Fermentopathies (กรรมพันธุ์ได้มา) โรคทางพันธุกรรมของการเผาผลาญไขมัน โรคทางพันธุกรรมของการเผาผลาญไขมัน

ลักษณะทั่วไปไขมันและความสำคัญทางสรีรวิทยาของพวกมัน

ไขมันมีความสำคัญ ส่วนประกอบสิ่งมีชีวิต โดยธรรมชาติแล้ว ลิปิดถูกแสดงโดยกลุ่มสารประกอบอินทรีย์ที่ต่างกันซึ่งมีความหลากหลายในโครงสร้างทางเคมี คุณสมบัติทางเคมีกายภาพและการทำงาน

ไขมันที่เข้าสู่ร่างกายด้วยอาหารและถูกสังเคราะห์ขึ้นในตับและเนื้อเยื่อไขมันจะถูกลำเลียงเข้าสู่ร่างกายในกระแสเลือด ไขมันในเลือด ส่วนหลักของไขมันในเลือดคือไตรกลีเซอไรด์และโคเลสเตอรอล นอกจากนี้ ไขมันในพลาสมายังประกอบด้วยกรดไขมันและฟอสโฟลิปิด

ไตรกลีเซอไรด์ประกอบด้วยกลีเซอรอลเอสเทอร์ที่มีกรดไขมันสายยาวสามชนิด ไตรกลีเซอไรด์มีอยู่ในไขมันในอาหาร และสามารถสังเคราะห์ในตับและเนื้อเยื่อไขมันเพื่อให้พลังงานแก่ร่างกาย

คอเลสเตอรอลเป็นองค์ประกอบสำคัญ โครงสร้างเมมเบรนสารตั้งต้นของฮอร์โมนสเตอรอยด์และกรดน้ำดี มีอยู่ในไขมันในอาหารและสามารถสังเคราะห์ได้โดยเนื้อเยื่อต่างๆ รวมทั้งตับ คอเลสเตอรอลจะถูกขับออกมาในน้ำดีไม่เปลี่ยนแปลงหรือในรูปผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึม - กรดน้ำดี

ฟอสโฟลิปิดเป็นสารประกอบที่คล้ายกับไตรกลีเซอไรด์ โดยความแตกต่างที่หนึ่งในกรดไขมันที่ตกค้างจะถูกแทนที่ด้วยฟอสเฟตและไนโตรเจนเป็นเบส ฟอสโฟลิปิดเป็นส่วนหนึ่งของเยื่อหุ้มเซลล์มีส่วนร่วมในการขนส่งไขมันสร้างไลโปโปรตีนชั้นนอกลดระดับคอเลสเตอรอลในเลือด และป้องกันการสะสมในผนังหลอดเลือด

ขั้นตอนหลักของการเผาผลาญไลโปโปรตีน

เนื่องจากไขมันไม่ละลายในน้ำ การขนส่งในสภาพแวดล้อมทางน้ำจึงเกิดจากการก่อตัวของสารเชิงซ้อนที่มีโปรตีน ตัวพาหลักของกรดไขมันอิสระคืออัลบูมิน ในขณะที่ไขมันอื่นๆ จะหมุนเวียนเป็นส่วนหนึ่งของไลโปโปรตีน - คอมเพล็กซ์ของลิพิดที่มีโปรตีนจำเพาะ - apoproteins ไลโปโปรตีนประกอบด้วยแกนไตรกลีเซอไรด์ที่ไม่มีขั้วและเอสเทอร์คอเลสเตอรอลล้อมรอบด้วยชั้นผิวของสารประกอบที่มีขั้ว - ฟอสโฟลิปิดโคเลสเตอรอลและ apolipoproteins หลังมีบทบาทสำคัญในโครงสร้างและในการเผาผลาญของไลโปโปรตีน หน้าที่ของพวกเขาจะถูกนำเสนอ ในตารางที่ 4 13 1

lipoproteins มีสี่ประเภทหลักซึ่งจำแนกตามความหนาแน่นซึ่งตรวจพบโดย ultracentrifugation

1) ไคโลไมครอน (XM)

2) ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำมาก (VLDL)

3) ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ (LDL)

4) ไลโปโปรตีน ความหนาแน่นสูง(เอชดีแอล)

องค์ประกอบของไลโปโปรตีนหมุนเวียนไม่คงที่และระหว่างอนุภาคของพวกเขามีการแลกเปลี่ยนส่วนประกอบอย่างเข้มข้น - ไขมันและโปรตีน

การจำแนกประเภทของไลโปโปรตีนและองค์ประกอบของไลโปโปรตีนแสดงไว้ในตารางที่ 4 13 2

Chylomicrons (XM) และ lipoproteins ความหนาแน่นต่ำมากก่อตัวขึ้นในอุปกรณ์ Golgi ของ enterocytes และ hepatocytes และเป็น lipoproteins ที่อุดมด้วยไตรกลีเซอไรด์ Chylomicrons เกิดขึ้นจากไขมันในอาหารจากภายนอก (90% จากไตรกลีเซอไรด์ แต่ยังมาจากคอเลสเตอรอล) ที่ดูดซึมในลำไส้และทำหน้าที่เป็น รูปแบบการขนส่งหลัก แม้ว่าหน้าที่หลักของพระบาทสมเด็จพระเจ้าอยู่หัวคือการขนส่งทริกเกอร์อาหาร

align=left>ตาราง 4131 หน้าที่ของ Major Apolipoproteins Apolipoprotein Function _____________________________

A-1	โครงสร้าง 8 HDL
	โคแฟคเตอร์ เลซิติน-
	คอเลสเตอรอล-
	อะซิลทรานสเฟอเรส
หนึ่ง	โครงสร้างใน HDL
	ตัวกระตุ้นไลเปสตับ
B-100	โครงสร้างใน LDL และ VLDL
	ผูกพันกับตัวรับ
B-48	โครงสร้างในไคโลไมครอน
C-1	โคแฟคเตอร์ เลซิติน-คอเลสเตอรอล-
	อะซิลทรานสเฟอเรส?
S-N	ไลโปโปรตีน ไลเปส แอคติเวเตอร์
N-Sh	สารยับยั้งไลโปโปรตีนไลเปส
อี	ผูกพันกับตัวรับ

ไลเซไรด์ พวกเขายังส่งคอเลสเตอรอลในอาหารและวิตามินที่ละลายในไขมันไปยังตับ

โดยปกติ ไคโลไมครอนจะตรวจไม่พบในพลาสมาระหว่างการอดอาหารนานกว่า 12 ชั่วโมง พวกมันจะถูกสังเคราะห์ใน จำนวนมากกินเสร็จก็เข้า ระบบน้ำเหลืองและไปถึงระบบไหลเวียนผ่านท่อทรวงอก

ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำมากเกิดขึ้นในตับจากไตรกลีเซอไรด์สังเคราะห์โดยไม่มี VoVo หรือโดยการสร้างเอสเทอริฟิเคชันใหม่ของกรดไขมันอิสระ VLDL เป็นรูปแบบการขนส่งหลักของไตรกลีเซอไรด์ภายในร่างกายที่จ่ายให้กับเนื้อเยื่อส่วนปลาย

ApoS-I เป็นโคแฟกเตอร์ของเอนไซม์ไลโปโปรตีนไลเปส ซึ่งอยู่ที่พื้นผิวด้านในของเยื่อบุผนังหลอดเลือดฝอย มีบทบาทสำคัญในการทำลายไคโลไมครอนและ VLDL ไลโปโปรตีนไลเปสไลเปสสลายไตรกลีเซอไรด์เป็นกลีเซอรอลและกรดไขมันอิสระ ซึ่งเนื้อเยื่อใช้เป็นสารตั้งต้นของพลังงาน หรือหลังจากเอสเทอริฟิเคชันซ้ำเป็นไตรกลีเซอไรด์ จะถูกเก็บไว้เป็นพลังงานสำรอง ไคโลไมครอนที่เหลือจะเข้าสู่ตับผ่านทางตัวรับ ApoE และถูกเผาผลาญ VLDL จะถูกแปลงเป็นไลโปโปรตีนความหนาแน่นปานกลาง (IDLs) ซึ่ง
ข้าวไรย์มีอยู่ในเลือดในระดับความเข้มข้นเพียงเล็กน้อยเท่านั้น เนื่องจากพวกมันจะถูกกำจัดออกอย่างรวดเร็วหรือเปลี่ยนเป็นไลโปโปรตีนชนิดความหนาแน่นต่ำที่อุดมด้วยคอเลสเตอรอล (LDL) หากเนื้อเยื่อส่วนปลายไม่ได้ใช้เนื้อเยื่อส่วนปลายก็จะถูกจับโดยเซลล์ตับด้วยความช่วยเหลือของตัวรับ LDL

ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ (LDL) เป็นพาหะหลักของคอเลสเตอรอลเอสเทอร์ในรูปแบบของอนุภาคหนาแน่น LDL สามารถตัดขวางระหว่างเซลล์บุผนังหลอดเลือดฝอยและจับกับตัวรับ LDL บนเยื่อหุ้มเซลล์ผ่านทาง ApoB-100 จากนั้นพวกมันเข้าสู่เซลล์และถูกทำลายโดยกรดไลเปสในไลโซโซมด้วยการปล่อยคอเลสเตอรอลอิสระ LDL สามารถดูดซึมในเลือดได้โดยมาโครฟาจผ่านทางตัวรับล่อ กระบวนการนี้ได้รับการปรับปรุงด้วยการเพิ่มความเข้มข้นของ LDL หรือการดัดแปลง เช่น การเกิดออกซิเดชัน การดูดซึม LDL โดยมาโครฟาจในผนังหลอดเลือดเป็นส่วนเชื่อมโยงที่สำคัญในการเกิดโรคของหลอดเลือด เมื่อมาโครฟาจมีคอเลสเตอรอลเอสเทอร์มากเกินไป พวกมันจะกลายเป็น "เซลล์โฟม" ซึ่งเป็นองค์ประกอบคลาสสิกของเนื้อเยื่อหลอดเลือด

ไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูง (HDL) ถูกสังเคราะห์ในตับและในระดับที่น้อยกว่า ในเซลล์ของลำไส้เล็กในรูปแบบของสารตั้งต้นที่มีรูปร่างเหมือนดิสก์ เมื่อหมุนเวียนแล้ว ดิสก์จะได้รูปทรงกลม ด้วยความช่วยเหลือของ Apo A-1 และ Apo A-1 \/ HDL กระตุ้นการทำงานของเอนไซม์ lecithincholine acyl transferase (LCAT) ซึ่งกระตุ้นการก่อตัวของคอเลสเตอรอลเอสเทอร์ HDL มีหน้าที่สำคัญสองประการ: เป็นแหล่งของอะโพโปรตีนสำหรับ HM และ VLDL และทำหน้าที่เป็นสื่อกลางในการขนส่งโคเลสเตอรอลแบบย้อนกลับโดยรับโคเลสเตอรอลจากเซลล์ชราภาพและไลโปโปรตีนอื่นๆ และขนส่งไปยังอนุภาคที่เหลือที่ตับดูดซึม คอเลสเตอรอลถูกขับออกทางตับในน้ำดี ทั้งในรูปของคอเลสเตอรอลอิสระและกรดน้ำดี

คุณสมบัติหลักของการเผาผลาญไลโปโปรตีนมีดังนี้ -

ไตรกลีเซอไรด์ในอาหารจะถูกขนส่งโดยเป็นส่วนหนึ่งของไคโลไมครอนไปยังเนื้อเยื่อ ซึ่งทำหน้าที่เป็นแหล่งพลังงานหรือสะสมไว้

ไตรกลีเซอไรด์ภายในร่างกายที่สังเคราะห์ในตับจะถูกส่งไปยังเนื้อเยื่อในรูปแบบของ VLDL และยังใช้เป็นแหล่งพลังงานหรือสะสม

คอเลสเตอรอลที่สังเคราะห์ในตับจะถูกส่งไปยังเนื้อเยื่อโดยเป็นส่วนหนึ่งของ LDL ซึ่งมาจาก VLDL; คอเลสเตอรอลที่มีอยู่ในอาหารเข้าสู่ตับโดยเป็นส่วนหนึ่งของสารตกค้างของ HM

HDL ได้รับคอเลสเตอรอลจากเซลล์ส่วนปลายและไลโปโปรตีนอื่นๆ คอเลสเตอรอลจะถูก esterified โดยเอนไซม์ LCAT (lecithincholine acyltransferase); เอสเทอร์ของโคเลสเตอรอลจะถูกขนส่งเป็นอนุภาคที่ตกค้างไปยังตับซึ่งจะถูกขับออกทางคอเลสเตอรอล

ความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน

ไขมันในเลือดสูงเป็นหนึ่งในความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดของการเผาผลาญไขมัน

การจำแนกประเภท. ขึ้นอยู่กับชนิดของอนุภาคไลโปโปรตีนส่วนเกิน ไขมันในเลือดสูงแบ่งออกเป็นหกฟีโนไทป์ (ตาราง 4.1.3 3) การจำแนกประเภทของ WHO นี้ไม่สอดคล้องกับรูปแบบเฉพาะของพยาธิสภาพของหลอดเลือด (ตารางที่ 4.1.3.4) ผู้ป่วยที่มี nosology เดียวกันอาจมี ประเภทต่างๆไขมันในเลือดสูง (ตามการจำแนกประเภทของ WHO) ในเวลาเดียวกันสามารถสังเกตความแตกต่างของไลโปโปรตีนส่วนเกินในรูปแบบเดียวกันได้ในรูปแบบทางพันธุกรรมที่หลากหลาย การจำแนกประเภทนี้มีข้อเสียอีกประการหนึ่ง: ชนิดของไขมันในเลือดสูงในผู้ป่วยอาจเปลี่ยนไปอันเป็นผลมาจากการรับประทานอาหารหรือการรักษาด้วยยา

ประเภทของไขมันในเลือดสูง

ที่ 1 - hyperchylomicronemia

II - ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว Subtype H

1Y-th - hyperprebeta- lipoproteinemia

\Li - hyperprebetalipoproteinemia และ hyperchylomicronemia

เกณฑ์ทางชีวเคมี

1. พลาสม่าในขณะท้องว่างมี HM หลังจากยืนในตู้เย็นเป็นเวลา 16-24 ชั่วโมง จะสร้างชั้นครีม

2 VLDL เป็นปกติหรือสูงขึ้นเล็กน้อย 3. กิจกรรมไลโปโปรตีนไลเปสลดลง

ระดับ FFA ต่ำ เพิ่ม LDL, โคเลสเตอรอล ความเข้มข้นปกติของ VLDL, HDL

เพิ่มขึ้นใน VLDL, ระดับปกติ LDL ไม่ใช่ HM

อาการทางคลินิก

อาการสำคัญ ได้แก่ ม้ามโต จุกเสียดในช่องท้อง มักเป็นตับอ่อนอักเสบ

หลอดเลือดหัวใจตีบ ปวดข้อรูมาตอยด์

น้ำหนักเกิน, ความเสื่อมของไขมันในตับ, เบาหวาน, หลอดเลือด อาการของโรคในวัยเด็ก, การปรากฏตัวของ xanthoma บนฝ่ามือ, ในสถานที่ที่มีแรงกดดันจากเสื้อผ้า, การเสื่อมสภาพของไขมันของตับ ประจักษ์ในวัยหนุ่มสาวและวัยกลางคน Xanthomas นั้นหายาก Hepatomegaly , เบาหวาน, โรคอ้วน หลอดเลือดของหลอดเลือด, โรคอ้วน, ตับอ่อนอักเสบ

กายวิภาคพยาธิวิทยา

xanthomas ที่ลุกลามเป็นไปได้

ตับ ม้าม ไขกระดูก มีเซลล์โฟม

ตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดในหลอดเลือดในช่วงต้นของ Xanthomas ของเอ็น, ฝ่ามือ, เท้า การเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดที่รุนแรงที่สุดในหลอดเลือด

การเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดในหลอดเลือดหัวใจ

รอยโรคขนาดมหึมา หลอดเลือดหัวใจ, หลอดเลือดแดงใหญ่, หลอดเลือดแดงแซนโทมัสปะทุ การเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดเสื่อม

ภาวะไขมันในเลือดสูงสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งแบบปฐมภูมิ กล่าวคือ กำหนดโดยพันธุกรรม หรือทุติยภูมิ ที่เกิดจากเงื่อนไขอื่นๆ จำนวนหนึ่งหรือการกระทำของยาบางชนิด หากไม่รวมเงื่อนไขเหล่านี้และมีประวัติครอบครัว การวินิจฉัยภาวะไขมันในเลือดสูงขั้นต้นสามารถสันนิษฐานได้

เป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปว่าทุกคนจำเป็นต้องได้รับการทดสอบคอเลสเตอรอลอย่างสม่ำเสมออย่างไรก็ตาม การศึกษานี้ไม่สามารถเรียกได้ว่าเป็นข้อมูลและหากจำเป็นแพทย์อาจกำหนดให้ผู้ป่วยทำการศึกษาที่สะท้อนสเปกตรัมของไขมันในเลือดซึ่งการถอดรหัสมีความสำคัญมาก และเมื่อผู้ป่วยได้รับการส่งต่อจากแพทย์เพื่อตรวจร่างกาย เขาอาจพบวลีที่ไม่คุ้นเคยสำหรับเขา นั่นคือโปรไฟล์ไขมันในเลือด ในกรณีนี้บุคคลมีคำถามมากมาย - มันคืออะไร, เหตุใดจึงถ่ายเลือดสำหรับโปรไฟล์ไขมัน, การวิเคราะห์โดยละเอียดดำเนินการอย่างไร อันที่จริง โปรไฟล์ไขมันคือ การวิจัยในห้องปฏิบัติการเลือดซึ่งช่วยให้คุณตรวจสอบการเบี่ยงเบนที่เป็นอันตรายของการเผาผลาญไขมันในเวลาที่เหมาะสมซึ่งอาจทำให้เกิดการพัฒนาของโรคที่เกี่ยวข้องกับหัวใจและหลอดเลือด

บุคคลจำเป็นต้องทำการทดสอบสเปกตรัมไขมันเมื่อใด

การถอดรหัสไขมันในเลือดทำให้แพทย์สามารถรับรู้ข้อมูลที่สมบูรณ์และเป็นความจริงเกี่ยวกับสถานะสุขภาพของผู้ป่วยได้ เช่นเดียวกับการพิจารณาความเสี่ยงที่เป็นไปได้ของการเกิดภาวะทางพยาธิวิทยาที่ร้ายแรง ในทางกลับกัน การตรวจเลือดเพื่อหาคอเลสเตอรอลนั้นไม่ได้ให้ข้อมูลมากนัก และใช้เป็นการศึกษาคัดกรองหรือเพื่อประเมินประสิทธิผลของการรักษาเท่านั้น

ข้อบ่งชี้หลักสำหรับโปรไฟล์ไขมันคือ:

• การตรวจสอบปกติของผู้ที่มีอายุเกิน 20 ปี - เป็นประจำทุกๆ 5 ปี
• การปรากฏตัวของปัจจัยเสี่ยงในบุคคล - สารหล่อเย็นที่ไม่ถูกต้อง, การสูบบุหรี่, น้ำหนักเกิน, การพัฒนา โรคเบาหวาน, อายุมากกว่า 45 ปี;
• เพิ่มระดับของคอเลสเตอรอลรวมซึ่ง BAC สามารถกำหนดได้
• กรรมพันธุ์ที่ไม่เอื้ออำนวย - หากญาติของบุคคลมีโรคหัวใจและหลอดเลือด, เบาหวาน, หัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมอง (ในกรณีนี้จำเป็นต้องทำการตรวจบ่อยขึ้น);
• การตรวจสอบประสิทธิภาพของผู้ป่วยอย่างต่อเนื่อง การรักษาด้วยยาซึ่งดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของสแตตินหรือยาลดไขมัน
• การเปลี่ยนแปลงในช่วงต้นของปริมาณคอเลสเตอรอลในร่างกายมนุษย์

ปัจจัยเหล่านี้อธิบายความจำเป็นในการศึกษาการไหลเวียนของเลือดสำหรับปริมาณไขมัน

วิธีบริจาคโลหิตเพื่อตรวจหาไขมัน

สเปกตรัมของไขมันในเลือดค่อนข้างไวต่อความเสียหายจากปัจจัยภายนอก (และการบริโภคอาหารบางประเภทไม่ได้เป็นเพียงอาหารเดียวเท่านั้น) ผลสุดท้ายของการวิเคราะห์นี้ได้รับอิทธิพลและผลกระทบในทางลบจากความเครียดที่เพิ่มขึ้นในร่างกาย ภาวะซึมเศร้าและความวิตกกังวลบ่อยครั้ง การใช้ สูตรยา, โรคติดเชื้อและปัจจัยอื่น ๆ ที่ต้องนำมาพิจารณาเมื่อถอดรหัสผลลัพธ์ที่เสร็จแล้ว

ควรทำการเก็บตัวอย่างเลือดในตอนเช้าเท่านั้น ขณะเดียวกันต้องกินอาหารก่อนบริจาคโลหิต 12 ชั่วโมง ครึ่งชั่วโมงก่อนการวิเคราะห์ ขอแนะนำให้งดการสูบบุหรี่ การบริโภคของเหลวอื่น ๆ นอกเหนือจากน้ำ รวมถึงความเครียดในร่างกาย (ทั้งทางร่างกายและจิตใจ) อย่างสมบูรณ์ ในเวลาเดียวกันต้องจำไว้ว่าไม่ควรทำการตรวจเลือดเพื่อหาไขมันสำหรับผู้ที่มีอาการหัวใจวายในช่วง 3 เดือนแรกนับตั้งแต่เริ่มพัฒนา

การได้รับผลลัพธ์ที่เป็นจริงอาจได้รับอิทธิพลจาก:

• การบาดเจ็บที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของอวัยวะภายในหรือความสมบูรณ์ของกระดูก
• การออกกำลังกาย
• ระยะเฉียบพลันของโรคติดเชื้อ
• การตั้งครรภ์;
• ความเหนื่อยล้าความอดอยาก;
• การใช้งาน นิสัยที่ไม่ดีก่อนการวิเคราะห์ไม่นาน
• โรคที่มาพร้อมกับความเสียหายต่อไต, ต่อมและตับ

เพราะส่วนใหญ่ ผลิตภัณฑ์ยาสามารถเพิ่มหรือลดปริมาณโคเลสเตอรอลได้ จากนั้นเมื่อทานยาเฉพาะอย่าง จะต้องแจ้งให้แพทย์ทราบ

นอกจากนี้ ปัจจัยต่างๆ เช่น:

• ความดันเลือดแดง;
• การเผาผลาญอาหารรบกวน;
• การปรากฏตัวของน้ำหนักเกิน;
• ความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคที่เกี่ยวข้องกับหลอดเลือดและหัวใจ

ตัวบ่งชี้โปรไฟล์ไขมันคืออะไร

กระบวนการไขมันที่เกิดขึ้นในร่างกายมีหน้าที่รับผิดชอบในการพัฒนาโรคต่างๆ โดยเฉพาะ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับพยาธิสภาพที่เกี่ยวข้องกับเครือข่ายหลอดเลือดและหัวใจ อันที่จริงตอนนี้เกือบทุกคนรู้ว่าคอเลสเตอรอลที่ไม่ดีในระดับสูงทำให้เกิดภาวะหลอดเลือดและนำไปสู่โรคหลอดเลือดสมองการหยุดชะงักของไตและตับหลอดเลือดแดงและแขนขา

หลายคนคงเข้าใจดีว่าปริมาณคอเลสเตอรอลในกระแสเลือดถือว่าเยอะเป็นพิเศษ ตัวบ่งชี้ที่สำคัญเมแทบอลิซึมของไขมันและระดับที่เพิ่มขึ้นควรเตือนบุคคลเสมอ อย่างไรก็ตาม ผลลัพธ์นี้มักจะไม่เพียงพอ เนื่องจากระดับของสารนี้มักจะเพิ่มขึ้นในคนที่มีสุขภาพดี ซึ่งไม่นำไปสู่ภาวะหลอดเลือด

เพื่อตรวจสอบการปรากฏตัวของโรคที่เกี่ยวข้องกับหลอดเลือดและหัวใจในระยะเริ่มแรกรวมทั้งเพื่อหลีกเลี่ยงระยะของหลอดเลือดที่เป็นอันตรายต่อสุขภาพ การตรวจเลือดสำหรับสเปกตรัมไขมันซึ่งแสดงให้เห็นทั้งหมดเป็นสิ่งสำคัญ การละเมิดบรรทัดฐาน เป็นเรื่องที่ควรค่าแก่การรู้ว่าในขณะที่ทำการทดสอบคอเลสเตอรอล ระดับไขมันในเลือดจะยังคงแสดงการเบี่ยงเบนที่สำคัญแม้ว่าผลลัพธ์จะไม่เกินช่วงปกติก็ตาม

แต่นอกจากคอเลสเตอรอล (Cholesterol) แล้ว บทวิเคราะห์นี้สะท้อนให้เห็นถึงพารามิเตอร์เลือดบางอย่างซึ่งรวมถึง:

1. ไตรกลีเซอไรด์ (TG)
2. HDL หรือคอเลสเตอรอล "ดี"
3. LDL หรือองค์ประกอบ "เป็นอันตราย"
4. VLDL - ไลโปโปรตีนที่มีความหนาแน่นต่ำมาก

สิ่งสำคัญคือการปรึกษาแพทย์ในเวลาและทำการตรวจเลือดซึ่งจะระบุการปรากฏตัวของโรคได้อย่างถูกต้อง

ผลของการถอดรหัสสเปกตรัมไขมันในเลือด

เฉพาะผู้เชี่ยวชาญเท่านั้นที่ควรจัดการกับการถอดรหัสผลลัพธ์ที่ได้รับ ซึ่งต้องคำนึงถึงปัจจัยข้างเคียงทั้งหมดที่สามารถ ความสนใจเป็นพิเศษเพื่อผลลัพธ์สุดท้าย ระหว่างการปฏิบัติงาน แพทย์จะพิจารณาว่าผู้ป่วยมีความคลาดเคลื่อนจากผลลัพธ์ที่ยอมรับโดยทั่วไปหรือไม่ เป็นที่เชื่อกันว่าผู้ป่วยมีความเสี่ยงร้ายแรงต่อหลอดเลือดเมื่อระดับคอเลสเตอรอลเกินปกติ นอกจากนี้คุณยังสามารถสังเกตเห็นการพัฒนาของพยาธิวิทยาโดยค่าสัมประสิทธิ์การเกิดหลอดเลือดซึ่งสูงกว่า 3 เช่นเดียวกับ HDL ในปริมาณที่ต่ำ

ผลลัพธ์ต่อไปนี้เป็นเรื่องปกติสำหรับโปรไฟล์ไขมัน:

• KA - 2.2-3.5;
• TG - ไม่เกิน 2.25 mmol / l;
• HDL - 1.03-1.55 mmol / l;
• LDL - ไม่เกิน 3.3 mmol / l;
• VLDL - 0.13-1.63 มิลลิโมล / ลิตร;
• ระดับคอเลสเตอรอลไม่เกิน 5.2 มิลลิโมล / ลิตร

ในขณะเดียวกันก็ควรที่จะรู้ว่าสำหรับตัวแทนหญิงและชายมีบรรทัดฐานที่แตกต่างกันของไลโปโปรตีนที่มีความหนาแน่นสูง ดังนั้นในระหว่างการถอดรหัสการวิเคราะห์แพทย์จะต้องระมัดระวังอย่างยิ่งเพราะผลลัพธ์ขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการ

ค่าสัมประสิทธิ์การเกิดลิ่มเลือดยังสามารถบ่งชี้ว่ามีระดับคอเลสเตอรอลที่เพิ่มขึ้นในบุคคล:

1. หากค่าของมันไม่เกิน 3 ความเสี่ยงของโรคหัวใจและหลอดเลือดจะลดลงได้อย่างปลอดภัย
2. ด้วยตัวชี้วัด 3-4 ค่า มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคที่เป็นอันตรายต่อสุขภาพ
3. หากค่าเกิน 5 ผู้ป่วยมีอาการต่าง ๆ ของหลอดเลือด ได้แก่ โรคหลอดเลือดหัวใจ, โรคไต, โรคไข้สมองอักเสบ dyscirculatory, การไหลเวียนของเลือดแย่ลงในแขนขาที่ต่ำกว่า

หากวิเคราะห์สเปกตรัมไขมันให้ ผลบวกซึ่งคุณสามารถสังเกตเห็นตัวบ่งชี้การเกิดภาวะหลอดเลือดเพิ่มขึ้น ผู้ป่วยสามารถพัฒนาพยาธิสภาพเช่น:

• IHD ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงอย่างรุนแรงในหลอดเลือดหัวใจ
• ตับอ่อนอักเสบ;
• โรคอ้วน;
• โรคเบาหวาน;
• พยาธิวิทยาของอวัยวะปัสสาวะ
• โรคตับ (ตับแข็ง, ตับอักเสบ);
• รูปแบบทางพันธุกรรมของ hyper- และ dyslipidemia;
• การเสื่อมสภาพในการผลิตฮอร์โมนที่ผลิตโดยต่อมไทรอยด์
• การตั้งครรภ์ - ปริมาณคอเลสเตอรอลในร่างกายเพิ่มขึ้นทางสรีรวิทยา

การลดคอเลสเตอรอลเป็นไปได้ในกรณีต่อไปนี้:

• เนื้องอกร้าย
• ต่อมไทรอยด์เป็นพิษ;
• แผลไฟไหม้;
• ความอดอยาก;
• โรคติดเชื้อ
• โรคของระบบปอด

ระดับของไลโปโปรตีนชนิดความหนาแน่นสูงมักลดลงด้วยโรคหลอดเลือดหัวใจ หัวใจวาย แผลในทางเดินอาหาร และโรคเบาหวาน

สิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่าอาหารของมนุษย์สามารถส่งผลต่อประสิทธิภาพของส่วนประกอบนี้ในร่างกายได้เช่นกัน และหากผู้ป่วยยังไม่มีหลอดเลือด การเปลี่ยนแปลงครั้งแรกในระดับไขมันก็บ่งชี้ว่าร่างกายได้พัฒนาโรคที่เกี่ยวข้องกับหลอดเลือดและหัวใจ

ด้วยการใช้อาหารทอดและไขมันในทางที่ผิดเช่นเดียวกับ เครื่องดื่มแอลกอฮอล์ทำให้เกิดภาระที่เพิ่มขึ้นในร่างกายจากคอเลสเตอรอลซึ่งไม่สามารถดำเนินการได้เต็มที่

หลังจากนั้นครู่หนึ่งส่วนเกินจะถูกฝากไว้บนพื้นฐานของหลอดเลือดในรูปแบบของโล่และนำไปสู่การตีบและอุดตัน

ผู้ป่วยที่ปกติมีปริมาณโคเลสเตอรอลควรได้รับการวิเคราะห์นี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพวกเขามีความเสี่ยง ด้วยกรรมพันธุ์ที่ไม่ดีนักจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะบริจาคโลหิตอย่างสม่ำเสมอ - อย่างน้อยปีละครั้ง (ขึ้นอยู่กับอายุของบุคคลเป็นหลัก) เนื่องจากการวิเคราะห์นี้ถือว่าเป็นที่รู้จักในปัจจุบัน แพทย์จึงไม่มีปัญหาในการดำเนินการมากนัก

เมแทบอลิซึมของไขมัน - ความผิดปกติและการรักษา

เมแทบอลิซึมของไขมันคือเมแทบอลิซึมของไขมัน ซึ่งเป็นกระบวนการทางสรีรวิทยาและชีวเคมีที่ซับซ้อนซึ่งเกิดขึ้นในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต ไขมันเป็นกลาง เช่น โคเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ (TG) ไม่ละลายในพลาสมา ผลที่ได้คือ ลิพิดที่ไหลเวียนจะจับกับโปรตีนที่ขนส่งไปยังเนื้อเยื่อต่างๆ เพื่อการใช้พลังงาน การจัดเก็บเป็นเนื้อเยื่อไขมัน การผลิตฮอร์โมนสเตียรอยด์ และการสร้างกรดน้ำดี

ไลโปโปรตีนประกอบด้วยลิปิด (โคเลสเตอรอล ไตรกลีเซอไรด์ และฟอสโฟลิปิดในรูปแบบเอสเทอร์หรือไม่มีเอสเทอร์) และโปรตีน ส่วนประกอบโปรตีนของไลโปโปรตีนเรียกว่า apolipoprotein และ apoproteins อะโพลิโพโปรตีนหลายชนิดเป็นปัจจัยโคเอ็นไซม์และลิแกนด์ของตัวรับ

เมแทบอลิซึมของไขมันแบ่งออกเป็นสองวิถีทางเมแทบอลิซึมหลัก: ภายนอกและภายนอก การแบ่งส่วนนี้ขึ้นอยู่กับที่มาของไขมันที่เป็นปัญหา หากแหล่งที่มาของไขมันเป็นอาหาร แสดงว่าเรากำลังพูดถึงวิถีการเผาผลาญจากภายนอก และหากตับเป็นอวัยวะภายใน ลิพิดประเภทต่าง ๆ นั้นมีความโดดเด่น ซึ่งแต่ละอันมีลักษณะเฉพาะด้วยฟังก์ชันที่แยกจากกัน มีไคโลไมครอน (XM), ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำมาก (VLDL), ไลโปโปรตีนความหนาแน่นปานกลาง (LDL), ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ (LDL) และไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูง (HDL) เมแทบอลิซึมของไลโปโปรตีนแต่ละคลาสไม่เป็นอิสระ แต่ล้วนเชื่อมโยงถึงกันอย่างใกล้ชิด การทำความเข้าใจเมแทบอลิซึมของไขมันเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการทำความเข้าใจปัญหาทางพยาธิสรีรวิทยาอย่างเพียงพอ โรคหัวใจและหลอดเลือด(CVD) และกลไกการออกฤทธิ์ของยา

เนื้อเยื่อส่วนปลายต้องการคอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ในด้านต่างๆ ของสภาวะสมดุล รวมถึงการบำรุงรักษาเยื่อหุ้มเซลล์ การสังเคราะห์ฮอร์โมนสเตียรอยด์และกรดน้ำดี และการใช้พลังงาน เนื่องจากไขมันไม่สามารถละลายในพลาสมา พาหะของพวกมันจึงเป็นไลโปโปรตีนหลายชนิดที่ไหลเวียนอยู่ในระบบไหลเวียนโลหิต

โครงสร้างพื้นฐานของไลโปโปรตีนโดยทั่วไปประกอบด้วยแกนกลางของเอสเทอริไฟด์โคเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ที่ล้อมรอบด้วยฟอสโฟลิปิดสองชั้น เช่นเดียวกับโคเลสเตอรอลที่ไม่มีเอสเทอร์และโปรตีนต่างๆ ที่เรียกว่าอะโพลิโพโปรตีน ไลโปโปรตีนเหล่านี้มีขนาด ความหนาแน่น และองค์ประกอบของไขมัน อะโพลิโพโปรตีน และคุณสมบัติอื่นๆ ที่แตกต่างกัน เป็นสิ่งสำคัญที่ไลโปโปรตีนมีคุณสมบัติการทำงานที่แตกต่างกัน (ตารางที่ 1)

ตารางที่ 1. ตัวชี้วัดการเผาผลาญไขมันและ ลักษณะทางกายภาพไลโปโปรตีนในพลาสมา

ไลโปโปรตีนประเภทหลัก เรียงลำดับจากมากไปน้อยของขนาดอนุภาค:

• วีแอลดีแอล
• สพป.
• LDL
• เอชดีแอล

ไขมันในอาหารเข้าสู่ระบบไหลเวียนโลหิตโดยยึดติดกับ apolipoprotein (apo) B48 ซึ่งมี chylomicrons สังเคราะห์ในลำไส้ ตับสังเคราะห์ VLDL1 และ VLDL2 รอบ ๆ apoB100 โดยการรวบรวมไขมันที่มีอยู่ในระบบไหลเวียนโลหิต (กรดไขมันอิสระ) หรือในอาหาร (ไคโลไมครอนตกค้าง) จากนั้น VLDL1 และ VLDL2 จะถูกสลายไขมันด้วยไลโปโปรตีนไลเปส ปล่อยกรดไขมันเพื่อการบริโภค กล้ามเนื้อโครงร่างและเนื้อเยื่อไขมัน VLDL1 ซึ่งปล่อยไขมันออกมา เปลี่ยนเป็น VLDL2 และ VLDL2 จะถูกแปลงเป็น HDL เพิ่มเติม ไคโลไมครอนที่ตกค้าง, HDL และ LDL สามารถดูดซึมได้โดยตับผ่านทางตัวรับ

ไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูงจะเกิดขึ้นในช่องว่างระหว่างเซลล์ โดยที่ apoAI จะสัมผัสกับฟอสโฟลิปิด ปราศจากโคเลสเตอรอล และสร้างอนุภาค HDL รูปทรงดิสก์ นอกจากนี้, อนุภาคนี้โต้ตอบกับเลซิติน, และเกิดเอสเทอร์คอเลสเตอรอล, ซึ่งเป็นแกนของ HDL. คอเลสเตอรอลถูกบริโภคโดยตับในที่สุดและ apoAI ถูกหลั่งโดยลำไส้และตับ

เส้นทางการเผาผลาญของไขมันและไลโปโปรตีนมีความสัมพันธ์กันอย่างใกล้ชิด แม้ว่าจะมีจำนวน ยาที่มีประสิทธิภาพที่ช่วยลดไขมันในร่างกาย กลไกการออกฤทธิ์ยังไม่ค่อยเข้าใจ จำเป็นต้องมีการชี้แจงเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลไกระดับโมเลกุลของการกระทำของยาเหล่านี้เพื่อปรับปรุงคุณภาพการรักษาภาวะไขมันในเลือดผิดปกติ

ลักษณะทั่วไปของการเผาผลาญไขมัน

• สแตตินช่วยเพิ่มอัตราการขับถ่ายของ VLDL, LDL และ LDL และยังลดความเข้มของการสังเคราะห์ VLDL ท้ายที่สุด วิธีนี้จะช่วยปรับปรุงโปรไฟล์ของไลโปโปรตีน
• Fibrates เร่งการกวาดล้างอนุภาค apoB และทำให้การผลิต apoAI เข้มข้นขึ้น
• กรดนิโคตินิกช่วยลด LDL และ TG และยังเพิ่ม HDL
• การลดน้ำหนักตัวช่วยลดการหลั่งของ VLDL ซึ่งช่วยเพิ่มการเผาผลาญของไลโปโปรตีน
• การควบคุมการเผาผลาญไขมันได้รับการปรับให้เหมาะสมโดยกรดไขมันโอเมก้า 3

ความผิดปกติทางพันธุกรรม

วิทยาศาสตร์รู้จักโรค dyslipidemic ทางพันธุกรรมทั้งชุด ซึ่งข้อบกพร่องหลักคือการควบคุมการเผาผลาญไขมัน ลักษณะทางพันธุกรรมของโรคเหล่านี้ในบางกรณีได้รับการยืนยันโดยการศึกษาทางพันธุกรรม โรคเหล่านี้มักตรวจพบได้จากการตรวจคัดกรองไขมันในระยะแรก

รายการสั้น ๆ ของรูปแบบทางพันธุกรรมของภาวะไขมันในเลือดสูงผิดปกติ

ไขมันในเลือดสูง:

• ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว
• apoB100 ที่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรม
• ภาวะไขมันในเลือดสูงจาก polygenic

ภาวะไขมันในเลือดสูง:

• hypertriglyceridemia ในครอบครัว
• hyperchylomicronemia ในครอบครัว
• ขาดไลโปโปรตีนไลเปส

การหยุดชะงักในการเผาผลาญ HDL:

• hypoalphalipoproteinemia ในครอบครัว
• ข้อเสียของ กทพ.
• การกลายพันธุ์ของจุด apoA-l
• ขาด ABCA1

รูปแบบรวมของภาวะไขมันในเลือดสูง:

• ภาวะไขมันในเลือดสูงรวมในครอบครัว
• ภาวะไขมันในเลือดสูง
• ครอบครัว dysbetalipoproteinemia

ไขมันในเลือดสูง

hypercholesterolemia ในครอบครัวเป็นโรค monozygous, autosomal, เด่นที่เกี่ยวข้องกับการแสดงออกที่ผิดปกติและกิจกรรมการทำงานของตัวรับ LDL การแสดงออกของโรคนี้ไม่เหมือนกันในประชากรหนึ่งกรณีจากห้าร้อยคน มีการระบุฟีโนไทป์ต่างๆ ตามข้อบกพร่องในการสังเคราะห์ การขนส่ง และการจับตัวรับ hypercholesterolemia ในครอบครัวประเภทนี้เกี่ยวข้องกับ LDL ที่เพิ่มขึ้น การปรากฏตัวของ xanthomas และการพัฒนาก่อนวัยอันควรของหลอดเลือดแดงแบบกระจาย

อาการทางคลินิกเด่นชัดมากขึ้นในผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์แบบ homozygous การวินิจฉัยความผิดปกติของการเผาผลาญไขมันมักเกิดขึ้นจากภาวะโคเลสเตอรอลในเลือดสูงอย่างรุนแรงกับ TG ปกติและการปรากฏตัวของเอ็นแซนโทมัส เช่นเดียวกับการมี CVD ในระยะแรกในประวัติครอบครัว ใช้วิธีการทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ในระหว่างการรักษา ยากลุ่ม statin ในปริมาณสูงจะถูกใช้นอกเหนือจากยา ในบางกรณี จำเป็นต้องมี LDL apheresis หลักฐานเพิ่มเติมจากการศึกษาล่าสุดยืนยันความจำเป็นในการดูแลเด็กและวัยรุ่นในพื้นที่อย่างเข้มข้น เพิ่มความเสี่ยง. ตัวเลือกการรักษาเพิ่มเติมสำหรับ กรณียากรวมถึงการปลูกถ่ายตับและการบำบัดทดแทนยีน

กรรมพันธุ์ apoB100 . บกพร่อง

ข้อบกพร่องของยีน apoB100 ที่สืบทอดมาคือความผิดปกติของ autosomal ส่งผลให้เกิดความผิดปกติของไขมันที่คล้ายกับของไขมันในเลือดสูงในครอบครัว ความรุนแรงทางคลินิกและแนวทางการรักษาโรคนี้คล้ายกับความรุนแรงของไขมันในเลือดสูงในครอบครัวที่ต่างกัน Polygenic cholesterolemia มีลักษณะเฉพาะโดยการเพิ่มขึ้นของ LDL, TG ปกติ, หลอดเลือดในระยะแรกและการขาด xanthomas ข้อบกพร่อง รวมถึงการสังเคราะห์ apoB ที่เพิ่มขึ้นและการแสดงออกของตัวรับที่ลดลง อาจทำให้ LDL สูงขึ้นได้

ภาวะไขมันในเลือดสูง

hypertriglyceridemia ในครอบครัวเป็นโรค autosomal dominant ที่มีไตรกลีเซอไรด์สูงร่วมกับการดื้อต่ออินซูลินและความล้มเหลวในการควบคุมความดันโลหิตและระดับเลือด กรดยูริค. การกลายพันธุ์ในยีนไลโปโปรตีนไลเปสที่เป็นสาเหตุของโรคนี้มีส่วนทำให้ระดับไตรกลีเซอไรด์เพิ่มขึ้น

hyperchylomicronemia ในครอบครัวเป็นรูปแบบที่กว้างขวางของการกลายพันธุ์ของไลโปโปรตีนไลเปสซึ่งนำไปสู่รูปแบบที่ซับซ้อนมากขึ้นของ hypertriglyceridemia การขาดไลโปโปรตีนไลเปสนั้นสัมพันธ์กับภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงและโรคหลอดเลือดแข็งตัวในระยะเริ่มต้น โรคนี้ต้องลดปริมาณไขมันและการใช้ยาเพื่อลด TG นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องหยุดดื่มแอลกอฮอล์ ต่อสู้กับโรคอ้วน และรักษาโรคเบาหวานอย่างเข้มข้น

ความผิดปกติในการเผาผลาญของไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูง

hypoalphalipoproteinemia ในครอบครัวเป็นโรค autosomal ที่หายากซึ่งเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน apoA-I และนำไปสู่การลดลงของไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูงและหลอดเลือดในช่วงต้น การขาดเลซิติน-โคเลสเตอรอล acyltransferase มีลักษณะเฉพาะโดยความล้มเหลวของเอสเทอริฟิเคชันของคอเลสเตอรอลบนพื้นผิวของอนุภาค HDL ส่งผลให้มีระดับ HDL ต่ำ ในหลายกรณี มีการอธิบายการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมต่างๆ ของ apoA-I ซึ่งเกี่ยวข้องกับการแทนที่กรดอะมิโนเดี่ยว

ภาวะ Analphalipoproteinemia มีลักษณะเฉพาะโดยการสะสมของไขมันในเซลล์และการมีอยู่ของเซลล์โฟมในเนื้อเยื่อส่วนปลาย เช่นเดียวกับตับแข็ง เส้นประสาทส่วนปลาย ระดับ HDL ต่ำ และโรคหลอดเลือดตีบในระยะแรก สาเหตุของโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน ABCA1 ซึ่งนำไปสู่การสะสมของคอเลสเตอรอลในเซลล์ การล้างไตที่เพิ่มขึ้นของ apoA-I มีส่วนช่วยในการลดไลโปโปรตีนที่มีความหนาแน่นสูง

ภาวะไขมันในเลือดสูงแบบผสมผสาน

ความถี่ของการปรากฏตัวของไขมันในเลือดสูงรวมในครอบครัวสามารถเข้าถึง 2% ในหมู่ประชากร โดดเด่นด้วยระดับ apoB, LDL และไตรกลีเซอไรด์ในระดับสูง โรคนี้เกิดจากการสังเคราะห์ apoB100 ในตับมากเกินไป ความรุนแรงของโรคในปัจเจกบุคคลนั้นพิจารณาจากการขาดกิจกรรมไลโปโปรตีนไลเปสสัมพัทธ์ Hyperpobetalipoproteinemia เป็นชนิดของไขมันในเลือดสูงในครอบครัว ยากลุ่มสแตตินมักใช้ในการรักษาโรคนี้ร่วมกับยาอื่นๆ เช่น ไนอาซิน สารกักเก็บกรดน้ำดี ยาเอเซทิไมบ์ และไฟเบรต

ครอบครัว dysbetalipoproteinemia เป็นโรค autosomal recessive โดยมีอัลลีล apoE2 สองอัลลีลรวมถึง LDL ที่เพิ่มขึ้นการปรากฏตัวของ xanthomas และการพัฒนา CVD ในระยะแรก ความล้มเหลวในการขับถ่ายของ VLDL และไคโลไมครอนที่ตกค้างนำไปสู่การก่อตัวของอนุภาค VLDL (beta-VLDL) เนื่องจากโรคนี้เป็นอันตรายต่อการพัฒนาของ CVD และ ตับอ่อนอักเสบเฉียบพลันต้องใช้การดูแลอย่างเข้มข้นเพื่อลดไตรกลีเซอไรด์

ความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน - ลักษณะทั่วไป

• ความผิดปกติทางพันธุกรรมของไลโปโปรตีนโฮมสเตซิสทำให้เกิดภาวะโคเลสเตอรอลในเลือดสูง ไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูง และ HDL ต่ำ
• ในกรณีเหล่านี้ส่วนใหญ่ มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคหลอดเลือดหัวใจตีบในระยะแรกเพิ่มขึ้น
• การวินิจฉัยความผิดปกติของการเผาผลาญรวมถึงการตรวจคัดกรองไขมันในเลือดในระยะเริ่มต้น ซึ่งเป็นมาตรการที่เพียงพอสำหรับการตรวจหาปัญหาตั้งแต่เนิ่นๆ และการเริ่มต้นของการรักษา
• สำหรับญาติสนิทของผู้ป่วย แนะนำให้ตรวจคัดกรองด้วยไขมันในเลือดตั้งแต่เด็กปฐมวัย

สาเหตุรองที่เอื้อต่อการละเมิดการเผาผลาญไขมัน

มีกรณีจำนวนเล็กน้อยที่มีระดับ LDL, TG และ HDL ผิดปกติเกิดขึ้นพร้อมกัน ปัญหาทางการแพทย์และยาเสพติด การรักษาสาเหตุเหล่านี้มักจะนำไปสู่การทำให้การเผาผลาญไขมันเป็นปกติ ดังนั้น สำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะไขมันในเลือดผิดปกติ จำเป็นต้องมีการตรวจเพื่อหาสาเหตุรองของความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน

การประเมินสาเหตุรองของความผิดปกติของไขมันควรทำเมื่อ สอบประถม. การวิเคราะห์สถานะเริ่มต้นของผู้ป่วยที่มีภาวะไขมันในเลือดผิดปกติควรรวมถึงการประเมินสถานะของต่อมไทรอยด์ เช่นเดียวกับเอนไซม์ตับ น้ำตาลในเลือด และชีวเคมีของปัสสาวะ

ความผิดปกติของการเผาผลาญไขมันในผู้ป่วยเบาหวาน

โรคเบาหวานมาพร้อมกับภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูง, HDL ต่ำ และการปรากฏตัวของอนุภาค LDL ที่มีขนาดเล็กและหนาแน่น ในเวลาเดียวกัน การดื้อต่ออินซูลิน โรคอ้วน เพิ่มระดับกลูโคสและกรดไขมันอิสระ และกิจกรรมไลโปโปรตีนไลเปสที่ลดลง การควบคุมระดับน้ำตาลในเลือดอย่างเข้มข้นและการลดน้ำหนักในส่วนกลางสามารถส่งผลดีต่อระดับไขมันทั้งหมด โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีภาวะไขมันในเลือดสูง

การละเมิด homeostasis ของกลูโคสที่พบในโรคเบาหวานนั้นมาพร้อมกับความดันโลหิตสูงและภาวะไขมันในเลือดผิดปกติซึ่งนำไปสู่ปรากฏการณ์ atherosclerotic ในร่างกาย โรคหัวใจขาดเลือดเป็นปัจจัยที่สำคัญที่สุดในการตายในผู้ป่วยเบาหวาน ความถี่ของโรคนี้สูงกว่าปกติ 3-4 เท่าในผู้ป่วยเบาหวานชนิดไม่พึ่งอินซูลิน การบำบัดด้วยยาลด LDL โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับสแตติน มีประสิทธิภาพในการลดความรุนแรงของ CVD ในผู้ป่วยโรคเบาหวาน

การอุดตันของทางเดินน้ำดี

โรคนิ่วในถุงน้ำดีเรื้อรังและโรคตับแข็งน้ำดีปฐมภูมิมีความเกี่ยวข้องกับไขมันในเลือดสูงโดยการพัฒนาของแซนโทมัสและความหนืดของเลือดที่เพิ่มขึ้น การรักษาสิ่งกีดขวางทางเดินน้ำดีสามารถนำไปสู่การฟื้นฟูการเผาผลาญไขมัน แม้ว่ายาลดไขมันแบบมาตรฐานมักจะใช้สำหรับอุดกั้นทางเดินน้ำดี แต่ยากลุ่ม statin มักถูกห้ามใช้ในผู้ป่วยที่มีอาการ โรคเรื้อรังตับหรือถุงน้ำดี นอกจากนี้ยังสามารถใช้ Plasmaphoresis ในการรักษา xanthomas ที่มีอาการและ hyperviscosity ได้อีกด้วย

โรคไต

ภาวะไขมันในเลือดสูงเป็นเรื่องปกติในผู้ป่วยที่มีภาวะไตวายเรื้อรัง ส่วนใหญ่เกิดจากกิจกรรมที่ลดลงของไลโปโปรตีนไลเปสและไลเปสตับ ระดับไตรกลีเซอไรด์ที่ผิดปกติมักพบในผู้ที่ได้รับการฟอกไตทางช่องท้อง ได้รับการแนะนำว่าอัตราการขับสารยับยั้งเอนไซม์ไลเปสที่อาจเกิดขึ้นจากร่างกายที่ลดลงมีบทบาทสำคัญในการพัฒนากระบวนการนี้ นอกจากนี้ยังมีระดับไลโปโปรตีน (a) ที่เพิ่มขึ้นและ HDL ในระดับต่ำซึ่งนำไปสู่การพัฒนา CVD อย่างรวดเร็ว สาเหตุรองที่เอื้อต่อการพัฒนาของ hypertriglyceridemia ได้แก่:

• ภาวะไตวายเรื้อรัง
• โรคอ้วน
• โรคไต
• คุชชิงซินโดรม
• ภาวะไขมันพอกตับ
• การสูบบุหรี่
• การบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป
• การบริโภคคาร์โบไฮเดรตมากเกินไป

มีความพยายามโดยใช้การทดลองทางคลินิกเพื่อชี้แจงผลกระทบของการรักษาลดไขมันในผู้ป่วยที่มีระยะสุดท้าย ไตล้มเหลว. การศึกษาเหล่านี้แสดงให้เห็นว่าอะทอร์วาสแตตินไม่ลดลงเมื่อรวมกัน จุดสิ้นสุด CVD กล้ามเนื้อหัวใจตายและโรคหลอดเลือดสมอง นอกจากนี้ยังตั้งข้อสังเกตว่า rosuvastatin ไม่ได้ลดอุบัติการณ์ของ CVD ในผู้ป่วยที่ได้รับการฟอกไตเป็นประจำ

โรคไตมีความเกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้นของ TG และไลโปโปรตีน (a) ซึ่งเกิดจากการสังเคราะห์ apoB ที่เพิ่มขึ้นโดยตับ การรักษาโรคไตขึ้นอยู่กับการกำจัดปัญหาพื้นฐานเช่นเดียวกับการทำให้ระดับไขมันเป็นปกติ การใช้การบำบัดลดไขมันแบบมาตรฐานนั้นมีประสิทธิภาพ แต่จำเป็นต้องมีการเฝ้าติดตามการพัฒนาผลข้างเคียงที่เป็นไปได้อย่างต่อเนื่อง

โรคต่อมไทรอยด์

Hypothyroidism นั้นมาพร้อมกับระดับ LDL และไตรกลีเซอไรด์ที่เพิ่มขึ้นและระดับความเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานขึ้นอยู่กับขอบเขตของปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์ สาเหตุของสิ่งนี้คือการแสดงออกและกิจกรรมของตัวรับ LDL ลดลงรวมถึงกิจกรรมไลโปโปรตีนไลเปสที่ลดลง Hyperthyroidism มักมี LDL และ TG ต่ำ

โรคอ้วน

โรคอ้วนลงพุงจะมาพร้อมกับระดับ VLDL และไตรกลีเซอไรด์ในระดับสูง เช่นเดียวกับ HDL ที่ต่ำ การลดน้ำหนักและการปรับอาหารทำให้เกิดผลในเชิงบวกต่อระดับไตรกลีเซอไรด์และ HDL

ยา

ยาร่วมหลายชนิดทำให้เกิดภาวะไขมันในเลือดสูงผิดปกติ ด้วยเหตุนี้ การประเมินเบื้องต้นของผู้ป่วยที่มีความผิดปกติในการเผาผลาญไขมันจึงควรมาพร้อมกับการวิเคราะห์ยาที่รับประทานอย่างระมัดระวัง
ตารางที่ 2. ยาที่มีผลต่อระดับไขมัน

ยาขับปัสสาวะ Thiazide และ beta-blockers มักทำให้เกิดภาวะ hypertriglyceridemia และ HDL ต่ำเมื่อรับประทาน เอสโตรเจนและโปรเจสเตอโรนจากภายนอกซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของส่วนประกอบของการทดแทน ฮอร์โมนบำบัดและ ยาคุมกำเนิดทำให้เกิดภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูง และ HDL ลดลง ยาต้านไวรัสสำหรับผู้ป่วยเอชไอวีจะมาพร้อมกับภาวะไขมันในเลือดสูง, LDL ที่เพิ่มขึ้น, การดื้อต่ออินซูลินและภาวะไขมันในหลอดเลือด สเตียรอยด์อะนาโบลิก, corticosteroids, cyclosporine, tamoxifen และ retinoids เมื่อใช้แล้วยังนำไปสู่การเผาผลาญไขมันผิดปกติ

การรักษาความผิดปกติของไขมัน

แก้ไขการเผาผลาญไขมัน

บทบาทของไขมันในการเกิดโรคของหลอดเลือดหัวใจตีบได้รับการศึกษาและพิสูจน์อย่างดี สิ่งนี้นำไปสู่การค้นหาวิธีลดระดับไขมันในหลอดเลือดและเพิ่มคุณสมบัติในการป้องกันของ HDL ในช่วงห้าทศวรรษที่ผ่านมามีการพัฒนาวิธีการด้านอาหารและเภสัชวิทยาที่หลากหลายเพื่อแก้ไขการเผาผลาญไขมัน หลายวิธีเหล่านี้ลดความเสี่ยงของ CVD ซึ่งนำไปสู่การแนะนำยาเหล่านี้อย่างกว้างขวางในทางปฏิบัติ (ตารางที่ 3)
ตารางที่ 3 กลุ่มยาหลักที่ใช้รักษาโรคไขมันในเลือด

ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ

LDL มีบทบาทสำคัญในการก่อตัวและการแสดงออกทางคลินิกของโรคหลอดเลือดหัวใจ ในระยะเริ่มต้นของชีวิตผู้ใหญ่ การตรวจคัดกรองภาวะไขมันในเลือดผิดปกติทางกรรมพันธุ์ต้องมีการประเมินระดับเลือด การลดคอเลสเตอรอล LDL ด้วยการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตและการรักษาด้วยยาเป็นการแทรกแซงหลักในการป้องกันโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ ระดับของการลดที่ต้องการขึ้นอยู่กับสุขภาพโดยทั่วไปของผู้ป่วย การวิจัยทางการแพทย์แนะนำว่าควรเริ่มการรักษาด้วยยาลดไขมันโดยเร็วที่สุดในผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูงสุด

ไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูง

HDL มีผลป้องกันเพื่อลดความเสี่ยงของ CVD การตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของสารประกอบนี้ในเลือดเป็นองค์ประกอบสำคัญในการควบคุม CVD ขณะนี้มีความพยายามอย่างมากในการพัฒนายาที่จะเพิ่ม HDL ในเลือดอย่างมีนัยสำคัญ แม้ว่าเป้าหมายสำหรับระดับ HDL ที่ ช่วงเวลานี้ไม่มี ผู้เชี่ยวชาญหลายคนแนะนำ 40 มก./ดล. สำหรับผู้ชาย และ 50 มก./ดล. สำหรับผู้หญิงเป็นเป้าหมาย

ไตรกลีเซอไรด์

การวิจัยชี้ให้เห็นว่าไตรกลีเซอไรด์เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดหัวใจ ความสัมพันธ์แบบผกผันระหว่างไตรกลีเซอไรด์และความผิดปกติของเมตาบอลิซึมทำให้การวิเคราะห์การมีส่วนร่วมของสารประกอบเหล่านี้ทำได้ยากขึ้นในการพัฒนาโรคหลอดเลือดหัวใจ การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต รวมถึงการลดน้ำหนักและรอบเอวเป็นกุญแจสู่ความสำเร็จในการรักษา การรักษาทางเภสัชวิทยามักรวมถึงการได้รับยากลุ่ม statin และยาอื่นๆ ร่วมกัน การติดตามตรวจสอบกระบวนการบำบัดและการวินิจฉัยความผิดปกติของไขมันควรใช้ในระหว่างการรักษาด้วยยา

การรักษาด้วยการเยียวยาพื้นบ้าน

สเตอรอลจากพืชและสตานอลที่ใช้ในยาแผนโบราณช่วยยับยั้งการดูดซึมโคเลสเตอรอลในการแข่งขัน อย่างไรก็ตาม ความสามารถในการละลายน้ำต่ำทำให้จำเป็นต้องรวมสารประกอบเหล่านี้ในส่วนประกอบอื่นๆ เช่น สารประกอบที่มีกรดไขมัน การบริโภค วัตถุเจือปนอาหารที่มีสเตอรอลอาจลดระดับไขมัน

ส่วนประกอบอาหารต่างๆ เป็นที่รู้จักเนื่องจากมีผลต่อระดับไขมันในร่างกายมนุษย์ ตัวอย่างเช่น ไอโซฟลาโวนที่พบในผลิตภัณฑ์จากถั่วเหลืองสามารถลด LDL และป้องกันการเกิดออกซิเดชันของคอเลสเตอรอลชนิดนี้ได้ ในหลายกรณีใน การแพทย์ทางเลือกใช้สารสกัดจากกระเทียมและพืชอื่น ๆ (เช่น policosanol) มีหลักฐานที่น่าสนใจว่า monacolins ที่พบในข้าวหมักแดงอาจช่วยลด LDL ได้ อย่างไรก็ตาม ประสิทธิผลของยาเหล่านี้ยังคงต้องการเหตุผลทางวิทยาศาสตร์

อาหารที่ละเมิดการเผาผลาญไขมันมีความสำคัญในการรักษา อาหารที่อุดมด้วยถั่วและเส้นใยยังช่วยลดคอเลสเตอรอล ประโยชน์อย่างหนึ่งของสารสกัดจากชาเขียวคือทำให้การเผาผลาญไลโปโปรตีนเป็นปกติ

ลักษณะทั่วไปของการรักษาความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน

การแพร่กระจายอย่างรวดเร็วของโรคเบาหวานทั่วโลกมีส่วนสำคัญต่อการแพร่กระจายของ CVD ภาวะธำรงดุลของกลูโคสรบกวน ร่วมกับความดันโลหิตสูงและไขมันในเลือดผิดปกติ ส่งผลต่อการก่อตัวและความก้าวหน้าของหลอดเลือดในเบาหวาน ภาวะไขมันในเลือดผิดปกติโดยทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับโรคเบาหวานที่ไม่ขึ้นกับอินซูลินนั้นมีลักษณะเฉพาะด้วยระดับไตรกลีเซอไรด์ที่เพิ่มขึ้น ไลโปโปรตีนต่ำความหนาแน่นสูง การใช้สแตตินเพื่อทำให้การเผาผลาญไขมันเป็นปกติมีประสิทธิภาพในการป้องกันความเสี่ยงต่อโรคหัวใจและหลอดเลือดในผู้ป่วยเบาหวาน

ประเภทของไขมันในเลือดผิดปกติและสาเหตุ

การละเมิดการเผาผลาญไขมัน

• ภาวะไขมันในเลือดสูงภายในร่างกาย;

สาเหตุ

• โรคเบาหวาน;
• ถุงน้ำดี;
• ถุงน้ำดีอักเสบ;
• โรคตับอักเสบ;
• โภชนาการที่ไม่ลงตัว
• สูบบุหรี่;
• ไลฟ์สไตล์แบบพาสซีฟ

• สถานการณ์ตึงเครียด
• งานประจำ;
• ความดันโลหิตสูงถาวร
• เอวใหญ่
• อายุมากกว่า 45 ปี;
• ประวัติครอบครัวที่แบกรับภาระ;

• แซนโทมัส;
• แซนเทลาสมา

สำรวจ

• หลีกเลี่ยงสายรัด

กลยุทธ์ทางการแพทย์

• การทำให้น้ำหนักเป็นปกติ
• โหลดยา;
• การอดอาหาร;
• เลิกดื่มแอลกอฮอล์และบุหรี่

• ไฟเบรต;
• สแตติน

Konstantin Ilyich Bulyshev

• แผนผังเว็บไซต์

• เครื่องวิเคราะห์เลือด
• วิเคราะห์
• หลอดเลือด
• ยา
• การรักษา
• วิธีการพื้นบ้าน
• อาหาร

Dyslipidemia เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญในร่างกายมนุษย์ นี่เป็นภาวะทางพยาธิสภาพที่องค์ประกอบไขมันปกติของเลือดเปลี่ยนแปลงไป นี่ไม่ใช่โรคอิสระ Hyperlipoproteinemia เป็นปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญสำหรับหลอดเลือด

การละเมิดการเผาผลาญไขมัน

ความผิดปกติของการเผาผลาญไขมันเป็นเรื่องปกติมาก พยาธิวิทยานี้ได้รับการวินิจฉัยในผู้ใหญ่เป็นหลัก ร่างกายมนุษย์สังเคราะห์ไตรกลีเซอไรด์ โคเลสเตอรอล และไลโปโปรตีน หลังเกิดขึ้นจากโปรตีนและไขมัน มีไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูง ต่ำ ปานกลาง และต่ำมาก นอกจากสารประกอบเหล่านี้แล้วยังมีไคโลไมครอนอีกด้วย

ไลโปโปรตีนเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการขนส่งคอเลสเตอรอลและการสร้างเซลล์ ในการละเมิดการเผาผลาญไขมันอัตราส่วนของสารเหล่านี้เปลี่ยนแปลงและการก่อตัวของพวกมันเพิ่มขึ้น มีสิ่งเช่น hyperlipoproteinemia ซึ่งเป็นระดับของไลโปโปรตีนในเลือดสูง เป็นปัจจัยเสี่ยงในการพัฒนาโรคหัวใจและหลอดเลือด (CHD, หลอดเลือด, ความดันโลหิตสูง)

ผู้คนหลายสิบล้านเสียชีวิตจากโรคนี้ทุกปี โดยปกติระดับคอเลสเตอรอลของคนที่มีสุขภาพดีจะไม่เกิน 5.2 มิลลิโมล/ลิตร ความเข้มข้นสูงของสารนี้มากกว่า 6.2 mmol / l ระดับไตรกลีเซอไรด์ในเลือดที่เหมาะสมจะน้อยกว่า 1.7 mmol / l ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำเป็นสารก่อมะเร็ง พวกเขาเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดหลอดเลือด

โดยปกติความเข้มข้นในเลือดจะน้อยกว่า 2.6 mmol / l เส้นเขตแดนคือสถานะที่เนื้อหา LDL คือ 3.4-4 mmol / l ไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูงเป็นสารต้านการเกิดมะเร็ง ความเข้มข้นต่ำของพวกเขาเป็นปัจจัยเสี่ยงในการพัฒนาโรคหัวใจและหลอดเลือด ปริมาณที่เหมาะสมของ HDL คือ 1.6 mmol/l ขึ้นไป

ประเภทของความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน

แพทย์ที่มีประสบการณ์จะตระหนักถึงภาวะไขมันในเลือดสูงทุกประเภท พยาธิวิทยานี้เป็นปฐมภูมิ ทุติยภูมิ และทางเดินอาหาร ในกรณีแรก การละเมิดเกิดจากปัจจัยที่มีมาแต่กำเนิด (พันธุกรรม) รูปแบบ polygenic หลักของพยาธิวิทยานี้มักได้รับการวินิจฉัย ประเภทรองพัฒนากับภูมิหลังของโรคอื่น ๆ ทางเดินอาหาร - เนื่องจากโภชนาการที่มีเหตุผล

มีการจำแนกประเภทของ hyperlipoproteinemia ขึ้นอยู่กับเนื้อหาของสารประกอบที่เพิ่มขึ้น ประเภทต่อไปนี้มีความโดดเด่นตาม Fredrickson:

• hyperchylomicronemia ทางพันธุกรรม;
• hypercholesterolemia ทางพันธุกรรมและ polygenic;
• ภาวะไขมันในเลือดสูงรวม
• กรรมพันธุ์ dys-beta-lipoproteinemia;
• ภาวะไขมันในเลือดสูงภายในร่างกาย;
• hypertriglyceridemia ทางพันธุกรรม

มีทั้งหมด 5 แบบ รูปแบบที่สองแบ่งออกเป็นประเภท 2a และ 2b การละเมิดเมแทบอลิซึมของไขมันประเภท 2a นั้นมีความเข้มข้นสูงของ LDL ในเลือด ด้วยรูปแบบ 2b เนื้อหาของไตรกลีเซอไรด์ VLDL และ LDL จะเพิ่มขึ้น ในประเภทที่ 3 มี LDL ที่มีความเข้มข้นสูง รูปแบบที่ 4 ของพยาธิวิทยานี้มีลักษณะเฉพาะด้วยเนื้อหาที่เพิ่มขึ้นของ VLDL ในเลือด ด้วยประเภทที่ 5 การสังเคราะห์ chylomicrons จะเพิ่มขึ้นอีก

สาเหตุ

การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดขึ้นได้จากหลายสาเหตุ ปัจจัยสาเหตุหลักคือ:

• การถ่ายทอดยีนบกพร่องจากพ่อแม่
• โรคเบาหวาน;
• การผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ไม่เพียงพอ
• การผ่าตัดต่อมไทรอยด์
• ถุงน้ำดี;
• ถุงน้ำดีอักเสบ;
• โรคตับอักเสบ;
• กินบ้าง ยา;
• โภชนาการที่ไม่ลงตัว
• สูบบุหรี่;
• ภาวะไตวายเรื้อรัง
• ไลฟ์สไตล์แบบพาสซีฟ

การใช้ยากดภูมิคุ้มกัน, เบต้าบล็อกเกอร์, ยาขับปัสสาวะ thiazide อย่างไม่มีการควบคุมส่งผลเสียต่อการเผาผลาญไขมัน, ยาฮอร์โมน, เรตินอยด์และยาฮอร์โมน (เอสโตรเจน, คอร์ติโคสเตียรอยด์) ภาวะไขมันในเลือดสูงจากเบาหวานเป็นเรื่องปกติ เป็นที่สังเกตในผู้ที่มีเนื้อหาแคลอรี่ของอาหารเกินเกณฑ์ปกติ

รูปแบบรองของภาวะไขมันในเลือดสูงพบได้กับพื้นหลังของโรคไต กลุ่มเสี่ยง ได้แก่ สตรีมีครรภ์ ภาวะไขมันในเลือดสูงผิดปกติในทางเดินอาหารมักได้รับการวินิจฉัย เกิดจากอาหารที่มีไขมันมากเกินไปในอาหาร (หมู ครีมเปรี้ยว เนย ไส้กรอก เครื่องใน) การกินมากเกินไปและการใช้ผลิตภัณฑ์ขนมและเบเกอรี่ในทางที่ผิด

ปัจจัยจูงใจคือ:

• สถานการณ์ตึงเครียด
• งานประจำ;
• ความดันโลหิตสูงถาวร
• เอวใหญ่
• อายุมากกว่า 45 ปี;
• ประวัติครอบครัวที่แบกรับภาระ;
• มีโรคหลอดเลือดสมองหรือโรคหลอดเลือดหัวใจ

พยาธิวิทยานี้พบได้บ่อยในผู้ชาย

อาการแสดงของความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน

ไขมันในเลือดสูงไม่มีอาการเฉพาะ นี่เป็นตัวบ่งชี้ทางห้องปฏิบัติการ ไม่ใช่โรค ด้วยการเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบของไขมันในเลือดสัญญาณต่อไปนี้เป็นไปได้:

• แหวนสีเหลืองหรือสีขาวในกระจกตา
• แซนโทมัส;
• แซนเทลาสมา

หากไลโปโปรตีนที่เป็นเส้นเลือดเพิ่มขึ้น xanthomatosis อาจพัฒนาได้ เมื่อกระทบกับเปลือกตา Xanthelasma คือ สีเหลือง, กลมหรือ รูปไข่. พวกมันลอยขึ้นเหนือผิวหนัง ภาวะนี้มักเกิดขึ้นในผู้ที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงชนิดที่ 2 และชนิดที่ 3 กลุ่มเสี่ยงรวมถึงผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า บางครั้งความทึบของกระจกตาถูกตรวจพบในการละเมิดการเผาผลาญไขมัน

อาการภายนอกของไขมันในเลือดสูง ได้แก่ แซนโทมัส สามารถแปลเป็นภาษาท้องถิ่นได้ที่ก้น, ต้นขา, นิ้วและข้อต่อ แซนโทมัสเกิดจากไตรกลีเซอไรด์ โคเลสเตอรอล และฟาโกไซต์ ในภาวะไขมันในเลือดสูงชนิดที่ 2 และ 3 จุดสีเหลืองมักปรากฏขึ้นในบริเวณเส้นเอ็น แซนโทมาแบบแบนจะแปลเป็นภาษาท้องถิ่นตามรอยพับของผิวหนัง

ด้วยการละเมิดนี้การพัฒนาของหลอดเลือดจึงเป็นไปได้ ภาพทางคลินิกกำหนดโดยการแปลกระบวนการทางพยาธิวิทยา อาการที่เป็นไปได้เช่น ปวดหัว, อ่อนแรง, อุจจาระผิดปกติ, เจ็บหน้าอก, ท้อง, ตะคริว, บวมและอาชาของแขนขา ตับอ่อนอักเสบมักเกิดร่วมกับภาวะไขมันในเลือดสูง มีอาการปวดท้องท้องอืดท้องเฟ้อ

สำรวจ

การรักษาภาวะไขมันในเลือดสูงจะเริ่มขึ้นหลังจากการวินิจฉัยชัดเจน สำหรับสิ่งนี้คุณจะต้อง:

ในการปรากฏตัวของการร้องเรียนอัตนัย, เอกซเรย์, angiography, การสแกนสองหน้า, dopplerography อัลตราโซนิกและคลื่นไฟฟ้าหัวใจ การสร้างปัจจัยเสี่ยงหลักของภาวะไขมันในเลือดผิดปกติเป็นสิ่งสำคัญมาก ตรวจพบกลุ่มอาการในห้องปฏิบัติการนี้ในกระบวนการสร้างไขมันในเลือด

ก่อนการศึกษา คุณต้อง:

• ติดตามอาหารที่เข้มงวดเป็นเวลา 2-3 สัปดาห์
• รักษาโรคติดเชื้อที่มีอยู่
• หลีกเลี่ยงสายรัด

ในระหว่างการศึกษา แพทย์จะกำหนดเนื้อหาของคอเลสเตอรอลรวม ไลโปโปรตีนและไตรกลีเซอไรด์ทั้งหมด

กลยุทธ์ทางการแพทย์

ในภาวะไขมันในเลือดสูงขั้นทุติยภูมิ การรักษาจะมุ่งไปที่โรคพื้นเดิม (เบาหวาน ไต หรือโรคไทรอยด์) รูปแบบผสมของพยาธิวิทยานี้ต้องใช้วิธีการรักษาแบบบูรณาการ

ประเด็นหลักของการบำบัดคือ:

• การทำให้น้ำหนักเป็นปกติ
• โหลดยา;
• การอดอาหาร;
• เลิกดื่มแอลกอฮอล์และบุหรี่

ภาวะไขมันในเลือดสูงในทุกระดับเป็นข้อบ่งชี้ถึงการเปลี่ยนแปลงในธรรมชาติของโภชนาการ ผู้ป่วยต้องการ:

ยาต่อไปนี้อาจถูกกำหนดตามข้อบ่งชี้:

• สารยับยั้งการดูดซึมคอเลสเตอรอล
• ไฟเบรต;
• การเตรียมการตามกรดไขมันไม่อิ่มตัวเชิงซ้อน
• สแตติน

ยาเหล่านี้ลดระดับไขมันในเลือด มีประสิทธิภาพมากที่สุดคือสแตติน มีการกำหนด Atorvastatin-Teva, Atoris, Vero-Lovastatin และ Simvor วิธีการรักษาภายนอกร่างกายใช้กันอย่างแพร่หลาย ซึ่งรวมถึงภูมิคุ้มกัน การกรองพลาสมา และการดูดกลืนเลือด อาหารต้องปฏิบัติตามอย่างต่อเนื่อง

ผู้ป่วยจำเป็นต้องเพิ่มกิจกรรมการเคลื่อนไหว ให้เพียงพอ นอนหลับตอนกลางคืนและขจัดสถานการณ์ตึงเครียด

ภาวะไขมันในเลือดสูงที่ไม่ระบุรายละเอียด หากไม่ได้รับการรักษา จะนำไปสู่ภาวะหลอดเลือดแข็งและความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิต ดังนั้นระดับไลโปโปรตีนในระดับสูงมักเกี่ยวข้องกับภาวะทุพโภชนาการและความบกพร่องทางพันธุกรรม

ส่งงานที่ดีของคุณในฐานความรู้เป็นเรื่องง่าย ใช้แบบฟอร์มด้านล่าง

นักศึกษา นักศึกษาระดับบัณฑิตศึกษา นักวิทยาศาสตร์รุ่นเยาว์ที่ใช้ฐานความรู้ในการศึกษาและการทำงานจะขอบคุณอย่างยิ่ง

โพสต์เมื่อ http://www.allbest.ru/

บทนำ

ความผิดปกติทางพันธุกรรมของการเผาผลาญไขมันหรือ lipoidosis (lipidoses) มีลักษณะโดยการละเมิดทางพันธุกรรมของการเผาผลาญไขมันซึ่งการสะสมภายในเซลล์เกิดขึ้นซึ่งนำไปสู่การเสื่อมสภาพของไขมันในเนื้อเยื่อและอวัยวะ ซึ่งรวมถึง: โรค Gaucher, โรค Niemann-Pick, ความโง่เขลา, โรค Gand-Schuller-Christian ในไขมันภายในเซลล์, อวัยวะและระบบต่าง ๆ ของสมองและเส้นประสาทส่วนปลายได้รับผลกระทบ ดังนั้นจึงเป็นการยากที่จะระบุว่าเป็นโรคของระบบใดระบบหนึ่ง นอกจากอาการทางระบบประสาทที่รุนแรงแล้ว ผู้ป่วยยังมีนัยสำคัญ ผิดปกติทางจิต. จึงจัดกลุ่ม รัฐชายแดนระหว่างคลินิกประสาทและจิตเวช ไลโซโซมภายในเซลล์เกิดจากข้อบกพร่องของเอนไซม์ไลโซโซมที่เกี่ยวข้องกับการสลายตัวของสารประกอบเซลล์โมเลกุลสูง เนื่องจากสารบางชนิดสะสมอยู่ภายในไลโซโซม ซึ่งทำให้เซลล์ตายในที่สุด แม้จะมีโรคหายากและอายุขัยของผู้ป่วยสั้น แต่ไขมันภายในเซลล์จากด้านชีวเคมีได้รับการศึกษาในรายละเอียดมากกว่าโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ของระบบประสาทด้วยการศึกษาการเพาะเลี้ยงเนื้อเยื่อและวัสดุตรวจชิ้นเนื้อ องค์ประกอบของเนื้อเยื่อสมองประกอบด้วยสฟิงโกลิปิด - อนุพันธ์ของสฟิงโกซีนแอลกอฮอล์อะมิโนไม่อิ่มตัว กรดไขมัน และคาร์โบไฮเดรต ไขมันที่ง่ายที่สุดคือเซราไมด์ ซึ่งเป็นสารประกอบของสฟิงโกซีนที่มีกรดไขมัน ด้วยการรวมกันของเซราไมด์กับกลูโคสกาแลคโตสและสารอื่น ๆ ตามมาทำให้เกิดไขมันที่ซับซ้อนมากขึ้น - sphingomyelin, galactocerebroside, glucocerebroside, ganglioside ฯลฯ การเปลี่ยนแปลงของไขมันหนึ่งไปเป็นผลิตภัณฑ์อื่นและผลิตภัณฑ์ต่อมาเกิดขึ้นด้วยความช่วยเหลือของเอนไซม์ที่เหมาะสม ข้อบกพร่องในเอนไซม์ตัวใดตัวหนึ่งทำให้เกิดการสะสมของไขมันที่สอดคล้องกันภายในเซลล์ ซึ่งเรียกว่าไขมันปิดหรือสฟิงโกลิปิดซิส

1. โรคเกาเชอร์

หมายถึง sphingolipidoses - โรคของการสะสมไขมัน เนื่องจากข้อบกพร่องในยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์เอนไซม์ไฮโดรไลติก lysosomal beta-glucocerebrosidase (beta-glycosidase) ข้อบกพร่องและการขาดเอนไซม์นี้นำไปสู่การใช้ลิปิดบกพร่อง - กลูโคเซอเรโบรไซด์และการสะสมของพวกมันในแมคโครฟาจ ส่วนใหญ่อยู่ในไขกระดูก ม้าม และตับ โรค Gaucher มีสามประเภท ประเภทที่ 1 (ไม่เป็นพิษเป็นภัย) ไม่มีความผิดปกติทางระบบประสาทการเปลี่ยนแปลงของอวัยวะภายในส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับอวัยวะสร้างเม็ดเลือด, ม้ามโต, hypersplenism และการทำลายเนื้อเยื่อกระดูก ในอีกสองประเภท ไม่มีการครอบงำทางชาติพันธุ์ ประเภทที่ 2 เป็นรูปแบบที่ร้ายแรงของกระบวนการที่มีความผิดปกติทางระบบประสาทอย่างรุนแรงซึ่งปรากฏอยู่แล้วในทารกแรกเกิดและนำไปสู่ความตายในช่วง 2 ปีแรกของชีวิต ประเภทที่ 3 มีความแปรปรวนในอวัยวะภายในและ ความผิดปกติทางระบบประสาท; ปลายน้ำเป็นมะเร็งน้อยกว่าชนิดที่ 2 ความหลากหลายของรูปแบบของโรค Gaucher เกิดจากความหลากหลายของการกลายพันธุ์ในยีน beta-glycosidase

สาเหตุ. โรค Gaucher เป็นกรรมพันธุ์ถอย; ลูกของผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบมักจะไม่ป่วย อย่างไรก็ตาม มีกรณีการเจ็บป่วยของหลานชาย ป้า น้าอา การกลายพันธุ์ของยีนที่นำไปสู่โรค Gaucher มีส่วนทำให้เกิดการเลือกวิวัฒนาการของบุคคลที่มีข้อบกพร่องนี้ ซึ่งนำไปสู่ความชุกของการกลายพันธุ์นี้ในกลุ่มชาติพันธุ์กลุ่มใดกลุ่มหนึ่ง

การเกิดโรค. การสะสมของไขมัน - glucocerebrosides ในแมคโครฟาจ; เนื่องจากการสืบพันธุ์ม้ามและตับเพิ่มขึ้นโครงสร้างของกระดูกท่อจึงถูกรบกวน

ภาพทางคลินิก. เริ่มแรกม้ามโตโดยไม่มีอาการจากนั้นตับปวดกระดูก Cytopenia ค่อยๆเพิ่มขึ้นในเลือด ที่ ไขกระดูก, ตับและม้ามอุดมสมบูรณ์ของเซลล์ Gaucher

การวินิจฉัยสร้างขึ้นโดยการตรวจจับเซลล์ Gaucher จำเพาะ (นิวเคลียสคล้ายลิมโฟไซต์ตั้งอยู่นอกรีตและไซโตพลาสซึมที่มีแสงกว้างมากและมีแถบวงกลมที่เห็นได้ชัดเจนเล็กน้อย) ในรอยต่อของม้าม (การเจาะสามารถทำได้ในโรงพยาบาลเท่านั้น) หรือใน ไขกระดูก

การรักษาลักษณะอาการร้าย; ในรูปแบบที่เป็นพิษเป็นภัยในกรณีที่มีภาวะเกล็ดเลือดต่ำอย่างรุนแรง, เลือดออกใต้ผิวหนังหรือเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในม้าม - การผ่าตัดม้าม, การตัดม้าม, การปลูกถ่ายไขกระดูก

พยากรณ์รูปแบบมะเร็งไม่ดี - เด็กเสียชีวิตภายใน 1-2 ปีโดยมีรูปร่างไม่เป็นพิษเป็นภัยผู้ป่วยส่วนใหญ่มีชีวิตอยู่จนถึงวัยชรา

การป้องกัน: ในครอบครัวที่เด็กคนหนึ่งป่วยอยู่แล้ว การวินิจฉัยภาวะขาดกลูโคเซอเรโบรซิเดสในเซลล์ของน้ำคร่ำได้จึงเป็นไปได้ และแนะนำให้ยุติการตั้งครรภ์

2. ??????? ?????? - ???? (???)

กลุ่มความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการสะสมในช่วง อวัยวะภายใน sphingomyelin และประการที่สองคอเลสเตอรอล ในปี 1961 Crocker ระบุ BNP 4 ประเภทตามอาการทางคลินิกและทางชีวเคมี:

ประเภท A - BNP แบบคลาสสิก (ปรากฏตั้งแต่อายุยังน้อยรอยโรคของอวัยวะภายในและระบบประสาทส่วนกลางเป็นเรื่องปกติ);

ประเภท B - โดดเด่นด้วยการเปลี่ยนแปลงที่เด่นชัดในอวัยวะภายในของทารก ระบบประสาทส่วนกลางไม่เกี่ยวข้องกับกระบวนการนี้

ประเภท C - สร้างความเสียหายต่อระบบประสาทอย่างช้าๆ

ประเภท D - คล้ายกับประเภท C มาก แต่พบได้ทั่วไปในโนวาสโกเชีย (แคนาดา) เท่านั้น

ด้วย BNP ประเภท A และ B มีการสะสมของ sphingomyelin (เนื่องจากการขาด sphingomyelinase) โดยมี BNP types C และ D - คอเลสเตอรอล

BNP type C เป็นโรค autosomal recessive ซึ่งมีลักษณะเป็นเอสเทอริฟิเคชันของโคเลสเตอรอลภายในเซลล์บกพร่อง ในเวลาเดียวกันการขนส่งในเซลล์ได้รับความทุกข์ทรมานซึ่งนำไปสู่การสะสมของคอเลสเตอรอลอิสระใน ผ้าต่างๆสิ่งมีชีวิต ความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรคยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด ส่วนใหญ่จะอยู่บนโครโมโซม 18q11

BNP type C เป็นโรคที่พบบ่อยที่สุด เป็นสาเหตุอันดับสองของการเกิดโรคตับในเด็ก อายุยังน้อยในสหราชอาณาจักร ประเภทนี้แตกต่างกัน ช่วงกว้างอาการทางคลินิก. โรคนี้สามารถแสดงออกได้ในช่วงอายุต่างๆ อาการดีซ่านที่ยืดเยื้อของทารกแรกเกิดเป็นลักษณะเฉพาะหลังจากความละเอียดของโรคผ่านเข้าสู่ระยะแฝง อาการทางคลินิกครั้งแรกมักเป็นความผิดปกติของระบบประสาท - dystonia, ataxia, ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวในแนวตั้ง ลูกตาปรากฏบ่อยที่สุดเมื่ออายุ 3 ปี ความสามารถทางปัญญาลดลง 6 ปีและก้าวหน้าต่อไป ต่อมาเมื่ออายุประมาณ 8 ปี อาการกลืนผิดปกติก็เพิ่มขึ้น ทำให้เกิดเป็นซ้ำ โรคปอดบวมจากการสำลัก. ค่อยๆพัฒนาความไม่สามารถเคลื่อนที่ได้อย่างสมบูรณ์ของผู้ป่วย โรคนี้อาจปรากฏตัวครั้งแรกในวัยเรียนด้วยความสามารถในการเรียนรู้หรือความบกพร่องทางการเคลื่อนไหวลดลง โดยทั่วไปแล้วโรคที่แสดงออกในภายหลังก็จะยิ่งพัฒนาช้าลง

สารตั้งต้นทางสัณฐานวิทยาหลักของ BNP type C คือ histiocytes ที่เป็นฟองที่พบในไขกระดูก, ตับ, ม้าม, น้อยกว่าในผิวหนัง, กล้ามเนื้อโครงร่าง. เซลล์ปมประสาทของสมองเปลี่ยนเป็นองค์ประกอบเซลล์ที่ขยายใหญ่ขึ้นอย่างมากของตัวละครบอลลูน ตรวจพบคอเลสเตอรอลอิสระในเซลล์ด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนในรูปแบบของเม็ดออสมิโอฟิลิกคล้ายเมมเบรน

การวินิจฉัยโรค BNP type C สามารถยืนยันได้ในที่สุดโดยการกำหนดระดับเอสเทอริฟิเคชันของคอเลสเตอรอลโดยเซลล์ไฟโบรบลาสต์ที่เพาะเลี้ยงด้วยไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ ไม่มีความสัมพันธ์ที่ชัดเจนระหว่างระดับของความผิดปกติของเอสเทอริฟิเคชันกับความรุนแรงของอาการทางคลินิกของโรค การทดสอบที่คล้ายกันโดยใช้วัฒนธรรม chorionic villus หรือเซลล์น้ำคร่ำช่วยให้สามารถวินิจฉัยก่อนคลอดได้ มีหลักฐานว่าการสะสมของโคเลสเตอรอลอิสระในพื้นหลังของอาหารที่มีคอเลสเตอรอลต่ำลดลง แต่ก็ไม่น่าเชื่อถือเพียงพอ ดังนั้นจึงไม่สามารถแนะนำแนวทางนี้ในผู้ป่วยที่มี BNP type C ได้ในปัจจุบัน

โรคเกาเชอร์ nieman idiocy

3. ความโง่เขลา Amvrotic

โรคทางพันธุกรรมจากกลุ่ม lipoidosis นั้นมีลักษณะโดยการเพิ่มภาวะสมองเสื่อม, การสูญเสียการมองเห็น, การชัก กลุ่มนี้รวมโรคหลายรูปแบบที่มีลักษณะคล้ายคลึงกันในอาการทางคลินิก แต่แตกต่างกันในช่วงเวลาที่เริ่มมีอาการของโรค อัตราการเพิ่มขึ้นของอาการ และความบกพร่องทางชีวเคมีหลัก

โรคบางรูปแบบปรากฏในวัยเด็ก ( มีมาแต่กำเนิดนอร์แมน - วูด, รูปแบบปฐมวัยของ Tey - Sachs, รูปแบบวัยเด็กตอนปลายของ Jansky - Bilshovsky); รูปแบบอื่น ๆ ของมันจะปรากฏขึ้นในภายหลัง (รูปแบบที่อ่อนเยาว์ของ Spielmeyer - Vogt และรูปแบบปลายของ Kufs)

กลไกหลักในการพัฒนาความผิดปกติของระบบประสาทคือความผิดปกติทางพันธุกรรมของการเผาผลาญไขมันในเนื้อเยื่อสมอง ความโง่เขลาของ Tay-Sachs ได้รับการศึกษาอย่างละเอียดที่สุด พยาธิวิทยาเป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะถอยถอย autosomal โดยเฉพาะอย่างยิ่งมักปรากฏในการแต่งงานที่คล้ายคลึงกัน

การตรวจทางพยาธิวิทยาของสมองเผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลงที่เฉพาะเจาะจงใน เซลล์ประสาท. เซลล์ประสาทนั้นเต็มไปด้วยสารคล้ายไขมันเนื้อละเอียด การตายของพวกเขาถูกบันทึกไว้ด้วยการเติบโต เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน. ในเส้นใยประสาทมีการสลายตัวของสารสีขาว พบการเปลี่ยนแปลงที่คล้ายกันในเรตินาโดยเฉพาะในพื้นที่ จุดเหลือง. สารคล้ายไขมันยังสะสมอยู่ในอวัยวะภายในและเซลล์เม็ดเลือดแดง

สัญญาณแรกของโรคปรากฏขึ้นเมื่ออายุสี่ถึงหกเดือน จนถึงช่วงนี้ เด็กมีพัฒนาการตามปกติ เขารู้จักญาติดี ตอบสนองต่อของเล่น หัวเราะ และแสดงกิจกรรมทางกาย ค่อยๆหมดความสนใจในสิ่งแวดล้อม เด็กกลายเป็นเซื่องซึม ไม่มีอารมณ์ หยุดเล่น ยิ้ม รู้จักคนที่รัก การมองเห็นที่ลดลงจะถูกบันทึกไว้ในช่วงต้น ไม่มีการจ้องจับจ้องและติดตามของเล่น ปรากฏ อาการชัก, ยาชูกำลังเด่นหรือแรงขับขนาดเล็ก. อาการชักสามารถเกิดขึ้นได้กับสิ่งเร้าที่มีเสียงรุนแรง อัมพฤกษ์กลางดำเนินไปส่งผลให้ผู้ป่วยไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างสมบูรณ์ อาการของอัมพาตจาก pseudobulbar พัฒนา โรคดำเนินไปอย่างรวดเร็วและในหนึ่งหรือสองปีทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิต

การวินิจฉัยโรค Tay-Sachs ได้รับการยืนยันโดยการตรวจเลือดทางชีวเคมี ภาพของอวัยวะ เรตินาแสดงจุดสีแดงเชอร์รี่ที่มีลักษณะเฉพาะ ("หินเชอร์รี่") และการฝ่อของเส้นประสาทตา

พิจารณา โอกาสที่จำกัดการรักษาโรคนี้เน้นที่การป้องกัน วิธีการตรวจหาพาหะของยีนทางพยาธิวิทยาและวิธีการตรวจหาพาหะนำโรค heterozygous และวิธีการวินิจฉัยความผิดปกติทาง amurotic ของ Tay-Sachs ในทารกในครรภ์ได้รับการพัฒนา

วรรณกรรม

1. Davydovsky I. V. , พยาธิวิทยาทั่วไปคน, ฉบับที่ 2, ม., 2547.

2. วารสารการแพทย์รัสเซีย ฉบับที่ 4 ปี 2550

3. กายวิภาคศาสตร์ทางพยาธิวิทยา: ตำราเรียน / A.I. สตรูคอฟ, V.V. เซรอฟ ครั้งที่ 5, สเตอร์. M.: Litterra, 2011. 848 p.: ill.

4. ปริญญาโท ฟิงเกอร์ส, น.ม. Anichkov, M. G. Rybakova. คู่มือ การฝึกปฏิบัติบน กายวิภาคพยาธิวิทยา. ม.: แพทยศาสตร์. 2002.

5. Fingers M.A. , Atlas ของกายวิภาคทางพยาธิวิทยา ม.: แพทยศาสตร์. 2005

โฮสต์บน Allbest.ru

...

เอกสารที่คล้ายกัน

สาเหตุและภาพทางพยาธิวิทยาของโรคพิค อาการและความแตกต่างจากโรคอัลไซเมอร์ ขั้นตอนของการพัฒนาของโรค ขั้นตอนการวินิจฉัยเพื่อประเมินสภาพของสมอง อาการ การรักษาด้วยยาโรคของพิค

การนำเสนอ, เพิ่ม 03/30/2016


ความหมายของโรค Gaucher และลักษณะสำคัญของโรค ศึกษาสาเหตุ โรคนี้. ภาพทางคลินิกและอาการ การวินิจฉัยแยกโรค การศึกษาวิธีการรักษารูปแบบที่ร้ายแรงและอ่อนโยนของโรค Gaucher

นามธรรม เพิ่มเมื่อ 09/15/2014


การสะสมของไขมันในไลโซโซม การกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์เอ็นไซม์ 7-d-glucocerebrosidase การละเมิดการทำงานของแมคโครฟาจ โรค Gaucher ประเภทหลัก ภาพทางคลินิกของประเภทที่ไม่ใช่โรคประสาทและรูปแบบเด็กแรกเกิด neuronopathic

การนำเสนอ, เพิ่ม 03/08/2016


แนวคิดของ hydrocephalus (ท้องมานของสมอง) ลักษณะของรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดและได้มาซึ่งเป็นสาเหตุหลักของการพัฒนา การเกิดโรคและภาพทางคลินิกของโรค สัญญาณของความเสียหายของสมองอินทรีย์ หลักสูตรและการพยากรณ์โรค

บทคัดย่อ เพิ่มเมื่อ 03/29/2010


โรคเรื้อรังที่ลุกลามของระบบประสาทส่วนกลางด้วยการทำลายและการฝ่อของเปลือกสมอง สาเหตุของโรคพิค พยาธิกำเนิด การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยา อาการทางคลินิกและคำพ้องความหมายของโรค การวินิจฉัยการรักษาการพยากรณ์โรค

การนำเสนอ, เพิ่ม 04/27/2017


การตรวจร่างกายทางพยาธิวิทยาของอวัยวะ การเปลี่ยนแปลงการเผาผลาญขั้นพื้นฐานในโรค Niemann-Pick ผลข้างเคียงของภาวะ hypersplenism อาการทางคลินิกครั้งแรกของโรค, การละเมิด catabolism sphingomyelin และการสะสมในเซลล์ของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ

การนำเสนอเพิ่ม 08/05/2017


คำจำกัดความของแนวคิดและสาระสำคัญของการเสื่อมสภาพของไขมัน การพิจารณาการทำงานของไขมันในร่างกาย การศึกษาไขมันในเลือด โรคอ้วน และภาวะทุพโภชนาการ ภาพทางคลินิกของความเสื่อมของไขมันในหัวใจ ตับ และไต ทำความคุ้นเคยกับอาการของโรค Gaucher และ Naman-Pick

การนำเสนอ, เพิ่ม 05/18/2014


สาเหตุและการเกิดโรค ภาวะขาดเลือดเรื้อรังสมอง. กระจายรอยโรคของสสารสีขาวทวิภาคี ภาพทางคลินิกของภาวะสมองขาดเลือดเรื้อรัง สัญญาณวัตถุประสงค์ของความเสียหายของสมองอินทรีย์ การป้องกันเป็นภารกิจหลักของเจ้าหน้าที่สาธารณสุข

วิทยานิพนธ์, เพิ่ม 01/26/2012


โรคทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญไขมันบกพร่อง: โรค Gaucher โรค Tay-Sachs โรค Niemann-Pick อาการ หลักสูตรของโรค วิธีการวินิจฉัย การรักษา และการป้องกัน ลักษณะทางพันธุกรรมของโรค พยากรณ์สำหรับผู้ป่วย

บทคัดย่อ เพิ่ม 01/06/2015


ฝีในสมอง - การสะสมโฟกัสของหนองในสารของสมอง, การจำแนก, สาเหตุ กลไกการติดต่อและการกระจายตัวของเม็ดเลือด ภาพทางคลินิกและอาการของโรค วิธีการวินิจฉัย การรักษา และการพยากรณ์โรค

ส่งงานที่ดีของคุณในฐานความรู้เป็นเรื่องง่าย ใช้แบบฟอร์มด้านล่าง

นักศึกษา นักศึกษาระดับบัณฑิตศึกษา นักวิทยาศาสตร์รุ่นเยาว์ที่ใช้ฐานความรู้ในการศึกษาและการทำงานจะขอบคุณอย่างยิ่ง

โพสต์เมื่อ http://www.allbest.ru/

โพสต์เมื่อ http://www.allbest.ru/

เรียงความ

โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน HYPERLIPOPROTEINEMIA

นักศึกษาคณะทันตแพทยศาสตร์

กลุ่ม #171

Kozlovskaya Ekaterina Anatolievna

ครู:

Mezin I.I.

1.สาเหตุของโรค

2. ภาพทางคลินิก

3. การวินิจฉัย

4. การรักษา

บรรณานุกรม

1.สาเหตุของโรค

ไขมันในเลือดสูง(hyperlipoproteinemia) - ระดับไขมันและ (หรือ) lipoproteins ในเลือดสูงผิดปกติ

ไขมันในเลือดสูงมี 5 ประเภท การจำแนกประเภทของไขมันผิดปกติโดยพิจารณาจากการเปลี่ยนแปลงในโพรไฟล์ของไลโปโปรตีนในพลาสมาในระหว่างการแยกอิเล็กโตรโฟเรติกหรือการหมุนเหวี่ยงด้วยไฟฟ้าแรงสูง ได้รับการพัฒนาโดยโดนัลด์ เฟรดริกสันในปี 2508 เป็นที่ยอมรับของเฟรดริกสัน องค์การโลกการดูแลสุขภาพเป็นศัพท์มาตรฐานสากลสำหรับภาวะไขมันในเลือดสูง

โดยทั่วไป โรคนี้พัฒนาขึ้นเนื่องจากโรคทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์ในโครโมโซมที่ 8 ที่ตำแหน่ง p22 ซึ่งจัดลำดับยีนไฮโปโปรตีนไลเปส หรือในโครโมโซมที่ 19 ที่ตำแหน่ง p13.2 - p13.1 ซึ่งมียีนตัวรับไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำตั้งอยู่

Type I เกิดจากการขาดเอนไซม์ไลโปโปรตีนไลเปสซึ่งมักจะสืบทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติ

ประเภท Iia นั้นสืบทอดมาในลักษณะที่โดดเด่นแบบ autosomal

hyperlipoproteinemia ประเภทที่ 3 เกี่ยวข้องกับ homozygosity สำหรับอัลลีล E2 ของยีน ApoE โรคนี้สืบทอดมาจาก autosomal recessively

ยังไม่ได้ศึกษาโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของไขมันในเลือดสูงชนิดที่ 4

โรคนี้เกิดจากการลดลงเล็กน้อยในกิจกรรมของไลโปโปรตีนไลเปสซึ่งได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

2. ภาพทางคลินิก

ภาวะไขมันในเลือดสูงชนิดที่ 1 มีลักษณะเฉพาะด้วยระดับไคโลไมครอนและไตรกลีเซอไรด์ในพลาสมาสูง ระดับคอเลสเตอรอลอาจปกติหรือสูงขึ้นเล็กน้อย อาการทางคลินิกเกิดขึ้นก่อนอายุ 10 ปี ลักษณะเฉพาะของไขมันสะสมในผิวหนังในรูปแบบของ xanthomas ที่ปะทุ , เช่นเดียวกับในตับและม้ามซึ่งแสดงออกโดย hepatosplenomegaly มักมีอาการปวดท้อง ตับอ่อนอักเสบ การพัฒนาของหลอดเลือดไม่ปกติ

อาการทางคลินิกของ hyperlipoproteinemia ชนิดที่ 2 ใน homozygotes เกิดขึ้นในวัยเด็กใน heterozygotes - อายุเกิน 30 ปี โดดเด่นด้วยแซนโทมัสในเอ็นร้อยหวาย, เอ็นยืดของเท้าและมือ, แซนเทลาสมาในช่องท้อง มักมีสัญญาณของหลอดเลือดตีบในระยะแรกมีการอธิบายกรณีการเสียชีวิตจากกล้ามเนื้อหัวใจตายในวัยเด็กและวัยรุ่น บางครั้งก็รวมกับส่วนโค้งของไขมันของกระจกตาและแซนโทมาโทซิส ลักษณะ มีความเสี่ยงสูงการพัฒนาอย่างรวดเร็วและเร็ว (แม้ในทศวรรษที่ 2-3 ของชีวิต) ของหลอดเลือดหรือการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน

บ่อยครั้งที่อาการของ hyperlipoproteinemia ชนิดที่ 3 เกิดขึ้นตามอายุหลังจาก 20 ปี มีการเพิ่มขึ้นของระดับของคอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ในเลือด xanthomas ผิวหนัง: xanthomatosis เชิงเส้น palmar บนนิ้วมือ เหนือข้อศอกและ ข้อเข่าบ่อยครั้งบนเปลือกตา (xanthomas เป็นรูปแบบนูนเล็ก ๆ สีเหลืองบนฝ่ามือ - ในรูปแบบของแถบสีเหลือง) ลักษณะเฉพาะคือการพัฒนาของหลอดเลือดที่แพร่หลาย (carotid, หลอดเลือดหัวใจ, หลอดเลือดของแขนขา, หลอดเลือดแดงในช่องท้อง)

Hyperlipoproteinemia type 4 พบได้เฉพาะในวัยกลางคน เพิ่มขึ้นหลังจากทานคาร์โบไฮเดรตและแอลกอฮอล์ ในครอบครัว ข้อบ่งชี้ของโรคเบาหวานไม่ใช่เรื่องแปลก อาการทางคลินิกปรากฏในทุกวัย แต่บ่อยขึ้นในเยาวชนและวัยผู้ใหญ่ ตับที่ขยายใหญ่ขึ้นของความยืดหยุ่นที่หนาแน่นและมีขอบทู่เป็นลักษณะเฉพาะ (เป็นผลมาจากการแทรกซึมของไขมันในตับ) บ่อยครั้งที่ความอดทนต่อคาร์โบไฮเดรตลดลงผู้ป่วยจำนวนมากพัฒนาหลอดเลือดของหลอดเลือดหัวใจซึ่งแสดงออกโดยโรคหลอดเลือดหัวใจ ผู้ป่วยบางรายเป็นโรคอ้วน

ในทางคลินิก hyperlipoproteinemia ชนิดที่ 5 ปรากฏในผู้ที่มีอายุมากกว่า 20 ปีมีโรคอ้วน xanthomas ปะทุและปวดท้องมักเกิดขึ้น ความทนทานต่อคาร์โบไฮเดรตและไขมันจะลดลง บางครั้งมีการเปิดเผยโรคเบาหวานที่แฝงอยู่หรือแสดงในระดับปานกลาง โรคขาดเลือดของหัวใจพบได้น้อยกว่าในประเภท Iia, III และ IV hyperlipoproteinemias

3. การวินิจฉัย

เพื่อรับรู้ถึงภาวะไขมันในเลือดสูงทุกประเภท การวินิจฉัยขั้นพื้นฐานและการวินิจฉัยด่วนจึงถูกนำมาใช้เป็นหลัก ในทั้งสองกรณีจะใช้วิธีการทางชีวเคมี

ในการรับรู้ lipoproteinemia ชนิดที่ 1 การกำหนดระดับไขมันในพลาสมาร่วมกับข้อมูลการตรวจทางคลินิกอย่างง่ายมักจะเพียงพอ ค่าสัมประสิทธิ์คอเลสเตอรอล: ไตรกลีเซอไรด์น้อยกว่า 0.2 (เมื่อเลือดของผู้ป่วยถูกเก็บไว้ในตู้เย็นหลังจาก 1224) ชม.ชั้นครีมที่ประกอบด้วยไคโลไมครอนก่อตัวเหนือพลาสมาโปร่งใส)

ด้วยภาวะไขมันในเลือดสูงประเภทที่ 2 เนื้อหาของ b-lipoproteins ในเลือดจะเพิ่มขึ้นปริมาณของคอเลสเตอรอลเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วความเข้มข้นของไตรกลีเซอไรด์เป็นเรื่องปกติโคเลสเตอรอลสัมประสิทธิ์: ไตรกลีเซอไรด์มากกว่า 1.5 พลาสม่าในเลือดหลังจากยืนอยู่ในตู้เย็นเป็นเวลา 12-24 ชม.ยังคงโปร่งใส การรักษาภาวะไขมันในเลือดสูง lipoprotein syndrome

การวินิจฉัยภาวะไขมันในเลือดสูงชนิดที่ 3 ขึ้นอยู่กับการมีอยู่ของ ลักษณะอาการการเจ็บป่วย. การวินิจฉัยโดยสันนิษฐานได้เกิดขึ้นเมื่อตรวจพบแซนโทมาร่วมกับระดับคอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ในพลาสมาในระดับสูง ในการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการยังใช้วิธีไลโปโปรตีนอิเล็กโตรโฟรีซิสและการหมุนเหวี่ยงด้วยคลื่นความถี่สูง การศึกษาทางพันธุกรรมของความหลากหลาย ApoE (E2, E3, E4) - การระบุจีโนไทป์ E2 / E2 - ถ้ามี อาการทางคลินิกจะช่วยให้ยืนยันการวินิจฉัยในกรณีที่ไม่มี - เพื่อประเมินความเสี่ยงในการเกิดโรค

hyperlipoproteinemia type 4 มีลักษณะเฉพาะโดยการเพิ่มขึ้นของระดับ lipoproteins ความหนาแน่นต่ำมากในพลาสมา (pre-beta lipoproteins) โดยมี lipoproteins ความหนาแน่นต่ำปกติหรือลดลงและไม่มี chylomicrons ปริมาณไตรกลีเซอไรด์ในเลือดจะเพิ่มขึ้นตามระดับคอเลสเตอรอลที่ไม่เปลี่ยนแปลง ค่าสัมประสิทธิ์คอเลสเตอรอล: ไตรกลีเซอไรด์น้อยกว่า 1.0 (พลาสมาเลือดในหลอดทดลองมีความชัดเจนหรือมีเมฆมาก ชั้นครีมจะไม่ก่อตัวเมื่อยืนอยู่ในตู้เย็น) การตรวจ Fundus อาจพบไขมันสะสมในเรตินา เมื่อไร เพิ่มขึ้นอย่างมากไตรกลีเซอไรด์ในไขมันในเลือดสามารถสะสมในผิวหนังในรูปแบบของแซนโทมัสที่ปะทุ

ใน hyperlipoproteinemia ชนิดที่ 5 ความเข้มข้นของ pre-b-lipoproteins และ chylomichrons จะเพิ่มขึ้นในเลือดเนื้อหาของไตรกลีเซอไรด์เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญระดับคอเลสเตอรอลปกติหรือสูงกว่าเล็กน้อย อัตราส่วนคอเลสเตอรอล:ไตรกลีเซอไรด์คือ 0.150.6 พลาสมาเลือดของผู้ป่วยมีเมฆมากหลังจากยืนอยู่ในตู้เย็นเป็นเวลา 12-24 ชม.ชั้นครีมจะถูกสร้างขึ้น

4. การรักษา

การรักษาภาวะไลโปโปรตีนในเลือดสูงชนิดที่ 1 จะลดลงไปจนถึงการแก้ไขเมตาบอลิซึมที่ทำให้เกิดโรคและ อาการทางคลินิก. สำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะไลโปโปรตีนในเลือดสูงในระดับปฐมภูมิและทุติยภูมิและน้ำหนักตัวปกติ แนะนำให้รับประทานอาหาร 4 เท่า สำหรับโรคอ้วน 5-6 ครั้ง เนื่องจากอาหารหายากมีส่วนทำให้น้ำหนักตัวเพิ่มขึ้น ความทนทานต่อกลูโคสลดลง การเกิดไขมันในเลือดสูง และไตรกลีเซอไรด์สูง . ปริมาณแคลอรี่หลักของอาหารควรอยู่ในช่วงครึ่งแรกของวัน ตัวอย่างเช่น สำหรับ 5 มื้อต่อวัน อาหารเช้ามื้อแรกควรเป็น 25% ของปริมาณแคลอรี่ต่อวัน อาหารเช้ามื้อที่ 2 มื้อกลางวัน ของว่างตอนบ่าย และอาหารเย็น ตามลำดับ 15, 35, 10 และ 15% นอกจากนี้ยังมี บำบัดฟื้นฟูโรคอ้วนต้องการการออกกำลังกายที่เพียงพอ ในภาวะไขมันในเลือดสูงชนิดที่ 1 เฮปารินและยาลดไขมันอื่น ๆ ไม่มีผล ในทางปฏิบัติสำหรับเด็กควรใช้ยาที่อ่อนโยนกว่า: cholestyramine, clofibrate ฯลฯ ในบางกรณีเพื่อให้ผู้ป่วยปรับตัวเข้ากับอาหารได้ง่ายขึ้นยา anorexigenic จะถูกกำหนดในระยะเวลาสั้น ๆ

การรักษาภาวะไขมันในเลือดสูงชนิดที่ 2 นั้นเหมือนกับการรักษาภาวะไขมันในเลือดสูงชนิดที่ 1 โดยสิ้นเชิง

ด้วยภาวะไขมันในเลือดสูงชนิดที่ 3 การควบคุมน้ำหนักตัวจึงเป็นสิ่งจำเป็น และหากจำเป็น มาตรการที่มุ่งเป้าไปที่การต่อสู้กับน้ำหนักเกิน ในที่ที่มีโรคเบาหวานหรือ hypothyroidism - การรักษาที่เหมาะสม การแก้ไขความผิดปกติของการเผาผลาญ อาหาร (ความถี่ของอาหาร ปริมาณแคลอรี่ปานกลาง การจำกัดไขมันอิ่มตัวและคาร์โบไฮเดรต) การออกกำลังกายการบำบัดด้วยการเสริมสร้างความเข้มแข็งทั่วไป ด้วยความไร้ประสิทธิภาพ - การแต่งตั้งยา (fibrates, statins)

การรักษาภาวะไขมันในเลือดสูงชนิดที่ 4 และ 5 ยังทำซ้ำการรักษาสำหรับชนิดที่ 1

ยังไม่มีการพัฒนาวิธีการที่มีประสิทธิภาพในการรักษาภาวะไขมันในเลือดต่ำและภาวะไขมันในเลือดต่ำ

บรรณานุกรม

1. วิกิพีเดีย https://th.wikipedia.org

2. พอร์ทัลการแพทย์ EuroLab http://www.eurolab.ua/

3.ตำราชีววิทยาการแพทย์และพันธุศาสตร์ทั่วไป อาร์จี Hare, 2011

โฮสต์บน Allbest.ru

...

เอกสารที่คล้ายกัน

โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญไขมันบกพร่อง: โรค Gaucher, โรค Tay-Sachs, โรค Niemann-Pick อาการ หลักสูตรของโรค วิธีการวินิจฉัย การรักษา และการป้องกัน ลักษณะทางพันธุกรรมของโรค พยากรณ์สำหรับผู้ป่วย

บทคัดย่อ เพิ่ม 01/06/2015


เรื่องและภารกิจของพันธุศาสตร์มนุษย์ วิธีการศึกษาพันธุกรรมและความแปรปรวนของมนุษย์ โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ การรักษาและการป้องกัน วิธีการหลักในการป้องกัน การกลายพันธุ์ของยีนและความผิดปกติของการเผาผลาญ ประเภทของโรคโครโมโซม

บทคัดย่อ เพิ่มเมื่อ 11/28/2010


ภาพรวมของกลุ่มโรคที่เกิดจากความเสียหายของ DNA ในระดับยีน โรคความผิดปกติของการเผาผลาญเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน โรคทางพันธุกรรมของการเผาผลาญ purine และ pyrimidine ภาพทางคลินิกและการวินิจฉัยกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์และดาวน์

การนำเสนอเพิ่ม 10/21/2014


สาระสำคัญของแนวคิดเรื่อง "โรคทางพันธุกรรม" Multigene, โครโมโซม, polygenic โรคทางพันธุกรรม กลุ่มของโรคโครโมโซม: ความผิดปกติในจำนวนโครโมโซม, ความผิดปกติของโครงสร้าง ดาวน์ซินโดรม ปาตู โรคทางพันธุกรรมเซลล์ร่างกาย

การนำเสนอ, เพิ่ม 04/06/2011


โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและยีน ปัจจัยเสี่ยงต่อโรคทางพันธุกรรม. การป้องกันและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ การรักษาตามอาการโรคทางพันธุกรรม การแก้ไขข้อบกพร่องทางพันธุกรรม

การนำเสนอ, เพิ่ม 12/03/2015


คุณสมบัติของการเผาผลาญไขมันในร่างกาย เงื่อนไขทางพยาธิวิทยาเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงการสะสมของไขมัน โรคอ้วนคือการสะสมไขมันส่วนเกิน โรคสะสมไขมันในเด็ก เส้นทางการเผาผลาญคอเลสเตอรอล การก่อตัวของไลโปโปรตีน

บทคัดย่อ เพิ่ม 01/22/2010


การจำแนกและความแตกต่างของโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมและโครโมโซม โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม แผนที่ทางพันธุกรรมมนุษย์ การรักษาและป้องกันโรคทางพันธุกรรมบางชนิด คำอธิบายของโรคหลัก

การนำเสนอเพิ่ม 11/16/2011


โรคของยีนที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนแต่ละตัวเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างทางเคมีของ DNA สาเหตุของการเกิดพยาธิกำเนิดของโรคเมตาบอลิซึม หลักสูตรและสาเหตุของโรคที่สัมพันธ์กับเพศ โรคประจำตัวในเด็ก.

การนำเสนอ, เพิ่ม 03/14/2013


สาเหตุและการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ของยีนและการเปลี่ยนแปลงในลำดับของนิวคลีโอไทด์ใน DNA การละเมิดโครงสร้างของโครโมโซม การป้องกันและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ การรักษาอาการของโรคทางพันธุกรรม

บทคัดย่อ เพิ่มเมื่อ 12/19/2010


คาร์โบไฮเดรต บทบาทในกระบวนการทางชีวภาพของสิ่งมีชีวิตและมนุษย์ ลักษณะอาการของฟรุกโตซีเมีย การขาด Maltase และ isomaltase โรคที่เกี่ยวข้องกับการผลิตเอนไซม์บกพร่อง การแพ้ทางพันธุกรรมต่อฟรุกโตสแลคโตส