გენური თერაპია - როგორ მუშაობს, რას ეპყრობა, პრობლემის დადებითი და უარყოფითი მხარეები. გენეტიკური დაავადებები იკურნება თუ არა მემკვიდრეობითი დაავადებები?

ბავშვის დაბადება- ყველაზე ბედნიერი მოვლენა ყველა წყვილისთვის. ბავშვთან შეხვედრის მოლოდინში ხშირად იჩრდილება შემაშფოთებელი ფიქრებიმისი ჯანმრთელობის შესახებ და სათანადო განვითარება. უმეტეს შემთხვევაში, ახალგაზრდა მშობლების წუხილი უშედეგოა, მაგრამ ზოგჯერ ბედი არ დაბადებულ ბავშვს საკმაოდ მკაცრად ეპყრობა: ბავშვი დედისა და მამისგან იღებს არა მხოლოდ თმის ფერს, თვალის ფორმას და ტკბილ ღიმილს, არამედ სხვადასხვა მემკვიდრეობით დაავადებებს. .

სამედიცინო სტატისტიკის მიხედვით, ბავშვის გაჩენის ალბათობა მემკვიდრეობითი პათოლოგიათითოეული მომავალი დედისთვის არის 3-5%. მაგალითად, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების გაჩენის ალბათობაა 1:700. ყველაზე რთული დიაგნოსტიკა და შემდგომი მკურნალობა ექვემდებარება იშვიათი, ე.წ. როგორც წესი, ეს გენეტიკური მემკვიდრეობითი დაავადებები საფრთხეს უქმნის ბავშვის სიცოცხლეს, მნიშვნელოვნად ამცირებს მის ხანგრძლივობას და ხარისხს და იწვევს ინვალიდობას. ჩვენთან „იშვიათად“ ითვლება დაავადება, რომელიც ვლინდება 1:10000 სიხშირით.

მემკვიდრეობითი დაავადებების მიზეზები

ყოველი უჯრედი ადამიანის სხეულიატარებს გარკვეულ კოდს, რომელიც ჩასმულია ქრომოსომებში. საერთო ჯამში, ადამიანს აქვს 46 მათგანი: მათგან 22 არის აუტოსომური წყვილი, ხოლო 23-ე წყვილი ქრომოსომა პასუხისმგებელია ადამიანის სქესზე. ქრომოსომა, თავის მხრივ, შედგება მრავალი გენისაგან, რომლებიც ატარებენ ინფორმაციას ორგანიზმის გარკვეული თვისების შესახებ. ჩასახვის დროს ჩამოყალიბებული პირველივე უჯრედი შეიცავს 23 დედის ქრომოსომას და ამდენივე მამის ქრომოსომას. გენის ან ქრომოსომის დეფექტი იწვევს გენეტიკურ დარღვევას.

არსებობს განსხვავებული ტიპებიგენეტიკური დარღვევები: ერთი გენის დეფექტი, ქრომოსომის დეფექტი და კომპლექსური დეფექტი.

ერთი გენის დეფექტიშეიძლება გადაეცეს ერთი ან ორივე მშობლისგან. უფრო მეტიც, როგორც რეცესიული გენის მატარებლებმა, დედამ და მამამ შესაძლოა არც იცოდნენ თავიანთი დაავადების შესახებ. ეს დაავადებები მოიცავს პროგერიას, მენკესის სინდრომს, ბულოზის ეპიდერმოლიზს და ოსტეოგენეზის არასრულყოფილებას. დეფექტს, რომელიც გადაეცემა 23-ე ქრომოსომას, ეწოდება X-კავშირი. თითოეული ადამიანი დედისგან იღებს X ქრომოსომას, მაგრამ მამისგან შეუძლია მიიღოს Y ქრომოსომა (ამ შემთხვევაში ბიჭი იბადება) ან X ქრომოსომა (გოგონა ჩნდება). თუ ბიჭის X ქრომოსომაზე დეფექტური გენი აღმოჩნდება, ის მეორე ჯანსაღი X ქრომოსომით ვერ დაბალანსდება და ამიტომ არის პათოლოგიის შესაძლებლობა. ეს დეფექტი შეიძლება გადაეცეს დაავადების მატარებელი დედისგან ან ჩამოყალიბდეს სრულიად არაპროგნოზირებად.

ქრომოსომის დეფექტი- მათი სტრუქტურისა და რაოდენობის ცვლილება. ძირითადად, ასეთი დეფექტები წარმოიქმნება მშობლების კვერცხუჯრედების და სპერმის წარმოქმნის დროს, ქრომოსომული დეფექტი ჩნდება ემბრიონში ამ უჯრედების შერწყმისას. ასეთი პათოლოგია, როგორც წესი, ვლინდება ფიზიკური და გონებრივი განვითარების სერიოზული დარღვევების სახით.

კომპლექსური დეფექტებიწარმოიქმნება გენის ან გარემო ფაქტორების გენების ჯგუფის ზემოქმედების შედეგად. ამ დაავადებების გადაცემის მექანიზმი ჯერ კიდევ ბოლომდე არ არის გასაგები. ექიმების თქმით, ბავშვი მშობლისგან მემკვიდრეობით იღებს განსაკუთრებულ მგრძნობელობას გარკვეული გარემო ფაქტორების მიმართ, რომლის გავლენითაც შესაძლოა დაავადება საბოლოოდ განვითარდეს.

დიაგნოზი პრენატალურ პერიოდში

ბავშვთა მემკვიდრეობითი დაავადებები შეიძლება გამოვლინდეს პრენატალურ პერიოდშიც კი. ასე რომ, ახლახან, ბევრ კონსულტაციაში, ტესტი, რომელიც განსაზღვრავს AFP, ესტროგენისა და hCG ჰორმონების დონეს, ტარდება ყველა ქალისთვის ორსულობის 18 კვირამდე. ის ხელს უწყობს ბავშვის განვითარების პათოლოგიის დადგენას ქრომოსომული დეფექტების გამო. აღსანიშნავია, რომ ამ სკრინინგში გენეტიკური დარღვევების მხოლოდ ნაწილი ვლინდება, მაშინ როცა თანამედროვე კლასიფიკაციამემკვიდრეობითი დაავადებები არის კომპლექსური სისტემა, რომელიც მოიცავს დაახლოებით ორ ათას დაავადებას, მდგომარეობას და სინდრომს.

მომავალმა მშობლებმა უნდა გაითვალისწინონ, რომ ამ ანალიზის შედეგების საფუძველზე არ სვამენ კონკრეტულ დაავადებას, არამედ დგინდება მხოლოდ მისი ალბათობა და მიიღება გადაწყვეტილება დამატებითი გამოკვლევების საჭიროების შესახებ.

ამნიოცენტეზი- პროცედურა, რომლის დროსაც ექიმი თხელი და გრძელი ნემსის გამოყენებით ამოიღებს ამნიონურ სითხეს, რომელიც აღწევს ქალის საშვილოსნოში. მუცლის კედელი. მანამდე ქალი იგზავნება ულტრაბგერითი გამოკვლევაზე ნაყოფის პოზიციის დასადგენად და საუკეთესო ადგილინემსის ჩასმა. ზოგჯერ ულტრაბგერა ტარდება სწორედ ამნიოცენტეზის პროცედურის დროს.

ეს კვლევა საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ მრავალი ქრომოსომული დეფექტი, დაადგინოთ ბავშვის ფილტვების განვითარების ხარისხი (თუ საჭიროა მშობიარობა დაგეგმილ თარიღამდე), ზუსტად განსაზღვროთ ბავშვის სქესი (თუ არსებობს დაავადების საშიშროება. გარკვეული სქესი). მიღებული სითხის შესწავლას რამდენიმე კვირა სჭირდება. ამ პროცედურის მინუსი ის არის, რომ მისი ჩატარება შესაძლებელია 16 კვირაზე მეტი გესტაციური ასაკის დროს, რაც ნიშნავს, რომ ქალს ძალიან ცოტა დრო რჩება აბორტის გადაწყვეტილების მისაღებად. გარდა ამისა, პირველი ტრიმესტრისგან განსხვავებით, ასეთი ხანგრძლივი აბორტი უკიდურესად საშიში პროცედურაა ქალის როგორც ფიზიკური, ასევე ფსიქიკური ჯანმრთელობისთვის. შემდეგ სპონტანური აბორტის რისკი ამ კვლევასმერყეობს 0,5-დან 1%-მდე.

ქორიონის (ორსულობის ადრეულ პერიოდში ნაყოფის მიმდებარე ქსოვილის) შესწავლით შესაძლებელია ნაყოფში გენეტიკური დარღვევების დადგენა, მათ შორის საკმაოდ იშვიათი დაავადებების დიაგნოსტიკა, როგორიცაა epidermolysis bullosa, osteogenesis imperfecta. ამ პროცედურის დროს ექიმი საშოდან თხელ მილს შეჰყავს ქალის საშვილოსნოში. ქორიონული ჯირკვლის ნაჭრები იწოვება მილის მეშვეობით და შემდეგ იგზავნება ანალიზისთვის. ეს პროცედურა უმტკივნეულოა და შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის მე-9 კვირაში, კვლევის შედეგები მზად იქნება ერთ-ორ დღეში. აშკარა უპირატესობების მიუხედავად, ამ პროცედურას დიდი მოთხოვნა არ აქვს სპონტანური აბორტების მაღალი რისკის (2-3%) და ორსულობის სხვადასხვა დარღვევების გამო.

ქორიონისა და ამნიოცენტეზის შესწავლის ჩვენებებია:

• მომავალი დედის ასაკი 35 წელზე მეტია;
• ქრომოსომული დეფექტები ერთ ან ორივე მშობელში;
• დაქორწინებულ წყვილში ქრომოსომული დეფექტების მქონე ბავშვის დაბადება;
• მომავალი დედები, რომელთა ოჯახებშიც იყო X- დაკავშირებული დაავადებები.

თუ კვლევებმა დაადასტურა გენეტიკური აშლილობის არსებობა, მშობლებს, ყველა დადებითი და უარყოფითი მხარე აწონ-დაწონის შემდეგ, მოუწევთ ცხოვრებაში ყველაზე რთული არჩევანის გაკეთება: ორსულობის შენარჩუნება ან შეწყვეტა, რადგან მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობა ამ დროს ხდება. ეტაპი, სამწუხაროდ, შეუძლებელია.

დიაგნოზი მშობიარობის შემდეგ

იშვიათი გენეტიკური მემკვიდრეობითი დაავადებების დიაგნოსტირება შესაძლებელია ლაბორატორიული ტესტების საფუძველზე. უკვე რამდენიმე წელია, საერთოდ სამშობიარო საავადმყოფოებიბავშვის დაბადებიდან მეხუთე დღეს ტარდება ახალშობილის სკრინინგი, რომლის დროსაც ვლინდება რიგი იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადებები: ფენილკეტონურია, ჰიპოთირეოზი, კისტოზური ფიბროზი, გალაქტოზემია და ადრენოგენიტალური სინდრომი.

სხვა დაავადებები დიაგნოზირებულია სიმპტომებისა და ნიშნების საფუძველზე, რომლებიც შეიძლება მოხდეს როგორც ახალშობილებში, ასევე დაბადებიდან მრავალი წლის შემდეგ. epidermolysis bullosa და osteogenesis imperfecta სიმპტომები უმეტეს შემთხვევაში ვლინდება დაბადებისთანავე, ხოლო პროგერიის დიაგნოზი ყველაზე ხშირად მხოლოდ 2-3 წლის ასაკში დგება.

ჩვეულებრივი პედიატრისთვის ძალიან რთულია იშვიათი დაავადებების ამოცნობა, ექიმმა შეიძლება უბრალოდ ვერ შეამჩნიოს მათი სიმპტომები რეგულარული დანიშვნის დროს. ამიტომაც დედები ძალიან ყურადღებიანი უნდა იყვნენ საკუთარი შვილიდა ყურადღება მიაქციეთ გამაფრთხილებელ ნიშნებს: მოტორული უნარ-ჩვევები, რომლებიც ასაკს არ კარგავს, კრუნჩხვების გამოჩენა, არასაკმარისი წონის მომატება, განავლის არაბუნებრივი ფერი და სუნი. ასევე, განგაშის მიზეზი უნდა იყოს ბავშვის ზრდის პროცესის მკვეთრი ზრდა ან შენელება, ეს შეიძლება მიუთითებდეს ისეთი დაავადების არსებობაზე, როგორიცაა ჯუჯა. როდესაც ასეთი სიმპტომები გამოჩნდება, მშობლებმა აუცილებლად უნდა მიმართონ ექიმს, დაჟინებით მოითხოვონ ბავშვის საფუძვლიანი გამოკვლევა, რადგან დროული დიაგნოზიმემკვიდრეობითი დაავადებები და სწორი მკურნალობის პროგრამის არჩევა ხელს შეუწყობს ბავშვის ჯანმრთელობის შენარჩუნებას, ზოგჯერ კი სიცოცხლეს.

როგორ მკურნალობენ გენეტიკური დაავადებები?

მიუხედავად იმისა, რომ მემკვიდრეობითი დაავადებების უმეტესობის განკურნება შეუძლებელია, თანამედროვე მედიცინას შეუძლია მნიშვნელოვნად გაზარდოს ავადმყოფი ბავშვების სიცოცხლის ხანგრძლივობა, ასევე გააუმჯობესოს მისი ხარისხი. დღემდე, ასეთი დაავადებები არ არის სასჯელი, არამედ ცხოვრების წესი, რომელიც საშუალებას აძლევს ბავშვს ნორმალურად განვითარდეს, იმ პირობით, რომ აუცილებელი მკურნალობა: მედიკამენტების მიღება, ტანვარჯიში, სპეციალური დიეტები. უფრო მეტიც, რაც უფრო ადრეა შესაძლებელი დიაგნოსტიკა, მით უფრო წარმატებით ტარდება მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობა.

ბოლო დროს სულ უფრო ხშირად გამოიყენება პრენატალური (პრენატალური) მკურნალობის მეთოდები: მედიკამენტების დახმარებით და ქირურგიული ოპერაციებითაც კი.

ბავშვის ავადმყოფობა რთული გამოცდაა მთელი ოჯახისთვის. ამ პირობებში ძალიან მნიშვნელოვანია მშობლების მხარდაჭერა ახლობლებისა და სხვა დედებთან და მამებთან, რომლებიც მსგავს სიტუაციაში აღმოჩნდებიან. ასეთ ოჯახებს დიდ დახმარებას უწევს იშვიათი გენეტიკური დაავადებების მქონე ბავშვების მშობლების სხვადასხვა საზოგადოება.

როგორ ავიცილოთ თავიდან მემკვიდრეობითი დაავადებები?

ორსულობის სწორად დაგეგმვა, რომლის მთავარი აქცენტი არის მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენცია, ხელს შეუწყობს ავადმყოფი ბავშვის დაბადებას. რისკის ქვეშ მყოფმა მშობლებმა აუცილებლად უნდა მიმართონ გენეტიკოსს:

• მშობლის ასაკი -35 წელზე მეტი;
• მემკვიდრეობითი დაავადების მქონე ერთი ან მეტი ბავშვის არსებობა;
• იშვიათი დაავადებებიმეუღლეები ან მათი ახლო ნათესავები;
• წყვილები წუხდნენ ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენაზე.

სამედიცინო შემოწმების მონაცემებზე დაყრდნობით, ასევე ოჯახის ისტორიის, ახლობლების დაავადებებზე, აბორტებისა და აბორტების არსებობის შესახებ, გენეტიკური კონსულტანტი ითვლის გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობას. ხდება ისე, რომ წყვილი, რომელსაც აქვს ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის დიდი შანსი, უარს ამბობს ამ გეგმებზე ამ კავშირში და სხვა პარტნიორებთან ერთად იძენს სრულიად ჯანმრთელ შვილებს.

გოგოებო! მოდით გავაკეთოთ რეპოსტები.

ამის წყალობით, ექსპერტები მოდიან ჩვენთან და პასუხობენ ჩვენს კითხვებზე!
ასევე, შეგიძლიათ დასვათ თქვენი შეკითხვა ქვემოთ. თქვენნაირი ადამიანები ან ექსპერტები გიპასუხებენ.
მადლობა ;-)
ყველა ჯანმრთელი ბავშვი!
ფს. ეს ეხება ბიჭებსაც! აქ უფრო მეტი გოგოა ;-)

მოგეწონათ მასალა? მხარდაჭერა - ხელახლა გამოქვეყნება! ჩვენ ვცდილობთ თქვენთვის ;-)

გენეტიკოსი არის ექიმი, რომელიც სწავლობს ადამიანის ორგანიზმის გენეტიკურ მახასიათებლებს, ასევე მემკვიდრეობითი დაავადებების პროფილაქტიკას და მკურნალობას.

Ზოგადი ინფორმაცია

გენეტიკა არის მეცნიერება, რომელიც სწავლობს მემკვიდრეობისა და ცვალებადობის კანონებს.

ნიშან-თვისებების ცვალებადობას და ადამიანებში მათი მემკვიდრეობის ნიმუშებს სწავლობს ადამიანის გენეტიკა - გენეტიკის ნაწილი, რომელიც თავის მხრივ იყოფა:

• ანთროპოგენეტიკა - შეისწავლის ადამიანის სხეულის ნორმალური მახასიათებლების მემკვიდრეობასა და ცვალებადობას.
• სამედიცინო გენეტიკა, რომელიც ეხება ადამიანის მემკვიდრეობითი (გენეტიკურად გადამდები) დაავადებების შესწავლას, გამოვლენას, პრევენციასა და მკურნალობას. ასევე, მედიცინის ეს დარგი სწავლობს სხვადასხვა დაავადების დამოკიდებულებას გენეტიკურ ფაქტორებზე და გარემოზე გავლენას.

ვინაიდან გენეტიკური დარღვევები ყოველთვის არ არის მემკვიდრეობითი (სომატური გენის მუტაციები შეიძლება მოხდეს გარემოს გავლენის ქვეშ და არ გადაეცეს შთამომავლებს), გენეტიკოსის მთავარი ამოცანაა პათოლოგიის მიზეზის იდენტიფიცირება და მისი შემდგომი განვითარების პრევენცია.

გარდა ამისა, გენეტიკოსი

• ეხმარება სხვა ვიწრო სპეციალისტებს ზუსტი დიაგნოზის დასმაში;
• სამი თაობის მაგალითის გამოყენებით განსაზღვრავს მემკვიდრეობის ტიპს კონკრეტულ ოჯახში და ითვლის გარკვეული დაავადების ალბათობას მომავალ შთამომავლობაში;
• განსაზღვრავს ამ დაავადების პრევენციის ეფექტურ გზას;
• ფლობს კონკრეტული დიაგნოზი(ქრომოსომის ნაკრების განსაზღვრა, დნმ დიაგნოსტიკა და ა.შ.).

ოჯახის ისტორიის, განვითარების თავისებურებების შესწავლის და ჩატარებული გამოკვლევების გათვალისწინებით, გენეტიკოსი პროგნოზირებს გენეტიკური პათოლოგიის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკს ან ავლენს პაციენტის დაავადების გენეტიკურ ხასიათს.

რა ორგანოებს მკურნალობს გენეტიკოსი?

გენეტიკოსი არ მკურნალობს კონკრეტულ ორგანოებს, ის ავლენს დაავადების გენეტიკურ ხასიათს.

რა დაავადებებს მკურნალობს გენეტიკოსი?

გენეტიკის სფეროა ფართო არჩევანიდაავადებები (ამჟამად ცნობილია დაახლოებით 3000 დაავადება, რომლებიც მემკვიდრეობით მიიღება). ზოგიერთი დაავადება ვლინდება დაბადებისთანავე (ჩვეულებრივ მძიმე პათოლოგიები), ზოგი კი - პაციენტის სიცოცხლის განმავლობაში.

ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური პათოლოგიები მოიცავს:

• ადრენოგენიტალური სინდრომი. თირკმელზედა ჯირკვლის ქერქის ამ თანდაყოლილი დისფუნქციით ხდება ჰორმონების სინთეზის დარღვევა და ხდება ანდროგენების ჭარბი რაოდენობა (მამაკაცის სტეროიდული სასქესო ჰორმონები). დაავადების ვირუსული ფორმის დროს გოგონებში საშვილოსნოსშიდა განვითარების დარღვევის შედეგად ვლინდება სასქესო ორგანოების პათოლოგიური აგებულება, მარილის დაკარგვის დროს წყალ-მარილის ბალანსი დარღვეულია და ჰიპერტონული ფორმა მიმდინარეობს. არტერიული წნევის მკვეთრი მატება.
• დიუშენ-ბეკერის მიოდისტროფია. ის ვლინდება უპირატესად ბიჭებში, ვლინდება პროგრესირებადი კუნთების სისუსტით, გულის პრობლემებით და ინტელექტის დაქვეითებით. ლეტალური შედეგიცხოვრების მე-2 ან მე-3 ათწლეულში.
• მიოტონური დისტროფია (შტაინერტის დაავადება), რომელშიც გენეტიკური პათოლოგია იწვევს მრავალი ორგანოს ნელა განვითარებად დისფუნქციას (ყველაზე ხშირად ის არ ვლინდება დაბადებისთანავე, მაგრამ ბავშვს აქვს დამახასიათებელი გარეგნობა). პათოლოგია აზიანებს კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის განივზოლიან და გლუვ კუნთებს, იწვევს გულის ფუნქციის დარღვევას, იმუნოდეფიციტს, მრავლობით ენდოკრინოპათიებს, კატარაქტას და ინტელექტის დაქვეითებას.
• კისტოზური ფიბროზი - სისტემური დაავადება, რომელშიც დაზიანებულია ენდოკრინული ჯირკვლები და ხდება სასუნთქი სისტემის ფუნქციების დარღვევა. სიცოცხლის პირველ დღეებში იგი ვლინდება მეკონიუმის ნაწლავის ნაწლავის ნაწლავის ნაწლავით, მოგვიანებით შეიძლება გაგრძელდეს ნაწლავის ან ფილტვის ფორმით.
• ნეიროფიბრომატოზი ტიპი 1 არის გენეტიკური პათოლოგია, რომელიც იწვევს განვითარების პროვოცირებას კეთილთვისებიანი სიმსივნეები(ნეიროფიბრომა). პლექსიმორფული ნეიროფიბრომა იწვევს ნერვის დაზიანებას, ამიტომ შეიძლება იყოს ქრონიკული ტკივილი, დაბუჟება და კუნთების დამბლა. ასევე შეინიშნება სქოლიოზი, კუნთების ტონუსის დაქვეითება, ენდოკრინული და კოგნიტური დარღვევები და შესაძლებელია ეპილეფსიური კრუნჩხვები.
• ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი, რომლის დროსაც დარღვეულია ფსიქომოტორული, ფიზიოლოგიური და გონებრივი განვითარება. ბავშვები იბადებიან დაბალი წონით, ზომიერი მიკროცეფალიით, არანორმალური აგებულებით აურიკულებიკუნთების ჰიპოტენზია, დაბალი იმუნიტეტი და სხვა პათოლოგიები. ასევე შესაძლებელია თირკმლის ან გულის დეფექტები.
• ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემია, რომლის დროსაც გენეტიკური მუტაცია იწვევს სისხლში დაბალი სიმკვრივის ლიპოპროტეინების („ცუდი“ ქოლესტერინის) დონის მნიშვნელოვან ზრდას. დაავადება იწვევს ათეროსკლეროზის ადრეულ განვითარებას და უეცარი სიკვდილიინსულტის ან გულის შეტევის შედეგად (მათი განვითარების რისკი დამოკიდებულია არა მხოლოდ ქოლესტერინის დონეზე, არამედ ცხოვრების წესზეც).
• დაუნის სინდრომი არის გენომური პათოლოგია, რომელშიც 46 ქრომოსომის ნაცვლად არის 47 (ქრომოსომა 21 აქვს სამი ასლი), ან 21 ქრომოსომა გადადის სხვა ქრომოსომებზე (ყველაზე იშვიათია პათოლოგიის მოზაიკური ვარიანტი). ამ სინდრომს ახასიათებს ეპიკანტუსის, დამოკლებული თავის ქალა, კუნთების ჰიპოტენზია და სხვა გარეგანი ნიშნები. ამ სინდრომის მქონე ბავშვების კოგნიტური განვითარება მერყეობს გონებრივი ჩამორჩენისაგან სწავლის უნარით იდიოტობამდე.
• Y-ქრომოსომის დისომიის სინდრომი, რომელიც გვხვდება მხოლოდ მამაკაცებში და არ იწვევს სერიოზულ ფიზიკურ ანომალიებს. დამატებითი Y ქრომოსომის მატარებლები ხასიათდებიან სწრაფი ზრდით ბავშვობაში და მაღალი ზრდით ზრდასრულ ასაკში, მოტორული კოორდინაციის უმნიშვნელო დარღვევით და შეიძლება ჰქონდეთ სწავლის სირთულეები, როდესაც ნორმალური დონე IQ და ქცევითი დარღვევები.
• კლაინფელტერის სინდრომი, რომლის კლინიკური გამოვლინებები შეიძლება გამოვლინდეს ბიჭებში მხოლოდ პუბერტატის შემდეგ. სინდრომისთვის დამახასიათებელი ქრომოსომული მოზაიკის სინდრომის მატარებლებს ახასიათებთ მაღალი ზრდა, გრძელი ფეხების და მაღალი წელის არსებობა, ასევე ანდროგენების დეფიციტი, რაც იწვევს უნაყოფობას და სექსუალურ დისფუნქციას. შეიძლება გაგიჭირდეთ აზრების გამოხატვა და სწავლა, მიდრეკილია სიმსუქნის, დიაბეტის, აუტოიმუნური დაავადებების განვითარების, ოსტეოპოროზისა და კუნთების სისუსტისკენ.

გენეტიკოსი ასევე ეხება სინდრომის მკურნალობას:

• მარფანი;
• პატაუ;
• ტრიპლო-X (ტრისომია X ქრომოსომაზე);
• ნაწილობრივი ტრიზომია მე-9 ქრომოსომის მოკლე მკლავზე;
• მარტინა-ბელი;
• შერეშევსკი-ტერნერი;
• ედვარდსი;
• ელერს-დანლოსი და სხვები.

ადამიანები მიმართავენ გენეტიკოსს ფენილკეტონურიის, ჰემოფილიის, მიკროციტოგენეტიკური სინდრომების არსებობის და ა.შ.

როდის მივმართოთ გენეტიკოსს

გენეტიკურად გადამდები დაავადებების დიდი რაოდენობის გამო, გენეტიკური კონსულტაცია რეკომენდებულია ყველა მომავალი მშობლისთვის ორსულობისთვის მომზადების ეტაპზე.

ორსულობის დაგეგმვისას სავალდებულოა გენეტიკასთან დაკავშირება მათთვის, ვინც:

• გამოვლენილია გენეტიკური დაავადებისადმი მიდრეკილება, მაშინაც კი, თუ ეს დაავადება კლინიკურად არ არის გამოხატული;
• უკვე გყავთ გენეტიკური დარღვევების მქონე ბავშვი;
• წინა ორსულობა დასრულდა სპონტანური აბორტით;
• ოჯახში იყო არასიცოცხლისუნარიანი ბავშვების დაბადების შემთხვევები;
• არსებობს სისხლის კავშირი (წყვილი ახლო ნათესავები არიან);
• პირველი ორსულობა ხდება 35 წლის შემდეგ ქალისთვის ან თუ ბავშვის მამა 40 წელზე მეტია (ასაკთან ერთად იზრდება დე ნოვო მუტაციის რისკი, რომელიც პირველად ხდება ოჯახის მხოლოდ ერთ წევრში).

ასევე, გენეტიკის კონსულტაცია საჭიროა წყვილებისთვის, რომლებისთვისაც მნიშვნელოვანია ბავშვის სქესი (ჰემოფილიით და ა.შ.), და ქალებისთვის, რომლებიც ორსულობამდე ცოტა ხნით ადრე ექვემდებარებოდნენ ტერატოგენებს (იღებდნენ წამლებს ან ძლიერ წამლებს).

როგორ მოვემზადოთ შეხვედრისთვის

ექიმთან შეხვედრისას უნდა აიღოთ მომავალი მშობლების სამედიცინო ბარათები. გარდა ამისა, გენეტიკოსთან მისვლამდე უნდა:

• გაარკვიეთ, იყო თუ არა ოჯახში მრავლობითი აბორტი;
• იყო თუ არა მანკით დაავადებული ბავშვების დაბადების ან მკვდრადშობადობის შემთხვევები;
• ჩამოწერეთ ყველა დაავადება, რომელიც გამოვლინდა ნათესავებში.

კონსულტაციის ეტაპები

სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის დროს გენეტიკოსი:

• საუბრისას განმარტავს კონსულტაციის მიზანს და ოჯახის ისტორიის მონაცემებს;
• ნიშნავს საჭირო ტესტებს;
• ჩატარებული კვლევების მონაცემების გათვალისწინებით, გამოთვლების საშუალებით ადგენს კონკრეტული ოჯახის მემკვიდრეობითი პათოლოგიის გაჩენის ალბათობის ხარისხს;
• აძლევს რეკომენდაციებს ოჯახს, რომელმაც მიმართა (რისკი 6-დან 20%-მდეა, რეკომენდებულია პრენატალური დიაგნოზი, 20%-ზე მეტი რისკით, ეს დიაგნოზი სავალდებულოა).

დიაგნოსტიკა

მემკვიდრეობითი დაავადებების დიაგნოზისთვის გამოიყენება:

• გენეალოგიური მეთოდი, რომელიც გამოიყენება ნათესავების არანაკლებ სამი თაობის მონაცემების არსებობისას;
• ციტოგენეტიკური დიაგნოსტიკა, რომელშიც ბიოლოგიური მასალის უჯრედების დიფერენციალური შეღებვა გამოიყენება ცალკეული ქრომოსომების ამოსაცნობად (საშუალებას გაძლევთ დაადგინოთ ქრომოსომის სტრუქტურის ჰეტეროგენურობა);
• მოლეკულური გენეტიკური მეთოდები (PCR, თანმიმდევრობა, ცნობილი დნმ-ის პრაიმერების მიღება, დნმ-ის კლონირება და ა.შ.), რომლებიც აანალიზებენ სპეციფიკურ დნმ-ის ან რნმ-ის თანმიმდევრობებს და ავლენენ მუტაციებს გენში ან განსაზღვრავენ გენების ნუკლეოტიდურ თანმიმდევრობას;
• გენის კავშირის ანალიზი - გენეტიკური რუქა, რომელიც ასახავს გარკვეული გენების ან გენეტიკური მარკერების ერთობლივ მემკვიდრეობას რამდენიმე თაობაში;
• სომატური უჯრედების გენეტიკის მეთოდები (მარტივი კულტივირების, კლონირების, ჰიბრიდიზაციის და სელექციის გამოყენებით);
• სინდრომოლოგიური მეთოდი, რომლის დროსაც დეტალური ვიზუალური გამოკვლევის შედეგად ვლინდება გარკვეული სინდრომების არსებობის ნიშნები (წონისა და სიმაღლის ნორმიდან გადახრები, კიდურების სტრუქტურული თავისებურებები, სახის განვითარებაში ანომალიების არსებობა. და ა.შ.).

გარდა ამისა, დიაგნოზის დასადასტურებლად დამატებით ინიშნება ზოგადი კლინიკური, ბიოქიმიური და იმუნოლოგიური კვლევები. ასევე შესაძლებელია პარაკლინიკური გამოკვლევის ჩატარება, რომელიც მოიცავს MRI, EEG, ცერებრალური სისხლძარღვების ექოსკოპიას და ა.შ.

მემკვიდრეობითი დაავადებების არსებობისას იგივე კვლევები ტარდება ოჯახის სხვა წევრებზეც.

ორსულობის დროს გენეტიკური დაავადებების იდენტიფიცირებისთვის ტარდება პრენატალური დიაგნოსტიკა, რომელიც მოიცავს:

• ქორიონის ბიოფსია, რომლის დროსაც გესტაციის 7-9 კვირაზე იკვლევენ ნაყოფის ქორიონული გარსის ქსოვილებს;
• ამნიოცენტეზი, რომლის დროსაც ამნისტიური სითხე იკვლევს 16-20 კვირას;
• კორდოცენტეზი, რომლის დროსაც 18 კვირის შემდეგ, ჭიპლარისგან მიღებული ნაყოფის სისხლი გამოკვლეულია.

ასევე გამოიყენება სკრინინგის მეთოდები (სამმაგი ტესტი, ნაყოფის ექოკარდიოგრაფია, AFP დონის განსაზღვრა).

მკურნალობა

გენეტიკური დაავადებების მკურნალობა მიზნად ისახავს:

• დაავადების გამომწვევი აღმოფხვრა გენის კორექციის მეთოდების გამოყენებით (დნმ-ის დაზიანებული ნაწილის იზოლირება, კლონირება და ორგანიზმში შეყვანა ხდება). ამჟამად შემუშავებულია გენის კორექციის მეთოდები მხოლოდ ზოგიერთი გენეტიკური დაავადების სამკურნალოდ.
• ორგანიზმში ფიზიოლოგიური და ბიოქიმიური პროცესების ცვლილებები, რომლებიც ხდება პათოლოგიური გენომის გავლენის ქვეშ (ზემოქმედება დაავადების განვითარების მექანიზმზე).
• დაავადების სიმპტომების აღმოფხვრა (შესაძლებელია კრუნჩხვის საწინააღმდეგო, ტკივილგამაყუჩებელი ან სედატიური საშუალებების გამოყენება და ა.შ.).

სიმპტომატური თერაპია, რომელიც გამოიყენება ნებისმიერი დაავადების დროს, შეიძლება გაერთიანდეს მკურნალობის სხვა მეთოდებთან.

მადლობა

საიტი იძლევა საცნობარო ინფორმაციას მხოლოდ საინფორმაციო მიზნებისთვის. დაავადების დიაგნოსტიკა და მკურნალობა უნდა ჩატარდეს სპეციალისტის მეთვალყურეობის ქვეშ. ყველა წამალს აქვს უკუჩვენება. საჭიროა ექსპერტის რჩევა!

დარეგისტრირდით გენეტიკაზე

ექიმთან დანიშვნის ან დიაგნოსტიკისთვის, თქვენ უბრალოდ უნდა დარეკოთ ერთი ტელეფონის ნომერზე
+7 495 488-20-52 მოსკოვში

ან

+7 812 416-38-96 პეტერბურგში

ოპერატორი მოგისმენს და გადამისამართებს ზარს სწორ კლინიკაში, ან მიიღებს შეკვეთას თქვენთვის საჭირო სპეციალისტთან შეხვედრაზე.

ან შეგიძლიათ დააჭიროთ მწვანე ღილაკს "რეგისტრაცია ონლაინ" და დატოვოთ თქვენი ტელეფონის ნომერი. ოპერატორი დაგირეკავთ 15 წუთში და შეარჩევს სპეციალისტს, რომელიც დააკმაყოფილებს თქვენს მოთხოვნას.

ამ წუთებში მიმდინარეობს შეხვედრა მოსკოვისა და პეტერბურგის სპეციალისტებთან და კლინიკებთან.

ვინ არის გენეტიკოსი?

გენეტიკოსიარის სპეციალისტი, რომლის მოვალეობებში შედის მემკვიდრეობითი დაავადებების გამოვლენა, მკურნალობა და პრევენცია. ასევე, ეს სპეციალისტი ეხება ადამიანის გენეტიკურ მიდრეკილებას გარკვეული პათოლოგიების მიმართ. ლაპარაკი მარტივი სიტყვებით, ეს ექიმი სპეციალიზირებულია ჯანმრთელობის პრობლემებზე, რომლებიც ბავშვს მშობლებისგან გადაეცემა.

როგორ მივიღოთ გენეტიკის პროფესია?

გენეტიკოსი რომ გახდეთ, უპირველეს ყოვლისა, საჭიროა მიიღოთ უმაღლესი განათლება ზოგადი მედიცინის მიმართულებით. ამის შემდეგ, თქვენ უნდა გაიაროთ სპეციალობა გენეტიკა, რომელიც ტარდება სხვადასხვა საგანმანათლებლო დაწესებულების გენეტიკოსთა მომზადების განყოფილებებში. სპეციალობის სწავლება გრძელდება დაახლოებით 2 წელი.

გენეტიკის სპეციალიზაციის დროს შეისწავლება შემდეგი დისციპლინები:

• ადამიანის ზოგადი გენეტიკა.ეს მეცნიერება სწავლობს სხეულის გარკვეული, როგორც ნორმალური, ასევე არანორმალური მახასიათებლების მემკვიდრეობის კანონზომიერებას.
• კლინიკური გენეტიკა.მედიცინის ეს ფილიალი სწავლობს ხასიათს ( წარმოშობა, განვითარება, შედეგები) მემკვიდრეობითი დაავადებები.
• თანამედროვე დიაგნოსტიკური მეთოდები.ეს დისციპლინა მოიცავს სხვადასხვა ანალიზის ჩატარებისა და გაშიფვრის სპეციფიკის შესწავლას, რომელიც შეიძლება დანიშნოს გენეტიკოსმა.
• ადამიანის ფიზიოლოგია.მეცნიერება, რომელიც სწავლობს როგორც ცალკეული ორგანოებისა და ქსოვილების სტრუქტურასა და ფუნქციებს, ასევე მათ კუმულაციურ აქტივობას, რაც უზრუნველყოფს სხეულის სასიცოცხლო აქტივობას.
• ეკოლოგიური გენეტიკა.ეს არის გენეტიკის ფილიალი, რომელიც სწავლობს გარემოს გავლენას ადამიანის სხეულზე, ეკოლოგიის გავლენის ქვეშ შესაძლო ცვლილებებს და მათ მემკვიდრეობით გადაცემის უნარს.
• ფარმაკოგენეტიკა.ეს დისციპლინა შეისწავლის მემკვიდრეობის გავლენას ორგანიზმის რეაქციაზე, რაც შეიძლება მოხდეს გარკვეული მედიკამენტების მიღებისას.

პაციენტების გენეტიკა

გენეტიკური პაციენტების ძირითადი კატეგორია არიან ადამიანები, რომლებიც, შესაბამისად საკუთარი ნებაან ექიმის ჩვენებით, მათ სურთ იცოდნენ დაგეგმილი ან ორსული ბავშვის მემკვიდრეობითი დაავადების ალბათობა. ბავშვის დაორსულების ხანგრძლივი წარუმატებელი მცდელობებით, ისინიც მიმართავენ ამ სპეციალისტს, რათა შეამოწმონ არის თუ არა მიზეზი გენეტიკური უნაყოფობა. სანდო მონაცემების მისაღებად ტარდება გენეტიკური რისკის შეფასება, რომელიც მოიცავს სხვადასხვა პრენატალურ კვლევებს.

ასევე, ვინც უკვე შეექმნა რაიმე გენეტიკური დაავადების გამოვლინება, მიმართავს ამ ექიმს. ამ პაციენტებს უსვამენ დიაგნოზს თუ დიაგნოზი არ არის დადგენილი), მკურნალობა ინიშნება ( საჭიროების შემთხვევაში) ან პრევენციული ზომებირეციდივის თავიდან ასაცილებლად განმეორებითი გამწვავებები) დაავადება.

რა არის გენეტიკოსის სამუშაო?

გენეტიკოსის საქმიანობა, ისევე როგორც ნებისმიერი სხვა ექიმი, არის პაციენტებისთვის კომპეტენტური დახმარების გაწევა. პირველ რიგში, ტარდება გამოკითხვა, რომლის დროსაც ექიმი სვამს კითხვებს ორივე პაციენტის შესახებ ( უფრო ხშირად ეს არის წყვილები, რომლებიც გეგმავენ ბავშვის გაჩენას ან უკვე ელიან მას) და მათი ახლო ნათესავები.

ინტერვიუს დროს გენეტიკოსი განმარტავს შემდეგ მონაცემებს:

• წარუმატებელი ორსულობა აბორტები, აბორტები);
• გარკვეული გენეტიკური პათოლოგიების არსებობა მამაკაცსა და ქალში, რომლებიც გეგმავენ ან ელოდებიან ბავშვის გაჩენას;
• ინფორმაცია ნათესავების დაავადების შესახებ ( ჩვეულებრივ გავლენას ახდენს მინიმუმ 3 თაობაზე);
• გარკვეული პათოლოგიების მქონე უფროსი ბავშვის ოჯახში ყოფნა;
• მავნე ფაქტორები, რომლებსაც პაციენტები უწევთ სახლში ან სამსახურში ( დიდი ქარხნების მახლობლად ცხოვრება, ქიმიკატების ხშირი ზემოქმედება).

შემდეგ ტარდება დიაგნოსტიკა, რომლის მეთოდები შეირჩევა მიღებული პასუხების მიხედვით. ანალიზისა და გამოკითხვის მონაცემების ერთობლიობა ექიმს საშუალებას აძლევს დაადგინოს გენეტიკური პათოლოგიის განვითარების ალბათობა და მიიღოს შესაბამისი ზომები.

გენეტიკოსის მუშაობის მნიშვნელოვანი ნაწილია გენეტიკური დაავადებების პრევენციის საკითხებიც. გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკის, მკურნალობისა და პროფილაქტიკის გარდა, გენეტიკოსს სხვა პროფესიული მოვალეობებიც აქვს.

სამუშაო ადგილის გენეტიკოსი ასრულებს შემდეგ მოქმედებებს:

• პაციენტის რეაბილიტაციის ორგანიზება მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადებებით);
• საჭირო საბუთების გაცემა ავადმყოფი ფოთლები, სხვა სპეციალისტების მიმართვა);
• დაქვემდებარებული პერსონალის ორგანიზაცია და კონტროლი ( ექთნები, პარამედიკოსები).

ცალკე უნდა აღინიშნოს გენეტიკოსის საქმიანობაში ისეთი მიმართულება, როგორიცაა საგანმანათლებლო მუშაობა მოსახლეობასთან. ბავშვების დაახლოებით 10%. რუსეთის ფედერაციაგანიცდიან რაიმე გენეტიკური დაავადებით. მათ შორის ბევრია შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე და სოციალურად ადაპტირებული ბავშვი, რომლებსაც მუდმივი დახმარება სჭირდებათ როგორც მშობლების, ისე ექიმებისგან. ბავშვის დაბადების დაგეგმვისადმი პასუხისმგებელი დამოკიდებულება მემკვიდრეობითი დაავადებების რაოდენობის შემცირების ეფექტური მეთოდია.

გენეტიკოსის ამოცანები მოიცავს მომავალ მშობლებს აუხსნას ჩასახვის წინ წინასწარი გამოკვლევის მნიშვნელობა, სამედიცინო დანიშნულების დაცვა და სხვა სიფრთხილის ზომები. საგანმანათლებლო ღონისძიებებზე ექიმი ასევე საუბრობს რისკ-ფაქტორებზე და მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენციაზე.

რა დაავადებებს აწყდება გენეტიკოსი?

თავის პრაქტიკაში გენეტიკოსს აწყდება გენეტიკური დაავადებები, რომლებიც იყოფა ორ ჯგუფად - ქრომოსომულ და გენად. ქრომოსომული პათოლოგიები არის დაავადებები, რომლებიც წარმოიქმნება ერთ-ერთი მშობლის ან ნაყოფში ქრომოსომული მუტაციის შედეგად. გენეტიკური დაავადებები ვითარდება გარკვეული უბნების დეფორმაციის გამო ( გენებს უწოდებენ) დნმ მაკრომოლეკულა, რომელიც პასუხისმგებელია მემკვიდრეობითი ინფორმაციის შენახვასა და გადაცემაზე. ასევე, გენეტიკოსი ეხება პათოლოგიების ისეთ ჯგუფს, როგორიცაა მულტიფაქტორული დაავადებები.

რა ქრომოსომულ დაავადებებს მკურნალობს გენეტიკოსი?

ეს ჯგუფი წარმოდგენილია დაავადებების დიდი რაოდენობით, რომლებიც ვლინდება ფიზიკური განვითარების მრავალჯერადი გადახრით და ხშირად თან ახლავს გონებრივი ჩამორჩენილობა.

გენეტიკური პრაქტიკაში ყველაზე გავრცელებულია შემდეგი ქრომოსომული დაავადებები:

• დაუნის სინდრომი.ყველაზე გავრცელებული და კარგად შესწავლილი დაავადება ამ ჯგუფიდან. დაუნის სინდრომის განვითარების მიზეზი არის ზედმეტი ქრომოსომა, რომელიც წარმოიქმნება კვერცხუჯრედის განაყოფიერების დროს ( ანუ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვს ჰყავს ჯანსაღი მშობლები, მაგრამ როდესაც მათი ბიომასალა გაერთიანებულია, ხდება "მარცხი"). დაავადება ვლინდება დამახასიათებელი გარეგნობით ( თვალების ირიბი ჭრილი, ცხვირის ფართო ხიდი, ნახევრად ღია პირი), დემენცია, სუსტი იმუნური სისტემა.
• პატაუს სინდრომი.ის ასევე ვითარდება დამატებითი ქრომოსომის გამო, რომელიც წარმოიქმნება განაყოფიერების დროს. იგი ვლინდება გამოხატული ფიზიკური ანომალიებით, რაც ხშირად იწვევს ნაყოფის სიკვდილს დედის მუცელშიც კი. განვითარებულ ქვეყნებში ამ სინდრომით დაბადებული ბავშვები შემთხვევათა დაახლოებით 15 პროცენტში 1 წლამდე ცოცხლობენ.
• კლაინფელტერის სინდრომი.ეს ხდება მხოლოდ მამრობითი სქესის პაციენტებში და ხშირად ვლინდება, როდესაც წყვილი უშვილობის გამო გენეტიკოსს მიმართავს, რადგან ეს ანომალია მამაკაცს სტერილურს ხდის. კლაინფელტერის სინდრომის გარეგანი ნიშნებია მაღალი ზრდა ( მინიმუმ 180 სანტიმეტრი), ზოგიერთ პაციენტს აქვს გადიდებული სარძევე ჯირკვლები. ზოგიერთ პაციენტს აქვს ნორმალური ინტელექტი, ზოგს კი შეიძლება ჰქონდეს ნორმიდან უმნიშვნელო გადახრები.
• შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი.პათოლოგია გამოიხატება ექსკლუზიურად ფიზიკური ანომალიებით - გენიტალური ორგანოების აგებულების დეფექტებით, მოკლე სიმაღლით, მოკლე კისრით, კისერზე კანის ნაკეცებით. უმეტეს შემთხვევაში, ამ სინდრომის მქონე ადამიანები უნაყოფოები არიან, მაგრამ კომპეტენტური მკურნალობით შესაძლებელია ჩასახვა.

რა გენურ დაავადებებს მკურნალობს გენეტიკოსი?

გენეტიკური დაავადებები ვლინდება ნივთიერებათა ჯგუფის მეტაბოლური დარღვევით ( ლიპიდები, ამინომჟავები, ლითონები, ცილები), რაც იწვევს ზოგიერთი ორგანოს ფუნქციის დარღვევას, გადახრებს ფიზიკურ განვითარებაში. ფსიქიკური ჯანმრთელობის პრობლემები გენური პათოლოგიებით იშვიათია.

გენეტიკის პრაქტიკაში შეიძლება მოხდეს შემდეგი დაავადებები:

• ჰემოფილია.პათოლოგიის მიზეზი არის ცილების არასაკმარისი სინთეზი, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან სისხლის შედედებაზე. თუ ასეთ პაციენტებში გემების მთლიანობა ირღვევა, იწყება უხვი სისხლდენა. შედეგად, არსებობს პაციენტის სიკვდილის რისკი შიდა სისხლდენის ან გარე სისხლის დაკარგვის გამო, თუნდაც მცირე დაზიანებებით ან ჭრილობებით. ჰემოფილია აწუხებს მამაკაცებს, ქალები კი მუტაციური გენის მატარებლები არიან.
• თალასემია.სისხლის კიდევ ერთი დაავადება, რომლის დროსაც ჰემოგლობინის არასაკმარისი რაოდენობა წარმოიქმნება. თალასემია ვლინდება კანის იქტერული ტონით, დიდი მუცლით და სხეულის ნელი ზრდით. ეს დაავადება სიცოცხლეს საფრთხეს არ უქმნის, მაგრამ მძიმე ფორმებში აუცილებელია რეგულარულად ჩატარდეს სისხლის გადასხმა და სპეციალური პრეპარატების მიღება.
• იქთიოზი.ამ დაავადებით, ცილებისა და ცხიმების არასწორი ცვლის გამო, ირღვევა კანის კერატინიზაციის პროცესი, რის შედეგადაც პაციენტის სხეული დაფარულია სქელი, მყარი ქერცლებით. ასეთ პაციენტებს ასევე აქვთ მიდრეკილება ალერგიის, ღვიძლის, გულის და სისხლის მიმოქცევის სისტემის დაავადებებისადმი. თუ პირველი სიმპტომები გამოჩნდება დაბადების შემდეგ ( ჩვეულებრივ 3-4 თვეშესაბამისი მკურნალობით და იხტიოზის მსუბუქი ფორმით ( მათი დაახლოებით 28 სახეობაა), პროგნოზი ხელსაყრელია. თუ ბავშვი იბადება უკვე იქთიოზის გამოვლინებით, მაშინ უმეტეს შემთხვევაში ის სიცოცხლის პირველ დღეებში კვდება.
• კისტოზური ფიბროზი.ამ დაავადების მქონე პაციენტებში, ლორწოს გამომწვევი ორგანოების ფუნქციონირება დაქვეითებულია ( სანერწყვე ჯირკვლები, ფილტვები , სასქესო ჯირკვლები). გამოთავისუფლებულ საიდუმლოს ახასიათებს გაზრდილი სიმკვრივე და სიბლანტე, რაც იწვევს მრავალი ორგანოს ფუნქციონალურ პრობლემებს. ევროპის ქვეყნებში საშუალო ასაკიკისტოზური ფიბროზის გადარჩენის მაჩვენებელი 40 წელია, რუსეთის ფედერაციაში - არაუმეტეს 30 წელი.
• მარფანის სინდრომი.ამ პათოლოგიით ირღვევა ნივთიერების გამომუშავება, რომელიც უზრუნველყოფს შემაერთებელი ქსოვილის ჯანსაღ სტრუქტურას, რაც იწვევს კუნთოვანი სისტემის, გულ-სისხლძარღვთა და ნერვული სისტემების პრობლემებს. მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტები არიან გამხდარი, მაღალი, საკმაოდ მოკლე ტანით, არაპროპორციულად გრძელი და თხელი ხელებით, ფეხებითა და თითებით. საინტერესოა, რომ მარფანის სინდრომი განიცდიდა, მაგალითად, აბრაამ ლინკოლნს. ადეკვატური მკურნალობით, ამ დაავადების პროგნოზი ხელსაყრელია.

უნდა ითქვას, რომ ზემოაღნიშნული დაავადებები მხოლოდ მცირე ნაწილია ყველა იმ პათოლოგიისა, რომელთანაც გენეტიკოსებს უწევთ გამკლავება, ვინაიდან ზოგადად ექსპერტებს დაახლოებით 1500-მდე სახეობის გენის ანომალია აქვთ.

რა მრავალფაქტორულ დაავადებებს ეხება გენეტიკოსი?

მულტიფაქტორული დაავადებები არის პათოლოგიები, რომელთა განვითარებას განაპირობებს არა მხოლოდ მემკვიდრეობითობა, არამედ სხვა ფაქტორებიც. ასევე, ასეთ დაავადებებს უწოდებენ დაავადებებს, რომლებსაც აქვთ მემკვიდრეობითი მიდრეკილება.

გამოირჩევა შემდეგი მრავალფაქტორული დაავადებები:

• ბრტყელი ფეხები.ფეხის სწორი ფორმის დეფორმაცია, რის შედეგადაც ადამიანი სიარულის დროს უფრო სწრაფად იღლება. ბრტყელი ფეხები შეიძლება გამოვლინდეს როგორც დაბადებიდან, ასევე ცხოვრების ნებისმიერ წელს.
• შაქრიანი დიაბეტი.შაქრიანი დიაბეტი არის წყლისა და ნახშირწყლების ცვლის დარღვევა, რაც გამოიხატება სისხლში შაქრის მომატებული შემცველობით.
• კუჭის წყლული.კუჭის წყლული არის კუჭის ლორწოვანი გარსის მთლიანობის დარღვევა, რის შედეგადაც პაციენტები ( უფრო ხშირად მამაკაცები) განიცდიან ტკივილს მუცლის არეში, განავლის დარღვევა და საჭმლის მომნელებელი სხვა პრობლემები.
• კურდღლის ტუჩი.ანომალია, რომლის დროსაც ბავშვი იბადება ხილული ნაპრალით ზედა ტუჩის. დროული ოპერაციით ( ერთი ან მეტი) დეფექტი აღმოიფხვრება თითქმის უკვალოდ. იმაზე, რომ ბავშვი გამოავლენს ამ პათოლოგიას, დიდ გავლენას ახდენს ორსული ქალის მოწევა, ალკოჰოლის მოხმარება, ბავშვის გაჩენის დროს ინფექციური დაავადებების არსებობა.
• Ბრონქული ასთმა.ბრონქული ასთმა არის ქრონიკული ტიპის ფილტვების ანთება, რომელსაც თან ახლავს ძლიერი ხველა, ქოშინი და ჰაერის ნაკლებობის შეგრძნება.
• შიზოფრენია.შიზოფრენია არის ფსიქიკური აშლილობა, რომლის დროსაც ირღვევა პაციენტის გარემომცველი სამყაროს აღქმისა და აზროვნების პროცესი. დაავადების გამოვლინებები მნიშვნელოვანია და დიდწილად დამოკიდებულია პაციენტის სქესსა და ასაკზე.

კონკრეტული დაავადებისადმი მიდრეკილება წინასწარ არის განსაზღვრული ემბრიონის ჩამოყალიბების მომენტში, მაგრამ გამოვლინდება თუ არა იგი გარე გარემოებებზეა დამოკიდებული.

მემკვიდრეობითი მიდრეკილების მქონე დაავადებებზე გავლენას ახდენს შემდეგი ფაქტორები:

• ადამიანის ცხოვრების სურათი.რაც უფრო ძლიერია ფიზიკური და ფსიქიკური ჯანმრთელობა, მით ნაკლებია კონკრეტული დაავადების განვითარების ალბათობა.
• სართული.ზოგიერთი პათოლოგია უფრო ხშირია, მაგალითად, მამაკაცებში. ასევე, ადამიანის სქესმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს დაავადების გამოვლინების ინტენსივობაზე.
• გარემო.არასასურველი გარემო ფაქტორების გავლენა ( დაბინძურებული ჰაერი და წყალი, საკვები ნიტრატებით) გაზრდის მრავალი დაავადების განვითარების რისკს.

თითოეული დაავადებისთვის ზემოთ ჩამოთვლილი ფაქტორების გარდა, არსებობს ცალკეული გამომწვევები ( გარემოებები, რომლებიც იწვევს დაავადებას). ამრიგად, დიაბეტის განვითარების რისკი იზრდება ჭარბი წონა, ბრტყელტერფიანობა ხელს უწყობს არასასიამოვნო ფეხსაცმლის ტარებას, წყლულს - გარკვეული მედიკამენტების მიღებას. ამიტომ, ადამიანები, რომლებსაც აქვთ მემკვიდრეობითი მიდრეკილება კონკრეტული დაავადების მიმართ, უნდა დაიცვან ამ დაავადების პროფილაქტიკა და წარმართონ ჯანსაღი ცხოვრების წესი.

რა ტესტები და გამოკვლევები შეიძლება დანიშნოს გენეტიკოსმა?

ყველა ტესტსა და გამოკვლევას შორის, რომელიც შეიძლება დანიშნოს გენეტიკოსმა, პრენატალური ( პრენატალური) დიაგნოსტიკა. ასეთი კვლევები ენიჭება როგორც წყვილებს, რომლებიც ახლახან გეგმავენ ორსულობას, ასევე ქალებს, რომლებიც უკვე ატარებენ შვილს. პრენატალური გამოკვლევების მიზანია გენეტიკური რისკის შეფასება, ანუ იმის ალბათობა, რომ ბავშვი დაიბადოს გენეტიკური აშლილობით.

პრენატალური დიაგნოზი მოიცავს ინვაზიურ ( ჩარევა ორგანიზმში) და არაინვაზიური ( ჩარევის გარეშე) მეთოდები. ინვაზიური კვლევის მეთოდები ენიჭება პაციენტებს, რომლებიც უკვე ატარებენ ბავშვს. არაინვაზიური ტესტების ჩატარება შესაძლებელია როგორც ორსულობის დაგეგმვისას, ასევე მის დროს.

ორსულობის დროს გენეტიკოსის მიერ ინვაზიური ტესტები

ინვაზიური ტესტები ინიშნება იმის დასადგენად, აქვს თუ არა ნაყოფს რაიმე გენეტიკური დარღვევები.

ორსულობის დროს გენეტიკოსს შეუძლია დანიშნოს შემდეგი ტესტები:

• ამნიოცენტეზი ( ჩარიცხვა) ;
• პლაცენტოცენტეზი;
• კორდოცენტეზი;
• ფეტოსკოპია.

ამნიოცენტეზი
ამ ტესტის მიზანია შეისწავლოს ლაბორატორიული სითხე, რომელიც აკრავს ნაყოფს საშვილოსნოში ( ასევე მოუწოდა ამნისტიურ სითხეს ან ამნიონურ სითხეს). ანალიზისთვის მასალის მოსაპოვებლად ექიმი თხელი ნემსით ხვრევს პაციენტის მუცლის კედელს. პროცედურის დროს ტარდება მონიტორინგი ( კონტროლი) ქალის მდგომარეობა ულტრაბგერითი სკანერის გამოყენებით. პაციენტის ტკივილის ზღურბლიდან გამომდინარე, ამნიოცენტეზი ტარდება მთლიანად ანესთეზიის გარეშე, ან გამოიყენება ადგილობრივი ანესთეზია.

ამნიოცენტეზის ოპტიმალური დროა ორსულობის 16-დან 18 კვირამდე პერიოდი, როდესაც ნაყოფის ზომა ჯერ კიდევ მცირეა, მაგრამ უკვე საკმარისია ამნიონური სითხე.
მიღებული სითხე ( არაუმეტეს 30 მილილიტრი) იგზავნება გენეტიკური ანალიზი. ასეთი კვლევის მონაცემები შესაძლებელს ხდის ნაყოფში ისეთი სერიოზული ქრომოსომული დაავადებების არსებობის იდენტიფიცირებას, როგორიცაა დაუნის სინდრომი, პატაუს სინდრომი.

კორდოცენტეზი
ეს კვლევა ტარდება ნაყოფის ჭიპლარის პუნქციის გზით მისი სისხლის ამოღების მიზნით და მისი შემდგომი შესწავლით ლაბორატორიაში. პუნქცია ტარდება ორსული ქალის მუცლის კედლის მეშვეობით. ანალიზისთვის საჭირო მასალის რაოდენობა მერყეობს 1-დან 5 მილილიტრამდე. ამ ანალიზისთვის ოპტიმალური დროა ორსულობის 21-დან 25 კვირამდე. სწორედ ამ პერიოდში აღწევს ჭიპლარის ჭურჭელი სასურველ ზომას, რათა უსაფრთხოდ მოხდეს სისხლი.

კორდოცენტეზი უფრო ინფორმაციული ანალიზია, ვიდრე ამნიოცენტეზი. მისი დახმარებით შესაძლებელია გამოვლინდეს არა მხოლოდ ქრომოსომული პათოლოგიები, არამედ სისხლის დაავადებები, კუნთოვანი დისტროფია, სხვადასხვა ინტრაუტერიული ინფექციები. უმეტეს შემთხვევაში, პროცედურა ტარდება ყოველგვარი ანესთეზიის გარეშე, მაგრამ ამის შემდეგ პაციენტი უნდა დარჩეს სამედიცინო მეთვალყურეობის ქვეშ რამდენიმე საათის განმავლობაში.

პლაცენტოცენტეზი
ამ პროცედურის დროს ხდება პლაცენტის მცირე ნაწილის ამოღება, რომელსაც შემდეგ ექვემდებარება ლაბორატორიული ანალიზი. უმეტეს შემთხვევაში, ის მოითხოვს ზოგად ან ადგილობრივი ანესთეზია. პლაცენტოცენტეზის შემდეგ ქალი უნდა იმყოფებოდეს ექიმის მეთვალყურეობის ქვეშ მინიმუმ 2 დღის განმავლობაში.

ეს ანალიზი საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ ნაყოფში სხვადასხვა მემკვიდრეობითი ანომალიების არსებობა, რომლებსაც თან ახლავს ფსიქიკური ან ფიზიკური პათოლოგიები. წინა 2 კვლევისგან განსხვავებით, პლაცენტოცენტეზი შეიძლება ჩატარდეს უფრო მეტისთვის ადრეული თარიღები (ორსულობის 12 კვირიდან), რომელიც განსაზღვრავს მის ღირებულებას.

ფეტოსკოპია
ეს კვლევა ტარდება ფეტოსკოპის გამოყენებით ( თხელი მილი აღჭურვილია სინათლის წყაროთი და ლინზებით), რომელიც შეჰყავთ ორსულის მუცელში მცირე ჭრილობებით. აპარატის გამოყენებით ექიმი ამოწმებს ნაყოფს თვალსაჩინო ფიზიკური დარღვევების გამოსავლენად. ასევე, ფეტოსკოპიის დროს შესაძლებელია ნაყოფის ბიომასალის ამოღება ( სისხლი, კანის ფრაგმენტები) ლაბორატორიაში შესასწავლად.

ფეტოსკოპია ერთ-ერთი ყველაზე ინფორმაციული ტესტია და საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ იშვიათი დაავადებები, რომელთა დადგენა შეუძლებელია სხვა მეთოდების გამოყენებით. დიაგნოსტიკური პროცედურები. თუმცა, ეს კვლევა კლასიფიცირებულია, როგორც საშიში და იშვიათად ინიშნება, ვინაიდან შემთხვევათა დაახლოებით 5%-ში იწვევს ორსულობის შეწყვეტას.

ჩვენებები ინვაზიური ტესტებისთვის

ინვაზიური ტესტირების ჩვენებები შეიძლება იყოს აბსოლუტური ან ფარდობითი. აბსოლუტური არის ის, რაც აუცილებლად მოითხოვს ( თუ არ არსებობს უკუჩვენებები) კვლევის ჩატარება. ეს მოიცავს დამძიმებულ მემკვიდრეობას ( დაავადებების არსებობა, რომლებიც მემკვიდრეობით არის მიღებული მამისგან ან დედისგან), უფროსი ბავშვის არსებობა კონკრეტული გენეტიკური პათოლოგიით, ცუდი სკრინინგის შედეგები ( ორსულობის დროს რუტინული გამოკვლევები). ერთ-ერთი ინვაზიური ტესტის აბსოლუტური ჩვენებაა 35 - 40 წელზე მეტი ორსული ქალის ასაკიც.

ფარდობითი ჩვენებით ექიმი განსაზღვრავს კვლევის მიზანშეწონილობას პაციენტის მდგომარეობასა და სხვა ფაქტორებზე. ასეთ ჩვენებებს მიეკუთვნება ორსულობის რთული კურსი, ინფექციები, შაქრიანი დიაბეტი და სხვა ენდოკრინული დაავადებები ორსულ ქალში. ასეთი პროცედურის შედარებითი ჩვენებაა ასევე მუტაგენური ეფექტის მქონე მედიკამენტების მიღება, ორსულობის დროს რენტგენის გადაცემა.

უკუჩვენებები ინვაზიური დიაგნოსტიკისთვის

თითოეული ანალიზისთვის, რომელიც ტარდება ინვაზიური მეთოდით, არის სპეციალური უკუჩვენებები. მაგრამ ასევე არსებობს ზოგადი უკუჩვენებებიყველა სახის ასეთი დიაგნოსტიკური პროცედურისთვის. დიახ, ისინი მიმართავენ ინფექციამუცლის კანი, რადგან პუნქციის საშუალებით ინფექცია შეიძლება შეაღწიოს ნაყოფში. მწვავე ფორმაან ზოგიერთის გამწვავება ქრონიკული დაავადებაინვაზიური პროცედურების უკუჩვენებაა ასევე სიცხე, ორსულის ზოგადი არადამაკმაყოფილებელი მდგომარეობა. აბორტის საფრთხე, საშვილოსნოს პათოლოგია ( მიომა, გაზრდილი ტონი ), პლაცენტის ანომალიები - ყველა ეს მდგომარეობა ასევე უკუჩვენებაა ინვაზიური კვლევის მეთოდებისთვის.

არაინვაზიური ტესტები გენეტიკოსის მიერ ორსულობის დაგეგმვისას და მის დროს

უმეტესი დიაგნოსტიკური არაინვაზიური ტესტების პრინციპი, რომელიც შეიძლება დანიშნოს გენეტიკოსმა, არის ბიომასალის ამოღება ( უფრო ხშირად ვიდრე სისხლი) პაციენტები ( ან და მისი პარტნიორი) შემდგომი ლაბორატორიული კვლევისთვის.

არსებობს არაინვაზიური დიაგნოსტიკური პროცედურების შემდეგი მეთოდები:

• ქრომოსომის ანალიზი;
• გენეტიკური თავსებადობის ანალიზი;
• გენეტიკური სისხლის ტესტი;
• ულტრაბგერითი პროცედურა ( ულტრაბგერა).

ქრომოსომული ანალიზი
ქრომოსომული ანალიზი ( ასევე უწოდებენ კარიოტიპის ანალიზს) ენიჭება კაცსა და ქალს ბავშვის დაგეგმვის პერიოდში. კვლევის მიზანია ორივე მეუღლის ქრომოსომის რაოდენობრივი და ხარისხობრივი შემადგენლობის შესწავლა. ანალიზისთვის, ნიმუშის აღება ვენური სისხლი (ზოგჯერ სპერმა), საიდანაც შემდეგ ხდება საჭირო ნივთიერებების იზოლირება და შესწავლა. ეს კვლევა საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ ქრომოსომების მუტაციები მამაკაცებში ან ქალებში, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს გარკვეული ანომალიების განვითარება ბავშვში.

კარიოტიპის ანალიზი საშუალებას გაძლევთ დაადგინოთ შემდეგი ანომალიები:

• დამატებითი ქრომოსომა.ვლინდება დაუნის სინდრომით, პატაუს სინდრომით და სხვა დაავადებებით, რომლებსაც თან ახლავს გონებრივი ჩამორჩენილობა. უნდა აღინიშნოს, რომ ამ ანომალიის მქონე პაციენტები იშვიათად მიმართავენ გენეტიკას ბავშვის დაგეგმვის შესახებ, ვინაიდან ის იშვიათად რჩება შეუმჩნეველი და ადრეული ასაკიდანვე იწვევს ინვალიდობას.
• აკლია ერთი ქრომოსომა.ის დიაგნოზირებულია მხოლოდ ქალებში და იწვევს უნაყოფობას, ასევე განვითარების ზოგიერთ ანომალიას.
• ქრომოსომის სეგმენტის არარსებობა.იმისდა მიხედვით, თუ რომელი ნაწილი აკლია ქრომოსომას, ის შეიძლება გამოვლინდეს როგორც ფიზიკური დეფორმაციები ( ცაში ნაპრალი, ზედმეტი თითებისხვადასხვა ორგანოების დაავადებები ( უფრო ხშირად ღვიძლი), გონებრივი განვითარების პრობლემები. მამაკაცებში ქრომოსომის სეგმენტის არარსებობა იწვევს უნაყოფობას.
• ქრომოსომის წვერის გაორმაგება.შეიძლება გამოიწვიოს ავადმყოფობა

მოწოდებული მონაცემების მიხედვით მსოფლიო ორგანიზაციაჯანდაცვის მხრივ, ბავშვების დაახლოებით 6% იბადება გენეტიკის გამო განვითარების სხვადასხვა დარღვევით. ეს მაჩვენებელი ასევე ითვალისწინებს იმ პათოლოგიებს, რომლებიც არ ჩნდება დაუყოვნებლივ, არამედ ბავშვების გაზრდისას. AT თანამედროვე სამყარომემკვიდრეობითი დაავადებების პროცენტული მაჩვენებელი ყოველწლიურად იზრდება, რაც ყურადღებას იპყრობს და დიდად აწუხებს სპეციალისტებს მთელ მსოფლიოში.

გენეტიკური ფაქტორების როლიდან გამომდინარე, ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებები შეიძლება დაიყოს შემდეგ სამ ჯგუფად:

1. დაავადებები, რომელთა განვითარება განპირობებულია მხოლოდ მუტაციური გენის არსებობით
ასეთი პათოლოგიები თაობიდან თაობას გადაეცემა. მათ შორისაა ექვსთითიანი, მიოპია, კუნთოვანი დისტროფია.

2. გენეტიკური მიდრეკილების მქონე დაავადებები
მათი განვითარება მოითხოვს დამატებითი გარე ფაქტორების გავლენას. მაგალითად, პროდუქტის შემადგენლობაში შემავალმა გარკვეულმა ბუნებრივმა კომპონენტმა შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული ალერგიული რეაქცია, ხოლო ტვინის ტრავმულმა დაზიანებამ შეიძლება გამოიწვიოს ეპილეფსია.

3. ინფექციური აგენტების ზემოქმედებით ან დაზიანებებით გამოწვეული დაავადებები, რომლებიც არ არის დაკავშირებული სპეციალისტების მიერ დადგენილ გენეტიკურ მუტაციებთან.
ამ შემთხვევაში მემკვიდრეობა მაინც თამაშობს როლს. მაგალითად, ზოგიერთ ოჯახში ბავშვებს ძალიან ხშირად აწუხებთ გაციება, ზოგიერთში კი, ინფექციურ პაციენტებთან მჭიდრო კონტაქტითაც კი, ისინი ჯანმრთელები რჩებიან. მკვლევარები თვლიან, რომ სხეულის მემკვიდრეობითი მახასიათებლები ასევე განსაზღვრავს სხვადასხვა დაავადების სახეობებისა და ფორმების მრავალფეროვნებას.

მემკვიდრეობითი დაავადებების მიზეზები

ნებისმიერი მემკვიდრეობითი დაავადების მთავარი მიზეზი არის მუტაცია, ანუ გენოტიპის მუდმივი ცვლილება. ადამიანის მემკვიდრეობითი მასალის მუტაციები განსხვავებულია, ისინი იყოფა რამდენიმე ტიპად:

— გენური მუტაციებიარის სტრუქტურული ცვლილებები დნმ-ის სეგმენტებში - მაკრომოლეკულა, რომელიც უზრუნველყოფს ადამიანის ორგანიზმის განვითარების გენეტიკური პროგრამის შენახვას, გადაცემას და განხორციელებას. ასეთი ცვლილებები სახიფათო ხდება, როცა იწვევს უჩვეულო მახასიათებლების მქონე ცილების წარმოქმნას. მოგეხსენებათ, ცილები არის ადამიანის სხეულის ყველა ქსოვილისა და ორგანოს საფუძველი. მრავალი გენეტიკური დაავადება ვითარდება მუტაციების გამო. მაგალითად, კისტოზური ფიბროზი, ჰიპოთირეოზი, ჰემოფილია და სხვა.

— გენომიური და ქრომოსომული მუტაციები- ეს არის ხარისხობრივი და რაოდენობრივი ცვლილებები ქრომოსომებში - უჯრედის ბირთვების სტრუქტურული ელემენტები, რომლებიც უზრუნველყოფენ მემკვიდრეობითი ინფორმაციის გადაცემას თაობიდან თაობაში. თუ გარდაქმნები ხდება მხოლოდ მათ სტრუქტურაში, მაშინ სხეულის ძირითადი ფუნქციების დარღვევა და ადამიანის ქცევა შეიძლება არც ისე გამოხატული იყოს. როდესაც ცვლილებები გავლენას ახდენს ქრომოსომების რაოდენობაზეც, ძალიან სერიოზული დაავადებები ვითარდება.

— სექსუალური ან სომატური მუტაციები(არ მონაწილეობს სექსუალურ რეპროდუქციაში) უჯრედები. პირველ შემთხვევაში, ნაყოფი უკვე განაყოფიერების ეტაპზე იძენს გენეტიკურად განსაზღვრულ განვითარების ანომალიებს, მეორეში კი სხეულის ქსოვილების მხოლოდ ზოგიერთი ნაწილი რჩება ჯანმრთელი.

ექსპერტები განსაზღვრავენ მთელ რიგ ფაქტორებს, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს მუტაციები მემკვიდრეობით მასალაში, ხოლო მომავალში - გენეტიკური დარღვევების მქონე ბავშვის დაბადება. ეს მოიცავს შემდეგს:

— უშვილო ბავშვის მამისა და დედის ურთიერთობა
ამ შემთხვევაში იზრდება რისკი იმისა, რომ მშობლები იქნებიან იდენტური დაზიანების მქონე გენების მატარებლები. ასეთი გარემოებები გამორიცხავს ბავშვის შანსს შეიძინოს ჯანსაღი ფენოტიპი.

— მომავალი მშობლების ასაკი
დროთა განმავლობაში, გენეტიკური დაზიანების მზარდი რაოდენობა, თუმცა ძალიან უმნიშვნელო, ვლინდება ჩანასახოვან უჯრედებში. შედეგად იზრდება მემკვიდრეობითი ანომალიის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი.

— მამის ან დედის კუთვნილება კონკრეტულ ეთნიკურ ჯგუფში
მაგალითად, გოშეს დაავადება ხშირად გვხვდება აშკენაზი ებრაელების წარმომადგენლებში, ხოლო ვილსონის დაავადება ხმელთაშუა ზღვის ხალხებსა და სომხებში.

— ზემოქმედება ერთ-ერთი მშობლის სხეულზე დასხივებით, ძლიერი შხამი ან ნარკოტიკი.

— არა ჯანსაღი ცხოვრების წესიცხოვრება
ქრომოსომების სტრუქტურაზე გავლენას ახდენს გარე ფაქტორები ადამიანის მთელი ცხოვრების განმავლობაში. Ცუდი ჩვევებიცუდმა კვებამ, მძიმე სტრესმა და სხვა ბევრმა მიზეზმა შეიძლება გამოიწვიოს გენების „დაშლა“.

თუ ორსულობის დაგეგმვისას გსურთ გამორიცხოთ არ დაბადებული ბავშვის გენეტიკური დაავადებები, აუცილებლად გაიარეთ გამოკვლევა. ამის რაც შეიძლება ადრეული გაკეთებით, მშობლებს ეძლევათ დამატებითი შანსი, მისცენ შვილს კარგი ჯანმრთელობა.

გენეტიკური დარღვევების დიაგნოსტიკა

თანამედროვე მედიცინას შეუძლია გამოავლინოს მემკვიდრეობითი დაავადების არსებობა ნაყოფის განვითარების სტადიაზე და, დიდი ალბათობით, ორსულობის დაგეგმვისას შესაძლო გენეტიკური დარღვევების პროგნოზირება. არსებობს რამდენიმე დიაგნოსტიკური მეთოდი:

1. ბიოქიმიური ანალიზი პერიფერიული სისხლი და სხვა ბიოლოგიური სითხეები დედის ორგანიზმში
ის საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ გენეტიკურად განსაზღვრული დაავადებების ჯგუფი, რომლებიც დაკავშირებულია მეტაბოლურ დარღვევებთან.
2. ციტოგენეტიკური ანალიზი
ეს მეთოდი ეფუძნება უჯრედის შიგნით ქრომოსომების შიდა სტრუქტურისა და ურთიერთგანლაგების ანალიზს. მისი უფრო მოწინავე ანალოგია მოლეკულური ციტოგენეტიკური ანალიზი, რაც შესაძლებელს ხდის უჯრედის ბირთვის უმნიშვნელოვანესი ელემენტების სტრუქტურაში ოდნავი ცვლილებების აღმოჩენას.
3. სინდრომული ანალიზი
იგი გულისხმობს მთელი რიგი მახასიათებლების შერჩევას კონკრეტული გენეტიკური დაავადებისთვის დამახასიათებელი მთელი ჯიშიდან. ეს ხორციელდება პაციენტის საფუძვლიანი გამოკვლევით და სპეციალური კომპიუტერული პროგრამების გამოყენებით.
4. ულტრაბგერითი პროცედურანაყოფს
აღმოაჩენს ზოგიერთ ქრომოსომულ დაავადებას.
5. მოლეკულური გენეტიკური ანალიზი
ის აღმოაჩენს დნმ-ის სტრუქტურაში უმცირეს ცვლილებებსაც კი. საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ მონოგენური დაავადებები და მუტაციები.

მნიშვნელოვანია დროულად დადგინდეს მემკვიდრეობითი დაავადებების არსებობა ან ალბათობა არ დაბადებულ ბავშვში. ეს საშუალებას მოგცემთ მიიღოთ ზომები ადრეული ეტაპებინაყოფის განვითარება და არასასურველი ეფექტების მინიმუმამდე შემცირების შესაძლებლობების პროგნოზირება.

მემკვიდრული დაავადებების მკურნალობის მეთოდები

ბოლო დრომდე გენეტიკურ დაავადებებს პრაქტიკულად არ მკურნალობდნენ იმის გამო, რომ იგი არაპერსპექტიულად ითვლებოდა. მათი შეუქცევადი განვითარება და სამედიცინო და ქირურგიული ჩარევის დროს დადებითი შედეგის არარსებობა ვარაუდობდნენ. თუმცა, სპეციალისტებმა მნიშვნელოვანი პროგრესი მიაღწიეს ახლის ძიებაში ეფექტური გზებიმემკვიდრეობითი პათოლოგიების მკურნალობა.

დღემდე, არსებობს სამი ძირითადი მეთოდი:

1. სიმპტომური მეთოდი
ის მიზნად ისახავს მტკივნეული სიმპტომების აღმოფხვრას და დაავადების პროგრესის შენელებას. ეს ტექნიკა მოიცავს ანალგეტიკების გამოყენებას მტკივნეული შეგრძნებები, ნოოტროპული პრეპარატების გამოყენება დემენციისთვის და მსგავსი.

2. პათოგენეტიკური თერაპია
იგი გულისხმობს მუტაციური გენის მიერ გამოწვეული დეფექტების აღმოფხვრას. მაგალითად, თუ ის არ გამოიმუშავებს გარკვეულ პროტეინს, მაშინ ეს კომპონენტი ხელოვნურად შეჰყავთ ორგანიზმში.

3. ეტიოლოგიური მეთოდი
იგი ეფუძნება გენის კორექციას: დაზიანებული დნმ-ის სეგმენტის იზოლაციას, მის კლონირებას და შემდგომ გამოყენებას სამკურნალო მიზნებისთვის.

თანამედროვე მედიცინა წარმატებით მკურნალობს ათეულობით მემკვიდრეობით დაავადებას, მაგრამ აბსოლუტური შედეგების მიღწევაზე საუბარი მაინც შეუძლებელია. ექსპერტები გვირჩევენ დროულ დიაგნოზს და, საჭიროების შემთხვევაში, ზომების მიღებას, რათა შემცირდეს შესაძლო გენეტიკური დარღვევები თქვენს არ დაბადებულ ბავშვში.

მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობის შესაძლებლობა ბოლო დრომდე იწვევდა სკეპტიკურ ღიმილს - იმდენად ძლიერი გახდა იდეა მემკვიდრეობითი პათოლოგიის ფატალურობის, ექიმის სრული უმწეობის შესახებ მემკვიდრეობითი დეფექტის წინაშე. თუმცა, თუ ეს მოსაზრება გარკვეულწილად გამართლებული იყო 1950-იანი წლების შუა პერიოდებამდე, მაშინ ახლა, მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობის რიგი სპეციფიკური და ხშირ შემთხვევაში ძალზე ეფექტური მეთოდების შექმნის შემდეგ, ასეთი მცდარი წარმოდგენა დაკავშირებულია ან ნაკლებობასთან. ცოდნის, ან, როგორც სამართლიანად აღნიშნეს K.S. Ladodo და S.M. Barashneva (1978), ამ პათოლოგიების ადრეული დიაგნოსტიკის სირთულესთან ერთად. ისინი გამოვლენილია შეუქცევადობის ეტაპზე კლინიკური დარღვევები, როდესაც წამლის თერაპიაარასაკმარისად ეფექტური აღმოჩნდება. იმავდროულად, ყველა სახის მემკვიდრეობითი ანომალიის (ქრომოსომული დაავადებები, მონოგენური სინდრომები და მულტიფაქტორული დაავადებები) დიაგნოსტიკის თანამედროვე მეთოდები შესაძლებელს ხდის დაავადების ადრეულ სტადიებზე დადგენას. ადრეული მკურნალობის წარმატების მაჩვენებელი ზოგჯერ გასაოცარია. მიუხედავად იმისა, რომ დღეს მემკვიდრული პათოლოგიის წინააღმდეგ ბრძოლა სპეციალიზებული სამეცნიერო დაწესებულებების საქმეა, როგორც ჩანს, შორს არ არის დრო, როდესაც დიაგნოზის დადგენისა და პათოგენეტიკური მკურნალობის დაწყების შემდეგ პაციენტები იქნებიან ჩვეულებრივი კლინიკებისა და პოლიკლინიკების ექიმების მეთვალყურეობის ქვეშ. ამისათვის საჭიროა პრაქტიკული ექიმის ცოდნა მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მკურნალობის ძირითადი მეთოდების შესახებ, როგორც არსებული, ასევე დამუშავებული.

ადამიანის სხვადასხვა მემკვიდრეობით დაავადებებს შორის განსაკუთრებული ადგილი უკავია მემკვიდრეობით მეტაბოლურ დაავადებებს იმის გამო, რომ გენეტიკური დეფექტი ვლინდება ან ახალშობილებში (გალაქტოზემია, კისტოზური ფიბროზი) ან ადრეულ ბავშვობაში (ფენილკეტონურია, გალაქტოზემია). ეს დაავადებები ერთ-ერთ პირველ ადგილს იკავებს ახალშობილთა სიკვდილიანობის მიზეზებს შორის [Veltishchev Yu. E., 1972]. განსაკუთრებული ყურადღება, რომელიც ამჟამად ექცევა ამ დაავადებების მკურნალობას, უაღრესად გამართლებულია. ბოლო წლების განმავლობაში, 1500-ზე მეტი მემკვიდრეობითი მეტაბოლური ანომალიიდან დაახლოებით 300 გამოვლინდა სპეციფიკური გენეტიკური დეფექტით, რომელიც იწვევს ფერმენტის ფუნქციურ დეფიციტს. მიუხედავად იმისა, რომ წარმოქმნილი პათოლოგიური პროცესი ეფუძნება ფერმენტული სისტემების ფორმირებაში მონაწილე ამა თუ იმ გენის მუტაციას, ამ პროცესის პათოგენეტიკური მექანიზმები შეიძლება იყოს სრულიად განსხვავებული გამოხატულება. პირველი, "მუტანტური" ფერმენტის აქტივობის ცვლილებამ ან ნაკლებობამ შეიძლება გამოიწვიოს მეტაბოლური პროცესის გარკვეული რგოლის დაბლოკვა, რის გამოც ორგანიზმში დაგროვდება მეტაბოლიტები ან ტოქსიკური ეფექტის მქონე საწყისი სუბსტრატი. შეცვლილი ბიოქიმიური რეაქცია შეიძლება ზოგადად წავიდეს "არასწორი" გზის გასწვრივ, რის შედეგადაც ორგანიზმში გამოჩნდება "უცხო" ნაერთები, რომლებიც საერთოდ არ არის მისთვის დამახასიათებელი. მეორეც, იგივე მიზეზების გამო შესაძლოა ორგანიზმში გარკვეული პროდუქტების არასაკმარისი წარმოქმნა მოხდეს, რასაც კატასტროფული შედეგები მოჰყვება.

შესაბამისად, მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადებების პათოგენეტიკური თერაპია ეფუძნება ფუნდამენტურად განსხვავებულ მიდგომებს, პათოგენეზის ინდივიდუალური რგოლების გათვალისწინებით.

ჩანაცვლებითი თერაპია

მნიშვნელობა ჩანაცვლებითი თერაპიამეტაბოლიზმის მემკვიდრეობითი შეცდომები მარტივია: ორგანიზმში დაკარგული ან არასაკმარისი ბიოქიმიური სუბსტრატების შეყვანა.

ჩანაცვლებითი თერაპიის კლასიკური მაგალითია მკურნალობა შაქრიანი დიაბეტი. ინსულინის გამოყენებამ შესაძლებელი გახადა მკვეთრად შეემცირებინა არა მხოლოდ ამ დაავადებით სიკვდილიანობა, არამედ პაციენტების ინვალიდობაც. ჩანაცვლებითი თერაპია ასევე წარმატებით გამოიყენება სხვა ენდოკრინული დაავადებების დროს - იოდისა და ფარისებრი ჯირკვლის პრეპარატები ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონების სინთეზის მემკვიდრეობითი დეფექტებისთვის [Zhukovsky M. A., 1971], გლუკოკორტიკოიდები პათოლოგიური სტეროიდული მეტაბოლიზმისთვის, კლინიკისთვის კარგად ცნობილი როგორც ადრენოგენიტალური სინდრომი [A.3.91]. . მემკვიდრეობითი იმუნოდეფიციტის მდგომარეობის ერთ-ერთი გამოვლინება - დისგამაგლობულინემია - საკმაოდ ეფექტურად მკურნალობს გამა გლობულინის და პოლიგლობულინის შეყვანით. იმავე პრინციპს ეფუძნება A ჰემოფილიის მკურნალობა დონორის სისხლის გადასხმით და ანტიჰემოფილური გლობულინის დანერგვით.

პარკინსონის დაავადების მკურნალობა L-3-4-დიჰიდროქსიფენილალანინით (L-DOPA) აღმოჩნდა ძალიან ეფექტური; ეს ამინომჟავა ემსახურება როგორც დოფამინის შუამავლის წინამორბედს ორგანიზმში. L-DOPA-ს ან მისი წარმოებულების შეყვანა პაციენტებში იწვევს დოფამინის კონცენტრაციის მკვეთრ ზრდას ცენტრალური სინაფსებში. ნერვული სისტემა, რაც მნიშვნელოვნად ამსუბუქებს დაავადების სიმპტომებს, განსაკუთრებით ამცირებს კუნთების სიმტკიცეს.

შედარებით მარტივი ჩანაცვლებითი თერაპია ტარდება ზოგიერთი მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადების დროს, რომელთა პათოგენეზი დაკავშირებულია მეტაბოლური პროდუქტების დაგროვებასთან. ეს არის ლეიკოციტების სუსპენზიის ან ჯანმრთელი დონორების სისხლის პლაზმის ტრანსფუზია, იმ პირობით, რომ "ნორმალური" ლეიკოციტები ან პლაზმა შეიცავს ფერმენტებს, რომლებიც ბიოტრანსფორმირებენ დაგროვილ პროდუქტებს. ასეთი მკურნალობა დადებით ეფექტს იძლევა მუკოპოლისაქარიდოზების, ფაბრიის დაავადების, მიოპათიების დროს [Davidenkova E. F., Lieberman P. S., 1975]. თუმცა, მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადებების ჩანაცვლებით თერაპიას აფერხებს ის ფაქტი, რომ მრავალი ფერმენტის ანომალია ლოკალიზებულია ცენტრალური ნერვული სისტემის უჯრედებში, ღვიძლში და ა. ორგანიზმში ვითარდება შესაბამისი იმუნოპათოლოგიური რეაქციები. შედეგად, ხდება ფერმენტის ინაქტივაცია ან სრული განადგურება. ამჟამად მუშავდება მეთოდები ამ ფენომენის თავიდან ასაცილებლად.

ვიტამინოთერაპია

ვიტამინოთერაპია, ანუ გარკვეული მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადებების მკურნალობა ვიტამინების მიღებით, ძალიან მოგვაგონებს ჩანაცვლებით თერაპიას. თუმცა, ჩანაცვლებითი თერაპიის დროს ორგანიზმში შეჰყავთ ბიოქიმიური სუბსტრატების ფიზიოლოგიური, „ნორმალური“ დოზები, ხოლო ვიტამინოთერაპიის დროს (ან, როგორც მას ასევე უწოდებენ „მეგავიტამინურ“ თერაპიას) ათობით და ასჯერ მეტი დოზები. [ბარაშნევი იუ.ი. და სხვ., 1979]. თეორიული საფუძველიმეტაბოლიზმისა და ვიტამინების ფუნქციის თანდაყოლილი დარღვევების მკურნალობის მსგავსი მეთოდი შემდეგია. ვიტამინების უმეტესობამ აქტიური ფორმების, ანუ კოფერმენტების ფორმირების გზაზე, უნდა გაიაროს შეწოვის, ტრანსპორტირებისა და სამიზნე ორგანოებში დაგროვების ეტაპები. თითოეული ეს ნაბიჯი მოითხოვს მრავალი სპეციფიკური ფერმენტისა და მექანიზმის მონაწილეობას. გენეტიკური ინფორმაციის შეცვლა ან გაუკუღმართება, რომელიც განსაზღვრავს ამ ფერმენტების ან მათი მექანიზმების სინთეზს და აქტივობას, შეიძლება დაარღვიოს ვიტამინის აქტიურ ფორმად გარდაქმნა და ამით ხელი შეუშალოს მას ორგანიზმში მისი ფუნქციის შესრულებაში [Spirichev V.B., 1975]. ვიტამინების დისფუნქციის მიზეზები, რომლებიც არ არიან კოენზიმები, მსგავსია. მათი დეფექტი, როგორც წესი, გარკვეულ ფერმენტთან ურთიერთქმედებით ხდება და თუ მისი სინთეზი ან აქტივობა დაირღვა, ვიტამინის ფუნქცია შეუძლებელი იქნება. არსებობს ვიტამინების ფუნქციების მემკვიდრეობითი დარღვევების სხვა ვარიანტებიც, მაგრამ მათ აერთიანებს ის ფაქტი, რომ შესაბამისი დაავადებების სიმპტომები ვითარდება ბავშვის სრული კვებით (ბერიბერისგან განსხვავებით). ვიტამინების თერაპიული დოზები არაეფექტურია, მაგრამ ზოგჯერ (ვიტამინის ტრანსპორტირების დარღვევით, კოენზიმის წარმოქმნით), ვიტამინის ან მზა კოენზიმის განსაკუთრებულად მაღალი დოზების პარენტერალურად შეყვანა, გარკვეულწილად ზრდის კვალი აქტივობას. დარღვეული ფერმენტული სისტემები, იწვევს თერაპიულ წარმატებას [Annenkov G. A., 1975; Spirichev B.V.. 1975].

მაგალითად, დაავადება „შარდის ნეკერჩხლის სიროფის სუნით“ მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული გზით, გვხვდება 1:60000 სიხშირით. ამ დაავადების დროს იზოვალერინის მჟავა და კეტომჟავების სხვა მეტაბოლური პროდუქტები გამოიყოფა ორგანიზმიდან დიდი რაოდენობით, რაც შარდს ანიჭებს სპეციფიკურ სუნს. სიმპტომები მოიცავს კუნთების სიმტკიცეს, კრუნჩხვის სინდრომს, ოპისტოტონუსს. დაავადების ერთ-ერთი ფორმა წარმატებით მკურნალობს B1 ვიტამინის ჭარბი დოზებით ბავშვის სიცოცხლის პირველივე დღეებიდან. სხვა თიამინზე დამოკიდებული მეტაბოლური დარღვევები მოიცავს ქვემწვავე ნეკროზულ ენცეფალომიელოპათიას და მეგალობლასტურ ანემიას.

სსრკ-ში ყველაზე გავრცელებულია ვიტამინი B6-დამოკიდებული პირობები [Tabolin V.A., 1973], რომელიც მოიცავს ქსანტურენურიას, ჰომოცისტინურიას და ა.შ. ამ დაავადებებში, რომლებიც დაკავშირებულია კინურენინაზას და ცისტათიონინ სინთაზას პირიდოქსალ-დამოკიდებულ ფერმენტების გენეტიკურ დეფექტებთან, ინტელექტის ღრმა ცვლილებებთან. განვითარება, ნევროლოგიური დარღვევები, კრუნჩხვითი სინდრომი, დერმატოზები, ალერგიული გამოვლინებები და ა.შ. ამ დაავადებების ადრეული მკურნალობის შედეგები ვიტამინ B6-ის მაღალი დოზებით ძალიან დამაიმედებელია [Barashnev Yu. I. et al., 1979]. ცნობილი ვიტამინზე დამოკიდებული მეტაბოლური დარღვევები შემდეგია [იუ.ი.ბარაშნევის და სხვების მიხედვით, 1979].

ქირურგია

ქირურგიულმა მეთოდებმა ფართო გამოყენება ჰპოვა მემკვიდრეობითი ანომალიების მკურნალობაში, უპირველეს ყოვლისა, ისეთი მანკების გამოსწორებაში, როგორიცაა ტუჩისა და სასის ნაპრალი, პოლიდაქტილია, სინდაქტილია, თანდაყოლილი პილორული სტენოზი, ბარძაყის სახსრის თანდაყოლილი დისლოკაცია. ბოლო ათწლეულების განმავლობაში ქირურგიის წარმატების წყალობით, შესაძლებელი გახდა გულის და დიდი სისხლძარღვების თანდაყოლილი ანომალიების ეფექტურად კორექტირება და თირკმელების გადანერგვა მათი მემკვიდრეობითი კისტოზური დაზიანების შემთხვევაში. გარკვეული დადებითი შედეგებიაძლევს ოპერაციამემკვიდრეობითი სფეროციტოზით (ელენთის მოცილება), მემკვიდრეობითი ჰიპერპარათირეოზით (პარათირეოიდული ადენომების მოცილება), სათესლე ჯირკვლების ფერმინიზაციით (გონადების მოცილება), მემკვიდრეობითი ოტოსკლეროზით, პარკინსონის დაავადებით და სხვა გენეტიკური დეფექტებით.

შეიძლება ჩაითვალოს სპეციფიკური, თუნდაც პათოგენეტიკური ქირურგიული მეთოდიიმუნოდეფიციტის მდგომარეობების სამკურნალოდ. ემბრიონის გადანერგვა (უარყოფის თავიდან ასაცილებლად) თიმუსი(თიმუსი) მემკვიდრეობითი იმუნოპათოლოგიაში გარკვეულწილად აღადგენს იმუნორეაქტიულობას და მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს პაციენტების მდგომარეობას. ზოგიერთი მემკვიდრეობითი დაავადების დროს, რომელსაც თან ახლავს იმუნოგენეზის დეფექტები, ტარდება ძვლის ტვინის გადანერგვა (ვისკოტ-ოლდრიხის სინდრომი) ან თიმუსის ჯირკვლის მოცილება (ავტოიმუნური დარღვევები).

ამრიგად, მემკვიდრეობითი ანომალიებისა და მანკიერებების მკურნალობის ქირურგიული მეთოდი ინარჩუნებს თავის მნიშვნელობას, როგორც სპეციფიკურ მეთოდს.

დიეტის თერაპია

დიეტა თერაპია ( სამედიცინო კვება) მრავალი მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადების დროს არის მკურნალობის ერთადერთი პათოგენეტიკური და ძალიან წარმატებული მეთოდი, ზოგიერთ შემთხვევაში კი პრევენციის მეთოდი. ეს უკანასკნელი გარემოება მით უფრო მნიშვნელოვანია, რადგან მოზრდილებში ვითარდება მხოლოდ რამდენიმე მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევა (მაგალითად, ნაწლავის ლაქტაზას დეფიციტი). ჩვეულებრივ, დაავადება ვლინდება ბავშვის ცხოვრების პირველ საათებში (კისტოზური ფიბროზი, გალაქტოზემია, კრიგლერ-ნაჯარის სინდრომი), ან პირველ კვირებში (ფენილკეტონურია, აგამაგლობულინემია და ა.შ.), რაც მეტ-ნაკლებად სწრაფად იწვევს სამწუხარო შედეგებს. სიკვდილამდე.

საბაზისო სიმარტივე სამედიცინო მოვლენა- რაციონიდან გარკვეული ფაქტორის გამორიცხვა - რჩება უკიდურესად მაცდური. თუმცა, მიუხედავად იმისა, რომ დიეტა თერაპია არ არის ნებისმიერი სხვა დაავადების მკურნალობის დამოუკიდებელი და ასე ეფექტური მეთოდი [Annenkov G. A., 1975], ის მოითხოვს რიგი პირობების მკაცრ დაცვას და სასურველი შედეგის მიღების სირთულის მკაფიო გაგებას. ეს პირობები, Yu.E. Veltishchev (1972) მიხედვით, შემდეგია: "მეტაბოლური ანომალიების ზუსტი ადრეული დიაგნოზი, ფენოტიპურად მსგავსი სინდრომების არსებობასთან დაკავშირებული შეცდომების გამოკლებით; მკურნალობის ჰომეოსტატიკური პრინციპის დაცვა, რაც გულისხმობს მაქსიმუმს. დიეტის ადაპტაცია მზარდი ორგანიზმის მოთხოვნებთან; დიეტოთერაპიის ფრთხილად კლინიკური და ბიოქიმიური მონიტორინგი.

განვიხილოთ ეს ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევის - ფენილკეტონურიის (PKU) მაგალითის გამოყენებით. ეს აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობითი დაავადება ხდება საშუალო სიხშირით 1:7000. PKU-ში გენის მუტაცია იწვევს ფენილალანინ-4-ჰიდროქსილაზას დეფიციტს და, შესაბამისად, ფენილალანინი ორგანიზმში მოხვედრისას არ გადაიქცევა ტიროზინად, არამედ არანორმალური მეტაბოლურ პროდუქტად - ფენილპირუვიკის მჟავა, ფენილეთილამინი და ა.შ. ფენილალანინის ეს წარმოებულები, რომლებიც ურთიერთქმედებენ ცენტრალური ნერვული სისტემის უჯრედების მემბრანებთან, ხელს უშლიან მათში ტრიპტოფანის შეღწევას, რომლის გარეშეც შეუძლებელია მრავალი ცილის სინთეზი. შედეგად, შეუქცევადი ფსიქიკური და ნევროლოგიური დარღვევები საკმაოდ სწრაფად ვითარდება. დაავადება ვითარდება კვების დაწყებისთანავე, როდესაც ორგანიზმში იწყება ფენილალანინის შეღწევა. მკურნალობა მოიცავს ფენილალანინის სრულ ამოღებას რაციონიდან, ანუ ბავშვის კვებას სპეციალური ცილის ჰიდროლიზატებით. თუმცა, ფენილალანინი კლასიფიცირდება როგორც აუცილებელი, ე.ი. არ არის სინთეზირებული ადამიანის ორგანიზმში, ამინომჟავები და უნდა მიეწოდოს ორგანიზმს იმ რაოდენობით, რომელიც აუცილებელია ბავშვის შედარებით ნორმალური ფიზიკური განვითარებისთვის. ასე რომ, ერთი მხრივ, გონებრივი და მეორე მხრივ ფიზიკური არასრულფასოვნების პრევენცია ერთ-ერთი მთავარი სირთულეა ფენილკეტონურიის მკურნალობაში, ისევე როგორც ცვლის ზოგიერთი სხვა მემკვიდრეობითი „შეცდომა“. PKU-ში ჰომეოსტატიკური დიეტის თერაპიის პრინციპის დაცვა საკმაოდ რთული ამოცანაა. საკვებში ფენილალანინის შემცველობა არ უნდა იყოს ასაკთან დაკავშირებული ფიზიოლოგიური ნორმის არაუმეტეს 21%, რაც ხელს უშლის როგორც დაავადების პათოლოგიურ გამოვლინებებს, ასევე ფიზიკურ განვითარებას [Barashneva S. M., Rybakova E. P., 1977]. PKU-ს მქონე პაციენტების თანამედროვე დიეტები შესაძლებელს ხდის ორგანიზმში ფენილალანინის მიღებას სისხლში მისი კონცენტრაციის ზუსტი შესაბამისად ბიოქიმიური ანალიზის მიხედვით. ადრეული დიაგნოსტიკა და დიეტოთერაპიის დაუყოვნებელი დანიშვნა (სიცოცხლის პირველ 2-3 თვეში) უზრუნველყოფს ბავშვის ნორმალურ განვითარებას. მოგვიანებით დაწყებული მკურნალობის წარმატება ბევრად უფრო მოკრძალებულია: 3 თვიდან ერთ წლამდე პერიოდში - 26%, ერთი წლიდან 3 წლამდე - დამაკმაყოფილებელი შედეგების 15% [Ladodo K. S., Barashneva S. M., 1978]. ამიტომ დიეტოთერაპიის დაწყების დროულობა არის მისი ეფექტურობის გასაღები ამ პათოლოგიის გამოვლინებისა და მკურნალობის პრევენციაში. ექიმი ვალდებულია ეჭვი შეიტანოს თანდაყოლილ მეტაბოლურ დარღვევაზე და ჩაატაროს ბიოქიმიური გამოკვლევა, თუ ბავშვს აქვს წონის დაკლება, ღებინება, ნერვული სისტემის პათოლოგიური ნიშნები, გამწვავებულია ოჯახის ისტორია (ნაადრევი სიკვდილი, გონებრივი ჩამორჩენილობა) [ვულოვიჩი. დ. და სხვ., 1975].

მეტაბოლური დარღვევების კორექცია შესაბამისი სპეციფიკური თერაპიის საშუალებით შემუშავებულია მრავალი მემკვიდრეობითი დაავადებისთვის (ცხრილი 8). თუმცა, მუდმივად ახალი მეტაბოლური ბლოკების ბიოქიმიური საფუძვლების აღმოჩენა მოითხოვს როგორც დიეტოთერაპიის ადექვატურ მეთოდებს, ასევე არსებული საკვები რაციონის ოპტიმიზაციას. ამ მიმართულებით დიდ მუშაობას ახორციელებს რსფსრ პედიატრიისა და პედიატრიული ქირურგიის ინსტიტუტი M3 სსრკ სამედიცინო მეცნიერებათა აკადემიის კვების ინსტიტუტთან ერთად.

ცხრილი 8. ზოგიერთი მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადების დიეტოთერაპიის შედეგები [გ.ა. ანენკოვის მიხედვით, 1975 წ.)
Დაავადება	დეფექტური ფერმენტი	დიეტა	მკურნალობის ეფექტურობა
ფენილკეტონურია	ფენილალანინ-4-ჰიდროქსილაზა (სამი ფერმენტის და ორი კოფაქტორის კომპლექსი)	ფენილალანინის შეზღუდვა	კარგია, თუ მკურნალობა დაიწყება სიცოცხლის პირველი 2 თვის განმავლობაში
ნეკერჩხლის სიროფი შარდის დაავადება	ქეთო მჟავას გვერდითი ჯაჭვის დეკარბოქსილაზები	ლეიცინის, იზოლეიცინის, ვალინის შეზღუდვა	დამაკმაყოფილებელია, თუ მკურნალობა დაიწყო ნეონატალურ პერიოდში
ჰომოსისტინურია	ცისტათიონინის სინთაზა	მეთიონინის შეზღუდვა, ცისტინის, პირიდოქსინის დამატება	შესანიშნავი შედეგია, თუ მკურნალობა დაიწყება დაავადების კლინიკურ გამოვლინებამდე
ჰისტიდინემია	ჰისტიდინ დეამინაზა	ჰისტიდინის შეზღუდვა	ჯერ კიდევ გაუგებარია
ტიროზინემია	n-ჰიდროქსიფენილ-პირუვატი - ოქსიდაზა	ტიროზინისა და ფენილალანინის შეზღუდვა	იგივე
ცისტინოზი	შესაძლოა ლიზოსომური ცისტინის რედუქტაზა ან მემბრანის სატრანსპორტო ცილები, რომლებიც აშორებენ ცისტინს ლიზოსომებიდან	მეთიონინის და ცისტინის შეზღუდვა (თერაპიის ერთ-ერთი სახეობა)	იგივე
გლიცინემია (ზოგიერთი ფორმა)	პროპიონატის სუქცინატად გადაქცევის ფერმენტული ჯაჭვები; სერინის ჰიდროქსიმეთილ ტრანსფერაზა	ცილების შეზღუდვა (განსაკუთრებით მდიდარია გლიცინით და სერინით)	კარგი
შარდოვანას ციკლის დარღვევები (ზოგიერთი ფორმა)	ორნიტინ კარბამოილ ტრანსფერაზა, კარბამოილფოსფატ სინთაზა, არგინინოსუკცინატ სინთეტაზა	ცილის შეზღუდვა	ნაწილობრივი
გალაქტოზემია	გალაქტოზა-1-ფოსფატ ურიდილ ტრანსფერაზა	გალაქტოზის გარეშე	კარგია, თუ მკურნალობა დაიწყო ახალშობილთა პერიოდში
ფრუქტოზის შეუწყნარებლობა	ფოსფოფრუქტოკინაზა	ფრუქტოზის გარეშე	კარგია, თუ მკურნალობა ადრეულ ბავშვობაში დაიწყება
დი- და მონოსაქარიდების მალაბსორბცია	ნაწლავის საქაროზა, ლაქტაზა; სატრანსპორტო ცილების დეფექტი ნაწლავის კედლის უჯრედებში	შესაბამისი დი- და მონოსაქარიდების გამორიცხვა	კარგი
მეთილმალონური აციდემია და კეტონ გლიცინემია	1-მეთილმალონის მჟავას იზომერაზა	ლეიცინის, იზოლეიცინის, ვალინის, მეთიონინის, ტრეონინის შეზღუდვა	კარგი
გლიკოგენეზი კორი ტიპი I	გლუკოზა-6-ფოსფატაზა	ნახშირწყლების შეზღუდვა	ნაწილობრივი
გლიკოგენეზი კორი ტიპი V	კუნთების ფოსფორილაზა	გლუკოზის ან ფრუქტოზის დამატებითი მიღება	დადებითი ეფექტი
ჰიპერლიპიდემია, ჰიპერქოლესტერინემია	-	გაჯერებული ცხიმოვანი მჟავების დაბალი შემცველობა, უჯერი მჟავების მატება	გარკვეული დადებითი ეფექტი, მაგრამ გამოცდილება არ არის საკმარისი
რეფსუმის დაავადება (ცერებროტენდინალური ქსანთომატოზი)	-	მცენარეების გარეშე დიეტა	წარმატებული

დადგენილი ეტიოლოგიის ან პათოგენეტიკური კავშირების გამო მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობის განხილული მეთოდები შეიძლება ჩაითვალოს სპეციფიკურად. თუმცა, მემკვიდრეობითი პათოლოგიის ტიპების აბსოლუტური უმრავლესობისთვის ჯერ არ გვაქვს სპეციფიკური თერაპიის მეთოდები. ეს ეხება, მაგალითად, ქრომოსომულ სინდრომებს, თუმცა მათი ეტიოლოგიური ფაქტორები კარგად არის ცნობილი, ან მემკვიდრეობითი მიდრეკილების მქონე დაავადებებზე, როგორიცაა ათეროსკლეროზი და ჰიპერტენზია, თუმცა ამ დაავადებების განვითარების ინდივიდუალური მექანიზმები მეტ-ნაკლებად შესწავლილია. ორივეს მკურნალობა არ არის სპეციფიკური, მაგრამ სიმპტომური. ვთქვათ, ქრომოსომული დარღვევების თერაპიის მთავარი მიზანია ისეთი ფენოტიპური გამოვლინებების კორექტირება, როგორიცაა გონებრივი ჩამორჩენა, ნელი ზრდა, არასაკმარისი ფემინიზაცია ან მასკულინიზაცია, სასქესო ჯირკვლების განუვითარებლობა და სპეციფიკური გარეგნობა. ამ მიზნით, ანაბოლური ჰორმონები, ანდროგენები და ესტროგენები, ჰიპოფიზის ჰორმონები და ფარისებრი ჯირკვალინარკოტიკების ზემოქმედების სხვა მეთოდებთან ერთად. თუმცა, მკურნალობის ეფექტურობა, სამწუხაროდ, სასურველს ტოვებს.

მულტიფაქტორული დაავადებების ეტიოლოგიური ფაქტორების შესახებ სანდო იდეების არარსებობის მიუხედავად, მათი მკურნალობა თანამედროვე მედიკამენტების დახმარებით კარგ შედეგს იძლევა. დაავადების გამომწვევი მიზეზების აღმოფხვრის გარეშე ექიმი იძულებულია მუდმივად განახორციელოს შემანარჩუნებელი თერაპია, რაც სერიოზული ნაკლია. თუმცა, ასობით ლაბორატორიის შრომა, რომლებიც სწავლობენ მემკვიდრეობით პათოლოგიას და მასთან ბრძოლის მეთოდებს, რა თქმა უნდა, მნიშვნელოვან შედეგებამდე მიგვიყვანს. მემკვიდრეობითი დაავადებების ფატალურობა არსებობს მხოლოდ მანამ, სანამ მათი მიზეზები და პათოგენეზი არ არის შესწავლილი.

მულტიფაქტორული დაავადებების მკურნალობის ეფექტურობა
დამოკიდებულია მემკვიდრეობითი დატვირთვის ხარისხზე პაციენტებში

კლინიკური გენეტიკის მთავარი ამოცანა ამჟამად არის გენეტიკური ფაქტორების გავლენის შესწავლა არა მხოლოდ კლინიკური გამოვლინებების პოლიმორფიზმზე, არამედ საერთო მულტიფაქტორული დაავადებების მკურნალობის ეფექტურობაზე. ზემოთ აღინიშნა, რომ დაავადების ამ ჯგუფის ეტიოლოგია აერთიანებს როგორც გენეტიკურ, ასევე გარემო ფაქტორებს, რომელთა ურთიერთქმედების მახასიათებლები უზრუნველყოფს მემკვიდრეობითი მიდრეკილების განხორციელებას ან ხელს უშლის მის გამოვლინებას. კიდევ ერთხელ, მოკლედ გავიხსენოთ, რომ მულტიფაქტორულ დაავადებებს ახასიათებს საერთო ნიშნები:

1. მაღალი სიხშირე მოსახლეობაში;
2. ფართო კლინიკური პოლიმორფიზმი (ლატენტური სუბკლინიკურიდან გამოხატულ გამოვლინებამდე);
3. მნიშვნელოვანი ასაკობრივი და სქესობრივი განსხვავებები ინდივიდუალური ფორმების სიხშირეში;
4. კლინიკური გამოვლინებების მსგავსება პაციენტსა და მის ახლო ოჯახებში;
5. ჯანმრთელი ნათესავების დაავადების რისკის დამოკიდებულება დაავადების საერთო სიხშირეზე, ოჯახში ავადმყოფი ნათესავების რაოდენობაზე, ავადმყოფ ნათესავში დაავადების სიმძიმეზე და ა.შ.

თუმცა, ზემოაღნიშნული გავლენას არ ახდენს მულტიფაქტორული პათოლოგიის მკურნალობის თავისებურებებზე, რაც დამოკიდებულია ადამიანის სხეულის მემკვიდრეობითი კონსტიტუციის ფაქტორებზე. იმავდროულად, დაავადების კლინიკურ და გენეტიკურ პოლიმორფიზმს უნდა ახლდეს მკურნალობის ეფექტურობის დიდი განსხვავება, რაც პრაქტიკაში შეინიშნება. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, შესაძლებელია ჩამოვაყალიბოთ პოზიცია კონკრეტული დაავადების მკურნალობის ეფექტსა და კონკრეტულ პაციენტში გამწვავების ხარისხს შორის შესაბამისი მემკვიდრეობითი მიდრეკილებით. ამ დებულების დეტალურად, ჩვენ პირველად ჩამოვაყალიბეთ [Lil'in E. T., Ostrovskaya A. A., 1988], რაც მის საფუძველზე შეიძლება მოსალოდნელი იყოს:

1. მკურნალობის შედეგების მნიშვნელოვანი ცვალებადობა;
2. მკვეთრად გამოხატული განსხვავებები სხვადასხვა თერაპიული მეთოდების ეფექტურობაში, პაციენტების ასაკისა და სქესის მიხედვით;
3. პაციენტსა და მის ახლობლებში ერთი და იგივე პრეპარატების თერაპიული ეფექტის მსგავსება;
4. გადავადებული სამკურნალო ეფექტი(დაავადების იგივე სიმძიმით) პაციენტებში, რომლებსაც აქვთ მემკვიდრეობითი დატვირთვის დიდი ხარისხი.

ყველა ეს დებულება შეიძლება იყოს შესწავლილი და დადასტურებული სხვადასხვა მულტიფაქტორული დაავადების მაგალითებზე. თუმცა, ვინაიდან ყველა მათგანი ლოგიკურად გამომდინარეობს ძირითადი სავარაუდო დამოკიდებულებიდან - პროცესის სიმძიმე და მისი მკურნალობის ეფექტურობა, ერთი მხრივ, მემკვიდრეობითი ტვირთის ხარისხით, მეორე მხრივ, სწორედ ამ კავშირს სჭირდება მკაცრად დამოწმებული მტკიცებულება შესაბამის მოდელზე. დაავადების ეს მოდელი, თავის მხრივ, უნდა აკმაყოფილებდეს შემდეგ პირობებს:

1. მკაფიო დადგმა კლინიკურ სურათში;
2. შედარებით მარტივი დიაგნოზი;
3. მკურნალობა ტარდება ძირითადად ერთი სქემის მიხედვით;
4. თერაპიული ეფექტის რეგისტრაციის სიმარტივე.

მოდელი, რომელიც საკმარისად აკმაყოფილებს დადგენილ პირობებს, არის ქრონიკული ალკოჰოლიზმი, რომლის ეტიოლოგიის მულტიფაქტორული ბუნება ამჟამად კითხვის ნიშნის ქვეშ არ არის. ამავდროულად, hangover-ისა და ბინგის სინდრომის არსებობა საიმედოდ მიუთითებს პროცესის გადასვლაზე დაავადების II (მთავარ) სტადიაზე, ტოლერანტობის დაქვეითებაზე - III სტადიაზე გადასვლაზე. თერაპიული ეფექტის შეფასება თერაპიის შემდეგ რემისიის ხანგრძლივობით ასევე შედარებით მარტივია. და ბოლოს, ჩვენს ქვეყანაში მიღებული ქრონიკული ალკოჰოლიზმის მკურნალობის ერთიანი სქემა (ავერსიული თერაპია ალტერნატიული კურსებით) გამოიყენება უმეტეს საავადმყოფოებში. ამიტომ, შემდგომი ანალიზისთვის, ჩვენ შევისწავლეთ კავშირი ქრონიკული ალკოჰოლიზმისთვის მემკვიდრეობითი ტვირთის ხარისხს, მისი კურსის სიმძიმესა და მკურნალობის ეფექტურობას შორის დაავადების დაწყების იმავე ასაკის ადამიანთა ჯგუფებში.

მემკვიდრეობითი გამწვავების ხარისხის მიხედვით, ყველა პაციენტი (1111 მამაკაცი 18-დან 50 წლამდე) დაიყო 6 ჯგუფად: 1 - პირები ნათესავების გარეშე, ქრონიკული ალკოჰოლიზმით ან სხვა. ფსიქიკური დაავადება(105 ადამიანი); მე-2 - პირები, რომლებსაც ჰყავთ I და II ხარისხის ნათესავები, დაავადებული ფსიქიკური დაავადებებით (55 ადამიანი); მე-3 - პირები, რომლებსაც ჰყავთ მეორე ხარისხის ნათესავები ალკოჰოლიზმთან (ბაბუა, ბებია, დეიდა, ბიძა, ბიძაშვილები) (57 ადამიანი); მე-4 - პირები, რომლებსაც ჰყავთ ქრონიკული ალკოჰოლიზმით დაავადებული მამა (817 ადამიანი); მე-5 - პირები, რომლებსაც ჰყავთ დედა ქრონიკული ალკოჰოლიზმით (46 ადამიანი); მე-6 - ორივე ავადმყოფი მშობელი (31 ადამიანი). პროცესის მიმდინარეობის სიმძიმეს ახასიათებდა პაციენტის ასაკი ერთი ფაზიდან მეორეზე გადასვლის დროს, ასევე პროცესის ცალკეულ ფაზებს შორის დროის ინტერვალების ხანგრძლივობით. მკურნალობის ეფექტურობა შეფასდა მაქსიმალური რემისიით პროცესის მსვლელობისას.

ცხრილი 9. ქრონიკული ალკოჰოლიზმის კლინიკური გამოვლინების დაწყების საშუალო ასაკი (წლები) სხვადასხვა ხარისხის მემკვიდრეობითი ტვირთის მქონე პაციენტთა ჯგუფებში
სიმპტომი	ჯგუფი
	1-ლი	მე-2	მე-3	მე-4	მე-5	მე-6
პირველი ალკოჰოლიზაცია	17,1±0,5	16.6±1.0	16.0±1.2	15,8±0,3	15.4±1.0	14,7±1,2
დროდადრო სასმელის დასაწყისი	20.6±1.0	20,1±1,21	19,8±1,5	19,6±0,5	18,7±1,6	18,3±1,5
სისტემატური სასმელის დასაწყისი	31,5±1,6	26,3±1,9	25.7±2.0	24,6±0,5	23,8±2,1	23,9±2,8
Hangover სინდრომი	36,2±1,2	29,5±2,0	29.3±2.0	28,1±0,5	27,7±2,1	26,3±2,8
რეგისტრაცია და მკურნალობის დაწყება	41,0±1,3	32,7±2,2	34.1±2.1	33,0±0,9	31,8±2,3	30,0±2,8
ალკოჰოლური ფსიქოზის განვითარება	41,3±12,5		32,2±6,9	33,5±1,8		28,6±6,6

ცხრილის მონაცემთა ანალიზი. 9 გვიჩვენებს, რომ პირველი ალკოჰოლიზაციის საშუალო ასაკი მნიშვნელოვნად განსხვავდება იმ ჯგუფებში, რომლებსაც აქვთ მემკვიდრეობითი გამწვავების სხვადასხვა ხარისხი. რაც უფრო მაღალია გამწვავების ხარისხი, მით უფრო ადრე იწყება ალკოჰოლიზაცია. ბუნებრივია ვივარაუდოთ, რომ სხვა სიმპტომების გამოვლენის დროს საშუალო ასაკიც განსხვავებული იქნება. ქვემოთ წარმოდგენილი შედეგები ამას ადასტურებს. თუმცა, განსხვავება, მაგალითად, ორი უკიდურესი ჯგუფის პაციენტებს შორის პირველი ალკოჰოლიზაციის საშუალო ასაკისა და ეპიზოდური სასმელის დაწყების მხრივ არის 2,5 წელი, ხოლო მათ შორის განსხვავება დაწყების საშუალო ასაკის მიხედვით. სისტემატური სასმელი არის 7 წელი, ჰანგოვერის სინდრომის დაწყების საშუალო ასაკის თვალსაზრისით არის 10 წელი, ხოლო ფსიქოზის დაწყების მედიანური ასაკისთვის 13 წელი. ინტერვალები ეპიზოდური სასმელის დაწყებასა და სისტემატურ დალევაზე გადასვლას შორის, სისტემატური სასმელის ხანგრძლივობა ჰენგოვერის სინდრომისა და ალკოჰოლური ფსიქოზის დაწყებამდე, რაც უფრო მოკლეა, მით უფრო მაღალია მემკვიდრეობითი ტვირთის ხარისხი. ამიტომ, ამ სიმპტომების ფორმირება და დინამიკა გენეტიკური კონტროლის ქვეშ იმყოფება. ეს არ შეიძლება ითქვას ინტერვალის საშუალო ხანგრძლივობაზე პირველი ალკოჰოლიზაციიდან ალკოჰოლის ეპიზოდური მოხმარების დაწყებამდე (ყველა ჯგუფში ეს არის 3,5 წელი) და ინტერვალის საშუალო ხანგრძლივობაზე ჰანგოვერის სინდრომის ფორმირებიდან პაციენტის რეგისტრაციამდე ( ყველა ჯგუფში 4 წელია), რაც, ბუნებრივია, დამოკიდებულია მხოლოდ გარემო ფაქტორებზე.

ქრონიკული ალკოჰოლიზმის მკურნალობის ეფექტურობასა და პაციენტთა მემკვიდრეობითი გამწვავების ხარისხს შორის კავშირის შესწავლის შედეგებს მივმართავთ, აღვნიშნავთ, რომ პაციენტებში აღინიშნა რემისიის ხანგრძლივობის შემცირების მნიშვნელოვანი ტენდენცია უფრო დიდი ხარისხით. გამწვავების. განსხვავება ორ უკიდურეს ჯგუფში (მემკვიდრეობითი ტვირთის გარეშე და მაქსიმალური დატვირთვით) არის 7 თვე (შესაბამისად 23 და 16 თვე). შესაბამისად, მიმდინარე თერაპიული ღონისძიებების ეფექტურობა ასევე დაკავშირებულია არა მხოლოდ სოციალურ, არამედ ბიოლოგიურ ფაქტორებთან, რომლებიც განსაზღვრავენ პათოლოგიურ პროცესს.

ცხრილი 10. მემკვიდრეობითი დაავადებების პირდაპირი ანალიზი გენის ზონდების გამოყენებით ინტრაგენეტიკური დეფექტის გამოსავლენად
Დაავადება	სცადე
α 1-ანტიტრიფსინის დეფიციტი	სინთეზური ოლიგონუკლეოტიდი α 1 -ანტიტრიფსინი
თირკმელზედა ჯირკვლების ჰიპერპლაზია	სტეროიდ-21-ჰიდროქსილაზა
ამილოიდური ნეიროპათია (ავტოსომური დომინანტური)	პრეალბუმინი
ანტითრომბინ III დეფიციტი	ანტითრომბინი III
ქორიონული სომატომამოტროპინის დეფიციტი	ქორიონული სომატომამოტროპინი
ქრონიკული გრანულომატოზი (CG)	CG გენების "კანდიდატი".
მემკვიდრეობითი ელიპტოციტოზი	პროტეინი 4.1
ზრდის ჰორმონის დეფიციტი	ზრდის ჰორმონი
იდიოპათიური ჰემოქრომატოზი	HLA - DR - ბეტა
ჰემოფილია ა	ფაქტორი VIII
ჰემოფილია B	ფაქტორი IX
მძიმე ჯაჭვის დაავადება	იმუნოგლობულინის მძიმე ჯაჭვები
ნაყოფის ჰემოგლობინის მემკვიდრეობითი მდგრადობა	γ-გლობულინი
ჰიპერქოლესტერინემია
ცეზიუმის იმუნოგლობულინის მძიმე დეფიციტი	იმუნოგლობულინის მძიმე ჯაჭვები
T-უჯრედოვანი ლეიკემია	T-უჯრედების რეცეპტორები, ალფა, ბეტა და გამა ჯაჭვები
ლიმფომები	იმუნოგლობულინების მძიმე ჯაჭვები
	პრო-α 2 (I) კოლაგენი, პრო-α 1 (I) კოლაგენი
ფენილკეტონურია	ფენილალანინის ჰიდროქსილაზა
პორფირია	უროპორფირინოგენ დეკარბოქსილაზა
სანდოფის დაავადება, ინფანტილური ფორმა	β-ჰექსოზა ამინიდაზა
მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი	ადენოზინ დეამინიდაზა
ალფა თალასემია	β-გლობულინი, ε-გლობინი
ბეტა თალასემია	β-გლობინი
ტიროზინემია II	ტიროზინის ამინოტრანსფერაზა

ცხრილი 11. ქრომოსომის დელეციისა და ანევპლოიდიის ანალიზი დაავადებებში გენის კლონირებისა და დნმ-ის ნიმუშების მიხედვით
Დაავადება	სცადე
ანირიდია	კატალაზა
ბეკვიტ-ვიდემანის სინდრომი	ინსულინი, ინსულინის მსგავსი ზრდის ფაქტორი
კატის თვალის სინდრომი	22-ე ქრომოსომის დნმ სეგმენტი
ქორიოდერმია	DXY I
	X ქრომოსომის დნმ-ის სეგმენტები
კლაინფელტერის სინდრომი	X ქრომოსომის დნმ-ის სეგმენტები
ნორის დაავადება	DXS7 (1.28)
პრადერ-ვილის სინდრომი	მე-15 ქრომოსომის დნმ-ის სეგმენტები
რეტინობლასტომა	მე-13 ქრომოსომის დნმ-ის სეგმენტები
ვილმსის სიმსივნე (ანირიდია)	ფოლიკულის მასტიმულირებელი ჰორმონის β-ქვეგანყოფილება
Yp- წაშლა	Y ქრომოსომის დნმ-ის სეგმენტები
წაშლა 5p-	მე-5 ქრომოსომის დნმ-ის სეგმენტები
სინდრომი 5q-	C-fms ფაქტორი, რომელიც ასტიმულირებს გრანულოციტებს - მაკროფაგებს
სინდრომი 20q-	c-src
სინდრომი 18p-	მე-18 ქრომოსომის ალფა თანმიმდევრობა

ცხრილი 12. მემკვიდრეობითი დაავადებების არაპირდაპირი ანალიზი მჭიდროდ დაკავშირებული პოლიმორფული დნმ-ის ფრაგმენტების გამოყენებით
Დაავადება	სცადე
α 1 -ანტიტრიფსინის დეფიციტი, ემფიზემა	α 1 -ანტიტრიფსინი
ელერს-დანლოსის სინდრომი ტიპი IV	α 3 (I) კოლაგენი
ჰემოფილია ა	ფაქტორი VIII
ჰემოფილია B	ფაქტორი IX
ლეშ-ნიჰენის სინდრომი	ჰიპოქსანტინ-გუანინფოსფორიბოზილ ტრანსფერაზა
ჰიპერლიპიდემია	აპო-ლიპოპროტეინი C2
მარფანის სინდრომი	α 2 (I) კოლაგენი
ორნიტინ კარბამოილტრანსფერაზას დეფიციტი	ორნიტინ ტრანსკარბამილაზა
I ტიპის არასრულყოფილი ოსტეოგენეზი	α 1 (I) კოლაგენი, α 2 (I) კოლაგენი
ფენილკეტონურია	ფენილალანინის ჰიდროქსილაზა

ცხრილი 13. მემკვიდრეობითი დაავადებების არაპირდაპირი ანალიზი დაკავშირებული დნმ-ის სეგმენტების გამოყენებით დნმ-ის თანამემკვიდრე პოლიმორფიზმის შესასწავლად
Დაავადება	სცადე
ზრდასრულთა პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადება	HVR რეგიონი 3 α-გლობინამდე
აგამაგლობულინემია	გვ 19-2 (DXS3); S21 (DXS1) X ქრომოსომის დნმ სეგმენტები
ალპორტის მემკვიდრეობითი ნეფრიტი	DXS 17
ანჰიდროზული ექტოდერმული დისპლაზია	rTAK8
Charcot-Marie-Tooth დაავადება X-დაკავშირებული დომინანტი	DXYS1
ქორიოდერმია	DXYS1, DXS11; DXYS 1; DXYS12
ქრონიკული გრანულომატოზი	754 (DXS84); PERT 84 (DXS 164)
კისტოზური ფიბროზი	Pro-α 2 (I) კოლაგენი, 7C22 (7; 18) p/311 (D7S18), C-met S8
დუშენის და ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიები	PERT 87 (DXS1, 164), სხვადასხვა
თანდაყოლილი დისკერატოზი	DXS 52, ფაქტორი VIII, DXS15
ემერი-დრეიფუსის კუნთოვანი დისტროფია	DXS 15 ფაქტორი VIII
მყიფე X გონებრივი ჩამორჩენის სინდრომი	ფაქტორი IX, St14 (DXS 52)
ჰემოფილია ა	S14, DX 13 (DXS 52, DXS 15)
ჰანტინგტონის ქორეა	CD8 (D4S10)
21-ჰიდროქსილაზას დეფიციტი	HLA კლასი I და II
ჰიპერქოლესტერინემია	დაბალი სიმკვრივის ლიპოპროტეინების რეცეპტორები
ჰიპოჰიდროზული ექტოდერმული დისპლაზია	DXYS1, 58-1 (DXS 14), 19-2 (DXS3)
დომინანტურია ჰიპოფოსფატემია	DXS41, DXS43
ჰანტერის სინდრომი	DX13 (DXS 15), სხვადასხვა
იქთიოზი X- დაკავშირებული	DXS 143
კენედის დაავადება	DXYS 1
მიოტონური დისტროფია	19 D19 S19 ქრომოსომის დნმ სეგმენტები; აპო-ლიპოპროტეინი C2
ნეიროფიბრომატოზი	მინი სატელიტი
X- დაკავშირებული ნეიროპათია	DXYSl, DXS14 (p58-1)
პიგმენტური რეტინიტი	DXS7 (L 1.28)
სპასტიური პარაპლეგია	DX13 (DXS15); S/14 (DXS52)
სპინოცერებრალური ატაქსია	მე-6 ქრომოსომის დნმ-ის სეგმენტები
ვილსონის დაავადება	D13S4, D13S10

ამრიგად, მიღებული შედეგები საშუალებას გვაძლევს დავასკვნათ, რომ არსებობს რეალური კავშირი კურსის სიმძიმესა და ქრონიკული ალკოჰოლიზმის მკურნალობის ეფექტურობას შორის მემკვიდრეობითი გამწვავების ხარისხთან. შესაბამისად, მემკვიდრეობითი გამწვავების ანალიზი და მისი სავარაუდო შეფასება მე-2 თავში მოცემული სქემის მიხედვით უნდა დაეხმაროს ოჯახის ექიმს მკურნალობის ოპტიმალური ტაქტიკის შერჩევაში და შესაბამისი მონაცემების დაგროვებისთანავე სხვადასხვა მულტიფაქტორული დაავადების მიმდინარეობის პროგნოზირებაში.

მკურნალობა განვითარებაში

განვიხილოთ მკურნალობის მეთოდების შესაძლებლობები, რომლებმაც ჯერ არ დატოვეს ლაბორატორიების კედლები და იმყოფებიან ექსპერიმენტული შემოწმების ამა თუ იმ ეტაპზე.

ზემოაღნიშნული ჩანაცვლებითი თერაპიის პრინციპების გაანალიზებისას აღვნიშნეთ, რომ მემკვიდრეობითი პათოლოგიის წინააღმდეგ ბრძოლის ამ მეთოდის გავრცელება შეზღუდულია საჭირო ბიოქიმიური სუბსტრატის მიზანმიმართული მიწოდების შეუძლებლობის გამო ორგანოებში, ქსოვილებში ან სამიზნე უჯრედებში. ნებისმიერი უცხო ცილის მსგავსად, შემოღებული "წამლის" ფერმენტები იწვევს იმუნოლოგიურ რეაქციას, რომელიც იწვევს, კერძოდ, ფერმენტის ინაქტივაციას. ამასთან დაკავშირებით ისინი ცდილობდნენ დაენერგათ ფერმენტები ზოგიერთი ხელოვნური სინთეზური წარმონაქმნების (მიკროკაფსულების) დაცვით, რასაც დიდი წარმატება არ ჰქონია. ამასობაში დღის წესრიგში რჩება ცილის მოლეკულის დაცვა გარემოსგან ხელოვნური ან ბუნებრივი მემბრანის დახმარებით. ამ მიზნით, ბოლო წლებში შეისწავლეს ლიპოსომები - ხელოვნურად შექმნილი ლიპიდური ნაწილაკები, რომლებიც შედგება ჩარჩოს (მატრიქსის) და ლიპიდური (ანუ იმუნოლოგიური რეაქციების არ გამომწვევი) მემბრანა-გარსისგან. მატრიცა შეიძლება შეივსოს ნებისმიერი ბიოპოლიმერული ნაერთით, მაგალითად, ფერმენტით, რომელიც კარგად იქნება დაცული სხეულის იმუნოკომპეტენტურ უჯრედებთან კონტაქტისგან გარე გარსით. ორგანიზმში შეყვანის შემდეგ ლიპოსომები შეაღწევენ უჯრედებში, სადაც ენდოგენური ლიპაზების მოქმედებით ნადგურდება ლიპოსომების გარსი და მათში შემავალი ფერმენტი, რომელიც სტრუქტურულად და ფუნქციურად ხელუხლებელია, შესაბამის რეაქციაში შედის. იგივე მიზანი - უჯრედებისთვის აუცილებელი ცილის ტრანსპორტირება და მოქმედების გახანგრძლივება - ასევე ეძღვნება ექსპერიმენტებს ეგრეთ წოდებული ერითროციტების ჩრდილებით: პაციენტის ერითროციტები ინკუბირებულია ჰიპოტონურ გარემოში ტრანსპორტისთვის განკუთვნილი ცილის დამატებით. . შემდეგ გარემოს იზოტონურობა აღდგება, რის შემდეგაც ერითროციტების ნაწილი შეიცავს საშუალოში არსებულ ცილას. ცილებით დატვირთული ერითროციტები შეჰყავთ ორგანიზმში, სადაც იგი მიეწოდება ორგანოებსა და ქსოვილებს ერთდროული დაცვით.

მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობის სხვა განვითარებულ მეთოდებს შორის Განსაკუთრებული ყურადღებაარა მხოლოდ სამედიცინო, არამედ ფართო საზოგადოებაც იზიდავს გენეტიკური ინჟინერიას. საუბარია მუტანტის გენზე პირდაპირ ზემოქმედებაზე, მის კორექციაზე. ქსოვილების ბიოფსიით ან სისხლის აღებით შესაძლებელია პაციენტის უჯრედების მიღება, რომლებშიც კულტივირებისას შესაძლებელია მუტანტის გენის ჩანაცვლება ან კორექტირება, შემდეგ კი ამ უჯრედების ავტოიმპლანტაცია (რაც გამორიცხავს იმუნოლოგიურ რეაქციებს) პაციენტის სხეულში. გენომის დაკარგული ფუნქციის ასეთი აღდგენა შესაძლებელია ტრანსდუქციის დახმარებით - ჯანსაღი დონორი უჯრედის გენომის (დნმ) ნაწილის ვირუსების (ფაგების) დაჭერა და გადატანა დაზარალებულ მიმღებ უჯრედში, სადაც ეს ნაწილია. გენომი იწყებს ნორმალურ ფუნქციონირებას. გენეტიკური ინფორმაციის ასეთი კორექტირების შესაძლებლობა ინ ვიტროში მისი შემდგომი შეყვანით ორგანიზმში დადასტურდა რიგ ექსპერიმენტებში, რამაც გამოიწვია განსაკუთრებული ინტერესი გენეტიკური ინჟინერიის მიმართ.

ამჟამად, როგორც V.N. Kalinin-მა (1987) აღნიშნა, ჩნდება მემკვიდრეობითი მასალის კორექტირების ორი მიდგომა, რომელიც დაფუძნებულია გენეტიკური ინჟინერიის კონცეფციებზე. პირველი მათგანის (გენური თერაპიის) მიხედვით, პაციენტისგან შეიძლება მივიღოთ უჯრედების კლონი, რომლის გენომში შეყვანილია დნმ-ის ფრაგმენტი, რომელიც შეიცავს მუტანტის გენის ნორმალურ ალელს. ავტოტრანსპლანტაციის შემდეგ შეიძლება ველოდოთ ორგანიზმში ნორმალური ფერმენტის გამომუშავებას და, შესაბამისად, ელიმინაციას. პათოლოგიური სიმპტომებიდაავადება. მეორე მიდგომა (გენოქირურგია) დაკავშირებულია დედის ორგანიზმიდან განაყოფიერებული კვერცხუჯრედის ამოღებისა და მის ბირთვში არსებული პათოლოგიური გენის კლონირებული „ჯანსაღი“ გენის ჩანაცვლების ფუნდამენტურ შესაძლებლობასთან. ამ შემთხვევაში, კვერცხუჯრედის ავტოიმპლანტაციის შემდეგ, ნაყოფი ვითარდება, არა მხოლოდ პრაქტიკულად ჯანმრთელი, არამედ მოკლებულია მომავალში პათოლოგიური მემკვიდრეობის გადაცემის შესაძლებლობას.

თუმცა, გენეტიკური ინჟინერიის გამოყენების პერსპექტივები მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადებების სამკურნალოდ, როგორც ჩანს, ძალიან შორს არის, როდესაც განვიხილავთ ზოგიერთ წარმოშობილ პრობლემას. ჩამოვთვალოთ ის პრობლემები, რომლებიც არ საჭიროებს განსაკუთრებულ გენეტიკურ და ბიოქიმიურ ცოდნას [Annenkov G. A., 1975], რომელთა გადაწყვეტა ჯერ კიდევ მომავლის საკითხია.

„ჯანმრთელი“ დნმ-ის შეყვანა მიმღებ უჯრედში „დაზიანებული“ გენის ან დნმ-ის სეგმენტის ერთდროული მოცილების გარეშე, ნიშნავს ამ უჯრედში დნმ-ის შემცველობის ზრდას, ანუ მის სიჭარბეს. იმავდროულად, ჭარბი დნმ იწვევს ქრომოსომულ დაავადებებს. იმოქმედებს თუ არა დნმ-ის სიჭარბე მთლიანი გენომის ფუნქციონირებაზე? გარდა ამისა, ზოგიერთი გენეტიკური დეფექტი რეალიზდება არა უჯრედულ, არამედ ორგანიზმის დონეზე, ანუ ცენტრალური რეგულაციის პირობებში. ამ შემთხვევაში, იზოლირებულ კულტურაზე ექსპერიმენტებში მიღწეული გენეტიკური ინჟინერიის წარმატებები შეიძლება არ იყოს დაცული, როდესაც უჯრედები სხეულში "უბრუნდებიან". შეყვანილი გენეტიკური ინფორმაციის რაოდენობის ზუსტი კონტროლის მეთოდების ნაკლებობამ შეიძლება გამოიწვიოს კონკრეტული გენის „დოზის გადაჭარბება“ და გამოიწვიოს დეფექტი საპირისპირო ნიშნით: მაგალითად, ჭარბი ინსულინის გენი დიაბეტის დროს გამოიწვევს ჰიპერინსულინემიის განვითარებას. . შეყვანილი გენი არ უნდა იყოს ჩაშენებული ქრომოსომაზე რომელიმეში, არამედ გარკვეულ ადგილას, წინააღმდეგ შემთხვევაში შეიძლება დაირღვეს გენეტიკური ბმები, რაც გავლენას მოახდენს მემკვიდრეობითი ინფორმაციის წაკითხვაზე.

პათოლოგიური მემკვიდრეობითი უჯრედის მეტაბოლიზმი ადაპტირებულია ატიპიურ პირობებთან. მაშასადამე, ჩაშენებულმა „ნორმალურმა“ გენმა, უფრო სწორად, მისმა პროდუქტმა - ნორმალურმა ფერმენტმა - შეიძლება უჯრედში ვერ იპოვნოს საჭირო მეტაბოლური ჯაჭვი და მისი ცალკეული კომპონენტები - ფერმენტები და კოფაქტორები, რომ აღარაფერი ვთქვათ იმ ფაქტზე, რომ ა. ნორმალური უჯრედი, მაგრამ სინამდვილეში "უცხო" პროტეინს შეუძლია გამოიწვიოს მასიური აუტოიმუნური რეაქციები.

და ბოლოს, გენეტიკურ ინჟინერიაში ჯერ არ არის ნაპოვნი მეთოდი, რომელიც ჩანასახის უჯრედების გენომს გამოასწორებდა; ეს ნიშნავს მავნე მუტაციების მნიშვნელოვანი დაგროვების შესაძლებლობას მომავალ თაობებში ფენოტიპურად ჯანმრთელ მშობლებთან.

ეს არის, მოკლედ, ძირითადი თეორიული წინააღმდეგობები გენეტიკური ინჟინერიის გამოყენებასთან დაკავშირებით მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევების სამკურნალოდ. მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადებების აბსოლუტური უმრავლესობა უკიდურესად იშვიათი მუტაციების შედეგია. გენეტიკური ინჟინერიის შესაბამისი მეთოდის შემუშავება თითოეული ამ ხშირად უნიკალური სიტუაციისთვის არა მხოლოდ უკიდურესად "მძიმე" და ეკონომიკურად წამგებიანი ბიზნესია, არამედ საეჭვოა კონკრეტული მკურნალობის დაწყების დროისთვის. მეტაბოლიზმის საერთო თანდაყოლილი „შეცდომების“ უმეტესობისთვის შემუშავებულია დიეტური თერაპიები, რომლებიც სწორად გამოყენების შემთხვევაში შესანიშნავ შედეგს იძლევა. ჩვენ არავითარ შემთხვევაში არ ვცდილობთ დავამტკიცოთ გენეტიკური ინჟინერიის უშედეგოობა მემკვიდრეობითი დაავადებების სამკურნალოდ ან მისი, როგორც მრავალი ზოგადი ბიოლოგიური პრობლემის გადაჭრის მეთოდის დისკრედიტაცია. ზემოაღნიშნული, პირველ რიგში, ეხება გენეტიკური ინჟინერიის მნიშვნელოვან წარმატებებს სხვადასხვა წარმოშობის მემკვიდრეობითი დაავადებების პრენატალურ დიაგნოზში. მთავარი უპირატესობა ამ შემთხვევაში არის დნმ-ის სტრუქტურის სპეციფიკური დარღვევის დადგენა, ანუ „დაავადების გამომწვევი პირველადი გენის გამოვლენა“ [Kalinin VN, 1987].

დნმ-ის დიაგნოსტიკის პრინციპები შედარებით მარტივი გასაგებია. პროცედურებიდან პირველი (ბლოტი) არის შესაძლებლობა, სპეციფიური ფერმენტების - შემზღუდველი ენდონუკლეაზების დახმარებით, დნმ-ის მოლეკულა დაიყოს მრავალ ფრაგმენტად, რომელთაგან თითოეული შეიძლება შეიცავდეს სასურველ პათოლოგიურ გენს. მეორე ეტაპზე ამ გენის აღმოჩენა ხდება სპეციალური დნმ-ის „ზონდების“ – სინთეზირებული ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობების გამოყენებით, რომლებიც მარკირებულია რადიოაქტიური იზოტოპით. ეს „გამოძიება“ შეიძლება განხორციელდეს სხვადასხვა გზით, აღწერილია, კერძოდ, D. Cooper და J. Schmidtke (1986). საილუსტრაციოდ, მოდით, მხოლოდ ერთ მათგანზე გავამახვილოთ ყურადღება. გენეტიკური ინჟინერიის მეთოდების გამოყენებით, სინთეზირებულია მცირე (20-მდე) ნორმალური ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობა, რომელიც გადაფარავს შემოთავაზებული მუტაციის ადგილს და მას აწერენ რადიოაქტიურ იზოტოპს. შემდეგ ამ თანმიმდევრობის მცდელობა ხდება კონკრეტული ნაყოფის (ან ინდივიდის) უჯრედებიდან გამოყოფილი დნმ-ის ჰიბრიდიზაცია. ცხადია, ჰიბრიდიზაცია წარმატებული იქნება, თუ ტესტირებადი დნმ შეიცავს ნორმალურ გენს; მუტანტის გენის, ანუ არანორმალური ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის არსებობისას იზოლირებულ დნმ-ის ჯაჭვში, ჰიბრიდიზაცია არ მოხდება. დნმ-ის დიაგნოსტიკის შესაძლებლობები მოცემულ ეტაპზე ნაჩვენებია ცხრილში. 10-13 აღებულია D. Cooper and J. Schmidtke-დან (1987).

ამრიგად, რიგ საკითხებზე სამედიცინო პრაქტიკაგენეტიკური ინჟინერია, როგორც ის ვითარდება და უმჯობესდება, აუცილებლად მიაღწევს კიდევ უფრო შთამბეჭდავ წარმატებებს. თეორიულად ის რჩება ადამიანის სხვადასხვა დაავადების ეტიოლოგიური მკურნალობის ერთადერთ მეთოდად, რომლის გენეზშიც ასე თუ ისე არის „წარმოდგენილი“ მემკვიდრეობა. მემკვიდრეობითი დაავადებებით გამოწვეული სიკვდილიანობისა და ინვალიდობის წინააღმდეგ ბრძოლაში უნდა იქნას გამოყენებული მედიცინის ყველა ძალა და საშუალება.

თანდაყოლილი პათოლოგიის პრევენცია მაღალი რისკის ჯგუფის ქალებში

სპეციალისტების განსაკუთრებულ ყურადღებას იპყრობს ადამიანის თანდაყოლილი პათოლოგიის წინააღმდეგ ბრძოლის პრობლემა მის სამედიცინო და სოციალურ-ეკონომიკურ მნიშვნელობასთან დაკავშირებით. თანდაყოლილი დეფექტების სიხშირის მუდმივმა ზრდამ (ახალშობილებში 6-8%-მდე, მათ შორის გონებრივი ჩამორჩენილობის ჩათვლით) და, უპირველეს ყოვლისა, ის, რაც მკვეთრად ამცირებს ადამიანის სიცოცხლისუნარიანობას და მისი სოციალური ადაპტაციის შესაძლებლობას, გამოიწვია რიგის შექმნა. ამ დარღვევების პრევენციის ფუნდამენტურად ახალი მეთოდები.

თანდაყოლილ დაავადებებთან ბრძოლის მთავარი გზაა მათი პრენატალური დიაგნოსტიკა სპეციალური ძვირადღირებული მეთოდების გამოყენებით და ორსულობის შეწყვეტა დაავადების ან დეფექტის შემთხვევაში. სავსებით აშკარაა, რომ დედისთვის მიყენებული სერიოზული ფსიქოლოგიური ტრავმის გარდა, ეს სამუშაო მნიშვნელოვან მატერიალურ ხარჯებს მოითხოვს (იხ. ქვემოთ). ამჟამად საზღვარგარეთ საყოველთაოდ აღიარებულია, რომ ყველა თვალსაზრისით, ბევრად უფრო "მომგებიანია" არა იმდენად პათოლოგიური ნაყოფთან ორსულობის დიაგნოსტიკა დროულად, არამედ ასეთი ორსულობის თავიდან აცილება. ამ მიზნით, ხორციელდება არაერთი საერთაშორისო პროგრამა, რათა თავიდან იქნას აცილებული თანდაყოლილი ანომალიების ყველაზე მძიმე ტიპები - ეგრეთ წოდებული ნერვული მილის დეფექტები - თავის ტვინის არარსებობა (ანენცეფალია), თიაქარი სპინა ბიფიდა. ზურგის ტვინი(back bifida) და სხვა, რომელთა სიხშირე მსოფლიოს სხვადასხვა რეგიონში 1000 ახალშობილზე 1-დან 8-მდე მერყეობს. ძალზე მნიშვნელოვანია შემდეგი ხაზგასმა: დედების 5-დან 10%-მდე, რომლებმაც გააჩინეს ასეთი ბავშვები, აქვთ არანორმალური შთამომავლობა შემდგომი ორსულობისგან.

ამასთან დაკავშირებით, ამ პროგრამების მთავარი ამოცანაა არანორმალური ბავშვების რეციდივის თავიდან აცილება ქალებში, რომლებსაც უკვე ჰყავდათ ადრე ორსულობის დროს მანკებით დაავადებული ბავშვი. ეს მიიღწევა ქალის ორგანიზმის ზოგიერთი ფიზიოლოგიურად აქტიური ნივთიერებით გაჯერებით. კერძოდ, ზოგიერთ ქვეყანაში (დიდი ბრიტანეთი, ჩეხოსლოვაკია, უნგრეთი და ა.შ.) ჩატარებულმა კვლევებმა აჩვენა, რომ ვიტამინების (განსაკუთრებით ფოლიუმის მჟავას) სხვადასხვა კომბინაციით მიღება ჩასახვამდე და ორსულობის პირველ 12 კვირაში ამცირებს ხელახალი დაბადების სიხშირეს. ნერვული მილის დეფექტების მქონე ბავშვები 5-10%-დან 0-1%-მდე

1. ანდრეევი I. ფავიზმისა და მისი ეტიოპათოგენეზის შესახებ//ფიზიოლოგიისა და პათოლოგიის თანამედროვე პრობლემები ბავშვობა. - მ.: მედიცინა, 1965. - S. 268-272.
2. Annenkov GA მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადებების დიეტოთერაპია//Vopr. კვება. - 1975. - No 6. - S. 3-9.
3. ანენკოვი G.A. გენეტიკური ინჟინერიადა ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობის პრობლემა // ვესტნ. სსრკ AMS. - 1976. - No 12. - S. 85-91.
4. ბარაშნევი იუ.ი., ველტიშჩევი იუ.ე. მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადებები ბავშვებში. - ლ.: მედიცინა, 1978. - 319გვ.
5. Barashnev Yu. I., Rozova IN, Semyachkina AN Be ვიტამინის როლი მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევების მქონე ბავშვების მკურნალობაში//Vopr. კვება. - 1979. - No 4. - S. 32-40.
6. Barashnev Yu. I., Russu G. S., Kazantseva L. 3. თანდაყოლილი და მემკვიდრეობითი დაავადებების დიფერენციალური დიაგნოზი ბავშვებში. - კიშინიოვი: შტიინცა, 1984. - 214 წ.
7. ბარაშნევა S.M., Rybakova E.P. Პრაქტიკული გამოცდილებაბავშვებში მემკვიდრეობითი ენზიმოპათიების დიეტური მკურნალობის ორგანიზება და გამოყენება//პედიატრია. - 1977. - No 7. - S. 59-63.
8. ბოჩკოვი N.P. ადამიანის გენეტიკა. - მ.: მედიცინა, 1979. - 382გვ.
9. ბოჩკოვი N. P., Lilyin E. T., Martynova R. P. Twin მეთოდი//BME. - 1976. - T. 3. - S. 244-247.
10. ბოჩკოვი N. P., Zakharov A. F., Ivanov V. P. სამედიცინო გენეტიკა. - M .: მედიცინა, 1984. - 366 გვ.
11. ბოჩკოვი N. P. მემკვიდრეობითი დაავადებების პროფილაქტიკა // კლინი. თაფლი. - 1988. - No 5. - S. 7-15.
12. Bulovskaya LN, Blinova NN, Simonov NI et al. ფენოტიპური ცვლილებები აცეტილაციაში სიმსივნურ პაციენტებში//Vopr. ონკოლ. - 1978. - T. 24, No10. - S. 76-79.
13. ველტიშჩევი იუ.ე. თანამედროვე მახასიათებლებიდა ბავშვებში მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობის ზოგიერთი პერსპექტივა//პედიატრია. - 1982. - No P. -S. 8-15.
14. ველტიშჩევი იუ.ე., კაგანოვა ს.იუ., ტალია ვ.ა. ფილტვების თანდაყოლილი და მემკვიდრეობითი დაავადებები ბავშვებში. - მ.: მედიცინა, 1986. - 250გვ.
15. გენეტიკა და მედიცინა: გენეტიკის XIV საერთაშორისო კონგრესის შედეგები / რედ. ნ.პ.ბოჩკოვა. - მ.: მედიცინა, 1979.- 190გვ.
16. Gindilis V. M., Finogenova S. A. ადამიანის თითის და პალმის დერმატოგლიფების მახასიათებლების მემკვიდრეობა // გენეტიკა. - 1976. - V. 12, No. 8. - S. 139-159.
17. ჰოფმან-კადოშნიკოვი P.B. სამედიცინო გენეტიკის ბიოლოგიური საფუძვლები. - მ.: მედიცინა, 1965. - 150გვ.
18. Grinberg K. N. ფარმაკოგენეტიკა //ჟურნალი. საკავშირო. ქიმ. შესახებ-ვა. - 1970. - T. 15, No6. - S. 675-681.
19. დავიდენკოვი SN ევოლუციური გენეტიკური პრობლემები ნეიროპათოლოგიაში. - ლ., 1947. - 382გვ.
20. დავიდენკოვა E.F., Lieberman I. S. კლინიკური გენეტიკა. - ლ.: მედიცინა, 1975. - 431გვ.
21. Davidenkova E. F., Schwartz E. I., Rozeberg O. A. ბიოპოლიმერების დაცვა ხელოვნური და ბუნებრივი მემბრანებით მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობის პრობლემაში//ვესტნ. სსრკ AMS. - 1978.- No 8. - S. 77-83.
22. ჯავადოვი რ.შ. ფავიზმის იდენტიფიკაცია აზერბაიჯანის სსრ-ში / / აზერბაიჯანული. თაფლი. ჟურნალი - 1966. - No 1. - S. 9-12.
23. Dobrovskaya MP, Sankina NV, Yakovleva AA აცეტილაციის პროცესების სტატუსი და ლიპიდური მეტაბოლიზმის ზოგიერთი ინდიკატორი ბავშვებში ინფექციურ არასპეციფიკურ ართრიტში //Vopr. ოხ. ხალიჩა. - 1967. - T. 12, No10. - S. 37-39.
24. Zamotaev IP ნარკოტიკების გვერდითი მოვლენები. - M.: TSOLIUV, 1977. - 28გვ.
25. Zaslavskaya R. M., Zolotaya R. D., Lilyin E. T. ტყუპების კვლევების მეთოდი "პარტნიორის მიერ კონტროლი" ნონაჰლაზინის ჰემოდინამიკური ეფექტების შეფასებაში//ფარმაკოლი. და ტოქსიკოლი. - 1981. - No3.- S. 357.
26. Ignatova MS, Veltishchev Yu. E. მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი ნეფროპათიები ბავშვებში. - ლ .: მედიცინა, 1978. - 255 გვ.
27. Idelson L.I. პორფირინის მეტაბოლიზმის დარღვევები კლინიკაში. - მ.: მედიცინა, 1968. - 183გვ.
28. კაბანოვი M. M. ფსიქიურად დაავადებულთა რეაბილიტაცია. - მე-2 გამოცემა. - ლ.: მედიცინა, 1985. - 216გვ.
29. Kalinin VN მიღწევები მოლეკულურ გენეტიკაში//თანამედროვე გენეტიკის მიღწევები და მედიცინაში მათი გამოყენების პერსპექტივები. - სერია: სამედიცინო გენეტიკა და იმუნოლოგია. - VNIIMI, 1987. - No 2. - S. 38-48.
30. კანაევი I. I. ტყუპები. ნარკვევები მრავალჯერადი ორსულობის საკითხებზე. - მ.-ლ.: რედ. სსრკ მეცნიერებათა აკადემია, 1959.- 381 გვ.
31. კოზლოვა S.I. სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია და მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენცია//მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენცია (ნაშრომების კრებული)/რედ. ნ.პ.ბოჩკოვა. - M.: VONTs, 1987.- S. 17-26.
32. Koshechkin V. A. გულის კორონარული დაავადების გენეტიკური რისკის ფაქტორების იდენტიფიცირება და მათი გამოყენება კლინიკურ გამოკვლევაში / / მემკვიდრეობითი დაავადებების პროფილაქტიკა (ნამუშევრების კრებული) / ედ. N. P. Bochkova.- M.: VONTs, 1987.- S. 103-113.
33. Krasnopolskaya KD მიღწევები ბიოქიმიურ გენეტიკაში//თანამედროვე გენეტიკის მიღწევები და მედიცინაში მათი გამოყენების პერსპექტივები. - სერია: სამედიცინო გენეტიკა და იმუნოლოგია. - VNIIMI, 1987. - No 2. - S. 29-38.
34. ლადოდო კ. სსრკ სამედიცინო მეცნიერებათა აკადემია.- 1978. - No 3. - S. 55-60.
35. Lilyin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. სულფალენის ფარმაკოკინეტიკა. კავშირი სულფალენის ბიოტრანსფორმაციის სიჩქარესა და ზოგიერთ ფენოტიპურ ნიშან-თვისებას//ხიმ.-ფერმა. ჟურნალი - 1980. - No 7. - S. 12-16.
36. Lilyin E. T., Trubnikov V. I., Vanyukov M. M. შესავალი თანამედროვე ფარმაკოგენეტიკაში. - მ.: მედიცინა, 1984. - 186გვ.
37. Lilyin E. T., Ostrovskaya A. A. მემკვიდრეობითი ტვირთის გავლენა ქრონიკული ალკოჰოლიზმის მკურნალობის მიმდინარეობაზე და ეფექტურობაზე //Sov. თაფლი. - 1988. - No 4. - S. 20-22.
38. მედვედ რ.ი., ლუგანოვა ი.ს. მწვავე ჰემოლიზური ანემიის შემთხვევა - ფავიზმი ლენინგრადის რეგიონში / / ვოპრ. ჰემატოლი. და სისხლის გადასხმა. - 1969. -თ. 14, No 10. - S. 54-57.
39. გაიდლაინები ბელორუსში ქრომოსომული დაავადებების მქონე ბავშვების სამედიცინო გენეტიკური გამოკვლევის ორგანიზებისთვის. - მინსკი, 1976. - 21წ.
40. Nikitin Yu. P., Lisichenko O. V., Korobkova E. N. კლინიკური და გენეალოგიური მეთოდი სამედიცინო გენეტიკაში. ნოვოსიბირსკი: ნაუკა, 1983. - 100გვ.
41. ადამიანის ციტოგენეტიკის საფუძვლები / ედ. A.A. პროკოფიევა-ბელგოვსკაია. - მ.: მედიცინა, 1969. - 544გვ.
42. პოკროვსკი AA ფარმაკოლოგიისა და საკვების ტოქსიკოლოგიის მეტაბოლური ასპექტები. - მ.: მედიცინა, 1979. - 183გვ.
43. სპირიჩევი V.B. მემკვიდრეობითი დარღვევებივიტამინების მეტაბოლიზმი და ფუნქცია//პედიატრია. - 1975. - No 7. - S. 80-86.
44. Stolin VV პიროვნების თვითშეგნება. - მ.: მოსკოვის სახელმწიფო უნივერსიტეტის გამომცემლობა, 1983. - 284 გვ.
45. Tabolin V.A., Badalyan L.O. მემკვიდრეობითი დაავადებები ბავშვებში. - მ.: მედიცინა, 1971. - 210გვ.
46. ფარმაკოგენეტიკა. ჯანმო-ს ტექნიკური მოხსენების სერია, No. 524. - ჟენევა, 1975. - 52 გვ.
47. Kholodov L. E., Lilyin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. სულფალენის ფარმაკოგენეტიკა. II პოპულაციურ-გენეტიკური ასპექტი//გენეტიკა. - 1979. - T. 15, No12. - S. 2210-2214.
48. შვარც ე.ი.იტოგი ნაუკი ი ტექნიკი. ადამიანის გენეტიკა / ედ. ნ.პ.ბოჩკოვა. - M.: VINITI AN SSR, 1979.-ტ. 4.- S. 164-224.
49. ეფროიმსონი V.P., Blyumina M.G. ოლიგოფრენიის, ფსიქოზის, ეპილეფსიის გენეტიკა. - მ.: მედიცინა, 1978. - 343გვ.
50. Asberg M., Evans D.. Sjogvest F. ნორტრიპტილინის პლაზმური დონის გენეტიკური კონტროლი ადამიანში: წინადადების შესწავლა მაღალი პლაზმური კონცენტრაციით//ჯ. მედ. გენეტ.- 1971. - ტ. 8. - გვ 129-135.
51. Beadl J., Tatum T. ბიოქიმიური რეაქციების გენეტიკური კონტროლი ნეიროსპორაში//პროკ. ნატ. აკად. მეცნიერება. - 1941, - ტ. 27.-გვ 499-506.
52. Bourne J., Collier H. Somers G. Succinylcholine კუნთების დამამშვიდებელი მოკლე მოქმედების //Lancet.- 1952. - ტ. 1. - გვ 1225-1226 წწ.
53. Conen P., Erkman B. ქრომოსომული სინდრომების სიხშირე და გაჩენა D-trisomy//Amer. J. hum. გენეტი. - 1966. - ტ. 18. - გვ 374-376.
54. Cooper D., Schmidtke Y. გენეტიკური დაავადების დიაგნოზი რეკომბინანტული დნმ-ის გამოყენებით//ჰუმ. გენი. - 1987. - ტ. 77. - გვ 66-75.
55. Costa T., Seriver C.. Clulds B. მენდელიანის დაავადების ეფექტი ადამიანის ჯანმრთელობაზე: გაზომვა//ამერ. ჯ.მედ. გენეტი. - 1985. - ტ. 21. - გვ 231-242.
56. Drayer D., Reidenberg M. ძირითადი პრეპარატების პოლიმორფული აცეტილაციის კლინიკური შედეგები//Clin. ფარმაკოლი. თერ.- 1977. - ტ. 22, N. 3. - გვ 251-253.
57. Evans D. აცეტილატორის ფენოტიპის გამოვლენის გაუმჯობესებული და გამარტივებული მეთოდი//ჯ. მედ. გენეტ.– 1969. – ტ. 6, No 4. - გვ 405-407.
58. Falconer D. S. შესავალი რაოდენობრივ გენეტიკაში. - ლონდონი: ოლივერ და ბოიდი, 1960. - 210 გვ.
59. Ford C. E., Hamarton J. L. The chromosomes of man//Acta genet, et statistic, med. - 1956. - ტ. 6, N 2. - გვ 264.
60. Garrod A. E. მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომები (Croonian Lectures)//Lancet. - 1908. - ტ. 1, No 72. - გვ 142-214.
61. Jacobs P. A., Baikie A. J. Court Brown W. M. და სხვ. ადამიანის „ზექალის“ არსებობის მტკიცებულება//ლანცეტი. - 1959. - ტ. 2. - გვ 423.
62. Kaousdian S., Fabsetr R. კლინიკური ქიმიის მემკვიდრეობითობა ხანდაზმულ ტყუპში//ჯ. ეპიდემიოლი. - 1987. - ტ. 4, N 1, -P. 1 - 11.
63. Karon M., Imach D., Schwartz A. Affective phototherapy in congenital nonobstructive, nonhemolytic სიყვითლე//New Engl. ჯ.მედ. - 1970. - ტ. 282. - გვ 377-379.
64. Lejeune J., Lafourcade J., Berger R. და სხვ. Trios cas de deletion du bras court d'une chromosome 5//C. რ აკად. მეცნიერება - 1963. - ტ. 257.- გვ 3098-3102.
65. Mitchcel J. R., Thorgeirsson U. P., Black M., Timbretl J. იზონიაზიდური ჰეპატიტის გაზრდილი სიხშირე სწრაფ აცეტილატორებში: შესაძლო კავშირი ჰიდრალიზებასთან//კლინი. ფარმაკოლი. იქ. - 1975. - ტ. 18, No 1. - გვ 70-79.
66. Mitchell R. S., Relmensnider D., Harsch J., Bell J. ახალი ინფორმაცია ტუბერკულოზის ქიმიოთერაპიის კონფერენციის ინდივიდუალური ვარიაციის კლინიკური მნიშვნელობის შესახებ ანტიტუბერკულოზის წამლის მეტაბოლურ გადაცემაში, კერძოდ, იზონიაზიდში. - ვაშინგტონი: ვეტერ. Administ., 1958.- ტ. 17.- გვ 77-81.
67. Moore K. L., Barr M. L. ბირთვული მორფოლოგია, სქესის მიხედვით, ადამიანის ქსოვილებში//Acta anat. - 1954. - ტ. 21. - გვ 197-208.
68. Serre H., Simon L., Claustre J. Les urico-frenateurs dans le traitement de la goutte. წინადადება 126 შემთხვევა//სემ. ჰოპ. (პარიზი).- 1970.- ტ. 46, No50. - გვ 3295-3301.
69. Simpson N. E., Kalow W. შრატის ქოლინესტერაზას "ჩუმი" გენი//ამერი. J. hum. გენეტი. - 1964. - ტ. 16, No 7. - გვ 180-182.
70. Sunahara S., Urano M., Oqawa M. გენეტიკური და გეოგრაფიული კვლევები იზონიაზიდის ინაქტივაციის შესახებ//მეცნიერება. - 1961. - ტ. 134. - გვ 1530-1531 წწ.
71. Tjio J. H., Leva N. A. მამაკაცის ქრომოსომის რაოდენობა //Hereditas. - 1956.- ტ. 42, No1, - გვ. 6.
72. Tocachara S. პროგრესირებადი ორალური განგრენა, სავარაუდოდ სისხლში კატალაზას ნაკლებობის გამო (აკატალასემია) //ლანცეტი.- 1952. - ტ. 2.- გვ 1101 წ.