Τι σημαίνει ο γενετικός κώδικας; Code in Code: Αποκαλύφθηκε δεύτερος γενετικός κώδικας

- ένα ενοποιημένο σύστημα καταγραφής κληρονομικών πληροφοριών σε μόρια νουκλεϊκών οξέων με τη μορφή μιας ακολουθίας νουκλεοτιδίων. Ο γενετικός κώδικας βασίζεται στη χρήση ενός αλφαβήτου που αποτελείται από μόνο τέσσερα νουκλεοτιδικά γράμματα που διαφέρουν ως προς τις αζωτούχες βάσεις: A, T, G, C.

Οι κύριες ιδιότητες του γενετικού κώδικα είναι οι εξής:

1. Ο γενετικός κώδικας είναι τριπλός. Μια τριπλέτα (κωδόνιο) είναι μια αλληλουχία τριών νουκλεοτιδίων που κωδικοποιεί ένα αμινοξύ. Δεδομένου ότι οι πρωτεΐνες περιέχουν 20 αμινοξέα, είναι προφανές ότι καθένα από αυτά δεν μπορεί να κωδικοποιηθεί από ένα νουκλεοτίδιο (καθώς υπάρχουν μόνο τέσσερις τύποι νουκλεοτιδίων στο DNA, στην περίπτωση αυτή 16 αμινοξέα παραμένουν μη κωδικοποιημένα). Δύο νουκλεοτίδια για την κωδικοποίηση αμινοξέων δεν είναι επίσης αρκετά, αφού σε αυτή την περίπτωση μπορούν να κωδικοποιηθούν μόνο 16 αμινοξέα. Αυτό σημαίνει ότι ο μικρότερος αριθμός νουκλεοτιδίων που κωδικοποιούν ένα αμινοξύ είναι τρία. (Σε αυτή την περίπτωση, ο αριθμός των πιθανών τριπλών νουκλεοτιδίων είναι 4 3 = 64).

2. Ο πλεονασμός (εκφυλισμός) του κώδικα είναι συνέπεια της τριπλής φύσης του και σημαίνει ότι ένα αμινοξύ μπορεί να κωδικοποιηθεί από πολλές τριπλέτες (αφού υπάρχουν 20 αμινοξέα και 64 τριπλέτες). Οι εξαιρέσεις είναι η μεθειονίνη και η τρυπτοφάνη, οι οποίες κωδικοποιούνται μόνο από μία τριάδα. Επιπλέον, μερικά τρίδυμα εκτελούν συγκεκριμένες λειτουργίες. Έτσι, σε ένα μόριο mRNA, τρία από αυτά - UAA, UAG, UGA - είναι κωδικόνια τερματισμού, δηλαδή σήματα τερματισμού που σταματούν τη σύνθεση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας. Η τριάδα που αντιστοιχεί στη μεθειονίνη (AUG), που βρίσκεται στην αρχή της αλυσίδας του DNA, δεν κωδικοποιεί ένα αμινοξύ, αλλά εκτελεί τη λειτουργία της έναρξης (συναρπαστικής) ανάγνωσης.

3. Ταυτόχρονα με τον πλεονασμό, ο κώδικας έχει την ιδιότητα της μονοσημίας, που σημαίνει ότι κάθε κωδικόνιο αντιστοιχεί μόνο σε ένα συγκεκριμένο αμινοξύ.

4. Ο κωδικός είναι συγγραμμικός, δηλ. Η αλληλουχία των νουκλεοτιδίων σε ένα γονίδιο ταιριάζει ακριβώς με την αλληλουχία των αμινοξέων σε μια πρωτεΐνη.

5. Ο γενετικός κώδικας είναι μη επικαλυπτόμενος και συμπαγής, δηλαδή δεν περιέχει «σημεία στίξης». Αυτό σημαίνει ότι η διαδικασία ανάγνωσης δεν επιτρέπει τη δυνατότητα αλληλεπικάλυψης στηλών (τριπλές) και, ξεκινώντας από ένα συγκεκριμένο κωδικόνιο, η ανάγνωση συνεχίζει να τριπλασιάζεται συνεχώς προς τα πάνω για να σταματήσει τα σήματα (κωδικόνια τερματισμού). Για παράδειγμα, στο mRNA επόμενη σειράοι αζωτούχες βάσεις AUGGUGTSUUAAAUGUG θα διαβάζονται μόνο από τέτοιες τρίδυμες: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG και όχι AUG, UGG, GGU, GUG, κ.λπ. ή AUG, GGU, UGC, CUU, κ.λπ. ή κάποιο άλλο ή σε τρόπο (για παράδειγμα, κωδικόνιο AUG, σημείο στίξης G, κωδικόνιο UHC, σημείο στίξης Y, κ.λπ.).

6. Ο γενετικός κώδικας είναι παγκόσμιος, δηλαδή τα πυρηνικά γονίδια όλων των οργανισμών κωδικοποιούν πληροφορίες για τις πρωτεΐνες με τον ίδιο τρόπο, ανεξάρτητα από το επίπεδο οργάνωσης και τη συστηματική θέση αυτών των οργανισμών.

Ο γενετικός κώδικας είναι ένα σύστημα καταγραφής κληρονομικών πληροφοριών σε μόρια νουκλεϊκών οξέων, με βάση μια ορισμένη εναλλαγή αλληλουχιών νουκλεοτιδίων στο DNA ή το RNA που σχηματίζουν κωδικόνια που αντιστοιχούν σε αμινοξέα σε μια πρωτεΐνη.

Ιδιότητες του γενετικού κώδικα.

Ο γενετικός κώδικας έχει πολλές ιδιότητες.

Τριπλότητα.

Εκφυλισμός ή πλεονασμός.

Αδιαμφισβήτητα.

Πόλωση.

Μη αλληλοκαλυπτόμενο.

Συμπαγές.

Ευστροφία.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι ορισμένοι συγγραφείς προσφέρουν και άλλες ιδιότητες του κώδικα που σχετίζονται με τα χημικά χαρακτηριστικά των νουκλεοτιδίων που περιλαμβάνονται στον κώδικα ή με τη συχνότητα εμφάνισης μεμονωμένων αμινοξέων στις πρωτεΐνες του σώματος κ.λπ. Ωστόσο, αυτές οι ιδιότητες προκύπτουν από τα παραπάνω, οπότε θα τις εξετάσουμε εκεί.

ένα. Τριπλότητα. Ο γενετικός κώδικας, όπως πολλά πολύπλοκα οργανωμένα συστήματα, έχει τη μικρότερη δομική και τη μικρότερη λειτουργική μονάδα. Ένα τρίδυμο είναι η μικρότερη δομική μονάδα του γενετικού κώδικα. Αποτελείται από τρία νουκλεοτίδια. Ένα κωδικόνιο είναι η μικρότερη λειτουργική μονάδα του γενετικού κώδικα. Κατά κανόνα, οι τριπλέτες mRNA ονομάζονται κωδικόνια. Στον γενετικό κώδικα, ένα κωδικόνιο εκτελεί διάφορες λειτουργίες. Πρώτον, η κύρια λειτουργία του είναι ότι κωδικοποιεί ένα αμινοξύ. Δεύτερον, ένα κωδικόνιο μπορεί να μην κωδικοποιεί ένα αμινοξύ, αλλά σε αυτή την περίπτωση έχει διαφορετική λειτουργία (βλ. παρακάτω). Όπως φαίνεται από τον ορισμό, η τριπλέτα είναι μια έννοια που χαρακτηρίζει στοιχειώδης δομική μονάδαγενετικός κώδικας (τρία νουκλεοτίδια). κωδικόνιο χαρακτηρίζει στοιχειώδης σημασιολογική ενότηταγονιδίωμα - τρία νουκλεοτίδια καθορίζουν την προσκόλληση στην πολυπεπτιδική αλυσίδα ενός αμινοξέος.

Η στοιχειώδης δομική ενότητα αρχικά αποκρυπτογραφήθηκε θεωρητικά και στη συνέχεια επιβεβαιώθηκε πειραματικά η ύπαρξή της. Πράγματι, 20 αμινοξέα δεν μπορούν να κωδικοποιηθούν από ένα ή δύο νουκλεοτίδια. τα τελευταία είναι μόνο 4. Τρία στα τέσσερα νουκλεοτίδια δίνουν 4 3 = 64 παραλλαγές, οι οποίες υπερκαλύπτουν τον αριθμό των αμινοξέων που υπάρχουν στους ζωντανούς οργανισμούς (βλ. Πίνακα 1).

Οι συνδυασμοί νουκλεοτιδίων που παρουσιάζονται στον Πίνακα 64 έχουν δύο χαρακτηριστικά. Πρώτον, από τις 64 παραλλαγές των τριδύμων, μόνο οι 61 είναι κωδικόνια και κωδικοποιούν οποιοδήποτε αμινοξύ, ονομάζονται κωδικόνια αίσθησης. Τρεις τρίδυμες δεν κωδικοποιούν

Τα αμινοξέα α είναι σήματα διακοπής που σηματοδοτούν το τέλος της μετάφρασης. Υπάρχουν τρία τέτοια τρίδυμα UAA, UAG, UGA, ονομάζονται και «χωρίς νόημα» (ανοησιακά κωδικόνια). Ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης, η οποία σχετίζεται με την αντικατάσταση ενός νουκλεοτιδίου σε μια τριάδα με ένα άλλο, ένα κωδικόνιο χωρίς νόημα μπορεί να προκύψει από ένα κωδικόνιο αίσθησης. Αυτός ο τύπος μετάλλαξης ονομάζεται ανοησία μετάλλαξη. Εάν σχηματιστεί ένα τέτοιο σήμα διακοπής μέσα στο γονίδιο (στο πληροφοριακό του μέρος), τότε κατά τη διάρκεια της πρωτεϊνικής σύνθεσης σε αυτό το μέρος η διαδικασία θα διακόπτεται συνεχώς - θα συντεθεί μόνο το πρώτο (πριν από το σήμα διακοπής) μέρος της πρωτεΐνης. Ένα άτομο με μια τέτοια παθολογία θα βιώσει έλλειψη πρωτεΐνης και θα εμφανίσει συμπτώματα που σχετίζονται με αυτήν την έλλειψη. Για παράδειγμα, αυτό το είδος μετάλλαξης βρέθηκε στο γονίδιο που κωδικοποιεί την αλυσίδα βήτα της αιμοσφαιρίνης. Συντίθεται μια συντομευμένη αδρανής αλυσίδα αιμοσφαιρίνης, η οποία καταστρέφεται γρήγορα. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζεται ένα μόριο αιμοσφαιρίνης χωρίς βήτα αλυσίδα. Είναι σαφές ότι ένα τέτοιο μόριο είναι απίθανο να εκπληρώσει πλήρως τα καθήκοντά του. Μια σοβαρή ασθένεια αναπτύσσεται ανάλογα με τον τύπο αιμολυτική αναιμία(βήτα-μηδενική θαλασσαιμία, από την ελληνική λέξη "Talas" - η Μεσόγειος Θάλασσα, όπου ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά αυτή η ασθένεια).

Ο μηχανισμός δράσης των κωδικονίων τερματισμού είναι διαφορετικός από τον μηχανισμό δράσης των κωδικονίων αίσθησης. Αυτό προκύπτει από το γεγονός ότι για όλα τα κωδικόνια που κωδικοποιούν αμινοξέα, βρέθηκαν τα αντίστοιχα tRNA. Δεν βρέθηκαν tRNA για ανόητα κωδικόνια. Επομένως, το tRNA δεν συμμετέχει στη διαδικασία διακοπής της πρωτεϊνοσύνθεσης.

κωδικόνιοΑΥΓ (μερικές φορές GUG στα βακτήρια) όχι μόνο κωδικοποιεί το αμινοξύ μεθειονίνη και βαλίνη, αλλά είναι επίσηςεκκινητής εκπομπής .

σι. Εκφυλισμός ή πλεονασμός.

61 από τις 64 τρίδυμες κωδικοποιούν 20 αμινοξέα. Μια τέτοια τριπλάσια υπέρβαση του αριθμού των τριπλών έναντι του αριθμού των αμινοξέων υποδηλώνει ότι δύο επιλογές κωδικοποίησης μπορούν να χρησιμοποιηθούν στη μεταφορά πληροφοριών. Πρώτον, δεν μπορούν να εμπλέκονται και τα 64 κωδικόνια στην κωδικοποίηση 20 αμινοξέων, αλλά μόνο 20, και δεύτερον, τα αμινοξέα μπορούν να κωδικοποιηθούν από πολλά κωδικόνια. Μελέτες έχουν δείξει ότι η φύση χρησιμοποίησε την τελευταία επιλογή.

Η προτίμησή του είναι ξεκάθαρη. Εάν μόνο 20 από τις 64 παραλλαγές τριπλέτας εμπλέκονταν στην κωδικοποίηση αμινοξέων, τότε 44 τριπλέτες (από τις 64) θα παρέμεναν μη κωδικοποιητικές, δηλ. χωρίς νόημα (ανοησίες κωδικόνια). Νωρίτερα, επισημάναμε πόσο επικίνδυνος είναι για τη ζωή ενός κυττάρου η μετατροπή μιας κωδικοποιητικής τριάδας ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης σε ένα ανόητο κωδικόνιο - αυτό παραβιάζει σημαντικά κανονική εργασία RNA πολυμεράση, που οδηγεί τελικά στην ανάπτυξη ασθενειών. Υπάρχουν επί του παρόντος τρία ανόητα κωδικόνια στο γονιδίωμά μας, και τώρα φανταστείτε τι θα συνέβαινε αν ο αριθμός των ανούσιων κωδικονίων αυξανόταν κατά περίπου 15 φορές. Είναι σαφές ότι σε μια τέτοια κατάσταση η μετάβαση των κανονικών κωδικονίων σε ανούσια κωδικόνια θα είναι αμέτρητα υψηλότερη.

Ένας κώδικας στον οποίο ένα αμινοξύ κωδικοποιείται από πολλές τριπλέτες ονομάζεται εκφυλισμένος ή περιττός. Σχεδόν κάθε αμινοξύ έχει πολλά κωδικόνια. Έτσι, το αμινοξύ λευκίνη μπορεί να κωδικοποιηθεί από έξι τρίδυμα - UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG. Η βαλίνη κωδικοποιείται από τέσσερα τρίδυμα, η φαινυλαλανίνη από δύο και μόνο τρυπτοφάνη και μεθειονίνηκωδικοποιούνται από ένα κωδικόνιο. Η ιδιότητα που σχετίζεται με την καταγραφή της ίδιας πληροφορίας με διαφορετικούς χαρακτήρες ονομάζεται εκφυλισμός.

Ο αριθμός των κωδικονίων που αποδίδονται σε ένα αμινοξύ συσχετίζεται καλά με τη συχνότητα εμφάνισης του αμινοξέος στις πρωτεΐνες.

Και αυτό πιθανότατα δεν είναι τυχαίο. Πως μεγαλύτερη συχνότηταη συχνότητα εμφάνισης ενός αμινοξέος σε μια πρωτεΐνη, όσο πιο συχνά υπάρχει το κωδικόνιο αυτού του αμινοξέος στο γονιδίωμα, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα βλάβης του από μεταλλαξογόνους παράγοντες. Ως εκ τούτου, είναι σαφές ότι ένα μεταλλαγμένο κωδικόνιο είναι πιο πιθανό να κωδικοποιεί το ίδιο αμινοξύ εάν είναι εξαιρετικά εκφυλισμένο. Από αυτές τις θέσεις, ο εκφυλισμός του γενετικού κώδικα είναι ένας μηχανισμός που προστατεύει το ανθρώπινο γονιδίωμα από βλάβες.

Πρέπει να σημειωθεί ότι ο όρος εκφυλισμός χρησιμοποιείται στη μοριακή γενετική και με άλλη έννοια. Δεδομένου ότι το κύριο μέρος των πληροφοριών στο κωδικόνιο πέφτει στα δύο πρώτα νουκλεοτίδια, η βάση στην τρίτη θέση του κωδικονίου αποδεικνύεται ότι έχει μικρή σημασία. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται «εκφυλισμός της τρίτης βάσης». Το τελευταίο χαρακτηριστικό ελαχιστοποιεί την επίδραση των μεταλλάξεων. Για παράδειγμα, είναι γνωστό ότι η κύρια λειτουργία των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι η μεταφορά οξυγόνου από τους πνεύμονες στους ιστούς και διοξειδίου του άνθρακα από τους ιστούς στους πνεύμονες. Αυτή η λειτουργία πραγματοποιείται από την αναπνευστική χρωστική ουσία - αιμοσφαιρίνη, η οποία γεμίζει ολόκληρο το κυτταρόπλασμα του ερυθροκυττάρου. Αποτελείται από ένα πρωτεϊνικό μέρος - σφαιρίνη, η οποία κωδικοποιείται από το αντίστοιχο γονίδιο. Εκτός από πρωτεΐνη, η αιμοσφαιρίνη περιέχει αίμη, η οποία περιέχει σίδηρο. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια της σφαιρίνης οδηγούν στην εμφάνιση διαφορετικών παραλλαγών αιμοσφαιρινών. Τις περισσότερες φορές, οι μεταλλάξεις συνδέονται με αντικατάσταση ενός νουκλεοτιδίου με άλλο και εμφάνιση νέου κωδικονίου στο γονίδιο, το οποίο μπορεί να κωδικοποιεί ένα νέο αμινοξύ στην πολυπεπτιδική αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης. Σε ένα τρίδυμο, ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης, μπορεί να αντικατασταθεί οποιοδήποτε νουκλεοτίδιο - το πρώτο, το δεύτερο ή το τρίτο. Πολλές εκατοντάδες μεταλλάξεις είναι γνωστό ότι επηρεάζουν την ακεραιότητα των γονιδίων της σφαιρίνης. Κοντά 400 εκ των οποίων συνδέονται με την αντικατάσταση μεμονωμένων νουκλεοτιδίων στο γονίδιο και την αντίστοιχη υποκατάσταση αμινοξέων στο πολυπεπτίδιο. Από αυτά μόνο 100 Οι υποκαταστάσεις οδηγούν σε αστάθεια της αιμοσφαιρίνης και σε διάφορα είδη ασθενειών από ήπιες έως πολύ σοβαρές. 300 (περίπου 64%) μεταλλάξεις υποκατάστασης δεν επηρεάζουν τη λειτουργία της αιμοσφαιρίνης και δεν οδηγούν σε παθολογία. Ένας από τους λόγους για αυτό είναι ο «εκφυλισμός της τρίτης βάσης» που αναφέρθηκε παραπάνω, όταν η αντικατάσταση του τρίτου νουκλεοτιδίου στην τριπλέτα που κωδικοποιεί σερίνη, λευκίνη, προλίνη, αργινίνη και ορισμένα άλλα αμινοξέα οδηγεί στην εμφάνιση ενός συνωνύμου κωδικονίου. που κωδικοποιεί το ίδιο αμινοξύ. Φαινοτυπικά, μια τέτοια μετάλλαξη δεν θα εκδηλωθεί. Αντίθετα, οποιαδήποτε αντικατάσταση του πρώτου ή του δεύτερου νουκλεοτιδίου σε μια τριάδα στο 100% των περιπτώσεων οδηγεί στην εμφάνιση μιας νέας παραλλαγής αιμοσφαιρίνης. Αλλά ακόμη και σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να μην υπάρχουν σοβαρές φαινοτυπικές διαταραχές. Ο λόγος για αυτό είναι η αντικατάσταση ενός αμινοξέος στην αιμοσφαιρίνη με ένα άλλο παρόμοιο με το πρώτο όσον αφορά τις φυσικοχημικές ιδιότητες. Για παράδειγμα, εάν ένα αμινοξύ με υδρόφιλες ιδιότητες αντικατασταθεί από ένα άλλο αμινοξύ, αλλά με τις ίδιες ιδιότητες.

Η αιμοσφαιρίνη αποτελείται από μια ομάδα σιδήρου πορφυρίνης αίμης (μόρια οξυγόνου και διοξειδίου του άνθρακα συνδέονται με αυτήν) και μια πρωτεΐνη - σφαιρίνη. Η αιμοσφαιρίνη ενηλίκων (HbA) περιέχει δύο πανομοιότυπα - αλυσίδες και δύο -αλυσίδες. Μόριο - η αλυσίδα περιέχει 141 υπολείμματα αμινοξέων, - αλυσίδα - 146, - και -οι αλυσίδες διαφέρουν σε πολλά υπολείμματα αμινοξέων. Η αλληλουχία αμινοξέων κάθε αλυσίδας σφαιρίνης κωδικοποιείται από το δικό της γονίδιο. Το γονίδιο που κωδικοποιεί - η αλυσίδα βρίσκεται στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 16, -γονίδιο - στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 11. Αλλαγή στην κωδικοποίηση γονιδίου - η αλυσίδα αιμοσφαιρίνης του πρώτου ή του δεύτερου νουκλεοτιδίου οδηγεί σχεδόν πάντα στην εμφάνιση νέων αμινοξέων στην πρωτεΐνη, διαταραχή των λειτουργιών της αιμοσφαιρίνης και σοβαρές συνέπειεςγια τον ασθενή. Για παράδειγμα, η αντικατάσταση του "C" σε μία από τις τριπλέτες CAU (ιστιδίνης) με "U" θα οδηγήσει στην εμφάνιση μιας νέας τριπλέτας UAU που κωδικοποιεί ένα άλλο αμινοξύ - τυροσίνη. Φαινοτυπικά, αυτό θα εκδηλωθεί σε μια σοβαρή ασθένεια. παρόμοια αντικατάσταση στη θέση 63 -Η αλυσίδα του πολυπεπτιδίου ιστιδίνης προς την τυροσίνη θα αποσταθεροποιήσει την αιμοσφαιρίνη. Η ασθένεια αναπτύσσεται μεθαιμοσφαιριναιμία. Αλλαγή, ως αποτέλεσμα μετάλλαξης, του γλουταμικού οξέος σε βαλίνη στην 6η θέση Η αλυσίδα είναι η αιτία μιας σοβαρής ασθένειας - δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Ας μην συνεχίσουμε τη θλιβερή λίστα. Σημειώνουμε μόνο ότι κατά την αντικατάσταση των δύο πρώτων νουκλεοτιδίων, ένα αμινοξύ μπορεί να φαίνεται παρόμοιο σε φυσικοχημικές ιδιότητες με το προηγούμενο. Έτσι, η αντικατάσταση του 2ου νουκλεοτιδίου σε μία από τις τριπλέτες που κωδικοποιούν το γλουταμινικό οξύ (GAA) στο -Η αλυσίδα στο "Y" οδηγεί στην εμφάνιση μιας νέας τριπλέτας (GUA) που κωδικοποιεί τη βαλίνη και η αντικατάσταση του πρώτου νουκλεοτιδίου με το "Α" σχηματίζει μια τριπλέτα ΑΑΑ που κωδικοποιεί το αμινοξύ λυσίνη. Το γλουταμινικό οξύ και η λυσίνη είναι παρόμοιες σε φυσικοχημικές ιδιότητες - είναι και τα δύο υδρόφιλα. Η βαλίνη είναι ένα υδρόφοβο αμινοξύ. Επομένως, η αντικατάσταση του υδρόφιλου γλουταμινικού οξέος με υδρόφοβη βαλίνη αλλάζει σημαντικά τις ιδιότητες της αιμοσφαιρίνης, γεγονός που οδηγεί τελικά στην ανάπτυξη δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, ενώ η αντικατάσταση του υδρόφιλου γλουταμινικού οξέος με υδρόφιλη λυσίνη αλλάζει τη λειτουργία της αιμοσφαιρίνης σε μικρότερο βαθμό - ασθενείς αναπτύσσω ήπιας μορφήςαναιμία. Ως αποτέλεσμα της αντικατάστασης της τρίτης βάσης, η νέα τριάδα μπορεί να κωδικοποιεί τα ίδια αμινοξέα με την προηγούμενη. Για παράδειγμα, εάν η ουρακίλη αντικαταστάθηκε από κυτοσίνη στην τριάδα CAH και προέκυψε μια τριάδα CAC, τότε πρακτικά δεν θα ανιχνευθούν φαινοτυπικές αλλαγές σε ένα άτομο. Αυτό είναι κατανοητό, γιατί Και οι δύο τρίδυμες κωδικοποιούν το ίδιο αμινοξύ, την ιστιδίνη.

Συμπερασματικά, είναι σκόπιμο να τονιστεί ότι ο εκφυλισμός του γενετικού κώδικα και ο εκφυλισμός της τρίτης βάσης από μια γενική βιολογική θέση είναι προστατευτικοί μηχανισμοί που ενσωματώνονται στην εξέλιξη στη μοναδική δομή του DNA και του RNA.

σε. Αδιαμφισβήτητα.

Κάθε τριάδα (εκτός από αυτές που δεν έχουν νόημα) κωδικοποιεί μόνο ένα αμινοξύ. Έτσι, στην κατεύθυνση του κωδικονίου - αμινοξέος, ο γενετικός κώδικας είναι σαφής, προς την κατεύθυνση του αμινοξέος - κωδικόνιο - είναι διφορούμενος (εκφυλισμένος).

ξεκάθαρος

κωδικόνιο αμινοξύ

εκφυλισμένος

Και σε αυτή την περίπτωση, η ανάγκη για ασάφεια στον γενετικό κώδικα είναι προφανής. Σε μια άλλη παραλλαγή, κατά τη μετάφραση του ίδιου κωδικονίου, διαφορετικά αμινοξέα θα εισαχθούν στην πρωτεϊνική αλυσίδα και, ως αποτέλεσμα, θα σχηματίζονταν πρωτεΐνες με διαφορετικές πρωτογενείς δομές και διαφορετικές λειτουργίες. Ο μεταβολισμός του κυττάρου θα αλλάξει στον τρόπο λειτουργίας "ένα γονίδιο - πολλά πολυπεπτίδια". Είναι σαφές ότι σε μια τέτοια κατάσταση η ρυθμιστική λειτουργία των γονιδίων θα χαθεί εντελώς.

ζ. Πολικότητα

Η ανάγνωση πληροφοριών από το DNA και από το mRNA γίνεται μόνο προς μία κατεύθυνση. Η πολικότητα είναι απαραίτητη για τον καθορισμό δομών ανώτερης τάξης (δευτερογενείς, τριτογενείς, κ.λπ.). Προηγουμένως μιλήσαμε για το γεγονός ότι δομές χαμηλότερης τάξης καθορίζουν δομές υψηλότερης τάξης. Η τριτοταγής δομή και οι δομές υψηλότερης τάξης σε πρωτεΐνες σχηματίζονται αμέσως μόλις η συντιθέμενη αλυσίδα RNA απομακρυνθεί από το μόριο DNA ή η πολυπεπτιδική αλυσίδα απομακρυνθεί από το ριβόσωμα. Ενώ το ελεύθερο άκρο του RNA ή του πολυπεπτιδίου αποκτά μια τριτοταγή δομή, το άλλο άκρο της αλυσίδας εξακολουθεί να συντίθεται σε DNA (εάν το RNA μεταγράφεται) ή ριβόσωμα (εάν το πολυπεπτίδιο μεταγράφεται).

Επομένως, η μονοκατευθυντική διαδικασία ανάγνωσης πληροφοριών (στη σύνθεση RNA και πρωτεΐνης) είναι απαραίτητη όχι μόνο για τον προσδιορισμό της αλληλουχίας νουκλεοτιδίων ή αμινοξέων στη συντιθέμενη ουσία, αλλά και για τον άκαμπτο προσδιορισμό δευτεροταγών, τριτοταγών κ.λπ. δομές.

ε. Μη επικαλυπτόμενες.

Ο κωδικός μπορεί να επικαλύπτεται ή όχι. Στους περισσότερους οργανισμούς, ο κώδικας δεν επικαλύπτεται. Ένας επικαλυπτόμενος κώδικας έχει βρεθεί σε ορισμένους φάγους.

Η ουσία ενός μη επικαλυπτόμενου κώδικα είναι ότι το νουκλεοτίδιο ενός κωδικονίου δεν μπορεί να είναι το νουκλεοτίδιο ενός άλλου κωδικονίου ταυτόχρονα. Εάν ο κώδικας αλληλεπικαλύπτονταν, τότε η αλληλουχία των επτά νουκλεοτιδίων (GCUGCUG) θα μπορούσε να κωδικοποιεί όχι δύο αμινοξέα (αλανίνη-αλανίνη) (Εικ. 33, Α) όπως στην περίπτωση ενός μη επικαλυπτόμενου κώδικα, αλλά τρία (αν ένα νουκλεοτίδιο είναι κοινό) (Εικ. 33, Β) ή πέντε (αν δύο νουκλεοτίδια είναι κοινά) (βλ. Εικ. 33, Γ). Στις δύο τελευταίες περιπτώσεις, μια μετάλλαξη οποιουδήποτε νουκλεοτιδίου θα οδηγούσε σε παραβίαση της αλληλουχίας δύο, τριών κ.λπ. αμινοξέα.

Ωστόσο, έχει βρεθεί ότι μια μετάλλαξη ενός νουκλεοτιδίου πάντα διαταράσσει τη συμπερίληψη ενός αμινοξέος σε ένα πολυπεπτίδιο. Αυτό είναι ένα σημαντικό επιχείρημα υπέρ του γεγονότος ότι ο κώδικας δεν είναι επικαλυπτόμενος.

Ας το εξηγήσουμε αυτό στο Σχήμα 34. Οι έντονες γραμμές δείχνουν τριπλέτες που κωδικοποιούν αμινοξέα στην περίπτωση μη επικαλυπτόμενου και επικαλυπτόμενου κώδικα. Τα πειράματα έχουν δείξει ξεκάθαρα ότι ο γενετικός κώδικας δεν επικαλύπτεται. Χωρίς να μπούμε στις λεπτομέρειες του πειράματος, σημειώνουμε ότι αν αντικαταστήσουμε το τρίτο νουκλεοτίδιο στη νουκλεοτιδική αλληλουχία (βλ. Εικ. 34)Στο (σημειώνεται με αστερίσκο) σε κάποιο άλλο στη συνέχεια:

1. Με έναν μη επικαλυπτόμενο κωδικό, η πρωτεΐνη που ελέγχεται από αυτήν την αλληλουχία θα έχει μια αντικατάσταση για ένα (πρώτο) αμινοξύ (σημειωμένο με αστερίσκους).

2. Με έναν επικαλυπτόμενο κωδικό στην επιλογή Α, θα γίνει αντικατάσταση σε δύο (πρώτο και δεύτερο) αμινοξέα (σημειωμένα με αστερίσκους). Στην επιλογή Β, η υποκατάσταση θα επηρεάσει τρία αμινοξέα (σημειωμένα με αστερίσκους).

Ωστόσο, πολλά πειράματα έχουν δείξει ότι όταν ένα νουκλεοτίδιο στο DNA διασπάται, η πρωτεΐνη επηρεάζει πάντα μόνο ένα αμινοξύ, το οποίο είναι χαρακτηριστικό για έναν μη επικαλυπτόμενο κώδικα.

ΓΤΣΟΥΓΚΟΥΓ ΓΤΣΟΥΓΚΟΥΓ

HCC HCC HCC UHC CUG HCC CUG UGC HCC CUG

*** *** *** *** *** ***

Alanine - Alanine Ala - Cys - Lei Ala - Lei - Lei - Ala - Lei

Α Β Γ

μη επικαλυπτόμενος κώδικας επικαλυπτόμενος κώδικας

Ρύζι. 34. Σχήμα που εξηγεί την παρουσία ενός μη επικαλυπτόμενου κώδικα στο γονιδίωμα (επεξήγηση στο κείμενο).

Η μη επικάλυψη του γενετικού κώδικα συνδέεται με μια άλλη ιδιότητα - η ανάγνωση των πληροφοριών ξεκινά από ένα ορισμένο σημείο - το σήμα έναρξης. Ένα τέτοιο σήμα έναρξης στο mRNA είναι το κωδικόνιο που κωδικοποιεί την AUG μεθειονίνη.

Πρέπει να σημειωθεί ότι ένα άτομο εξακολουθεί να έχει μικρό αριθμό γονιδίων που αποκλίνουν από αυτά γενικός κανόναςκαι επικαλύπτονται.

ε. Συμπαγότητα.

Δεν υπάρχουν σημεία στίξης μεταξύ των κωδικονίων. Με άλλα λόγια, τα τρίδυμα δεν χωρίζονται μεταξύ τους, για παράδειγμα, από ένα νουκλεοτίδιο χωρίς νόημα. Η απουσία «σημείων στίξης» στον γενετικό κώδικα έχει αποδειχθεί σε πειράματα.

και. Ευστροφία.

Ο κώδικας είναι ίδιος για όλους τους οργανισμούς που ζουν στη Γη. Η άμεση απόδειξη της καθολικότητας του γενετικού κώδικα ελήφθη συγκρίνοντας αλληλουχίες DNA με αντίστοιχες πρωτεϊνικές αλληλουχίες. Αποδείχθηκε ότι τα ίδια σύνολα τιμών κωδικών χρησιμοποιούνται σε όλα τα βακτηριακά και ευκαρυωτικά γονιδιώματα. Υπάρχουν εξαιρέσεις, αλλά όχι πολλές.

Οι πρώτες εξαιρέσεις στην καθολικότητα του γενετικού κώδικα βρέθηκαν στα μιτοχόνδρια ορισμένων ζωικών ειδών. Αυτό αφορούσε το κωδικόνιο τερματισμού UGA, το οποίο διάβαζε το ίδιο με το κωδικόνιο UGG που κωδικοποιεί το αμινοξύ τρυπτοφάνη. Έχουν επίσης βρεθεί άλλες πιο σπάνιες αποκλίσεις από την καθολικότητα.

Σύστημα κωδικών DNA.

Ο γενετικός κώδικας του DNA αποτελείται από 64 τριάδες νουκλεοτιδίων. Αυτά τα τρίδυμα ονομάζονται κωδικόνια. Κάθε κωδικόνιο κωδικοποιεί ένα από τα 20 αμινοξέα που χρησιμοποιούνται στη σύνθεση πρωτεϊνών. Αυτό δίνει κάποιο πλεονασμό στον κώδικα: τα περισσότερα αμινοξέα κωδικοποιούνται από περισσότερα από ένα κωδικόνια.
Ένα κωδικόνιο εκτελεί δύο αλληλένδετες λειτουργίες: σηματοδοτεί την έναρξη της μετάφρασης και κωδικοποιεί την ενσωμάτωση του αμινοξέος μεθειονίνη (Met) στην αναπτυσσόμενη πολυπεπτιδική αλυσίδα. Το σύστημα κωδικών DNA έχει σχεδιαστεί έτσι ώστε ο γενετικός κώδικας να μπορεί να εκφραστεί είτε ως κωδικόνια RNA είτε ως κωδικόνια DNA. Τα κωδικόνια RNA εμφανίζονται στο RNA (mRNA) και αυτά τα κωδικόνια είναι σε θέση να διαβάζουν πληροφορίες κατά τη σύνθεση των πολυπεπτιδίων (μια διαδικασία που ονομάζεται μετάφραση). Αλλά κάθε μόριο mRNA αποκτά μια νουκλεοτιδική αλληλουχία σε μεταγραφή από το αντίστοιχο γονίδιο.

Όλα τα αμινοξέα εκτός από δύο (Met και Trp) μπορούν να κωδικοποιηθούν από 2 έως 6 διαφορετικά κωδικόνια. Ωστόσο, το γονιδίωμα των περισσότερων οργανισμών δείχνει ότι ορισμένα κωδικόνια ευνοούνται έναντι άλλων. Στους ανθρώπους, για παράδειγμα, η αλανίνη κωδικοποιείται από το GCC τέσσερις φορές πιο συχνά από ότι στο GCG. Αυτό πιθανώς υποδηλώνει μεγαλύτερη αποτελεσματικότητα μετάφρασης της συσκευής μετάφρασης (π.χ. το ριβόσωμα) για ορισμένα κωδικόνια.

Ο γενετικός κώδικας είναι σχεδόν καθολικός. Τα ίδια κωδικόνια εκχωρούνται στο ίδιο τμήμα αμινοξέων και τα ίδια σήματα έναρξης και λήξης είναι συντριπτικά τα ίδια σε ζώα, φυτά και μικροοργανισμούς. Ωστόσο, έχουν βρεθεί ορισμένες εξαιρέσεις. Τα περισσότερα από αυτά περιλαμβάνουν την εκχώρηση ενός ή δύο από τα τρία κωδικόνια λήξης σε ένα αμινοξύ.

Ο γενετικός κώδικας είναι μια ειδική κωδικοποίηση κληρονομικών πληροφοριών με τη βοήθεια μορίων.Βάσει αυτού, τα γονίδια ελέγχουν κατάλληλα τη σύνθεση πρωτεϊνών και ενζύμων στο σώμα, καθορίζοντας έτσι τον μεταβολισμό. Με τη σειρά τους, η δομή των μεμονωμένων πρωτεϊνών και οι λειτουργίες τους καθορίζονται από τη θέση και τη σύνθεση των αμινοξέων - τις δομικές μονάδες του μορίου της πρωτεΐνης.

Στα μέσα του περασμένου αιώνα, εντοπίστηκαν γονίδια που αποτελούν ξεχωριστές τομές (συντομογραφία DNA). Οι σύνδεσμοι των νουκλεοτιδίων σχηματίζουν μια χαρακτηριστική διπλή αλυσίδα, συναρμολογημένη σε μορφή σπείρας.

Οι επιστήμονες έχουν βρει μια σύνδεση μεταξύ των γονιδίων και της χημικής δομής των μεμονωμένων πρωτεϊνών, η ουσία της οποίας είναι ότι η δομική τάξη των αμινοξέων στα μόρια πρωτεΐνης αντιστοιχεί πλήρως στη σειρά των νουκλεοτιδίων στο γονίδιο. Έχοντας δημιουργήσει αυτή τη σύνδεση, οι επιστήμονες αποφάσισαν να αποκρυπτογραφήσουν τον γενετικό κώδικα, δηλ. καθιερώνουν τους νόμους της αντιστοιχίας μεταξύ των δομικών τάξεων των νουκλεοτιδίων στο DNA και των αμινοξέων στις πρωτεΐνες.

Υπάρχουν μόνο τέσσερις τύποι νουκλεοτιδίων:

1) Α - αδενύλιο;

2) G-γουανύλιο;

3) Τ-θυμιδύλιο;

4) C-cytidyl.

Οι πρωτεΐνες περιέχουν είκοσι είδη απαραίτητων αμινοξέων. Προέκυψαν δυσκολίες με την αποκρυπτογράφηση του γενετικού κώδικα, καθώς υπάρχουν πολύ λιγότερα νουκλεοτίδια από τα αμινοξέα. Κατά την επίλυση αυτού του προβλήματος, προτάθηκε ότι τα αμινοξέα κωδικοποιούνται από διάφορους συνδυασμούς τριών νουκλεοτιδίων (το λεγόμενο κωδικόνιο ή τριπλή).

Επιπλέον, ήταν απαραίτητο να εξηγηθεί πώς ακριβώς βρίσκονται τα τρίδυμα κατά μήκος του γονιδίου. Έτσι, προέκυψαν τρεις κύριες ομάδες θεωριών:

1) τρίδυμα διαδέχονται συνεχώς το ένα το άλλο, δηλ. σχηματίζουν έναν συνεχή κωδικό.

2) τα τρίδυμα διατάσσονται με εναλλαγή «χωρίς νόημα» τμημάτων, δηλ. Τα λεγόμενα "κόμματα" και "παράγραφοι" σχηματίζονται στον κώδικα.

3) τα τρίδυμα μπορεί να επικαλύπτονται, δηλ. το τέλος της πρώτης τριάδας μπορεί να αποτελέσει την αρχή της επόμενης.

Επί του παρόντος, χρησιμοποιείται κυρίως η θεωρία της συνέχειας του κώδικα.

Ο γενετικός κώδικας και οι ιδιότητές του

1) Ο κώδικας είναι τριπλός - αποτελείται από αυθαίρετους συνδυασμούς τριών νουκλεοτιδίων που σχηματίζουν κωδικόνια.

2) Ο γενετικός κώδικας είναι περιττός - οι τριπλέτες του. Ένα αμινοξύ μπορεί να κωδικοποιηθεί από πολλά κωδικόνια, αφού, σύμφωνα με τους μαθηματικούς υπολογισμούς, υπάρχουν τρεις φορές περισσότερα κωδικόνια από τα αμινοξέα. Ορισμένα κωδικόνια εκτελούν ορισμένες λειτουργίες τερματισμού: μερικά μπορεί να είναι "σήματα διακοπής" που προγραμματίζουν το τέλος της παραγωγής μιας αλυσίδας αμινοξέων, ενώ άλλα μπορεί να υποδεικνύουν την έναρξη της ανάγνωσης κώδικα.

3) Ο γενετικός κώδικας είναι ξεκάθαρος - μόνο ένα αμινοξύ μπορεί να αντιστοιχεί σε καθένα από τα κωδικόνια.

4) Ο γενετικός κώδικας είναι συγγραμμικός, δηλ. η αλληλουχία των νουκλεοτιδίων και η αλληλουχία των αμινοξέων αντιστοιχούν σαφώς μεταξύ τους.

5) Ο κώδικας είναι γραμμένος συνεχώς και συμπαγώς, δεν υπάρχουν "ανούσια" νουκλεοτίδια σε αυτόν. Αρχίζει με μια ορισμένη τριάδα, η οποία αντικαθίσταται από την επόμενη χωρίς διάλειμμα και τελειώνει με ένα κωδικόνιο τερματισμού.

6) Ο γενετικός κώδικας είναι παγκόσμιος - τα γονίδια οποιουδήποτε οργανισμού κωδικοποιούν πληροφορίες για πρωτεΐνες με τον ίδιο ακριβώς τρόπο. Αυτό δεν εξαρτάται από το επίπεδο πολυπλοκότητας της οργάνωσης του οργανισμού ή τη συστημική του θέση.

σύγχρονη επιστήμηυποδηλώνει ότι ο γενετικός κώδικας προκύπτει απευθείας από τη γέννηση ενός νέου οργανισμού από οστική ύλη. Οι τυχαίες αλλαγές και οι εξελικτικές διαδικασίες καθιστούν δυνατές οποιεσδήποτε παραλλαγές του κώδικα, π.χ. τα αμινοξέα μπορούν να αναδιαταχθούν με οποιαδήποτε σειρά. Γιατί αυτό το είδος κώδικα επέζησε στην πορεία της εξέλιξης, γιατί ο κώδικας είναι καθολικός και έχει παρόμοια δομή; Όσο περισσότερα μαθαίνει η επιστήμη για το φαινόμενο του γενετικού κώδικα, τόσο περισσότερα νέα μυστήρια προκύπτουν.

Χάρη στη διαδικασία της μεταγραφής σε ένα κύτταρο, οι πληροφορίες μεταφέρονται από το DNA σε πρωτεΐνη: DNA - i-RNA - πρωτεΐνη. Η γενετική πληροφορία που περιέχεται στο DNA και το mRNA περιέχεται στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων στα μόρια. Πώς γίνεται η μετάφραση των πληροφοριών από τη «γλώσσα» των νουκλεοτιδίων στη «γλώσσα» των αμινοξέων; Αυτή η μετάφραση πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας τον γενετικό κώδικα. Ένας κώδικας ή κρυπτογράφηση είναι ένα σύστημα συμβόλων για τη μετάφραση μιας μορφής πληροφορίας σε μια άλλη. Ο γενετικός κώδικας είναι ένα σύστημα καταγραφής πληροφοριών σχετικά με την αλληλουχία αμινοξέων στις πρωτεΐνες χρησιμοποιώντας την αλληλουχία νουκλεοτιδίων στο αγγελιαφόρο RNA. Το πόσο σημαντική είναι η αλληλουχία των ίδιων στοιχείων (τέσσερα νουκλεοτίδια στο RNA) για την κατανόηση και τη διατήρηση της σημασίας των πληροφοριών μπορεί να φανεί με ένα απλό παράδειγμα: με την αναδιάταξη των γραμμάτων στον κώδικα λέξης, παίρνουμε μια λέξη με διαφορετική σημασία - έγγρ. Ποιες είναι οι ιδιότητες του γενετικού κώδικα;

1. Ο κωδικός είναι τριπλός. Το RNA αποτελείται από 4 νουκλεοτίδια: A, G, C, U. Εάν προσπαθούσαμε να ορίσουμε ένα αμινοξύ με ένα νουκλεοτίδιο, τότε 16 από τα 20 αμινοξέα θα παρέμεναν μη κρυπτογραφημένα. Ένας κώδικας δύο γραμμάτων θα κωδικοποιούσε 16 αμινοξέα (από τέσσερα νουκλεοτίδια, μπορούν να γίνουν 16 διαφορετικοί συνδυασμοί, καθένας από τους οποίους έχει δύο νουκλεοτίδια). Η φύση έχει δημιουργήσει έναν κώδικα τριών γραμμάτων ή τριπλής. Αυτό σημαίνει ότι καθένα από τα 20 αμινοξέα κωδικοποιείται από μια αλληλουχία τριών νουκλεοτιδίων που ονομάζεται τριπλέτα ή κωδικόνιο. Από 4 νουκλεοτίδια, μπορείτε να δημιουργήσετε 64 διαφορετικούς συνδυασμούς από 3 νουκλεοτίδια το καθένα (4*4*4=64). Αυτό είναι περισσότερο από αρκετό για να κωδικοποιήσει 20 αμινοξέα και, όπως φαίνεται, 44 κωδικόνια είναι περιττά. Ωστόσο, δεν είναι.

2. Ο κώδικας είναι εκφυλισμένος. Αυτό σημαίνει ότι κάθε αμινοξύ κωδικοποιείται από περισσότερα από ένα κωδικόνια (δύο έως έξι). Εξαιρούνται τα αμινοξέα μεθειονίνη και τρυπτοφάνη, καθένα από τα οποία κωδικοποιείται από μία μόνο τριάδα. (Αυτό φαίνεται από τον πίνακα του γενετικού κώδικα.) Το γεγονός ότι η μεθειονίνη κωδικοποιείται από μία τριάδα OUT έχει μια ιδιαίτερη σημασία, η οποία θα σας φανεί αργότερα (16).

3. Ο κωδικός είναι ξεκάθαρος. Κάθε κωδικόνιο κωδικοποιεί μόνο ένα αμινοξύ. Σε όλους τους υγιείς ανθρώπους, στο γονίδιο που μεταφέρει πληροφορίες για την αλυσίδα βήτα της αιμοσφαιρίνης, την τριπλέτα GAA ή GAG, το I, που βρίσκεται στην έκτη θέση, κωδικοποιεί το γλουταμινικό οξύ. Σε ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία, το δεύτερο νουκλεοτίδιο αυτής της τριάδας αντικαθίσταται από U. Όπως φαίνεται από τον πίνακα, οι τρίδυμες GUA ή GUG, που σχηματίζονται σε αυτή την περίπτωση, κωδικοποιούν το αμινοξύ βαλίνη. Σε τι οδηγεί μια τέτοια αντικατάσταση, γνωρίζετε ήδη από την ενότητα για το DNA.

4. Υπάρχουν «σημεία στίξης» μεταξύ των γονιδίων. Στο έντυπο κείμενο, υπάρχει μια τελεία στο τέλος κάθε φράσης. Πολλές σχετικές φράσεις συνθέτουν μια παράγραφο. Στη γλώσσα των γενετικών πληροφοριών, μια τέτοια παράγραφος είναι ένα οπερόνιο και το συμπληρωματικό του mRNA. Κάθε γονίδιο στο οπερόνιο κωδικοποιεί μια πολυπεπτιδική αλυσίδα - μια φράση. Δεδομένου ότι σε έναν αριθμό περιπτώσεων πολλές διαφορετικές πολυπεπτιδικές αλυσίδες δημιουργούνται διαδοχικά κατά μήκος του εκμαγείου mRNA, πρέπει να διαχωριστούν η μία από την άλλη. Για αυτό, υπάρχουν τρεις ειδικές τρίδυμες στον γενετικό κώδικα - UAA, UAG, UGA, καθεμία από τις οποίες υποδηλώνει τη διακοπή της σύνθεσης μιας πολυπεπτιδικής αλυσίδας. Έτσι, αυτά τα τρίδυμα εκτελούν τη λειτουργία των σημείων στίξης. Βρίσκονται στο τέλος κάθε γονιδίου. Δεν υπάρχουν «σημεία στίξης» μέσα στο γονίδιο. Επειδή ο γενετικός κώδικας είναι σαν μια γλώσσα, ας αναλύσουμε αυτήν την ιδιότητα χρησιμοποιώντας το παράδειγμα μιας τέτοιας φράσης που αποτελείται από τρίδυμα: η γάτα ζούσε ήσυχα, αυτή η γάτα ήταν θυμωμένη μαζί μου. Το νόημα των γραμμένων είναι ξεκάθαρο, παρά την απουσία "σημείων στίξης. Αν αφαιρέσουμε ένα γράμμα στην πρώτη λέξη (ένα νουκλεοτίδιο στο γονίδιο), αλλά διαβάζουμε και με τριπλάσια γράμματα, τότε παίρνουμε ανοησίες: ilb ylk ott ihb yls yls erm ilm no otk from συμβαίνει όταν λείπουν ένα ή δύο νουκλεοτίδια από το γονίδιο. Η πρωτεΐνη που θα διαβαστεί από ένα τέτοιο κατεστραμμένο γονίδιο δεν θα έχει καμία σχέση με την πρωτεΐνη που κωδικοποιήθηκε από το φυσιολογικό γονίδιο.

6. Ο κώδικας είναι καθολικός. Ο γενετικός κώδικας είναι ο ίδιος για όλα τα πλάσματα που ζουν στη Γη. Στα βακτήρια και τους μύκητες, το σιτάρι και το βαμβάκι, τα ψάρια και τα σκουλήκια, τους βατράχους και τους ανθρώπους, τα ίδια τρίδυμα κωδικοποιούν τα ίδια αμινοξέα.

ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΚΩΔΙΚΟΣ, σύστημα καταγραφής κληρονομικών πληροφοριών με τη μορφή αλληλουχίας νουκλεοτιδικών βάσεων σε μόρια DNA (σε ορισμένους ιούς - RNA), που καθορίζει την πρωτογενή δομή (διάταξη υπολειμμάτων αμινοξέων) σε πρωτεϊνικά μόρια (πολυπεπτίδια). Το πρόβλημα του γενετικού κώδικα διατυπώθηκε μετά από απόδειξη του γενετικού ρόλου του DNA (Αμερικανοί μικροβιολόγοι O. Avery, K. McLeod, M. McCarthy, 1944) και αποκρυπτογράφηση της δομής του (J. Watson, F. Crick, 1953), αφού καθιερώθηκε ότι τα γονίδια καθορίζουν τη δομή και τις λειτουργίες των ενζύμων (η αρχή του "ένα γονίδιο - ένα ένζυμο" από τους J. Beadle και E. Tatema, 1941) και ότι υπάρχει εξάρτηση της χωρικής δομής και δραστηριότητας μιας πρωτεΐνης από την πρωτογενή δομή της (F. Senger, 1955). Το ερώτημα πώς οι συνδυασμοί 4 βάσεων νουκλεϊκών οξέων καθορίζουν την εναλλαγή 20 κοινών υπολειμμάτων αμινοξέων στα πολυπεπτίδια τέθηκε για πρώτη φορά από τον G. Gamow το 1954.

Με βάση ένα πείραμα στο οποίο μελετήθηκαν οι αλληλεπιδράσεις εισαγωγών και διαγραφών ενός ζεύγους νουκλεοτιδίων, σε ένα από τα γονίδια του βακτηριοφάγου Τ4, ο F. Crick και άλλοι επιστήμονες το 1961 προσδιόρισαν γενικές ιδιότητεςγενετικός κώδικας: τριπλέτα, δηλαδή, κάθε υπόλειμμα αμινοξέος στην πολυπεπτιδική αλυσίδα αντιστοιχεί σε ένα σύνολο τριών βάσεων (τριπλή ή κωδικόνιο) στο DNA του γονιδίου. Η ανάγνωση των κωδικονίων μέσα σε ένα γονίδιο πηγαίνει από ένα σταθερό σημείο, προς μία κατεύθυνση και "χωρίς κόμματα", δηλαδή, τα κωδικόνια δεν διαχωρίζονται με κανένα σημάδι το ένα από το άλλο. εκφυλισμός, ή πλεονασμός, - το ίδιο υπόλειμμα αμινοξέος μπορεί να κωδικοποιεί πολλά κωδικόνια (συνώνυμα κωδικόνια). Οι συγγραφείς πρότειναν ότι τα κωδικόνια δεν επικαλύπτονται (κάθε βάση ανήκει μόνο σε ένα κωδικόνιο). Η άμεση μελέτη της ικανότητας κωδικοποίησης των τριδύμων συνεχίστηκε χρησιμοποιώντας ένα σύστημα πρωτεϊνικής σύνθεσης χωρίς κύτταρα υπό τον έλεγχο του συνθετικού αγγελιοφόρου RNA (mRNA). Μέχρι το 1965, ο γενετικός κώδικας αποκρυπτογραφήθηκε πλήρως στα έργα των S. Ochoa, M. Nirenberg και H. G. Korana. Η αποκάλυψη του μυστηρίου του γενετικού κώδικα ήταν ένα από τα εξαιρετικά επιτεύγματα της βιολογίας τον 20ό αιώνα.

Η εφαρμογή του γενετικού κώδικα στο κύτταρο συμβαίνει κατά τη διάρκεια δύο διεργασιών μήτρας - μεταγραφής και μετάφρασης. Ο μεσολαβητής μεταξύ ενός γονιδίου και μιας πρωτεΐνης είναι το mRNA, το οποίο σχηματίζεται κατά τη μεταγραφή σε έναν από τους κλώνους του DNA. Σε αυτή την περίπτωση, η αλληλουχία βάσεων DNA, η οποία φέρει πληροφορίες για την πρωτογενή δομή της πρωτεΐνης, «ξαναγράφεται» με τη μορφή μιας αλληλουχίας βάσεων mRNA. Στη συνέχεια, κατά τη μετάφραση στα ριβοσώματα, η νουκλεοτιδική αλληλουχία του mRNA διαβάζεται με RNA μεταφοράς (tRNA). Τα τελευταία έχουν ένα άκρο δέκτη, στο οποίο συνδέεται ένα υπόλειμμα αμινοξέος, και ένα άκρο προσαρμογής, ή τριπλό αντικωδικόνιο, το οποίο αναγνωρίζει το αντίστοιχο κωδικόνιο mRNA. Η αλληλεπίδραση κωδικονίου και αντικωδικονίου συμβαίνει με βάση το συμπληρωματικό ζεύγος βάσεων: Αδενίνη (Α) - Ουρακίλη (U), Γουανίνη (G) - Κυτοσίνη (C). Σε αυτή την περίπτωση, η αλληλουχία βάσης mRNA μεταφράζεται στην αλληλουχία αμινοξέων της συντιθέμενης πρωτεΐνης. Διαφορετικοί οργανισμοί χρησιμοποιούν διαφορετικά συνώνυμα κωδικόνια για το ίδιο αμινοξύ σε διαφορετικές συχνότητες. Η ανάγνωση του mRNA που κωδικοποιεί την πολυπεπτιδική αλυσίδα ξεκινά (ξεκινά) από το κωδικόνιο AUG που αντιστοιχεί στο αμινοξύ μεθειονίνη. Λιγότερο συχνά στα προκαρυωτικά, τα κωδικόνια έναρξης είναι GUG (βαλίνη), UUG (λευκίνη), AUU (ισολευκίνη), στους ευκαρυώτες - UUG (λευκίνη), AUA (ισολευκίνη), ACG (θρεονίνη), CUG (λευκίνη). Αυτό θέτει το λεγόμενο πλαίσιο, ή φάση, της ανάγνωσης κατά τη μετάφραση, δηλαδή, τότε ολόκληρη η νουκλεοτιδική αλληλουχία του mRNA διαβάζεται τριπλή ανά τριάδα του tRNA έως ότου βρεθεί κάποιο από τα τρία κωδικόνια τερματισμού, που συχνά ονομάζονται κωδικόνια λήξης, στο mRNA: UAA, UAG , UGA (πίνακας). Η ανάγνωση αυτών των τριδύμων οδηγεί στην ολοκλήρωση της σύνθεσης της πολυπεπτιδικής αλυσίδας.

Τα κωδικόνια AUG και τερματισμού βρίσκονται στην αρχή και στο τέλος των περιοχών mRNA που κωδικοποιούν πολυπεπτίδια, αντίστοιχα.

Ο γενετικός κώδικας είναι σχεδόν καθολικός. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν μικρές παραλλαγές στην έννοια ορισμένων κωδικονίων σε διαφορετικά αντικείμενα και αυτό αφορά, πρώτα απ 'όλα, τα κωδικόνια τερματισμού, τα οποία μπορεί να είναι σημαντικά. για παράδειγμα, στα μιτοχόνδρια ορισμένων ευκαρυωτών και στα μυκοπλάσματα, το UGA κωδικοποιεί την τρυπτοφάνη. Επιπλέον, σε ορισμένα mRNA βακτηρίων και ευκαρυωτών, το UGA κωδικοποιεί ένα ασυνήθιστο αμινοξύ, τη σεληνοκυστεΐνη, και το UAG, σε ένα από τα αρχαιοβακτήρια, κωδικοποιεί την πυρρολυσίνη.

Υπάρχει μια άποψη σύμφωνα με την οποία ο γενετικός κώδικας προέκυψε τυχαία (η υπόθεση της «παγωμένης υπόθεσης»). Το πιθανότερο είναι να έχει εξελιχθεί. Αυτή η υπόθεση υποστηρίζεται από την ύπαρξη μιας απλούστερης και, προφανώς, πιο αρχαίας εκδοχής του κώδικα, η οποία διαβάζεται στα μιτοχόνδρια σύμφωνα με τον κανόνα «δύο στα τρία», όταν μόνο δύο από τις τρεις βάσεις της τριάδας καθορίζουν το αμινο. οξύ.

Λιτ .: Crick F. N. a. σχετικά με. Γενική φύση του γενετικού κώδικα για τις πρωτεΐνες // Φύση. 1961 Vol. 192; Ο γενετικός κώδικας. Ν.Υ., 1966; Ίχας Μ. Βιολογικός κώδικας. Μ., 1971; Inge-Vechtomov S. G. Πώς διαβάζεται ο γενετικός κώδικας: κανόνες και εξαιρέσεις // Σύγχρονη φυσική επιστήμη. Μ., 2000. Τ. 8; Ratner V. A. Ο γενετικός κώδικας ως σύστημα // Soros Educational Journal. 2000. V. 6. Αρ. 3.

S. G. Inge-Vechtomov.