„თეთრი ყვავა“, ანუ ალბინოსი ბავშვის ჯანმრთელობისა და განვითარების თავისებურებები. რა არის აუტოსომური რეცესიული გენი ადამიანებში და რატომ იწვევს ის ალბინიზმს? რატომ ჩნდებიან ალბინოსები

ალბინიზმი მოიცავს ჯგუფს მემკვიდრეობითი დარღვევები, რომლებიც ხასიათდება მელანინის პიგმენტის მინიმალური გამომუშავებით.

წარმოებულის ტიპი და რაოდენობა ადამიანის სხეულიმელანინი განსაზღვრავს კანის, თმისა და თვალების ფერს. ალბინიზმის მქონე ადამიანების უმეტესობა მგრძნობიარეა მზის ზემოქმედების მიმართ და ექვემდებარება მას გაზრდილი რისკიკანის კიბოს განვითარება.

მშობლებმა ალბინიზმით დაავადებული ბავშვი სიყვარულითა და ყურადღებით უნდა შემოიფარგლონ და დაიცვან თანატოლების თავდასხმები. ალბინოსები მიდრეკილნი არიან სტრესის, დეპრესიისა და ფსიქოზისკენ.

ალბინიზმის მიზეზები

ალბინიზმი ადამიანებში ვითარდება ტიროზინაზას ფერმენტის არარსებობის ან ბლოკადის გამო. უაღრესად მნიშვნელოვანია მელანინის წარმოებისთვის (სახელწოდება მომდინარეობს ბერძნული სიტყვიდან "melanos", რაც რუსულად "შავს" ნიშნავს). კანის ფერი განისაზღვრება მასში მელანინის რაოდენობით. რაც მეტია, მით უფრო მუქია კანის ფერი. იმ შემთხვევებში, როდესაც ტიროზინაზას გამომუშავებასთან დაკავშირებული პრობლემები არ შეინიშნება, ალბინიზმის მიზეზად ითვლება გენების მუტაცია.

ალბინიზმი მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიიღება. ბავშვში ჩნდება, თუ ორივე მშობელი დეფექტური გენის მატარებელია. როდესაც დეფექტური გენი არის მხოლოდ ერთ მშობელში, ბავშვებს არ უვითარდებათ ალბინიზმი, მაგრამ მუტაციური გენი მაინც რჩება სხეულში, რომელიც შეიძლება გადაეცეს შემდეგ თაობას. მთელ ამ პროცესს ეწოდება აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობა.

დაავადების თავისებურებები

ალბინიზმი წარმოდგენილია თანდაყოლილი პათოლოგიით. ეს დაავადება თანაბრად გვხვდება ბიჭებში და გოგონებში.

მისი გაჩენა პროვოცირებულია ტიროზინაზას ფერმენტის ბლოკადის ნაკლებობით. ტიროზინაზა არეგულირებს სპეციალური პიგმენტის - მელანინის სინთეზს სხეულის ისეთ ნაწილებზე, როგორიცაა დერმატი, თმა, ირისი. პათოლოგია შეიძლება იყოს სრული, ნაწილობრივი.

ჩვეულებრივ, ალბინოსები დიდად არ განსხვავდებიან ჩვეულებრივი ადამიანებისგან (განვითარების სფეროში), მაგრამ არ არის გამორიცხული შემთხვევები, როდესაც ასეთ ადამიანებს აქვთ პათოლოგიები:

• უნაყოფობა;
• გონებრივი ჩამორჩენილობა;
• მხედველობის სიმკვეთრის დაქვეითება.

რაც ყველაზე საინტერესოა, ეს დაავადება ითვლება ყველა კონტინენტზე, სხვადასხვა ეთნიკურ ჯგუფში. იგი კლასიფიცირდება როგორც მემკვიდრეობითი პათოლოგია.

ალბინიზმის პირველი ნიშნები, ფოტო

დაბადებიდან ალბინოსებს აქვთ მცირე ან საერთოდ არ აქვთ პიგმენტი კანში, თვალებსა და თმაში (თვალის ალბინიზმი) ან მხოლოდ თვალებში (თვალის ალბინიზმი). პიგმენტაციის ხარისხი თითოეულ შემთხვევაში განსხვავებულია. ზოგიერთ ადამიანს ასაკთან ერთად უვითარდება მცირე პიგმენტაცია თმასა და თვალებში. სხვებს უვითარდებათ ფერადი ჭორფლები კანზე. მელანინის სრული ნაკლებობის მქონე პირებს ალბინოსები უწოდებენ. ალბინოიდები ძალიან ცოტა მელანინის მქონე ადამიანები არიან. მაგრამ არ შეიძლება ყურადღება არ მიაქციოთ მხედველობისა და კანის პრობლემებს, რომლებიც გავრცელებულია ალბინოსებში.

1. კანის პრობლემები. მუქი პიგმენტი მელანინი იცავს კანს მზის ულტრაიისფერი გამოსხივებისგან. ალბინოსებს არ აქვთ ეს პიგმენტი, ამიტომ მათი კანი უკიდურესად მგრძნობიარეა მზის პირდაპირი სხივების მიმართ. სიფრთხილის ზომები უნდა იქნას მიღებული კანის დამწვრობის თავიდან ასაცილებლად, კერძოდ, მზისგან დამცავი საშუალებების გამოყენება, აუცილებლად ატარეთ ქუდები და სპეციალური ტანსაცმელი.
2. მხედველობის პრობლემები. ისინი წარმოიქმნება ბადურის პათოლოგიური განვითარების გამო (ფოვეალური ჰიპოპლაზია) და თვალსა და ტვინს შორის ნერვული კომუნიკაციის პათოლოგიური სისტემების გამო: სრული განხილვა. მხედველობის ნერვები, ხოლო ნორმაში - ნაწილობრივი. ალბინიზმით, ნისტაგმით და ირისის გამჭვირვალობით, აგრეთვე მხედველობის სიმახვილის დაქვეითებით, სტრაბიზმით, ბინოკულარული მხედველობის დაქვეითებით, ჰიპერმგრძნობელობასინათლის ზემოქმედებისადმი - ფოტოფობია.

ალბინიზმის მქონე ადამიანები საკმაოდ ფერმკრთლები არიან, ძალიან ღია თმით და გაუფერულებული თვალებით. ზოგჯერ მათი თვალები წითლდება ან იასამნისფერი ხდება, რაც დამოკიდებულია პიგმენტის რაოდენობაზე. ეს იმის გამო ხდება, რომ ირისში პრაქტიკულად არ არის ფერი და თვალები ვარდისფერი ან წითელი ჩანს თვალის შიგნით არსებული გემების გამო, რომლებიც ირისის მეშვეობით გამჭვირვალეა. თუმცა, ალბინიზმის მქონე ადამიანები სხვაგვარად ისეთივე ჯანმრთელები არიან, როგორც დანარჩენი მოსახლეობა.

როგორ ტარდება დიაგნოზი?

ალბინიზმის დიაგნოსტიკის პროცესი მოიცავს შემდეგ აქტივობებს:

1. პაციენტის გარე გამოკვლევა;
2. პიგმენტაციის ცვლილებების შესწავლა;
3. თვალის დეტალური გამოკვლევის ჩატარება;
4. ოჯახის ისტორიის კრებული.

გამოკვლევის დროს აუცილებლად უნდა მიმართოთ ოფთალმოლოგს. ეს ხელს უწყობს ისეთი ცვლილებების გამოვლენას, როგორიცაა სტრაბიზმი, ფოტოფობია, ნისტაგმი (უნებლიე მოძრაობები). თვალის კაკლები). ალბინიზმის დროს ორივე თვალი ყოველთვის ზიანდება. თუ გამოკვლევა გამოავლენს ცვლილებებს მხოლოდ ერთ თვალში, უნდა განიხილებოდეს სხვა დიაგნოსტიკური ვარიანტები.

არსებობს ალბინიზმის გამომწვევი დეფექტური გენის არსებობის დადგენის ტექნიკა. ასეთი ანალიზის ჩატარება საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ დაავადების ზოგიერთი ფორმა ბავშვის დაბადებამდეც კი. ქორიონული ვილის შესწავლა საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ გენის მუტაციის ნიშნები ნაყოფში ორსულობის მეხუთე კვირაში.

ალბინიზმის მკურნალობა

როდესაც ალბინიზმი გამოვლინდა, დღეს არ არსებობს კონკრეტული მკურნალობა, მხოლოდ პრევენციული ქმედებებიპაციენტის ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად. მხედველობის არსებული დონის შესანარჩუნებლად აუცილებელია თვალების დაცვა მზისგან - ეს მიიღწევა სპეციალური ტარებით. სათვალეან კონტაქტური ლინზები.

თავიდან უნდა იქნას აცილებული კაშკაშა მზეზე ზემოქმედება ან კანის დაცვა სპეციალური კრემებითა და ლოსიონებით. თუ დაიცავთ ამ რეკომენდაციებს, მაშინ ზოგადად ალბინიზმის პროგნოზი ხელსაყრელია - პაციენტებს შეუძლიათ იცხოვრონ ხანგრძლივი და სრულფასოვანი ცხოვრებით. ამავდროულად, აუცილებელია დერმატოლოგისა და ოფთალმოლოგის რეგულარული კონსულტაციები ისეთი გართულებების თავიდან ასაცილებლად, როგორიცაა კანის კიბო ან ბადურის გამოყოფა.

პრევენციული ღონისძიებები

თქვენ შეგიძლიათ დაეხმაროთ ალბინიზმით დაავადებულ ბავშვს ან ნათესავს, ასწავლით მას თვითდახმარების წესები, კერძოდ:

• დარწმუნდით, რომ გამოიყენეთ მზისგან დამცავი კრემი მინიმუმ 30 მზისგან დამცავი ფაქტორით, როგორც UVA, ასევე UVB სხივებისგან;
• მოერიდეთ მზეზე ყოფნას პიკის დროს (დილის 11-დან 16 საათამდე);
• აუცილებელია მხედველობის სიმკვეთრის გაზრდის საშუალებების გამოყენება (სათვალეები, სპეციალური გამადიდებელი, მონოკლები);
• ტანსაცმელი უნდა იყოს დახურული - მაისურები სახელოებით, გრძელი კალთები ან კაბები, შარვალი, ქუდები ქუდები; სათვალე;
• დაიცავით თვალები ულტრაიისფერი გამოსხივებისგან, მაგალითად, ატარეთ შეღებილი სათვალეები ან გარდამავალი ლინზები, რომლებიც ბნელდება ნათელ შუქზე.

მთამსვლელობის განვითარების თავიდან ასაცილებლად მხოლოდ ერთი გზა არსებობს. ის გულისხმობს წყვილის გენეტიკური კვლევის ჩატარებას, რომელიც გეგმავს ორსულობას. თანამედროვე მეთოდებიგაუადვილოს დეფექტური გენების არსებობა და შეაფასოს ასეთი პათოლოგიის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი.

ადამიანებში ალბინიზმი მემკვიდრეობით მიიღება, როგორც აუტოსომური რეცესიული თვისება.

ადამიანებში ალბინიზმი მემკვიდრეობით გადადის, როგორც აუტოსომურ-რეცესიული მახასიათებელი, ხოლო დალტონიზმი - X-დაკავშირებული მახასიათებელი. დაადგინეთ მშობლების გენოტიპები, ასევე შთამომავლობის შესაძლო გენოტიპები და ფენოტიპები და მათი პროცენტული მაჩვენებელი ჰეტეროზიგოტის ქორწინებიდან ჯანმრთელი ქალის პირველი ნიშნისთვის, რომელიც არ ატარებს დალტონიზმის გენს და ფერადკანიან მამაკაცებს. ბრმა და ალბინოსი. რა სამკვიდრო კანონები გამოჩნდება ამ შემთხვევაში?

• A - ნორმალური პიგმენტაცია
• ა - ალბინოსი
• X(B) - ნორმალური ხედვა
• X (გ) - დალტონიზმი

მდგომარეობის მიხედვით, დედა ჰეტეროზიგოტურია ალბინიზმის გენისთვის და აქვს ნორმალური მხედველობა - AaX (B) X (B)

• დალტონიკი და ალბინოსი მამაკაცი aaX(v)Y
• ♂aaX (c) Y x ♀AaX (B) X (B) \u003d AaX (B) Y - ბიჭი ნორმალური პიგმენტაციით, ნორმალური მხედველობით, aaX (B) Y - ალბინოსი ბიჭი, ნორმალური ხედვა, AaX (B) X ( გ) - ნორმალური პიგმენტაციის მქონე გოგონა, ნორმალური ხედვა, aaX (B) X (c) - ალბინოსი გოგონა, ნორმალური ხედვა.

ვლინდება სქესთან დაკავშირებული და გაყოფის მემკვიდრეობის კანონები.

ალბინოსები გამორჩეულია იმით, რომ მათი კანი, თმა, წამწამები, წარბები, ირისი მოკლებულია ბუნებრივ პიგმენტ მელანინს და სრულიად თეთრია. ანომალიის მიზეზი მდგომარეობს გენების მუტაციაში და უკვე საშვილოსნოში ბავშვს არ აქვს მელანინის სინთეზის პროცესი. რა არის საშიში ალბინიზმი და შესაძლებელია თუ არა მისი განკურნება, განვიხილავთ სტატიაში.

ალბინიზმი არის თანდაყოლილი გენეტიკური ანომალია აუტოსომური რეცესიული თვისება. პათოლოგიის სახელი ლათინურად ჟღერს ალბუსს და ითარგმნება როგორც "თეთრი". სხეულში მუქი პიგმენტის ნაკლებობის მიზეზი მელანინის გამომუშავებაში მონაწილე ფერმენტის ტიროზინაზის ბლოკადაა.

სტატისტიკის მიხედვით, ევროპაში 20 000 ადამიანიდან 1 ალბინიზმით იტანჯება. ნიგერიაში კი ასეთი პათოლოგია შეადგენს 1 3000 მოსახლეზე. კიდევ უფრო ხშირად შეგიძლიათ იპოვოთ ალბინოსი პანამის ინდიელ ტომებს შორის, სადაც ყოველი 135 ადამიანი თეთრია.

არსებობს ალბინიზმის ორი ტიპი: ოკულოკუტანური (OCA) და უბრალოდ თვალის (GA). GCA-ში დეპიგმენტაცია გავლენას ახდენს კანზე, ირისზე და სხეულის მთელ თმაზე. HA-სთან ერთად, დაავადება ვრცელდება მხოლოდ მხედველობის ორგანოებზე. ტოტალური ალბინოსები, რომლებსაც სხეულზე ერთი ხალიც კი არ აქვთ, ასევე განიცდიან კანის, თვალების და იმუნური სისტემის არაერთი პათოლოგიით.

არსებობს ალბინიზმის კიდევ ათეული ქვეტიპი და სახეობა, რომელსაც თან ახლავს კანის ჯანმრთელობისა და პიგმენტაციის სხვადასხვა გადახრები. მათ შორის შეიძლება შეხვდეთ ადამიანებს, რომლებიც დაბადებიდან ნაწილობრივ დაფარულია თეთრი ლაქებით – ამ ფორმას პიბალდიზმი ჰქვია და აქვს აუტოსომური დომინანტური მახასიათებლები. ნაწილობრივი დეპიგმენტაცია შეიძლება იყოს რიგი სინდრომების ერთ-ერთი სიმპტომი (მენდე, კლაინ-ვაარდენბურგი, გერმანსკი-პუდლაკი, კროს-მაკკუზიკ-ბრინი, ჩედიაკ-ჰიგაში, ტიცე).

დაავადების სიმპტომები და მიზეზები

არაჩვეულებრივი, ხშირად ლამაზი გარეგნობა, ქერა თმა, ზღაპრული თოვლივით თეთრი წამწამები და წარბები, ნათელი თვალები და ფაიფურის ფერმკრთალი კანი - ეს ყველაფერი მონეტის მხოლოდ ერთი მხარეა. ალბინოსი მოზრდილები და ბავშვები ბევრ სირთულეს განიცდიან Ყოველდღიური ცხოვრების, და ეს არ არის მხოლოდ გამვლელების გვერდითი მზერა და თანატოლების დაცინვა. ადამიანებში ტოტალურ ალბინიზმს ყოველთვის თან ახლავს მხედველობის დაქვეითება:

• მიოპია;
• შორსმჭვრეტელობა;
• სტრაბიზმი;
• ფოტოფობია.

ტიროზინაზას სრული არარსებობის შემთხვევაში დაავადების სიმპტომები შეიძლება შეინიშნოს დაბადებიდან. ალბინოსი ბავშვის თვალის ირისი ღია, თითქმის გამჭვირვალე ან ღია ცისფერია. მასში სისხლძარღვები ჩანს, რაც თვალებს წითელ ელფერს აძლევს. კანი და თმა ძალიან ღიაა. სხეული შეხებისას მშრალია, საოფლე ჯირკვლები კი ფუნქციონირებას მოკლებულია

ნაწილობრივი ალბინიზმით, აღინიშნება პიგმენტაციის შესუსტება კანი, თმა და ირისი. ხშირად ასეთ ადამიანებს არ ეშინიათ სინათლის, ისევე როგორც მათი კოლეგების სრული დეპიგმენტაცია. მათი თვალები თხილისფერი, ლურჯი, ღია ნაცრისფერი ან მომწვანოა. მხედველობა დაქვეითებულია. კანი ჩვეულებრივ პიგმენტირებულია.

ალბინოს ადამიანებში კანის მთლიანი დაზიანების გამო, ასეთი სინდრომები და წარმონაქმნები ხშირად ვითარდება მათი სიცოცხლის განმავლობაში:

• ჰიპოთირეოზი ან ალოპეცია (თმის ნაკლებობა);
• ჰიპერტრიქოზი (სხეულის თმის ჭარბი არსებობა);
• პრობლემები საოფლე ჯირკვლების მუშაობაში;
• კერატომა ( კეთილთვისებიანი ნეოპლაზმიკანზე);
• ტელანგიექტაზია (გაფართოება სისხლძარღვებიკანში, რაც იწვევს სისხლძარღვთა წითელი ლაქების გაჩენას ვარსკვლავის სახით);
• ეპითელიომა (ფორმაციების განვითარება წყლულების, კვანძების, ნადების, ბეჭდების სახით);
• აქტინური ქეილიტი (ტუჩების კანის ანთება მზის სხივებით გამოწვეული).

თვალის ალბინიზმი აზიანებს მხოლოდ მხედველობის ორგანოს, მაგრამ არ მოქმედებს არც კანზე და არც თმაზე. GA ვლინდება შემდეგი სიმპტომებით:

• ძალიან დაბალი ხედვა;
• თვალის კაკლის უკონტროლო მოძრაობა;
• სტრაბიზმი;
• უფერო ირისი;
• რეფრაქციის პათოლოგია (ასტიგმატიზმი).

კიდევ ერთი თანმხლები სიმპტომი ამ დაავადებისხშირად ხდება უნაყოფო.

ალბინიზმის ტიპის მიხედვით, OCA-ს მიზეზი მდგომარეობს თანდაყოლილი პათოლოგიაგენის ერთ-ერთ ქრომოსომაზე. ეს შეიძლება იყოს ანომალია მეთხუთმეტე, მეთერთმეტე, მეცხრე, იშვიათად მეხუთე ქრომოსომა ან P-პროტეინის გენის უკმარისობა მელანოსომაში ცილების კოდირებით, რომლებიც მონაწილეობენ ამინომჟავების მეტაბოლიზმში. ეს უკანასკნელი დარღვევა ყველაზე გავრცელებულია დაავადების ყველა სახეობას შორის.

რამდენ ხანს ცხოვრობენ ალბინოსები

არსებობს მოსაზრება, რომ ფერმკრთალი თეთრთმიან ადამიანებს სიცოცხლის მოკლე ხაზი აქვთ. ამიტომ კითხვა „რამდენ ხანს ცოცხლობენ უფერული ადამიანები“ ერთ-ერთი ყველაზე ხშირად დასმული კითხვაა. ეს ნაწილობრივ მართალია დასუსტებული იმუნიტეტის გამო და დიდი რიცხვისხვადასხვა" გვერდითი მოვლენები» მათი მთავარი პრობლემა.

დაუცველი კანი სწრაფად იწვის მზეზე და იზრდება კანის დაზიანების რისკი. ავთვისებიანი სიმსივნე. ალბინოსებმა იციან კიბოს ამ საშიშროების შესახებ და იძულებულნი არიან მუდმივად გამოიყენონ მზისგან დამცავი საშუალება.

მაგრამ, მიუხედავად მათი ჯანმრთელობის მდგომარეობის ნიუანსებისა, "თეთრების" უმეტესობა ცხოვრობს სრულფასოვანი ცხოვრებით, იკავებენ მასში საკუთარ ნიშას, ქმნიან ოჯახებს, აჩენენ სრულიად ჯანმრთელ შვილებს და ცხოვრობენ ღრმა ბედნიერი სიბერემდე.

არის თუ არა დაავადება მემკვიდრეობითი?

ეს დაავადება მშობლებისგან მემკვიდრეობით გადადის, როდესაც მამაც და დედაც ალბინოსები არიან. თუ მხოლოდ ერთ მშობელს აქვს გენეტიკური აშლილობა, მაშინ ნაკლებად სავარაუდოა ბავშვის გაჩენის შესაძლებლობა თეთრი კანით და თმით. ხშირად ასეთ მამა-დედა შვილებს ნორმალური პიგმენტაცია აქვთ. თუმცა, ეს ბავშვი „გატეხილი“ გენის მატარებელია და მომავალში, ბედის ირონიით, მეორე ნახევარს რომ შეხვდა იგივე მუტაციური გენით, შეიძლება გახდეს ალბინოსის მშობელი. როდესაც ორივე მშობელს აქვს ჯანსაღი კანის ფერი, მაგრამ არის სპეციალური გენის მატარებლები, მაშინ ალბინიზმით დაავადებული ბავშვის გაჩენის ალბათობა 25%-ია.

ალბინიზმის შედეგები

ყველა ბავშვს სჭირდება მშობლების ყურადღება და დახმარება, მაგრამ ალბინოს ბავშვს განსაკუთრებული მოვლა სჭირდება. ის მუდმივად უნდა იყოს დაცული ექსპოზიციისგან. მზის სხივებიდა დაიცავით თვალები ფოტოფობიის გამო. მაშინ მომწიფებულმა ალბინოსმა არ უნდა დაკარგოს სიფხიზლე და შეინარჩუნოს თავისი თეთრი კანიულტრაიისფერი სინათლისგან მოშორებით, რადგან მოღრუბლულ ამინდშიც კი შეიძლება გაწითლდეს და დაიწვას.

ალბინიზმი არ განკურნებადია. დღეისათვის არის მხოლოდ უსაფრთხოების ზომები და კორექტირება მხედველობის კუთხით.

მხედველობის პრობლემები ზოგიერთ ალბინოს ბავშვს აიძულებს დაესწროს სპეციალიზებულს საგანმანათლებო ინსტიტუტებიმხედველობის დარღვევის მქონე ბავშვებისთვის და ამის გამო შეადგინეთ ინვალიდობის ჯგუფი.

მგრძნობიარე კანი და ცუდი მხედველობაეს ორი პრობლემა გენეტიკური დეფექტის მთავარი შედეგია. თუ ცალკეულ შემთხვევებს გავაანალიზებთ, მაშინ, გარდა ალბინიზმის ფიზიკური გართულებისა, არის ფსიქოლოგიური და ემოციური პრობლემებიც. ისინი დამოკიდებულნი არიან იმ ადამიანების სოციალურ მიღებაზე, რომლებიც განსხვავდებიან დანარჩენისგან. სამწუხაროდ, 21-ე საუკუნეშიც ცივილიზებულ ქვეყნებში ხდება დისკრიმინაცია, დამცირება და დარღვევა. რომ აღარაფერი ვთქვათ აღმოსავლეთ აფრიკაზე, სადაც თეთრკანიან შავკანიანებზე ნადირობენ.

მაგრამ, ზოგადად, თქვენ შეგიძლიათ იცხოვროთ ალბინიზმით საკმაოდ სრულად და გამოიყენოთ თქვენი გარეგნობა თქვენს სასარგებლოდ. სამოდელო ბიზნესში ძალიან აფასებენ ადამიანებს, რომლებიც განსაკუთრებულად გამოიყურებიან. ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ თავად ალბინოსებმა არ განიხილონ ალბინიზმის ნიშნები დაავადებად, არამედ მიიღონ ისინი, როგორც განსაკუთრებული განმასხვავებელი ნიშანი.

ალბინიზმი თანდაყოლილი დაავადებაა. ეს დაავადება გულისხმობს მელანინის პიგმენტის არარსებობას კანში, თმაში, ფრჩხილებში, პიგმენტსა და თვალის ირისში. სახელწოდება "ალბინიზმი" მომდინარეობს ლათინური სიტყვიდან "albus", რომელიც რუსულად ითარგმნება როგორც "თეთრი". ეს დაავადება დიდი ხანია ცნობილია, რადგან მისი აღწერილობები გვხვდება ძველი რომისა და საბერძნეთის დოკუმენტებშიც კი.

ალბინიზმის მიზეზები

ალბინიზმი ვითარდება ტიროზინაზას ფერმენტის არარსებობის ან ბლოკადის გამო. უაღრესად მნიშვნელოვანია მელანინის წარმოებისთვის (სახელწოდება მომდინარეობს ბერძნული სიტყვიდან "melanos", რაც რუსულად "შავს" ნიშნავს). კანის ფერი განისაზღვრება მასში მელანინის რაოდენობით. რაც მეტია, მით უფრო მუქია კანის ფერი. იმ შემთხვევებში, როდესაც ტიროზინაზას გამომუშავებასთან დაკავშირებული პრობლემები არ შეინიშნება, ალბინიზმის მიზეზად ითვლება გენების მუტაცია.

ალბინიზმი მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიიღება. ბავშვში ჩნდება, თუ ორივე მშობელი დეფექტური გენის მატარებელია. როდესაც დეფექტური გენი არის მხოლოდ ერთ მშობელში, ბავშვებს არ უვითარდებათ ალბინიზმი, მაგრამ მუტაციური გენი მაინც რჩება სხეულში, რომელიც შეიძლება გადაეცეს შემდეგ თაობას. მთელ ამ პროცესს ეწოდება აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობა.

ალბინიზმის სახეები

ალბინიზმი იყოფა სამ ტიპად:

• სულ;
• არასრული;
• ნაწილობრივი.

ალბინიზმი ტოტალური გარეგნობის მქონე ადამიანებში შეინიშნება დაბადებიდან აუტოსომური რეცესიული წესით. გარდა დეპიგმენტაციისა, ვლინდება კანის სიმშრალე, ჰიპერ- ან ჰიპოტრიქოზი (ხშირად ღია ადგილებში) და საოფლე ჯირკვლების მუშაობის დარღვევა. პაციენტებს ადვილად შეუძლიათ განუვითარდეთ კერატომები, ტელანგიექტაზიები, ეპითელიომები, აქტინური ქეილიტი და მზის დამწვრობა. აღინიშნება უნაყოფობა, კატარაქტა, სტრაბიზმი, ცუდი მხედველობა (რეფრაქციული დარღვევების გამო), მიკროფთალმია, ოლიგოფრენია, არანორმალური განვითარება, იმუნოდეფიციტი (ამ მიზეზით, ინფექციური დაავადებები) და სიცოცხლის ხანგრძლივობის შემცირება. ადამიანებს აწუხებთ ფოტოფობია და ჰორიზონტალური ნისტაგმი. ვინაიდან მოსწავლეებში არ არის პიგმენტი, მათ აქვთ წითელი ელფერი.

ნაწილობრივი ალბინიზმი, რომელსაც ასევე უწოდებენ პიბალდიზმს, ასევე გვხვდება დაბადებიდან. ზოგჯერ ეს შეიძლება იყოს კლაინ-ვაარდენბურგის, ცედაკ-ჰიგაშის, მენდეს, კროს-მაკკუზიკ-ბრინის, ტიცის, ჰერმანსკი-პუდლაკის სინდრომების სიმპტომი. დამახასიათებელი გამოვლინებებიარის აქრომიის უბნები, რომლებსაც აქვთ მკაფიო საზღვრები, მაგრამ არარეგულარული ფორმა, რომლის ზედაპირზე არის პატარა ლაქები. მუქი ყავისფერი. ზოგადად, ნაწილობრივი ალბინიზმი ადამიანებში გვხვდება სახეზე, ფეხებსა და მუცელზე, ასევე ნაცრისფერი თმის ღეროებზე. ამ ლაქების მიმდებარე კანზე ხშირად შეიმჩნევა პიგმენტაციის მომატება. ამ ტიპის ალბინიზმი მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური გზით.

არასრული ალბინიზმით, რომელსაც ასევე უწოდებენ ალბინოიდიზმს, ჩნდება მხოლოდ თმის, ირისისა და კანის ჰიპოპიგმენტაცია. ფოტოფობია ძალიან იშვიათია. მიზეზი არის დაბალი აქტივობატიროზინაზა, მაგრამ მისი სინთეზი არ არის დაბლოკილი. არასრული ალბინიზმი მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური გზით, ნაკლებად ხშირად რეცესიული გზით.

ასევე არსებობს თვალის და ოკულარულ-კანური ალბინიზმი (ქსანთიზმი). ქსანტიზმის მიზეზი 4 გენიდან ერთ-ერთის მუტაციაა. ამ ჯიშის ალბინიზმის ნიშნებია კანის, თმის პიგმენტაცია, თვალის ირისის პიგმენტაცია და მხედველობის პრობლემები. იგი იყოფა ოთხ ტიპად:

• ტიპი 1 ხდება მეთერთმეტე ქრომოსომაზე მუტაციების გამო. ამ ტიპის ალბინიზმი ადამიანებში ხდება დაბადებიდან. პაციენტების კანი და თმა რძის ფერისაა, თვალები კი ლურჯი. ხანდახან ასაკთან ერთად მელანინის გამომუშავება შეიძლება დაიწყოს: თვალები და კანი ოდნავ ბნელი ხდება.
• ტიპი 2 ჩნდება მეთხუთმეტე ქრომოსომის მუტაციების გამო. კანი თეთრი ან ღია ყავისფერია, თმა ყვითელი, მოწითალო ან ოქროსფერი ყავისფერია, თვალები მოყვითალო ყავისფერი ან ლურჯი-ნაცრისფერია. ძირითადად ავად არიან საჰარის უდაბნოს მკვიდრნი, აფრიკელი ამერიკელები და ჩრდილოეთ ამერიკაში მცხოვრები ინდიელები. მზის ქვეშ ლაქები თითქმის მყისიერად ჩნდება კანზე.
• ტიპი 3 იწვევს მუტაციებს მეცხრე ქრომოსომაში. ის ძალიან იშვიათია. კანი ყავისფერია მოწითალო ელფერით, თვალები წითელია, თმას აქვს წითელი ელფერი. ის ძირითადად აზიანებს სამხრეთ აფრიკაში მცხოვრებ ადამიანებს.
• ტიპი 4 ასევე ძალიან იშვიათია და გამოწვეულია მეხუთე ქრომოსომაზე მუტაციით. ის ძირითადად აზიანებს სამხრეთ-აღმოსავლეთ აზიაში მცხოვრებ ადამიანებს. სიმპტომები იგივეა, რაც მეორე ტიპის.

ალბინიზმის ნიშნები

ალბინიზმის მქონე ადამიანებში კანი ძალიან რბილია, ფერმკრთალი მოვარდისფრო ფერისაა და ამიტომ კაპილარები ადვილად ანათებენ მასში. კანი ძალიან მიდრეკილია ტელანგიექტაზიების გაჩენისკენ ( ობობის ვენები), ეპილეომა, კერატომები და მზის დამწვრობა. ასევე ალბინიზმის ნიშანია ძალიან თხელი და რბილი თმა, რომელიც თეთრია, უფრო იშვიათ შემთხვევებში – მოყვითალო.

ალბინიზმის მკურნალობა

დღეისათვის ადამიანებში ალბინიზმის მკურნალობის ისეთი მეთოდები არ არის შემუშავებული, რომელიც ეფექტური იქნებოდა. მხოლოდ სტრაბიზმის გამოსწორება შესაძლებელია თვალის კუნთებისა და მხედველობის კორექტირებით, ხოლო ალბინიზმის არასრული ან ტოტალური ტიპის შემთხვევაში შეგიძლიათ კანს მოყვითალო ელფერი მისცეთ დღეში 90-დან 180 მგ ბეტა-კაროტინის გამოყენებით.

მაშინაც კი, თუ მზე ასე არ ანათებს ფანჯრის გარეთ, მაინც აუცილებელია სათვალეების ტარება და სახის კანის დაცვა. სპეციალური საშუალებებითაქვს დამცავი ფაქტორი (SPF) მინიმუმ 30. ცხელ ამინდში, როგორც წესი, არ არის რეკომენდებული გარეთ გასვლა. ტანსაცმელი ნატურალური მასალისგან უნდა იყოს დამზადებული და სხეულის მთელ ზედაპირს ფარავდეს. ასევე მიზანშეწონილია ატაროთ საკმაოდ განიერი ქუდები. სავალდებულოა ნევროლოგის, ოფთალმოლოგის და დერმატოლოგის მონახულება მკაცრი წესით.

ალბინიზმის გართულებები

ალბინიზმი ადამიანებში იწვევს გართულებებს, როგორც ფიზიკური, ასევე ემოციების მხრიდან, სრულყოფილამდე. სოციალური გამონაკლისი. ფიზიკური - კანის კიბო და მძიმე დამწვრობა. ემოციური - დისკრიმინაცია სხვა ადამიანებისგან, დეპრესია და სტრესი.

ალბინიზმის პრევენცია

დაავადების თავიდან აცილების მხოლოდ ერთი გზა არსებობს – წყვილების გენეტიკური გამოკვლევა, რომლებიც აპირებენ მშობლები გახდნენ. თანამედროვე ტექნოლოგიების წყალობით ადვილია მეუღლეებში გენეტიკური დეფექტების გამოვლენა, რაც შემდგომში ალბინიზმის მიზეზი ხდება ბავშვებში.

ვიდეო YouTube-დან სტატიის თემაზე:

ალბინიზმი ადამიანში ვლინდება თმაზე, კანზე და თვალის ირისზე ნორმალური პიგმენტაციის არარსებობის შემთხვევაში. ალბინიზმს ხშირად ჰიპოპიგმენტაციას უწოდებენ. ეს დაავადებაეხება იშვიათ დარღვევებს. ალბინიზმი ნიშნავს თეთრს, სახელწოდება ლათინური ენიდანაა. ამ დაავადების მქონე ბავშვების უმეტესობას აქვს ნორმალური თმისა და თვალის ფერი, მაგრამ ისინი ყოველთვის უნდა იმყოფებოდნენ სამედიცინო მეთვალყურეობის ქვეშ.

ალბინოსები იშვიათის მატარებლები არიან გენეტიკური დაავადება. დაავადება ხასიათდება მელანინის ნაწილობრივი ან სრული არარსებობით. თუ ჰორმონის პრობლემა არ არის, მაშინ მიზეზი გენების მუტაციაა. ტყავი ჯანმრთელი ადამიანიაქვს მელანინი, ალბინოსებს არ აქვთ.

მშობლებმა ალბინიზმით დაავადებული ბავშვი სიყვარულითა და ყურადღებით უნდა შემოიფარგლონ და დაიცვან თანატოლების თავდასხმები. ალბინოსები მიდრეკილნი არიან სტრესის, დეპრესიისა და ფსიქოზისკენ.

ალბინიზმის სახეები:

• ნაწილობრივი.
• არასრული.
• სულ.

ნაწილობრივ ალბინიზმს პიბალდიზმი ეწოდება. იგი ვლინდება დაბადებიდან. ზოგჯერ ეს შეიძლება იყოს სხვა დაავადების სიმპტომი. ნაწილობრივი ალბინიზმი ძირითადად გვხვდება მუცელზე, ფეხებსა და სახეზე. ან შეიძლება იყოს ნაცრისფერი თმის ღერის სახით.

არასრულ ალბინიზმს ალბინოიდიზმი ეწოდება. დაავადებას ახასიათებს თმის, კანისა და ირისის ჰიპოპიგმენტაცია. ზოგჯერ არის ფოტოფობია.

ტოტალური ალბინიზმი იწყება დაბადებისთანავე. დამახასიათებელია კანის სიმშრალე, ჰიპოტრიქოზი, საოფლე ჯირკვლების დაქვეითება. აღინიშნება სტრაბიზმი, ცუდი მხედველობა, უნაყოფობა, პათოლოგიური განვითარება. მოსწავლეები წითელია.

დაავადების გამოვლინების მიხედვით განასხვავებენ ალბინიზმის ოკულარულ და ოკულარულ-კანურ ტიპებს.

Მიზეზები

ალბინიზმი მოქმედებს როგორც მემკვიდრეობითი მდგომარეობა. არსებობს პიგმენტის ნაკლებობა, რომელიც პასუხისმგებელია თვალების, კანისა და თმის ფერზე. სხეულს არ გააჩნია ფერმენტი ტიროზინაზა. მნიშვნელოვანია მელანინის წარმოებაში. რაც უფრო მეტი მელანინი აქვს ადამიანს, მით უფრო მუქია კანი. ხშირად ალბინიზმი მშობლებისგან მემკვიდრეობით გადადის.

თუ მხოლოდ ერთ მშობელს აქვს დეფექტური გენი, ბავშვს დაავადება არ განუვითარდება. მაგრამ სხეულს ჯერ კიდევ აქვს გენი, რომელიც გადაეცემა მომავალ თაობას.

ალბინიზმი დაკავშირებულია მჭიდროდ დაკავშირებულ ქორწინებებთან. საერთო წინაპრების არსებობამ შეიძლება გამოიწვიოს უსიამოვნო შედეგები. ზოგიერთი ალბინიზმით დაავადებული ადამიანი დაბალია.

სიმპტომები

ალბინიზმის ნიშნებია ძალიან რბილი ღია ვარდისფერი კანი. ასეთი კანის მეშვეობით კაპილარები ძალიან ადვილად ჩანს, ის მაშინვე იპყრობს თვალს. კანი მგრძნობიარეა ტელანგიექტაზიის გამოვლინების მიმართ, მზის დამწვრობადა ეპითელიომა.

ასევე, ალბინიზმის სიმპტომი იქნება რბილი და თხელი თეთრი თმა. ზოგჯერ ისინი ყვითელია.

დაავადება ასევე გამოხატულია თვალის კოორდინაციის პრობლემით. სრული ალბინიზმით, ადამიანი ავლენს მომატებულ მგრძნობელობას სინათლის მიმართ, აღნიშნულია.

დიაგნოსტიკა

დაავადების დიაგნოსტიკა რთულია. აუცილებელია წყვილის ოჯახის ისტორიისა და ახლო ნათესავების საფუძვლიანი შესწავლა. დღეისათვის შემუშავებულია სპეციალური სისხლის ტესტი, რომელიც ალბინიზმის გენს გააერთიანებს. ასეთი ანალიზი ტარდება ქალის ორსულობის პერიოდში. თუ დაავადებაზე ეჭვობთ, ქორიონული ვილუსის ტესტი შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის მეხუთე კვირაში.

მკურნალობა

თანამედროვე მედიცინას ჯერ არ აქვს შემუშავებული ალბინიზმის განკურნების გზა. არ არსებობს მეთოდები, რომლებიც ბავშვს დაეხმარება. სტრაბიზმის გამოსწორების შესაძლებლობა მხოლოდ თვალის კუნთების კორექტირებით და მხედველობის გაუმჯობესებით არის.

შეუძლებელია მელანინის ნაკლებობის კომპენსირება ან მხედველობის გაუარესების თავიდან აცილება. არსებობს მხოლოდ რამდენიმე რჩევა, რომელიც ალბინოსს დაეხმარება.

ტოტალური და არასრული ალბინიზმის დროს არსებობს შანსი, რომ კანს მივცეთ მოყვითალო ელფერი ბეტა-კაროტინის დახმარებით. თქვენ უნდა გამოიყენოთ იგი დღეში 90-დან 180 მგ-მდე რეგულარულად.

აუცილებლად რეგულარულად ეწვიეთ ოფთალმოლოგს, დერმატოლოგს და ნევროლოგს.

ხალხური საშუალებები

თუ გარეთ მზე დიდად არ ანათებს, მაშინ მაინც უნდა ატაროთ სათვალე. კანი უნდა დაიცვათ სპეციალური საშუალებებით, რომლებსაც აქვთ დამცავი ფაქტორი მინიმუმ 30. სიცხეში საერთოდ არ უნდა გახვიდეთ გარეთ.

ტანსაცმელი, რომელსაც პაციენტი ატარებს, უნდა იყოს ნატურალური მასალისგან და მოიცავს სხეულის მთელ ზედაპირს. რეკომენდებულია ქუდების ტარება.

გართულებები

ალბინიზმი შეიძლება უარყოფითად იმოქმედოს ადამიანის ჯანმრთელობაზე. არსებობს ფიზიკური და ემოციური გართულებები.

დაავადების გამო ადამიანი მიდრეკილია მზის დამწვრობისკენ. დიდი რისკია კანის დაავადებებიდა კიბო. ემოციური თვალსაზრისით, არსებობს დისკრიმინაცია სხვა ადამიანების მხრიდან. ეს იწვევს მძიმე დეპრესიას და სტრესს.

პრევენცია

ავადმყოფობის თავიდან ასაცილებლად და თავიდან აცილების მიზნით აუცილებელია ბავშვის გაჩენის მსურველი წყვილის გენეტიკური გამოკვლევა. თანამედროვე ტექნოლოგიებიშეუძლია სწრაფად და მარტივად აღმოაჩინოს გენეტიკური დეფექტები დაქორწინებულ წყვილში. ეს ბევრ ადამიანს გადაარჩენს პრობლემებისგან.

- მემკვიდრეობითი პათოლოგიების ჯგუფი, რომელიც ხასიათდება კანის, თმის, ირისის პიგმენტაციის დარღვევით ან სრული არარსებობით. დაავადების ძირითადი სიმპტომებია ძალიან ღია კანი და თმა, ცისფერი ან მოწითალო თვალები, ზოგიერთ შემთხვევაში შეიძლება იყოს მხედველობის დარღვევა. ალბინიზმის დიაგნოსტიკა ხდება პაციენტის არსებული მდგომარეობის, ასევე გენეტიკური კვლევების საფუძველზე. დღეისათვის ალბინიზმის სპეციფიური მკურნალობა არ არსებობს, გამოიყენება პალიატიური თერაპია (მხედველობის კორექცია), ასევე არის არაერთი რეკომენდაცია პაციენტებისთვის, როგორ მოიქცნენ მზეზე, დაიცვათ კანი და შეამცირონ გართულებების ალბათობა.

ICD-10

E70.3

Ზოგადი ინფორმაცია

ალბინიზმი არის გენეტიკური პათოლოგიების ერთობლიობა, რომლის დროსაც ირღვევა მელანინის პიგმენტის წარმოქმნის ან დაგროვების პროცესები კანის უჯრედებში, მის დანამატებში, ირისსა და თვალის ბადურაზე. ეს მდგომარეობა ცნობილია უძველესი დროიდან, რომელიც გავლენას ახდენს ნებისმიერი ეროვნების ან რასის ადამიანებზე. თუმცა, ალბინიზმის გაჩენის სიხშირე სხვადასხვა ეროვნებაში განსხვავებულია - ის მერყეობს 1:10 000-დან 1:2 000 000-მდე. ასევე, ეს მაჩვენებელი არ არის იგივე სხვადასხვა ფორმებიდაავადებები, რომლებიც ბოლო წლებში კლასიფიცირდება გენეტიკური მახასიათებლების მიხედვით. ადრე ალბინიზმის მხოლოდ ორი ფორმა გამოირჩეოდა (თვალის და თვალის-კანის), თუმცა თანამედროვე გენეტიკა განასხვავებს სულ მცირე შვიდს. სხვადასხვა სახისპათოლოგია. გარდა ამისა, არის რიგი მემკვიდრეობითი დაავადებები, რომლის სიმპტომურ კომპლექსში, სხვა საკითხებთან ერთად, შედის ალბინიზმი - მაგალითად, ჩედიაკ-ჰიგაშის სინდრომი, გერმანსკი-პუდლაკის დაავადება.

ალბინიზმის მიზეზები

ალბინიზმის განვითარების მთავარი მიზეზი არის ამინომჟავის ტიროზინის მეტაბოლიზმის დარღვევა და, შედეგად, მელანინის პიგმენტის სინთეზისა და დეპონირების სრული ბლოკირება ან შესუსტება. გენების სხვადასხვა მუტაციამ, რომლებიც პირდაპირ ან ირიბად მონაწილეობენ მელანინის წარმოქმნაში, შეიძლება გამოიწვიოს ამ მდგომარეობამდე. მაგალითად, ალბინიზმის ყველაზე მძიმე ფორმა, ოკულოკუტანური 1A, გამოწვეულია მე-11 ქრომოსომაზე მდებარე alb-OCA1 გენის კომპლექსური მუტაციით. ის შიფრავს ტიროზინაზას ფერმენტის თანმიმდევრობას და უაზრო მუტაციებით ორგანიზმში მისი გამომუშავება მთლიანად ჩერდება. შედეგად, მელანინის წარმოქმნაც მთლიანად ჩერდება, რაც იწვევს მძიმე ოკულოკუტანურ ალბინიზმს. ეს მდგომარეობა მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული გზით.

ამ დაავადების კიდევ ერთი ტიპი - ოკულოკუტანური ალბინიზმი 1B - გამოწვეულია იგივე alb-OCA1 გენის დარღვევით, მაგრამ მისი ფუნქციონირება გრძელდება. ამ პათოლოგიასთან ასოცირდება ზემოაღნიშნული გენის 50-ზე მეტი მუტაცია, რომელთაგან თითოეული განსხვავებულად მოქმედებს ტიროზინაზას აქტივობაზე. მაშასადამე, ოკულოკუტანური ალბინიზმის 1B სიმპტომების სიმძიმე ასევე ძალიან ცვალებადია - ქსოვილებში მელანინის თითქმის სრული არარსებობიდან კანისა და თმის ოდნავ ღია ჩრდილამდე. ზოგ შემთხვევაში პათოლოგიის ამ ფორმის მქონე პაციენტებს შეუძლიათ მზის აბაზანების მიღება, ასაკთან ერთად თმა ბნელდება და შესაძლოა გაჩნდეს პიგმენტური ნევუსები. ამ დაავადების საინტერესო ქვეტიპია ტემპერატურისადმი მგრძნობიარე ალბინიზმი, რომლის დროსაც ტიროზინაზას აქტივობა მკვეთრად ეცემა 37 გრადუსზე მაღლა ტემპერატურაზე. ეს იწვევს იმ ფაქტს, რომ პიგმენტაცია უფრო გამოხატულია სხეულის ცივ ადგილებში - ხელებზე, ტერფებზე. მაშინ როდესაც თავი, თვალები, მკლავები ხშირად რჩება მცირე პიგმენტით ან საერთოდ არ შეიცავს.

ოკულოკუტანური ალბინიზმი ტიპი 2 არის ამ პათოლოგიის ყველაზე გავრცელებული ტიპი. ამასთან, გენეტიკური დარღვევები არ მოქმედებს ტიროზინაზას სინთეზზე, რომელიც რჩება საკმარის დონეზე, ფერმენტის აქტივობა და სტრუქტურა ასევე არ განიცდის. ამ ტიპის ალბინიზმი გამოწვეულია მე-15 ქრომოსომაზე მდებარე გენის მუტაციით. სავარაუდოდ, ის აკოდირებს მელანოსომის მემბრანის ცილას (P-პროტეინს), რომელიც პასუხისმგებელია ტიროზინის ტრანსპორტირებაზე. ალბინიზმის ამ ფორმით, მელანინის დეფიციტის გამოვლინებები ასევე ძალიან ცვალებადია, გარდა ამისა, პიგმენტაცია შეიძლება გაიზარდოს დროთა განმავლობაში. ამ ფენომენის მიზეზები ჯერ კიდევ არ არის განმარტებული. ოკულოკუტანური ალბინიზმი ტიპი 2 არის მემკვიდრეობითი აუტოსომური რეცესიული ტიპი.

დაავადების კიდევ ერთი ფორმა, მე-3 ტიპის ოკულოკუტანური ალბინიზმი, გვხვდება თითქმის ექსკლუზიურად შავკანიანებში. მასთან ერთად გენეტიკურმა კვლევებმა გამოავლინა მუტაციები TRP-1 გენში, რომელიც მდებარეობს მე-9 ქრომოსომაზე. თაგვებში მსგავსი გენი პასუხისმგებელია ქურთუკის ყავისფერ ფერზე, მისი ფუნქცია ადამიანებში დანამდვილებით უცნობია. ვარაუდობენ, რომ ის აკონტროლებს მელანინის შავი ფრაქციის (ევმელანინის) წარმოქმნას და მისი სტრუქტურის დარღვევა იწვევს ყავისფერი პიგმენტური ჯიშის უპირატეს სინთეზს. ალბინიზმის სხვა ოკულოკუტანური ფორმების მსგავსად, ტიპი 3 გადადის აუტოსომური რეცესიული გზით.

ალბინიზმის თითოეულ ტიპს ახასიათებს არა მხოლოდ მელანინის გაქრობა კანიდან და მისი დანამატებიდან, არამედ თვალის ვიზუალური აპარატით - ირისი და პიგმენტური შრე. ეს იწვევს რქოვანას რეფრაქციისა და გამჭვირვალობის დარღვევას, ასტიგმატიზმს და სტრაბიზმს, ფოვეოლარული ბადურის ჰიპოპლაზიას. არსებობს ალბინიზმის ფორმები (ე.წ. თვალის ტიპები), რომლებიც ხასიათდება მხოლოდ მხედველობის ორგანოების დაზიანებით. თვალის ალბინიზმის ყველაზე გავრცელებული ფორმა არის რეცესიული და X-დაკავშირებული. ის გამოწვეულია GPR143 გენის მუტაციით, რომელიც აკოდირებს თვალის მელანოციტების G- პროტეინის რეცეპტორს. შედეგად ირღვევა მელანოსომების წარმოქმნის პროცესები, რაც იწვევს თვალის ალბინიზმის განვითარებას. 1970 წელს ასევე გამოვლინდა ამ დაავადების აუტოსომური რეცესიული ფორმა, მაგრამ ამ ტიპის პათოგენეზი ჯერ კიდევ არ არის დადგენილი - ზოგიერთ პაციენტს (14%) ჰქონდა მუტაცია alb-OCA1 გენში, ზოგს (36%) ჰქონდა დარღვევები. P- გენში.ციყვი. აუტოსომური რეცესიული თვალის ალბინიზმის მქონე პაციენტების თითქმის ნახევარში შეუძლებელი იყო დაავადების გენეტიკური მიზეზის დადგენა.

ალბინიზმის კლასიფიკაცია

ადრე ალბინიზმის ყველა შემთხვევა იყოფა მხოლოდ ფენოტიპური გამოვლინებით - სრული და არასრული. პირველი მოიცავდა თვალის კანქვეშა ალბინიზმის ყველა ტიპს, რომელიც ხასიათდება თვალების, კანისა და მისი დანამატების მძიმე პიგმენტაციის დარღვევებით. არასრული ფორმები მოიცავდა დაავადების თვალის ტიპებს, ასევე პათოლოგიის იმ ტიპებს, რამაც გამოიწვია კანის ლაქები. ამჟამად უფრო ხშირად გამოიყენება გენეტიკური კლასიფიკაცია, რომლის ფარგლებშიც განასხვავებენ ალბინიზმის შემდეგ ტიპებს:

1. ოკულოკუტანური ალბინიზმი ტიპი 1A- მისი მიზეზი არის alb-OCA1 გენის უაზრო მუტაცია, რომელიც უბრალოდ „თიშავს“ მის გამოხატვას. შედეგად ორგანიზმში ტიროზინაზას სინთეზი მთლიანად შეჩერებულია.
2. ოკულოკუტანური ალბინიზმი ტიპი 1B– ისევე როგორც წინა შემთხვევაში, ის გამოწვეულია alb-OCA1 გენის მუტაციებით, თუმცა მისი გამოხატვა შესაძლებელია. შედეგად, დეფექტური ტიროზინაზას ფერმენტი სინთეზირდება სხვადასხვა ხარისხითაქტივობა. ასეთი ალბინიზმის გამოვლინების სიმძიმე დამოკიდებულია გენის მუტაციის ტიპზე.
3. ტემპერატურისადმი მგრძნობიარე ოკულოკუტანური ალბინიზმი- არის 1B ტიპის ჯიში, ხასიათდება ცვალებადი ტიროზინაზას აქტივობით, რაც დამოკიდებულია ტემპერატურაზე. კანის გამოვლინებებიზომიერი, ხოლო ოფთალმოლოგიური დარღვევები შეიძლება მნიშვნელოვნად იყოს გამოხატული. ასეთი ალბინიზმის ეს თვისებები განპირობებულია უფრო მეტით მაღალი ტემპერატურათვალები - შესაბამისად, ტიროზინაზა მათში ნაკლებად აქტიურია.
4. ოკულოკუტანური ალბინიზმი ტიპი 2- გამოწვეულია P- პროტეინის მაკოდირებელი გენის მუტაციით, რომელიც წარმოადგენს უჯრედშიდა მელანოსომების მემბრანის ელემენტს. შედეგად, უჯრედში ტიროზინის ტრანსპორტი დარღვეულია და მელანინის სინთეზი არ ხდება ტიროზინაზას ნორმალური აქტივობის დროსაც კი.
5. ოკულოკუტანური ალბინიზმი ტიპი 3- არის TRP-1 გენის მუტაციების შედეგი, რომელიც სავარაუდოდ აკონტროლებს ევმელანინის წარმოქმნას. გვხვდება მხოლოდ აფრიკელებში, იწვევს კანისა და თმის ყავისფერი შეფერილობის განვითარებას და მსუბუქ ოფთალმოლოგიურ დარღვევებს.
6. თვალის ალბინიზმი რეცესიული და X-დაკავშირებულია. ის გამოწვეულია GPR143 გენის მუტაციით, რომელიც პასუხისმგებელია უჯრედშიდა ინფორმაციის გადაცემის ზოგიერთ ელემენტზე.
7. აუტოსომური რეცესიული თვალის ალბინიზმი- ის ჯერ არ არის დაკავშირებული კონკრეტულ გენეტიკურ დარღვევებთან. ვარაუდობენ, რომ ასეთი დაავადების ზოგიერთი შემთხვევა წარმოადგენს თვალის კანქვეშა ტიპის პათოლოგიის თვალის ფორმებს - 1B და 2.

ალბინიზმის იგივე გენოტიპშიც კი შეიძლება იყოს მნიშვნელოვანი განსხვავებები სიმპტომების სიმძიმეში. ეს გამოწვეულია მუტაციების გამო სხვადასხვა ტიპისგანსხვავებულად მოქმედებს მელანინის წარმოებაზე.

ალბინიზმის სიმპტომები

ალბინიზმის ძირითადი გამოვლინებებია კანის ფერმკრთალი, განსაკუთრებით შესამჩნევი ავადმყოფი ბავშვის დაბადებისას. ხშირად კანს აქვს მოვარდისფრო ელფერი გამჭვირვალე სისხლძარღვების გამო, თვალები დაბადებისას ცისფერია, მაგრამ ზოგიერთი კუთხით მათ ასევე შეიძლება ჰქონდეს მოწითალო ფერი. მოგვიანებით, ზრდის პროცესში, ალბინიზმის სიმპტომები შეიძლება გარკვეულწილად განსხვავდებოდეს დაავადების ტიპის მიხედვით. 1A ტიპის დროს, რომელიც ყველაზე მძიმეა, მელანინის სინთეზი ორგანიზმში საერთოდ არ ხდება, ამიტომ პაციენტს უნარჩუნდება თეთრი კანი და თმა მთელი სიცოცხლის განმავლობაში და Ცისფერი თვალები. 1B ტიპის ალბინიზმი ხასიათდება თმაში ყვითელი პიგმენტის სწრაფი დაგროვებით, ამიტომ ისინი იღებენ ღია ჩალისფერ ფერს, ხშირად ასაკთან ერთად ჩნდება წამწამების და რქოვანას პიგმენტაცია.

ტემპერატურაზე მგრძნობიარე ალბინიზმი ხშირად ვლინდება მელანინის თავისებური განაწილებით - კიდურებზე ნორმალური პიგმენტაცია შეინიშნება, სკალპი კი ფერმკრთალი რჩება, თმაც თეთრ ფერს ინარჩუნებს. გაზრდილი ტემპერატურის გამო, ვიდრე კიდურებზე, ასეთ პაციენტებში თვალები ცისფერი რჩება. სიმპტომების მნიშვნელოვანი ცვალებადობა ასევე ხასიათდება მეორე ტიპის ალბინიზმით - პიგმენტაციის თითქმის სრული არარსებობიდან კანისა და თმის შეუმჩნევლად გაღიავებამდე. ასევე, დაავადების ამ ფორმას ხშირად ახასიათებს მელანინის სინთეზის გაუმჯობესება ასაკთან ერთად - თმა იწყებს გამუქებას, ჩნდება ნაოჭები და ჩნდება რუჯი. თუმცა, სიფრთხილე გმართებთ მზის სხივების ზემოქმედებასთან – ალბინიზმის მქონე პაციენტების კანი უკიდურესად მგრძნობიარეა ულტრაიისფერი გამოსხივების მიმართ, ადვილად ჩნდება კანის დამწვრობა და ფოტოდერმატიტი.

დამახასიათებელი სიმპტომიალბინიზმი არის მხედველობის სიმახვილის დარღვევა პაციენტებში და სხვა ოფთალმოლოგიური ცვლილებები. მხედველობის დაქვეითება რაც უფრო გამოხატულია, მით უფრო სუსტი მელანინი სინთეზირდება ორგანიზმში, განსაკუთრებით რქოვანასა და ბადურის პიგმენტურ შრეში. გარდა ამისა, ალბინიზმის ხშირი თანმხლები არიან სტრაბიზმი, ასტიგმატიზმი, ნისტაგმი, რომლებიც ჩნდება დაბადებისთანავე ან სიცოცხლის პირველ წლებში. დაავადების ოფთალმოლოგიური ფორმების დროს მსგავსი სიმპტომები ვლინდება კანისა და თმის პიგმენტაციის დარღვევის გარეშე. მელანოციტების დამცავი შრის არარსებობის გამო ფოტოფობია ხშირად ჩნდება ალბინიზმის მქონე პაციენტებში, ზოგჯერ გადადის დღის სიბრმავეში.

ალბინიზმის დიაგნოზი

ალბინიზმის განსაზღვრა ხშირ შემთხვევაში შესაძლებელია პაციენტის - დერმატოლოგის დაბადებისთანავე , კანისა და თმის პიგმენტაციის მდგომარეობის შეფასებისას შესაძლებელია დაავადების იდენტიფიცირება და დაახლოებით მისი ტიპი. ამ სპეციალისტის შემდგომი დაკვირვება აუცილებელია პათოლოგიის მიმდინარეობის მონიტორინგისა და პროფილაქტიკისთვის. შესაძლო გართულებებიროგორიცაა კანის კიბო. ალბინიზმით დაავადებული ოფთალმოლოგი ხშირად ავლენს ირისის გამჭვირვალობას, ზრდასრულ პაციენტებში ხშირად ვლინდება ბადურის ჰიპოპლაზია მიდამოში. ყვითელი ლაქა. ფოვეოლარული რეფლექსი მკვეთრად შემცირებულია ან არ არსებობს. დეპიგმენტაციის კერები ხშირად გვხვდება ფუნდუსში არასრული ალბინიზმის მქონე პირებში. ასევე გვხვდება მხედველობის სხვა დარღვევები - ნისტაგმი, ასტიგმატიზმი, მიოპია.

დიაგნოზის დასადასტურებლად და პათოლოგიის ტიპის გასარკვევად, გენეტიკოსმა შეიძლება დანიშნოს მასთან დაკავშირებული გენების თანმიმდევრობა. მნიშვნელოვან როლს ასრულებს მემკვიდრეობითი ანამნეზის შედგენაც, პაციენტის ნათესავების გენეტიკური დიაგნოსტიკა შესაძლებელია დეფექტური გენების მატარებლების იდენტიფიცირება. ალბინიზმის დიაგნოსტიკის იშვიათი და ძვირადღირებული მეთოდია ტიროზინაზას აქტივობის განსაზღვრა ქსოვილებში (მაგალითად, თმის ფოლიკულები), მაგრამ ეს საშუალებას გაძლევთ რამდენადმე დახვეწოთ დაავადების პროგნოზი. რაც უფრო კარგად არის შენარჩუნებული ამ პიგმენტის აქტივობა ქსოვილებში, მით უფრო დაბალია ამ პათოლოგიის სხვა სიმპტომების სიმძიმე. დიფერენციალური დიაგნოზიალბინიზმი უნდა გაკეთდეს სხვასთან ერთად მემკვიდრეობითი პათოლოგიები, რომლებსაც ახლავს მსგავსი კანის და ოფთალმოლოგიური სიმპტომები. უპირველეს ყოვლისა, ეს არის ჩედიაკ-ჰიგაშის და გერმანსკი-პუდლაკის სინდრომები, X-დაკავშირებული იქთიოზი, მიკროფთალმია, კალმანის დაავადება.

ალბინიზმის მკურნალობა და პროგნოზი

დღემდე არ არსებობს ალბინიზმის სპეციფიკური მკურნალობა, შემუშავებულია მხოლოდ პრევენციული ღონისძიებები პაციენტის ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად. მხედველობის არსებული დონის შესანარჩუნებლად აუცილებელია თვალების დაცვა მზისგან - ეს მიიღწევა სპეციალური სათვალეების ან კონტაქტური ლინზების ტარებით. თავიდან უნდა იქნას აცილებული კაშკაშა მზეზე ზემოქმედება ან კანის დაცვა სპეციალური კრემებითა და ლოსიონებით. თუ დაიცავთ ამ რეკომენდაციებს, მაშინ ზოგადად ალბინიზმის პროგნოზი ხელსაყრელია - პაციენტებს შეუძლიათ იცხოვრონ ხანგრძლივი და სრულფასოვანი ცხოვრებით. ამასთან, აუცილებელია დერმატოლოგის და ოფთალმოლოგის რეგულარული კონსულტაციები - გართულებების თავიდან ასაცილებლად, როგორიცაა მაგ.