Πώς διαιρείται τα καρκινικά κύτταρα; Οι επιστήμονες παρακολούθησαν γονιδιακές μεταλλάξεις σε δώδεκα κύριους τύπους μεταλλάξεων καρκίνου στην ανάπτυξη του καρκίνου

Εάν τα μέλη της οικογένειας σε μία ή περισσότερες γενιές έχουν έναν τύπο όγκου ή δύο ή περισσότεροι στενοί συγγενείς έχουν διαφορετικό, καθώς και εάν ο ασθενής έχει όγκο σε ζευγαρωμένα όργανα, υπάρχει ανάγκη να ελεγχθεί για την παρουσία ορισμένων γενετικών αλλαγών που μπορεί να κληρονομηθεί. Επίσης, ενδείκνυται γενετική μελέτη για άτομα που έχουν υποβληθεί ογκολογική ασθένειαστην παιδική ηλικία και όσοι γεννήθηκαν με όγκο και δυσπλασίες. Τέτοιες μελέτες μας επιτρέπουν να ανακαλύψουμε εάν υπάρχουν κληρονομικά αίτια για την εμφάνιση καρκίνου σε αυτή την οικογένεια και να προσδιορίσουμε την πιθανότητα εμφάνισης όγκου σε στενούς συγγενείς.

Προς το παρόν, οι ιδέες για τη γενετική φύση της ανάπτυξης βασίζονται στην υπόθεση της ύπαρξης γονιδίων των οποίων η φυσιολογική λειτουργία σχετίζεται με την καταστολή της ανάπτυξης του όγκου. Τέτοια γονίδια έχουν ονομαστεί ογκοκατασταλτικά γονίδια. Τα ελαττώματα σε αυτά τα γονίδια οδηγούν σε εξέλιξη και η αποκατάσταση της λειτουργίας οδηγεί σε σημαντική επιβράδυνση του πολλαπλασιασμού ή ακόμη και στην αναστροφή της ανάπτυξης του όγκου.

Ακολουθούν μερικά παραδείγματα τέτοιων γενετικών αλλαγών.

Το πιο γνωστό από αυτά τα γονίδια είναι Γονίδιο RB1. Μεταλλάξεις δύο γονιδίων , έχουν σχεδόν ίση συμβολή στην εμφάνιση κληρονομικών μορφών καρκίνου του μαστού (5%). Επίσης μεταλλάξεις μεταλλάξεις BRCA1αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών και μεταλλάξεων BRCA2προδιαθέτουν για καρκίνο του μαστού και του παγκρέατος στους άνδρες.

Η κληρονομική μορφή της μη πολύποδας αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων στα γονίδια MSH2και MLH1. Οι γυναίκες με μετάλλαξη σε ένα από αυτά τα γονίδια είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν καρκίνο των ωοθηκών και του ενδομητρίου.

Μετάλλαξη σε γεννητικά κύτταρα (βλαστική) σε ένα από τα αλληλόμορφα του γονιδίου RB1οδηγεί σε προδιάθεση για ρητινοβλάστωμα. Επίσης, σε ασθενείς με τέτοια μετάλλαξη, υπάρχει υψηλός κίνδυνος ανάπτυξης όγκων όπως οστεοσάρκωμα, λεμφοκυτταρική λευχαιμία, SCLC, καρκίνος του μαστού, όγκοι των γεννητικών οργάνων, επομένως ασθενείς με κληρονομική μορφή της νόσου θα πρέπει να παρακολουθούνται. Οι μεταλλάξεις αυτού του γονιδίου σε σωματικά κύτταρα προκαλούν μόνο ρητινοβλάστωμα, αν και δυσλειτουργία RB1βρέθηκαν σε πολλούς άλλους όγκους, αλλά ήδη ως δευτερογενείς, που αποτελούν ένδειξη αποσταθεροποίησης του γονιδιώματος.

Μεταλλάξεις γονιδίων κατασταλτικών βλαστικών γραμμών CDKN2A/p16προκαλούν κληρονομικές μορφές μελανώματος, σύνδρομο δυσπλαστικού σπίλου και άτυπους σπίλους, όγκους του παγκρέατος, όγκους κεφαλής και τραχήλου. Όταν αδρανοποιηθεί το κατασταλτικό γονίδιο WT1μπορεί να εμφανιστεί νεφροβλάστωμα (αυτή είναι η αιτία περίπου του ενός τρίτου όλων των νεφροβλαστωμάτων) και ομοιόμορφη βλάβη από μετάλλαξη ολόκληρου του κατασταλτικού γονιδίου ΠΤΕΝοδηγεί σε καρκίνο του μαστού, του προστάτη, των ωοθηκών, του ενδομητρίου, του θυρεοειδούς αδένα.

γενετική ποικιλότητα καρκινικός όγκοςΑποδείχθηκε ότι ήταν πολύ περισσότερα από ό,τι βγήκαν οι πιο τολμηροί υπολογισμοί - σε έναν όγκο τριών εκατοστών μπορεί να υπάρχουν περίπου εκατό χιλιάδες μεταλλάξεις!

Τα κύτταρα γίνονται καρκινικά λόγω αθροιστικών μεταλλάξεων: αλλαγές στις αλληλουχίες γονιδίων οδηγούν στο γεγονός ότι στο κύτταρο συντίθενται λάθος πρωτεΐνες, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που ελέγχουν την κυτταρική διαίρεση, και το αποτέλεσμα είναι ένας κακοήθης όγκος. Είναι γνωστό ότι υπάρχουν πολλές μεταλλάξεις στα καρκινικά κύτταρα και ότι ακριβώς χάρη στη μεταλλακτική ποικιλομορφία ο καρκίνος μπορεί να αντισταθεί σε ποικίλα θεραπευτικά σχήματα. Αλλά πολλά είναι πόσο; Είναι ρεαλιστικό να υπολογίσουμε τον αριθμό των μεταλλάξεων σε έναν όγκο, δεδομένου ότι τα διαφορετικά κύτταρά του μπορεί να διαφέρουν σε κάποιο βαθμό μεταξύ τους ως προς το προφίλ μετάλλαξης τους;

Ερευνητές από ιατρικό ΚέντροΤο Πανεπιστήμιο του Σικάγο και το Ινστιτούτο Γονιδιωματικής στο Πεκίνο προσπάθησαν να μετρήσουν τις μεταλλάξεις σε έναν μικρό ανθρώπινο όγκο στο ήπαρ: είχε διάμετρο περίπου 3,5 cm και περιείχε περισσότερα από ένα δισεκατομμύριο κύτταρα. Για ανάλυση DNA, ελήφθησαν 300 δείγματα από αυτό. Αφού μετρήθηκαν οι μεταλλάξεις σε καθεμία από τις τριακόσιες ζώνες, το αποτέλεσμα προεκτέθηκε σε ολόκληρο τον όγκο και αποδείχθηκε ότι ότι γενικά θα έπρεπε να έχει περίπου 100.000 (!) βλάβες στο DNAπου ανήκουν στις κωδικοποιητικές περιοχές των γονιδίων (δηλαδή, εκείνες στις οποίες είναι κρυπτογραφημένες πληροφορίες για την αλληλουχία αμινοξέων των πρωτεϊνών). Αυτή η τιμή ξεπέρασε τους πιο τολμηρούς υπολογισμούς - μέχρι τώρα πίστευαν ότι τα καρκινικά κύτταρα διαφέρουν από τα υγιή κατά αρκετές εκατοντάδες ή αρκετές χιλιάδες μεταλλάξεις (η περιοριστική εκτίμηση ήταν μόνο 20.000 μεταλλάξεις). Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύονται στο περιοδικό Proceedings of the National Academy of Sciences.

Φυσικά, πρέπει να θυμόμαστε ότι οι μεταλλάξεις είναι άνισα κατανεμημένες και οι περισσότερες από αυτές συμβαίνουν σε αρκετά χαμηλή συχνότητα. Οι ίδιοι οι συγγραφείς του έργου λένε ότι το 99% των διαφορετικών μεταλλάξεων συμβαίνουν σε λιγότερα από εκατό κύτταρα και τα κύτταρα με σπάνια γενετικά ελαττώματα προτιμούν να είναι μαζί. ΤΕΛΟΣ παντων, νέα δεδομένα μας λένε ότι σε έναν καρκινικό όγκο υπάρχουν πολλές μεταλλάξεις "στο εφεδρικό", στα οποία, προφανώς, δεν υπάρχει επείγουσα ανάγκη, τα οποία δεν βρίσκονται υπό πίεση επιλογής, δηλαδή δεν αντιπροσωπεύουν ζωτική ανάγκη για καρκινικό κύτταρο. Το γεγονός ότι οι όγκοι έχουν ευεργετικές (για τον καρκίνο) μεταλλάξεις ή μεταλλάξεις οδηγού που βοηθούν την ανάπτυξη του όγκου και μεταλλάξεις «επιβάτες» που δεν έχουν καμία επίδραση στην ανάπτυξη και απλώς περνούν από γενιά σε γενιά, είναι ήδη πολύ γνωστό. κανείς δεν μπορούσε να φανταστεί ότι ο καρκίνος θα μπορούσε να έχει τόσο μεγάλη γενετική ποικιλότητα.

Για την ιατρική, αυτό παρουσιάζει ένα τεράστιο πρόβλημα: όπως είπαμε στην αρχή, ο καρκίνος μπορεί να επιβιώσει χάρη σε μεταλλάξεις που παρέχουν αντίσταση στα φάρμακα, και με μια τέτοια τεράστια ποικιλία μεταλλάξεων, θα είναι πολύ εύκολο να βρεθεί η σωστή μετάλλαξη, κάποιο είδος Η μετάλλαξη «επιβάτη» θα αποδειχθεί ξαφνικά πολύ απαραίτητη, σε μεταβαλλόμενες συνθήκες - για παράδειγμα, κατά την αλλαγή του θεραπευτικού σχήματος. (Πράγματι, προηγούμενες μελέτες το έχουν δείξει κλινική πρόγνωσηεπιδεινώνεται με την αύξηση της γενετικής ποικιλότητας του όγκου.) Άρα, στην αντικαρκινική θεραπεία, είναι απαραίτητο να απαλλαγούμε απολύτως από όλα καρκινικά κύτταραπου είναι πολύ, πολύ δύσκολο.

Γεια σε όλους που αναρρώνουν, που έχουν αναρρώσει και σε όλους όσους νοιάζονται απλά για την υγεία τους!

Ο λόγος για τη σημερινή μου ανάρτηση για εξέταση αίματος για την παρουσία του γονιδιακές μεταλλάξειςΤα BRCA1 και BRCA2 χρησίμευσαν ως ενεργή συζήτηση σε ένα από τα κοινωνικά δίκτυαφωτογραφίες μιας επιτυχημένης νεαρής γυναίκας. Δεν θα αναφέρω το όνομά της για λόγους εμπιστευτικότητας και απλώς επειδή δεν είναι σημαντικό κατ' αρχήν. Πρόσφατα δημοσίευσε μια φωτογραφία με επίκεντρο το μεγάλο στήθος της. Μεταξύ των σχολιαστών αυτής της φωτογραφίας, ξέσπασε μια διαμάχη για τη φυσικότητα του στήθους. Αλλά η ερωμένη του ίδιου του στήθους είπε ότι δεν έκρυψε καθόλου ότι είχε εμφυτεύματα. Παράλληλα, έγραψε ότι ένας από τους λόγους που αποφάσισε να κάνει εμφυτεύματα στήθους ήταν, σύμφωνα με την ίδια, πρόληψη του καρκίνου του μαστού, όπως και εκείνη.

Και τότε ένας από τους σχολιαστές της επιτέθηκε με έντονη κριτική:

Σοβαρά μιλάς για την Angelina Jolie; Και τώρα, αν υπάρχει καρκίνος του μαστού στην οικογένεια, πρέπει να απαλλαγείς από ένα μέρος του σώματός σου και να βάλεις εμφύτευμα;! Η πρόληψη του καρκίνου σε οποιαδήποτε μορφή δεν έσωσε ποτέ κανέναν από τον καρκίνο! Δεν είναι τόσο εύκολο όσο φαίνεται. Ο καρκίνος είναι μια βαθιά διαδικασία στο μυαλό σε λεπτό επίπεδο και μόνο τότε σε φυσικό επίπεδο», έγραψε αυτή η γυναίκα.

Για να είμαι ειλικρινής, τρομοκρατήθηκα που ο κόσμος κάνει τόσο σοβαρές δηλώσεις χωρίς να μελετήσει ούτε ένα γραμμάριο αυτό το θέμα. Εξαιτίας τέτοιων πεποιθήσεων, σε πολλές περιπτώσεις όπου ο καρκίνος μπορεί να προληφθεί, στη χώρα μας και σε όλο τον κόσμο, πεθαίνουν άνθρωποι από ογκολογία, η οποία έχει αντιμετωπιστεί επιτυχώς εδώ και καιρό.

Και αποφάσισα να γράψω αυτό το άρθρο για όλους τους σκεπτικιστές σχετικά με τυχόν χειρουργικές αποφάσεις στην περιοχή του μαστού 🙂 σύγχρονη ιατρικήδεν στέκεται, αναπτύσσεται. Έχει βρεθεί εδώ και καιρό ότι η μετάλλαξη των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο του μαστού ή καρκίνο των ωοθηκών.

Πρώτον, δύο πολύ σημαντικά σημεία:

• Πριν αποφασίσει για την επέμβαση, η Angelina Jolie υποβλήθηκε σε εξέταση αίματος για την παρουσία της γονιδιακές μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2. Και είχε μια τέτοια μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1, που ο κίνδυνος να προσβληθεί από καρκίνο του μαστού ήταν 87%, και ο κίνδυνος καρκίνου των ωοθηκών ήταν 50%. Μόνο τότε αποφάσισε να χειρουργηθεί.

• Η γονιδιακή μετάλλαξη δεν μπορεί να αλλάξει με καμία εργασία στο «λεπτό επίπεδο». Η μετάλλαξη των γονιδίων δεν αντιμετωπίζεται. Δεν ξέρω, ίσως στο μέλλον η ιατρική θα μπορέσει να αντιμετωπίσει τέτοιες μεταλλάξεις. Παρακαλώ μην πιστεύετε κανέναν που θα σας προσφέρει τώρα να «θεραπεύσετε» τα γονίδιά σας. Αυτοί είναι απατεώνες.

Προφυλακτική μαστεκτομήείναι μια από τις αποτελεσματικές μορφές μείωσης του κινδύνου καρκίνου του μαστού έως και 5-10% και προφυλακτική ωοθηκεκτομή, δηλαδή η αφαίρεση των ωοθηκών, μειώνει τον κίνδυνο καρκίνου κατά 90%.

Δεν είναι εύκολο να αποφασίσεις για κάτι τέτοιο προληπτικά μέτρα. Παρά όλα αυτά γυναικείο στήθοςείναι σύμβολο θηλυκότητας και μητρότητας. Δώστε όμως χρόνο στον εαυτό σας. Μην πείτε «όχι» αμέσως. Ελέγξτε πολλά μέρη. Δουλέψτε με τους φόβους σας. Μπορεί να χρειαστείτε ψυχολογική υποστήριξη.

Όταν έμαθα για τη διάγνωσή μου και υποβαλλόμουν σε θεραπεία, κανένας από τους γιατρούς δεν μου είπε για μια τέτοια ευκαιρία να κάνω εξετάσεις γονιδιακή μετάλλαξη. Αν και διαγνώστηκα με μια επιθετική μορφή καρκίνου: τριπλό αρνητικό. Δεν ξέρω πώς είναι τώρα τα πράγματα στα ογκολογικά ιατρεία, οι γιατροί δίνουν αρκετές πληροφορίες στους ασθενείς τους; Μιλήστε με το γιατρό σας για την ανάγκη για μια τέτοια εξέταση. Ελπίζω αυτή η ανάρτηση να σας βοηθήσει να το κάνετε σωστή επιλογήσχετικά με τη θεραπεία.

Πότε συνιστάται η εξέταση αίματος για την παρουσία μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2;

1. Πρώτον, εκείνοι που έχουν διαγνωστεί με τριπλά αρνητικό καρκίνο του μαστού.
2. Εάν έχετε διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού πριν από την ηλικία των 40 ετών.
3. Εάν είστε υγιείς αλλά έχετε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών.

Συνήθως, οι μελέτες για την παρουσία μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 δεν χρειάζονται περισσότερο από 1 μήνα.

Τι να κάνετε εάν ανιχνευθεί μετάλλαξη των γονιδίων BRCA1 και BRCA2;

Εάν, όπως εγώ, έχετε μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, τότε θα πρέπει πρώτα απ' όλα να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή, μετά με τον ογκολόγο σας και να επιλέξετε ένα σχέδιο δράσης ανάλογα με τον βαθμό κινδύνου, την ηλικία σας, περαιτέρω σχέδια για απόκτηση παιδιών κλπ.

Μπορεί να είναι:

• τακτική αυτοεξέταση των μαστικών αδένων.
• δυναμική παρακολούθηση (τακτικές επισκέψεις σε μαστολόγο, υπερηχογράφημα και μαστογραφία κ.λπ.)
• λήψη ταμοξιφαίνης (ένα ακριβό φάρμακο με πολλές παρενέργειες).
• προφυλακτική ωοθηκεκτομή;
• προφυλακτική μαστεκτομή ακολουθούμενη από αποκατάσταση.
• κάτι άλλο ανάλογα με τον βαθμό ανάπτυξης της ιατρικής στην περιοχή σας.

Ποια είναι τα καλά νέα για τους φορείς μετάλλαξης BRCA1 και BRCA2;

• Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, το ποσοστό επιβίωσης των ασθενών με κληρονομικό καρκίνο των γυναικείων οργάνων ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑσημαντικά υψηλότερο σε σύγκριση με τη γενική ομάδα ασθενών.
• Ακόμα κι αν ανιχνευτεί μια μετάλλαξη σε εσάς, αυτό δεν σημαίνει καθόλου ότι η διαδικασία θα ξεκινήσει κάποτε στο σώμα σας, το 70-90% δεν είναι ακόμα 100%. Έχετε πάντα το υπόλοιπο 10-30%.
• Μπορείτε να αναπτύξετε υψηλή αντίσταση στο στρες στον εαυτό σας, να δουλέψετε με τους φόβους σας ή απλά να προσευχηθείτε σε μια ανώτερη δύναμη για να σας προσφέρει υγεία. Η επιλογή είναι δική σου. 🙂 Κανείς δεν μπορεί να σας κάνει με το ζόρι μαστεκτομή.

Πού μπορώ να κάνω το τεστ μετάλλαξης;

Γνωρίζω ότι για τους σκοπούς της έγκαιρης ανίχνευσης του καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών και του προστάτη, το Τμήμα Υγείας της Μόσχας και το Κλινικό της Μόσχας Κέντρο Επιστημώντους. ΑΝΩΝΥΜΗ ΕΤΑΙΡΙΑ. Loginova DZM κάθε Σάββατο από 07 Ιουλίου έως 22 Σεπτεμβρίου 2018(από τις 8.00 έως τις 14.00) πραγματοποιεί πρόγραμμα προβολών (εντελώς ΔΩΡΕΑΝ).

Για να περάσετε την ανάλυση, πρέπει να έχετε μαζί σας διαβατήριο και να συναινέσετε στην επεξεργασία προσωπικών δεδομένων (παρέχετε έναν αξιόπιστο τρόπο ανατροφοδότησης).

• Δεν απαιτείται προκαταρκτική προετοιμασία για αιμοδοσία για τα BRCA1 και BRCA2 για γυναίκες (από 18 ετών).
• Άνδρες άνω των 40 ετών μπορούν να κάνουν μια εξέταση αίματος PSA (PSA) για προδιάθεση για καρκίνο του προστάτη (προστάτη): 2 ημέρες πριν από την εξέταση, συνιστάται να σταματήσετε τη σεξουαλική δραστηριότητα. Μισή ώρα πριν από την αιμοληψία, θα πρέπει να αποκλειστεί η σωματική υπερένταση.

Η ανάλυση πραγματοποιείται με λήψη αίματος από μια φλέβα.

Έχετε 10 ακόμη ημέρες για να κάνετε αυτήν την ανάλυση δωρεάν!

Εδώ μπορείτε να κατεβάσετε το πρόγραμμα και τις διευθύνσεις του ογκολογικού ελέγχου.

Αλλά, ακόμα κι αν διαβάσετε αυτήν την ανάρτηση μετά τις 22/09/18, είμαι σίγουρος ότι το Υπουργείο Υγείας θα συνεχίσει να προβεί σε τέτοιες ενέργειες. Ιατρικές οργανώσειςΗ DZM διοργανώνει τέτοιες εκδηλώσεις εδώ και αρκετά χρόνια, αναπτύσσοντας κινητά ιατρικές θέσειςσε διάφορες συνοικίες της πόλης και σε χώρους μαζικών εκδηλώσεων. Ακολουθήστε τις ειδήσεις.

Λοιπόν, αν δεν είχατε χρόνο, αυτή η ανάλυση μπορεί να γίνει σε οποιοδήποτε εργαστήριο επί πληρωμή. Ενδεχομένως σε απλά δημόσια νοσοκομείασύντομα θα κάνει τέτοιες αναλύσεις σε τακτική βάση.

διαγραφήορισμένα γονίδια μπορεί να οδηγήσουν σε απορρύθμιση της κυτταρικής ανάπτυξης, έτσι ώστε εάν βρίσκονται σε ομόζυγη κατάσταση, αυτό μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη καρκίνου. Το γονίδιο bcr, μαζί με τον συνεργάτη μετατόπισής του, σχηματίζει μια σύνθετη πρωτεΐνη που προκαλεί σταθερή έκφραση του ενζύμου κινάσης τυροσίνης, ενός διεγέρτη κυτταρικής διαίρεσης.

Για απενεργοποιήσεις ογκοκατασταλτικό γονίδιοη βλάβη και στα δύο αλληλόμορφα του γονιδίου είναι απαραίτητη, επομένως, ένας τέτοιος υπολειπόμενος μηχανισμός είναι τυπικός για κληρονομικές μορφές καρκίνου, όταν η συγγενής βλάβη ή διαγραφή σε ένα από τα αλληλόμορφα συμπληρώνεται κατά τη διάρκεια της ζωής με βλάβη στο ζευγαρωμένο αλληλόμορφο, που οδηγεί στην ανάπτυξη ενός όγκου. Ο πίνακας δείχνει τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα των ογκοκατασταλτικών γονιδίων που τα διακρίνουν από τα ογκογονίδια.

Από τα πιο μελετημένα ασθένειεςαυτού του τύπου είναι το σύνδρομο Li-Fraumeni και ο όγκος Wilms. Ο Nadson πρότεινε ότι το ρετινοβλάστωμα αναπτύσσεται σε δύο στάδια, όπου η απώλεια του κληρονομικού αλληλόμορφου συμβαίνει μετά την απώλεια του συμπληρωματικού αλληλόμορφου. Προφανώς, η απώλεια του δεύτερου αλληλόμορφου συμβαίνει κατά τη διαδικασία ανασυνδυασμού ή μιτωτικής μη διάσπασης των χρωμοσωμάτων.

Σε ασθενείς ρετινοβλάστωμαο κίνδυνος ανάπτυξης οστεοσαρκώματος αυξάνεται 300 φορές. Δεν είναι ακόμη σαφές γιατί αυτοί οι όγκοι είναι τόσο αυστηρά περιορισμένοι σε αυτές τις δύο θέσεις (οστό και μάτι). Το γονίδιο Rb βρίσκεται στο χρωμόσωμα 13ql4.

Διακριτικά χαρακτηριστικά ογκογονιδίων και ογκοκατασταλτικών γονιδίων

Το γονίδιο όγκου του Wilm βρίσκεται στο 11p13 χρωμόσωμακαι, όπως στην περίπτωση του αμφιβληστροειδούς, η απουσία αυτού του γονιδίου καταγράφεται περιοδικά σε ασθενείς με μη κληρονομικούς καρκίνους, όπως το οστεοσάρκωμα. Οι κληρονομικές μορφές του όγκου του Wilm είναι αρκετά σπάνιες και το 50% των ατόμων με βλάβη σε αυτό το γονίδιο δεν αναπτύσσουν όγκους. Ωστόσο, σε ορισμένους ασθενείς με μη κληρονομικές μορφές, καταγράφεται μια διαγραφή της αλυσίδας 11p13 και οι μελέτες για τον πολυμορφισμό του συνόλου των χρωμοσωμάτων δείχνουν την απώλεια αυτής της χρωμοσωμικής περιοχής στο 50% των ασθενών.

Ανάπτυξη Σύνδρομο Li-Fraumeniπου προκαλείται από μια συγγενή μετάλλαξη του γονιδίου p53. Οι οικογένειες με αυτή τη μετάλλαξη κινδυνεύουν να αναπτύξουν σάρκωμα Παιδική ηλικία, πρώιμη ανάπτυξη καρκίνου του μαστού στο θηλυκό μισό και αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του εγκεφάλου, καρκίνου των επινεφριδίων και λευχαιμίας σε όλα τα μέλη της οικογένειας. Η πρωτεΐνη p53 είναι μια πυρηνική φωσφοπρωτεΐνη που ρυθμίζει κυτταρικός κύκλος. Οι σποραδικές μεταλλάξεις του συχνά σημειώνονται σε καρκίνους διαφόρων τύπων.

Γονίδια BRCA1και BRCA2είναι ογκοκατασταλτικά γονίδια για τον καρκίνο του μαστού. Οι συγγενείς μεταλλάξεις μεταδίδονται από τα μητρικά και πατρικά χρωμοσώματα 17 και 13, αντίστοιχα. Η επακόλουθη απώλεια του υγιούς αλληλόμορφου οδηγεί σε γονιδιακή απενεργοποίηση. Και τα δύο αυτά γονίδια κωδικοποιούν πρωτεΐνες που είναι υπεύθυνες για την επιδιόρθωση του DNA και τη διατήρηση της ακεραιότητας του γονιδιώματος του κυττάρου.

Η απώλεια της δραστηριότητάς τους οδηγεί σε συσσώρευση γενετικών σφαλμάτωνκαι, κατά συνέπεια, στην ανάπτυξη καρκίνου. Άντρες με μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια έχουν αυξημένος κίνδυνοςπάθουν καρκίνο του προστάτη.

Η σύγχρονη ιατρική έχει κάνει ένα εντυπωσιακό άλμα προς τα εμπρός. Σημαντικά αυξημένο προσδόκιμο ζωής σε άτομα με προχωρημένο καρκίνο του πνεύμονα. Η εμπειρία των ειδικών της κλινικής VitaMed μας επιτρέπει να εγγυηθούμε μια προσεκτική και ακριβή διαφοροποίηση των μεταλλάξεων στον καρκίνο του πνεύμονα, με την επιλογή της κατάλληλης θεραπείας για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής και τις υψηλές πιθανότητες επιτυχούς θεραπείας.

Μετάλλαξη EGFR
Αυτή η μετάλλαξη εμφανίζεται κυρίως σε μη καπνιστές. Η ανίχνευση μιας τέτοιας μετάλλαξης σε προχωρημένους καρκίνους είναι ένα ενθαρρυντικό σημάδι, καθώς υποδηλώνει ευαισθησία στη θεραπεία με αναστολείς τυροσινικής κινάσης (τα φάρμακα erlotinib και gefitinib).

Μεταγραφές ALK
Μελέτες έχουν δείξει ότι αυτή η μετάλλαξη καρκίνος του πνεύμοναπιο συχνή σε νεαρούς και μη καπνιστές ασθενείς. Η ανίχνευσή του υποδεικνύει ευαισθησία στο crizotinib.

Μετάλλαξη KRAS
Αυτή η μετάλλαξη εμφανίζεται συνήθως στο βερνίκι των πνευμόνων σε καπνιστές. Δεν παίζει ιδιαίτερο ρόλο στην πρόβλεψη. Κατά την ανάλυση των στατιστικών στοιχείων, διαπιστώθηκε ότι υπήρχαν περιπτώσεις επιδείνωσης και βελτίωσης, γεγονός που δεν μας επιτρέπει να βγάλουμε ένα σαφές συμπέρασμα σχετικά με τον αντίκτυπό τους.

Μετατόπιση ROS1
Αυτή η μετάλλαξη, όπως και η μετατόπιση ALK, εμφανίζεται κυρίως σε νεαρούς, μη καπνιστές ασθενείς. Στη διάρκεια κλινικές δοκιμέςΗ υψηλή ευαισθησία τέτοιων όγκων στη θεραπεία με κριζοτινίμπη έχει τεκμηριωθεί και μελετώνται φάρμακα νέας γενιάς.

HER2 μετάλλαξη
Οι αλλαγές συνήθως αντιπροσωπεύονται από σημειακές μεταλλάξεις. κύτταρα όγκουδεν εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από αυτή τη μετάλλαξη για τις ζωτικές τους λειτουργίες, ωστόσο, σύμφωνα με τα αποτελέσματα νέων δοκιμών, βρέθηκε μερική θετική επίδραση σε ασθενείς με συνδυασμένη θεραπεία με τραστουζουμάμπη και κυτταροτοξικούς παράγοντες.

Μετάλλαξη BRAF
Μερικοί ασθενείς με μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο (παραλλαγή V600E) ανταποκρίνονται στη θεραπεία με dabrafenib, έναν αναστολέα της πρωτεΐνης B-RAF που κωδικοποιείται από το γονίδιο BRAF.

Μετάλλαξη MET
Το γονίδιο MET κωδικοποιεί τον υποδοχέα κινάσης τυροσίνης για τον αυξητικό παράγοντα ηπατοκυττάρων. Υπάρχει αύξηση στον αριθμό των αντιγράφων αυτού του γονιδίου (ενίσχυση), ενώ το ίδιο το γονίδιο σπάνια υφίσταται μεταλλάξεις και ο ρόλος τους δεν είναι καλά κατανοητός.

Ενίσχυση FGFR1
Αυτή η ενίσχυση βιώνεται από το 13-26% των ασθενών με ακανθοκυτταρικό καρκίνωμαπνεύμονες. Συνήθως συχνό σε ασθενείς που καπνίζουν, στην πράξη υποδηλώνει κακή πρόγνωση. Ωστόσο, γίνονται σχετικές εργασίες για την ανάπτυξη φαρμάκων που στοχεύουν σε αυτή την παράβαση.

Βασικές αρχές για τη διάγνωση μεταλλάξεων στον καρκίνο του πνεύμονα

Για την ακριβή διάγνωση του καρκίνου του πνεύμονα παρέχεται βρογχοσκόπηση με δειγματοληψία βιοψίας για κυτταρολογικές και ιστολογικές μελέτες. Αφού ληφθεί συμπέρασμα από το εργαστήριο για την παρουσία μετάλλαξης και το είδος της μετάλλαξης που εντοπίστηκε, θα σχεδιαστεί η κατάλληλη τακτική φαρμακευτική θεραπείασυνταγογραφούνται κατάλληλα βιολογικά σκευάσματα.

Βιολογική θεραπεία για κακοήθεις όγκους του πνεύμονα

Κάθε πρόγραμμα θεραπείας είναι ατομικό. Η βιολογική θεραπεία περιλαμβάνει την εργασία με δύο τύπους φαρμάκων που διαφέρουν ως προς την αρχή δράσης στον όγκο, αλλά στοχεύουν στο ίδιο τελικό αποτέλεσμα. Στόχος τους είναι να μπλοκάρουν την κυτταρική μετάλλαξη σε μοριακό επίπεδο, χωρίς επιβλαβείς συνέπειεςγια υγιή κύτταρα.

Λόγω της σταθερής δράσης στόχου αποκλειστικά στα καρκινικά κύτταρα, είναι δυνατό να σταματήσει η ανάπτυξη κακοήθη κύτταραμόλις λίγες εβδομάδες αργότερα. Για να διατηρηθεί το επιτευχθέν αποτέλεσμα, απαιτείται να συνεχιστεί η πορεία λήψης των φαρμάκων. Η θεραπεία με φάρμακα πρακτικά δεν συνοδεύεται από παρενέργειες. Σταδιακά όμως υπάρχει αντίσταση των κυττάρων σε ενεργά συστατικάφάρμακα, επομένως πρέπει να προσαρμόσετε τη θεραπεία όπως απαιτείται.

Διαφορές στη θεραπεία μεταλλάξεων καρκίνου του πνεύμονα

Η μετάλλαξη του γονιδίου EFGR αντιπροσωπεύει περίπου το 15% όλων των περιπτώσεων. Σε αυτή την περίπτωση, ένας από τους αναστολείς EGFR μπορεί να χρησιμοποιηθεί για θεραπεία: erlotinib (Tarceva) ή gefitinib (Iressa). έχουν επίσης δημιουργηθεί πιο ενεργά παρασκευάσματα νέας γενιάς. Αυτά τα φάρμακα συνήθως δεν προκαλούν σοβαρά παρενέργειεςαπελευθερώνεται με τη μορφή καψουλών ή δισκίων.

Η μετατόπιση των γονιδίων ALK/EML4, που αποτελεί το 4-7% όλων των περιπτώσεων, υποδηλώνει το crizotinib (Xalkori). αναπτύσσονται πιο ενεργά αντίστοιχά του.

Στην αγγειογένεση του όγκου, προτείνεται θεραπεία με το φάρμακο bevacizumab (Avastin) για την καταστολή της. Το φάρμακο συνταγογραφείται μαζί με χημειοθεραπεία, αυξάνοντας σημαντικά την αποτελεσματικότητα αυτής της θεραπείας.

Οι ογκολογικές ασθένειες απαιτούν προσεκτική διάγνωση και ατομική προσέγγιση για τον προσδιορισμό της πορείας αποτελεσματική θεραπεία- υποχρεωτικές προϋποθέσεις που είναι έτοιμοι να παρέχουν οι ειδικοί της κλινικής "VitaMed".

Πρωτογενές ραντεβού Ογκολόγος Μαιευτήρας-γυναικολόγος Μαστολόγος Καρδιολόγος Κοσμητολόγος ΩΡΛ Μασέρ Νευρολόγος Νεφρολόγος Πρωκτολόγος Ουρολόγος Φυσιοθεραπευτής Φλεβολόγος Χειρουργός Ενδοκρινολόγος Υπερηχογράφημα