Болезнь пьера мари прогноз. История болезниНаследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари. Язва луковицы двенадцатиперстной кишки, фаза ремиссии. Лечение и прогноз атаксии Пьера-Мари

Атаксия является серьезным заболеванием, провоцирующим расстройство моторики. Патология сопровождается нарушением координации движений. Атаксия развивается вследствие поражения определенных участков мозга.

Атаксия классифицируется в зависимости от того, какая часть мозга поражена. Так, различают следующие виды нарушений:

• сенситивное нарушение;
• мозжечковое;
• вестибулярное;
• корковое.

При сенситивной форме, нарушение происходит на уровне проводников глубокомышечной чувствительности. Поражение мозжечка называется мозжечковой атаксией. Вестибулярная атаксия развивается вследствие нарушений вестибулярного аппарата пациента. Корковая или лобная атаксия возникает вследствие поражения соответствующей части мозга.

Симптомы атаксии зависят от того, какая часть мозга повреждена.

Симптомы сенситивной атаксии

Эта форма заболевания развивается из-за поражения рецепторов, отвечающих за чувствительность мышц. Причиной нарушения становятся патологические процессы центральной нервной системы.

Причинами патологии могут выступать:

• полинейропатия;
• поражения задних нервов;
• поражения спинного мозга;
• поражение коры головного мозга.

Заболевание развивается на фоне оперативного вмешательства в головной мозг при необходимости удаления опухолей. Также поражение спинного мозга может быть спровоцировано вирусными и инфекционными заболеваниями в запущенной стадии. Наиболее распространенная причина – это инсульт.

Симптомами сенситивного синдрома является:

• ослабление мышечного тонуса;
• потеря веса;
• нарушение сгибательной функции всех суставов;
• нарушение моторики;
• рефлекторные нарушения;
• изменения походки.

Прогрессирование заболевания приводит к невозможности самостоятельного передвижения и инвалидности.

Лечение сенситивной формы болезни

Лечение во многом зависит от причины нарушения. Основу лечения составляет терапия патологии, которая привела к нарушению моторики. Так, при вирусных и инфекционных заболеваниях обязательно назначаются антибиотики и противовирусные препараты.

Лечение основано на использовании следующих препаратов:

• витамины группы В;
• инъекции рибофлавина и иммуноглобулина;
• ноотропные препараты;
• антихолинэстеразные препараты.

Ноотропные препараты эффективны при сосудистых заболеваниях, которые стали причиной развития атаксии. Лекарства этой группы применяются для улучшения мозгового кровообращения и укрепления нервной системы. Препараты способствуют стимуляции мозговой активности.

Антихолинэстеразные препараты показаны для лечения в том случае, если патология сопровождается невритами и дистрофией мышц. Лекарства этой группы помогают улучшить проведение импульсов в нервные окончания.
Наряду с медикаментозной терапией показано лечение физкультурой и физиотерапевтические методы. Гимнастика способствует улучшению моторики, но только при условии регулярного выполнения.

Мозжечковая и корковая форма нарушения

Эта форма нарушения развивается из-за повреждения мозжечка. Патологию вызывают следующие причины:

• интоксикация организма тяжелыми металлами и токсическими веществами;
• ишемия мозга;
• энцефалит;
• опухоли;
• вирусные заболевания.

Кроме того, существует генетически обусловленная форма мозжечковой атаксии, которая встречается у детей.

Поражение мозжечка и нарушение моторики бывает двух видов – это динамическая атаксия и статико-локомоторное нарушение. Статическая атаксия (локомоторная атаксия) характеризуется нарушением равновесия, когда пациент стоит, в то время как при динамической форме происходит нарушение равновесия во время ходьбы.

При мозжечковой атаксии симптомы следующие:

• проблемы с равновесием;
• падения;
• нарушения походки;
• нарушения речи;
• снижение тонуса мышц.

Проблемы с равновесием выражаются выраженным перекосом на пораженную сторону, при этом возможны внезапные падения при ходьбе. Нарушения походки выражаются стремлением ходить, широко расставив ноги. Походка шаркающая, раскачивающаяся, туловище напряжено. Ходьба по прямой сильно затруднена.

Возможны нарушения речи, которые проявляются медлительностью и неуверенностью. Часто пациенты делают ударения на каждом слоге.

При поражении коры головного мозга, развивается корковая атаксия. Характерными симптомами этой патологии является изменение походки пациента. Походка больных неустойчивая, с тенденцией отклонения назад. Возможны нарушения, вызывающие временный паралич, когда пациент не может самостоятельно ходить либо стоять. Заболевание также может сопровождаться галлюцинациями, изменением мышления и другими симптомами поражения коры головного мозга.

Лечение мозжечковой атаксии

При мозжечковой атаксии лечение носит симптоматический характер и подбирается индивидуально для каждого пациента.

Начало терапии начинается с симптоматического лечения заболевания, послужившего толчком к развитию атаксии.
При необходимости, проводится детоксикация организма. Далее применяются препараты для улучшения мозгового кровообращения, седативные средства для снятия гипертонуса мышц и укрепления нервной системы, ноотропные препараты.

Лечение включает прием витаминов группы В и минеральных комплексов, которые укрепляют нервную систему и улучшают прохождение импульсов по нервным волокнам. Для улучшения моторной функции показан курс ЛФК.

Если атаксия спровоцирована сосудистыми заболеваниями или действием инфекции, прогноз, как правило, благоприятный. Наиболее неблагоприятный прогноз относится к мозжечковой атаксии, которая развивается на фоне злокачественных опухолей мозга.

Причины и симптомы вестибулярной атаксии

Вестибулярная атаксия развивается вследствие поражения вестибулярного аппарата, что может быть обусловлено инфекционными заболеваниями среднего уха. Причинами заболевания являются травмы уха, злокачественные опухоли, острые гнойные воспаления, хронический отит.

Вестибулярная атаксия характеризуется следующими симптомами:

• неуверенная походка;
• головокружение при повороте головы;
• вегетативные нарушения;
• панические атаки.

Больные передвигаются медленно и осторожно, постоянно испытывая чувство вращения окружающих предметов. Любое резкое движение может вызвать перекос тела пациента в сторону пораженного уха. Походка шаткая, шаркающая. Поворот головы сопровождается сильным головокружением и дезориентацией. На этом фоне развиваются проблемы со сном, возможны внезапные панические атаки.

Вестибулярная атаксия сопровождается вегетативными нарушениями — тахикардией, тошнотой, бледностью кожи лица.

Этот синдром не вызывает нарушения движений конечностей, однако может сопровождаться снижением слуха.

Вестибулярная атаксия лечится симптоматически, терапия основана на лечении первопричины – поражения вестибулярного аппарата или воспалительных процессов среднего уха.

Синдром Пьера-Мари

Синдром моторного нарушения может носить генетически обусловленный характер. В этом случае заболевание вызывают генетические мутации.

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари характеризуется дегенерацией мозжечка, однако первые симптомы заметны в возрасте после 20 лет. Такая мозжечковая атаксия у детей не проявляется. Эта болезнь передается по наследству. Ген, вызывающий дегенеративные процессы в мозжечке, передается ребенку в случае, если хоть один родитель имеет этот синдром.

Для появления первых симптомов патологии необходимо действие какого-либо фактора, в роли которого выступают инфекционные заболевания, беременность, интоксикация организма. Симптомы патологии:

• нарушения зрения;
• парез лицевого нерва;
• депрессивный невроз;
• снижение интеллектуальных способностей;
• нарушения памяти.

Заболевание постоянно прогрессирует, симптомы усугубляются и это приводит к инвалидности.

Еще одна форма наследственной патологии – это атаксия Луи-Бар. Синдром Луи-Бар проявляется у детей в раннем возрасте и также известен как атаксия телеангиэктазия. Клинические симптомы появляются в возрасте от нескольких месяцев до трех лет, однако становятся заметны, когда ребенок начинает учиться ходить.

Для синдрома характерны следующие признаки:

• проблемы с равновесием;
• тремор во время движения;
• невнятная речь;
• косоглазие;
• отсутствие сухожильных рефлексов;
• снижение мышечного тонуса.

Из-за раннего проявления симптомов дети часто не могут ходить, настолько сильно выражено мозжечковое поражение при синдроме Луи-Бар.

С прогрессирование болезни появляются симптомы телеангиэктазии, которые выражаются образованием сосудистых звездочек по всем телу. В раннем возрасте расширение мелких сосудов локализовано преимущественно на глазных яблоках. Помимо расширенных сосудов, у больных часто наблюдается гиперпигментация кожи, а также белые пятна, веснушки и ранняя седина.

Синдром Луи-Бар вызывает иммунные нарушения, которые приводят к частым инфекционным заболеваниям дыхательных путей. На фоне сниженного иммунитета, любая инфекция может убить человека с этим синдромом.

У больных часто развиваются онкологические заболевания, терапия которых осложнена общим состоянием здоровья пациента.

Патология не лечится, больные редко доживают до 20 лет. Причиной того, что пациенты гибнут в раннем возрасте, являются осложнения синдрома, провоцирующие легочные инфекции и злокачественные новообразования.

Наследственные заболевания, такие как атаксия Пьера-Мари, не имеют специфического лечения. Терапия в этом случае включает прием витаминов, лекарств для стимуляции мозгового кровообращения и мануальную терапию для улучшения мышечного тонуса.

Прогноз

Прогрессирующая патология может стать причиной внезапных падений, что приводит к травмам, из-за чего пациенты могут даже погибать. Поздняя мозжечковая атаксия (туловищная атаксия) приводит к инвалидности. Лечение нужно начинать при появлении первых симптомов.

Прогноз во многом зависит от причины нарушения. Если заболевание было спровоцировано воспалительными процессами и инфекциями, лечение позволяет добиться устойчивой ремиссии. Успешность излечения во многом зависит от самого пациента, так как наряду с медикаментозной терапией применяются методы ЛФК и массажа. При регулярном выполнении упражнений моторная функция восстанавливается, однако для этого требуется длительный курс гимнастики.

Наследственные заболевания не лечатся. При болезни Пьера-Мари возможно отсрочить наступление полной недееспособности пациента медикаментозными средствами и гимнастикой, в то время как дети, больные синдром Луи-Бар часто не доживают до совершеннолетия из-за нарушений иммунитета и онкологических заболеваний.

При появлении первых симптомов необходимо пройти тщательное обследование у невролога. Только после анализа результатов диагностики можно судить о степени поражения мозга и дальнейшем прогнозе.

Наследственная мозжечковая атаксия - хроническое прогрессирующее заболевание, основным про­явлением которого служит мозжечковая атаксия. Заболевание наследственное, передается по аутосомно-доминантному типу. Патоло­гический ген обладает высокой пенетрантностью, пропуски поколений редки.

Основной патологоанатомический признак болезни - гипопла­зия мозжечка, в некоторых случаях - атрофия нижних олив, моста мозга (варолиева моста). Наряду с этим, как правило, имеет место комбинированная дегенерация спинальных систем, напоминающая картину спиноцеребеллярной атаксии Фридрейха.

Клиническая картина .

Основной признак болезни - атаксия, которая носит такой же характер, как при Заболевание обычно начинается с нарушения походки, к которому затем присоединяется атаксия в руках, нарушение речи, мимики. Выражены статическая атаксия, дисметрия, адиадохокинез.

Могут наблюдаться стреляющая боль в ногах и в области поясницы, непроизвольные мышечные вздрагивания. Значительно снижена сила в мышцах конечностей, отмечается спастическое повышение мышечного тонуса главным образом в ногах. Сухожильные рефлексы повышены, могут вызываться патологические рефлексы.

Часто развиваются гла­зодвигательные нарушения - птоз, парез отводящего нерва, недоста­точность конвергенции; в ряде случаев наблюдались атрофия зритель­ных нервов, симптом Аргайла Робертсона, сужение полей зрения и снижение остроты зрения. Чувствительные расстройства, как прави­ло, не выявляются.

Один из характерных признаков мозжечковой атаксии - измене­ния психики, проявляющиеся в снижении интеллекта, иногда депрес­сивных состояниях.

При компьютерной томографии выявляется атро­фия мозжечка и ствола головного мозга. Заболеванию свойственна большая вариабельность клинической картины как в разных семьях, так и внутри одной семьи. Во многих семьях встречаются рудиментар­ные формы болезни, иногда экстрапирамидные симптомы. Описаны также многочисленные переходные формы между мозжечковой атак­сией и атаксией Фридрейха.

Средний возраст начала болезни - 34 года, в отдельных семь­ях - более раннее начало в последующих поколениях. Течение забо­левания неуклонно прогрессирующее. Как и при атаксии Фридрейха, различные инфекции и другие экзогенные вредные факторы небла­гоприятно влияют на проявление и течение заболевания.

Дифференциальный диагноз.

Дифференциальный диагноз между мозжечковой атаксией и атаксией Фридрейха весьма труден. Главными отличитель­ными признаками между этими заболеваниями считаются характер наследования (доминантный при мозжечковой и рецессивный - при атаксии Фридрейха) и состояние сухожильных рефлексов, которые отсутствуют или понижены при атаксии Фридрейха и повышены при мозжечковой атаксии.

Кроме того, при мозжечковой атаксии начало болезни более позднее, редко встречаются костные деформации и рас­стройства чувствительности, свойственные атаксии Фридрейха, и зна­чительно чаще наблюдаются слабоумие и глазодвигательные наруше­ния.

Немалые трудности могут возникнуть и при отграничении от для которого также характерно сочетание мозжечковых, пирамидных и глазодвигатель­ных расстройств. Рассеянный склероз отличается ремиттирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, тазовыми нарушениями и побледнением височных половин дисков зрительных нервов.

Лечение симптоматическое.

• Применяют специальную систему лечебной гимнастики, направленную преимущественно на уменьшение координаторных нарушений. При назначении упражнений необходимо учитывать возможность сердечной патологии, при наличии которой назначают соответствующую терапию.
• Показаны общеукрепляющие средства (витамины),
• Препараты, влияющие на тканевый обмен (пирацетам, аминалон, ацефен, церебролизин), лечение кото­рыми следует периодически повторять.

Болезнь Пьера-Мари - это наследственная мозжечковая атаксия.

Причины

Болезнь Пьера-Мари (или наследствен­ная мозжечковая атаксия) наследуется по до­минантному типу. Проявления заболевания отмечаются в возрасте 20-45 лет.

Характерными являются умеренная ги­поплазия мозжечка, атрофия варолиевого моста, выраженное перерождение мозжечко­вых и пирамидных путей в спинном мозге.

Симптомы

В первую очередь обращают на себя вни­мание выраженные парезы конечностей (особенно нижних). При этом сухожильные рефлексы повышены, часты стопные пира­мидные знаки. Достаточно часто имеются церебральные симптомы: птоз, парез отводя­щих нервов, затруднение конвергенции, ат­рофия зрительного нерва. Не менее чем у 50% больных встречаются психические на­рушения - ослабление памяти, слабоумие, депрессия. В семьях с мозжечковой атаксией довольно часто встречается олигофрения. При этом не возникает деформация позво­ночника и стоп, а в остальном клиническая картина напоминает атаксию Фридрейха, т. е. имеются нистагм, дрожание, инкоорди-нация речи, дизартрия. Следует лишь отме­тить, что при данном заболевании больше выступает мозжечковый компонент.

Прогрессирование заболевания начинает­ся незаметно и достаточно медленно. Ухуд­шают течение заболевания острые инфек­ции, физические и умственные нагрузки.

Лечение

Применяются симптоматические препара­ты (антидепрессанты, противосудорожные и седативные препараты). Таким больным важно правильно распределять период рабо­ты и отдыха, рекомендуются повторные кур­сы витаминотерапии (прием витаминов группы В, РР, С), бальнеотерапия, апитера­пия.

Генетически детерминированное неуклонно прогрессирующее поражение мозжечка, связанное с его дегенеративными изменениями. Развивается после 20 лет. В клинической картине мозжечковая атаксия сочетается с гиперрефлексией, офтальмологическими расстройствами и снижением интеллекта. Диагностический алгоритм предусматривает неврологический и офтальмологический осмотр, МРТ головного мозга, УЗДГ или МРА церебральных сосудов, генетическое консультирование. Радикальная терапия не разработана, осуществляется симптоматическое лечение антидепрессантами, миорелаксантами, седативными и ноотропами. Рекомендуется ЛФК, витаминотерапия и водолечение.

Общие сведения

Дифференциальная диагностика атаксии Пьера-Мари

Неврологическое обследование позволяет исключить прочие виды атаксии (вестибулярную , сенситивную) и установить ее мозжечковый характер. В отличие от атаксии Фридрейха, характеризующейся гипорефлексией и снижением мышечного тонуса, в неврологическом статусе больных при атаксии Пьера-Мари отмечается повышение сухожильных рефлексов и мышечная гипертония. Особенно типичен спастический тонус в ногах, вызывается клонус стоп. Обычные для болезни Фридрейха выраженные деформации скелета отсутствуют.

Весьма сходной может быть симптоматика наследственной мозжечковой атаксии и рассеянного склероза . Отличительной особенностью первой является постепенное неуклонное прогрессирование без периодов ремиссии, однако различные инфекционные заболевания и травмы могут изменять характер ее течения, вызывая значительные затруднения в постановке диагноза. В подобных случаях важно тщательное исследование анамнестических данных, выявление типичного для рассеянного склероза симптомокомплекса: более четкой пирамидной симптоматики (обычно нижний парапарез спастического типа со значительной гиперрефлексией и патологическими рефлексами) исчезновения брюшных рефлексов, тазовых нарушений (императивные позывы), побледнения дисков зрительных нервов с височной стороны.

Диагностика атаксии Пьера-Мари

При наличии типичной клиники и прослеживании ее в нескольких поколениях диагноз не представляет для невролога особых затруднений. Спорадические случаи заболевания требуют более углубленного обследования пациента и тщательной дифдиагностики с другими видами мозжечковой атаксии, рассеянным склерозом, нейросифилисом .

При необходимости проводят исключение приобретенной органической патологии: опухолей мозжечка (

Мозжечковая атаксия — нарушение координации движений различных мышц, которое вызвано патологией мозжечка. Дискоординация и неуклюжесть движений может сопровождаться скандированной, отрывистой речью, нарушением согласованности движений глаз и дисграфией.

МКБ-10	G11.1-G11.3
МКБ-9	334.3
DiseasesDB	2218
MedlinePlus	001397
MeSH	D002524

Формы

Ориентируясь на область поражения мозжечка, выделяется:

• Статико-локомоторная атаксия, которая возникает при поражении червя мозжечка. Развивающиеся при данном поражении расстройства проявляются в основном в нарушении устойчивости и походки.
• Динамическая атаксия, которая наблюдается при поражении полушарий мозжечка. При таких поражениях нарушена функция выполнения произвольных движений конечностями.

В зависимости от течения заболевания выделяют мозжечковую атаксию:

• Острую, которая развивается внезапно в результате инфекционных заболеваний (рассеянный энцефаломиелит, энцефалит), интоксикации, возникшей в результате употребления препаратов лития или антиконвульсантов, при мозжечковом инсульте, обструктивной гидроцефалии.
• Подострую. Возникает при расположенных в области мозжечка опухолях, при энцефалопатии Вернике (в большинстве случаев развивается при алкоголизме), при , при отравлении некоторыми веществами (ртуть, бензин, цитостатики, органические растворители и синтетический клей), при рассеянном склерозе и возникающей при черепно-мозговой травме субдуральной гематоме. Может также развиваться при эндокринных расстройствах, витаминной недостаточности и при наличии злокачественного опухолевого процесса внецеребральной локализации.
• Хронически прогрессирующую, которая развивается при первичных и вторичных мозжечковых дегенерациях. К первичным мозжечковым дегенерациям относятся наследственные атаксии (атаксия Пьера-Мари, атаксия Фридрейха оливопонтоцеребеллярная атрофия, нефридрейховская спиноцеребеллярная атаксия и др.), паркинсонизм (мультисистемная атрофия) и идиопатическая мозжечковая дегенерация. Вторичная мозжечковая дегенерация развивается при глютеновой атаксии, паранеопластической дегенерации мозжечка, гипотериозе, хроническом заболевании кишечника, которое сопровождается нарушением всасывания витамина Е, гепатолентикулярной дегенерации, краниовертебральных аномалиях, рассеянном склерозе и опухоли в области мостомозжечкового угла и задней черепной ямки.

Отдельно выделяют пароксизмальную эпизодическую атаксию, для которой характерны повторные острые эпизоды координаторных нарушений.

Причины развития

Мозжечковая атаксия может быть:

• наследственной;
• приобретенной.

Наследственную мозжечковую атаксию могут вызывать такие заболевания, как:

• Семейная атаксия Фридрейха. Является аутосомно-рецессивным заболеванием, для которого характерно дегенеративное повреждение нервной системы в результате наследуемой мутации в кодирующем белок фратаксин гене FXN.
• Синдром Зеемана, возникающий при аномалиях развития мозжечка. Для данного синдрома характерно сочетание нормального слуха и интеллекта ребенка с задержкой развития речи и атаксией.
• Болезнь Беттена. Это редкое заболевание проявляется на первом году жизни и наследуется аутосомно-рецессивным путем. Характерными признаками являются нарушения статики и координации движений, нистагм, расстройство координации взора, . Могут наблюдаться диспластические признаки.
• Спастическая атаксия, которая передается по аутосомно-доминантному типу и отличается дебютом заболевания в возрасте 3-4-лет. Для данного заболевания характерна дизартрия, сухожильная и повышение мышечного тонуса по спастическому типу. Может сопровождаться атрофией зрительных нервов, дегенерацией сетчатки, нистагмом и глазодвигательными расстройствами.
• Синдром Фельдмана, который наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мозжечковую атаксию при этом медленно прогрессирующем заболевании сопровождает раннее поседение волос и интенционное дрожание. Дебютирует во втором десятилетии жизни.
• Миоклонус-атаксия (миоклоническая мозжечковая диссинергия Ханта), для которой характерны миоклонии, сначала затрагивающие руки, а впоследствии приобретающие генерализованный характер, интенционный тремор, нистагм, диссинергия, снижение мышечного тонуса, скандированная речь и атаксия. Развивается в результате дегенерации корково-подкорковых структур, ядер мозжечка, красных ядер и их связей. Эта редкая форма наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обычно дебютирует в молодом возрасте. В результате прогрессирования заболевания могут наблюдаться эпилептические припадки и деменция.
• Синдром Тома или поздняя мозжечковая атрофия, которая обычно проявляется после 50 лет. В результате прогрессирующей атрофии коры мозжечка у больных наблюдаются признаки мозжечкового синдрома (мозжечковая статическая и локомоторная атаксии, скандированная речь, изменения почерка). Возможно развитие пирамидной недостаточности.
• Семейная церебеллооливарная атрофия (мозжечковая дегенерация Холмса), проявляющаяся в прогрессирующей атрофии зубчатых и красных ядер, а также процессах демиелинизации в верхней ножке мозжечка. Сопровождается статической и динамической атаксией, асинергией, нистагмом, дизартрией, снижением мышечного тонуса и мышечной дистонией, тремором головы и миоклониями. Интеллект в большинстве случаев сохраняется. Практически одновременно с началом заболевания появляются эпилептические припадки, а на ЭЭГ выявляется пароксизмальная дизритмия. Тип наследования не установлен.
• Х-хромосомная атаксия, которая передается по сцепленному с полом рецессивному типу. Наблюдается в подавляющем большинстве случаев у мужчин и проявляется как медленно прогрессирующая мозжечковая недостаточность.
• Глютеновая атаксия, которая является мультифакторным заболеванием и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Согласно последним исследованиям, ¼ случаев идиопатических мозжечковых атаксий вызвана гиперчувствительностью к глютену (возникает при целиакии).
• Синдром Лейдена – Вестфаля, который развивается как параинфекционное осложнение. Возникает эта острая мозжечковая атаксия у детей спустя 1-2 недели после перенесенной инфекции (сыпной тиф, грипп и др.). Заболевание сопровождается грубой статической и динамической атаксией, интенционным дрожанием, нистагмом, скандированной речью, снижением мышечного тонуса, асинергией и гиперметрией. Цереброспинальная жидкость содержит умеренное количество белка, выявляется лимфоцитарный плеоцитоз. Заболевание на начальном этапе может сопровождаться головокружением, расстройством сознания, судорогами. Течение доброкачественное.

Причиной приобретенной мозжечковой атаксии может быть:

• Алкогольная мозжечковая дегенерация, которая развивается при хронической алкогольной интоксикации. Поражение затрагивает преимущественно червь мозжечка. Сопровождается полиневропатией и выраженным снижением памяти.
• Инсульт, который в клинической практике является самой распространенной причиной острой атаксии. К мозжечковому инсульту чаще всего приводят атеросклеротическая окклюзия и кардиальная эмболия.
• Вирусные инфекции (ветрянка, корь, вирус Эпштейна-Барра, вирусы Коксаки и ECHO). Обычно развивается спустя 2-3 недели после вирусной инфекции. Прогноз благоприятный, полное выздоровление наблюдается в большинстве случаев.
• Бактериальные инфекции (параинфекционный энцефалит, менингит). Симптоматика, особенно при сыпном тифе и малярии, напоминает синдром Лейдена – Вестфаля.
• Интоксикация (возникает при отравлении пестицидами, ртутью, свинцом и др.).
• Дефицит витамина В12. Наблюдается при строгой вегетарианской диете, хроническом панкреатите, после хирургических вмешательств на желудке, при СПИДе, употреблении антацидов и некоторых других лекарств, многократном воздействие закиси азота и синдроме Имерслунда-Гросберга.
• Гипертермия.
• Рассеянный склероз.
• Черепно-мозговые травмы.
• Образование опухоли. Опухоль не обязательно должна локализоваться в мозгу — при злокачественных опухолях в различных органах может развиваться паранеопластическая мозжечковая дегенерация, которая сопровождается мозжечковой атаксией (чаще всего развивается при раке грудной железы или яичников).
• Общая интоксикация, которая наблюдается при раке бронхов, легких, грудной железы, яичников и проявляется синдромом Барракера – Бордаса – Руиса – Лара. При данном синдроме в результате развивается быстро прогрессирующая атрофия мозжечка.

Причиной мозжечковой атаксии у лиц 40 – 75 лет может быть болезнь Мари – Фуа – Алажуанина. Это заболевание с неустановленной этиологией связано с поздней симметричной корковой атрофией мозжечка, которое проявляется снижением мышечного тонуса и координаторными расстройствами преимущественно в ногах.

Кроме того, мозжечковую атаксию выявляют при болезни Крейтцфельдта-Якоба — дегенеративном заболевании головного мозга, которое носит спорадический характер (семейные формы с аутосомно-доминантным наследованием составляют всего 5-15%) и относится к группе прионных заболеваний (вызвано накоплением патологического прионного белка в головном мозге).

Причиной пароксизмальной эпизодической атаксии может быть аутосомно-доминантная наследственная периодическая атаксия 1-го и 2-го типа, болезнь «кленового сиропа», болезнь Хартнупа и недостаточность пируватдегидрогеназы.

Патогенез

Мозжечок, расположенный под затылочными долями полушарий головного мозга позади продолговатого мозга и варолиева моста, отвечает за координацию движений, регуляцию мышечного тонуса и поддержание равновесия.

В норме поступающая из спинного мозга в кору полушарий мозжечка афферентная информация сигнализирует о мышечном тонусе, положении тела и конечностей, которые имеются на текущий момент, а информация, которая поступает от двигательных центров коры полушарий мозга, дает представление о необходимом конечном состоянии.

Кора мозжечка сопоставляет эту информацию и, рассчитывая ошибку, передает данные в двигательные центры.

При повреждениях мозжечка сопоставление афферентной и эфферентной информации нарушается, поэтому возникает нарушение координации движений (в первую очередь ходьбы и других сложных движений, требующих скоординированной работы мышц – агонистов, антагонистов и т.д.).

Симптомы

Мозжечковая атаксия проявляется:

• Нарушениями стояния и ходьбы. В положении стоя пациент широко расставляет ноги и пытается сбалансировать тело руками. Походка отличается неуверенностью, ноги при ходьбе широко расставляются, туловище избыточно выпрямлено, но пациента все равно «бросает» из стороны в сторону (особенно неустойчивость заметна при поворотах). При поражении полушария мозжечка при ходьбе наблюдается отклонение от заданного направления в сторону патологического очага.
• Нарушениями координации в конечностях.
• Интенционным тремором, который развивается при приближении к цели (палец к носу и др.).
• Скандированной речью (отсутствует плавность, речь становится медленной и прерывистой, ударения на каждом слоге).
• Нистагмом.
• Снижением мышечного тонуса (чаще всего затрагивает верхние конечности). Присутствует повышенная мышечная утомляемость, однако жалоб на снижение мышечного тонуса у больных обычно нет.

Кроме данных классических симптомов к признакам проявления мозжечковой атаксии относят:

• дисметрию (гипо- и гиперметрию), которая проявляется избыточной или недостаточной амплитудой движений;
• диссинергию, которая проявляется нарушением согласованной работы различных мышц;
• дисдиадохокинез (нарушена способность к выполнению быстрых чередующихся противоположных по направлению движений);
• постуральный тремор (развивается при удержании позы).

На фоне утомления выраженность атактических расстройств у пациентов с мозжечковым поражением нарастает.

При мозжечковых поражениях нередко наблюдается замедленность мышления и снижение внимания. Наиболее выраженные когнитивные расстройства развиваются при поражении червя мозжечка и его задних отделов.

Когнитивные синдромы при поражении мозжечка проявляются нарушением способности к абстрактному мышлению, планированию и беглости речи, диспросодией, аграмматизмом и расстройствами зрительно-пространственных функций.

Возможно появление эмоционально-личностных расстройств (вспыльчивость, несдержанность аффективных реакций).

Диагностика

Диагностика основывается на данных:

• Анамнеза (включают информацию о времени появления первых симптомов, наследственной предрасположенности и перенесенных в течение жизни заболеваниях).
• Общего осмотра, в процессе которого оцениваются рефлексы и мышечный тонус, проводятся координационные пробы, проверяется зрение и слух.
• Лабораторно-инструментальных исследований. Включают анализы крови и мочи, спинномозговую пункцию и анализ ликвора, ЭЭГ, МРТ/КТ, допплерографию головного мозга, УЗИ и ДНК-исследования.

Лечение

Лечение мозжечковой атаксии зависит от характера причины ее возникновения.

Мозжечковая атаксия инфекционно-воспалительного генеза требует применения противовирусной или антибактериальной терапии.

При сосудистых нарушениях для нормализации кровообращения возможно применение ангиопротекторов, антиагрегантов, тромболитиков, сосудорасширяющих и антикоагулянтов.

При мозжечковой атаксии токсического генеза проводят интенсивную инфузионную терапию в комплексе с назначением мочегонных препаратов, а в тяжелых случаях применяют гемосорбцию.

При атаксиях наследственного характера лечение направлено на двигательную и социальную реабилитацию пациентов (занятия лечебной физкультурой, трудотерапия, занятия с логопедом). Назначаются витамины группы В, церебролизин, пирацетам, АТФ и т.д.

Для улучшения мышечной координации могут назначаться амантадин, буспирон, габапентин или клоназепам, однако эти препараты имеют низкую эффективность.