Сахарный диабет моди 2. Моди диабет — диагностика и лечение. У кого проявляется

Неисповедимы пути наши, часто человек даже представить себе не может, что будет ему интересно через 5-10 лет. Если Вы читаете наши страницы, значит, понятие моди диабет Вам не чуждо и Вы всерьез интересуетесь самим заболеванием и способами его излечения.

Среди многочисленных загадок природы человеческий организм интересует ученых больше всего. Неприятности, связанные с тяжелым течением почти всех хронических заболеваний, заставляют искать докторов новые пути терапии, ставить максимально точные диагнозы.

Совсем недавно любой молодой больной, попавший к врачам с серьезными нарушениями гликемии, получал однозначный диагноз СД 1 тип. Иногда даже инсулинотерапия носила строго приказной характер, поскольку предположить иное ни один врач просто не решался.

Сегодня знания о проблеме серьезно расширились. Современные медики прекрасно знают, что в природе существует специфическая форма , встречающаяся среди совсем юных пациентов. Такая патология носит и название моди диабет .

Диагностика

Данное заболевание носит наследственный характер, связано с поломкой в генах. Официальная статистика относит этот тип диабета к достаточно редким. Но врачи утверждают, что процент его распространения в реальности достаточно высок (порядка 12%-17%). Иногда его могут называть диабетом 2 типа у детей, но, все же, это несколько иное заболевание. В отличие от типичного СД 2, может наблюдаться у молодых с низким или нормальным весом тела.

Выделяют 6 подтипов mody . Каждый из них имеет свою специфику, требует отдельной схемы ведения пациентов, легко или относительно сложно поддается коррекции. Часто развитие болезни носит вялый характер, без резких всплесков, на фоне хорошей компенсации.

Mody возникает чаще, чем нарушение гликемии у мужчин. Специфические особенности организма + сильное нервное напряжение – главные виновники сложившейся тенденции. Принято считать, что и само течение недуга у представителей сильного пола более мягкое, чем у дам.

распространенное мнение многих родителей о том, что ребенок заболел, потому что ел много сладкого неверно. Генетическая предрасположенность + спусковой момент – вот причины бурного развития патологии. Здоровый ребенок может кушать сколько угодно сладкого и, вряд ли, у него нарушится нормогликемия. Хотя полезной такую еду, действительно, не назовешь.

Лечение диабета mody

На первых порах. Диагностика и лечение диабета не представляет большой сложности. Сахар в крови легко контролируется при помощи строгой диетой, организованных физических нагрузок. Причем именно 2-й пункт дает прекрасные результаты. Иногда регулярной ЛФК вполне достаточно даже при относительно мягкой диете.

Для коррекции уровня глюкозы в крови активно применяются различные сахароснижающие методики: народное лечение диабета, дыхательная гимнастика, употребление продуктов, снижающих сахар (топинамбур, фасоль стручковая, растительная клетчатка, отруби).

Постепенно состояние ухудшается. Обычно в этот период в дополнение к диете и физическим упражнениям назначаются сахароснижающие таблетированные препараты. С течением времени их действие также перестает приносить ощутимый эффект, тогда добавляется традиционная инсулинотерапия. Схема ведения таких пациентов постоянно корректируется, поэтому требуется особенно тщательное наблюдение со стороны медицинского персонала и окружения диабетика.

Дети и подростки, заболевшие диабетом пожилых в молодом возрасте подвержены наибольшему риску со стороны развития тяжелых осложнений. Резкий переход от хорошей компенсации без лекарств к применению инсулина в большинстве случаев приходится на пубертатный период. Такая особенность связана, в первую очередь, с изменением гормонального статуса организма.

Помните, любые способы терапии при эндокринных патологиях могут применяться только после согласования с лечащим врачом! Представленная информация носит информационно-ознакомительный характер. Самолечение может быть опасным.

Моди диабет является одной из разновидностей коварного эндокринного заболевания, развитие которого связано с отклонениями показателя уровня сахара в крови от нормы, составляющей 3,2-5,5 ммоль/дм³. Патология отличается вялотекущим характером проявления симптоматики, проблемами при диагностировании. Полное название болезни – диабет зрелого типа у молодых людей. В медицинской терминологии используется аббревиатура Mody. Болезнь выявляется в 2,5% случаев среди общего количества больных сахарным диабетом 2 типа и представляет генетическую патологию, развивающуюся из-за нарушенной функции β-клеток поджелудочной железы, продуцирующих гормон инсулин. Термин «диабет Моди» был введен американскими учеными в 1975 году. С его помощью появилась возможность определять атипичную, слабо прогрессирующую форму болезни с нестабильным показателем уровня моносахарида в крови у детей, подростков, молодежной группы пациентов, имеющих предрасположенность к ее развитию на генетическом уровне.

Симптоматика патологии

Первые признаки Моди диабета, которые отличаются от симптоматики проявления СД 1 и 2 типа, чаще всего выявляются у детей, подростков, молодых людей.

При его развитии у маленького ребенка концентрация глюкозы в крови может находиться в пределах 8 ммоль/дм³. При этом характерные признаки инсулинозависимой и инсулинонезависимой формы патологии будут отсутствовать.

Другие дети могут сталкиваться с еще одной нестандартной ситуацией. У них начальная стадия СД первого типа будет длиться несколько лет без необходимости постоянного контроля показателя уровня моносахарида в крови и корректировки доз инсулина.

В перечень симптомов, указывающих на развитие Mody диабета, внесены:

• Отсутствие кетоацидоза при клинической манифестации сахарного диабета.
• Длительный период ремиссии, составляющий не менее одного года, без нарушения нормального функционирования отдельных органов, систем больного ребенка, подростка, представителя молодежи.
• Сохранность функций β-клеток поджелудочной железы и нормального уровня С-пептида в крови.
• Наблюдение хорошей компенсации СД при введении минимальных доз молекул, образованных двумя полипептидными цепями, содержащими 51 аминокислотный остаток.
• Отсутствие аутоантител к β-клеткам, инсулину и декарбоксилазе глутаминовой кислоты и тирозин-фосфатазам.
• Нахождение значений показателя гликированного гемоглобина в пределах 8%.

Разновидности патологии

В эндокринологии различают восемь типов эндокринологического заболевания, в основе классификации которых лежит вид мутировавшего гена и клиническое течение болезни. К ним относятся:

1. Диабет Mody-1 развивается в результате мутации гена HNF4-альфа и относится к редкой разновидности патологии, составляющей всего 1% среди всех случаев ее диагностирования. Главным его отличием считается отсутствие почечной дисфункции почек. Чаще с этой формой болезни сталкиваются пациенты, принимающие препараты с сульфанилмочевиной.

2. Диабет Mody-2 отличается более мягким течением болезни и отсутствием необходимости проводить специфические терапевтические мероприятия. Его появление обусловлено мутацией участка ДНК особого гликолитического фермента глукокиназы. После того, как ген прекращает выполнять свои функции по контролю содержания моносахарида в крови пациента, его концентрация увеличивается, и начинается развитие эндокринной патологии.

3. Диабет Mody-3 диагностируется в результате мутации гена HNF1-альфа и относится к наиболее распространенному типу болезни. Его стремительное развитие обусловлено уменьшением уровня инсулина, вырабатываемого поджелудочной железой. На долю этой разновидности патологии приходится 70% всех случаев диагностирования опасного эндокринного заболевания. Чаще всего диабет Mody-3 развивается у детей после 10 лет, подростков и может вызывать серьезные осложнения. При его лечении отсутствует необходимость регулярного приема инсулина. Пациентам достаточно проводить медикаментозную терапию при помощи препаратов на основе сульфанилмочевины.

Моди диабет различается на несколько типов, каждый из них имеет свои особенности

Остальные типы Mody диабета не имеют отличий от инсулинонезависимой формы патологии, встречаются очень редко и не вызывают интерес эндокринологов.

Распознавание

При выявлении диабета типа Mody важную роль играет генетическая предрасположенность пациента. Наличие прямых родственников, к которым относятся мать, отец, бабушки, дедушки со стабильными нарушениями уровня моносахарида в крови, исключает сомнения при его диагностировании. Среди оснований, представляющих повод подозревать его развитие, необходимо отметить выявление СД 2 типа у пациентов, не достигших 25-летнего возраста и не имеющих признаков ожирения, нарушенную толерантность к углеводам, а также отсутствие сопутствующих признаков при обнаружении голодной гипергликемии при уровне глюкозы не выше 8,5 ммоль/дм³.

Дети, подростки и молодые люди в период, когда развивается Mody диабет, не жалуются на свое самочувствие. Регулярное проведение диагностических исследований предоставляет возможность контролировать течение болезни и предупредить развитие осложнений. Патология развивается на фоне генной мутации, обуславливающей нарушение функций островков Лангерганса, которые относятся к эндокринной части поджелудочной железы. Такие изменения чаще всего характерны для молодого организма.

Для подтверждения Mody диабета необходимо использовать метод молекулярно-генетических исследований.

Полный перечень диагностических мероприятий включает:

• Определение показателей уровня моносахарида, инсулина, С-пептида, гликозированного гемоглобина, а также выявление антител к антигенам β-клеток поджелудочной железы.
• Липидный спектральный анализ крови.
• Проведение глюкозотолерантного теста, генотипирования (ПЦР), копрограммы, УЗИ поджелудочной железы.
• Анализ мочи на сахар, микроальбумин, а также определение показателей амилазы в крови, моче и трипсина в кале.

Терапия

Сахарный диабет mody отличается слабым течением болезни, отсутствием активного ее прогрессирования. Схема лечения назначается врачом. Она включает общепринятые рекомендации, направленные на устранение симптомов СД 2 типа. Соблюдение сбалансированной строгой диеты, включающей продукты питания с низким гликемическим индексом, наличие достаточной физической нагрузки и ведение активного образа жизни, витаминотерапия способствуют быстрой компенсации болезни и коррекции нарушенных функций β-клеток поджелудочной железы. Занятия по дыхательной гимнастике и йоге также практикуются эндокринологами для решения проблемы СД типа Моди у молодых людей. Не исключается применение рецептов народной медицины. Их разрешено использовать после согласования с лечащим врачом. В случае отсутствия положительного результата эндокринологи принимают решение о введении инсулинотерапии в качестве необходимого мероприятия в период полового созревания, характеризующегося резким изменением гормонального фона.

Диабет Моди – не приговор! Своевременное обращение за квалифицированной медицинской помощью является залогом успешного решения проблемы и предупреждения риска развития опасных для жизни, здоровья детей, подростков, молодых людей осложнений.

Mody диабет – это большая группа типов сахарной болезни, которая характеризуется патологиями, схожими по течению и механизму наследования. В медицинской практике такой недуг называют вялотекущим и относительно легким.

Однозначно, про такую форму диабета мало кто знает. В подавляющем большинстве случаев у пациентов диагностируется диабет 1 и 2 типа. Однако существует и другая разновидность патологии, причиной которой выступает мутация генов поджелудочной железы.

Этот вид заболевания передается по доминантному типу наследования. Если сказать другими словами, то недуг передается от больного родителя ребенку. Статистика показывает, что вероятность передачи составляет 50%. И наследоваться недуг может детьми любого пола.

Нужно рассмотреть, какими симптомами проявляется моди диабет у детей, как проводится диагностика патологии, и в чем заключается лечение?

Симптомы и виды

Mody диабет является совершенно особой формой заболевания, и симптомы этой патологии не попадают под стандарты, которые характеризуют диабет 1 типа и второго. К примеру, моди диабет у ребенка означает, что если у малыша без явных причин поднялся сахар в крови до 8 единиц.

Такое явление может случиться однократно, может наблюдаться время от времени, бывает, что глюкоза высокая в течение длительного времени. К сожалению, единой клинической картины данной патологии не существует.

Именно поэтому, несмотря на развитость медицины и методы диагностических мероприятий, определить заболевание иногда крайне тяжело. Чем опасен такой недуг? Несмотря на то, что болезнь является вялотекущей, она все равно прогрессирует, вследствие чего нарушается функциональность всех внутренних органов, и заболевание переходит в тяжелые стадии.

Теперь зная, что это за болезнь, нужно рассмотреть симптоматику, которая должна заставить родителей беспокоиться:

• Если на голодный желудок концентрация глюкозы в организме равняется 8 единицам. При этом такой уровень сахара в крови наблюдается на протяжении продолжительного периода времени. Примерно несколько лет, и на фоне этого, отсутствуют другие признаки сахарного диабета.
• Когда ребенку поставили диагноз сахарный диабет первого типа. Но при этом в течение длительного периода времени не нужно корректировать дозировку инсулина, а долгосрочные показатели глюкозы в пределах нормальных единиц.
• Когда концентрация глюкозы в организме в нормальных пределах, но при этом анализы мочи выявляют сахар.

В современной медицинской практике выделяется 8 разновидностей такого диабета, которые базируются на мутации определенного гена в человеческом организме.

Чаще всего встречается сахарный диабет Моди 1, 2 или 3. В подавляющем большинстве случаев диагностируется Моди-3, и он характеризуется такой клинической картиной:

1. Болезнь начинается «мягко».
2. В моче нет ацетона, из ротовой полости не наблюдается посторонних запахов.
3. Концентрация инсулина в пределах нормы, при этом наблюдается высокий уровень сахара в организме.
4. Выявляется сахар в моче, при этом в крови он на нормальном уровне.
5. Сосудистые сопутствующие патологии.

Второй тип Моди диагностировать тяжелее всего, потому что он может протекать бессимптомно, либо клинические признаки напоминают второй тип сахарного диабета.

Моди-1 напоминает Моди-3, но основной отличительной чертой выступает отсутствие нарушения функциональности почек.

Диагностические мероприятия

Со 100% вероятностью подтвердить данную патологию могут только молекулярные и генетические исследования. Как правило, они проводятся наряду с другими диагностическими манипуляциями, если имеется подозрение на наличие Mody диабета.

Для начала врач рекомендует сдать анализ на сахар. И насторожить должны показатели от 5,5 до 6,1 единиц на голодный желудок. В любом случае, проводится несколько анализов, и только если получают единые результаты превышения, то можно с какой-то вероятностью говорить о развитии особенной формы диабета.

В обязательном порядке выявляется нарушение толерантности к сахару. После нагрузки глюкозой, показатели превышают 8 единиц. Обычно наблюдается умеренная гипергликемия, она не сопровождается классической симптоматикой, характерной для заболевания.

Желательно ознакомиться с . Ведь кто обладает данными о показателях, он может вовремя предотвратить развитие серьезных осложнений.

Дополнительные меры в диагностике Mody диабета:

• Генетический тест, позволяющий выявить прямых родственников, у которых сахарное заболевание, нарушение толерантности к глюкозе, либо особая форма диабета.
• Показатели С-пептида.

Если предварительный диагноз подтвердился результатами анализа, и у ребенка сахарный диабет Mody (некоторые обыватели путают термины, и называют его Моби), то рекомендуется провести генетический тест для близких родственников.

Статистика показывает, что у них может наблюдаться такая же форма патологии.

Лечение

Так как форма такой патологии не отличается прогрессированием и ухудшением ситуации, то тактика терапии выбирается такая же, как при сахарном диабете второго типа. На начальной стадии Моди диабет у детей лечится строгой , а также оптимальными физическими нагрузками.

При этом медицинская практика показывает, что если правильно подобрать физические упражнения, регулярно заниматься, то можно получить успешные результаты, и быстро добиться компенсации заболевания.

Многие рекомендуют лечиться посредством нетрадиционной медицины, которая представляет рецепты на основе лекарственных трав. В этом случае предварительно рекомендуется посоветоваться с доктором, о целесообразности такого лечения.

Также следует отметить, что в ряде ситуаций и вовсе не понадобится нетрадиционное лечение, достаточно будет придерживаться основных рекомендаций доктора, чтобы хорошо себя чувствовать и не ожидать осложнений.

Что же касается профилактических мероприятий, чтобы предотвратить заболевание, необходимо сразу сказать, что профилактика не поможет. К сожалению, причиной патологии выступает мутация генов, которая рано или поздно себя проявит. И какие бы действия не предпринимал человек, Моди заболевание будет неизбежным.

А вы слышали про такую форму диабета? Что вы о ней знаете, может ваши близкие страдают Моди диабетом? Поделитесь своими историями и комментариями!

Об эндокринном нарушении под названием "сахарный диабет" (СД) знает практически каждый житель планеты.

Современная медицина выделяет 2 формы протекания болезни:

Инсулинозависимую
- инсулинонезависимую.

Наряду с базовыми, существуют и специфические виды болезни, которые разделяют по течению и форме наследования.Ниже мы расскажем об одном из данных видов.

Начало диабета I типа характеризуется проявлением в детском и подростковом возрасте, а инсулинозависимость формируется сразу и на всю жизнь. Причины формирования диабета кроются в отмирании клеток поджелудочной железы, способной вырабатывать инсулин.

Диабет II типа чаще развивается в уже зрелом возрасте. При условии соблюдения сбалансированного рациона, умеренных физических нагрузках, а также при приеме медикаментозных препаратов, снижающих уровень глюкозы, не требует введения гормональной составляющей.

С 2010 года медицине известна следующая этиологическая классификация:

• Сахарный диабет 1 типа: аутоиммунный (LADA) и самостоятельный диабет 2 типа: в частности, моди-диабет (недостаточное функционирование ß-клеток поджелудочной железы);
• Диабет с недостатком питания;
• Гестационный диабет беременных (ГД);
• Другие формы, которые обусловлены: генетическими нарушениями, болезнями эндокринной системы, приемом лекарств, инфекциями, хромосомными синдромами и прочее.

Популярность первых двух патологий обусловлена причинами возникновения и распространенностью.
Интерес представляет разновидность второй формы нарушений глюкообмена – MODY диабет, распространение которого постоянно растет.

Обратите внимание!

Моди диабет встречается в 3-7% от всех случаев заболевания сахарного диабета.

Вполне вероятно и большее значение процентных показателей этого вида диабета, но проблема идентификации MODY заключена в его диагностической сложности. Это заболевание схоже с первым и вторым классическим видом, но имеет отличную от них форму протекания.

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) - аббревиатура, которую расшифровывают как "диабет у молодых зрелого типа". Впервые о патологии заговорили в 74 году прошлого столетия в Великобритании. Уже в 75 году его выделили в отдельную группу генетических нарушений с целью определения вялотекущего семейного заболевания.

Что же собой представляет MODY диабет, как его диагностируют и каким видам терапии он поддается?

Что это такое?

Заболевание обусловлено генной мутацией, из-за которой нарушается нормальное функционирование поджелудочной железы (ПЖЖ).

В частности, происходит сбой в работе островкового аппарата, содержащего бета-клетки, которые продуцируют инсулин.

Патология проявляется по принципу моногенного аутосомно-доминантного наследования.

Простыми словами это означает, что патология передается с обычными хромосомами, из-за чего риску подвержены и мальчики, и девочки в равной степени.

Доминантное же наследование означает следующее: если из двух генов, полученных от родителей, хотя бы один будет преобладающим, то ребенок в 100% случаев подвергнется заболеванию. И наоборот: чтобы избежать прогрессирования болезни, оба гена должны быть рецессивными.

Получается, что диагноз "моди-диабет" устанавливают только в том случае, если у кого-то из прямых родственников нарушен обмен глюкозы:

• при сахарном и гестационном диабете;
• нарушенная тощаковая гликемия;
• нарушения толерантности к гликемии;

При этом должна подтверждаться мутация одного из генов. В зависимости от того, какой ген поддался мутации, выделяют ряд модификаций MODY-Д, которые различаются по симптоматике и клинической картине. Но общие черты среди них тоже имеют место.

Симптомы

Проявление моди-диабета обусловлено рядом характерных симптомов:

• Повышенный уровень глюкозы в наследовании 2-3 поколений;
• Манифестация не сопровождается кетоацидозом в анализе мочи (запах ацетона и наличие кетоновых тел);
• Раннее прогрессирование болезни (до 25 лет);
• Затяжная ремиссия - до 1 года;
• Эффективная компенсация при введении малых доз инсулина;
• Отсутствует избыточный вес;
• Сохраняется продуцирование инсулина клетками ПЖЖ;
• Отсутствуют антитела против -клеток ПЖЖ;
• HLA-система не ассоциируется;
• Нормальный уровень С-пептида, что свидетельствует о секреторности клеток ПЖЖ;
• Индекс гликемии не превышает 8% отметку.

Жалобы от пациентов на ухудшение самочувствия не поступают, и выраженная клиническая картина отсутствует, но сопутствующие симптомы требуют незамедлительной диагностики.

Гендерное разделение при моди-диабете условно существует: ему чаще подвержены женщины. Течение "женского" эндокринного нарушения характеризуется более тяжелой формой, в отличие от "мужского".

В этом вопросе важно не упустить момент, когда болезнь не перейдет в декомпенсированную стадию, которая с трудом поддается контролю и терапии.

Поэтому во избежание развития тяжелых осложнений, при малейших признаках появления патологии, проходят детальное обследование.

Диагностика

Выше уже было сказано, что диагностировать MODY-диабет сложно, ввиду необычности его течения. Но еще одно препятствие в диагностировании - наличие подтипов эндокринных нарушений.

Подтипы MODY

На 2018 год выделили 13 видов клинических проявлений.

1. Чаще остальных встречается модификация MODY-3 и составляет 70% всех случаев. Стремительно прогрессирует после достижения 10-летнего возраста у ребенка и сопровождается тяжелыми осложнениями. Недостаток инсулина в таком случае компенсируется приемом препаратов.
2. MODY-2 встречается реже, характеризуется мягким течением и хорошей компенсацией. Не приводит к развитию кетоацидоза.
3. Проявления MODY-1 имеет статистический показатель в 1%, редко наследуется и обусловлен тяжелой формой протекания.

MODY-4 появляется после пубертатного периода (в 17 лет), а MODY-5 - до 10-летнего возраста и сопровождается выраженной нефропатией. При этом остальная и преимущественная часть модификаций встречается настолько редко, что их практическая значимость утрачивается.

Методы диагностики

Для правильной диагностики моди-Д акцентируют внимание на ряде клинических показателей.

Достоверный способ определения патологии - полимеразная цепная реакция (ПЦР). Это молекулярно-генетическое исследование определяет мутирование генов.

Помимо ПЦР, в дополнительный список обследований также входит:

• тест на толерантность к глюкозе;
• ультразвуковое исследование ПЖЖ;
• анализы крови и мочи;
• исследование уровня глюкозы, С-пептида и инсулина;
• исследование липидного обмена.

При определении MODY-диабета ключевыми показателями являются тощаковая гипергликемия , показатель которой составляет 8,5% (выше нормы, но ниже диабетических значений) и нарушенная толерантность к углеводам. Если такие показатели дают о себе знать на протяжении 2-х лет - исключают наличие болезни.

Также акцентируют внимание на появлении затяжной ремиссии с отсутствием признаков декомпенсации . Такое явление называют "медовым месяцем" у диабетиков.

Если подозрения на диабет подтвердились, генетический тест рекомендуют пройти и родственникам ребенка.

Лечение

Поскольку течение патологии имеет схожие признаки с диабетом II типа, терапию осуществляют согласно этой стандартной схеме:

• соблюдение диеты и нормализация рациона;
• умеренные физические нагрузки

Медицинская практика подтверждает эффективность таких приемов в лечении болезни.

Вспомогательную терапию осуществляют посредством дыхательной гимнастики и средств народной медицины.

Если такие методы не дают нужный результат - дальнейшее лечение проходит с применением инсулина.

Возможные осложнения

Осложнения по факту заболевания MODY-диабета, при отсутствии терапии, идентичны осложнениям при диабете II типа:

• тяжелое течение инфекционных болезней;
• патологии глаз, ЦНС, почек
• импотенция и бесплодие;
• расстройства нервных и мышечных систем;
• развитие кетоацидоза и полиурии;
• диабетическая кома;
• инфекции и патологии органов дыхания из-за снижения иммунитета (развитие туберкулеза легких).

Во избежание развития осложнений, нужно вовремя обращаться к специалисту для диагностики патологического процесса.

Профилактика

Профилактические меры основаны на стандартах профилактики классических видов сахарного диабета и подразумевают:

• ведение активного образа жизни;
• отказ от "быстрых" углеводов и полноценный рацион;
• соблюдение правил и чередование времени труда и отдыха.

Полезное видео

Узнайте о новых способах лечения из нашего видео:

Несмотря на наследственный фактор появления заболевания, его можно успешно компенсировать при условии внимательного отношения к своему здоровью.

Среди специфических разновидностей сахарного диабета (СД) есть много наследственных форм и генетических синдромов . Среди них достоин упоминания так называемый MODY-диабет . Сегодня я расскажу про MODY у детей, чем он проявляется и как его заподозрить.

Бывает, что клиническая картина или течение диабета у ребенка не совсем подходит под широко известные СД I типа или СД II типа. В этих случаях нередко оказывается MODY-диабет. Вот несколько примеров:

• у ребенка с нормальным весом в течение нескольких лет натощак выявляется повышенный уровень сахара в диапазоне 6,2-8,0 ммоль/л (в норме натощак 3,3-5,5 ммоль/л), но никаких симптомов не возникает (нет большого количества мочи, нет жажды, слабости, запаха ацетона изо рта и кетоновых тел в моче);
• выставлен диагноз СД I типа, но дозу инсулина корректировать не требуется, а долгосрочные показатели уровня сахара (гликозилированный гемоглобин) хорошие,
• уровень глюкозы в пределах нормы или незначительно увеличен, но в моче обнаруживается сахар, который там должен появляться лишь при концентрации в крови выше 10 ммоль/л.

Что такое MODY

MODY на английском означает Maturity Onset Diabetes of the Young (). Впервые термин «диабет зрелого типа у молодых» и сокращение MODY были придуманы в 1975 году для определения малопрогрессирующего семейного диабета у молодых пациентов. Это сборная группа генетических заболеваний с нарушенной функцией бета-клеток поджелудочной железы, выделяющих инсулин. Точная цифра распространенности MODY-диабета неизвестна, но ориентировочно это до 2-5% всех пациентов с сахарным диабетом.

Как наследуется

Общей особенностью всех разновидностей MODY-диабета является .

• Аутосомное наследование - это наследование, не связанное с полом, то есть признак передается не с половыми хромосомами (таких две: X и Y), а с обычными хромосомами (их 44), по этой причине «диабет зрелого типа у молодых» может передаться по наследству как мальчику, так и девочке.
• Доминантное наследование обозначает «доминирующее», «преобладающее». Каждый человек получает один вариант гена от матери, а второй от отца. Если среди двух полученных генов окажется хотя бы один доминантный, то признак обязательно проявится (в данном случае MODY-диабет). Чтобы этого MODY-диабета не было, оба полученных гена не должны быть доминантными (недоминантные гены называют рецессивными ). Таким образом, у пациента с MODY-диабетом обязательно должен болеть хотя бы кто-то из родителей и более далекие родственные (дедушка/бабушка и др.).

«Больной» ген от больного отца вызовет болезнь у всех детей, которым передастся.

MODY-диабет относится к моногенным заболеваниям (т.е. обусловленным мутацией только в одном гене в отличие от полигенных болезней - артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь, бронхиальная астма, псориаз и др.).

У кого проявляется

Первые признаки MODY-диабета проявляются у детей, подростков и молодых людей . Половина всех случаев регистрируется у девушек именно во время беременности в форме гестационного диабета.

Для постановки диагноза «диабет зрелого типа у молодых » обязательно требуется наличие прямых родственников (мать, отец, бабушки, дедушки ) с каким-либо нарушением уровня гликемии (глюкозы крови):

• сахарный диабет,
• гестационный диабет,
• нарушенная толерантность к глюкозе,
• нарушенная гликемия натощак.

Разновидности MODY-диабета

На данный момент известно 8 разновидностей MODY-диабета. По частоте встречаемости они распределяются в обратном порядке:

• MODY-3 - самый частый (70% всех случаев MODY),
• MODY-2 - бывает реже,
• MODY-1 - самый редкий из этих трех (до 1%),
• остальные типы MODY бывают еще реже и потому не имеют практической значимости.

Считается, что появление диабетических осложнений (сосудистых, нервных, глазных и др.) не зависит от типа MODY, а обусловлено лишь продолжительностью периода повышенного уровня сахара в крови.

MODY-3 встречается чаще всех остальных видов (70% всех MODY) и обусловлен мутациями гена HNF-1 альфа. Кодируемый им белок участвует в синтезе РНК по матрице ДНК. Для MODY-3 характерно:

• мягкое (с минимумом симптомов) начало в возрасте 20-40 лет (изредка и позже), что затрудняет раннюю диагностику,
• обычно этот диабет расценивается как СД I типа ,
• характерно отсутствие (не бывает запаха ацетона изо рта и кетоновых тел в моче),
• уровень С–пептида (он соответствует уровню секреции инсулина) определяется в нормальных пределах при уровне глюкозы крови выше 8 ммоль/л,
• уровень сахара натощак может быть и в норме, но при нередко отмечается сильный прирост уровня гликемии в 5 ммоль/л и выше,
• из-за нарушения почечного барьера в моче часто бывает сахар даже при нормальном его уровне в крови,
• существенные колебания уровня сахара в крови приводят к сосудистым осложнениям ,
• все больные должны соблюдать диету ,
• длительный (больше 3 лет ) период «медового месяца » («медовым месяцем диабетика » называют период после начала лечения инсулином, когда изначально подобранные дозы инсулина сильнее обычного снижают уровень сахара, что вынуждает снижать их вплоть до временной отмены инсулинотерапии). Обычно удается добиться удовлетворительного уровня глюкозы назначением минимальных доз инсулина, однако начинать лечение рекомендуется именно с приема внутрь препаратов сульфонилмочевины ,
• длительно отмечается высокая чувствительность к производным сульфонилмочевины , поэтому начальная доза препарата из группы сульфонилмочевины (глибенкламид и др.) должна составлять 1/4 от начальной дозы взрослого.

MODY-1 находится на третьем месте по частоте (после MODY-3 и MODY-2). Он обусловлен мутациями похожего гена HNF-4 альфа. По этой причине MODY-1 по клинической картине очень похож на MODY-3 за исключением нарушения почечного барьера (то есть при MODY-1 при нормальном уровне сахара в крови его точно не будет в моче).

MODY-2 является вторым по частоте среди всех MODY-диабетов, но протекает мягче по сравнению по сравнению с MODY-3 и -1. MODY-2 возникает при мутациях гена фермента глюкокиназы. Этот тип сложен для диагностики, потому что или не имеет клинических проявлений, или проявляется как СД II типа. Для MODY-2 характерен низкий риск сосудистых осложнений. Типично:

• длительная умеренная гипергликемия натощак (5,5–8,5 ммоль/л),
• уровень HbA1c (гликозилированного гемоглобина) не превышает верхнюю границу нормы,
• при глюкозотолерантном тесте через 2 часа отмечается невысокий прирост уровня сахара (меньше 3,5 ммоль/л),
• у родственников отмечаются случаи гипергликемии натощак или легкой формы сахарного диабета,
• обычно дети с MODY-2 не нуждаются в применении лекарств, но фармакотерапия (сахароснижающие таблетки, инсулин ) недостаточно эффективна.

Подтипы MODY-4, MODY-6, MODY-7 проявляются в форме инсулинНЕзависимого сахарного диабета, но встречаются настолько редко, что практикующим эндокринологам даже не рекомендуется их искать.

Как заподозрить MODY-диабет

Заподозрить MODY-диабет можно по нескольким признакам, которые в целом не типичны для СД 1-го или 2-го типа:

Признак MODY	Отличие от СД I или II типа
Раннее выявление (до 25 лет)	СД II типа чаще выявляется после 50 лет
Отсутствие ожирения	Ожирение очень характерно для СД II типа
Наследственный характер (повышенный уровень сахара в двух и более поколениях)	При наличии СД I типа у родственников риск заболеть высокий, но значительно ниже 100%
Отсутствие кетоацидоза (запаха ацетона и кетоновых тел в моче) при выявлении диабета	Кетоацидоз характерен для начала СД I типа
Сохранение секреции инсулина бета-клетками, о чем свидетельствует нормальный уровень С-пептида	Низкий уровень С-пептида очень характерен для СД I типа
Отсутствие , к инсулину, тирозинфосфатазе и глутаматдекарбоксилазе	Наличие антител очень характерно для начала СД I типа (потом антитела могут исчезнуть из крови)
Длительная (от 1 года и больше) ремиссия («медовый месяц диабетика») без периодов высокого сахара	Длительный «медовый месяц» не характерен для СД I типа, обычно он длится не более 1-3 месяцев
Состояние компенсации на фоне малой потребности в инсулине (уровень гликозилированного гемоглобина HbA1c находится в рекомендованных для больных СД I типа значениях - ниже 8%)	При СД I типа нужно регулярное введение значительных доз инсулина для поддержания рекомендованного уровня сахара в крови
Отсутствие ассоциации с	При СД I типа у 50% выявляются HLA-антигены DR4, DQB*0302 и/или DR3, DQB*0201, наличие которых многократно увеличивает риск болезни

Нужно обследоваться на MODY, если у если у ребенка, подростка или молодого человека в течение?2 лет :

• несколько раз зафиксирована гипергликемия натощак (в крови из пальца 5,6-8,5 ммоль/л) БЕЗ характерных симптомов сахарного диабета (много пьет, ест, мочится и худеет),
• при проведении уровень гликемии через 2 часа выше 7,8 ммоль/л.

Как поставить диагноз

Достоверно определить тип MODY-диабета можно лишь с помощью молекулярно-генетического исследования (ПЦР - полимеразная цепная реакция ), подтверждающего наличие мутаций в том или ином гене.

Полный список обследований таков:

• Определение уровня глюкозы, инсулина и С–пептида.
• к различным антигенам бета–клеток поджелудочной железы.
• Определение содержания HbA1c (гликозилированного гемоглобина) для определения тяжести и длительности гипергликемии.
• УЗИ поджелудочной железы.
• Исследование мочи на сахар, микроальбумин.
• Определение амилазы крови, мочи, трипсина кала.
• Липидный спектр крови.
• Консультация окулиста (нужно оценка состояния глазного дна, поскольку диабет дает осложнения на орган зрения).
• Генотипирование (ПЦР).
• Копрограмма.

Перечень приводится согласно http://medstrana.com/articles/2212/ (из монографии «Сахарный диабет: от ребенка до взрослого », ГУ «Институт проблем эндокринной патологии им. В. Я. Данилевского АМН Украины»).

Куда обращаться для диагностики?

Поиск в интернете дает такие данные:

• в Москве - Эндокринологический научный центр , отделение наследственных эндокринопатий (детское отделение), в составе которого есть собственная лаборатория. На сайте прямо указана возможность диагностики MODY-диабета. Подробнее: http://www.endocrincentr.ru/about/lab_diagnostica/nasled_endocrin/
• в Харькове (Украина) - вероятно, Институт проблем эндокринной патологии им. В. Я. Данилевского. Сайт http://ipep.medical.kh.ua/
• в Беларуси - достоверно не известно. Консультативная помощь республиканского уровня оказывается в эндокринологическом отделении Республиканского центра медицинской реабилитации и бальнеолечения в Минске на ул. Макаенка, 17. Сайт http://makaenka17med.by/ru/uslugi/konsultaczii-speczialistov/endokrinologiya/

В принципе, для подтверждения диагноза достаточно с помощью ПЦР выявить мутации наиболее распространенных генов MODY-3, MODY-2 и MODY-1. Хотя сам метод ПЦР уже широко распространился, реактивы для диагностики MODY-диабета до сих пор редкость. Поэтому по возможности обращайтесь в Москву.

P.S. Помимо MODY-диабета существуют другие наследственные формы специфических типов сахарного диабета. Они могут сочетаться со врожденной глухотой, атрофией зрительного нерва и характерными врожденными синдромами (Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера и др.).