คุณรู้จักโรคทางพันธุกรรมอะไรบ้าง? รายชื่อโรคทางพันธุกรรม ประเภทของโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม –

โรคของมนุษย์ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและยีน

มีสามกลุ่มหลัก โรคทางพันธุกรรม:

1) โรคโครโมโซม

2) โรคของยีน (โมเลกุล)

3) โรคหลายปัจจัย

1. โรคโครโมโซม

• โรคโครโมโซม- โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากจีโนม (การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม) และโครโมโซม (การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซม) การกลายพันธุ์
• สาเหตุหลักของโรคโครโมโซม- การไม่แยกโครโมโซมในไมโอซิสระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ในพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง
• เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ใน gametes ของพ่อแม่ที่มีสุขภาพดีคนใดคนหนึ่งหรือในไซโกตในระยะแรกของการบด

โรคโครโมโซม:

• กลุ่มอาการไตรโซมี

• ดาวน์ซินโดรมเป็นกลุ่มอาการออโตโซมซึ่งมีโครโมโซม 47 ตัวแทนโครโมโซมเนื่องจากมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เพิ่มเติม
• ดาวน์ซินโดรมได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยกุมารแพทย์ชาวอังกฤษ จอห์น แลงดอน ดาวน์ ในปี พ.ศ. 2409
• คาริโอไทป์ของผู้ป่วย – 47, XX, 21+ หรือ 47, XY, 21+
• ความถี่: 1 ใน 500-800 ทารกแรกเกิด
• อัตราส่วนเพศในเด็กดาวน์ซินโดรมคือ 1:1
• อาการทางคลินิกของดาวน์ซินโดรมแตกต่างจาก ความพิการแต่กำเนิดการพัฒนาและภาวะปัญญาอ่อนต่อโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิ

• Klinefelter's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเฉพาะในเพศชายและมีลักษณะเฉพาะโดยมีโครโมโซม X เพิ่มเติมอย่างน้อยหนึ่งชุดในคาริโอไทป์
• โรคนี้ถูกค้นพบครั้งแรกในปี 1942 โดย Dr. Harry Klinefelter
• คาริโอไทป์ 47, XXY. ความถี่ 1:400
• ลักษณะทางคลินิก: สูง, แขนขายาว, gynecomastia (การขยายตัวของต่อมน้ำนม), ขาดการสร้างสเปิร์ม, ด้อยพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์
• บางครั้งผู้ป่วยมีโครโมโซม 48 และ 49 (48, XXXY; 49, XXXXY)
• ยิ่งโครโมโซม X ในคาริโอไทป์มากเท่าใด ความน่าจะเป็นของการพัฒนาก็จะยิ่งสูงขึ้น ปัญญาอ่อน

• Trisomy บนโครโมโซม X (47, XXX) เกิดขึ้นในทารกแรกเกิดที่มีความถี่ 1: 1000
• ไม่ค่อยได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็ก ผู้ป่วยผู้ใหญ่มักมีฟีโนไทป์ของเพศหญิงปกติ
• มีงานวิจัยไม่กี่ชิ้นที่แสดงให้เห็นว่าในผู้หญิงที่มีคาริโอไทป์ 47,XXX แบบ พบบ่อยที่สุดคือ: ตัวสูง ปัญญาอ่อน (ปกติจะไม่รุนแรง) พัฒนาการพูดช้า โรคลมบ้าหมู ภาวะมีบุตรยาก
• ความเสี่ยงของการมีลูกที่มีโครโมโซม Trisomy X เพิ่มขึ้นในมารดาที่มีอายุมากกว่า

• กลุ่มอาการของ "แมวร้องไห้" (Lejeune's syndrome) เป็นโรคโครโมโซมที่หายากซึ่งผู้ป่วยมีข้อบกพร่องในโครงสร้างของโครโมโซมที่ห้า ข้อบกพร่องนี้มาพร้อมกับความผิดปกติหลายประการในการพัฒนาอวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆ
• ความถี่: 1:40000 - 1:50000 ทารกแรกเกิด
• สัญญาณของมันคือเสียงร้องที่ผิดปกติของเด็ก ๆ ชวนให้นึกถึงเสียงร้องหรือเสียงร้องของแมว นี่เป็นเพราะพยาธิสภาพของกล่องเสียงหรือสายเสียง อย่างไรก็ตาม เสียงร้องนี้จะหายไปตามอายุ
• โดยทั่วไปที่สุดนอกเหนือจาก "เสียงร้องของแมว" คือความล้าหลังทางจิตใจและร่างกาย microcephaly (ศีรษะที่ลดลงอย่างผิดปกติ)
• แปลก รูปร่างคนไข้ : หน้าพระจันทร์ ไมโครจีเนีย (ไซส์เล็ก กรามบน), epicanthus (ผิวหนังพับแนวตั้งที่ด้านในของตา), เพดานโหว่, หลังแบนของจมูก, ตาเหล่. ใบหูต่ำและผิดรูป, หัวใจพิการ แต่กำเนิด, พยาธิสภาพของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก, syndactyly ของเท้า (ฟิวชั่นทั้งหมดหรือบางส่วนของนิ้วข้างเคียง), เท้าแบน, ตีนปุก, ฯลฯ ), ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ เด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย

• เอ็ดเวิร์ดซินโดรมเป็นรูปแบบหนึ่งของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซม 18 ของบุคคลซ้ำกัน คาริโอไทป์ 47, XX, 18+ หรือ 47, XY, 18+
• เด็กส่วนใหญ่ที่มีพยาธิสภาพนี้เสียชีวิตในขั้นตอนของการพัฒนาตัวอ่อน ซึ่งเกิดขึ้นใน 60% ของกรณีทั้งหมด
• ความชุกของโรคเอ็ดเวิร์ดส์เฉลี่ย 1:3000 - 1:8000 ราย
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรมได้รับการตั้งชื่อตามดร. จอห์นเอ็ดเวิร์ดซึ่งในปี 2503 ได้อธิบายกรณีแรกและบันทึกรูปแบบของอาการ
• Edwards syndrome ส่งผลกระทบต่อผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย - ประมาณ 80% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบคือผู้หญิง
• ผู้หญิงอายุเกินสามสิบมี เสี่ยงมากขึ้นการเกิดของเด็กที่มีอาการ

• กลุ่มอาการ Orbeli เกิดจากการลบ (สูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซม) ของแขนยาวของโครโมโซมที่สิบสาม
• ยังไม่มีการกำหนดความถี่ประชากรของโรค
• เด็กที่เป็นโรค Orbeli เกิดมามีน้ำหนักต่ำ (2200 กรัม)
• ในทางคลินิก กลุ่มอาการแสดงโดยความผิดปกติในการพัฒนาระบบต่างๆ ของร่างกายโดยมีลักษณะเป็น microcephaly (ลดขนาดของกะโหลกศีรษะ) ไม่มีรอยบากจมูก (หน้าผากผ่านเข้าไปในจมูกโดยตรง) หลังกว้าง จมูก, เพดานโหว่, หูชั้นต่ำ, แผลที่ตา, ระบบกล้ามเนื้อและกระดูก, หัวใจผิดปกติบ่อยครั้ง, ไต, สมอง
• เด็กทุกคนที่มีอาการ Orbeli มีลักษณะเป็นโรค oligophrenia ลึกอาจทำให้หมดสติและชักได้
• ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้เสียชีวิตในปีที่ 1 ของชีวิต

• Patau syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งเป็น trisomy ของออโตโซมคู่ที่ 13
• โรค Patau ยังปรากฏในวรรณคดีภายใต้ชื่อ trisomy D และ trisomy 13
• คาริโอไทป์ 47, XX, 13+ หรือ 47, XY, 13+
• อัตราการเกิดของเด็กที่เป็นโรค Patau คือ 1: 7000-10000; อัตราส่วนเพศก็ใกล้เคียงกัน
• ความเชื่อมโยงของโรคกับการเพิ่มจำนวนโครโมโซมของคู่ที่ 13 ก่อตั้งขึ้นในปี 2503 โดย K. Patau หลังจากที่โรคนี้ได้รับชื่อ
• ด้วยโรค Patau เด็กมีความผิดปกติทางพัฒนาการหลายอย่างและรุนแรงมากซึ่งเป็นตัวกำหนดกรณีของการเสียชีวิตของทารกในครรภ์ในครรภ์และอายุขัยสั้นของเด็กที่มีพยาธิสภาพนี้

• Shereshevsky-Turner syndrome เป็นโรคโครโมโซมที่เกิดจากการขาดหรือข้อบกพร่องของโครโมโซม X หนึ่งตัว
• คาริโอไทป์ 45,X0
• เซลล์ขาดโครมาตินทางเพศ
• ความถี่ 1:2000-1:5000
• โรคนี้อธิบายโดยแพทย์ชาวรัสเซีย M. A. Sheshevsky (1925) และ G. Turner (1938)
• ลักษณะการวินิจฉัยทางคลินิก: ฟีโนไทป์ของเพศหญิง; เตี้ย คอสั้น มีผิวหนังพับด้านข้าง (คอสฟิงซ์) ไรผมต่ำที่ด้านหลังศีรษะ หน้าอกรูปโล่ มีหัวนมเว้นระยะห่างกันมาก ภาวะมีบุตรยาก

2. โรคของยีน (โมเลกุล)

• โรคทางพันธุกรรมเป็นกลุ่มโรคขนาดใหญ่ที่เกิดจากความเสียหายของ DNA ที่ระดับยีน

• พยาธิสภาพของยีนส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนโครงสร้างที่ทำหน้าที่ผ่านการสังเคราะห์โพลีเปปไทด์ - โปรตีน การกลายพันธุ์ของยีนทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างหรือปริมาณโปรตีน

• อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนในระดับโมเลกุล ตัวเลือกต่อไปนี้เป็นไปได้:

การสังเคราะห์โปรตีนผิดปกติ

การผลิตผลิตภัณฑ์ยีนในปริมาณที่มากเกินไป

ขาดการผลิตผลิตภัณฑ์หลัก

การผลิตผลิตภัณฑ์ปฐมภูมิปกติในปริมาณที่ลดลง

โรคของยีน (โมเลกุล):

• ฮีโมฟีเลีย บี

• ฮีโมฟีเลียเอ (โรคฮีโมฟีเลียแบบคลาสสิก) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดโปรตีนปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII ที่มีมา แต่กำเนิด
• รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของฮีโมฟีเลีย (ประมาณ 80% ของกรณี)
• โรคนี้เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์แบบด้อยบนโครโมโซม X เกิดขึ้นในเพศชายและเพศหญิงที่เป็นโฮโมไซกัส
• ฮีโมฟีเลียเกิดขึ้นในผู้ชายประมาณ 1 ใน 5,000 คน ในจำนวนนี้ 85% มีฮีโมฟีเลีย A และ 15% มีฮีโมฟีเลีย B
• ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียอาจประสบ ระดับที่แตกต่างกันปัจจัยการแข็งตัวของเลือด: น้อยกว่า 1% ของปัจจัยที่ใช้งานคือฮีโมฟีเลียที่รุนแรง, 1-5% ของปัจจัยที่ใช้งานคือฮีโมฟีเลียในระดับปานกลางและ ฟอร์มอ่อนฮีโมฟีเลียมีลักษณะเป็นช่วง 5-40% ของระดับปกติของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด

Hemarthrosis - เลือดออกในโพรงข้อต่อ

โรคโลหิตจางของข้อข้อศอก

โรคโลหิตจาง ข้อเข่า

ฮีโมฟีเลีย บี

• ฮีโมฟีเลียบี (โรคคริสต์มาส) เป็นโรคเลือดทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด IX ซึ่งเป็นอาการหลักที่มีเลือดออกซ้ำ
• อุบัติการณ์ของฮีโมฟีเลียบีเป็นหนึ่งในเด็กแรกเกิด 25,000-30,000 คน ในเวลาเดียวกัน ฮีโมฟีเลีย บี เกิดขึ้นน้อยกว่าฮีโมฟีเลีย เอ ประมาณ 5 เท่า
• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโรคนี้สัมพันธ์กับเพศ
• ทางคลินิกหลัก: เลือดออกจากการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นต่างๆ, เลือดออกซ้ำ (ตกเลือด) ในข้อต่อและกล้ามเนื้อ, มีเลือดออกหลังจากนั้น, แม้แต่การบาดเจ็บเล็กน้อยและการผ่าตัด
• อาการที่มีปัญหามากที่สุดของโรคนี้คือโรคข้อเข่าเสื่อมซึ่งเกิดจาก hemarthroses กำเริบ

ฮีโมฟีเลีย บี

หลักและมากที่สุด วิธีที่มีประสิทธิภาพการรักษาภาวะเลือดออกในผู้ป่วยฮีโมฟีเลีย บี คือการบำบัดทดแทนตลอดชีวิตด้วยการแข็งตัวของเลือด IX ชนิดเข้มข้น

• Polydactyly เป็นหนึ่งใน ความผิดปกติแต่กำเนิดพัฒนาการที่แสดงออกโดยการเพิ่มจำนวนนิ้วหรือนิ้วเท้า Polydactyly เรียกอีกอย่างว่า polydactylism
• เกิดขึ้นกับความถี่เดียวกันในเด็กหญิงและเด็กชาย 1 รายต่อทารกแรกเกิด 600-3500 ราย
• สาเหตุหลักของพยาธิวิทยานี้คือข้อบกพร่องทางพันธุกรรม นักวิทยาศาสตร์พบว่า polydactyly เป็นกรรมพันธุ์
• ประเภทของมรดกเป็นแบบ autosomal dominance แต่การเจาะ (ความน่าจะเป็นของลักษณะที่ปรากฏ) คือ 50% นั่นคือพ่อแม่ที่มีสุขภาพดีสามารถมีลูกที่มี polydactyly
• อาการหลักของ polydactyly คือการมีนิ้วหรือนิ้วเท้าเกินมาที่มือหรือเท้า นิ้วเหล่านี้อาจมีลักษณะเป็นพื้นฐานเมื่อประกอบด้วย . เท่านั้น ทิชชู่แบบนุ่มและผิวหนังและสามารถเต็มนิ้วได้ ส่วนใหญ่มักมีนิ้วเพิ่มเติมผิดรูปมีช่วงขาน้อยลง
• ด้วยอาการ polydactyly ที่มีอาการเด็กมักมีพัฒนาการผิดปกติอื่น ๆ - ข้อบกพร่องของหัวใจที่มีมา แต่กำเนิด, แขนขาสั้นลง, การเสียรูป ใบหูและอื่นๆ

• Albinism เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิด โรคนี้บ่งบอกถึงการขาดเม็ดสีในผิวหนัง ผม เล็บ เม็ดสี และม่านตา
• Albinism เกิดขึ้นเนื่องจากขาดหรือปิดกั้นของเอนไซม์ไทโรซิเนส มันเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการผลิตเมลานิน
• Albinism เป็นกรรมพันธุ์จากพ่อแม่ ปรากฏในเด็กถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่อง
• เมื่อยีนที่บกพร่องมีอยู่ในพ่อแม่เพียงคนเดียว เด็ก ๆ จะไม่เกิดภาวะเผือก แต่ยีนที่กลายพันธุ์ยังคงอยู่ในร่างกาย ซึ่งสามารถส่งต่อไปยังรุ่นต่อไปได้ (การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ)

• Phenylketonuria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีการละเมิดการเผาผลาญโปรตีน
• โรคนี้ถูกค้นพบครั้งแรกในปี พ.ศ. 2477
• Phenylketonuria เป็นกรรมพันธุ์ใน autosomal ประเภทถอยนั่นคือพ่อแม่ (ผู้ให้บริการ) ที่แข็งแรงสมบูรณ์สามารถให้กำเนิดลูกที่มีฟีนิลคีโตนูเรียได้
• การกลายพันธุ์ของยีนที่อยู่บนโครโมโซม 12 ถือเป็นสาเหตุหลักของการพัฒนาฟีนิลคีโตนูเรียในเด็ก
• โรคนี้มี 3 ประเภท:

• ฟีนิลคีโตนูเรียชนิดที่ 1- การขาดเอนไซม์ ฟีนิลอะลานีน-4-ไฮดรอกซีเลส. บ่อยที่สุด phenylketonuria ประเภทนี้ได้รับการสืบทอด (ใน 98% ของกรณี);
• ฟีนิลคีโตนูเรียชนิด II- การขาดเอนไซม์ ไดไฮโดรปเทอริดีน รีดักเตส. ผู้ป่วยมีอาการชักและปัญญาอ่อน ฟีนิลคีโตนูเรียชนิดนี้ค่อนข้างหายาก (1-2%) แต่มักจะส่งผลใน ผลร้ายแรงเมื่ออายุ 2-3 ปี
• ฟีนิลคีโตนูเรียประเภท III- มีลักษณะบกพร่อง tetrahydrobiopterinก. อาการ: ปัญญาอ่อนเนื่องจาก microcephaly - ปริมาณสมองลดลง

• ต้อกระจก แต่กำเนิด - โรคที่เลนส์ธรรมชาติสูญเสียความโปร่งใสและมีความทึบ
• ต้อกระจก แต่กำเนิดเกิดจากหลายสาเหตุ: ปัจจัยทางพันธุกรรม การติดเชื้อ และ โรคอักเสบ, ความผิดปกติของการเผาผลาญ, โรคเบาหวาน, การใช้บางอย่าง ยา
• ตัวอย่างเช่น การใช้ยาปฏิชีวนะเตตราไซคลินในการรักษาโรคติดเชื้อในสตรีมีครรภ์อาจทำให้เกิดต้อกระจกในทารกแรกเกิดได้
• การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในโครงสร้างของโปรตีนที่จำเป็นเพื่อให้แน่ใจว่าความโปร่งใสของเลนส์ทำให้เกิดต้อกระจกที่มีมา แต่กำเนิด
• ต้อกระจก แต่กำเนิดคิดเป็น 60% ของความผิดปกติทั้งหมดในการพัฒนาลูกตาและเกิดขึ้นในประมาณ 0.4% ของทารกแรกเกิด
• ต้อกระจกที่มีมาแต่กำเนิดส่วนใหญ่เป็นข้อบ่งชี้สำหรับการผ่าตัด แต่ในบางกรณี เมื่อเลนส์ตาขุ่นมัวและไม่ลดการมองเห็นจากส่วนกลาง การผ่าตัดก็ไม่จำเป็น

• Marfan syndrome (หรือ arachnodactyly) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ขาดเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
• Marfan syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซมที่ 15 ของยีนโปรตีน fibrillin ซึ่งเป็นผลมาจากการที่โครงสร้างและการผลิตคอลลาเจนถูกรบกวน
• โรคนี้นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในระบบและอวัยวะอื่น ๆ
• Arachnodactyly เป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ดังนั้นจึงเกิดขึ้นในสัดส่วนที่ใกล้เคียงกันทั้งในชายและหญิง
• โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ค่อนข้างหายาก โดยมีอุบัติการณ์ 1:5000

• Coffin-Lowry syndrome เป็นรูปแบบที่หายากของภาวะปัญญาอ่อน X-linked พร้อมด้วยการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูก, การชะลอการเจริญเติบโต, การสูญเสียการได้ยิน
• สาเหตุ: การกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมวัฏจักรเซลล์
• อัตราส่วนเพศ - M1:W1
• ประเภทของมรดก - X-linked dominant
• ผู้ป่วยมีลักษณะใบหน้าที่หยาบกร้าน, หน้าผากยื่นออกมากว้าง, hypertelorism (ระยะห่างระหว่างขอบด้านในของเบ้าตาเพิ่มขึ้น), คิ้วหนา, ปากเปิดขนาดใหญ่ที่มีริมฝีปากล่างหนายื่นออกมา, หูใหญ่เหยียดขึ้น

• Neurofibromatosis (หรือโรคของ Recklinghausen) เป็นโรคที่สืบทอดทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อเซลล์ทั้งหมดของยอดประสาทและอยู่ในกลุ่มของโรคบางชนิด - phakomatoses
• พยาธิสภาพนี้เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญในร่างกายโดยรวม ซึ่งเกิดจากความเสียหายต่อยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์เอนไซม์ใดๆ
• ประเภทของมรดก autosomal dominant
• อุบัติการณ์ของโรคในผู้ชายและผู้หญิงจะเหมือนกันในทุก ๆ 3500 ทารกแรกเกิด
• โรคนี้ส่งผลกระทบต่ออวัยวะจำนวนมากและแม้กระทั่งระบบทั้งหมด ความผิดปกติของผิวหนัง ระบบประสาท ดวงตา อวัยวะภายใน เป็นต้น
• ภายนอกมีจุดมากบนผิวหนังของสีกาแฟนม neurofibromas และ iris hamartomas ที่มีเม็ดสี (Bream nodules)

• กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน (กลุ่มอาการสตรีอัณฑะ) - ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อที่มีมา แต่กำเนิดของการพัฒนาทางเพศที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในการรับแอนโดรเจน
• โรคนี้สืบทอดมาจากโครโมโซม X เป็นลักษณะด้อย
• เป็นที่ประจักษ์โดยการละเมิดการพัฒนาทางเพศซึ่งเป็นผลมาจากการตอบสนองที่อ่อนแอต่อฮอร์โมนเพศชายในบุคคลที่มีโครโมโซมชุดชาย (XY)
• โรคนี้เป็นสาเหตุที่รู้จักกันดีที่สุดของการพัฒนาของผู้ชายในฐานะเด็กผู้หญิงหรือการปรากฏตัวของสตรีในเด็กผู้ชายที่เกิดมาพร้อมกับชุดโครโมโซมของผู้ชายและ ระดับปกติฮอร์โมนเพศ
• อัตราอุบัติการณ์ ประมาณ 1-5 ต่อ 100,000 ทารกแรกเกิด

• ธาลัสซีเมีย (Cooley's anemia) เป็นโรคที่สืบทอดมาจากโรคถอย (recessive type) ซึ่งมีพื้นฐานมาจากการลดลงของการสังเคราะห์สายโพลีเปปไทด์ที่ประกอบเป็นโครงสร้างของฮีโมโกลบินปกติ
• ธาลัสซีเมียเกิดจากการกลายพันธุ์ของจุดหรือการลบออก (การสูญเสียส่วนของโครโมโซม) ในยีนฮีโมโกลบิน ซึ่งนำไปสู่การหยุดชะงักของการสังเคราะห์อาร์เอ็นเอ ซึ่งทำให้การสังเคราะห์สายโซ่โพลีเปปไทด์ประเภทใดประเภทหนึ่งลดลงหรือหยุดลงอย่างสมบูรณ์ การสังเคราะห์สายโซ่ชนิดอื่นยังคงดำเนินต่อไป สิ่งนี้นำไปสู่การก่อตัวของโพลีเปปไทด์ที่ไม่เสถียรจากสายโซ่ส่วนเกินที่ขัดขวางการทำงานปกติของเม็ดเลือดแดงและการทำลายของพวกมัน
• ด้วยธาลัสซีเมียโรคโลหิตจาง hypochromic มีลักษณะเป็น anisocytosis ของเม็ดเลือดแดง (ขนาดเปลี่ยนแปลง) การรบกวนในโครงสร้าง กะโหลกศีรษะใบหน้า(สี่เหลี่ยมหอคอย); จมูกมีรูปร่างเป็นอาน การละเมิดการกัดและตำแหน่งของฟัน สังเกตเห็นความเหลืองของผิวหนังและเยื่อเมือก ม้ามและตับจะขยายใหญ่ขึ้น ผู้ป่วยมีความอ่อนไหว โรคติดเชื้อ. โรคโลหิตจางที่เริ่มมีอาการในระยะเริ่มต้นทำให้เด็กด้อยพัฒนาทางร่างกายและจิตใจ

• กาแลคโตซีเมียเป็นโรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งมีกระบวนการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตกาแลคโตสที่ผิดปกติ
• เกิดขึ้นจากความบกพร่องแต่กำเนิดของยีนบางชนิด กาแลคโตซีเมียในทารกแรกเกิดเกิดขึ้นประมาณ 1 ราย ใน 15-20 พันคน
• อาการแรกของกาแลคโตซีเมียในเด็กเกิดขึ้นแล้วสองสามวันหลังคลอด: พวกเขาเกิดขึ้นกับพื้นหลังของการให้อาหารนมและประจักษ์เป็นอาการอาเจียนและอุจจาระผิดปกติ อาการจุกเสียดในลำไส้และท้องอืด ตัวเหลือง และ การขับถ่ายมากมายก๊าซ
• ในกรณีที่ไม่มีการวินิจฉัยโรคกาแลคโตซีเมียในทารกแรกเกิดอย่างทันท่วงทีตับจะเพิ่มขนาดและความเสียหายต่อระบบประสาท - กล้ามเนื้อลดลงอาการชัก
• อาการของกาแลคโตซีเมียค่อยๆปรากฏขึ้นในความล่าช้าเด่นชัดในการพัฒนาจิตใจและร่างกายสามารถสังเกตความขุ่นของเลนส์ (ต้อกระจก) ปัญหาหลักคือโรคตับแข็งของตับซึ่งหากไม่มีการรักษาอย่างเพียงพอเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิต

• Progeria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งอธิบายโดย Gilford เป็นครั้งแรก ซึ่งแสดงออกถึงการแก่ก่อนวัยของร่างกายที่เกี่ยวข้องกับความล้าหลัง
• progeria ในวัยเด็กเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน LMNA ซึ่งเป็นรหัสสำหรับ lamin A.
• Lamins เป็นโปรตีนที่สร้างชั้นพิเศษของเปลือกของนิวเคลียสของเซลล์
• progeria ที่เป็นผู้ใหญ่มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ
• Progeria ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในผิวหนังและอวัยวะภายใน

3. โรคหลายปัจจัย

• โรคจากปัจจัยหลายปัจจัย (มักเกิดจากกรรมพันธุ์, ปัจจัยหลายปัจจัย - เหล่านี้คือโรค, การพัฒนานั้นถูกกำหนดโดยปฏิสัมพันธ์ของปัจจัยทางพันธุกรรมบางอย่าง (การกลายพันธุ์หรือการรวมกันของอัลลีล) และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม
• โรคหลายปัจจัยสามารถแบ่งออกเป็น:

1) ความผิดปกติแต่กำเนิด

2) โรคทางจิตและประสาทที่พบบ่อย

3) โรคทั่วไปของ "วัยกลางคน"

• ตัวอย่างของโรค: โรคหอบหืดแผลในกระเพาะอาหาร, เบาหวาน, โรคขาดเลือดโรคหัวใจ โรคสะเก็ดเงิน โรคจิตเภท

โรคทางพันธุกรรมกุมารแพทย์ นักประสาทวิทยา ต่อมไร้ท่อ

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z ทุกหมวด โรคทางพันธุกรรม ภาวะฉุกเฉิน โรคตาโรคของเด็ก โรคของผู้ชาย โรคกามโรค โรคของผู้หญิง โรคผิวหนังโรคติดเชื้อ โรคทางระบบประสาทโรคไขข้อ โรคระบบทางเดินปัสสาวะ โรคต่อมไร้ท่อ โรคภูมิคุ้มกัน โรคภูมิแพ้ โรคมะเร็งโรคของหลอดเลือดดำและต่อมน้ำเหลือง โรคของเส้นผม โรคของฟัน โรคของเลือด โรคของต่อมน้ำนม โรคของ ODS และการบาดเจ็บ โรคของอวัยวะระบบทางเดินหายใจ โรคของระบบย่อยอาหาร โรคของหัวใจและหลอดเลือด โรคของ ลำไส้ใหญ่ โรคหู คอ จมูก ปัญหายาเสพติด ผิดปกติทางจิตความผิดปกติของคำพูด ปัญหาเครื่องสำอาง ปัญหาความงาม

โรคทางพันธุกรรม- โรคของมนุษย์กลุ่มใหญ่ที่เกิดจาก การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในเครื่องมือทางพันธุกรรม ปัจจุบันมีกลุ่มอาการมากกว่า 6,000 รายที่มีกลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความถี่โดยรวมในประชากรอยู่ในช่วง 0.2 ถึง 4% ลำพัง โรคทางพันธุกรรมมีความชุกทางชาติพันธุ์และทางภูมิศาสตร์บางอย่าง พบได้บ่อยเท่าๆ กันทั่วโลก การศึกษาโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่อยู่ในความสามารถของพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ อย่างไรก็ตาม เกือบทุกคนสามารถเผชิญกับพยาธิสภาพดังกล่าวได้ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ: กุมารแพทย์ นักประสาทวิทยา ต่อมไร้ท่อ นักโลหิตวิทยา นักบำบัด ฯลฯ

โรคทางพันธุกรรมควรแยกออกจากพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดและในครอบครัว โรคประจำตัวเกิดได้ไม่เฉพาะจากพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังเกิดจากปัจจัยภายนอกที่ไม่เอื้ออำนวยที่ส่งผลต่อทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนา (สารประกอบทางเคมีและยา การฉายรังสีไอออไนซ์ การติดเชื้อในมดลูก ฯลฯ) อย่างไรก็ตาม โรคทางพันธุกรรมบางอย่างไม่ปรากฏขึ้นทันทีหลังคลอด ตัวอย่างเช่น สัญญาณของอาการชักกระตุกของฮันติงตันมักจะปรากฏออกมาเป็นครั้งแรกเมื่ออายุเกิน 40 ปี ความแตกต่างระหว่างพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมและพยาธิสภาพในครอบครัวคือ ระยะหลังอาจไม่สัมพันธ์กับพันธุกรรม แต่เกี่ยวข้องกับปัจจัยทางสังคมหรือทางอาชีพ

การเกิดโรคทางพันธุกรรมเกิดจากการกลายพันธุ์ - การเปลี่ยนแปลงอย่างกะทันหันในคุณสมบัติทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลซึ่งนำไปสู่การเกิดขึ้นของลักษณะใหม่ที่ไม่ปกติ หากการกลายพันธุ์ส่งผลกระทบต่อโครโมโซมแต่ละตัว การเปลี่ยนแปลงโครงสร้าง (เนื่องจากการสูญเสีย การได้มา การแปรผันในตำแหน่งของแต่ละส่วน) หรือจำนวนโครโมโซม โรคดังกล่าวจะถูกจัดประเภทเป็นโครโมโซม ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดคือ แผลในลำไส้เล็กส่วนต้น พยาธิสภาพการแพ้

โรคทางพันธุกรรมสามารถแสดงออกได้ทันทีหลังคลอดบุตรและในช่วงชีวิตต่างๆ บางคนมีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวยและนำไปสู่ความตายก่อนกำหนด คนอื่น ๆ ไม่ส่งผลต่อระยะเวลาและคุณภาพชีวิตอย่างมีนัยสำคัญ รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ทำให้เกิดการแท้งโดยธรรมชาติหรือมาพร้อมกับการตายคลอด

ต้องขอบคุณความก้าวหน้าในการพัฒนายา ทำให้สามารถตรวจพบโรคทางพันธุกรรมได้ประมาณหนึ่งพันโรคในปัจจุบัน แม้กระทั่งก่อนการคลอดบุตรโดยใช้วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอด หลังรวมถึงการตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจทางชีวเคมีของไตรมาสที่ 1 (10-14 สัปดาห์) และ II (16-20 สัปดาห์) ซึ่งดำเนินการสำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคนโดยไม่มีข้อยกเว้น นอกจากนี้ หากมีข้อบ่งชี้เพิ่มเติม อาจแนะนำขั้นตอนการบุกรุก: การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus, amniocentesis, cordocentesis ด้วยสถานประกอบการที่เชื่อถือได้ของความเป็นจริงของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่รุนแรงผู้หญิงคนหนึ่งได้รับการเสนอให้ยุติการตั้งครรภ์โดยประดิษฐ์ด้วยเหตุผลทางการแพทย์

ทารกแรกเกิดทุกคนในวันแรกของชีวิตยังต้องได้รับการตรวจโรคทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ (phenylketonuria, adrenogenital syndrome, adrenal hyperplasia, galactosemia, cystic fibrosis) โรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่ไม่รู้จักก่อนหรือหลังคลอดสามารถตรวจพบได้โดยใช้เซลล์พันธุกรรม พันธุกรรมระดับโมเลกุล วิธีทางชีวเคมีการวิจัย.

น่าเสียดาย, การรักษาที่สมบูรณ์ปัจจุบันโรคทางพันธุกรรมไม่สามารถทำได้ ในขณะเดียวกัน ในบางรูปแบบของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม การยืดอายุอย่างมีนัยสำคัญของชีวิตและการจัดหาคุณภาพที่ยอมรับได้ก็สามารถทำได้ ในการรักษาโรคทางพันธุกรรมใช้การบำบัดด้วยโรคและอาการ แนวทางการรักษาที่ก่อให้เกิดโรคนั้นเกี่ยวข้องกับ การบำบัดทดแทน(ตัวอย่างเช่น ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในฮีโมฟีเลีย) การจำกัดการใช้สารตั้งต้นบางชนิดในฟีนิลคีโตนูเรีย กาแลคโตซีเมีย โรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ล การเติมเต็มการขาดเอนไซม์หรือฮอร์โมนที่ขาดหายไป เป็นต้น การรักษาตามอาการรวมถึงการใช้ยาหลายชนิด กายภาพบำบัด, หลักสูตรการฟื้นฟูสมรรถภาพ (การนวด, การออกกำลังกายบำบัด) ผู้ป่วยจำนวนมากที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมตั้งแต่เด็กปฐมวัยต้องการชั้นเรียนราชทัณฑ์และพัฒนาการกับครูผู้บกพร่องทางการได้ยินและนักบำบัดการพูด

ความสามารถ การผ่าตัดรักษาโรคทางพันธุกรรมจะลดลงส่วนใหญ่เพื่อกำจัดความผิดปกติที่รุนแรงที่ขัดขวางการทำงานปกติของร่างกาย (เช่นการแก้ไขข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด, ปากแหว่งและเพดานโหว่, hypospadias ฯลฯ ) ยีนบำบัดโรคทางพันธุกรรมยังค่อนข้างทดลองในธรรมชาติและยังห่างไกลจากการใช้กันอย่างแพร่หลายในการแพทย์ในทางปฏิบัติ

ทิศทางหลักในการป้องกันโรคทางพันธุกรรมคือการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ นักพันธุศาสตร์ที่มีประสบการณ์จะปรึกษาคู่สมรส ทำนายความเสี่ยงของการมีลูกด้วยพยาธิสภาพทางพันธุกรรม และให้ความช่วยเหลืออย่างมืออาชีพในการตัดสินใจเกี่ยวกับการคลอดบุตร

แนวคิดเรื่อง "โรคกรรมพันธุ์" ของบุคคล

คำจำกัดความ 1

โรคทางพันธุกรรม - นี่คือโรคของสิ่งมีชีวิตการสำแดงและการพัฒนาที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดอุปกรณ์โครโมโซมของเซลล์ที่ส่งผ่านเซลล์สืบพันธุ์ - ไข่และสเปิร์ม

เช่นเดียวกับสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์อื่น ๆ ทุกสิ่งที่บุคคลสืบทอดมาจากบรรพบุรุษของเขานั้นกระจุกตัวอยู่ในเซลล์ทั้งสองนี้ ในระหว่างการปฏิสนธิ เซลล์สืบพันธุ์จะรวมตัวกันและก่อให้เกิดสิ่งมีชีวิตใหม่ แต่ละ เซ็กซ์เซลล์มีโครโมโซมชุดเดียว (เดี่ยว) จากการปฏิสนธิของไข่ ไซโกตได้รับข้อมูลที่จำเป็นทั้งหมดตลอดระยะเวลา การพัฒนาบุคคลสิ่งมีชีวิต (ontogenesis)

ในเซลล์ของร่างกายมนุษย์ (เช่นเดียวกับในสิ่งมีชีวิตอื่น ๆ ) มันถูกเข้ารหัสเป็น ข้อมูลที่เป็นประโยชน์(มีส่วนทำให้การอยู่รอดของสิ่งมีชีวิตในสภาวะเหล่านี้) และเชิงลบ (สัญญาณที่ทำให้กิจกรรมที่สำคัญของสิ่งมีชีวิตแย่ลงทำให้ความสามารถในการมีชีวิตลดลง) ข้อมูลทั้งหมดนี้ได้รับการสืบทอดจากรุ่นสู่รุ่นและภายใต้เงื่อนไขบางประการสามารถแสดงออกมาในลักษณะฟีโนไทป์ได้

เราเรียกภาวะที่คุณสมบัติที่สำคัญของสิ่งมีชีวิตลดลงว่าเป็นโรค ดังนั้นโรคของมนุษย์ที่สามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นเราเรียกว่าโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์

สาเหตุของโรคทางพันธุกรรม

สาเหตุของโรคทางพันธุกรรมสามารถเปลี่ยนแปลงได้ในข้อมูลทางพันธุกรรมภายใต้อิทธิพลของปัจจัยบางอย่าง การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจปรากฏขึ้นทันทีหลังคลอดบุตร หรืออาจปรากฏขึ้นในระยะหลัง ๆ ของออนโทจีนี

นักวิทยาศาสตร์ระบุว่าการเกิดโรคทางพันธุกรรมมาจากปัจจัยสามกลุ่ม ได้แก่ ความผิดปกติของโครโมโซม การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซม และการกลายพันธุ์ของยีน สาเหตุ (กระตุ้น) กระบวนการเหล่านี้สามารถ ปัจจัยต่างๆสภาพแวดล้อมภายนอกและภายใน ปัจจัยดังกล่าวในวิทยาศาสตร์เรียกว่าการกลายพันธุ์ ท้ายที่สุด การเปลี่ยนแปลงอย่างกะทันหันในเครื่องมือทางพันธุกรรมก็ไม่มีอะไรนอกจากการกลายพันธุ์

ประเภทของโรคทางพันธุกรรม

ตามเหตุผลที่อยู่ภายใต้การพิจารณา โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ทั้งหมดแบ่งออกเป็นสามกลุ่มตามเงื่อนไข: ยีน โครโมโซม และพหุปัจจัยหรือพหุปัจจัย (โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม)

โรคทางพันธุกรรม

โรคประเภทนี้รวมถึงโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของยีนแต่ละตัวที่มองไม่เห็นแม้อยู่ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ (ความเสียหายต่อสายดีเอ็นเอ) การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวนำไปสู่การสังเคราะห์ผลิตภัณฑ์ที่เปลี่ยนแปลงไปของยีนเหล่านี้และเป็นผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงหรือแม้กระทั่ง สูญเสียทั้งหมดหน้าที่ของพวกเขา สิ่งเหล่านี้เรียกว่าโรคเมตาบอลิซึม

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นหนึ่งในโรคเหล่านี้ โรคนี้เกิดจากการแทนที่นิวคลีโอไทด์เพียงตัวเดียว (อะดีนีนถูกแทนที่ด้วยไทมีน) ซึ่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของเฮโมโกลบิน

การละเมิดการควบคุมการทำงานของยีนทำให้อัตราการสังเคราะห์เอนไซม์ลดลงหรือเนื้อหาในเนื้อเยื่อลดลง (เช่น โรคธาลัสซีเมีย - การสังเคราะห์ฮีโมโกลบินลดลง)

โรคโครโมโซม

โรคโครโมโซมมักเรียกว่ากลุ่มอาการ สิ่งเหล่านี้คือการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาที่แสดงออกมาในรูปของความผิดปกติต่างๆ และมักจะมาพร้อมกับการเบี่ยงเบนที่รุนแรงมาก (ความผิดปกติ) ในร่างกายและ การพัฒนาจิตใจบุคคล. ตามกฎแล้วความเบี่ยงเบนหลักคือความไม่เพียงพอทางจิตในระดับต่าง ๆ พร้อมกับการพัฒนาทางกายภาพที่บกพร่อง (การมองเห็น, การได้ยิน, คำพูด, ระบบกล้ามเนื้อและกระดูก) และการตอบสนองทางพฤติกรรม

สาเหตุของการปรากฏตัวของโรคโครโมโซมคือการกลายพันธุ์ของโครโมโซม - การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมและจำนวนของพวกเขา โรคโครโมโซม ได้แก่ ดาวน์ซินโดรม อาการร้องไห้ของแมว เป็นต้น

โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือโรคหลายปัจจัย

โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมเป็นโรคประเภทหนึ่งซึ่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมไม่เป็นไปตามกฎหมายของเมนเดล สิ่งมีชีวิตทุกชนิดมีเอกลักษณ์เฉพาะตัว ดังนั้นปฏิกิริยาของเขาต่อสิ่งแวดล้อมสามารถเป็นรายบุคคลได้อย่างหมดจด ดังนั้นอาการของโรคจึงสามารถสัมพันธ์กับทั้งการกลายพันธุ์และการรวมกันของอัลลีลปกติในการตอบสนองของร่างกายต่ออิทธิพลของสิ่งแวดล้อม

1. เบาหวาน, เส้นเลือดขอด, โรคหลอดเลือดหัวใจ (โรคร่างกายในวัยกลางคน);
2. โรคจิตเภท, โรคลมชัก, โรคจิตคลั่งไคล้ซึมเศร้า (โรคทางระบบประสาท);
3. โรคเรื้อรังที่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกันอ่อนแอ

หลัก / ระบบประสาท

จากพ่อแม่ ลูกสามารถได้รับไม่เพียงแต่ สีเฉพาะตาความสูงหรือรูปร่างของใบหน้า แต่ยังสืบทอด พวกเขาคืออะไร? คุณจะค้นพบพวกเขาได้อย่างไร? มีการจัดประเภทใดบ้าง?

กลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ก่อนที่จะพูดถึงโรคต่างๆ ควรทำความเข้าใจว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคืออะไร ข้อมูลทั้งหมดเกี่ยวกับเราอยู่ในโมเลกุลดีเอ็นเอ ซึ่งประกอบด้วยกรดอะมิโนสายยาวอย่างคาดไม่ถึง การสลับกันของกรดอะมิโนเหล่านี้มีลักษณะเฉพาะ

ชิ้นส่วนของสายโซ่ DNA เรียกว่ายีน ยีนแต่ละตัวมีข้อมูลครบถ้วนเกี่ยวกับสัญญาณของร่างกายตั้งแต่หนึ่งอย่างขึ้นไป ซึ่งถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก เช่น สีผิว ผม ลักษณะนิสัย ฯลฯ เมื่อได้รับความเสียหายหรือถูกรบกวนจากการทำงาน จะเกิดโรคทางพันธุกรรมขึ้น ได้รับการสืบทอด

ดีเอ็นเอ จัดเป็นโครโมโซม 46 ตัว หรือ 23 คู่ ซึ่งหนึ่งในนั้นเป็นเพศ โครโมโซมมีหน้าที่ในการทำงานของยีน การคัดลอก และการซ่อมแซมในกรณีที่เกิดความเสียหาย ผลจากการปฏิสนธิทำให้แต่ละคู่มีโครโมโซมหนึ่งจากพ่อและอีกโครโมโซมจากแม่

ในกรณีนี้ ยีนตัวหนึ่งจะมีลักษณะเด่น ส่วนอีกยีนหนึ่งจะด้อยหรือถูกกดทับ พูดง่ายๆ ก็คือ ถ้ายีนที่รับผิดชอบต่อสีตานั้นเด่นในพ่อ ลูกก็จะสืบทอดลักษณะนี้จากเขา ไม่ใช่จากแม่

โรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเมื่อความผิดปกติหรือการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในกลไกการจัดเก็บและส่งข้อมูลทางพันธุกรรม สิ่งมีชีวิตที่ยีนได้รับความเสียหายจะส่งผ่านไปยังลูกหลานในลักษณะเดียวกับวัสดุที่มีสุขภาพดี

ในกรณีที่ยีนทางพยาธิวิทยามีลักษณะด้อย ยีนอาจไม่ปรากฏในรุ่นต่อๆ ไป แต่จะเป็นพาหะของยีนดังกล่าว โอกาสที่ยีนจะไม่ปรากฏออกมาจะมีขึ้นเมื่อยีนที่มีสุขภาพดีกลายเป็นยีนเด่น

ปัจจุบันรู้จักโรคทางพันธุกรรมมากกว่า 6 พันโรค หลายคนปรากฏขึ้นหลังจาก 35 ปีและบางคนอาจไม่เคยประกาศตัวเองต่อเจ้าของ อย่างสุดซึ้ง ความถี่สูงเบาหวาน โรคอ้วน โรคสะเก็ดเงิน โรคอัลไซเมอร์ โรคจิตเภท และความผิดปกติอื่น ๆ

การจำแนกประเภท

โรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมานั้นมีมากมายหลากหลายสายพันธุ์ หากต้องการแยกพวกมันออกเป็นกลุ่มๆ ให้พิจารณาถึงตำแหน่งของความผิดปกติ สาเหตุ ภาพทางคลินิก และลักษณะของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคสามารถจำแนกได้ตามประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและตำแหน่งของยีนที่บกพร่อง ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญไม่ว่ายีนจะอยู่บนโครโมโซมเพศหรือโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ (ออโตโซม) และไม่ว่าจะมีการกดขี่หรือไม่ก็ตาม จัดสรรโรค:

• autosomal เด่น - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia ของเลนส์
• autosomal recessive - เผือก, เสื่อม
• จำกัดเพศ (สังเกตได้เฉพาะในผู้หญิงหรือผู้ชาย) - ฮีโมฟีเลีย A และ B, ตาบอดสี, อัมพาต, เบาหวานฟอสเฟต

การจำแนกประเภทโรคทางพันธุกรรมในเชิงปริมาณและเชิงคุณภาพของยีน โครโมโซมและไมโตคอนเดรีย หลังหมายถึงการรบกวนของดีเอ็นเอในไมโตคอนเดรียนอกนิวเคลียส สองตัวแรกเกิดขึ้นใน DNA ซึ่งอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ และมีหลายประเภทย่อย:

โมโนเจนิค	การกลายพันธุ์หรือการขาดยีนใน DNA นิวเคลียร์	Marfan syndrome, adrenogenital syndrome ในทารกแรกเกิด, neurofibromatosis, hemophilia A,
โพลิเจนิก	จูงใจและการกระทำของปัจจัยภายนอก	autosomal เด่น ถอยอัตโนมัติ ติดพื้น. โรคโครโมโซม ความน่าจะเป็นของการเบี่ยงเบนที่โดดเด่นของ autosomal คือ 50% ด้วย autosomal recessive - 25% โรคที่เกี่ยวข้องกับเพศคือโรคที่เกิดจากโครโมโซม X ที่เสียหาย โรคทางพันธุกรรม ต่อไปนี้คือตัวอย่างบางส่วนของโรคตามการจำแนกประเภทข้างต้น ดังนั้นโรคที่เด่นชัด ได้แก่ : กลุ่มอาการมาร์แฟน สายตาสั้น Paroxysmal ธาลัสซีเมีย. โรคหูน้ำหนวก ถอย: ฟีนิลคีโตนูเรีย ไอคไทโอซิส อื่น. โรคที่เกี่ยวข้องกับเพศ: ฮีโมฟีเลีย กล้ามเนื้อเสื่อม โรคฟาร์บี้ ยังเกี่ยวกับการได้ยินโรคทางพันธุกรรมโครโมโซมของมนุษย์ รายการความผิดปกติของโครโมโซมมีดังนี้ เชอเชฟสกี-เทิร์นเนอร์ ซินโดรม ดาวน์ซินโดรม. โรค Polygenic ได้แก่ : ความคลาดเคลื่อนของสะโพก (พิการ แต่กำเนิด) ข้อบกพร่องของหัวใจ โรคจิตเภท. ปากแหว่งและเพดานโหว่ ความผิดปกติของยีนที่พบบ่อยที่สุดคือ syndactyly นั่นคือการหลอมรวมของนิ้ว Syndactyly เป็นโรคที่ไร้พิษภัยมากที่สุด และรักษาได้ด้วยการผ่าตัด อย่างไรก็ตาม ความเบี่ยงเบนนี้มาพร้อมกับอาการอื่นๆ ที่ร้ายแรงกว่า โรคอะไรอันตรายที่สุด โรคเหล่านี้สามารถจำแนกโรคทางพันธุกรรมที่อันตรายที่สุดของมนุษย์ได้ รายการของพวกเขาประกอบด้วยความผิดปกติประเภทนั้นที่ trisomy หรือ polysomy เกิดขึ้นในชุดโครโมโซมนั่นคือเมื่อมีการสังเกตการมีอยู่ของ 3, 4, 5 หรือมากกว่านั้นแทนที่จะเป็นคู่ของโครโมโซม นอกจากนี้ยังมีโครโมโซม 1 อันแทนที่จะเป็น 2 การเบี่ยงเบนทั้งหมดนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการละเมิดการแบ่งเซลล์ โรคทางพันธุกรรมที่อันตรายที่สุดของมนุษย์: อะมิโอโทรฟีของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง กลุ่มอาการปาเตา ฮีโมฟีเลีย โรคอื่นๆ. อันเป็นผลมาจากการละเมิดดังกล่าว เด็กมีชีวิตอยู่ได้หนึ่งหรือสองปี ในบางกรณี การเบี่ยงเบนนั้นไม่ร้ายแรงนัก และเด็กสามารถอยู่ได้ถึง 7, 8 หรือ 14 ปี ดาวน์ซินโดรม ดาวน์ซินโดรมเป็นกรรมพันธุ์ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่เป็นพาหะของโครโมโซมที่บกพร่อง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง กลุ่มอาการนี้เชื่อมโยงกับโครโมโซม (เช่น โครโมโซม 21 คือ 3 ไม่ใช่ 2) เด็กดาวน์ซินโดรมจะมีอาการตาเหล่ มีรอยย่นที่คอ หูมีรูปร่างผิดปกติ มีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ และปัญญาอ่อน แต่สำหรับชีวิตของทารกแรกเกิด ความผิดปกติของโครโมโซมไม่ก่อให้เกิดอันตราย ตอนนี้สถิติบอกว่าในเด็ก 700-800 คน มี 1 คนที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้ ผู้หญิงที่ต้องการมีลูกหลังจากอายุ 35 ปีมีแนวโน้มที่จะมีลูกเช่นนี้ ความน่าจะเป็นอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 375 แต่ผู้หญิงที่ตัดสินใจจะมีลูกเมื่ออายุ 45 ปี มีความน่าจะเป็นที่ 1 ใน 30 acrocraniodysphalangia ประเภทของการสืบทอดของความผิดปกติเป็นแบบ autosomal dominant สาเหตุของโรคคือการละเมิดโครโมโซม 10 ในทางวิทยาศาสตร์ โรคนี้เรียกว่า acrocraniodysphalangia ถ้าง่ายกว่าก็ Apert's syndrome มีลักษณะเฉพาะทางโครงสร้างของร่างกายดังนี้ brachycephaly (การละเมิดอัตราส่วนความกว้างและความยาวของกะโหลกศีรษะ); การหลอมรวมของรอยประสานของกะโหลกศีรษะซึ่งเป็นผลมาจากการที่ความดันโลหิตสูง (ความดันโลหิตเพิ่มขึ้นภายในกะโหลกศีรษะ); syndactyly; หน้าผากนูน; มักจะปัญญาอ่อนกับพื้นหลังของความจริงที่ว่ากะโหลกศีรษะบีบสมองและไม่อนุญาตให้เซลล์ประสาทเติบโต ปัจจุบันเด็กที่มีอาการ Apert Syndrome จะได้รับการผ่าตัดเสริมกะโหลกศีรษะเพื่อฟื้นฟู ความดันโลหิต. และความล้าหลังทางจิตใจก็ได้รับการรักษาด้วยสารกระตุ้น หากมีเด็กในครอบครัวที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ โอกาสที่ลูกคนที่สองจะเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติแบบเดียวกันนั้นสูงมาก Happy Doll Syndrome และโรค Canavan-Van Bogart-Bertrand มาดูโรคเหล่านี้กันดีกว่า คุณสามารถรับรู้กลุ่มอาการของ Engelman ได้ตั้งแต่ 3-7 ปี เด็กเป็นตะคริว ย่อยอาหารไม่ดี มีปัญหากับการประสานงานของการเคลื่อนไหว ส่วนใหญ่มีอาการตาเหล่และมีปัญหากับกล้ามเนื้อใบหน้าเพราะรอยยิ้มมักปรากฏบนใบหน้า การเคลื่อนไหวของเด็กมีข้อ จำกัด มาก สำหรับแพทย์ สิ่งนี้สามารถเข้าใจได้เมื่อเด็กพยายามเดิน ผู้ปกครองส่วนใหญ่ไม่ทราบว่าเกิดอะไรขึ้นและยิ่งกว่านั้นกับสิ่งที่เกี่ยวโยงกัน อีกไม่นานก็สังเกตเห็นได้ว่าพวกเขาไม่สามารถพูดได้ พวกเขาเพียงแต่พยายามพึมพำอะไรบางอย่างที่ไม่ชัดแจ้ง สาเหตุที่เด็กพัฒนากลุ่มอาการเป็นปัญหาในโครโมโซมที่ 15 โรคนี้หายากมาก - 1 รายต่อการเกิด 15,000 ราย โรคอื่น - โรคของ Canavan - โดดเด่นด้วยความจริงที่ว่าเด็กมีกล้ามเนื้ออ่อนแอเขามีปัญหากับการกลืนอาหาร โรคนี้เกิดจากความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลาง เหตุผลก็คือความพ่ายแพ้ของยีนหนึ่งตัวบนโครโมโซมที่ 17 เป็นผลให้เซลล์ประสาทของสมองถูกทำลายด้วยความเร็วที่ก้าวหน้า สัญญาณของโรคสามารถเห็นได้เมื่ออายุ 3 เดือน โรค Canavan แสดงออกดังนี้: ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ มาโครเซฟาลี อาการชักปรากฏขึ้นเมื่ออายุหนึ่งเดือน เด็กไม่สามารถยกศีรษะขึ้นได้ หลังจาก 3 เดือน การตอบสนองของเส้นเอ็นจะเพิ่มขึ้น เด็กหลายคนตาบอดเมื่ออายุ 2 ขวบ อย่างที่คุณเห็น โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์นั้นมีความหลากหลายมาก รายการนี้เป็นเพียงตัวอย่างเท่านั้นและยังไม่สมบูรณ์ ฉันอยากจะสังเกตว่าถ้าทั้งพ่อและแม่มีการละเมิดใน 1 และยีนเดียวกัน โอกาสของการคลอดบุตรที่ป่วยมีสูง แต่ถ้ามีความผิดปกติในยีนที่แตกต่างกันก็ไม่ต้องกลัว เป็นที่ทราบกันดีว่าใน 60% ของกรณีความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์นำไปสู่การแท้งบุตร แต่ถึงกระนั้น 40% ของเด็กเหล่านี้เกิดและต่อสู้เพื่อชีวิตของพวกเขา แพทย์ทราบมานานแล้วว่ากลุ่มชาติพันธุ์ต่าง ๆ มีความโน้มเอียงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมบางชนิด ตัวอย่างเช่น ผู้คนจากภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียนมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมียมากกว่า เรารู้ว่าความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมหลายอย่างในเด็กนั้นขึ้นอยู่กับอายุของมารดาเป็นอย่างมาก เป็นที่ทราบกันดีว่าโรคทางพันธุกรรมบางอย่างเกิดขึ้นกับเราโดยร่างกายพยายามต่อต้าน สิ่งแวดล้อม. โรคโลหิตจางเซลล์เคียว ตามข้อมูลสมัยใหม่ มีต้นกำเนิดในแอฟริกา โดยที่โรคมาลาเรียเป็นโรคระบาดที่แท้จริงของมนุษยชาติมาเป็นเวลาหลายพันปี ในโรคโลหิตจางชนิดเคียว มนุษย์มีการกลายพันธุ์ของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ทำให้โฮสต์สามารถต้านทานโรคมาลาเรียจากพลาสโมเดียม วันนี้ นักวิทยาศาสตร์ได้พัฒนาการทดสอบสำหรับโรคทางพันธุกรรมหลายร้อยชนิด เราสามารถตรวจหาซิสติกไฟโบรซิส, ดาวน์ซินโดรม, เอ็กซ์ซินโดรมที่เปราะบาง, ลิ่มเลือดอุดตันทางพันธุกรรม, โรคบลูม, โรคคานาวาน, โรคโลหิตจาง Fanconi, ความผิดปกติในครอบครัว, โรคเกาเชอร์, โรคนีมานน์-พิก, โรคไคลน์เฟลเตอร์, โรคธาลัสซีเมีย และโรคอื่นๆ อีกมากมาย โรคปอดเรื้อรัง. Cystic fibrosis หรือที่รู้จักในวรรณคดีอังกฤษว่า cystic fibrosis เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด โดยเฉพาะอย่างยิ่งในหมู่คนผิวขาวและชาวยิวอาซเคนาซี เกิดจากการขาดโปรตีนที่ควบคุมสมดุลของคลอไรด์ในเซลล์ ผลของการขาดโปรตีนนี้คือความหนาและการละเมิดคุณสมบัติของการหลั่งของต่อม Cystic fibrosis นั้นเกิดจากความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ, ทางเดินอาหาร, ระบบสืบพันธุ์ อาการอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงมาก สำหรับโรคที่จะเกิดขึ้นทั้งพ่อและแม่จะต้องเป็นพาหะของยีนที่บกพร่อง ดาวน์ซินโดรม. นี่เป็นโรคโครโมโซมที่รู้จักกันดีที่สุดซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากมีสารพันธุกรรมมากเกินไปในโครโมโซม 21 ดาวน์ซินโดรมมีการลงทะเบียนในเด็ก 1 คนในทารกแรกเกิด 800-1,000 คน โรคนี้ตรวจพบได้ง่ายโดยการตรวจคัดกรองก่อนคลอด กลุ่มอาการของโรคมีลักษณะผิดปกติในโครงสร้างของใบหน้า, กล้ามเนื้อลดลง, ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดและระบบย่อยอาหาร, เช่นเดียวกับพัฒนาการล่าช้า เด็กดาวน์ซินโดรมมีอาการตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงมาก การละเมิดที่รุนแรงการพัฒนา. โรคนี้เป็นอันตรายต่อทุกกลุ่มชาติพันธุ์เท่าเทียมกัน ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุดคืออายุของมารดา เปราะบาง X ซินโดรม Fragile X syndrome หรือ Martin-Bell syndrome มีความเกี่ยวข้องกับภาวะปัญญาอ่อนที่มีมา แต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุด พัฒนาการล่าช้าอาจเล็กน้อยหรือรุนแรงมาก บางครั้งกลุ่มอาการอาจสัมพันธ์กับออทิซึม โรคนี้พบในผู้ชาย 1 ใน 1,500 คน และผู้หญิง 1 ใน 2500 คน โรคนี้เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของตำแหน่งซ้ำที่ผิดปกติในโครโมโซม X - ยิ่งตำแหน่งดังกล่าวมากเท่าไหร่โรคก็จะยิ่งรุนแรงขึ้นเท่านั้น ความผิดปกติของเลือดออกทางพันธุกรรม การแข็งตัวของเลือดเป็นหนึ่งในกระบวนการทางชีวเคมีที่ซับซ้อนที่สุดที่เกิดขึ้นในร่างกาย จึงมีความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดจำนวนมากในระยะต่างๆ ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดอาจทำให้เลือดออกหรือในทางกลับกันการก่อตัวของลิ่มเลือด ในบรรดาโรคที่รู้จักคือ thrombophilia ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ Leiden (ปัจจัย V Leiden) มีความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดทางพันธุกรรมอื่น ๆ รวมถึงการขาด prothrombin (factor II), การขาดโปรตีน C, การขาดโปรตีน S, การขาด antithrombin III และอื่น ๆ ทุกคนเคยได้ยินเกี่ยวกับโรคฮีโมฟีเลีย ซึ่งเป็นโรคการแข็งตัวของเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งมีเลือดออกที่เป็นอันตรายในอวัยวะภายใน กล้ามเนื้อ ข้อต่อ การตกเลือดประจำเดือนผิดปกติ และการบาดเจ็บเล็กน้อยอาจนำไปสู่ผลที่แก้ไขไม่ได้เนื่องจากร่างกายไม่สามารถหยุดเลือดได้ ที่พบมากที่สุดคือฮีโมฟีเลีย A (ขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII); โรคฮีโมฟีเลียบี (การขาดปัจจัย IX) และโรคฮีโมฟีเลียซี (การขาดปัจจัย XI) เป็นที่รู้จักกัน นอกจากนี้ยังมีโรค von Willebrand ที่พบบ่อยมากซึ่งมีเลือดออกเองเนื่องจากระดับปัจจัย VIII ที่ลดลง โรคนี้อธิบายในปี 1926 โดยกุมารแพทย์ชาวฟินแลนด์ชื่อ von Willebrand นักวิจัยชาวอเมริกันเชื่อว่า 1% ของประชากรโลกต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ แต่ส่วนใหญ่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมไม่ก่อให้เกิดอาการร้ายแรง (เช่น ผู้หญิงสามารถมีประจำเดือนได้มากเท่านั้น) ตามความเห็นของพวกเขากรณีที่มีนัยสำคัญทางคลินิกนั้นพบได้ใน 1 คนใน 10,000 นั่นคือ 0.01% ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว นี่คือกลุ่มของความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรมที่แสดงออกโดยระดับไขมันและคอเลสเตอรอลในเลือดสูงผิดปกติ ไขมันในเลือดสูงในครอบครัวมีความเกี่ยวข้องกับโรคอ้วน ความทนทานต่อกลูโคสบกพร่อง เบาหวาน โรคหลอดเลือดสมอง และหัวใจวาย การรักษาโรคนี้รวมถึงการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตและการรับประทานอาหารที่เข้มงวด โรคฮันติงตัน โรคฮันติงตัน (บางครั้งเป็นโรคฮันติงตัน) เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งทำให้เกิดความเสื่อมของระบบประสาทส่วนกลางอย่างค่อยเป็นค่อยไป สูญเสียการทำงาน เซลล์ประสาทในสมองนั้นมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงทางพฤติกรรม, การเคลื่อนไหวกระตุกผิดปกติ (ชักกระตุก), การหดตัวของกล้ามเนื้อที่ไม่สามารถควบคุมได้, เดินลำบาก, สูญเสียความทรงจำ, การพูดบกพร่องและการกลืน การรักษาสมัยใหม่มีจุดมุ่งหมายเพื่อต่อสู้กับอาการของโรค โรคฮันติงตันมักจะเริ่มปรากฏให้เห็นใน 30-40 ปีและก่อนหน้านั้นบุคคลอาจคาดเดาชะตากรรมของเขาไม่ได้ โดยทั่วไปแล้วโรคนี้จะเริ่มคืบหน้าในวัยเด็ก โรคนี้เป็นโรคที่มีลักษณะเด่นของ autosomal - หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมียีนบกพร่อง เด็กมีโอกาส 50% ที่จะได้รับยีนดังกล่าว Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne อาการมักปรากฏก่อนอายุ 6 ขวบ ซึ่งรวมถึงความเหนื่อยล้า กล้ามเนื้ออ่อนแรง (เริ่มจากขาและขยับให้สูงขึ้น) ปัญญาอ่อนที่อาจเกิดขึ้นได้ ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและระบบทางเดินหายใจ ความผิดปกติของกระดูกสันหลังและหน้าอก กล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบลุกลามนำไปสู่ความพิการ เมื่ออายุ 12 ปี เด็กจำนวนมากต้องนั่งรถเข็น เด็กชายป่วย เบกเกอร์กล้ามเนื้อเสื่อม ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker อาการคล้ายกับ Duchenne dystrophy แต่ปรากฏขึ้นในภายหลังและพัฒนาช้ากว่า ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อในร่างกายส่วนบนนั้นไม่เด่นชัดเหมือนในโรคเสื่อมประเภทก่อนหน้า เด็กชายป่วย เริ่มมีอาการของโรคเมื่ออายุ 10-15 ปี และเมื่ออายุ 25-30 ปี ผู้ป่วยมักจะต้องนั่งรถเข็น โรคโลหิตจางเซลล์เคียว ด้วยโรคทางพันธุกรรมนี้ รูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดงถูกรบกวน ซึ่งกลายเป็นเหมือนเคียว - จึงเป็นที่มาของชื่อ เซลล์เม็ดเลือดแดงที่เปลี่ยนแปลงไปไม่สามารถส่งออกซิเจนไปยังอวัยวะและเนื้อเยื่อได้เพียงพอ โรคนี้นำไปสู่วิกฤตการณ์รุนแรงที่เกิดขึ้นหลายครั้งหรือเพียงไม่กี่ครั้งในชีวิตของผู้ป่วย นอกจากเจ็บหน้าอก ท้อง และกระดูกแล้ว ยังมีอาการอ่อนเพลีย หายใจลำบาก อิศวร มีไข้ เป็นต้น การรักษารวมถึงยาแก้ปวด กรดโฟลิกเพื่อสนับสนุนการสร้างเม็ดเลือด การถ่ายเลือด การล้างไต และไฮดรอกซียูเรียเพื่อลดความถี่ของอาการ โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเกิดขึ้นอย่างเด่นชัดในคนที่มีเชื้อสายแอฟริกันและเมดิเตอร์เรเนียน เช่นเดียวกับในอเมริกาใต้และอเมริกากลาง ธาลัสซีเมีย. ธาลัสซีเมีย (เบต้าธาลัสซีเมียและอัลฟาธาลัสซีเมีย) เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้การสังเคราะห์ฮีโมโกลบินไม่ถูกต้อง เป็นผลให้เกิดภาวะโลหิตจาง ผู้ป่วยบ่นถึงความเหนื่อยล้า หายใจลำบาก ปวดกระดูก มีม้ามโตและกระดูกเปราะ เบื่ออาหาร ปัสสาวะสีเข้ม ผิวเหลือง คนเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคติดเชื้อ ฟีนิลคีโตนูเรีย Phenylketonuria เป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์ตับซึ่งจำเป็นในการเปลี่ยนกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนไปเป็นกรดอะมิโนอื่นคือไทโรซีน หากไม่ได้รับการวินิจฉัยโรคทันเวลา ฟีนิลอะลานีนจำนวนมากจะสะสมในร่างกายของเด็ก ทำให้ปัญญาอ่อน ระบบประสาทและอาการชักเสียหาย การรักษาประกอบด้วยการรับประทานอาหารที่เข้มงวดและการใช้ cofactor tetrahydrobiopterin (BH4) เพื่อลดระดับฟีนิลอะลานีนในเลือด การขาดสารแอนติทริปซินอัลฟ่า-1 โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากปริมาณเอนไซม์ alpha-1-antitropsin ในปอดและเลือดไม่เพียงพอซึ่งนำไปสู่ผลที่ตามมาเช่นภาวะอวัยวะ อาการเริ่มต้นของโรค ได้แก่ หายใจถี่, หายใจดังเสียงฮืด ๆ อาการอื่นๆ : น้ำหนักลด, ติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อย, เหนื่อยล้า, อิศวร นอกจากที่กล่าวข้างต้นแล้ว ยังมีโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ อีกเป็นจำนวนมาก จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่รุนแรงสำหรับพวกเขา แต่ ยีนบำบัด ศักยภาพมหาศาล. โรคต่างๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อได้รับการวินิจฉัยแต่เนิ่นๆ สามารถควบคุมได้สำเร็จ และผู้ป่วยจะได้รับโอกาสใช้ชีวิตอย่างเต็มเปี่ยมด้วยประสิทธิผล คนที่มีสุขภาพดีทุกคนมียีนที่เสียหาย 6-8 ตัว แต่ไม่รบกวนการทำงานของเซลล์และไม่ก่อให้เกิดโรค เนื่องจากยีนเหล่านี้ด้อย (ไม่แสดงออก) หากบุคคลใดได้รับยีนผิดปกติสองยีนที่คล้ายคลึงกันจากพ่อและแม่ของเขา เขาจะป่วย ความน่าจะเป็นของความบังเอิญดังกล่าวมีน้อยมาก แต่จะเพิ่มขึ้นอย่างมากหากพ่อแม่เป็นญาติกัน (นั่นคือ พวกเขามีจีโนไทป์ที่คล้ายคลึงกัน) ด้วยเหตุนี้ความถี่ของความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงสูงในกลุ่มปิด ยีนแต่ละตัวในร่างกายมนุษย์มีหน้าที่ในการผลิตโปรตีนจำเพาะ เนื่องจากการรวมตัวกันของยีนที่เสียหาย การสังเคราะห์โปรตีนที่ผิดปกติจึงเริ่มต้นขึ้น ซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของเซลล์และพัฒนาการบกพร่อง แพทย์สามารถกำหนดความเสี่ยงของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นได้โดยการถามคุณเกี่ยวกับโรคของญาติ "จนถึงหัวเข่าที่สาม" ทั้งจากฝ่ายคุณและฝ่ายสามีของคุณ โรคทางพันธุกรรมมีมากมายและบางชนิดก็หายากมาก รายชื่อโรคทางพันธุกรรมที่หายาก นี่คือลักษณะของโรคทางพันธุกรรมบางอย่าง ดาวน์ซินโดรม (หรือ trisomy 21)- โรคโครโมโซมที่มีลักษณะปัญญาอ่อนและพัฒนาการทางร่างกายบกพร่อง โรคเกิดขึ้นเนื่องจากการมีโครโมโซมที่สามในคู่ที่ 21 (โดยรวมแล้วบุคคลมีโครโมโซม 23 คู่) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด ซึ่งเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 700 คน ความถี่ของดาวน์ซินโดรมเพิ่มขึ้นในเด็กที่เกิดจากผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ปี ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีลักษณะพิเศษและมีอาการปัญญาอ่อนทางร่างกายและจิตใจ เทิร์นเนอร์ซินโดรม- โรคที่ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิง โดยมีโครโมโซม X หนึ่งหรือสองตัวขาดหายไปบางส่วนหรือทั้งหมด โรคนี้เกิดขึ้นในเด็กผู้หญิง 1 ใน 3,000 คน ผู้หญิงที่เป็นโรคนี้มักมีขนาดเล็กมากและรังไข่ไม่ทำงาน เอ็กซ์-ไตรโซมีซินโดรม- โรคที่เด็กผู้หญิงเกิดมาพร้อมกับโครโมโซม X สามตัว โรคนี้เกิดขึ้นในผู้หญิงโดยเฉลี่ยหนึ่งใน 1,000 คน X-trisomy syndrome มีลักษณะปัญญาอ่อนเล็กน้อยและในบางกรณีมีภาวะมีบุตรยาก กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์- โรคที่เด็กชายมีโครโมโซมพิเศษหนึ่งอัน โรคนี้เกิดขึ้นในเด็กผู้ชายคนหนึ่งจาก 700 คน ผู้ป่วยที่เป็นโรค Klinefelter มักจะสูง ไม่มีความผิดปกติทางพัฒนาการภายนอกที่เห็นได้ชัดเจน สติปัญญาในผู้ป่วยมักเป็นเรื่องปกติ แต่ความผิดปกติของคำพูดเป็นเรื่องปกติ ผู้ชายที่เป็นโรค Klinefelter มักมีบุตรยาก โรคปอดเรื้อรัง- โรคทางพันธุกรรมที่การทำงานของต่อมต่างๆ บกพร่อง Cystic fibrosis มีผลเฉพาะกับคนผิวขาวเท่านั้น คนผิวขาวประมาณหนึ่งใน 20 คนมียีนที่เสียหายหนึ่งยีน ซึ่งหากปรากฏออกมา อาจทำให้เกิดซิสติกไฟโบรซิสได้ โรคนี้เกิดขึ้นเมื่อบุคคลได้รับยีนสองตัวนี้ (จากพ่อและจากแม่) ในรัสเซียโรคซิสติกไฟโบรซิสตามแหล่งต่าง ๆ เกิดขึ้นในทารกแรกเกิด 1 คนจาก 3500-5400 คนในสหรัฐอเมริกา - หนึ่งใน 2500 ด้วยโรคนี้ยีนที่รับผิดชอบในการผลิตโปรตีนที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของโซเดียม และคลอรีนผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ได้รับความเสียหาย มีการคายน้ำและเพิ่มความหนืดของการหลั่งของต่อม เป็นผลให้ความลับหนาบล็อกกิจกรรมของพวกเขา ในคนไข้ที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส โปรตีนและไขมันจะถูกดูดซึมได้ไม่ดี ส่งผลให้การเจริญเติบโตและน้ำหนักเพิ่มขึ้นช้าลงอย่างมาก วิธีการรักษาสมัยใหม่ (การรับประทานเอ็นไซม์ วิตามิน และอาหารพิเศษ) ช่วยให้ผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสครึ่งหนึ่งสามารถมีชีวิตอยู่ได้นานกว่า 28 ปี ฮีโมฟีเลีย- โรคทางพันธุกรรมที่มีเลือดออกเพิ่มขึ้นเนื่องจากขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอย่างใดอย่างหนึ่ง โรคนี้ถ่ายทอดทางสายเพศหญิง ในขณะที่โรคนี้พบในเด็กผู้ชายส่วนใหญ่ (โดยเฉลี่ย 1 ใน 8500) ฮีโมฟีเลียเกิดขึ้นเมื่อยีนที่รับผิดชอบต่อกิจกรรมของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดได้รับความเสียหาย ด้วยโรคฮีโมฟีเลียจะสังเกตเห็นการตกเลือดบ่อยครั้งในข้อต่อและกล้ามเนื้อซึ่งในที่สุดจะนำไปสู่การเสียรูปที่สำคัญของพวกเขา (นั่นคือความพิการของบุคคล) ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียควรหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่อาจนำไปสู่การตกเลือด ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียไม่ควรรับประทานยาที่ลดการแข็งตัวของเลือด (เช่น แอสไพริน เฮปาริน และยาแก้ปวดบางชนิด) เพื่อป้องกันหรือหยุดเลือด ผู้ป่วยจะได้รับพลาสมาเข้มข้นที่มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่หายไปจำนวนมาก โรค Tay Sachs- โรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการสะสมในเนื้อเยื่อของกรดไฟทานิก (ผลิตภัณฑ์จากการสลายไขมัน) โรคนี้เกิดขึ้นส่วนใหญ่ในหมู่ชาวยิวอาซเกนาซีและชาวแคนาดาที่มาจากฝรั่งเศส (ในทารกแรกเกิดในปี 3600) เด็กที่เป็นโรค Tay-Sachs จะปัญญาอ่อนตั้งแต่อายุยังน้อย จากนั้นพวกเขาก็กลายเป็นอัมพาตและตาบอด ตามกฎแล้วผู้ป่วยจะอยู่ได้ถึง 3-4 ปี ไม่มีการรักษาโรคนี้ โรคทางพันธุกรรม- โรคของมนุษย์กลุ่มใหญ่ที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในเครื่องมือทางพันธุกรรม ปัจจุบันมีกลุ่มอาการมากกว่า 6,000 รายที่มีกลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความถี่โดยรวมในประชากรอยู่ในช่วง 0.2 ถึง 4% โรคทางพันธุกรรมบางโรคมีความชุกทางชาติพันธุ์และทางภูมิศาสตร์บางโรค พบได้ทั่วโลกด้วยความถี่เดียวกัน การศึกษาโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่อยู่ในความสามารถของพันธุศาสตร์การแพทย์อย่างไรก็ตามผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เกือบทุกคนสามารถเผชิญกับพยาธิวิทยาดังกล่าวได้ โรคของลำไส้ใหญ่ โรคหู คอหอย จมูก ปัญหายาเสพติด ความผิดปกติทางจิต ความผิดปกติของคำพูด ปัญหาเครื่องสำอาง ปัญหาความงาม โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในระดับยีนเป็นโรคที่เกิดจากยีน พวกมันอาจเป็นโมโนเจนิก (เกิดจากการกลายพันธุ์หรือไม่มียีนแต่ละตัว) หรือโพลิเจนิก (เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนจำนวนมาก) ในบรรดาโรค monogenic พยาธิวิทยาที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal (ซินโดรมของ Marfan, หลอดเลือด, ความดันโลหิตสูง, เบาหวาน, แผลในกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้น, พยาธิสภาพการแพ้. โรคทางพันธุกรรมสามารถแสดงออกได้ทันทีหลังคลอดบุตรและในช่วงชีวิตต่างๆ บางคนมีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวยและนำไปสู่ความตายก่อนกำหนด คนอื่น ๆ ไม่ส่งผลต่อระยะเวลาและคุณภาพชีวิตอย่างมีนัยสำคัญ รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ทำให้เกิดการแท้งโดยธรรมชาติหรือมาพร้อมกับการตายคลอด ต้องขอบคุณความก้าวหน้าในการพัฒนายา ทำให้สามารถตรวจพบโรคทางพันธุกรรมได้ประมาณหนึ่งพันโรคในปัจจุบัน แม้กระทั่งก่อนการคลอดบุตรโดยใช้วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอด หลังรวมถึงการตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจทางชีวเคมีของไตรมาสที่ 1 (10-14 สัปดาห์) และ II (16-20 สัปดาห์) ซึ่งดำเนินการสำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคนโดยไม่มีข้อยกเว้น นอกจากนี้ หากมีข้อบ่งชี้เพิ่มเติม อาจแนะนำขั้นตอนการบุกรุก: การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus, amniocentesis, cordocentesis ด้วยสถานประกอบการที่เชื่อถือได้ของความเป็นจริงของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่รุนแรงผู้หญิงคนหนึ่งได้รับการเสนอให้ยุติการตั้งครรภ์โดยประดิษฐ์ด้วยเหตุผลทางการแพทย์ ทารกแรกเกิดทุกคนในวันแรกของชีวิตยังต้องได้รับการตรวจโรคทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ (phenylketonuria, adrenogenital syndrome, adrenal hyperplasia, galactosemia, cystic fibrosis) โรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่ไม่เป็นที่รู้จักก่อนหรือทันทีหลังคลอดสามารถตรวจพบได้โดยใช้วิธีการวิจัยทางไซโตเจเนติกส์ โมเลกุล พันธุศาสตร์ และชีวเคมี น่าเสียดายที่ปัจจุบันยังไม่สามารถรักษาโรคทางพันธุกรรมได้อย่างสมบูรณ์ ในขณะเดียวกัน ในบางรูปแบบของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม การยืดอายุอย่างมีนัยสำคัญของชีวิตและการจัดหาคุณภาพที่ยอมรับได้ก็สามารถทำได้ ในการรักษาโรคทางพันธุกรรมใช้การบำบัดด้วยโรคและอาการ วิธีการรักษาที่ก่อให้เกิดโรคนั้นเกี่ยวข้องกับการบำบัดทดแทน (เช่น ด้วยปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในโรคฮีโมฟีเลีย) การจำกัดการใช้สารตั้งต้นบางชนิดในฟีนิลคีโตนูเรีย กาแลคโตซีเมีย โรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ล การเติมเต็มการขาดเอนไซม์หรือฮอร์โมนที่ขาดหายไป เป็นต้น การรักษาตามอาการรวมถึง การใช้ยาหลายชนิด กายภาพบำบัด หลักสูตรการฟื้นฟูสมรรถภาพ (การนวด การออกกำลังกายบำบัด) ผู้ป่วยจำนวนมากที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมตั้งแต่เด็กปฐมวัยต้องการชั้นเรียนราชทัณฑ์และพัฒนาการกับครูผู้บกพร่องทางการได้ยินและนักบำบัดการพูด ความเป็นไปได้ของการผ่าตัดรักษาโรคทางพันธุกรรมจะลดลงเป็นส่วนใหญ่เพื่อกำจัดความผิดปกติอย่างรุนแรงที่ขัดขวางการทำงานปกติของร่างกาย (เช่นการแก้ไขข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด, การไม่ปิด ริมฝีปากบนและเพดานโหว่ hypospadias เป็นต้น) ยีนบำบัดโรคทางพันธุกรรมยังค่อนข้างทดลองในธรรมชาติและยังห่างไกลจากการใช้กันอย่างแพร่หลายในการแพทย์ในทางปฏิบัติ ทิศทางหลักในการป้องกันโรคทางพันธุกรรมคือการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ นักพันธุศาสตร์ที่มีประสบการณ์จะปรึกษาคู่สมรส ทำนายความเสี่ยงของการมีลูกด้วยพยาธิสภาพทางพันธุกรรม และให้ความช่วยเหลืออย่างมืออาชีพในการตัดสินใจเกี่ยวกับการคลอดบุตร

12783 0

ทั้งหมด โรคทางพันธุกรรมซึ่งปัจจุบันรู้จักหลายพันคน เกิดจากความผิดปกติในสารพันธุกรรม (DNA) ของบุคคล

โรคทางพันธุกรรมสามารถเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของยีนตั้งแต่หนึ่งตัวขึ้นไป การเรียงตัวไม่ตรงตำแหน่ง การไม่มีหรือการทำซ้ำของโครโมโซมทั้งหมด ( โรคโครโมโซม) รวมถึงการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดโดยมารดาในสารพันธุกรรมของไมโตคอนเดรีย (โรคไมโตคอนเดรีย)

มีการอธิบายโรคมากกว่า 4,000 โรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีนเดี่ยว

เล็กน้อยเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม

แพทย์ทราบมานานแล้วว่ากลุ่มชาติพันธุ์ต่าง ๆ มีความโน้มเอียงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมบางชนิด ตัวอย่างเช่น ผู้คนจากภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียนมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมียมากกว่า เรารู้ว่าความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมหลายอย่างในเด็กนั้นขึ้นอยู่กับอายุของมารดาเป็นอย่างมาก

เป็นที่ทราบกันดีว่าโรคทางพันธุกรรมบางอย่างเกิดขึ้นในตัวเราเนื่องจากความพยายามของร่างกายในการต่อต้านสิ่งแวดล้อม โรคโลหิตจางเซลล์เคียว ตามข้อมูลสมัยใหม่ มีต้นกำเนิดในแอฟริกา โดยที่โรคมาลาเรียเป็นโรคระบาดที่แท้จริงของมนุษยชาติมาเป็นเวลาหลายพันปี ในโรคโลหิตจางชนิดเคียว มนุษย์มีการกลายพันธุ์ของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ทำให้โฮสต์สามารถต้านทานโรคมาลาเรียจากพลาสโมเดียม

วันนี้ นักวิทยาศาสตร์ได้พัฒนาการทดสอบสำหรับโรคทางพันธุกรรมหลายร้อยชนิด เราสามารถตรวจหาซิสติกไฟโบรซิส, ดาวน์ซินโดรม, เอ็กซ์ซินโดรมที่เปราะบาง, ลิ่มเลือดอุดตันทางพันธุกรรม, โรคบลูม, โรคคานาวาน, โรคโลหิตจาง Fanconi, ความผิดปกติในครอบครัว, โรคเกาเชอร์, โรคนีมานน์-พิก, โรคไคลน์เฟลเตอร์, โรคธาลัสซีเมีย และโรคอื่นๆ อีกมากมาย

โรคปอดเรื้อรัง.

Cystic fibrosis หรือที่รู้จักในวรรณคดีอังกฤษว่า cystic fibrosis เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด โดยเฉพาะอย่างยิ่งในหมู่คนผิวขาวและชาวยิวอาซเคนาซี เกิดจากการขาดโปรตีนที่ควบคุมสมดุลของคลอไรด์ในเซลล์ ผลของการขาดโปรตีนนี้คือความหนาและการละเมิดคุณสมบัติของการหลั่งของต่อม Cystic fibrosis นั้นเกิดจากการละเมิดการทำงานของระบบทางเดินหายใจ ทางเดินอาหาร, ระบบสืบพันธุ์. อาการอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงมาก สำหรับโรคที่จะเกิดขึ้นทั้งพ่อและแม่จะต้องเป็นพาหะของยีนที่บกพร่อง

ดาวน์ซินโดรม.

นี่เป็นโรคโครโมโซมที่รู้จักกันดีที่สุดซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากมีสารพันธุกรรมมากเกินไปในโครโมโซม 21 ดาวน์ซินโดรมมีการลงทะเบียนในเด็ก 1 คนในทารกแรกเกิด 800-1,000 คน โรคนี้ตรวจพบได้ง่ายโดยการตรวจคัดกรองก่อนคลอด กลุ่มอาการของโรคมีลักษณะผิดปกติในโครงสร้างของใบหน้า, กล้ามเนื้อลดลง, ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดและ ระบบทางเดินอาหารตลอดจนพัฒนาการล่าช้า เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีอาการตั้งแต่ระดับอ่อนไปจนถึงระดับรุนแรงมาก โรคนี้เป็นอันตรายต่อทุกกลุ่มชาติพันธุ์เท่าเทียมกัน ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุดคืออายุของมารดา

เปราะบาง X ซินโดรม

Fragile X syndrome หรือ Martin-Bell syndrome มีความเกี่ยวข้องกับภาวะปัญญาอ่อนที่มีมา แต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุด พัฒนาการล่าช้าอาจเล็กน้อยหรือรุนแรงมาก บางครั้งกลุ่มอาการอาจสัมพันธ์กับออทิซึม โรคนี้พบในผู้ชาย 1 ใน 1,500 คน และผู้หญิง 1 ใน 2500 คน โรคนี้เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของตำแหน่งซ้ำที่ผิดปกติในโครโมโซม X - ยิ่งตำแหน่งดังกล่าวมากเท่าไหร่โรคก็จะยิ่งรุนแรงขึ้นเท่านั้น

ความผิดปกติของเลือดออกทางพันธุกรรม

การแข็งตัวของเลือดเป็นหนึ่งในกระบวนการทางชีวเคมีที่ซับซ้อนที่สุดที่เกิดขึ้นในร่างกาย จึงมีความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดจำนวนมากในระยะต่างๆ ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดอาจทำให้เลือดออกหรือในทางกลับกันการก่อตัวของลิ่มเลือด

ในบรรดาโรคที่รู้จักคือ thrombophilia ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ Leiden (ปัจจัย V Leiden) มีความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดทางพันธุกรรมอื่น ๆ รวมถึงการขาด prothrombin (factor II), การขาดโปรตีน C, การขาดโปรตีน S, การขาด antithrombin III และอื่น ๆ

ทุกคนเคยได้ยินเกี่ยวกับโรคฮีโมฟีเลีย ซึ่งเป็นโรคการแข็งตัวของเลือดที่สืบเชื้อสายมาซึ่งทำให้เลือดออกอันตรายในระหว่าง อวัยวะภายใน, กล้ามเนื้อ, ข้อต่อ, เลือดออกประจำเดือนผิดปกติ และการบาดเจ็บเล็กน้อยสามารถนำไปสู่ผลที่แก้ไขไม่ได้เนื่องจากร่างกายไม่สามารถหยุดเลือดได้ ที่พบมากที่สุดคือฮีโมฟีเลีย A (ขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII); โรคฮีโมฟีเลียบี (การขาดปัจจัย IX) และโรคฮีโมฟีเลียซี (การขาดปัจจัย XI) เป็นที่รู้จักกัน

นอกจากนี้ยังมีโรค von Willebrand ที่พบบ่อยมากซึ่งมีเลือดออกเองเนื่องจากระดับปัจจัย VIII ที่ลดลง โรคนี้อธิบายในปี 1926 โดยกุมารแพทย์ชาวฟินแลนด์ชื่อ von Willebrand นักวิจัยชาวอเมริกันเชื่อว่า 1% ของประชากรโลกต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ แต่ส่วนใหญ่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมไม่ก่อให้เกิดอาการร้ายแรง (เช่น ผู้หญิงสามารถมีประจำเดือนได้มากเท่านั้น) ตามความเห็นของพวกเขากรณีที่มีนัยสำคัญทางคลินิกนั้นพบได้ใน 1 คนต่อ 10,000 นั่นคือ 0.01%

ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว

กลุ่มนี้ ความผิดปกติทางพันธุกรรมเมแทบอลิซึมซึ่งแสดงออกโดยระดับไขมันและคอเลสเตอรอลในเลือดสูงผิดปกติ ไขมันในเลือดสูงในครอบครัวมีความเกี่ยวข้องกับโรคอ้วน ความทนทานต่อกลูโคสบกพร่อง เบาหวาน โรคหลอดเลือดสมอง และหัวใจวาย การรักษาโรคนี้รวมถึงการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตและการรับประทานอาหารที่เข้มงวด

โรคฮันติงตัน

โรคฮันติงตัน (บางครั้งเป็นโรคฮันติงตัน) เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งทำให้เกิดความเสื่อมของระบบประสาทส่วนกลางอย่างค่อยเป็นค่อยไป การสูญเสียการทำงานของเซลล์ประสาทในสมองนั้นมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงทางพฤติกรรม การเคลื่อนไหวกระตุกอย่างผิดปกติ (คอเรีย) การหดตัวของกล้ามเนื้อที่ไม่สามารถควบคุมได้ เดินลำบาก ความจำเสื่อม และการพูดและการกลืนบกพร่อง

การรักษาสมัยใหม่มีจุดมุ่งหมายเพื่อต่อสู้กับอาการของโรค โรคฮันติงตันมักจะเริ่มปรากฏให้เห็นใน 30-40 ปีและก่อนหน้านั้นบุคคลอาจคาดเดาชะตากรรมของเขาไม่ได้ โดยทั่วไปแล้วโรคนี้จะเริ่มคืบหน้าในวัยเด็ก โรคนี้เป็นโรคที่มีลักษณะเด่นของ autosomal - หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมียีนบกพร่อง เด็กมีโอกาส 50% ที่จะได้รับยีนดังกล่าว

Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม

ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne อาการมักปรากฏก่อนอายุ 6 ขวบ ซึ่งรวมถึงความเหนื่อยล้า กล้ามเนื้ออ่อนแรง (เริ่มจากขาและสูงขึ้น) ปัญญาอ่อนที่อาจเกิดขึ้น ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ และ ระบบทางเดินหายใจ, ความผิดปกติของกระดูกสันหลังและ หน้าอก. กล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบลุกลามนำไปสู่ความพิการ เมื่ออายุ 12 ปี เด็กจำนวนมากต้องนั่งรถเข็น เด็กชายป่วย

เบกเกอร์กล้ามเนื้อเสื่อม

ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker อาการคล้ายกับ Duchenne dystrophy แต่ปรากฏขึ้นในภายหลังและพัฒนาช้ากว่า ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อในร่างกายส่วนบนนั้นไม่เด่นชัดเหมือนในโรคเสื่อมประเภทก่อนหน้า เด็กชายป่วย เริ่มมีอาการของโรคเมื่ออายุ 10-15 ปี และเมื่ออายุ 25-30 ปี ผู้ป่วยมักจะต้องนั่งรถเข็น

โรคโลหิตจางเซลล์เคียว

ด้วยโรคทางพันธุกรรมนี้ รูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดงถูกรบกวน ซึ่งกลายเป็นเหมือนเคียว - จึงเป็นที่มาของชื่อ เซลล์เม็ดเลือดแดงที่เปลี่ยนแปลงไปไม่สามารถส่งออกซิเจนไปยังอวัยวะและเนื้อเยื่อได้เพียงพอ โรคนี้นำไปสู่วิกฤตการณ์รุนแรงที่เกิดขึ้นหลายครั้งหรือเพียงไม่กี่ครั้งในชีวิตของผู้ป่วย นอกจากเจ็บหน้าอก ท้อง และกระดูกแล้ว ยังมีอาการอ่อนเพลีย หายใจลำบาก อิศวร มีไข้ เป็นต้น

การรักษารวมถึงยาแก้ปวด กรดโฟลิคเพื่อสนับสนุนการสร้างเม็ดเลือด การถ่ายเลือด การล้างไต และไฮดรอกซียูเรียเพื่อลดความถี่ของตอน โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเกิดขึ้นอย่างเด่นชัดในคนที่มีเชื้อสายแอฟริกันและเมดิเตอร์เรเนียน เช่นเดียวกับในอเมริกาใต้และอเมริกากลาง

ธาลัสซีเมีย.

ธาลัสซีเมีย (เบต้าธาลัสซีเมียและอัลฟาธาลัสซีเมีย) เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้การสังเคราะห์ฮีโมโกลบินไม่ถูกต้อง เป็นผลให้เกิดภาวะโลหิตจาง ผู้ป่วยบ่นถึงความเหนื่อยล้า หายใจลำบาก ปวดกระดูก มีม้ามโตและกระดูกเปราะ เบื่ออาหาร ปัสสาวะสีเข้ม ผิวเหลือง คนเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคติดเชื้อ

ฟีนิลคีโตนูเรีย

Phenylketonuria เป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์ตับซึ่งจำเป็นในการเปลี่ยนกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนไปเป็นกรดอะมิโนอื่นคือไทโรซีน หากไม่ได้รับการวินิจฉัยโรคทันเวลา ฟีนิลอะลานีนจำนวนมากจะสะสมในร่างกายของเด็ก ทำให้ปัญญาอ่อน ระบบประสาทและอาการชักเสียหาย การรักษาประกอบด้วยการรับประทานอาหารที่เข้มงวดและการใช้ cofactor tetrahydrobiopterin (BH4) เพื่อลดระดับฟีนิลอะลานีนในเลือด

การขาดสารแอนติทริปซินอัลฟ่า-1

โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากปริมาณเอนไซม์ alpha-1-antitropsin ในปอดและเลือดไม่เพียงพอซึ่งนำไปสู่ผลที่ตามมาเช่นภาวะอวัยวะ อาการเบื้องต้นโรคต่างๆ ได้แก่ หายใจถี่, หายใจดังเสียงฮืด ๆ. อาการอื่นๆ : น้ำหนักลดบ่อย การติดเชื้อทางเดินหายใจ,เมื่อยล้า,อิศวร.

นอกจากที่กล่าวข้างต้นแล้ว ยังมีโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ อีกเป็นจำนวนมาก จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการรักษาแบบรุนแรงสำหรับพวกเขา แต่การบำบัดด้วยยีนมีศักยภาพมหาศาล หลายโรค โดยเฉพาะ การวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีสามารถควบคุมได้สำเร็จ และผู้ป่วยสามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์และมีประสิทธิผล