როგორ გადარჩეს ადამიანი, რომელსაც შარკო-მარი ამიოტროფიის დიაგნოზი დაუსვეს. Charcot-Marie-Tooth (CMT). ტიპები და მიზეზები რა არის შარკო მარი ტუტა

Charcot-Marie-Tooth დაავადების ეტიოლოგია და სიხშირე. Charcot-Marie-Tooth დაავადება არის მემკვიდრეობითი ნეიროპათიების გენეტიკურად ჰეტეროგენული ჯგუფი, რომელსაც ახასიათებს ქრონიკული მოტორული და სენსორული პოლინეიროპათია. ეს დაავადება იყოფა მემკვიდრეობის ტიპების, ნევროლოგიური ცვლილებებისა და კლინიკური სიმპტომების მიხედვით.

Განმარტებით, 1 ტიპი- აუტოსომური დომინანტური დემიელინიზებული ნეიროპათია; მისი გავრცელება არის დაახლოებით 15 100000-ზე და ის ასევე გენეტიკურად ჰეტეროგენულია. Charcot-Marie-Tooth-ის ტიპი 1A დაავადება, რომელიც წარმოადგენს ყველა შემთხვევის 70-80%-ს, გამოწვეულია PMP22 პროტეინის ჭარბი დოზირებით მე-17 ქრომოსომაზე PMP22 გენის დუბლირების გამო. ახალი დუბლირება შეადგენს შემთხვევების 20-33%-ს. Charcot-Marie-Tooth ტიპის 1A დაავადება; ამ მუტაციების 90%-ზე მეტი ხდება მამრობითი მეიოზის დროს.

Charcot-Marie-Tooth დაავადების პათოგენეზი

პროტეინი PMP22- მემბრანული გლიკოპროტეინი. პერიფერიულ ნერვულ სისტემაში PMP22 გვხვდება მხოლოდ კომპაქტურ მიელინში. PMP22-ის ფუნქცია სრულად არ არის ახსნილი, მაგრამ არსებობს მტკიცებულება, რომ ის თამაშობს მთავარ როლს მიელინის დატკეპნაში.

დომინანტური მუტაციები ფუნქციის დაკარგვით PMP22 გენშიდა PMP22-ის დოზის გაზრდა იწვევს დემიელინიზაციურ პერიფერიულ პოლინეიროპათიას. PMP22 პროტეინის დოზის გაზრდა ხდება p11.2 რეგიონის ტანდემური დუბლირებით მე-17 ქრომოსომაზე. ეს 1.5 მეგაბაზის რეგიონი შეზღუდულია განმეორებადი დნმ-ის თანმიმდევრობებით, რომლებიც თითქმის 98%-ით იდენტურია. მეიოზის დროს ფლანგის განმეორებადი ელემენტების დაწყვილების დარღვევამ შეიძლება გამოიწვიოს არათანაბარი გადაკვეთა და ერთი ქრომატიდის წარმოქმნა 1,5 მეგაბაზის რეგიონის დუბლირებით და მეორეს საპასუხო წაშლით. [საპასუხო წაშლა იწვევს მემკვიდრეობით ნეიროპათიას კომპრესიული დამბლით].

ინდივიდი, რომელიც მემკვიდრეობით იღებს ქრომატიდს დუბლირება, ექნება ნორმალური PMP22 გენის სამი ასლი და ამით ზედმეტად გამოხატავს PMP22 პროტეინს.

გადაჭარბებული გამოხატვა ცილა PMP22ან მისი დომინანტური ნეგატიური ფორმების გამოხატვა იწვევს კომპაქტური მიელინის ფორმირებისა და შენარჩუნების შეუძლებლობას. მძიმედ დაავადებული ბავშვების ნერვის ბიოფსიები აჩვენებს მიელინის დიფუზურ სიმცირეს, ხოლო ნერვის ბიოფსიები პაციენტებში, რომლებსაც აქვთ მცირე დაზიანებები, აჩვენებს მიელინის გარსის დემიელინაციისა და ჰიპერტროფიის უბნებს. ამ ცვლილებების ფორმირების მექანიზმი PMP22 ცილის გადაჭარბებული ექსპრესიის დროს გაურკვეველი რჩება.

სისუსტე და კუნთების ატროფია Charcot-Marie-Tooth დაავადება ტიპი 1წარმოიქმნება აქსონალური გადაგვარებით გამოწვეული მათი დენერვაციის შედეგად. პაციენტების გრძელვადიანი დაკვირვება აჩვენებს ნერვული ბოჭკოების სიმკვრივის ასაკზე დამოკიდებული შემცირებას, რაც შეესაბამება დაავადების სიმპტომების განვითარებას. გარდა ამისა, თაგვის მოდელებზე ჩატარებული კვლევები მიუთითებს, რომ მიელინი აუცილებელია აქსონალური ციტოჩონჩხის ფუნქციონირებისთვის. როგორ ცვლის დემიელინაცია აქსონის ციტოჩონჩხს და გავლენას ახდენს მათ გადაგვარებაზე, ბოლომდე არ არის განმარტებული.

Charcot-Marie-Tooth დაავადების ფენოტიპი და განვითარება

Charcot-Marie-Tooth დაავადება 1A ტიპს აქვს თითქმის სრული შეღწევადობა, თუმცა დაავადების სიმძიმე, დაწყების ასაკი და მიმდინარეობა მკვეთრად განსხვავდება ოჯახებში და ოჯახებს შორის. პაციენტების უმეტესობა არ ეძებს სამედიცინო დახმარება, ან ვერ ამჩნევს სიმპტომებს, ან იმიტომ, რომ ეს სიმპტომები ადვილად გადაიტანება. მეორეს მხრივ, ბევრს აქვს სერიოზული ავადმყოფობანაპოვნია ადრეულ ბავშვობაში.

სიმპტომები დაავადებაჩვეულებრივ ჩნდება ცხოვრების პირველ ორ ათწლეულში; 30 წლის შემდეგ დაწყება იშვიათია. სიმპტომები ჩვეულებრივ იწყება მზაკვრული, ნელ-ნელა პროგრესირებადი სისუსტით და ფეხის დისტალური კუნთების ატროფიით და მსუბუქი მგრძნობელობის დარღვევით. ტერფების სისუსტე იწვევს სიარულის დარღვევას, ფეხის აწევას და საბოლოო ჯამში ფეხის ფორმის შეცვლას (ფეხის ღრუ რძისფერი თითები) და წონასწორობის დაკარგვას; მაგრამ ეს იშვიათად იწვევს სიარულის უნარის დაკარგვას.

მნიშვნელოვანის სისუსტე კუნთებიხელი ჩვეულებრივ დაავადების გვიან ჩნდება და მძიმე შემთხვევებში იწვევს შეკრული მუშტის ანომალიას შორის დისბალანსის გამო. კუნთების სიძლიერეხელის მოქნილები და გამაფართოებლები. სხვა დაკავშირებული სიმპტომები- რეფლექსების დაქვეითება ან არარსებობა, ატაქსია და ტრემორი ზედა კიდურებისქოლიოზი და პალპაციით გასქელდა ზედაპირული ნერვები. ზოგჯერ ზიანდება ფრენიული და ავტონომიური ნერვებიც.

ელექტროფიზიოლოგიური კვლევა Charcot-Marie-Tooth ტიპის 1A დაავადების პათოგნომონური ნიშანი არის გამტარობის სიჩქარის ერთგვაროვანი დაქვეითება ყველა ნერვში და ნერვულ სეგმენტში დემიელინაციის შედეგად. გამტარობის სიჩქარის გამოხატული დაქვეითება ჩვეულებრივ ვლინდება 2-5 წლის ასაკში, თუმცა კლინიკურად აშკარა სიმპტომები შესაძლოა მრავალი წლის განმავლობაში არ გამოვლინდეს.

Charcot-Marie-Tooth დაავადების ფენოტიპური გამოვლინების თავისებურებები:
დაწყების ასაკი: ბავშვობიდან სრულწლოვანებამდე
პროგრესირებადი დისტალური სისუსტე
დისტალური კუნთების დაქვეითება
ჰიპორეფლექსია

Charcot-Marie-Tooth დაავადების მკურნალობა

მიუხედავად იმისა, რომ ტიპი 1 შეიძლება იყოს ეჭვი კლინიკური, ელექტროფიზიოლოგიური და პათოჰისტოლოგიური მახასიათებლების საფუძველზე, საბოლოო დიაგნოზი ხშირად დამოკიდებულია მუტაციის გამოვლენაზე. ანთებითი პერიფერიული ნეიროპათიები ხშირად ძნელია განასხვავოთ Charcot-Marie-Tooth ტიპის 1 დაავადებისგან და მემკვიდრეობითი ნეიროპათიისგან კომპრესიული დამბლით, და წარსულში, მოლეკულური დიაგნოსტიკის დაწყებამდე, მემკვიდრეობითი ნეიროპათიის მქონე ბევრ პაციენტს მკურნალობდნენ იმუნოსუპრესანტებით, რამაც გამოიწვია სიკვდილიანობის გაზრდა. ნეიროპათიის გაუმჯობესების გარეშე.

მკურნალობასიმპტომურია, ვინაიდან რადიკალური თერაპია დღემდე არ არის შემუშავებული. დაავადების განვითარების პარალელურად, თერაპია ჩვეულებრივ შედგება სამი ეტაპისგან: გამაძლიერებელი და გაჭიმვის ვარჯიშები სიარულის და სხვა საავტომობილო ფუნქციების შესანარჩუნებლად, ორთოპედიული ფეხსაცმლისა და სპეციალური სლინტების გამოყენება და ორთოპედიული ქირურგია. შემდგომი გაუარესების შემთხვევაში შეიძლება საჭირო გახდეს მობილური საყრდენები, როგორიცაა ხელჯოხები, ფეხით მოსიარულე, ან, იშვიათ შემთხვევებში, ინვალიდის ეტლი. ყველა პაციენტს უნდა მიეცეს რჩევა, მოერიდონ ნეიროტოქსიკურ პრეპარატებსა და ქიმიკატებს.

Charcot-Marie-Tooth-ის დაავადების მემკვიდრეობითობის რისკები

რადგან დუბლირება და უმეტესობა წერტილოვანი მუტაციები PMP22 გენშიაუტოსომურ დომინანტური და მთლიანად შეღწევადი, დაზარალებული მშობლის თითოეულ შვილს აქვს 50% შანსი, განუვითარდეს Charcot-Marie-Tooth ტიპის 1A დაავადება. თუმცა, PMP22 გენში დუბლირებისა და მუტაციების ცვლადი ექსპრესიულობა შეუძლებელს ხდის დაავადების სიმძიმის პროგნოზირებას.

Charcot-Marie-Tooth დაავადების მაგალითი. ბოლო რამდენიმე წლის განმავლობაში, 18 წლის ქალმა აღნიშნა პროგრესირებადი სისუსტე, დაქვეითებული გამძლეობა და სირბილისა და სიარულის უნარი. იგი ასევე უჩიოდა ფეხის ხშირ კრუნჩხვას, გაყინვის გამო გამწვავებას და საგნებზე გადადგმის ან კიბეებზე ასვლის სირთულეს. მას არ ახსოვდა წინა დაავადებები ან მსგავსი ჩივილები ანთებითი პროცესიროგორიცაა კუნთების ტკივილი, ცხელება ან ღამის ოფლიანობა.

არცერთი სხვა წევრი ოჯახებიარ იყო მსგავსი პრობლემები ან ნეირომუსკულური დაავადებები. პაციენტის გასინჯვისას გამოვლინდა წვრილი ატროფიული ფეხები, უფრო მეტად დისტალურ მონაკვეთებში, ფეხის მოქნილობისა და გაფართოების უმნიშვნელო სისუსტე, ფეხის რეფლექსების არარსებობა, მუხლის რეფლექსების დაქვეითება, სიარული „დაბრტყელებული“ და პერონეალური ნერვების გასქელება. მას უჭირს ფეხის თითებზე სიარული და ქუსლებზე სიარული არ შეუძლია. დანარჩენი გამოკვლევის შედეგები ნორმალური იყო. გამოკვლევის ფარგლებში ნევროლოგმა მოითხოვა რამდენიმე ტესტი, მათ შორის ნერვის გამტარობის სიჩქარე.

ნერვული გამტარობის სიჩქარე იყო ანომალიური; საშუალო იყო 25 მ/წმ (ნორმალური >43 მ/წმ). შემდგომი ნერვის ბიოფსიის შედეგებმა აჩვენა სეგმენტური დემიელინაცია, მიელინის გარსის ჰიპერტროფია (შვანის უჯრედების სიჭარბე ნერვული ბოჭკოების ირგვლივ) და ანთების არანაირი მტკიცებულება. ნევროლოგმა დაასკვნა, რომ ეს დასკვნები ძლიერ წააგავს დემიელინირებელ ნეიროპათიას, როგორიცაა Charcot-Marie-Tooth ტიპის 1 დაავადება, რომელიც ასევე ცნობილია როგორც მემკვიდრეობითი საავტომობილო სენსორული ნეიროპათია ტიპი 1. ამის ახსნა ყველაზე მეტად საერთო მიზეზი Charcot-Marie-Tooth-ის დაავადება - პერიფერიული მიელინის პროტეინის 22 (PMP22) გენის დუბლირება, ნევროლოგმა შესთავაზა ანალიზი ამ დუბლიკაციისთვის. ტესტმა დაადასტურა, რომ პაციენტს ჰქონდა PMP22 ალელის გაორმაგება და Charcot-Marie-Tooth დაავადების ტიპი 1A.

CMT-ის სახეები და მიზეზები

ნერვული სისტემა შედგება საავტომობილო და სენსორული ნეირონებისგან. ნერვების ერთი ნაწილი გადასცემს სიგნალებს ტვინიდან სხეულის ყველა სხვა ნაწილზე, მეორე ნაწილი კიდურებიდან ტვინში. საავტომობილო ნერვული სისტემა არის ნერვები, რომლებიც ატარებენ სიგნალებს ტვინიდან ზურგის ტვინის გავლით, შემდეგ კი ქვედა საავტომობილო ნეირონების გასწვრივ (როგორიცაა საჯდომის ნერვიფეხები) სხეულის კუნთებზე. ის სიგნალები, რომლებიც სენსორული წყაროებიდან გადადის ზურგის ტვინში და იქიდან ტვინში, იგზავნება სენსორული ნეირონების მიერ.

პერიფერიული ნერვული სისტემა ასევე მოიცავს საავტომობილო და სენსორულ ნერვულ ბოჭკოებს და ვინაიდან CMT გავლენას ახდენს პერიფერიულ ნერვულ ბოჭკოებზე, შეინიშნება როგორც საავტომობილო დარღვევები (კუნთების სისუსტე და მათი მასის დაქვეითება) ასევე სენსორული (დაბუჟება, მგრძნობელობის დაქვეითება). პერიფერიული ნერვები შეიძლება ჩაითვალოს, როგორც მავთულები, რომლებიც ატარებენ ელექტროენერგიას. შიგნით არის თავად გამტარი (აქსონი), რომელიც ჩასმულია საიზოლაციო გარსში (ეს გარსი დამზადებულია მიელინისგან, რის გამოც მას უწოდებენ მიელინის გარსს). როდესაც მიელინის გარსი დაზიანებულია (ამ ტიპის CMT 1), ნერვული იმპულსები ჩვეულებრივზე ნელა მოძრაობენ. როდესაც აქსონი დაზიანებულია (ეს არის CMT ტიპი 2), ნერვული გამტარობის სიჩქარე თითქმის ნორმალურია, მაგრამ სიგნალის სიძლიერე მცირდება.

CMT-ის ყველა ფორმა ეფუძნება მიელინის გარსის დაზიანებას ან აქსონის დაზიანებას. CMT გამოწვეულია სხვადასხვა გენის დაზიანებით და მუტაციებით. 1991 წლიდან გამოვლენილია 30-ზე მეტი გენი, რომლებიც იწვევენ CMT-ს. გარდა ამისა, ცნობილია კიდევ 10 ლოკუსი, რომლებიც ასევე CMT-ის გამომწვევია.

დღემდე გამოვლენილია CMT-ის შემდეგი ტიპები

ტიპი 1 CMT ხასიათდება მემკვიდრეობის აუტოსომური დომინანტური ნიმუშით ყველა ტიპში, გარდა 1X ტიპისა, რომელიც მემკვიდრეობით მიიღება X ქრომოსომის მეშვეობით. CMT-ის ყველა შემთხვევის ორი მესამედი არის ტიპი 1.

არსებობს 1 ტიპის შემდეგი ჯიშები.

ეს არის CMT-ის ყველაზე გავრცელებული ფორმა, რომელიც გვხვდება ყველა პაციენტთა თითქმის 60%-ში 1 ტიპის CMT-ით. დაავადება ამ შემთხვევაში გამოწვეულია PMP22 გენის დუბლირებით მე-17 ქრომოსომაზე. ჩვეულებრივ, ადამიანს უნდა ჰქონდეს გენის ორი ასლი (თითო თითო დაწყვილებულ ქრომოსომაზე), მაგრამ ამ შემთხვევაში არის სამი და არა ორი. ორი გენი განლაგებულია ერთ ქრომოსომაზე, მეორეზე - კიდევ ერთი. PMP22 არის მიელინის ცილა პერიფერიულ ნერვებში, მაგრამ მისი ზუსტი ფუნქცია CMT-ში ჯერ არ არის ცნობილი. ეს ტიპი გადაეცემა აუტოსომური დომინანტური გზით.

CMT 1 A-ს მქონე პაციენტებში, როგორც წესი, აღინიშნება CMT-სთვის დამახასიათებელი კლინიკური სურათი. პაციენტები ბავშვობაში ნელა მორბენალნი არიან, უვითარდებათ მაღალი თაღები, ჩაქუჩით თითები და ხშირად ესაჭიროებათ ორთოზები (სპლინტები) მუხლის დასაჭერად. ხელებში ჩნდება სხვადასხვა ხარისხის სისუსტე, რომელიც შეიძლება გამოჩნდეს ფეხებში პრობლემების დაწყებიდან ათეული ან მეტი წლის შემდეგ. მუხლებში სისუსტე ხშირად იწვევს წონასწორობისა და პროპრიოცეფციის პრობლემებს. პაციენტების უმეტესობა მთელი ცხოვრების მანძილზე რჩება ამბულატორიულად (შეიძლება დამოუკიდებლად გადაადგილება) და მათი სიცოცხლის ხანგრძლივობა საკმაოდ ნორმალურია.

ეს ტიპი არის MPZ გენის დაზიანების შედეგი 1 ქრომოსომაზე. MPZ ასევე არის პერიფერიული ნერვის მიელინის ცილა და მისი როლი ასევე უცნობია. ტიპი 1B გადადის აუტოსომური დომინანტური გზით. ამ ტიპის CMT-ის მქონე პაციენტებს ასევე აქვთ დაავადების ტიპიური კურსი, მაგრამ ხშირად ხბოს კუნთების უფრო გამოხატული დაკარგვით. ამ ფორმით, დაავადების სიმძიმე შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს. არსებობს ორივე ძალიან მძიმე ფორმა, როგორიცაა დეჟერინ-სოტას ჰიპერტროფიული ნევრიტი და სხვა რბილი ფორმებისიმპტომების მოგვიანებით გაჩენით.

CMT-ის ამ ფორმაზე პასუხისმგებელი ლოკუსი სულ ახლახანს იქნა გამოვლენილი ვაშინგტონის უნივერსიტეტის მკვლევარებმა. ეს ლოკუსი არის მე-16 ქრომოსომა, LITAF/SIMPLE გენში. ტიპი 1C ასევე მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური გზით. ამ დაავადების მიმდინარეობის კლინიკური სურათის შესახებ ბევრი ინფორმაცია არ არის. ცნობილია, რომ 1C ტიპის პაციენტებს უვითარდებათ სისუსტე ფეხების და მკლავების ქვედა ნაწილებში, ატროფია, მგრძნობელობის დაკარგვა, ასევე ნერვული სიგნალის დაბალი სიჩქარე.

ეს ტიპი გამოწვეულია პროტეინის 2-ის ადრეული ზრდის პასუხით, რომელიც ცნობილია როგორც ERG2, რომელიც მდებარეობს მე-10 ქრომოსომაზე. მემკვიდრეობის რეჟიმი აუტოსომური დომინანტურია. ამ ტიპის CMT-ის შემთხვევების უმეტესობა მძიმეა, როგორიცაა დეჟერინ-სოტის ჰიპერტროფიული ნევრიტი, თუმცა ზოგიერთ პაციენტს აქვს დაავადების მსუბუქი გამოვლინებები და ვლინდება მოგვიანებით ცხოვრებაში.
ტიპი 1F
ტიპი 1F ძალიან იშვიათია. მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომური დომინანტურია. ეს ფორმა გამოწვეულია მე-8 ქრომოსომისა და მსუბუქი ჯაჭვის პროტეინის ნეიროფილამენტის დეფექტით.
ტიპი 1X
ეს ტიპი გვხვდება CMT-ის ყველა შემთხვევის 10-16 პროცენტში. დაავადების ამ ფორმის გამომწვევი მიზეზები განლაგებულია X ქრომოსომაზე, ერთ-ერთ ქრომოსომაზე, რომელიც პასუხისმგებელია ბავშვის სქესზე. დაავადება გამოწვეულია ბეტა 1 პროტეინის რღვევით, რომელიც დაკავშირებულია კონექსინ 32-თან. ეს ფორმა ჩვეულებრივ ვლინდება ბავშვობაში ან მოზარდობაში და ხშირად აზიანებს მამაკაცებს, ვიდრე ქალებს. თუ მამაკაცს აქვს CMT ტიპის 1X, მაშინ დაავადება მისგან მემკვიდრეობით გადაეცემა ყველა ქალიშვილს და ყველა მისი ვაჟი ჯანმრთელი იქნება. თუ ქალი ამ ტიპის ავად არის, მაშინ მისი რომელიმე შვილის დაავადების ალბათობა, განურჩევლად სქესისა, არის 50%.
მემკვიდრეობითი ნეიროპათია კომპრესიული დამბლისადმი მიდრეკილებით
ეს ფორმა ასევე გადადის აუტოსომური დომინანტური გზით. 1A ფორმის მსგავსად, ამ ფორმის გამომწვევი 17 ქრომოსომა მდებარეობს PMP 22 გენის ქრომოსომაში. მაგრამ 1A ფორმისგან განსხვავებით, მიზეზი არ არის გენის დუბლირება, არამედ გენის დელეცია. ეს ფორმა განსხვავდება CMT-ისგან იმით, რომ ამ ფორმის მქონე პაციენტებს ჩვეულებრივ აღენიშნებათ სისუსტის ხანმოკლე პერიოდები ან მგრძნობელობის დაკარგვა. ეს პერიოდები გრძელდება რამდენიმე საათიდან რამდენიმე დღემდე. ამ ტიპის დაავადების დამახასიათებელი ნიშანია მიელინის გარსის გათხელება.
CMT ტიპი 2
CMT ტიპი 2 არის აქსონალური ფორმა, რომელიც მემკვიდრეობით დომინანტური გზით ხდება. ტიპი 2 შეადგენს CMT-ის ყველა შემთხვევის დაახლოებით მესამედს. კლინიკური გამოვლინებები მსგავსია პირველი ტიპის: სისუსტე ქვედა კიდურებში, კუნთების ატროფია, მგრძნობელობის დაკარგვა და ფეხების დეფორმაცია. ასაკი, რომლის დროსაც ამ ტიპის CMT გამოჩნდება, შეიძლება განსხვავდებოდეს უფრო მეტად, ვიდრე პირველ ტიპში, ისევე როგორც დაავადების სიმძიმე. ამ ტიპის შემთხვევაში, ღრმა მყესის რეფლექსების შენარჩუნების ალბათობა ოდნავ მეტია, ვიდრე პირველ ტიპთან.
ტიპი 2A
ეს ტიპი გამოწვეულია MFN2 გენის 1p36 ქრომოსომის დეფექტით. ეს გენი ჩართულია მიტოქონდრიულ ფუნქციაში. მიტოქონდრია არის ძრავა მეტაბოლური პროცესიუჯრედები. და ვინაიდან გენში ხდება მუტაცია, მეტაბოლიზმი ფიჭურ დონეზე დარღვეულია.
ტიპი 2B
ამ ტიპს ახასიათებს მძიმე წყლულები. ამ ტიპის მიზეზი მდგომარეობს 3 ქრომოსომის, RAB 7 პროტეინის დეფექტში. ეს ფორმა უპირატესად სენსორული დაავადებაა და ითვლება, რომ ეს ნამდვილად არ არის CMT, არამედ ჩვეულებრივი სენსორული ნეიროპათია.
ტიპი 2C
ეს არის CMT-ის ძალიან იშვიათი ფორმა. CMT-ის სხვა ფორმების ჩვეულებრივი სიმპტომების გარდა, ამ ფორმით შეიძლება მოხდეს დიაფრაგმის ან ვოკალური იოგების პარეზი (ნახევრად დამბლა). აღმოაჩინეს ამ ფორმისა და მე-12 ქრომოსომის კავშირი.
ტიპი 2D
CMT 2D ლოკუსი მდებარეობს 7p14 ქრომოსომაზე და გენეტიკური მიზეზი არის მუტაცია რნმ გლიცილინთეტაზას გენში. ეს ფორმა შერეულია, ვინაიდან ზოგიერთ პაციენტს აღენიშნება სენსორმოტორული ნეიროპათია, ზოგს კი მხოლოდ სენსორული სიმპტომები.
ტიპი 2E
CMT ტიპი 2E ასოცირდება 8p21 ქრომოსომასთან და კვლევებმა გამოავლინა მუტაცია მსუბუქი ნეიროფილამენტის გენში.
CMT ტიპი 3
ეს არის განსაკუთრებით მძიმე ტიპის დაავადება. სპეციალური ტერმინი, დეჟერინ-სოტის სინდრომი, გამოიყენება იმ პაციენტებისთვის, რომლებსაც აქვთ ძალიან მძიმე სიმპტომები და რომლებსაც უვითარდებათ CMT ჩვილებში. ეს ტერმინი გამოჩნდა CMT-ის გენეტიკური მახასიათებლების დადგენამდე. ამ მიზეზით, ტერმინი დეჟერინ-სოტის სინდრომი ცოტა დამაბნეველია. ეს სინდრომი განიხილებოდა ნეიროპათიის მძიმე ფორმად, რომელიც იწვევს ინვალიდობას. ითვლებოდა, რომ ეს დაავადება ჩვილობის ასაკში ვლინდება და ის მემკვიდრეობით გადადის აუტოსომურ-რეცესიული გზით. ბოლო დროს ნაჩვენებია, რომ დეჟერინ-სოტის სინდრომის მქონე პაციენტებს აქვთ აუტოსომური დომინანტური მუტაციები PMP22, MPZ, EGR2, PRX და GDAP გენებში. ამ სინდრომის მქონე პაციენტთა უმეტესობას აქვს ძალიან დაბალი ნერვული გამტარობის სიჩქარე. ამ აშლილობის მქონე ბავშვების უმეტესობას აღენიშნება მძიმე დემიელინაცია, ხოლო სხვები აჩვენებენ აქსონალურ დესტრუქციას სურალური ნერვის ბიოფსიაზე. დღეს ტერმინი Dejerine-Sott-ის სიმპტომი გამოიყენება იმ პაციენტებისთვის, რომლებსაც უვითარდებათ სიმპტომები სამ წლამდე, რომლებსაც აქვთ დაგვიანებული საავტომობილო ეტაპები, მძიმე საავტომობილო და სენსორული დეფექტები და ჩონჩხის დეფორმაციები.
თანდაყოლილი ჰიპომიელინაცია არის ტერმინი, რომელიც ჩვეულებრივ გამოიყენება პერიფერიული ნერვების აღსანიშნავად, რომლებიც იმდენად დიდი იყო, რომ ისინი ხელს უშლიდნენ პერიფერიულ ნერვულ სისტემაში ნერვების მიელინირებას. სიცოცხლის პირველ წლებში თანდაყოლილი ჰიპომიელინაციით დაავადებული პაციენტები ჰიპოტენზიურები არიან, აქვთ სიარულის, ყლაპვის და სუნთქვის პრობლემები. ზოგიერთი ბავშვი თანდაყოლილი ჰიპომიელინაციით ითვლება უბრალოდ ლეთარგიულ ბავშვად.
დეჟერინ-სოტის სინდრომსა და თანდაყოლილ დემიელინაციებს შორის ზღვარის დადგენა საკმაოდ რთულია. მიზეზი ის არის, რომ ორივე შემთხვევაში სერიოზულია პათოლოგიური ცვლილებებისურალური ნერვის ბიოფსიის ჩატარებისას და ორივე შემთხვევაში აღინიშნება ნერვული გამტარობის ძალიან დაბალი სიჩქარე.
CMT ტიპი 4
მეოთხე ტიპის CMT-ის ყველა სახეობა გადადის აუტოსომური რეცესიული გზით და საკმაოდ იშვიათია. მეოთხე ტიპის ტიპიური სიმპტომები საკმაოდ მრავალრიცხოვანია და, როგორც წესი, უფრო მძიმეა, ვიდრე აუტოსომურ დომინანტური გზით გადამდები სხვა ფორმებით. ტიპი 4 CMT სიმპტომები ხშირად რთულია და მოიცავს კატარაქტას და სიყრუეს. CMT 4A და 4B გამოწვეულია დემიელინაციით, ხოლო CMT 4C არის აქსონალური დარღვევების შედეგი.
ტიპი 4A
CMT ტიპი 4A ასოცირდება მე-8 ქრომოსომასთან. მიზეზი არის GDAP 1 პროტეინის მუტაცია, რომლის ფუნქცია უცნობია. ეს ტიპი პირველად ტუნისში ოთხ ოჯახში გამოვლინდა. ამ ოჯახებში ქორწინება ძალიან ახლო ნათესავებს შორის იყო. სიმპტომები იწყება 2 წლის ასაკიდან ჯდომისა და სიარულის უნარის განვითარების მკვეთრი შეფერხებით. ამ ტიპის CMT-ის მქონე ბევრი პაციენტი აღმოჩნდება მიჯაჭვული ინვალიდის ეტლებიათი წლის ასაკში. ასევე შეიმჩნევა ჩახლეჩილი ხმა და ვოკალური სიმების პარეზი.
ტიპი 4B
ამ ტიპის მიზეზი მე-11 ქრომოსომის დეფექტია. ნერვის ბიოფსიაზე შეინიშნება მიელინის გარსის ფოკალური დაკეცვა. ამ ტიპის CMT-ის სიმპტომები ვლინდება ადრეული ასაკისიცოცხლის მესამე წლის ბოლოს. CMT-ის უმეტესობისგან განსხვავებით, სისუსტე ვლინდება როგორც პროქსიმალურ, ისე დისტალურ კიდურებში.
ტიპი 4C
CMT ტიპის 4C სიმპტომები იწყება ბავშვობაში. ეს ტიპი არის თანდაყოლილი სენსორული ნეიროპათიის ფორმა ადრეული ნიშნებისქოლიოზი. ცილის დეფექტი იწვევს უამრავ უცნობ ფუნქციას.
ტიპი 4D
ეს ტიპი პირველად გამოვლინდა ბოშათა შორის. გადაცემა ხდება აუტოსომური რეცესიული გზით. მიზეზი დაკავშირებულია მე-8 ქრომოსომასთან. კლინიკური გამოვლინებებიარის სისუსტე დისტალურ კიდურებში, დაკარგვა კუნთოვანი მასადა მგრძნობელობა, ფეხების და ხელების დეფორმაცია და ღრმა მყესის რეფლექსების არარსებობა. ამ ტიპის CMT-ის მქონე პაციენტებში ყოველთვის გამოვლენილია სიყრუე, რომელიც ვლინდება 20-დან 30 წლამდე. ნერვული გამტარობა მკვეთრად მცირდება პაციენტებში ბავშვობადა თითქმის ქრება 15 წლის შემდეგ.
ტიპი 4F
ეს ფორმა გამოწვეულია PRX გენის მუტაციით მე-19 ქრომოსომაზე. ეს ტიპი არის CMT-ის მძიმე ფორმა, რომელიც გადადის რეცესიული გზით. ეს ფორმა პირველად ლიბანის ოჯახში გამოვლინდა. ნერვული გამტარობის სიჩქარე ძალიან დაბალია. ნერვის ბიოფსია ავლენს ბოლქვის წარმოქმნას.

Charcot-Marie-Tooth ნერვული ამიოტროფია არის ქრონიკული მემკვიდრეობითი დაავადება, რომლის მთავარი სიმპტომია პროგრესირებადი კუნთოვანი ატროფია, ლოკალიზებულია დისტალურ კიდურებში, იწყება ძირითადად ქვედა კიდურებიდან, შემდეგ ვრცელდება ზედა კიდურებზე და უმეტეს შემთხვევაში იშლება კრანიალური ნერვები. და სხეულის კუნთები.

ნერვული ამიოტროფიის ეტიოლოგია დაყვანილია მემკვიდრეობითი დომინანტური ფაქტორის მოქმედებამდე; ამ მხრივ, აქ ყველაზე ხშირია დაავადების პირდაპირი გადაცემა მშობლებიდან შვილებზე. არის შემთხვევები, როცა დაავადება 8 თაობით გადადიოდა. მამაკაცები ავადდებიან 1,5-ჯერ უფრო ხშირად, ვიდრე ქალები. დაავადება გავრცელებულია მთელ მსოფლიოში.

დაავადების სიმპტომები და ნიშნები

დაავადება თანდათან ვითარდება, ყველაზე ხშირად იწყება ახალგაზრდა ასაკში, მაგრამ ზოგჯერ ადრეულ ბავშვობაში. იშვიათ შემთხვევებში, უფრო გვიან ასაკში (40 - 50 წლის შემდეგ და კიდევ უფრო გვიან). დაავადების პირველი ნიშნები თანდათან იზრდება კუნთების ატროფია. ქვედა კიდურები. ატროფიები ლოკალიზებულია დისტალურ მონაკვეთებში, ხოლო ფეხების წონის პროგრესირებადი კლება ხდება.

ატროფიის განაწილება შეიძლება განსხვავებული იყოს. ყველაზე ხშირად, ფეხის და თითების ექსტენსიური ჯგუფი და პერონეალური კუნთები ზიანდება, მაგრამ მომავალში, პროცესმა შეიძლება დაიჭიროს ფეხების სხვა კუნთების ჯგუფებიც, რაც საბოლოოდ გამოიწვევს ფეხების სრულ დამბლას (დაკიდებული ფეხი).

თავად ფეხის მცირე კუნთების ატროფია ხშირად გამოიხატება თითების ტიპიური წყობის ფორმირებით, ძირითადად მე-2-5, შუა და ფრჩხილის ფალანგების ძირითადი და მოქნილობით (ე.წ. "). პროცესი იშვიათად გადადის ბარძაყის კუნთებზე ან შემოიფარგლება ბარძაყის დისტალური 1/3 კუნთების ატროფიით. შენარჩუნებული პროქსიმალური კუნთები გამოირჩევიან ზომით ამ ატროფიის ფონზე (რასაც ნაწილობრივ ხელს უწყობს პროქსიმალური კუნთების კომპენსატორული ჰიპერტროფია), რის გამოც თეძოები იღებენ ამობრუნებული კონუსის გამოხატულ ფორმას, რომელიც შედარებულია "ფრინველის" ფეხი".

ამ ფორმას იშვიათად ახლავს მყეს-კუნთოვანი შეკუმშვა, ძვლების სიგრძეში ზრდა არ აწუხებს. სიარული თითქმის ყველა შემთხვევაში, გამონაკლისის გარეშე, რჩება შესაძლებელი, მაგრამ თავისებურად მოდიფიცირებული, ეგრეთ წოდებული სტეპეჯის („მამლის სიარული“) სახით. ხშირად, ერთ ადგილზე დგომა, ეს პაციენტები იძულებულნი არიან მუდმივად გადაინაცვლონ ერთი ფეხიდან მეორეზე, ან ხელით დაეჭირონ რაიმე ნივთს, რადგან ჩამოკიდებული ფეხები შეუძლებელს ხდის სტაბილურად დგომას დიდი ხნის განმავლობაში. ხშირ შემთხვევაში ვითარდება ტიპიური სიმპტომიფეხის თაღის ბასრი თაღით და მისი დამოკლებით.

გარკვეული პერიოდის შემდეგ (ერთი წლიდან რამდენიმე ათწლეულამდე) მსგავსი პროცესი იწყებს განვითარებას ზედა კიდურებში. გაბრტყელებული სიმაღლე ცერა თითიდა მილინეტების ამაღლება, გამტაცებელი კუნთის არე, ძვალთაშუა კუნთების არე იძირება, ხელი იღებს მაიმუნის ან კლანჭიანი თათის ფორმას, ატროფიის პარალელურად, არის მზარდი პარეზი; რეტრაქცია, როგორც წესი, აქაც არ ყალიბდება. პროცესი აქაც ნელა ვრცელდება ცენტრალური მიმართულებით, იჭერს წინამხრის კუნთებს, მაგრამ ხელების პროქსიმალური ნაწილები და მხრის სარტყელი თავისუფალი რჩება.

ატროფია ნერვულ ჩარკო-მარი-თოთის ამიოტროფიაში, როგორც წესი, ზოგავს მაგისტრალური და კრანიალური ნერვების კუნთებს. ფუნქციური უნარიდაზარალებული კიდურები შეიძლება გაგრძელდეს პარადოქსულად დიდი ხნის განმავლობაში. ეს დამბლა ატარებს დეგენერაციული, ატროფიული დამბლის ყველა ნიშანს. დაზიანებულ კუნთებში აღმოჩენილია გადაგვარების ნაწილობრივი ან სრული რეაქცია, ხშირია ფიბრილარული კრუნჩხვები. მყესის რეფლექსები ქრება და ხშირად ეს გადაშენება მნიშვნელოვნად წინ უსწრებს ატროფიას და ასევე გვხვდება იმ კუნთების ჯგუფებში, რომლებიც მომავალში საერთოდ არ არიან პარალიზებული. სპაზმური სიმპტომები სუფთა შემთხვევებში არ არის. პროცესი, როგორც წესი, მკაცრად სიმეტრიულია, თუმცა დროთა განმავლობაში ერთი კიდური შეიძლება დაზარალდეს საპირისპირო კიდურზე მსგავსი პროცესის გამოჩენამდე დიდი ხნით ადრე.

ატროფიის პროგრესირებადი გავრცელება ზოგიერთ შემთხვევაში შეიძლება განიცადოს ისეთი მოდიფიკაცია, რომ ზედა კიდურები ერთდროულად დაავადდეს ქვედა კიდურებთან, ზოგჯერ კი მათი ატროფია წინ უსწრებს ქვედა კიდურების ატროფიას. ეს ხელით დაწყება უფრო ხშირია Charcot-Marie-Tooth დაავადების გვიან დაწყების შემთხვევაში.

ამ დამახასიათებელ მოტორულ სიმპტომებთან ერთად, ნევროზული ამიოტროფიის კლინიკური სურათი ასევე მოიცავს მგრძნობელობის ტიპურ ცვლილებებს. ეს მოიცავს პირველ რიგში ტკივილს, რომელიც შეინიშნება ზოგიერთ შემთხვევაში. ზოგჯერ ისინი იწყება ატროფიის დაწყებამდე დიდი ხნით ადრე და სუსტდება ან საერთოდ ქრება მომავალში. ტკივილები მოჭრილი, ჭრელი ხასიათისაა, ლოკალიზებულია დაზიანებულ კიდურებში, ხშირად ჩნდება ცალკეული შეტევების სახით, გამოყოფილი თავისუფალი ინტერვალებით, ხშირად ძლიერდება დაღლილობის შემდეგ.

ტკივილის გარდა, შეიძლება შეინიშნოს სხვადასხვა პარესთეზია. ობიექტური შესწავლით, ხდება კანის ყველა სახის მგრძნობელობის დაბინდვა, რომელიც ხშირად აღწევს სრული ანესთეზიის ხარისხს, მკვეთრი საზღვრების გარეშე, იზრდება დისტალურ მონაკვეთებამდე. პერიფერიული ნერვები შეიძლება იყოს მგრძნობიარე ზეწოლის მიმართ. ხშირად აღინიშნება მტკივნეული მატონიზირებელი სპაზმი. დაზიანებულ კიდურებზე ხშირად ვლინდება ინტენსიური ვაზომოტორული დარღვევები ციანოზის, ცივი კანის და ა.შ.

ეს არის Charcot-Marie-Tooth ნერვული ამიოტროფიის ტიპიური სიმპტომატიკა. ამ ფორმიდან შესაძლებელია ინდივიდუალური გადახრები; ცალკეული უჩვეულო სიმპტომები შეიძლება შერეული იყოს მთავარ სურათთან, ძირითადად მიმდინარეობს პერიფერიული ნერვული ღეროების შეერთების თავისებური ცვლილების პარალელურად, ეგრეთ წოდებული „ჰიპერტროფიული ნევრიტის“ სახით. ასეთ შემთხვევებში პერიფერიული ნერვები შეხებისას გასქელებული და მყარი ჩანს. ზოგჯერ ისინი შეუიარაღებელი თვალით ჩანს ცილინდრული ამაღლების სახით. ამავდროულად, ნერვულ ღეროებზე ზეწოლა უმტკივნეულოა და მათი ელექტრული აგზნებადობა მკვეთრად ეცემა იმ ადგილებშიც კი, სადაც ატროფიული პროცესი მიმდინარეობს (მაგალითად, n. Facialis-ში). კანის ფარადული მგრძნობელობის დაკარგვა თითის წვერებზე ეხება დახვეწილ რეაგენტებს ჰიპერტროფიული ნევრიტის დროს.

პათოლოგიური ანატომია

Charcot-Marie-Tooth-ის ნერვული ამიოტროფიის პათოლოგიური ანატომია დაყვანილია დეგენერაციული ცვლილებების ერთობლიობამდე. ზურგის ტვინიდა პერიფერიულ ნერვებში. ზურგის ტვინში ზიანდება წინა რქების უკანა სვეტები და უჯრედები. ზოგჯერ ამ მუდმივ აღმოჩენას უერთდება მცირე სკლეროზული ცვლილებები გვერდითი სვეტებში. ნაპოვნია დეგენერაციული ცვლილებებიასევე ფესვებში და ზურგის განგლიებში. პროცესი არის წმინდა დეგენერაციული, არ ახლავს ანთებითი ცვლილებები.

პერიფერიულ ნერვებში ვლინდება დეგენერაციული ნევრიტის სურათი, რომელიც იზრდება ცენტრიდან დაშორებით და ყველაზე ძლიერად ვითარდება პერიფერიულ ნერვულ ტოტებში. შემაერთებელი ქსოვილინერვული ღეროები იზრდება მეტ-ნაკლებად. ზოგჯერ ეს ინტერსტიციული ჰიპერპლაზია ასევე ჩანს მიკროსკოპის ქვეშ იმ შემთხვევებში, როდესაც მაკროსკოპულად ნერვის კალიბრი არ შეცვლილა. ზოგჯერ ამ პროცესს თან ახლავს შვანის გარსის ბირთვების გამრავლება. ასე იქმნება თანდათანობითი გადასვლები რეალური ჰიპერტროფიული ნევრიტის სურათზე.

დაავადების კურსი

პროცესი ძალიან ნელია და თანდათან პროგრესირებს. პაციენტები ცოცხლობენ სიბერემდე და დაავადების ამ გვიან პერიოდშიც კი ხშირად ინარჩუნებენ ჯოხით გადაადგილების უნარს და გარკვეულწილად იყენებენ ხელებს.

მომავალში დაავადება ხშირად სტაციონარულ კურსს იღებს. თუმცა, გამწვავებები ზოგჯერ შეინიშნება შემთხვევითობის გამო გარე მიზეზები (მწვავე ინფექციები), რაც შემდგომში იძლევა გარკვეულ საპირისპირო განვითარებას.

ზოგიერთ შემთხვევაში, შარკო-მარი-თოთის ნერვული ამიოტროფიის სურათზე ცალკე ნევრიტული სიმპტომებია.

დიაგნოსტიკა

დიაგნოზი შეიძლება ძნელი იყოს განასხვავოს ნერვული ამიოტროფია ეგრეთ წოდებული "დისტალური ტიპის მიოპათიისგან", რომელიც ასევე მემკვიდრეობითი დაავადებაიწვევს დისტალურად ლოკალიზებული კუნთების ატროფიების განვითარებას. თუმცა, ამ დაავადებას არ ახლავს მგრძნობელობის დარღვევა, ის იწვევს კუნთების შეკუმშვის უფრო დიდ განვითარებას გაცილებით ნაკლებად, რასაც თან ახლავს ელექტრული აგზნებადობის თვისებრივი ცვლილება, მყესის რეფლექსები აქ ქრება მხოლოდ კუნთების ატროფიის ხარისხის პარალელურად და ამ უკანასკნელს აქვს უფრო დიდი მიდრეკილება განზოგადებისა და იწვევს პაციენტების სრულ უმოძრაობას.

Charcot-Marie-Tooth-ის დაავადების სპორადული შემთხვევები ზოგჯერ ართულებს ქრონიკული პოლინევრიტის დიაგნოსტიკას. ორივე ფორმის სიმპტომური მსგავსება შეიძლება იყოს მნიშვნელოვანი. ქრონიკულად პროგრესირებადი კურსი საკამათო შემთხვევებში წყვეტს საკითხს ნერვული ამიოტროფიის სასარგებლოდ.

მკურნალობა

თერაპია არის წმინდა სიმპტომური: ანტიქოლინესტერაზას პრეპარატები, ატფ, იმავე ჯგუფის სისხლის განმეორებითი გადასხმა, B ვიტამინები, პერიოდული დასვენება, ატროფიული კუნთების მასაჟი და ელექტრიფიკაცია და ა.შ. უკიდურესად ნელი პროგრესირების გამო, ზოგჯერ ორთოპედიული ზომებიფეხით, რომელსაც შეუძლია მუდმივად გააუმჯობესოს სიარული.

პაციენტებს შარკო-მარი-თოთთის ამიოტროფიით აღენიშნებათ მშობიარობისგან თავის შეკავება, რადგან განვითარების რისკი არსებობს ამ დაავადებისბავშვი იქნება 50%; ოჯახის ჯანსაღ წევრებს, თუ ისინი იმ ასაკს აღემატება, როდესაც დაავადების პირველი სიმპტომები ვლინდება, შეუძლიათ დაქორწინდნენ და ჰყავდეთ შვილები დაავადების გადაცემის მინიმალური რისკით.

ნერვული ღეროების მემბრანების სტრუქტურის თანდაყოლილ პათოლოგიას, რომელიც იწვევს ნერვული იმპულსების გადაცემის უნარის დაკარგვას, მედიცინაში შარკოს სინდრომს უწოდებენ. ამ დაავადების განვითარება იწვევს არა მხოლოდ სენსორულ დარღვევებს, არამედ უარყოფითად მოქმედებს საავტომობილო აქტივობაზე. თუ დაავადება არ განიხილება, ის თანდათან პროგრესირებს, პაციენტს უვითარდება კოჭლობა, ყველაზე მძიმე შემთხვევებში კი სუნთქვის უკმარისობა.

შარკოს სინდრომს ხშირად უწოდებენ ტუტის ან მარის პათოლოგიას. სწორედ ამ სამმა ექიმმა პირველად შეისწავლა ეს დაავადება და აღწერა. ექიმებმა დაამტკიცეს, რომ დაავადება გენის დონეზე გადადის და საკმაოდ ხშირია. AT თანამედროვე სამყაროყოველ 50 000 ადამიანზე არის 1 პაციენტი შარკო-მარი-თოთის სინდრომით. თუ ოჯახის რომელიმე წევრს აწუხებს ასეთი პათოლოგია, დიდია ალბათობა (50%), რომ მის ახლობლებსა და შვილებს გარკვეული დარღვევები ჰქონდეთ. ამ შემთხვევაში, დაავადების სიმპტომები შეიძლება რადიკალურად განსხვავებული იყოს.

ტუტის სინდრომი შეიძლება გამოვლინდეს სხვადასხვა გზით. იმისათვის, რომ დროულად განვსაზღვროთ პათოლოგიის განვითარება და გავაგრძელოთ ეფექტური მკურნალობამიაქციეთ ყურადღება თქვენს მდგომარეობას. თუ თქვენ გაქვთ ერთი ან მეტი ქვემოთ ჩამოთვლილი სიმპტომი, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს და გაიარეთ დიაგნოსტიკური ტესტი. ბავშვობაში დაავადება პრაქტიკულად არანაირად არ ვლინდება, ამიტომ მისი გამოვლენა შესაძლებელია მხოლოდ 14 წელზე უფროსი ასაკის პაციენტებში.

ასე რომ, ტუტა-შარკოს პათოლოგიის პროგრესირების ძირითადი ნიშნები შეიძლება ჩაითვალოს:

• ფეხის კუნთები სწრაფად იღლება. აღსანიშნავია, რომ პაციენტს უადვილდება ადგილზე სიარული, ვიდრე დგომა.
• კიდურების მგრძნობელობა ოდნავ დაქვეითებულია, სხეულში გადის ბატი, შეინიშნება პარესთეზია.
• დაავადების პროგრესირებასთან ერთად პაციენტს უვითარდება კუნთების ნაწილობრივი ატროფია. ფეხების კუნთები საგრძნობლად მცირდება მოცულობით. თუ შორიდან შეხედავთ არა-კიდურებს, მათ ექნებათ შებრუნებული ბოთლის ფორმა. ფეხი დეფორმირებულია.
• პაციენტის სიარული იცვლება - ადამიანი დადის მაღალი მუხლებით.

ტუტის სინდრომი ძალიან ნელა და თანდათან ვითარდება – ეს არის მისი მთავარი საფრთხე. თუ პათოლოგიის პირველი გამოვლინებიდან რამდენიმე წელი გავიდა, პაციენტმა შეიძლება შეამჩნიოს დაზიანების ნიშნები ნერვული დაბოლოებებიარა მხოლოდ ქვედა, არამედ ზედა კიდურებიც. წყვეტილი დისტროფიული სინდრომი ვლინდება ხელებში, წინამხრებში.

პროგრესირებად დაავადებას თან ახლავს შემდეგი სიმპტომები:

• ზიანდება სხეულის კუნთოვანი კორსეტი, კუნთები თანდათან ატროფია, რაც ხერხემლის დეფორმაციას და გამრუდებას იწვევს.
• ზედა და ქვედა კიდურების კუნთები უნებურად და არათანაბრად იკუმშება, ხდება კრუნჩხვა.
• პაციენტს არ შეუძლია დამოუკიდებლად მოძრაობა ან დგომა.

შარკოს სინდრომი არ მოქმედებს პაციენტის ინტელექტის მდგომარეობაზე. პათოლოგია ძალიან დიდი ხნის განმავლობაში პროგრესირებს, მაგრამ ინფექციურმა დაავადებებმა, მოწამვლამ, ჰიპოთერმიამ ან დაზიანებამ შეიძლება დააჩქაროს ეს პროცესი. საგანგაშო სიმპტომების აღმოჩენის შემთხვევაში დაუყოვნებლივ დანიშნეთ ექიმთან შეხვედრა, გაიარეთ გამოკვლევა.

დიაგნოსტიკა

მარი-შარკოტის ნერვული ამიოტროფია, როგორც წესი, იწყებს გამოვლინებას პაციენტებში მოზარდობის ასაკში (14-17 წელი). კუნთების ატროფიის და მგრძნობელობის დაკარგვის პირველადი სიმპტომების აღმოჩენის შემთხვევაში დაუყოვნებლივ მიმართეთ ნევროლოგს. ექიმი ჩაატარებს გამოკვლევას და შეძლებს გამოავლინოს მოტორული ფუნქციის დარღვევა, ატროფია.

ტუტის სინდრომი ბევრია მსგავსი სიმპტომებისხვა ნეირომუსკულარული პათოლოგიებით - მიასთენია გრავისი, ამიოტროფიული სკლეროზი, ნეიროპათია და ა.შ. იმისათვის, რომ დიაგნოზი იყოს მაქსიმალურად ზუსტი და მკურნალობა ეფექტური იყოს, შესაძლოა საჭირო გახდეს გენეტიკოსის გამოკვლევა და დნმ ანალიზი. გარდა ამისა, პათოლოგიის დიაგნოსტირება შესაძლებელია ელექტრონეირომიოგრაფიის გამოყენებით. ასეთი გამოკვლევა საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ ნერვული იმპულსების გადაცემის სიჩქარე და დაადგინოთ რამდენად არის ის ნორმალურზე დაბალი. ყველაზე მეტად რთული შემთხვევებიტარდება ბიოფსია კუნთების ქსოვილი. ჰისტოლოგიის შედეგები ხელს შეუწყობს ნერვული დაბოლოებების დემიელინების იდენტიფიცირებას, ასევე კუნთების ატროფიას.

მკურნალობა

შარკოს ნერვული ამიოტროფიის მთავარი მიზეზი არის თანდაყოლილი გენეტიკური აშლილობა. თუმცა ამ პრობლემის გამოსწორება შეუძლებელია თანამედროვე მედიცინაშეუძლია მნიშვნელოვნად შეანელოს დაავადების პროგრესი და აღმოფხვრას თანმხლები სიმპტომები. ყველაზე მეტად ეფექტური მეთოდებისიმპტომური თერაპია შეიძლება მოიცავდეს:

• ვიტამინების, კარნიტინის, ატფ-ის და სხვა მედიკამენტების მიღების კურსი, რომელსაც შეუძლია მნიშვნელოვნად გააუმჯობესოს კუნთოვანი ქსოვილის კვება.
• ნერვის გამტარობის გაუმჯობესება ნივალინის ან პროზერინის მიღებით.
• სისხლის მიმოქცევის ნორმალიზება - ინიშნება ნიკოტინის მჟავა, ჰალიდორი ან ტრენალი.
• ფიზიოთერაპია - ელექტროფორეზის, ელექტრომიოსტიმულაციის და ამპლიპულსის პროცედურები.
• თერაპიული ბალნეო პროცედურები.
• მასაჟი და ტანვარჯიში, რომელიც ხელს უშლის პაციენტის ხერხემლისა და კიდურების დეფორმაციას.
• სპეციალური ორთოპედიული ფეხსაცმლის ტარება.

მკურნალობის მეთოდი შეირჩევა ინდივიდუალურად თითოეული პაციენტისთვის, დაავადების განვითარების ხარისხის მიხედვით. პაციენტის მდგომარეობის საგრძნობლად შესამსუბუქებლად საჭიროა მთელი რიგი ღონისძიებების ჩატარება. მხოლოდ მედიკამენტები ან ფიზიოთერაპია არ იქნება საკმარისი. ექიმი აუცილებლად გეტყვით, თუ როგორ სწორად დააკავშიროთ მკურნალობის რამდენიმე მეთოდი, რათა რაც შეიძლება სწრაფად მიაღწიოთ სასურველ შედეგს.

შარკოს სინდრომი განუკურნებელი დაავადებაა, მაგრამ თქვენ შეგიძლიათ სრულად იცხოვროთ მასთან. პათოლოგიის სიმპტომებმა რომ არ შეგაწუხოთ, შეცვალეთ თქვენი ჩვეული ცხოვრების წესი. ამაში დაგეხმარებათ ექსპერტის რჩევა.

• Ივარჯიშე რეგულარულად. დაიწყეთ დილით რეგულარული ვარჯიშებით, შემდეგ კი თანდათან გაართულეთ ვარჯიში. დატვირთეთ სხეული ვარჯიშირეკომენდებულია ადრეული სტადიაპათოლოგიის განვითარება. აირჩიე სპორტი, რომელიც არ აძლიერებს კუნთებს - ცურვა, თხილამურები, პილატესი, იოგა.
• სამსახურში ნუ გადატვირთავთ თავს.
• ყოველთვის ჩაიცვით მხოლოდ კომფორტული ფეხსაცმელი სწორი ზომა. თუ დაავადება პროგრესირებს, აუცილებლად გამოიყენეთ სპეციალური ორთოზი, ორთოპედიული ძირები. ეს თავიდან აიცილებს შემთხვევით დაცემას და გააადვილებს მოძრაობას.
• მიირთვით დაბალანსებული დიეტა და უყურეთ თქვენს წონას. სიმსუქნე მნიშვნელოვნად ზრდის დატვირთვას სუსტ კუნთებზე. გაჯერეთ თქვენი მენიუ პროდუქტებით, რომლებიც შეიცავს უამრავ ვიტამინს A, C, E და ანტიოქსიდანტებს.

ჯანსაღი ცხოვრების წესი, ფიზიკური აქტივობა, გაციების დროული მკურნალობა და ინფექციური დაავადებებითითქმის მთლიანად აღმოფხვრის უსიამოვნო სიმპტომებიშარკოს სინდრომი. თუ ასეთი პათოლოგია დაგისვეს, რეგულარულად ეწვიეთ ექიმს. ასე რომ, ექიმები შეძლებენ გააკონტროლონ პათოლოგიის პროგრესირება.

სინდრომის შესახებ (ვიდეო)

Charcot-Marie-Tooth დაავადება მიეკუთვნება ჰეტეროგენების ჯგუფს გენეტიკური დაავადებები, რომლებსაც ახასიათებთ პერიფერიული ნერვული სისტემის დაზიანება კიდურების კუნთების ატროფიის განვითარებით. ამასთან, აღინიშნება მგრძნობელობის დაქვეითება, მყესების რეფლექსების დაქვეითება და კიდურების დეფორმაცია. დაავადება გენეტიკურად ჰეტეროგენულია, 20-ზე მეტ გენში ლოკალიზებული დაახლოებით 40 მუტაცია შეიძლება გამოიწვიოს მის გაჩენამდე, მაგრამ PMP22, MPZ, GJB1, MFN2 გენების მუტაციები ყველაზე ხშირია. მემკვიდრეობა ხშირად ხდება აუტოსომური დომინანტური გზით, მაგრამ შესაძლებელია სხვა ვარიანტები, მათ შორის კავშირი X ქრომოსომასთან.

Charcot-Marie-Tooth დაავადების პათოგენეტიკური ასპექტები და მისი სიმპტომები

Charcot-Marie-Tooth-ის დაავადების პათოგენეზის საფუძველია ნერვული დაზიანება, რაც იწვევს კუნთების მეორად ატროფიას. ყველაზე ხშირად, "სწრაფი" საავტომობილო ნერვული ბოჭკოები, რომლებიც ანერვიულებენ კიდურების დისტანციურ კუნთებს, რომლებიც იღებენ დიდ ფიზიკური აქტივობა- ფეხის და ფეხის კუნთები. ცოტა უფრო და უფრო გვიან ზიანდება ხელების და წინამხრების კუნთები. ასევე ზიანდება სენსორული ნერვები, რაც იწვევს შეხების დაკარგვას, ტკივილს და ტემპერატურის მგრძნობელობაკიდურები.

Charcot-Marie-Tooth დაავადება ჩვეულებრივ ვლინდება 10-20 წლის ასაკში. პირველ რიგში, ფეხებში არის სიმეტრიული სისუსტე, რაც იწვევს დამახასიათებელი ცვლილებასტეპაჟის ტიპის სიარული, ან, როგორც მას ასევე უწოდებენ, "მამალის მსგავსი". შემდეგ ფეხები იწყებენ შეკუმშვას და დეფორმაციას, მათი თაღი იზრდება და ყალიბდება ღრუ ფეხი. კუნთების ატროფიის პროგრესირებასთან ერთად, ფეხები იძენს ინვერსიული ბოთლების იერს.

ხელების დამარცხება თანდათან უერთდება: ხელის კუნთების ატროფიის გამო მაიმუნის თათს ემსგავსება. გარდა ამისა, მგრძნობელობა განიცდის, პირველ რიგში ზედაპირულს. ზოგჯერ აღინიშნება დაზიანებული კიდურების ციანოზი და მათზე შეშუპება.

Charcot-Marie-Tooth დაავადებას აქვს ნელი მიმდინარეობა. ხანდახან ხელების გამოვლინებასა და ატროფიას შორის პერიოდი გრძელდება 10 წელი. განვითარებული ატროფიის მიუხედავად, პაციენტები საკმაოდ დიდი დროშეინარჩუნოს მუშაობისა და თვითმომსახურების უნარი. სათანადო ზრუნვით, სიცოცხლის ხანგრძლივობა არ იტანჯება და რჩება მოსახლეობის საერთო დონეზე.

Charcot-Marie-Tooth დაავადების კლასიფიკაცია

გენეტიკური კლასიფიკაცია ძალიან ვრცელია, ვინაიდან დაავადების განვითარება ეფუძნება დაახლოებით 40 მუტაციას, რომელიც გავლენას ახდენს 20-ზე მეტ სხვადასხვა გენზე. მორფოლოგიური თავისებურებებისა და ელექტრომიოგრაფიული მონაცემების მიხედვით, შარკო-მარი-თოთის დაავადების სამი ძირითადი ტიპი გამოირჩევა:

• დემიელინირებელი ტიპი. მას ახასიათებს მიელინის გარსის განადგურება და, შედეგად, იმპულსების გამტარობის სიჩქარის (SPI) დაქვეითება მედიანური ნერვის გასწვრივ;
• აქსონური ტიპი. ნორმალური ან ოდნავ შემცირებული მედიანური ნერვის SPI ტიპიურია, ვინაიდან აქსონები პირველები განიცდიან;
• შუალედური ტიპი. იმპულსის გამტარობის სიჩქარეს აქვს სასაზღვრო მნიშვნელობები.

ასეთ კლასიფიკაციას აქვს აზრი გენეტიკურ დიაგნოსტიკაში ძიების დიაპაზონის შევიწროებისთვის, ვინაიდან გარკვეული მუტაციები ხასიათდება საკუთარი კლინიკური გამოვლინებით.

Charcot-Marie-Tooth დაავადების დიაგნოზი

ზემოაღნიშნულიდან გამომდინარე შეიძლება ეჭვმიტანილი იყოს ნერვული ამიოტროფია კლინიკური სიმპტომები. ამისთვის დიფერენციალური დიაგნოზიგამოიყენება ელექტრომიოგრაფია და ელექტრონევროგრაფია, ისევე როგორც რიგი ლაბორატორიული ტესტებისხვა ნეირომუსკულური პათოლოგიების გამორიცხვის მიზნით.

ყველა პაციენტი ახასიათებს კლინიკური სურათიმოლეკულური გენეტიკური დიაგნოსტიკა ნაჩვენებია Charcot-Marie-Tooth დაავადების ყველაზე დამახასიათებელი მუტაციების ძიებით.

Charcot-Marie-Tooth დაავადების მკურნალობა

Charcot-Marie-Tooth დაავადების განკურნების მეთოდები დღემდე არ არის შემუშავებული. კუნთების ტროფიკის გასაუმჯობესებლად გამოიყენება სიმპტომური თერაპია. ამ მიზნით ინიშნება ვიტამინები, ატფ, გლუკოზა, კოკარბოქსილაზა, ასევე შეიძლება გამოყენებულ იქნას ფიზიოთერაპია, სავარჯიშო თერაპია და მასაჟები. ზოგიერთ შემთხვევაში აუცილებელია ორთოპედიული და სპა მკურნალობა.

სამედიცინო გენეტიკური ცენტრი „გენომედი“ ეძებს მუტაციების უმრავლესობას, რომლებიც იწვევს შარკო-მარი-ტოტის დაავადების განვითარებას. კვლევის მეთოდად ვიყენებთ დნმ-ის თანმიმდევრობას.