โรคที่เกี่ยวข้องกับพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ รักษาโรคทางพันธุกรรม

เนื้อหา

ในช่วงชีวิตของเขา คน ๆ หนึ่งต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคที่ไม่รุนแรงหรือรุนแรงมากมาย แต่ในบางกรณีเขาก็เกิดมาพร้อมกับโรคเหล่านี้ โรคทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ปรากฏในเด็กเนื่องจากมีการกลายพันธุ์ในโครโมโซม DNA อันใดอันหนึ่งซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของโรค บางส่วนมีการเปลี่ยนแปลงภายนอกเท่านั้น แต่มีหลายโรคที่คุกคามชีวิตของทารก

โรคทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง

สิ่งเหล่านี้เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งการพัฒนานั้นสัมพันธ์กับความผิดปกติในอุปกรณ์ทางพันธุกรรมของเซลล์ที่ถ่ายทอดผ่านเซลล์สืบพันธุ์ (gametes) การเกิดขึ้นของโรคทางพันธุกรรมดังกล่าวมีความเกี่ยวข้องกับกระบวนการส่งผ่านการใช้งานและการจัดเก็บข้อมูลทางพันธุกรรม ผู้ชายมีปัญหาเรื่องการเบี่ยงเบนประเภทนี้มากขึ้นเรื่อยๆ ดังนั้น โอกาสในการตั้งครรภ์ เด็กที่มีสุขภาพดีกำลังมีขนาดเล็กลง การแพทย์กำลังค้นคว้าอย่างต่อเนื่องเพื่อพัฒนาขั้นตอนการป้องกันการเกิดของเด็กที่มีความพิการ

เหตุผล

โรคทางพันธุกรรมประเภทพันธุกรรมเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของข้อมูลทางพันธุกรรม สามารถตรวจพบได้ทันทีหลังคลอดบุตรหรือภายหลัง เวลานานด้วยการพัฒนาทางพยาธิวิทยาในระยะยาว มีสาเหตุหลักสามประการในการเกิดโรคทางพันธุกรรม:

• ความผิดปกติของโครโมโซม
• ความผิดปกติของโครโมโซม
• การกลายพันธุ์ของยีน

เหตุผลสุดท้ายรวมอยู่ในกลุ่มประเภทที่มีแนวโน้มทางพันธุกรรมเนื่องจากการพัฒนาและการเปิดใช้งานยังได้รับอิทธิพลจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมด้วย พิจารณาตัวอย่างที่ชัดเจนของโรคดังกล่าว ความดันโลหิตสูงหรือ โรคเบาหวาน- นอกจากการกลายพันธุ์แล้ว การลุกลามของพวกมันยังได้รับผลกระทบจากการออกแรงมากเกินไปเป็นเวลานานอีกด้วย ระบบประสาทโภชนาการที่ไม่ดี การบาดเจ็บทางจิต และโรคอ้วน

• สาเหตุของโรค Treacher-Collins - อาการการวินิจฉัยระยะของโรคและการปรับตัวทางสังคมของผู้ป่วย
• โรคผิวหนังฟอลลิคูลาร์ของดาเรียร์ - สาเหตุ การวินิจฉัย อาการ และการรักษา
• โรคพิษสุราเรื้อรังสืบทอดมาหรือไม่ - อิทธิพลของความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อการเกิดยาเสพติด

อาการ

โรคทางพันธุกรรมแต่ละโรคก็มีของตัวเอง สัญญาณเฉพาะ- บน ในขณะนี้เป็นที่รู้กันว่ามีโรคมากกว่า 1,600 โรคที่ทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมและโครโมโซม อาการจะแตกต่างกันไปตามความรุนแรงและความสว่าง เพื่อป้องกันการเกิดอาการจำเป็นต้องระบุโอกาสที่จะเกิดขึ้นทันเวลา วิธีการต่อไปนี้ใช้สำหรับสิ่งนี้:

1. แฝด โรคทางพันธุกรรมได้รับการวินิจฉัยโดยการศึกษาความแตกต่างและความคล้ายคลึงของฝาแฝดเพื่อตรวจสอบอิทธิพลของลักษณะทางพันธุกรรมและสภาพแวดล้อมภายนอกต่อการพัฒนาของโรค
2. ลำดับวงศ์ตระกูล มีการศึกษาความเป็นไปได้ที่จะพัฒนาลักษณะที่ผิดปกติหรือปกติโดยใช้สายเลือดของบุคคล
3. ไซโตเจเนติกส์ มีการศึกษาโครโมโซมของคนที่มีสุขภาพดีและป่วย
4. ชีวเคมี มีการตรวจสอบการเผาผลาญของมนุษย์และเน้นคุณลักษณะของกระบวนการนี้

นอกจากวิธีการเหล่านี้แล้ว สาวๆ ส่วนใหญ่ยังต้องเข้ารับการบำบัดอีกด้วย การตรวจอัลตราซาวนด์- ช่วยในการพิจารณาตามลักษณะของทารกในครรภ์ความน่าจะเป็นของความพิการ แต่กำเนิด (ตั้งแต่ไตรมาสที่ 1) เพื่อแนะนำการปรากฏตัวของโรคโครโมโซมจำนวนหนึ่งหรือโรคทางพันธุกรรมของระบบประสาทในเด็กในครรภ์

ในเด็ก

โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นในวัยเด็ก โรคแต่ละอย่างมีอาการของตัวเองซึ่งเป็นเอกลักษณ์เฉพาะของแต่ละโรค ความผิดปกติ จำนวนมากดังนั้นเราจะอธิบายรายละเอียดเพิ่มเติมด้านล่าง ด้วยวิธีการวินิจฉัยที่ทันสมัย ​​ทำให้สามารถระบุความเบี่ยงเบนในการพัฒนาของเด็กและระบุโอกาสของโรคทางพันธุกรรมได้แม้ในขณะที่อุ้มเด็ก

การจำแนกโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์

โรคทางพันธุกรรมจะถูกจัดกลุ่มตามการเกิดขึ้น โรคทางพันธุกรรมประเภทหลักคือ:

1. พันธุกรรม – เกิดจากความเสียหายของ DNA ในระดับยีน
2. ความบกพร่องทางพันธุกรรม โรคถอยออโตโซม
3. ความผิดปกติของโครโมโซม โรคต่างๆ เกิดขึ้นเนื่องจากการปรากฏตัวของโครโมโซมส่วนเกินหรือการสูญเสียโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งหรือความผิดปกติหรือการลบออก

รายชื่อโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์

วิทยาศาสตร์รู้จักโรคมากกว่า 1,500 โรคที่อยู่ในประเภทที่อธิบายไว้ข้างต้น บางส่วนหายากมาก แต่หลายคนรู้จักบางประเภท โรคที่รู้จักกันดีที่สุด ได้แก่ :

• โรคอัลไบรท์;
• ichthyosis;
• ธาลัสซีเมีย;
• กลุ่มอาการมาร์แฟน;
• โรคหูน้ำหนวก;
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง paroxysmal;
• โรคฮีโมฟีเลีย;
• โรคฟาบรี;
• กล้ามเนื้อเสื่อม;
• กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์;
• ดาวน์ซินโดรม;
• กลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner;
• กลุ่มอาการร้องไห้ของแมว
• โรคจิตเภท;
• ความคลาดเคลื่อนของสะโพก แต่กำเนิด;
• ข้อบกพร่องของหัวใจ
• เพดานโหว่และริมฝีปาก
• syndactyly (การรวมนิ้ว)

อันไหนอันตรายที่สุด?

จากโรคที่กล่าวข้างต้นมีโรคที่ถือว่าเป็นอันตรายต่อชีวิตมนุษย์ ตามกฎแล้วรายการนี้รวมถึงความผิดปกติที่มี polysomy หรือ trisomy ในชุดโครโมโซมเมื่อแทนที่จะเป็นสองจะมีตั้งแต่ 3 ถึง 5 หรือมากกว่า ในบางกรณี ตรวจพบโครโมโซม 1 แท่งแทนที่จะเป็น 2 ความผิดปกติดังกล่าวทั้งหมดเป็นผลมาจากการเบี่ยงเบนในการแบ่งเซลล์ ด้วยพยาธิวิทยานี้เด็กจะมีชีวิตได้นานถึง 2 ปีหากการเบี่ยงเบนไม่ร้ายแรงมากเขาก็จะมีชีวิตอยู่ได้นานถึง 14 ปี โรคที่อันตรายที่สุดคือ:

• โรคคานาวาน;
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม;
• โรคฮีโมฟีเลีย;
• กลุ่มอาการพาเทา;
• กล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง amyotrophy

ดาวน์ซินโดรม

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้เมื่อพ่อแม่ทั้งสองหรือคนใดคนหนึ่งมีโครโมโซมบกพร่อง ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นเนื่องจากโครโมโซม trisomy 21 โครโมโซม (แทนที่จะเป็น 2 มี 3) เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีอาการตาเหล่ หูผิดรูป มีรอยพับที่คอ ปัญญาอ่อน และมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ ความผิดปกติของโครโมโซมนี้ไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต ตามสถิติพบว่า 1 ใน 800 คนเกิดมาพร้อมกับอาการนี้ ผู้หญิงที่ต้องการคลอดบุตรหลังอายุ 35 ปี ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกดาวน์เพิ่มขึ้น (1 ใน 375) หลังจากอายุ 45 ปี ความน่าจะเป็นคือ 1 ใน 30

Acrocraniodysphalangia

โรคนี้มีการถ่ายทอดความผิดปกติแบบ autosomal ที่โดดเด่นสาเหตุคือการละเมิดโครโมโซม 10 นักวิทยาศาสตร์เรียกโรคนี้ว่า acrocraniodysphalangia หรือ Apert syndrome โดดเด่นด้วยอาการดังต่อไปนี้:

• การละเมิดอัตราส่วนความยาวและความกว้างของกะโหลกศีรษะ (brachycephaly);
• การเจริญเติบโตที่เพิ่มขึ้นเกิดขึ้นภายในกะโหลกศีรษะ ความดันโลหิต(ความดันโลหิตสูง) เนื่องจากการหลอมรวมของเย็บหลอดเลือดหัวใจ
• การรวมกลุ่ม;
• ภาวะปัญญาอ่อนเนื่องจากการบีบตัวของสมองโดยกะโหลกศีรษะ
• หน้าผากที่โดดเด่น

ทางเลือกในการรักษาโรคทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง?

แพทย์กำลังแก้ไขปัญหาความผิดปกติของยีนและโครโมโซมอยู่ตลอดเวลา แต่การรักษาในขั้นตอนนี้ทั้งหมดเป็นเพียงการระงับอาการเท่านั้น ไม่สามารถฟื้นตัวได้อย่างสมบูรณ์ การบำบัดจะเลือกขึ้นอยู่กับพยาธิสภาพเพื่อลดความรุนแรงของอาการ มักใช้ตัวเลือกการรักษาต่อไปนี้:

1. การเพิ่มปริมาณโคเอ็นไซม์ที่เข้ามา เช่น วิตามิน
2. การบำบัดด้วยอาหาร จุดสำคัญที่ช่วยกำจัดผลที่ไม่พึงประสงค์หลายประการจากความผิดปกติทางพันธุกรรม หากอาหารถูกละเมิดจะสังเกตเห็นการเสื่อมสภาพอย่างรวดเร็วในสภาพของผู้ป่วยทันที ตัวอย่างเช่น สำหรับภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย อาหารที่มีฟีนิลอะลานีนจะถูกแยกออกจากอาหารโดยสิ้นเชิง การปฏิเสธมาตรการนี้อาจนำไปสู่ความโง่เขลาอย่างรุนแรง ดังนั้นแพทย์จึงมุ่งเน้นไปที่ความจำเป็นในการบำบัดด้วยอาหาร
3. การบริโภคสารเหล่านั้นที่ไม่มีอยู่ในร่างกายเนื่องจากการพัฒนาทางพยาธิวิทยา ตัวอย่างเช่นสำหรับ orotaciduria จะมีการกำหนดให้กรด cytidylic
4. ในกรณีที่มีความผิดปกติของระบบเมตาบอลิซึมจำเป็นต้องทำความสะอาดร่างกายจากสารพิษอย่างทันท่วงที โรค Wilson-Konovalov (การสะสมของทองแดง) ได้รับการรักษาด้วย d-penicillamine และ hemoglobinopathy (การสะสมของธาตุเหล็ก) ได้รับการรักษาด้วย desferal
5. สารยับยั้งช่วยป้องกันการทำงานของเอนไซม์ที่มากเกินไป
6. เป็นไปได้ที่จะปลูกถ่ายอวัยวะ ส่วนเนื้อเยื่อ และเซลล์ที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมตามปกติ

การป้องกัน

การทดสอบพิเศษช่วยระบุโอกาสของโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นระหว่างตั้งครรภ์ เพื่อจุดประสงค์นี้ มีการใช้การทดสอบอณูพันธุศาสตร์ซึ่งมีความเสี่ยง ดังนั้นคุณควรปรึกษาแพทย์ก่อนทำการทดสอบ การป้องกันโรคทางพันธุกรรมจะดำเนินการเฉพาะในกรณีที่ผู้หญิงมีความเสี่ยงและมีความเป็นไปได้ที่จะสืบทอดความผิดปกติของ DNA (เช่น เด็กผู้หญิงทุกคนหลังจาก 35 ปี)

วีดีโอ

ความสนใจ!ข้อมูลที่นำเสนอในบทความนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ข้อมูลเท่านั้น เนื้อหาในบทความไม่สนับสนุนการปฏิบัติต่อตนเอง มีเพียงแพทย์ที่ผ่านการรับรองเท่านั้นที่สามารถวินิจฉัยและให้คำแนะนำการรักษาได้ ลักษณะเฉพาะส่วนบุคคลผู้ป่วยเฉพาะราย

พบข้อผิดพลาดในข้อความ? เลือกมันกด Ctrl + Enter แล้วเราจะแก้ไขทุกอย่าง!

รายชื่อโรคทางพันธุกรรม * ดูบทความหลักที่: โรคทางพันธุกรรม, โรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม, เอนไซม์ * ในกรณีส่วนใหญ่จะมีรหัสระบุประเภทของการกลายพันธุ์และโครโมโซมที่เกี่ยวข้องด้วย ด้วย... ... วิกิพีเดีย

ด้านล่างนี้คือรายการริบบิ้นสัญลักษณ์ (ริบบิ้นสัญลักษณ์หรือริบบิ้นแจ้งเตือนจากริบบิ้นการรับรู้ภาษาอังกฤษ) ซึ่งเป็นเทปชิ้นเล็กๆ ที่พับเป็นวง ใช้เพื่อแสดงให้เห็นทัศนคติของผู้ขนส่งเทปต่อปัญหาใดๆ หรือ... ... Wikipedia

หน้านี้เป็นเพียงอภิธานศัพท์ ดูเพิ่มเติมที่: รายชื่อความผิดปกติทางพันธุกรรมและโรค คำศัพท์ทางพันธุกรรมตามลำดับตัวอักษร... Wikipedia

รายการบริการของบทความที่สร้างขึ้นเพื่อประสานงานการพัฒนาหัวข้อ คำเตือนนี้ไม่ได้ถูกตั้งค่า... วิกิพีเดีย

สาขาวิชาพันธุศาสตร์มนุษย์ที่อุทิศให้กับการศึกษาบทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรมในพยาธิวิทยาของมนุษย์ในระดับหลักๆ ของชีวิตตั้งแต่ประชากรไปจนถึงพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล ส่วนหลักของ M.g. ประกอบด้วยพันธุศาสตร์ทางคลินิก,... ... สารานุกรมทางการแพทย์

โรคทางพันธุกรรมคือโรคที่เกิดขึ้นและการพัฒนาซึ่งเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในเครื่องมือการเขียนโปรแกรมของเซลล์ที่สืบทอดผ่านเซลล์สืบพันธุ์ คำนี้ใช้เกี่ยวข้องกับโรคที่เกิดจากหลายสาเหตุ ตรงกันข้ามกับ ... Wikipedia

โรค การเกิดขึ้นและการพัฒนาซึ่งสัมพันธ์กับข้อบกพร่องในเครื่องมือการเขียนโปรแกรมของเซลล์ที่สืบทอดผ่านเซลล์สืบพันธุ์ คำนี้ใช้กับโรคที่เกิดจากหลายสาเหตุ ตรงกันข้ามกับกลุ่มที่แคบกว่า พันธุกรรม... ... Wikipedia

โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่เกิดขึ้นและการพัฒนาซึ่งสัมพันธ์กับข้อบกพร่องในเครื่องมือการเขียนโปรแกรมของเซลล์ที่สืบทอดผ่านเซลล์สืบพันธุ์ คำนี้ใช้เกี่ยวข้องกับโรคที่เกิดจากหลายสาเหตุซึ่งตรงกันข้ามกับ ... ... Wikipedia

ความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรมได้แก่ กลุ่มใหญ่โรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อความผิดปกติของการเผาผลาญ ความผิดปกติดังกล่าวเป็นส่วนสำคัญของกลุ่มความผิดปกติของการเผาผลาญ (โรคเมตาบอลิซึม).... ... Wikipedia

หนังสือ

• โรคในวัยเด็ก Belopolsky Yury Arkadevich สุขภาพของเด็กทุกวัยเป็นงานพิเศษสำหรับแพทย์เนื่องจากสิ่งมีชีวิตที่กำลังเติบโตต้องการความเอาใจใส่และความระมัดระวังมากขึ้นเกี่ยวกับโรคต่างๆ การตรวจสุขภาพตามกำหนด บัตรประจำตัว...
• ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการวินิจฉัยระดับโมเลกุลและการบำบัดด้วยยีนของโรคทางพันธุกรรม, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov หนังสือเล่มนี้สรุปแนวคิดสมัยใหม่เกี่ยวกับโครงสร้างของจีโนมมนุษย์ วิธีการศึกษา ศึกษายีนที่การกลายพันธุ์ทำให้เกิดพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่รุนแรง: ถือว่า...

โรคทางพันธุกรรมคือโรคที่ถ่ายทอดผ่านเซลล์สืบพันธุ์จากรุ่นสู่รุ่น โดยรวมแล้วมีโรคประเภทนี้มากกว่าหกพันโรค ปัจจุบันสามารถระบุได้ประมาณหนึ่งพันคนก่อนที่เด็กจะเกิด นอกจากนี้โรคเหล่านี้สามารถแสดงออกมาได้ในช่วงปลายทศวรรษที่สองของชีวิตและแม้กระทั่งหลังจาก 40 ปีก็ตาม เหตุผลหลักการปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรมคือการกลายพันธุ์ของยีนหรือโครโมโซม

การจำแนกโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมแบ่งออกเป็นสองกลุ่ม:

1. สาเหตุเดียวหรือปัจจัยเดียว โรคเหล่านี้เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของโครโมโซมหรือยีน
2. หลายสาเหตุหรือหลายปัจจัย โรคเหล่านี้เป็นโรคที่เกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงของยีนต่าง ๆ และเนื่องจากอิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมมากมาย

เพื่อให้โรคที่คล้ายกันปรากฏในสมาชิกในครอบครัวคนใดคนหนึ่งบุคคลนี้จะต้องมียีนที่คล้ายกันหรือเหมือนกันที่เขามีอยู่แล้ว นั่นคือสาเหตุที่โรคทางพันธุกรรมมีความเกี่ยวข้องกับการมียีนทั่วไปในหมู่ญาติที่มีระดับเครือญาติต่างกัน .

และสัดส่วนของยีนที่เกี่ยวข้องกันทั่วไป

เนื่องจากญาติระดับที่หนึ่งของผู้ป่วยแต่ละคนมียีนของเขา 50% คนเหล่านี้อาจมียีนที่เหมือนกันซึ่งจูงใจให้พวกเขาปรากฏโรคนี้ ญาติระดับที่สามและสองมีโอกาสน้อยที่จะมียีนชุดเดียวกันกับผู้ป่วยเล็กน้อย

โรคทางพันธุกรรม--ประเภท

โรคทางพันธุกรรมสามารถมีได้มากกว่าหนึ่งชนิด มี:

• บ่อยครั้งเมื่อเซลล์แบ่งตัว โครโมโซมแต่ละคู่จะยังคงอยู่รวมกัน ส่งผลให้เซลล์ใหม่มีโครโมโซมมากกว่าเซลล์อื่น ข้อเท็จจริงนี้ทำให้เกิดโรคเหล่านี้เกิดขึ้นในทารกแรกเกิด 1 ใน 180 คน เด็กเหล่านี้มีมากมาย ข้อบกพร่องที่เกิดการพัฒนา ฯลฯ
• การรบกวนในออโตโซมทำให้เกิดโรคร้ายแรงหลายอย่าง
• โรคที่เกิดจากเชื้อจะเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนตัวเดียว โรคเหล่านี้สืบทอดตามกฎของเมนเดล
• โรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม โรคของยีนเกือบทั้งหมดเกี่ยวข้องกับโรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม เมื่อการกลายพันธุ์เกิดขึ้นระหว่างการสร้างโอเปอรอน โปรตีนที่มีโครงสร้างไม่ถูกต้องจะถูกสังเคราะห์ขึ้น เป็นผลให้ผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมทางพยาธิวิทยาสะสมซึ่งเป็นอันตรายต่อสมองมาก

มีโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ก่อนที่จะเริ่มการรักษาจำเป็นต้องดำเนินการ การวินิจฉัยเต็มรูปแบบ- แพทย์แนะนำว่าสตรีมีครรภ์ทุกคนที่มีผู้ป่วยด้วยการวินิจฉัยนี้ในครอบครัวควรระมัดระวังเป็นอย่างยิ่ง เนื่องจากหญิงตั้งครรภ์ดังกล่าวต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ เฉพาะในกรณีนี้เท่านั้นที่สามารถลดระดับอาการของโรคนี้ในทารกได้ สิ่งสำคัญที่ต้องจำไว้คือโรคทางพันธุกรรมใด ๆ ด้วย การแทรกแซงทางการแพทย์ในช่วงเวลาที่ต้องการ ก็สามารถดำเนินการได้ง่ายขึ้นมาก

วันนี้นรีแพทย์แนะนำให้ผู้หญิงทุกคนวางแผนการตั้งครรภ์ ท้ายที่สุดแล้ว ด้วยวิธีนี้ คุณสามารถหลีกเลี่ยงโรคทางพันธุกรรมต่างๆ ได้ สิ่งนี้เป็นไปได้ด้วยการตรวจสุขภาพของคู่สมรสทั้งสองอย่างละเอียด มีสองประเด็นเกี่ยวกับปัญหาโรคทางพันธุกรรม ประการแรกคือความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคบางชนิดซึ่งแสดงออกเมื่อเด็กโตขึ้น ตัวอย่างเช่น โรคเบาหวานซึ่งพ่อแม่คนหนึ่งต้องทนทุกข์ทรมานสามารถแสดงออกในเด็กได้ วัยรุ่นและความดันโลหิตสูง - หลังจาก 30 ปี ประเด็นที่สองคือโรคทางพันธุกรรมโดยตรงที่เด็กเกิด เราจะพูดถึงพวกเขาวันนี้

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในเด็ก: คำอธิบาย

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในเด็กคือดาวน์ซินโดรม เกิดขึ้น 1 รายจากทั้งหมด 700 ราย การวินิจฉัยเด็กจะทำโดยนักทารกแรกเกิดในขณะที่ทารกแรกเกิดอยู่ในโรงพยาบาลคลอดบุตร ในกลุ่มอาการดาวน์ โครโมโซมของเด็กประกอบด้วยโครโมโซม 47 โครโมโซม นั่นคือโครโมโซมส่วนเกินเป็นสาเหตุของโรค คุณควรรู้ว่าทั้งเด็กหญิงและเด็กชายมีความอ่อนไหวต่อพยาธิสภาพของโครโมโซมนี้เท่าเทียมกัน สายตาคือเด็กที่มีการแสดงออกทางสีหน้าโดยเฉพาะซึ่งมีพัฒนาการทางจิตล้าหลัง

เด็กผู้หญิงมักได้รับผลกระทบจากโรค Shereshevsky-Turner มากขึ้น และอาการของโรคจะปรากฏเมื่ออายุ 10-12 ปี คือ ผู้ป่วยมีรูปร่างเตี้ย ผมที่ด้านหลังศีรษะต่ำ และเมื่ออายุ 13-14 ปี จะไม่มีภาวะเข้าสู่วัยรุ่นและไม่มี มีประจำเดือน เด็กดังกล่าวมีภาวะปัญญาอ่อนเล็กน้อย อาการสำคัญของโรคทางพันธุกรรมนี้ค่ะ ผู้หญิงที่เป็นผู้ใหญ่คือภาวะมีบุตรยาก โครโมโซมสำหรับโรคนี้คือโครโมโซม 45 โครโมโซมนั่นคือขาดโครโมโซมหนึ่งอัน อัตราความชุกของโรค Shereshevsky-Turner คือ 1 รายในปี 3,000 และในหมู่เด็กผู้หญิงที่สูงไม่เกิน 145 เซนติเมตร มี 73 รายในปี 1,000

เฉพาะเพศชายเท่านั้นที่มีลักษณะเป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์ การวินิจฉัยนี้เกิดขึ้นเมื่ออายุ 16-18 ปี สัญญาณของโรคคือ ส่วนสูง (190 เซนติเมตรขึ้นไป) ปัญญาอ่อนเล็กน้อย แขนยาวไม่สมส่วน คาริโอไทป์ในกรณีนี้คือ 47 โครโมโซม เครื่องหมายลักษณะสำหรับผู้ชายที่เป็นผู้ใหญ่ - ภาวะมีบุตรยาก โรคไคลน์เฟลเตอร์เกิด 1 ใน 18,000 ราย

อาการแสดงของโรคฮีโมฟีเลียที่รู้จักกันดีพอสมควรมักพบในเด็กผู้ชายหลังจากอายุได้หนึ่งปี ตัวแทนส่วนใหญ่ของมนุษยชาติครึ่งหนึ่งที่แข็งแกร่งกว่าต้องทนทุกข์ทรมานจากพยาธิสภาพ มารดาของพวกเขาเป็นเพียงพาหะของการกลายพันธุ์ ภาวะเลือดออกผิดปกติเป็นอาการหลักของโรคฮีโมฟีเลีย มักจะนำไปสู่การพัฒนา แผลรุนแรงข้อต่อ เช่น โรคข้ออักเสบริดสีดวงทวาร ในโรคฮีโมฟีเลีย การบาดเจ็บใดๆ ที่บาดผิวหนังจะทำให้มีเลือดออก ซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้สำหรับผู้ชาย

โรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงอีกประการหนึ่งคือโรคซิสติกไฟโบรซิส โดยปกติแล้วเด็กอายุต่ำกว่าหนึ่งปีครึ่งจะต้องได้รับการวินิจฉัยเพื่อตรวจหาโรคนี้ อาการของมันคือ การอักเสบเรื้อรังปอดที่มีอาการป่วยเป็นอาการท้องร่วง ตามมาด้วยอาการท้องผูกและคลื่นไส้ อุบัติการณ์ของโรคเป็น 1 ราย ในปี 2500

โรคทางพันธุกรรมที่หายากในเด็ก

นอกจากนี้ยังมีโรคทางพันธุกรรมที่พวกเราหลายคนไม่เคยได้ยินมาก่อน หนึ่งในนั้นปรากฏเมื่ออายุ 5 ปีและเรียกว่า Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม

พาหะของการกลายพันธุ์คือแม่ อาการหลักของโรคนี้คือการเปลี่ยนกล้ามเนื้อโครงร่าง เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน, ไม่สามารถหดตัวได้ ในที่สุดเด็กเช่นนี้จะต้องเผชิญกับภาวะที่ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างสมบูรณ์และเสียชีวิตในทศวรรษที่สองของชีวิต ไม่ใช่สำหรับวันนี้ การบำบัดที่มีประสิทธิภาพ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมแม้จะมีการวิจัยและการใช้พันธุวิศวกรรมมานานหลายปี

อีกอันที่หายาก โรคทางพันธุกรรม- ความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก นี่เป็นพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกซึ่งมีลักษณะของกระดูกผิดรูป การสร้างกระดูกมีลักษณะเฉพาะคือมวลกระดูกลดลงและมีความเปราะบางเพิ่มขึ้น มีข้อสันนิษฐานว่าสาเหตุของพยาธิสภาพนี้อยู่ในความผิดปกติ แต่กำเนิดของการเผาผลาญคอลลาเจน

Progeria เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ค่อนข้างหายากซึ่งส่งผลให้ร่างกายแก่ก่อนวัย มีรายงานผู้ป่วย progeria 52 รายทั่วโลก เด็กอายุไม่เกินหกเดือนก็ไม่ต่างจากคนรอบข้าง จากนั้นผิวหนังของพวกเขาก็เริ่มมีรอยเหี่ยวย่น ร่างกายจะแสดงอาการของความชรา เด็กที่เป็นโรคโพรจีเรียมักมีอายุไม่เกิน 15 ปี โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน

Ichthyosis เป็นโรคผิวหนังทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเป็นโรคผิวหนัง Ichthyosis มีลักษณะเป็นการละเมิด keratinization และปรากฏเป็นเกล็ดบนผิวหนัง สาเหตุของ ichthyosis ก็คือการกลายพันธุ์ของยีน โรคนี้เกิดขึ้นในกรณีเดียวในหลายหมื่นราย

Cystinosis เป็นโรคที่สามารถทำให้คนกลายเป็นหินได้ ร่างกายมนุษย์สะสมซีสตีนมากเกินไป (กรดอะมิโน) สารนี้กลายเป็นผลึกทำให้เซลล์ทั้งหมดในร่างกายแข็งตัว ชายคนนั้นค่อยๆกลายเป็นรูปปั้น โดยปกติแล้วผู้ป่วยดังกล่าวไม่ได้มีชีวิตอยู่เพื่อดูวันเกิดปีที่ 16 ของตน ลักษณะเฉพาะของโรคคือสมองยังคงไม่บุบสลาย

Cataplexy เป็นโรคที่มีอาการแปลกๆ เมื่อมีความเครียด ความกระวนกระวายใจเพียงเล็กน้อย ความตึงเครียดประสาททันใดนั้นกล้ามเนื้อทั้งหมดของร่างกายก็ผ่อนคลาย - และบุคคลนั้นก็หมดสติ ประสบการณ์ทั้งหมดของเขาจบลงด้วยการเป็นลม

อีกอย่างที่แปลก โรคที่หายาก- กลุ่มอาการระบบ extrapyramidal ชื่อที่สองของโรคคือการเต้นรำของนักบุญวิตุส การโจมตีของมันเข้าครอบงำบุคคลอย่างกะทันหัน: แขนขาและกล้ามเนื้อใบหน้าของเขากระตุก เมื่อมีการพัฒนา กลุ่มอาการของระบบ extrapyramidal ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในจิตใจและทำให้จิตใจอ่อนแอลง โรคนี้รักษาไม่หาย

Acromegaly มีชื่ออื่น - ความใหญ่โต โรคนี้มีลักษณะเป็นมนุษย์ที่มีส่วนสูง โรคนี้เกิดจากการผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโต somatotropin มากเกินไป ผู้ป่วยมักมีอาการปวดศีรษะและง่วงนอนอยู่เสมอ Acromegaly ในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ

โรคทางพันธุกรรมทั้งหมดนี้รักษาได้ยาก และบ่อยครั้งที่โรคเหล่านี้รักษาไม่หายขาด

วิธีระบุโรคทางพันธุกรรมในเด็ก

ระดับของการแพทย์แผนปัจจุบันทำให้สามารถป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้ ในการดำเนินการนี้ สตรีมีครรภ์จะถูกขอให้เข้ารับการศึกษาหลายชุดเพื่อพิจารณาถึงพันธุกรรมและความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น ด้วยคำพูดง่ายๆ, การทดสอบทางพันธุกรรมทำเพื่อระบุแนวโน้มของทารกในอนาคตต่อโรคทางพันธุกรรม น่าเสียดายที่สถิติบันทึกความผิดปกติทางพันธุกรรมในเด็กแรกเกิดเพิ่มมากขึ้น และการปฏิบัติแสดงให้เห็นว่าโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่สามารถหลีกเลี่ยงได้โดยการรักษาก่อนตั้งครรภ์หรือโดยการยุติการตั้งครรภ์ทางพยาธิวิทยา

แพทย์เน้นย้ำว่าทางเลือกที่เหมาะสำหรับผู้ปกครองในอนาคตคือการตรวจหาโรคทางพันธุกรรมในขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์

วิธีนี้จะช่วยประเมินความเสี่ยงของการแพร่เชื้อไปยังทารกในอนาคต ความผิดปกติทางพันธุกรรม- ในการดำเนินการนี้ คู่รักที่วางแผนจะตั้งครรภ์ควรปรึกษานักพันธุศาสตร์ มีเพียง DNA ของผู้ปกครองในอนาคตเท่านั้นที่ช่วยให้เราประเมินความเสี่ยงของการคลอดบุตรที่มีโรคทางพันธุกรรมได้ ด้วยวิธีนี้ จึงสามารถคาดการณ์สุขภาพโดยรวมของทารกในครรภ์ได้

ข้อได้เปรียบที่ไม่ต้องสงสัยของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมก็คือสามารถป้องกันการแท้งบุตรได้ แต่น่าเสียดายที่ตามสถิติผู้หญิงส่วนใหญ่มักหันไปใช้การทดสอบทางพันธุกรรมหลังจากการแท้งบุตร

สิ่งที่มีอิทธิพลต่อการเกิดของเด็กที่ไม่แข็งแรง

ดังนั้นการทดสอบทางพันธุกรรมช่วยให้เราสามารถประเมินความเสี่ยงของการมีลูกที่ไม่แข็งแรงได้ นั่นคือนักพันธุศาสตร์สามารถระบุได้ว่าความเสี่ยงของการมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมคือ 50 ถึง 50 ปัจจัยอะไรที่มีอิทธิพลต่อสุขภาพของเด็กในครรภ์? พวกเขาอยู่ที่นี่:

1. อายุของผู้ปกครอง เมื่ออายุมากขึ้น เซลล์พันธุกรรมจะสะสม “ความเสียหาย” มากขึ้นเรื่อยๆ ซึ่งหมายความว่ายิ่งพ่อและแม่อายุมากเท่าไร ความเสี่ยงในการมีลูกดาวน์ก็จะยิ่งสูงขึ้นตามไปด้วย
2. ความสัมพันธ์อันใกล้ชิดของผู้ปกครอง ลูกพี่ลูกน้องทั้งตัวแรกและตัวที่สองมีแนวโน้มที่จะมียีนที่เป็นโรคเดียวกันมากกว่า
3. การคลอดบุตรให้พ่อแม่หรือญาติสายตรงเพิ่มโอกาสที่จะมีบุตรด้วยโรคทางพันธุกรรมมากขึ้น
4. โรคเรื้อรังที่มีลักษณะทางครอบครัว ถ้าทั้งพ่อและแม่มีความทุกข์ เช่น หลายเส้นโลหิตตีบโอกาสที่จะเจ็บป่วยและทารกในครรภ์มีสูงมาก
5. บิดามารดาเป็นคนบางกลุ่มชาติพันธุ์ ตัวอย่างเช่นโรค Gaucher ซึ่งแสดงออกมาว่าเป็นรอยโรค ไขกระดูกและภาวะสมองเสื่อมมักเกิดขึ้นในหมู่ชาวยิวอาซเกนาซีโรคของวิลสัน - ในหมู่ประชาชนในทะเลเมดิเตอร์เรเนียน
6. สภาพแวดล้อมภายนอกที่ไม่เอื้ออำนวย หากผู้ปกครองในอนาคตอาศัยอยู่ใกล้โรงงานเคมี โรงไฟฟ้านิวเคลียร์ หรือคอสโมโดรม น้ำและอากาศที่ปนเปื้อนจะทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีนในเด็ก
7. การได้รับรังสีจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งยังเพิ่มความเสี่ยงต่อการกลายพันธุ์ของยีนอีกด้วย

ดังนั้นในปัจจุบันนี้ พ่อแม่ในอนาคตจึงมีโอกาสและโอกาสทุกวิถีทางที่จะหลีกเลี่ยงการเกิดของลูกที่ป่วย ทัศนคติที่รับผิดชอบต่อการตั้งครรภ์และการวางแผนจะช่วยให้คุณได้รับประสบการณ์ความสุขของการเป็นแม่และความเป็นพ่ออย่างเต็มที่

โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับ - Diana Rudenko

ทุกคนมี คนที่มีสุขภาพดีมียีนที่เสียหาย 6-8 ยีน แต่ไม่รบกวนการทำงานของเซลล์และไม่นำไปสู่โรค เนื่องจากเป็นยีนด้อย (ไม่แสดงอาการ) หากบุคคลหนึ่งได้รับยีนที่ผิดปกติคล้ายกันสองยีนจากแม่และพ่อของเขา เขาจะป่วย ความน่าจะเป็นของเหตุบังเอิญนั้นต่ำมาก แต่จะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วหากพ่อแม่เป็นญาติกัน (นั่นคือพวกเขามีจีโนไทป์ที่คล้ายกัน) ด้วยเหตุนี้ อุบัติการณ์ของความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงสูงในกลุ่มประชากรแบบปิด

ทุกยีนที่เข้ามา ร่างกายมนุษย์รับผิดชอบในการผลิตโปรตีนจำเพาะ เนื่องจากการปรากฏตัวของยีนที่เสียหายการสังเคราะห์โปรตีนที่ผิดปกติจึงเริ่มต้นขึ้นซึ่งนำไปสู่การทำงานของเซลล์บกพร่องและข้อบกพร่องในการพัฒนา

แพทย์สามารถระบุความเสี่ยงของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นได้โดยการสอบถามเกี่ยวกับโรคของญาติ “จนถึงรุ่นที่สาม” ทั้งฝั่งคุณและฝั่งสามี

มีโรคทางพันธุกรรมอยู่มากมาย ซึ่งบางโรคก็พบได้น้อยมาก

รายชื่อโรคทางพันธุกรรมที่หายาก

ต่อไปนี้เป็นลักษณะของโรคทางพันธุกรรมบางชนิด

ดาวน์ซินโดรม (หรือ trisomy 21)- ความผิดปกติของโครโมโซมที่มีลักษณะเฉพาะคือ ปัญญาอ่อนและพัฒนาการทางร่างกายบกพร่อง โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 3 ในคู่ที่ 21 (โดยรวมแล้วบุคคลมีโครโมโซม 23 คู่) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด ซึ่งส่งผลต่อการเกิดประมาณ 1 ใน 700 ราย อุบัติการณ์ของดาวน์ซินโดรมในเด็กเพิ่มขึ้น เกิดจากผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ปี ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จะมีลักษณะพิเศษและมีภาวะปัญญาอ่อนทั้งกายและใจ

กลุ่มอาการเทิร์นเนอร์- โรคที่ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิง โดยมีลักษณะขาดโครโมโซม X หนึ่งหรือสองตัวบางส่วนหรือทั้งหมด โรคนี้เกิดกับเด็กผู้หญิง 1 ใน 3,000 คน เด็กผู้หญิงที่มีอาการนี้มักจะสั้นมากและรังไข่ไม่ทำงาน

ซินโดรมเอ็กซ์ไตรโซมี- โรคที่เด็กผู้หญิงเกิดมาพร้อมกับโครโมโซม X 3 แท่ง โรคนี้เกิดขึ้นโดยเฉลี่ยในเด็กผู้หญิง 1 ใน 1,000 คน Trisomy X syndrome มีลักษณะเป็นภาวะปัญญาอ่อนเล็กน้อย และในบางกรณีอาจมีภาวะมีบุตรยาก

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์- โรคที่เด็กผู้ชายมีโครโมโซมเกินมาหนึ่งโครโมโซม โรคนี้เกิดขึ้นในเด็กชายหนึ่งคนจาก 700 คน ผู้ป่วยที่เป็นโรค Klinefelter มักจะสูงและไม่มีความผิดปกติของพัฒนาการภายนอกที่เห็นได้ชัดเจน (หลังวัยแรกรุ่นการเจริญเติบโตของขนบนใบหน้าเป็นเรื่องยากและต่อมน้ำนมจะขยายใหญ่ขึ้นเล็กน้อย) ความฉลาดของผู้ป่วยมักจะเป็นปกติ แต่ความบกพร่องในการพูดเป็นเรื่องปกติ ผู้ชายที่เป็นโรค Klinefelter มักมีบุตรยาก

โรคปอดเรื้อรัง- โรคทางพันธุกรรมที่ทำให้การทำงานของต่อมต่างๆ หยุดชะงัก โรคปอดเรื้อรังส่งผลกระทบต่อคนผิวขาวเท่านั้น ประมาณทุกๆยี่สิบ คนผิวขาวมียีนที่เสียหายหนึ่งยีนซึ่งหากปรากฏออกมาอาจทำให้เกิดโรคซิสติกไฟโบรซิสได้ โรคนี้เกิดขึ้นหากบุคคลได้รับยีนดังกล่าวสองยีน (จากพ่อและจากแม่) ในรัสเซียโรคซิสติกไฟโบรซิสตามแหล่งต่าง ๆ เกิดขึ้นในทารกแรกเกิดหนึ่งคนจาก 3,500-5,400 คนในสหรัฐอเมริกา - ในหนึ่งใน 2,500 คน ด้วยโรคนี้ยีนที่รับผิดชอบในการผลิตโปรตีนที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของโซเดียม และคลอรีนผ่านเยื่อหุ้มเซลล์เสียหาย ภาวะขาดน้ำเกิดขึ้นและความหนืดของการหลั่งของต่อมเพิ่มขึ้น เป็นผลให้การหลั่งหนาขัดขวางกิจกรรมของพวกเขา ในผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิส โปรตีนและไขมันจะถูกดูดซึมได้ไม่ดี ส่งผลให้การเจริญเติบโตและน้ำหนักเพิ่มขึ้นลดลงอย่างมาก วิธีการที่ทันสมัยการรักษา (การใช้เอนไซม์ วิตามิน และการรับประทานอาหารพิเศษ) ช่วยให้ผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟโบรซิส ครึ่งหนึ่งมีชีวิตอยู่ได้นานกว่า 28 ปี

ฮีโมฟีเลีย- โรคทางพันธุกรรมที่มีเลือดออกเพิ่มขึ้นเนื่องจากขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอย่างใดอย่างหนึ่ง โรคนี้ถ่ายทอดผ่านสายเพศหญิง และส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายส่วนใหญ่ (โดยเฉลี่ย 1 ใน 8,500) ฮีโมฟีเลียเกิดขึ้นเมื่อยีนที่รับผิดชอบต่อกิจกรรมของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดได้รับความเสียหาย ด้วยโรคฮีโมฟีเลียจะสังเกตเห็นการตกเลือดบ่อยครั้งในข้อต่อและกล้ามเนื้อซึ่งในที่สุดสามารถนำไปสู่การเสียรูปอย่างมีนัยสำคัญ (นั่นคือความพิการของบุคคล) ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียควรหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่อาจทำให้เลือดออกได้ ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียไม่ควรรับประทานยาที่ลดการแข็งตัวของเลือด (เช่น แอสไพริน เฮปาริน และยาแก้ปวดบางชนิด) เพื่อป้องกันหรือหยุดเลือด ผู้ป่วยจะได้รับพลาสมาเข้มข้นที่มีปัจจัยการแข็งตัวที่หายไปจำนวนมาก

โรคเทย์แซคส์- โรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการสะสมของกรดไฟตานิก (ผลิตภัณฑ์จากการสลายไขมัน) ในเนื้อเยื่อ โรคนี้เกิดขึ้นส่วนใหญ่ในหมู่ชาวยิวอาซเกนาซีและชาวฝรั่งเศสแคนาดา (หนึ่งในทารกแรกเกิด 3,600 คน) เด็กที่เป็นโรค Tay-Sachs อายุยังน้อยพัฒนาการล่าช้าจึงเกิดอาการอัมพาตและตาบอด ตามกฎแล้วผู้ป่วยจะมีชีวิตได้นานถึง 3-4 ปี วิธีการรักษา ของโรคนี้ไม่มีอยู่จริง