Mit jelent a genetikai kód? Kód a kódban: Második genetikai kód felfedve

- a nukleinsavmolekulák örökletes információinak nukleotidszekvencia formájában történő rögzítésére szolgáló egységes rendszer. A genetikai kód egy olyan ábécé használatán alapul, amely mindössze négy nukleotidbetűből áll, amelyek nitrogénbázisban különböznek egymástól: A, T, G, C.

A genetikai kód főbb tulajdonságai a következők:

1. A genetikai kód triplett. A triplett (kodon) egy három nukleotidból álló szekvencia, amely egy aminosavat kódol. Mivel a fehérjék 20 aminosavat tartalmaznak, nyilvánvaló, hogy mindegyiket nem kódolhatja egy nukleotid (mivel a DNS-ben csak négyféle nukleotid található, ebben az esetben 16 aminosav marad kódolatlanul). Az aminosavak kódolásához két nukleotid sem elegendő, mivel ebben az esetben csak 16 aminosav kódolható. Ez azt jelenti, hogy az egy aminosavat kódoló nukleotidok legkisebb száma három. (Ebben az esetben a lehetséges nukleotidhármasok száma 4 3 = 64).

2. A kód redundanciája (degeneráltsága) hármas jellegéből adódik, és azt jelenti, hogy egy aminosavat több hármas is kódolhat (mivel 20 aminosav van, és 64 hármas). Ez alól kivétel a metionin és a triptofán, amelyeket csak egy hármas kódol. Ezenkívül egyes hármasikrek meghatározott funkciókat látnak el. Tehát egy mRNS-molekulában három közülük - UAA, UAG, UGA - termináló kodon, azaz stop jel, amely leállítja a polipeptid lánc szintézisét. A metioninnak megfelelő hármas (AUG), amely a DNS-lánc elején áll, nem aminosavat kódol, hanem az olvasást kezdeményező (izgató) funkciót látja el.

3. A redundanciával egyidejűleg a kódnak az egyértelműség tulajdonsága van, ami azt jelenti, hogy minden kodon csak egy meghatározott aminosavnak felel meg.

4. A kód kollineáris, azaz. A gén nukleotidjainak szekvenciája pontosan megegyezik a fehérje aminosavainak szekvenciájával.

5. A genetikai kód átfedésmentes és kompakt, azaz nem tartalmaz "írásjeleket". Ez azt jelenti, hogy az olvasási folyamat nem teszi lehetővé az oszlopok átfedésének lehetőségét (triplettek), és egy bizonyos kodontól kezdve az olvasás folyamatosan hármasról tripletre halad a stop jelekig (záró kodonok). Például mRNS-ben következő sorozat nitrogéntartalmú bázisok Az AUGGUGTSUUAAAUGUG-t csak az alábbi hármasikrek fogják olvasni: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG, és nem AUG, UGG, GGU, GUG stb. vagy AUG, GGU, UGC, CUU stb. vagy valami más, vagy egy módon (például AUG kodon, G írásjel, UHC kodon, Y írásjel stb.).

6. A genetikai kód univerzális, vagyis minden élőlény nukleáris génje egyformán kódolja a fehérjékről szóló információkat, függetlenül ezen organizmusok szerveződési szintjétől és szisztematikus helyzetétől.

A genetikai kód a nukleinsavmolekulákban lévő örökletes információk rögzítésére szolgáló rendszer, amely a DNS-ben vagy RNS-ben lévő nukleotidszekvenciák bizonyos váltakozásán alapul, amelyek egy fehérje aminosavainak megfelelő kodonokat képeznek.

A genetikai kód tulajdonságai.

A genetikai kódnak számos tulajdonsága van.

Hármasság.

Degeneráció vagy redundancia.

Egyértelműség.

Polaritás.

Nem átfedő.

Kompaktság.

Sokoldalúság.

Megjegyzendő, hogy egyes szerzők a kód más tulajdonságait is kínálják, amelyek a kódban szereplő nukleotidok kémiai jellemzőihez vagy az egyes aminosavak előfordulási gyakoriságához kapcsolódnak a test fehérjéiben stb. Ezek a tulajdonságok azonban a fentiekből következnek, ezért ott fogjuk ezeket figyelembe venni.

a. Hármasság. A genetikai kódnak, mint sok bonyolultan szervezett rendszernek, van a legkisebb szerkezeti és legkisebb funkcionális egysége. A hármas a genetikai kód legkisebb szerkezeti egysége. Három nukleotidból áll. A kodon a genetikai kód legkisebb funkcionális egysége. Az mRNS-hármasokat általában kodonoknak nevezik. A genetikai kódban egy kodon több funkciót is ellát. Először is, fő funkciója az, hogy egy aminosavat kódol. Másodszor, előfordulhat, hogy egy kodon nem kódol aminosavat, de ebben az esetben más funkciója van (lásd alább). A definícióból látható, hogy a hármas olyan fogalom, amely jellemzi alapvető szerkezeti egység genetikai kód (három nukleotid). kodon jellemzi elemi szemantikai egység genom - három nukleotid határozza meg egy aminosav polipeptidláncához való kötődését.

Az elemi szerkezeti egységet először elméletileg fejtették meg, majd kísérletileg igazolták a létezését. Valójában 20 aminosavat nem kódolhat egy vagy két nukleotid. ez utóbbiak csak 4. Négy nukleotidból három 4 3 = 64 változatot ad, ami több mint lefedi az élő szervezetekben jelenlévő aminosavak számát (lásd 1. táblázat).

A 64. táblázatban bemutatott nukleotid-kombinációknak két jellemzője van. Először is, a hármasok 64 változata közül csak 61 kodon és kódol bármilyen aminosavat. érzék kodonok. Három hármas nem kódol

az a aminosavak a transzláció végét jelző stop jelek. Három ilyen hármas van UAA, UAG, UGA, „értelmetlennek” (nonszensz kodonoknak) is nevezik. Egy mutáció eredményeként, amely egy tripletben egy nukleotid másikkal való helyettesítésével jár, értelmetlen kodon keletkezhet egy szensz kodonból. Ezt a fajta mutációt ún nonszensz mutáció. Ha a gén belsejében (az információs részében) ilyen stop jel képződik, akkor ezen a helyen a fehérjeszintézis során a folyamat folyamatosan megszakad - a fehérjének csak az első (a stop jelzés előtti) része szintetizálódik. Egy ilyen patológiában szenvedő személy fehérjehiányt tapasztal, és a hiányhoz kapcsolódó tüneteket tapasztal. Ilyen mutációt találtak például a hemoglobin béta-láncát kódoló génben. Egy lerövidített inaktív hemoglobin lánc szintetizálódik, amely gyorsan elpusztul. Ennek eredményeként egy béta-lánc nélküli hemoglobinmolekula képződik. Nyilvánvaló, hogy egy ilyen molekula valószínűleg nem fogja maradéktalanul teljesíteni feladatait. A típustól függően súlyos betegség alakul ki hemolitikus anémia(béta-nulla talaszémia, a görög "Talas" szóból - a Földközi-tenger, ahol ezt a betegséget először fedezték fel).

A stopkodonok hatásmechanizmusa eltér az értelmes kodonok hatásmechanizmusától. Ez abból a tényből következik, hogy az összes aminosavat kódoló kodonhoz megtalálták a megfelelő tRNS-eket. Nem találtak tRNS-t nonszensz kodonokhoz. Ezért a tRNS nem vesz részt a fehérjeszintézis leállításának folyamatában.

kodonAUGUSZTUS (a baktériumokban néha GUG) nem csak a metionin és valin aminosavat kódolja, hanemadás kezdeményezője .

b. Degeneráció vagy redundancia.

A 64 hármasból 61 20 aminosavat kódol. A tripletek számának az aminosavak számához viszonyított háromszoros feleslege arra utal, hogy az információátadás során két kódolási lehetőség használható. Először is, nem mind a 64 kodon vehet részt 20 aminosav kódolásában, hanem csak 20, másodszor pedig az aminosavakat több kodon is kódolhatja. Tanulmányok kimutatták, hogy a természet az utóbbi lehetőséget használta.

A preferenciája egyértelmű. Ha a 64 triplett variánsból csak 20 vesz részt az aminosavak kódolásában, akkor 44 triplett (64-ből) nem kódoló maradna, azaz. értelmetlen (nonszensz kodonok). Korábban rámutattunk, hogy mennyire veszélyes egy sejt életére egy kódoló triplett átalakulása mutáció eredményeként nonszensz kodonná - ez jelentősen sérti normál munka RNS polimeráz, ami végső soron betegségek kialakulásához vezet. Jelenleg három nonszensz kodon található genomunkban, és most képzeljük el, mi történne, ha a nonszensz kodonok száma körülbelül 15-szörösére nőne. Nyilvánvaló, hogy ilyen helyzetben a normál kodonok nonszensz kodonokká való átmenete mérhetetlenül magasabb lesz.

Azt a kódot, amelyben egy aminosavat több hármas kódol, degeneráltnak vagy redundánsnak nevezzük. Szinte minden aminosavnak több kodonja van. Tehát a leucin aminosavat hat hármas kódolhatja - UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG. A valint négy hármas, a fenilalanint pedig csak kettő kódolja triptofán és metionin egy kodon kódolja. Meghívásra kerül az a tulajdonság, amely ugyanazon információ különböző karakterekkel történő rögzítéséhez kapcsolódik degeneráltság.

Az egy aminosavhoz rendelt kodonok száma jól korrelál az aminosav fehérjékben való előfordulási gyakoriságával.

És ez nagy valószínűséggel nem véletlen. Hogyan nagyobb gyakorisággal egy aminosav előfordulási gyakorisága egy fehérjében, minél gyakrabban van jelen ennek az aminosavnak a kodonja a genomban, annál nagyobb a valószínűsége annak, hogy mutagén tényezők károsítják. Ezért egyértelmű, hogy egy mutált kodon nagyobb valószínűséggel kódolja ugyanazt az aminosavat, ha az erősen degenerált. Ezekből a pozíciókból a genetikai kód degenerációja olyan mechanizmus, amely megvédi az emberi genomot a károsodástól.

Megjegyzendő, hogy a degeneráció kifejezést a molekuláris genetikában más értelemben is használják. Mivel a kodonban lévő információ nagy része az első két nukleotidra esik, a kodon harmadik pozíciójában lévő bázisnak nincs jelentősége. Ezt a jelenséget „a harmadik bázis degenerációjának” nevezik. Ez utóbbi tulajdonság minimalizálja a mutációk hatását. Ismeretes például, hogy a vörösvértestek fő funkciója az oxigén szállítása a tüdőből a szövetekbe és a szén-dioxid szállítása a szövetekből a tüdőbe. Ezt a funkciót a légzőszervi pigment - a hemoglobin - végzi, amely kitölti az eritrocita teljes citoplazmáját. Ez egy fehérje részből áll - globinból, amelyet a megfelelő gén kódol. A fehérje mellett a hemoglobin hemet tartalmaz, amely vasat tartalmaz. A globin gének mutációi a hemoglobin különböző változatainak megjelenéséhez vezetnek. Leggyakrabban mutációk társulnak az egyik nukleotid helyettesítése egy másikkal és egy új kodon megjelenése a génben, amely egy új aminosavat kódolhat a hemoglobin polipeptid láncában. Egy hármasban a mutáció eredményeként bármely nukleotid helyettesíthető - az első, a második vagy a harmadik. Több száz mutációról ismert, hogy befolyásolja a globin gének integritását. Közel 400 amelyek közül a gén egyes nukleotidjainak cseréjével és a polipeptidben a megfelelő aminosav-szubsztitúcióval kapcsolatosak. Ezek közül csak 100 a szubsztitúciók a hemoglobin instabilitásához és különféle betegségekhez vezetnek, az enyhétől a nagyon súlyosig. 300 (körülbelül 64%) szubsztitúciós mutáció nem befolyásolja a hemoglobin funkciót, és nem vezet patológiához. Ennek egyik oka a fent említett „harmadik bázis degenerációja”, amikor a szerint, leucint, prolint, arginint és néhány más aminosavat kódoló tripletben a harmadik nukleotid cseréje egy szinonima kodon megjelenéséhez vezet. ugyanazt az aminosavat kódolja. Fenotípusosan egy ilyen mutáció nem nyilvánul meg. Ezzel szemben a hármasban az első vagy a második nukleotid bármilyen cseréje az esetek 100%-ában új hemoglobin variáns megjelenéséhez vezet. De még ebben az esetben sem lehetnek súlyos fenotípusos rendellenességek. Ennek az az oka, hogy a hemoglobinban egy aminosavat egy másik, fizikai-kémiai tulajdonságait tekintve az elsőhöz hasonló aminosavval helyettesítik. Például, ha egy hidrofil tulajdonságokkal rendelkező aminosavat egy másik, de ugyanolyan tulajdonságú aminosavra cserélünk.

A hemoglobin a hem vasporfirin csoportjából (oxigén és szén-dioxid molekulák kapcsolódnak hozzá) és egy fehérjéből - globinból áll. A felnőttkori hemoglobin (HbA) két egyformát tartalmaz - láncok és kettő - láncok. Molekula - a lánc 141 aminosavat tartalmaz, - lánc - 146, - és -láncok sok aminosavban különböznek egymástól. Az egyes globinláncok aminosavszekvenciáját a saját génje kódolja. A gén kódolása - a lánc a 16-os kromoszóma rövid karján található, -gén - a 11-es kromoszóma rövid karjában. Változás a génkódolásban - az első vagy a második nukleotid hemoglobin lánca szinte mindig új aminosavak megjelenéséhez vezet a fehérjében, megzavarja a hemoglobin funkcióit és súlyos következményekkel jár a beteg számára. Például, ha az egyik CAU (hisztidin) tripletben a „C”-t „U”-ra cseréljük, egy új UAU hármas jelenik meg, amely egy másik aminosavat – a tirozint – kódol. Fenotípusosan ez súlyos betegségben nyilvánul meg. hasonló csere a 63. pozícióban A hisztidin polipeptid láncának tirozinná történő átalakulása destabilizálja a hemoglobint. A methemoglobinémia betegség alakul ki. A mutáció következtében a glutaminsav valinná változott a 6. pozícióban lánc egy súlyos betegség – sarlósejtes vérszegénység – oka. Ne folytassuk a szomorú listát. Csak azt jegyezzük meg, hogy az első két nukleotid cseréjekor egy aminosav fizikai-kémiai tulajdonságaiban hasonlónak tűnhet az előzőhöz. Így a 2. nukleotid cseréje a glutaminsavat (GAA) kódoló hármasok egyikében -lánc az „Y”-n egy új, valint kódoló triplett (GUA) megjelenéséhez vezet, és az első nukleotid „A”-val való helyettesítése egy AAA-hármast képez, amely a lizin aminosavat kódolja. A glutaminsav és a lizin fizikai-kémiai tulajdonságaiban hasonlóak – mindkettő hidrofil. A valin egy hidrofób aminosav. Ezért a hidrofil glutaminsav hidrofób valinnal történő helyettesítése jelentősen megváltoztatja a hemoglobin tulajdonságait, ami végső soron sarlósejtes vérszegénység kialakulásához vezet, míg a hidrofil glutaminsav hidrofil lizinnel történő helyettesítése kisebb mértékben megváltoztatja a hemoglobin funkcióját - betegek fejleszteni enyhe forma anémia. A harmadik bázis cseréje eredményeként az új hármas ugyanazokat az aminosavakat tudja kódolni, mint az előző. Például, ha az uracilt citozinra cserélték a CAH-hármasban, és egy CAC-hármas keletkezett, akkor gyakorlatilag semmilyen fenotípusos változás nem mutatható ki egy személyben. Ez érthető, mert Mindkét hármas ugyanazt az aminosavat, a hisztidint kódolja.

Összegzésképpen érdemes hangsúlyozni, hogy a genetikai kód degenerációja és a harmadik bázis általános biológiai helyzetből való degenerációja olyan védőmechanizmusok, amelyek az evolúció során beépülnek a DNS és az RNS egyedi szerkezetébe.

ban ben. Egyértelműség.

Minden triplet (kivéve az értelmetleneket) csak egy aminosavat kódol. Így a kodon - aminosav irányában a genetikai kód egyértelmű, az aminosav - kodon - irányában kétértelmű (degenerált).

félreérthetetlen

kodon aminosav

elfajzott

És ebben az esetben nyilvánvaló a genetikai kód egyértelműségének igénye. Egy másik változatban ugyanazon kodon transzlációja során különböző aminosavak kerülnének be a fehérjeláncba, és ennek eredményeként eltérő elsődleges szerkezetű és eltérő funkciójú fehérjék képződnének. A sejt anyagcseréje az „egy gén – több polipeptid” működési módra váltana át. Nyilvánvaló, hogy egy ilyen helyzetben a gének szabályozó funkciója teljesen elveszne.

g) Polaritás

A DNS-ből és az mRNS-ből történő információolvasás csak egy irányban történik. A polaritás elengedhetetlen a magasabb rendű struktúrák (másodlagos, harmadlagos stb.) meghatározásához. Korábban beszéltünk arról, hogy az alacsonyabb rendű struktúrák határozzák meg a magasabb rendű struktúrákat. A fehérjékben a harmadlagos szerkezet és a magasabb rendű szerkezetek azonnal kialakulnak, amint a szintetizált RNS-lánc eltávolodik a DNS-molekulától, vagy a polipeptidlánc eltávolodik a riboszómától. Míg az RNS vagy polipeptid szabad vége harmadlagos szerkezetet kap, a lánc másik vége továbbra is szintetizálódik a DNS-en (ha az RNS átíródik) vagy a riboszómán (ha a polipeptid átíródik).

Ezért az információolvasás egyirányú folyamata (az RNS és a fehérje szintézisében) nemcsak a szintetizált anyag nukleotid- vagy aminosav-szekvenciájának meghatározásához elengedhetetlen, hanem a szekunder, tercier stb. merev meghatározásához. szerkezetek.

e) Nem átfedő.

A kód átfedheti egymást, de lehet, hogy nem. A legtöbb organizmusban a kód nem fedi egymást. Egyes fágokban átfedő kódot találtak.

A nem átfedő kód lényege, hogy az egyik kodon nukleotidja nem lehet egyidejűleg egy másik kodon nukleotidja. Ha a kód átfedésben van, akkor a hét nukleotidból álló szekvencia (GCUGCUG) nem két aminosavat (alanin-alanin) (33. ábra, A) kódolhat, mint egy nem átfedő kód esetében, hanem hármat (ha egy nukleotid) gyakori) (33. ábra, B) vagy öt (ha két nukleotid gyakori) (lásd 33. ábra, C). Az utolsó két esetben bármely nukleotid mutációja a kettő, három stb. szekvencia megsértéséhez vezet. aminosavak.

Azt találták azonban, hogy egy nukleotid mutációja mindig megzavarja egy aminosav beépülését a polipeptidbe. Ez jelentős érv amellett, hogy a kód ne legyen átfedés.

Magyarázzuk meg ezt a 34. ábrán. A vastag vonalak aminosavakat kódoló hármasokat mutatnak nem átfedő és átfedő kódok esetén. A kísérletek egyértelműen kimutatták, hogy a genetikai kód nem fedi egymást. Anélkül, hogy belemennénk a kísérlet részleteibe, megjegyezzük, hogy ha kicseréljük a nukleotidszekvenciában a harmadik nukleotidot (lásd 34. ábra)Nál nél (csillaggal jelölve) másra, akkor:

1. Nem átfedő kód esetén az ezzel a szekvenciával szabályozott fehérje egy (első) aminosavat helyettesítene (csillagokkal jelölve).

2. Ha az A lehetőségben átfedő kód van, akkor a csere két (első és második) (csillaggal jelölt) aminosavban történne. A B lehetőség szerint a helyettesítés három (csillaggal jelölt) aminosavat érintene.

Azonban számos kísérlet kimutatta, hogy ha a DNS-ben egy nukleotid eltörik, a fehérje mindig csak egy aminosavat érint, ami jellemző a nem átfedő kódokra.

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

HCC HCC HCC UHC CUG HCC CUG UGC HCU CUG

*** *** *** *** *** ***

Alanin - Alanin Ala - Cys - Lei Ala - Lei - Lei - Ala - Lei

A B C

nem átfedő kód átfedő kód

Rizs. 34. A genomban nem átfedő kód jelenlétét magyarázó séma (magyarázat a szövegben).

A genetikai kód átfedésének hiánya egy másik tulajdonsághoz kapcsolódik - az információ olvasása egy bizonyos ponttól kezdődik - az iniciációs jel. Ilyen iniciációs szignál az mRNS-ben az AUG metionint kódoló kodon.

Meg kell jegyezni, hogy az embernek még mindig van néhány génje, amelyektől eltérnek Általános szabályés átfedés.

e. Kompaktság.

A kodonok között nincsenek írásjelek. Más szóval, a hármasokat nem választja el egymástól például egyetlen értelmetlen nukleotid. Kísérletek során bebizonyosodott, hogy a genetikai kódban hiányoznak az "írásjelek".

és. Sokoldalúság.

A kód ugyanaz a Földön élő összes szervezetre. A genetikai kód egyetemességének közvetlen bizonyítékát a DNS-szekvenciák és a megfelelő fehérjeszekvenciák összehasonlítása szerezte meg. Kiderült, hogy ugyanazokat a kódértékeket használják minden bakteriális és eukarióta genomban. Vannak kivételek, de nem sok.

A genetikai kód egyetemessége alóli első kivételeket egyes állatfajok mitokondriumaiban találták meg. Ez az UGA terminátorkodonra vonatkozott, amely ugyanazt olvasta, mint a triptofán aminosavat kódoló UGG kodon. Más ritkább eltéréseket is találtak az egyetemességtől.

DNS kódrendszer.

A DNS genetikai kódja 64 nukleotidhármasból áll. Ezeket a hármasokat kodonoknak nevezzük. Mindegyik kodon a fehérjeszintézisben használt 20 aminosav egyikét kódolja. Ez némi redundanciát ad a kódban: a legtöbb aminosavat egynél több kodon kódolja.
Egy kodon két egymással összefüggő funkciót lát el: jelzi a transzláció kezdetét, és kódolja a metionin (Met) aminosav beépülését a növekvő polipeptidláncba. A DNS-kódrendszert úgy alakították ki, hogy a genetikai kód RNS-kodonként vagy DNS-kodonként is kifejezhető legyen. Az RNS kodonok az RNS-ben (mRNS) fordulnak elő, és ezek a kodonok képesek információt olvasni a polipeptidek szintézise során (a transzlációnak nevezett folyamat). De minden mRNS-molekula a megfelelő génből történő transzkripció során szerez egy nukleotidszekvenciát.

Kettő kivételével az összes aminosav (Met és Trp) 2-6 különböző kodonnal kódolható. A legtöbb organizmus genomja azonban azt mutatja, hogy bizonyos kodonokat előnyben részesítenek másokkal szemben. Emberben például az alanint négyszer gyakrabban kódolja a GCC, mint a GCG-ben. Ez valószínűleg a transzlációs apparátus (például a riboszóma) nagyobb transzlációs hatékonyságát jelzi egyes kodonok esetében.

A genetikai kód szinte univerzális. Ugyanazok a kodonok ugyanahhoz az aminosav-szakaszhoz vannak hozzárendelve, és ugyanazok a kezdő- és leállítási jelek túlnyomórészt ugyanazok az állatokban, növényekben és mikroorganizmusokban. Azonban találtak néhány kivételt. Ezek többsége a három stopkodon közül egy vagy kettő aminosavhoz való hozzárendelését jelenti.

A genetikai kód az öröklődő információk speciális kódolása molekulák segítségével, melynek alapján a gének megfelelően szabályozzák a fehérjék és enzimek szintézisét a szervezetben, ezáltal meghatározzák az anyagcserét. Az egyes fehérjék szerkezetét és funkcióit viszont az aminosavak - a fehérjemolekula szerkezeti egységei - elhelyezkedése és összetétele határozza meg.

A múlt század közepén olyan géneket azonosítottak, amelyek külön szakaszok (rövidítve DNS). A nukleotidok láncszemei ​​jellegzetes kettős láncot alkotnak, amely spirál formájában áll össze.

A tudósok összefüggést találtak a gének és az egyes fehérjék kémiai szerkezete között, melynek lényege, hogy a fehérjemolekulák aminosavainak szerkezeti sorrendje teljes mértékben megfelel a génben lévő nukleotidok sorrendjének. Miután megállapították ezt az összefüggést, a tudósok úgy döntöttek, hogy megfejtik a genetikai kódot, pl. megállapítja a megfelelés törvényeit a DNS-ben található nukleotidok szerkezeti sorrendje és a fehérjékben található aminosavak között.

Csak négyféle nukleotid létezik:

1) A-adenilcsoport;

2) G-guanilcsoport;

3) T-timidil-csoport;

4) C-citidil.

A fehérjék húszféle esszenciális aminosavat tartalmaznak. Nehézségek adódtak a genetikai kód megfejtésével, mivel sokkal kevesebb nukleotid van, mint aminosav. A probléma megoldása során felmerült, hogy az aminosavakat három nukleotid különféle kombinációi (az úgynevezett kodon vagy triplett) kódolják.

Ezenkívül meg kellett magyarázni, hogy a hármasikrek pontosan hogyan helyezkednek el a gén mentén. Így az elméletek három fő csoportja alakult ki:

1) a hármasikrek folyamatosan követik egymást, azaz. folytonos kódot alkot;

2) a hármasokat „értelmetlen” szakaszok váltakozásával rendezzük el, azaz. az úgynevezett "vesszőket" és "bekezdéseket" képezik a kódban;

3) a hármasikrek átfedhetik egymást, pl. az első hármas vége a következő elejét képezheti.

Jelenleg elsősorban a kódfolytonosság elméletét használják.

A genetikai kód és tulajdonságai

1) A kód triplett – három nukleotid tetszőleges kombinációjából áll, amelyek kodonokat alkotnak.

2) A genetikai kód redundáns – hármasai. Egy aminosavat több kodon is kódolhat, mivel a matematikai számítások szerint háromszor több kodon van, mint aminosav. Egyes kodonok bizonyos terminációs funkciókat látnak el: egyes kodonok lehetnek "stop jelek", amelyek egy aminosavlánc termelésének végét programozzák, míg mások a kódolvasás megkezdését jelezhetik.

3) A genetikai kód egyértelmű – minden kodonnak csak egy aminosav felelhet meg.

4) A genetikai kód kollineáris, azaz. a nukleotidok sorrendje és az aminosavak sorrendje egyértelműen megfelelnek egymásnak.

5) A kód folyamatosan és tömören van írva, nincsenek benne "értelmetlen" nukleotidok. Egy bizonyos triplettel kezdődik, amelyet szünet nélkül felvált a következő, és egy terminációs kodonnal végződik.

6) A genetikai kód univerzális – bármely szervezet génje pontosan ugyanúgy kódolja a fehérjékről szóló információkat. Ez nem függ a szervezet szerveződésének összetettségi szintjétől vagy szisztémás helyzetétől.

modern tudomány azt sugallja, hogy a genetikai kód közvetlenül egy új szervezet csontanyagból történő születéséből származik. A véletlenszerű változások és evolúciós folyamatok lehetővé teszik a kód bármely változatát, pl. az aminosavak tetszőleges sorrendben átrendezhetők. Miért maradt fenn ez a fajta kód az evolúció során, miért univerzális és hasonló szerkezetű a kód? Minél többet tanul a tudomány a genetikai kód jelenségéről, annál több új rejtély merül fel.

A sejtben zajló transzkripciós folyamatnak köszönhetően az információ a DNS-ből fehérjébe kerül: DNS - i-RNS - fehérje. A DNS-ben és az mRNS-ben található genetikai információ a molekulák nukleotidszekvenciájában található. Hogyan történik az információ fordítása a nukleotidok "nyelvéből" az aminosavak "nyelvére"? Ez a fordítás a genetikai kód segítségével történik. A kód vagy rejtjel olyan szimbólumrendszer, amely az információ egyik formáját a másikra fordítja. A genetikai kód egy olyan rendszer, amely információt rögzít a fehérjékben található aminosavak szekvenciájáról, a hírvivő RNS-ben található nukleotidszekvencia segítségével. Hogy mennyire fontos az információ jelentésének megértése és megőrzése szempontjából az azonos elemek sorrendje (négy nukleotid az RNS-ben), azt egy egyszerű példán keresztül láthatjuk: a szókód betűit átrendezve más jelentésű szót kapunk - doc. Milyen tulajdonságai vannak a genetikai kódnak?

1. A kód hármas. Az RNS 4 nukleotidból áll: A, G, C, U. Ha megpróbálnánk egy aminosavat egy nukleotiddal jelölni, akkor 20 aminosavból 16 kódolatlan maradna. Egy kétbetűs kód 16 aminosavat kódolna (négy nukleotidból 16 különböző kombináció készíthető, amelyek mindegyikének két nukleotidja van). A természet hárombetűs vagy hármas kódot hozott létre. Ez azt jelenti, hogy a 20 aminosav mindegyikét három nukleotidból álló szekvencia kódolja, amit triplettnek vagy kodonnak neveznek. 4 nukleotidból 64 különböző kombinációt hozhat létre 3 nukleotidból (4*4*4=64). Ez több mint elég 20 aminosav kódolásához, és úgy tűnik, 44 kodon felesleges. Azonban nem.

2. A kód degenerált. Ez azt jelenti, hogy minden aminosavat egynél több kodon (kettőtől hatig) kódol. Ez alól kivételt képeznek a metionin és a triptofán aminosavak, amelyek mindegyikét csak egy triplett kódolja. (Ez a genetikai kód táblázatából látható.) Az a tény, hogy a metionint egy triplet OUT kódolja, sajátos jelentéssel bír, ami később kiderül (16).

3. A kód egyértelmű. Minden kodon csak egy aminosavat kódol. Minden egészséges emberben a hemoglobin béta láncáról információt hordozó génben, a GAA vagy GAG triplettben a hatodik helyen álló I glutaminsavat kódol. Sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegeknél ebben a hármasban a második nukleotidot U helyettesíti. Amint az a táblázatból látható, az ebben az esetben képződő GUA vagy GUG hármasok a valin aminosavat kódolják. Hogy mihez vezet egy ilyen csere, azt már a DNS-ről szóló részből tudod.

4. A gének között "írásjelek" vannak. A nyomtatott szövegben minden mondat végén van egy pont. Számos kapcsolódó kifejezés alkot egy bekezdést. A genetikai információ nyelvén egy ilyen bekezdés egy operon és annak komplementer mRNS-e. Az operonban minden gén egy polipeptidláncot kódol – egy kifejezést. Mivel számos esetben több különböző polipeptidlánc jön létre egymás után az mRNS-templát mentén, ezeket el kell választani egymástól. Ehhez a genetikai kódban három speciális hármas található - UAA, UAG, UGA, amelyek mindegyike egy polipeptid lánc szintézisének leállását jelzi. Így ezek a hármasok az írásjelek funkcióját töltik be. Minden gén végén vannak. A gén belsejében nincsenek "írásjelek". Mivel a genetikai kód olyan, mint egy nyelv, elemezzük ezt a tulajdonságot egy ilyen, hármaspárból összeállított kifejezés példáján: a macska csendesen élt, az a macska haragudott rám. A leírtak jelentése egyértelmű, az írásjelek hiánya ellenére is. Ha az első szóból kiveszünk egy betűt (egy nukleotidot a génből), de három betűt is olvasunk, akkor hülyeséget kapunk: ilb ylk ott ihb yls yls erm ilm no otk from akkor fordul elő, ha egy vagy két nukleotid hiányzik a génből. Az ilyen sérült génből kiolvasott fehérjének semmi köze ahhoz a fehérjéhez, amelyet a normál gén kódolt.

6. A kód univerzális. A genetikai kód ugyanaz a Földön élő összes lény számára. A baktériumokban és gombákban, a búzában és a gyapotban, a halakban és a férgekben, a békákban és az emberekben ugyanazok a hármasok ugyanazokat az aminosavakat kódolják.

GENETIKAI KÓD, örökletes információk rögzítésére szolgáló rendszer a DNS-molekulákban (egyes vírusokban - RNS) lévő nukleotidbázisok szekvenciája formájában, amely meghatározza a fehérjemolekulák (polipeptidek) elsődleges szerkezetét (aminosav-maradékok elrendezését). A genetikai kód problémája a DNS genetikai szerepének bizonyítása (amerikai mikrobiológusok, O. Avery, K. McLeod, M. McCarthy, 1944) és szerkezetének megfejtése (J. Watson, F. Crick, 1953) után fogalmazódott meg, miután megállapították. hogy a gének határozzák meg az enzimek szerkezetét és működését (J. Beadle és E. Tatema, 1941, az "egy gén - egy enzim" elve), és hogy egy fehérje térbeli szerkezete és aktivitása függ az elsődleges szerkezetétől. (F. Senger, 1955). G. Gamow vetette fel először 1954-ben azt a kérdést, hogy 4 bázis nukleinsav kombinációi hogyan határozzák meg a 20 közös aminosav váltakozását a polipeptidekben.

Egy kísérlet alapján, amelyben egy nukleotidpár inszerciójának és deléciójának kölcsönhatásait vizsgálták, a T4 bakteriofág egyik génjében F. Crick és más tudósok 1961-ben megállapították általános tulajdonságok genetikai kód: triplett, azaz a polipeptidláncban minden aminosav egy három bázisból (triplett vagy kodon) álló halmaznak felel meg a gén DNS-ében; a génen belüli kodonok olvasása fix pontból, egy irányban és "vessző nélkül" történik, vagyis a kodonokat semmilyen előjel nem választja el egymástól; degeneráció, vagy redundancia, - ugyanaz az aminosav több kodont (szinonim kodont) kódolhat. A szerzők azt javasolták, hogy a kodonok nem fedik át egymást (minden bázis csak egy kodonhoz tartozik). A tripletek kódoló képességének közvetlen vizsgálatát egy sejtmentes fehérjeszintézis rendszerrel folytattuk, szintetikus hírvivő RNS (mRNS) irányítása alatt. 1965-re a genetikai kódot teljesen megfejtették S. Ochoa, M. Nirenberg és H. G. Korana munkáiban. A genetikai kód rejtélyének megfejtése a XX. század biológiájának egyik kiemelkedő vívmánya volt.

A genetikai kód megvalósítása a sejtben két mátrixfolyamat – a transzkripció és a transzláció – során történik. A gén és a fehérje közötti közvetítő az mRNS, amely az egyik DNS-szálon a transzkripció során képződik. Ebben az esetben a fehérje elsődleges szerkezetére vonatkozó információkat hordozó DNS-bázisszekvencia mRNS bázisszekvenciává "átíródik". Ezután a riboszómákon történő transzláció során az mRNS nukleotidszekvenciáját a transzfer RNS (tRNS) olvassa le. Ez utóbbiaknak van egy akceptor vége, amelyhez egy aminosav kapcsolódik, és egy adaptervég vagy triplet antikodon, amely felismeri a megfelelő mRNS kodont. A kodon és az antikodon kölcsönhatása komplementer bázispárosodás alapján megy végbe: Adenin (A) - Uracil (U), Guanin (G) - Citozin (C); ebben az esetben az mRNS bázisszekvenciája a szintetizált fehérje aminosavszekvenciájává transzlálódik. A különböző organizmusok különböző szinonim kodonokat használnak ugyanarra az aminosavra különböző gyakorisággal. A polipeptid láncot kódoló mRNS leolvasása a metionin aminosavnak megfelelő AUG kodonból indul (kezdődik). Ritkábban prokariótákban az iniciáló kodonok a GUG (valin), UUG (leucin), AUU (izoleucin), eukariótákban - UUG (leucin), AUA (izoleucin), ACG (treonin), CUG (leucin). Ez beállítja az úgynevezett leolvasási keretet vagy fázist a transzláció során, vagyis az mRNS teljes nukleotidszekvenciáját a tRNS hármasán, hármasánként leolvassák, amíg a három terminátorkodon, gyakran stopkodonnak nevezett bármelyike ​​meg nem találja a mRNS: UAA, UAG, UGA (táblázat). Ezeknek a tripletteknek a leolvasása a polipeptidlánc szintézisének befejezéséhez vezet.

Az AUG és stop kodon a polipeptideket kódoló mRNS-régiók elején, illetve végén található.

A genetikai kód kvázi univerzális. Ez azt jelenti, hogy a különböző objektumokban néhány kodon jelentésében kis eltérések vannak, és ez mindenekelőtt a terminátorkodonokra vonatkozik, amelyek jelentősek lehetnek; például egyes eukarióták mitokondriumaiban és a mikoplazmákban az UGA triptofánt kódol. Ezenkívül a baktériumok és eukarióták egyes mRNS-eiben az UGA egy szokatlan aminosavat, a szelenociszteint, az egyik archaebaktériumban pedig az UAG pirrolizint kódol.

Van egy álláspont, amely szerint a genetikai kód véletlenül keletkezett (a „befagyott eset” hipotézise). Valószínűbb, hogy fejlődött. Ezt a feltételezést támasztja alá, hogy létezik egy egyszerűbb és látszólag ősibb kódváltozat, amelyet a mitokondriumokban a „háromból kettő” szabály szerint olvasnak be, amikor is a triplett három bázisából csak kettő határozza meg az aminocsoportot. sav.

Lit.: Crick F. N. a. ról ről. A fehérjék genetikai kódjának általános jellege // Természet. 1961. évf. 192; A genetikai kód. N.Y., 1966; Ichas M. Biológiai kód. M., 1971; Inge-Vechtomov S. G. A genetikai kód olvasása: szabályok és kivételek // Modern természettudomány. M., 2000. T. 8; Ratner V. A. A genetikai kód mint rendszer // Soros Educational Journal. 2000. V. 6. 3. sz.

S. G. Inge-Vechtomov.