ქრომოსომული დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია ადამიანებში ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებასთან. ქრომოსომული დაავადებები ქრომოსომული დაავადებები

ქრომოსომული დაავადებები

1. ქრომოსომული დაავადებების განმარტება

ქრომოსომული დაავადებები - დიდი ჯგუფითანდაყოლილი დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია ცალკეული ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილებით ან მათი რიცხვით კარიოტიპში და ხასიათდება მრავალი მანკით. ორი განსხვავებული ტიპებიმუტაციები (ქრომოსომული და გენომიური), რომლებიც ქმნიან ამ დაავადებების საფუძველს, გაერთიანებულია "ქრომოსომული ანომალიების" კონცეფციით. ეს მიმართულებამედიცინაში შედის არა მხოლოდ ქრომოსომული დაავადებები, არამედ საშვილოსნოსშიდა პათოლოგია (სპონტანური აბორტები, თვითნებური აბორტები), ასევე სომატური პათოლოგია (ლეიკემია, რადიაციული ავადმყოფობა). დღეისათვის ცნობილია 1000-მდე ქრომოსომული ანომალია, რომელთაგან 100-ზე მეტი ფორმა აღწერილია სინდრომებად.
2. ეტიოლოგია

ქრომოსომული დაავადებების ეტიოლოგიური ფაქტორია ყველა სახის ქრომოსომული მუტაცია (წაშლა, დუბლირება, ინვერსიები, ტრანსლოკაცია) და ზოგიერთი გენის მუტაცია (ტეტრაპლოიდი, ტრიპლოიდი და ანევპლოიდი). ამავდროულად, ადამიანებში ანევპლოიდიის ყველა ვარიანტიდან გვხვდება მხოლოდ ტრიზომია აუტოსომებისთვის, პოლისომია სასქესო ქრომოსომებისთვის (სამი -, ტეტრა - და პენტასომია), ხოლო მონოსომიიდან მხოლოდ X მონოსომია ხდება.
3. კლასიფიკაცია

ქრომოსომული პათოლოგიის კლასიფიკაცია ეფუძნება რამდენიმე პრინციპს, რომელთა გათვალისწინებითაც შესაძლებელია გამოკვლეულ ინდივიდში დაავადების ფორმისა და მისი ვარიანტების ზუსტი აღწერა. პირველი პრინციპი არის ეტიოლოგიური, რომელიც გულისხმობს ქრომოსომული ან გენომიური მუტაციის დახასიათებას კონკრეტული ქრომოსომის გათვალისწინებით. ქრომოსომული ანომალიის ფორმა განისაზღვრება, ერთის მხრივ, გენომიური ან ქრომოსომული მუტაციის ტიპის მიხედვით, ხოლო მეორეს მხრივ, ინდივიდუალური ქრომოსომის მიხედვით. ამრიგად, მნიშვნელოვანია, რომელი სტრუქტურა მონაწილეობს პათოლოგიურ პროცესში (ქრომოსომა, სეგმენტი) და რა არის გენეტიკური დარღვევა (გენეტიკური მასალის ნაკლებობა ან სიჭარბე). კლინიკური სურათი არ არის მნიშვნელოვანი, ვინაიდან განვითარების დარღვევების დიდი საერთოა სხვადასხვა ქრომოსომულ ანომალიებში. მეორე პრინციპი არის უჯრედების ტიპის განსაზღვრა, რომელშიც მოხდა მუტაცია (გამეტებში ან ზიგოტებში).

გამეტური მუტაციები იწვევს ქრომოსომული დაავადებების სრულ ფორმებს, რომლებშიც სხეულის ყველა უჯრედი ატარებს მემკვიდრეობით ანომალიას. ასეთი დაავადების დიაგნოსტირებისთვის საკმარისია ზოგიერთი ქსოვილის უჯრედების კარიოტიპის ანალიზი. თუ მუტაცია ხდება ზიგოტაში ან ადრეული ეტაპებიჩახშობა ერთ-ერთ ბლასტომერში, შემდეგ ორგანიზმი ვითარდება სხვადასხვა გენეტიკური (ქრომოსომული) კონსტიტუციის უჯრედებით და წარმოიქმნება დაავადების მოზაიკური ფორმა. მოზაიკური ფორმები კლინიკურ სურათში შეიძლება ემთხვეოდეს სრულ ფორმებს, თუ მუტანტის უჯრედების რაოდენობა არის მინიმუმ 10%. მოზაიკის ქრომოსომული დაავადებების დიაგნოზი ძალიან შრომატევადია, რადგან ის მოითხოვს სხვადასხვა ქსოვილის უჯრედების დიდი რაოდენობით კარიოტიპის შესწავლას. მესამე პრინციპი არის თაობის იდენტიფიცირება, რომელშიც მოხდა მუტაცია. აუცილებელია დადგინდეს, არის თუ არა ეს ანომალია სპორადული შემთხვევა (გაჩნდა ჯანმრთელი მშობლების გამეტებში) თუ არის მემკვიდრეობითი ფორმა. მემკვიდრეობითი ქრომოსომული პათოლოგია იქნება იმ შემთხვევებში, როდესაც მუტაცია იმყოფება სხეულის ყველა უჯრედში, მათ შორის სასქესო ჯირკვლებში. უფრო ხშირად მშობლებს აქვთ ნორმალური კარიოტიპი და დაავადებული შთამომავლობის გამოჩენა ერთ-ერთ გამეტში წარმოქმნილი მუტაციის შედეგია.

ზემოაღნიშნულის შეჯამებით შეგვიძლია დავასკვნათ, რომ ზუსტი დიაგნოზისთვის საჭიროა განვსაზღვროთ მუტაციის ტიპი, ჩართული ქრომოსომა, პათოლოგიის ფორმა (სრული თუ მოზაიკა) და ადგილი თაობათა სერიაში (სპორადული ან მემკვიდრეობითი ფორმა). ასეთი დიაგნოზი შესაძლებელია მხოლოდ პაციენტზე და მის ახლობლებზე ჩატარებული ციტოგენეტიკური გამოკვლევით.
4. პათოგენეზი

ქრომოსომული დაავადებების კლინიკისა და ციტოგენეტიკის კარგი ცოდნის მიუხედავად, მათი პათოგენეზი ზოგადი თვალსაზრისითაც კი გაურკვეველია. ვარაუდობენ, რომ ქრომოსომული დარღვევები იწვევს საერთო გენის ბალანსის დარღვევას, რაც იწვევს გენების მუშაობის დეკოორდინაციას და დისრეგულაციას ონტოგენეზის ყველა ეტაპზე. თუმცა, გენოტიპის დისბალანსი უფრო პირობაა და არა პათოგენეზის კავშირი. ზოგადი სქემაკომპლექსი პათოლოგიური პროცესები(ბიოქიმიური და ფიჭური), დაავადების ფენოტიპში (კლინიკური სურათის) ქრომოსომული დარღვევების რეალიზება არ არის განვითარებული. გენეტიკური მასალის რაოდენობის ცვლილების გათვალისწინებით, შეიძლება დავასკვნათ, რომ პათოლოგიური ეფექტები ასევე დაკავშირებულია ცილის სინთეზის მაკოდირებელი სტრუქტურული გენების რაოდენობის ცვლილებასთან (ტრისომიით მათი რიცხვი იზრდება, მონოსომიასთან ერთად მცირდება). თუმცა, გენის ალელების რაოდენობის ცვლილება ყოველთვის არ იწვევს შესაბამისი ცილის წარმოების პროპორციულ ცვლილებას. გარდა ამისა, ქრომოსომულ დაავადებებში, სხვა ფერმენტებისა და ცილების აქტივობა, რომელთა გენები ლოკალიზებულია დისბალანსში არ მონაწილე ქრომოსომაზე, ყოველთვის მნიშვნელოვნად იცვლება. ამ დაავადებებში აღმოჩენილი ბიოქიმიური ანომალიები (ფერმენტის აქტივობის ცვლილებები და ა.შ.) რთულია ასოცირებული ფენოტიპურ მახასიათებლებთან ორგანოსა და სისტემის დონეზე.

დღეისათვის შესაძლებელია მხოლოდ დაავადების კლინიკური ფენოტიპის წარმატებით შედარება ციტოგენეტიკურ ცვლილებებთან. ქრომოსომული დაავადების ყველა ფორმისთვის საერთოა დაზიანებების სიმრავლე. ეს არის კრანიოფიალური დისმორფიები, თანდაყოლილი მანკები შინაგანი ორგანოებიდა სხეულის ნაწილები, სხეულის ნელი ზრდა და განვითარება, გონებრივი ჩამორჩენა და სხვა სისტემური დარღვევები. საერთო ჯამში, თითოეულ დაავადებაზე შეინიშნება 30-დან 80-მდე სხვადასხვა დარღვევა და ნორმიდან გადახრები. ქრომოსომული დაავადებების პათოგენეზი ვითარდება ადრეულ პრენატალურ პერიოდში და გრძელდება პოსტნატალურ პერიოდში. ადრეულ ემბრიოგენეზში ყალიბდება მრავალი თანდაყოლილი მანკი, რაც ხსნის სხვადასხვა ქრომოსომული დაავადების კლინიკური სურათის გარკვეულ საერთოობას.

ქრომოსომული დაავადებების კლინიკურ პოლიმორფიზმს განსაზღვრავს ორგანიზმის გენოტიპი, მუტანტის უჯრედებში მოზაიურობის ხარისხი და გარემო პირობები. დაავადების გამოვლინების ვარიაციები შეიძლება იყოს ძალიან ფართო: სიკვდილიდან მცირე დარღვევებამდე (მაგალითად, ტრიზომია 21-ის შემთხვევების დაახლოებით 70% სრულდება ნაყოფის სიკვდილით, ბავშვების 30% იბადება დაუნის სინდრომით მრავალფეროვანი კლინიკური სურათით). სრული და მოზაიკური ფორმების კლინიკური შედარება გვიჩვენებს, რომ მოზაიკის ფორმები უფრო ადვილად მიმდინარეობს, რაც, ალბათ, განპირობებულია ნორმალური უჯრედების არსებობით, რომლებიც ანაზღაურებენ გენეტიკური დისბალანსს.
1. დაუნის სინდრომი

განვიხილოთ ზოგიერთი ქრომოსომული დაავადება. დაუნის სინდრომი, ტრიზომია 21 არის ყველაზე გავრცელებული და საუკეთესოდ შესწავლილი ქრომოსომული დაავადება. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების შობადობა დაახლოებით 1:750-ია და არ გააჩნია რაიმე დროითი, ეთნიკური ან გეოგრაფიული განსხვავება და მშობლებს იმავე ასაკის. ასაკთან ერთად (უფრო მეტად დედის და უფრო ნაკლებად მამის) ამ პათოლოგიით ბავშვის გაჩენის ალბათობა საგრძნობლად იზრდება და 45 წლის ასაკში დაახლოებით 3%-ია. დაუნის სინდრომის ციტოგენეტიკური ვარიანტები მრავალფეროვანია. ძირითად წილს შეადგენს სრული ტრიზომია 21 მეიოზის დროს ქრომოსომების განუყოფლობის შედეგად. ამასთან, ცნობილია რეგულარული ტრიზომიის შემთხვევები, რომლებიც დაკავშირებულია 21-ე ქრომოსომის მეორეში - 21-ე, 22-ე, მე-13, მე-14 ან მე-15 ქრომოსომაში გადასვლასთან. ტრანსლოკაციის ფორმების თითქმის 50% მემკვიდრეობით მიიღება მატარებელი მშობლებისგან და 50% ახლად წარმოქმნილი მუტაციებია. დაუნის სინდრომის მქონე ახალშობილებში ბიჭებისა და გოგონების თანაფარდობა 1:1-ია. დაუნის სინდრომის კლინიკური სურათი მრავალფეროვანია: თანდაყოლილი მანკები, მშობიარობის შემდგომი განვითარების დარღვევები ნერვული სისტემა, იმუნოდეფიციტები და სხვა დარღვევები. ბევრი სიმპტომი უკვე შესამჩნევია ბავშვის დაბადებისას და შემდგომ კიდევ უფრო მკაფიოდ იჩენს თავს. კრანიოფიალური დისმორფიებიდან, თვალების მონღოლური ჭრილობა, მრგვალი გაბრტყელებული სახე, ბრტყელი უკანა ცხვირი, დიდი ენა, ბრაქიცეფალია, დეფორმირებული აურიკულები. დამახასიათებელია აგრეთვე კუნთოვანი ჰიპოტონია და სახსრების გაფხვიერება. ხშირად დიაგნოზირებულია გულის თანდაყოლილი დაავადება, კლინოდაქტილია. დერმატოგლიფებში ცვლილებებია ხელზე ოთხი თითის ან „მაიმუნის“ ნაკეცის სახით, პატარა თითზე სამის ნაცვლად ორი კანის ნაკეცი.

ახასიათებს დაბალი ზრდა (20 სმ საშუალოზე დაბალი). დაუნის სინდრომის დიაგნოზი კლინიკურად ემყარება მთელი რიგი სიმპტომების ერთობლიობას. მათგან ყველაზე მნიშვნელოვანია: სახის პროფილის გაბრტყელება (90%), წოვის რეფლექსის არარსებობა (85%), ჭარბი კანი კისერზე (80%), მონღოლური თვალის ნაპრალი (80%), კუნთოვანი ჰიპოტენზია (80%). ფხვიერი სახსრები (80%), დისპლასტიკური მენჯის (70%), დეფორმირებული საყურეები (40%), მცირე თითის კლინოდაქტილია (60%), ოთხი თითის მოქნილობა (განივი ხაზი) ​​ხელისგულზე (40%). დიაგნოზისთვის დიდი მნიშვნელობა აქვს ბავშვის გონებრივი და ფიზიკური განვითარების შეფერხებას. გონებრივი ჩამორჩენილობამ შეიძლება მიაღწიოს უმწეობის ხარისხს და IQ მნიშვნელოვნად განსხვავდება ბავშვებიდან ბავშვამდე (IQ 25-დან 75-მდე). დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტებს ხშირად აწუხებთ პნევმონია, ბავშვობის მძიმე ინფექციები. ისინი ჭარბწონიანები არიან.

შინაგანი ორგანოების თანდაყოლილი მანკები და იმუნური სისტემის უკმარისობა ხშირად იწვევს სიკვდილს სიცოცხლის პირველი 5 წლის განმავლობაში. დიფერენციალური დიაგნოზიშესრულებულია ქრომოსომული ანომალიების სხვა ფორმებით და თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზით. ციტოგენეტიკური კვლევა ნაჩვენებია როგორც დაუნის სინდრომის საეჭვო და კლინიკურად დადგენილი დიაგნოზისთვის. ამ უკანასკნელ შემთხვევაში აუცილებელია ბავშვის მშობლებისა და მათი ნათესავების მომავალი შვილების ჯანმრთელობის პროგნოზირება. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების სამედიცინო დახმარება მრავალმხრივი და არასპეციფიკურია. გულის თანდაყოლილი დეფექტები სწრაფად აღმოიფხვრება. მუდმივად ხორციელდება აღდგენითი თერაპია, დაცვა მოქმედებისგან მავნე ფაქტორებიგარე გარემო. ტრიზომია 21-ით ბევრ პაციენტს შეუძლია დამოუკიდებელი ცხოვრების წარმართვა, მარტივი პროფესიების დაუფლება, ოჯახის შექმნა.
2. პატაუს სინდრომი

პატაუს სინდრომი - ტრისომია მე-13 ქრომოსომაზე, იზოლირებული, როგორც დამოუკიდებელი ნოზოლოგიური ფორმა 1960 წელს ბავშვებში გენეტიკური კვლევის შედეგად. დაბადების დეფექტებიგანვითარება. აღმოჩენილია ტრიზომია 13-ის მარტივი და ტრანსლოკაციური ფორმები, მაგრამ კლინიკურად და პათოლოგიურად ისინი არ განირჩევიან. პატაუს სინდრომის სიხშირე ახალშობილებში არის 1:6000. სქესთა თანაფარდობა ამ პათოლოგიაში უახლოვდება 1:1-ს.

პატაუს სინდრომით ნაყოფის ტარების ხშირი გართულებაა პოლიჰიდრამნიოზი (50%). დაავადებას ახასიათებს თავის ტვინის, თავის ტვინისა და თავის ქალას სახის ნაწილების, შინაგანი ორგანოების მრავლობითი, მძიმე მანკები. თავის ქალას გარშემოწერილობა ჩვეულებრივ შემცირებულია, შუბლი დახრილია, დაბალი; პალპებრული ნაპრალები ვიწროა, ცხვირის ხიდი ჩაძირული, საყურეები დაბალი და დეფორმირებული (80%). ტიპიური ნიშანი არის ნაპრალი ზედა ტუჩისდა ცა (70%). შინაგანი ორგანოების დეფექტები ყოველთვის გვხვდება სხვადასხვა კომბინაციებში: გულის დეფექტები (80%), ნაწლავის არასრული ბრუნვა (40%), თირკმლის კისტა (42%), შინაგანი სასქესო ორგანოების ანომალიები (73%), პანკრეასის დეფექტები (43%). ). ხშირად აღინიშნება ხელების პოლიდაქტილია (50%) და მათი მომხრის პოზიცია (44%). პატაუს სინდრომის მქონე ბავშვებს თითქმის ყოველთვის აქვთ ღრმა იდიოტიზმი. კლინიკური დიაგნოზი ემყარება დამახასიათებელი მალფორმაციების ერთობლიობას. თუმცა, დიაგნოზის გადამწყვეტი ფაქტორი ქრომოსომების შესწავლაა. ციტოგენეტიკური კვლევა მითითებულია ყველა შემთხვევაში, მათ შორის გარდაცვლილ პაციენტებში, რათა მოხდეს პროგნოზის გაკეთება ოჯახში მომავალი ბავშვებისთვის. თერაპიული ღონისძიებები არასპეციფიკურია: აღდგენითი მკურნალობა, ფრთხილად მოვლა, გაციებისა და ინფექციური დაავადებების პროფილაქტიკა. მძიმე თანდაყოლილი მანკების გამო, პატაუს სინდრომის მქონე ბავშვების უმეტესობა იღუპება სიცოცხლის პირველ კვირებში ან თვეებში, მაგრამ ზოგიერთი პაციენტი ცოცხლობს რამდენიმე წლამდე.
3. კლაინფელტერის სინდრომი

კლაინფელტერის სინდრომი მიეკუთვნება სქესის ქრომოსომის პოლისომიების ჯგუფს. დაავადება მოიცავს პოლისომიის შემთხვევებს, რომელშიც არის მინიმუმ ორი X ქრომოსომა და ერთი Y ქრომოსომა მაინც. ყველაზე გავრცელებული (დაახლოებით 1:600) არის კლაინფელტერის სინდრომი 47,XXY სიმრავლით, ეს სინდრომი ასევე კლინიკურად ყველაზე ტიპიურია. პოლისომიის ვარიანტები X და Y ქრომოსომების დიდი რაოდენობით (XXXY, XYY, XXXY, XXYY) იშვიათია. Y ქრომოსომის არსებობა განსაზღვრავს მამრობითი სქესის ფორმირებას. პუბერტატამდე ბიჭები თითქმის ნორმალურად ვითარდებიან. დამატებითი X ქრომოსომით გამოწვეული გენეტიკური დისბალანსი კლინიკურად ვლინდება პუბერტატის პერიოდში სათესლე ჯირკვლების განუვითარებლობისა და მამაკაცის მეორადი სექსუალური მახასიათებლების სახით. კლაინფელტერის სინდრომის მქონე მამაკაცები, როგორც წესი, არიან მაღალი, ასთენიური ან ევნუქოიდური აღნაგობით, მცირე სახის, იღლიის და ბოქვენის თმით. ვლინდება მსუბუქი და საშუალო ხარისხის გონებრივი ჩამორჩენილობა, შემთხვევების მეოთხედში კი გინეკომასტია. პაციენტები არიან უნაყოფო (აზოოსპერმია, ოლიგოსპერმია).
1. შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი

შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი მონოსომიის ერთადერთი ფორმაა ცოცხალ დაბადებულებში. სინდრომის ციტოგენეტიკა მრავალფეროვანია. ამ სინდრომის მქონე პაციენტების ნახევარზე მეტს აღენიშნება მარტივი სრული მონოსომია X ქრომოსომაზე (45,X). სხვა შემთხვევებში შეინიშნება მოზაიკური ფორმები და უფრო იშვიათი ფორმები X ქრომოსომების სტრუქტურული ანომალიებით (წაშლა, ტრანსლოკაცია და სხვა ანომალიები). კლინიკურად შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი ვლინდება შემდეგი სიმპტომებით. რეპროდუქციული სისტემის მხრივ ან გონადების სრული არარსებობა (აგენეზი), ან საშვილოსნოს და ჰიპოპლაზია. ფალოპის მილებიპირველადი ამენორეა, ესტროგენის დეფიციტი, სექსუალური ინფანტილიზმი. არსებობს სხვადასხვა მანკიერებები გულ-სისხლძარღვთა სისტემისდა თირკმელები. ინტელექტის დაქვეითება არ შეინიშნება, თუმცა პაციენტები აჩვენებენ ემოციურ არასტაბილურობას და ინფანტილობას. ფსიქიკური პროცესები. პაციენტების გარეგნობა თავისებურია.

აღინიშნება დამახასიათებელი სიმპტომები: მოკლე კისერი ჭარბი კანით და პტერიგოიდური ნაკეცებით; in მოზარდობისვლინდება მეორადი სექსუალური მახასიათებლების ზრდა-განვითარების ჩამორჩენა; მოზრდილებს ახასიათებთ ჩონჩხის დარღვევები, კრანიოფიალური დისმორფია, მუხლის ვალგუსური გადახრა და იდაყვის სახსრებისაყურეების დაბალი მდებარეობა, სხეულის დისპროპორციები (ფეხების დამოკლება, შედარებით განიერი მხრის სარტყელი, ვიწრო მენჯი). ზრდასრული პაციენტების ზრდა საშუალოზე 20-30 სმ-ით დაბალია. შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომის მქონე პაციენტების მკურნალობა კომპლექსურია და მოიცავს რეკონსტრუქციულ და პლასტიკური ქირურგია, ჰორმონოთერაპია(ესტროგენი, ზრდის ჰორმონი), ფსიქოთერაპია.
2. კატის ტირილის სინდრომი

კატის ტირილის სინდრომი - ნაწილობრივი მონოსომია მე-5 ქრომოსომის მოკლე მკლავზე (5p-). სინდრომი გამოწვეულია მე-5 ქრომოსომის მოკლე მკლავის წაშლით. ამ ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვებს აქვთ უჩვეულო ტირილი, რომელიც წააგავს მომთხოვნი კატის მიას ან ტირილს. სინდრომის სიხშირე საკმაოდ მაღალია დელეციის სინდრომებისთვის - 1:45000. ციტოგენეტიკურად, უმეტეს შემთხვევაში, დელეცია ვლინდება მე-5 ქრომოსომის მოკლე მკლავის მესამედიდან ნახევრის დაკარგვით, ნაკლებად ხშირად ხდება მოკლე მკლავის სრული დაკარგვა. სინდრომის კლინიკური სურათის განვითარებისთვის მნიშვნელოვანია არა დაკარგული ადგილის ზომა, არამედ ქრომოსომის კონკრეტული უმნიშვნელო ფრაგმენტი.

სინდრომის კლინიკური სურათი საკმაოდ განსხვავდება ცალკეულ პაციენტებში ორგანოების თანდაყოლილი მანკების ერთობლიობის მიხედვით. ყველაზე თვისება- "კატის ტირილი" - ხორხის ცვლილების გამო. პაციენტთა უმეტესობას აქვს გარკვეული ცვლილებები თავის ქალასა და სახეში: მთვარის ფორმის სახე, მიკროცეფალია, მიკროგენია, თვალების ანტი-მონღოლური ჭრილობა, მაღალი პალატა, ცხვირის ბრტყელი უკანა მხარე, საყურეების დეფორმაცია. გარდა ამისა, აღინიშნება გულის, კუნთოვანი სისტემის და შინაგანი ორგანოების თანდაყოლილი მანკები. ექსპრესიულობა კლინიკური სიმპტომებიიცვლება ასაკთან ერთად. „კატის ტირილი“, კუნთოვანი ჰიპოტენზია, მთვარის ფორმის სახე ასაკთან ერთად ქრება და მიკროცეფალია უფრო მკაფიოდ ვლინდება, ფსიქომოტორული განუვითარებლობა, სტრაბიზმი პროგრესირებს. პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა დამოკიდებულია მთლიანად კლინიკური სურათის სიმძიმეზე, შინაგანი ორგანოების (პირველ რიგში გულის) თანდაყოლილი მანკების სიმძიმეზე, სამედიცინო დახმარებადა Ყოველდღიური ცხოვრების. პაციენტების უმეტესობა იღუპება სიცოცხლის პირველ ათწლეულში. ყველა შემთხვევაში პაციენტებს და მათ მშობლებს უჩვენებენ ციტოგენეტიკური გამოკვლევას.

გენეტიკური მასალის სტრუქტურულ ცვლილებებთან დაკავშირებული დაავადებების განსაკუთრებული ჯგუფი არის ქრომოსომული დაავადებები, პირობითად კლასიფიცირებული როგორც მემკვიდრეობითი. ფაქტია, რომ უმეტეს შემთხვევაში, ქრომოსომული დაავადებები შთამომავლობას არ გადაეცემა, რადგან მათი მატარებლები ყველაზე ხშირად უნაყოფოები არიან.

ქრომოსომული დაავადებები გამოწვეულია გენომიური ან ქრომოსომული მუტაციებით, რომლებიც მოხდა ერთ-ერთი მშობლის გამეტში, ან ზიგოტაში, რომელიც წარმოიქმნება გამეტებით ქრომოსომების ნორმალური ნაკრებით. პირველ შემთხვევაში, არდაბადებული ბავშვის ყველა უჯრედი შეიცავს პათოლოგიურ ქრომოსომულ კომპლექტს (ქრომოსომული დაავადების სრული ფორმა), მეორე შემთხვევაში ვითარდება მოზაიკური ორგანიზმი, რომლის უჯრედების მხოლოდ ნაწილს აქვს ქრომოსომების არანორმალური ნაკრები ( დაავადების მოზაიკური ფორმა). სიმძიმე პათოლოგიური ნიშნებიდაავადების მოზაიკური ფორმით, ის უფრო სუსტია, ვიდრე სრული.

ქრომოსომული დაავადებების ფენოტიპურ საფუძველს წარმოადგენს ადრეული ემბრიოგენეზის დარღვევა, რის შედეგადაც დაავადება ყოველთვის მრავლობითი მანკით ხასიათდება.

ქრომოსომული დარღვევების სიხშირე საკმაოდ მაღალია: ყოველი 1000 ცოცხლად დაბადებული ჩვილიდან 3-4-ს აქვს ქრომოსომული დაავადებები, მკვდრადშობილ ბავშვებში ისინი შეადგენენ 6%-ს; სპონტანური აბორტების დაახლოებით 40% გამოწვეულია ქრომოსომების დისბალანსით (N.P. Bochkov, 1984). ქრომოსომული დაავადებების ვარიანტების რაოდენობა არ არის ისეთი დიდი, როგორც შეიძლება თეორიულად მოელოდეს. დისბალანსი, რომელიც გავლენას ახდენს ქრომოსომების ყველა წყვილზე, იწვევს ორგანიზმში ისეთ მნიშვნელოვან დარღვევებს, რომ, როგორც წესი, ისინი შეუთავსებელია სიცოცხლესთან უკვე ემბრიოგენეზის ადრეულ ან გვიან ეტაპებზე. მაშასადამე, მონოპლოიდი არ გამოვლენილა არც ახალშობილებში და არც აბორტებში. აღწერილია ტრიპლოიდიისა და ტეტრაპლოიდიის იშვიათი შემთხვევები აბორტებში და ცოცხალ მშობიარობებში, რომლებიც, თუმცა, იღუპებოდნენ სიცოცხლის პირველ დღეებში. უფრო ხშირია ცალკეული ქრომოსომების რაოდენობის ან სტრუქტურის ცვლილებები. გენეტიკური მასალის ნაკლებობა იწვევს უფრო მნიშვნელოვან დეფექტებს, ვიდრე ჭარბი. სრული მონოსომია, მაგალითად, აუტოსომებზე პრაქტიკულად არ არის ნაპოვნი. როგორც ჩანს, ეს დისბალანსი ფატალური შედეგიუკვე გამეტოგენეზში ან ზიგოტისა და ადრეული ბლასტულას სტადიაზე.

ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებასთან დაკავშირებული ქრომოსომული დაავადებების განვითარების საფუძველი იქმნება გამეტოგენეზში, პირველი ან მეორე მეიოზური გაყოფის დროს ან განაყოფიერებული კვერცხუჯრედის დამსხვრევის დროს, ყველაზე ხშირად ქრომოსომების შეუთავსებლობის შედეგად. ამავდროულად, ერთ-ერთი გამეტი ქრომოსომის ერთი ნაკრების ნაცვლად შეიცავს უკიდურესად იშვიათად - ყველა ქრომოსომის დიპლოიდურ კომპლექტს, ან ქრომოსომის რომელიმე წყვილის 2 ქრომოსომას, მეორე გამეტი არცერთ ასეთ ქრომოსომას არ შეიცავს. როდესაც არანორმალური კვერცხუჯრედი განაყოფიერდება სპერმატოზოიდით ქრომოსომების ნორმალური ნაკრებით ან ნორმალური კვერცხუჯრედი არანორმალური სპერმით, ნაკლებად ხშირად, როდესაც ქრომოსომების შეცვლილი რაოდენობის შემცველი ორი გამეტი გაერთიანებულია, იქმნება ქრომოსომული დაავადების განვითარების წინაპირობები.

ასეთი დარღვევების და, შესაბამისად, ქრომოსომული დაავადებების მქონე ბავშვების გაჩენის ალბათობა იზრდება მშობლების, განსაკუთრებით დედის ასაკთან ერთად. ამდენად, 21-ე წყვილი ქრომოსომების განუყოფლობის სიხშირე I მეიოზურ განყოფილებაში შეადგენს მისი ყველა შემთხვევის 80%-ს, აქედან 66,2% დედაში და 13,8% მამაში; მე-13, მე-18, 21-ე ქრომოსომაზე ტრისომიით ბავშვის გაჩენის საერთო რისკი 45 წლის და უფროსი ასაკის ქალებისთვის 60-ჯერ მეტია, ვიდრე რისკი 19-24 წლის ქალისთვის (N.P. Bochkov et al.
მასპინძლობს ref.rf
1984).

დაუნის სინდრომი ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული აშლილობაა. პაციენტების კარიოტიპი 94%-ში შედგება 47 ქრომოსომისგან 21-ე ქრომოსომაზე ტრიზომიის გამო. შემთხვევათა დაახლოებით 4%-ში ხდება დამატებითი 21-ე ქრომოსომის გადატანა მე-14 ან 22-ზე, ქრომოსომების საერთო რაოდენობა 46. დაავადებას ახასიათებს ბავშვის მკვეთრი შეფერხება და დაქვეითებული ფიზიკური და გონებრივი განვითარება. ასეთი ბავშვები მცირე ზომის არიან, გვიან იწყებენ სიარულს და ლაპარაკს. გასაოცარია გარეგნობაბავშვი (თავის დამახასიათებელი ფორმა დახრილი კეფით, ცხვირის ფართო, ღრმად ჩაძირული ხიდი, თვალების მონღოლოიდური ჭრილი, ღია პირი, კბილების არანორმალური ზრდა, მაკროგლოსია, კუნთოვანი ჰიპოტენზია ფხვიერი სახსრებით, ბრაქიდაქტილია, განსაკუთრებით პატარა თითი, ხელისგულში განივი ნაოჭი და ა.შ.) და გამოხატული გონებრივი ჩამორჩენილობა, ზოგჯერ სრულ იდიოტობამდე. დარღვევები აღინიშნება ყველა სისტემასა და ორგანოში. განსაკუთრებით ხშირია ნერვული (67%-ში), გულ-სისხლძარღვთა (64,7%) სისტემების მანკები. როგორც წესი, იცვლება ჰუმორული და უჯრედული იმუნიტეტის რეაქციები, ზარალდება დაზიანებული დნმ-ის აღდგენის სისტემა. ამასთან დაკავშირებულია ინფექციისადმი მგრძნობელობის გაზრდა, განვითარების უფრო მაღალი პროცენტი ავთვისებიანი ნეოპლაზმებიგანსაკუთრებით ლეიკემია. უმეტეს შემთხვევაში, პაციენტები არიან უნაყოფო. ამასთან, არის ავადმყოფი ქალის მიერ ბავშვების გაჩენის შემთხვევები, ზოგიერთ მათგანს იგივე დაავადება აწუხებს.

მეორე ყველაზე გავრცელებული (1:5000-7000 დაბადება) პათოლოგია აუტოსომების რაოდენობის ცვლილების გამო არის პატაუს სინდრომი (ტრისომია 13). სინდრომს ახასიათებს თავის ტვინისა და სახის მძიმე მანკები (ტვინის ძვლების აგებულების დეფექტები და სახის თავის ქალა, ტვინი, თვალი; მიკროცეფალია, ტუჩისა და სასის ნაპრალი), პოლიდაქტილია (უფრო ხშირად ჰექსოდაქტილია), გულის ძგიდის დეფექტები, ნაწლავის გახსნა, თირკმელების პოლიკისტოზური დაავადება და სხვა ორგანოების მალფორმაციები. ამ პათოლოგიით დაბადებული ბავშვების 90% სიცოცხლის პირველ წელს იღუპება.

აუტოსომების პოლისემიას შორის მესამე ადგილი (1:7000 დაბადება) იკავებს ტრიზომია 18-ს (ედვარდსის სინდრომი). დაავადების ძირითადი კლინიკური გამოვლინებები: ჩონჩხის სისტემის მრავალი დეფექტი (თავის თავის ქალას სახის ნაწილის აგებულების პათოლოგია: მიკროგნათია, ეპიკანთუსი, ფტოზი, ჰიპერტელორიზმი) გულ-სისხლძარღვთა (პარკუჭოვანი ძგიდის დეფექტები, სარქვლოვანი დეფექტები. ფილტვის არტერიააორტა), ფრჩხილის ჰიპოპლაზია, ცხენის თირკმელი, კრიპტორქიზმი ბიჭებში. პაციენტების 90% იღუპება სიცოცხლის პირველ წელს.

ბევრად უფრო ხშირია ქრომოსომული დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია სქესის ქრომოსომების განუყოფლობასთან. გონოსომური პოლისომიის ცნობილი ვარიანტები ნაჩვენებია ცხრილში.

ახალშობილებში აღმოჩენილი გონოსომური პოლისომიების სახეები

(ნ.პ. ბოჩკოვის მიხედვით, ა.ფ. ზახაროვი, ვ.ი. ივანოვი, 1984 წ.)

როგორც ცხრილიდან ჩანს, სქესის ქრომოსომებზე პოლისიმიის დიდი რაოდენობა მოდის XXX, XXV, XVV ტრისომიაზე.

X ქრომოსომაზე ტრიზომიით (ʼʼსუპერქალიʼʼ), დაავადების კლინიკური ნიშნები ხშირად არ არსებობს ან მინიმალურია. დაავადების დიაგნოსტირება ხდება ერთის ნაცვლად ბარის ორი სხეულის გამოვლენით და 47,XXX კარიოტიპით. სხვა შემთხვევებში პაციენტებს აღენიშნებათ საკვერცხეების, საშვილოსნოს ჰიპოპლაზია, უნაყოფობა, სხვადასხვა ხარისხის ფსიქიკური აშლილობა. კარიოტიპში X ქრომოსომების რაოდენობის მატება ზრდის გონებრივი ჩამორჩენის გამოვლინებას. ასეთი ქალები უფრო ხშირად განიცდიან შიზოფრენიას, ვიდრე ზოგადად მოსახლეობას.

პოლისომიის ვარიანტები, რომლებიც მოიცავს Y- ქრომოსომებს, უფრო მრავალრიცხოვანი და მრავალფეროვანია. მათგან ყველაზე გავრცელებული - კლაინფელტერის სინდრომი - განპირობებულია X ქრომოსომის გამო ქრომოსომების საერთო რაოდენობის 47-მდე ზრდით. ავადმყოფი მამაკაცი (Y-ქრომოსომის არსებობა დომინირებს X-ქრომოსომების ნებისმიერ რაოდენობასთან ერთად) გამოირჩევა მაღალი ზრდით, ქალის ტიპის ჩონჩხის აგებულებით, ინერტულობით და გონებრივი ჩამორჩენით. გენეტიკური დისბალანსი, როგორც წესი, იწყებს გამოვლინებას პუბერტატის პერიოდში, მამაკაცის სექსუალური მახასიათებლების განუვითარებლობაში. სათესლე ჯირკვლები მცირდება ზომით, აღინიშნება ასპერმია ან ოლიგოსპერმია, ხშირად გინეკომასტია. სინდრომის საიმედო სადიაგნოსტიკო ნიშანია მამაკაცის სხეულის უჯრედებში სქესის ქრომატინის გამოვლენა. სუპერკლაინ-ფელტერის სინდრომი (ХХХУ, ორი ბარის სხეული) ხასიათდება ამ ნიშნების უფრო დიდი სიმძიმით, ფსიქიკური უკმარისობა აღწევს იდიოტიზმის ხარისხს.

კარიოტიპის 47, HUU - ʼʼსუპერ კაცი'' მფლობელი განსხვავებულია. იმპულსური ქცევაგამოხატული აგრესიის ელემენტებით. ასეთი პიროვნებების დიდი რაოდენობა გვხვდება პატიმრებს შორის.

გონოსომური მონოსომია გაცილებით ნაკლებად გავრცელებულია, ვიდრე პოლისომია და შემოიფარგლება მხოლოდ X მონოსომიით (შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი). კარიოტიპი შედგება 45 ქრომოსომისგან, არ არსებობს სქესის ქრომატინი. პაციენტებს (ქალებს) ახასიათებთ მოკლე სიმაღლე, მოკლე კისერი, საშვილოსნოს ყელის გვერდითი კანის ნაკეცები. ახასიათებს ტერფების ლიმფური შეშუპება, სექსუალური მახასიათებლების ცუდი განვითარება, სასქესო ჯირკვლების არარსებობა, საშვილოსნოს და ფალოპის მილების ჰიპოპლაზია, პირველადი ამენორეა. ასეთი ქალები უნაყოფოები არიან. გონებრივი უნარი, როგორც წესი, არ იტანჯება.

Y მონოსომიის შემთხვევები არ დაფიქსირებულა. როგორც ჩანს, X ქრომოსომის არარსებობა სიცოცხლესთან შეუთავსებელია და ʼʼOUʼʼ ტიპის ინდივიდები იღუპებიან ემბრიოგენეზის ადრეულ ეტაპზე.

ქრომოსომების სტრუქტურული ცვლილებებით გამოწვეული ქრომოსომული დაავადებები ნაკლებად გავრცელებულია და, როგორც წესი, იწვევს მძიმე შედეგები: სპონტანური აბორტი, დღენაკლულობა, მკვდრადშობადობა, ადრეული ჩვილების სიკვდილიანობა.

ქრომოსომული დაავადებები - კონცეფცია და ტიპები. კატეგორიის კლასიფიკაცია და მახასიათებლები "ქრომოსომული დაავადებები" 2017, 2018 წ.

- მემკვიდრეობა და პათოლოგია. ქრომოსომული დაავადებები.

ლექციის საცნობარო რეზიუმე No7 დნმ პოლიმერაზა, კომპლემენტარობის პრინციპის მიხედვით, ასინთეზებს დნმ-ის ფრაგმენტს განადგურებულის ადგილზე. ისინი დამატებით ექვემდებარებიან ხილულ შუქს. აღმოჩნდა, რომ ულტრაიისფერი გამოსხივების მოქმედებით დნმ-ის მოლეკულაში ....

-

გენეტიკური დაავადებები, მათი წარმოშობის მექანიზმები. მაგალითები. მემკვიდრეობითი, თანდაყოლილი და ოჯახური დაავადებების კონცეფცია. მაგალითები. მემკვიდრეობითი დაავადებები- ეს არის გენოტიპის დარღვევით გამოწვეული დაავადებები (დაუნის სინდრომი, სინდრომი... .

- ქრომოსომული დაავადებები, მათი გაჩენის მექანიზმები. მაგალითები.

დაავადებათა ეს ჯგუფი გამოწვეულია ცალკეული ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილებით ან მათი რიცხვით კარიოტიპში. არსებობს მემკვიდრეობითი მასალის დისბალანსი, რაც იწვევს ორგანიზმის განვითარების დარღვევას. ქრომოსომული დაავადებების ძირითადი ნაწილია ანევპლოიდები .... .

- I. ქრომოსომული დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია ქრომოსომების რაოდენობის ანომალიებთან მათი სტრუქტურის შენარჩუნებით.

1) დაავადებები: გამოწვეული სქესის (X და Y) ქრომოსომების რიცხვითი დარღვევებით (შერეშევსკი-ტურნერი, კლაინფელტერის დაავადებები). 2) აუტოსომების რიცხვითი ანომალიებით გამოწვეული დაავადებები (დაუნის, პატაუს, ედვარდსის სინდრომები). 3) საერთო სიმრავლის ზრდით გამოწვეული დაავადებები.

- ქრომოსომული დაავადებები

- ქრომოსომული დაავადებები

ადამიანის ქრომოსომული დაავადებების ძირითადი კატეგორია წარმოდგენილია ანევპლოიდიით. ეს არის მეიოზის დროს გარკვეული ქრომოსომების არასწორი განსხვავების შედეგი ერთ-ერთი მშობლის გამეტოგენეზის დროს. ყველაზე გავრცელებული ანევპლოიდია ტრიზომიის სახით, ....

- ქრომოსომული დაავადებები

ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებები XX საუკუნის 90-იან წლებში. შემოთავაზებულია ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებების სამუშაო კლასიფიკაცია, მათ შორის: 1) ქრომოსომული ანომალიებით გამოწვეული სინდრომები (ქრომოსომული დაავადებები); 2) დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია ერთი გენის მუტაციით ....

ქრომოსომული დაავადებები

ფონდი ვიკიმედია. 2010 წ.

ნახეთ, რა არის „ქრომოსომული დაავადებები“ სხვა ლექსიკონებში:

მემკვიდრეობითი დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია ქრომოსომების რაოდენობის ან კონფიგურაციის ცვლილებით, უფრო ხშირად ერთი ქრომოსომის კარიოტიპში არარსებობა ნებისმიერი წყვილი ჰომოლოგიდან (მონოსომია) ან დამატებითი მე-3 ქრომოსომის არსებობა ჰომოლოგების წყვილში (მაგალითად, Down . .. ... დიდი ენციკლოპედიური ლექსიკონი

ქრომოსომული დაავადებები- ქრომოსომების რაოდენობის ან სტრუქტურის ცვლილებებით გამოწვეული მემკვიდრეობითი დაავადებები. სიხშირე ახალშობილებში არის დაახლოებით 1%. ბევრი ქრომოსომის ცვლილება შეუთავსებელია სიცოცხლესთან და არის საერთო მიზეზისპონტანური აბორტები და მკვდრადშობადობა. ზე…… ფიზიკური ანთროპოლოგია. ილუსტრირებული განმარტებითი ლექსიკონი.

მემკვიდრეობითი დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია ქრომოსომების რაოდენობის ან კონფიგურაციის ცვლილებით, უფრო ხშირად ერთი ქრომოსომის კარიოტიპში არარსებობა ნებისმიერი წყვილი ჰომოლოგიდან (მონოსომია) ან დამატებითი მე-3 ქრომოსომის არსებობა ჰომოლოგების წყვილში (მაგალითად, Down . .. ... ენციკლოპედიური ლექსიკონი

მემკვიდრეობითი დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია ქრომოსომების რაოდენობის ან სტრუქტურის ცვლილებით (იხ. ქრომოსომა). ჰ-ის სიხშირე. ახალშობილებში, დაახლოებით 1%. ბევრი ქრომოსომის ცვლილება შეუთავსებელია სიცოცხლესთან და არის სპონტანური ... ... დიდი საბჭოთა ენციკლოპედია

მემკვიდრეობა დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია ქრომოსომების რაოდენობის ან კონფიგურაციის ცვლილებით, უფრო ხშირად კ.ლ-დან ერთი ქრომოსომის არარსებობა კარიოტიპში. ჰომოლოგების წყვილი (მონოსომია) ან დამატებითი მე-3 ქრომოსომის არსებობა ჰომოლოგების წყვილთან (მაგ. დაუნის დაავადება) ... ბუნებისმეტყველება. ენციკლოპედიური ლექსიკონი

ქრომოსომული დაავადებები- მემკვიდრეობითი დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია ქრომოსომების რაოდენობის ან კონფიგურაციის ცვლილებებით, უფრო ხშირად ერთი ქრომოსომის კარიოტიპში არარსებობით, საიდანაც ლ. ჰომოლოგების წყვილი (მონოსომია) ან დამატებითი მე-3 ქრომოსომის არსებობა ჰომოლოგთა წყვილში (მაგ., Down ... ... ფსიქომოტორული: ლექსიკონის მითითება

ქრომოსომული დაავადებები- ძვირფასო. ქრომოსომული დაავადებები არის დაავადებების დიდი ჯგუფი (300-ზე მეტი სინდრომი), რომელიც გამოწვეულია ქრომოსომების რაოდენობის ან სტრუქტურის დარღვევებით. ქრომოსომულ დაავადებებში პათოლოგიური ცვლილებები მოიცავს გენეტიკური დუბლაციას, წაშლას და გადაადგილებას. დაავადების სახელმძღვანელო

ქრომოსომული დაავადებები მოიცავს დაავადებებს, რომლებიც გამოწვეულია გენომიური მუტაციებით ან ცალკეული ქრომოსომების სტრუქტურული ცვლილებებით. ქრომოსომული დაავადებები გამოწვეულია ერთ-ერთი მშობლის ჩანასახის უჯრედებში მუტაციით. არ გადაეცემა თაობიდან თაობას ... ... ვიკიპედია

ქრომოსომული დაავადებები* ქრომოსომული დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია კარიოტიპის რიცხვითი და სტრუქტურული დარღვევებით ...

დაავადებები მემკვიდრეობითია- * * მემკვიდრეობითი დაავადებები * მემკვიდრეობითი დაავადებები 1. ორგანიზმების მორფოლოგიის (ფორმისა და აგებულების) და სასიცოცხლო ფუნქციების სხვადასხვა მემკვიდრეობითი დარღვევები. დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია მემკვიდრეობითი მასალის ცვლილებებთან მუტაციებით (გენი, ქრომოსომული, ... ... გენეტიკა. ენციკლოპედიური ლექსიკონი

წიგნები

• ნერვული სისტემის დაავადებები ბავშვებში. ტომი 2, ორ ტომიან გამოცემაში სისტემატიზებულია ინფორმაცია ახალშობილთა ნევროლოგიის შესახებ პრენატალურ, ინტრანატალურ და პოსტნატალურ პერიოდებში. ქრომოსომული დაავადებები, ნერვული სისტემის მალფორმაციები ... კატეგორია: ნევროლოგია. ნერვული სისტემაგამომცემელი:

ქრომოსომული დაავადებები (ქრომოსომული სინდრომები) არის მრავლობითი თანდაყოლილი მალფორმაციების კომპლექსები, რომლებიც გამოწვეულია მსუბუქი მიკროსკოპით ხილული ქრომოსომების რიცხვითი (გენომიური მუტაციებით) ან სტრუქტურული (ქრომოსომული აბერაციებით) ცვლილებებით.

ქრომოსომული აბერაციები და ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება, ისევე როგორც გენის მუტაციები შეიძლება მოხდეს ორგანიზმის განვითარების სხვადასხვა სტადიაზე. თუ ისინი წარმოიქმნება მშობლების გამეტებში, მაშინ ანომალია შეინიშნება განვითარებადი ორგანიზმის ყველა უჯრედში (სრული მუტანტი). თუ ზიგოტის გაყოფის დროს ემბრიონის განვითარების დროს მოხდა ანომალია, ნაყოფის კარიოტიპი იქნება მოზაიკა. მოზაიკური ორგანიზმები შეიძლება შეიცავდეს რამდენიმე (2, 3, 4 ან მეტი) უჯრედის კლონს სხვადასხვა კარიოტიპებით. ამ ფენომენს შეიძლება ახლდეს მოზაიციზმი ყველა ან ცალკეულ ორგანოსა და სისტემაში. პათოლოგიური უჯრედების მცირე რაოდენობით, ფენოტიპური გამოვლინებები შეიძლება არ გამოვლინდეს.

ქრომოსომული პათოლოგიის ეტიოლოგიური ფაქტორებია ყველა სახის ქრომოსომული მუტაცია (ქრომოსომული აბერაციები) და ზოგიერთი გენომური მუტაცია (ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება). ადამიანებში გენომური მუტაციების მხოლოდ 3 ტიპია ნაპოვნი: ტეტრაპლოიდი, ტრიპლოიდი და ანევპლოიდი. ანევპლოიდიის ყველა ვარიანტიდან გვხვდება მხოლოდ ტრიზომია აუტოსომებისთვის, პოლისომია სასქესო ქრომოსომებისთვის (ტრი-, ტეტრა- და პენტასომია), ხოლო მონოსომიიდან - მხოლოდ მონოსომია X.

ადამიანებში აღმოჩენილია ყველა სახის ქრომოსომული მუტაცია: წაშლა, გაორმაგება, ინვერსიები და ტრანსლოკაცია. ერთ-ერთ ჰომოლოგიურ ქრომოსომაში წაშლა (ადგილის ნაკლებობა) ნიშნავს ამ ადგილის ნაწილობრივ მონოსომიას, ხოლო დუბლირება (ადგილის გაორმაგება) ნიშნავს ნაწილობრივ ტრიზომიას.

თუ ტრანსლოკაცია (ქრომოსომის ნაწილის გადატანა ერთიდან მეორეზე) არის ორმხრივი (ურთიერთობლივი) მასში ჩართული ქრომოსომის ნაწილების დაკარგვის გარეშე, მაშინ მას დაბალანსებული ეწოდება. ის, ისევე როგორც ინვერსია (ქრომოსომის სეგმენტის ბრუნვა 180°-ით), არ ვლინდება ფენოტიპურად გადამზიდავში, რადგან გენების ბალანსი შენარჩუნებულია. თუმცა, გადაკვეთის პროცესში, დაბალანსებული გადაადგილებისა და ინვერსიების მატარებლებმა შეიძლება ჩამოაყალიბონ გაუწონასწორებელი გამეტები, ანუ გამეტები ნაწილობრივი დისომიით, ან ნაწილობრივი ნულისომიით, ან ორივე ანომალიით. სხვადასხვა სფეროებში. ჩვეულებრივ, თითოეული გამეტი არის მონოსომი (ქრომოსომების ჰაპლოიდური ნაკრები). როდესაც ორი აკროცენტრული ქრომოსომა კარგავს თავის მოკლე მკლავებს და უკავშირდება ცენტრომერებს, შეიძლება ჩამოყალიბდეს ერთი მეტაცენტრული ქრომოსომა. ასეთ ტრანსლოკაციებს რობერტსონიანს უწოდებენ. ორივე ქრომოსომის ტერმინალური დელეციით (ტელომერების წაშლა), იქმნება რგოლის ქრომოსომა. ინდივიდს, რომელმაც მემკვიდრეობით მიიღო ასეთი შეცვლილი ქრომოსომა ერთ-ერთი მშობლისგან, ექნება ნაწილობრივი მონოსომია ქრომოსომის ერთ ან ორ ტერმინალურ მონაკვეთზე. ზოგჯერ შეიძლება მოხდეს განივი, ვიდრე გრძივი, ჩვეულებისამებრ, ქრომატიდების რღვევა ცენტრომერულ რეგიონში. ამ შემთხვევაში წარმოიქმნება იზოქრომოსომა, რომელიც წარმოადგენს ორი იდენტური მკლავის (გრძელი ან მოკლე) სარკისებურ გამოსახულებას. იზოქრომოსომების არსებობა ინდივიდში ვლინდება ფენოტიპურად, ვინაიდან ნაწილობრივი მონოსომია (დაკარგული მკლავის გასწვრივ) და ნაწილობრივი ტრისომია (აწმყო მკლავის გასწვრივ) ერთდროულად ხდება.

ახალშობილებში ქრომოსომული დაავადებები გვხვდება დაახლოებით 2,4 შემთხვევის სიხშირით 1000 დაბადებულზე. ქრომოსომული ანომალიების უმეტესობა (პოლიპლოიდია, ჰაპლოიდია, დიდი ქრომოსომების ტრისომია, მონოსომია) შეუთავსებელია სიცოცხლესთან – ემბრიონები და ნაყოფი დედის ორგანიზმიდან ძირითადად ორსულობის ადრეულ სტადიაზე გამოიყოფა.

ქრომოსომული ანომალიები ასევე გვხვდება სომატურ უჯრედებში სიხშირით დაახლოებით 2%. ჩვეულებრივ, ეს უჯრედები აღმოიფხვრება იმუნური სისტემათუ ისინი უცხოელები არიან. თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში (ონკოგენების გააქტიურება), ქრომოსომული ანომალიები შეიძლება იყოს ავთვისებიანი ზრდის მიზეზი. მაგალითად, მე-9 და 22 ქრომოსომებს შორის გადაადგილება იწვევს მიელოგენურ ლეიკემიას.

ქრომოსომული დაავადებების პათოგენეზი ჯერ კიდევ არ არის ნათელი. სპეციფიკური ეფექტები დაკავშირებულია სპეციფიკური ცილების სინთეზის მაკოდირებელი სტრუქტურული გენების რაოდენობის ცვლილებასთან (ტრისომიის ზრდა და მონოსომიის დაქვეითება). ქრომოსომულ დაავადებებში ნახევრადსპეციფიკური ეფექტები შეიძლება გამოწვეული იყოს გენების რაოდენობის ცვლილებით, რომლებიც ჩვეულებრივ წარმოდგენილია მრავალი ასლით (გენები tRNA, rRNA, ჰისტონი და რიბოსომური ცილები და ა.შ.). ქრომოსომული დარღვევების არასპეციფიკური ეფექტები დაკავშირებულია ჰეტეროქრომატინის შემცველობასთან, რომელიც მნიშვნელოვან როლს ასრულებს უჯრედების დაყოფაში, მათ ზრდასა და სხვა ფიზიოლოგიურ პროცესებში.

ქრომოსომული დაავადების ყველა ფორმისთვის საერთოა დაზიანებების სიმრავლე. ეს არის კრანიოფაციალური დაზიანებები, ორგანოთა სისტემების თანდაყოლილი მანკები, შეფერხებული ინტრაუტერიული და პოსტნატალური ზრდა-განვითარება, ჩამორჩენა. გონებრივი განვითარებანერვული, იმუნური და ენდოკრინული სისტემების დისფუნქციები.

დამახასიათებელი	ტრისომია 21	ტრისომია 18	ტრისომია 13
ეპონიმი	დაუნის სინდრომი	ედვარდის სინდრომი	პატაუს სინდრომი
გაჩენის სიხშირე	1:800	1:8000	1:15000
Კუნთის ტონუსი	ჰიპოტენზია	ჰიპერტენზია	ჰიპო ან ჰიპერტენზია
თავის ქალა/ტვინი	ზომიერი მიკროცეფალია, ბრტყელი კეფი, სამი შრიფტი	მიკროცეფალია, ამობურცული კეფი	მიკროცეფალია, ირიბი კეფის, კანის დეფექტები კალვარიუმსა და კეფის არეში
თვალები	დახრილი თვალები, ეპიკანთალური ნაკეცები, ლაქებიანი ირისი (ბრაშფილდის ლაქები)	ვიწრო პალპებრული ნაპრალი, რქოვანას დაბინდვა	მიკროფთალმია, ჰიპოტელორიზმი, ირისის კოლობომა, ბადურის დისპლაზია
ყურები	დააყენეთ დაბალი, დამატებითი ნაკეცები ზედა ხვეულზე		დააყენეთ დაბალი, მალფორმაციები
სახე	ამობურცული ენა, დიდი ლოყები, ბრტყელი ცხვირის ხიდი	პატარა პირი, მიკროგნატია	ტუჩისა და სასის ნაპრალი
ჩონჩხი	ფეხის პატარა თითის კლინოდაქტილია, დიდი მანძილი პირველ და მეორე თითებს შორის, ჭარბი კანი უკანა ზედაპირიკისერი, მოკლე	ხელების მუშტში შეკუმშვა, პატარა თითზე დისტალური ნაოჭის არარსებობა, ფრჩხილის ჰიპოპლაზია, მოკლე სიმაღლე, წვრილი ნეკნები	უკანა ღერძული პოლიდაქტილია, ბრტყელი ფრჩხილები, ხელების მუშტში შეკვრა
გულის დეფექტები	40%	60%	80%
გადარჩენა	მაღალი	90% იღუპება სიცოცხლის პირველ წელს	80% იღუპება სიცოცხლის პირველ წელს
სხვა ნიშნები		კეხიანი ფეხი, თირკმელების პოლიკისტოზი, დერმატოგლიფები - თაღები	სასქესო ორგანოების მანკები, თირკმელების პოლიკისტოზური დაავადება, ნეიტროფილების ბირთვებზე გაზრდილი გამონაყარი.

ქრომოსომული მუტაციების ფენოტიპური გამოვლინებები დამოკიდებულია შემდეგ ძირითად ფაქტორებზე:

1. ანომალიაში ჩართული ქრომოსომის მახასიათებლები (გენების სპეციფიკური ნაკრები)
2. ანომალიის ტიპი (ტრისომია, მონოსომია, სრული, ნაწილობრივი)
3. დაკარგული (ნაწილობრივი მონოსომიით) ან ჭარბი (ნაწილობრივი ტრისომიით) გენეტიკური მასალის ზომა
4. ორგანიზმის მოზაიკურობის ხარისხი აბერანტული უჯრედების მიერ
5. ორგანიზმის გენოტიპი;
6. გარემო პირობები

ახლა ცხადი გახდა, რომ ქრომოსომული მუტაციებით, კონკრეტული სინდრომის ყველაზე სპეციფიკური გამოვლინებები განპირობებულია ქრომოსომების მცირე მონაკვეთების ცვლილებებით. Ისე, სპეციფიკური სიმპტომებიდაუნის დაავადება ვლინდება 21-ე ქრომოსომის გრძელი მკლავის მცირე სეგმენტის ტრიზომიით (21q22.1), კატის ტირილის სინდრომი - მე-5 ქრომოსომის მოკლე მკლავის შუა ნაწილის წაშლით (5p15), ედვარდსის სინდრომი - ქრომოსომის გრძელი მკლავის სეგმენტის ტრიზომიით

ქრომოსომული დაავადებების საბოლოო დიაგნოზი დგინდება ციტოგენეტიკური მეთოდებით.

ტრისომია

ყველაზე ხშირად ადამიანებში ტრისომია ხდება ქრომოსომების 21-ე, მე-13 და მე-18 წყვილზე. დაუნის სინდრომი (დაავადება) (DM) - ტრიზომია 21 სინდრომი - ქრომოსომული პათოლოგიის ყველაზე გავრცელებული ფორმა ადამიანებში (1: 750). დაუნის სინდრომი ციტოგენეტიკურად წარმოდგენილია მარტივი ტრისომიით (შემთხვევების 94%), ტრანსლოკაციით (4%) ან მოზაიციზმით (შემთხვევების 2%). ბიჭებსა და გოგოებში პათოლოგია თანაბრად ხშირად გვხვდება.

საიმედოდ დადგინდა, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები უფრო ხშირად იბადებიან უფროსი მშობლებისგან. თუ დედის ასაკი 35-46 წელია, მაშინ ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის ალბათობა 4,1%-მდე იზრდება. ტრისომიით 21-ე ოჯახში დაავადების განმეორებითი შემთხვევის ალბათობა 1-2%-ია (დედის ასაკთან ერთად რისკი იზრდება). დაუნის დაავადების ყველა ტრანსლოკაციების სამი მეოთხედი განპირობებულია de novo მუტაციით. ტრანსლოკაციების შემთხვევების 25% ოჯახურია, ხოლო რეციდივის რისკი გაცილებით მაღალია (15%-მდე) და დიდწილად დამოკიდებულია იმაზე, თუ რომელ მშობელს აქვს სიმეტრიული ტრანსლოკაცია და რომელ ქრომოსომაშია ჩართული.

დაუნის სინდრომის მქონე ახალშობილთა წონა საშუალოდ 3167 გ. პაციენტებს ახასიათებთ მომრგვალებული თავი გაბრტყელებული კეფით, ვიწრო შუბლი, განიერი, ბრტყელი სახე. ტიპიური ეპიკანთუსი, ჩაძირული ცხვირის ხიდი, პალპებრული ნაპრალების ირიბი (მონღოლოიდური) ჭრილობა, ბრაშფილდის ლაქები (მსუბუქი ლაქები ირისზე), სქელი ტუჩები, სქელი ენა პირიდან ამოსული ღრმა ღეროებით, პატარა, მომრგვალო, დაბალ აურიკულებით. ჩამოკიდებული ხვეული, განუვითარებელი ზედა ყბა, მაღალი სასის, კბილების არარეგულარული ზრდა, მოკლე კისერი.

შინაგანი ორგანოების დეფექტებიდან ყველაზე დამახასიათებელია გულის დეფექტები (ინტერვენტრიკულური ან წინაგულების ძგიდის, ფიბროელასტოზი და სხვ.) და საჭმლის მომნელებელი ორგანოები (ატრეზია თორმეტგოჯა ნაწლავიჰირშპრუნგის დაავადება და ა.შ.). დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტებს შორის მეტი მაღალი სიხშირევიდრე მოსახლეობაში, არის ლეიკემიის და ჰიპოთირეოზის შემთხვევები. მცირეწლოვან ბავშვებში გამოხატულია კუნთების ჰიპოტენზია, უფროს ბავშვებში კი ხშირად გვხვდება კატარაქტა. Დან ადრეული ასაკიარის გონებრივი ჩამორჩენა. საშუალო IQ არის 50, მაგრამ მსუბუქი გონებრივი ჩამორჩენა უფრო ხშირია.

დაუნის სინდრომის სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა მნიშვნელოვნად დაბალია (36 წელი), ვიდრე ზოგადად პოპულაციაში.

პატაუს სინდრომი (SP) - ტრიზომია 13 სინდრომი - ხდება 1:6000 სიხშირით. პატაუს სინდრომის ორი ციტოგენეტიკური ვარიანტი არსებობს: მარტივი ტრიზომია და რობერტსონის ტრანსლოკაცია. მე-13 ქრომოსომის ტრიზომიის შემთხვევების 75% გამოწვეულია დამატებითი 13 ქრომოსომის გამოჩენით. არსებობს კავშირი პატაუს სინდრომის სიხშირესა და დედის ასაკს შორის, თუმცა ნაკლებად მკაცრი, ვიდრე დაუნის დაავადების შემთხვევაში. SP შემთხვევების 25% არის მე-13 ქრომოსომასთან დაკავშირებული გადატანის შედეგი, მათ შორის დე ნოვო მუტაცია ოთხიდან სამ შემთხვევაში. შემთხვევების მეოთხედში, მე-13 ქრომოსომასთან დაკავშირებული ტრანსლოკაცია მემკვიდრეობითია, რეციდივის რისკით 14%.

SP-ით აღინიშნება მძიმე თანდაყოლილი მანკები. პატაუს სინდრომის მქონე ბავშვები იბადებიან ნორმალური წონით (2500 გ). აღენიშნებათ ზომიერი მიკროცეფალია, ცენტრალური ნერვული სისტემის სხვადასხვა ნაწილის განვითარება, დაბალი დახრილი შუბლი, შევიწროებული პალპებრული ნაპრალები, რომელთა შორის მანძილი შემცირებულია, მიკროფთალმია და კოლობომა, რქოვანას დაბინდვა, ჩაძირული ცხვირის ხიდი, ცხვირის ფართო ფუძე. დეფორმირებული საყურეები, ტუჩისა და სასის ნაპრალი, პოლიდაქტილია, ხელების მომხრის პოზიცია, მოკლე კისერი. ახალშობილთა 80%-ში აღენიშნება გულის მანკი: პარკუჭთაშუა და წინაგულთაშორისი ძგიდის დეფექტები, სისხლძარღვების ტრანსპოზიცია და ა.შ. ფიბროკისტოზური ცვლილებები პანკრეასში, დამხმარე ელენთა, ემბრიონული ჭიპის თიაქარი. თირკმელები გადიდებულია, გაზრდილი ლობულაცია და ქერქის შრეში კისტები, ვლინდება სასქესო ორგანოების მანკები. SP-ს ახასიათებს გონებრივი ჩამორჩენილობა.

პატაუს სინდრომის მქონე პაციენტების უმეტესობა (98%) ერთ წლამდე იღუპება, გადარჩენილები განიცდიან ღრმა იდიოტობას.

ედვარდსის სინდრომი (SE) - ტრიზომია 18 სინდრომი - ხდება სიხშირით დაახლოებით 1:7000. 18-ე ტრისომიის მქონე ბავშვები უფრო ხშირად იბადებიან უფროსი ასაკის დედებისგან, დედის ასაკთან ურთიერთობა ნაკლებად გამოხატულია, ვიდრე ტრიზომიის 21 და 13 ქრომოსომების შემთხვევაში. 45 წელზე უფროსი ასაკის ქალებისთვის, დაზარალებული ბავშვის გაჩენის რისკი. არის 0.7%. ციტოგენეტიკურად ედვარდსის სინდრომი წარმოდგენილია მარტივი ტრისომიით 18 (90%), შემთხვევების 10%-ში აღინიშნება მოზაიციზმი. გოგონებში ეს ხდება ბევრად უფრო ხშირად, ვიდრე ბიჭებში, რაც შესაძლოა გამოწვეული იყოს ქალის სხეულის უფრო მაღალი სიცოცხლისუნარიანობით.

ტრიზომია 18-ის მქონე ბავშვები იბადებიან დაბალი წონით (საშუალოდ 2177 გ), თუმცა გესტაციის პერიოდი ნორმალურია ან ნორმას აღემატება კიდეც. ედვარდსის სინდრომის ფენოტიპური გამოვლინებები მრავალფეროვანია. თავის ტვინისა და სახის თავის ქალას ყველაზე გავრცელებული ანომალიები, თავის ქალა დოლიქოცეფალიური ფორმის. ქვედა ყბა და პირი პატარაა. პალპებრული ნაპრალები ვიწრო და მოკლეა. საყურეები დეფორმირებულია და უმეტეს შემთხვევაში განლაგებულია დაბლა, გარკვეულწილად წაგრძელებული ჰორიზონტალურ სიბრტყეში. ლობი და ხშირად ტრაგუსი არ არის. გარე ყურის არხიშევიწროებული, ზოგჯერ არ არსებობს. მკერდი მოკლეა, რის გამოც ნეკნთაშუა სივრცეები მცირდება და ნეკნი გალიაუფრო ფართო და მოკლე ვიდრე ჩვეულებრივი. შემთხვევათა 80%-ში შეინიშნება ფეხის არანორმალური განვითარება: ქუსლი მკვეთრად გამოდის, თაღი იკეცება (ფეხის ქანაობა), ცერა თითიშესქელებული და დამოკლებული. შინაგანი ორგანოების დეფექტებიდან ყველაზე ხშირად აღინიშნება გულის და მსხვილი სისხლძარღვების დეფექტები: პარკუჭოვანი ძგიდის დეფექტი, აორტის სარქველებისა და ფილტვის არტერიის ერთი ფურცლის აპლაზია. ყველა პაციენტს აღენიშნება ცერებრულისა და კორპუსის კალოზუმის ჰიპოპლაზია, ზეთისხილის სტრუქტურებში ცვლილებები, მძიმე გონებრივი ჩამორჩენა, კუნთების ტონუსის დაქვეითება, სპასტიურობის ზრდაში გადაქცევა.

ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვების სიცოცხლის ხანგრძლივობა ხანმოკლეა: ბავშვების 60% იღუპება 3 თვემდე, ათიდან მხოლოდ ერთი ბავშვი ცოცხლობს ერთ წლამდე; გადარჩენილები ღრმა ოლიგოფრენიკები არიან.

სქესის ქრომოსომების კომბინაციის ანომალიები

არ დაბადებული ბავშვის სქესი დგინდება განაყოფიერების დროს, სქესის ქრომოსომების კომბინაციის მიხედვით (XX - ქალის ორგანიზმი, XY - მამრობითი). თუ მიტოზის მიმდინარეობა დარღვეულია, შეიძლება ჩამოყალიბდეს უჩვეულო ინდივიდები - გინანდრომორფები. სქესის ქრომოსომების შემცველობა სხვადასხვა უჯრედებიასეთი პიროვნებები შეიძლება იყოს განსხვავებული (მოზაიზმი). ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს სხვადასხვა შემთხვევებიმოზაიკა: XX / XXX, XY / XXY, XO / XXX, XO / XXY და ა.შ. კლინიკური გამოვლინების ხარისხი დამოკიდებულია მოზაიკის უჯრედების რაოდენობაზე - რაც მეტია, მით უფრო ძლიერია გამოვლინება. ქალის სხეულში მეიოზის ნორმალური მიმდინარეობისას წარმოიქმნება ერთი ტიპის გამეტები, რომლებიც შეიცავს X ქრომოსომას. თუმცა, სქესის ქრომოსომების განუსაზღვრელად, შეიძლება ჩამოყალიბდეს კიდევ ორი ​​ტიპის გამეტი - XX და 0 (სქესობრივი ქრომოსომების არ შემცველი). მამაკაცის სხეული ჩვეულებრივ აწარმოებს ორი ტიპის გამეტებს, რომლებიც შეიცავს X- და Y- ქრომოსომებს. თუ სქესის ქრომოსომა არ განსხვავდება, შესაძლებელია XY და 0 გამეტის ვარიანტები. განვიხილოთ სქესის ქრომოსომების შესაძლო კომბინაციები ადამიანის ზიგოტაში (არის 12) და გავაანალიზოთ თითოეული ვარიანტი.

XX ნორმალური ქალის სხეულია.
XXX - ტრიზომია X სინდრომი. გაჩენის სიხშირეა 1:1000. კარიოტიპი 47,XXX. ამჟამად არსებობს X ტეტრა- და პენტოსომიის აღწერა. X ქრომოსომაზე ტრისომია ხდება მეიოზის დროს სქესის ქრომოსომების განუყოფლობის შედეგად ან ზიგოტის პირველი გაყოფის დროს.

მნიშვნელოვანი პოლიმორფიზმი თანდაყოლილია X პოლისემიის სინდრომში. ქალის სხეულიმამაკაცური ფიზიკურობით. პირველადი და მეორადი სექსუალური მახასიათებლები შეიძლება განუვითარებელი იყოს. შემთხვევების 75%-ში პაციენტებს აღენიშნებათ საშუალო ხარისხის გონებრივი ჩამორჩენილობა. ზოგიერთ მათგანს აქვს საკვერცხის ფუნქციის დარღვევა (მეორადი ამენორეა, დისმენორეა, ადრეული მენოპაუზა). ზოგჯერ ასეთ ქალებს შეუძლიათ შვილების გაჩენა. შიზოფრენიის გაზრდილი რისკი. დამატებითი X ქრომოსომების რაოდენობის მატებასთან ერთად იზრდება ნორმიდან გადახრის ხარისხი.

XO - შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი (მონოსომია X). გაჩენის სიხშირეა 1:2000-1:3000. კარიოტიპი 45,X. ამ სინდრომის მქონე გოგონების 55%-ში გვხვდება 45,X კარიოტიპი, 25%-ში - X ქრომოსომის ერთ-ერთი სტრუქტურის ცვლილება. შემთხვევების 15%-ში მოზაიკა გამოვლინდა ორი ან მეტი უჯრედის ხაზის სახით, რომელთაგან ერთს აქვს 45,X კარიოტიპი, ხოლო მეორე წარმოდგენილია 46,XX ან 46,XY კარიოტიპებით. მესამე უჯრედის ხაზი ყველაზე ხშირად წარმოდგენილია კარიოტიპით 45,X, 46^XX, 47,XXX. სინდრომის მემკვიდრეობით მიღების რისკი 5000 ახალშობილში 1-ია. ფენოტიპი ქალია.

ახალშობილებსა და ახალშობილებში ვლინდება დისპლაზიის ნიშნები: მოკლე კისერი ჭარბი კანით და პტერიგოიდური ნაკეცებით, ტერფების, ფეხების, ხელების და წინამხრების ლიმფური შეშუპება; hallux valgusგაჩერება, მრავალჯერადი მუქი ლაქები, დაბალი სიმაღლის. მოზარდობის პერიოდში ვლინდება ზრდის შეფერხება (ზრდასრული სიმაღლე 135-145 სმ) და მეორადი სექსუალური მახასიათებლების განვითარებაში. მოზრდილებს ახასიათებთ აურიკულების დაბალი მდებარეობა, პირველადი და მეორადი სექსუალური მახასიათებლების განუვითარებლობა, სასქესო ჯირკვლის დისგენეზია, რომელსაც თან ახლავს პირველადი ამენორეა. პაციენტთა 20%-ს აღენიშნება გულის დეფექტები (აორტის კოარქტაცია, აორტის სტენოზი, მალფორმაციები მიტრალური სარქველი), 40%-ში - თირკმლის დეფექტები (გაორმაგება საშარდე გზების, ცხენის თირკმელი). Y ქრომოსომის მქონე უჯრედული ხაზის მქონე პაციენტებს შეიძლება განუვითარდეთ გონადობლასტომა, რომელიც ხშირად შეინიშნება აუტოიმუნური თირეოიდიტი. ინტელექტი იშვიათად იტანჯება. საკვერცხეების განუვითარებლობა იწვევს უნაყოფობას. დიაგნოზის დასადასტურებლად უჯრედულ გამოკვლევასთან ერთად პერიფერიული სისხლიტარდება კანის ბიოფსია და ფიბრობლასტური გამოკვლევა. ზოგიერთ შემთხვევაში, გენეტიკური კვლევა ავლენს ნუნანის სინდრომს, რომელსაც აქვს მსგავსი ფენოტიპური გამოვლინებები, მაგრამ ეტიოლოგიურად არ არის დაკავშირებული შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომთან. ამ უკანასკნელისგან განსხვავებით, ნუნანის სინდრომისადმი მიდრეკილნი არიან როგორც ბიჭები, ასევე გოგონები და კლინიკურ სურათში დომინირებს გონებრივი ჩამორჩენილობა, ტერნერის ფენოტიპი დამახასიათებელია ნორმალური მამაკაცის ან ქალის კარიოტიპისთვის. ნუნანის სინდრომის მქონე პაციენტთა უმეტესობას ნორმალური სექსუალური განვითარება და ნაყოფიერება აქვს. უმეტეს შემთხვევაში, დაავადება გავლენას არ ახდენს პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე.

XY არის ნორმალური მამაკაცის სხეული.
XXY და XXXY - კლაინფელტერის სინდრომი. შემთხვევების სიხშირეა 1:500. კარიოტიპი 47,XXY კლაინფელტერის სინდრომის მქონე ბიჭების 80%-ში, შემთხვევების 20%-ში გამოვლინდა მოზაიციზმი, რომელშიც ერთ-ერთ უჯრედულ ხაზს აქვს კარიოტიპი 47,XXY. კლაინფელტერის სინდრომის დაბრუნების რისკი არ აღემატება ზოგად პოპულაციას და არის 1 შემთხვევა 2000 ცოცხალ დაბადებულზე. მამრობითი ფენოტიპი.

კლინიკა ხასიათდება მრავალფეროვანი და არასპეციფიკური გამოვლინებით. ამ სინდრომის მქონე ბიჭებში ზრდა აღემატება ამ ოჯახისთვის დამახასიათებელ საშუალო მაჩვენებლებს, მათ გრძელი კიდურები, ქალის სხეულის ტიპი, გინეკომასტია. თმის ხაზი ცუდად არის განვითარებული, ინტელექტი შემცირებულია. სათესლე ჯირკვლების განუვითარებლობის გამო, პირველადი და მეორადი სექსუალური მახასიათებლები ცუდად არის გამოხატული, დარღვეულია სპერმატოგენეზის მიმდინარეობა. სექსუალური რეფლექსები შენარჩუნებულია. ზოგჯერ ეფექტური ადრეული მკურნალობამამრობითი სქესის ჰორმონები. რაც უფრო მეტი X-ქრომოსომაა ნაკრებში, მით უფრო მცირდება ინტელექტი. ინფანტილიზმი და ქცევითი პრობლემები კლაინფელტერის სინდრომში ქმნის სირთულეებს სოციალურ ადაპტაციაში.

YO და 00- ზიგოტები სიცოცხლისუნარიანი არ არის.
ზოგჯერ შეიძლება აღინიშნოს Y ქრომოსომების რაოდენობის გაზრდის შემთხვევები: XYY, XXYY და ა.შ. ამ შემთხვევაში პაციენტებს აღენიშნებათ კლაინფელტერის სინდრომის ნიშნები, მაღალი ზრდა (საშუალოდ 186 სმ) და აგრესიული ქცევა. შეიძლება აღმოჩნდეს კბილების და ძვლოვანი სისტემის ანომალიები. სასქესო ჯირკვლები ნორმალურად არის განვითარებული. რაც უფრო მეტი Y-ქრომოსომაა ნაკრებში, მით უფრო დიდია ინტელექტის დაქვეითება.

ნაწილობრივი ანევპლოიდიის სინდრომები

სრული ტრისომიებისა და მონოსომიების გარდა, არსებობს სინდრომები, რომლებიც დაკავშირებულია ნაწილობრივ ტრიზომებთან და მონოსომიებთან თითქმის ნებისმიერ ქრომოსომაზე. თუმცა, ეს სინდრომები გვხვდება 100000 დაბადებიდან ერთზე ნაკლებს. ტრიზომიის სინდრომი მე-9 ქრომოსომის მოკლე მკლავზე (9p+) არის ნაწილობრივი ტრიზომიის ყველაზე გავრცელებული ფორმა (აღწერილია 200-ზე მეტი შემთხვევა).

ტრიზომია 9p+-ის მქონე პაციენტებს ახასიათებთ გონებრივი ჩამორჩენილობა, ზრდის შეფერხება, მიკროცეფალია, პალპებრალური ნაპრალების ანტიმონგოლოიდური ჭრილობა, ღრმად ჩასმული თვალები, პირის ღრუს დაბლა, ცხვირი დამახასიათებელი მომრგვალებული წვერით, დაბლა გამოწეული აურიკულები, ფრჩხილების განუვითარებლობა. და თითების დისტალური ფალანგები. დინამიკები ხშირად ჩანს შუბლის ძვლები, მომატებული თმიანობა, კაფე-ო-ლაიტის ლაქები კანზე, ეპიკანთუსი, სტრაბიზმი, მაღალი ფაფუკი ფორმის პალატა, მოკლე კისერი, სქოლიოზი, ფეხის თითების ნაწილობრივი სინდაქტილია. შემთხვევათა დაახლოებით მეოთხედში გვხვდება თანდაყოლილი გულის დეფექტები.

სიცოცხლის პროგნოზი შედარებით ხელსაყრელია - აღწერილია პაციენტები, რომლებმაც მიაღწიეს სიბერეს.

ნაწილობრივი მონოსომიის სინდრომები ხშირია დაახლოებით იგივე სიხშირით, როგორც ნაწილობრივი ტრიზომიის სინდრომები. მათგან ყველაზე ცნობილია ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომები, კატის ტირილი, ორბელი.

ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი (4p-) გამოწვეულია მე-4 ქრომოსომის მოკლე მკლავის წაშლით. დაავადების პოპულაციის სიხშირე შეადგენს დაახლოებით 1 შემთხვევას 100000-ზე. ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომის მქონე ბავშვები, როგორც წესი, იბადებიან ახალგაზრდა მშობლებისგან, სრულწლოვანებამდე. , მაგრამ მნიშვნელოვნად შემცირებული წონით (დაახლოებით 2000 გ). ასეთ ბავშვებს ახასიათებთ ფიზიკური და ფსიქომოტორული განვითარების მკვეთრი შეფერხება. მათ აქვთ ზომიერად გამოხატული მიკროცეფალია, წვერის ფორმის ცხვირი, ამობურცული გლაბელა, დეფორმირებული, დაბლა დაწოლილი აურიკულები, ვერტიკალური კანის ნაკეცები აურიკულების წინ, კუნთების ჰიპოტენზია, გარე სტიმულებზე საპასუხოდ მნიშვნელოვანი დაქვეითება. კრუნჩხვები. ასევე აღინიშნება ტუჩისა და სასის ნაპრალი, ტერფების დეფორმაციები, ანომალიები თვალის კაკლები, ეპიკანთუსი და პატარა პირი ჩამოწეული კუთხეებით. შინაგანი ორგანოებიდან უფრო ხშირად ზიანდება გული (დეფექტები) და დაახლოებით ნახევარში თირკმელები (ჰიპოპლაზია და ცისტები). 4p- სინდრომის მქონე ბავშვების უმეტესობა იღუპება სიცოცხლის პირველ წელს. ამ სინდრომის მქონე პაციენტის მაქსიმალური ცნობილი ასაკია 25 წელი.

ტირილი კატის სინდრომი (5p-) გამოწვეულია მე-5 ქრომოსომის მოკლე მკლავის წაშლით. სინდრომის პოპულაციის სიხშირე არის დაახლოებით 1:45000.

ამ სინდრომს ყველაზე მეტად ახასიათებს სპეციფიური ტირილი, რომელიც მოგვაგონებს კატის მიოუს, მთვარის ფორმის სახეს, კუნთოვანი ჰიპოტონია, გონებრივი და ფიზიკური განუვითარებლობა, მიკროცეფალია, დაბლა, ზოგჯერ დეფორმირებული აურიკულები, ეპიკანთუსი, პალპებრალური ნაპრალის საწინააღმდეგო მონღოლური ჭრილობა. . ზოგჯერ არის ატროფია მხედველობის ნერვიდა ბადურის დეპიგმენტაციის კერები. როგორც წესი, გამოვლენილია გულის დეფექტები. სინდრომის ყველაზე მუდმივი ნიშანი – „კატის ტირილი“ – განპირობებულია ხორხის ცვლილებებით: შევიწროება, ხრტილის რბილობა, ლორწოვანი გარსის შეშუპება ან უჩვეულო დაკეცვა და ეპიგლოტის დაქვეითება. სხვა ორგანოებსა და სისტემებში ცვლილებები არასპეციფიკურია.

ამ სინდრომის მქონე პაციენტებში სიცოცხლის ხანგრძლივობა მნიშვნელოვნად მცირდება, მათგან მხოლოდ 14% გადარჩება 10 წლის ასაკს.

ორბელის სინდრომი (13q-) გამოწვეულია მე-13 ქრომოსომის გრძელი მკლავის, 13q22-q31 სეგმენტების წაშლით. სინდრომის პოპულაციის სიხშირე დადგენილი არ არის. ორბელის სინდრომის მქონე ბავშვები იბადებიან დაბალი წონით (2200 გ). კლინიკურად სინდრომი ვლინდება სხეულის ყველა სისტემის განვითარების ანომალიებით. ახასიათებს მიკროცეფალია, ცხვირის ჩიპის არარსებობა (შუბლი პირდაპირ ცხვირში გადადის), ეპიკანთუსი, თვალების ანტიმონღოლური ჭრილობა, ცხვირის ფართო უკანა მხარე, მაღალი სასის და დაბლა დეფორმირებული აურიკულები. თვალის დაზიანება (მიკროფთალმია, ზოგჯერ ანოფთალმია, სტრაბიზმი, კატარაქტა, რეტინობლასტომა), საყრდენ-მამოძრავებელი სისტემა (მოკლე კისერი, ხელის პირველი თითის ჰიპო- ან აპლაზია და კალკანუსი, ხელებისა და ფეხების სინდაქტილია), სწორი ნაწლავისა და ანუსის ატრეზია. გულის, თირკმელების, ტვინის ხშირი მანკები. ორბელის სინდრომის მქონე ყველა ბავშვს ახასიათებს ღრმა ოლიგოფრენია, შესაძლებელია გონების დაკარგვა, კრუნჩხვები. 13q- სინდრომის მქონე პაციენტების უმეტესობა იღუპება სიცოცხლის პირველ წელს.

პრადერ-ვილის სინდრომი - მე-15 ქრომოსომის დელეცია, პაციენტთა 70%-ში აღინიშნება მე-15 ქრომოსომის (მამათა ალელი), 5%-ში დაავადება დაკავშირებულია მე-15 ქრომოსომის გადაწყობასთან. ზოგიერთ შემთხვევაში ქრომოსომული ანომალია. არ არის გამოვლენილი, მაგრამ ასეთ პაციენტებში დამახასიათებელია კლინიკური სურათი. მთავარი კლინიკური ნიშნებიარის გონებრივი ჩამორჩენა, ქცევითი დარღვევები, შეფერხებული ფიზიკური განვითარება, დაბალი სიმაღლე, ჰიპოტენზია. დისპლაზიურ ნიშნებთან ერთად (თავის ქალა ლატერალურად შეკუმშული შუბლის ნაწილი, თვალის ნუშისებური ჭრილობა, პირის ღრუს დაშვებული კუთხეები, პატარა ფეხები და ხელები) ავლენს ჰიპოგონადიზმს სასქესო ჰორმონების დაბალი დონის გამო.

სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია პრევენციული მედიცინის დარგია, რომლის მთავარი მიზანია გენეტიკურად განსაზღვრული დაავადებებისა და თანდაყოლილი მანკების რაოდენობის შემცირება. გენეტიკური კონსულტაციის დამოუკიდებელ ინსტიტუტად გაჩენა ჩვეულებრივ ასოცირდება სახელთან ს. რიდი (1947), თუმცა ჯერ კიდევ გასული საუკუნის 30-იან წლებში რუსმა კლინიცისტ-ნევროლოგმა ს.ნ. დავიდენკოვმა ჩაატარა გენეტიკური კონსულტაცია და ჩამოაყალიბა ძირითადი დებულებები ნერვული სისტემის მემკვიდრეობითი დაავადებების მქონე ოჯახების კონსულტაციის მეთოდის შესახებ (1934). თანამედროვე გენეტიკური კონსულტაცია შექმნილია იმისთვის, რომ ემსახურებოდეს ოჯახისა და საზოგადოების ინტერესებს.

გენეტიკური კონსულტაციის მიზანია გამოკვლეულ ოჯახში გენეტიკური რისკის ხარისხის დადგენა და მეუღლეებს ხელმისაწვდომი ფორმით აუხსნას სამედიცინო გენეტიკური დასკვნა.

სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის ამოცანები:

1. რეტრო და პერსპექტიული კონსულტაცია ოჯახებისა და პაციენტების მემკვიდრეობითი ან თანდაყოლილი პათოლოგია;
2. პრენატალური დიაგნოზი თანდაყოლილი და მემკვიდრეობითი დაავადებები
3. სხვადასხვა სპეციალობის ექიმების დახმარება დაავადების დიაგნოსტიკაში, თუ ეს მოითხოვს გენეტიკური კვლევის სპეციალურ მეთოდებს
4. პაციენტისა და მისი ოჯახისათვის ხელმისაწვდომი ინფორმაციის მიწოდება ავადმყოფი ბავშვების გაჩენის რისკის ხარისხის შესახებ და დახმარება გადაწყვეტილების მიღებაში.
5. მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი პათოლოგიის მქონე ოჯახებისა და პაციენტების ტერიტორიული რეესტრის წარმოება და მათზე დისპანსერული დაკვირვება;
6. სამედიცინო გენეტიკური ცოდნის პოპულარიზაცია მოსახლეობაში

სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, გენეტიკური კონსულტაციის ამოცანაა ფიზიკური, გონებრივი ან სექსუალური განვითარების ანომალიის მქონე ინდივიდის ოჯახში გენეტიკური პროგნოზის გაკეთება და არჩევანის გაკეთება. პრევენციული ზომებიავადმყოფი ბავშვის გაჩენის თავიდან ასაცილებლად. გენეტიკური პროგნოზის გაკეთება მოიცავს სამ ეტაპს:

1. გენეტიკური რისკის ხარისხის განსაზღვრა. გენეტიკური რისკი გაგებულია, როგორც თავად პაციენტში (პრობანდში) ან მის ახლობლებში გარკვეული ანომალიის გაჩენის ალბათობა (0-დან 100%-მდე). ევროპული პოპულაციებისთვის გენეტიკურად განსაზღვრული ანომალიის განვითარების საერთო რისკი არის 3-5% (გენეტიკური დატვირთვა), ამიტომ რისკი, რომელიც არ აღემატება 5%-ს, დაბალად ითვლება. გენეტიკურ რისკს 10%-მდე ეწოდება რბილად მომატებული, 20%-მდე ზომიერად მომატებული და 20%-ზე მეტი მაღალი. გენეტიკური თვალსაზრისით, შესაძლებელია უგულებელვყოთ რისკი, რომელიც არ სცდება გაზრდილ ზომიერ ხარისხს და არ ჩაითვალოს მშობიარობის უკუჩვენებად, მაშინაც კი, როდესაც არ არსებობს სავარაუდო ანომალიის პრენატალური დიაგნოზის შესაძლებლობა. ნებისმიერ შემთხვევაში, ოჯახმა უნდა იცოდეს გენეტიკური რისკის ხარისხი, რათა გადაწყვიტოს დაგეგმოს ორსულობა თუ შეწყვიტოს იგი. ასეთი გადაწყვეტილების მიღებაში მხოლოდ გენეტიკოსი ეხმარება.
2. სავარაუდო ანომალიის სამედიცინო და სოციალური შედეგების სიმძიმის შეფასება. გენეტიკური რისკის ხარისხი ყოველთვის არ შეესაბამება მოსალოდნელი პათოლოგიის სიმძიმეს. მაგალითად, პოლიდაქტილია (მემკვიდრეობის აუტოსომური დომინანტური ტიპი, მაღალი გენეტიკური რისკი - მინიმუმ 50%) ადვილად აღმოიფხვრება შესაბამისი მაკორექტირებელი ოპერაციით და ადამიანს შეუძლია იცხოვროს ნორმალური ცხოვრება, ხოლო ფენილკეტონურია, რომლის რისკი ჰეტეროზიგოტური მშობლების ბავშვებშია. არის 25% მძიმე დაავადებაა, რომელიც რთულად განკურნებადია. მეორე შემთხვევაში, სამედიცინო თვალსაზრისით ტანჯვის ხარისხი და სოციალური შედეგები პაციენტისა და მისი ოჯახისთვის მძიმედ ითვლება.
3. სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის მესამე ეტაპზე გენეტიკოსმა უნდა შეაფასოს პრენატალური დიაგნოსტიკური მეთოდების გამოყენებისა და ეფექტურობის პერსპექტივები. ამ სფეროში მიღწეული მიღწევები შესაძლებელს ხდის მშობიარობის დაგეგმვას ოჯახებში მაღალი რისკისმძიმე პათოლოგიის მემკვიდრეობა (დაუნის დაავადება, მუკოპოლისაქარიდოზი, ჰემოფილია, კისტოზური ფიბროზი და ა.შ.), ვინაიდან ეს დაავადებები შეიძლება გამოვლინდეს პრენატალური დიაგნოსტიკური მეთოდებით.

ოჯახის სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციაზე მიმართვის ჩვენებები:

• მსგავსი დაავადებების არსებობა ოჯახის რამდენიმე წევრში
• მეუღლეთა პირველადი უნაყოფობა
• პირველადი სპონტანური აბორტი
• ბავშვის ჩამორჩენა გონებრივ და ფიზიკურ განვითარებაში
• ბავშვის დაბადება თანდაყოლილი მანკით
• პირველადი ამენორეა, განსაკუთრებით მეორადი სექსუალური მახასიათებლების განუვითარებლობით
• მეუღლეებს შორის ნათესაობა

სამედიცინო გენეტიკურ კონსულტირებაში არის მორალური და ეთიკური ხასიათის მთელი რიგი სირთულეები: ჩარევა ოჯახურ საიდუმლოებებში (ხდება მემკვიდრეობის მშენებლობისთვის მონაცემების შეგროვებისას, პათოლოგიური გენის მატარებლების იდენტიფიცირებისას, როდესაც პასპორტი და ბიოლოგიური მამობა არ ემთხვევა და ა.შ. პრობლემას წყვეტს ექიმის სწორი დამოკიდებულება პაციენტის მიმართ); გენეტიკოსის პასუხისმგებლობა კონსულტანტებისთვის სავარაუდო პროგნოზის საფუძველზე რჩევის შემთხვევაში (აუცილებელია, რომ პაციენტმა სწორად გაიგოს სამედიცინო გენეტიკური ინფორმაცია, კონსულტანტმა არ უნდა მისცეს კატეგორიული რჩევა; საბოლოო გადაწყვეტილებას იღებენ კონსულტანტები. თავად).

მედიცინის განვითარების თანამედროვე დონემ დაამტკიცა, რომ გარკვეული დაავადებებისადმი მიდრეკილება ან დაავადების გაჩენა ნებისმიერ ასაკში შეიძლება გამოწვეული იყოს მემკვიდრეობითი მიზეზებით ან მშობლების მემკვიდრეობითი მასალის (ქრომოსომული მუტაციის) დაზიანებით. დღემდე დადასტურებულია, რომ ქრომოსომულმა დაავადებებმა შეიძლება გამოიწვიოს დარღვევები სხეულის სხვადასხვა ორგანოებისა და სისტემების მუშაობაში, ხოლო პათოლოგიის სიმძიმე მრავალ ფაქტორზეა დამოკიდებული.

ქრომოსომული დაავადებები – „ზეციური“ დასჯა ან ზემოქმედება გარემო?

ამ ტიპის დაავადების მიზეზებია ცალკეული ქრომოსომების სტრუქტურის დარღვევა ან მათი რაოდენობის ცვლილება. მუტაციები, რომლებიც პროვოცირებს ადამიანის ქრომოსომულ დაავადებებს, შეიძლება მოხდეს მშობლების ჩანასახოვან უჯრედებში (ამ შემთხვევაში ცვლილებები გამოვლინდება შთამომავლობის სხეულის ყველა უჯრედში) ან ემბრიონის განვითარების ძალიან ადრეულ ეტაპებზე. ამ შემთხვევაში, გენეტიკური კვლევის დროს, ცვლილებები გამოვლინდება მხოლოდ უჯრედების ნაწილში - ხდება მოზაიციზმი. დარღვევების სიმძიმის ხარისხი დიდწილად დამოკიდებულია იმაზე, თუ რა მომენტში მოხდა მშობლის ქრომოსომების დაზიანება, ასევე იმაზე, თუ რამდენად გამოხატულია ასეთი ცვლილება.

ქრომოსომული ნაკრების დეფექტი შეიძლება მოხდეს სქესის ქრომოსომებში და აუტოსომებში და ორივე შემთხვევაში შესაძლებელია გადაწყობა (მუტაციები), ასევე რაოდენობის ცვლილება - მემკვიდრეობითი ინფორმაციის მატარებლების რაოდენობის შემცირება ან გაზრდა. უმეტეს შემთხვევაში, ქრომოსომულ დაავადებებს აქვს ნათელი კლინიკური გამოვლინებადა არის განსხვავება დაავადებებს შორის, რომლებიც დაკავშირებულია აუტოსომების დაზიანებასთან და სქესის ქრომოსომების ცვლილებებთან. პირველ შემთხვევაში დაავადების კლინიკური სურათი მკაფიოდ ვლინდება უკვე ახალშობილის სიცოცხლის პირველ დღეებში, ხოლო სქესობრივი ქრომოსომების პათოლოგია მკაფიოდ შეიძლება გამოვლინდეს მხოლოდ ბავშვის პუბერტატის პერიოდით.

ქრომოსომული დაავადებების მიზეზები

შემთხვევების აბსოლუტურ უმრავლესობაში, გამომწვევი მიზეზი არის სასქესო უჯრედებზე მავნე ზემოქმედება და მათში შემავალი მემკვიდრეობითი მასალა. დამაზიანებელი ფაქტორები შეიძლება იყოს მაიონებელი გამოსხივება, მაღალი და დაბალი ტემპერატურა, ქიმიური აგენტები, მათ შორის მედიკამენტებივირუსული აგენტები და მეტაბოლური ცვლილებები მშობლების ორგანიზმში.

როდის არის საჭირო?

დადასტურებულია, რომ სასქესო უჯრედებში ცვლილებები ასაკთან ერთად შეიძლება დაგროვდეს, რის გამოც „ასაკოვანი“ მშობლები ოჯახის დაგეგმვისას ან ორსულობის დროს დაკვირვების დროს უნდა გაიგზავნონ სამედიცინო გენეტიკურ კონსულტაციაზე. საჭიროა ქრომოსომული კვლევების ჩატარება (მომავალი მშობლების კარიოტიპის შესწავლა) სპონტანური აბორტებისა და მკვდრადშობადობისთვის, ასევე სავალდებულო კვლევების ჩატარება, თუ ექიმი ეჭვობს ბავშვში რაიმე ქრომოსომულ პათოლოგიას.

მედიცინის განვითარების თანამედროვე დონემ დაამტკიცა, რომ იგივე ქრომოსომული დაავადებები შეიძლება გამოწვეული იყოს როგორც ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებით, ასევე ქრომოსომების გადანაწილებით ერთ ჯგუფში. ასეთ დაავადებებს, უპირველეს ყოვლისა, მიეკუთვნება დაუნის დაავადება, რომელიც შეიძლება გამოწვეული იყოს როგორც გაზრდით (21 წყვილი ქრომოსომის ტრიზომია), ასევე 21-ზე მეტი ქრომოსომის სხვა წყვილებთან მიმაგრებით. ამ შემთხვევაში, კვლევის ჩატარება ოჯახში ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვების თანდასწრებით მემკვიდრეობითი პათოლოგიახელს უწყობს დაბადების ალბათობის პროგნოზირებას ჯანმრთელი ბავშვი.

ქრომოსომული დაავადებები - შესაძლებელია თუ არა მკურნალობა?

ყველა ექიმი, რომელსაც რაიმე ქრომოსომულ დაავადებასთან უწევს გამკლავება, იძულებულია სიმწარით განაცხადოს, რომ პაციენტების რადიკალური მკურნალობა შეუძლებელია. სწორედ ამიტომ, აუტოსომების დაზიანების შემთხვევაში ტარდება ის, რასაც მხოლოდ მცირე ზომით ეძახიან კომპენსაციას. განვითარებადი დარღვევები. ნებისმიერ შემთხვევაში, პაციენტებს აღენიშნებათ მრავალი მანკი, მათ შორის გულ-სისხლძარღვთა სისტემის დეფექტები, მეტაბოლიზმის უხეში ცვლილებები.

სქესის ქრომოსომების დამარცხება, მაგალითად, ტრისომია X ქრომოსომა, შეიძლება მოხდეს გოგონებში მხოლოდ მაშინ, როდესაც ისინი მიაღწევენ პუბერტატის ასაკს. ამ დაავადების დროს უხეში მანკები იშვიათია და სქესობრივი დიფერენციაციის შედეგად გამოწვეული დარღვევები შეიძლება გარკვეულწილად ანაზღაურდეს მიღებით ჰორმონალური პრეპარატები. უნდა გვესმოდეს, რომ ასეთი თერაპია გავლენას არ ახდენს უჯრედის მემკვიდრეობით აპარატზე (თვით ქრომოსომებზე), მაგრამ ეხმარება გაუმკლავდეს ფიზიკურ და ფიზიკურ დარღვევებს. ფსიქიკური მდგომარეობაქალი პაციენტები.