Истинная полицитемия (эритремия, болезнь Вакеза). Полицитемия (эритремия, болезнь Вакеза): причины, признаки, течение, терапия, прогноз

Болезнь Вакеза
У этого заболевания много названий: полицитемия, истинная полицитемия, эритремия, а в честь авторов, впервые открывших и подробно описавших ее, болезнь Вакеза или болезнь Вакеза - Ослера.
Ослер связал возникновение полицитемии с повышением активности костного мозга. Отличие этого заболевания от эритроцитоза заключается в отсутствии поражения органов или систем человеческого организма, которые сопровождаются резким увеличением количества эритроцитов в крови.
Полицитемию можно отнести к хроническим лейкозам, когда опухоль поражает все ростки кроветворения, в большей степени затрагивая эритроцитарный. Заболевание характеризуется увеличением количества не только эритроцитов, но и других кровяных клеток (лейкоцитов, тромбоцитов), повышением гемоглобина, вязкости и массы циркулирующей крови, а также ее свертывания. Все это приводит к нарушению нормального кровоснабжения органов и систем, гипоксии и образованию тромбов.
Причина заболевания не установлена. Однако наследственный фактор играет определенную роль в ее развитии. Болезнь долгие годы может протекать бессимптомно, проявляясь в пожилом возрасте (после 60-70 лет), чаще у лиц мужского пола.
Клиническая картина
Заболевание протекает длительно и имеет относительно доброкачественное течение. На начальной стадии симптомы заболевания выражены слабо, больные предъявляют жалобы на головные боли, головокружения, снижение работоспособности, зябкость в руках и ногах, нарушение сна. В дальнейшем появляется кожный зуд, который является главным диагностическим признаком болезни и встречается почти у половины больных. Изменяется цвет кожи, он приобретает багрово-цианотичный характер, особенно это заметно на лице, шее, кистях рук. Тромбозы конечностей не только вызывают изменение цвета кожи, но и способствуют образованию трофических язв. Часто возникают тромбозы сосудов головного мозга и сердца, образуются язвы 12-ти перстной кишки и желудка. Почти у всех больных отмечается спленомегалия (увеличение селезенки). Повышение артериального давления с одновременным увеличением селезенки считается отличительным признаком полицитемии.
Исходом заболевания могут стать тромбозы разных органов, анемия, острый лейкоз, цирроз печени .
Диагностика
Диагноз заболевания ставится на основании клинической картины, данных лабораторных исследований (гемограмма, гистология костного мозга). Количество эритроцитов в 1 мл крови увеличивается до 7 – 10 млн.; гемоглобин достигает 180 – 240 г/л; гематокрит - больше 52% (у мужчин) и больше 47% (у женщин).
Лечение
Тактика лечения больных определяется врачом в зависимости от проявлений болезни и стадии заболевания.
К основным методам относятся: кровопускания, применение цитостатиков, симптоматическая терапия.

– хронический гемобластоз, в основе которого лежит неограниченная пролиферация всех ростков миелопоэза, преимущественно эритроцитарного. Клинически полицитемия проявляется церебральной симптоматикой (тяжестью в голове, головокружением, шумом в ушах), тромбогеморрагическим синдромом (артериальными и венозными тромбозами, кровотечениями), микроциркуляторными расстройствами (зябкостью конечностей, эритромелалгией, гиперемией кожи и слизистых). Основные диагностические сведения получают при исследовании периферической крови и костного мозга. Для лечения полицитемии применяются кровопускания, эритроцитаферез, химиотерапия.

Общие сведения

Причины полицитемии

Развитию полицитемии предшествуют мутационные изменения полипотентной стволовой гемопоэтической клетки, дающей начало всем трем клеточным линиям костного мозга. Наиболее часто выявляется мутация гена тирозинкиназы JAK2 с заменой валина фенилаланином в 617 позиции. Иногда наблюдается семейная заболеваемость эритремией, например, среди евреев, что может свидетельствовать в пользу генетической корреляции.

При полицитемии в костном мозге присутствуют 2 вида клеток-предшественников эритроидного кроветворения: одни из них ведут себя автономно, их пролиферация не регулируется эритропоэтином; другие, как и положено, являются эритропоэтинзависимыми. Считается, что автономная популяция клеток представляет собой не что иное, как мутантный клон – основной субстрат полицитемии.

В патогенезе эритремии ведущая роль принадлежит усиленному эритропоэзу, следствием которого служит абсолютный эритроцитоз, нарушение реологических и свертывающих свойств крови, миелоидная метаплазия селезенки и печени. Высокая вязкость крови обусловливает склонность к сосудистым тромбозам и гипоксическому повреждению тканей, а гиперволемия вызывает повышенное кровенаполнение внутренних органов. В финале полицитемии отмечается истощение кроветворения и миелофиброз.

Классификация полицитемии

В гематологии различают 2 формы полицитемии - истинную и относительную. Относительная полицитемия развивается при нормальном уровне эритроцитов и снижении объема плазмы. Данное состояние носит название стрессовой или ложной полицитемии и не рассматривается в рамках данной статьи.

Истинная полицитемия (эритремия) по происхождению может быть первичной и вторичной. Первичная форма является самостоятельным миелопролиферативным заболеванием, в основе которого лежит поражение миелоидного ростка кроветворения. Вторичная полицитемия обычно развивается при повышении активности эритропоэтина; данное состояние является компенсаторной реакцией на общую гипоксию и может встречаться при хронической легочной патологии, «синих» пороках сердца, опухолях надпочечников , гемоглобинопатиях, при подъеме на высоту или курении и т. д.

Истинная полицитемия в своем развитии проходит 3 стадии: начальную, развернутую и терминальную.

I стадия (начальная, малосимптомная) – длится около 5 лет; протекает бессимптомно или с минимально выраженными клиническими проявлениями. Характеризуется умеренной гиперволемией, небольшим эритроцитозом; размеры селезенки в норме.

II стадия (эритремическая, развернутая) подразделяется на две подстадии:

• IА – без миелоидной трансформации селезенки. Отмечается эритроцитоз, тромбоцитоз, иногда – панцитоз; по данным миелограммы – гиперплазия всех ростков кроветворения, выраженный мегакариоцитоз. Длительность развернутой стадии эритремии 10-20 лет.
• IIВ – с наличием миелоидной метаплазии селезенки. Выражены гиперволемия, гепато- и спленомегалия; в периферической крови – панцитоз.

III стадия (анемическая, постэритремическая, терминальная). Характерны анемия, тромбоцитопения , лейкопения, миелоидная трансформация печени и селезенки, вторичный миелофиброз . Возможны исходы полицитемии в другие гемобластозы .

Симптомы полицитемии

Эритремия развивается длительно, постепенно и может быть обнаружена случайно при исследовании крови. Ранние симптомы, такие как тяжесть в голове, шум в ушах, головокружение, ухудшение зрения, зябкость конечностей, расстройство сна и др., часто «списываются» на преклонный возраст или сопутствующие заболевания.

Наиболее характерной чертой полицитемии служит развитие плеторического синдрома, обусловленного панцитозом и увеличением ОЦК. Свидетельством полнокровия служат телеангиэктазии , вишнево-красная окраска кожи (особенно лица, шеи, кистей рук и других открытых участков) и слизистых (губ, языка), гиперемия склер. Типичным диагностическим признаком служит симптом Купермана – окраска твердого нёба остается нормальной, а мягкое нёбо приобретает застойный цианотический оттенок.

Другим отличительным симптомом полицитемии является кожный зуд, усиливающийся после водных процедур и иногда имеющий нестерпимый характер. К числу специфических проявлений полицитемии также относится эритромелалгия – болезненное жжение в кончиках пальцев, которое сопровождается их гиперемией.

В развернутой стадии эритремии могут возникать мучительные мигрени , боли в костях, кардиалгия, артериальная гипертензия . У 80% пациентов обнаруживается умеренная или выраженная спленомегалия; печень увеличивается несколько реже. Многие больные полицитемией замечают повышенную кровоточивость десен, появление синяков на коже, длительные кровотечения после экстракции зубов .

Следствием неэффективного эритропоэза при полицитемии является повышение синтеза мочевой кислоты и нарушение пуринового обмена. Это находит клиническое выражение в развитии так называемого уратового диатеза - подагры , мочекаменной болезни , почечной колики .

Результатом микротромбозов и нарушения трофики кожи и слизистых оболочек служат трофические язвы голени, язвы желудка и двенадцатиперстной кишки . Наиболее часты в клинике полицитемии осложнения в виде сосудистых тромбозов глубоких вен , мезентериальных сосудов , портальных вен, церебральных и коронарных артерий. Тромботические осложнения (ТЭЛА , ишемический инсульт , инфаркт миокарда) выступают ведущими причинами смерти больных полицитемией. Вместе с тем, наряду с тромбообразованием, больные полицитемией склонны к геморрагическому синдрому с развитием спонтанных кровотечений самой различной локализации (десневых, носовых , из вен пищевода, желудочно-кишечных и др.).

Диагностика полицитемии

Гематологические изменения, характеризующие полицитемию, являются определяющими при проведении диагностики. При исследовании крови выявляется эритроцитоз (до 6,5-7,5х10 12 /л), повышение гемоглобина (до 180-240 г/л), лейкоцитоз (свыше 12х10 9 /л), тромбоцитоз (свыше 400х10 9 /л). Морфология эритроцитов, как правило, не изменена; при повышенной кровоточивости может обнаруживаться микроцитоз. Достоверным подтверждением эритремии служит увеличение массы циркулирующих эритроцитов более 32-36 мл/кг.

Для исследования костного мозга при полицитемии более информативно проведение не, гастроэнтеролога, уролога .

Лечение и прогноз полицитемии

С целью нормализации объема ОЦК и снижения риска тромботических осложнений первой мерой являются кровопускания. Эксфузии крови проводятся в объеме 200-500 мл 2-3 раза в неделю с последующим восполнением удаленного объема крови физиологическим раствором или реополиглюкином . Следствием частых кровопусканий может явиться развитие железодефицитной анемии . Кровопускания при полицитемии могут быть успешно заменены эритроцитаферезом, позволяющим извлечь из кровотока только эритроцитарную массу, вернув плазму.

В случае выраженных клинико-гематологических изменений, развития сосудистых и висцеральных осложнений прибегают к миелодепрессивной терапии цитостатиками (бусульфан, митобронитол, циклофосфамид и др.). Иногда проводится терапия радиоактивным фосфором. Для нормализации агрегатного состояния крови назначаются гепарин , ацетилсалициловая кислота, дипиридамол под контролем коагулограммы; при геморрагиях показаны трансфузии тромбоцитов; при уратном диатезе - аллопуринол.

Течение эритремии носит прогрессирующий характер; заболевание не склонно к спонтанным ремиссиям и самопроизвольному излечению. Больные пожизненно вынуждены находиться под наблюдением гематолога, проходить курсы гемоэксфузионной терапии. При полицитемии высок риск тромбоэмболических и геморрагических осложнений. Частота трансформации полицитемии в лейкоз составляет 1% у пациентов, не проходивших химиотерапевтическое лечение, и 11-15% у получавших цитостатическую терапию.

Если у человека высокий гемоглобин и завышенные показатели эритроцитов в крови, то это ни в коем случае не может говорить о том, что он здоров. К сожалению, именно эти показатели являются первыми признаками болезни Вакеза. Также есть ряд других симптомов, на которые стоит обязательно обратить внимание и незамедлительно обратиться к специалисту. Кроме этого, будет полезно узнать и другую информацию о патологии, которая поможет своевременно идентифицировать данный недуг и начать его лечение.

Общая информация

Болезнь Вакеза (также называется истинной или первичной полицитемией) представляет собой хроническую опухолевую патологию, которая развивается в кровеносной системе человека. Как правило, выявить данный недуг удается благодаря диагностическим исследованиям, в ходе которых выясняется, что уровень эритроцитов в крови пациента слишком сильно увеличен. Однако при этом у больных не наблюдается каких-либо повреждений внутренних органов, при которых подобные показатели считаются нормой.

Также при развитии болезни Вакеза структура крови становится более вязкой и густой. На фоне этого происходит сильное замедление кровотока, из-за чего не исключено образование тромбов. Подобное состояние может спровоцировать гипоксию.

Если говорить об истории болезни Вакеза, то впервые она была описана еще в 1892 году. Тогда один ученый обнаружил взаимосвязь между некоторыми показателями пациентов и развитием эритремии. Впоследствии недуг назвали в честь самого специалиста. Поэтому в медицинских справочниках данная патология чаще встречается под именем болезнь Вакеза Ослера.

Если говорить о том, кто больше всего предрасположен к данному заболеванию, то с наибольшей осторожностью к своему здоровью нужно относиться людям преклонного возраста. Чаще всего от полицитемией страдают именно мужчины. Дети и люди среднего возраста гораздо реже сталкиваются с этим заболеванием. Однако, если у более молодого поколения обнаруживаются первые признаки недуга, то в этом случае болезнь Вакеза протекает намного тяжелее.

Что происходит с организмом при заболевании

Во время истинной полицитемии объем эритроцитов в крови человека начинает сильно увеличиваться. С каждым днем состояние пациента ухудшается. На фоне этого начинает развиваться лейкоцитоз и тромбоцитоз. Подобные процессы патологического типа повышают вязкость крови, что приводит к значительному увеличению ее объема. Движение жизненно необходимой жидкости сильно замедляется. Ткани человеческого тела перестают получать необходимое количество кислорода.

Рассматривая патогенез болезни Вакеза, стоит учесть, что в некоторых ситуациях на начальном этапе развития недуга организм начинает самостоятельно использовать компенсаторные механизмы. Однако его защитных функций не хватает надолго, даже при условии, что человек славится отличным иммунитетом.

Если пациент не будет получать соответствующее лечение, то, согласно данным патофизиологии, болезнь Вакеза начнет проявлять себя более агрессивно. Через некоторое время у больного появятся серьезные проблемы с повышенным артериальным давлением. Может значительно увеличиться селезенка и печень. В запущенной степени такая патология приводит к нарушению работы почек.

На фоне всего этого значительно замедляется кровоснабжение сердца и головного мозга человека, а конечности перестают нормально функционировать.

Если человек не предпринимает никаких мер по лечению, то недуг может даже перерасти в злокачественную истинную полицитемию. Болезнь Вакеза очень опасна, однако это не означает, что пациенты должны ставить на себе крест.

Причины развития полицитемии

О конкретных факторах, которые приводят к развитию патологии, сказать сложно. Данная болезнь все еще изучается медицинскими специалистами. Однако этиология и патогенез болезни Вакеза содержат информацию о том, что недуг развивается на фоне мутационных изменений. Они происходят в стволовых клетках, расположенных в костном мозге. Соответственно, речь идет о генетической патологии.

Очень часто сразу у нескольких родственников наблюдается одна и та же форма эритремии. Болезнь Вакеза также развивается на фоне усиленного эритропоэза. Как правило, к нему приводит абсолютный эритроцитоз.

Также спровоцировать подобное состояние могут нарушения, связанные со свертывающей способностью крови. Однако специалисты допускают и другие причины возникновения патологии.

Является ли это заболевание раком

Многие пациенты, услышав, что патология относится к категории лейкозов, начинают впадать в панику и ассоциируют ее с раком крови. Однако это предположение не совсем верное. В первую очередь стоит сказать о злокачественной и доброкачественной природе подобного образования. Как правило, если речь идет о раке, то в этом случае врачи говорят об опухоли, которая состоит из эпителиальных тканей. Однако полицитемия (болезнь Вакеза) является образованием, состоящим из кроветворной ткани. Тем не менее данное заболевание все-таки можно отнести к злокачественным опухолям.

Однако нужно учитывать, что подобной патологии характерна высокая дифференцированность клеток. В данном случае существует сильное отличие от раковых заболеваний. Дело в том, что эта болезнь на протяжении очень долгого времени может находиться в хронической стадии. Это означает, что опухоль квалифицируют как доброкачественную. Если лечение болезни Вакеза производится своевременно, то имеются все шансы на полное выздоровление.

Если же допустить последнюю стадию развития недуга, то в этом случае речь пойдет о настоящий злокачественной опухоли. Поэтому лучше не рисковать.

Симптоматика

На начальной стадии развития патологию достаточно сложно выявить. Если даже у больных и появляются какие-либо неприятные ощущения, реже всего подобное ухудшившееся состояние здоровья связывают с полицитемией. Однако при прогрессировании недуга клиническая картина становится более ярко выраженной, и врачи отмечают явные особенности проявления болезни Вакеза.

При развитии полицитемии:

• Расширяются и набухают подкожные вены. Кожа может принять красноватый или синюшный оттенок. Это является главным признаком того, что отток крови значительно замедлился и сосуды стали переполняться жидкостью.
• Наблюдается нарушение микроциркуляции крови в головном мозгу. При этом пациенты жалуются на сильные головные боли, слабость, головокружения. Им становится очень сложно концентрироваться. Многие отмечают проблемы со зрением и слухом.
• Появляется артериальная гипертензия.
• Начинается зуд кожных покровов. Примечательно, что зудящие неприятные ощущения появляются в процессе контакта кожи с теплой водой. Это означает, что во время принятия душа или ванны человек испытывает сильнейший дискомфорт.
• Отмечаются болевые ощущения в конечностях.
• Появляются боли в суставах, напоминающие подагру.
• Развиваются язвенные патологии в желудке и двенадцатиперстной кишке.

Кроме этого, к симптомам болезни Вакеза часто относят образование тромбов. Поэтому не стоит закрывать глаза на подобные проявления.

Стадии развития недуга

Так как полицитемия на первых этапах практически никак не проявляется, все описанные выше симптомы возникают только при более серьезном развитии патологии. Данную болезнь принято делить на три стадии.

На первом этапе врачи отмечают удовлетворительное состояние здоровья пациента. Для эритремии (болезни Вакеза) характерно отсутствие ярко выраженной симптоматики. Данная стадия может длиться порядка 5 лет. За это время ни врачи, ни сам пациент могут даже не догадываться о том, что он страдает от этого опасного заболевания.

После этого наступает вторая стадия, которая характеризуется развернутыми клиническими проявлениями. Она делится на 2 категории. В первом случае врачи не отмечают метаплазии селезенки. При этом некоторые пациенты обращают внимание на появление некоторой симптоматики, свойственной эритремии. Данная стадия может развиваться на протяжении 15 лет.

Также существует вторая категория 2 стадии развития патологии. В этом случае происходит развитие метаплазии селезенки. Симптомы начинают проявляться более ярко. Больше всего врачи обращают внимание на значительное увеличение размеров печени и селезенки.

После этого наступает 3 стадия. Данный этап развития патологии также принято называть терминальным. У пациентов обнаруживаются практически все симптомы того, что они страдают от злокачественного процесса в организме. При этом больные часто утверждают, что у них болит практически все тело. Это объясняется тем, что во время термальной стадии патологии клетки организма человека перестают дифференцироваться, из-за чего создается субстрат лейкоза. В этом случае речь уже идет не о хронической эритремии.

В процессе терминальной стадии наблюдается очень тяжелое состояние больных. У некоторых происходят разрывы селезенки, в организме протекают инфекционные и воспалительные процессы, может развиться геморрагический синдром. Также у определенных групп пациентов проявляется иммунодефицит. Лечение болезни значительно осложняется. Если патология была доведена до заключительной стадии, то есть большой риск того, что она завершится летальным исходом.

Можно ли жить с недугом

Нужно понимать, что продолжительность жизни с поставленным диагнозом может составлять до 20 лет. Если у больного выявилось заболевание в 60-80 лет, то он вполне может не предпринимать никаких мер и продолжить нормальное существование.

Однако все зависит от конкретного человека и состояния его организма. В некоторых ситуациях даже на первых стадиях полицитемии симптоматика становится ярко выраженной. Из-за этого человеку намного сложнее не замечать недуг.

Диагностика

Данная патология довольно легко выявляется, если врач проведет общий и биохимический анализ крови. Болезнь Вакеза обнаруживается благодаря повышенному объему эритроцитов и гемоглобина. При этом показатели гематокрита могут доходить до 65 % и больше. Среди дополнительных показателей стоит отметить повышенную концентрацию мочевой кислоты. Также при болезни Вакеза анализ крови покажет повышенный объем молодых эритроцитов.

Однако в некоторых ситуациях специалисты сомневаются в верности поставленного диагноза. Чтобы удостовериться в том, что человек действительно страдает от полицитемии, необходимо произвести пункцию головного мозга. Если есть подозрение на то, что заболевание было передано генетически, потребуется соответствующее исследование крови.

Дополнительно врачу необходимо уточнить, насколько тяжелая степень поражения органов человека. С этой целью пациенты направляются она УЗИ, ЭКГ и другие процедуры диагностического типа.

Лечение

Существует несколько вариантов, которые помогают облегчить состояние больного человека. В первую очередь выполняется так называемое кровопускание. Также некоторые специалисты предпочитают прибегнуть к выборочному удалению из крови определенных эритроцитов. Данная процедура выполняется при помощи очень дорогостоящего оборудования. Также могут быть использованы цитостатики и альфа-интерферон.

Если говорить о медикаментозном лечении, то в этом случае чаще всего применяются:

• "Аллопуринол". Данный препарат помогает значительно снизить объем мочевой кислоты, находящиеся в крови. Благодаря этому улучшается функция почек и устраняется сильный болевой синдром в конечностях человека.
• Антиагреганты и антикоагулянты. Данные препараты необходимы для того, чтобы нормализовать процессы микроциркуляции крови. Благодаря этому можно избежать образования тромбов.
• Антигистаминные препараты. Они помогают человеку справиться с кожным зудом.

Средства народной медицины и правильное питание

В первую очередь стоит отметить, что для того чтобы избавиться от полицитемии, очень важно правильно питаться и следить, чтобы человек не перегружал себя физически. Если речь идет о самом начале развития патологии, больному назначается стол № 15. Однако существуют некоторые оговорки. В первую очередь больной не должен есть те продукты, которые могут усилить кровоток и кроветворение, поэтому нужно отказаться от употребления печени. Стоит употреблять молочную и растительную продукцию.

Если состояние пациента характеризуется второй стадией патологии, то ему назначается стол № 6. Аналогичная диета рекомендована при подагре. В этом случае из своего рациона необходимо полностью исключить мясные и рыбные блюда. Также необходимо отказаться от бобовых и щавеля.

После того как больной выпишется из стационара, он должен тщательно следить за своим здоровьем и придерживаться всех рекомендаций врача.

Если говорить о народном лечении, то практически все больные интересуются этим вопросом. Нужно понимать, что данная патология развивается долгие годы, соответственно, подобрать соответствующее лечение с помощью трав будет проблематично. Даже если симптоматика патологии утихла, то это не означает, что пациент полностью излечился. Он еще может столкнуться с обострениями недуга. К сожалению, при помощи трав можно только снять болевой синдром или притупить его. Однако о полном излечении в этом случае речи не идет.

В первую очередь нужно поговорить с врачом, а уже потом задумываться о народных способах лечения. Если врач соглашается на дополнительные методы терапии, то нужно помнить, что речь идет о заболевании крови.

В сети можно найти огромное количество рецептов, которые помогут повысить уровень гемоглобина. Однако это не означает, что данные рекомендации подходят при борьбе с полицитемией. Эритремия (болезнь Вакеза) не так просто поддается лечению натуральными средствами. Хоть врачи и не против народной медицины, если речь идет о полицитемии, то почти все сходятся во мнении, что в этом случае подобрать комплекс лекарственных трав невозможно. Протекание патологии отражается на работе костного мозга и влияет на кровеносную систему. Нужно объективно оценивать все возможности натуральных препаратов.

Однако для улучшения своего состояния некоторые прибегают к рецептам для разжижения крови. Например, можно заварить в стакане кипятка ложку травы донника. После того как смесь остынет, ее нужно процедить через марлю. Готовое лекарство принимается три раза в сутки приблизительно по 80-100 мл. Курс такого лечения не должен составлять более одного месяца. После этого нужно обязательно сделать перерыв.

Также многие используют сухие или свежие ягоды клюквы. Две ложки натурального продукта заливаются стаканом кипятка. После этого емкость необходимо накрыть и подождать 20-30 минут, пока отвар настоится. После этого кисловатый сок можно разбавить медом или обычным сахарным песком. Главный плюс такого метода заключается в том, что клюкву можно пить в любом количестве, если у больного нет нее аллергии.

Прогноз

Если речь идет о данной патологии, то не стоит сразу проводить аналогию с раковыми опухолями. Болезнь Векеза хорошо поддается лечению. Однако терапевтические меры должны предприниматься не на последней стадии недуга. Хорошая новость заключается в том, что заболевание развивается очень долго. За это время человек гарантированно хотя бы раз попадет на обследование врача, который обратит внимание на анализы крови.

Однако при отсутствии лечения у больного вероятно развитие осложнений. Например, некоторые пациенты страдают от ишемии, легочной тромбоэмболии, цирроза и многих других неизлечимых патологий, способных привести к смерти. Поэтому не следует опасаться визитов к врачу, так как вовремя выявленное заболевание намного проще и быстрее получится вылечить.

Хоть есть большая вероятность полного излечения, в некоторых ситуациях эта патология возвращается.

Информация в заключение

Также существует относительная эритремия. Эта патология не имеет ничего общего с истинной полицитемией, поэтому не стоит путать два этих недуга. Относительная форма заболевания чаще всего развивается на фоне соматических проявлений, по совершенно иной схеме. Эта патология намного проще поддается лечению.

Тем не менее здоровое питание важно для любого человека, независимо от того, чем он болеет. Поэтому важно следить за теми продуктами, которые попадают на обеденный стол и проводить как можно больше времени на свежем воздухе. Такие универсальные профилактические меры помогут уберечься от огромного количества болезней.

Эритремия (истинная полицитемия, болезнь Вакеза) – наследственное заболевание системы крови, встречающееся преимущественно у женщин пожилого возраста.

Увеличение количества эритроцитов при истинной полицитемии

Для данной патологии характерна злокачественная гипертрофия костного мозга. Чаще всего, пациентам данная патология известна как рак крови (хотя подобное суждение ошибочно) и приводит к прогрессивному увеличению количества клеток крови, в первую очередь эритроцитов (число других элементов также возрастает). В результате повышения их количества, наблюдается увеличение гематокрита, что приводит к снижению реологических свойств крови, снижению скорости кровотока по сосудам, и как следствие, повышению тромбообразования и ухудшения снабжения тканей.

Данные причины приводят к тому, что большинство тканей испытывает кислородное голодание, которое снижает их функциональную активность (ишемический синдром). Истинная полицитемия встречается в основном у женщин. Мужчины болеют несколько реже, частота встречаемости данной патологии составляет примерно 3:2.

В среднем, болезнь Вакеза возникает в возрасте около 40 лет, а пик проявления симптомов приходится на 60 - 70-летний возраст. Прослеживается наследственная предрасположенность к заболеванию. В популяции эритремия встречается довольно редко – около 30 случаев на миллион населения.

Основные симптомы заболевания

Эритремия представляет собой чрезмерное насыщение крови эритроцитами, что приводит к различным тканевым и сосудистым нарушениям. Среди наиболее часто встречающихся симптомов, можно выделить:

1. Изменение цвета кожи. Основные причины - застой крови и восстановление гемоглобина. Из-за сниженного кровотока эритроциты дольше остаются на одном месте, что приводит к восстановлению содержащегося в них гемоглобина, и как следствие этого, изменение окраски кожных покровов. Пациенты, страдающие от данного заболевания, имеют характерный внешний вид - покрасневшее лицо и шею интенсивно вишневого цвета. Кроме того, под кожей явно видны проступающие набухшие вены. При изучении слизистых можно наблюдать характерный симптом Купермана – изменение окраски мягкого неба при неизмененном цвете твердого.
2. Зуд. Данный синдром развивается вследствие увеличения количества иммунных клеток, обладающих способностью к выделению специфических медиаторов воспаления, в частности, серотонина и гистамина. Зуд усиливается после механического контакта (чаще всего, после душа или ванны).
3. Эритромелалгия – изменение окраски дистальных фаланг пальцев с появлением боли . Данный синдром обусловлен повышенным содержанием тромбоцитов в крови, что приводит к закупориванию мелких капилляров дистальных фаланг, развитию в их тканях ишемического процесса и боли.
4. Сплено- и гепатомегалия. Увеличение данных органов наблюдается при большинстве гематологических заболеваний. Если у пациента развивается эритремия, то повышенная концентрация клеток в крови может приводить к увеличению кровотока в данных органах, и как следствие, их увеличения. Это удается определить при пальпации или при инструментальных исследованиях. Синдром мегалии самостоятельно устраняется после нормализации показателей гемограммы, то есть когда анализ крови приходит в норму.
5. Тромбозы. Из-за высокой концентрации клеток в крови и снижения кровотока, в местах поражения интимы сосудов происходит образование большого количества тромбов, которые приводят к закупорке сосудов во всех частях организма. Особенно опасно развитие тромбоза мезентериальных, легочных или мозговых сосудов. Кроме того, тромбы в мелких сосудах слизистой оболочки желудка приводят к снижению ее защитных свойств и появлению гастрита и язв. Может иметь место и синдром ДВС.
6. Боль. Может развиваться как в результате сосудистых нарушений, например, при облитерирующем эндартериите, и в результате некоторых метаболических нарушений. При полицитемии может наблюдаться увеличение уровня мочевой кислоты в крови, ее отложению в области суставов. В редких случаях наблюдается болевой синдром при перкуссии или поколачивании плоских костей, содержащих костный мозг (из-за его гиперплазии и растягивания надкостницы).

Среди общих симптомов, если имеет место эритремия, на первое место выходят головная боль, головокружение, ощущение тяжести в голове, шума в ушах, синдром общей слабости (все симптомы обусловлены снижением оксигенации тканей, нарушением кровообращения в тех или иных частях организма). При диагностировании не используются в качестве обязательных критериев, так как могут соответствовать любому системному заболеванию.

Стадии и степени полицитемии

Истинная полицитемия протекает в три стадии (этапа):

• стадия начальных проявлений . На этой стадии пациент не предъявляет конкретных жалоб. Его беспокоят общая слабость, повышенная утомляемость, чувство дискомфорта в голове. Все данные симптомы чаще всего списываются на переутомление, социальные и жизненные проблемы, из-за чего само заболевание достаточно поздно диагностируется;
• развернутая стадия (клинический этап) . На данной стадии характерно появление головной боли, изменения цвета кожных покровов и слизистых. Болевой синдром развивается достаточно поздно и говорит о запущенности болезни;
• терминальная стадия . В этой стадии максимально проявляются поражения внутренних органов из-за их ишемии, нарушение функции всех систем организма. Может наступить летальный исход из-за вторичной патологии.

Все стадии протекают последовательно, а диагностика заболевания (анализ крови) становится информативной со стадии клинических признаков.

Диагностика болезни Вакеза

Для постановки диагноза, решающую роль играет общий анализ крови. В нем наблюдается выраженный эритроцитоз, увеличение уровня гемоглобина и . Наиболее достоверным является анализ пунктата костного мозга, в котором выявляются признаки гиперплазии эритроидного ростка, а также подсчитывается, сколько клеток в нем присутствует и каково их морфологическое распределение.

Для уточнения характера сопутствующей патологии рекомендуется провести биохимический анализ, который дает информацию о состоянии печени и почек. При массивных тромбозах оценивается состояние факторов свертывания крови путем анализа ее на свертываемость – коагулограмму.

Другие исследования (УЗИ, КТ, МРТ) дают лишь косвенное представление о состоянии организма и не используются при постановке диагноза.

Лечение эритремии

Несмотря на разнообразие и тяжесть проявлений болезни Вакеза, существует относительно немного методов ее лечения. Оно зависит от того, что показал анализ гемограммы, развился ли цитологический синдром и какие симптомы имеются у больного.

Как упоминалось выше, причиной заболевания служит повышенная концентрация клеток крови (особенно эритроцитов), развивающаяся из-за гиперплазии костного мозга. В связи с этим, правильный анализ путей развития болезни позволяет определить основные принципы патогенетического лечения, которые включают в себя уменьшение количества клеток крови и воздействие непосредственно на места их образования. Это достигается путем следующих методов лечения:

Подобное лечение должно сопровождаться назначением антиагрегантных препаратов таких, как аспирин, курантил, клопидогрель или антикоагулянтов (гепарина). Использование названных препаратов с одной из процедур значительно повышает эффективность терапии, чем использование их по отдельности.

Рекомендуется также в схемы лечения добавлять некоторые цитостатические препараты (если причиной гиперплазии костного мозга является рак), интерфероны (при развитии вторичных вирусных осложнений) или гормонов (в основном, используются дексаметазон и преднизолон), что позволяет улучшить прогноз заболевания.

Осложнения, последствия и прогноз

Все осложнения болезни обусловлены развитием тромбозов сосудов. В результате их закупорки могут развиваться инфаркты внутренних органов (сердца, печени, селезенки, мозга), облитерирующий атеросклероз (при тромбировании пораженных атеросклеротическими бляшками сосудов нижних конечностей). Избыток гемоглобина в крови провоцирует развитие гемохроматоза, мочекаменной болезни или подагры.

Все они развиваются вторично и требуют устранения основной причины – эритроцитоза, для наиболее эффективного излечения.

Что касается прогноза заболевания, то здесь многое зависит от того, в каком возрасте было начато лечение, какие методы использовались, и были ли они эффективны.

Как упоминалось вначале, истинная полицитемия имеет тенденцию к более позднему развитию. Если же наблюдается появление основных симптомов у молодых лиц (в возрасте от 25 до 40 лет), то заболевание протекает злокачественно, то есть прогноз неблагоприятный, а вторичные осложнения развиваются значительно быстрее. Соответственно, чем позже наблюдается развитие болезни, тем более доброкачественно она протекает. В том случае, когда используются адекватно назначенные препараты, срок и жизнь пациентов значительно улучшается. Такие больные могут нормально жить со своим заболеванием еще достаточно долгое время (вплоть до нескольких десятков лет).

Отвечая на вопрос, каким может быть исход эритремии, нужно отметить, что все зависит от того:

• какие вторичные процессы получили развитие
• каковы их причины
• как долго они существуют
• своевременно ли была диагностирована истинная полицитемия и начато необходимое лечение.

Чаще всего, из-за поражения печени и селезенки наблюдается переход полицитемии в хроническую форму . Срок жизни при нем сохраняется практически прежний, а при правильном подборе препаратов может достигать и десятков лет (прогноз относительно

Кровь человека имеет не очень сложный состав, благодаря которому функционирует организм человека. Если хоть что-то меняется, страдают многие органы и сбиваются важные функции.

Например, если увеличивается число эритроцитов, это значит, что развивается полицитемия.

Этим словом называется группа патологий, характеристика которой приведена в предыдущем предложении. Причем это слово не распространяется главным образом на описание числа тромбоцитов и лейкоцитов, ведь это, как говорится, совсем другая история, точнее, другие заболевания.

Это заболевание имеет и другое название – болезнь Вакеза. Дело в том, что ее впервые описал французский клиницист Вакез, а произошло это в 1892 году. Она считается болезнью второй половины жизни, так как в основном поражает людей, возраст которых составляет от 40 до 50 лет. Редкие случаи зафиксированы в отношении молодых пациентов, начиная с 25 лет. Мужчины больше подвержены этому состоянию, нежели женщины. Есть случаи, когда заболевание поражало несколько членов одной семьи.

Причины

Как мы выяснили, главная проблема заключается в нарастании числа эритроцитов. На это есть свои объяснения. Число эритроцитов обычно увеличивается в том случае, если кроветворение нормальное, а степень кроверазрушения при этом уменьшается. Однако при болезни Вакеза кроверазрушение не уменьшается, а увеличивается. Тогда почему становится больше красных кровяных клеток? Такое состояние наблюдается при удлиненной жизни каждого эритроцита, однако даже эта теория не имеет места при интересующем нами заболевании.

Может быть, есть еще причина изменения количества клеток? Есть. Ее можно описать как усиленное производство эритроцитов, которое превышает их разрушение, даже если оно усиленное.

Именно это и происходит при болезни Вакеза. Тогда возникает другой вопрос: почему эритроциты производятся в огромном количестве? Назвать точную причину этого состояния невозможно. В течение нескольких лет специалисты обнаруживали, что на это могут влиять различные факторы, например:

• увеличение селезенки;
• повышенное артериальное давление;
• наследственная предрасположенность.

Масса эритроцитов увеличивается лишь при одной форме заболевания – истинной полицитемии, о которой мы поговорим чуть ниже. Причем таким состоянием характеризуется как первичная, так и вторичная полицитемия.

Было сделано еще одно интересное открытие. У одного больного, который погиб при явлениях полицитемии, было найдено большое количество мегакариоцитов в легочных капиллярах. Исследовательница, выявившая это, предположила, что усиленное размножение этих частиц в костном мозге вызывает неизвестный раздражитель, как и усиленное вымывание их из него. Они, застревая в легочных капиллярах, приводят к нарушению обмена кислорода, аноксемии и стойкому увеличению эритроцитов. Однако пока такое наблюдение остается единичным.

Есть две основные формы болезни Вакеза:

• относительная форма;
• истинная полицитемия.

Последняя форма считается уже прогрессирующим хроническим заболеванием миелопролиферативного типа. Оно характеризуется абсолютным повышением массы красных кровяных клеток. Относительную форму можно также определить как ложную и стрессовую.

Истинная полицитемия считается довольно редким заболеванием. Американские ученые выяснили, что от трех до пяти случаев заболевания на один миллион человек регистрируется каждый год. Болезнь, как мы уже говорили вначале, в основном развивается у лиц среднего и пожилого возраста, причем средний возраст постепенно растет. Кроме того, исследования показали, что евреи заболевают чаще, а африканцы реже, хотя пока что эти наблюдения не доказаны научным путем.

Важно подразделять причины заболевания две группы.

1. Первичные причины. Это приобретенные или врожденные нарушения, связанные с производством эритроцитов и приводящие к болезни Вакеза. В этой группе есть два главных состояния. Первое из них — болезнь Вакеза вера, которая связана с мутацией в JAK2 гене, повышающем чувствительность в ЭПО клеток костного мозга. Это как раз и приводит к увеличению числа эритроцитов. Для этого состояние часто характерно увеличение других клеток, например, тромбоцитов. Второе – первичное врожденное или семейное состояние. В этом случае мутация происходит в гене EPOR. В ответ на ЭПО происходит увеличение эритроцитов.
2. Вторичные причины. Они основаны на образовании избыточного количества эритроцитов из-за высокого уровня ЭПО, которые циркулируют в кровяном русле. При этом конкретными причинами являются хроническая гипоксия, плохое поступление кислорода, а также опухоли, продуцирующие слишком большое количество ЭПО. Можно выделить несколько условий, приводящих к повышению эритропоэтина по причине недостаточного снабжения кислородом или гипоксии: , хронический бронхит, эмфизема легких, ХОБЛ, синдром гиповентиляции, проживание в высоких горах, апноэ, застойная сердечная недостаточность, плохой кровяной приток к почкам.

Заболевание может возникнуть из-за хронической окиси углерода. У гемоглобина отмечена более высокая способность присоединять молекулы окиси углерода, а не молекулы кислорода. Эритроцитоз может возникнуть как реакция на присоединение молекул моноксида углерода к гемоглобину. Получается, что происходит компенсация недостатка кислорода существующим гемоглобином, точнее, его молекулами.

Кстати, похожая картина наблюдается с диоксидом кислорода, когда человек обладает такой вредной привычкой, как курение. Есть и так называемые мягкие состояния, способные привести большой секреции ЭПО – это почечная обструкция и кисты почек. Все перечисленные причины в основном относятся к зрелым в отношении возраста людям.

Полицитемия у новорожденных может возникнуть из-за передачи крови матери из плаценты, а также при переливании. Если происходит внутриутробная гипоксия по причине недостаточности плаценты, также может развиться болезнь Вакеза.

Симптомы

Заболевание начинает развиваться постепенно. Сначала сложно выявить конкретные симптомы. Наблюдаются такие симптомы, как:

• потеря трудоспособности;
• нарастающая утомляемость;
• тяжесть в голове;
• приливы к голове;
• головокружения;
• одышка при сильных движениях;
• судороги в икрах;
• мурашки в ногах;
• необычно здоровый цвет лица;
• носовые кровотечения;
• зябкость.

Объективное исследование выявляет необычную окраску кожи, она становится багрово-красной и темно-красной. Она похожа на цвет лица при вдыхании амилнитрита, сильного опьянения, после парной бани и так далее. Однако не стоит путать это с цианозом.

Кожа становиться багрово-красной и темно-красной

Своеобразная окраска особенно видна на кистях рук, шее и лице, но ярче всего окрашены раковины ушей. Губы сине-красные, я зев и язык темно-красные. Если обратить внимание на дно глаза, можно увидеть, что сосуды в нем резко увеличены, то их больше, и они переполнены кровью.

Со стороны сосудов и сердца наблюдается расширение сердечных границ и отеки. Однако явления этих частей организма появляются поздно или отсутствуют вообще, потому что система кровообращения умеет удивительно приспосабливаться к медленно развивающимся изменениям, происходящим в крови.

Со стороны пищеварения присутствуют частые запоры, ощущение тяжести и боли в животе. Это объясняется увеличением селезенки. Иногда описываются нарушения психической деятельности. Например, может наблюдаться забывчивость или более глубокие изменения, такие как состояние оглушения или возбуждения. Пациент может жаловаться на преходящую слепоту и ослабление зрения, а также на шум в ушах. При давлении кости болезненны. Температура находится в пределах нормы.

Диагностика

Чаще всего истинная полицитемия обнаруживается случайно, при обследовании образцов крови, анализы которой врач назначается по различным медицинским причинам.

После того, как анализы крови выявили отклонения, связанные с болезнью Вакеза, необходимо провести дальнейшие исследования.

Важно провести диагностику легких и сердца. Характерной особенностью заболевания является увеличение селезенки, поэтому необходимо тщательно исследовать состояние брюшной полости.

Основными компонентами тестов, проводимых в лаборатории, являются:

• клинический анализ крови;
• анализ на метаболический состав крови;
• анализ на свертываемость крови.

Также проводятся:

• рентгенография грудной клетки;
• эхокардиография;
• анализ на оценку уровня окиси углерода;
• анализ на гемоглобин.

Иногда необходимо исследовать костный мозг, поэтому проводят биопсию или аспирацию костного мозга. Также рекомендуется проверить ген JAK2. Необязательно проверять уровень ЭПО, хотя иногда это может помочь в постановке диагноза. Обычно первичная форма заболевания характеризуется низким уровнем ЭПО, однако, при опухолях, выделяющих ЭПО, уровень может быть, наоборот, выше.

Интерпретировать результаты нужно осторожно, потому что высокий уровень ЭПО может являться ответом на хроническую гипоксию в том случае, если этот фактор является главной причиной болезни Вакеза.

Лечение

Лечение вторичной формы болезни Вакеза зависит от причины. Если у пациента имеется хроническая гипоксия, можно предоставит дополнительный кислород. Другие способы лечения обычно направляются на причину заболевания.

Для тех, у кого выявлена первичная форма заболевания, важно принять некоторые простые способы, которые помогут облегчить свое состояние в домашних условиях. Например, следует поддерживать достаточный баланс воды в организме, так как это поможет избежать обезвоживания и повышенной концентрации крови.

Ограничений в отношении физической активности нет. При увеличенной селезенке важно избегать контактных видов физической активности и спорта, так как нельзя допустить разрыв или повреждение селезенки. Также важно не употреблять продукты, в которых содержится железо.

Основной терапией является кровопускание, цель которого является сохранение приемлемого гематокрита, у женщин он должен составлять 42%, у мужчин 45%. Первоначально кровопускание делается каждые два или три дня, при этом удаляется 250-500 миллилитров крови, имеется в виду каждая процедура. Если цель достигнута, процедура выполняется реже для того, чтобы только поддерживать достигнутый уровень.

При лечении также используется аспирин, снижающий риск свертываемости крови, а, значит, и образования тромбов. Однако этот препарат нельзя употреблять людям, которые имели в анамнезе кровотечения.

Последствия

Течение заболевания подразделяется на три фазы.

1. Начальная фаза длится несколько лет. В это время симптомы полицитемии выражены слабо или отсутствуют вообще.
2. Эритремическая фаза. В этом периоде развиваются не только классические признаки, но и основные осложнения. Эта фаза может протекать несколько лет, в ней умирает основная часть пациентов.
3. Возникновение миелосклероза, а иногда и лейкоза.

Можно сказать, что срок выживаемости увеличился, это особенно касается более молодых пациентов. Средняя продолжительность жизни, если считать от момента постановки диагноза, — 13 лет. Основная причина смерти – сосудистые осложнения.

Профилактика

Истинная полицитемия – опасное заболевание. Некоторые причины предотвратить невозможно, хотя есть несколько потенциальных профилактических мер:

• управление заболеваниями легких, апноэ и болезными сердца;
• избегание продолжительного воздействия окиси углерода;
• отказ от курения.

Конечно, если заболевание основано на мутации генов, предотвратить последствия невозможно, однако нужно приложить все усилия, чтобы сохранять положительный настрой и постараться прожить любой жизненный срок, радуя себя и своих близких.