ზოგადად მიღებული გაგებით, ოჯახი არის მოსიყვარულე მშობლები და ბედნიერი შვილები, ამიტომ ძალიან მნიშვნელოვანია ჩვილების დაბადებისა და აღზრდისთვის შესანიშნავი პირობების შექმნა.

2. ანალიზის ძირითადი მიზეზები
3. ჩვენებები
4. რას ავლენს ანალიზი
5. როგორ მივიღოთ? ანალიზისთვის მომზადება
6. რა უნდა გააკეთოს, თუ აღმოჩენილია გადახრები?

სხვადასხვა გარემოებების გამო, ბევრ თანამედროვე ახალგაზრდას უჭირს ბავშვების დაორსულება, ყველაზე ხშირად ეს გამოწვეულია გენეტიკური შეუთავსებლობით. მადლობა თანამედროვე ტექნოლოგიებიდა უნიკალური აპარატურით დღეს შესაძლებელია სპეციალური ანალიზის ჩატარება, რომელიც გამოავლენს მშობლების თავსებადობის პროცენტს, ასევე შესაძლო გენეტიკურ დარღვევებს.

ამ პროცედურას კარიოტიპინგი ჰქვია, სიცოცხლეში ერთხელ ჩუქნი საჭირო გენეტიკურ მასალას და სპეციალური მანიპულაციების დახმარებით დგინდება ცოლ-ქმრის ქრომოსომული ნაკრები.

ამ ანალიზის შედეგების გამოყენებით ადვილია დადგინდეს მეუღლეებში შვილების გაჩენის ალბათობა, ასევე დადგინდეს ბავშვის მემკვიდრეობითი გენეტიკური დაავადებების შეძენის შესაძლებლობა. Პაემანზე, ამ მეთოდითკვლევას აქვს თითქმის ასი პროცენტიანი შედეგი, რაც დიდწილად საშუალებას გაძლევთ ერთდროულად დაადგინოთ ქალში ორსულობის არარსებობის რამდენიმე მიზეზი. ასეთი პროცედურები აბსოლუტურად უმტკივნეულოა, მაგრამ გარკვეულ პირობებში განსაკუთრებულ მომზადებას საჭიროებს. ჯანსაღი შთამომავლობის ყოლის სურვილი ყველა დაქორწინებულ წყვილს აქვს თანდაყოლილი, ამიტომ ყოველწლიურად ასობით ათასი ადამიანი გადის კარიოტიპს.

ანალიზის ძირითადი მიზეზები

კარიოტიპირება საკმაოდ ცნობილი პროცედურაა დასავლეთის და ევროპის ქვეყნებში, მაგრამ რუსეთში ეს ანალიზი არც ისე დიდი ხნის წინ ტარდება, თუმცა მსურველთა რიცხვი ყოველწლიურად იზრდება.

ამ ანალიზის მთავარი ამოცანაა მშობლებს შორის თავსებადობის დადგენა, რაც საშუალებას მოგცემთ დაორსულდეთ და გააჩინოთ შთამომავლობა პათოლოგიებისა და სხვადასხვა სახის დარღვევების გარეშე.

როგორც წესი, ასეთი ანალიზი ტარდება პირველ ეტაპებზე, თუმცა შესაძლებელია პროცედურის ჩატარება ორსულ ქალში. ასეთ ვითარებაში ქრომოსომის კომპლექტის ხარისხის დასადგენად ნაყოფსაც იღებენ საჭირო მასალას. რასაკვირველია, კარიოტიპინგი არ არის სავალდებულო პროცედურა ახალგაზრდა მშობლებისთვის, თუმცა ის საშუალებას მოგცემთ ამოიცნოთ ბევრი ანომალია დაუბადებელ ბავშვში.

ანალიზის დროს შესაძლებელია დადგინდეს არ დაბადებული ბავშვის მიდრეკილება შაქრიანი დიაბეტიდა ჰიპერტენზია, ინფარქტი და გულისა და სახსრების სხვადასხვა პათოლოგიები. სინჯის აღებისას გამოვლინდება დეფექტური წყვილი ქრომოსომა, რაც საშუალებას გაძლევთ გამოთვალოთ არასრულფასოვანი ბავშვის გაჩენის რისკი.

ჩვენებები

არსებობს ცალკე კატეგორიებიმოქალაქეები, რომლებსაც უბრალოდ სჭირდებათ მსგავსი პროცედურის გავლა, დღეს ეს რიცხვი მოიცავს:

• 35 წელზე უფროსი ასაკის მშობლები, თუნდაც ეს წესიეხება მხოლოდ ერთ-ერთ მეუღლეს.
• უნაყოფობა, რომლის გამომწვევი მიზეზები ადრე არ იყო გამოვლენილი.
• წარუმატებელი ინ ვიტრო განაყოფიერების ვარიანტები.
• მემკვიდრეობითი დაავადებები მშობლებში.
• პრობლემები ჰორმონალური ბალანსიმშვენიერი სქესის წარმომადგენლებს შორის.
• ეაკულაციის და სპერმატოზოიდების თვისებრივი აქტივობის დარღვევის გამოუცნობი მიზეზები.
• ცუდი გარემოდა ქიმიკატებთან მუშაობა.
• ჯანსაღი ცხოვრების წესის ნაკლებობა, მოწევა, ნარკოტიკები, ალკოჰოლი, მედიკამენტების გამოყენება.
• ადრე დაფიქსირებული აბორტი, სპონტანური აბორტი, ნაადრევი მშობიარობა.
• ქორწინება ახლო სისხლით ნათესავებთან, ასევე ადრე დაბადებული გენეტიკური დარღვევების მქონე ბავშვები.

რასაც ანალიზი ცხადყოფს

პროცედურისთვის გამოიყენება სისხლის აღების უნიკალური ტექნოლოგია, რომელიც საშუალებას გაძლევთ გამოყოთ სისხლის უჯრედები და გამოყოთ გენეტიკური ჯაჭვი. გენეტიკოსს შეუძლია ადვილად გაარკვიოს ტრიზომიის რისკის პროცენტი (დაუნის სინდრომი), ჯაჭვში ერთი ქრომოსომის არარსებობა (მონოსომია), გენეტიკური ადგილის დაკარგვა (წაშლა, რაც ნიშანია. მამრობითი უნაყოფობა), ასევე დუბლირება, ინვერსია და სხვა გენეტიკური დარღვევები.

ამ გადახრების დადგენის გარდა, შეიძლება დადგინდეს სხვადასხვა სახის ანომალიები, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფის განვითარებაში სერიოზული გადახრები, გამოიწვიოს გენის მუტაცია, რომელიც პასუხისმგებელია სისხლის შედედების წარმოქმნაზე და დეტოქსიკაციაზე. ამ გადახრების დროული გამოვლენა შექმნის ნორმალური პირობებინაყოფის განვითარებისთვის და სპონტანური აბორტებისა და ნაადრევი მშობიარობის თავიდან ასაცილებლად.

როგორ წარვადგინოთ? ანალიზისთვის მომზადება

ეს ანალიზი ტარდება ლაბორატორიაში და აბსოლუტურად უსაფრთხოა მამაკაცებისთვის და ქალებისთვის, თუ ქალი ორსულადაა, ანალიზი კეთდება არსებულ ნაყოფზეც. მშობლებისგან იღებენ სისხლის უჯრედებს და სხვადასხვა მანიპულაციებით იზოლირებულია ქრომოსომული ნაკრები, შემდეგ დგინდება არსებული ქრომოსომების ხარისხი და გენის დეფორმაციების რაოდენობა.

თუ თქვენ მიიღეთ გადაწყვეტილება და მზად ხართ გაიაროთ კარიოტიპის პროცედურა, ორი კვირის განმავლობაში უნდა შეწყვიტოთ თამბაქოს ნაწარმის, ალკოჰოლური პროდუქტებისა და ალკოჰოლის გამოყენება. სამედიცინო მარაგი. ქრონიკული და ვირუსული დაავადებების გამწვავების შემთხვევაში აუცილებელია სისხლის აღების პროცედურის შემდგომი პერიოდისთვის გადადება. მთელი პროცედურა ტარდება ხუთ დღეში, გაყოფის პერიოდში ხდება ლიმფოციტების იზოლირება ბიოლოგიური სითხიდან. 72 საათის განმავლობაში ტარდება უჯრედების გამრავლების სრული ანალიზი, რაც საშუალებას იძლევა გამოვიტანოთ დასკვნები პათოლოგიების და სპონტანური აბორტის რისკების შესახებ.

უნიკალური ტექნოლოგიების წყალობით, ზუსტი შედეგების მისაღებად საჭიროა მხოლოდ 15 ლიმფოციტი და სხვადასხვა ნარკოტიკები, რაც იმას ნიშნავს, რომ არ მოგიწევთ სისხლის და სხეულის სხვა სითხეების რამდენჯერმე დონაცია. ერთი დაქორწინებული წყვილისთვის საკმარისია მხოლოდ ერთი ანალიზის ჩატარება, რომლითაც შეგიძლიათ დაგეგმოთ ორსულობა და ჯანმრთელი ბავშვების დაბადება.

არის სიტუაციები, როდესაც ორსულობა უკვე დაწყებულია და არ ჩატარებულა პათოლოგიების გამოსავლენად აუცილებელი ტესტები, ამიტომ გენეტიკური მასალის აღება ხდება ნაყოფისგან და ორივე მშობლისგან.

ანალიზის ჩატარება უმჯობესია ორსულობის პირველ ტრიმესტრში, ნაყოფის განვითარების ამ ეტაპზე ადვილია ისეთი დაავადებების დადგენა, როგორიცაა დაუნის სინდრომი, ტერნერი და ედვარდსი, ასევე სხვა რთული პათოლოგიები. იმისათვის, რომ არ დაზიანდეს არ დაბადებული ბავშვი, ტესტები ტარდება შემდეგნაირად:

• ინვაზიური მეთოდი
• არაინვაზიური მეთოდი

შედეგების მიღების უსაფრთხო გზად ითვლება არაინვაზიური მეთოდი, რომელიც გულისხმობს ულტრაბგერითი სკანირებას, ასევე დედისგან სისხლის აღებას სხვადასხვა მარკერების დასადგენად.

ყველაზე ზუსტი შედეგების მიღება შესაძლებელია ინვაზიური მეთოდის გაანალიზებისას, მაგრამ ეს საკმაოდ სარისკოა. სპეციალური აღჭურვილობასაშვილოსნოში ტარდება მანიპულაციები, რაც საჭირო გენეტიკური მასალის მოპოვების საშუალებას იძლევა.

ყველა პროცედურა უმტკივნეულოა ქალისა და ნაყოფისთვის, თუმცა ანალიზის ინვაზიური მეთოდით გავლის შემდეგ საჭიროა სტაციონარული დაკვირვება რამდენიმე საათის განმავლობაში. ამ პროცედურამ შეიძლება გამოიწვიოს სპონტანური აბორტი ან გამოტოვებული ორსულობა, ამიტომ ექიმები დეტალურად საუბრობენ ყველა შედეგსა და შესაძლო გართულებაზე.

რა უნდა გააკეთოს, თუ აღმოჩენილია გადახრები?

შედეგების მიღების შემდეგ გენეტიკოსი დანიშნავს, რა დროსაც დეტალურად საუბრობს შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობაზე. იმ შემთხვევაში, თუ მშობლების თავსებადობა უნაკლოა და ქრომოსომულ კომპლექტს არ აქვს გადახრები, ახალგაზრდა მშობლებს ეუბნებიან ორსულობის დაგეგმვის ყველა ეტაპს.

თუ გამოვლენილია სხვადასხვა გადახრები, მაშინ ექიმი დანიშნავს მკურნალობის კურსს, რომლითაც შეგიძლიათ თავიდან აიცილოთ გარკვეული პრობლემები ორსულობის დაგეგმვისას. თუმცა, თუ ორსულობის დროს დარღვევები გამოვლინდა, მშობლებს ურჩევენ შეწყვიტონ ორსულობა ან მათ დატოვონ არჩევანი.

ამ სიტუაციაში თქვენ შეგიძლიათ მარტივად გამოიყენოთ შანსი და გააჩინოთ სრულფასოვანი ჯანმრთელი ბავშვი, მაგრამ ექიმი ვალდებულია გააფრთხილოს ყველა შესაძლო გადახრისა და მათი შედეგების შესახებ. ბავშვის დაგეგმვის ეტაპზე შეგიძლიათ გამოიყენოთ დონორი გენეტიკური მასალა. გენეტიკოსს და გინეკოლოგს არ აქვთ სამართლებრივი საფუძველიორსულობის მოხსნის იძულებაზე, ამიტომ არჩევანი ყოველთვის მშობლებთან რჩება.

ბავშვები ყველაზე მთავარია რაც შეიძლება ჰქონდეს ადამიანს, ძალიან ფრთხილად უნდა იყოთ დაგეგმვისა და ჩასახვის პროცესში. საბედნიეროდ, კარიოტიპის პროცედურის დახმარებით ნაყოფის განვითარების დროს უსიამოვნებების თავიდან აცილებაა შესაძლებელი.

ხშირად, განვითარების გადახრები და ბავშვის ჩასახვის სირთულეები ასოცირდება მემკვიდრეობით მიღებულ დარღვევებთან. თუ ერთ-ერთ მშობელს ჰყავს გენეტიკური დაავადებებით დაავადებული ნათესავები, ან ის თავად არის მატარებელი, ბავშვის დაბადებამდე სასურველია გაიაროს გამოკვლევა. ექიმები იღებენ ანალიზს კარიოტიპისთვის, თუ ეჭვი აქვთ ქრომოსომების ან დნმ-ის მოლეკულების პათოლოგიაზე. კვლევისთვის იღებენ სისხლს პაციენტისგან და მკურნალობენ შეღებვის შემადგენლობით. მიკროსკოპის ქვეშ დამუშავების შემდეგ ხდება ქრომოსომების ზომის, ფორმისა და რაოდენობის შესწავლა.

განმარტება

კარიოტიპი არის ქრომოსომების ინდივიდუალური ნაკრები, რომელსაც აქვს საკუთარი მახასიათებლები თითოეული კონკრეტული ბიოლოგიური სახეობისა და ინდივიდისთვის. ადამიანს აქვს მხოლოდ 23 წყვილი ქრომოსომა, ანუ სულ 46. ოცდასამი წყვილიდან მხოლოდ ერთი განსაზღვრავს სქესს, დანარჩენებს კი არ აქვთ განსხვავება სტრუქტურაში. კარიოტიპის გენეტიკური ანალიზი საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ გადახრები ქრომოსომების შემადგენლობაში ან სტრუქტურაში. მადლობა ამ კვლევასექიმებს შეუძლიათ მიიღონ დროული ზომები, რათა პათოლოგიამ არ გამოიწვიოს სერიოზული გართულებები, ნაყოფის სიკვდილამდე.

Მნიშვნელოვანი! საკმარისია მომავალმა მშობლებმა სიცოცხლეში ერთხელ გაიკეთონ კარიოტიპი, რათა დარწმუნდნენ, რომ არ არსებობს ან არსებობს პათოლოგიები.

როდის უნდა გაიაროს ტესტი

ანალიზი აქტუალურია ნებისმიერი ასაკის ადამიანისთვის, რადგან ადრეული ბავშვობიდან ყველა არ არის გამოკვლეული გენეტიკოსის მიერ. ორსული და მეძუძური დედებისთვის უკუჩვენებები არ არსებობს. მაგრამ უპირველეს ყოვლისა, კვლევა საჭიროა ახალშობილებისთვის, რომლებიც ადრეული დიაგნოზიხელს შეუწყობს საშიში გენეტიკური დაავადებების იდენტიფიცირებას, რომლებიც გავლენას ახდენენ სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე. საავადმყოფოში ანალიზი მეუღლეთა კარიოტიპისთვის ხშირად ტარდება ექიმის მიერ დადგენილი წესით, მაგრამ ყველამ არ იცის, რა სახის გამოკვლევაა ეს. ბავშვის გაჩენის მსურველ წყვილებს გამოკვლევა ინიშნება შემდეგ შემთხვევებში:

• ჩასახვის განმეორებითი წარუმატებელი მცდელობის შემდეგ.
• მენსტრუალური ციკლის დარღვევა.
• თუ ადრე იყო სპონტანური აბორტები, ან დაიბადნენ მკვდარი ბავშვები.
• ადრე დაბადებულ ბავშვებში დაფიქსირდა გონებრივი ან ფიზიკური განვითარების შეფერხება.
• უკვე ორსულობის ეტაპზე ნაყოფს აქვს განვითარების დარღვევები.
• თუ მომავალი დედა და მამა ახლო ნათესავები არიან.
• Თანდასწრებით ცუდი ჩვევებიერთ-ერთი მშობელი.
• არახელსაყრელი გარემო პირობების მქონე რეგიონში ცხოვრება ან სახიფათო ინდუსტრიაში მუშაობა.
• პირველი ორსულობის დაგეგმვა 35 წლის შემდეგ - მიზეზი მდგომარეობს იმაში, რომ ასაკთან ერთად ქრომოსომა შეიძლება შეიცვალოს.
• თუ მშობლებს აქვთ გენეტიკური დაავადებები, მაშინაც კი, თუ მანამდე ჯანმრთელი ბავშვები დაიბადნენ.

ყურადღება! თანამედროვე ექიმებიმიზანშეწონილია ანალიზის გაკეთება ყველა წყვილისთვის, რადგან ყველა მატარებელი არ ავლენს პათოლოგიებს და, შესაბამისად, ბევრს არც კი აქვს ეჭვი მათზე.

პრობლემები, უშვილობამდე, მაშინ ვლინდება, როდესაც ადამიანი გადაწყვეტს ბავშვის გაჩენას.

როგორ ხდება შესწავლა

ანალიზი ტარდება მეტაფაზის პერიოდში, რომლის ხანგრძლივობა ორიდან ათ წუთამდეა. ამ დროს ყველაზე ადვილია ქრომოსომების დანახვა მიკროსკოპის ქვეშ. ანომალიების გამოვლენის სამი გზა არსებობს - მოლეკულური, ციტოგენეტიკური და მოლეკულური მიზნობრივი. ექიმმა უნდა აირჩიოს ერთი ან სხვა მეთოდი. კარიოტიპის ანალიზის ჩატარებამდე აუცილებელია მომზადება:

• გაციების განსაკურნებლად, თუ ადამიანი ავად არის, მაშინ ანალიზის გაკეთება შეგიძლიათ გამოჯანმრთელების შემდეგ არა უადრეს ორი კვირისა.
• საავადმყოფოში ვიზიტამდე 30 დღით ადრე უარი თქვით ანტიბიოტიკების მიღებაზე ან შეამცირეთ მათი მოხმარება ექიმის მითითებით.
• არ დალიოთ ალკოჰოლი ტესტირებამდე სამი დღით ადრე.
• ტესტის დღეს, თქვენ უნდა მიირთვათ გულიანი საუზმე.

წაიღეთ ტესტირებისთვის ვენური სისხლი. პაციენტისგან მიღებულ მასალას ამუშავებენ საღებავით ქრომოსომების გამოსავლენად. შემდეგი, ექიმი იღებს რამდენიმე სურათს, რომელიც საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ დნმ-ის მოლეკულების რაოდენობა და პათოლოგიური ცვლილებები.

Მნიშვნელოვანი. მოლეკულური მეთოდიაუცილებელია 5 მილიონ ნუკლეოტიდზე ნაკლები ზომის ქრომოსომების სტრუქტურული ანომალიების მცირე უბნების გამოსავლენად.

უფრო დეტალური დიაგნოსტიკისთვის გამოიყენება გაფართოებული ან მიზნობრივი მოლეკულური მეთოდი.

როგორ გავშიფროთ

ძლიერი სქესის წარმომადგენლებისთვის, ანალიზის ნორმალური კარიოტიპის შედეგებია 46, XY, ხოლო ქალბატონებისთვის - 46, XX. რიცხვი 46 მიუთითებს ნორმაში ქრომოსომების რაოდენობაზე, ხოლო ბოლოში X და Y მიუთითებს ქრომოსომების ფორმაზე, სტრუქტურასა და ზომაზე. ჯანმრთელი ადამიანი- მამაკაცებსა და ქალებში ეს მაჩვენებლები განსხვავებულია. ტესტების შედეგების მიხედვით, ექიმი რამდენიმე ნიშანს გააკეთებს ფორმაზე. გაიგე სამედიცინო ტერმინებიმათი გაშიფვრა დაგეხმარებათ:

1. ტრანსლოკაცია - მოხდა ქრომოსომის გადაწყობა. თუ პაციენტს აქვს დაბალანსებული ტრანსლოკაცია, მაშინ ის, სავარაუდოდ, არ გამოვლინდება. თუ გაუწონასწორებელია, შესაძლებელია სერიოზული გადახრები.
2. მოზაიციზმი - აღმოჩენილია უჯრედები გენეტიკური ნიშნებით, რომლებიც განსხვავდება ნორმალურისგან.
3. ტრისომია - ეს პათოლოგია ყველაზე ხშირად ჩნდება, პაციენტში ვლინდება დამატებითი ქრომოსომა. ყველაზე გავრცელებული მოვლენაა 21-ე ქრომოსომის ასლის გამოჩენა, რაც იწვევს დაავადებებს, როგორიცაა დაუნის სინდრომი.
4. ინვერსია - ქრომოსომის მონაკვეთი ბრუნავს 180 გრადუსით.
5. მონოსომია - გენოტიპში, ჰომოლოგიური ქრომოსომის წყვილებიდან მხოლოდ ერთი.
6. წაშლა - ქრომოსომის ფრაგმენტი იკარგება.

რა უნდა გააკეთოს, თუ გადახრები აღმოჩენილია

არ უნდა ვივარაუდოთ, რომ კარინოტიპის ანალიზში ანომალიები ყოველთვის მიუთითებს იმაზე, რომ დაქორწინებულ წყვილს ეყოლება ავადმყოფი შვილი, ან ისინი სრულიად უშვილო იქნებიან. მაგალითად, დაბალანსებული ტრანსლოკაციით მშობლებს შეუძლიათ გააჩინონ ჯანმრთელი ბავშვი, რომელსაც არ აქვს ქრომოსომული დარღვევები. მაშინაც კი, თუ კარიოტიპის ანალიზის ფასები მაღალია და იწყება სამი ათასი რუბლიდან, ამაზე უარის თქმა არასასურველია. შესაძლოა, შედეგებიდან გამომდინარე, ექიმმა გირჩიოთ, გაიაროთ მკურნალობა და მხოლოდ ამის შემდეგ დაგეგმოთ ორსულობა.

ყურადღება! თუ ქალმა იცის, რომ პათოლოგიით ბავშვი ეყოლება, ყურადღება უნდა მიაქციოს ჯანსაღი ცხოვრების წესისიცოცხლეს და დაიცავით ექიმის რეკომენდაციები.

გენეტიკური დარღვევები შეიძლება განვითარდეს სხვადასხვა გზით. მეცამეტე და მეთვრამეტე ქრომოსომის ტრიზომიით ბავშვები იღუპებიან სიცოცხლის პირველ წელს. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები გონებრივად ჩამორჩენილები არიან, მაგრამ სიკვდილიანობა გაცილებით დაბალია, ვიდრე მსგავსი დაავადებებით. სქესობრივი ქრომოსომის ანომალიები, როგორიცაა შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი, ხშირად იწვევს უნაყოფობას, მაგრამ ამ დარღვევების მქონე ადამიანს შეუძლია სიბერემდე იცოცხლოს. ხოლო X მონოსომიით ქალების დაახლოებით 5%-ს აქვს ბავშვის გაჩენის შესაძლებლობა. მნიშვნელოვანია კონსულტაცია გენეტიკოსთან, რომელიც ზუსტად დაადგენს დიაგნოზს. სრულად განკურნება გენეტიკური დაავადებაშეუძლებელია, მაგრამ თუ რეგულარულად გაივლით მკურნალობას, მაშინ ცხოვრების ხარისხი გაუმჯობესდება.

კაროტიპის ანალიზი VitroClinic-ში - მაღალი სიზუსტე და ეფექტურობა.

დიდი მნიშვნელობა აქვს ყოვლისმომცველ გამოკვლევას რეპროდუქციული სისტემამეუღლეები თამაშობს კარიოტიპის განმარტებას.

კარიოტიპი არის ქრომოსომების ის ნაკრები (მათი რიცხვი, ფორმა, ზომა და ა.შ.), რომელიც დამახასიათებელია მოცემული ბიოლოგიური სახეობისთვის. ორგანიზმის თითოეულ ტიპს აქვს ქრომოსომების გარკვეული რაოდენობა. ადამიანის კარიოტიპი შედგება 46 ქრომოსომისგან. აქედან 44 აუტოსომას (22 წყვილი) აქვს ერთი და იგივე სტრუქტურა ქალისა და მამაკაცის სხეულებში და ერთი წყვილი სქესის ქრომოსომა (XY მამაკაცებში და XX ქალებში).

მის დასადგენად საჭიროა მოლეკულური კვლევის ჩატარება, რის შედეგადაც გენეტიკოსი იღებს დეტალური ინფორმაციაშესახებ გენეტიკური თვისებებიწყვილი და მის საფუძველზე სთავაზობს პრობლემის გარკვეულ გადაწყვეტას.

მიზანშეწონილია ჩატარდეს კვლევა ქრომოსომების კარიოტიპზე სპეციალიზებულ რეპროდუქციულ ცენტრებში, რაც საჭიროების შემთხვევაში საშუალებას მოგცემთ ჩაატაროთ დამატებითი ტესტები, მიიღოთ კვალიფიციური რჩევები და დასკვნები სხვადასხვა დარგის სპეციალისტებისგან.

რეპროდუქციული ტექნოლოგიების ცენტრში "ვიტროკლინიკა" შეგიძლიათ გააკეთოთ ანალიზი, რომელიც გამოავლენს თითოეული მეუღლის კარიოტიპს ამ პროცესში. ყოვლისმომცველი გამოკვლევა. ჩვენი კლინიკის თანამედროვე ლაბორატორია აღჭურვილია მაღალტექნოლოგიური აპარატურით, რომელიც საშუალებას გაძლევთ ჩაატაროთ ანალიზი ხარისხობრივ დონეზე. კლინიკის ყურადღებიანი და კვალიფიციური პერსონალი პროფესიონალურად, სწრაფად და უსაფრთხოდ შეასრულებს სისხლისა და სხვა მასალის აღების პროცედურას. ბიოლოგიური მასალა დაუყოვნებლივ წავა სამუშაოზე, რაც აუცილებელია ამ ანალიზის ჩატარებისას.

რას აჩვენებს კარიოტიპის ანალიზი

ჯანმრთელი ადამიანი შეიძლება იყოს ქრომოსომული გადაწყობის მატარებელი, მათი არსებობის ხილული ნიშნების გარეშე. ქრომოსომულმა გადანაწილებამ შეიძლება გამოიწვიოს სპონტანური აბორტის პრობლემები, ქალისა და მამაკაცის უნაყოფობა, ნაყოფის თანდაყოლილი მანკი.

პირველ რიგში, დახმარებით კარიოტიპის ანალიზიგანისაზღვრა პათოლოგიები მეუღლეთა ქრომოსომულ ნაკრებში, როგორიცაა ტრისომია (ქრომოსომების რაოდენობის გაზრდა ერთით), მონოსომია (წყვილი ქრომოსომის დაკარგვა), დელეცია (ქრომოსომების ფრაგმენტების არარსებობა), ტრანსლოკაცია (სხვადასხვა ფრაგმენტების გაცვლა). ქრომოსომა), მოზაიციზმი და ა.შ. ყოველი ასეთი ცვლილება ხელს უწყობს უნაყოფობისა და მუდმივი აბორტის მიზეზების იდენტიფიცირებას, ასევე მომავალ შთამომავლობაში სხვადასხვა დეფექტების განვითარების ალბათობის დიაგნოზს. ამ მონაცემებზე დაყრდნობით განვითარდებიან ვიტროკლინიკის ცენტრის გამოცდილი გენეტიკოსები ეფექტური პროგრამებიდაქორწინებული წყვილის რეპროდუქციული პრობლემის მოსაგვარებლად.

ნაყოფის კარიოტიპი უკვე არის ადრეული ეტაპებიორსულობა მაღალი სიზუსტით მიუთითებს გენეტიკურ ცვლილებებზე, რომლებიც იწვევს გარკვეულ დაავადებებს: დაუნის სინდრომი, კლაინფელტერი, ედვარდსი, პატაუ, შერეშევსკი-ტურნერი, პრადერ-ვილი, ავთენტურობა და სხვა სერიოზული მანკი. ორსულობის დროს ჩვენი რეპროდუქციული ტექნოლოგიების ცენტრის სპეციალისტები, საჭიროების შემთხვევაში, ატარებენ ამ ანალიზს, გვთავაზობენ პრობლემის გადაჭრის შემდგომ გზებს ემბრიონში გენეტიკური პათოლოგიების იდენტიფიცირებისას.

ჩვენებები კარიოტიპის ანალიზისთვის

სრული ტარებისა და დაბადებისთვის ჯანმრთელი ბავშვიკარიოტიპის პროცედურის ჩატარება აუცილებელია ყველა წყვილისთვის, რომელიც გეგმავს ორსულობას. სამწუხაროდ, ზოგიერთ მეუღლეს, რომელსაც ესაჭიროება კარიოტიპის გამოკვლევა, შეჩერებულია ამ ანალიზის ფასით. ამავდროულად, რეპროდუქციული ცენტრები, როგორიცაა ჩვენი კლინიკა, გვთავაზობენ სისხლის კომპლექსურ ანალიზს კარიოტიპისთვის, რაც მნიშვნელოვნად ამცირებს მის ღირებულებას და თავიდან აიცილებს ბევრ პრობლემას ორსულობისა და არ დაბადებული ბავშვის ჯანმრთელობაზე.

ასაკთან ერთად იზრდება ქრომოსომული ცვლილებების ალბათობა, ამიტომ, უპირველეს ყოვლისა, რეკომენდებულია კარიოტიპის მიღება ქალებისთვის, რომლებიც გეგმავენ ორსულობას 35 წლის შემდეგ. სტატისტიკის მიხედვით, ამ შემთხვევაში 380 ბავშვზე ერთი ბავშვი იბადება მანკით, რაც გამოწვეულია გენეტიკური ქრომოსომული ცვლილებებით.

ქრომოსომულმა ანომალიებმა შეიძლება გამოიწვიოს უნაყოფობა და სპონტანური აბორტი, ამიტომ ხშირი აბორტები, ნაყოფის გაჩერება ორსულობისას და დაორსულების შეუძლებლობა მოითხოვს მეუღლეების კარიოტიპის დადგენას.

თუ ოჯახს ჰყავს განვითარების პრობლემების მქონე ბავშვი, მაშინ მეორე ორსულობის დაგეგმვამდე აუცილებელია ამ ტიპის გენეტიკური გამოკვლევის ჩატარება.

ასევე, კარიოტიპის ანალიზი აუცილებელია რისკის ქვეშ მყოფი ადამიანებისთვის: მათ, ვისაც ნათესავები ჰყავთ ქრომოსომული ნაკრების გენეტიკური ცვლილებებით, მუდმივად ექვემდებარებიან. მავნე ფაქტორები: რადიაციული, ქიმიური, ფიზიკური.

კარიოტიპის განსაზღვრის მეთოდები

ამ ანალიზის ჩასატარებლად აუცილებელია ვენიდან კარიოტიპისთვის სისხლის დონაცია. კლასიკური კვლევის მეთოდით მასალა ექვემდებარება უჯრედულ კულტურას და ფიქსაციას 72 საათის განმავლობაში. შემდეგ მოდის ქრომოსომების შეღებვის პროცესი და მათი შესწავლა მსუბუქი მიკროსკოპით.

კვლევის ხარისხობრივი შედეგის მიღების გასაღები არის უჯრედის სიკვდილის გამორიცხვა (მიტოზური აქტივობის ნაკლებობა) სისხლის აღების მომენტიდან ბიომასალის სამუშაოდ მიღებამდე დიდი დროის ინტერვალის გამო. ანალიზის ჩატარების კარგად დამკვიდრებული მეთოდოლოგიის წყალობით კარიოტიპის განსაზღვრავიტროკლინიკის ცენტრის ფარგლებში, ანალიზი ჩაუტარდება პაციენტისგან ბიომასალის მიღებისთანავე.

აღწერა

განსაზღვრის მეთოდი კულტურა, მიკროსკოპია

შესასწავლი მასალა მთელი სისხლი (ჰეპარინთან ერთად, გელის გარეშე)

სახლში ვიზიტი ხელმისაწვდომია

კვლევა არ არის ქრომოსომული აბერაციების ანალიზის ANA-ტელოფაზის მეთოდის ანალოგი (100 უჯრედი)!

კარიოტიპირება ჩართულია კვლევაში: გენეტიკური VIP პროფილები

რეპროდუქციული ჯანმრთელობა

ქალთა რეპროდუქციული ჯანმრთელობა

მამაკაცის რეპროდუქციული ჯანმრთელობა

კარიოტიპი არის ორგანიზმის სომატური უჯრედების ქრომოსომების სრული ნაკრების მახასიათებლების ერთობლიობა მეტაფაზის ეტაპზე (უჯრედების გაყოფის III ფაზა) - მათი რაოდენობა, ზომა, ფორმა, სტრუქტურული მახასიათებლები. კარიოტიპის შესწავლა ტარდება სინათლის მიკროსკოპის მეთოდით ქრომოსომების პათოლოგიის იდენტიფიცირების მიზნით. ყველაზე ხშირად, ეს კვლევა ტარდება ბავშვებში ქრომოსომების ანომალიებით გამოწვეული დაავადებების იდენტიფიცირებისთვის და უნაყოფობის ან ჩვეულებრივი სპონტანური აბორტის მქონე მეუღლეებში. ამ შემთხვევაში ქრომოსომული გადაწყობის იდენტიფიცირება შესაძლებელს ხდის უნაყოფობის მიზეზის დადგენას და მოცემულ ოჯახში ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვების გაჩენის რისკის პროგნოზირებას. უჯრედის გაყოფის პროცესის მიღმა, მის ბირთვში ქრომოსომა განლაგებულია დნმ-ის „შეფუთული“ მოლეკულის სახით და მათი დანახვა ძნელია მსუბუქი მიკროსკოპით. იმისათვის, რომ ქრომოსომა და მათი სტრუქტურა ნათლად ხილული გახდეს, გამოიყენება სპეციალური საღებავები ქრომოსომების ჰეტეროგენული (ჰეტეროგენული) მონაკვეთების იდენტიფიცირებისთვის და მათი ანალიზისთვის - კარიოტიპის დასადგენად. მსუბუქი მიკროსკოპის ქრომოსომა მეტაფაზის სტადიაზე არის დნმ-ის მოლეკულები, რომლებიც შეფუთულია სპეციალური ცილების დახმარებით მკვრივ, ზეგადახვეულ ღეროსებურ სტრუქტურებად. ამრიგად, ქრომოსომათა დიდი რაოდენობა შეფუთულია მცირე მოცულობით და მოთავსებულია უჯრედის ბირთვის შედარებით მცირე მოცულობაში. მიკროსკოპის ქვეშ ხილული ქრომოსომების მდებარეობა გადაღებულია და სისტემატიზებული კარიოტიპი გროვდება რამდენიმე ფოტოსურათიდან - ჰომოლოგიური ქრომოსომების ქრომოსომული წყვილების დანომრილი ნაკრები. ამ შემთხვევაში, ქრომოსომების გამოსახულებები ორიენტირებულია ვერტიკალურად, მოკლე ხელებით ზემოთ და მათი ნუმერაცია ხდება ზომის კლებადობით. სქესის ქრომოსომათა წყვილი მოთავსებულია ქრომოსომების ნაკრების გამოსახულების ბოლოს. თანამედროვე მეთოდებიკარიოტიპინგი უზრუნველყოფს ქრომოსომული აბერაციების დეტალურ გამოვლენას (ინტრაქრომოსომული და ქრომოსომთაშორის გადაწყობები), ქრომოსომის ფრაგმენტების მოწყობის რიგის დარღვევას - წაშლა, დუბლირება, ინვერსიები, ტრანსლოკაცია. კარიოტიპის ასეთი შესწავლა შესაძლებელს ხდის ქრომოსომული დაავადებების დიაგნოსტირებას, რომლებიც გამოწვეულია როგორც კარიოტიპების უხეში დარღვევით (ქრომოსომების რაოდენობის დარღვევა), ასევე ქრომოსომული სტრუქტურის დარღვევით ან ორგანიზმში უჯრედული კარიოტიპების სიმრავლით. ადამიანებში ნორმალური კარიოტიპის დარღვევა ხდება ორგანიზმის განვითარების ადრეულ ეტაპებზე. თუ ეს მოხდება მომავალი მშობლების სასქესო უჯრედებში (გამეტოგენეზის პროცესში), მაშინ დარღვეულია მშობელი უჯრედების შერწყმის შედეგად წარმოქმნილი ზიგოტის კარიოტიპიც (იხ.). ასეთი ზიგოტის შემდგომი გაყოფით, ემბრიონის ყველა უჯრედი და მისგან განვითარებული ორგანიზმი ერთნაირი არანორმალური კარიოტიპით დასრულდება. თუმცა, კარიოტიპის დარღვევები ასევე შეიძლება მოხდეს ზიგოტის დაშლის ადრეულ სტადიებზე. ასეთი ზიგოტიდან განვითარებული ორგანიზმი შეიცავს რამდენიმე უჯრედულ ხაზს (უჯრედულ კლონებს) სხვადასხვა კარიოტიპებით. კარიოტიპების ასეთ მრავალფეროვნებას მთელ სხეულში ან მხოლოდ მის ზოგიერთ ორგანოში ეწოდება მოზაიციზმი. როგორც წესი, ადამიანის კარიოტიპურ დარღვევებს თან ახლავს სხვადასხვა, მათ შორის რთული, მანკი და ამ ანომალიების უმეტესობა სიცოცხლესთან შეუთავსებელია. ეს იწვევს სპონტანურ აბორტებს ორსულობის ადრეულ ეტაპზე. თუმცა, ნაყოფის საკმაოდ დიდი რაოდენობა (~2,5%) პათოლოგიური კარიოტიპებით უძლებს ორსულობის ბოლომდე. ქვემოთ მოცემულია ცხრილი, რომელშიც წარმოდგენილია კარიოტიპის დარღვევებით გამოწვეული დაავადებები.

კარიოტიპები	Დაავადება	კომენტარები
47,XXY; 48,XXXY	კლაინფელტერის სინდრომი	X ქრომოსომის პოლისომია მამაკაცებში
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46.X iso (Xq)	შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი	მონოსომია X ქრომოსომაზე, მოზაიციზმის ჩათვლით
47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXXX	პოლისომია X ქრომოსომაზე	ყველაზე გავრცელებული ტრიზომია X
47,XX,+21; 47,XY,+21	დაუნის დაავადება	ტრისომია 21-ე ქრომოსომაზე
47,XX,+18; 47,XY,+18	ედვარდსის სინდრომი	ტრისომია მე-18 ქრომოსომაზე
47,XX,+13; 47,XY,+13	პატაუს სინდრომი	ტრისომია მე-13 ქრომოსომაზე
46, XX, 5p-	ტირილი კატის სინდრომი	მე-5 ქრომოსომის მოკლე მკლავის წაშლა

ლიტერატურა

1. Fok R. ენდოკრინული დაავადებების გენეტიკა. - ენდოკრინოლოგია / ედ. Lavina N. - M.: პრაქტიკა, 1999 წ.
2. კარგერ ს., ბაზელი. ადამიანის ციტოგენეტიკური ნომენკლატურის საერთაშორისო სისტემა, Mitelman, F(ed). ISCN, 1995 წ.
3. საერთაშორისო კლასიფიკაციადაავადებები. თანდაყოლილი ანომალიები(მალფორმაციები), დეფორმაციები და ქრომოსომული ანომალიები (Q00-Q99). ქრომოსომული ანომალიები, სხვაგან არ არის კლასიფიცირებული (Q90-Q99).
4. ქრომოსომული დაავადებები // NEVRONET http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

ტრენინგი

ის უნდა იქნას მიღებული გაჯერებულ მდგომარეობაში, არ არის რეკომენდებული ამ ტესტის ჩატარება ცარიელ კუჭზე. კარიოტიპის ტესტირებამდე ერთი თვით ადრე თავი უნდა შეიკავოთ ანტიბიოტიკების მიღებისგან. არ არის რეკომენდებული სისხლის ჩაბარება ერთდროულად იმ ტესტებთან, რომლებსაც აქვთ მკაცრი მომზადება ბიომასალის მიწოდებისთვის (ბიოქიმიური სისხლის ტესტი, კლინიკური სისხლის ტესტი, ზოგიერთი ინფექციური ტესტი და ა.შ.).

დანიშვნის ჩვენებები

• უნაყოფობა ქორწინებაში.
• პირველადი ამენორეა.
• სპონტანური აბორტები (ორი ან მეტი).
• განუვითარებელი ორსულობა.
• ოჯახში მკვდრადშობადობის შემთხვევები.
• ჩვილ ბავშვთა ადრეული სიკვდილიანობის შემთხვევები ოჯახში (1 წლამდე).
• თანდაყოლილი მანკი (განსაკუთრებით მრავლობითი მანკი) ბავშვში.
• ბავშვის გონებრივი და/ან ფიზიკური განვითარების შეფერხება.
• ახალშობილში სქესობრივი დიფერენციაციის დარღვევა.
• ეჭვი ქრომოსომული დაავადებაან მემკვიდრეობითი სინდრომი კლინიკური სიმპტომები(მაგალითად: თავის ქალას ფორმისა და ზომის ცვლილება, თვალების, ცხვირის, თითების, გარე სასქესო ორგანოების ანომალიები და ა.შ.).
• დაბადებული ბავშვების შემთხვევები გონებრივი ჩამორჩენილობა, ქრომოსომული ანომალია ან დაბადების დეფექტებიგანვითარება საგვარეულოში.
• გამოკვლევა დამხმარე რეპროდუქციული ტექნოლოგიების (IVF, ICSI და ა.შ.) ჩატარებამდე.

შედეგების ინტერპრეტაცია

ტესტის შედეგების ინტერპრეტაცია შეიცავს ინფორმაციას დამსწრე ექიმისთვის და არ არის დიაგნოზი. ამ განყოფილებაში მოცემული ინფორმაცია არ უნდა იქნას გამოყენებული თვითდიაგნოსტიკისთვის ან თვითმკურნალობისთვის. ზუსტ დიაგნოზს სვამს ექიმი, როგორც ამ გამოკვლევის შედეგების, ისე სხვა წყაროებიდან საჭირო ინფორმაციის გამოყენებით: ანამნეზი, სხვა გამოკვლევების შედეგები და ა.შ.

ქრომოსომული დარღვევების სიხშირე: 2,4 შემთხვევა 1000 დაბადებულ ბავშვზე. დასკვნის ვარიანტები:

• 46, XY - ნორმალური მამაკაცი;
• 46, XX - ნორმალური ქალი.

სხვა ვარიანტები - ჩაწერეთ ფორმაში საერთაშორისო ციტოგენეტიკური ნომენკლატურის მიხედვით.

კარიოტიპირება - ციტოგენეტიკური კვლევის მეთოდი, რომელიც შედგება ადამიანის ქრომოსომების შესწავლაში. ღონისძიების დროს სპეციალისტები განსაზღვრავენ რაოდენობრივ შემადგენლობაში ცვლილებებს და ადგენენ ქრომოსომების სტრუქტურების დარღვევებს.

მეუღლეთა კარიოტიპირება: რატომ არის დადგენილი და რა არის ეს

დაქორწინებული ქალისა და მამაკაცის გენომის დასადგენად საკმარისია ასეთი პროცედურის ერთხელ ჩატარება. ანალიზი, ანუ კარიოტიპინგი, საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ მეუღლეების ქრომოსომების შეუსაბამობა. ეს ფენომენი ზრდის მძიმე გენეტიკური პათოლოგიებითა და მალფორმაციების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკს. ასევე, ეს პროცედურა საშუალებას გაძლევთ გაარკვიოთ მიზეზი, რის გამოც კონკრეტულ წყვილს არ შეუძლია შვილის გაჩენა.

კარიოტიპი არის ადამიანის ქრომოსომების ერთობლიობა სრული აღწერამათი ნიშნები: ზომა, რაოდენობა, ფორმა და ა.შ. ჩვეულებრივ, თითოეული ადამიანის გენომი შედგება 46 ქრომოსომისგან (23 წყვილი).

აქედან 44 ქრომოსომა აუტოსომურია - ისინი პასუხისმგებელნი არიან მემკვიდრეობითი თვისებების გადაცემაზე, როგორიცაა ყურების აგებულება, თმის ფერი, მხედველობის სიმახვილე და ა.შ. ბოლო წყვილი სქესის ქრომოსომების რიგს ეკუთვნის. იგი განსაზღვრავს ქალისა და მამაკაცის კარიოტიპს - შესაბამისად 46XX და 46XY.

ჩვენებები კვლევისთვის

ოპტიმალურია ყველა მეუღლისთვის ტესტების ჩატარება ორსულობის დაგეგმვის ეტაპზე, მითითებების არარსებობის შემთხვევაშიც კი. ბევრი მემკვიდრეობითი პათოლოგიებიშეიძლება არ გამოჩნდეს რამდენიმე თაობის განმავლობაში. კარიოტიპირება ხორციელდება სისხლის უჯრედების გამოყენებით. ანალიზი გამოავლენს გენეტიკურ გადახრას და გამოთვლის პათოლოგიის მქონე ბავშვის რისკს.

სავალდებულო მითითებები მოიცავს:

• 35 წელს გადაცილებული მეუღლეები;
• უნაყოფობა, რომლის მიზეზი დადგენილი არ არის;
• წარუმატებელი მრავალჯერადი ხელოვნური განაყოფიერება(ეკო);
• მემკვიდრეობითი დაავადება ერთ-ერთ წყვილში;
• ჰორმონალური დისბალანსი ქალში;
• უცნობი ეტიოლოგიის სპერმატოგენეზის დარღვევა;
• არასახარბიელო ეკოლოგიური მდგომარეობა;
• რადიაციის ზემოქმედება, კონტაქტი ქიმიკატებთან;
• მავნე ფაქტორები - მოწევა, ნარკოტიკები, ალკოჰოლის ხანგრძლივი გამოყენება, რიგის მიღება მედიკამენტები;
• გაყინული ორსულობა, სპონტანური აბორტები, ნაადრევი მშობიარობა ისტორიაში;
• ნათესაური ქორწინება;
• მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი პათოლოგიის მქონე ბავშვის არსებობა.

ბავშვის სისხლის ტესტი

მიზანშეწონილია კვლევის ჩატარება ბავშვის დაგეგმვის ეტაპზე, მაგრამ არ არის გამორიცხული მისი ჩატარების შესაძლებლობა, როდესაც ქალი უკვე ორსულადაა, ამ შემთხვევაში აუცილებელია პრენატალური კარიოტიპირება. ეს მეთოდი საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ ქრომოსომული პათოლოგიები უკვე პირველ ტრიმესტრში. მისი წყალობით შეგიძლიათ აღმოაჩინოთ ანომალიები და გამოასწოროთ ორსულობა მომავალში.

როგორც წესი, ეს მეთოდი გამოიყენება დაუნის სინდრომის, ედვარდსის, პატაუს, კლაინფელტერის, ტერნერის, X ქრომოსომის პოლისომის გამოსარიცხად.

ახლა კვლევა შეიძლება გაკეთდეს რამდენიმე გზით:

• არაინვაზიური, უსაფრთხო ნაყოფისა და მომავალი დედისთვის. ამ შემთხვევაში აუცილებელია ულტრაბგერითი ინდიკატორები და ქალის სისხლში ბიოქიმიის სპეციფიკური მარკერების იდენტიფიცირება;
• ინვაზიური - სამედიცინო მანიპულაციები საშვილოსნოში მასალის მისაღებად (ქორიონული უჯრედები ან პლაცენტა, ტვინის სისხლი, ამნიონური სითხე. პროცედურებს აქვთ შესაბამისი სახელები: ქორიონის ბიოფსია, პლაცენტოცენტეზი, კორდოცენტეზი, ამნიოცენტეზი. სპეციალისტების უმეტესობა ირჩევს ინვაზიურ ტექნიკას, რადგან ასეთი მოვლენების შედეგები უფრო ინფორმატიული და ზუსტია.

აღსანიშნავია, რომ ინვაზიური მეთოდებით ნაყოფის კარიოტიპირებას აქვს გართულებების რისკი (2-3%) (სპონტანური აბორტი, ინფექცია, ამნიონური სითხის გაჟონვა, სისხლდენა).

ამიტომ ასეთი ჩარევები ტარდება მკაცრად მითითებების მიხედვით: 35 წელზე უფროსი ქალი; ულტრაბგერითი გამოვლინდა ნაყოფის პათოლოგიები; დონე შეიცვალა ბიოქიმიური მარკერებისისხლი (hCG, AFP, PPAR); ბავშვის სქესის განსაზღვრა დაავადების განვითარების დროს, რომელიც გადაეცემა შთამომავლებს სქესის მიხედვით (მაგ. ჰემოფილია - ქალი გადადის მხოლოდ შვილზე).

ინვაზიური პროცედურა ტარდება საავადმყოფოში ულტრაბგერის გამოყენებით. ღონისძიების ბოლოს ქალი უნდა დარჩეს სამედიცინო დაწესებულებაში კიდევ რამდენიმე საათის განმავლობაში. Თავის არიდება უარყოფითი შედეგებიმას უნიშნავენ რამდენიმე მედიკამენტს.

კარიოტიპური მეუღლეები: როგორ გავიაროთ?

ანალიზისთვის საჭიროა სისხლის უჯრედები. ამიტომ, გავლენა გამორიცხულია სხვადასხვა ფაქტორებიართულებს მათ ზრდას. წინააღმდეგ შემთხვევაში, შედეგები არაინფორმაციული იქნება.

სისხლის დონაცია დაუშვებელია მწვავე დაავადებებიან ქრონიკული გამწვავება მოსალოდნელ თარიღამდე დაახლოებით ორი კვირით ადრე ისინი უარს ამბობენ რაიმე მედიკამენტის მიღებაზე, განსაკუთრებით ანტიბიოტიკებზე. ასევე თავიდან უნდა იქნას აცილებული ალკოჰოლის დალევა და მოწევა.

კარიოტიპი კეთდება ინ ვიტრო, ანუ სინჯარაში. საფუძვლად გამოიყენება სისხლის უჯრედები, რომლებიც აღებულია ორივე მეუღლისგან. ლიმფოციტები, რომლებიც იმყოფებიან გაყოფის ფაზაში (მიტოზის) ბიოლოგიური სითხიდან ამოღებულია. 72 საათის განმავლობაში გაანალიზებულია მათი გამრავლება და ზრდა. ამისათვის უჯრედებს დამატებით მკურნალობენ მიტოგენით, რომელიც ხელს უწყობს მიტოზს.

სპეციალისტს შეუძლია დააკვირდეს ქრომოსომებს გაყოფის პროცესში. მაგრამ საბოლოო შედეგისთვის მინაზე ამზადებენ სპეციალურ პრეპარატებს. მათი სტრუქტურის უკეთ გასათვალისწინებლად, ისინი მიმართავენ შეღებვას. მიღებული შედეგები შედარებულია ციტოგენეტიკური სქემების ნორმებთან.

კვლევისთვის საჭიროა მხოლოდ 10-15 ლიმფოციტი. სისხლის უჯრედების ასეთი მცირე რაოდენობაც კი საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ შეუსაბამობები და, შესაბამისად, მემკვიდრეობითი დაავადების არსებობა.

რატომ ტარდება კარიოტიპირება?

ანალიზს ატარებს გენეტიკოსი. ჩვეულებრივ, შედეგები უნდა გამოიყურებოდეს 46XX ან 46XY, მაგრამ თუ პათოლოგია გამოვლინდა, მნიშვნელობები იცვლება, მაგალითად, 46XX21+ მიუთითებს დამატებით წყვილზე.

სისხლის უჯრედების შესწავლა საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ ტრიზომია (მესამე დამატებითი ქრომოსომა წყვილში და ა.შ. დაუნის სინდრომი), მონოსომია (ერთი ქრომოსომის არარსებობა), დელეცია (ადგილის დაკარგვა), დუბლირება (ნებისმიერი ფრაგმენტის გაორმაგება), ინვერსია. (საიტის უკუსვლა), ტრანსლოკაცია (გადაადგილება, ჩამოსხმა).

მაგალითად, Y ქრომოსომაში წაშლა ხშირად იწვევს სპერმატოგენეზის დარღვევას და, შესაბამისად, მამაკაცის უნაყოფობას. ასევე, წაშლა შეიძლება იყოს ნაყოფის თანდაყოლილი დაავადებების პროვოკატორი.

ინ ვიტრო კვლევის საშუალებით შესაძლებელია იდენტიფიცირება:

• კისტოზური ფიბროზის გენის ანომალია ბავშვში ამ პათოლოგიის გამორიცხვის მიზნით;
• გენის მუტაციები, რომლებიც გავლენას ახდენენ თრომბოზზე, რაც პროვოცირებს სისხლის მიმოქცევის დარღვევას მცირე გემებში იმპლანტაციის ან პლაცენტის ფორმირების დროს. ეს პათოლოგია იწვევს სპონტანურ აბორტებს და უნაყოფობას;
• Y ქრომოსომის გენის მუტაცია. ამ შემთხვევაში მასალა დონორის სპერმაა;
• გენების მუტაციები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან დეტოქსიკაციაზე.

კარიოტიპის შესწავლა გენეტიკური მიდრეკილების დიაგნოსტიკის საშუალებას იძლევა სხვადასხვა დაავადებებიმაგალითად, შაქრიანი დიაბეტი, ინფარქტი, სახსრების პათოლოგიები, ჰიპერტენზია და ა.შ.