เซลล์มะเร็งแบ่งตัวอย่างไร? นักวิทยาศาสตร์ติดตามการกลายพันธุ์ของยีนในสิบสองประเภทหลักของการกลายพันธุ์ของมะเร็งในการพัฒนามะเร็ง

หากสมาชิกในครอบครัวในหนึ่งหรือหลายชั่วอายุคนมีเนื้องอกชนิดเดียวหรือสองหรือสองหรือมากกว่าญาติสนิทมีเนื้องอกที่แตกต่างกันเช่นเดียวกับถ้าผู้ป่วยมีเนื้องอกในอวัยวะที่จับคู่ก็จำเป็นต้องตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมบางอย่างที่ สามารถสืบทอดได้ นอกจากนี้ยังมีการศึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่ได้รับ โรคมะเร็งในวัยเด็กและผู้ที่เกิดมาพร้อมกับเนื้องอกและความผิดปกติ การศึกษาดังกล่าวช่วยให้เราสามารถค้นหาว่ามีสาเหตุทางพันธุกรรมสำหรับการปรากฏตัวของมะเร็งในครอบครัวนี้หรือไม่และเพื่อกำหนดแนวโน้มของเนื้องอกในญาติสนิท

ในปัจจุบัน แนวคิดเกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรมของการพัฒนาอยู่บนพื้นฐานของสมมติฐานของการมีอยู่ของยีนซึ่งการทำงานปกติเกี่ยวข้องกับการยับยั้งการเจริญเติบโตของเนื้องอก ยีนดังกล่าวเรียกว่ายีนต้านเนื้องอก ข้อบกพร่องในยีนเหล่านี้นำไปสู่ความก้าวหน้า และการฟื้นฟูการทำงานนำไปสู่การชะลอตัวลงอย่างมีนัยสำคัญในการเพิ่มจำนวนหรือแม้แต่การพลิกกลับของการพัฒนาเนื้องอก

ต่อไปนี้คือตัวอย่างบางส่วนของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมดังกล่าว

ยีนที่รู้จักกันดีที่สุดคือ ยีน RB1. การกลายพันธุ์ของสองยีน , มีส่วนทำให้เกิดมะเร็งเต้านมในรูปแบบพันธุกรรมเกือบเท่ากัน (5%) การกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ BRCA1เพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งรังไข่และการกลายพันธุ์ BRCA2จูงใจที่จะเป็นมะเร็งเต้านมในผู้ชายและมะเร็งตับอ่อน

รูปแบบทางพันธุกรรมของ non-polyposis เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน MSH2และ MLH1. ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้มักจะเป็นมะเร็งรังไข่และเยื่อบุโพรงมดลูก

การกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ (germinal) ในหนึ่งในอัลลีลของยีน RB1นำไปสู่ความโน้มเอียงที่จะเกิดเรติโนบลาสโตมา นอกจากนี้ ในผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ดังกล่าว มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดเนื้องอก เช่น osteosarcoma, มะเร็งเม็ดเลือดขาว lymphocytic, SCLC, มะเร็งเต้านม, เนื้องอกที่อวัยวะเพศ ดังนั้นควรติดตามผู้ป่วยที่มีรูปแบบทางพันธุกรรมของโรค การกลายพันธุ์ของยีนนี้ในเซลล์ร่างกายทำให้เกิดเรติโนบลาสโตมาเท่านั้น แม้ว่าจะมีความผิดปกติก็ตาม RB1พบในเนื้องอกอื่น ๆ มากมาย แต่เป็นเนื้องอกรองซึ่งเป็นสัญญาณของความไม่เสถียรของจีโนม

การกลายพันธุ์ของยีนต้านเชื้อโรค CDKN2A/p16ทำให้เกิดรูปแบบทางพันธุกรรมของเนื้องอก, โรคปานผิดปกติและไฝผิดปกติ, เนื้องอกในตับอ่อน, เนื้องอกของศีรษะและคอ เมื่อยีนต้านถูกปิดใช้งาน WT1 nephroblastoma อาจเกิดขึ้น (นี่คือสาเหตุของประมาณหนึ่งในสามของ nephroblastomas ทั้งหมด) และความเสียหายที่สม่ำเสมอจากการกลายพันธุ์ของยีนต้านทั้งหมด PTENนำไปสู่มะเร็งเต้านม, ต่อมลูกหมาก, รังไข่, เยื่อบุโพรงมดลูก, ต่อมไทรอยด์

ความหลากหลายทางพันธุกรรม เนื้องอกมะเร็งมันกลายเป็นมากกว่าการคำนวณที่กล้าหาญที่สุด - ในเนื้องอกสามเซนติเมตรสามารถมีการกลายพันธุ์ได้ประมาณหนึ่งแสนครั้ง!

เซลล์กลายเป็นมะเร็งเนื่องจากการกลายพันธุ์แบบสะสม: การเปลี่ยนแปลงลำดับของยีนทำให้เกิดการสังเคราะห์โปรตีนที่ไม่ถูกต้องในเซลล์ รวมถึงโปรตีนที่ควบคุมการแบ่งตัวของเซลล์ และผลที่ได้คือเนื้องอกร้าย เป็นที่ทราบกันว่ามีการกลายพันธุ์ในเซลล์มะเร็งค่อนข้างมาก และต้องขอบคุณความหลากหลายในการกลายพันธุ์ที่มะเร็งสามารถต้านทานสูตรการรักษาที่หลากหลายได้อย่างแม่นยำ แต่มากเท่าไหร่? การคำนวณจำนวนการกลายพันธุ์ในเนื้องอกทำได้จริงหรือไม่ โดยพิจารณาว่าเซลล์ต่างๆ ของมันสามารถแตกต่างกันในระดับหนึ่งในแง่ของโปรไฟล์การกลายพันธุ์ของพวกมัน

นักวิจัยจาก ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยชิคาโกและสถาบันจีโนมิกส์ในปักกิ่งพยายามนับการกลายพันธุ์ในเนื้องอกตับเล็กๆ ของมนุษย์ ซึ่งมีเส้นผ่านศูนย์กลางประมาณ 3.5 ซม. และมีเซลล์มากกว่าหนึ่งพันล้านเซลล์ สำหรับการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ ได้เก็บตัวอย่าง 300 ตัวอย่าง หลังจากนับการกลายพันธุ์ในแต่ละโซนจากทั้งหมด 300 โซน ผลลัพธ์ก็ถูกอนุมานไปยังเนื้องอกทั้งหมด และปรากฎว่า ซึ่งโดยทั่วไปแล้วควรมีความเสียหายประมาณ 100,000 (!) ของดีเอ็นเอที่อยู่ในขอบเขตการเข้ารหัสของยีน (นั่นคือ ข้อมูลที่เกี่ยวกับลำดับกรดอะมิโนของโปรตีนถูกเข้ารหัส) ค่านี้เกินการคำนวณที่กล้าหาญที่สุด จนถึงขณะนี้ เชื่อกันว่าเซลล์มะเร็งแตกต่างจากเซลล์ปกติที่มีข้อบกพร่องจากการกลายพันธุ์หลายร้อยหรือหลายพันครั้ง (การประมาณการที่จำกัดมีเพียง 20,000 การกลายพันธุ์) ผลการศึกษาได้รับการตีพิมพ์ในวารสาร Proceedings of the National Academy of Sciences

แน่นอนว่าควรจำไว้ว่าการกลายพันธุ์นั้นมีการกระจายอย่างไม่สม่ำเสมอ และส่วนใหญ่เกิดขึ้นที่ความถี่ค่อนข้างต่ำ ผู้เขียนงานเองกล่าวว่า 99% ของการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันเกิดขึ้นในเซลล์น้อยกว่าร้อยเซลล์ และเซลล์ที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมที่หายากมักชอบที่จะอยู่ด้วยกัน อย่างไรก็ตาม, ข้อมูลใหม่บอกเราว่าในเนื้องอกมะเร็งมีการกลายพันธุ์จำนวนมาก "สำรอง"ซึ่งเห็นได้ชัดว่าไม่มีความจำเป็นเร่งด่วน ซึ่งไม่ได้อยู่ภายใต้แรงกดดันในการคัดเลือก กล่าวคือ ไม่ได้แสดงถึงความต้องการที่สำคัญสำหรับเซลล์มะเร็ง ความจริงที่ว่าเนื้องอกมีการกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์ (สำหรับมะเร็ง) หรือการกลายพันธุ์ของไดรเวอร์ที่ช่วยให้เนื้องอกเติบโตและการกลายพันธุ์ของ "ผู้โดยสาร" ที่ไม่มีผลต่อการเจริญเติบโตและเพียงแค่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นเป็นที่รู้จักกันดี นานมาแล้ว แต่ ไม่มีใครสามารถจินตนาการได้ว่ามะเร็งจะมีความหลากหลายทางพันธุกรรมได้มากขนาดนี้

สำหรับยา สิ่งนี้ทำให้เกิดปัญหาใหญ่: ดังที่เราได้กล่าวไว้ในตอนเริ่มต้น มะเร็งสามารถอยู่รอดได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ที่ให้การดื้อยา และด้วยการกลายพันธุ์จำนวนมากเช่นนี้ การค้นหาการกลายพันธุ์ที่ถูกต้องจึงค่อนข้างง่าย การกลายพันธุ์ของ "ผู้โดยสาร" จะกลายเป็นสิ่งที่จำเป็นอย่างมากในทันใด ในสภาวะที่เปลี่ยนแปลง - ตัวอย่างเช่น เมื่อเปลี่ยนระบบการรักษา (อันที่จริงการศึกษาก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นว่า การพยากรณ์โรคทางคลินิกแย่ลงด้วยความหลากหลายทางพันธุกรรมของเนื้องอกที่เพิ่มขึ้น.) ดังนั้น ในการต้านมะเร็งจึงจำเป็นต้องกำจัดให้หมด เซลล์มะเร็งซึ่งยากมาก

สวัสดีทุกคนที่ฟื้นตัว หายดี และทุกคนที่รักสุขภาพ!

เหตุผลที่โพสต์วันนี้เกี่ยวกับการตรวจเลือดสำหรับการมีอยู่ของ การกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 เป็นการอภิปรายอย่างแข็งขันใน สังคมออนไลน์ภาพถ่ายของหญิงสาวที่ประสบความสำเร็จ ฉันจะไม่พูดถึงชื่อของเธอเพื่อจุดประสงค์ในการรักษาความลับและเพียงเพราะมันไม่สำคัญในหลักการ ล่าสุดเธอโพสต์ภาพที่เน้นหน้าอกใหญ่ของเธอ ในบรรดาผู้แสดงความคิดเห็นในภาพนี้ มีการโต้เถียงกันเกี่ยวกับความเป็นธรรมชาติของหน้าอก แต่นายหญิงของเต้านมนั้นบอกว่าเธอไม่ได้ซ่อนเลยว่าเธอปลูกถ่าย ในเวลาเดียวกัน เธอเขียนว่าเหตุผลหนึ่งที่เธอตัดสินใจเลือกเต้านมเทียมคือ ป้องกันมะเร็งเต้านมเหมือนกับที่เธอทำ

จากนั้นนักวิจารณ์คนหนึ่งโจมตีเธอด้วยการวิจารณ์ที่เฉียบแหลม:

คุณจริงจังกับแองเจลิน่า โจลี่ไหม? แล้วตอนนี้ถ้าในครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านม ต้องกำจัดส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายไปฝังรากเทียม! การป้องกันมะเร็งในรูปแบบใดไม่เคยช่วยให้ใครรอดจากโรคมะเร็งได้! มันไม่ง่ายอย่างที่คิด มะเร็งเป็นกระบวนการที่ลึกซึ้งในจิตใจในระดับที่ละเอียดอ่อนและเฉพาะในระดับร่างกายเท่านั้น” ผู้หญิงคนนี้เขียน

พูดตามตรง ฉันตกใจมากที่ผู้คนพูดคำที่จริงจังเช่นนี้โดยไม่ได้ศึกษาเรื่องนี้แม้แต่กรัมเดียว เป็นเพราะความเชื่อที่ว่าในหลายกรณีที่โรคมะเร็งสามารถป้องกันได้ ในประเทศของเราและทั่วโลก ผู้คนเสียชีวิตจากโรคมะเร็งซึ่งได้รับการรักษาอย่างประสบความสำเร็จมาช้านาน

และฉันตัดสินใจที่จะเขียนบทความนี้สำหรับผู้ที่คลางแคลงใจเกี่ยวกับการตัดสินใจผ่าตัดในบริเวณเต้านม🙂 ยาสมัยใหม่ไม่หยุดนิ่งพัฒนา มีการค้นพบมานานแล้วว่าการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 สามารถนำไปสู่มะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ได้

ประการแรก สองประเด็นที่สำคัญมาก:

• ก่อนตัดสินใจผ่าตัด แองเจลินา โจลี เข้ารับการตรวจเลือดเพื่อหาการปรากฏตัวของ การกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 และเธอมีการกลายพันธุ์ดังกล่าวในยีน BRCA1 ที่ความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านม 87% และความเสี่ยงของมะเร็งรังไข่คือ 50% ตอนนั้นเองที่เธอตัดสินใจทำศัลยกรรม

• การกลายพันธุ์ของยีนไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้โดยงานใดๆ ที่ "ระดับที่ละเอียดอ่อน" การกลายพันธุ์ของยีนไม่ได้รับการรักษา ฉันไม่รู้ บางทีในอนาคตยาจะสามารถรักษาการกลายพันธุ์ดังกล่าวได้ โปรดอย่าเชื่อใครก็ตามที่จะเสนอให้คุณ "รักษา" ยีนของคุณ เหล่านี้คือนักต้มตุ๋น

การผ่าตัดทำหมันเพื่อป้องกันโรคเป็นหนึ่งในรูปแบบที่มีประสิทธิภาพในการลดความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านมได้ถึง 5-10% และ การผ่าตัดรังไข่เพื่อป้องกันโรคกล่าวคือ การกำจัดรังไข่ช่วยลดความเสี่ยงของมะเร็งได้ 90%

มันไม่ง่ายเลยที่จะตัดสินใจแบบนั้น มาตรการป้องกัน. หลังจากนั้น เต้านมหญิงเป็นสัญลักษณ์ของความเป็นผู้หญิงและความเป็นแม่ แต่ให้เวลาตัวเอง อย่าพูดว่า "ไม่" ทันที ตรวจสอบสถานที่ต่างๆ ทำงานกับความกลัวของคุณ คุณอาจต้องได้รับการสนับสนุนทางด้านจิตใจ

เมื่อฉันทราบเกี่ยวกับการวินิจฉัยของฉันและกำลังเข้ารับการรักษา ไม่มีแพทย์คนใดบอกฉันเกี่ยวกับโอกาสที่จะได้รับการทดสอบเช่นนี้ การกลายพันธุ์ของยีน. แม้ว่าฉันจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งรูปแบบก้าวร้าว: ผลลบสามเท่า ฉันไม่รู้ว่าร้านยารักษามะเร็งตอนนี้เป็นอย่างไร แพทย์ให้ข้อมูลเพียงพอกับผู้ป่วยหรือไม่? พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับความจำเป็นในการทดสอบดังกล่าว หวังว่าโพสต์นี้จะช่วยให้คุณทำ ทางเลือกที่เหมาะสมเกี่ยวกับการรักษา

เมื่อใดจึงควรตรวจเลือดเพื่อหาการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 และ BRCA2

1. ประการแรก ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านม 3 เท่า;
2. หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 40 ปี
3. หากคุณมีสุขภาพแข็งแรง แต่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่

โดยปกติ การศึกษาการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 และ BRCA2 จะใช้เวลาไม่เกิน 1 เดือน

จะทำอย่างไรถ้าตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2?

หากคุณมีการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 และ BRCA2 เช่นฉัน คุณควรปรึกษานักพันธุศาสตร์ก่อน จากนั้นกับผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาของคุณ และเลือกแผนปฏิบัติการตามระดับความเสี่ยง อายุของคุณ แผนเพิ่มเติมสำหรับ มีลูก ฯลฯ

สามารถ:

• การตรวจเต้านมด้วยตนเองเป็นประจำ
• การตรวจสอบแบบไดนามิก (การเข้ารับการตรวจเต้านมปกติอัลตราซาวนด์และการตรวจเต้านม ฯลฯ );
• ทานทาม็อกซิเฟน (ยาราคาแพงที่มีผลข้างเคียงมากมาย);
• การผ่าตัดรังไข่เพื่อป้องกันโรค;
• การผ่าตัดตัดเต้านมเพื่อป้องกันโรคตามด้วยการสร้างใหม่
• อย่างอื่นขึ้นอยู่กับระดับของการพัฒนายาในพื้นที่ของคุณ

ข่าวดีสำหรับผู้ให้บริการการกลายพันธุ์ BRCA1 และ BRCA2 คืออะไร?

• จากสถิติพบว่าอัตราการรอดชีวิตของผู้ป่วยมะเร็งพันธุกรรมของอวัยวะหญิง ระบบสืบพันธุ์สูงกว่ากลุ่มผู้ป่วยทั่วไปอย่างมีนัยสำคัญ
• แม้ว่าคุณจะตรวจพบการกลายพันธุ์ในตัวคุณ แต่ก็ไม่ได้หมายความว่ากระบวนการนี้จะเปิดตัวในร่างกายของคุณ แต่ 70-90% นั้นยังไม่ 100% คุณมีส่วนที่เหลือ 10-30% เสมอ
• คุณสามารถพัฒนาความต้านทานความเครียดสูงในตัวเอง ทำงานกับความกลัวของคุณ หรือเพียงแค่สวดอ้อนวอนขอพลังที่สูงขึ้นเพื่อให้คุณมีสุขภาพที่ดี ทางเลือกเป็นของคุณ 🙂ไม่มีใครสามารถบังคับให้คุณตัดเต้านมได้

ฉันจะทำการทดสอบการกลายพันธุ์ได้ที่ไหน

ฉันรู้ว่าเพื่อจุดประสงค์ในการตรวจหามะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ และต่อมลูกหมากในระยะเริ่มต้น กรมอนามัยมอสโกและคลินิกมอสโก ศูนย์วิทยาศาสตร์พวกเขา. ส.อ. Loginova DZM ทุกวันเสาร์ ตั้งแต่วันที่ 07 กรกฎาคม ถึง 22 กันยายน 2561(เวลา 8.00 - 14.00 น.) ดำเนินการโปรแกรมคัดกรอง (ฟรีทั้งหมด)

หากต้องการผ่านการวิเคราะห์ คุณต้องมีหนังสือเดินทางติดตัวและให้ความยินยอมในการประมวลผลข้อมูลส่วนบุคคล (ให้วิธีการตอบกลับที่เชื่อถือได้)

• ไม่จำเป็นต้องเตรียมการเบื้องต้นสำหรับการบริจาคโลหิตสำหรับ BRCA1 และ BRCA2 สำหรับผู้หญิง (อายุ 18 ปีขึ้นไป)
• ผู้ชายที่มีอายุมากกว่า 40 ปีสามารถตรวจเลือด PSA (PSA) เพื่อหาแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งต่อมลูกหมาก (ต่อมลูกหมาก): 2 วันก่อนการทดสอบ แนะนำให้หยุดกิจกรรมทางเพศ ครึ่งชั่วโมงก่อนการเก็บตัวอย่างเลือด ไม่ควรออกกำลังกายมากเกินไป

การวิเคราะห์จะดำเนินการโดยการรับเลือดจากหลอดเลือดดำ

คุณมีเวลาอีก 10 วันในการทำการวิเคราะห์นี้ฟรี!

คุณสามารถดาวน์โหลดกำหนดการและที่อยู่ของการตรวจคัดกรองมะเร็งได้ที่นี่

แต่ถึงคุณจะอ่านโพสต์นี้หลังวันที่ 22/09/61 ผมมั่นใจว่ากรมอนามัยจะยังคงดำเนินการดังกล่าวต่อไป องค์กรทางการแพทย์ DZM ได้จัดกิจกรรมดังกล่าวมาหลายปีแล้ว โดยปรับใช้อุปกรณ์เคลื่อนที่ โพสต์ทางการแพทย์ในเขตต่าง ๆ ของเมืองและในสถานที่จัดงานใหญ่ ติดตามข่าวสาร

ถ้าคุณไม่มีเวลา การวิเคราะห์นี้สามารถทำได้ในห้องปฏิบัติการที่จ่ายเงิน เป็นไปได้อย่างง่าย โรงพยาบาลรัฐเร็ว ๆ นี้จะทำการวิเคราะห์ดังกล่าวเป็นประจำ

การลบยีนบางตัวสามารถนำไปสู่ความผิดปกติของการเจริญเติบโตของเซลล์ ดังนั้นหากพวกมันอยู่ในสถานะโฮโมไซกัส สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การพัฒนาของมะเร็งได้ ยีน bcr ร่วมกับคู่ของการโยกย้าย ก่อให้เกิดโปรตีนที่ซับซ้อนซึ่งทำให้เกิดการแสดงออกอย่างต่อเนื่องของเอนไซม์ไคเนสไทโรซีน ซึ่งเป็นตัวกระตุ้นการแบ่งเซลล์

สำหรับการปิดใช้งาน ยีนต้านเนื้องอกจำเป็นต้องมีความเสียหายในอัลลีลทั้งสองของยีน ดังนั้นกลไกถอยดังกล่าวจึงเป็นเรื่องปกติสำหรับรูปแบบทางพันธุกรรมของมะเร็ง เมื่อความเสียหายแต่กำเนิดหรือการลบในอัลลีลใดอัลลีลหนึ่งเสริมในช่วงชีวิตด้วยความเสียหายต่ออัลลีลที่จับคู่กัน ซึ่งนำไปสู่การพัฒนา ของเนื้องอก ตารางแสดงลักษณะเฉพาะของยีนต้านเนื้องอกที่แยกยีนออกจากยีนมะเร็ง

ท่ามกลางการศึกษามากที่สุด โรคประเภทนี้ ได้แก่ กลุ่มอาการ Li-Fraumeni และเนื้องอก Wilms แนดสันแนะนำว่าเรติโนบลาสโตมาพัฒนาในสองขั้นตอน โดยที่การสูญเสียอัลลีลที่สืบทอดมาเกิดขึ้นหลังจากการสูญเสียอัลลีลเสริม เห็นได้ชัดว่าการสูญเสียอัลลีลที่สองเกิดขึ้นในกระบวนการรวมตัวกันใหม่หรือการไม่แยกโครโมโซมแบบไมโทติค

ในผู้ป่วย เรติโนบลาสโตมาความเสี่ยงของการพัฒนา osteosarcoma เพิ่มขึ้น 300 เท่า ยังไม่ชัดเจนว่าเหตุใดเนื้องอกเหล่านี้จึงถูกจำกัดอย่างแน่นหนาในสองตำแหน่งนี้ (กระดูกและตา) ยีน Rb อยู่บนโครโมโซม 13ql4

ลักษณะเด่นของยีนมะเร็งและยีนต้านเนื้องอก

ยีนเนื้องอกของ Wilm ตั้งอยู่ใน โครโมโซม 11p13และเช่นเดียวกับในกรณีของเรติโนบลาสโตมา การไม่มียีนนี้จะถูกบันทึกเป็นระยะในผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งที่ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น osteosarcoma รูปแบบเนื้องอกของ Wilm ที่สืบทอดมานั้นค่อนข้างหายาก และ 50% ของผู้ที่มีความเสียหายต่อยีนนี้จะไม่พัฒนาเนื้องอก อย่างไรก็ตาม ในผู้ป่วยบางรายที่มีรูปแบบไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การลบสายโซ่ 11p13 จะถูกบันทึก และการศึกษาความหลากหลายทางสัณฐานของชุดโครโมโซมแสดงการสูญเสียบริเวณโครโมโซมนี้ใน 50% ของผู้ป่วย

การพัฒนา กลุ่มอาการ Li-Fraumeniเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน p53 แต่กำเนิด ครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์นี้มีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งซาร์โคมาใน วัยเด็ก, การพัฒนามะเร็งเต้านมในระยะเริ่มต้นในผู้หญิงครึ่งหนึ่ง และความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งสมอง มะเร็งต่อมหมวกไต และมะเร็งเม็ดเลือดขาวในสมาชิกทุกคนในครอบครัว โปรตีน p53 เป็นนิวเคลียสฟอสโฟโปรตีนที่ควบคุม วัฏจักรเซลล์. การกลายพันธุ์เป็นระยะ ๆ มักพบในมะเร็งประเภทต่างๆ

ยีน BRCA1และ BRCA2เป็นยีนต้านมะเร็งของมะเร็งเต้านม การกลายพันธุ์แต่กำเนิดจะถูกส่งโดยโครโมโซมของมารดาและบิดา 17 และ 13 ตามลำดับ การสูญเสียอัลลีลที่มีสุขภาพดีในเวลาต่อมานำไปสู่การยับยั้งการทำงานของยีน ยีนทั้งสองนี้มีรหัสสำหรับโปรตีนที่รับผิดชอบในการซ่อมแซมดีเอ็นเอและรักษาความสมบูรณ์ของจีโนมของเซลล์

การสูญเสียกิจกรรมนำไปสู่ การสะสมของข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมและส่งผลให้เกิดการพัฒนาของมะเร็ง ผู้ชายที่มีการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้มี เพิ่มความเสี่ยงเป็นมะเร็งต่อมลูกหมาก

ยาแผนปัจจุบันก้าวกระโดดอย่างน่าประทับใจ อายุขัยเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในผู้ที่เป็นมะเร็งปอดขั้นสูง ประสบการณ์ของผู้เชี่ยวชาญของคลินิก VitaMed ช่วยให้เราสามารถรับประกันความแตกต่างของการกลายพันธุ์ในมะเร็งปอดที่ใส่ใจและแม่นยำ ด้วยการเลือกหลักสูตรการรักษาที่เหมาะสมเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตและมีโอกาสสูงที่จะรักษาได้สำเร็จ

การกลายพันธุ์ของ EGFR
การกลายพันธุ์นี้เกิดขึ้นอย่างเด่นชัดในผู้ไม่สูบบุหรี่ การตรวจพบการกลายพันธุ์ดังกล่าวในมะเร็งระยะลุกลามเป็นสัญญาณที่ให้กำลังใจ เนื่องจากบ่งชี้ถึงความไวต่อการรักษาด้วยสารยับยั้งไทโรซีนไคเนส (ยา erlotinib และ gefitinib)

ALK translocations
จากการศึกษาพบว่าการกลายพันธุ์นี้ โรคมะเร็งปอดพบได้บ่อยในผู้ป่วยเด็กและไม่สูบบุหรี่ การตรวจจับบ่งชี้ความไวต่อ crizotinib

การกลายพันธุ์ของ KRAS
การกลายพันธุ์นี้มักเกิดขึ้นในสารเคลือบเงาปอดในผู้สูบบุหรี่ ไม่มีบทบาทพิเศษในการพยากรณ์ เมื่อวิเคราะห์ข้อมูลทางสถิติ พบว่ามีกรณีของการเสื่อมสภาพและการปรับปรุง ซึ่งทำให้เราไม่สามารถสรุปผลที่ชัดเจนเกี่ยวกับผลกระทบของมันได้

การโยกย้าย ROS1
การกลายพันธุ์นี้ เช่นเดียวกับการโยกย้าย ALK ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในผู้ป่วยอายุน้อยที่ไม่สูบบุหรี่ ในระหว่าง การทดลองทางคลินิกมีการสร้างความไวสูงของเนื้องอกดังกล่าวต่อการรักษา crizotinib และกำลังศึกษายารุ่นใหม่

การกลายพันธุ์ของ HER2
การเปลี่ยนแปลงมักจะแสดงด้วยการกลายพันธุ์ของจุด เซลล์เนื้องอกไม่ได้ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์นี้สำหรับหน้าที่ที่สำคัญอย่างยิ่ง อย่างไรก็ตาม จากผลการทดลองใหม่พบว่ามีผลในเชิงบวกบางส่วนในผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาด้วยยา trastuzumab และ cytotoxic ร่วมกัน

การกลายพันธุ์ของ BRAF
ผู้ป่วยบางรายที่มีการกลายพันธุ์ในยีนนี้ (ตัวแปร V600E) ตอบสนองต่อการรักษาด้วย Dabrafenib ซึ่งเป็นตัวยับยั้งโปรตีน B-RAF ที่เข้ารหัสโดยยีน BRAF

MET การกลายพันธุ์
ยีน MET เข้ารหัสตัวรับไคเนสไทโรซีนสำหรับปัจจัยการเจริญเติบโตของตับ มีจำนวนสำเนาของยีนนี้เพิ่มขึ้น (การขยาย) ในขณะที่ยีนเองก็ไม่ค่อยผ่านการกลายพันธุ์ และบทบาทของพวกมันก็ไม่เข้าใจดีนัก

เครื่องขยายสัญญาณ FGFR1
การขยายนี้มีประสบการณ์โดย 13-26% ของผู้ป่วยที่มี มะเร็งเซลล์สความัสปอด. มักพบบ่อยในผู้ป่วยที่สูบบุหรี่ ในทางปฏิบัติ เป็นการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี อย่างไรก็ตาม งานที่เกี่ยวข้องกำลังอยู่ระหว่างการพัฒนายาที่มุ่งเป้าไปที่การละเมิดนี้

หลักการพื้นฐานในการวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของมะเร็งปอด

เพื่อที่จะวินิจฉัยมะเร็งปอดได้อย่างแม่นยำ การตรวจหลอดลมพร้อมการเก็บตัวอย่างชิ้นเนื้อสำหรับการศึกษาทางเซลล์วิทยาและเนื้อเยื่อวิทยา หลังจากได้รับข้อสรุปจากห้องปฏิบัติการเกี่ยวกับการมีอยู่ของการกลายพันธุ์และชนิดของการกลายพันธุ์ที่ระบุ กลวิธีที่เหมาะสมจะถูกวาดขึ้น การรักษาด้วยยามีการกำหนดการเตรียมทางชีวภาพที่เหมาะสม

การบำบัดทางชีวภาพสำหรับเนื้องอกมะเร็งปอด

โปรแกรมการบำบัดแต่ละโปรแกรมเป็นรายบุคคล การบำบัดทางชีวภาพเกี่ยวข้องกับการทำงานกับยาสองประเภทที่แตกต่างกันในหลักการของการกระทำกับเนื้องอก แต่มุ่งเป้าไปที่ผลสุดท้ายที่เหมือนกัน เป้าหมายของพวกเขาคือการปิดกั้นการกลายพันธุ์ของเซลล์ในระดับโมเลกุลโดยไม่ต้อง ผลเสียเพื่อเซลล์ที่แข็งแรง

เนื่องจากการกระทำเป้าหมายที่มั่นคงเฉพาะในเซลล์เนื้องอกจึงเป็นไปได้ที่จะหยุดการเจริญเติบโต เซลล์ร้ายเพียงไม่กี่สัปดาห์ต่อมา เพื่อรักษาผลที่ได้รับจำเป็นต้องดำเนินการต่อไป การรักษาด้วยยาแทบไม่มีผลข้างเคียง แต่ค่อยๆมีภูมิต้านทานต่อเซลล์ถึง ส่วนประกอบที่ใช้งานยาจึงจำเป็นต้องปรับการรักษาตามความจำเป็น

ความแตกต่างในการรักษามะเร็งปอดกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์ของยีน EFGR คิดเป็นประมาณ 15% ของทุกกรณี ในกรณีนี้ อาจใช้สารยับยั้ง EGFR ตัวใดตัวหนึ่งในการรักษา: erlotinib (Tarceva) หรือ gefitinib (Iressa); นอกจากนี้ยังมีการสร้างการเตรียมการที่กระตือรือร้นมากขึ้นสำหรับคนรุ่นใหม่ ยาเหล่านี้มักไม่ก่อให้เกิดอาการรุนแรง ผลข้างเคียงออกมาในรูปของแคปซูลหรือยาเม็ด

การโยกย้ายยีน ALK/EML4 ซึ่งคิดเป็น 4-7% ของทุกกรณี แนะนำ crizotinib (Xalkori); มีการพัฒนาคู่หูที่ใช้งานมากขึ้น

ในการสร้างเส้นเลือดใหม่ แนะนำให้รักษาด้วยยา bevacizumab (Avastin) เพื่อระงับ ยานี้กำหนดพร้อมกับเคมีบำบัดซึ่งจะช่วยเพิ่มประสิทธิภาพในการรักษานี้อย่างมาก

โรคมะเร็งจำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยอย่างรอบคอบและต้องใช้วิธีการเฉพาะเพื่อกำหนดหลักสูตร การรักษาที่มีประสิทธิภาพ- เงื่อนไขบังคับที่พร้อมให้ผู้เชี่ยวชาญของคลินิก "VitaMed"

การนัดหมายเบื้องต้น เนื้องอกวิทยา สูติแพทย์-นรีแพทย์