ჰემოფილიის დამახასიათებელი. ჰემოფილია - მიზეზები (მემკვიდრეობითი რეცესიული გენი), ჰემოფილიის ალბათობა, ტიპები, სიმპტომები და ნიშნები, დიაგნოზი, მკურნალობის პრინციპები და მედიკამენტები. ჰემოფილიის თავისებურებები ბავშვებში, მამაკაცებსა და ქალებში. ჰემოფილია ქალებში და სამეფო ვოსფსი

ჰემოფილია არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია სისხლის შედედების პროცესის დარღვევასთან. ადამიანი, რომელიც ცდილობს იყოს "სამედიცინო ტენდენციაში", რომელიც არ გამოტოვებს არცერთ ჯანმრთელობის პროგრამას, დაწყებული ელენა მალიშევასა და სერგეი აგაპკინის პოპ შემოქმედებით და დამთავრებული ფილმების შესანიშნავი ციკლით Discovery არხზე (თუმცა ეს ასე იქნებოდა უკეთესია საპირისპირო თანმიმდევრობით), სავარაუდოდ ჰემოფილიაზე ბევრი რამ არ არის ცნობილი. გრიგორი რასპუტინის მიერ ცარევიჩ ალექსეის განკურნების ამბავი და სკოლის მეცნიერების გაკვეთილების დროის ბუნდოვანი მოგონებები საუკეთესოა.რა ვქნათ, ჰემოფილია არ არის პოპულარული ხალხში, ეს დაავადება ძალიან იშვიათია, ყელის ტკივილის მსგავსი არ არის. ასე რომ, დროა დახატოთ უმეცრების თეთრი ლაქები ცოდნის ნათელი პალიტრით. უფრო მეტიც, არსებობს გენეტიკური დაავადებებირაღაც საინტერესო. შესაძლოა ამის მიზეზი იყოს ფატალიზმის ჰალო, რომელიც თან ახლავს ნებისმიერ მემკვიდრეობით გადახრას. ყოველივე ამის შემდეგ, თუ ადამიანი ინფიცირდება იმავე ცნობილი გამონადენით, უბრალოდ არასწორ დროს არასწორ ადგილას ყოფნით, ან საკუთარი დაუფიქრებლობის გამო, მაშინ გენეტიკური დარღვევების შემთხვევაში, თავად ადამიანი არ არის დამნაშავე. . სწორედ ასე გაერთიანდა ვარსკვლავები, ან, რაც უფრო ახლოსაა ჩვენს დღევანდელ თემასთან, ქრომოსომა.

ჰემოფილია: რა არის ეს?

როგორ ვითარდება ჰემოფილიის ქრომოსომული სოლიტერი? მოგეხსენებათ, ჩვენი სხეული წარმოდგენილია სხვადასხვა უჯრედების მასივით. უჯრედის საფუძველი – მისი ბირთვი – განსაზღვრავს ინდივიდუალური განვითარებათითოეული ადამიანი. ამ მემკვიდრეობითი ინფორმაციის ბირთვში შენახვა არის დაწყვილებული ძაფის მსგავსი სტრუქტურები - ქრომოსომა. რა არის ინდივიდის ყველაზე აშკარა პიროვნული მახასიათებელი? მართალია, მისი სქესი, რომელიც განისაზღვრება ქრომოსომების კონკრეტული წყვილით, აღინიშნება ასოებით X და Y. ქალი უჯრედები შეიცავს XX ქრომოსომულ წყვილს, მამრობითი უჯრედები შეიცავს XY-ს. თითოეული მშობელი თავის დაუბადებელ შვილს გადასცემს ამ წყვილიდან ერთ ქრომოსომას, რომლის მეშვეობითაც იქმნება „გენდერული სოლიტერი“, რომელიც განსაზღვრავს ბავშვის სქესს. ამრიგად, მარტივი მათემატიკური წყვილის მეშვეობით მიიღება მშობლის ქრომოსომების ოთხი შესაძლო კომბინაცია, რომელთაგან ორი განწირავს კაცობრიობის მომავალ შექმნას მამრობითი ჯვრის ტარებისთვის, ხოლო დანარჩენი ორი წინასწარ განსაზღვრავს დიასახლისის დაბადებას.

ქრომოსომის სტრუქტურული ერთეული არის გენი. X ქრომოსომის გენის შემადგენლობა, გარდა იმისა, რომ განსაზღვრავს ადამიანის სქესს, პასუხისმგებელია სისხლის კოაგულაციის VIII, IX, XI ფაქტორების ფორმირებაზეც.

ცნობისთვის: სისხლის შედედების ფაქტორები არის ნივთიერებების ჯგუფი, ძირითადად ცილები, რომლებიც შეიცავს სისხლის პლაზმასა და თრომბოციტებს და უზრუნველყოფს სისხლის შედედებას.

დეფექტური გენით სქესის ქრომოსომის მემკვიდრეობით, ჰემოფილი ასევე იძენს პრობლემებს სისხლის შედედების ფაქტორებთან დაკავშირებით, რაც თავის მხრივ სავსეა ძლიერი სისხლდენით.

ჰემოფილიის ალბათობა გაცილებით მაღალია მამაკაცებში, რადგან. ქალებში, თუნდაც ერთი ქრომოსომა ჰქონდეთ ჰემოფილური გენით, მეორე X ქრომოსომა შეძლებს უზრუნველყოს შედედების ფაქტორების საჭირო რაოდენობის გამომუშავება. მამაკაცებს მხოლოდ ერთი X-ქრომოსომა აქვთ და თუ მასში გენური გაუმართაობა აღმოაჩენენ, მაშინ წადით ფუჭად: მას გახანგრძლივებული სისხლდენა დაემართება. რადგან მისი მეორე სქესის Y ქრომოსომა არ მონაწილეობს სისხლის შედედების ფაქტორების წარმოქმნაში.

ჰემოფილიის მემკვიდრეობის მექანიზმი, თუ დედა დაავადების მატარებელია ჰემოფილიით დაავადებულ მამაში, ყველა ქალიშვილი იქნება ამ დაავადების მატარებელი. ვაჟებს (თუ ვივარაუდოთ, რომ ჯანმრთელი დედა) არ ექნებათ სისხლის შედედების პრობლემა. თუ ბრმა ბედმა ჰემოფილური მამაკაცი მიიყვანა ქალთან, რომელიც არის ამ დაავადების მატარებელი (ერთი ნორმალური X ქრომოსომით და ერთი დეფექტური), მაშინ ჰემოფილია შეიძლება გამოვლინდეს არა მხოლოდ მათ პოტენციურ ვაჟში, არამედ მათ ქალიშვილშიც. ყველაზე ხშირად, ეს მდგომარეობა დამახასიათებელია მჭიდროდ დაკავშირებული ქორწინებისთვის.

ჰემოფილიის სახეები

ჰემოფილია დიფერენცირებულია კონკრეტული კოაგულაციის ფაქტორის არარსებობის (ან არასაკმარისი აქტივობის) მიხედვით:

• კოაგულაციის ფაქტორი VIII-ის არარსებობისას ვითარდება ანტიჰემოფილური გლობულინი ჰემოფილია ა: ჰემოფილიის ყველაზე გავრცელებული ტიპი;
• კოაგულაციის ფაქტორი IX არარსებობის შემთხვევაში (ალტერნატიული სახელია საშობაო ფაქტორი), ჰემოფილია B;
• სისხლის კოაგულაციის XI ფაქტორის არარსებობის შემთხვევაში ვითარდება ამ მემკვიდრეობითი დაავადების უიშვიათესი ტიპი - ჰემოფილია C.

ყველა ამ ტიპის ჰემოფილია აქვს მსგავსი სიმპტომები, მაგრამ მათი მკურნალობა შეიცავს გარკვეულ განსხვავებებს, ამიტომ მნიშვნელოვანია კონკრეტული ტიპის დაავადების დიაგნოსტიკა.

ჰემოფილიის ნიშნები

ჰემოფილიის ძირითადი სიმპტომები და ნიშნებია:

• მუდმივი მუდმივი სისხლდენა, რომელიც იწყება ჭრილობის, კბილის ამოღების ან სხვა დაზიანებიდან ერთი ან ორი საათის შემდეგ. ასევე არის სისხლდენები, რომლებიც არ არის დაკავშირებული მექანიკურ დაზიანებასთან (სპონტანური);
• ფართო ჰემატომები მცირე დაზიანებების შემდეგაც კი;
• ხშირი სისხლდენა ცხვირიდან და ღრძილებიდან (კბილების გახეხვა გადადის სისხლიან სანახაობაში);
• ჰემოფილიის სერიოზული შედეგია სახსარშიდა სისხლდენა: სისხლის სახსარში მოხვედრას თან ახლავს აუტანელი ტკივილი, შეშუპება და სახსრის მობილობის დარღვევა. ნებისმიერ შემდგომ სახსარშიდა სისხლდენას შეუძლია მისი დეფორმაცია და მობილობის შეუქცევადი დაქვეითება;
• სისხლი "დახარჯულ" ნივთიერებებში - შარდში და განავალში;

სისხლდენა თავის არეში და ზურგის ტვინი, რომლის ალბათობაც ჰემოფილიის დროს ნორმაზე შეუდარებლად მაღალია, შეიძლება გამოიწვიოს ლეტალური შედეგი.

ჰემოფილიის დიაგნოზი

ნებისმიერი მემკვიდრეობითი დაავადების მსგავსად, ჰემოფილია მოითხოვს ოჯახის ხის საფუძვლიან შესწავლას გვარში (განსაკუთრებით უშუალო ოჯახში) არსებობისთვის. ამ დაავადების. კერძოდ, ყურადღებას იქცევს დედობრივი მამაკაცების არსებობა გაზრდილი სისხლდენით.

ვინაიდან ჰემოფილია პირდაპირ კავშირშია სისხლთან, მის დიაგნოზში სისხლის ტესტიც უაღრესად მნიშვნელოვანია. პაციენტისგან აღებულ სისხლის სინჯში განისაზღვრება შედედების დრო. ნელი სისხლის შედედება შეიძლება მიუთითებდეს ჰემოფილიაზე. ასევე განისაზღვრება სისხლის კოაგულაციის ფაქტორების რაოდენობა და მათი კონცენტრაცია. ჰემოფილიის სპეციფიკური ტიპი განისაზღვრება თრომბოპლასტინის წარმოქმნის ტესტის ან დნმ დიაგნოსტიკის გამოყენებით.

ჰემოფილიის მკურნალობა

სისხლდენის გამწვავების პერიოდში ინიშნება სისხლის გადასხმა (ჰემოთერაპია) და ჰემოფილიის ტიპის მიხედვით, მკურნალობა განსხვავებული იქნება. ასე რომ, A ჰემოფილიის დროს გამოიყენება კოაგულაციის ფაქტორის VIII გაწმენდილი კონცენტრატი ( სავაჭრო სახელები - კრიოპრეციპიტატი, Agemfil A, Beriate, Gemoctin, Octavi, Fandi) ან ახალი ან ანტიჰემოფილური პლაზმის ტრანსფუზია. B და C ჰემოფილიის დროს, პლაზმაში, ადგილობრივი პლაზმის კონცენტრატი და პროთრომბინის კომპლექსი ინიშნება, მათ შორის სისხლის კოაგულაციის ფაქტორების II, VII, IX და X კომბინაცია (სავაჭრო სახელები - Conine 80, Prothroplex 600).

ქირურგიული ჩარევის საჭიროების შემთხვევაში, უპირველეს ყოვლისა, ივსება დაკარგული სისხლის კოაგულაციის ფაქტორის შემცველობა და მხოლოდ ამის შემდეგ კეთდება ოპერაცია. ეს განსაკუთრებით ეხება სახსარშიდა სისხლდენას, როდესაც სახსრის პუნქცია გადინებული სისხლის ამოღებით ხორციელდება მხოლოდ ზოგადი ჰემოთერაპიის შემდეგ. ოპერაციის შემდეგ, როგორც დამხმარე რეგენერაციული თერაპიის ნაწილი, გამოიყენება ფიზიოთერაპია (ტალახის აბაზანები, წყლის პროცედურებიდა).

ჰემოფილიის დროს განსაკუთრებული სიფრთხილეა საჭირო დაზიანებების თავიდან ასაცილებლად. ქირურგიული ჩარევებიაწარმოოს მხოლოდ სასიცოცხლო აღნიშვნებისთვის, მანამდე წინასწარი მომზადება.

ჰემოფილია არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გამოწვეულია სისხლის პლაზმის კოაგულაციის ფაქტორების დეფიციტით და ხასიათდება სისხლდენის გაზრდილი ტენდენციით. A და B ჰემოფილიის პრევალენტობა არის 1 შემთხვევა 10 000-50 000 მამაკაცზე.

ყველაზე ხშირად, დაავადების დაწყება ხდება ადრეულ ბავშვობაში, ამიტომ ჰემოფილია ბავშვებში არის გადაუდებელი პრობლემა პედიატრიაში და პედიატრიულ ჰემატოლოგიაში. ბავშვებში ჰემოფილიის გარდა სხვა მემკვიდრეობითი ჰემორაგიული დიათეზებიც გვხვდება: ჰემორაგიული ტელანგიექტაზია, თრომბოციტოპათია, გლანცმანის დაავადება და სხვ.

რა არის ეს?

ჰემოფილია არის სისხლის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გამოწვეულია სისხლის შედედების ფაქტორების თანდაყოლილი არარსებობით ან შემცირებით. დაავადება ხასიათდება სისხლის შედედების დარღვევით და ვლინდება ხშირი სისხლჩაქცევებით სახსრებში, კუნთებსა და შინაგან ორგანოებში.

ეს დაავადება გვხვდება 50000 ახალშობილზე 1 შემთხვევის სიხშირით, ხოლო ჰემოფილია A დიაგნოზირებულია უფრო ხშირად: დაავადების 1 შემთხვევა 10000 ადამიანზე, ხოლო B ჰემოფილია ნაკლებად გავრცელებულია: 1: 30000-50000 მამრობითი სქესის მცხოვრები. ჰემოფილია მემკვიდრეობით მიიღება როგორც რეცესიული თვისება, რომელიც დაკავშირებულია X ქრომოსომასთან.

შემთხვევათა 70%-ში ჰემოფილიას ახასიათებს მძიმე მიმდინარეობა, რომელიც სტაბილურად პროგრესირებს და იწვევს პაციენტის ადრეულ ინვალიდობას. რუსეთში ყველაზე ცნობილი ჰემოფილიით დაავადებული არის ცარევიჩ ალექსეი, ალექსანდრა ფეოდოროვნასა და ცარ ნიკოლოზ II-ის ვაჟი. მოგეხსენებათ, დაავადება რუსეთის იმპერატორის ოჯახში მისი მეუღლის, დედოფალ ვიქტორიას ბებიისგან გადავიდა. ამ ოჯახის მაგალითზე ხშირად სწავლობენ დაავადების გადაცემას გენეალოგიური ხაზით.

Მიზეზები

ჰემოფილიის მიზეზები კარგად არის გასაგები. აღმოაჩინა დამახასიათებელი ცვლილებებიერთი გენი X ქრომოსომაზე. დადგენილია, რომ ეს ადგილი პასუხისმგებელია კოაგულაციის აუცილებელი ფაქტორების, სპეციფიკური ცილოვანი ნაერთების გამომუშავებაზე.

ჰემოფილიის გენი არ გვხვდება Y ქრომოსომაზე. ეს ნიშნავს, რომ ის ნაყოფამდე მიდის დედის სხეულიდან. მნიშვნელოვანი მახასიათებელია კლინიკური გამოვლინების შესაძლებლობა მხოლოდ მამაკაცებში. დაავადების გადაცემის მემკვიდრეობით მექანიზმს ოჯახში სქესთან „დაკავშირებულს“ უწოდებენ. ანალოგიურად, გადადის დალტონიზმი (ფერების განმასხვავებელი ფუნქციის დაკარგვა), საოფლე ჯირკვლების არარსებობა. მეცნიერები ცდილობდნენ პასუხის გაცემას კითხვაზე, თუ რომელ თაობაში მოხდა გენის მუტაცია ჰემოფილიით დაავადებული ბიჭების დედების გამოკვლევით.

აღმოჩნდა, რომ დედების 15-დან 25%-მდე არ აღენიშნებოდა X ქრომოსომის საჭირო დაზიანება. ეს მიუთითებს პირველადი მუტაციის (სპორადული შემთხვევების) წარმოქმნაზე ემბრიონის ფორმირებისას და ნიშნავს ჰემოფილიის შესაძლებლობას გამწვავებული მემკვიდრეობის გარეშე. მომდევნო თაობებში დაავადება ოჯახურად გადაეცემა.

ბავშვის გენოტიპის ცვლილების კონკრეტული მიზეზი დადგენილი არ არის.

კლასიფიკაცია

ჰემოფილია ჩნდება X ქრომოსომაზე ერთი გენის ცვლილების გამო.არსებობს ჰემოფილიის სამი ტიპი (A, B, C).

ჰემოფილია ა	X ქრომოსომის რეცესიული მუტაცია იწვევს სისხლში არსებითი ცილის - ეგრეთ წოდებული VIII ფაქტორის (ანტიჰემოფილური გლობულინის) დეფიციტს. ასეთი ჰემოფილია კლასიკურად ითვლება, ის ყველაზე ხშირად გვხვდება 80-85%-ში.
ჰემოფილია B	რეცესიული მუტაცია X ქრომოსომაში - პლაზმური ფაქტორის IX უკმარისობა (შობა). დაირღვა მეორადი კოაგულაციური დანამატის წარმოქმნა.
ჰემოფილია C	აუტოსომური რეცესიული ან დომინანტური (არასრული შეღწევადობით) ტიპის მემკვიდრეობა, ანუ გვხვდება როგორც მამაკაცებში, ასევე ქალებში) - XI სისხლის ფაქტორის დეფიციტი, რომელიც ძირითადად ცნობილია აშკენაზ ებრაელებში. ჰემოფილია C ამჟამად გამორიცხულია კლასიფიკაციიდან, რადგან ის კლინიკური გამოვლინებებიმნიშვნელოვნად განსხვავდება A და B-სგან.

ჰემოფილია გამოვლინდა სამი ფორმით, დაავადების სიმძიმის მიხედვით:

ხშირმა სისხლდენამ უნდა გააფრთხილოს მშობლები სასუნთქი გზებიბავშვს აქვს. ასევე არის დიდი ჰემატომების გაჩენა დაცემის დროს და მცირე დაზიანებები შფოთვის სიმპტომები. ასეთი ჰემატომები, როგორც წესი, იზრდება ზომაში, შეშუპება, ასეთ სისხლჩაქცევას შეხებისას ბავშვი განიცდის ტკივილი. ჰემატომები საკმარისად დიდხანს ქრება - საშუალოდ ორ თვემდე.

3 წლამდე ასაკის ბავშვებში ჰემოფილია შეიძლება გამოვლინდეს ჰემართროზის სახით. ყველაზე ხშირად, ამ შემთხვევაში, დიდი სახსრები იტანჯება - ბარძაყი, მუხლი, იდაყვი, ტერფი, მხრები, მაჯა. სახსარშიდა სისხლდენას თან ახლავს ძლიერი ტკივილის სინდრომი, სახსრების მოტორული ფუნქციების დარღვევა, მათი შეშუპება და ბავშვის სხეულის ტემპერატურის მატება. ჰემოფილიის ყველა ეს ნიშანი უნდა მიიპყრო მშობლების ყურადღება.

ჰემოფილია მამაკაცებში

ჰემოფილია მამაკაცებში არ არის გამორჩეული მახასიათებლებიბავშვებში და ქალებში დაავადების მიმდინარეობასთან შედარებით. უფრო მეტიც, ვინაიდან მამაკაცები განიცდიან ჰემოფილიას უმეტეს შემთხვევაში, პათოლოგიის ყველა მახასიათებელი შესწავლილია ზუსტად ძლიერი სქესის წარმომადგენლებთან მიმართებაში.

ჰემოფილია ქალებში

ჰემოფილია ქალებში პრაქტიკულად კატასტროფაა, რადგან ეს უნდა იყოს წარმოუდგენელი გარემოებები. ამჟამად მსოფლიოში ისტორიაში ქალებში ჰემოფილიის მხოლოდ 60 შემთხვევაა რეგისტრირებული.

ასე რომ, ქალს ჰემოფილია მხოლოდ მაშინ შეუძლია, თუ ჰემოფილიის მქონე მამა და დაავადების გენის მატარებელი დედა დაქორწინდებიან. ასეთი კავშირიდან ჰემოფილიით დაავადებული ქალიშვილის გაჩენის ალბათობა უკიდურესად დაბალია, მაგრამ მაინც არსებობს. ამიტომ, თუ ნაყოფი გადარჩება, მაშინ დაიბადება ჰემოფილიით დაავადებული გოგონა.

ქალში ჰემოფილიის გამოჩენის მეორე ვარიანტი არის გენის მუტაცია, რომელიც მოხდა მისი დაბადების შემდეგ, რამაც გამოიწვია სისხლში შედედების ფაქტორების დეფიციტი. სწორედ ეს მუტაცია მოხდა დედოფალ ვიქტორიაში, რომელსაც ჰემოფილია განუვითარდა არა მშობლებისგან მემკვიდრეობით, არამედ დე ნოვო.

ჰემოფილიით დაავადებულ ქალებს აქვთ იგივე სიმპტომები, რაც მამაკაცებს, ამიტომ დაავადების მიმდინარეობა ზუსტად იგივეა სქესობრივი თვალსაზრისით.

ჰემოფილიის ნიშნები

ჰემოფილიის კლინიკა არის სისხლჩაქცევების ფორმირება სხვადასხვა ორგანოებსა და ქსოვილებში. სისხლდენის ტიპი არის ჰემატომა, რაც ნიშნავს, რომ სისხლდენები დიდია, მტკივნეული და დაგვიანებული.

სისხლდენა შეიძლება ჩამოყალიბდეს ტრავმული ზემოქმედებიდან 1-4 საათის შემდეგ. პირველ რიგში, სისხლძარღვები (სპაზმი) და თრომბოციტები (სისხლის უჯრედების შედედება) რეაგირებენ. სისხლძარღვებსა და სისხლძარღვებს კი ჰემოფილია არ აწუხებთ, მათი ფუნქცია არ ირღვევა, ამიტომ თავიდან სისხლდენა ჩერდება. მაგრამ შემდეგ, როდესაც ხდება მკვრივი თრომბის წარმოქმნის მორიგი და სისხლდენის საბოლოო შეჩერება, პროცესში შედის სისხლის კოაგულაციის სისტემის დეფექტური პლაზმური ბმული (პლაზმა შეიცავს დეფექტურ კოაგულაციის ფაქტორებს) და სისხლდენა განახლდება.

ასე იქმნება ყველა ქვემოთ ჩამოთვლილი. პათოლოგიური პირობებიჰემოფილიის დამახასიათებელი.

სხვადასხვა ლოკალიზაციის ჰემატომები

ბავშვებში ჰემოფილიის ყველაზე გავრცელებული (პაციენტთა 85-100%-მდე) გამოვლინებაა რბილი ქსოვილების ჰემატომები, რომლებიც ჩნდება სპონტანურად ან მცირე ზემოქმედებით. ზემოქმედების სიძლიერე და შემდგომი ჰემატომის ზომა ხშირად შეუდარებელია აუტსაიდერის გარეგნობისთვის. ქსოვილებში ჰემატომები შეიძლება გართულდეს მიმდებარე ქსოვილების დაჩირქებით და შეკუმშვით.

ჰემატომები შეიძლება გაჩნდეს კანში, კუნთებში, გავრცელდეს კანქვეშა ცხიმოვან ქსოვილში.

ჰემატურია

ჰემატურია არის შარდში სისხლის გამოყოფა, საშინელი სიმპტომია, რომელიც მიუთითებს თირკმელების ფუნქციონირების დარღვევაზე ან შარდსაწვეთის დაზიანებაზე. შარდის ბუშტიდა ურეთრა (ურეთრა). თუ არსებობს ქვის წარმოქმნის ტენდენცია, მაშინ აუცილებელია უროლოგის რეგულარული დაკვირვება, რათა თავიდან აიცილოს კენჭების წარმოქმნა და ლორწოვანი გარსების ტრავმა.

ჰემატურია უფრო ხშირია 5 წელზე უფროსი ასაკის ბავშვებში. მაპროვოცირებელი ფაქტორი ასევე შეიძლება იყოს წელის არეში დაზიანება, სისხლჩაქცევები, რაც ჯანმრთელი ბავშვიარ გამოიწვევს ზიანს, აქ ისინი შეიძლება ფატალური გახდეს.

ჰემართროზი

ჰემართროზები არის სისხლჩაქცევები სახსრებში, რომლებიც უფრო ხშირად აღინიშნება ჰემოფილიით დაავადებულ ბავშვებში 1-დან 8 წლამდე. უპირატესად ზიანდება მსხვილი სახსრები, განსაკუთრებით მუხლი და იდაყვი, ნაკლებად ხშირად თეძო და მხრები.

• მწვავე ჰემართროზი არის პირველადი მდგომარეობა ძალადობრივ კლინიკაში.
• მორეციდივე ჰემართროზი ხშირია, განმეორებითი სისხლჩაქცევები იმავე სახსარში.

სახსრებში სისხლჩაქცევების სიხშირე და ლოკალიზაცია დამოკიდებულია ჰემოფილიის სიმძიმეზე და ფიზიკური აქტივობის ტიპზე:

• სწრაფი სირბილით და ხტუნვით, სიმეტრიული ჰემატომები შეიძლება ჩამოყალიბდეს მუხლზე.
• ორივე მხარეს დაცემისას - ჰემართროზი შესაბამის მხარეს.
• ქამრის დატვირთვით ზედა კიდურები(აწევა, ჩამოკიდება, ბიძგები და სხვა აქტივობები, რომლებიც დაკავშირებულია ხელებისა და მხრების მუშაობასთან) - სისხლჩაქცევები იდაყვებში და მხრის სახსრები, ხელების მცირე სახსრები. დაზარალებული სახსარი იზრდება მოცულობაში, ჩნდება შეშუპება, ტკივილი პალპაციისა და მოძრაობის დროს.

ჰემართროზები მკურნალობის გარეშე, განსაკუთრებით მორეციდივე, შეიძლება გართულდეს სახსრის კაფსულის შიგთავსის დაჩირქებით, ასევე ორგანიზებით (ნაწიბუროვან ქსოვილად გადაგვარებით) და ანკილოზის (გამაგრებული სახსრის) წარმოქმნით.

ჰემორაგიული ეგზანთემა

ჰემორაგიული ეგზანთემა არის სხვადასხვა ზომის და სიმძიმის გამონაყარი, რომელიც ჩნდება კანზე სპონტანურად ან მექანიკური მოქმედების ქვეშ. ხშირად, ზემოქმედება მინიმალურია, მაგალითად, საზომი სისხლის წნევაან რეზინის კვალი ტანსაცმელსა და საცვლებზე.

დაავადების სიმძიმიდან გამომდინარე, გამონაყარი შეიძლება გაქრეს თავისით, ზომიერი რეჟიმის დაცვით და ტრავმის არარსებობის შემთხვევაში, ან შეიძლება გავრცელდეს და გადაიზარდოს რბილი ქსოვილების ჰემატომად.

გაზრდილი სისხლდენა ოპერაციის დროს

ჰემოფილიით დაავადებული ბავშვებისთვის ნებისმიერი ექსტრა ინვაზიური ჩარევა საშიშია. ინვაზიური ინტერვენციები არის ის, სადაც სავარაუდოა პუნქცია, ჭრილობა ან ქსოვილების მთლიანობის ნებისმიერი სხვა დარღვევა: ინექციები (ინტრამუსკულარული, ინტრა და კანქვეშა, იშვიათ შემთხვევებში სახსარშიდა), ოპერაციები, კბილის ამოღება, სკარიფიკაციის ალერგიის ტესტები და სისხლის აღებაც კი. თითიდან ანალიზისთვის.

სისხლჩაქცევები თავის ტვინში

ცერებრალური სისხლდენა ან ჰემორაგიული ინსულტი არის სერიოზული მდგომარეობა, იმედგაცრუებული პროგნოზით, ზოგჯერ ჰემოფილიის პირველი გამოვლინება ადრეულ ეტაპზე. ბავშვობა, განსაკუთრებით თავის ტრავმის არსებობისას (საწოლიდან ჩამოვარდნა და ა.შ.). დარღვეულია მოძრაობების კოორდინაცია, დამახასიათებელია დამბლა და პარეზი (არასრული დამბლა, როდესაც კიდური მოძრაობს, მაგრამ უკიდურესად დუნე და არაკოორდინირებული), შეიძლება იყოს დამოუკიდებელი სუნთქვის დარღვევა, გადაყლაპვა და კომის განვითარება.

კუჭ-ნაწლავის სისხლდენა

ჰემოგლობინის მძიმე კურსის და კოაგულაციის ფაქტორების გამოხატული დეფიციტის შემთხვევაში (უფრო ხშირად VIII და IX ფაქტორების კომბინირებული დეფიციტით), სისხლის კვალი ჩანს უკვე პირველივე რეგურგიტაციაზე ბავშვის კვების შემდეგ. ზედმეტად მძიმე საკვებმა, ბავშვების მიერ მცირე ზომის საგნების გადაყლაპვამ (განსაკუთრებით ბასრი კიდეების ან გამონაყარის მქონე) შეიძლება დააზიანოს კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის ლორწოვანი გარსი.

როგორც წესი, თუ ღებინებაში ან რეგურგიტაციაში გამოვლინდა ახალი სისხლი, მაშინ საჭიროა საყლაპავის ლორწოვანი გარსის დაზიანება. თუ ღებინება ჰგავს " ყავის ნალექი”, შემდეგ კუჭში სისხლდენის წყარომ, სისხლს მოასწრო რეაქცია მარილმჟავასთან და წარმოიქმნა მარილმჟავა ჰემატინი, რომელსაც დამახასიათებელი გარეგნობა აქვს.

კუჭში სისხლდენის წყაროს შემთხვევაში შესაძლოა იყოს შავი, ხშირად თხევადი, ტარიანი განავალიც, რომელსაც „მელენას“ უწოდებენ. თუ ბავშვის განავალში ახალი სისხლია, შეიძლება ეჭვმიტანილი იყოს სისხლდენა ნაწლავის ქვედა ნაწილებიდან - სწორი ნაწლავიდან და სიგმოიდური მსხვილი ნაწლავიდან.

ასოცირებული კლინიკური სინდრომები

დალტონიზმისა და ჰემოფილიის განვითარების კოდირების გენები განლაგებულია X ქრომოსომაზე ძალიან ახლო მანძილზე, ამიტომ მათი ერთობლივი მემკვიდრეობის შემთხვევები იშვიათი არ არის. ქალიშვილის დაბადებისას დაავადება არ ვითარდება კლინიკური ფორმა, მაგრამ შემთხვევათა 50%-ში ქალიშვილი ხდება პათოლოგიური გენის მატარებელი.

დალტონიკი მამაკაცისა და ჯანმრთელი ქალის ქორწინებაში დაბადებულ ბიჭს აქვს 50% დალტონიკი ალბათობა, მაგრამ თუ დედა დეფექტური გენის მატარებელია, მამა კი ავად ჰემოფილიასთან ერთად), მაშინ ავადმყოფი ბიჭის დაბადება 75%-ია.

დიაგნოსტიკა

დაავადების დიაგნოზში მონაწილეობა უნდა მიიღონ სხვადასხვა პროფილის სპეციალისტებმა: ნეონატოლოგები სამშობიაროში, პედიატრები, თერაპევტები, ჰემატოლოგები, გენეტიკოსები. როდესაც გაურკვეველი სიმპტომები ან გართულებები ჩნდება, ჩართულია გასტროენტეროლოგის, ნევროლოგის, ორთოპედის, ქირურგის, ყელ-ყურ-ყურ-ყურ-ყურ-ყურყურყურყურετა ექიმის და სხვა სპეციალისტების კონსულტაციები.

ახალშობილში გამოვლენილი ნიშნები უნდა დადასტურდეს კოაგულაციის შესწავლის ლაბორატორიული მეთოდებით.

კოაგულოგრამის შეცვლილი პარამეტრების დადგენა:

• შედედების და რეკალციფიკაციის დრო;
• თრომბინის დრო;
• გააქტიურებული ნაწილობრივი თრომბოპლასტინის დრო (APTT);
• ტარდება თრომბინის პოტენციალის სპეციფიკური ტესტები, პროთრომბინის დრო.

დიაგნოზი მოიცავს:

• თრომბოელასტოგრამა;
• დირიჟორობა გენეტიკური ანალიზი D-დიმერის დონემდე.

დიაგნოსტიკური მნიშვნელობა აქვს ინდიკატორების დონის შემცირებას ნორმის ნახევარზე ან მეტზე.

ჰემართროზი უნდა შემოწმდეს რენტგენის გამოყენებით. საჭიროა ჰემატომები საეჭვო რეტროპერიტონეალური ლოკალიზაციით ან პარენქიმული ორგანოების შიგნით ულტრაბგერითი. დაავადების და თირკმელების დაზიანების გამოსავლენად კეთდება შარდის ანალიზი და ექოსკოპია.

ჰემოფილიის მკურნალობა

გენეტიკოსთა ჯგუფმა მოახერხა ჰემოფილიისგან ლაბორატორიული თაგვების განკურნება გენური თერაპიის გამოყენებით. მეცნიერებმა სამკურნალოდ გამოიყენეს ადენო ასოცირებული ვირუსები (AAV).

ჰემოფილიის მკურნალობის პრინციპია მუტაციური დნმ-ის თანმიმდევრობის ამოკვეთა AAV-ის მიერ გადატანილი ფერმენტის დახმარებით და შემდეგ ამ ადგილას ჯანსაღი გენის ჩასმა მეორე AAV ვირუსით. შედედების ფაქტორი IX კოდირებულია F9 გენით. თუ F9 თანმიმდევრობა გამოსწორებულია, მაშინ შედედების ფაქტორი დაიწყებს გამომუშავებას ღვიძლში, როგორც ჯანმრთელ ადამიანში.

თაგვებში გენური თერაპიის შემდეგ სისხლში ფაქტორების დონე ნორმამდე გაიზარდა. 8 თვის განმავლობაში გვერდითი მოვლენები არ გამოვლენილა.

მკურნალობა ტარდება სისხლდენის დროს:

1. ჰემოფილია A - ახალი პლაზმის, ანტიჰემოფილური პლაზმის, კრიოპრეციპიტატის გადასხმა;
2. ჰემოფილია B - ახალი გაყინული დონორის პლაზმა, შედედების ფაქტორის კონცენტრატი;
3. ჰემოფილია C - ახლად გაყინული მშრალი პლაზმა.

პრევენცია

ჰემოფილიის გამომწვევი მიზეზები ისეთია, რომ მათი თავიდან აცილება შეუძლებელია რაიმე ზომით. Ამიტომაც პრევენციული ქმედებებიმოიცავს ორსულობის დროს ქალის სამედიცინო გენეტიკური ცენტრის მონახულებას, რათა დადგინდეს ჰემოფილიის გენი X ქრომოსომაზე.

თუ დიაგნოზი უკვე დაისვა, მაშინ აუცილებელია გაირკვეს რა სახის დაავადებაა, რათა იცოდეთ როგორ მოიქცეთ:

1. აუცილებელია გახდეს დისპანსერული რეგისტრაცია, დაიცავით ჯანსაღი ცხოვრების წესისიცოცხლეს, მოერიდეთ ფიზიკურ დატვირთვას და დაზიანებებს.
2. ცურვასა და სავარჯიშო თერაპიას შეუძლია დადებითად იმოქმედოს სხეულზე.

დისპანსერზე რეგისტრაცია ბავშვობაშია. ამ დიაგნოზის მქონე ბავშვი ტრავმის რისკის გამო თავისუფლდება ვაქცინაციისა და ფიზიკური აღზრდისგან. მაგრამ ფიზიკური ვარჯიშიპაციენტის ცხოვრებაში არ უნდა არსებობდეს. ისინი აუცილებელია სხეულის ნორმალური ფუნქციონირებისთვის. ჰემოფილიით დაავადებული ბავშვისთვის განსაკუთრებული კვების მოთხოვნები არ არსებობს.

ასპირინი არ შეიძლება გაციების დროს, რადგან ის ათხელებს სისხლს და შეიძლება გამოიწვიოს სისხლდენა. თასები ასევე არ უნდა დაიდოთ, რადგან მათ შეუძლიათ ფილტვებში სისხლდენა გამოიწვიოს. შეგიძლიათ გამოიყენოთ ორეგანოსა და ლაგოჰილუსის დეკორქცია. პაციენტის ნათესავებმაც უნდა იცოდნენ რა არის ჰემოფილია, გაიარონ ტრენინგი უზრუნველსაყოფად სამედიცინო დახმარებაროდესაც სისხლდენა ხდება. ზოგიერთ პაციენტს აძლევენ კოაგულაციის ფაქტორის კონცენტრატის ინექციებს სამ თვეში ერთხელ.

ჰემოფილიის საზოგადოება

მსოფლიოს ბევრ ქვეყანაში, კერძოდ, რუსეთში შეიქმნა სპეციალური საზოგადოებები ჰემოფილიით დაავადებულთათვის. ეს ორგანიზაციები აერთიანებენ ჰემოფილიით დაავადებულ პაციენტებს, მათი ოჯახის წევრებს, მედიცინის სპეციალისტებს, მეცნიერებს, რომლებიც სწავლობენ ამ პათოლოგიას და უბრალოდ ადამიანებს, რომლებსაც სურთ რაიმე სახის დახმარება გაუწიონ ჰემოფილიით დაავადებულებს. ინტერნეტში არის ამ თემების საიტები, სადაც ნებისმიერს შეუძლია იპოვოთ დეტალური ინფორმაციაიმის შესახებ, თუ რა არის ჰემოფილია, გაეცანით იურიდიულ მასალებს ამ საკითხთან დაკავშირებით, დაუკავშირდით ფორუმზე ამ პათოლოგიით დაავადებულ ადამიანებს, გაცვალეთ გამოცდილება, იკითხეთ რჩევა და საჭიროების შემთხვევაში მიიღეთ მორალური მხარდაჭერა.

გარდა ამისა, საიტები, როგორც წესი, შეიცავს ბმულების ჩამონათვალს საშინაო და უცხოურ რესურსებზე - ფონდებზე, ორგანიზაციებზე, საინფორმაციო საიტებზე - დაკავშირებული თემები, აძლევს ვიზიტორს შესაძლებლობას სრულად გაეცნოს ჰემოფილიის პრობლემას ან გაეცნოს მის რეგიონში მცხოვრები ამ პათოლოგიით დაავადებულ ადამიანებს. ასეთი თემების შემქმნელები აწყობენ სპეციალურ კონფერენციებს, „სკოლებს“ პაციენტებისთვის, ყველა სახის სოციალურ ღონისძიებას, რომელშიც მონაწილეობა შეუძლია ჰემოფილიით დაავადებულ ყველა პაციენტს.

ამიტომ, თუ თქვენ, თქვენს ნათესავს ან მეგობარს გაწუხებთ ჰემოფილია, გირჩევთ, გახდეთ ასეთი საზოგადოების წევრი: იქ აუცილებლად იპოვით მხარდაჭერას და დახმარებას ასეთ სერიოზულ დაავადებასთან ბრძოლაში.

თარიღი მსოფლიო დღეჰემოფილია - 17 აპრილი - დაბადების დღისადმი მიძღვნილი ჰემოფილიის მსოფლიო ფედერაციის დამფუძნებელი ფრენკ შნაიბელი.

უხეში შეფასებით, ჰემოფილიით დაავადებულთა რაოდენობა მსოფლიოში 400 ათასი ადამიანია, ხოლო რუსეთის ფედერაციის ტერიტორიაზე ჰემოფილიით დაავადებული დაახლოებით 15 ათასი პაციენტი ცხოვრობს. მაგრამ არავინ იცის ზუსტი რიცხვი, რადგან რუსეთში არ არსებობს ჰემოფილიით დაავადებულთა ეროვნული რეესტრი.

ისტორიის მინიშნება

Სამეცნიერო გამოკვლევაჰემოფილია მე-19 საუკუნიდან მიმდინარეობს. ტერმინი "ჰემოფილია" 1828 წელს შემოიღო შვეიცარიელმა ექიმმა ჰოპფმა. სისხლის დაკარგვით დაღუპული ბავშვების პირველი ნახსენები ებრაელთა წმინდა წიგნში - თალმუდშია. მე-12 საუკუნეში ესპანეთის ერთ-ერთი არაბი მმართველის კარის ექიმმა აბუ ალ-კასიმმა დაწერა რამდენიმე ოჯახზე, რომლებშიც მამრობითი სქესის ბავშვები მცირე დაზიანებებისგან დაიღუპნენ.

30 წლის სიცოცხლე

ჰემოფილია არის დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია ცუდი შედედებასისხლი. ინკოაგულაციის მიზეზი არის გარკვეული შედედების ფაქტორების დეფიციტი ან სრული არარსებობა. ათზე მეტი სპეციალური ცილა მონაწილეობს სისხლის შედედების პროცესში, რომელიც აღინიშნება რომაული ციფრებით I-დან XIII-მდე. VIII ფაქტორის დეფიციტს ეწოდება ჰემოფილია A, IX ფაქტორის დეფიციტს - B.

ფონ ვილბრანდის ფაქტორის დეფიციტს ან დეფექტს (დამოკიდებულია ტიპისა და ქვეტიპის მიხედვით) ფონ ვილბრანდის დაავადებას უწოდებენ. ასევე არსებობს ჰემოფილიის უფრო იშვიათი სახეობები, კერძოდ VII ფაქტორის დეფიციტი - ჰიპოპროკონვერტინემია (ადრე ეწოდებოდა ჰემოფილია C).

ბოლო დრომდე ავადმყოფი ბავშვებიდან რამდენიმე ცხოვრობდა სრულწლოვანებამდე, სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა არ აღემატებოდა 30 წელს. მაგრამ დღეს მედიცინას შეუძლია დაიკვეხნოს თანამედროვე წამლებირომლებიც აუმჯობესებენ პაციენტების ცხოვრების ხარისხს და ზრდის მის ხანგრძლივობას. ზე სათანადო მკურნალობაჰემოფილიით დაავადებულებს შეუძლიათ იცხოვრონ სრულფასოვანი: სწავლა, მუშაობა, ოჯახების შექმნა.

მემკვიდრეობითი დიაგნოზი

ჰემოფილია მემკვიდრეობითი დაავადებაა. ჰემოფილიის გენები განლაგებულია სქესის X ქრომოსომაზე, რომელიც ბაბუიდან შვილიშვილზე გადადის ჯანმრთელი ქალიშვილის მეშვეობით, რომელიც დეფექტურ გენს ატარებს. ანუ, მამაკაცები, როგორც წესი, იტანჯებიან ამ დაავადებით, ხოლო ქალები მოქმედებენ როგორც ჰემოფილიის მატარებლები და შეუძლიათ გააჩინონ ავადმყოფი ვაჟები ან მატარებელი ქალიშვილები. ჯანმო-ს სტატისტიკის მიხედვით, დაახლოებით 5000 მამრობითი სქესის ჩვილიდან ერთი იბადება A ჰემოფილიით, განურჩევლად ეროვნებისა და რასისა.

თუმცა, ჰემოფილია შეიძლება გამოჩნდეს მაშინაც კი, თუ ოჯახში ბავშვს არ ჰყავდა დაავადების გენების მატარებლები.

ისტორიაში ჰემოფილიის ყველაზე ცნობილი მატარებელი იყო ინგლისის დედოფალი ვიქტორია. არსებობს ვერსია, რომ მუტაცია მოხდა ზუსტად გენოტიპში, რადგან მისი მშობლების ოჯახებში არ იყო ჰემოფილიით დაავადებული ადამიანები. სხვა ვერსიით, ჰემოფილიის გენის არსებობა დედოფალი ვიქტორიაშეიძლება აიხსნას იმით, რომ მისი მამა იყო არა კენტის ჰერცოგი ედუარდ ავგუსტუსი, არამედ ჰემოფილიით დაავადებული სხვა მამაკაცი. მაგრამ არ არსებობს ისტორიული მტკიცებულება ამ ვერსიის მხარდასაჭერად.

ცოცხალი. რატომ მისცეს ექიმებმა დედოფალ ვიქტორიას ქლოროფორმი?

ინგლისის დედოფალმა ეს დაავადება გადასცა გერმანიის, ესპანეთის და რუსეთის სამეფო ოჯახების „მემკვიდრეობას“. ვიქტორიას ერთ-ერთი ვაჟი დაავადდა ჰემოფილიით, რამდენიმე შვილიშვილი და შვილიშვილი, მათ შორის რუსი. ცარევიჩი ალექსეი ნიკოლაევიჩი. სწორედ ამიტომ მიიღო დაავადებამ არაფორმალური სახელები – „ვიქტორიანული დაავადება“ და „სამეფო დაავადება“.

გამოვლინებები, დიაგნოზი და მკურნალობა

პირველი სიმპტომები ვლინდება დაავადების სიმძიმის მიხედვით. რაც უფრო მძიმეა ჰემოფილია, მით უფრო ადრე ჩნდება სისხლდენის ნიშნები.

ბავშვს სიცოცხლის პირველივე დღეებიდან აღენიშნება ჰემატომები თავზე, შესაძლოა გახანგრძლივებული სისხლდენა ჭიპიდან. როდესაც ბავშვი პირველ ნაბიჯებს დგამს, გარდაუვალი დაცემა და სისხლჩაქცევები ჩნდება და სისხლდენის ჩვეულებრივი გზით შეჩერების შეუძლებლობა აშკარა სიმპტომად იქცევა.

1-3 წლის ასაკში შეიძლება დაიწყოს კუნთებისა და სახსრების დაზიანებები მტკივნეული შეშუპებით, მკლავებისა და ფეხების მოძრაობის შეზღუდვით.

ჰემოფილიის დამახასიათებელი ნიშანია ჰემართროზი - სისხლჩაქცევა სახსრებში, რომელიც ხდება სპონტანურად და აშკარა მიზეზის გარეშე.

გარდა ამისა, პაციენტებს აღენიშნებათ კანქვეშა და კუნთთაშორისი ჰემატომები, ცხვირის, თირკმლის, კუჭ-ნაწლავის სისხლდენამძიმე სისხლდენა კბილის ამოღების შემდეგ. უფრო მეტიც, ყოველი ასეთი სისხლდენა შეიძლება სასიკვდილო გახდეს.

ზუსტი დიაგნოზი კეთდება შესაბამისი შედედების ფაქტორის დონის გაზომვის შემდეგ. სისხლის ანალიზი (კოაგულოგრამა) კეთდება ჰემატოლოგიური ცენტრების სპეციალიზებულ ლაბორატორიებში.

დაავადება ამჟამად განუკურნებელია, მაგრამ ჰემოფილიის წარმატებით კონტროლი შესაძლებელია დაკარგული სისხლის შედედების ფაქტორის ინექციებით, შემოწირული სისხლიდან იზოლირებული ან ხელოვნურად მიღებული.

მითები და ფაქტები

პაციენტი შეიძლება მოკვდეს მცირე ნაკაწრით. ეს ასე არ არის, საფრთხეს წარმოადგენს დიდი დაზიანებები და ქირურგიული ოპერაციებიკბილების ამოღება, სპონტანური შიდა სისხლჩაქცევები კუნთებსა და სახსრებში.

ჰემოფილია მხოლოდ მამაკაცებს აწუხებს. ეს მთლად სიმართლეს არ შეესაბამება. ქალები ასევე განიცდიან ჰემოფილიას, მაგრამ ეს ძალზე იშვიათია. გოგონებში ჰემოფილიის დაახლოებით 60 შემთხვევაა აღწერილი მთელ მსოფლიოში. ერთი ვერსიით, ქალებში ამ დაავადების იშვიათობა ფიზიოლოგიით არის განპირობებული. ქალის სხეული: ყოველთვიური სისხლის დაკარგვა ცუდი სისხლის შედედების დროს იწვევს ადრეულ სიკვდილს.

ჰემოფილიით დაავადებულ პაციენტებს ოპერაცია არ უნდა გაუკეთონ. ასეა, ნებისმიერი ქირურგიული ჩარევა დასაშვებია მხოლოდ ჯანმრთელობის მიზეზების გამო და ორგანიზების შესაძლებლობით ჩანაცვლებითი თერაპიაკოაგულაციის ფაქტორის პრეპარატები. გარდა ამისა, ჰემოფილიით დაავადებულებმა არ უნდა დაკავდნენ ფიზიკური აღზრდით და სპორტით, ასევე საშიშია მათთვის ინექცია მედიკამენტებიინტრამუსკულარულად.

ჰემოფილიის გენის მქონე ქალი აუცილებლად გააჩენს ავადმყოფ შვილს. სინამდვილეში, ეს არ არის მთლად მართალი, რადგან ჰემოფილიის გენის მატარებლები ვერ გეგმავენ პაციენტის დაბადებას ან ჯანმრთელი ბავშვი. გამონაკლისი შეიძლება იყოს მხოლოდ ინ ვიტრო განაყოფიერების (IVF) პროცედურა, მაგრამ ექვემდებარება მთელ რიგ პირობებს. ნაყოფში ჰემოფილიის არსებობის დიაგნოსტიკა ორსულობის მე-8 კვირიდან.

ბევრი დაავადება, რომელიც შეიძლება შეგვხვდეს ცხოვრებაში, გენებთან ერთად მშობლებისა და უფრო შორეული ნათესავებისგან გადადის. გარდა ამისა, მემკვიდრეობითი ტიპის მიხედვით, გარკვეული დაავადებებისადმი გარკვეული მიდრეკილებაც შეიძლება გაიაროს. როგორც პრაქტიკა გვიჩვენებს, ასეთი დაავადებები საკმაოდ იშვიათია, მაგრამ ისინი სერიოზულ საფრთხეს უქმნიან ჯანმრთელობას და ადამიანის სიცოცხლესაც კი. ერთი საკმარისად საშიში დაავადებებიამ ტიპად ითვლება ჰემოფილია, რომელიც მხოლოდ ბიჭებს აწუხებთ. როგორ შეიძლება ამ დაავადების დიაგნოსტიკა? რა არის ჰემოფილიის დიაგნოზი. ასევე ისაუბრეთ იმაზე, თუ როგორ გადადის ჰემოფილია მემკვიდრეობით და როგორ გადაეცემა.

ზოგადად, ჰემოფილია შეიძლება შეფასდეს, როგორც ადამიანის ორგანიზმის მიდრეკილება გახანგრძლივებული სისხლდენისკენ, ასევე სისხლდენისკენ. ამავდროულად, პაციენტში სისხლდენა უმიზეზოდ უეცრად ვითარდება და მათი შეჩერება შესაძლებელია მხოლოდ სპეციალური პრეპარატების გამოყენებით.

როგორ სვამენ ჰემოფილიას? დაავადების დიაგნოსტიკა

ჰემოფილიის დიაგნოზის დასადგენად აუცილებელია ლაბორატორიული კვლევების სერიის ჩატარება, რომელსაც შეუძლია ზუსტად მიუთითოს ორგანიზმში შესაბამისი ცვლილებები. გარდა ამისა, ექიმი ატარებს ოჯახურ ისტორიას, რაც ხელს უწყობს დაავადების განვითარების ალბათობის დადგენას და ყურადღებით შეისწავლის კლინიკური სურათიდაავადება.

რაც შეეხება ლაბორატორიული მეთოდებიკვლევა მოიცავს რამდენიმე ინდიკატორის განმარტებას:

სისხლში კოაგულაციის ფაქტორების რაოდენობის დაფიქსირება;
- შედედების დროის ინტერვალის განსაზღვრა;
- ფიბრინოგენის დონე სისხლში;
- პროთრომბინის ინდექსი;
- თრომბინის დრო;
- საერთაშორისო ნორმალიზებული კოეფიციენტი;
- შერეული - APTT;
- გააქტიურებული ნაწილობრივი თრომბოპლასტინის პერიოდი.

თუ ადამიანს აქვს ჰემოფილია, მაშინ არის ზრდა საშუალოზე მაღალი ნორმალური დონეინდიკატორები, როგორიცაა: სისხლის შედედების დრო, aPTT, თრომბინის დრო და საერთაშორისო ნორმალიზებული თანაფარდობა. ამავდროულად, პროთრომბინის ინდექსის დონე მცირდება, თუმცა, შერეული APTT-ის მნიშვნელობები, ისევე როგორც ფიბრინოგენის დონე, რჩება ნორმალურ დიაპაზონში.

მთავარ ინდიკატორად, რომელიც მიუთითებს ჰემოფილია A ან B-ზე, ითვლება სისხლში კოაგულაციის ფაქტორების კონცენტრაციის დაქვეითება ან ადეკვატური აქტივობა. VІІ ფაქტორის დაქვეითება ხდება A ტიპის ჰემოფილიის დროს, ხოლო IX ფაქტორის შემცირება ხდება B ტიპის დაავადების დროს.

ჰემოფილიის განვითარებაზე შეიძლება ეჭვი შეიტანოს სიტყვასიტყვით მშობიარობის შემდეგ. თუ ჭიპლარის მოჭრის შემდეგ ბავშვს სისხლდენა დიდი ხნით არ ჩერდება და ჰემატომები ასევე შეიმჩნევა თავის ზედაპირზე, დუნდულოებსა და პერინეუმზე, უაღრესად მნიშვნელოვანია ჰემოფილიის შესახებ კვლევის ჩატარება. დღეისათვის, პრენატალურ ეტაპზე ასეთი დაავადების პროგნოზირების საშუალება არ არსებობს. პრენატალურ პერიოდში ყველა დიაგნოსტიკური მეთოდი რთულია, აქვს უკუჩვენებები და ხშირად არასაკმარისად ინფორმატიული. სწორედ ამიტომ უაღრესად მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ოჯახის ისტორიის შეგროვება ბავშვის დაგეგმვის ეტაპზე, ასევე კვალიფიციურ გენეტიკოსთან კონსულტაცია.

როგორ გადაეცემა ჰემოფილია?

ჰემოფილიის, როგორც მემკვიდრეობითი დაავადების მთავარი მახასიათებელია ის, რომ ქალები ამ პათოლოგიის მატარებლებად ითვლებიან და ამით მხოლოდ მამაკაცები არიან დაავადებული. რა ხსნის ამას?

ჰემოფილიის გენი რეცესიულია, ის იმყოფება ე.წ. X ქრომოსომაზე. მისი გადაცემა მემკვიდრეობით არის სქესობრივი კავშირი, შესაბამისად, იმისათვის, რომ თავი გამოიჩინოს, აუცილებელია ამ მუტაციით წყვილი ქრომოსომის არსებობა. მოგეხსენებათ, ქალებს აქვთ სქესის X ქრომოსომა წყვილი, ხოლო მამაკაცებს – X და Y ქრომოსომა, შესაბამისად, იმისთვის, რომ ქალს ჰემოფილია განუვითარდეს, ორი მუტაციური X ქრომოსომა უნდა გადაიზარდოს, მაგრამ ეს სრულიად შეუძლებელია.

თუ ასეთი გენეტიკური ნაკრების მქონე გოგონა დაორსულდება, მაშინ სპონტანური აბორტი ხდება ჩასახვის შემდეგ უკვე მეოთხე კვირაში. ორსულობა წყდება მას შემდეგ, რაც ნაყოფის საკუთარი სისხლის ფორმირება იწყება, დედის ორგანიზმი უბრალოდ ათავისუფლებს ბავშვს, როგორც არასასურველს. სწორედ ამიტომ შეუძლიათ გოგონების დაბადება მხოლოდ ერთი მუტაციური X ქრომოსომით. ამ შემთხვევაში დაავადება არ იგრძნობს თავს, რადგან მეორე X ქრომოსომა დომინანტურია და თრგუნავს რეცესიულს, რაც იწვევს სისხლში პრობლემას. ამრიგად, ქალები შეიძლება იყვნენ მხოლოდ ჰემოფილიის მატარებლები.

მამაკაცებს აქვთ ერთი X ქრომოსომა და Y ქრომოსომა არ შეიცავს ამ დაავადების გენს. შესაბამისად, თუ X ქრომოსომა მუტაციას განიცდის, მაშინ Y ქრომოსომას არ გააჩნია მეორე დომინანტური გენი, რომელსაც შეუძლია დათრგუნოს პათოლოგიური რეცესიული. სწორედ ამიტომ, ბიჭებში დაავადება იჩენს თავს და მათ ჰემოფილიის დიაგნოზი უსვამენ.

სამწუხაროდ, დღეს ამ დაავადების განკურნება შეუძლებელია. ექიმებს შეუძლიათ მხოლოდ მისი კონტროლი, თუ ეს შესაძლებელია, თავიდან აიცილონ გართულებები და უზრუნველყონ დამხმარე მკურნალობა. ამ მიზნით პაციენტებს უტარდებათ სპეციალური შედედების ფაქტორი, რომელიც მათ სხეულში არ აქვთ. ასეთი ფაქტორი ახლა მიიღება დონორის ან ცხოველის სისხლიდან. თერაპიის სწორ მიდგომას შეუძლია ჰემოფილიით დაავადებული პაციენტის სიცოცხლის ხანგრძლივობა ისეთივე გახადოს, როგორც ეს ჯანმრთელი ადამიანი. თუმცა, დონორი მასალის მუდმივი გამოყენება მნიშვნელოვნად ზრდის პაციენტების შიდსის ან ჰეპატიტის განვითარების ალბათობას.

ბავშვის დაგეგმვის ეტაპზე ყველა წყვილს მკაცრად ურჩევენ გენეტიკოსთან მისვლას. სპეციალისტი დაგეხმარებათ შვილების გაჩენის შესაძლო ალბათობის იდენტიფიცირებაში მემკვიდრეობითი დაავადებებიდა მისცემს მეუღლეებს გარკვეულ რეკომენდაციებს.

ჰემოფილია არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომლის დროსაც ხდება სისხლის შედედების პროცესის ცვლილება და კოაგულაციის დარღვევა. სისხლდენა შეიძლება მოხდეს პაციენტში მისი სხეულის სხვადასხვა ნაწილში. ეს შეიძლება მოხდეს სახსრებშიც კი.

ასევე, დაავადებას ახასიათებს სისხლდენის მომატება, ან სხვაგვარად მას სისხლის დაავადებას უწოდებენ. ჰემოფილია მიეკუთვნება ჰემორაგიული დიათეზის ჯგუფს. მოდით უფრო ახლოს მივხედოთ დაავადებას.

დაავადების აღწერა

ანომალიას, რომლის დროსაც სისხლის შედედება ძალიან ცუდად ხდება სისხლის ფაქტორების ცვლილებისა და ორგანიზმის გაზრდილი სისხლდენის გამო, ჰემოფილია ეწოდება. ეს დაავადება მიეკუთვნება ჰემორაგიული დიათეზის კლასიფიკაციას, რომელშიც სისხლის კოაგულაციის პროცესში ცვლილებები ნორმად ითვლება. დაფიქსირდა შემთხვევები, როდესაც ამ დაავადების მქონე პაციენტები უეცარი სისხლდენის გამო ძალიან სწრაფად იღუპებოდნენ.

დაავადების მემკვიდრეობა

უჯრედის ბირთვი შეიცავს ქრომოსომებს. ისინი ინახავენ ყველა მონაცემს ადამიანის შესახებ. მშობლებთან მსგავსება განისაზღვრება სპეციალური გენეტიკური კოდი, რომელიც არის ქრომოსომის წევრი. როდესაც გენები იცვლება, გენი მუტაციას განიცდის და ხდება დაავადება. 23 წყვილი ქრომოსომა ინახავს ყველა მონაცემს ნებისმიერი ადამიანის შესახებ. შემდეგ ეს ინფორმაცია გადაეცემა მემკვიდრეობით. სქესის ქრომოსომა არის ქრომოსომების რიგის ბოლო წყვილი, მათ აღვნიშნავთ ასოებით X და Y. ქალებში ეს არის XX ქრომოსომა, ხოლო მამაკაცებში XY.

X ქრომოსომა შეიცავს გენს, რომელმაც მუტაცია მოახდინა. ის ასევე პასუხისმგებელია ჰემოფილიის მემკვიდრეობით გადაცემაზე. აუცილებელია თუ არა ბავშვს ისეთივე მემკვიდრეობითი დაავადებები აწუხებდეს, როგორიც მისი მშობელი? Სულაც არა.

ყველა ბავშვს, რომელიც იბადება, აქვს ორი გენი. ისინი პასუხისმგებელნი არიან ერთ-ერთ ნიშანზე, მაგალითად, თმის ფერზე. ერთი დედისგან და ერთი მამისგან. განასხვავებენ დომინანტურ და რეცესიულ გენებს. ანუ უპირატესი (ან ძლიერი) და მეორეხარისხოვანი (სუსტი). თუ ეს მოხდა ორი დომინანტური გენით, მაშინ გამოჩნდება ყველაზე ძლიერი. იგივე ეხება რეცესიული ნიშნების გადაცემას. თუ ჰემოფილია მემკვიდრეობით გადადის მხოლოდ ერთი საფუძველზე, მაშინ დომინანტური გენი გამოჩნდება უფრო ძლიერი.

დაავადების გადამტანი მუტაციური გენი რეცესიულია. და ის გადაეცემა მხოლოდ X ქრომოსომით. დაავადება მემკვიდრეობით გადაეცემა ბავშვს, თუ მას აქვს ორი რეცესიული გენი ამ დაავადებით მუტაციით ორი X ქრომოსომით. როდესაც ეს ფენომენი ხდება, ბავშვი კვდება ორსულობის 4 კვირაში. ყოველივე ამის შემდეგ, სწორედ მაშინ იქმნება იგი სისხლის მიმოქცევის სისტემა. თუ მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა გადაეცემა ჰემოფილიის ნიშნით, მაშინ რეცესიული გენი დათრგუნული იქნება დომინანტის მიერ და არ გადაეცემა ადამიანს.

ამიტომ, ქალები არ იტანჯებიან ამ დაავადებით, არამედ მხოლოდ მატარებლები არიან. ისეთი დაავადების არსი, როგორიცაა ჰემოფილია, რომლის მიზეზებს მხოლოდ გენეტიკოსი ზუსტად გამოავლენს, არის სისხლის შედედების დარღვევა.

სახეები

ჰემოფილიის ტიპები იყოფა, რაც დამოკიდებულია კოაგულაციაზე მოქმედი ფაქტორების ცვლილებაზე.

1. თუ სისხლი არ შეიცავს საკმარის ანტიჰემოფილურ გლობულინს, მაშინ ის კარგად არ შედედება. ამ ტიპის დაავადება კლასიკურად ითვლება (ჰემოფილია A). რადგან ამ დაავადებით დაავადებულთა 85%-ში ის ვლინდება ზუსტად მაშინ, როდესაც იცვლება VIII ფაქტორი. დაავადების ამ ფორმით დაავადებული პაციენტები განიცდიან ყველაზე მძიმე სისხლდენას.
2. მეორადი დონის კოაგულაციის დანამატის წარმოქმნის დარღვევა ხდება მაშინ, როდესაც არ არის საკმარისი პლაზმა. ასე ვლინდება B ჰემოფილია, ეს ხდება პაციენტების 10%-ში.
3. როდესაც არსებობს XI ფაქტორის ნაკლებობა, სისხლიც უფრო ნელა კოაგულაციას ახდენს. დღეისათვის ეს სახეობა ამოღებულია ჰემოფილიის კლასიფიკაციიდან. როდესაც დიაგნოზი დაისმება მსგავსი სიმპტომით, მას ცალკე დაავადება ენიჭება. ვინაიდან ნამდვილი ჰემოფილიის ნიშნები განსხვავებულია.

დაავადების სიმძიმე

სისხლის შედედების დონის მიხედვით, შეგიძლიათ განსაზღვროთ ჰემოფილიის სიმძიმე:

• თუ სისხლის შედედება ძალიან დაბალია, VIII, IX ან XI ფაქტორების გამო და მათი დონე 0-1%;
• ფაქტორების დონე 1-2% ახასიათებს მძიმე ფორმას;
• საშუალო სიმძიმის ჰემოფილისთვის დამახასიათებელია ფაქტორების შედედების უნარი 2-5%;
• თუ სისხლის შედედება ნორმაზე დაბალია და ფაქტორების დონეზე 5%-ია, მაშინ დანიშნეთ მსუბუქი ფორმაჰემოფილია. მაგრამ მძიმე ტრავმის შემთხვევაში შესაძლებელია ძლიერი სისხლდენა, რომელიც შეიძლება ფატალური იყოს.

ნიშნები

ჰემოფილია თანდაყოლილი დაავადებაა. ამიტომ, უკვე ახლად დაბადებულ ბავშვებს აქვთ ეს დაავადება. ახალშობილებში ჰემოფილიის ნიშნები ვლინდება შემდეგი სახით: ჭიპიდან სისხლდენა, სხვადასხვა სახისკანქვეშა ჰემატომები. ეს ყველაფერი იმის გამო ხდება, რომ ამ დაავადებით დაავადებულებში გემები ძალიან მგრძნობიარეა სხვადასხვა, თუნდაც ყველაზე უმნიშვნელო დაზიანების მიმართ. როდესაც რძის კბილები იზრდება, მათ შეუძლიათ დააზიანონ ენა, ტუჩები, ლოყები. ასევე, მსგავსმა მოვლენამ შეიძლება გამოიწვიოს სისხლდენის პროვოცირება პირის ღრუს ლორწოვანიდან. მაგრამ ახალშობილებში, რომლებიც არიან ძუძუთი კვებაჰემოფილია იშვიათია. რადგან დედის რძეში შემავალი აქტიური თრომბოკინაზა დროებით ბლოკავს დაავადების განვითარებას. ამიტომ, ქალებს, რომლებმაც ახლახან გააჩინეს, ურჩევენ ძუძუთი გამოკვებონ.

როგორც კი ბავშვი ადგება და პირველ ნაბიჯებს გადადგამს, პოსტტრავმული სისხლდენა შეიძლება ძალიან ხშირი გახდეს. ასე ვლინდება ჰემოფილია. ეს დაავადება ბავშვში ერთი წლის შემდეგ შეიძლება გამოვლინდეს ხშირი ცხვირიდან სისხლდენით, ჰემატომებით მთელ სხეულში, ასევე სისხლჩაქცევებით დიდ სახსრებში. ჰემოფილიით დაავადებულ ბავშვში, ინფექციების (ჩუტყვავილა, SARS, წითურა, წითელა, გრიპი) გადატანის შემდეგ შესაძლებელია ჰემორაგიული დიათეზის გამწვავება. შედეგად, სისხლძარღვთა გამტარიანობა დარღვეულია. შემდეგ ხშირად შეიძლება მოხდეს დიაპეტური სისხლჩაქცევები. ასევე იმის გამო, რომ ძალიან ხშირი სისხლდენავლინდება ანემია, რომელიც ვლინდება სხვადასხვა ხარისხით.

ჰემოფილიის დროს სისხლდენა სხვადასხვანაირად ვლინდება. 70-80%-ში სისხლი შეიძლება დაგროვდეს სახსრებში. ამ ფენომენს ჰემართროზი ეწოდება. ჰემატომების გაჩენა ხდება შემთხვევების 10%-ში. შარდში სისხლი გვხვდება 14-20%-ში, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტში სისხლდენა შესაძლებელია პაციენტების 8%-ში, ხოლო პაციენტების 5%-ს მიდრეკილება აქვს ცენტრალურ ნერვულ სისტემაში სისხლჩაქცევებისკენ.

ჰემართროზი

ჰემართროზი ყველაზე ხშირად ხდება. ითვლება, რომ ჰემოფილია ამ ყველაზე სპეციფიკური გზით ვლინდება. ეს დაავადება საკმაოდ მზაკვრულია. და პირველად ასეთი სისხლჩაქცევები ხდება ბავშვებში ერთიდან 8 წლამდე სისხლჩაქცევებისა და დაზიანებების შემდეგ. ის ასევე შეიძლება გამოჩნდეს სპონტანურად. ჰემართროზი გამოხატულია გადიდებული სახსრით, არსებობით ტკივილის სინდრომი. ასევე აღინიშნება კანის ჰიპერთერმია. ჰემართროზების მუდმივი გაჩენა ჰემოფილიაში სავსეა სახსარში ქრონიკული ანთებითი პროცესის გაჩენით, ასევე მისი დეფორმაციით და მოძრაობის შეზღუდვით. ასეთი შედეგები იწვევს იმ ფაქტს, რომ დარღვეულია კუნთოვანი სისტემის დინამიკა და ინვალიდობა უკვე ბავშვობაში ხდება.

Სისხლდენა

ჰემოფილია არის დაავადება, რომელიც ხასიათდება სისხლდენით რბილი ქსოვილები, ანუ ში კანქვეშა ქსოვილიდა კუნთები, მუდმივი სისხლჩაქცევები, რომლებიც რჩება სხეულზე და არაშეწოვადი და კუნთთაშორისი ჰემატომები. ეს უკანასკნელი გავრცელდა, რადგან სისხლი ისე არ შედედება, როგორც უნდა. ამიტომ სისხლი ქსოვილებში გადის. ასეთი ჰემატომების განვითარების შედეგია მწვავე ტკივილი, დამბლა, კუნთების ატროფია ან განგრენა იმის გამო, რომ სისხლის დაგროვება შეკუმშავს დიდ არტერიებს ან ნერვულ ღეროებს.

ჰემოფილიას ახასიათებს სხეულის სისხლდენის მომატება. თუმცა, თუნდაც ჩვეულებრივი ინტრამუსკულარული ინექციაშეიძლება გამოიწვიოს სისხლდენა. ეს შეიძლება საშიში იყოს როგორც ჯანმრთელობისთვის, ასევე სიცოცხლისთვის. მაგალითად, ფარინქსიდან და ნაზოფარინქსიდან სისხლდენამ შეიძლება გამოიწვიოს სასუნთქი გზების ობსტრუქცია. შემდეგ საჭირო იქნება სასწრაფო ტრაქეოტომია. მძიმე დაზიანებები CNS შეიძლება იყოს ტვინში სისხლდენის შედეგი.

სპონტანურად ან წელის არეში ტრავმის გამო, შარდში სისხლი შეიძლება გამოიწვიოს. ეს არღვევს შარდვის პროცესს. შემდეგ სისხლი ისე შედედება, რომ შარდში სისხლის შედედება წარმოიქმნება. ჰემოფილიამ ხშირად შეიძლება გამოიწვიოს თირკმელების ისეთი დაავადებები, რომლებიც ხასიათდება მძიმე ფორმით ანთებითი პროცესი, რაც შემდგომ გავლენას მოახდენს მთელი ორგანიზმის ფუნქციონირებაზე.

თუ თქვენ იღებთ ანთების საწინააღმდეგო და სიცხის დამწევ საშუალებებს, მაშინ შეიძლება მოხდეს კუჭ-ნაწლავის სისხლდენა, თუ პაციენტს აქვს ჰემოფილია. შედეგად, კუჭის წყლული შეიძლება გაუარესდეს, თორმეტგოჯა ნაწლავი, ეროზიული გასტრიტი, ბუასილი. ჰემოფილიის დროს სისხლდენა ტრავმის შემდეგ შეიძლება არ მოხდეს დაუყოვნებლივ, მაგრამ მხოლოდ 6-12 საათის შემდეგ.

ბავშვს რამდენიმე ექიმი ამოწმებს: ნეონატოლოგი, პედიატრი, გენეტიკოსი და ჰემატოლოგი. და მხოლოდ ამის შემდეგ ხდება ჰემოფილიის დიაგნოზი. თუ ბავშვს აქვს ძირითადი დაავადების პათოლოგია ან გართულება, მაშინ აუცილებელია პედიატრიის ექიმების გამოკვლევა: გასტროენტეროლოგი, ორთოპედი ტრავმატოლოგი, ოტოლარინგოლოგი და ნევროლოგი, რათა აკონტროლონ ჰემოფილიის განვითარება. რა სახის დაავადება შეგიძლიათ გაიგოთ ექიმისგან, რომელიც სპეციალიზირებულია სისხლის დაავადებებში.

ორსულობისა და ჰემოფილიის დაგეგმვა

თუ მხოლოდ ბავშვის დაბადება იგეგმება, მაშინ მომავალმა მშობლებმა, რომლებიც რისკის ქვეშ არიან, უნდა გაიარონ კონსულტაცია გენეტიკოსთან. ეს უნდა გაკეთდეს ორსულობის დადგენამდე. გენეალოგიური მონაცემები და მოლეკულური გენეტიკური დიაგნოსტიკა განსაზღვრავს ვინ არის დეფექტური გენის მატარებელი. ჰემოფილიის გამოვლენა შესაძლებელია პერინატალური დიაგნოზის ჩატარებით ქორიონის ქსოვილის ნიმუშის ან ამნიოცენტეზის გამოყენებით უჯრედული მასალის დნმ-ის შესამოწმებლად. გაითვალისწინეთ, რომ ნაყოფის არანორმალურ განვითარებასთან დაკავშირებულ მიზეზებს ამ შემთხვევაში არ იმოქმედებს.

დიაგნოსტიკა

ჰემოფილიის დიაგნოზის დასადასტურებლად, ჰემოსტაზის გამოკვლევა ხდება ბავშვის დაბადებისთანავე. თუ ჰემოფილიაა, მაშინ კოაგულოგრამის პარამეტრები განსხვავდება ნორმისგან.

ეს ჩვეულებრივ შესამჩნევი იქნება იმით, თუ რამდენად ნელა ხდება სისხლის შედედება. ჰემოფილიის დროს, როგორც წესი, ერთ-ერთი კოაგულაციური ფაქტორის პროკოაგულაციური აქტივობა მცირდება.

ჰემოფილიის დროს სისხლჩაქცევებით, ბავშვს ენიჭება ორგანოების, სახსრების სხვადასხვა გამოკვლევა, ზოგადი ანალიზიშარდი, სისხლი.

მკურნალობა

ჰემოფილიის განკურნება არ არსებობს. ამიტომ მკურნალობა ჩვეულებრივ ეფუძნება თერაპიას, რომელიც მიზნად ისახავს სისხლის შედედების გაუმჯობესებას. ანუ VIII და IX ფაქტორები ჩანაცვლებულია მათი კონცენტრატებით. ისინი ასევე გავლენას ახდენენ სისხლის შედედების პროცესზე. პირველ რიგში, განსაზღვრეთ კონცენტრატის რა დოზაა საჭირო. თქვენ შეგიძლიათ გაიგოთ დაავადების სიმძიმის, ფორმის და ასევე პაციენტში სისხლდენის ტიპის მიხედვით.

შესაძლებელია ჰემოფილიის მკურნალობა ჰემორაგიული სინდრომის გამოვლინების დროს და უბრალოდ პროფილაქტიკა. დაავადების მძიმე ფორმა ითვალისწინებს საჭირო კონცენტრატების პროფილაქტიკურ შეყვანას. ასეთი თერაპია უნდა ჩატარდეს კვირაში 2-3-ჯერ, რათა არ განვითარდეს სახსრების მეორადი დაზიანება.

ჰემორაგიული სინდრომის განვითარების შესაჩერებლად აუცილებელია ახალი გაყინული პლაზმის, ერითრომასის, ჰემოსტატიკური საშუალებების გამოყენება, აგრეთვე წამლების განმეორებითი ტრანსფუზია. ჰემოსტატიკური თერაპიის ჩატარებაც აუცილებელია, როცა რაიმე ჩარევაა საჭირო, რომ არაფერი მოჰყვეს ჰემოფილიის გამწვავებელ გართულებებს, უკვე გავარკვიეთ რა სახის დაავადებაა.

რა უნდა გააკეთოს ჭრილობის შემთხვევაში?

უმცირესი სისხლჩაქცევების დროსაც კი სერიოზული ზომები უნდა იქნას მიღებული. იმის გამო, რომ ჰემოფილია შეიძლება ფატალური იყოს.

თუ ეს არის ჭრილობა, მაშინ შეიძლება მასზე ჰემოსტატიკური ღრუბელი, წნევის სახვევი წაისვათ და ჭრილობა დამუშავდეს თრომბინით. სრული დასვენება საჭიროა მაშინაც კი, როდესაც მოხდა გაურთულებელი სისხლდენა. ამ შემთხვევაში პაციენტი უნდა მოთავსდეს გრილ ოთახში, აუცილებელია დაზიანებული სახსრის დამაგრება სპლინტით. სამომავლოდ მისი მდგომარეობის მონიტორინგი დიაგნოსტიკის დახმარებით უნდა მოხდეს. ასევე მნიშვნელოვანია გარკვეული დიეტის დაცვა. საკვები უნდა იყოს გამდიდრებული A, B, C, D ვიტამინებით და კალციუმის და ფოსფორის მარილებით.

Მნიშვნელოვანი ჩანაწერი

თუ თერაპია ტარდება დიდი ხნის განმავლობაში, რომელიც შედგება დაკარგული ფაქტორების კონცენტრატების შეყვანისგან, მაშინ სხეული დაიწყებს ანტისხეულების გამომუშავებას. ეს უკანასკნელი დაბლოკავს შემოტანილი ფაქტორების ეფექტურობას. ასეთ შემთხვევებში ჰემოსტატიკური თერაპია არაეფექტური ხდება.

ამიტომ დამატებით ინიშნება იმუნოსუპრესანტები და პლაზმაფერეზი. ჰემოფილიით დაავადებული პაციენტები ხშირად იღებენ სისხლის გადასხმას და არსებობს აივ ინფექციით, B, C, D ჰეპატიტის დაინფიცირების რისკი. თქვენ უნდა იყოთ ძალიან ფრთხილად ამ მოვლენის მიმართ, რათა გაარკვიოთ, ჩატარდა თუ არა ყველა შემოწმება.

ავადმყოფობით ცხოვრება

სიცოცხლის ხანგრძლივობა არ იცვლება, თუ პაციენტს აქვს ჰემოფილიის მსუბუქი ხარისხი, მაგრამ თუ არა, მაშინ მასიური სისხლდენის შედეგებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს არა მხოლოდ მის ხარისხზე. ამიტომ ჰემოფილიით დაავადებულ ადამიანებს შეუძლიათ ხანმოკლე დროით იცხოვრონ.

ასევე, რომ პრევენციული ზომებიჰემოფილია მოიცავს კონსულტაციას დაქორწინებული წყვილების სამედიცინო გენეტიკური კვლევის სფეროში, რომლებსაც ჰყავთ ამ დაავადებით დაავადებული ნათესავები.

ამ დიაგნოზის მქონე ბავშვებს ყოველთვის უნდა ჰქონდეთ პასპორტი მითითებული დაავადების, სისხლის ჯგუფისა და Rh ფაქტორით. ასეთ ჩვილებს უნდა აკვირდებოდეს პედიატრი, ჰემატოლოგი და სხვა ექიმები.

გარდა ამისა, ამ დაავადების მქონე ადამიანები უნდა იყვნენ სპეციალიზებულ სამედიცინო ჩანაწერში. მათ მუდმივი მონიტორინგი სჭირდებათ ჰემოფილიის მიმდინარეობის დინამიკის მონიტორინგის მიზნით. ასევე შერჩევისა და გამოყენებისთვის უახლესი მეთოდებიამ დაავადების მკურნალობა.

დასკვნა

ახლა თქვენ იცით, რა არის ჰემოფილია, იცით მისი გარეგნობის მიზეზები. ასევე განვიხილეთ დაავადების სიმპტომები, გადაცემის გზები, დიაგნოსტიკა, ასევე შემანარჩუნებელი თერაპიის მეთოდები.