გენეტიკური დაავადებები. ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებები. სია. ყველაზე გავრცელებული და საშიში დაავადებები რა არის გენეტიკური დაავადებები

ყველა წყვილს, რომელიც ოცნებობს ბავშვზე, სურს, რომ ბავშვი ჯანმრთელად დაიბადოს. მაგრამ არსებობს შესაძლებლობა, რომ მიუხედავად ყველა მცდელობისა, ბავშვი მძიმედ დაავადებული დაიბადოს. ხშირად ეს ხდება გენეტიკური დაავადებების გამო, რომელიც მოხდა ერთ-ერთი მშობლის ან თუნდაც ორის ოჯახში. Რა გენეტიკური დაავადებებიყველაზე ხშირია?

გენეტიკური დაავადების ალბათობა ბავშვში

ითვლება, რომ ბავშვის გაჩენის ალბათობა თანდაყოლილი ან მემკვიდრეობითი პათოლოგიაე.წ. პოპულაცია ანუ ზოგადი სტატისტიკური რისკი, დაახლოებით 3-5%-ს შეადგენს თითოეულ ორსულ ქალზე. იშვიათ შემთხვევებში შესაძლებელია გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის დაბადების ალბათობის პროგნოზირება და პათოლოგიის დიაგნოსტირება უკვე ბავშვის საშვილოსნოსშიდა განვითარების პერიოდში. ზოგიერთი თანდაყოლილი მანკი და დაავადება დგინდება ლაბორატორიული ბიოქიმიური, ციტოგენეტიკური და მოლეკულური გენეტიკური მეთოდებით ნაყოფშიც კი, ვინაიდან ზოგიერთი დაავადება გამოვლინდება პრენატალური (პრენატალური) დიაგნოსტიკური მეთოდების კომპლექსის დროს.

დაუნის სინდრომი

ყველაზე გავრცელებული დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ქრომოსომების ნაკრების ცვლილებით, არის დაუნის დაავადება, რომელიც გვხვდება 700 ახალშობილში ერთ ბავშვში. ეს დიაგნოზი ბავშვში ნეონატოლოგმა უნდა დაუსვას დაბადებიდან პირველი 5-7 დღის განმავლობაში და დაადასტუროს ბავშვის კარიოტიპის გამოკვლევით. ბავშვში დაუნის დაავადების არსებობისას კარიოტიპი არის 47 ქრომოსომა, როცა 21 წყვილთან არის მესამე ქრომოსომა. გოგონები და ბიჭები მიდრეკილნი არიან დაუნის დაავადების მიმართ იმავე სიხშირით.

შერეშევსკი-ტერნერის დაავადება მხოლოდ გოგონებში გვხვდება. ამ პათოლოგიის ნიშნები შესამჩნევი ხდება 10-12 წლის ასაკში, როდესაც გოგონას სიმაღლე ძალიან მცირეა, ხოლო თმა ზურგზე ზედმეტად დაბლა აქვს ჩამოყალიბებული. 13-14 წლის ასაკში ამ დაავადებით დაავადებულ გოგონას მენსტრუაციის მინიშნებაც კი არ აქვს. ასევე აღინიშნება მსუბუქი გონებრივი ჩამორჩენილობა. შერეშევსკი-ტერნერის დაავადების მქონე ზრდასრული გოგონების მთავარი სიმპტომია უნაყოფობა. ასეთი პაციენტის კარიოტიპი არის 45 ქრომოსომა, ერთი X ქრომოსომა აკლია.

კლაინფელტერის დაავადება

კლაინფელტერის დაავადება გვხვდება მხოლოდ მამაკაცებში, ამ დაავადების დიაგნოზი ყველაზე ხშირად 16-18 წლის ასაკში დგინდება. ავადმყოფ ახალგაზრდას აქვს ძალიან მაღალი ზრდა - 190 სმ-დან და ზევით, მაშინ როცა ხშირად შეინიშნება გონებრივი ჩამორჩენილობა და აღინიშნება არაპროპორციულად გრძელი ხელები, რომელსაც შეუძლია მთლიანად დაფაროს მკერდი. კარიოტიპის შესწავლისას აღმოჩენილია 47 ქრომოსომა - 47, XXY. კლაინფელტერის დაავადების მქონე ზრდასრულ მამაკაცებში უნაყოფობა არის მთავარი სიმპტომი.

ფენილკეტონურიით, ან პირუვიური ოლიგოფრენიით, რომელიც მემკვიდრეობითი დაავადებაა, ავადმყოფი ბავშვის მშობლები შეიძლება საკმაოდ იყვნენ ჯანსაღი ადამიანები, მაგრამ თითოეული მათგანი შეიძლება იყოს ზუსტად ერთი და იგივე პათოლოგიური გენის მატარებელი, ხოლო რისკი იმისა, რომ მათ შეეძლებათ ავადმყოფი ბავშვის გაჩენა დაახლოებით 25%-ია. ყველაზე ხშირად, ასეთი შემთხვევები ხდება დაკავშირებულ ქორწინებებში. ფენილკეტონურია ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი დაავადებაა, სიხშირით 1:10000 ახალშობილი. ფენილკეტონურიის არსი იმაში მდგომარეობს, რომ ამინომჟავა ფენილალანინი არ შეიწოვება ორგანიზმის მიერ, ხოლო ტოქსიკური კონცენტრაცია უარყოფითად მოქმედებს ტვინის და ბავშვის რიგი სხვა ორგანოებისა და სისტემების ფუნქციურ აქტივობაზე. არის ბავშვის გონებრივი და მოტორული განვითარების შეფერხება, მთავარია ეპილეფსიის მსგავსი კრუნჩხვები, დისპეფსიური გამოვლინებები და დერმატიტი. კლინიკური ნიშნებიამ დაავადების. მკურნალობა მოიცავს სპეციალურ დიეტას, აგრეთვე ამინომჟავების ნარევების დამატებით გამოყენებას, რომლებიც არ შეიცავს ამინომჟავას ფენილალანინს.

ჰემოფილია

ჰემოფილია ყველაზე ხშირად თავს იჩენს მხოლოდ ბავშვის სიცოცხლის ერთი წლის შემდეგ. ძირითადად ბიჭები იტანჯებიან ამ დაავადებით, მაგრამ დედები ყველაზე ხშირად ამ გენეტიკური მუტაციის მატარებლები არიან. ჰემოფილიის დროს გამოვლენილი სისხლდენის დარღვევა ხშირად იწვევს მძიმე დაზიანებებისახსრები, როგორიცაა ჰემორაგიული ართრიტი და სხეულის სხვა დაზიანებები, როდესაც ოდნავი ჭრილობები იწვევს ხანგრძლივ სისხლდენას, რაც შეიძლება ფატალური იყოს ადამიანისთვის.

შინაარსი

ადამიანი თავისი ცხოვრების განმავლობაში განიცდის ბევრ წვრილმან ან მძიმე დაავადებას, მაგრამ ზოგიერთ შემთხვევაში ის უკვე იბადება მათთან ერთად. მემკვიდრეობითი დაავადებებიან გენეტიკური დარღვევები ბავშვში იჩენს თავს დნმ-ის ერთ-ერთი ქრომოსომის მუტაციის გამო, რაც იწვევს დაავადების განვითარებას. ზოგიერთი მათგანი მხოლოდ გარე ცვლილებებს ატარებს, მაგრამ არსებობს მთელი რიგი პათოლოგიები, რომლებიც საფრთხეს უქმნის ბავშვის სიცოცხლეს.

რა არის მემკვიდრეობითი დაავადებები

ეს არის გენეტიკური დაავადებები ან ქრომოსომული დარღვევები, რომელთა განვითარება დაკავშირებულია რეპროდუქციული უჯრედების (გამეტების) მეშვეობით გადაცემული უჯრედების მემკვიდრეობითი აპარატის დარღვევასთან. ასეთი მემკვიდრეობითი პათოლოგიების გაჩენა დაკავშირებულია გენეტიკური ინფორმაციის გადაცემის, დანერგვის, შენახვის პროცესთან. უფრო და უფრო მეტ მამაკაცს აქვს მსგავსი სახის გადახრების პრობლემა, ამიტომ დაორსულების შანსი ჯანმრთელი ბავშვიმცირდება. მედიცინა მუდმივად იკვლევს შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ბავშვების დაბადების პრევენციის პროცედურის შემუშავებას.

Მიზეზები

მემკვიდრეობითი ტიპის გენეტიკური დაავადებები ყალიბდება გენის ინფორმაციის მუტაციის დროს. მათი აღმოჩენა შესაძლებელია ბავშვის დაბადებისთანავე ან მოგვიანებით დიდი დროპათოლოგიის ხანგრძლივი განვითარებით. მემკვიდრეობითი დაავადებების განვითარების სამი ძირითადი მიზეზი არსებობს:

• ქრომოსომული დარღვევები;
• ქრომოსომული დარღვევები;
• გენის მუტაციები.

ეს უკანასკნელი მიზეზი შედის მემკვიდრეობით მიდრეკილი ტიპის ჯგუფში, რადგან მათ განვითარებასა და გააქტიურებაზე გავლენას ახდენს გარემო ფაქტორებიც. ასეთი დაავადებების მთავარი მაგალითია ჰიპერტონული დაავადებაან შაქრიანი დიაბეტი. გარდა მუტაციებისა, მათ პროგრესზე გავლენას ახდენს გახანგრძლივებული ძაბვა. ნერვული სისტემა, არასწორი კვება, ფსიქიკური ტრავმა და სიმსუქნე.

სიმპტომები

ყველა მემკვიდრეობით დაავადებას აქვს თავისი კონკრეტული ნიშნები. Ზე ამ მომენტშიცნობილია 1600-ზე მეტი სხვადასხვა პათოლოგია, რომლებიც იწვევენ გენეტიკურ და ქრომოსომულ ანომალიებს. მანიფესტაციები განსხვავდება სიმძიმითა და სიკაშკაშით. სიმპტომების გაჩენის თავიდან ასაცილებლად საჭიროა დროულად გამოვლინდეს მათი გაჩენის ალბათობა. ამისათვის გამოიყენეთ შემდეგი მეთოდები:

1. ტყუპები. მემკვიდრეობითი პათოლოგიების დიაგნოსტირება ხდება ტყუპების განსხვავებების, მსგავსების შესწავლისას, რათა დადგინდეს გენეტიკური მახასიათებლების, გარე გარემოს გავლენა დაავადებების განვითარებაზე.
2. გენეალოგიური. პათოლოგიური ან ნორმალური ნიშნების განვითარების ალბათობა შესწავლილია პიროვნების მემკვიდრეობის გამოყენებით.
3. ციტოგენეტიკური. გამოკვლეულია ჯანმრთელი და ავადმყოფი ადამიანების ქრომოსომები.
4. ბიოქიმიური. ხდება ადამიანის მეტაბოლიზმის მონიტორინგი, ხაზგასმულია ამ პროცესის თავისებურებები.

ამ მეთოდების გარდა, გოგონების უმეტესობა გადის ულტრაბგერითი პროცედურა. ეს ხელს უწყობს თანდაყოლილი მანკების ალბათობის დადგენას (1-ლი ტრიმესტრიდან) ნაყოფის ნიშნებიდან გამომდინარე, ვარაუდობენ ქრომოსომული დაავადებების გარკვეული რაოდენობის ან ნერვული სისტემის მემკვიდრეობითი დაავადებების არსებობას არდაბადებულ ბავშვში.

ბავშვებში

მემკვიდრეობითი დაავადებების აბსოლუტური უმრავლესობა ბავშვობაში იჩენს თავს. თითოეულ პათოლოგიას აქვს საკუთარი ნიშნები, რომლებიც უნიკალურია თითოეული დაავადებისთვის. ანომალიები დიდი რიცხვი, ამიტომ ისინი უფრო დეტალურად იქნება აღწერილი ქვემოთ. მადლობა თანამედროვე მეთოდებიდიაგნოსტიკის დროს შესაძლებელია ბავშვის განვითარებაში გადახრების იდენტიფიცირება, მემკვიდრეობითი დაავადებების ალბათობის დადგენა ბავშვის ტარების დროსაც კი.

ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებების კლასიფიკაცია

გენეტიკური ხასიათის დაავადებების დაჯგუფება ხორციელდება მათი გაჩენის გამო. მემკვიდრეობითი დაავადებების ძირითადი ტიპებია:

1. გენეტიკური - წარმოიქმნება დნმ-ის დაზიანების შედეგად გენის დონეზე.
2. მიდრეკილება მემკვიდრეობითი ტიპის, აუტოსომური რეცესიული დაავადებებით.
3. ქრომოსომული დარღვევები. დაავადებები წარმოიქმნება ერთ-ერთი ქრომოსომის ზედმეტი ან დაკარგვის ან მათი აბერაციების, წაშლის გამო.

ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებების ჩამონათვალი

მეცნიერებამ იცის 1500-ზე მეტი დაავადება, რომლებიც ზემოთ აღწერილ კატეგორიებს მიეკუთვნება. ზოგიერთი მათგანი ძალზე იშვიათია, მაგრამ ზოგიერთი სახეობა ბევრს ესმის. ყველაზე ცნობილი მოიცავს შემდეგ პათოლოგიებს:

• ოლბრაიტის დაავადება;
• იქთიოზი;
• თალასემია;
• მარფანის სინდრომი;
• ოტოსკლეროზი;
• პაროქსიზმული მიოპლეგია;
• ჰემოფილია;
• ფაბრიის დაავადება;
• კუნთოვანი დისტროფია;
• კლაინფელტერის სინდრომი;
• დაუნის სინდრომი;
• შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი;
• კატის ტირილის სინდრომი;
• შიზოფრენია;
• ბარძაყის თანდაყოლილი დისლოკაცია;
• გულის დეფექტები;
• სასის და ტუჩების გაყოფა;
• სინდაქტილია (თითების შერწყმა).

რომელია ყველაზე საშიში

ზემოაღნიშნული პათოლოგიებიდან არის ის დაავადებები, რომლებიც ადამიანის სიცოცხლისთვის საშიშად ითვლება. როგორც წესი, ამ ჩამონათვალში შედის ის ანომალიები, რომლებსაც აქვთ პოლისომია ან ტრისომია ქრომოსომულ ნაკრებში, როდესაც ორის ნაცვლად შეინიშნება 3-დან 5-მდე ან მეტი. ზოგიერთ შემთხვევაში 2-ის ნაცვლად 1 ქრომოსომა გვხვდება. ყველა ასეთი ანომალია არის უჯრედების დაყოფის დარღვევების შედეგი. ასეთი პათოლოგიით ბავშვი 2 წლამდე ცხოვრობს, თუ გადახრები არ არის ძალიან სერიოზული, მაშინ ის 14 წლამდე ცხოვრობს. ყველაზე საშიში დაავადებებია:

• კანავანის დაავადება;
• ედვარდსის სინდრომი;
• ჰემოფილია;
• პატაუს სინდრომი;
• ზურგის კუნთოვანი ამიოტროფია.

დაუნის სინდრომი

დაავადება მემკვიდრეობით გადადის, როდესაც ორივე ან ერთ-ერთ მშობელს აქვს დეფექტური ქრომოსომა. დაუნის სინდრომი ვითარდება ქრომოსომის 21-ე ტრიზომიის გამო (2-ის ნაცვლად არის 3). ამ დაავადების მქონე ბავშვებს აწუხებთ სტრაბიზმი, აქვთ ყურების არანორმალური ფორმა, კისრის ნაოჭი, გონებრივი ჩამორჩენილობა და გულის პრობლემები. ეს ქრომოსომის ანომალია სიცოცხლეს საფრთხეს არ უქმნის. სტატისტიკის მიხედვით, 800-დან 1 ამ სინდრომით იბადება. ქალებს, რომლებსაც სურთ მშობიარობა 35 წლის შემდეგ, უფრო ხშირად ეყოლებათ დაუნის ბავშვი (1 375-დან), 45 წლის შემდეგ ალბათობა არის 1 30-დან.

აკროკრანიოდისფალანგია

დაავადებას აქვს ანომალიის მემკვიდრეობის აუტოსომური დომინანტური ტიპი, მიზეზი მე-10 ქრომოსომის დარღვევაა. მეცნიერები ამ დაავადებას აკროკრანიოდისფალანგიას ან აპერტის სინდრომს უწოდებენ. იგი ხასიათდება შემდეგი სიმპტომებით:

• თავის ქალას სიგრძისა და სიგანის თანაფარდობის დარღვევა (ბრაქიცეფალია);
• თავის ქალას შიგნით გაიზარდა სისხლის წნევა(ჰიპერტენზია) კორონალური ნაკერების შერწყმის გამო;
• სინდაქტილია;
• გონებრივი ჩამორჩენილობა თავის ქალასთან შეკუმშვის ფონზე;
• ამოზნექილი შუბლი.

რა არის მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობის ვარიანტები?

ექიმები გამუდმებით მუშაობენ გენის და ქრომოსომული დარღვევების პრობლემაზე, მაგრამ ყველა მკურნალობა ამ ეტაპზე მცირდება სიმპტომების ჩახშობამდე, სრული აღდგენა შეუძლებელია. თერაპია შეირჩევა პათოლოგიის მიხედვით, რათა შემცირდეს სიმპტომების სიმძიმე. ხშირად გამოიყენება შემდეგი მკურნალობის ვარიანტები:

1. შემომავალი კოენზიმების რაოდენობის გაზრდა, მაგალითად, ვიტამინები.
2. დიეტა თერაპია. მნიშვნელოვანი პუნქტი, რომელიც ხელს უწყობს მემკვიდრეობითი ანომალიების მთელი რიგი უსიამოვნო შედეგების მოშორებას. დიეტის დარღვევის შემთხვევაში დაუყოვნებლივ შეინიშნება პაციენტის მდგომარეობის მკვეთრი გაუარესება. მაგალითად, ფენილკეტონურიით, საკვები, რომელიც შეიცავს ფენილალანინს, მთლიანად გამორიცხულია რაციონიდან. ამ ღონისძიების შეუსრულებლობამ შეიძლება გამოიწვიოს მძიმე იდიოტიზმი, ამიტომ ექიმები ყურადღებას ამახვილებენ დიეტოთერაპიის აუცილებლობაზე.
3. იმ ნივთიერებების მოხმარება, რომლებიც ორგანიზმში არ არის პათოლოგიის განვითარების გამო. მაგალითად, ოროტაციდურიით ინიშნება ციტიდილის მჟავა.
4. ნივთიერებათა ცვლის დარღვევის შემთხვევაში აუცილებელია ორგანიზმის დროული გაწმენდა ტოქსინებისგან. ვილსონის დაავადებას (სპილენძის დაგროვება) მკურნალობენ დ-პენიცილიმინით, ხოლო ჰემოგლობინოპათიებს (რკინის დაგროვება) დესფერალით.
5. ინჰიბიტორები ხელს უწყობენ ფერმენტების გადაჭარბებული აქტივობის ბლოკირებას.
6. შესაძლებელია გადანერგილი ორგანოები, ქსოვილის მონაკვეთები, უჯრედები, რომლებიც შეიცავს ნორმალურ გენეტიკურ ინფორმაციას.

13326 0

ყველა გენეტიკური დაავადებები, რომელთაგან დღეს რამდენიმე ათასია ცნობილი, გამოწვეულია ადამიანის გენეტიკურ მასალაში (დნმ) ანომალიებით.

გენეტიკური დაავადებები შეიძლება ასოცირებული იყოს ერთი ან მეტი გენის მუტაციასთან, ქრომოსომის არასწორად განლაგებასთან, არარსებობასთან ან დუბლირებასთან. ქრომოსომული დაავადებები), ასევე დედის მიერ გადაცემული მუტაციებით მიტოქონდრიის გენეტიკურ მასალაში (მიტოქონდრიის დაავადებები).

აღწერილია 4000-ზე მეტი დაავადება, რომლებიც დაკავშირებულია ერთი გენის დარღვევებთან.

ცოტა რამ გენეტიკურ დაავადებებზე

მედიცინამ დიდი ხანია იცის, რომ სხვადასხვა ეთნიკურ ჯგუფს აქვს გარკვეული გენეტიკური დაავადებებისადმი მიდრეკილება. მაგალითად, ხმელთაშუა ზღვის რეგიონის ხალხი უფრო მეტად განიცდის თალასემიას. ჩვენ ვიცით, რომ ბავშვში მთელი რიგი გენეტიკური დაავადებების რისკი დიდწილად დამოკიდებულია დედის ასაკზე.

ასევე ცნობილია, რომ ზოგიერთი გენეტიკური დაავადება წარმოიშვა ჩვენში, როგორც ორგანიზმის წინააღმდეგობის გაწევის მცდელობა გარემო. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, თანამედროვე მონაცემებით, წარმოიშვა აფრიკაში, სადაც მალარია მრავალი ათასი წლის განმავლობაში კაცობრიობის ნამდვილ უბედურებას წარმოადგენდა. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის დროს ადამიანებს აქვთ სისხლის წითელი უჯრედების მუტაცია, რაც მასპინძელს მდგრადს ხდის პლაზმოდიუმ მალარიის მიმართ.

დღეს მეცნიერებმა ასობით გენეტიკური დაავადების ტესტები შეიმუშავეს. ჩვენ შეგვიძლია შევამოწმოთ კისტოზური ფიბროზი, დაუნის სინდრომი, მყიფე X სინდრომი, მემკვიდრეობითი თრომბოფილია, ბლუმის სინდრომი, კანავანის დაავადება, ფანკონის ანემია, ოჯახური დისავტონომია, გოშეს დაავადება, ნიმან-პიკის დაავადება, კლაინფელტერის სინდრომი, თალასემია და მრავალი სხვა დაავადება.

კისტოზური ფიბროზი.

კისტოზური ფიბროზი, რომელიც ინგლისურ ლიტერატურაში ცნობილია როგორც კისტოზური ფიბროზი, ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დაავადებაა, განსაკუთრებით კავკასიელებსა და აშკენაზ ებრაელებში. ეს გამოწვეულია ცილის დეფიციტით, რომელიც აკონტროლებს უჯრედებში ქლორიდების ბალანსს. ამ ცილის დეფიციტის შედეგია ჯირკვლების სეკრეციის თვისებების გასქელება და დარღვევა. კისტოზური ფიბროზი ვლინდება სასუნთქი სისტემის ფუნქციების დარღვევით, საჭმლის მომნელებელი სისტემა, რეპროდუქციული სისტემა. სიმპტომები შეიძლება მერყეობდეს მსუბუქიდან ძალიან მძიმემდე. იმისათვის, რომ დაავადება მოხდეს, ორივე მშობელი უნდა იყოს დეფექტური გენის მატარებელი.

დაუნის სინდრომი.

ეს არის ყველაზე ცნობილი ქრომოსომული დაავადება, რომელიც ჩნდება 21-ე ქრომოსომაზე ჭარბი გენეტიკური მასალის არსებობის გამო. დაუნის სინდრომი რეგისტრირებულია 1 ბავშვში 800-1000 ახალშობილში. ეს დაავადება ადვილად გამოვლენილია პრენატალური სკრინინგით. სინდრომს ახასიათებს სახის სტრუქტურის ანომალიები, კუნთების ტონუსის დაქვეითება, გულ-სისხლძარღვთა და დარღვევები. საჭმლის მომნელებელი სისტემაასევე განვითარების შეფერხებები. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს აქვთ სიმპტომები მსუბუქიდან ძალიან მძიმემდე. მძიმე დარღვევებიგანვითარება. ეს დაავადება თანაბრად საშიშია ყველა ეთნიკური ჯგუფისთვის. ყველაზე მნიშვნელოვანი რისკის ფაქტორი დედის ასაკია.

მყიფე X სინდრომი.

მყიფე X სინდრომი, ან მარტინ-ბელის სინდრომი, დაკავშირებულია თანდაყოლილი გონებრივი ჩამორჩენის ყველაზე გავრცელებულ ტიპთან. განვითარების შეფერხება შეიძლება იყოს ძალიან მცირე ან მძიმე, ზოგჯერ ეს სინდრომი ასოცირდება აუტიზმთან. ეს სინდრომი გვხვდება 1500 მამაკაციდან 1-ში და 2500-დან 1 ქალში. დაავადება დაკავშირებულია X ქრომოსომაში არანორმალური განმეორებადი ადგილების არსებობასთან - რაც უფრო მეტია ასეთი ადგილი, მით უფრო მძიმეა დაავადება.

მემკვიდრეობითი სისხლდენის დარღვევები.

სისხლის კოაგულაცია ერთ-ერთი ყველაზე რთული ბიოქიმიური პროცესია, რომელიც ხდება ორგანიზმში, ამიტომ მის სხვადასხვა ეტაპზე კოაგულაციის დარღვევების დიდი რაოდენობაა. კოაგულაციის დარღვევამ შეიძლება გამოიწვიოს სისხლდენის ტენდენცია ან, პირიქით, სისხლის შედედების წარმოქმნა.

ცნობილ დაავადებებს შორის არის თრომბოფილია, რომელიც დაკავშირებულია ლეიდენის მუტაციასთან (ფაქტორი V Leiden). არსებობს სხვა გენეტიკური კოაგულაციის დარღვევები, მათ შორის პროთრომბინის (II ფაქტორი) დეფიციტი, ცილის C დეფიციტი, ცილის S დეფიციტი, ანტითრომბინ III დეფიციტი და სხვა.

ყველას სმენია ჰემოფილიის შესახებ, კოაგულაციის მემკვიდრეობითი აშლილობის შესახებ, რომელიც სახიფათო სისხლდენას იწვევს შინაგანი ორგანოები, კუნთები, სახსრები, შეინიშნება არანორმალური მენსტრუალური სისხლდენა და ნებისმიერმა უმნიშვნელო დაზიანებამ შეიძლება გამოიწვიოს გამოუსწორებელი შედეგები ორგანიზმის მიერ სისხლდენის შეჩერების შეუძლებლობის გამო. ყველაზე გავრცელებულია ჰემოფილია A (შედედების ფაქტორი VIII დეფიციტი); ასევე ცნობილია ჰემოფილია B (IX ფაქტორის დეფიციტი) და ჰემოფილია C (ფაქტორი XI დეფიციტი).

ასევე არის ძალიან გავრცელებული ფონ ვილბრანდის დაავადება, რომლის დროსაც აღინიშნება სპონტანური სისხლდენა VIII ფაქტორის შემცირებული დონის გამო. დაავადება აღწერა ფინელმა პედიატრმა ფონ ვილებრანდმა 1926 წელს. ამერიკელი მკვლევარები თვლიან, რომ მსოფლიოს მოსახლეობის 1% იტანჯება ამით, მაგრამ მათ უმეტესობაში გენეტიკური დეფექტი არ იწვევს სერიოზულ სიმპტომებს (მაგალითად, ქალებს მხოლოდ მძიმე მენსტრუაცია შეუძლიათ). კლინიკურად მნიშვნელოვანი შემთხვევები, მათი აზრით, აღინიშნება 1 ადამიანში 10000-ზე, ანუ 0,01%.

ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემია.

ეს არის მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევების ჯგუფი, რომელიც ვლინდება სისხლში ლიპიდების და ქოლესტერინის არანორმალურად მაღალი დონით. ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემია ასოცირდება სიმსუქნესთან, გლუკოზის ტოლერანტობის დაქვეითებასთან, დიაბეტთან, ინსულტთან და გულის შეტევასთან. დაავადების მკურნალობა მოიცავს ცხოვრების წესის შეცვლას და მკაცრ დიეტას.

ჰანტინგტონის დაავადება.

ჰანტინგტონის დაავადება (ზოგჯერ ჰანტინგტონის დაავადება) არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც იწვევს ცენტრალური ნერვული სისტემის თანდათანობით გადაგვარებას. თავის ტვინში ნერვული უჯრედების ფუნქციის დაკარგვას თან ახლავს ქცევითი ცვლილებები, უჩვეულო აჩქარებული მოძრაობები (ქორეა), კუნთების უკონტროლო შეკუმშვა, სიარულის გაძნელება, მეხსიერების დაქვეითება და მეტყველებისა და ყლაპვის დარღვევა.

თანამედროვე მკურნალობა მიზნად ისახავს დაავადების სიმპტომების წინააღმდეგ ბრძოლას. ჰანტინგტონის დაავადება, როგორც წესი, 30-40 წელიწადში იწყებს გამოვლენას და მანამდე ადამიანმა შეიძლება ვერ გამოიცნოს მისი ბედი. ნაკლებად ხშირად, დაავადება იწყებს პროგრესირებას ბავშვობაში. ეს არის აუტოსომური დომინანტური დაავადება - თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს დეფექტური გენი, მაშინ ბავშვს აქვს 50%-იანი შანსი იმისა, რომ ის დაავადდეს.

დუშენის კუნთოვანი დისტროფია.

დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დროს სიმპტომები ჩვეულებრივ ვლინდება 6 წლამდე. ეს მოიცავს დაღლილობას, კუნთების სისუსტეს (დაწყებული ფეხებიდან და მაღლა ასვლა), შესაძლო გონებრივი ჩამორჩენილობა, გულის პრობლემები და სასუნთქი სისტემა, ხერხემლის დეფორმაცია და მკერდი. კუნთების პროგრესირებადი სისუსტე იწვევს ინვალიდობას; 12 წლის ასაკში ბევრი ბავშვი ინვალიდის ეტლშია მიჯაჭვული. ბიჭები ავად არიან.

ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია.

ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის დროს სიმპტომები დუშენის დისტროფიას წააგავს, მაგრამ მოგვიანებით ვლინდება და უფრო ნელა ვითარდება. კუნთების სისუსტე ზედა ტანში არ არის ისეთი გამოხატული, როგორც წინა ტიპის დისტროფიის დროს. ბიჭები ავად არიან. დაავადების დაწყება ხდება 10-15 წლის ასაკში, ხოლო 25-30 წლის ასაკში პაციენტები, როგორც წესი, არიან მიჯაჭვული ინვალიდის ეტლში.

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია.

ამ მემკვიდრეობითი დაავადების დროს ირღვევა სისხლის წითელი უჯრედების ფორმა, რომლებიც ნამგლის მსგავსი ხდება - აქედან მოდის სახელი. შეცვლილი სისხლის წითელი უჯრედები ვერ აწვდიან საკმარის ჟანგბადს ორგანოებსა და ქსოვილებში. დაავადება იწვევს მძიმე კრიზებს, რომლებიც მრავალჯერ ან მხოლოდ რამდენჯერმე ხდება პაციენტის ცხოვრებაში. გულმკერდის, მუცლისა და ძვლების ტკივილის გარდა, აღინიშნება დაღლილობა, ქოშინი, ტაქიკარდია, ცხელება და ა.შ.

მკურნალობა მოიცავს ტკივილგამაყუჩებელ მედიკამენტებს, ფოლიუმის მჟავაჰემატოპოეზის, სისხლის გადასხმის, დიალიზის და ჰიდროქსიურეას მხარდასაჭერად ეპიზოდების სიხშირის შესამცირებლად. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია ძირითადად გვხვდება აფრიკული და ხმელთაშუა ზღვის წინაპრების ხალხში, ასევე სამხრეთ და ცენტრალურ ამერიკაში.

თალასემია.

თალასემიები (ბეტა-თალასემია და ალფა-თალასემია) არის მემკვიდრეობითი დაავადებების ჯგუფი, რომლის დროსაც ირღვევა ჰემოგლობინის სწორი სინთეზი. შედეგად ვითარდება ანემია. პაციენტები უჩივიან დაღლილობას, ქოშინს, ძვლების ტკივილს, აქვთ გადიდებული ელენთა და მტვრევადი ძვლები, ცუდი მადა, მუქი შარდი, კანის სიყვითლე. ასეთი ადამიანები მიდრეკილნი არიან ინფექციური დაავადებებისკენ.

ფენილკეტონურია.

ფენილკეტონურია არის ღვიძლის ფერმენტის დეფიციტის შედეგი, რომელიც საჭიროა ამინომჟავის ფენილალანინის სხვა ამინომჟავად, ტიროზინად გადაქცევისთვის. თუ დაავადება დროულად არ იქნა გამოვლენილი, დიდი რაოდენობითფენილალანინი გროვდება ბავშვის ორგანიზმში, რაც იწვევს გონებრივ ჩამორჩენას, ნერვული სისტემის დაზიანებას და კრუნჩხვებს. მკურნალობა მოიცავს მკაცრ დიეტას და კოფაქტორის ტეტრაჰიდრობიოპტერინის (BH4) გამოყენებას სისხლში ფენილალანინის დონის შესამცირებლად.

ალფა-1 ანტიტრიფსინის დეფიციტი.

ეს დაავადება ჩნდება ფილტვებში და სისხლში ფერმენტის ალფა-1-ანტიტროპსინის არასაკმარისი რაოდენობით გამო, რაც იწვევს ისეთ შედეგებს, როგორიცაა ემფიზემა. ადრეული სიმპტომებიდაავადებები მოიცავს ქოშინი, ხიხინი. სხვა სიმპტომები: წონის დაკლება, ხშირი რესპირატორული ინფექციები, დაღლილობა, ტაქიკარდია.

ზემოთ ჩამოთვლილთა გარდა, არსებობს მრავალი სხვა გენეტიკური დაავადება. დღეისათვის მათთვის არ არსებობს რადიკალური მკურნალობა, არამედ გენური თერაპია უზარმაზარი პოტენციალი. ბევრი დაავადება, განსაკუთრებით დროული დიაგნოზი, შეიძლება წარმატებით გაკონტროლდეს და პაციენტებს შეუძლიათ იცხოვრონ სრული, პროდუქტიული ცხოვრებით.

გენეტიკური დაავადებები არის დაავადებები, რომლებიც წარმოიქმნება ადამიანებში ქრომოსომული მუტაციების და გენების დეფექტების გამო, ანუ მემკვიდრეობითი უჯრედული აპარატი. გენეტიკური აპარატის დაზიანება იწვევს სერიოზულ და მრავალფეროვან პრობლემებს - სმენის დაქვეითებას, მხედველობის დაქვეითებას, ფსიქო-ფიზიკური განვითარების შეფერხებას, უნაყოფობას და სხვა მრავალ დაავადებას.

ქრომოსომის კონცეფცია

სხეულის თითოეულ უჯრედს აქვს უჯრედის ბირთვი, რომლის ძირითადი ნაწილია ქრომოსომა. 46 ქრომოსომის ნაკრები არის კარიოტიპი. 22 წყვილი ქრომოსომა არის აუტოსომა, ხოლო ბოლო 23 წყვილი სქესის ქრომოსომაა. ეს ის სქესის ქრომოსომაა, რომლითაც მამაკაცები და ქალები განსხვავდებიან ერთმანეთისგან.

ყველამ იცის, რომ ქალებში ქრომოსომების შემადგენლობა არის XX, ხოლო მამაკაცებში - XY. როდესაც ახალი სიცოცხლე ჩნდება, დედა გადადის X ქრომოსომაზე, მამა კი ან X ან Y. სწორედ ამ ქრომოსომებთან, უფრო სწორად მათ პათოლოგიასთან არის დაკავშირებული გენეტიკური დაავადებები.

გენს შეუძლია მუტაცია. თუ ის რეცესიულია, მაშინ მუტაცია შეიძლება გადაეცეს თაობიდან თაობას არანაირად არ გამოჩენილიყო. თუ მუტაცია დომინანტურია, მაშინ ის აუცილებლად იჩენს თავს, ამიტომ სასურველია დაიცვათ თქვენი ოჯახი პოტენციური პრობლემის დროულად გაცნობით.

გენეტიკური დაავადებები თანამედროვე სამყაროს პრობლემაა.

მემკვიდრეობითი პათოლოგია ყოველწლიურად უფრო და უფრო ვლინდება. უკვე ცნობილია 6000-ზე მეტი გენეტიკური დაავადების დასახელება, ისინი დაკავშირებულია გენეტიკური მასალის როგორც რაოდენობრივ, ასევე თვისობრივ ცვლილებებთან. Მიხედვით მსოფლიო ორგანიზაციაჯანდაცვის მხრივ, ბავშვების დაახლოებით 6% განიცდის მემკვიდრეობით დაავადებებს.

ყველაზე უსიამოვნო ის არის, რომ გენეტიკური დაავადებები შეიძლება გამოვლინდეს მხოლოდ რამდენიმე წლის შემდეგ. მშობლებს უხარიათ ჯანმრთელი ბავშვი, არ ეპარებათ ეჭვი, რომ ბავშვები ავად არიან. ასე, მაგალითად, ზოგიერთი მემკვიდრეობითი დაავადებებიშეუძლია განაცხადოს საკუთარი თავი იმ ასაკში, როდესაც პაციენტს თავად ჰყავს შვილები. და ამ ბავშვების ნახევარი შეიძლება განწირული იყოს, თუ მშობელი დომინანტური პათოლოგიური გენის მატარებელია.

მაგრამ ხანდახან საკმარისია ვიცოდეთ, რომ ბავშვის ორგანიზმს არ შეუძლია გარკვეული ელემენტის ათვისება. თუ მშობლებს ამის შესახებ დროულად გააფრთხილებენ, მაშინ მომავალში, უბრალოდ ამ კომპონენტის შემცველ პროდუქტებს თავიდან აიცილებთ, შეგიძლიათ დაიცვათ ორგანიზმი გენეტიკური დაავადების გამოვლინებისგან.

ამიტომ ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ორსულობის დაგეგმვისას ჩატარდეს ტესტი გენეტიკურ დაავადებებზე. თუ ტესტი აჩვენებს მუტაციური გენის არდაბადებულ ბავშვს გადაცემის ალბათობას, მაშინ გერმანულ კლინიკებში მათ შეუძლიათ განახორციელონ გენის კორექცია ხელოვნური განაყოფიერების დროს. ტესტირება შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის დროსაც.

გერმანიაში შეიძლება შემოგთავაზონ ინოვაციური ტექნოლოგიებიუახლესი დიაგნოსტიკური განვითარება, რომელსაც შეუძლია გაფანტოს თქვენი ყველა ეჭვი და ეჭვი. დაახლოებით 1000 გენეტიკური დაავადების იდენტიფიცირება შესაძლებელია ბავშვის დაბადებამდეც კი.

გენეტიკური დაავადებები - რა ტიპებია?

ჩვენ განვიხილავთ გენეტიკური დაავადებების ორ ჯგუფს (სინამდვილეში უფრო მეტია)

1. გენეტიკური მიდრეკილების მქონე დაავადებები.

ასეთი დაავადებები შეიძლება გამოვლინდეს გარე გარემო ფაქტორების გავლენის ქვეშ და ძალიან არის დამოკიდებული ინდივიდუალურ გენეტიკურ მიდრეკილებაზე. ზოგიერთი დაავადება შეიძლება გამოჩნდეს ხანდაზმულებში, ზოგი კი მოულოდნელად და ადრეულ ასაკში. ასე, მაგალითად, თავში ძლიერმა დარტყმამ შეიძლება გამოიწვიოს ეპილეფსიის პროვოცირება, მოუნელებელი პროდუქტის მიღებამ შეიძლება გამოიწვიოს მძიმე ალერგია და ა.შ.

2. დაავადებები, რომლებიც ვითარდება დომინანტური პათოლოგიური გენის არსებობისას.

ეს გენეტიკური დაავადებები თაობიდან თაობას გადაეცემა. მაგალითად, კუნთოვანი დისტროფია, ჰემოფილია, ექვსთითი, ფენილკეტონურია.

გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკის მქონე ოჯახები.

რომელ ოჯახებს ესაჭიროებათ უპირველესად გენეტიკურ კონსულტაციაზე დასწრება და შთამომავლობაში მემკვიდრეობითი დაავადებების რისკის დადგენა?

1. ნათესაური ქორწინება.

2. უცნობი ეტიოლოგიის უნაყოფობა.

3. მშობლების ასაკი. განიხილება რისკის ფაქტორი, თუ მომავალი დედა 35 წელზე მეტია, ხოლო მამა - 40-ზე მეტი (ზოგიერთი წყაროს მიხედვით - 45-ზე მეტი). ასაკთან ერთად უფრო და უფრო მეტი დაზიანება ჩნდება ჩანასახოვან უჯრედებში, რაც ზრდის მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკს.

4. მემკვიდრეობითი ოჯახური დაავადებები, ანუ მსგავსი დაავადებები ოჯახის ორ ან მეტ წევრში. არის დაავადებები გამოხატული სიმპტომებით და ეჭვგარეშეა, რომ ეს არის მემკვიდრეობითი დაავადება მშობლებში. მაგრამ არის ნიშნები (მიკროანომალიები), რომლებსაც მშობლები სათანადო ყურადღებას არ აქცევენ. მაგალითად, ქუთუთოების და ყურების უჩვეულო ფორმა, ფტოზი, ყავისფერი ლაქები კანზე, შარდის უცნაური სუნი, ოფლი და ა.შ.

5. დამძიმებული სამეანო ისტორია - მკვდრადშობადობა, ერთზე მეტი სპონტანური აბორტი, გამოტოვებული ორსულობა.

6. მშობლები არიან მცირე ეთნიკური ჯგუფის წარმომადგენლები ან ერთი პატარა უბნის ხალხი (ამ შემთხვევაში დიდია ნათესაური ქორწინების ალბათობა)

7. არასასურველი საშინაო ან პროფესიული ფაქტორების გავლენა ერთ-ერთ მშობელზე (კალციუმის დეფიციტი, არასაკმარისი ცილოვანი კვებასტამბაში მუშაობა და ა.შ.)

8. ცუდი ეკოლოგიური მდგომარეობა.

9. ორსულობის დროს ტერატოგენული თვისებების მქონე პრეპარატების გამოყენება.

10. დაავადებები, განსაკუთრებით ვირუსული ეტიოლოგია(რუბელა, ჩუტყვავილა) ორსულ ქალს ჰქონდა.

11. არაჯანსაღი ცხოვრების წესი. მუდმივი სტრესიალკოჰოლი, მოწევა, ნარკოტიკები, ცუდი კვება შეიძლება გამოიწვიოს გენების დაზიანება, რადგან არახელსაყრელი პირობების გავლენის ქვეშ მყოფი ქრომოსომების სტრუქტურა შეიძლება შეიცვალოს მთელი ცხოვრების განმავლობაში.

გენეტიკური დაავადებები - როგორია დიაგნოზის დადგენის მეთოდები?

გერმანიაში გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკა ძალზე ეფექტურია, რადგან პოტენციური მემკვიდრეობითი პრობლემების იდენტიფიცირებისთვის გამოიყენება ყველა ცნობილი მაღალტექნოლოგიური მეთოდი და თანამედროვე მედიცინის აბსოლუტურად ყველა შესაძლებლობა (დნმ ანალიზი, დნმ-ის თანმიმდევრობა, გენეტიკური პასპორტი და ა.შ.). მოდით ვისაუბროთ ყველაზე გავრცელებულზე.

1. კლინიკური და გენეალოგიური მეთოდი.

ეს მეთოდი არის მნიშვნელოვანი პირობაგენეტიკური დაავადების ხარისხობრივი დიაგნოსტიკა. რას მოიცავს? უპირველეს ყოვლისა, პაციენტის დეტალური გამოკითხვა. თუ არსებობს ეჭვი მემკვიდრეობით დაავადებაზე, მაშინ გამოკითხვა ეხება არა მხოლოდ თავად მშობლებს, არამედ ყველა ნათესავს, ანუ გროვდება სრული და საფუძვლიანი ინფორმაცია ოჯახის თითოეული წევრის შესახებ. შემდგომში შედგენილია მემკვიდრეობა, სადაც მითითებულია ყველა ნიშანი და დაავადება. ეს მეთოდი მთავრდება გენეტიკური ანალიზირის საფუძველზეც კეთდება სწორი დიაგნოზი და არჩევენ ოპტიმალურ თერაპიას.

2. ციტოგენეტიკური მეთოდი.

ამ მეთოდის წყალობით დგინდება დაავადებები, რომლებიც წარმოიქმნება უჯრედის ქრომოსომებში არსებული პრობლემების გამო.ციტოგენეტიკური მეთოდი იკვლევს ქრომოსომების შინაგან აგებულებას და განლაგებას. ეს ძალიან მარტივი ტექნიკა- სკრაპი აღებულია ლორწოვანი გარსიდან შიდა ზედაპირილოყები, შემდეგ გახეხვა ხდება მიკროსკოპის ქვეშ. ეს მეთოდი ტარდება მშობლებთან, ოჯახის წევრებთან ერთად. ციტოგენეტიკური მეთოდის ვარიაცია არის მოლეკულური ციტოგენეტიკა, რომელიც საშუალებას გაძლევთ ნახოთ ქრომოსომების სტრუქტურაში ყველაზე მცირე ცვლილებები.

3. ბიოქიმიური მეთოდი.

ამ მეთოდით, დედის ბიოლოგიური სითხეების (სისხლი, ნერწყვი, ოფლი, შარდი და ა.შ.) შესწავლით, შესაძლებელია მეტაბოლური დარღვევების საფუძველზე მემკვიდრეობითი დაავადებების დადგენა. ალბინიზმი ერთ-ერთი ყველაზე ცნობილი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც დაკავშირებულია მეტაბოლურ დარღვევებთან.

4. მოლეკულური გენეტიკური მეთოდი.

ეს არის ყველაზე პროგრესული მეთოდი დღეისათვის, რომელიც განსაზღვრავს მონოგენურ დაავადებებს. ის ძალიან ზუსტია და პათოლოგიას ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობითაც კი აღმოაჩენს. ამ მეთოდის წყალობით შესაძლებელია განისაზღვროს გენეტიკური მიდრეკილება ონკოლოგიის განვითარებაზე (კუჭის, საშვილოსნოს კიბო, ფარისებრი ჯირკვალი, პროსტატის ჯირკვლის, ლეიკემიის და ა.შ.) ამიტომ განსაკუთრებით მითითებულია იმ პირებისთვის, რომელთა ახლო ნათესავებს აწუხებთ ენდოკრინული, ფსიქიკური, ონკოლოგიური და სისხლძარღვთა დაავადებები.

გერმანიაში გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკისთვის შემოგთავაზებთ ციტოგენეტიკური, ბიოქიმიური, მოლეკულური გენეტიკური კვლევების მთელ სპექტრს, პრენატალურ და პოსტნატალურ დიაგნოსტიკას, პლუს ახალშობილის ახალშობილთა სკრინინგს. აქ შეგიძლიათ გაიაროთ დაახლოებით 1000 გენეტიკური ტესტი, რომელიც დამტკიცებულია კლინიკური გამოყენებაქვეყნის ტერიტორიაზე.

ორსულობა და გენეტიკური დაავადებები

პრენატალური დიაგნოზი იძლევა დიდ შესაძლებლობებს გენეტიკური დაავადებების განსაზღვრისთვის.

პრენატალური დიაგნოზი მოიცავს ისეთ ტესტებს, როგორიცაა

• ქორიონის ბიოფსია - ნაყოფის ქორიონული გარსის ქსოვილის ანალიზი ორსულობის 7-9 კვირაში; ბიოფსია შეიძლება ჩატარდეს ორი გზით - საშვილოსნოს ყელის მეშვეობით ან მუცლის წინა კედლის პუნქციის გზით;
• ამნიოცენტეზი - გესტაციის 16-20 კვირაზე მუცლის წინა კედლის პუნქციის გამო მიიღება სანაყოფე სითხე;
• კორდოცენტეზი არის ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი დიაგნოსტიკური მეთოდი, რადგან ის იკვლევს ჭიპიდან მიღებულ ნაყოფის სისხლს.

ასევე დიაგნოსტიკაში გამოიყენება სკრინინგის მეთოდები, როგორიცაა სამმაგი ტესტი, ნაყოფის ექოკარდიოგრაფია და ალფა-ფეტოპროტეინის განსაზღვრა.

ნაყოფის ულტრაბგერითი გამოსახულება 3D და 4D გაზომვებით შეიძლება მნიშვნელოვნად შეამციროს მანკით დაავადებული ჩვილების დაბადება. ყველა ეს ტექნიკა დაბალი რისკის შემცველია. გვერდითი მოვლენებიდა არ იმოქმედებს უარყოფითად ორსულობის მიმდინარეობაზე. თუ ორსულობის დროს გენეტიკური დაავადება გამოვლინდა, ექიმი შემოგთავაზებთ ორსულის მართვის გარკვეულ ინდივიდუალურ ტაქტიკას. AT ადრეული პერიოდიორსულობა გერმანულ კლინიკებში შეიძლება შესთავაზოს გენის კორექცია. თუ ემბრიონულ პერიოდში გენების კორექცია დროულად განხორციელდება, მაშინ შეიძლება გამოსწორდეს ზოგიერთი გენეტიკური დეფექტი.

ბავშვის ახალშობილთა სკრინინგი გერმანიაში

ახალშობილის ახალშობილთა სკრინინგი ავლენს ჩვილებში ყველაზე გავრცელებულ გენეტიკურ დაავადებებს. ადრეული დიაგნოზისაშუალებას გაძლევთ გაიგოთ, რომ ბავშვი ავად არის დაავადების პირველი ნიშნების გამოვლენამდეც კი. ამრიგად, შეიძლება გამოვლინდეს შემდეგი მემკვიდრეობითი დაავადებები - ჰიპოთირეოზი, ფენილკეტონურია, ნეკერჩხლის სიროფის დაავადება, ადრენოგენიტალური სინდრომი და სხვა.

თუ ეს დაავადებები დროულად გამოვლინდა, მაშინ მათი განკურნების შანსი საკმაოდ მაღალია. ახალშობილთა მაღალი ხარისხის სკრინინგი ასევე არის ერთ-ერთი მიზეზი იმისა, რის გამოც ქალები გერმანიაში ჩაფრინდებიან აქ მშობიარობისთვის.

ადამიანის გენეტიკური დაავადებების მკურნალობა გერმანიაში

ახლახან, გენეტიკური დაავადებები არ განიხილებოდა, შეუძლებლად ითვლებოდა და, შესაბამისად, არაპერსპექტიული. მაშასადამე, გენეტიკური დაავადების დიაგნოზი განიხილებოდა როგორც სასჯელი და ქ საუკეთესო შემთხვევამოსალოდნელია მხოლოდ სიმპტომური მკურნალობა. ახლა სიტუაცია შეიცვალა. პროგრესი შესამჩნევია, არის დადებითი შედეგებიმკურნალობა, უფრო მეტიც, მეცნიერება მუდმივად აღმოაჩენს ახალს და ეფექტური გზებიმემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობა. და მიუხედავად იმისა, რომ დღესაც შეუძლებელია მრავალი მემკვიდრეობითი დაავადების განკურნება, გენეტიკოსები მომავლის მიმართ ოპტიმისტურად არიან განწყობილნი.

გენეტიკური დაავადებების მკურნალობა საკმაოდ რთული პროცესია. იგი ეფუძნება გავლენის იმავე პრინციპებს, როგორც ნებისმიერი სხვა დაავადება - ეტიოლოგიური, პათოგენეტიკური და სიმპტომატური. მოკლედ გადავხედოთ თითოეულს.

1. გავლენის ეტიოლოგიური პრინციპი.

ექსპოზიციის ეტიოლოგიური პრინციპი ყველაზე ოპტიმალურია, ვინაიდან მკურნალობა მიმართულია უშუალოდ დაავადების გამომწვევ მიზეზებზე. ეს მიიღწევა გენის კორექციის, დნმ-ის დაზიანებული ნაწილის იზოლაციის, მისი კლონირებისა და ორგანიზმში შეყვანის მეთოდების გამოყენებით. ამ დროისთვის ეს ამოცანა ძალიან რთულია, მაგრამ ზოგიერთ დაავადებაში ეს უკვე შესაძლებელია.

2. გავლენის პათოგენეტიკური პრინციპი.

მკურნალობა მიზნად ისახავს დაავადების განვითარების მექანიზმს, ანუ ცვლის ორგანიზმში მიმდინარე ფიზიოლოგიურ და ბიოქიმიურ პროცესებს, აღმოფხვრის პათოლოგიური გენით გამოწვეულ დეფექტებს. გენეტიკა ვითარდება, გავლენის პათოგენეტიკური პრინციპი ფართოვდება და სხვადასხვა დაავადების დროს ყოველწლიურად გაჩნდება ახალი გზები და შესაძლებლობები გატეხილი ბმულების გამოსწორების მიზნით.

3. გავლენის სიმპტომური პრინციპი.

ამ პრინციპის მიხედვით, გენეტიკური დაავადების მკურნალობა მიზნად ისახავს ტკივილისა და სხვა უსიამოვნო მოვლენების შემსუბუქებას და დაავადების შემდგომი პროგრესირების პრევენციას. ყოველთვის ინიშნება სიმპტომური მკურნალობა, ის შეიძლება კომბინირებული იყოს ექსპოზიციის სხვა მეთოდებთან, ან შეიძლება იყოს დამოუკიდებელი და ერთადერთი მკურნალობა. ეს არის ტკივილგამაყუჩებლების, სედატიური საშუალებების, ანტიკონვულანტების და სხვა პრეპარატების დანიშვნა. ფარმაცევტული ინდუსტრია ახლა ძალიან განვითარებულია, ამიტომ სპექტრი წამლები, რომელიც გამოიყენება გენეტიკური დაავადებების სამკურნალოდ (უფრო სწორად, გამოვლინებების შესამსუბუქებლად) ძალიან ფართოა.

Ცალკე წამლის მკურნალობარომ სიმპტომური მკურნალობამოიცავს ფიზიოთერაპიული პროცედურების გამოყენებას - მასაჟს, ინჰალაციას, ელექტროთერაპიას, ბალნეოთერაპიას და ა.შ.

ზოგჯერ გამოიყენება ქირურგიული მეთოდიმკურნალობა დეფორმაციების გამოსწორების მიზნით, როგორც გარე, ასევე შიდა.

გერმანელ გენეტიკოსებს უკვე აქვთ გენეტიკური დაავადებების მკურნალობის დიდი გამოცდილება. დაავადების გამოვლინებიდან გამომდინარე, ინდივიდუალური პარამეტრების მიხედვით, გამოიყენება შემდეგი მიდგომები:

• გენეტიკური დიეტა;
• გენური თერაპია,
• ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა,
• ორგანოებისა და ქსოვილების გადანერგვა,
• ფერმენტული თერაპია,
• ჩანაცვლებითი თერაპია ჰორმონებითა და ფერმენტებით;
• ჰემოსორბცია, პლაზმოფორეზი, ლიმფოსორბცია - სხეულის გაწმენდა სპეციალური პრეპარატებით;
• ოპერაცია.

რა თქმა უნდა, გენეტიკური დაავადებების მკურნალობა ხანგრძლივია და ყოველთვის წარმატებული არ არის. მაგრამ ყოველწლიურად თერაპიის ახალი მიდგომების რიცხვი იზრდება, ამიტომ ექიმები ოპტიმისტურად არიან განწყობილნი.

Გენური თერაპია

ექიმები და მეცნიერები მთელ მსოფლიოში განსაკუთრებულ იმედებს ამყარებენ გენურ თერაპიაზე, რომლის წყალობითაც შესაძლებელია დაავადებული ორგანიზმის უჯრედებში მაღალი ხარისხის გენეტიკური მასალის შეტანა.

გენის კორექცია შედგება შემდეგი ნაბიჯებისგან:

• პაციენტისგან გენეტიკური მასალის (სომატური უჯრედების) მიღება;
• ამ მასალაში თერაპიული გენის შეყვანა, რომელიც ასწორებს გენის დეფექტს;
• კორექტირებული უჯრედების კლონირება;
• პაციენტის სხეულში ახალი ჯანსაღი უჯრედების შეყვანა.

გენის კორექცია დიდ სიფრთხილეს მოითხოვს, ვინაიდან მეცნიერებას ჯერ არ აქვს სრული ინფორმაცია გენეტიკური აპარატის მუშაობის შესახებ.

გენეტიკური დაავადებების ჩამონათვალი, რომელთა იდენტიფიცირება შესაძლებელია

გენეტიკური დაავადებების მრავალი კლასიფიკაცია არსებობს, ისინი პირობითია და განსხვავდებიან აგების პრინციპით. ქვემოთ წარმოგიდგენთ ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური და მემკვიდრეობითი დაავადებების ჩამონათვალს:

• გიუნტერის დაავადება;
• კანავანის დაავადება;
• ნიმან-პიკის დაავადება;
• ტაი-საქსის დაავადება;
• შარკო-მარის დაავადება;
• ჰემოფილია;
• ჰიპერტრიქოზი;
• ფერთა სიბრმავე - ფერთა იმუნიტეტი, დალტონიზმი გადაეცემა მხოლოდ ქალის ქრომოსომას, მაგრამ მხოლოდ მამაკაცები იტანჯებიან დაავადებით;
• კაპგრასის ბოდვა;
• პელიცეუს-მერცბახერის ლეიკოდისტროფია;
• ბლაშკოს ხაზები;
• მიკროფსია;
• კისტოზური ფიბროზი;
• ნეიროფიბრომატოზი;
• გაძლიერებული ანარეკლი;
• პორფირია;
• პროგერია;
• სპინა ბიფიდა;
• ანგელმანის სინდრომი;
• ფეთქებადი თავის სინდრომი;
• ლურჯი კანის სინდრომი;
• დაუნის სინდრომი;
• ცოცხალი გვამის სინდრომი;
• ჟუბერის სინდრომი;
• ქვის კაცის სინდრომი
• კლაინფელტერის სინდრომი;
• კლეინ-ლევინის სინდრომი;
• მარტინ-ბელის სინდრომი;
• მარფანის სინდრომი;
• პრადერ-ვილის სინდრომი;
• რობინის სინდრომი;
• სტენდალის სინდრომი;
• ტერნერის სინდრომი;
• სპილოს დაავადება;
• ფენილკეტონურია.
• ციცერონი და სხვები.

ამ განყოფილებაში ჩვენ დეტალურად ვისაუბრებთ თითოეულ დაავადებაზე და გეტყვით, თუ როგორ შეგიძლიათ განკურნოთ ზოგიერთი მათგანი. მაგრამ უკეთესია გენეტიკური დაავადებების თავიდან აცილება, ვიდრე მათი მკურნალობა, მით უმეტეს, რომ მრავალი დაავადება თანამედროვე მედიცინაარ იცის როგორ განკურნოს.

გენეტიკური დაავადებები არის დაავადებათა ჯგუფი, რომლებიც ძალიან ჰეტეროგენულია კლინიკური გამოვლინებები. გენეტიკური დაავადებების ძირითადი გარეგანი გამოვლინებები:

• პატარა თავი (მიკროცეფალია);
• მიკროანომალიები ("მესამე ქუთუთო", მოკლე კისერი, უჩვეულო ფორმის ყურები და ა.შ.)
• შეფერხებული ფიზიკური და გონებრივი განვითარება;
• ცვლილება სასქესო ორგანოებში;
• კუნთების გადაჭარბებული რელაქსაცია;
• თითების და ხელების ფორმის შეცვლა;
• ფსიქოლოგიური აშლილობა და ა.შ.

გენეტიკური დაავადებები - როგორ მივიღოთ კონსულტაცია გერმანიაში?

გენეტიკური კონსულტაციისა და პრენატალური დიაგნოზის დროს საუბარი შეიძლება თავიდან აიცილოს მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადებები, რომლებიც გენის დონეზე გადადის. გენეტიკოსთან კონსულტაციის მთავარი მიზანია ახალშობილში გენეტიკური დაავადების რისკის ხარისხის დადგენა.

იმისათვის, რომ მიიღოთ მაღალი ხარისხის კონსულტაცია და რჩევები შემდგომი ქმედებების შესახებ, სერიოზულად უნდა მოერგოთ ექიმთან კომუნიკაციას. კონსულტაციის დაწყებამდე აუცილებელია პასუხისმგებლობით მოემზადოთ საუბრისთვის, გაიხსენოთ ის დაავადებები, რომლებიც ნათესავებმა განიცადეს, აღწეროთ ჯანმრთელობის ყველა პრობლემა და დაწეროთ ძირითადი კითხვები, რომლებზეც გსურთ მიიღოთ პასუხები.

თუ ოჯახს უკვე ჰყავს ანომალიით დაავადებული ბავშვი, თან დაბადების დეფექტებიგანვითარება, აიღეთ მისი ფოტო. აუცილებლად უთხარით სპონტანურ აბორტებზე, მკვდრადშობადობის შემთხვევებზე, იმაზე, თუ როგორ ჩაიარა ორსულობა (მიდის).

გენეტიკური კონსულტანტი ექიმს შეეძლება გამოთვალოს მძიმე მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე ბავშვის რისკი (მომავალშიც კი). როდის შეიძლება საუბარი მაღალი რისკისგენეტიკური დაავადების განვითარება?

• გენეტიკური რისკი 5%-მდე დაბალად ითვლება;
• არაუმეტეს 10% - რისკი ოდნავ გაიზარდა;
• 10%-დან 20%-მდე - საშუალო რისკი;
• 20%-ზე მეტი - რისკი მაღალია.

ექიმები გვირჩევენ განიხილონ რისკი დაახლოებით 20% ან მეტი, როგორც ორსულობის შეწყვეტის მიზეზი ან (თუ უკვე არა) ჩასახვის უკუჩვენება. მაგრამ საბოლოო გადაწყვეტილებას, რა თქმა უნდა, წყვილი იღებს.

კონსულტაცია შეიძლება ჩატარდეს რამდენიმე ეტაპად. ქალში გენეტიკური დაავადების დიაგნოსტირებისას ექიმი ავითარებს ტაქტიკას მისი მართვის ორსულობამდე და აუცილებლობის შემთხვევაში ორსულობის დროს. ექიმი დეტალურად ყვება დაავადების მიმდინარეობის შესახებ, ამ პათოლოგიით სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე, ყველა შესაძლებლობის შესახებ თანამედროვე თერაპია, ფასის კომპონენტზე, დაავადების პროგნოზის შესახებ. ზოგჯერ გენის კორექცია დროს ხელოვნური განაყოფიერებაან ემბრიონის განვითარების პერიოდში თავს არიდებს დაავადების გამოვლინებებს. ყოველწლიურად მუშავდება გენური თერაპიისა და მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენციის ახალი მეთოდები, ამიტომ გენეტიკური პათოლოგიის განკურნების შანსები მუდმივად იზრდება.

გერმანიაში აქტიურად ინერგება ღეროვანი უჯრედების დახმარებით გენურ მუტაციებთან ბრძოლის მეთოდები და უკვე წარმატებით გამოიყენება, განიხილება ახალი ტექნოლოგიები გენეტიკური დაავადებების მკურნალობისა და დიაგნოსტიკისთვის.

21-ე საუკუნის დასაწყისში უკვე 6 ათასზე მეტი სახეობის მემკვიდრეობითი დაავადებაა. ახლა მსოფლიოს მრავალ ინსტიტუტში მიმდინარეობს ადამიანის შესწავლა, რომელთა სია უზარმაზარია.

მამრობითი სქესის მოსახლეობას უფრო და უფრო მეტი გენეტიკური დეფექტი აქვს და ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენის ნაკლები შანსი. მიუხედავად იმისა, რომ დეფექტების განვითარების ნიმუშების ყველა მიზეზი გაურკვეველია, თუმცა, შეიძლება ვივარაუდოთ, რომ მომდევნო 100-200 წლის განმავლობაში მეცნიერება გაუმკლავდება ამ საკითხების გადაჭრას.

რა არის გენეტიკური დაავადებები? კლასიფიკაცია

გენეტიკამ, როგორც მეცნიერებამ, კვლევითი გზა 1900 წელს დაიწყო. გენეტიკური დაავადებები არის ის დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია ადამიანის გენის სტრუქტურის დარღვევებთან. გადახრები შეიძლება მოხდეს როგორც 1 გენში, ასევე რამდენიმეში.

მემკვიდრეობითი დაავადებები:

1. აუტოსომური დომინანტური.
2. აუტოსომური რეცესიული.
3. იატაკზე მიბმული.
4. ქრომოსომული დაავადებები.

აუტოსომური დომინანტური გადახრის ალბათობა არის 50%. აუტოსომური რეცესიული - 25%. სქესთან დაკავშირებული დაავადებები არის დაზიანებული X ქრომოსომით გამოწვეული დაავადებები.

მემკვიდრეობითი დაავადებები

აქ მოცემულია დაავადების რამდენიმე მაგალითი, ზემოთ მოყვანილი კლასიფიკაციის მიხედვით. ამრიგად, დომინანტურ-რეცესიული დაავადებები მოიცავს:

• მარფანის სინდრომი.
• პაროქსიზმული მიოპლეგია.
• თალასემია.
• ოტოსკლეროზი.

რეცესიული:

• ფენილკეტონურია.
• იქთიოზი.
• სხვა.

სქესთან დაკავშირებული დაავადებები:

• ჰემოფილია.
• კუნთოვანი დისტროფია.
• ფარბის დაავადება.

ასევე ადამიანის ქრომოსომული მემკვიდრეობითი დაავადებების მოსმენაზე. ქრომოსომული დარღვევების ჩამონათვალი შემდეგია:

• შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი.
• დაუნის სინდრომი.

პოლიგენური დაავადებები მოიცავს:

• ბარძაყის დისლოკაცია (თანდაყოლილი).
• გულის დეფექტები.
• შიზოფრენია.
• ტუჩისა და სასის ნაპრალი.

ყველაზე გავრცელებული გენის ანომალიაა სინდაქტილია. ანუ თითების შერწყმა. სინდაქტილია ყველაზე უვნებელი დაავადებაა და მკურნალობს ქირურგიული გზით. თუმცა, ეს გადახრა სხვა უფრო სერიოზულ სინდრომებს ახლავს.

რომელი დაავადებებია ყველაზე საშიში

ჩამოთვლილი დაავადებებიდან შეიძლება გამოიყოს ადამიანის ყველაზე საშიში მემკვიდრეობითი დაავადებები. მათი სია შედგება იმ ტიპის ანომალიებისაგან, სადაც ტრისომია ან პოლისომია ხდება ქრომოსომულ ნაკრებში, ანუ როდესაც წყვილი ქრომოსომის ნაცვლად შეინიშნება 3, 4, 5 ან მეტის არსებობა. ასევე არის 1 ქრომოსომა 2-ის ნაცვლად. ყველა ეს გადახრები ხდება უჯრედების გაყოფის დარღვევის გამო.

ადამიანის ყველაზე საშიში მემკვიდრეობითი დაავადებები:

• ედვარდსის სინდრომი.
• ზურგის კუნთოვანი ამიოტროფია.
• პატაუს სინდრომი.
• ჰემოფილია.
• სხვა დაავადებები.

ასეთი დარღვევების შედეგად ბავშვი ერთი-ორი წელი ცოცხლობს. ზოგიერთ შემთხვევაში, გადახრები არც თუ ისე სერიოზულია და ბავშვს შეუძლია იცოცხლოს 7, 8 ან თუნდაც 14 წლამდე.

დაუნის სინდრომი

დაუნის სინდრომი მემკვიდრეობითია, თუ ერთი ან ორივე მშობელი დეფექტური ქრომოსომის მატარებელია. უფრო კონკრეტულად, სინდრომი დაკავშირებულია ქრომოსომასთან (ანუ 21 ქრომოსომა არის 3 და არა 2). დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს აღენიშნებათ სტრაბიზმი, კისრის ნაოჭები, არანორმალური ფორმის ყურები, გულის პრობლემები და გონებრივი ჩამორჩენილობა. მაგრამ ახალშობილთა სიცოცხლისთვის ქრომოსომული ანომალია არ წარმოადგენს საფრთხეს.

ახლა სტატისტიკა ამბობს, რომ 700-800 ბავშვიდან 1 ამ სინდრომით იბადება. ქალები, რომლებსაც სურთ ბავშვის გაჩენა 35 წლის შემდეგ, უფრო მეტად ეყოლებათ ასეთი ბავშვი. ალბათობა არის სადღაც 1 375-დან. მაგრამ ქალს, რომელიც გადაწყვეტს ბავშვის გაჩენას 45 წლის ასაკში, აქვს ალბათობა 1 30-დან.

აკროკრანიოდისფალანგია

ანომალიის მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომური დომინანტურია. სინდრომის მიზეზი მე-10 ქრომოსომის დარღვევაა. მეცნიერებაში ამ დაავადებას აკროკრანიოდისფალანგიას უწოდებენ, თუ უფრო მარტივია, მაშინ აპერტის სინდრომი. მას ახასიათებს სხეულის ისეთი სტრუქტურული მახასიათებლები, როგორიცაა:

• ბრაქიცეფალია (თავის ქალას სიგანისა და სიგრძის თანაფარდობის დარღვევა);
• თავის ქალას კორონალური ნაკერების შერწყმა, რის შედეგადაც აღინიშნება ჰიპერტენზია (ქალას შიგნით არტერიული წნევის მომატება);
• სინდაქტილია;
• ამოზნექილი შუბლი;
• ხშირად გონებრივი ჩამორჩენილობა იმის ფონზე, რომ თავის ქალა იჭერს ტვინს და არ აძლევს ნერვულ უჯრედებს ზრდის საშუალებას.

დღესდღეობით აპერტის სინდრომის მქონე ბავშვებს უნიშნავენ ქირურგიული ოპერაციათავის ქალას გაზრდის არტერიული წნევის აღსადგენად. გონებრივი განუვითარებლობა კი სტიმულატორებით მკურნალობს.

თუ ოჯახში არის ბავშვი, რომელსაც დაუდგინდა სინდრომი, დიდია იმის ალბათობა, რომ მეორე შვილიც დაიბადოს იგივე პათოლოგიით.

ბედნიერი თოჯინების სინდრომი და კანავან-ვან ბოგარტ-ბერტრანდის დაავადება

მოდით უფრო ახლოს მივხედოთ ამ დაავადებებს. ენგელმანის სინდრომის ამოცნობა შეგიძლიათ სადღაც 3-7 წლიდან. ბავშვებს აქვთ კრუნჩხვები, ცუდი საჭმლის მონელება, მოძრაობების კოორდინაციის პრობლემები. უმეტესობას აქვს სტრაბიზმი და სახის კუნთებთან დაკავშირებული პრობლემები, რის გამოც სახეზე ძალიან ხშირად ღიმილი ეფინება. ბავშვის მოძრაობები ძალიან შეზღუდულია. ექიმებისთვის ეს გასაგებია, როცა ბავშვი ცდილობს სიარულს. მშობლებმა უმეტეს შემთხვევაში არ იციან რა ხდება და მით უმეტეს, რა არის დაკავშირებული. ცოტა მოგვიანებით, ისიც შესამჩნევია, რომ ლაპარაკი არ შეუძლიათ, მხოლოდ რაღაცის უსიტყვოდ დრტვინვას ცდილობენ.

მიზეზი, რის გამოც ბავშვს უვითარდება სინდრომი, არის პრობლემა მე-15 ქრომოსომაში. დაავადება უკიდურესად იშვიათია - 1 შემთხვევა 15 ათას დაბადებულზე.

კიდევ ერთი დაავადება - კანავანის დაავადება - ხასიათდება იმით, რომ ბავშვს აქვს სუსტი კუნთოვანი ტონუსი, მას აქვს საჭმლის გადაყლაპვის პრობლემა. დაავადება გამოწვეულია ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანებით. მიზეზი მე-17 ქრომოსომაზე ერთი გენის დამარცხებაა. ამით ნერვული უჯრედებითავის ტვინი ნადგურდება პროგრესული ტემპით.

დაავადების ნიშნები შესამჩნევია 3 თვის ასაკში. კანავანის დაავადება ვლინდება შემდეგნაირად:

1. მაკროცეფალია.
2. კრუნჩხვები ჩნდება ერთი თვის ასაკში.
3. ბავშვს არ შეუძლია თავის თავდაყირა დაჭერა.
4. 3 თვის შემდეგ მყესის რეფლექსები იზრდება.
5. ბევრი ბავშვი 2 წლის ასაკში ბრმავდება.

როგორც ხედავთ, ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებები ძალიან მრავალფეროვანია. ეს სია არის მხოლოდ მაგალითად და შორს არის სრული.

მინდა აღვნიშნო, რომ თუ ორივე მშობელს აქვს დარღვევა 1 და იგივე გენში, მაშინ დიდია ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის შანსი, მაგრამ თუ არის ანომალიები სხვადასხვა გენში, მაშინ შიში არ არის საჭირო. ცნობილია, რომ შემთხვევათა 60%-ში ნაყოფში ქრომოსომული დარღვევები იწვევს სპონტანურ აბორტს. მაგრამ მაინც ასეთი ბავშვების 40% იბადება და იბრძვის სიცოცხლისთვის.