რამდენი ანალიზი კეთდება მეუღლეთა კარიოტიპზე. სისხლის ტესტი კარიოტიპისთვის. ჩვენებები კარიოტიპისთვის

სასწავლო პერიოდი გაიზარდა 21 დღემდე.

კარიოტიპინგი (ციტოგენეტიკური გამოკვლევა) არის ანალიზი ადამიანის ქრომოსომული ნაკრების დარღვევების გამოსავლენად. კარიოტიპი ავლენს ქრომოსომების რაოდენობას და სტრუქტურას, რაც შესაძლებელს ხდის ქრომოსომული დარღვევების იდენტიფიცირებას, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს უნაყოფობა, სპონტანური აბორტი და სხვა. მემკვიდრეობითი დაავადებადა ავადმყოფი ბავშვის დაბადება.

თითოეულ ორგანიზმს ახასიათებს ქრომოსომების გარკვეული ნაკრები, რომელსაც კარიოტიპი ეწოდება. ადამიანის კარიოტიპი შედგება 46 ქრომოსომისგან - 22 წყვილი აუტოსომა და ორი სქესის ქრომოსომა.ქალში ეს არის ორი X ქრომოსომა (კარიოტიპი: 46, XX), ხოლო მამაკაცებში ერთი X ქრომოსომა და მეორე არის Y (კარიოტიპი: 46, XY). თითოეული ქრომოსომა შეიცავს გენებს, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან მემკვიდრეობაზე. კარიოტიპის შესწავლა ტარდება ციტოგენეტიკური და მოლეკულური ციტოგენეტიკური მეთოდებით.
უჯრედის გაყოფის პროცესის მიღმა, მის ბირთვში ქრომოსომა განლაგებულია დნმ-ის „შეფუთული“ მოლეკულის სახით და მათი დანახვა ძნელია მსუბუქი მიკროსკოპით. იმისათვის, რომ ქრომოსომა და მათი სტრუქტურა ნათლად ხილული გახდეს, გამოიყენება სპეციალური საღებავები ქრომოსომების ჰეტეროგენული (ჰეტეროგენული) მონაკვეთების იდენტიფიცირებისთვის და მათი ანალიზისთვის - კარიოტიპის დასადგენად. ქრომოსომა სინათლის მიკროსკოპში მეტაფაზის ეტაპზე არის დნმ-ის მოლეკულები, რომლებიც შეფუთულია მკვრივი ღეროს ფორმის სტრუქტურებში. ამრიგად, ქრომოსომათა დიდი რაოდენობა შეფუთულია მცირე მოცულობით და მოთავსებულია უჯრედის ბირთვის შედარებით მცირე მოცულობაში. მიკროსკოპის ქვეშ ხილული ქრომოსომების მდებარეობა გადაღებულია და სისტემატიზებული კარიოტიპი გროვდება რამდენიმე ფოტოსურათიდან - ჰომოლოგიური ქრომოსომების ქრომოსომული წყვილების დანომრილი ნაკრები. ამ შემთხვევაში, ქრომოსომების გამოსახულებები ორიენტირებულია ვერტიკალურად, მოკლე ხელებით ზემოთ და მათი ნუმერაცია ხდება ზომის კლებადობით. სქესის ქრომოსომათა წყვილი მოთავსებულია ქრომოსომების ნაკრების გამოსახულების ბოლოს.
თანამედროვე მეთოდებიკარიოტიპინგი უზრუნველყოფს ქრომოსომული აბერაციების დეტალურ გამოვლენას (ინტრაქრომოსომული და ქრომოსომთაშორის გადაწყობები), ქრომოსომის ფრაგმენტების მოწყობის რიგის დარღვევას - წაშლა, დუბლირება, ინვერსიები, ტრანსლოკაცია. კარიოტიპის ასეთი შესწავლა შესაძლებელს ხდის ქრომოსომული დაავადებების დიაგნოსტირებას, რომლებიც გამოწვეულია როგორც კარიოტიპების უხეში დარღვევით (ქრომოსომების რაოდენობის დარღვევა), ასევე ქრომოსომული სტრუქტურის დარღვევით ან ორგანიზმში უჯრედული კარიოტიპების სიმრავლით. ადამიანებში ნორმალური კარიოტიპის დარღვევა ხდება ადრეული ეტაპებისხეულის განვითარება. თუ ეს მოხდება მომავალი მშობლების სასქესო უჯრედებში, მაშინ მშობლის უჯრედების შერწყმის დროს წარმოქმნილი ზიგოტის კარიოტიპიც დარღვეული აღმოჩნდება. ასეთი ზიგოტის შემდგომი გაყოფით, ემბრიონის ყველა უჯრედი და მისგან განვითარებული ორგანიზმი ერთნაირი არანორმალური კარიოტიპით დასრულდება. თუმცა, კარიოტიპის დარღვევები ასევე შეიძლება მოხდეს ზიგოტის დაშლის ადრეულ სტადიებზე. ასეთი ზიგოტიდან განვითარებული ორგანიზმი შეიცავს რამდენიმე უჯრედულ ხაზს (უჯრედულ კლონებს) სხვადასხვა კარიოტიპებით. კარიოტიპების ასეთ მრავალფეროვნებას მთელ სხეულში ან მხოლოდ მის ზოგიერთ ორგანოში ეწოდება მოზაიციზმი.
როგორც წესი, ადამიანის კარიოტიპურ დარღვევებს თან ახლავს სხვადასხვა, მათ შორის რთული, მანკი და ამ ანომალიების უმეტესობა სიცოცხლესთან შეუთავსებელია. ეს იწვევს სპონტანურ აბორტებს ორსულობის ადრეულ ეტაპზე. თუმცა, ნაყოფის საკმაოდ დიდი რაოდენობა (~2,5%) პათოლოგიური კარიოტიპებით უძლებს ორსულობის ბოლომდე. ახალშობილებში ქრომოსომული დარღვევები არის მრავალი თანდაყოლილი მანკების 45-50%, შემთხვევების დაახლოებით 35%. გონებრივი ჩამორჩენილობახოლო ქალებში მენსტრუაციის 50% არარსებობა. მოზრდილებში ქრომოსომული დარღვევები შესაძლოა კლინიკურად საერთოდ არ გამოვლინდეს ან წაშლილი ფორმებით მოხდეს. ხშირად ადამიანი თავს აბსოლუტურად ჯანმრთელად თვლის და არ ეპარება ეჭვი რაიმე გენეტიკურ დარღვევაზე. მაგრამ მას არ შეუძლია შვილების გაჩენა. Ამიტომაც სისხლის ლიმფოციტების კარიოტიპის შესწავლა რეკომენდებულია ყველა უნაყოფო წყვილისთვის.

ჩვენებები კვლევის დანიშვნის შესახებ

1. 2 ან მეტი სპონტანური აბორტის ისტორია.
2. უშვილობა.
3. ოლიგოზოოსპერმია.
4. აზოოსპერმიის არაობსტრუქციული ფორმა.
5. პირველადი (ან მეორადი) ამენორეა.
6. გაყინული ორსულობა.
7. ჩვილთა სიკვდილიანობის შემთხვევები სიცოცხლის პირველ წელს ან ოჯახში გარდაცვლილი ბავშვის დაბადებისას.
8. ბავშვის დაბადება თანდაყოლილი კომბინირებული დეფექტებით.
9. ბავშვის განვითარების შეფერხება (როგორც ფიზიკური, ასევე გონებრივი.
10. გენეტიკური დაავადებები მშობლებსა და ახლო ნათესავებში.
11. გენეტიკურ პათოლოგიაზე ეჭვი არსებულის მიხედვით გარეგანი ნიშნები(მაგალითად: თავის ქალას სპეციფიკური ფორმა, თითები, გარე სასქესო ორგანოების ანომალიები, თვალები, ცხვირი და ა.შ.).
12. გენეტიკური მასალის დონორთა გამოკვლევა.

სასწავლო მომზადება

1. სპეციალური მომზადება არ არის საჭირო.
2. გამოკვლევა ტარდება სავსე კუჭზე (ჭამიდან 1,5-2 საათის შემდეგ).
3. ბიომასალა ლაბორატორიას უნდა გადაეცეს შეგროვების დღეს. შენახვა დაუშვებელია.

კარიოტიპის ანალიზი არის კვლევა, რომელიც ტარდება ლაბორატორიაში ქრომოსომების სტრუქტურასა და სტრუქტურაში არსებული პათოლოგიების იდენტიფიცირებისთვის, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს უნაყოფობა ან თანდაყოლილი დაავადებები ბავშვებში.

კარიოტიპისთვის კლასიკური ანალიზის არსი არის ვენიდან სისხლის აღება მონონუკლეარული ლეიკოციტების შემდგომი ამოღებით და აქტიური უჯრედების მიმაგრებით, რომლებსაც აქვთ გაყოფის უნარი. AT შესაფერისი დროსპეციალისტი აჩერებს დაყოფას, ღებავს მიღებულ უჯრედებს, იკვლევს მათ მიკროსკოპის ქვეშ და უღებს ფოტოებს. ანალიზის შედეგების ნახვა შესაძლებელია 2 კვირის შემდეგ. ისინი მიუთითებენ ქრომოსომების რაოდენობასა და მათ დარღვევებზე. data-lazy-type="image" data-src="https://mnz1.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip.jpg" alt="(!LANG:karyotype" width="640" height="480"> !}

სისხლის ტესტი კარიოტიპისთვის შეიძლება ჩატარდეს როგორც მოზრდილებში, ასევე ბავშვებში. ყველაზე ხშირად ის ტარდება დაქორწინებულ წყვილებში უნაყოფობის მიზეზების დასადგენად. მამაკაცებში ანალიზის ჩვენება შეიძლება იყოს სპერმის პათოლოგია. ქალებში კაროტიპის ტესტი რეკომენდირებულია დარღვევებისთვის მენსტრუალური ციკლი, სპონტანური აბორტები და მკვდრადშობადობა.

კარიოტიპინგი ასევე რეკომენდებულია წყვილებისთვის, რომლებსაც ჰყავთ გენეტიკური დარღვევების მქონე ბავშვები, როგორიცაა დაუნის სინდრომი, ან ნაყოფის განვითარების დროს წარმოქმნილი ანომალიები. IVF-მდე წყვილებისთვის კარიოტიპის ანალიზი სავალდებულოა.

ბავშვებისთვის ანალიზი ტარდება ქ თანდაყოლილი ანომალიებიგანვითარება, გონებრივი ჩამორჩენით ან ინფანტილიზმით. ახალშობილებს აანალიზებენ ბავშვის სქესის დასადგენად, თუ მისი დადგენა შეუძლებელია. ეს ხდება ცრუ ჰერმაფროდიტიზმის დროს.

მომზადება კარიოტიპისთვის

კარიოტიპის ანალიზი შეიძლება დანიშნონ მედიცინის სხვადასხვა დარგის ექიმებმა. მაგრამ იმისდა მიუხედავად, ვინ დანიშნა პროცედურა, შედეგების გაშიფვრას ახორციელებს გენეტიკოსი. ამიტომ, on საწყისი ეტაპიოჯახის დაგეგმვა არის ადგილი, სადაც უნდა მოინახულოთ. data-lazy-type="image" data-src="https://mnz1.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotp_2.jpg" alt="(!LANG:karyotyping" width="640" height="480"> !}
ეს ექიმი შეძლებს ყველა შესაძლო რისკის იდენტიფიცირებას, სწორად დიაგნოსტირებას და პრობლემის ყველაზე შესაფერისი გადაწყვეტის პოვნას. ანალიზისთვის სისხლის დონაცია შეგიძლიათ ნებისმიერ ლაბორატორიაში. პროცედურა თავისთავად აბსოლუტურად უმტკივნეულოა, მაგრამ მის განხორციელებამდე უნდა მოემზადოთ.

ჩვეულებრივ, ანალიზისთვის იღებენ ვენურ სისხლს, მაგრამ ზოგიერთ სიტუაციაში ბიოლოგიური მასალის აღება შესაძლებელია სხვა წყაროებიდან.

ანალიზისთვის მომზადება არ არის რთული. სისხლის აღებამდე 9-11 საათით ადრე უარი უნდა თქვათ ჭამაზე და არ დალიოთ სითხე 2-3 საათის განმავლობაში. არ არის საჭირო დიეტა ან დიეტა. პროცედურამდე 2-3 თვით ადრე რეკომენდებულია მოწევის და ალკოჰოლის დალევის შეწყვეტა. გარდა ამისა, არ არის რეკომენდებული რაიმე წამლის მიღება და თუ შეუძლებელია წამლებზე უარის თქმა, ამის შესახებ აუცილებლად უნდა გააფრთხილოთ ექიმი.

თუ ადამიანი შევიდა ამ მომენტშიმკურნალობს ავთვისებიანი სიმსივნეების ან სხვა სერიოზული დაავადებების გამო, მაშინ კარიოტიპის ტესტი არ არის რეკომენდებული, ვინაიდან მძიმე პრეპარატებს აქვთ ქრომოსომების დაზიანების უნარი.

დიაგნოსტიკის სახეები

კარიოტიპის რამდენიმე სახეობა არსებობს. ყველა ამ მეთოდს აქვს სხვადასხვა მიდგომა კვლევისა და ბიომასალის წყაროების მიმართ: data-lazy-type="image" data-src="https://mnz1.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip_5.jpg" alt="(!LANG: კარიოტიპის დიაგნოსტიკა" width="638" height="421"> !}

Data-lazy-type="image" data-src="https://mnz1.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip_8.jpg" alt="(!LANG:კარიოტიპის ანალიზი" width="640" height="480">!}

ხშირად ხდება, რომ სიტუაციის გარკვევის მიზნით, ექიმებმა, კარიოტიპის გარდა, შეიძლება დანიშნონ სხვა ტესტებიც. თუ შედეგები არადამაკმაყოფილებელია, მაშინ არ არის გამორიცხული, რომ არა მხოლოდ პაციენტს, არამედ მის მშობლებსა და შვილებსაც მოუწიონ გამოკვლევების ჩატარება.

შედეგების სპეციფიკა

კარიოტიპს აქვს გარკვეული ნორმები. ასე, მაგალითად, ორივე სქესში სქესის ქრომოსომების რაოდენობა უნდა იყოს 46. ჩვეულებრივ, კარიოტიპის გამოკვლევას სისტემური მნიშვნელობა აქვს. ეს ანალიზი განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია, რომ ჩატარდეს სისხლში რაიმე ქრომოსომული დეფექტის აღმოჩენისას. თუ კვლევა ჩატარდა ბავშვის გაჩენის პერიოდში, მაშინ ყველაზე ზუსტი შედეგისთვის შესაძლოა საჭირო გახდეს ბიოლოგიური მასალის სხვა წყაროებიდან აღება. ეს აუცილებელია ნაყოფის განვითარების დარღვევების გამოსავლენად.

ადამიანის კარიოტიპის ნორმიდან გადახრები შეიძლება გამოვლინდეს ერთ ან ორივე მეუღლეში. ამიტომ, როდესაც წყვილი ოჯახს გეგმავს, ის მზად უნდა იყოს იმისთვის, რომ, შესაძლოა, ქალსაც და მამაკაცსაც მოუწიოს გენეტიკური ტესტების ჩატარება.

კარიოტიპი არის სხეულის უჯრედების ქრომოსომების (დნმ-ის მოლეკულების) სრული შემადგენლობის თვისებების საერთო გაყოფის მესამე ეტაპზე (მეტაფაზა). მხოლოდ ამ პერიოდშია შესაძლებელი ქრომოსომების დანახვა. მიკროსკოპის ქვეშ ხდება ქრომოსომების ფორმისა და ზომის გამოკვლევა და მათი რიცხვის დათვლა.

რა არის კარიოტიპის სისხლის ტესტი? ეს გამოწვეულია ქრომოსომებში არსებული პათოლოგიებით. მეტაფაზის დროს ქრომოსომა ჰგავს მკვრივ ჩხირებს, რომლებიც შეფუთულია უჯრედის ბირთვის მცირე სივრცეში. ქრომოსომები შეღებილია, რათა ხილული იყოს. მიკროსკოპის ქვეშ ხილული ქრომოსომები გადაღებულია.

რამდენიმე ფოტოდან გროვდება სქემატური კარიოტიპი - ქრომოსომის წყვილთა დანომრილი კომპოზიცია. მამაკაცის ნორმალური კარიოტიპის ჩანაწერი ასე გამოიყურება: 46,XY. ეს ნიშნავს, რომ ნორმალურ მამაკაცს აქვს 46 ქრომოსომა ან 23 წყვილი. სქესის ქრომოსომა არის X- და Y- ფორმის.

ქალის კარიოტიპის ჩანაწერი, რომელიც ნორმის ფარგლებშია, ასე გამოიყურება: 46, XX. ანუ ქალებს აქვთ ორი X- ფორმის სასქესო ქრომოსომა. თუ აღმოჩენილია გენეტიკური ანომალია, მაგალითად, ქალის მესამე დამატებითი მე-19 ქრომოსომა, მაშინ ჩანაწერი ასე გამოიყურება: 46XX19+.

ტესტის ჩატარება

ახალშობილებში

სამშობიაროში სავალდებულო ანალიზისისხლზე კარიოტიპისთვის. გაურკვეველი პათოლოგიების აღმოჩენის შემთხვევაში ახალშობილი იგზავნება გენეტიკურ გამოკვლევაზე.

გენეტიკოსი იძლევა ბრძანებას, ჩაატაროს სისხლის ტესტი ბავშვში კარიოტიპისთვის. სისხლი აღებულია ვენიდან, ექვემდებარება სპეციფიურ დამუშავებას, შეღებვას და მიკროსკოპის ქვეშ გამოკვლევას.

ახალშობილებში ყველაზე ხშირია დაუნის სინდრომი. ნორმალური 46 ქრომოსომის ნაცვლად ბავშვს აქვს 47 ქრომოსომა. ამ დიაგნოზის მქონე ახალშობილები მშვიდად არიან, იშვიათად ტირიან, აქვთ ბრტყელი ხიდი ცხვირზე და ბრტყელი ზურგი. ფეხის თითები დაგრეხილია, პირი ღია, ყურები მრგვალი, პატარა.

კლაინფელტერის სინდრომის მქონე ბიჭებს აქვთ ერთიდან სამ დამატებით X ქრომოსომა. ამ ანომალიის შედეგია სექსუალური განვითარების დათრგუნვა.

გოგონებში ტერნერის სინდრომი ხასიათდება მონოსომიით და იწვევს პუბერტატის დათრგუნვას.

მეუღლეებში კარიოტიპის სისხლის ტესტი ტარდება ექიმის დანიშნულებით.

მიზეზები, რის გამოც ექიმმა შეიძლება შემოგვთავაზოს გამოკვლევები და ტესტები:

• ბავშვის გენეტიკური პათოლოგიის ეჭვი;
• ნათესავებში გენეტიკური დაავადებების არსებობა;
• უნაყოფობა;
• ჩვეული აბორტები ორსულობის პირველ ტრიმესტრში;
• მუშაობა სახიფათო მრეწველობის პირობებში.

როგორ გავიკეთოთ სისხლის ტესტი კარიოტიპისთვის? ცოლ-ქმრის ტესტირება შესაძლებელია სხვადასხვა დროს ორი მეთოდით. ციტოგენეტიკური კვლევისას ანალიზდება მომავალი მშობლების სისხლი. მეორე ტექნიკა გულისხმობს ნაყოფის ქრომოსომების ანალიზს ორსულობის ადრეულ ეტაპებზე.

ანალიზისთვის მომზადება

ლაბორატორიაში ტარდება სისხლის ტესტი კარიოტიპისთვის, რომლის მომზადება შემდეგია:

• ანალიზამდე ორი კვირით ადრე შეწყვიტე მოწევა, ალკოჰოლის დალევა და მედიკამენტების მიღება;
• თუ ავადმყოფობის გამო თავს ცუდად გრძნობთ, პროცედურა უნდა გადაიდოს.

Დილით. ამოღებულია უჯრედის გაყოფის ფაზაში, ში სამისთვისდღეებში ტარდება რეპროდუქციის ანალიზი, რის საფუძველზეც კეთდება დასკვნა პათოლოგიების არსებობისა და სპონტანური აბორტის შესაძლებლობის შესახებ. მეუღლეებისთვის საკმარისია ასეთი ანალიზის ჩატარება ცხოვრებაში ერთხელ. თუ ქალი დაორსულდება, მაგრამ ანალიზები არ ჩატარებულა, გენეტიკურ მასალას იღებენ როგორც მშობლებისგან, ასევე ნაყოფისგან.

ტარდება ორსულობის პირველ მესამედში. არაინვაზიური მეთოდი ითვლება ყველაზე უსაფრთხოდ. დედისგან იღებენ სისხლის სინჯს და უტარებენ. მაგრამ ყველაზე ზუსტი ინვაზიური მეთოდია. გენეტიკური მასალის მიღება ხდება ნაყოფისგან საშვილოსნოში ჩასმული სპეციალური ხელსაწყოების საშუალებით.

პროცედურა უმტკივნეულოა, მაგრამ საჭიროებს დედის დაკვირვებას რამდენიმე საათის განმავლობაში. ექიმი ვალდებულია აცნობოს ქალს შესაძლო გართულებების შესახებ.

გაშიფვრა

ხელს უწყობს შემდეგი დარღვევების დიაგნოზს:

• მოზაიციზმი. სხეულში უჯრედების არსებობა, რომლებიც განსხვავდებიან გენეტიკური მახასიათებლებით;
• ტრანსლოკაცია. ფრაგმენტების გაცვლა ქრომოსომებს შორის.
• წაშლა. ქრომოსომის ფრაგმენტის დაკარგვა;
• მონოსომია. წყვილში ერთ-ერთი ქრომოსომა აკლია;
• ტრისომია. დამატებითი ქრომოსომა. მაგალითად, დაუნის სინდრომი;
• ინვერსია. ქრომოსომის ერთ-ერთი ფრაგმენტი იშლება.

კარიოტიპის ანალიზი მაღალი სიზუსტით ადგენს ნაყოფის განვითარების გენეტიკურ ანომალიებს. კარიოტიპისთვის ანალიზის გაშიფვრა გენეტიკოსის საქმეა.

თუ ექიმმა აღმოაჩინა დელეცია სქესის ქრომოსომაში, მაშინ მამაკაცს ექნება სპერმატოგენეზის დარღვევა და ეს არის უნაყოფობის მიზეზი.

კარიოტიპინგი შესაძლებელს ხდის გენების მდგომარეობის შეფასებას.

სისხლის ტესტი კარიოტიპისთვის შეიძლება აღმოაჩინოს:

• გენის რევერსიები, რომლებიც გავლენას ახდენენ სისხლის შედედების წარმოქმნაზე, იწვევს სისხლის მიმოქცევის დარღვევას. ასეთი პათოლოგიის შედეგია სპონტანური აბორტი;
• Y ქრომოსომის გენის ცვლილება დონორის სპერმაში;
• დეტოქსიკაციაზე პასუხისმგებელი გენების შეცვლა. შედეგად, სხეული კარგავს ტოქსინების ინაქტივაციის უნარს.

გარდა ამისა, კარიოტიპინგი საშუალებას გაძლევთ დიაგნოსტირება მემკვიდრეობითი მიდრეკილების მიმართ ისეთი დაავადებების მიმართ, როგორიცაა: ჰიპერტონული დაავადებასახსრის პათოლოგიები და სხვა.

კარიოტიპის ანალიზის ღირებულება

ზოგიერთ უშვილო წყვილს, ვისაც შვილის გაჩენა სურს, წინააღმდეგი არ იქნება, გაიკეთონ სისხლის ანალიზი კარიოტიპისთვის მათთვის შესაფერისი ფასით. ბევრი წამყვანი სამედიცინო კლინიკა გთავაზობთ კარიოტიპის ანალიზს შემდეგ ფასებში:

ციტოგენეტიკური კვლევის ერთ-ერთი მეთოდი, რომელიც მიზნად ისახავს ქრომოსომების შესწავლას, არის კარიოტიპირება. ანალიზს აქვს არაერთი მითითება განსახორციელებლად, ასევე რამდენიმე სახის.

კარიოტიპი არის ადამიანის ქრომოსომების ერთობლიობა. იგი აღწერს გენების ყველა მახასიათებელს: ზომას, რიცხვს, ფორმას. ჩვეულებრივ, გენომი შედგება 46 ქრომოსომისგან, რომელთაგან 44 აუტოსომურია, ანუ ისინი პასუხისმგებელნი არიან მემკვიდრეობით მახასიათებლებზე (თმის და თვალის ფერი, ყურის ფორმა და ა.შ.). ბოლო წყვილი არის სქესის ქრომოსომა, რომელიც განსაზღვრავს კარიოტიპს: 46XX ქალი და 46XY მამაკაცი.

დიაგნოსტიკური პროცესის დროს გამოვლენილია გენომის ნებისმიერი დარღვევა:

• ცვლილებები რაოდენობრივ შემადგენლობაში.
• სტრუქტურული მოშლა.
• ხარისხის დარღვევა.

როგორც წესი, ახალშობილებზე გენეტიკური დარღვევების დასადგენად კარიოტიპირება ტარდება. ანალიზი ასევე მითითებულია წყვილებისთვის, რომლებიც გეგმავენ ორსულობას. ამ შემთხვევაში კვლევაში ვლინდება გენების შეუსაბამობა, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს მემკვიდრეობითი პათოლოგიების მქონე ბავშვის დაბადება.

მოლეკულური კარიოტიპირების სახეები:

1. მიზანმიმართული

ინიშნება სხვადასხვა ანომალიებისა და სინდრომების დასადასტურებლად. საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ ორსულობის დაკარგვის მიზეზები: გაყინული ნაყოფი, სპონტანური აბორტი, სამედიცინო მიზეზების გამო შეწყვეტა. განსაზღვრავს ქრომოსომების დამატებითი ნაკრების ეტიოლოგიას ტრიპლოიდიაში. ანალიზი ტარდება ქრომოსომების კლინიკურად მნიშვნელოვან რეგიონებში კონცენტრირებულ მიკრომასივებზე 350000 მარკერით. ამ კვლევის გარჩევადობა არის 1 მილიონი bp.

1. სტანდარტული

აღმოაჩენს კლინიკური მნიშვნელობის გენომში არსებულ ანომალიებს. დიაგნოზს აუტოსომურ დომინანტურ დაავადებებთან დაკავშირებულ მიკროდელეციის სინდრომებსა და პათოლოგიებს. განსაზღვრავს ქრომოსომული ანომალიების მიზეზებს არადიფერენცირებულ სინდრომებში განვითარების ანომალიების მქონე პაციენტებში, დაბადების დეფექტები, დაგვიანებული ფსიქომოტორული განვითარება, აუტიზმი.

საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ ქრომოსომული დარღვევები პრენატალურ პერიოდში. ტექნიკა განსაზღვრავს ანევპლოიდიას, პათოლოგიურ მიკროდელეციას ნაყოფში. კვლევა ტარდება მიკრომასივზე 750 ათასი მარკერით მაღალი სიმკვრივისრომელიც მოიცავს გენომის ყველა მნიშვნელოვან რეგიონს. კარიოტიპისთვის სტანდარტული ანალიზის გარჩევადობა არის 200 ათასი bp.

1. გაფართოებული

საშუალებას გაძლევთ დაადგინოთ ბავშვებში არადიფერენცირებული სინდრომების ქრომოსომული დარღვევების მიზეზები. აღმოაჩენს პათოგენურ წაშლას, ანუ ქრომოსომების მონაკვეთების გაქრობას და დუბლირებას - გენების დამატებით ასლებს. დიაგნოსტირებს ჰეტეროზიგოტიურობის დაკარგვის უბნებს, აუტოსომური რეცესიული პათოლოგიების გამომწვევ მიზეზებს.

გაფართოებული ქრომოსომული მიკროსარეის ანალიზი ტარდება მაღალი სიმკვრივის მიკროსარეის გამოყენებით, რომელიც შეიცავს 2,6 მილიონზე მეტ ინდივიდუალურ მაღალი სიმკვრივის მარკერს. ამ კვლევის რეზოლუცია შესაძლებელს ხდის მთლიანი გენომის დაფარვას და მერყეობს 50 ათასი bp-დან. ამის წყალობით, გენის კოდის ყველა განყოფილება შესწავლილია მაქსიმალური სიზუსტით, რაც შესაძლებელს ხდის ყველაზე მცირე სტრუქტურული დარღვევების იდენტიფიცირებას.

როგორც წესი, კარიოტიპის ანალიზი ტარდება გენეტიკოსის მითითებით. სამედიცინო ჩვენებიდან გამომდინარე, შეიძლება დაინიშნოს ერთ-ერთი ზემოთ ჩამოთვლილი ტიპი. სტანდარტული კვლევა უფრო იაფია, მაგრამ იშვიათად ინიშნება, რადგან ის არ ავლენს ბევრ ქრომოსომულ დარღვევას. მიზნობრივი კარიოტიპინგი უფრო ძვირი ანალიზია, შესაბამისად, ინიშნება თუ არსებობს კლინიკური ნიშნებისინდრომები და სხვა ანომალიები. გაფართოებული დიაგნოსტიკა ყველაზე ძვირი და ინფორმატიულია, რადგან ის საშუალებას გაძლევთ სრულად შეისწავლოთ ქრომოსომის 23 კომპლექტი.

სად შემიძლია კარიოტიპის ტესტის ჩატარება?

ქრომოსომული მიკროსარეის ანალიზს იღებენ გენეტიკოსის დანიშნულებით. კვლევა მიზნად ისახავს პაციენტის გენომის შესწავლას და მის სტრუქტურაში რაიმე ანომალიის გამოვლენას.

ქრომოსომა დნმ-ის ჯაჭვებია, მათ რაოდენობას და სტრუქტურას აქვს თავისი სპეციფიკა თითოეული სახეობისთვის. AT ადამიანის სხეულიშეიცავს 23 წყვილ ქრომოსომას. ერთი წყვილი განსაზღვრავს სქესს: ქალებს აქვთ 46XX ქრომოსომა, ხოლო მამაკაცებს აქვთ 46XY. დარჩენილი გენები არის აუტოსომები, ანუ არასქესობრივი.

კარიოტიპის მახასიათებლები:

• ანალიზი ტარდება 1 ჯერ, რადგან ქრომოსომების ნაკრები არ იცვლება მთელი ცხოვრების განმავლობაში.
• საშუალებას გაძლევთ დაადგინოთ მიზეზები რეპროდუქციული პრობლემებიმეუღლეებთან.
• დიაგნოზირებს მრავლობით მალფორმაციას ბავშვებში.
• აღმოაჩენს გენეტიკურ ანომალიებს.

კარიოტიპი გადაეცემა სპეციალიზებულ სამედიცინო ლაბორატორიაში ან გენეტიკურ ცენტრში. კვლევას ატარებს კვალიფიციური ექიმი. როგორც წესი, ანალიზები მზად არის 1-2 კვირაში. მიღებული შედეგები გაშიფრულია გენეტიკოსის მიერ.

ჩვენებები კარიოტიპის ანალიზისთვის

კარიოტიპის პროცედურა ინიშნება ახალშობილებისთვის გენეტიკური დარღვევების იდენტიფიცირებისთვის და მემკვიდრეობითი პათოლოგიები, ისევე როგორც მამაკაცები და ქალები ორსულობის დაგეგმვის ეტაპზე. ასევე არსებობს მრავალი სხვა ჩვენება ანალიზისთვის:

• მამრობითი და ქალი უცნობი წარმოშობის უნაყოფობა.
• მამაკაცის უნაყოფობა: მძიმე და არაობსტრუქციული ოლიგოზოოსპერმია, ტერატოზოოსპერმია.
• სპონტანური აბორტი: სპონტანური აბორტები, გაყინული ნაყოფი, ნაადრევი მშობიარობა.
• პირველადი ამენორეა.
• ახალშობილთა ადრეული სიკვდილის შემთხვევები ანამნეზში.
• ქრომოსომული დარღვევების მქონე ბავშვები.
• ბავშვები მრავლობითი თანდაყოლილი მანკით.
• მშობლები 35 წელზე მეტი ასაკის არიან.
• მრავალი წარუმატებელი მცდელობა ხელოვნური განაყოფიერებაეკო.
• მემკვიდრეობითი დაავადება ერთ-ერთ მომავალ მშობელში.
• ჰორმონალური დარღვევებიქალებს შორის.
• უცნობი ეტიოლოგიის სპერმატოგენეზი.
• ნათესაური ქორწინებები.
• არახელსაყრელი ეკოლოგიური საცხოვრებელი გარემო.
• ქიმიკატებთან ხანგრძლივი კონტაქტი, ზემოქმედება.
• Ცუდი ჩვევებისაკვანძო სიტყვები: მოწევა, ალკოჰოლი, ნარკოტიკები, ნარკომანია.

ბავშვების კარიოტიპირება ტარდება ასეთ შემთხვევებში:

• თანდაყოლილი მანკები.
• Გონებრივი ჩამორჩენილობა.
• დაგვიანებული ფსიქომოტორული განვითარება.
• მიკროანომალიები და დაგვიანებული ფსიქო-მეტყველების განვითარება.
• სექსუალური ანომალიები.
• სექსუალური განვითარების დარღვევა ან შეფერხება.
• ზრდის შეფერხება.
• ბავშვის ჯანმრთელობის პროგნოზი.

რას ჰგავს კარიოტიპის ანალიზი?

ქრომოსომების სრული ნაკრების მახასიათებლების ნაკრები არის კარიოტიპი. ქრომოსომული ანალიზების სისტემატიზაციისთვის გამოიყენება საერთაშორისო ციტოგენეტიკური ნომენკლატურა, რომელიც ეფუძნება გენომის დიფერენციალურ შეღებვას დნმ-ის ჯაჭვების ყველა მონაკვეთის დეტალური აღწერისთვის.

კვლევა ცხადყოფს:

• ტრისომია - წყვილს აქვს დამატებითი მესამე ქრომოსომა.
• მონოსომია - წყვილს აკლია ერთი ქრომოსომა.
• ინვერსია არის გენომის ნაწილის შებრუნება.
• ტრანსლოკაცია არის საიტების მოძრაობა.
• წაშლა არის საიტის დაკარგვა.
• დუბლირება - ფრაგმენტის გაორმაგება.

ანალიზის შედეგები აღირიცხება შემდეგი სისტემის მიხედვით:

1. ქრომოსომების საერთო რაოდენობა და სქესის ნაკრები 46, XX; 46, XY.
2. მითითებულია დამატებითი და დაკარგული ქრომოსომა, მაგალითად 47, XY, + 21; 46,XY-18.
3. გენომის მოკლე მკლავი აღინიშნება სიმბოლოთი - p, ხოლო გრძელი მკლავი - q.
4. ტრანსლოკაცია არის t და წაშლა არის del, მაგ. 46,XX,del(6)(p12.3)

დასრულებული კარიოტიპის ანალიზი ასე გამოიყურება:

• 46, XX - ნორმა ქალია.
• 46, XY - ნორმა არის მამაკაცი.
• 45, X - შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი.
• 47 XXY - კლაინფელტერის სინდრომი.
• 47, XXX - ტრისომია X ქრომოსომაზე.
• 47, XX (XY), + 21 - დაუნის სინდრომი.
• 47, XY (XX), + 18 - ედვარდსის სინდრომი.
• 47, XX (XY), + 13 - პატაუს სინდრომი.

ციტოგენეტიკური კვლევა ავლენს სხვადასხვა ანომალიებს დნმ-ის ჯაჭვების სტრუქტურაში. ანალიზი ასევე დიაგნოზირებს მრავალი დაავადებისადმი მიდრეკილებას: ენდოკრინული პათოლოგიები, ჰიპერტენზია, სახსრების დაზიანება, მიოკარდიუმის ინფარქტი და სხვა.

, , , , , , ,

ტრენინგი

სისხლის უჯრედები გამოიყენება კარიოტიპის ანალიზისთვის, ამიტომ ძალიან მნიშვნელოვანია დიაგნოზისთვის სათანადო მომზადება.

ქრომოსომული კვლევისთვის მომზადება იწყება მის მიწოდებამდე 2 კვირით ადრე და შედგება სხეულზე ასეთი ფაქტორების ზემოქმედების აღმოფხვრაზე:

• მწვავე და ქრონიკული დაავადებები.
• მიღება წამლები.
• ალკოჰოლისა და ნარკოტიკების მოხმარება, მოწევა.

კარიოტიპის ანალიზის ტექნიკა

ადამიანის გენომის დანახვა შეუიარაღებელი თვალით შეუძლებელია; ქრომოსომა მხოლოდ მიკროსკოპის ქვეშ ჩანს უჯრედების გაყოფის გარკვეულ ფაზებზე. კარიოტიპის დასადგენად გამოიყენება მონონუკლეარული ლეიკოციტები, კანის ფიბრობლასტები ან უჯრედები. ძვლის ტვინი. მიტოზის მეტაფაზაში მყოფი უჯრედები შესაფერისია კვლევისთვის. ბიოლოგიური სითხე მოთავსებულია სინჯარაში ლითიუმთან და ჰეპარინთან ერთად. სისხლის კულტივირება ხდება 72 საათის განმავლობაში.

შემდეგ კულტურა გამდიდრებულია სპეციალური ნივთიერებებით, რომლებიც აჩერებენ უჯრედების გაყოფას დიაგნოზისთვის აუცილებელ ფაზაში. სათვალეებზე კულტურიდან მზადდება პრეპარატები, რომლებიც ექვემდებარება კვლევას. Დამატებითი ინფორმაციაგენომის მდგომარეობის შესახებ მიღებულია მისი შეღებვის გამოყენებით. თითოეულ ქრომოსომას აქვს ზოლები, რომელიც აშკარად ჩანს შეღებვის შემდეგ.

კლასიკური ქრომოსომული კვლევისას შეღებვა ხორციელდება სხვადასხვა საღებავებით და მათი ნარევებით. საღებავი განსხვავებულად აკავშირებს გენომის ცალკეულ რეგიონებს, რაც შეღებვას არათანაბარ ხდის. ამის გამო იქმნება განივი ნიშნების კომპლექსი, რომელიც ასახავს ქრომოსომის ხაზოვან ჰეტეროგენულობას.

შეღებვის ძირითადი მეთოდები:

• Q - იძლევა სურათებს მაღალი დეტალებით. ამ მეთოდს ეწოდება კასპერსონის შეღებვა აკრიჩინის მდოგვით დიაგნოსტიკით ფლუორესცენტური მიკროსკოპით. იგი გამოიყენება სქესის გენეტიკური ანალიზისთვის, X და Y, Y და აუტოსომებს შორის გადაადგილების გამოსავლენად, ასევე Y ქრომოსომებით მოზაიციზმის სკრინინგისთვის.
• G - მოდიფიცირებული მეთოდი რომანოვსკი-გიემსას მიხედვით. მას აქვს უფრო მაღალი მგრძნობელობა ვიდრე Q. გამოიყენება როგორც სტანდარტული მეთოდი ციტოგენეტიკური ანალიზისთვის. აღმოაჩენს მცირე აბერაციებს, მარკერის ქრომოსომებს.
• R - გამოიყენება ჰომოლოგიური G და Q უარყოფითი უბნების დასადგენად. გენომი დამუშავდა აკრიდინის ფორთოხლის საღებავით.
• C - აანალიზებს ქრომოსომების ცენტრომერულ უბნებს კონსტიტუციური ჰეტეროქრომატინით და Y-ის ცვლადი დისტალური ნაწილით.
• T - გამოიყენება დნმ-ის ჯაჭვების ტელომერული უბნების გასაანალიზებლად.

შეღებილი და ფიქსირებული უჯრედები გადაღებულია მიკროსკოპის ქვეშ. მიღებული ფოტოების ნაკრებიდან იქმნება აუტოსომების წყვილის დანომრილი ნაკრები, ანუ სისტემატიზებული კარიოტიპი. დნმ-ის ჯაჭვების გამოსახულება ორიენტირებულია ვერტიკალურად, ნუმერაცია დამოკიდებულია ზომაზე, ხოლო სქესის ქრომოსომა წყვილი ხურავს კომპლექტს.

სისხლის პროდუქტების ანალიზი ხდება მიკროსკოპის ქვეშ 20-100 მეტაფაზური ფირფიტისთვის, რათა დადგინდეს რაოდენობრივი და სტრუქტურული აბერაციები.

• რაოდენობრივი აბერაციები არის ცვლილებები გენების რაოდენობაში. ეს შეინიშნება დაუნის სინდრომის დროს, როდესაც არის დამატებითი 21 ქრომოსომა.
• სტრუქტურული აბერაციები არის ცვლილებები თავად ქრომოსომებში. ეს შეიძლება იყოს გენომის ნაწილის დაკარგვა, ერთი ნაწილის მეორეზე გადატანა, 180 გრადუსიანი შემობრუნება და სხვა.

კარიოტიპის განხორციელების ტექნიკა შრომატევადი პროცესია. კვლევას ახორციელებენ მაღალკვალიფიციური სპეციალისტები. ერთი ადამიანის გენომის დიაგნოსტიკას შეიძლება მთელი დღე დასჭირდეს.

ანალიზი მეუღლეთა კარიოტიპისთვის

ქორწინებისას ბევრ წყვილს აწყდება ჩასახვის პრობლემა. რეპროდუქციული პრობლემების გადასაჭრელად მითითებულია ციტოგენეტიკური ანალიზი. მეუღლეების კარიოტიპირება საშუალებას გაძლევთ გამოავლინოთ ანომალიები გენომის სტრუქტურაში, რომლებიც ხელს უშლის ბავშვის გაჩენას ან არღვევს გესტაციის პროცესს. კარიოტიპის შეცვლა შეუძლებელია, მაგრამ დიაგნოსტიკის წყალობით შესაძლებელია უნაყოფობისა და აბორტის ნამდვილი მიზეზების დადგენა და მათი გადაჭრის გზების პოვნა.

ქრომოსომული მიკროსარეის ანალიზი ტარდება დნმ-ის სტრუქტურისა და რაოდენობის დარღვევების გამოსავლენად, რაც შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი დაავადებების მიზეზი უშვილო ბავშვის ან მეუღლეების უნაყოფობის მიზეზი. არსებობს მომავალი მშობლების ანალიზის საერთაშორისო სტანდარტები:

• ქრომოსომული პათოლოგიები გვარში, ოჯახში.
• სპონტანური აბორტის ისტორია.
• ორსული ქალის ასაკი 35 წელზე მეტია.
• გრძელვადიანი მუტაგენური ეფექტი სხეულზე.

დღემდე გამოიყენება კარიოტიპის შემდეგი მეთოდები:

1. სისხლის უჯრედებში ქრომოსომების ანალიზი.

საშუალებას გაძლევთ იდენტიფიციროთ უნაყოფობის შემთხვევები, როდესაც ბავშვის გაჩენის შანსი საგრძნობლად არის შემცირებული ან საერთოდ არ არსებობს ერთ-ერთი მეუღლისთვის. გამოკვლევა ასევე განსაზღვრავს გენომის არასტაბილურობის რისკს. დარღვევების სამკურნალოდ, პაციენტებს შეიძლება დაენიშნოთ ანტიოქსიდანტები და იმუნომოდულატორები, რომლებიც ამცირებენ კონცეფციის წარუმატებლობას.

კვლევისთვის ტარდება ვენური სისხლის სინჯის აღება. ბიოლოგიური სითხიდან იზოლირებულია ლიმფოციტები, რომლებიც სტიმულირებულია სინჯარაში, მუშავდება სპეციალური ნივთიერებით, შეღებვა და შესწავლა. მაგალითად, კლაინფელტერის სინდრომის დროს, რომელიც მამაკაცის უნაყოფობით ვლინდება, კარიოტიპში არის დამატებითი ქრომოსომა 47 XX. ასევე შეიძლება გამოვლინდეს გენომის სტრუქტურული ცვლილებები: ინვერსია, წაშლა, ტრანსლოკაცია.

1. პრენატალური კვლევა.

განსაზღვრავს ნაყოფის ქრომოსომულ ანომალიებს ადრეული თარიღებიორსულობა. ასეთი კვლევა აუცილებელია გენეტიკური დაავადებების ან დეფექტების დიაგნოსტიკისთვის, რომლებიც იწვევს ნაყოფის ინტრაუტერიულ სიკვდილს.

კვლევისთვის შეიძლება გამოყენებულ იქნას შემდეგი მეთოდები:

• არაინვაზიური - უსაფრთხოა დედისა და ნაყოფისთვის. დიაგნოზი ტარდება ბავშვის ულტრაბგერითი და ქალის სისხლის დეტალური ბიოქიმიური ანალიზით.
• ინვაზიური - ქორიონის ბიოფსია, კორდოცენტეზი, პლაცენტოცენტეზი, ამნიოცენტეზი. ანალიზისთვის იღებენ პლაცენტის ან ქორიონის უჯრედებს, ამნიონურ სითხეს ან ჭიპის ტვინიდან სისხლს. დიაგნოზის მაღალი სიზუსტის მიუხედავად, ინვაზიურ ტექნიკას აქვს გართულებების გაზრდილი რისკი, ამიტომ ისინი ტარდება მხოლოდ მკაცრი სამედიცინო ჩვენებების მიხედვით: ულტრაბგერითი გამოვლენილი ნაყოფის პათოლოგიები, 35 წელზე უფროსი მშობიარობის ქალი, ქრომოსომული ანომალიების მქონე მშობლები, ცვლილებები. ბიოქიმიური მარკერებისისხლი.

ციტოგენეტიკური კვლევისთვის შეიძლება გამოყენებულ იქნას არა მხოლოდ სისხლი, არამედ ეაკულატიც. ამ მეთოდს ჰქვია ტუნელი და საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული მიზეზი მამრობითი უნაყოფობაექვემდებარება ნორმალურ კარიოტიპს - სპერმის დნმ-ის ფრაგმენტაციას.

თუ ერთ-ერთ მეუღლეში აღმოჩენილია გენური მუტაციები ან ქრომოსომული აბერაციები, ექიმი საუბრობს შესაძლო რისკებზე და პათოლოგიური ბავშვის გაჩენის ალბათობაზე. ვინაიდან გენის პათოლოგიები განუკურნებელია, შემდგომ გადაწყვეტილებას მეუღლეები დამოუკიდებლად იღებენ: გამოიყენონ დონორი მასალა (სპერმატოზოიდი, კვერცხუჯრედი), რისკის ქვეშ მშობიარობა ან უშვილოდ დარჩენა.

თუ გენომის გადახრები გამოვლინდა გესტაციის პროცესში, როგორც ქალში, ასევე ემბრიონში, მაშინ ექიმები გირჩევენ ასეთი ორსულობის შეწყვეტას. ეს დაკავშირებულია გაზრდილი რისკიბავშვის დაბადება სერიოზული და ზოგ შემთხვევაში სიცოცხლესთან შეუთავსებელი გადახრით. გენეტიკოსი ეწევა ანალიზებს და მათი შედეგების გაშიფვრას.

, , , ,

სისხლის ტესტი კარიოტიპისთვის

ყველაზე ხშირად, კარიოტიპირება ხორციელდება ვენური სისხლის ანალიზით მისი უჯრედების კულტივირებით. მაგრამ სხვა ბიოლოგიური მასალა შეიძლება გამოყენებულ იქნას ციტოგენეტიკური კვლევის ჩასატარებლად:

• უჯრედები ამნისტიური სითხიდან.
• პლაცენტა.
• ემბრიონის უჯრედები.
• აბორტის მასალა.
• ძვლის ტვინი.

რა მასალა იქნება მიღებული დიაგნოზისთვის, ეს დამოკიდებულია ანალიზის მიზეზსა და მიზანზე. სისხლის ტესტის სავარაუდო ალგორითმი:

• მცირე მოცულობის სითხე 72 საათის განმავლობაში მოთავსებულია მკვებავ გარემოში 37°C ტემპერატურაზე.
• ვინაიდან ქრომოსომა ჩანს უჯრედის გაყოფის მეტაფაზის ეტაპზე, ბიოლოგიურ გარემოს ემატება რეაგენტი, რომელიც აჩერებს გაყოფის პროცესს საჭირო ფაზაში.
• უჯრედული კულტურა შეღებილია, ფიქსირდება და ანალიზდება მიკროსკოპის ქვეშ.

სისხლის ტესტი კარიოტიპისთვის უზრუნველყოფს დნმ-ის ძაფების სტრუქტურაში ნებისმიერი ანომალიის მაღალი სიზუსტის გამოვლენას: ინტრაქრომოსომული და ქრომოსომთაშორის გადაწყობა, გენომის ფრაგმენტების რიგის ცვლილება და სხვა. დიაგნოსტიკის მთავარი მიზანია გენეტიკური დაავადებების იდენტიფიცირება.

, , , , ,

გენეტიკური ანალიზი კარიოტიპისთვის

ციტოგენეტიკური დიაგნოსტიკა, რომელიც მიზნად ისახავს ქრომოსომების ზომის, რაოდენობისა და ფორმის შესწავლას, არის გენეტიკური კარიოტიპინგი. ანალიზს აქვს შემდეგი მითითებები:

• დაბადების დეფექტების იდენტიფიცირება.
• მემკვიდრეობითი პათოლოგიების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი.
• უნაყოფობის ეჭვი.
• სპერმოგრამის დარღვევა.
• სპონტანური აბორტი.
• გარკვეული ტიპის სიმსივნური ნეოპლაზმების მკურნალობის გეგმის შედგენა.

ასევე, კარიოტიპის გენეტიკური ანალიზი შედის იმ მეუღლეებისთვის, რომლებიც გეგმავენ შვილების გაჩენას სავალდებულო სიაში.

ყველაზე ხშირად, კვლევა ავლენს ასეთ პათოლოგიებს:

1. ანევპლოიდია არის ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება, როგორც ზემოთ, ისე ქვევით. დისბალანსი იწვევს აბორტებს, მძიმე თანდაყოლილი პათოლოგიების მქონე ჩვილების დაბადებას. ანევპლოიდიის მოზაიკური ფორმა იწვევს დაუნის სინდრომს, ედვარდსის სინდრომს და სხვა დაავადებებს, რომლებიც ძალიან ხშირად სიცოცხლესთან შეუთავსებელია.
2. კარიოტიპის გადაწყობა - თუ ცვლილებები დაბალანსებულია, მაშინ ქრომოსომის ნაკრები არ არის დარღვეული, არამედ უბრალოდ სხვაგვარად არის მოწესრიგებული. გაუწონასწორებელ ცვლილებებთან ერთად გენის მუტაციების საფრთხე არსებობს, რაც განსაკუთრებით საშიშია მომავალი თაობებისთვის.
3. ტრანსლოკაცია არის დნმ-ის ჯაჭვების უჩვეულო სტრუქტურა, ანუ გენომის ერთი ფრაგმენტის მეორეთი ჩანაცვლება. უმეტეს შემთხვევაში, ეს მემკვიდრეობითია.
4. სქესობრივი დიფერენციაციის დარღვევა უკიდურესად იშვიათი ქრომოსომული აშლილობაა, რომელიც ყოველთვის არ ვლინდება გარეგანი სიმპტომებით. ფენოტიპურ სქესთან შეუსაბამობა შეიძლება იყოს უნაყოფობის ერთ-ერთი მიზეზი.

კარიოტიპის ანალიზს ატარებენ გენეტიკურ ლაბორატორიებში კვალიფიციური გენეტიკოსები.

ანალიზი კარიოტიპისთვის აბერაციებით

აბერაციები არის ქრომოსომების სტრუქტურის დარღვევა, რომელიც გამოწვეულია მათი რღვევით და გადანაწილებით გენეტიკური მასალის დაკარგვით ან გაორმაგებით. კარიოტიპირება აბერაციებით არის კვლევა, რომელიც მიზნად ისახავს გენომის სტრუქტურაში ნებისმიერი ცვლილების იდენტიფიცირებას.

გადახრების სახეები:

• რაოდენობრივი - ქრომოსომების რაოდენობის დარღვევა.
• სტრუქტურული - გენომის სტრუქტურის დარღვევა.
• რეგულარული - განისაზღვრება სხეულის უმეტეს ან ყველა უჯრედში.
• არარეგულარული - წარმოიქმნება სხეულზე სხვადასხვა მავნე ფაქტორების (ვირუსები, რადიაცია, ქიმიური ზემოქმედება) ზემოქმედების გამო.

ანალიზი ადგენს კარიოტიპს, მის მახასიათებლებს, სხვადასხვა უარყოფითი ფაქტორების ზემოქმედების ნიშნებს. ქრომოსომული კვლევა აბერაციებით ტარდება ასეთ შემთხვევებში:

• უნაყოფობა ქორწინებაში.
• სპონტანური აბორტები.
• მკვდრადშობადობის ისტორია.
• ადრეული ჩვილების სიკვდილიანობა.
• გაყინული ორსულობა.
• თანდაყოლილი მანკები.
• სექსუალური დიფერენციაციის დარღვევა.
• ქრომოსომული პათოლოგიის ეჭვი.
• გონებრივი, ფიზიკური განვითარების შეფერხება.
• გამოკვლევა IVF, ICSI და სხვა რეპროდუქციული პროცედურების წინ.

კლასიკური კარიოტიპისგან განსხვავებით, ამ ანალიზს უფრო მეტი დრო სჭირდება და უფრო ძვირია.

კარიოტიპის ანალიზი ბავშვისთვის

სამედიცინო სტატისტიკის მიხედვით, თანდაყოლილი პათოლოგიებიმნიშვნელოვანი ადგილი უკავია ბავშვებში სიკვდილის მიზეზებს შორის ადრეული ასაკი. გენეტიკური დარღვევებისა და მემკვიდრეობითი დაავადებების დროული გამოვლენისთვის ბავშვს უტარდება ანალიზი კარიოტიპზე.

• ყველაზე ხშირად ბავშვებს უსვამენ ტრიზომიას - დაუნის სინდრომს. ეს პათოლოგია გვხვდება 750 ჩვილიდან 1-ში და ვლინდება სხვადასხვა სახის გადახრით, როგორც ფიზიკურ, ასევე ინტელექტუალურ განვითარებაში.
• მეორე ყველაზე გავრცელებული არის კლაინფელტერის სინდრომი. ეს ვლინდება სექსუალური განვითარების შეფერხებით მოზარდობისდა გვხვდება 600 მამრობითი სქესის ახალშობილში 1-ში.
• კიდევ ერთი გენეტიკური პათოლოგია, რომელიც დიაგნოზირებულია 2500 მდედრობითი სქესის ბავშვში 1-ში, არის შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი. AT ბავშვობაეს დაავადება თავს იგრძნობს გაზრდილი პიგმენტაციის გამო კანი, ფეხების, ხელების და ფეხების შეშუპება. სქესობრივი მომწიფების პერიოდში მენსტრუაციის ნაკლებობაა, თმები იღლიის ქვეშ და პუბიზე, ასევე არ არის განვითარებული სარძევე ჯირკვლები.

კარიოტიპირება აუცილებელია არა მხოლოდ ხილული დარღვევების მქონე ჩვილებისთვის, რადგან ეს საშუალებას გაძლევთ ეჭვი შეიტანოთ გენეტიკური პრობლემებიდა დაიწყე მათი გამოსწორება. ანალიზი გადაეცემა სამედიცინო გენეტიკურ ცენტრში. ბავშვის ასაკიდან გამომდინარე, სისხლის აღება შესაძლებელია ქუსლიდან ან ვენიდან. საჭიროების შემთხვევაში, გენეტიკოსმა შეიძლება მოითხოვოს კარიოტიპის და მშობლების ანალიზი.

ახალშობილის კარიოტიპის ანალიზი

ახალშობილებზე ჩატარებული პირველი ტესტია ახალშობილთა სკრინინგი. კვლევა ტარდება სამშობიარო სახლში სიცოცხლის მე-3-4 დღეს, დღენაკლულ ჩვილებში მე-7 დღეს. ადრეული კარიოტიპინგი შესაძლებელს ხდის გენეტიკური დარღვევებისა და დნმ-ის სტრუქტურის დარღვევების გამოვლენას ხილული პათოლოგიური სიმპტომების გამოვლენამდე.

ადრეული დიაგნოზისთვის გამოიყენება ბავშვის ქუსლიდან სისხლი. ციტოგენეტიკური კვლევა მიზნად ისახავს ჩვილებში ისეთი გავრცელებული პათოლოგიების იდენტიფიცირებას, როგორიცაა:

• ფენილკეტონურია არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება აქტივობის დაქვეითებით ან ფერმენტის არარსებობით, რომელიც არღვევს ამინომჟავას ფენილალანინს. პროგრესირებასთან ერთად, ეს იწვევს თავის ტვინის ფუნქციონირების დარღვევას და გონებრივ ჩამორჩენას.
• კისტოზური ფიბროზი - აზიანებს საიდუმლოების გამომმუშავებელ ჯირკვლებს, საჭმლის მომნელებელ წვენებს, ოფლს, ნერწყვს, ლორწოს. იწვევს ფილტვებისა და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის ორგანოების მუშაობის დარღვევას. დაავადება მემკვიდრეობითია.
• თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი არის ა ფარისებრი ჯირკვალიმისი ჰორმონების არასაკმარისი წარმოებით. ეს იწვევს ფიზიკური და გონებრივი განვითარების შეფერხებას.
• ადრენოგენიტალური სინდრომი - პათოლოგიური მდგომარეობარომელშიც თირკმელზედა ჯირკვლის ქერქი გამოიმუშავებს არასაკმარისი რაოდენობით ჰორმონებს. ამის გამო გენიტალური ორგანოების განვითარება ირღვევა.
• გალაქტესემია არის პათოლოგია, რომლის დროსაც ირღვევა გალაქტოზის ტრანსფორმაცია გლუკოზად. მკურნალობა მოიცავს რძის პროდუქტების თავიდან აცილებას. გარეშე დროული დიაგნოზიშეიძლება გამოიწვიოს სიბრმავე და სიკვდილი.

თუ ახალშობილის კარიოტიპის ანალიზის შედეგების მიხედვით გამოვლინდა რაიმე გადახრები ან ანომალიები, მაშინ ტარდება დამატებითი კვლევების ნაკრები დიაგნოზის გასარკვევად. ასეთი ადრეული დიაგნოზისაშუალებას აძლევს ნებისმიერ პრობლემას დროულად გამოავლინოს. ბავშვთა სხეულიდა დაიწყოს მათი მკურნალობა.

, , , , , ,

რამდენად კეთდება კარიოტიპის ანალიზი?

ქრომოსომის კვლევის ხანგრძლივობა 10-დან 21 დღემდე გრძელდება. როდის იქნება შედეგები მზად, ეს დამოკიდებულია ანალიზის ტიპზე, ანუ აბერაციებთან ან კლასიკური კარიოტიპებით.

ორივე მშობლის ყველაზე სანუკვარი სურვილი ჯანმრთელი, ფიზიკურად და გონებრივად ჯანმრთელი ბავშვის დაბადებაა. სამწუხაროდ, არსებობს მთელი რიგი ინდიკატორები, რომლებიც მნიშვნელოვნად ზრდის ნაყოფის სხვადასხვა პათოლოგიის განვითარების რისკს.

ბევრი წყვილი აწყდება გამოწვევებს, როდესაც გადაწყვეტს შვილის გაჩენას. ეს შეიძლება იყოს უნაყოფობა, ჩვეული აბორტები, აბორტები ან გენეტიკური დარღვევების მქონე ბავშვის დაბადება. ამ შემთხვევებში პათოლოგიების გამომწვევი მიზეზის დასადგენად ორსულობის დაგეგმვამდე რეკომენდებულია მეუღლეების კარიოტიპირება.

ეს არის ახალი ციტოგენეტიკური კვლევა, რომელიც სწავლობს ადამიანის ქრომოსომების კომპლექტს (კარიოტიპი). მისი წყალობით, გენეტიკოსს შეუძლია განსაზღვროს, თუ როგორ ემთხვევა მეუღლეები ერთმანეთს გენის დონეზე და მაღალია თუ არა პათოლოგიის რისკი მათი არ დაბადებული ბავშვის განვითარებაში.

მითითებები პროცედურისთვის

მიუხედავად იმისა, რომ ეს მეთოდი ყოველწლიურად იძენს პოპულარობას, ბევრი წყვილი ცუდად ერკვევა თუ რა არის კარიოტიპი და შიშობენ მისი საჭიროების შესახებ. გენეტიკის ელემენტარული ცოდნა დაგეხმარებათ გარკვევაში.

კარიოტიპი არის ქრომოსომების ერთობლიობა ადამიანის სხეულში, რომელიც განსაზღვრავს მის მახასიათებლებს: სიმაღლეს, სხეულის სტრუქტურას, ინტელექტის დონეს, თვალისა და კანის ფერს. ადამიანის ნორმალური კარიოტიპი არის 46 ქრომოსომა, რომელთაგან 2 პასუხისმგებელია გენდერულ განსხვავებაზე. კარიოტიპში გარკვეული დარღვევები იწვევს გენეტიკური დაავადებები. ამრიგად, მხოლოდ ერთი დამატებითი ქრომოსომის არსებობა იწვევს განუკურნებელ დაავადებას, რომელიც ცნობილია დაუნის სინდრომის სახელით.

სავარაუდოა, რომ მომავალში ყველა დაქორწინებული წყვილი გაივლის ანალიზს გენის დონეზე მეუღლეების შესაბამისობის შესახებ. ჯერჯერობით ექიმები კვლევას მხოლოდ გარკვეულ შემთხვევებში ნიშნავენ. ქრომოსომების შედარებითი ანალიზი შესაძლებელს ხდის თითქმის აბსოლუტური დარწმუნებით განისაზღვროს არ დაბადებული ბავშვის დარღვევების ალბათობა.

ქალის (მარცხნივ) და მამაკაცის (მარჯვნივ) ქრომოსომების ნაკრები

კარიოტიპის ძირითადი ჩვენებები:

• მშობლები 35 წელზე მეტი ასაკის არიან;
• ხშირი სპონტანური აბორტები, წყვილის უნაყოფობა გაურკვეველი მიზეზების გამო;
• მემკვიდრეობითი დაავადებების ერთი ან ორივე მშობლის უშუალო ოჯახში ყოფნა;
• დაქორწინებული წყვილის ახლო ურთიერთობა;
• ხელოვნური განაყოფიერების განმეორებითი მცდელობა, რომელიც წარუმატებელი აღმოჩნდა;
• დარღვევა ჰორმონალური ბალანსიქალებში, კაცებში ცუდი;
• მეუღლეების ხანგრძლივი კონტაქტი მავნე ქიმიკატებთან;
• ეკოლოგიურად არახელსაყრელ პირობებში ცხოვრება;
• მოწევა, ძლიერი ნარკოტიკების უკონტროლო მიღება, ალკოჰოლის ბოროტად გამოყენება, პოტენციური მშობლების ნარკომანია;
• დაქორწინებულ წყვილში თანდაყოლილი მანკით დაავადებული ბავშვის არსებობა.

კარიოტიპის ციტოგენეტიკური მეთოდი საკმარისია ერთხელ ჩატარდეს. ის საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ ნაყოფის პათოლოგიების პოტენციური რისკები იმ შემთხვევებშიც კი, როდესაც მემკვიდრეობითი დაავადებებიარ ჩნდება რამდენიმე თაობის განმავლობაში. კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია ორსულობის დაგეგმვის ეტაპზე.

როგორ ტარდება ანალიზი

სისხლის უჯრედები გამოკვლეულია კარიოტიპის დასადგენად. უარყოფითი ზემოქმედების აღმოსაფხვრელად სხვადასხვა ფაქტორები, ანალიზისთვის საჭიროა წინასწარ ფრთხილად მომზადება.

პროცედურის დაწყებამდე არაუგვიანეს ორი კვირით ადრე აუცილებელია მედიკამენტების, განსაკუთრებით ანტიბიოტიკების მიღების შეწყვეტა, რათა გამოირიცხოს ალკოჰოლური სასმელებიდა მოწევა. თუ ერთ-ერთ მეუღლეს მაინც აქვს მწვავე ინფექციური/ვირუსული დაავადება ან ქრონიკული დაავადების გამწვავება, ანალიზი უნდა გადაიდოს.

კვლევისთვის მიიღეთ ვენური სისხლიორივე მეუღლე.

კარიოტიპის შემობრუნების დრო დაახლოებით სამი კვირაა. ამ დროს გენეტიკოსები აკონტროლებენ უჯრედების მდგომარეობას და გაყოფას. ქრომოსომების სტრუქტურის უფრო საიმედო განსაზღვრისთვის, ისინი შეღებილია. შემდეგი, შეღებილი მასალა შედარებულია ქრომოსომების ციტოგენეტიკური სქემების ნორმებთან.

შედეგები საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ მესამე დამატებითი ქრომოსომის არსებობა წყვილში, ქრომოსომის ან მისი ნაწილის არარსებობა, ქრომოსომების დუბლირება ან გადაადგილება. პროცედურა დაგეხმარებათ გაარკვიოთ, თუ როგორ მოქმედებს გენების ცვლილებები სისხლის შედედების წარმოქმნაზე, ასევე გენის მუტაციის გამოვლენაში, რომლის აღმოფხვრა ხელს შეუწყობს მძიმე კისტოზური ფიბროზის ალბათობის შემცირებას.

კარიოტიპი ავლენს დაუნის სინდრომის, პატაუს, ედვარდსის, ტერნარის, კლაინფელტერის განვითარების რისკს. გარდა ამისა, განისაზღვრება მიოკარდიუმის ინფარქტის განვითარების გენეტიკური მიდრეკილება, შაქრიანი დიაბეტი, ჰიპერტენზია.

მიღებული მონაცემების გაშიფვრა მხოლოდ გამოცდილ გენეტიკოსს შეუძლია. დაუშვებელია რაიმე დასკვნის გაკეთება სამედიცინო განათლების არმქონე პირებზე!

მას შემდეგ, რაც შედეგები აჩვენებს მეუღლეების კარგ თავსებადობას, შეგიძლიათ შიშის გარეშე გააგრძელოთ ორსულობის დაგეგმვა. არ არის საჭირო დამატებითი პროცედურები ან ანალიზები. თუ აღმოჩენილია გადახრები, ექიმმა შეიძლება დანიშნოს მკურნალობის კურსი და მძიმე შემთხვევებში რეკომენდაცია გაუწიოს რომელიმე სპერმის გამოყენებას.

როდის არის საჭირო ნაყოფის კარიოტიპირება?

თუ გენეტიკური მასალის შესწავლა ორსულობის დაწყებამდე არ ჩატარებულა და ქალი უკვე ატარებს შვილს, შეიძლება ჩატარდეს ნაყოფის კარიოტიპირება. ყველაზე ხშირად, ასეთი პროცედურის საჭიროება ხდება დაუგეგმავი ორსულობისა და რისკის ინდიკატორების არსებობით.

ანალიზი ინიშნება შემდეგ შემთხვევებში:

• დედის ასაკი 35 წელზე მეტი;
• ულტრაბგერის დროს ნაყოფის პათოლოგიის ეჭვი;
• გადახრები სისხლის ანალიზის ნორმიდან;
• დაქორწინებულ წყვილში გენეტიკური დარღვევებით გამოწვეული დაავადების მქონე ბავშვის არსებობა;
• დედის წარსულში ნარკოტიკების მოხმარება ან ალკოჰოლური დამოკიდებულება;
• გადატანილი ვირუსული დაავადება ორსულობის პირველ სამ თვეში;
• ერთ-ერთი მშობლის კონტაქტი მავნე ქიმიკატებთან, ხანგრძლივად ცხოვრება ან მუშაობა ეკოლოგიურად არახელსაყრელ ადგილას.

ბევრი ქალი უფრთხილდება ეს ანალიზი, მიაჩნია, რომ მისმა ქცევამ შეიძლება ზიანი მიაყენოს არ დაბადებულ ბავშვს. მართლაც, კითხვა, არის თუ არა პრენატალური კარიოტიპინგი საშიში, აქტუალური რჩება.

მეთოდები

გენური მასალის შესწავლის საუკეთესო პერიოდი ბავშვის გაჩენის პირველი სამი თვეა. გენური პათოლოგიების უმეტესობა წარმატებით იდენტიფიცირებულია ადრეულ ეტაპზე. AT თანამედროვე მედიცინაარსებობს ორი მეთოდი: ინვაზიური და არაინვაზიური.

• კარიოტიპის არაინვაზიური მეთოდი არ წარმოადგენს საფრთხეს არ დაბადებული ბავშვისთვის. ის ითვალისწინებს ულტრაბგერითი და ბიოქიმიური სისხლის ანალიზს. მაგრამ მისი შედეგები ყოველთვის არ არის ზუსტი.
• ინვაზიური მეთოდი უფრო ინფორმაციულად ითვლება. ის საკმარისად აჩვენებს საიმედო შედეგები, შეცდომის მაჩვენებელი მინიმალურია. ქრომოსომული ნაკრების მდგომარეობის დასადგენად, საჭირო იქნება ქორიონის კარიოტიპირება, ამნისტიური სითხის () და ჭიპლარის () სისხლის ნიმუშის აღება. შესაძლო გენის ანომალიების შესწავლა ტარდება მშობლების სისხლის ანალიზის მსგავსად.

ინვაზიური კვლევის მეთოდის წინაპირობაა მშობლების ინფორმირება ნაყოფისთვის შესაძლო რისკების შესახებ. ზოგიერთ შემთხვევაში, სისხლდენა შეიძლება გაიხსნას, პლაცენტის მოშლა და თვით აბორტიც კი მოხდეს.

რამდენად მნიშვნელოვანია კარიოტიპირება აბერაციებით?

აბერაციები არის გარკვეული ქრომოსომული ანომალიები, რომლებიც შეიძლება იყოს რეგულარული ან არარეგულარული. მარტივი კვლევა არ მოგცემთ სრულ ინფორმაციას. მისი ძირითადი ნორმალური შედეგია 46XY (მამაკაცის კარიოტიპი) და 46XX (ქალის კარიოტიპი).

ქალებს ხელოვნური განაყოფიერების რამდენიმე წარუმატებელი მცდელობის შემდეგ უჩვენებენ მხოლოდ კარიოტიპს აბერაციებით, რაც გამოავლენს ანომალიებს ქრომოსომულ ნაკრებში.

გადახრის გამოვლენა: რა უნდა გავაკეთოთ?

Იმიტომ რომ ამ კვლევასძალიან რთული და შრომატევადი პროცესია, რომელიც მხოლოდ გამოცდილ გენეტიკოსს შეიძლება მიანდო სამედიცინო ცენტრიშესანიშნავი რეპუტაციით. შედეგების მიღების შემდეგ ექიმი მშობლებს ატარებს სპეციალურ კონსულტაციას, რომლის დროსაც მათ აცნობს განვითარების ანომალიების მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობის ხარისხს.

ზოგიერთ შემთხვევაში, დანიშნულმა წამალმა და ვიტამინოთერაპიამ შეიძლება მნიშვნელოვნად შეამციროს ნაყოფის ფორმირებაში დარღვევების განვითარების ალბათობა.

თუ ბავშვს გენეტიკური პათოლოგიების დიაგნოზი დაუსვეს, ექიმებმა, მშობლებს ამის შესახებ აცნობებენ, შეიძლება შესთავაზონ ორსულობის შეწყვეტა. ეს არის კიდევ ერთი მიზეზი, რის გამოც კარიოტიპის გაკეთება უმჯობესია პირველ ტრიმესტრში. თუმცა, საბოლოო გადაწყვეტილება იმის შესახებ, შეინარჩუნონ თუ არა ბავშვი, მხოლოდ მშობლებს აქვთ უფლება.

რამდენად შეგიძლიათ ენდოთ ამ გენეტიკურ კვლევას და არის თუ არა შესაძლო შეცდომები კარიოტიპში?

ექსპერტები ამბობენ, რომ სპეციალიზებულში ჩატარებული პროცედურის შედეგებში შეცდომის ალბათობაა სამედიცინო კლინიკა, არის 1%-ზე ნაკლები, ამიტომ მომავალ მშობლებს შეუძლიათ დარწმუნებულნი იყვნენ შედეგების სანდოობაში.