Какие тесты делают новорожденным в роддоме. Проведение неонатального скрининга новорожденных в роддоме на наследственные заболевания: анализ крови из пяточки. Как проводится анализ «Пяточка»

Поскольку при рождении ребенка признаки фенилкетонурии и гипотиреоза не всегда выражены, в развитых странах, в том числе и в России. С целью раннего выявления этих заболеваний всем без исключения новорожденным проводят исследование крови (такое обязательное для всех исследование называется скринингом). Рано выявленный гипотиреоз и фенилкетонурия поддаются лечению легче, чем другие врожденные болезни.

Для выявления и профилактики гипотиреоза проводят определение в крови новорожденных тиреотропного гормона (ТТГ), количество которого резко повышается при врожденном гипотиреозе, а также фенилаланина, который при фенилкетонурии обнаруживается в крови в большом количестве. На 3-5-й день жизни у доношенного и на 7-14-й день жизни у недоношенного малыша из пяточки берут несколько капель крови и наносят их на специальную фильтровальную бумагу - бланк, который в последующем отправляют в региональную скрининг-лабораторию То, что ребенку проведен скрининг-тест врач обязательно отметит в обменной кар те новорожденного.

В случае получения отрицательных результатов теста информация не сообщается ни в поликлинику, ни родителям. Если выявляется положительный результат, о нем незамедлительно сообщают по телефону в поликлинику, в которой наблюдается ребенок В связи с этим родителям важно правильно и четко указать адрес, где будет проживать малыш в ближайшее время после выписки из родильного дома. Родители должны знать, что если малыш родился вне родильного дома (в обычной больнице или дома) то скрининг-тест на врожденные заболевания у него не проводился, поэтому для его проведения они должны сами обратиться поликлинику по месту жительства или в медико-генетическую консультацию.

Что такое гипотиреоз и фенилкетонурия?

При врожденном гипотиреозе наблюдается недостаточная функция щитовидной железы. Как известно, гормоны щитовидной железы абсолютно необходимы для развития центральной нервной системы во внутриутробном периоде и в первые годы жизни малыша. При недостатке этих гормонов нарушается процесс созревания головного мозга, что вызывает задержку психического развития и появление неврологических нарушений.

К развитию глубокой умственной отсталости приводит и такое заболевание, как фенилкетонурия. Это врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной является недостаток фермента (фенилаланин-гидроксилазы), необходимого для нормального обмена аминокислот, из которых состоят белки организма. В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту тирозин. В результате резко повышается концентрация в крови фенилаланина, который оказывает токсическое воздействие на центральную нервную систему.

Заболевание проявляется в постепенном нарушении деятельности центральной нервной системы, в частности головного мозга, что и приводит к задержке умственного развития. Так как скрининг-тест относится к категории ориентировочных анализов, то, получив информацию о положительных результатах, врач-педиатр поликлиники назначает ребенку с подозрением на гипотиреоз более глубокое обследование, а именно: консультацию эндокринолога, дополнительное исследование всех гормонов щитовидной железы, ультразвуковое исследование щитовидной железы, рентгенологическое исследование.

Ранняя диагностика болезни очень важна, так как начало лечения (назначение препаратов, содержащих гормоны щитовидной железы) до 4-6 педель жизни малыша обеспечивает в дальнейшем полноценное физическое и умственное развитие у большинства детей. Помимо своевременного назначения лекарственных препаратов очень важно, чтобы малыш, больной гипотиреозом, с первых дней жизни вскармливался материнским молоком, так как оно содержит гормоны щитовидной железы матери в количестве, способном обеспечить минимальную суточную потребность в них ребенка. При подозрении на фенилкетонурию малышам после выписки из роддома также проводятся специальные исследования, включающие более точные методы определения количества фенилаланина (аминокислоты, которая в больших количествах накапливается в организме ребенка) и его производных не только в крови, но и в моче.

Для малыша с фенилкетонурией считается оптимальным раннее установление диагноза и назначение специальной диеты не позднее 21-го дня жизни. Раннее назначение терапии (а именно - подбор диеты с низким содержанием фенилаланина) способно предотвратить задержку умственного развития. Кроме лечения диетой, в наше время идет разработка молекулярно-генетической терапии подобных заболеваний. Однако основное лечение, которое сегодня получают дети с фенилкетонурией, заключается в подборе диеты. Для вскармливания таких детей разработаны специальные молочные смеси, в которых молочный белок заменен на белок с низким содержанием фенилаланина. При соблюдении диеты в организме не накапливается избыток кислоты, губительно действующий на развивающийся мозг, а значит, малыш растет полноценным. Таким образом, фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз можно считать одними из немногих врожденных заболеваний, с которыми человечество в силах справиться.

Для детей из группы риска

В случае если состояние здоровья новорожденного вызывает опасения, в роддоме ему будут проведены вес необходимые исследования, среди которых общий анализ крови или мочи, биохимическое исследование крови, определение антител к инфекциям и многие другие. Если малыш родился от матери с резус-отрицательной принадлежностью крови, то в первые минуты жизни врач обязательно определит группу и резус-фактор крови ребенка независимо от состояния его здоровья. Если кровь малыша является резус-положительной(резус-фактор унаследован от отца), то из пуповины произведут забор небольшого количества крови для лабораторного подтверждения ее принадлежности и определения уровня билирубина - вещества, которое выделяется при разрушении эритроцитов в случае резус-конфликта. Сделать это необходимо для того, чтобы не пропустить начало развития гемолитической болезни новорожденного, которая характеризуется повышенным разрушением (гемолизом) эритроцитов (красных кровяных телец) плода и новорожденного из-за несовместимости его крови с кровью матери.

Во время беременности эритроциты плода, имеющие на внешней оболочке антиген резус-фактора (резус-положительные), попадая в организм матери (не имеющей этого антигена), способны вызвать образование у нее антител - белков, разрушающих эти незнакомые антигены. При определенных условиях (болезни матери, вредные привычки, патологическое течение беременности, предшествующие аборты и др.) антитела могут проникать через плаценту и вызывать гибель эритроцитов у плода, приводя в последующем к развитию у него анемии и желтухи (подобный конфликт может возникнуть и при несовместимости крови матери и плода по антигенам группы крови).

Из разрушенных эритроцитов в кровоток попадает билирубин, токсичный для тканей и, в особенности, для нервной системы малыша. Если печень не успевает обезвредить свободный (непрямой) билирубин (т.е. связать его с глюкуроновой кислотой), он накапливается в кровяном русле и начинает проникать в ткани, окрашивая кожу малыша в желтый цвет. Особенно опасно это для клеток головного мозга крохи, так как свободный билирубин способен проникать в нервные клетки и вызывать нарушение их деятельности и даже гибель, приводя к развитию так называемой билирубиновой энцефалопатии (повреждения головного мозга).

Чтобы не допустить развитие подобных осложнений, у новорожденного обязательно определят уровень билирубина в крови и будут наблюдать за его приростом в течение нескольких дней. Однако появление желтухи у новорожденного может быть обусловлено и другими причинами: перенесенной гипоксией (недостаточностью кислорода), родовыми повреждениями, вирусными или бактериальными инфекциями. Если желтуха появилась у недоношенного малыша или у ребенка, родившегося с признаками задержки внутриутробного развития (маленького к своему сроку беременности), то определение билирубина в крови ему назначат, даже если цвет кожи имеет лишь легкое желтушное окрашивание. А все это потому, что уровень билирубина в крови у таких новорожденных может быть значительно выше, чем можно предположить по интенсивности окрашивания кожи. Новорожденным из группы риска по развитию гемолитической болезни в роддоме обязательно назначают и общий анализ крови, так как повышенный распад эритроцитов сопровождается снижением уровня гемоглобина и количества красных кровяных телец, а значит, возникновением анемии. Общий анализ крови обязательно назначат новорожденным, родившимся раньше срока, имеющим признаки задержки внутриутробного развития, а также детям из двойни, тройни, т.е. родившимся в результате многоплодной беременности.

О чем расскажет общий анализ крови?

Кровь является самым чувствительным индикатором всех изменений, происходящих в организме. Если малыш нездоров, общий анализ крови поможет определить, нет ли в организме какого-либо воспалительного процесса. При инфекционных заболеваниях в крови новорожденного крохи резко повышается уровень лейкоцитов, появляются в большом количестве незрелые формы клеток, высокой становится и скорость оседания эритроцитов - СОЭ. Подобные изменения в крови могут появляться значительно раньше симптомов заболевания, что очень важно в диагностике и лечении болезней у новорожденных. Следует отметить, что кровь здорового новорожденного имеет некоторые особенности. В ней значительно выше количество эритроцитов, лейкоцитов, уровень гемоглобина (180-240 г/л). К моменту рождения у ребенка имеются два типа гемоглобина. Первый - фетальный - (80%), обладающий большей способностью связывать и переносить кислород к органам и тканям, что очень важно во время внутриутробного развития. Второй - взрослый - НЬА (20%), необходимый для получения кислорода через легкие; его будут содержать практически все эритроциты малыша уже к 4-5 месяцам жизни.

Почему кровь берут из пятки?

Не беспокойтесь о том, что капельки крови для анализа у вашего крохи придется забирать из пяточки. Это всего лишь более удобный способ, так как пальчики у новорожденного еще очень малы для проведения этой процедуры.

Для больных малышей

Если новорожденный нездоров, в родильном доме ему могут назначить исследование мочи, которое не только поможет оценить состояние и функцию органов мочеполовой системы, но и позволит судить о наличии некоторых нарушений со стороны органов и систем (болезни печени, нарушения обмена веществ и др.). Однако это не частое исследование в родильном доме, так как сбор мочи у новорожденного может представлять некоторые трудности ввиду его физиологических особенностей (транзиторная олигурия - выделение очень малого количества мочи в первые 3 дня жизни). Поэтому у тяжелобольных новорожденных забор мочи для исследования часто проводят с помощью мочевого катетера. Итак, мы увидели, что есть случаи, когда лишь ранняя диагностика заболевания помогает сохранить здоровье малыша в дальнейшем. Если анализы, проведенные в роддоме, выявят какие-либо неполадки, новорожденному будет назначено дополнительное обследование и, возможно, лечение в специализированном стационаре.

Генетический анализ крови у новорожденных представляет собой специфическую диагностику наличия признаков возможного развития тяжелых наследственных заболеваний в ДНК исследуемого. Генетические заболевания могут передаваться через самые дальние родственные ветви, и ни родители, ни ближайшие родственники могут о них ничего не знать. Именно поэтому с момента появления малыша на свет у него берется анализ крови у детей, позволяющий определить, есть ли у ребенка отклонения в развитии или он абсолютно здоров.

Если не провести генетический анализ крови в роддоме, то выявление болезни на более позднем этапе жизни малыша (даже спустя несколько месяцев) может обернуться для ребенка тяжелой формой инвалидности, умственной отсталостью и даже летальным исходом.

Еще недавно скрининг новорожденных проводился лишь для выявления нарушений, приводящих к умственной отсталости. Сегодня же спектр исследований на наличие наследственных заболеваний помогает определить повышенный риск инфекционных болезней, сердечных аномалий, потери слуха. В некоторых странах количество определяемых наследственных аномалий достигает 30.

Исследования показали, что ранняя диагностика дает возможность ребёнку полностью излечиться и в дальнейшем полноценно существовать.

Виды генетических исследований

Генетический анализ крови новорожденного — тест, который представляет собой комплексное исследование организма, предполагающее изучение генотипа ребенка. Расшифровав результаты, врач определяет наличие изменений генетического фона и нарушение молекулярной структуры белков, выступающей своеобразным кодом в организме.

Хромосомное исследование помогает получить информацию о серьезных дефектах в структуре ДНК и обо всех хромосомах, выяснить есть ли у них дополнительные элементы и в норме ли их количество.

Генетический анализ крови новорожденного - что определяет?

Кровь на скрининг у новорожденных позволяет своевременно выявить 5 наследственных генетических заболеваний, которые не определяются внутриутробно во время беременности:

Все перечисленные выше заболевания встречаются достаточно часто, а их развитие может довольно существенно снизить качество жизни ребенка и осложнить жизнь родителям. Скриниг из пятки позволяет своевременно выявить любой из этих недугов и взять его под контроль.

Выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям поможет скрининг новорождённых. Ещё в роддоме у ребёнка берут кровь, чтобы протестировать её минимум на 5 недугов.

Скрининг очень важен, ведь многие генетические отклонения не видны невооружённым глазом и могут дать о себе знать гораздо позже, даже в зрелом возрасте. Лабораторные исследования покажут наличие патологий задолго до появления их первых признаков.

Нет такого врача, который не посоветует будущим мамочкам сделать неонатальный скрининг новорождённых. Под этим исследованием подразумевается анализ крови. Ведь многие наследственные болезни невозможно распознать без специального развёрнутого теста.

Благодаря скринингу можно выявить генетический дефект на стадии зародыша, и не дать ему развиться в серьёзное заболевание. Проще говоря, анализ крови, который берут у всех новорождённых, помогает распознать недуг ещё на доклинической стадии.

Тест не сложен и не требует каких-либо усилий со стороны мамочки или новорождённого. Кроме того, обследование, сводящееся к забору крови из пяточки, полностью безопасно и почти безболезненно.

Зато скрининг новорождённых на наследственные заболевания помогает предупредить нарушения в умственном и физическом развитии, а также слепоту, пороки многих внутренних органов и даже летальный исход.

Кому, когда и как

Сегодня скрининг на пять тяжёлых генетических заболеваний делают всем новорождённым. При желании родители могут попросить обследовать их ребёнка на наличие других отклонений. Но такие тесты делаются отдельно.

У каждого доношенного малыша на пятый день жизни берут периферическую кровь из пяточки. У деток, рождённых раньше срока, анализ берут через неделю. Процедура проводится натощак, то есть, после последнего кормления должно пройти минимум 3 часа.

Дискомфорт, который испытывают крохи во время манипуляции, минимален, так как кожа прокалывается на глубину всего в пару миллиметров. Затем медицинский работник осторожно сжимает пяточку и прикладывает её к полоске специальной фильтрованной бумаги. Всего необходимо 5 таких бланков, чтобы сделать аналогичное количество тестов – по одному на каждое генетическое заболевание.

Какие недуги определяет скрининг

Родителям стоит понять всю важность этого обследования и не противиться ему. Во-первых, многие не знают истории заболеваний своей семьи и часто не подозревают, что их ребёнку грозит генетическая патология. Во-вторых, даже если у родителей и их родственников нет никаких хромосомных дефектов, это не значит, что младенец вне зоны риска. Множество детей, отягощённых такого рода заболеваниями, появляются на свет в полностью здоровых семьях.

Неонатальный скрининг новорождённых (анализ крови из пяточки) позволяет выявить следующие недуги:

1. Фенилкетонурию – патологию, при которой в организме возникает дефицит фермента, отвечающего за расщепление фенилаланина. Эта аминокислота содержится практически в любом белке, а её избыток способен спровоцировать сильнейшую интоксикацию, которая чревата повреждением головного мозга, неврологическим нарушением, ведущим к умственной отсталости. При своевременном выявлении заболевания ребёнку назначают специальную диету, которую необходимо строго соблюдать до 10 лет. При выполнении всех рекомендаций медиков, ребёнок, страдающий фенилкетонурией, будет развиваться так же, как его здоровые сверстники.
2. Муковисцидоз – серьёзное генетическое отклонение, поражающее экзокринные железы. В основном, заболевание затрагивает лёгкие и желудочно-кишечный тракт. При муковисцидозе секрет – слизь и желудочный сок – становятся очень вязкими, что провоцирует хронический воспалительный процесс в органах дыхания, поджелудочной железе или кишечнике. Из-за этого кровь плохо поступает в ткани, недуг даёт осложнение на сердце, почки, печень и другие органы. При отсутствии должного лечения муковисцидоз довольно быстро приводит к летальному исходу.
3. Галактоземию – патологическое нарушение метаболизма, ведущее к невозможности расщепления сахара. Вследствие этого галактоза не превращается в глюкозу. На фоне заболевания наблюдаются серьёзные сбои в работе печени, желудочно-кишечного тракта и центральной нервной системы. Детям, больным галактоземией, запрещено употреблять молочные продукты, поэтому могут возникнуть проблемы с грудным вскармливанием.
4. Адреногенитальный синдром – недуг, характеризующийся наследственной дисфункцией коры надпочечников. Наиболее известны две формы заболевания: вирилизирующая, при которой происходит чрезмерное проявление мужских половых признаков. И соль - теряющая, обусловленная недостаточным синтезом альдостерона, из-за чего соль, проходя через почки, не возвращается в кровоток. Вторая форма АГС очень опасна и, не будучи вовремя обнаруженной, нередко приводит к смерти младенца.
5. Врождённый гипотиреоз – патология, ведущая к дисфункции щитовидной железы. Поражение органа происходит ещё во время внутриутробного формирования. Врождённый гипотиреоз провоцирует задержку роста и центральной нервной системы. Девочки более подвержены недугу.

При двух последних заболеваниях ребёнку назначаются гормоны, которые он должен принимать всю жизнь.

Другие виды скрининга

УЗИ-скрининг младенца способен выявить врождённые вывихи суставов бедра, а также дисплазию. Кроме того, ультразвук делают с целью обнаружить патологии головного мозга и некоторых внутренних органов. Какие именно органы обследовать, необходимо решить родителям вместе с врачом.

Чрезвычайно важен. Обследование помогает своевременно диагностировать тугоухость или глухоту. Во многих городах он является обязательным даже для детей, не входящих в группу риска.

Когда и какие исследования проводят детям? Анализы ребенка до месяца до года

Зачем ребеночку сдавать анализы? Означают ли анализы новорожденных, что что-то идет не так? Для чего берут у новорожденного общий анализ крови? Какие и зачем анализы вообще нужно сдавать малышу? Есть ли в них необходимость и, как и когда нужно сдавать первые анализы ребенка?

ПЕРВЫЕ АНАЛИЗЫ РЕБЕНКА: КАКИЕ, КАК, ЗАЧЕМ?

Неотъемлемой частью медицинского обследования является лабораторная диагностика. Причины, по которым назначают анализы детей, разнообразны: уточнение диагноза, сбор информации об общем состоянии здоровья, профилактика инфекционных заболеваний у детей. Во-первых, предупредить болезнь всегда легче, чем лечить ее потом. Во-вторых, лечение многих заболеваний напрямую зависит от своевременности диагностики. А достоверность результатов исследовательских проб, зависит во многом от умения родителей правильно собрать материал. Поэтому, давайте выясним какие и когда анализы малыша необходимо проводить, как это правильно делать?

ПЕРВЫЕ АНАЛИЗЫ РЕБЕНКА В РОДДОМЕ

Первые анализы новорожденных берут еще в родильном зале, буквально на первых секундах жизни. По капельке крови, взятой из пуповины, врачи определяют группу крови малыша. На 3-4 день рождения проводят анализ крови в роддоме из пяточки, так называемый неонатальный скрининг, который позволяет выявить такие наследственные, врожденные заболевания, как гипотиреоз (снижение в организме ребенка функции щитовидной железы) и фенилкетонурию (нарушение обмена веществ). Кровь, взятую у малыша, наносят на специальный тест-бланк, направляемый впоследствии в лабораторию на исследование. О результатах такого анализа ребенка в роддоме извещают, только при обнаружении в крови маркера заболевания в течение 1 месяца. На всякий случай у всех малышей, которые родились у мамочек с отрицательным резус-фактором крови, берут при рождении анализ крови в роддоме из пуповины, в целях предупреждения гемолитической болезни новорожденных и других заболеваний. Иногда приходится брать анализ крови в роддоме из пальчика или даже из вены, но это в случае необходимости. Виной тому, желтушка новорожденных. Специалисты таким путем с большой точностью определяют, какая именно форма заболевания у ребенка. Нормальная, то есть физиологическая желтушка – довольно распространенное явление, в общем, ничем не угрожающее ребенку. Если у новорожденного желтуха оказывается ярко выраженной, и вызывает серьезные опасения у врачей, то приходится делать анализы ребенка в роддоме, забирая кровь из вены. Такие анализы новорожденных позволяют определить содержание и форму билирубина в крови и понять, насколько сложившаяся ситуация в действительности опасна.

АНАЛИЗЫ РЕБЕНКА В 1 МЕСЯЦ

Если анализы новорожденных на гипотиреоз и фенилкетонурию, сделанные еще в роддоме, дали положительный результат, после выписки из роддома вам сообщат о необходимости пройти дополнительные обследования, анализы ребенка в 1 месяц, и если потребуется, соответствующее лечение. Поскольку скрининг-тест, - это все же ориентировочный анализ, то, после получения информации о положительных результатах теста, врач-педиатр назначает более глубокое обследование малышу с подозрением на гипотиреоз, в частности: консультацию эндокринолога, дополнительные исследования абсолютно всех гормонов щитовидки, рентгенологическое исследование щитовидной железы, УЗИ щитовидки. При подозрении у малыша на фенилкетонурию, после выписки из роддома делают дополнительные специальные анализы новорожденных, которые включают более точные методы выявления и определения количества аминокислоты фенилаланин и ее производных. Для этого проводят исследования, делая тесты крови и анализы мочи ребенка.

АНАЛИЗЫ РЕБЕНКА ДО 1 ГОДА И АНАЛИЗЫ РЕБЕНКА В 1 ГОД

Если состояние здоровья малыша не вызывает каких-либо опасений ни у мамы, ни у врача, который производит патронаж, то следующие анализы новорожденных назначают только в 3 месяца, перед проведением профилактических прививок, для чего берут у новорожденного общий анализ крови и мочи.

Для чего берут у новорожденного общий анализ крови? Подобные анализы детей необходимы, чтобы контролировать состояние здоровья, не пропустить развитие заболевания и противопоказаний к вакцинации. Берут у новорожденного общий анализ крови из безымянного пальца. Для этого крайнюю фалангу протирают, смоченным в спирте ватным тампоном, и делают прокол кожи одноразовым скарификатором. Результаты анализа позволят оценить уровень гемоглобина, лейкоцитов, эритроцитов и прочих факторов крови. Не следует пугаться, когда обнаружите, что показатели отличаются от «нормы», которая указанна на стандартном бланке. Дело в том, что состав крови новорожденного малыша качественно отличается от состава крови грудного ребеночка, а та, в свою очередь, отлична от крови деток постарше.

Клинические анализы мочи ребенка Общие анализы мочи ребенка исследуют по утренней моче, собранной в чистую сухую посуду с крышкой. Для проведения анализа потребуется минимум количество – 15-25 мл утренней мочи. Срок доставки материала исследования – не дольше 1,5 часов. Если длительное время хранить мочу, то разлагаются форменные элементы, она мутнеет и реакция изменяется а, следовательно, результаты искажаются и считать их достоверными нельзя. Необходимость сдачи данного «рутинного» анализа мочи ребенка многих родителей ставит в тупик. В особенности родителей маленьких девочек. Поскольку собрать материал грудного ребеночка, не знакомого еще с горшком, не так-то просто. Вдвойне сложнее не пропустить первую утреннюю порцию мочи.

Важно для сбора анализов!

Запомните несколько важных правил, и строго им следуйте:

1. Не нужно откладывать на «завтра» сбор анализов, особенно продолжать в этом же духе еще нескольких недель кряду.

2. Не игнорируйте диеты малыша за 2-3 суток до сбора анализов.

3. Не пытайтесь самостоятельно «расшифровать» результаты анализов – сверять их с показателями, что отпечатаны в бланках неправильно, потому как у каждого ребенка в разном возрасте свои показатели.

Как правильно собрать мочу для анализа?

«Выжать пеленку или памперс» К сожалению, популярный способ, но совершенно не годный. В качестве наполнителя одноразовых подгузников используется гель, впитывающий влагу, а значит, даже если и что-то отжать удастся, это что-то и будет гелем, а ни как не мочой на анализ. Также бессмысленно отжимать пеленку. Моча, которая прошла подобный фильтр, часть своих свойств утрачивает, как минимум.

«Перелить из горошка» Вариант, не из лучших. Если горшок у вас алюминиевый, то его, как минимум, необходимо перед сбором анализа мочи ребенка прокипятить. С пластмассовым горшком вообще беда, его не поможет очистить даже «туалетный утенок». Собранная моча, таким образом, даже в отлично отмытый горшок, покажет выше нормы количество лейкоцитов, а бактериальный посев и вовсе может повергнуть в шок.

«Приспособить баночку из-под детского питания, ловить момент и подставлять» Уже лучше. Но все зависит от ловкости родителей и сговорчивости крохи. Баночку с крышкой необходимо подготовить еще с вечера: помойте, обдайте кипятком и высушите ее. Сразу по пробуждению, подмойте ребеночка. Удобнее всего процедуру сбора мочи проводить в ванной. Стимулировать к мочеиспусканию может даже шум льющейся воды из крана. Также хорошо предложить ребенку попить чистой питьевой водички.

«Использовать мочесборник»

Наиболее современный способ, имеющий свои плюсы и минусы. Мочесборник – это полиэтиленовый пакетик с каплевидной формы отверстием и клеящим веществом, позволяющим прикрепить его куда нужно. Есть мочесборники, которые сразу после сбора мочи можно заклеивать и прямо в них транспортировать в лабораторию. Не забудьте подмыть ребенка, прежде чем приклеивать пакетик к причинному месту. Для большего удобства рекомендуем надеть поверх памперс. Но главное: не приклеивайте мочесборник «на ночь»! Во-первых, малыш за время ночного сна справляет нужду не однократно, и в пакет может попасть такая смесь, результат исследования которой может закончиться направлением на госпитализацию. Пока в больнице разберутся в необоснованности подозрений, малыша могут попросту залечить от несуществующих болезней. Во-вторых, у мочесборника есть недостаток – он может отклеиться. Кроме того, многие детки ухитряются сами отодрать пакетик, который им мешает.

Анализы детей «для бассейна»

Для посещения детского бассейна необходимо взять справку от педиатра, которою дают на основании общего состояния ребенка, результатов анализа малыша на яйца гельминтов и на энтеробиоз.

Энтеробиоз

Такие анализы малыша проводятся по результатам исследования соскоба. Процедура специальной подготовки не требует, выполняется утром, до дефекации. Подмывать ребенка перед сдачей соскоба не следует. Уложите малыша на левый бок, согните в колене правую ногу и немного отведите ее вверх. Небольшим специальным шпателем или просто спичкой с ваткой, смоченной в глицерине, сделайте соскоб, аккуратно «потрите», о перианальные складки и нижний отдел прямой кишки. В материале на энтеробиоз, осмотренном под микроскопом на предметном стекле, яйца остриц в норме не обнаруживаются вовсе.

«Яйца глист»

Для заключения об отсутствии или наличии яиц гельминтов (анализ «яйца глист», как этот анализ называют упрощенно) исследуют кал. Чтобы сдать анализы малыша за несколько дней до этого следует избегать приема активированного угля, слабительных и препаратов железа, не использовать ректальных свечей и не ставить клизм. В день обследования утром соберите около 2 столовых ложечек кала малыша из трех различных мест испражнения. Для транспортировки рекомендуем использовать специальный одноразовый контейнер или просто чистую сухую стеклянную баночку с широким горлом. Время доставки анализа ребенка в лабораторию желательно должно быть минимальным. Тем не менее, допускается собирать кал вечером (но не больше чем за 8 часов до сдачи в лабораторию) и хранить его в холодильнике до утра.

АНАЛИЗЫ ДЕТЕЙ, УТОЧНЯЮЩИЕ ДИАГНОЗ

Биохимия крови
Чтобы провести биохимический анализ крови ребенка до 1 года забирают кровь из вены, локтевой или расположенной на голове ребеночка. Назначить исследование могут врачи-специалисты или терапевт. Проводят анализ для оценки работы внутренних органов и выявления того или иного заболевания на его ранней стадии. К биохимическому исследованию необходимо тщательно готовиться, причем, не только малышу, но и мамочке. Анализ сдают натощак, но многим грудничкам не кушать по 8-12 часов просто не под силу. В связи с этим самым маленьким нужно не давать грудь, по меньшей мере, часа 3 до назначенного визита в клинику. Иногда в лабораториях требуют поить деток водичкой, чтобы венозная кровь стала более жидкой. Что касается подготовка мамы – она сугубо психологическая. Ей могут разрешить присутствовать, а могут и не разрешить. Это стоит выяснить в клинике заранее – это внутренние правила. Маме, которая будет присутствовать, не лишним будет запастись валерьяночкой. Суметь попасть в венку на тоненькой ручонке или головке крохи даже опытная медсестра не с первого раза сможет. Чтобы малыш успокоился, покормите и приласкайте его сразу по окончанию процедуры. Детки довольно быстро забывают обиды, когда мама рядом с ними.

Дисбактериоз

Кал на дисбактериоз кишечника для микробиологического исследования собирают в стерильную посуду, закрывающуюся плотной крышкой (к примеру, в стеклянную банку, стерилизованную и высушенную). Шпатель для накладывания материала, также должен быть стерильным. Малыша необходимо подмыть и как-то уговорить пописать, для того, чтобы ни моча, ни выделения из половых органов крохи, не попали в сосуд. Хлопья, слизь или гной, которые могут присутствовать в каловых массах, наоборот, обязательно нужно включить в пробу. Самые точные результаты анализа детей, - проведенные на материале, доставленном в течение 2 часов в лабораторию. В крайних случаях разрешается хранить материалы в холодильнике, но не дольше 4 часов до исследования.

Анализы малыша на скрытую кровь

Такую пробу проводят, при подозрениях на кровотечение у малыша какого-то отдела ЖКТ. Собирается материал так же, как на «яйца глист». Но подготовка отличается. За 3 дня «до» анализов необходимо исключить из еды: мясо, рыбу, печень и любые продукты, которые содержат железо (в том числе: яблоки, болгарский перец, белую фасоль, зеленый лук, шпинат), и овощи, которые окрашивают кал (к примеру, свеклу). Следует отказаться от чистки зубов, поскольку даже самое незначительное кровотечение из десен способно исказить результаты, сделав их недостоверными.

Мазки

При подозрениях на инфекционные заболевания, а также при фарингите и тонзиллите проводят анализы по мазкам из носа, зева и носоглотки. Сбор мазков производят натощак, пить, полоскать рот водой или чистить зубы, перед процедурой нельзя. Она безболезненна для малышей, но крайне неприятна. Нужно широко открывать рот, в особенности при взятии мазка ребенка из носоглотки. С малышами постарше можно договориться, попросив потерпеть. Но маленьких деток придется крепко держать силой, чтобы не дергались. Поскольку они могут причинить себе боль или толкнуть руки медсестры, а если тампон коснется случайно слизистой или языка, мазок придется делать еще раз, и так пока не получится.

Анализы мочи ребенка по Нечипоренко

Анализы мочи ребенка по Нечипоренко проводят, при выявлении отклонений от нормы в результатах клинического теста. Необходимо определить содержание эритроцитов и лейкоцитов, чтобы диагностировать воспалительные процессы мочевыводящей системы: пиелонефриты, циститы, скрытые гематурии и прочие. Анализы мочи ребенка по Нечипоренко проводят по утренней моче. Прежде чем собирать анализ, тщательно подмойте половые органы ребенка и подготовьте стерильный сосуд. Собирать нужно «среднюю» порцию мочи, то есть собирают только мочу, которая идет в середине процесса мочеиспускания, а начальную и конец мочеиспускания пропускают.

Перед любым анализом малыша нужно:

1. проконсультироваться с доктором о правилах сбора материала и его доставки в лабораторию;

2. строго соблюдать требования по питанию и диете, если таковые имеются, перед сдачей анализов;

3. прекратить прием антибиотиков не позже, чем за 14 дней до взятия пробы либо предупредить педиатра и сотрудника лаборатории об их принятии (впрочем, предупредить стоит о любых принимаемых лекарствах);

4. подготовить емкость, в которую будете собирать материал (при исследованиях кала или мочи): стерильный контейнер, чистую банку с крышечкой или пластиковую упаковку;

5. воздержаться от проведения ребенку УЗИ и рентгена непосредственно перед анализами, а также любых физиотерапевтических процедур.

У каждого младенца в первые дни жизни, обычно еще в роддоме, в обязательном порядке берут анализ крови из пятки. В медицинской среде это исследование называется «скрининг новорожденного». Зачем он нужен, о наличии каких болезнях способен предупредить? И не представляет ли сам анализ из пятки новорожденного какой-либо риск для здоровья малыша?

Анализ крови из пятки новорожденного - простое исследование, которое может сказать о сложнейших наследственных заболеваниях.

Зачем необходим скрининг новорожденного

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет. Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных. Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Анализ крови из пяточки младенца нередко еще называют «пяточный тест». Как правило, этот тест проводят на 4-й день жизни у доношенных ребятишек, и на 7-й день – у тех младенцев, .

Не пугайтесь! Буквально пару капель крови, взятых у малыша из пятки, наносят на специальный бланк-фильтр – на этом вся процедура и заканчивается. Анализ проводится путем исследования сухого пятна крови – в медицине он известен как метод тандемной масс-спектрометрии. Пара минут относительного неудобства для новорожденного малыша, а также пара капель его крови для анализа могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей новорожденного относительно того, какие тяжелые заболевания малышу уж точно не грозят. А именно…

Какие заболевания можно выявить с помощью скрининга новорожденных

В нашей стране с помощью анализа крови из пятки новорожденного проводят исследования на наличие как минимум пяти тяжелых наследственных заболеваний. Несмотря на то, что все эти «болячки» имеют наследственную природу, проявить себе каждая из этих болезней может в любом поколении – то есть у пораженного малыша может быть абсолютно здоровая семья, и только кто-то из дальних предков или дальних родственников может быть носителем той же болезни. Именно поэтому в роддоме тест делается всем малышам без исключения, независимо от того, известно ли о случаях тяжелых наследственных заболеваний в семье конкретного младенца или же нет.

Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):

• 1 Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.
• 2 Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.
• 3 Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.
• 4 Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
• 5 Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.

Что происходит после теста?

В последние годы в некоторых регионах страны список заболеваний, анализ на которых включен в программу обязательного скрининга новорожденного, значительно расширился. Формируется этот список на основании рекомендаций Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ).

Сама процедура считается абсолютно безопасной для младенца, а результаты она дает весьма полезные – выявление наследственных болезней на столь ранней стадии позволяет подобрать адекватную стратегию лечения и избежать инвалидности у больных детей в будущем.

Анализ крови из пяточки новорожденного, взятый в роддоме, передается в лабораторию. А оттуда результаты, спустя максимум 10 дней, поступают в общую базу и непосредственно в ту поликлинику, где далее наблюдается малыш.

Чаще всего результаты скрининга новорожденного оказываются отрицательными – факт об этом заносится в медицинскую карту ребенка, и дело с концом. Как правило, при отрицательном ответе на анализ из пятки новорожденного, с родителями никто это не обсуждает. Если же тест показал положительный результат на какое-либо из заболеваний – с родителями или опекунами младенца мгновенно связываются медики. Однако это еще не приговор! Родителям сообщают о том, что у ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают дату ретестирования. Очень важно провести повторный анализ как можно скорее.

И только в том случае, если повторное исследование в медико-генетическом центре дало положительный результат, малышу назначается соответствующая терапия.

Все болезни, наличие которых способен выявить неонатальный скрининг – тяжелые и приводят к глубокой инвалидности в будущем. Однако, при ранней диагностике – еще на стадии новорожденности ребенка (первые 28 дней жизни младенца) – эти недуги можно либо вылечить полностью, либо жестко приостановить их развитие на той стадии, когда болезнь еще не приобрела необратимые формы.

Именно поэтому крошечных деток не только можно, но и обязательно нужно подвергать анализу крови из пяточки спустя несколько дней после рождения. Обычно это делают в роддоме. Но если вы планируете домашние роды, либо собираетесь покинуть роддом спустя уже день-два после родов, обязательно уточните у своего врача, где и как вы сможете провести скрининг новорожденного.