия метаболитов алкоголя. Цистин является димерной молекулой цистеина. При генетическом дефекте транспорта цистина в почечных канальцах и стенках кишечника возникает цистинурия, которая приводит к формированию камней в почках, мочеточниках и мочевом пузыре.

Цистатионин (CYST) – промежуточный продукт обмена цистеина при его синтезе из гомоцистеина. При наследственном дефиците фермента цистатионазы или приобретенном гиповитаминозе В 6 уровень цистатионина в крови и моче повышается. Данное состояние описывается как цистатионинурия, которая протекает доброкачественно без явных патологических признаков, однако в редких случаях может проявляться дефицитом интеллекта.

Цистеиновая кислота (CYSA) образовывается при окислении цистеина и является предшественником таурина.

Таурин (TAU) синтезируется из цистеина и, в отличие от аминокислот, является сульфокислотой, содержащей сульфогруппу вместо карбоксильной группы. Таурин входит в состав желчи, участвует в эмульгации жиров, является тормозным нейромедиатором, улучшает репаративные и энергетические процессы, обладает кардиотоническими и гипотензивными свойствами.

В спортивном питании аминокислоты и протеины нашли широкое распространение и используются для увеличения мышечной массы. У вегетарианцев же в связи с отсутствием в рационе животного белка может возникнуть дефицит некоторых незаменимых аминокислот. Данное исследование позволяет оценить адекватность таких видов питания и при необходимости провести их коррекцию.

Для чего используется исследование?

Диагностика наследственных и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением метаболизма аминокислот;
дифференциальная диагностика причин нарушений азотистого обмена, выведения аммиака из организма;
мониторинг соблюдения диетотерапии и эффективности лечения;
оценка пищевого статуса и модификация питания.

Когда назначается исследование?

При подозрении на нарушение метаболизма аминокислот у детей, в т. ч. новорождённых (рвота, диарея, метаболический ацидоз, особый запах и окраска пеленок, нарушение умственного развития);
при гипераммониемии (увеличении уровня аммиака в крови);
при отягощенном семейном анамнезе, наличии врождённых аминоацидопатий у родственников;
при контроле за соблюдением диетических рекомендаций, эффективности лечения;
при обследовании спортсменов (например, бодибилдеров), употребляющих спортивное питание (протеины и аминокислоты);
при обследовании вегетарианцев.

Что означают результаты?

Аланин (ALA):

Аргинин (ARG):

Аспарагиновая кислота (ASP):

Цитруллин (CIT):

Глутаминовая кислота (GLU):

Глицин (GLY)

Метионин (MET)

Орнитин (ORN)

Фенилаланин (PHE)

Тирозин (TYR)

Валин (VAL)

Лейцин (LEU)

Изолейцин (ILEU)

Гидроксипролин (HPRO)

Серин (SER)

Аспарагин (ASN)

Alpha-аминоадипиновая к-та (AAA)

Глутамин (GLN)

Beta-аланин (BALA): 0 - 5 мкмоль/л.
Таурин (TAU)

Гистидин (HIS)

Треонин (THRE)

1-метилгистидин (1MHIS)

3-метилгистидин (3MHIS)

Gamma-аминомасляная к-та (GABA)

Beta-аминоизомасляная к-та (BAIBA)

Alpha-аминомасляная к-та (AABA): 0 - 40 мкмоль/л.
Пролин (PRO)

Цистатионин (CYST): 0 - 0,3 мкмоль/л.
Лизин (LYS)

Цистин (CYS)

Цистеиновая кислота (CYSA): 0.

Интерпретация результатов осуществляется с учетом возраста, особенностей питания, клинического состояния и других лабораторных данных.

Увеличение общего уровня аминокислот в крови возможно при:

эклампсии;
нарушении толерантности к фруктозе;
диабетическом кетоацидозе;
почечной недостаточности;
синдроме Рейе.

Снижение общего уровня аминокислот в крови может возникнуть при:

гиперфункции коры надпочечников;
лихорадке;
болезни Хартнупа;
хорее Хантингтона;
неадекватном питании, голодании (квашиоркоре);
синдроме мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта;
гиповитаминозе;
нефротическом синдроме;
лихорадке паппатачи (москитной, флеботомной);
ревматоидном артрите.

Первичные аминоацидопатии

Повышение аргинина, глутамина – дефицит аргиназы.

Повышение аргининсукцината, глутамина – дефицит аргиносукциназы.

Повышение цитруллина, глутамина – цитруллинемия.

Повышение цистина, орнитина, лизина – цистинурия.

Повышение валина, лейцина, изолейцина – болезнь кленового сиропа (лейциноз).

Повышение фенилаланина – фенилкетонурия.

Повышение тирозина – тирозинемия.

Вторичные аминоацидопатии

Повышение глутамина – гипераммониемия.

Повышение аланина – лактацидоз (молочнокислый ацидоз).

Повышение глицина – органические ацидурии.

Повышение тирозина – транзиторная тирозинемия у новорождённых.

Что может влиять на результат?

Различные лекарственные препараты, назначенные как ребенку, так и матери перед родами и во время лактации, могут влиять на результат исследования.
Part 2. Disorders of amino acid metabolism. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, eds. Atlas of Metabolic Diseases . 2 nd ed. New York, NY: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, eds. Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases . 2 nd ed. New York, NY: Springer; 2003.
Human Metabolome Database. Режим доступа: http://www.hmdb.ca/

Глава 4. Клиническая и диагностическая оценка

Чтобы подвести итог первых 3-х глав: Я написала, что синдром аутизма является комплексным мульти-системным заболеванием, которое может иметь последствия для иммунной, пищеварительной и нервной систем. Синдром все чаще признают как имеющий разнообразную этиологию, и определенные механизмы до сих пор изучаются, обращая внимание на генетические и внешние результаты.

Чем больше ученые изучают аутизм, тем четче видна система синдрома. Многие из нас пришли к заключению, что обычная этиология происходит в результате генетической восприимчивости, вызванной внешними повреждениями, патогенными поражениями и/или влиянием токсинов в период раннего детства. Поскольку синдром влияет на многие основные системы организма, я думаю, что больной ребенок должен пройти клиническую и диагностическую оценку для выявления пораженных систем организма и вызванных этим патологий для определения последующего лечения. В этой главе я опишу ход своей оценки и проведения анализов.

Биомедицинская оценка

Родители должны знать поначалу, что сложность синдрома состоит в сложности и длительности процесса выздоровления. Потребуется много времени, терпения, работы; могут быть огромными затраты экономических и моральных ресурсов. Длительное лечение полностью ложится на плечи родителей, даже при наличии помощи опытного профессионала.

Родители, которые думают о применении биомедицинского метода, могут столкнуться с еще одной проблемой. У большинства, но не у всех детей наступит улучшение. На 2003 год не известно ни одного точного метода определения, улучшится ли ребенок сильно, или немного, или нисколько. Однако, улучшения, которые происходят у многих детей, которым поставлен диагноз аутизм и которые проходят биомедицинское лечение, скорее всего не произойдут, если родители и лечащий врач ребенка не исследуют существующие на данный момент возможности.

Рассматривая сотни, или даже больше детей с аутизмом можно заметить, что формы синдрома сильно варьируются, от ребенка к ребенку. Разница в истории болезни, состоянии здоровья, биологических особенностях требует индивидуального подхода в лечении. Первый шаг в моей биомедицинской оценке – составление подробной истории болезни ребенка и его родителей в форме обширной анкеты, сопровождаемой опрос, предпочтительно напрямую у человека, или по телефону – для живущих далеко. Эти истории могут дать подсказку в определении биомедицинской подгруппы аутизма у ребенка. Есть ли у семьи аутоиммунные заболевания, либо аллергии? Есть ли симптомы присутствия в организме вирусов, тяжелых металлов и т.п.? Имеется ли еще кто-то в семье ребенка с нарушениями аутистического спектра? Ответы на эти вопросы часто помогают в создании эффективной программы лечения.

СЕМЕЙНАЯ И МЕДИЦИНСКАЯ ИСТОРИЯ

Семья

Анкета должна иметь подробности истории семьи, особенно относительно родственников с нарушениями аутистического спектра (ADD, ADHD, FDD, Asperger"s, high-functioning autism) , дислексией, познавательными нарушениями, аутоиммунными нарушениями, синдромом Дауна, болезнью Альцгеймера, умственной отсталостью, психическими заболеваниями типа периодической депрессии, bi-polar нарушений, шизофрении. Особое внимание надо обратить на здоровье матери и воздействие на нее токсинов, а именно:

1 Comi A.M. ct al. "Familial clustering of autoimmune edisorders and evaluation of medi cal risk factors in autism," J. Child. Neurol. 1999 Jun;l4(6): 388-94, Johns HopkJns Hospital Div of Fed Neurology, Baltimore MD

До зачатия: здоровье матери (особенно аутоиммунные состояние и любые симптомы нарушения иммунной системы ), общее состояние питания, генетическая предрасположенность и по отцовской, и по материнской линиям, вакцинации матери в период, близкий к зачатию.

Во время беременности: влияние токсинов (например, стоматологические процедуры с использованием амальгамы), употребление большого количества рыбы, отравленной ртутью, контакт с пестицидами, тяжелыми металлами, недоедание матери, Rh факторы, вирусные или другие заболевания, осложнения беременности, лекарства.

Во время родов и раннего детства: недо-, переношенность, сложные роды, трудности с кормлением грудью, аллергия на молоко и сою у детей, которые находятся не на грудном вскармливании, проблемы пищеварения, прививки, особенно с тимеросалом, лечение антибиотиками.

Ребенок

Проблемы вынашивания и родов, состояние при рождении, вес, APGAR шкала, возраст матери при родах. Медицинские: продолжительность грудного кормления, проблемы пищеварения, вакцинация с любыми отмеченными реакциями, инфекционные заболевания, использование антибиотиков, приступы, аллергии, хирургические операции, стоматологические процедуры. Следующие детали часто очень помогают:

Развитие: общее: рацион питания, сон, стул. Рост и вес, сравнительно с нормами возраста. Возраст, когда начал ходить, говорить, задержка речи, любые регрессы в речи, странности речи, глазной контакт.

Подробная история прививок: даты, количество одновременных уколов, состояние здоровья в момент прививки, отмеченные необычные реакции (чрезмерный плач, температура). Многие родители зафиксировали документально время и количество введенной с прививками этил-ртути, а также случаи нескольких прививок за один визит к доктору.

Детально о питания и стуле: как долго кормили грудью, когда начал употреблять молоко/сою. Любимая/не любимая пища, аллергии, потребность в специальных диетах и реакция на них. Питание других членов семьи. История поносов, запоров, рефлюкс, наличие дрожжевых инфекций, их лечение и результаты.

Индивидуальность: внимательность, страхи, фобии, повторяющиеся движения, перепады настроения, гипер- или гипоактивность, вспышки раздражения, безутешный плач. Контактность: Ближайшее окружение, установление и поддержание контакта, привязанность, реакции на других детей, домашних животных, нянь, учителя, заботу в течение дня. Воображение, развитие моторики, праворукость или леворукость, глазной контакт, реакция на перемены, чувство юмора, самостоятельность. Потребность в специальном обучении, суть неспособности к обучению.

ПРЕДТЕСТОВОЕ ОБСУЖДЕНИЕ

Многие родители обычно обращаются за биомедицинской оценкой и лечением к специалисту по аутизму, если такой имеется. Для этих семей, основным лечащим врачом остается человек, который проводит общие осмотры ребенка, обычные прививки, лечение инфекционных заболеваний, травм, или хронических заболеваний. Многие ASD дети уже были протестированы на предмет исключения хорошо известных генетических патологий прежде чем родители начали искать помощь у специалиста по аутизму.

При биомедицинском обследовании касательно аутизма, это поможет специалисту изучить ребенка и его семью, отмечая отношения ребенка с родителями, братьями и сестрами. Общая оценка здоровья, цвета кожи, общего тонуса, моторного развития, внимательности, глазного контакта, боязливости, нарушений речи, доминирования одной из рук, установления и поддержания контакта с окружающими позволяет доктору иметь основу для сравнения с последующими стадиями в лечении и развитии ребенка. Поучительным является наблюдение, как ребенок играет с игрушками; просьба написать либо нарисовать что-то дает много информации о том, как развита мелкая моторика ребенка и как он воспринимает речь, об уровне мышления. Объем и качество речи должны быть отмечены для сравнения при последующем прогрессе.

В случаях, когда предтестовая оценка (и, может быть, последующее лечение) проводится дистанционно, периодические фотографии и ежемесячный отчет о состоянии ребенка, написанный родителями, очень помогут в документировании прогресса. Для меня общение по электронной почте очень удобный способ, позволяющий экономить время и оставлять датированную запись в анкете пациента для меня и родителей. Е-mail является самым удобным для меня способом получить отчет о достигнутых результатах от родителей и дать им дальнейшие рекомендации. В отличие от телефона, который является более навязчивым и менее эффективным чем Е-mail (если есть кто-либо более занятый чем врач, так это мать ребенка с особенными потребностями) , этот вид связи помогает избежать неверного истолкования моих инструкций и цели лечения при записи их на бумагу и датировании.

Новая диагностика в ASD, основанная на результатах проведенных обследований

Медицинская история и опрос сопровождаются лабораторными обследованиями, чтобы обнаружить биомедицинские проблемы, нуждающиеся в исправлении. Новая диагностика аутизма базируется на результатах проведенных обследований. Многие биомедицинские отклонения ребенка-аутиста являются трудно различимыми. Цель лабораторных анализов - не подтвердить очевидное заболевание, а показать основные патологии. Использование лабораторного обследования дает данные, которые часто показывают разбалансированную или даже этиологически существенную патологию, что определяет основу последующего лечения.

Например, обследование на тяжелые металлы является особо важным для детей, которым была введена вакцина против гепатита B после рождения либо в раннем детстве, между 1991 (первые массовые прививки) и 2001 годами (год, когда их запретили для новорожденных). Обследование на тяжелые металлы также рекомендовано детям аутизм-спектра, чьи матери во время беременности прошли курс ProGam лечения либо изъятие/установку амальгам. Дети этих категорий имеют больший риск подвергнуться чрезмерному воздействию нейротоксичной ртути. Правильное диагностическое обследование на тяжелые металлы необходимо для определения правильного и эффективного хелирования (см. 7 главу).

Данные о тысячах детей с аутизмом выявляют существование «подгрупп» сходных биомедицинских профилей. Фактически невозможно определить без полной биомедицинской оценки, какая подгруппа наилучше описывает ребенка. Без проведения тщательной оценки практически невозможно знать какая подгруппа дает наилучшее описание ребенка. Чтобы получить общую картину биомедицинской характеристики ребенка, необходимо рассматривать вместе: медицинские истории, реакцию на некоторые простые методы лечения и данные лабораторных анализов. Несмотря на существование подгрупп детей с нарушениями аутистического спектра каждый случай является уникальным.

Первоначальные стратегии в тестовой оценке

Как я уже говорила, многие аутисты имеют проблемы с кишечником, и, по моему опыту, многие из них хорошо реагируют на безглютеновую и безказеиновую диету. Это одна из первых моих рекомендаций родителям. Гиперчувствительность к продуктам может быть даже при отсутствии явных кишечных симптомов, которые обычно не являются быстрой аллергической реакцией, фиксируемой обычными врачами. Кроме того, ребенок может быть чувствительным не только к молочным либо мучным продуктам. Анализ на гиперчувствительность к продуктам должен проводиться рано в порядке диагностики. Потому как многие аутисты имеют гиперчувствительность к продуктам либо пищеварительные проблемы, у многих наблюдаются улучшения вследствие назначения им пищевых добавок.

После нескольких месяцев безглютеновой и безказеиновой диеты, подкрепленной пищевыми добавками можно сделать еще один анализ, который покажет, изменилась ли гиперчувствительность. Многие дети, которых приводят ко мне на обследование, уже находятся на этой диете; в этом случае экономится много времени.

БОЛЬШЕ ТЕСТОВ, НОВАЯ ФИЛОСОФИЯ

За исключением обычных анализов, которые в состоянии провести практически любая лаборатория (CBC, Chemistry Panel, and Thyroid Panel СВС, химический анализ, анализ щитовидной железы), большинство страховых компаний не оплачивают все (иногда вообще не платят) анализы, в которых нуждается ребенок с ASD. Полные анализы могут стоить от $1200 до $3000 (зависит от того, какой анализ). Важно, чтобы родители понимали, что даже при наличие всех этих данных, полезных с медицинской точки зрения, нет абсолютной гарантии того, что это поможет поставить четкий диагноз и назначить лечение, которое непременно сработает.

В конце концов, у многих детей, обследованных и которые проходят биомедицинское лечение, наблюдается неплохой прогресс, некоторым даже сняли диагноз аутизм. Большинство детей делают значительные успехи, но, в различной степени, остаются где-то «в спектре», к сожалению, другая маленькая группа детей прогрессирует мало, либо вообще не прогрессируют. На данный момент, есть только один способ проверить, сработает ли метод - испробовать его.

После того, как получены медицинские истории болезни, начата диета, введены некоторые основные пищевые добавки, выбор расширяется. Можно сделать довольно полный список анализов, по желанию родителей, или последующие лабораторные анализы могут быть сделаны последовательно, по несколько одновременно. Это зависит от знаний и понимания родителей относительно биомедицинского подхода, их медицинской философии, а также от их страховки и материального положения.

Принимая это решение, родители должны знать, что одновременно полученные данные облегчают осознание их взаимосвязи. Взаимосвязь между всеми главными системами настолько сложна, что полная информация является полезной при условии, когда исключены определенные состояния. Когда лабораторные анализы растянуты во времени, труднее создать полноценную картину текущего состояния. Поэтому идеальной является ситуация, когда все данные о ребенке получены в момент оценки, хотя это и не всегда возможно. Иногда некоторые анализы уже сделаны раньше, но другим доктором и по понятным причинам родители не захотят повторять процедуру. Такие анализы помогают, но единовременные помогают найти более правильное лечение.

Родители, доктора и философия анализов

Часто патологии являются скрытыми и основные процессы заболевания не очевидны. Например, ребенок с воспаленным кишечником может, удивительным образом, иметь очень мало симптомов этой проблемы или не иметь их вообще, и до проведения анализов, которые показывают разросшуюся патогенную флору, часто сопровождаемую ярко выраженным дисбалансом аминокислот или витаминов, минералов и нехваткой жирных кислот, воспаление обнаружено не будет.

Родители по-разному относятся к проведению анализов ребенка. Одни хотят получить как можно больше диагностической информации, насколько это возможно. Другим настолько не нравится идея взятия крови из вены, что они откладывают биомедицинскую оценку по этой причине. Непостоянство страховых компаний затрудняет решение проблемы. Часто синдром аутизма не является диагнозом, затраты на лечение которого покрывает страховка. Часто имеются скрытые болезненные процессы, которые имеют значение с точки зрения этиологии, и которые поддаются обнаружению и лечению, как например: иммунодефицит, гастроэнтерит, отравление тяжелыми металлами, вирусные инфекции и т.п.

Доктора по-разному относятся к тестированию. Многие до сих пор считают, что генетический метод - единственно верный, а к биомедицинскому анализу относятся скептически. Я не согласна. С другой стороны, растущее число врачей, склоняющихся к биомедицинским методам лечения ASD, позволяет изменять их подходы к клиническим методам лечения. Давайте рассмотрим несколько методов, которыми пользуются доктора.

Некоторые врачи думают, что детально проверять ребенка не нужно и предлагают лечение интуитивно, полагаясь на историю болезни и существующие проблемы. Другие врачи, не располагая большим количеством времени, проводят стандартную диагностику и лечение, не учитывая индивидуальных биомедицинских особенностей ребенка. С другой стороны, некоторые врачи, как правило, в начале проведения диагностики назначают полный набор лабораторных анализов. Последний подход может пригодиться, если врач хорошо разбирается в биомедицинских аспектах аутизма и достаточно опытен, может интерпретировать набор полученных данных. Иногда врач сотрудничает с беспокоящимися родителями, которые хотят пройти полное обследование, даже если не считают, что это может быть необходимым.

Я заметила тенденцию, которая дает практическую перспективу на тестирование. Чем больше врач работает с детьми, тем более «упрощенной» его оценка становиться, и тем меньше тестирований необходимо, по крайней мере, на первых стадиях режима лечения. Позже, если у ребенка появляются дополнительные проблемы и отсутствует прогресс, тогда могут и должны быть рассмотрены более обширные исследования (наряду с более интенсивным лечением). Поскольку каждый ребенок уникален, родители не должны удивляться, если, в определенной ситуации, потребуются консультации с неврологом, иммунологом, эндокринологом, гастроэнтерологом. Примеры таких сложных случаев – дети с тяжелыми приступами или дети с сильной аллергией, которые могут иметь отрицательную реакцию на некоторые аспекты лечения. Эти врачи могут и не знать много про аутизм (пока!), но много знают о медицинских проблемах особого ребенка, связанных с их специальностью.

Мой метод – назначить те анализы, которые дадут мне полезную информацию для назначения лечения. Но, поскольку лабораторные анализы весьма дороги и не всегда возмещаются затраты на них, важна откровенная беседа с родителями ребенка. Я стараюсь узнать их отношение к проблеме, материальные возможности, что касается медицинского обслуживания их ребенка. Часто, очень важным является выбор времени, и некоторые анализы являются более приоритетными, чем другие. Кроме того, физическое удержания ребенка во время взятия крови на анализ может травмировать как ребенка, так и родителей. Поэтому я иногда назначаю безболезненные анализы (моча, волосы, кал) в начале и организовать большую часть работы по начальному обследованию, для которого нужна кровь, таким образом, чтобы взять только одну пробу крови. (иглой-«бабочкой», чтобы все было получено за одну венопункцию). Выписывание обезболивающего крема (lidocaine 2.5 % и prilocaine 2.5 %) может помочь некоторым детям. Им по-прежнему не будет нравиться, что их держат, но, по крайней мере, они будут знать, что игла не приносит боль.

Если начальные тесты указывают на отравление тяжелыми металлами, очень важна оценка готовности ребенка для проведения орального хелирования. Мы знаем, что для оптимального результата состояние ЖКТ и питание должны быть максимально улучшены перед началом хелирования. Я хочу подчеркнуть, что хелационная терапия, по моему мнению, не должна проводиться без врача. Некоторые анализы, в сущности, являются обязательными. Одни покажут присутствие металлов и их выход. Другие будут показывать состояние здоровья ребенка во время хелирования. Препараты, используемые во время орального хелирования и детоксикационного процесса, могут быть вредными для печени. Некоторым детям необходимо временно приостановить хелирование, если лабораторные анализы зафиксировали стресс печени либо чрезмерное ее патогенное увеличение. Вот почему это лечение нужно проводить под наблюдением опытного врача, который знает как следить за его ходом с помощью проведения наиболее современных анализов, имеющихся на данный момент. Медицинские протоколы хелирования доступны на вебсайте Исследовательского Института Аутизма и описаны в 7 Главе.

Описания особых лабораторных анализов

НЕОБХОДИМЫЕ ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЕ АНАЛИЗЫ

CBC (Complete Blood Count) (Полный анализ крови) дифференциальный и на Platelets тромбоциты

Полная схема метаболизма Comprehensive Metabolic Panel

Схема щитовидной железы (Т 3, Т 4, TSH) Thyroid panel (T3, T4, TSH)

Эти анализы возможно сделать в любой лаборатории поблизости и почти всегда затраты покрываются страховкой. Они позволяют получить сведения о состоянии здоровья ребенка, а также о таких болезнях, как анемия, ухудшение работы печени, почек, дисбаланс в работе щитовидной железы, все это часто бывает у ASD детей.

Анализ мочи

У маленьких детей анализы берут дома в чистую стеклянную посуду. У очень маленьких можно взять образцы, используя пластиковый сборник для мочи. С помощью анализа мочи определяется наличие кровотечения, инфекции в мочевом пузыре или подтверждение болезни почек по присутствию или отсутствию билирубина, белка, или почечных колик

Анализ волос

На данный момент родители уже слышали о проблеме отравления тяжелыми металлами, и хотят делать анализ волос. По моему мнению, это информативный неагрессивный и недорогой анализ. Я очень рекомендую для этого анализа Doctor"s Data Laboratory. Эта лаборатория имеет, наверное, самую большую базу данных, относящихся к анализу волос. Волосы – скорее выделительная ткань, чем функциональная. Анализ элементов волос дает важную информацию, которая, в комбинации с симптомами и остальными лабораторными данными может помочь врачу в диагностике физиологических нарушений, связанных с отклонениями в общем метаболизме и метаболизме токсических элементов. Концентрация токсичных металлов в волосах может быть в несколько сотен раз выше, чем в моче и крови. Поэтому волосы – ткань, самая удобная для определения суммарной нагрузки на организм и недавнего контакта организма с мышьяком, алюминием, кадмием, свинцом, ртутью. По своему опыту, с помощью анализа волос можно узнать о наличии ртутного отравления. Например, во многих случаях анализ может определить наличие ртутного отравления, даже, несмотря на то, что (кроме недавних больших воздействий) редко проявляется напрямую в виде высокого уровня ртути на жизненноважные минералы в организме. Доктор Эндрю Катлер , химик, который много лет страдал и, в конце концов, прошел лечение от ртутного отравления из-за амальгам, оказал большую помощь специалистам, занимающимся хелированием тем, что научил своей системе правил подчсета в анализах волос для определения интоксикации ртутью.

Анализ волос – в своей основе, однако, является предварительным, и часто должны сопровождаться проведением более конкретных анализов мочи и крови, для подтверждения этих результатов. Недавние, пока еще не опубликованные научные статьи показывают, что волосы детей-аутистов показывают меньший уровень токсичных металлов, чем волосы их близких родственников. В действительности это может оказаться дополнительным доказательством нарушенной детоксикации у ASD детей.

Анализ крови нужно также внимательно рассмотреть. Врачи, раньше не имеющие дела с ртутным отравлением, могут назначить анализ крови на ртуть, и, получив отрицательный результат, убеждать родителей, что их ребенок не отравлен ртутью и не нуждается в хелировании. Но анализ крови показывает только недавние значительные отравления, и не показывает наличие ртути в мозге, которая находится за гематоэнцефалическим барьером и не доступна для оценки по анализу крови. Меня уже разочаровывали врачи, отказывающиеся проводить исследования после получения отрицательного результата анализа крови; родители должны знать, что доктор, который делает это, не знает о новых биомедицинских методах лечения ртутного отравления у ASD детей.

Анализ должен быть назначен лечащим врачом. Doctor"s Data Lab берет за эту услугу $42, если отослать оплату вместе с образцом волос. Т.к. страховые компании очень редко, если вообще оплачивают этот анализ, я советую родителя высылать оплату вместе с образцом волос, потому что, если лаборатория обращается за оплатой в страховую компанию и ждет получения денег, которые она может никогда и не получить, то это заканчивается тем, что пациентам приходится платить им за дополнительную бумажную работу и телефонные звонки. Если за оплатой анализа волос лаборатория обращается в страховую компанию без наличия предоплаты, то лаборатория запрашивает $76, которые приходится платить клиенту в случае, если страховая кампания платить отказывается. Если страховая компания все-таки платит, деньги пациенту возмещаются. Такие условия характерны для многих анализов и родители могут хорошо сэкономить, высылая деньги вместе с образцом. Вполне естественно, что дополнительные расходы, связанные с оплатой персонала и телефонных звонков по работе с заявками на получение страховых денег, необходимо возмещать и это создает необходимость для лаборатории вести дифференцированную ценовую политику. Я бы советовала родителям направить свои усилия на реформирование системы страхования, чем гневаться на счета лаборатории. (От лаборатории, которыми я пользуюсь, я не получаю ничего, даже скидки для себя!)

Специальные лабораторные анализы по индивидуальным показаниям

Я рекомендую общий анализ крови, химию метаболизма, схема работы щитовидной железы как основные для всех детей. Специфические анализы назначаются в соответствии с симптомами и историей болезни ребенка и часто включают анализы иммунной системы, анализы на наличие вирусов и грибков, пептидный анализ на переносимость пшеницы и молока. Последний анализ я делаю только для тех родителей, которые категорически против безглютеновой и безказеиновой диеты, чтобы доказать, что их дети действительно не переносят эти большие дозы пептидов. Толерантность к большому количеству продуктов и анализ аминокислот плазмы помогут составить правильный рацион питания ребенку. Предварительные анализы часто обнаруживают необходимость лечения кандиды, или другой чрезмерно разросшейся патогенной флоры, и исключение продуктов, содержащих пшеницу, молоко и даже сою, является одним из первых шагов. Лечение этих заболеваний описывается в 5 Главе. Анализы крови, кала, мочи могут выявить патогенные микроорганизмы либо патогенные метаболиты и обеспечить основу для анти-патогенного лечения. Анализ крови помогает сосредоточиться на областях, где биохимия может быть улучшена должным дополнением. Анализы волос, мочи, крови, сделанные вместе, помогут определить, есть ли в организме тяжелые металлы и направить их удаление, а также необходимую минеральную и питательную поддержку для хелирования. Надлежащий контроль во время лечебного процесса помогает точно регулировать дозировку медикаментов и добавок, и поддерживать оптимальное состояние здоровья ребенка во время лечения.

Существуют многие более усовершенствованные анализы для особых случаев, если это требуется при клиническом развитии, но эти ниженазванные – это те, которые, я обычно нахожу полезными в своей практике на начальной стадии оценки. Некоторым детям, имеющим приступы, может понадобиться помощь невропатолога, чтобы пройти 24-часовую электроэнцефалограмму, если это еще не сделано. Тяжелые случаи инфекции с сильными иммунологическими нарушениями могут требовать помощи иммунолога либо инфекциониста. Некоторые пищеварительные проблемы настолько серьезны, что ребенок должен быть направлен гастроэнтерологом на эндоскопию. Реже с ребенком приходиться обращаться к эндокринологу для лечения диабета или серьезных нарушений работы щитовидной железы, либо к аллергологу для лечения тяжелой астмы. Обычно у таких специалистов консультируются до того, как привести ребенка для биомедицинской оценки, относящейся к аутизму. Важно, чтобы лечащие врачи ребенка работали как команда, чтобы избежать противоречий методов лечения, даже если обычные доктора мало знают о биомедицинском подходе к аутизму. Родители должны быть подготовленными к тому, что некоторые врачи могут отнестись с опаской к информации и методам лечения, которые они еще не понимают, и поэтому относятся скептически к использованию диет и добавок во время лечения их детей.

ПЕПТИДНЫЕ АНАЛИЗЫ МОЧИ НА КАЗЕИН И ГЛЮТЕН

Это хроматографический анализ на экзорфиновые пептиды, включая также большие пептиды, производимые пшеницей (глютен) и молоком (казеин). Количественно точные измерения этих пептидов пока еще не имеют места в сфере обычных клинических анализов, а результаты в плане клинического применения были очень путанными в течение ряда лет. Точное измерение количества этих пептидов пока что невозможно в условиях обычных лабораторий, и сроки выполнения предугадать весьма трудно. У детей с высокими показателями могут не проявляться кишечные симптомы или какая-либо польза от удаления казеина и глютена из их рациона; многие дети с нормальными показателями могут реагировать на удивление хорошо на безказеиновую и безглютеновую диету. Я уже почти не назначаю этот анализ, за исключением случаев, когда родители настаивают на его проведении, рассчитывая на то, что результат избавит их ребенка от диеты. Тем не менее, несмотря на результат анализа, особенно если ребенок имеет ограниченное питание и какие-либо проблемы с пищеварением, я советую сесть на эту диету.

Родители, в большинстве случаев, часто удивляются и радуются явному клиническому прогрессу даже перед началом хелирования. Сюда входит разнообразная диета их детей, соблюдение строгих графиков медицинского хелирования и прохождение анализов, необходимых для правильного лечения. Я также заметила, что готовность родителей посадить детей на диету часто показывает их желание пройти усложненный курс лечения, который включает использование пищевых добавок, следование строгому медицинскому распорядку и проведению необходимых для лечения анализов.

АНАЛИЗ НА ОРГАНИЧЕСКИЕ КИСЛОТЫ (МОЧА)

Я назначаю анализ на органические кислоты из-за повсеместности дрожжевой проблемы и дисбаланса обмена веществ. Анализ на органические кислоты измеряет количество ключевых компонентов в биохимических процессах ребенка. Функция метаболизма, проверенная анализом на органические кислоты, показывает, насколько эффективно происходит обмен веществ ребенка, насколько хорошо перерабатывается пища, и какие могут встречаться проблемы. Анализ чрезвычайно важен для выявления тех микробных дисбалансов, которые вызывают увеличение метаболических токсинов, которые могут быть обнаружены в утренней моче. Как упоминалось раньше, многие случаи дрожжевых инфекций проявляются признаками хронической диареи, запорами или их чередованием, а так же газов, вздутия живота, желудочно-кишечного дискомфорта, дурно пахнущего стула. Тем не менее, я часто сталкивалась с детьми, у которых с помощью лабораторных анализов было обнаружено чрезмерное количество дрожжей, но не имеющих явных симптомов. Клинически, если ребенок остается очень придирчивым к еде, я подозреваю воспаление кишечника и патогенную колонизацию, несмотря на отсутствие симптомов.

90-продуктов. IgG анализ на антитела (СЫВОРОТКА)

Замедленная либо скрытая чувствительность к продуктам обычно не заметна несколько часов или дней после приема пищи. Зачастую эти реакции показывают постоянное воздействие обычно съеденных производных таких продуктов, как кукуруза, пшеница, молоко, яйца. Эта комплексная группа - является ценным инструментом в лечении пациентов с аллергиями. Детям, которым не помогла диета, либо помогла, но только поначалу, я рекомендую сделать этот анализ, чтобы убедиться, что некоторые из обычных пищевых продуктов не воздействуют на них. IgG обнаруживает отсроченную чувствительность (не IgE, или мгновенную аллергическую реакцию), которая чаще беспокоит детей с аутизмом. В этом смысле, это - больше анализ на чувствительность к продуктам, чем аллергический анализ, который показывает, что даже без явных аллергических реакций, что эти продукты раздражают кишечник, и способствуют его длительному воспалению. После исключения этих продуктов из рациона питания ребенок делает еще один скачок в процессе выздоровления.

АМИНОКИСЛОТЫ (ПЛАЗМА)

Аминокислоты – это стройматериал для белков и необходимы для многих процессов в организме. Пищеварительная система расщепляет белок, поступающий с пищей на аминокислоты, которые поступают в кровь. Эти аминокислоты:

Строят структурные белки мышечной и соединительной тканей

Составляют ферменты, которые управляют каждой химической реакцией в организме

Производят спектр трансмиттеров и гормонов мозга

Производят энергию

Стабилизируют уровень сахара в крови

Помогают в детоксикации и антиоксидантной защите

Из-за скудного рациона питания или неадекватного пищеварения и поглощения белков, многие ASD дети имеют аминокислотный дисбаланс. Причиной подавляющего большинства этих проблем является нарушенное пищеварение или нарушение метаболизма метионина и цистеина, а также нехватка таурина. Низкий уровень таурина может негативно повлиять на детоксикацию и усвоение необходимых липидов из пищи, может привести к нехватке витаминов A, E, D и необходимых жирных кислот. Чтобы сделать базовый анализ, нужно сначала сделать аминокислотный тест, таким образом: ребенок ест свою обычную пищу, без пищевых добавок в течение 3 дней до анализа. Последующие анализы делаются, когда ребенок следует своему режиму питания, который включает и добавки. Больше информации можно собрать с помощью исследования суточной мочи на наличие аминокислот, но с аутистами это весьма трудно, поэтому я обычно провожу анализ плазмы натощак.

ВСЕСТОРОННИЙ МИКРОБНЫЙ / ПИЩЕВАРИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ КАЛА

АНАЛИЗ ЖИРНЫХ КИСЛОТ (ПЛАЗМА)

Обычно у аутистов очень бедный рацион питания, особенно пищи, содержащей «хорошие жиры», которые находятся в овощах, орехах, цельных зернах и рыбе (которую есть не рекомендуется из-за наличия у большинства рыбы ртути). Процесс гидрогенизации, используемый в современной обработке продуктов, разрушает важные жирные кислоты и создает структурно измененные жирные кислоты, названные как транс жирные кислоты, которые могут причинить вред организму. См. больше о жирных кислотах в 6 Главе.

Анализ плазмы на жирные кислоты может показать более 30-ти разных жирных кислот в организме – начальные и их производные, насыщенные и трансжирные кислоты. Этот анализ обычно далее идет в моей последовательности анализов, если только недоедание не является очевидным в начале диагностики; я всегда назначаю его для ADD-ADHD либо для биполярных детей, чем больше я изучаю, тем больше данных показывают эффективность лечения этих детей (и подростков) с помощью жирных кислот. Этот анализ помогает мне модифицировать питание и добавки, которые могут сбалансировать их уровни жирных кислот.

ТЕСТ НА ДИСФУНКЦИЮ МЕТАЛЛОТИОНЕИНА

Доктор Уильям Уолш, из Центра лечения Файфер, находящемся в Напервилле, верит, что металлотионеиновая (МТ) дисфункция – одна из первичных причин появления синдрома. 85% детей, изученных им показали повышенное соотношение меди/цинка в крови, по сравнению со здоровыми. Он проверяет: цинк в плазме, медь в сыворотке, аммоний в плазме, мочу на пиррол и церулоплазмин, чтобы сбалансировать биохимию организма пациентов минералами, особенно цинком, и другими добавками.

МТ защищает клетки от вредного воздействия свободных радикалов, повреждения ДНК и токсичности избытка тяжелых металлов. Поскольку это внутриклеточный белок, только клеточная активность важна в определении токсичности металлов; анализ плазмы на уровень МТ не является существенным. Я использую функциональное исследование МТ, которое анализирует клеточный уровень выраженности МТ до и после стимуляции металлами, как выполняется лабораторией иммунных наук в Беверли Хиллс, чтобы приблизительно определить эффективность МТ защиты. Этот анализ вместе с анализом волос и тестом RBC минералами показывают, нуждается ли пациент в хелировании.

Как каждый из нас, работающий с аутичными детьми, доктор Уолш нашел, что самым трудным в лечении является высокий процент наличия острых кишечных проблем. В своих протоколах лечения с помощью химически ре-балансированной диеты, он сообщил, что с регулярным применением особых диет, препаратов для улучшения пищеварения, пробиотиков, и исключением из диеты сахара, результаты лечения аутичных детей разительно улучшились.

Лабораторные анализы в терапии хелирования

Первостепенные тесты, чтобы подготовиться к проведению хелирования. (см. 7 Главу, рассматривающую протокол хелирования):

Стандартные предварительные анализы, которые выделены выше, чтобы проверить общее состояние здоровья;

Анализ мочи/кала, чтобы удостовериться, что кишечник здоров, например ОАТ (анализ органических кислот) и CDSA;

Анализ волос (см. выше);

Минеральный анализ красной клетки крови, для содействия плану минералов/питательных веществ;

Анализ мочи на тяжелые металлы до и после введения в организм вещества, провоцирующего их выделение. Такие анализы часто не нужны и выполняются тогда, когда этого хотят родители, или направляет врач, который может быть не уверен, что ребенок получит пользу от хелирования. Берется регулярный утренний анализ мочи (до введения вещества), потом даются две дозы хелатора, обычно DMSA (Chemet. или 2,3 димеркаптосукциновой кислоты), рассчитываемые по весу ребёнка и даются на ночь и на следующее утро. Анализ после введения получают взятием порции мочи в течение нескольких часов после утренней дозы. Хелатор прикрепляется к металлам, содержащимися в моче, и результаты анализов до и после введения провоцирующего вещества сравниваются для того, чтобы увидеть какова может быть реакция на хелацию. Подробности в 7 Главе.

Иммунологический анализ

Из-за его высокотехнологичности, обсуждение этого анализа находиться в 8 Главе, где иммунная система рассматривается в деталях.

Какие лаборатории подходят

Вопрос, какую лабораторию использовать, очень важен. Предварительные анализы просты и могут быть сделаны где-либо.

Если врач имеет собственного венопунктора в офисе, это идеально. Если нет, очень важно помочь пациенту найти ближайшую лабораторию, в которой согласятся взять кровь для специализированной лаборатории и работать с особыми детьми. Такие лаборатории часто специализируются на аутизме и делают тесты, не доступные в обычных лабораториях. В этом случае, комплекты для тестов выдаются пациенту лечащим врачом, либо высылаются пациенту лабораторией по запросу доктора. Лаборатории, с которыми я лично работаю:

CALIFORNIA Immunosciences Lab (ISL)

GEORGIA Meta-Metrix Lab (MML)

ILLINOIS Doctors" Data Lab (DDL)

KANZAS Great Plains Lab (GPL)

NORTH CAROLINA Great Smokies Lab (GSL)

Все эти лаборатории высылают наборы для тестов клиентам по запросу врача. Многие отсылают дубликаты результатов лечащему врачу, чтобы пациент мог иметь один такой для своих файлов.

Уверена, что существуют и другие хорошие лаборатории; каждый врач должен путем экспериментов найти себе лабораторию, с которой он любит работать. Использование одной и той же лаборатории для определенного анализа со всеми моими пациентами помогает мне соотнести результаты анализа с симптомами, которые я вижу клинически. Такой подход помогает мне познакомится с персоналом лаборатории, благодаря чему я могу получить ответы на мои вопросы. Легкость чтения отчетов, время получения результатов, доступность директоров лаборатории для обсуждения результатов анализа – все это часто является важным для меня в выборе между одинаково хорошими лабораториями.

Перевод Юрия Симченко и Анатолия Щибрик

Comi A.M. ct al. "Familial clustering of autoimmune edisorders and evaluation of medi cal risk factors in autism," J. Child. Neurol. 1999 Jun;l4(6): 388-94, Johns HopkJns Hospital Div of Fed Neurology, Baltimore MD

Cutler Andrew "Amalgam Illness Diagnosis and Treatment ," Minerva Labs, Jun 1999

Walsh, William J. et al., Booklet "Metallothionein and Autism." Oct 2001, Pfeiffer Treatment Cntr, Naperville, IL