คนเผือกคืออะไร? เผือกแตกต่างอย่างไร? อีกาขาวเป็นเผือก

ลักษณะที่ผิดปกติและทัศนคติพิเศษต่อแสงแดด นี่คือสิ่งที่ทำให้ผู้ที่เป็นโรคเผือกทางพันธุกรรมที่หายากแตกต่างจากคนอื่นๆ

สีผิว ผม และดวงตาของเรานั้นถูกกำหนดโดยเนื้อหาของเม็ดสีเมลานินในร่างกายเป็นหลัก ซึ่งทำหน้าที่เป็นเม็ดสีตามธรรมชาติ คนเผือกคือคนที่เกิดมาพร้อมกับเมลานินทั้งหมดหรือหายไปบางส่วน เผือก "Classic" มีผมสีขาวสนิท ผิวสีชมพู และตาสีแดง สีนี้ได้จากหลอดเลือดที่มองเห็นได้ผ่านผิวหนังและเนื้อเยื่อตาที่ไม่มีสี

เชื่อกันว่าโรคเผือก (ขาดเม็ดสี) เกิดขึ้นโดยเฉลี่ยใน 1 ใน 20,000 คน อย่างไรก็ตาม ความล้มเหลวทางพันธุกรรมดังกล่าวเกิดขึ้นไม่เพียงแต่ในมนุษย์เท่านั้น แต่ยังเกิดในสัตว์และในโลกพืชด้วย

เผือกมาจากไหน?

วิทยาศาสตร์สมัยใหม่เรียก สาเหตุที่น่าจะเป็นไปได้โรคเผือกคือการไม่มีหรือปิดกั้นเอนไซม์ไทโรซิเนส ซึ่งจำเป็นสำหรับการสังเคราะห์เม็ดสีเมลานินตามปกติ สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติต่าง ๆ ในยีนที่รับผิดชอบในการก่อตัวของเอนไซม์

ระดับของการขาดเมลานินในคนเผือกขึ้นอยู่กับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีอยู่ ไม่ทราบสาเหตุของการกลายพันธุ์ของยีนและไม่สามารถคาดเดาได้ ยกเว้นในกรณีที่เผือกได้เกิดมาในรุ่นก่อนๆ แล้ว เด็กเผือกสามารถเกิดได้ในครอบครัวใดก็ได้

โรคเผือกคืออะไร?

ขึ้นอยู่กับระดับของความผิดปกติทางพันธุกรรม เป็นเรื่องปกติที่จะแยกแยะโรคเผือกสามประเภท: ทั้งหมด, ไม่สมบูรณ์, บางส่วน

กรณีที่ร้ายแรงที่สุดของโรคคือโรคเผือกทั้งหมด (สมบูรณ์) โดดเด่นด้วยการขาดการสร้างเม็ดสีโดยสิ้นเชิง คนที่เป็นโรคเผือกประเภทนี้จะต้องทนทุกข์ทรมานตลอดชีวิตจากโรคกลัวแสง, โรคตา (ตาเหล่, การมองเห็นลดลง, ต้อกระจก), ความไวและผิวแห้งซึ่งไวต่อการไหม้

โรคเผือกที่ไม่สมบูรณ์มีลักษณะเฉพาะคือการสร้างเม็ดสีของเนื้อเยื่อไม่เพียงพอ บ่อยครั้งที่โรคประเภทนี้ไม่ก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงสำหรับบุคคล แต่สร้างปัญหาเครื่องสำอาง

โรคเผือกบางส่วนทำให้เกิดจุดสีขาวบนผิวหนัง ผมสีเทา และขนตาที่ไม่มีสี โรคชนิดนี้ไม่ควรส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิต

นอกจากนี้ โรคเผือกยังแบ่งออกเป็นประเภทต่างๆ ดังต่อไปนี้: โรคเผือกที่ตาและโรคเผือกที่ตา แต่ละหมวดหมู่เหล่านี้ยังแบ่งออกเป็นระดับความรุนแรงด้วย Oculocutaneous มีลักษณะเฉพาะคือไม่มีหรือลดลงในปริมาณเมลานินในผิวหนัง ระบบการมองเห็น และเส้นผม การขาดเม็ดสีเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งผิวหนังและกระจกตา

หนึ่งในประเภทย่อยของโรคเผือกที่ตาคือไวต่ออุณหภูมิ ลักษณะเฉพาะของมันแสดงออกมาในการพึ่งพายีนกับอุณหภูมิ ที่อุณหภูมิต่ำกว่า 37°C การทำงานของเอนไซม์ไทโรซิเนสจะเพิ่มขึ้น และที่อุณหภูมิสูงขึ้นก็จะลดลง ดังนั้นจึงผลิตเฉพาะส่วนของร่างกายที่มีอุณหภูมิต่ำกว่าเท่านั้น ผู้ที่มีอาการประเภทนี้มักมีแขนและขาเป็นสีปกติ แต่มีบริเวณรักแร้ บริเวณอวัยวะเพศ และคอ (ซึ่งปกคลุมไปด้วย ผมยาว) – สีซีด

ตาเผือกมีลักษณะเฉพาะคือการเปลี่ยนสีของอวัยวะตา คนที่เป็นโรคเผือกประเภทนี้จะสูญเสียการมองเห็น ทำให้เกิดภาวะ hypoplasia สายตาสั้น ตาเหล่ และอาการสั่นศีรษะ ผิวหนังอาจจะซีด

ปัญหาสุขภาพกับเผือก

เชื่อกันว่าโรคเผือกมีผลเพียงเล็กน้อยต่ออายุขัยของมนุษย์ โรคนี้ไม่ส่งผลต่อการเจริญเติบโตและ การพัฒนาทางปัญญาเด็กเผือกไม่ได้ทำให้สุขภาพร่างกายแย่ลง ในเวลาเดียวกัน แหล่งข้อมูลทางการแพทย์จำนวนหนึ่งมีข้อมูลที่ว่าภาวะเผือกอาจมาพร้อมกับพัฒนาการของภาวะปัญญาอ่อน

ปัญหาสุขภาพที่ต้องเผชิญกับโรคเผือก ได้แก่:

• ความบกพร่องทางสายตา;
• ผิวไวต่อแสง ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นมะเร็งผิวหนัง
• ผู้ป่วยที่เป็นโรค Hermansky-Pudlak ที่เกี่ยวข้องกับโรคเผือกอาจลดการได้ยินความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด (เลือดออกได้ง่ายและมีเลือดออก)

โรคเผือกสามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?

จนถึงปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีรักษาโรคเผือก ไม่มีวิธีใดที่จะเติมเต็มการขาดเมลานินและป้องกันการรบกวนทางสายตาที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ได้ ไม่มียารักษาโรคเผือก

แว่นตาใช้เพื่อแก้ไขการมองเห็นในเด็กเผือก อาจจำเป็นต้องใช้แว่นตาชนิดซ้อนในเด็กโต การผ่าตัดอาจใช้รักษาอาการตาเหล่ที่เกิดจากโรคเผือกได้ ตามกฎแล้วไม่สามารถกำจัดการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาที่เกิดขึ้นในเรตินาและเส้นประสาทของดวงตาได้

เพื่อป้องกันการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคเผือก จะมีการปรึกษาทางการแพทย์และทางพันธุกรรม

มันเกิดขึ้นที่ทารกเกิดมาพร้อมกับรูปลักษณ์ที่ผิดปกติมาก ผมสีบลอนด์ ผิวหนัง และดวงตาของเขาดึงดูดความสนใจของผู้อื่นและทำให้เกิดคำถามมากมาย แม้ว่าใน โลกสมัยใหม่เกือบทุกคนเคยได้ยินเกี่ยวกับปรากฏการณ์ของโรคเผือก แต่ยังคงมีตำนานและอคติที่ไม่มีมูลมากมายเกี่ยวกับโรคนี้ ผู้ปกครองของเด็ก "พิเศษ" จำเป็นต้องรู้ว่าโรคนี้นำไปสู่อาการใดนอกเหนือจากอาการภายนอกและวิธีป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายของโรค

กุมารแพทย์ นักทารกแรกเกิด

แนวคิดเรื่องโรคเผือกเป็นการรวมกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมซึ่งมีการขาดแคลนหรือไม่มีเม็ดสีเมลานินในผิวหนัง ผม และม่านตา

ตามสถิติ ในหมู่ชาวยุโรป โรคนี้ส่งผลกระทบต่อทารกหนึ่งคนจากทารกแรกเกิด 37,000 คน ในบรรดาตัวแทนของเผ่าพันธุ์เนกรอยด์ ตัวเลขนี้สูงถึง 1:3000 โดยทั่วไป ข้อมูลทั่วโลกเกี่ยวกับอุบัติการณ์ของโรคจะแตกต่างกันไปตั้งแต่ 1:10,000 ถึง 1:200,000 แต่ส่วนใหญ่ อัตราสูงการเกิดขึ้นของโรคเผือกถูกค้นพบในชาวอเมริกันอินเดียน

ชาวอินเดียนแดง Kuna มีถิ่นกำเนิดบริเวณชายฝั่งปานามาและมีประชากรไม่ถึง 50,000 คน ชนเผ่านี้ยังคงรักษาประเพณีและวัฒนธรรมเก่าแก่ไว้ และใช้ชีวิตอยู่อย่างโดดเดี่ยวจากโลกทั้งใบ ตัวแทนสัญชาติทุกๆ 150 คนต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคเผือกซึ่งยืนยันกลไกทางพันธุกรรมของการแพร่เชื้อ

แนวคิดของ "albino" มาจากคำภาษาละติน albus ซึ่งแปลว่า "สีขาว" คำนี้ถูกนำมาใช้ครั้งแรกโดยกวีชาวฟิลิปปินส์ Francisco Baltazar จึงตั้งชื่อว่าชาวแอฟริกัน "ผิวขาว" ผู้เขียนเชื่อผิดเช่นนั้น สีที่ผิดปกติผิวของคนเหล่านี้เกิดจากการแต่งงานกับชาวยุโรป

การกล่าวถึงคนลึกลับสามารถพบได้ในประวัติศาสตร์ของเกือบทุกประเทศ แต่ทัศนคติต่อพวกเขานั้นแตกต่างกันมาก ความเข้าใจผิดในปัญหานำไปสู่ ปฏิกิริยาที่แตกต่างกันประชากรไปสู่เผือก ตั้งแต่การสักการะและการแสดงคุณสมบัติทางเวทมนตร์ไปจนถึงการปฏิเสธอย่างสมบูรณ์ การสาธิตพยาธิวิทยาในคณะละครสัตว์ที่กำลังเดินทาง

ในประเทศแอฟริกา ชีวิตของผู้ที่เป็นโรคทางพันธุกรรมยังคงยากลำบากจนถึงทุกวันนี้ ชนเผ่าบางเผ่าถือว่าการกำเนิดของเผือกเป็นคำสาป ส่วนบางเผ่าถือว่ามีเวทย์มนตร์ คุณสมบัติการรักษาเนื้อของเขาจึงมักฆ่าคนบริสุทธิ์

ในโลกสมัยใหม่ มีความภักดีต่อเผือกมากขึ้น ด้วยการพัฒนาของโทรทัศน์ปัญหาของผู้ที่มีรูปร่างหน้าตาผิดปกติจึงเป็นที่ทราบกันดี ในบรรดาคนเผือกมีคนที่มีชื่อเสียงและมีความสามารถมากมาย: นักแสดง, นักร้อง, นางแบบ (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest)

เหตุใดโรคนี้จึงเกิดขึ้น?

โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์โดยมีกลไกการส่งผ่านแบบถอยของออโตโซม แม้ว่าโรคนี้จะเกิดขึ้นได้ยาก แต่ยีนเผือกจะพบได้ในประชากรทุก ๆ 70 คนของโลก แต่ไม่ก่อให้เกิดอาการภายนอกใด ๆ ในสถานการณ์ที่ทั้งพ่อและแม่มีลักษณะเช่นนี้ ข้อมูลทางพันธุกรรมร่วมกันอาจนำไปสู่การคลอดบุตรที่เป็นโรคเผือกได้ การพัฒนาของโรคไม่เกี่ยวข้องกับเพศของเด็ก โรคนี้พบได้บ่อยในเด็กชายและเด็กหญิง

ชื่อ “เมลานิน” มาจากคำภาษากรีก เมลาโนส ซึ่งแปลว่าสีดำ สารนี้สามารถให้ได้ สีเข้มเนื้อเยื่อของสิ่งมีชีวิต แต่คุณสมบัติของมันไม่ได้จบเพียงแค่นั้น เนื่องจากมีเม็ดสีอยู่จึงดำเนินการ ฟังก์ชั่นการป้องกันเมลานินเป็นตัวป้องกันชนิดหนึ่งที่ช่วยปกป้องเนื้อเยื่อจาก ผลกระทบที่เป็นอันตรายรังสีอัลตราไวโอเลต สารก่อมะเร็ง และปัจจัยก่อกลายพันธุ์

ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมทำให้เกิดการหยุดชะงักในการเผาผลาญของกรดอะมิโนไทโรซีน ซึ่งเกี่ยวข้องกับการสร้างและการสะสมของเม็ดสีเมลานิน การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาสามารถอยู่บนโครโมโซมต่างกันและมีความรุนแรงต่างกันดังนั้นอาการของโรคเผือกจึงแตกต่างกันบ้าง คุณลักษณะนี้เป็นพื้นฐานสำหรับการจำแนกโรค

การจำแนกประเภทและลักษณะของอาการเผือก

โรคเผือกทางตา (OCA) ประเภทที่ 1

ความผิดปกตินี้เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนไทโรซิเนสบนโครโมโซม 11 และส่งผลให้การผลิตลดลงหรือไม่มีไทโรซีนเลย (กรดอะมิโนที่จำเป็นสำหรับการสังเคราะห์เม็ดสีเมลานิน) ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของข้อบกพร่อง GCA แบ่งออกเป็น:

นี่เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของ HCA ซึ่งเกิดจากการไม่ใช้งานของเอนไซม์ไทโรซิเนสโดยสิ้นเชิง ซึ่งทำให้เม็ดสีเมลานินหายไปโดยสิ้นเชิง สัญญาณของรูปแบบนี้สามารถตรวจพบได้ทันทีหลังทารกเกิด ทารกเกิดมาพร้อมกับผมและผิวหนังสีขาว และมีม่านตาสีฟ้าอ่อน ลักษณะที่ปรากฏทำให้สามารถสงสัยได้ทันทีว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมในทารก

เมื่อทารกโตขึ้น คุณสมบัติลักษณะความเจ็บป่วยไม่เปลี่ยนแปลง เด็กไม่สามารถอาบแดดได้ผิวหนังที่บอบบางนั้นไวต่อการเผาไหม้มากเนื่องจากไม่มีเมลานินโดยสิ้นเชิง ความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งผิวหนังมีสูงมาก ดังนั้นเด็กๆ ควรหลีกเลี่ยงการโดนแสงแดดและใช้ผลิตภัณฑ์ป้องกันพิเศษ

บนผิวหนังของผู้ที่เป็นโรครูปแบบนี้ไม่มีไฝหรือบริเวณที่มีเม็ดสี แต่เนวิที่ไม่มีเม็ดสีอาจปรากฏขึ้นดูเหมือนจุดแสงที่ไม่สมมาตรและมีขอบที่ชัดเจน

ม่านตาของทารกมักเป็นสีฟ้าอ่อนมาก แต่อาจปรากฏเป็นสีแดงเมื่อมีแสงจ้า สิ่งนี้อธิบายได้โดยการทรานส์ลูมิเนชัน หลอดเลือดอวัยวะผ่านสื่อโปร่งใสของดวงตา

บ่อยครั้งที่ทารกมีปัญหาในการมองเห็น สายตาเอียง ตาเหล่ อาตา ซึ่งเกิดขึ้นทันทีหลังคลอดหรือตลอดชีวิต และปรากฏการณ์ของโรคกลัวแสงนั้นเป็นลักษณะเฉพาะของโรคนี้

การขาดเมลานินเกิดจากการมองเห็นบกพร่อง และมีความสัมพันธ์ระหว่างความเข้มข้นของเม็ดสีและการมองเห็น ในกรณีที่ไม่มีเมลานินโดยสมบูรณ์ความรุนแรงของโรคทางสายตาจะสูงสุด

เอนไซม์ไทโรซิเนสทำหน้าที่ในร่างกายของเด็กที่ป่วย แต่การทำงานของมันลดลง จึงมีการสร้างเมลานินจำนวนเล็กน้อยในทารก ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของข้อบกพร่องของยีน ความเข้มข้นของเม็ดสีที่ผลิตก็เปลี่ยนแปลงเช่นกัน อาการของโรคจะแตกต่างกันไป และผิวหนังอาจมีสีต่างกัน ตั้งแต่สีผิวเกือบปกติไปจนถึงผิวคล้ำที่มองไม่เห็น

ทารกเกิดมาโดยไม่มีสัญญาณของเมลานินในเนื้อเยื่อ แต่เมื่อเวลาผ่านไป ผิวคล้ำขึ้นบางส่วนเกิดขึ้น และเนวิที่มีเม็ดสีและไม่มีเม็ดสีก็ปรากฏขึ้น การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังมักเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของแสงแดด มีสัญญาณของการฟอกหนัง แต่มีความเสี่ยงต่อการพัฒนา โรคมะเร็งผิวยังคงสูงอยู่

เมื่อเวลาผ่านไป ผมของทารกจะมีสีเหลือง และบริเวณที่มีเม็ดสีน้ำตาลปรากฏบนม่านตา ความเสียหายต่อการมองเห็นยังพบได้ในเด็กที่เป็นโรคนี้

ชนิดไวต่ออุณหภูมิ

รูปแบบของโรคนี้เป็นของกลุ่ม 1B ซึ่งกิจกรรมไทโรซิเนสมีการเปลี่ยนแปลง เอนไซม์จะได้รับ ความไวต่ออุณหภูมิและเริ่มทำงานอย่างแข็งขันในบริเวณของร่างกายที่มีอุณหภูมิต่ำลง ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้เกิดมาพร้อมกับผิวขาวและไม่มีเม็ดสีในม่านตาและเส้นผม

เมื่อเวลาผ่านไปสัญญาณของผมคล้ำที่แขนและขาจะปรากฏขึ้น แต่ในบริเวณรักแร้และบนศีรษะยังคงสว่างอยู่ เนื่องจากมีมากขึ้น อุณหภูมิสูง ลูกตาเมื่อเปรียบเทียบกับผิวหนังเด็กที่เป็นโรคประเภทนี้จะมีพยาธิสภาพของอวัยวะที่มองเห็นได้ชัดเจนกว่าอย่างมีนัยสำคัญ

โรคเผือกทางตาประเภทที่ 2

โรคประเภทนี้พบมากที่สุดในโลก ซึ่งแตกต่างจาก GCA ประเภท 1 การกลายพันธุ์จะอยู่ที่โครโมโซม 15 และข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นจะไม่ทำให้การทำงานของไทโรซิเนสลดลง การพัฒนาของโรคเผือกใน GCA ประเภท 2 เกิดจากพยาธิสภาพของโปรตีน P และการขนส่งไทโรซีนที่บกพร่อง

ในกรณีของการพัฒนา GCA ประเภท 2 ทารกคอเคเชียนจะเกิดมาพร้อมกับเผือกทั่วไป สัญญาณภายนอก– ผิวขาว ผม ม่านตาสีฟ้าอ่อน ดังนั้นบางครั้งจึงเป็นเรื่องยากที่จะแยกแยะว่าพยาธิสภาพของเด็กเป็นโรคประเภทใด เมื่ออายุมากขึ้น ผมสีเข้มขึ้นเล็กน้อยและสีตาเปลี่ยนไป ผิวมักจะยังคงเป็นสีขาวและไม่สามารถฟอกหนังได้ แต่อยู่ภายใต้อิทธิพล แสงอาทิตย์ปรากฏบนนั้น จุดด่างอายุ,ฝ้ากระ.

การปรากฏตัวของ GCA ประเภท 2 แตกต่างกันระหว่างตัวแทนของเผ่าพันธุ์ Negroid ทารกเหล่านี้เกิดมาพร้อมกับผมสีเหลือง ผิวสีซีด และไอริสสีน้ำเงิน เมื่อเวลาผ่านไป เมลานินจะสะสม เกิดจุดเนวิและจุดด่างแห่งวัย

มันเกิดขึ้นที่เผือกรวมกับสิ่งอื่น โรคทางพันธุกรรมตัวอย่างเช่น กับ Prader-Willi, Angelman, Kallman syndromes และอื่นๆ ในกรณีเช่นนี้อาการของโรคของอวัยวะต่าง ๆ จะเกิดขึ้นข้างหน้าและการขาดเมลานินก็เป็นพยาธิสภาพที่เกิดขึ้นพร้อมกัน

โรคเผือกทางตาประเภทที่ 3

ในกรณีนี้ การกลายพันธุ์จะเกิดขึ้นในยีน TRP-1 ซึ่งพบเฉพาะในผู้ป่วยชาวแอฟริกันเท่านั้น ร่างกายของทารกที่ป่วยสามารถผลิตเม็ดสีเมลานินสีน้ำตาลแทนที่จะเป็นสีดำ ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมโรคนี้จึงถูกเรียกว่า GCA “สีแดง” หรือ “สีแดง” ในเวลาเดียวกัน สีผิวและขนของเผือกยังคงเป็นสีน้ำตาลตลอดชีวิต และความเสียหายต่อการมองเห็นอยู่ในระดับปานกลาง

โรคเผือกในตาที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X

บางครั้งอาการของการขาดเม็ดสีมักพบในอวัยวะที่มองเห็นซึ่งเกิดขึ้นกับโรคเผือกประเภทตา การกลายพันธุ์ของยีน GPR143 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม X ส่งผลให้การทำงานของการมองเห็นบกพร่อง ข้อผิดพลาดในการหักเหของแสง อาตา และความโปร่งใสของม่านตา

ในขณะเดียวกันผิวของผู้ป่วยก็ไม่เปลี่ยนแปลงเลยแม้แต่น้อยเมื่อเทียบกับสีผิวของคนรอบข้าง

เนื่องจากการกลายพันธุ์เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X โรคนี้จึงปรากฏเฉพาะในเด็กผู้ชายเท่านั้น เด็กผู้หญิงเป็นพาหะของการกลายพันธุ์นี้โดยไม่มีอาการ และมีการเบี่ยงเบนเพียงเล็กน้อยในรูปแบบของความโปร่งใสที่เพิ่มขึ้นของม่านตาและจุดบนอวัยวะ

โรคเผือกที่ตาถอยแบบออโตโซม (AROA)

อาการของโรคนี้พบได้บ่อยในเด็กผู้ชายและเด็กผู้หญิงและใน ภาพทางคลินิกอาการทางตามีอิทธิพลเหนือกว่า อย่างไรก็ตาม ในปัจจุบัน ARGA ไม่มีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์เฉพาะใดๆ แต่พบข้อบกพร่องของโครโมโซมที่แตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละราย มีทฤษฎีว่าโรคนี้เป็นรูปแบบทางตาของ GCA ประเภท 1 และ 2

ความผิดปกติของเม็ดสีไม่ได้กระจายอย่างสม่ำเสมอทั่วร่างกายเสมอไป บางครั้งโรคเผือกบางส่วน (“piebaldism”) เกิดขึ้นในเด็ก พยาธิวิทยาประเภทนี้ปรากฏขึ้นตั้งแต่แรกเกิด ทารกมีรอยเปื้อนบนผิวหนังของลำตัวและแขนขาและมีขนสีขาว โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของออโตโซมจากพ่อแม่ และมักไม่ก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพหรือรอยโรค อวัยวะภายใน.

สัญญาณแรกของโรคสามารถตรวจพบได้หลังคลอดบุตรเนื่องจากการปรากฏตัวของเด็กดังกล่าว คุณสมบัติลักษณะ- เพื่อชี้แจงการวินิจฉัยแพทย์จะทำการสำรวจผู้ปกครองของผู้ป่วยรายเล็กเพื่อตรวจหาปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมในการเกิดโรคเผือก

การปรึกษาหารือกับจักษุแพทย์ แพทย์ผิวหนัง และนักพันธุศาสตร์เป็นเหตุในการวินิจฉัยเบื้องต้นและกำหนดประเภทของโรคเผือก สามารถระบุพยาธิวิทยาได้อย่างแม่นยำโดยใช้การทดสอบวินิจฉัยทางพันธุกรรมและการตรวจดีเอ็นเอ

การกำหนดกิจกรรมของไทโรซินในเนื้อเยื่อ – วิธีการที่มีประสิทธิภาพการระบุประเภทของเผือกและการพยากรณ์โรค แต่การใช้งานมีจำกัดเนื่องจากมีค่าใช้จ่ายสูงในการศึกษา

การรักษาและการพยากรณ์โรคเผือก

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคนี้พ่อแม่ของเด็กพิเศษควรยอมรับลักษณะเฉพาะของเด็กและช่วยเขาป้องกันภาวะแทรกซ้อนของโรค เมลานินในเนื้อเยื่อไม่เพียงพอทำให้เด็กไวต่อแสงแดดมากเกินไป เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งผิวหนังและจอประสาทตาหลุด

โรคกลัวแสงเป็นลักษณะเฉพาะของโรคนี้ ดังนั้นเด็กจึงต้องการความพิเศษ แว่นกันแดดคุณภาพสูง ก่อนออกไปข้างนอก เด็ก ๆ ต้องใช้ครีมกันแดดสำหรับผิวหนังและสวมหมวก

ทารกจะต้องลงทะเบียนกับจักษุแพทย์หรือแพทย์ผิวหนัง ได้รับการตรวจร่างกายเป็นประจำ และปฏิบัติตามคำแนะนำทางการแพทย์ทั้งหมด เด็กมักต้องการการแก้ไขการมองเห็นโดยใช้แว่นตาชนิดพิเศษและ คอนแทคเลนส์- หากปฏิบัติตามกฎเหล่านี้ผู้ป่วยด้วย โรคทางพันธุกรรมมีชีวิตที่ยืนยาวและสมบูรณ์

ประเทศในแอฟริกาถือเป็นสถานที่ที่ไม่เหมาะสมที่สุดสำหรับการอยู่อาศัยของชาวเผือก แดดที่แผดจ้าและขาดคุณสมบัติ การดูแลทางการแพทย์นำไปสู่การสูญเสียการมองเห็นและการพัฒนาของมะเร็งผิวหนังใน 70% ของผู้ป่วย

ตำนานเกี่ยวกับเผือก

โรคที่ผิดปกตินี้มีประวัติยาวนาน แม้ว่าความตระหนักรู้ของผู้คนเกี่ยวกับโรคนี้จะเพิ่มขึ้น แต่ความเข้าใจผิดยังคงอยู่ แบบเหมารวมเกี่ยวกับโรคนี้

1. เผือกทุกตัวมีตาสีแดง

ผู้ปกครองบางคนเชื่อว่าทารกจะต้องมีดวงตาสีแดงจึงจะวินิจฉัยว่าเป็นโรคเผือกได้ แต่นี่เป็นความเข้าใจผิด สีของม่านตาอาจแตกต่างกัน: ตั้งแต่สีฟ้าอ่อนไปจนถึงสีเทาและแม้แต่สีม่วง อาการนี้ขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค ดวงตาจะกลายเป็นสีแดงภายใต้แสงบางประเภท เมื่อมองเห็นหลอดเลือดของอวัยวะผ่านสื่อโปร่งใส

2. คนอัลบีโนสไม่มีเมลานิน ไม่สามารถอาบแดดได้

ในบางกรณี เด็กพิเศษจะมีเมลานินในเนื้อเยื่อจำนวนเล็กน้อย และอาจเกิดผิวสีแทนเมื่อสัมผัสกับรังสีอัลตราไวโอเลต แต่การทดลองดังกล่าวเป็นอันตรายต่อสุขภาพของทารก เนื่องจากไม่ว่าในกรณีใดความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งผิวหนังยังคงสูงอยู่ เด็กที่ป่วยต้องใช้ครีมกันแดดชนิดพิเศษอย่างต่อเนื่อง

3. ผมขาวเป็นสัญญาณถาวรของโรคเผือก

สีผมเด็ก พยาธิวิทยาทางพันธุกรรมอาจแตกต่างกันได้: สีขาว, สีเหลืองฟาง, สีน้ำตาลอ่อน บ่อยครั้งเมื่อทารกโตขึ้น อาการภายนอกจะเปลี่ยนไปและเกิดการสร้างเม็ดสีของเนื้อเยื่อในระดับปานกลาง

แต่ถึงกระนั้น เด็กที่เป็นโรคเผือกก็มีความแตกต่างกันอย่างเห็นได้ชัด รูปร่างจากเพื่อนของพวกเขา

4. คนเผือกทั้งหมดจะตาบอดในที่สุด

แม้ว่าพยาธิสภาพของอวัยวะที่มองเห็นจะเป็นเรื่องปกติสำหรับสิ่งนี้ โรคทางพันธุกรรม,ปัญหาทางตาไม่ค่อยทำให้ตาบอดได้ แท้จริงแล้ว เด็กที่เป็นโรคเผือกมักจำเป็นต้องแก้ไขการมองเห็นด้วยแว่นตาและคอนแทคเลนส์ แต่อาจต้องเป็นเช่นนั้น มาตรการที่จำเป็นฟังก์ชั่นการมองเห็นจะไม่สูญหาย

5. เด็กที่เป็นโรคทางพันธุกรรมมีพัฒนาการล่าช้า

การขาดหรือไม่มีเมลานินไม่ส่งผลต่อพัฒนาการทางจิตของทารก แต่อย่างใด บางครั้งมีการรวมกันของโรคเผือกกับกลุ่มอาการทางพันธุกรรมอื่น ๆ ซึ่งมาพร้อมกับความเสียหายต่ออวัยวะภายในและการพัฒนาทางสติปัญญาและจิตใจลดลง

แต่พยาธิสภาพของการสังเคราะห์เมลานินในกรณีเช่นนี้เป็นเรื่องรอง

6. อัลบีโนสไม่สามารถมองเห็นได้ในความมืด

เนื่องจากขาดสารปกป้องสีในม่านตา จึงเป็นเรื่องยากสำหรับคนเผือกที่จะออกไปข้างนอก และพวกเขาจะเกิดอาการกลัวแสง ในห้องมืดหรือในสภาพอากาศที่มีเมฆมาก เด็กๆ จะมองโลกรอบตัวได้ง่ายขึ้น แต่เราไม่ควรลืมว่าเด็กพิเศษมักจะต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องทางสายตาซึ่งอาการดังกล่าวไม่ได้ขึ้นอยู่กับแสงสว่างของห้อง

แม้ว่าคนที่เป็นโรคผิวเผือกมักจะถูกล้อเลียนหรือเยาะเย้ย แต่ผู้คนก็ไม่ค่อยรู้เรื่องอาการนี้ อะไรทำให้เกิดผิวเผือก? สิ่งนี้นำไปสู่โรคต่างๆหรือไม่? มีข้อสันนิษฐานและอคติมากมายเกี่ยวกับผู้ที่เป็นโรคเผือก นี่คือข้อเท็จจริงที่จะช่วยขจัดบางส่วนออกไป

11. เด็กบางคนที่เกิดมาพร้อมกับโรคเผือกที่รุนแรงน้อยกว่าจะมีผมและผิวหนังสีขาวที่คล้ำขึ้นเล็กน้อยเมื่ออายุมากขึ้น

12. ยังมีความผิดปกติของการสร้างเม็ดสีอื่นๆ เช่น erythrism (การสร้างเม็ดสีสีแดงมากเกินไป), xanthism (การสร้างเม็ดสีสีเหลือง) และ vitiligo (การสูญเสียการสร้างเม็ดสีในบริเวณเฉพาะของผิวหนัง)

13. หนึ่งใน 17,000 คนมียีนเผือกบางรูปแบบ แม้ว่าจะเกิดขึ้นได้ทั้งสองเพศ แต่ภาวะเผือกในตาหรือการขาดเม็ดสีในดวงตานั้นพบได้บ่อยในผู้ชาย

14. ผู้คนทั่วโลกที่เป็นโรคเผือกมักเผชิญกับการกลั่นแกล้งและการประหัตประหาร มักเกิดจากอคติที่พวกเขาถูกสาปหรือส่วนต่างๆ ของร่างกายมี พลังการรักษาซึ่งหมอใช้กัน

15. โรคเผือกสามารถเกิดขึ้นได้ในสัตว์มีกระดูกสันหลังทุกชนิดในอาณาจักรสัตว์

16. ในบางวัฒนธรรม สัตว์เผือกได้รับความเคารพนับถืออย่างสูง ดังนั้น ชนพื้นเมืองอเมริกันจึงให้เกียรติวัวกระทิงขาวซึ่งเป็นสัญลักษณ์ของความแข็งแกร่งและความโชคดี ช่วยปกป้องพวกเขาจากการถูกโจมตี

ยีนเผือก

17. ประมาณ 1 ใน 70 คนเป็นพาหะของยีนเผือก หากทั้งพ่อและแม่มียีนเผือก ก็มีโอกาสร้อยละ 25 ที่จะมีลูกเป็นโรคเผือก

18. เด็กเผือกที่จะเกิดมาต้องมียีนที่ผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่ หากเด็กสืบทอดยีนปกติหนึ่งยีนและยีนเผือกหนึ่งยีน ยีนปกติจะผลิตเมลานินได้เพียงพอ

19. โรคเผือกประเภทหนึ่งที่ร้ายแรงที่สุดเรียกว่ากลุ่มอาการ Hermansky-Pudlak ผู้ที่เป็นโรคนี้มีแนวโน้มที่จะมีเลือดออก ช้ำ และมีปัญหาเกี่ยวกับปอด

20. โรคด่างขาว (Vitiligo) เป็นโรคผิวหนังอีกชนิดหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับโรคเผือก ซึ่งมีเพียงบางส่วนของผิวหนังเท่านั้นที่สูญเสียเม็ดสี บุคคลที่มีชื่อเสียงกับโรคด่างขาว: Michael Jackson และนางแบบ Winnie Harlow

21. โรคเผือกเป็นเรื่องปกติในหมู่ชนชาติต่างๆ ในแอฟริกากลางและแอฟริกาตะวันตก นักชีววิทยาเชิงวิวัฒนาการบางคนเชื่อว่าเมื่อเราเปลี่ยนจากไพรเมตไปเป็นสัตว์จำพวกโฮมินิดส์และสูญเสียเส้นผมไปเกือบทั้งหมด ผิวหนังใต้ขนก็ซีดลง เชื่อกันว่าคนที่ผลิตเมลานินมากขึ้น (ด้วย ผิวคล้ำ) มีข้อได้เปรียบทางวิวัฒนาการ

22. นักวิทยาศาสตร์สามารถทดสอบได้ว่าพ่อแม่มียีนเผือกหรือไม่โดยดูว่าพ่อแม่มียีนเผือกหรือไม่ รูขุมขนเมลานิน

23. คนบางกลุ่มในแอฟริกาตะวันออก โดยเฉพาะแทนซาเนีย ซึ่งมีประชากรผิวเผือกมากที่สุดในแอฟริกา เชื่อว่าเด็กเผือกเกิดมาจากแม่ที่นอกใจชายผิวขาว หรือเด็กคนนั้นเป็นผีของอาณานิคมยุโรป

24. ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่จะทำให้ร่างกายผลิตเมลานินและลดอาการเผือกได้

คนเผือกมีความพิเศษตรงที่ผิว ผม ขนตา คิ้ว และไอริส ปราศจากเม็ดสีเมลานินตามธรรมชาติและเป็นสีขาวสนิท สาเหตุของความผิดปกติคือการกลายพันธุ์ของยีนและในครรภ์เด็กไม่มีกระบวนการสังเคราะห์เมลานิน เหตุใดโรคเผือกจึงเป็นอันตรายและสามารถรักษาให้หายได้หรือไม่เราจะพิจารณาในบทความ

Albinism คือความผิดปกติทางพันธุกรรมแต่กำเนิดที่มีออโตโซม ลักษณะด้อย- ชื่อของพยาธิวิทยาในภาษาละตินฟังดูเหมือนอัลบัสและแปลว่า "ขาว" สาเหตุของการขาดเม็ดสีเข้มในร่างกายคือการปิดกั้นเอนไซม์ไทโรซิเนสซึ่งเป็นเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการผลิตเมลานิน

ตามสถิติ โรคเผือกส่งผลกระทบต่อประชากร 1 ใน 20,000 คนในประเทศยุโรป และในประเทศไนจีเรีย พยาธิสภาพดังกล่าวเกิดขึ้นในประชากร 1 ใน 3,000 คน คุณยังสามารถพบเผือกในหมู่ชนเผ่าอินเดียนแดงในปานามาได้บ่อยขึ้น โดยที่ทุกๆ 135 คนจะมีผิวขาว

โรคเผือกมีสองประเภท: โรคตา (OCA) และโรคตาเพียงอย่างเดียว (GA) ใน GCA การขจัดเม็ดสีจะส่งผลต่อผิวหนัง ไอริสตา และเส้นผมทั้งหมดในร่างกาย ใน GA โรคจะแพร่กระจายไปยังอวัยวะที่มองเห็นเท่านั้น โรคเผือกโดยรวมซึ่งไม่มีไฝบนร่างกายแม้แต่ตัวเดียว ก็มีโรคทางผิวหนัง ดวงตา และระบบภูมิคุ้มกันหลายอย่างเช่นกัน

มีชนิดย่อยและโรคเผือกอีกหลายสิบชนิด พร้อมด้วยความผิดปกติต่างๆ ด้านสุขภาพผิวและการสร้างเม็ดสี ในหมู่พวกเขาคุณสามารถค้นหาคนที่มีจุดสีขาวปกคลุมบางส่วนตั้งแต่แรกเกิด - แบบฟอร์มนี้เรียกว่า piebaldism และมีลักษณะเด่นของออโตโซม การเสื่อมสภาพบางส่วนอาจเป็นหนึ่งในอาการของกลุ่มอาการต่างๆ (Mende, Klein-Waardenburg, Germansky-Pudlak, Cross-McCusick-Breen, Chediak-Higashi, Tietze)

อาการและสาเหตุของโรค

รูปร่างหน้าตาที่ผิดปกติและมักจะสวยงาม ผมสีบลอนด์ ขนตาและคิ้วสีขาวเหมือนหิมะ ดวงตาสีอ่อน และผิวสีซีด - ทั้งหมดนี้เป็นเพียงด้านเดียวของเหรียญ ผู้ใหญ่และเด็กเผือกประสบปัญหามากมาย ชีวิตประจำวันและไม่ใช่แค่การมองเฉยๆ ของผู้คนที่เดินผ่านไปมาและการเยาะเย้ยของคนรอบข้างเท่านั้น โรคเผือกโดยรวมในมนุษย์มักมาพร้อมกับความบกพร่องทางการมองเห็นเสมอ:

• สายตาสั้น;
• สายตายาว;
• ตาเหล่;
• กลัวแสง

ในกรณีที่ไม่มีไทโรซิเนสโดยสมบูรณ์ อาการของโรคสามารถสังเกตได้ตั้งแต่แรกเกิด ม่านตาของเด็กเผือกนั้นสว่าง เกือบโปร่งใสหรือเป็นสีฟ้าอ่อน สามารถมองเห็นหลอดเลือดผ่านได้ ทำให้ดวงตามีสีแดง ผิวหนังและเส้นผมมีความบางเบามาก ร่างกายจะแห้งเมื่อสัมผัส และต่อมเหงื่อทำงานไม่ได้

ด้วยโรคเผือกบางส่วน จะทำให้เม็ดสีของผิวหนัง ผม และม่านตาอ่อนลง บ่อยครั้งที่คนเหล่านี้ไม่กลัวแสงเหมือนกับคนที่เสียสีโดยสิ้นเชิง ดวงตาของพวกเขามีสีน้ำตาลแดง สีฟ้า สีเทาอ่อนหรือสีเขียว การมองเห็นลดลง โดยปกติผิวจะมีเม็ดสี

เนื่องจากความเสียหายต่อผิวหนังโดยสิ้นเชิง คนเผือกมักเกิดอาการและการก่อตัวต่อไปนี้ตลอดชีวิต:

• พร่องหรือผมร่วง (ขาดผม);
• hypertrichosis (ขนตามร่างกายมากเกินไป);
• ปัญหาเกี่ยวกับต่อมเหงื่อ
• เคราโตมา ( เนื้องอกอ่อนโยนบนผิวหนัง);
• telangiectasia (การขยายตัวของหลอดเลือดในผิวหนังซึ่งทำให้เกิดจุดแดงของหลอดเลือดในรูปแบบของดาว);
• epithelioma (การพัฒนาของการก่อตัวในรูปแบบของแผล, ก้อน, โล่, ซีล);
• actinic cheilitis (การอักเสบของผิวหนังริมฝีปากที่เกิดจากแสงแดด)

โรคเผือกทางตาส่งผลต่ออวัยวะที่มองเห็นเท่านั้น โดยไม่ส่งผลกระทบต่อผิวหนังหรือเส้นผม HA จะแสดงอาการดังต่อไปนี้:

• การมองเห็นต่ำมาก
• การเคลื่อนไหวของลูกตาที่ไม่สามารถควบคุมได้
• ตาเหล่;
• ม่านตาไม่มีสี
• พยาธิวิทยาของการหักเห (สายตาเอียง)

อาการร่วมอีกประการหนึ่ง ของโรคนี้มักจะกลายเป็นหมัน

สาเหตุของ GCA ขึ้นอยู่กับประเภทของเผือก พยาธิวิทยาที่มีมา แต่กำเนิดบนโครโมโซมของยีนตัวใดตัวหนึ่ง นี่อาจเป็นความผิดปกติในโครโมโซมที่ 15, 11, 9, 5 หรือน้อยมาก หรือความผิดปกติในยีน P-protein ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนในเมลาโนโซมที่มีส่วนร่วมในการเผาผลาญกรดอะมิโน โรคหลังนี้พบได้บ่อยที่สุดในโรคทุกประเภท

คนเผือกมีชีวิตอยู่ได้นานแค่ไหน?

มีความเห็นว่าคนผิวขาวผมขาวมีเส้นชีวิตที่สั้น ดังนั้นคำถามที่ว่า “คนไม่มีสีมีชีวิตอยู่ได้นานแค่ไหน” จึงเป็นคำถามหนึ่งที่พบบ่อย นี่เป็นความจริงส่วนหนึ่งเนื่องจากภูมิคุ้มกันอ่อนแอและ ปริมาณมากหลากหลาย " ผลข้างเคียง» ปัญหาหลักของพวกเขา

ผิวหนังที่ไม่ได้รับการปกป้องจะไหม้อย่างรวดเร็วเมื่อถูกแสงแดด และมีความเสี่ยงที่จะเกิดความเสียหายเพิ่มขึ้น ผิว เนื้องอกร้าย- คนเผือกตระหนักถึงความเสี่ยงของโรคมะเร็งและถูกบังคับให้ใช้ครีมกันแดดอย่างต่อเนื่อง

แต่ถึงแม้จะมีความแตกต่างด้านสุขภาพ แต่ "คนผิวขาว" ส่วนใหญ่ก็มีชีวิตที่สมบูรณ์ ครอบครองโพรง สร้างครอบครัว ให้กำเนิดลูกที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ และใช้ชีวิตในวัยชราที่มีความสุขมาก

โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

โรคนี้ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่เมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นเผือก หากพบความผิดปกติทางพันธุกรรมในผู้ปกครองเพียงคนเดียว ก็ไม่น่าจะมีความเป็นไปได้ที่จะมีลูกที่มีผิวขาวและผมขาว บ่อยครั้งที่เด็กที่มีพ่อและแม่มีผิวคล้ำตามปกติ อย่างไรก็ตาม ทารกคนนี้เป็นพาหะของยีนที่ "เสียหาย" และในอนาคต ที่น่าแปลกก็คือเมื่อได้พบกับอีกครึ่งหนึ่งของเขาที่มียีนกลายพันธุ์แบบเดียวกัน เขาอาจกลายเป็นพ่อแม่ของคนเผือกก็ได้ เมื่อทั้งพ่อและแม่มีสีผิวที่มีสุขภาพดี แต่เป็นพาหะของยีนพิเศษ ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่มีภาวะผิวเผือกคือ 25%

ผลที่ตามมาของการเผือก

เด็กทุกคนต้องการการดูแลเอาใจใส่จากผู้ปกครอง แต่เด็กเผือกต้องการการดูแลเป็นพิเศษ จะต้องได้รับการปกป้องอย่างต่อเนื่องจากการสัมผัสกับแสงแดดและการป้องกันดวงตาเนื่องจากแสง จากนั้นเผือกที่โตเต็มที่เองก็ไม่ควรสูญเสียความระมัดระวังและรักษาเขาไว้ ผิวขาวห่างจากรังสีอัลตราไวโอเลต แม้ในสภาพอากาศที่มีเมฆมากก็สามารถเปลี่ยนเป็นสีแดงและไหม้ได้

โรคเผือกไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ปัจจุบันมีเพียงมาตรการด้านความปลอดภัยและการแก้ไขการมองเห็นเท่านั้น

ปัญหาการมองเห็นทำให้เด็กเผือกบางคนต้องเรียนวิชาเฉพาะทาง สถาบันการศึกษาสำหรับเด็กที่มีความบกพร่องทางการมองเห็น และด้วยเหตุนี้ จึงต้องลงทะเบียนกลุ่มผู้พิการ

ผิวแพ้ง่ายและ สายตาไม่ดี– ปัญหาทั้งสองนี้เป็นผลสืบเนื่องหลักของความบกพร่องทางพันธุกรรม หากเราดูเป็นรายกรณีนอกเหนือจากภาวะแทรกซ้อนทางกายภาพของโรคเผือกแล้วยังมีปัญหาด้านจิตใจและอารมณ์อีกด้วย ขึ้นอยู่กับการยอมรับของสังคมต่อคนที่แตกต่างจากคนอื่น น่าเสียดายที่แม้แต่ในศตวรรษที่ 21 การเลือกปฏิบัติ ความอัปยศอดสู และการละเมิดก็ยังเกิดขึ้นในประเทศที่เจริญแล้ว ไม่ต้องพูดถึงแอฟริกาตะวันออกซึ่งมีการล่าคนผิวดำผิวขาว

แต่โดยทั่วไปแล้ว คุณสามารถใช้ชีวิตร่วมกับโรคเผือกได้อย่างเต็มที่ และอาจใช้รูปลักษณ์ภายนอกของคุณให้เป็นประโยชน์ด้วยซ้ำ ในธุรกิจการสร้างแบบจำลอง คนที่มีลักษณะพิเศษจะมีคุณค่าอย่างสูง เป็นสิ่งสำคัญมากสำหรับเผือกเองที่จะไม่ถือว่าอาการของโรคเผือกเป็นโรค แต่ต้องยอมรับว่าเป็นลักษณะเด่นพิเศษ

ข้อเท็จจริงที่น่าเหลือเชื่อ

แม้ว่าคนที่เป็นโรคผิวเผือกมักจะถูกล้อเลียนหรือเยาะเย้ย แต่ผู้คนก็ไม่ค่อยรู้เรื่องอาการนี้

16. ในบางวัฒนธรรม สัตว์เผือกได้รับความเคารพนับถืออย่างสูง ดังนั้น ชนพื้นเมืองอเมริกันจึงให้เกียรติวัวกระทิงขาวซึ่งเป็นสัญลักษณ์ของความแข็งแกร่งและความโชคดี ช่วยปกป้องพวกเขาจากการถูกโจมตี

ยีนเผือก

17. ประมาณ 1 ใน 70 คนเป็นพาหะของยีนเผือก หากทั้งพ่อและแม่มียีนเผือก ก็มีโอกาสร้อยละ 25 ที่จะมีลูกเป็นโรคเผือก

18. เด็กเผือกที่จะเกิดมาต้องมียีนที่ผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่ หากเด็กสืบทอดยีนปกติหนึ่งยีนและยีนเผือกหนึ่งยีน ยีนปกติจะผลิตเมลานินได้เพียงพอ

19. โรคเผือกประเภทหนึ่งที่ร้ายแรงที่สุดเรียกว่า กลุ่มอาการเฮอร์มานสกี-ปุดลัก- ผู้ที่เป็นโรคนี้มีแนวโน้มที่จะมีเลือดออก ช้ำ และมีปัญหาเกี่ยวกับปอด

20. โรคด่างขาวเป็นโรคผิวหนังอีกชนิดหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับโรคเผือก โดยที่ผิวหนังเพียงบางส่วนเท่านั้นที่สูญเสียเม็ดสี บุคคลที่มีชื่อเสียงที่เป็นโรคด่างขาว: Michael Jackson และนางแบบ Winnie Harlow

21. โรคเผือกเป็นเรื่องปกติในหมู่ชนชาติต่างๆ ในแอฟริกากลางและแอฟริกาตะวันตก นักชีววิทยาเชิงวิวัฒนาการบางคนเชื่อว่าเมื่อเราเปลี่ยนจากไพรเมตไปเป็นสัตว์จำพวกโฮมินิดส์และสูญเสียเส้นผมไปเกือบทั้งหมด ผิวหนังใต้ขนก็ซีดลง คิดว่าคนที่ผลิตเมลานินมากขึ้น (ผู้ที่มีผิวสีเข้ม) มีข้อได้เปรียบด้านวิวัฒนาการ