ตามความหมายที่ยอมรับกันโดยทั่วไป ครอบครัวคือพ่อแม่ที่รักและลูกที่มีความสุข ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะสร้างเงื่อนไขที่ดีเยี่ยมสำหรับการคลอดและการเลี้ยงดูของทารก

2. เหตุผลหลักในการวิเคราะห์
3. ข้อบ่งชี้
4. การวิเคราะห์เผยให้เห็นอะไร
5. วิธีการใช้? การเตรียมการวิเคราะห์
6. จะทำอย่างไรถ้าพบความเบี่ยงเบน?

คนหนุ่มสาวสมัยใหม่จำนวนมากมีปัญหาในการตั้งครรภ์เนื่องจากสถานการณ์ต่างๆ ส่วนใหญ่มักเกิดจากความไม่ลงรอยกันทางพันธุกรรม ขอบคุณ เทคโนโลยีสมัยใหม่และอุปกรณ์ที่ไม่ซ้ำกันในปัจจุบัน เป็นไปได้ที่จะทำการวิเคราะห์พิเศษที่จะเปิดเผยเปอร์เซ็นต์ของความเข้ากันได้ของผู้ปกครองตลอดจนความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้

ขั้นตอนนี้เรียกว่า karyotyping ครั้งหนึ่งในชีวิตที่คุณบริจาคสารพันธุกรรมที่จำเป็น และด้วยความช่วยเหลือจากการปรับแต่งพิเศษ ชุดโครโมโซมของคู่สมรสจึงถูกสร้างขึ้น

จากผลการวิเคราะห์นี้ ง่ายต่อการสร้างความเป็นไปได้ที่จะมีบุตรในคู่สมรส รวมทั้งระบุความเป็นไปได้ที่เด็กจะเป็นโรคทางพันธุกรรมทางพันธุกรรม จนถึงปัจจุบัน วิธีนี้การวิจัยมีผลเกือบร้อยเปอร์เซ็นต์ ซึ่งส่วนใหญ่ช่วยให้คุณสามารถระบุสาเหตุหลายประการของการขาดการตั้งครรภ์ในผู้หญิงพร้อมๆ กัน ขั้นตอนดังกล่าวไม่เจ็บปวดอย่างยิ่ง แต่ต้องมีการเตรียมตัวเป็นพิเศษในบางสถานการณ์ ความปรารถนาที่จะมีลูกหลานที่มีสุขภาพดีนั้นมีอยู่ในคู่แต่งงานทุกคู่ ดังนั้นผู้คนหลายแสนคนจึงได้รับคาริโอไทป์ทุกปี

เหตุผลหลักในการวิเคราะห์

Karyotyping เป็นขั้นตอนที่รู้จักกันดีในประเทศตะวันตกและยุโรป แต่ในรัสเซีย การวิเคราะห์นี้ดำเนินการไม่นานมานี้แม้ว่าจำนวนผู้สมัครจะเพิ่มขึ้นทุกปี

งานหลักของการวิเคราะห์นี้คือการระบุความเข้ากันได้ระหว่างผู้ปกครอง ซึ่งจะช่วยให้คุณตั้งครรภ์และให้กำเนิดลูกหลานโดยไม่มีพยาธิสภาพและความผิดปกติประเภทต่างๆ

ตามกฎแล้วการวิเคราะห์ดังกล่าวจะดำเนินการในระยะแรกแม้ว่าจะสามารถทำตามขั้นตอนในหญิงตั้งครรภ์ได้ ในสถานการณ์เช่นนี้ วัสดุที่จำเป็นก็ถูกนำมาจากทารกในครรภ์ด้วยเพื่อกำหนดคุณภาพของชุดโครโมโซม แน่นอน karyotyping ไม่ใช่ขั้นตอนบังคับสำหรับผู้ปกครองที่อายุน้อย แม้ว่าจะช่วยให้คุณสามารถระบุความผิดปกติมากมายในทารกในครรภ์ได้

ในระหว่างการวิเคราะห์ มีความเป็นไปได้ที่จะกำหนดความโน้มเอียงของทารกในครรภ์ที่จะ โรคเบาหวานและความดันโลหิตสูง หัวใจวาย และพยาธิสภาพต่างๆ ของหัวใจและข้อต่อ ในระหว่างการสุ่มตัวอย่างจะตรวจพบโครโมโซมคู่ที่บกพร่องซึ่งช่วยให้คุณคำนวณความเสี่ยงในการให้กำเนิดทารกที่ไม่เต็มเปี่ยม

ตัวชี้วัด

มีอยู่ แยกหมวดหมู่พลเมืองที่ต้องทำตามขั้นตอนที่คล้ายกัน ในวันนี้ จำนวนนี้รวมถึง:

• พ่อแม่ที่อายุเกิน 35 แม้ว่า กฎนี้ใช้กับคู่สมรสคนใดคนหนึ่งเท่านั้น
• ภาวะมีบุตรยากซึ่งยังไม่ได้ระบุก่อนหน้านี้
• ตัวเลือกการปฏิสนธินอกร่างกายไม่สำเร็จ
• โรคทางพันธุกรรมในพ่อแม่
• มีปัญหากับ ความสมดุลของฮอร์โมนท่ามกลางเพศที่ยุติธรรม
• ไม่ทราบสาเหตุของการละเมิดการพุ่งออกมาและกิจกรรมเชิงคุณภาพของตัวอสุจิ
• แย่ สิ่งแวดล้อมและทำงานกับสารเคมี
• ขาดวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี, การสูบบุหรี่, ยาเสพติด, แอลกอฮอล์, การใช้ยา
• บันทึกการทำแท้ง การแท้งบุตร คลอดก่อนกำหนด.
• สมรสกับญาติทางสายเลือดที่ใกล้ชิด รวมทั้งเด็กที่เกิดมาก่อนหน้านี้มีความผิดปกติทางพันธุกรรม

การวิเคราะห์เผยให้เห็นอะไร

สำหรับขั้นตอนนี้ใช้เทคโนโลยีการเก็บตัวอย่างเลือดที่ไม่เหมือนใครซึ่งช่วยให้คุณแยกเซลล์เม็ดเลือดและแยกสายพันธุกรรม นักพันธุศาสตร์สามารถค้นหาเปอร์เซ็นต์ของความเสี่ยงของไทรโซมีได้อย่างง่ายดาย (ดาวน์ซินโดรม) การไม่มีโครโมโซมหนึ่งอันในสายโซ่ (โมโนโซม) การสูญเสียตำแหน่งทางพันธุกรรม (การลบซึ่งเป็นสัญญาณ ภาวะมีบุตรยากชาย) รวมถึงการทำซ้ำ การผกผัน และความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ

นอกเหนือจากการกำหนดความเบี่ยงเบนเหล่านี้แล้ว ยังสามารถกำหนดความผิดปกติประเภทต่างๆ ได้ ซึ่งอาจนำไปสู่การเบี่ยงเบนที่ร้ายแรงในการพัฒนาของทารกในครรภ์ ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิดลิ่มเลือดและการล้างพิษ การตรวจจับความเบี่ยงเบนเหล่านี้ทันเวลาจะสร้าง ภาวะปกติเพื่อพัฒนาการของทารกในครรภ์และป้องกันการแท้งบุตรและการคลอดก่อนกำหนด

ยื่นยังไง? การเตรียมการวิเคราะห์

การวิเคราะห์นี้ดำเนินการในห้องปฏิบัติการและปลอดภัยอย่างยิ่งสำหรับผู้ชายและผู้หญิง หากผู้หญิงตั้งครรภ์ การวิเคราะห์จะดำเนินการกับทารกในครรภ์ที่มีอยู่ด้วย เซลล์เม็ดเลือดถูกพรากไปจากพ่อแม่และด้วยการปรับแต่งต่างๆ ชุดโครโมโซมจะถูกแยกออก จากนั้นจึงกำหนดคุณภาพของโครโมโซมที่มีอยู่และจำนวนการเสียรูปของยีน

หากคุณได้ตัดสินใจแล้วและพร้อมที่จะเข้าสู่กระบวนการคาริโอไทป์ คุณต้องหยุดใช้ผลิตภัณฑ์ยาสูบ ผลิตภัณฑ์ที่มีแอลกอฮอล์ และแอลกอฮอล์ภายในสองสัปดาห์ อุปกรณ์ทางการแพทย์. ในกรณีที่อาการกำเริบของโรคเรื้อรังและโรคไวรัส จำเป็นต้องเลื่อนขั้นตอนการเก็บตัวอย่างเลือดไปเป็นช่วงต่อมา ขั้นตอนทั้งหมดดำเนินการภายในห้าวันเซลล์เม็ดเลือดขาวจะถูกแยกออกจากของเหลวชีวภาพในช่วงระยะเวลาของการแบ่งตัว ภายใน 72 ชั่วโมง การวิเคราะห์ที่สมบูรณ์ของการสืบพันธุ์ของเซลล์จะดำเนินการ ซึ่งช่วยให้สามารถสรุปผลเกี่ยวกับพยาธิสภาพและความเสี่ยงของการแท้งบุตรได้

ด้วยเทคโนโลยีที่เป็นเอกลักษณ์เฉพาะ ต้องใช้เซลล์ลิมโฟไซต์เพียง 15 ตัวเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่แม่นยำและ ยาต่างๆซึ่งหมายความว่าคุณไม่จำเป็นต้องบริจาคเลือดและของเหลวอื่น ๆ ในร่างกายหลายครั้ง สำหรับคู่สามีภรรยาที่แต่งงานแล้ว การวิเคราะห์เพียงครั้งเดียวก็เพียงพอแล้ว ซึ่งคุณสามารถวางแผนการตั้งครรภ์และการเกิดของทารกที่มีสุขภาพดีได้

มีบางสถานการณ์ที่การตั้งครรภ์เริ่มขึ้นแล้ว และยังไม่ได้ทำการทดสอบที่จำเป็นเพื่อระบุความผิดปกติ ดังนั้นสารพันธุกรรมจึงถูกนำมาจากทารกในครรภ์และทั้งพ่อและแม่

ควรทำการวิเคราะห์ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ในระยะนี้ของการพัฒนาของทารกในครรภ์ ง่ายต่อการสร้างโรคเช่นดาวน์ซินโดรม Turner และ Edwards รวมถึงโรคที่ซับซ้อนอื่น ๆ เพื่อไม่ให้เป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์ การทดสอบจะดำเนินการดังนี้:

• วิธีการรุกราน
• วิธีที่ไม่รุกราน

วิธีการที่ไม่รุกรานถือเป็นวิธีที่ปลอดภัยในการได้ผลลัพธ์ ซึ่งเกี่ยวข้องกับการสแกนด้วยอัลตราซาวนด์ รวมถึงการสุ่มตัวอย่างเลือดจากมารดาเพื่อระบุเครื่องหมายต่างๆ

ผลลัพธ์ที่แม่นยำที่สุดสามารถรับได้เมื่อวิเคราะห์วิธีการบุกรุก แต่ค่อนข้างเสี่ยง อุปกรณ์พิเศษการจัดการจะดำเนินการในมดลูกซึ่งช่วยให้ได้รับสารพันธุกรรมที่จำเป็น

ขั้นตอนทั้งหมดนั้นไม่เจ็บปวดสำหรับผู้หญิงและทารกในครรภ์ อย่างไรก็ตาม หลังจากผ่านการวิเคราะห์ด้วยวิธีรุกรานแล้ว ผู้ป่วยในจะต้องสังเกตอาการเป็นเวลาหลายชั่วโมง ขั้นตอนนี้อาจทำให้เกิดการแท้งบุตรหรือพลาดการตั้งครรภ์ ดังนั้นแพทย์จึงพูดถึงรายละเอียดเกี่ยวกับผลที่ตามมาและภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นทั้งหมด

จะทำอย่างไรถ้าพบการเบี่ยงเบน?

หลังจากได้รับผลลัพธ์นักพันธุศาสตร์กำหนดในระหว่างที่เขาพูดถึงรายละเอียดเกี่ยวกับความน่าจะเป็นของการมีลูกพิการ ในกรณีที่ความเข้ากันได้ของพ่อแม่ไม่มีที่ติ และชุดโครโมโซมไม่มีการเบี่ยงเบน ผู้ปกครองรุ่นเยาว์จะได้รับแจ้งทุกขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์

หากมีการระบุความเบี่ยงเบนต่าง ๆ แพทย์จะกำหนดวิธีการรักษาที่คุณสามารถหลีกเลี่ยงปัญหาบางอย่างเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม หากพบความผิดปกติในระหว่างตั้งครรภ์ ผู้ปกครองควรยุติการตั้งครรภ์หรือปล่อยให้พวกเขาเลือก

ในสถานการณ์เช่นนี้ คุณสามารถใช้โอกาสและให้กำเนิดบุตรที่แข็งแรงสมบูรณ์ได้อย่างง่ายดาย แต่แพทย์จำเป็นต้องเตือนเกี่ยวกับการเบี่ยงเบนที่เป็นไปได้ทั้งหมดและผลที่ตามมา ในขั้นตอนของการวางแผนทารก คุณสามารถใช้สารพันธุกรรมของผู้บริจาคได้ พันธุศาสตร์และนรีแพทย์ไม่มี เหตุผลทางกฎหมายในการบีบให้ถอดการตั้งครรภ์ดังนั้นทางเลือกจึงยังคงอยู่กับผู้ปกครองเสมอ

เด็กเป็นสิ่งที่สำคัญที่สุดที่บุคคลสามารถมีได้ คุณควรระมัดระวังอย่างยิ่งในกระบวนการวางแผนและคิด โชคดีที่ด้วยความช่วยเหลือของขั้นตอนคาริโอไทป์สามารถหลีกเลี่ยงปัญหาได้ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์

บ่อยครั้งที่ความคลาดเคลื่อนในการพัฒนาและความยากลำบากในการตั้งครรภ์มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติที่สืบทอดมา หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีญาติที่เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือตัวเขาเองเป็นพาหะ แนะนำให้ตรวจร่างกายก่อนวางแผนคลอดบุตร แพทย์ทำการวิเคราะห์คาริโอไทป์หากสงสัยว่ามีพยาธิสภาพของโครโมโซมหรือโมเลกุลดีเอ็นเอ สำหรับการศึกษานี้ ผู้ป่วยจะดึงเลือดจากผู้ป่วยและรับการรักษาด้วยองค์ประกอบสี หลังจากผ่านกระบวนการแปรรูปด้วยกล้องจุลทรรศน์แล้ว จะศึกษาขนาด รูปร่าง และจำนวนโครโมโซม

คำนิยาม

คาริโอไทป์คือชุดโครโมโซมแต่ละชุดซึ่งมีลักษณะเฉพาะสำหรับสปีชีส์ทางชีวภาพและแต่ละบุคคล บุคคลมีโครโมโซมเพียง 23 คู่ นั่นคือมีทั้งหมด 46 คู่ ในจำนวน 23 คู่ มีเพียงหนึ่งคู่เท่านั้นที่กำหนดเพศ และที่เหลือไม่มีโครงสร้างที่แตกต่างกัน การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของคาริโอไทป์ช่วยให้คุณระบุการเบี่ยงเบนในองค์ประกอบหรือโครงสร้างของโครโมโซม ขอบคุณ การศึกษานี้แพทย์สามารถใช้มาตรการได้ทันท่วงทีเพื่อให้พยาธิวิทยาไม่ก่อให้เกิดโรคแทรกซ้อนร้ายแรงจนถึงการเสียชีวิตของทารกในครรภ์

สำคัญ! เพียงพอสำหรับพ่อแม่ในอนาคตที่จะทำคาริโอไทป์สักครั้งในชีวิตเพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีหรือมีพยาธิสภาพ

สอบเมื่อไหร่

การวิเคราะห์มีความเกี่ยวข้องกับคนทุกวัยเพราะไม่ใช่ทุกคนที่ได้รับการตรวจสอบโดยนักพันธุศาสตร์ตั้งแต่เด็กปฐมวัย ไม่มีข้อห้ามสำหรับมารดาที่ตั้งครรภ์และให้นมบุตร แต่ก่อนอื่น การวิจัยเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับทารกแรกเกิดที่ การวินิจฉัยเบื้องต้นจะช่วยระบุโรคทางพันธุกรรมที่เป็นอันตรายที่ส่งผลต่ออายุขัย การวิเคราะห์ในโรงพยาบาลสำหรับคาริโอไทป์ของคู่สมรสมักดำเนินการตามที่แพทย์กำหนด แต่ทุกคนไม่ทราบว่าการตรวจนี้เป็นแบบใด สำหรับคู่รักที่ประสงค์จะมีบุตร การตรวจจะระบุไว้ในกรณีต่อไปนี้:

• หลังจากพยายามปฏิสนธิไม่สำเร็จซ้ำแล้วซ้ำเล่า
• การละเมิดรอบประจำเดือน
• หากเคยแท้งมาก่อนหรือลูกตายเกิด
• ในเด็กที่เกิดก่อนหน้านี้มีการบันทึกพัฒนาการทางร่างกายหรือจิตใจที่ล่าช้า
• ในระยะตั้งครรภ์ ทารกในครรภ์มีพัฒนาการผิดปกติ
• หากพ่อและแม่ในอนาคตเป็นญาติสนิท
• ต่อหน้า นิสัยที่ไม่ดีหนึ่งในผู้ปกครอง
• อาศัยอยู่ในภูมิภาคที่มีสภาพแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวยหรือทำงานในอุตสาหกรรมอันตราย
• การวางแผนการตั้งครรภ์ครั้งแรกหลังจาก 35 ปี - เหตุผลอยู่ที่ความจริงที่ว่าเมื่ออายุมากขึ้นโครโมโซมสามารถเปลี่ยนแปลงได้
• ถ้าพ่อแม่มีโรคทางพันธุกรรมแม้ว่าลูกที่แข็งแรงจะเกิดมาก่อนก็ตาม

ความสนใจ! แพทย์สมัยใหม่ขอแนะนำให้ทำการวิเคราะห์กับคู่รักทุกคู่เนื่องจากไม่ใช่ทุกพาหะที่แสดงโรคและหลายคนจึงไม่สงสัยเกี่ยวกับพวกเขา

ปัญหาจนถึงภาวะมีบุตรยากเปิดเผยเมื่อบุคคลตัดสินใจที่จะมีบุตร

เรียนอย่างไร

การวิเคราะห์ดำเนินการในช่วงระยะเวลาเมตาเฟส ซึ่งมีระยะเวลาตั้งแต่สองถึงสิบนาที ณ จุดนี้เป็นการง่ายที่สุดที่จะเห็นโครโมโซมภายใต้กล้องจุลทรรศน์ มีสามวิธีในการตรวจจับความผิดปกติ - เป้าหมายระดับโมเลกุล เซลล์พันธุกรรม และเป้าหมายระดับโมเลกุล แพทย์ควรเลือกวิธีใดวิธีหนึ่ง ก่อนทำการวิเคราะห์คาริโอไทป์ จำเป็นต้องเตรียม:

• เพื่อรักษาโรคหวัดถ้าคนป่วยคุณสามารถทำการวิเคราะห์ได้ไม่เกินสองสัปดาห์หลังจากการกู้คืน
• 30 วันก่อนไปโรงพยาบาล ปฏิเสธที่จะใช้ยาปฏิชีวนะหรือลดการบริโภคตามคำแนะนำของแพทย์
• อย่าดื่มแอลกอฮอล์เป็นเวลาสามวันก่อนการทดสอบ
• ในวันที่ทำการทดสอบ คุณต้องมีอาหารเช้ามากมาย

เอาไปทดลอง เลือดดำ. วัสดุที่ได้รับจากผู้ป่วยจะได้รับการบำบัดด้วยสีย้อมเพื่อแสดงโครโมโซม จากนั้นแพทย์จะถ่ายภาพหลายภาพเพื่อระบุจำนวนโมเลกุลดีเอ็นเอและการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา

สำคัญ. วิธีโมเลกุลจำเป็นต้องตรวจหาความผิดปกติของโครงสร้างของโครโมโซมบริเวณเล็กๆ ที่มีขนาดน้อยกว่า 5 ล้านนิวคลีโอไทด์

สำหรับการวินิจฉัยโดยละเอียดยิ่งขึ้น จะใช้วิธีการแบบขยายหรือแบบเจาะจงเป้าหมาย

วิธีถอดรหัส

สำหรับตัวแทนของเพศที่แข็งแรงกว่า ผลการวิเคราะห์คาริโอไทป์ปกติคือ 46, XY และสำหรับผู้หญิง - 46, XX ตัวเลข 46 หมายถึงจำนวนโครโมโซมในบรรทัดฐาน และ X และ Y ที่ส่วนท้ายแสดงถึงรูปร่าง โครงสร้าง และขนาดของโครโมโซม คนรักสุขภาพ- สำหรับผู้ชายและผู้หญิง ตัวบ่งชี้เหล่านี้ต่างกัน จากผลการทดสอบ แพทย์จะทำเครื่องหมายหลายจุดบนแบบฟอร์ม เข้าใจ เงื่อนไขทางการแพทย์การถอดรหัสจะช่วย:

1. การโยกย้าย - มีการจัดเรียงใหม่ของโครโมโซม หากผู้ป่วยมีการโยกย้ายที่สมดุลก็มักจะไม่ปรากฏตัว หากไม่สมดุล อาจเกิดการเบี่ยงเบนที่รุนแรงได้
2. Mosaicism - พบเซลล์ที่มีลักษณะทางพันธุกรรมที่แตกต่างจากปกติ
3. Trisomy - พยาธิวิทยานี้เกิดขึ้นบ่อยที่สุดตรวจพบโครโมโซมพิเศษในผู้ป่วย การเกิดบ่อยที่สุดคือการปรากฏตัวของสำเนาของโครโมโซมที่ 21 ซึ่งนำไปสู่โรคต่างๆ เช่น กลุ่มอาการดาวน์
4. การผกผัน - ส่วนหนึ่งของโครโมโซมหมุน 180 องศา
5. Monosomy - ในจีโนไทป์มีโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันเพียงคู่เดียวเท่านั้น
6. การลบ - ชิ้นส่วนของโครโมโซมหายไป

จะทำอย่างไรถ้าพบความเบี่ยงเบน

คุณไม่ควรทึกทักเอาเองว่าความผิดปกติในการวิเคราะห์คาริโนไทป์มักบ่งชี้ว่าคู่สมรสจะมีบุตรที่ป่วย หรือพวกเขาจะไม่มีบุตรโดยสมบูรณ์ ตัวอย่างเช่น พ่อแม่ที่มีการโยกย้ายที่สมดุลสามารถมีลูกที่แข็งแรงและไม่มีความผิดปกติของโครโมโซม แม้ว่าราคาสำหรับการวิเคราะห์คาริโอไทป์จะสูงและเริ่มต้นที่สามพันรูเบิล แต่ก็ไม่ควรปฏิเสธ บางทีจากผลการรักษา แพทย์จะแนะนำให้คุณรับการรักษาและวางแผนการตั้งครรภ์เท่านั้น

ความสนใจ! ถ้าผู้หญิงรู้ว่าจะมีลูกที่เป็นโรคประจำตัวต้องใส่ใจ วิถีการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีชีวิตและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์

ความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถดำเนินการได้หลายวิธี ด้วยโครโมโซมไตรโซมของโครโมโซมที่สิบสามและสิบแปดเด็ก ๆ ตายในปีแรกของชีวิต ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะปัญญาอ่อน แต่อัตราการเสียชีวิตต่ำกว่าโรคที่คล้ายคลึงกันมาก ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ เช่น กลุ่มอาการเชอร์เชฟสกี-เทิร์นเนอร์ มักนำไปสู่ภาวะมีบุตรยาก แต่บุคคลที่มีความผิดปกติเหล่านี้สามารถมีชีวิตอยู่จนถึงวัยชราได้ และด้วย monosomy X ผู้หญิงประมาณ 5% มีโอกาสที่จะคลอดบุตร สิ่งสำคัญคือต้องปรึกษานักพันธุศาสตร์ที่จะวินิจฉัยได้อย่างถูกต้อง รักษาอย่างเต็มที่ โรคทางพันธุกรรมมันเป็นไปไม่ได้ แต่ถ้าคุณได้รับการรักษาอย่างสม่ำเสมอคุณภาพชีวิตจะดีขึ้น

การวิเคราะห์คาริโอไทป์ใน VitroClinic - ความแม่นยำและประสิทธิภาพสูง

ความสำคัญอย่างยิ่งในการสอบที่ครอบคลุม ระบบสืบพันธุ์คู่สมรสเล่นคำจำกัดความของคาริโอไทป์

คาริโอไทป์คือชุดของโครโมโซม (จำนวน รูปร่าง ขนาด ฯลฯ) ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของสปีชีส์ทางชีววิทยาที่กำหนด สิ่งมีชีวิตแต่ละประเภทมีโครโมโซมจำนวนหนึ่ง โครโมโซมของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซม 46 อัน ในจำนวนนี้มีออโตโซม 44 ตัว (22 คู่) มีโครงสร้างเหมือนกันในร่างกายของผู้หญิงและผู้ชาย และมีโครโมโซมเพศหนึ่งคู่ (XY ในผู้ชายและ XX ในผู้หญิง)

เพื่อตรวจสอบว่ามีความจำเป็นต้องทำการศึกษาระดับโมเลกุลซึ่งเป็นผลมาจากการที่นักพันธุศาสตร์ได้รับ รายละเอียดข้อมูลเกี่ยวกับ ลักษณะทางพันธุกรรมคู่รักและบนพื้นฐานเสนอวิธีแก้ไขปัญหาบางอย่าง

ควรทำการศึกษาโครโมโซมของโครโมโซมในศูนย์การสืบพันธุ์เฉพาะทางซึ่งหากจำเป็นให้ทำการทดสอบเพิ่มเติมรับคำแนะนำและข้อสรุปจากผู้เชี่ยวชาญในสาขาต่างๆ

ในศูนย์กลางของเทคโนโลยีการเจริญพันธุ์ "VitroClinic" คุณสามารถทำการวิเคราะห์ที่จะเปิดเผยคาริโอไทป์ของคู่สมรสแต่ละคนในกระบวนการ แบบสำรวจที่ครอบคลุม. ห้องปฏิบัติการที่ทันสมัยของคลินิกของเรามีอุปกรณ์ไฮเทคที่ช่วยให้คุณทำการวิเคราะห์ในระดับคุณภาพ พนักงานที่เอาใจใส่และมีคุณสมบัติของคลินิกจะดำเนินการตามขั้นตอนการถ่ายเลือดและวัสดุอื่นๆ อย่างมืออาชีพ รวดเร็วและปลอดภัย สารชีวภาพจะทำงานทันที ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญเมื่อทำการวิเคราะห์นี้

การวิเคราะห์คาริโอไทป์จะแสดงอะไร

บุคคลที่มีสุขภาพดีสามารถเป็นพาหะของการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ได้โดยไม่มีสัญญาณปรากฏให้เห็น การจัดเรียงโครโมโซมใหม่อาจนำไปสู่ปัญหาการแท้งบุตร ภาวะมีบุตรยากของหญิงและชาย การผิดรูปแต่กำเนิดของทารกในครรภ์

ก่อนอื่นด้วยความช่วยเหลือ การวิเคราะห์คาริโอไทป์พยาธิสภาพในชุดโครโมโซมของคู่สมรสจะถูกกำหนดเช่น trisomy (เพิ่มจำนวนโครโมโซมทีละหนึ่ง), monosomy (การสูญเสียคู่ของโครโมโซม), การลบ (ไม่มีชิ้นส่วนของโครโมโซม), การโยกย้าย (การแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนที่แตกต่างกัน โครโมโซม) โมเสก เป็นต้น การเปลี่ยนแปลงแต่ละครั้งจะช่วยระบุสาเหตุของภาวะมีบุตรยากและการแท้งบุตรอย่างต่อเนื่อง ตลอดจนวินิจฉัยแนวโน้มที่จะพัฒนาข้อบกพร่องต่างๆ ในลูกหลานในอนาคต นักพันธุศาสตร์ที่มีประสบการณ์ของศูนย์ VitroClinic จากข้อมูลเหล่านี้จะพัฒนาขึ้น โปรแกรมที่มีประสิทธิภาพเพื่อแก้ปัญหาการเจริญพันธุ์ของคู่สมรส

คาริโอไทป์ของทารกในครรภ์อยู่แล้ว ระยะแรกการตั้งครรภ์จะบ่งบอกถึงการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคบางอย่างได้อย่างแม่นยำ: ดาวน์ซินโดรม Klinefelter, Edwards, Patau, Sheshevsky-Turner, Prader-Willi, ความถูกต้องและความผิดปกติที่ร้ายแรงอื่น ๆ ในระหว่างตั้งครรภ์ ผู้เชี่ยวชาญของศูนย์เทคโนโลยีการเจริญพันธุ์ของเราหากจำเป็น ดำเนินการวิเคราะห์นี้ แนะนำวิธีเพิ่มเติมในการแก้ปัญหาในการระบุพยาธิสภาพทางพันธุกรรมในตัวอ่อน

ข้อบ่งชี้สำหรับการวิเคราะห์คาริโอไทป์

เพื่อการคลอดบุตรที่สมบูรณ์ เด็กสุขภาพดีการดำเนินการตามขั้นตอนคาริโอไทป์เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับคู่รักทุกคู่ที่วางแผนจะตั้งครรภ์ น่าเสียดายที่คู่สมรสบางคนที่ต้องการการตรวจสอบคาริโอไทป์ถูกหยุดโดยราคาของการวิเคราะห์นี้ ในเวลาเดียวกัน ศูนย์การเจริญพันธุ์เช่นคลินิกของเราเสนอการตรวจเลือดที่ซับซ้อนสำหรับคาริโอไทป์ ซึ่งช่วยลดต้นทุนได้อย่างมากและหลีกเลี่ยงปัญหามากมายเกี่ยวกับการตั้งครรภ์และสุขภาพของเด็กในครรภ์

เมื่ออายุมากขึ้นแนวโน้มของการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมจะเพิ่มขึ้น ดังนั้นก่อนอื่น ขอแนะนำให้ใช้คาริโอไทป์สำหรับผู้หญิงที่วางแผนจะตั้งครรภ์หลังจาก 35 ปี ตามสถิติ ในกรณีนี้ เด็กคนหนึ่งเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติอันเนื่องมาจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมทางพันธุกรรมต่อเด็ก 380 คน

ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถนำไปสู่ภาวะมีบุตรยากและการแท้งบุตรได้ ดังนั้นการแท้งบ่อย การจับกุมของทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ และการไม่สามารถตั้งครรภ์จึงต้องกำหนดคาริโอไทป์ของคู่สมรส

หากครอบครัวมีลูกที่มีปัญหาพัฒนาการ ก่อนวางแผนการตั้งครรภ์ครั้งที่สอง จำเป็นต้องทำการตรวจทางพันธุกรรมประเภทนี้

นอกจากนี้ การวิเคราะห์โครโมโซมเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับผู้ที่มีความเสี่ยง: ผู้ที่มีญาติที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในชุดโครโมโซม ปัจจัยที่เป็นอันตราย: รังสี เคมี กายภาพ

วิธีการกำหนดคาริโอไทป์

เพื่อทำการวิเคราะห์นี้ จำเป็นต้องบริจาคเลือดสำหรับโครโมโซมจากหลอดเลือดดำ ด้วยวิธีการวิจัยแบบคลาสสิก วัสดุจะต้องผ่านการเพาะเลี้ยงเซลล์และการตรึงเป็นเวลา 72 ชั่วโมง ถัดมาเป็นขั้นตอนการย้อมสีโครโมโซมและการศึกษาด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง

กุญแจสำคัญในการได้รับผลเชิงคุณภาพของการศึกษาคือการยกเว้นการตายของเซลล์ (ขาดกิจกรรมไมโทติค) เนื่องจากช่วงเวลาที่ยาวนานตั้งแต่ช่วงเวลาของการสุ่มตัวอย่างเลือดจนถึงการรับวัสดุชีวภาพสำหรับการทำงาน ต้องขอบคุณวิธีการที่เป็นที่ยอมรับในการดำเนินการวิเคราะห์บน การกำหนดคาริโอไทป์ภายในกรอบของศูนย์ VitroClinic การวิเคราะห์จะดำเนินการทันทีหลังจากนำวัสดุชีวภาพจากผู้ป่วย

คำอธิบาย

วิธีการกำหนด วัฒนธรรม, กล้องจุลทรรศน์

วัสดุที่อยู่ระหว่างการศึกษา เลือดครบส่วน (มีเฮปารินไม่มีเจล)

เยี่ยมชมบ้านได้

การศึกษานี้ไม่ใช่การเปรียบเทียบวิธี ANA-TelophaSE สำหรับการวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซม (100 เซลล์)!

KARYOTYPING รวมอยู่ในการวิจัย: โปรไฟล์วีไอพีทางพันธุกรรม

อนามัยการเจริญพันธุ์

สุขภาพการเจริญพันธุ์ของผู้หญิง

สุขภาพการเจริญพันธุ์ของผู้ชาย

คาริโอไทป์เป็นชุดของคุณสมบัติของโครโมโซมที่สมบูรณ์ของเซลล์ร่างกายของสิ่งมีชีวิตในระยะเมตาเฟส (เฟส III ของการแบ่งเซลล์) - จำนวน, ขนาด, รูปร่าง, ลักษณะโครงสร้าง การศึกษาคาริโอไทป์ดำเนินการโดยวิธีกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงเพื่อระบุพยาธิสภาพของโครโมโซม ส่วนใหญ่มักทำการศึกษาในเด็กเพื่อระบุโรคที่เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมและในคู่สมรสที่มีภาวะมีบุตรยากหรือการแท้งบุตรตามปกติ การระบุการจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมในกรณีนี้ทำให้สามารถระบุสาเหตุของภาวะมีบุตรยากและคาดการณ์ความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีพยาธิสภาพของโครโมโซมในครอบครัวที่กำหนดได้ นอกกระบวนการแบ่งเซลล์ โครโมโซมในนิวเคลียสจะอยู่ในรูปของโมเลกุลดีเอ็นเอที่ "แยกออก" และมองเห็นได้ยากในกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง เพื่อให้โครโมโซมและโครงสร้างของโครโมโซมมองเห็นได้ชัดเจนจึงใช้สีย้อมพิเศษเพื่อระบุโครโมโซมส่วนที่ต่างกัน (ต่างกัน) และวิเคราะห์ - เพื่อกำหนดคาริโอไทป์ โครโมโซมในกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงที่ระยะเมตาเฟสคือโมเลกุลของดีเอ็นเอที่อัดแน่นไปด้วยโปรตีนชนิดพิเศษในโครงสร้างรูปแท่งคล้ายแท่งซุปเปอร์คอยล์หนาแน่น ดังนั้นโครโมโซมจำนวนมากจึงถูกบรรจุในปริมาตรขนาดเล็กและวางไว้ในนิวเคลียสของเซลล์ที่มีปริมาตรค่อนข้างน้อย ตำแหน่งของโครโมโซมที่มองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ถูกถ่ายภาพและโครโมโซมที่จัดระบบจะถูกรวบรวมจากภาพถ่ายหลายภาพ - ชุดโครโมโซมคู่ของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน ในกรณีนี้ ภาพของโครโมโซมจะถูกจัดวางในแนวตั้งโดยยกแขนสั้นขึ้น และลำดับของโครโมโซมจะเรียงลำดับจากมากไปน้อย โครโมโซมเพศคู่หนึ่งถูกวางไว้ที่ปลายสุดของภาพชุดของโครโมโซม วิธีการที่ทันสมัย Karyotyping ให้การตรวจจับโดยละเอียดของความผิดปกติของโครโมโซม (การจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมและระหว่างโครโมโซม) การละเมิดลำดับของการจัดเรียงชิ้นส่วนโครโมโซม - การลบ การทำซ้ำ การผกผัน การโยกย้าย การศึกษาโครโมโซมดังกล่าวทำให้สามารถวินิจฉัยโรคโครโมโซมจำนวนหนึ่งที่เกิดจากการละเมิดทั้งโครโมโซม (การละเมิดจำนวนโครโมโซม) และการละเมิดโครงสร้างโครโมโซมหรือความหลากหลายของเซลล์คาริโอไทป์ในร่างกาย การละเมิดคาริโอไทป์ปกติในมนุษย์เกิดขึ้นในระยะแรกของการพัฒนาของสิ่งมีชีวิต หากสิ่งนี้เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ในอนาคต (ในกระบวนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์) จากนั้นคาริโอไทป์ของไซโกต (ดู) ซึ่งเกิดจากการหลอมรวมของเซลล์ต้นกำเนิดก็ถูกรบกวนเช่นกัน ด้วยการแบ่งตัวของไซโกตดังกล่าวต่อไป เซลล์ทั้งหมดของเอ็มบริโอและสิ่งมีชีวิตที่พัฒนาจากมันจะจบลงด้วยคาริโอไทป์ที่ผิดปกติเหมือนกัน อย่างไรก็ตาม ความผิดปกติของคาริโอไทป์สามารถเกิดขึ้นได้ในระยะแรกของความแตกแยกของไซโกต สิ่งมีชีวิตที่พัฒนาจากไซโกตดังกล่าวมีเซลล์หลายสาย (เซลล์โคลน) ที่มีคาริโอไทป์ต่างกัน คาริโอไทป์ที่หลากหลายเช่นนี้ทั่วร่างกายหรือเฉพาะในอวัยวะบางส่วนเท่านั้นที่เรียกว่าโมเสค ตามกฎแล้ว ความผิดปกติของคาริโอไทป์ของมนุษย์นั้นมีหลายแบบ รวมถึงรูปแบบที่ซับซ้อน การผิดรูป และความผิดปกติเหล่านี้ส่วนใหญ่ไม่เข้ากันกับชีวิต สิ่งนี้นำไปสู่การทำแท้งโดยธรรมชาติในระยะแรกของการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม ทารกในครรภ์จำนวนมากพอสมควร (~2.5%) ที่มีคาริโอไทป์ผิดปกติจะคงอยู่จนกระทั่งสิ้นสุดการตั้งครรภ์ ด้านล่างเป็นตารางที่นำเสนอโรคที่เกิดจากความผิดปกติในคาริโอไทป์

คาริโอไทป์	โรค	ความคิดเห็น
47,XXY; 48,XXXY	กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์	โครโมโซม X ในผู้ชาย
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46.X iso (Xq)	เชอเชฟสกี-เทิร์นเนอร์ ซินโดรม	Monosomy บนโครโมโซม X รวมทั้ง mosaicism
47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXXX	Polysomy บนโครโมโซม X	trisomy ที่พบบ่อยที่สุด X
47,XX,+21; 47,XY,+21	โรคดาวน์	Trisomy บนโครโมโซมที่ 21
47,XX,+18; 47,XY,+18	เอ็ดเวิร์ดซินโดรม	Trisomy บนโครโมโซมที่ 18
47,XX,+13; 47,XY,+13	ปาเตาซินโดรม	Trisomy บนโครโมโซมที่ 13
46,XX, 5p-	อาการแมวร้องไห้	การลบแขนสั้นของโครโมโซมที่ 5

วรรณกรรม

1. Fok R. พันธุศาสตร์ของโรคต่อมไร้ท่อ. - ต่อมไร้ท่อ / ศ. Lavina N. - M.: ซ้อม, 1999.
2. Karger S., บาเซิล ระบบระหว่างประเทศสำหรับการตั้งชื่อตามเซลล์สืบพันธุ์ของมนุษย์, Mitelman, F(ed) ISCN, 1995.
3. การจำแนกระหว่างประเทศโรคต่างๆ ความผิดปกติแต่กำเนิด(ความผิดปกติ) ความผิดปกติและความผิดปกติของโครโมโซม (Q00-Q99) ความผิดปกติของโครโมโซม มิได้จำแนกไว้ที่ใด (Q90-Q99)
4. โรคโครโมโซม // NEVRONET http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

การฝึกอบรม

จะต้องดำเนินการในสภาวะที่เต็มอิ่มไม่แนะนำให้ทำแบบทดสอบนี้ในขณะท้องว่าง คุณควรงดใช้ยาปฏิชีวนะหนึ่งเดือนก่อนการทดสอบคาริโอไทป์ ไม่แนะนำให้บริจาคโลหิตพร้อมกันกับการทดสอบที่มีการเตรียมการอย่างเข้มงวดสำหรับการส่งมอบวัสดุชีวภาพ (การทดสอบเลือดทางชีวเคมี การตรวจเลือดทางคลินิก การทดสอบการติดเชื้อบางอย่าง ฯลฯ)

ข้อบ่งชี้ในการนัดหมาย

• ภาวะมีบุตรยากในการแต่งงาน
• ประจำเดือนปฐมภูมิ
• การแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเอง (สองคนขึ้นไป)
• การตั้งครรภ์ไม่พัฒนา
• กรณีการตายคลอดในครอบครัว
• กรณีการเสียชีวิตของทารกในระยะแรกในครอบครัว (ไม่เกิน 1 ปี)
• ความผิดปกติแต่กำเนิด (โดยเฉพาะการผิดรูปหลายครั้ง) ในเด็ก
• พัฒนาการทางร่างกายและจิตใจของเด็กล่าช้า
• การละเมิดความแตกต่างทางเพศในทารกแรกเกิด
• ความสงสัยของ โรคโครโมโซมหรือโรคกรรมพันธุ์ อาการทางคลินิก(เช่น การเปลี่ยนแปลงรูปร่างและขนาดของกะโหลกศีรษะ ความผิดปกติของดวงตา จมูก นิ้ว อวัยวะเพศภายนอก เป็นต้น)
• กรณีเด็กเกิดมาพร้อมกับ ปัญญาอ่อน, โครโมโซมผิดปกติหรือ ความพิการแต่กำเนิดพัฒนาการในสายเลือด
• การตรวจสอบก่อนดำเนินการเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ (IVF, ICSI, ฯลฯ )

การตีความผลลัพธ์

การตีความผลการทดสอบประกอบด้วยข้อมูลสำหรับแพทย์ที่เข้าร่วมและไม่ใช่การวินิจฉัย ข้อมูลในส่วนนี้ไม่ควรใช้สำหรับการวินิจฉัยตนเองหรือการรักษาตนเอง แพทย์จะทำการวินิจฉัยที่แม่นยำ โดยใช้ทั้งผลการตรวจนี้และข้อมูลที่จำเป็นจากแหล่งอื่น เช่น ประวัติ ผลการตรวจอื่นๆ เป็นต้น

ความถี่ของความผิดปกติของโครโมโซม: 2.4 รายต่อเด็กที่เกิดมา 1,000 คน สรุปตัวเลือก:

• 46, XY - ชายปกติ;
• 46, XX - หญิงธรรมดา

ตัวเลือกอื่น ๆ - เขียนลงในแบบฟอร์มตามศัพท์เฉพาะทางไซโตเจเนติกสากล

คาริโอไทป์ - วิธีการวิจัยไซโตเจเนติกส์ซึ่งประกอบด้วยการศึกษาโครโมโซมของมนุษย์ ในระหว่างงาน ผู้เชี่ยวชาญจะกำหนดการเปลี่ยนแปลงในองค์ประกอบเชิงปริมาณและระบุการละเมิดโครงสร้างของโครโมโซม

Karyotyping ของคู่สมรส: เหตุใดจึงมีการกำหนดและมันคืออะไร

การดำเนินการตามขั้นตอนดังกล่าวเพียงครั้งเดียวก็เพียงพอแล้วเพื่อกำหนดจีโนมของผู้หญิงและผู้ชายที่แต่งงานแล้ว การวิเคราะห์นั่นคือ karyotyping ช่วยให้คุณตรวจจับความไม่ตรงกันของโครโมโซมของคู่สมรสได้ ปรากฏการณ์นี้เพิ่มความเสี่ยงของการมีลูกที่มีโรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติที่รุนแรง นอกจากนี้ ขั้นตอนนี้ยังช่วยให้คุณทราบสาเหตุที่คู่รักบางคู่ไม่สามารถมีบุตรได้

คาริโอไทป์คือชุดของโครโมโซมของมนุษย์ คำอธิบายแบบเต็มสัญญาณของพวกเขา: ขนาด ปริมาณ รูปร่าง ฯลฯ โดยปกติจีโนมของแต่ละคนประกอบด้วย 46 โครโมโซม (23 คู่)

ในจำนวนนี้มีโครโมโซม 44 โครโมโซมเป็นออโตโซม ซึ่งมีหน้าที่ในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม เช่น โครงสร้างของหู สีผม การมองเห็น เป็นต้น คู่สุดท้ายเป็นของโครโมโซมเพศจำนวนหนึ่ง มันกำหนดคาริโอไทป์ของผู้หญิงและผู้ชาย - 46XX และ 46XY ตามลำดับ

ข้อบ่งชี้ในการวิจัย

เป็นการดีที่สุดที่จะทำการทดสอบสำหรับคู่สมรสทุกคนในขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์แม้ในกรณีที่ไม่มีข้อบ่งชี้ มากมาย โรคทางพันธุกรรมอาจไม่ปรากฏสำหรับหลายชั่วอายุคน Karyotyping ดำเนินการโดยใช้เซลล์เม็ดเลือด การวิเคราะห์จะตรวจจับความเบี่ยงเบนทางพันธุกรรมและคำนวณความเสี่ยงของทารกที่มีพยาธิสภาพ

ข้อบ่งชี้ที่บังคับ ได้แก่ :

• คู่สมรสที่มีอายุมากกว่า 35 ปี;
• ภาวะมีบุตรยาก, สาเหตุที่ไม่เป็นที่ยอมรับ;
• คูณไม่สำเร็จ ผสมเทียม(อีโค);
• โรคทางพันธุกรรมในคู่สมรสคนใดคนหนึ่ง
• ความไม่สมดุลของฮอร์โมนในผู้หญิง;
• การละเมิดการสร้างสเปิร์มของสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุ
• สถานการณ์ทางนิเวศวิทยาที่ไม่เอื้ออำนวย
• การได้รับรังสี การสัมผัสกับสารเคมี
• ปัจจัยที่เป็นอันตราย - การสูบบุหรี่, ยาเสพติด, การดื่มแอลกอฮอล์เป็นเวลานาน, การทานยาจำนวนหนึ่ง ยา;
• การตั้งครรภ์แช่แข็ง การแท้งบุตร การคลอดก่อนกำหนดในประวัติศาสตร์
• การแต่งงานติดต่อกัน;
• การปรากฏตัวของเด็กที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์

ตรวจเลือดเด็ก

ขอแนะนำให้ทำการศึกษาในขั้นตอนของการวางแผนเด็ก แต่ไม่รวมความเป็นไปได้ที่จะดำเนินการเมื่อผู้หญิงตั้งครรภ์แล้วในกรณีนี้จำเป็นต้องมีคาริโอไทป์ก่อนคลอด วิธีนี้ช่วยให้คุณระบุพยาธิสภาพของโครโมโซมได้ในช่วงไตรมาสแรก ต้องขอบคุณเขาที่ทำให้คุณสามารถตรวจพบความผิดปกติและแก้ไขการตั้งครรภ์ได้ในอนาคต

โดยปกติวิธีนี้ใช้เพื่อแยกกลุ่มอาการดาวน์, Edwards, Patau, Klinefelter, Turner, X chromosome polysomy

ขณะนี้การวิจัยสามารถทำได้หลายวิธี:

• ไม่รุกราน ปลอดภัยต่อทารกในครรภ์และสตรีมีครรภ์ ในกรณีนี้จำเป็นต้องมีตัวบ่งชี้อัลตราซาวนด์และการระบุเครื่องหมายเฉพาะของชีวเคมีในเลือดของผู้หญิง
• รุกราน - การจัดการทางการแพทย์ในมดลูกเพื่อให้ได้วัสดุ (เซลล์ chorionic หรือรก เลือดจากสายสะดือ,น้ำคร่ำ. ขั้นตอนมีชื่อที่สอดคล้องกัน: การตรวจชิ้นเนื้อ chorion, placentocentesis, cordocentesis, amniocentesis ผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่เลือกใช้เทคนิคการบุกรุก เนื่องจากผลของเหตุการณ์ดังกล่าวมีข้อมูลและแม่นยำยิ่งขึ้น

ควรสังเกตว่าการสร้างคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ด้วยวิธีการบุกรุกมีความเสี่ยง (2-3%) ของภาวะแทรกซ้อน (การแท้งบุตร การติดเชื้อ น้ำคร่ำรั่ว เลือดออก)

ดังนั้นการแทรกแซงดังกล่าวจึงดำเนินการอย่างเคร่งครัดตามข้อบ่งชี้: ผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ปี; ตรวจพบพยาธิสภาพของทารกในครรภ์โดยอัลตราซาวนด์ ระดับเปลี่ยน เครื่องหมายทางชีวเคมีเลือด (hCG, AFP, PPAR); กำหนดเพศของเด็กในระหว่างการพัฒนาของโรคที่ถ่ายทอดไปยังลูกหลานตามเพศ (เช่น ฮีโมฟีเลีย - ผู้หญิงคนหนึ่งผ่านไปยังลูกชายของเธอเท่านั้น)

ขั้นตอนการบุกรุกจะดำเนินการในโรงพยาบาลโดยใช้อัลตราซาวนด์ เมื่อสิ้นสุดกิจกรรม ผู้หญิงควรอยู่ในสถานพยาบาลต่อไปอีกหลายชั่วโมง หลีกเลี่ยง ผลเสียเธอได้รับยาจำนวนหนึ่ง

Karyotyping คู่สมรส: จะผ่านได้อย่างไร?

เซลล์เม็ดเลือดจำเป็นสำหรับการวิเคราะห์ ดังนั้นจึงไม่รวมอิทธิพล ปัจจัยต่างๆทำให้การเจริญเติบโตของพวกเขาซับซ้อน มิฉะนั้นผลลัพธ์จะไม่เป็นข้อมูล

ไม่อนุญาตให้บริจาคโลหิต โรคเฉียบพลันหรืออาการกำเริบเรื้อรัง ประมาณสองสัปดาห์ก่อนถึงวันที่คาดไว้ พวกเขาปฏิเสธที่จะกินยาใดๆ โดยเฉพาะยาปฏิชีวนะ ควรหลีกเลี่ยงการดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์และการสูบบุหรี่

Karyotyping ทำในหลอดทดลองนั่นคือในหลอดทดลอง โดยพื้นฐานแล้วจะใช้เซลล์เม็ดเลือดซึ่งนำมาจากคู่สมรสทั้งสอง ลิมโฟไซต์ที่อยู่ในระยะของการแบ่งตัว (ไมโทซิส) จะถูกร่อนออกจากของเหลวชีวภาพ วิเคราะห์การสืบพันธุ์และการเจริญเติบโตเป็นเวลา 72 ชั่วโมง ในการทำเช่นนี้ เซลล์จะได้รับการบำบัดเพิ่มเติมด้วยไมโตเจนที่ส่งเสริมไมโทซิส

ผู้เชี่ยวชาญสามารถสังเกตโครโมโซมในกระบวนการแบ่งตัว แต่สำหรับผลลัพธ์สุดท้าย การเตรียมการพิเศษถูกจัดเตรียมไว้บนกระจก เพื่อพิจารณาโครงสร้างให้ดีขึ้น พวกเขาหันไปใช้การย้อมสี ผลลัพธ์ที่ได้จะถูกนำไปเปรียบเทียบกับบรรทัดฐานของโครงร่างเซลล์พันธุศาสตร์

จำเป็นต้องใช้เซลล์ลิมโฟไซต์เพียง 10-15 ตัวเท่านั้นสำหรับการศึกษา แม้แต่เซลล์เม็ดเลือดจำนวนน้อยยังช่วยให้คุณระบุความไม่สอดคล้องกันและดังนั้นจึงมีโรคทางพันธุกรรม

เหตุใดจึงดำเนินการ karyotyping

การวิเคราะห์ดำเนินการโดยนักพันธุศาสตร์ โดยปกติผลลัพธ์ควรมีลักษณะเหมือน 46XX หรือ 46XY แต่ถ้าตรวจพบพยาธิสภาพ ค่าจะเปลี่ยน เช่น 46XX21+ แสดงว่ามีคู่ที่เกินมา

การศึกษาเซลล์เม็ดเลือดช่วยให้คุณสามารถระบุ trisomy (โครโมโซมพิเศษที่สามในคู่ ฯลฯ ดาวน์ซินโดรม), monosomy (ไม่มีโครโมโซมเดียว), การลบ (การสูญเสียไซต์), การทำซ้ำ (การเพิ่มเป็นสองเท่าของชิ้นส่วนใด ๆ ), การผกผัน (การพลิกกลับของไซต์), การโยกย้าย (การเคลื่อนไหว , การหล่อ)

ตัวอย่างเช่นการลบโครโมโซม Y มักทำให้เกิดการละเมิดการสร้างสเปิร์มและด้วยเหตุนี้ภาวะมีบุตรยากของผู้ชาย นอกจากนี้การลบอาจเป็นตัวกระตุ้นให้เกิดโรคประจำตัวของทารกในครรภ์

จากการวิจัยในหลอดทดลอง สามารถระบุ:

• ความผิดปกติในยีนซิสติกไฟโบรซิสเพื่อแยกพยาธิสภาพนี้ในเด็ก
• การกลายพันธุ์ของยีนที่ส่งผลต่อการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน ซึ่งกระตุ้นความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิตในหลอดเลือดขนาดเล็กในระหว่างการฝังหรือการก่อตัวของรก พยาธิสภาพนี้นำไปสู่การแท้งบุตรและภาวะมีบุตรยาก
• การกลายพันธุ์ของยีนของโครโมโซม Y ในกรณีนี้ วัสดุคือสเปิร์มของผู้บริจาค
• การกลายพันธุ์ของยีนที่มีหน้าที่ในการล้างพิษ

การศึกษาคาริโอไทป์ช่วยให้สามารถวินิจฉัยความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อ โรคต่างๆเช่น เบาหวาน หัวใจวาย โรคข้อ โรคความดันโลหิตสูง เป็นต้น