โรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ รายการ. โรคที่พบบ่อยและอันตรายที่สุด โรคทางพันธุกรรมคืออะไร

คู่รักทุกคู่ใฝ่ฝันอยากมีลูกเกิดมามีสุขภาพแข็งแรง แต่มีความเป็นไปได้ที่เด็กจะป่วยหนักถึงแม้จะพยายามทำทุกวิถีทางก็ตาม บ่อยครั้งสิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในครอบครัวของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งหรือสองคน อะไร โรคทางพันธุกรรมบ่อยที่สุด?

โอกาสเกิดโรคทางพันธุกรรมในเด็ก

เชื่อกันว่าความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่มีมาแต่กำเนิดหรือ พยาธิวิทยาทางพันธุกรรมประชากรที่เรียกว่าหรือความเสี่ยงทางสถิติทั่วไปอยู่ที่ประมาณ 3-5% สำหรับหญิงตั้งครรภ์แต่ละคน ในบางกรณีความน่าจะเป็นที่จะคลอดบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรมสามารถคาดการณ์ได้และสามารถวินิจฉัยพยาธิสภาพได้ในช่วงที่มีพัฒนาการของมดลูกในเด็ก ความผิดปกติและโรคที่มีมาแต่กำเนิดบางอย่างเกิดขึ้นโดยใช้วิธีทางชีวเคมีในห้องปฏิบัติการ เซลล์พันธุศาสตร์และอณูพันธุศาสตร์ในห้องปฏิบัติการ แม้กระทั่งในครรภ์ เนื่องจากตรวจพบโรคบางชนิดในระหว่างวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ซับซ้อน (ก่อนคลอด) ที่ซับซ้อน

ดาวน์ซินโดรม

โรคที่พบบ่อยที่สุดที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงชุดของโครโมโซมคือโรคดาวน์ ซึ่งเกิดขึ้นในเด็กหนึ่งคนในทารกแรกเกิด 700 คน การวินิจฉัยในเด็กควรทำโดยนักประสาทวิทยาใน 5-7 วันแรกหลังคลอด และยืนยันโดยการตรวจสอบคาริโอไทป์ของเด็ก ในการปรากฏตัวของโรคดาวน์ในเด็ก karyotype คือ 47 โครโมโซมเมื่อมี 21 คู่จะมีโครโมโซมที่สาม เด็กหญิงและเด็กชายมีความอ่อนไหวต่อโรคดาวน์ที่มีความถี่เท่ากัน

โรค Shereshevsky-Turner เกิดขึ้นเฉพาะในเด็กผู้หญิงเท่านั้น สัญญาณของพยาธิวิทยานี้สามารถสังเกตเห็นได้ชัดเจนเมื่ออายุ 10-12 ปีเมื่อความสูงของหญิงสาวนั้นเล็กเกินไปและผมที่ด้านหลังศีรษะของเธอต่ำเกินไป เมื่ออายุ 13-14 ปี เด็กผู้หญิงที่เป็นโรคนี้ไม่มีสัญญาณของการมีประจำเดือนด้วยซ้ำ ยังมีภาวะปัญญาอ่อนเล็กน้อย อาการหลักในเด็กผู้หญิงที่เป็นผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Sheshevsky-Turner คือภาวะมีบุตรยาก คาริโอไทป์ของผู้ป่วยรายนี้คือโครโมโซม 45 ตัว โครโมโซม X หนึ่งตัวหายไป

โรคไคลน์เฟลเตอร์

โรคของไคลน์เฟลเตอร์เกิดขึ้นเฉพาะในผู้ชาย การวินิจฉัยโรคนี้มักเกิดขึ้นในช่วงอายุ 16-18 ปี ชายหนุ่มที่ป่วยมีการเติบโตสูงมาก - จาก 190 ซม. ขึ้นไปในขณะที่มักมีอาการปัญญาอ่อนและสังเกตเห็นแขนยาวที่ไม่สมส่วนซึ่งสามารถปิดหน้าอกได้อย่างสมบูรณ์ ในการศึกษาคาริโอไทป์พบว่ามีโครโมโซม 47 ตัว - 47, XXY ในผู้ชายที่เป็นผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Klinefelter ภาวะมีบุตรยากเป็นอาการหลัก

ด้วย phenylketonuria หรือ pyruvic oligophrenia ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรม พ่อแม่ของเด็กที่ป่วยอาจจะค่อนข้าง คนรักสุขภาพแต่แต่ละคนสามารถเป็นพาหะของยีนทางพยาธิวิทยาที่เหมือนกันทุกประการ ในขณะที่ความเสี่ยงที่จะมีลูกป่วยอยู่ที่ประมาณ 25% บ่อยครั้งที่กรณีดังกล่าวเกิดขึ้นในการแต่งงานที่เกี่ยวข้อง Phenylketonuria เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด โดยมีอุบัติการณ์ของทารกแรกเกิด 1:10,000 สาระสำคัญของฟีนิลคีโตนูเรียคือร่างกายไม่ดูดซึมกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนในขณะที่ความเข้มข้นที่เป็นพิษส่งผลเสียต่อการทำงานของสมองและอวัยวะและระบบอื่น ๆ ของเด็ก มีความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและการเคลื่อนไหวของทารกอาการชักคล้าย epileptiform อาการป่วยและโรคผิวหนังเป็นหลัก อาการทางคลินิกโรคนี้. การรักษาประกอบด้วยการรับประทานอาหารพิเศษ เช่นเดียวกับการใช้ส่วนผสมของกรดอะมิโนเพิ่มเติมโดยปราศจากกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน

ฮีโมฟีเลีย

ฮีโมฟีเลียมักปรากฏขึ้นหลังจากอายุได้หนึ่งปีเท่านั้น เด็กผู้ชายส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ แต่มารดามักเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้ โรคเลือดออกในฮีโมฟีเลียมักนำไปสู่ แผลรุนแรงข้อต่อเช่นโรคข้ออักเสบริดสีดวงทวารและรอยโรคอื่น ๆ ของร่างกายเมื่อบาดแผลเพียงเล็กน้อยทำให้เกิดเลือดออกเป็นเวลานานซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้

เนื้อหา

บุคคลในช่วงชีวิตของเขาต้องทนทุกข์ทรมานจากความเจ็บป่วยเล็กน้อยหรือร้ายแรงหลายอย่าง แต่ในบางกรณีเขาเกิดมาพร้อมกับพวกเขาแล้ว โรคทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมปรากฏในเด็กเนื่องจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมดีเอ็นเอตัวใดตัวหนึ่งซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของโรค บางคนมีการเปลี่ยนแปลงภายนอกเท่านั้น แต่มีโรคหลายอย่างที่คุกคามชีวิตของทารก

โรคทางพันธุกรรมคืออะไร

เหล่านี้เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งการพัฒนาเกี่ยวข้องกับการละเมิดในเครื่องมือทางพันธุกรรมของเซลล์ที่ส่งผ่านเซลล์สืบพันธุ์ (gametes) การเกิดโรคทางพันธุกรรมดังกล่าวเกี่ยวข้องกับกระบวนการถ่ายทอดการใช้งานการจัดเก็บข้อมูลทางพันธุกรรม ผู้ชายจำนวนมากขึ้นมีปัญหากับการเบี่ยงเบนประเภทนี้จึงมีโอกาสที่จะตั้งครรภ์ เด็กสุขภาพดีกำลังเล็กลง ยามีการค้นคว้าวิจัยอย่างต่อเนื่องเพื่อพัฒนาวิธีการป้องกันการคลอดบุตรที่มีความทุพพลภาพ

เหตุผล

โรคทางพันธุกรรมของประเภทพันธุกรรมเกิดขึ้นเมื่อข้อมูลยีนกลายพันธุ์ สามารถตรวจพบได้ทันทีหลังคลอดบุตรหรือภายหลัง เวลานานด้วยพัฒนาการทางพยาธิวิทยาที่ยาวนาน มีสามสาเหตุหลักของการพัฒนาของโรคทางพันธุกรรม:

• ความผิดปกติของโครโมโซม
• ความผิดปกติของโครโมโซม
• การกลายพันธุ์ของยีน

เหตุผลหลังรวมอยู่ในกลุ่มของประเภทที่มีแนวโน้มทางพันธุกรรมเนื่องจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมยังมีอิทธิพลต่อการพัฒนาและการกระตุ้น ตัวอย่างสำคัญของโรคดังกล่าวคือ โรคไฮเปอร์โทนิกหรือ โรคเบาหวาน. นอกจากการกลายพันธุ์แล้ว ความก้าวหน้าของพวกมันยังได้รับผลกระทบจากแรงดันไฟเกินที่ยืดเยื้อ ระบบประสาท, ภาวะทุพโภชนาการ, ความบอบช้ำทางจิตใจและโรคอ้วน.

อาการ

โรคกรรมพันธุ์ทุกชนิดมีของมันเอง คุณสมบัติเฉพาะ. บน ช่วงเวลานี้เป็นที่ทราบกันดีว่ามีพยาธิสภาพที่แตกต่างกันมากกว่า 1,600 ชนิดที่ทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมและโครโมโซม อาการแสดงแตกต่างกันในความรุนแรงและความสว่าง เพื่อป้องกันการเริ่มมีอาการจำเป็นต้องระบุความเป็นไปได้ที่จะเกิดขึ้นทันเวลา เมื่อต้องการทำเช่นนี้ ใช้วิธีการต่อไปนี้:

1. ราศีเมถุน โรคทางพันธุกรรมได้รับการวินิจฉัยเมื่อศึกษาความแตกต่างความคล้ายคลึงกันของฝาแฝดเพื่อตรวจสอบอิทธิพลของลักษณะทางพันธุกรรมสภาพแวดล้อมภายนอกต่อการพัฒนาของโรค
2. ลำดับวงศ์ตระกูล ศึกษาความเป็นไปได้ในการพัฒนาลักษณะทางพยาธิวิทยาหรือลักษณะปกติโดยใช้สายเลือดของบุคคล
3. ไซโตจีเนติก มีการตรวจโครโมโซมของคนที่มีสุขภาพดีและป่วย
4. ชีวเคมี มีการตรวจสอบการเผาผลาญของมนุษย์โดยเน้นคุณสมบัติของกระบวนการนี้

นอกจากวิธีการเหล่านี้แล้ว สาวๆ ส่วนใหญ่ยังต้องเผชิญ ขั้นตอนการอัลตราซาวนด์. ช่วยในการกำหนดแนวโน้มของความผิดปกติ แต่กำเนิด (จากไตรมาสที่ 1) ตามสัญญาณของทารกในครรภ์เพื่อแนะนำว่ามีโรคโครโมโซมจำนวนหนึ่งหรือโรคทางพันธุกรรมของระบบประสาทในเด็กในครรภ์

ในเด็ก

โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่แสดงออกในวัยเด็ก โรคแต่ละโรคมีสัญญาณเฉพาะของแต่ละโรค ความผิดปกติ จำนวนมากของดังนั้นจะอธิบายรายละเอียดเพิ่มเติมด้านล่าง ขอบคุณ วิธีการที่ทันสมัยการวินิจฉัย เป็นไปได้ที่จะระบุความเบี่ยงเบนในการพัฒนาของเด็กเพื่อกำหนดแนวโน้มของโรคทางพันธุกรรมแม้ในระหว่างการคลอดบุตร

การจำแนกโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์

การจัดกลุ่มโรคที่มีลักษณะทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเนื่องจากการเกิดขึ้น โรคทางพันธุกรรมประเภทหลักคือ:

1. พันธุกรรม - เกิดจากความเสียหายของ DNA ในระดับยีน
2. จูงใจตามประเภททางพันธุกรรม, โรคถอย autosomal
3. ความผิดปกติของโครโมโซม โรคเกิดขึ้นเนื่องจากการปรากฏตัวของโครโมโซมพิเศษหรือการสูญเสียอย่างใดอย่างหนึ่งหรือความคลาดเคลื่อนการลบ

รายชื่อโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์

วิทยาศาสตร์รู้จักโรคมากกว่า 1,500 โรคที่จัดอยู่ในหมวดหมู่ที่อธิบายข้างต้น บางตัวหายากมาก แต่บางประเภทก็ได้ยินมาบ้าง ที่มีชื่อเสียงที่สุด ได้แก่ โรคต่อไปนี้:

• โรคของไบรท์;
• ichthyosis;
• ธาลัสซีเมีย;
• กลุ่มอาการ Marfan;
• โรคหูน้ำหนวก;
• สายตาสั้น paroxysmal;
• ฮีโมฟีเลีย;
• โรค Fabry;
• กล้ามเนื้อเสื่อม;
• กลุ่มอาการของ Klinefelter;
• ดาวน์ซินโดรม;
• เชอร์เชฟสกี-เทิร์นเนอร์ซินโดรม;
• อาการร้องไห้ของแมว;
• โรคจิตเภท;
• ความคลาดเคลื่อน แต่กำเนิดของสะโพก
• ข้อบกพร่องของหัวใจ
• การแตกของเพดานปากและริมฝีปาก
• syndactyly (การรวมนิ้ว)

อันไหนอันตรายที่สุด

จากโรคข้างต้นมีโรคที่ถือว่าเป็นอันตรายต่อชีวิตมนุษย์ ตามกฎแล้ว รายการนี้รวมถึงความผิดปกติที่มีพหุโซมหรือไตรโซมีในชุดโครโมโซม เมื่อสังเกตจาก 3 ถึง 5 หรือมากกว่านั้นแทนที่จะเป็นสอง ในบางกรณีพบ 1 โครโมโซมแทนที่จะเป็น 2 ความผิดปกติทั้งหมดดังกล่าวเป็นผลมาจากความผิดปกติในการแบ่งตัวของเซลล์ ด้วยพยาธิสภาพดังกล่าวเด็กอายุไม่เกิน 2 ปีหากการเบี่ยงเบนไม่ร้ายแรงมากเขาก็จะมีชีวิตอยู่ถึง 14 ปี โรคที่อันตรายที่สุดคือ:

• โรคคานาวาน;
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม;
• ฮีโมฟีเลีย;
• กลุ่มอาการ Patau;
• อะมิโอโทรฟีของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง

ดาวน์ซินโดรม

โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์เมื่อพ่อแม่ทั้งสองหรือคนใดคนหนึ่งมีโครโมโซมบกพร่อง ดาวน์ซินโดรมพัฒนาเนื่องจากโครโมโซม trisomy 21 (แทนที่จะเป็น 2 มี 3) เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีอาการตาเหล่ หูมีรูปร่างผิดปกติ มีรอยย่นที่คอ ปัญญาอ่อน และปัญหาหัวใจ ความผิดปกติของโครโมโซมนี้ไม่เป็นอันตรายต่อชีวิต จากสถิติพบว่า 1 ใน 800 คนเกิดมาพร้อมกับโรคนี้ ผู้หญิงที่ต้องการคลอดบุตรหลังอายุ 35 ปี มีแนวโน้มที่จะมีบุตรเป็นดาวน์ (1 ใน 375) หลังจากอายุ 45 ปี ความน่าจะเป็นคือ 1 ใน 30

acrocraniodysphalangia

โรคนี้มีความผิดปกติแบบ autosomal ที่โดดเด่นสาเหตุคือการละเมิดโครโมโซม 10 นักวิทยาศาสตร์เรียกโรคนี้ว่า acrocraniodysphalangia หรือ Apert's syndrome มีลักษณะอาการดังต่อไปนี้

• การละเมิดอัตราส่วนของความยาวและความกว้างของกะโหลกศีรษะ (brachycephaly);
• ภายในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น ความดันโลหิต(ความดันโลหิตสูง) เนื่องจากการหลอมรวมของไหมเย็บโคโรนาล
• syndactyly;
• ปัญญาอ่อนกับพื้นหลังของการบีบสมองด้วยกะโหลกศีรษะ;
• หน้าผากนูน

ทางเลือกการรักษาโรคทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง?

แพทย์กำลังทำงานอย่างต่อเนื่องเกี่ยวกับปัญหาของยีนและความผิดปกติของโครโมโซม แต่การรักษาทั้งหมดในขั้นตอนนี้จะลดลงเหลือเพียงการปราบปรามอาการไม่สามารถกู้คืนได้อย่างสมบูรณ์ การบำบัดจะถูกเลือกขึ้นอยู่กับพยาธิสภาพเพื่อลดความรุนแรงของอาการ มักใช้ตัวเลือกการรักษาต่อไปนี้:

1. เพิ่มปริมาณโคเอ็นไซม์ที่เข้ามา เช่น วิตามิน
2. การบำบัดด้วยอาหาร จุดสำคัญที่ช่วยกำจัดผลที่ไม่พึงประสงค์หลายประการของความผิดปกติทางพันธุกรรม หากอาหารถูกละเมิดจะสังเกตเห็นการเสื่อมสภาพของผู้ป่วยทันที ตัวอย่างเช่น เมื่อใช้ฟีนิลคีโตนูเรีย อาหารที่มีฟีนิลอะลานีนจะถูกแยกออกจากอาหารโดยสิ้นเชิง ความล้มเหลวในการดำเนินการนี้อาจนำไปสู่ความงี่เง่าที่รุนแรง ดังนั้นแพทย์จึงให้ความสำคัญกับความจำเป็นในการบำบัดด้วยอาหาร
3. การบริโภคสารเหล่านั้นที่ไม่มีอยู่ในร่างกายอันเนื่องมาจากการพัฒนาของพยาธิวิทยา ตัวอย่างเช่นด้วย orotaciduria กำหนดกรด cytidylic
4. ในกรณีของความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมจำเป็นต้องทำความสะอาดร่างกายจากสารพิษอย่างทันท่วงที โรค Wilson's (การสะสมของทองแดง) รักษาด้วย d-penicillamine และ hemoglobinopathies (การสะสมของธาตุเหล็ก) ด้วย desferal
5. สารยับยั้งช่วยป้องกันการทำงานของเอนไซม์มากเกินไป
6. เป็นไปได้ที่จะปลูกถ่ายอวัยวะ ส่วนเนื้อเยื่อ เซลล์ที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมตามปกติ

13326 0

ทั้งหมด โรคทางพันธุกรรมซึ่งปัจจุบันรู้จักหลายพันคน เกิดจากความผิดปกติในสารพันธุกรรม (DNA) ของบุคคล

โรคทางพันธุกรรมสามารถเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของยีนตั้งแต่หนึ่งตัวขึ้นไป การเรียงตัวไม่ตรงตำแหน่ง การไม่มีหรือการทำซ้ำของโครโมโซมทั้งหมด ( โรคโครโมโซม) รวมถึงการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดโดยมารดาในสารพันธุกรรมของไมโตคอนเดรีย (โรคไมโตคอนเดรีย)

มีการอธิบายโรคมากกว่า 4,000 โรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีนเดี่ยว

เล็กน้อยเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม

แพทย์ทราบมานานแล้วว่ากลุ่มชาติพันธุ์ต่าง ๆ มีความโน้มเอียงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมบางชนิด ตัวอย่างเช่น ผู้คนจากภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียนมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมียมากกว่า เรารู้ว่าความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมหลายอย่างในเด็กนั้นขึ้นอยู่กับอายุของมารดาเป็นอย่างมาก

เป็นที่ทราบกันดีว่าโรคทางพันธุกรรมบางอย่างเกิดขึ้นกับเราโดยร่างกายพยายามต่อต้าน สิ่งแวดล้อม. โรคโลหิตจางเซลล์เคียว ตามข้อมูลสมัยใหม่ มีต้นกำเนิดในแอฟริกา โดยที่โรคมาลาเรียเป็นโรคระบาดที่แท้จริงของมนุษยชาติมาเป็นเวลาหลายพันปี ในโรคโลหิตจางชนิดเคียว มนุษย์มีการกลายพันธุ์ของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ทำให้โฮสต์สามารถต้านทานโรคมาลาเรียจากพลาสโมเดียม

วันนี้ นักวิทยาศาสตร์ได้พัฒนาการทดสอบสำหรับโรคทางพันธุกรรมหลายร้อยชนิด เราสามารถตรวจหาซิสติกไฟโบรซิส, ดาวน์ซินโดรม, เอ็กซ์ซินโดรมที่เปราะบาง, ลิ่มเลือดอุดตันทางพันธุกรรม, โรคบลูม, โรคคานาวาน, โรคโลหิตจาง Fanconi, ความผิดปกติในครอบครัว, โรคเกาเชอร์, โรคนีมานน์-พิก, โรคไคลน์เฟลเตอร์, โรคธาลัสซีเมีย และโรคอื่นๆ อีกมากมาย

โรคปอดเรื้อรัง.

Cystic fibrosis หรือที่รู้จักในวรรณคดีอังกฤษว่า cystic fibrosis เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด โดยเฉพาะอย่างยิ่งในหมู่คนผิวขาวและชาวยิวอาซเคนาซี เกิดจากการขาดโปรตีนที่ควบคุมสมดุลของคลอไรด์ในเซลล์ ผลของการขาดโปรตีนนี้คือความหนาและการละเมิดคุณสมบัติของการหลั่งของต่อม Cystic fibrosis นั้นเกิดจากการละเมิดการทำงานของระบบทางเดินหายใจ ทางเดินอาหาร, ระบบสืบพันธุ์. อาการอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงมาก สำหรับโรคที่จะเกิดขึ้นทั้งพ่อและแม่จะต้องเป็นพาหะของยีนที่บกพร่อง

ดาวน์ซินโดรม.

นี่เป็นโรคโครโมโซมที่รู้จักกันดีที่สุดซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากมีสารพันธุกรรมมากเกินไปในโครโมโซม 21 ดาวน์ซินโดรมมีการลงทะเบียนในเด็ก 1 คนในทารกแรกเกิด 800-1,000 คน โรคนี้ตรวจพบได้ง่ายโดยการตรวจคัดกรองก่อนคลอด กลุ่มอาการของโรคมีลักษณะผิดปกติในโครงสร้างของใบหน้า, กล้ามเนื้อลดลง, ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดและ ระบบทางเดินอาหารตลอดจนพัฒนาการล่าช้า เด็กดาวน์ซินโดรมมีอาการตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงมาก การละเมิดที่รุนแรงการพัฒนา. โรคนี้เป็นอันตรายต่อทุกกลุ่มชาติพันธุ์เท่าเทียมกัน ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุดคืออายุของมารดา

เปราะบาง X ซินโดรม

Fragile X syndrome หรือ Martin-Bell syndrome มีความเกี่ยวข้องกับภาวะปัญญาอ่อนที่มีมา แต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุด พัฒนาการล่าช้าอาจเล็กน้อยหรือรุนแรงมาก บางครั้งกลุ่มอาการอาจสัมพันธ์กับออทิซึม โรคนี้พบในผู้ชาย 1 ใน 1,500 คน และผู้หญิง 1 ใน 2500 คน โรคนี้เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของตำแหน่งซ้ำที่ผิดปกติในโครโมโซม X - ยิ่งตำแหน่งดังกล่าวมากเท่าไหร่โรคก็จะยิ่งรุนแรงขึ้นเท่านั้น

ความผิดปกติของเลือดออกทางพันธุกรรม

การแข็งตัวของเลือดเป็นหนึ่งในกระบวนการทางชีวเคมีที่ซับซ้อนที่สุดที่เกิดขึ้นในร่างกาย จึงมีความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดจำนวนมากในระยะต่างๆ ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดอาจทำให้เลือดออกหรือในทางกลับกันการก่อตัวของลิ่มเลือด

ในบรรดาโรคที่รู้จักคือ thrombophilia ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ Leiden (ปัจจัย V Leiden) มีความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดทางพันธุกรรมอื่น ๆ รวมถึงการขาด prothrombin (factor II), การขาดโปรตีน C, การขาดโปรตีน S, การขาด antithrombin III และอื่น ๆ

ทุกคนเคยได้ยินเกี่ยวกับโรคฮีโมฟีเลีย ซึ่งเป็นโรคการแข็งตัวของเลือดที่สืบเชื้อสายมาซึ่งทำให้เลือดออกอันตรายในระหว่าง อวัยวะภายใน, กล้ามเนื้อ, ข้อต่อ, เลือดออกประจำเดือนผิดปกติ และการบาดเจ็บเล็กน้อยสามารถนำไปสู่ผลที่แก้ไขไม่ได้เนื่องจากร่างกายไม่สามารถหยุดเลือดได้ ที่พบมากที่สุดคือฮีโมฟีเลีย A (ขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII); โรคฮีโมฟีเลียบี (การขาดปัจจัย IX) และโรคฮีโมฟีเลียซี (การขาดปัจจัย XI) เป็นที่รู้จักกัน

นอกจากนี้ยังมีโรค von Willebrand ที่พบบ่อยมากซึ่งมีเลือดออกเองเนื่องจากระดับปัจจัย VIII ที่ลดลง โรคนี้อธิบายในปี 1926 โดยกุมารแพทย์ชาวฟินแลนด์ชื่อ von Willebrand นักวิจัยชาวอเมริกันเชื่อว่า 1% ของประชากรโลกต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ แต่ส่วนใหญ่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมไม่ก่อให้เกิดอาการร้ายแรง (เช่น ผู้หญิงสามารถมีประจำเดือนได้มากเท่านั้น) ตามความเห็นของพวกเขากรณีที่มีนัยสำคัญทางคลินิกนั้นพบได้ใน 1 คนต่อ 10,000 นั่นคือ 0.01%

ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว

นี่คือกลุ่มของความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรมที่แสดงออกโดยระดับไขมันและคอเลสเตอรอลในเลือดสูงผิดปกติ ไขมันในเลือดสูงในครอบครัวมีความเกี่ยวข้องกับโรคอ้วน ความทนทานต่อกลูโคสบกพร่อง เบาหวาน โรคหลอดเลือดสมอง และหัวใจวาย การรักษาโรคนี้รวมถึงการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตและการรับประทานอาหารที่เข้มงวด

โรคฮันติงตัน

โรคฮันติงตัน (บางครั้งเป็นโรคฮันติงตัน) เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งทำให้เกิดความเสื่อมของระบบประสาทส่วนกลางอย่างค่อยเป็นค่อยไป การสูญเสียการทำงานของเซลล์ประสาทในสมองนั้นมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงทางพฤติกรรม การเคลื่อนไหวกระตุกอย่างผิดปกติ (คอเรีย) การหดตัวของกล้ามเนื้อที่ไม่สามารถควบคุมได้ เดินลำบาก ความจำเสื่อม และการพูดและการกลืนบกพร่อง

การรักษาสมัยใหม่มีจุดมุ่งหมายเพื่อต่อสู้กับอาการของโรค โรคฮันติงตันมักจะเริ่มปรากฏให้เห็นใน 30-40 ปีและก่อนหน้านั้นบุคคลอาจคาดเดาชะตากรรมของเขาไม่ได้ โดยทั่วไปแล้วโรคนี้จะเริ่มคืบหน้าในวัยเด็ก โรคนี้เป็นโรคที่มีลักษณะเด่นของ autosomal - หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมียีนบกพร่อง เด็กมีโอกาส 50% ที่จะได้รับยีนดังกล่าว

Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม

ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne อาการมักปรากฏก่อนอายุ 6 ขวบ ซึ่งรวมถึงความเหนื่อยล้า กล้ามเนื้ออ่อนแรง (เริ่มจากขาและสูงขึ้น) ปัญญาอ่อนที่อาจเกิดขึ้น ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ และ ระบบทางเดินหายใจ, ความผิดปกติของกระดูกสันหลังและ หน้าอก. กล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบลุกลามนำไปสู่ความพิการ เมื่ออายุ 12 ปี เด็กจำนวนมากต้องนั่งรถเข็น เด็กชายป่วย

เบกเกอร์กล้ามเนื้อเสื่อม

ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker อาการคล้ายกับ Duchenne dystrophy แต่ปรากฏขึ้นในภายหลังและพัฒนาช้ากว่า ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อในร่างกายส่วนบนนั้นไม่เด่นชัดเหมือนในโรคเสื่อมประเภทก่อนหน้า เด็กชายป่วย เริ่มมีอาการของโรคเมื่ออายุ 10-15 ปี และเมื่ออายุ 25-30 ปี ผู้ป่วยมักจะต้องนั่งรถเข็น

โรคโลหิตจางเซลล์เคียว

ด้วยโรคทางพันธุกรรมนี้ รูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดงถูกรบกวน ซึ่งกลายเป็นเหมือนเคียว - จึงเป็นที่มาของชื่อ เซลล์เม็ดเลือดแดงที่เปลี่ยนแปลงไปไม่สามารถส่งออกซิเจนไปยังอวัยวะและเนื้อเยื่อได้เพียงพอ โรคนี้นำไปสู่วิกฤตการณ์รุนแรงที่เกิดขึ้นหลายครั้งหรือเพียงไม่กี่ครั้งในชีวิตของผู้ป่วย นอกจากเจ็บหน้าอก ท้อง และกระดูกแล้ว ยังมีอาการอ่อนเพลีย หายใจลำบาก อิศวร มีไข้ เป็นต้น

การรักษารวมถึงยาแก้ปวด กรดโฟลิคเพื่อสนับสนุนการสร้างเม็ดเลือด การถ่ายเลือด การล้างไต และไฮดรอกซียูเรียเพื่อลดความถี่ของตอน โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเกิดขึ้นอย่างเด่นชัดในคนที่มีเชื้อสายแอฟริกันและเมดิเตอร์เรเนียน เช่นเดียวกับในอเมริกาใต้และอเมริกากลาง

ธาลัสซีเมีย.

ธาลัสซีเมีย (เบต้าธาลัสซีเมียและอัลฟาธาลัสซีเมีย) เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้การสังเคราะห์ฮีโมโกลบินไม่ถูกต้อง เป็นผลให้เกิดภาวะโลหิตจาง ผู้ป่วยบ่นถึงความเหนื่อยล้า หายใจลำบาก ปวดกระดูก มีม้ามโตและกระดูกเปราะ เบื่ออาหาร ปัสสาวะสีเข้ม ผิวเหลือง คนเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคติดเชื้อ

ฟีนิลคีโตนูเรีย

Phenylketonuria เป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์ตับซึ่งจำเป็นในการเปลี่ยนกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนไปเป็นกรดอะมิโนอื่นคือไทโรซีน หากวินิจฉัยโรคไม่ทัน ปริมาณมากฟีนิลอะลานีนสร้างขึ้นในร่างกายของเด็ก ทำให้ปัญญาอ่อน ทำลายระบบประสาท และชัก การรักษาประกอบด้วยการรับประทานอาหารที่เข้มงวดและการใช้ cofactor tetrahydrobiopterin (BH4) เพื่อลดระดับฟีนิลอะลานีนในเลือด

การขาดสารแอนติทริปซินอัลฟ่า-1

โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากปริมาณเอนไซม์ alpha-1-antitropsin ในปอดและเลือดไม่เพียงพอซึ่งนำไปสู่ผลที่ตามมาเช่นภาวะอวัยวะ อาการเบื้องต้นโรคต่างๆ ได้แก่ หายใจถี่, หายใจดังเสียงฮืด ๆ. อาการอื่นๆ : น้ำหนักลดบ่อย การติดเชื้อทางเดินหายใจ,เมื่อยล้า,อิศวร.

นอกจากที่กล่าวข้างต้นแล้ว ยังมีโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ อีกเป็นจำนวนมาก จนถึงปัจจุบันไม่มีการรักษาแบบรุนแรงสำหรับพวกเขา แต่การบำบัดด้วยยีน ศักยภาพมหาศาล. หลายโรค โดยเฉพาะ การวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีสามารถควบคุมได้สำเร็จ และผู้ป่วยสามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์และมีประสิทธิผล

โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่เกิดขึ้นในมนุษย์เนื่องจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและความบกพร่องของยีน กล่าวคือ ในอุปกรณ์เซลล์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความเสียหายต่อเครื่องมือทางพันธุกรรมนำไปสู่ปัญหาร้ายแรงและหลากหลาย - การสูญเสียการได้ยิน ความบกพร่องทางสายตา การพัฒนาทางจิตและกายภาพล่าช้า ภาวะมีบุตรยาก และโรคอื่นๆ อีกมากมาย

แนวคิดของโครโมโซม

แต่ละเซลล์ของร่างกายมีนิวเคลียสของเซลล์ ซึ่งส่วนหลักคือโครโมโซม ชุดโครโมโซม 46 ชุดเป็นโครโมโซม โครโมโซม 22 คู่เป็นออโตโซม และ 23 คู่สุดท้ายเป็นโครโมโซมเพศ เหล่านี้เป็นโครโมโซมเพศที่ชายและหญิงแตกต่างกัน

ทุกคนรู้ว่าในผู้หญิงองค์ประกอบของโครโมโซมคือ XX และในผู้ชาย - XY เมื่อชีวิตใหม่เกิดขึ้น แม่จะส่งต่อโครโมโซม X และพ่ออาจเป็น X หรือ Y โรคทางพันธุกรรมนั้นสัมพันธ์กับโครโมโซมเหล่านี้ หรือมากกว่านั้นกับพยาธิวิทยาของพวกมัน

ยีนสามารถกลายพันธุ์ได้ หากเป็นถอย การกลายพันธุ์สามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นโดยไม่แสดงออกมาในทางใดทางหนึ่ง หากการกลายพันธุ์มีผลเหนือกว่า การกลายพันธุ์จะเกิดขึ้นแน่นอน ดังนั้นจึงแนะนำให้ปกป้องครอบครัวของคุณด้วยการเรียนรู้เกี่ยวกับปัญหาที่อาจเกิดขึ้นได้ทันท่วงที

โรคทางพันธุกรรมเป็นปัญหาของโลกสมัยใหม่

พยาธิวิทยาทางพันธุกรรมทุกปีมีแสงสว่างมากขึ้น รู้จักชื่อโรคทางพันธุกรรมมากกว่า 6,000 ชื่อแล้ว ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทั้งเชิงปริมาณและเชิงคุณภาพในสารพันธุกรรม ตาม องค์การโลกการดูแลสุขภาพ เด็กประมาณ 6% เป็นโรคทางพันธุกรรม

สิ่งที่ไม่พึงประสงค์ที่สุดคือโรคทางพันธุกรรมสามารถแสดงออกได้ภายในเวลาไม่กี่ปีเท่านั้น พ่อแม่ชื่นชมยินดีในทารกที่แข็งแรงไม่สงสัยว่าลูกป่วย ตัวอย่างเช่น บางส่วน โรคทางพันธุกรรมสามารถประกาศตัวเองในวัยที่ผู้ป่วยมีบุตรได้ และครึ่งหนึ่งของเด็กเหล่านี้อาจถึงวาระหากผู้ปกครองมียีนทางพยาธิวิทยาที่โดดเด่น

แต่บางครั้งก็เพียงพอที่จะรู้ว่าร่างกายของเด็กไม่สามารถดูดซับองค์ประกอบบางอย่างได้ หากผู้ปกครองได้รับคำเตือนเกี่ยวกับเรื่องนี้ในเวลาต่อมาเพียงแค่หลีกเลี่ยงผลิตภัณฑ์ที่มีส่วนประกอบนี้คุณสามารถปกป้องร่างกายจากอาการของโรคทางพันธุกรรมได้

ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญมากที่ต้องทำการทดสอบโรคทางพันธุกรรมเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ หากการทดสอบแสดงแนวโน้มที่จะถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ไปยังทารกในครรภ์ จากนั้นในคลินิกของเยอรมัน พวกเขาสามารถดำเนินการแก้ไขยีนในระหว่างการผสมเทียม การทดสอบสามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์

ในประเทศเยอรมนี คุณอาจได้รับข้อเสนอ นวัตกรรมเทคโนโลยีการพัฒนาการวินิจฉัยล่าสุดที่สามารถขจัดข้อสงสัยและความสงสัยทั้งหมดของคุณ สามารถระบุโรคทางพันธุกรรมได้ประมาณ 1,000 โรคแม้กระทั่งก่อนคลอดบุตร

โรคทางพันธุกรรม - มีกี่ประเภท?

เราจะดูโรคทางพันธุกรรมสองกลุ่ม (อันที่จริงมีมากกว่านั้น)

1. โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม

โรคดังกล่าวสามารถแสดงออกได้ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยแวดล้อมภายนอกและขึ้นอยู่กับความโน้มเอียงทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล โรคบางชนิดอาจปรากฏในผู้สูงอายุ ในขณะที่โรคอื่นๆ อาจปรากฏขึ้นโดยไม่คาดคิดและเร็วขึ้น ตัวอย่างเช่น การกระแทกที่ศีรษะอย่างรุนแรงอาจทำให้เกิดโรคลมชักได้ การบริโภคผลิตภัณฑ์ที่ย่อยไม่ได้อาจทำให้เกิดอาการแพ้อย่างรุนแรง เป็นต้น

2. โรคที่พัฒนาต่อหน้ายีนพยาธิวิทยาที่โดดเด่น

โรคทางพันธุกรรมเหล่านี้ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น ตัวอย่างเช่น กล้ามเนื้อเสื่อม ฮีโมฟีเลีย หกนิ้ว ฟีนิลคีโตนูเรีย

ครอบครัวที่มีความเสี่ยงสูงที่จะมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรม

ครอบครัวใดบ้างที่ต้องเข้ารับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมตั้งแต่แรกและระบุความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมในลูกหลานของพวกเขา?

1. การแต่งงานติดต่อกัน

2. ภาวะมีบุตรยากของสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุ

3. อายุของพ่อแม่ ถือเป็นปัจจัยเสี่ยงหาก หญิงมีครรภ์มากกว่า 35 ปีและพ่อ - มากกว่า 40 (ตามบางแหล่ง - มากกว่า 45) เมื่ออายุมากขึ้น เซลล์สืบพันธุ์ได้รับความเสียหายมากขึ้นเรื่อยๆ ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงในการมีลูกที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรม

4. โรคในตระกูลทางพันธุกรรม กล่าวคือ โรคที่คล้ายคลึงกันในสมาชิกในครอบครัวตั้งแต่สองคนขึ้นไป มีโรคที่มีอาการเด่นชัดและไม่ต้องสงสัยเลยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมในพ่อแม่ แต่มีสัญญาณ (microanomalies) ที่ผู้ปกครองไม่ใส่ใจ ตัวอย่างเช่น รูปร่างที่ผิดปกติของเปลือกตาและหู หนังตาตก จุดสีกาแฟบนผิวหนัง กลิ่นปัสสาวะ เหงื่อออก เป็นต้น

5. ประวัติสูติกรรมรุนแรงขึ้น - การตายคลอด, การแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเองมากกว่าหนึ่งราย, การตั้งครรภ์ที่ไม่ได้รับ

6. พ่อแม่คือตัวแทนของกลุ่มชาติพันธุ์เล็กๆ หรือผู้คนจากท้องถิ่นเล็กๆ แห่งหนึ่ง (ในกรณีนี้ มีความเป็นไปได้สูงที่จะแต่งงานกัน)

7. ผลกระทบของปัจจัยภายในประเทศหรือทางวิชาชีพที่ไม่พึงประสงค์ต่อผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง (การขาดแคลเซียมไม่เพียงพอ โภชนาการโปรตีน, ทำงานในโรงพิมพ์ เป็นต้น)

8. สถานการณ์ทางนิเวศวิทยาที่ไม่ดี

9. การใช้ยาที่มีคุณสมบัติในการทำให้ทารกอวัยวะพิการในระหว่างตั้งครรภ์

10. โรคโดยเฉพาะ สาเหตุของไวรัส(หัดเยอรมัน, โรคอีสุกอีใส) ที่หญิงตั้งครรภ์มี

11. วิถีชีวิตที่ไม่แข็งแรง ความเครียดคงที่, แอลกอฮอล์, การสูบบุหรี่, ยาเสพติด, โภชนาการที่ไม่ดีสามารถก่อให้เกิดความเสียหายต่อยีนได้เนื่องจากโครงสร้างของโครโมโซมภายใต้อิทธิพลของสภาวะที่ไม่พึงประสงค์สามารถเปลี่ยนแปลงได้ตลอดชีวิต

โรคทางพันธุกรรม - วิธีการวินิจฉัยคืออะไร?

ในประเทศเยอรมนี การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมนั้นมีประสิทธิภาพสูง เนื่องจากวิธีการที่มีเทคโนโลยีสูงที่เป็นที่รู้จักและความเป็นไปได้ทั้งหมดของการแพทย์แผนปัจจุบัน (การวิเคราะห์ DNA การจัดลำดับ DNA หนังสือเดินทางทางพันธุกรรม ฯลฯ ) ถูกนำมาใช้เพื่อระบุปัญหาทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้น มาอาศัยกันมากที่สุด

1. วิธีการทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูล

วิธีนี้คือ เงื่อนไขสำคัญการวินิจฉัยเชิงคุณภาพของโรคทางพันธุกรรม ประกอบด้วยอะไรบ้าง? ประการแรก การสำรวจผู้ป่วยโดยละเอียด หากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม การสำรวจจะไม่เพียงแต่เกี่ยวข้องกับพ่อแม่เท่านั้น แต่ยังรวมถึงญาติทั้งหมดด้วย นั่นคือ ข้อมูลที่สมบูรณ์และละเอียดถี่ถ้วนจะถูกรวบรวมเกี่ยวกับสมาชิกในครอบครัวแต่ละคน ต่อจากนั้นมีการรวบรวมสายเลือดบ่งชี้สัญญาณและโรคทั้งหมด วิธีนี้สิ้นสุด การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมบนพื้นฐานของการวินิจฉัยที่ถูกต้องและเลือกการรักษาที่เหมาะสม

2. วิธีการทางเซลล์สืบพันธุ์

ด้วยวิธีนี้จะกำหนดโรคที่เกิดขึ้นเนื่องจากปัญหาในโครโมโซมของเซลล์ วิธี cytogenetic ตรวจสอบโครงสร้างภายในและการจัดเรียงของโครโมโซม นี้มันมาก เทคนิคง่ายๆ- ขูดจากเยื่อเมือก พื้นผิวด้านในแก้มแล้วตรวจดูการขูดด้วยกล้องจุลทรรศน์ วิธีนี้ดำเนินการกับผู้ปกครองกับสมาชิกในครอบครัว ความผันแปรของวิธีการทางเซลล์พันธุกรรมคือการสร้างเซลล์แบบโมเลกุล ซึ่งช่วยให้คุณเห็นการเปลี่ยนแปลงที่เล็กที่สุดในโครงสร้างของโครโมโซม

3. วิธีทางชีวเคมี

วิธีนี้โดยการตรวจของเหลวทางชีววิทยาของมารดา (เลือด น้ำลาย เหงื่อ ปัสสาวะ ฯลฯ) สามารถระบุโรคทางพันธุกรรมโดยพิจารณาจากความผิดปกติของการเผาผลาญ Albinism เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่รู้จักกันดีที่สุดที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญ

4. วิธีการทางอณูพันธุศาสตร์

วิธีนี้เป็นวิธีที่ก้าวหน้าที่สุดในปัจจุบัน ซึ่งเป็นตัวกำหนดโรคโมโนเจนิค มีความแม่นยำมากและสามารถตรวจจับพยาธิสภาพได้แม้ในลำดับนิวคลีโอไทด์ ด้วยวิธีนี้จึงเป็นไปได้ที่จะกำหนดความโน้มเอียงทางพันธุกรรมต่อการพัฒนาของเนื้องอก (มะเร็งของกระเพาะอาหาร, มดลูก, ต่อมไทรอยด์, ต่อมลูกหมาก, มะเร็งเม็ดเลือดขาว, ฯลฯ.) ดังนั้นจึงมีการระบุโดยเฉพาะสำหรับผู้ที่ญาติสนิทได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคต่อมไร้ท่อ จิต เนื้องอก และหลอดเลือด

ในประเทศเยอรมนี สำหรับการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม คุณจะได้รับการศึกษาเกี่ยวกับเซลล์พันธุกรรม ชีวเคมี การศึกษาระดับโมเลกุล การวินิจฉัยก่อนคลอดและหลังคลอด รวมทั้งการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ที่นี่คุณสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมได้ประมาณ 1,000 ครั้งซึ่งได้รับการอนุมัติสำหรับ การประยุกต์ใช้ทางคลินิกบนอาณาเขตของประเทศ

การตั้งครรภ์และโรคทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยก่อนคลอดให้โอกาสที่ดีในการระบุโรคทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยก่อนคลอดรวมถึงการทดสอบเช่น

• การตรวจชิ้นเนื้อ chorion - การวิเคราะห์เนื้อเยื่อของเยื่อหุ้ม chorionic ของทารกในครรภ์ที่ 7-9 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ การตรวจชิ้นเนื้อสามารถทำได้สองวิธี - ผ่านปากมดลูกหรือโดยการเจาะผนังหน้าท้อง
• การเจาะน้ำคร่ำ - เมื่อตั้งครรภ์ 16-20 สัปดาห์จะได้รับน้ำคร่ำเนื่องจากการเจาะผนังช่องท้องด้านหน้า
• Cordocentesis เป็นหนึ่งในวิธีการวินิจฉัยที่สำคัญที่สุด เนื่องจากจะตรวจเลือดของทารกในครรภ์ที่ได้รับจากสายสะดือ

นอกจากนี้ ในการวินิจฉัยยังใช้วิธีการตรวจคัดกรอง เช่น การทดสอบ 3 ครั้ง การตรวจหัวใจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงของทารกในครรภ์ และการตรวจอัลฟา-เฟโตโปรตีน

ภาพอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ด้วยการวัด 3 มิติและ 4 มิติสามารถลดการเกิดของทารกที่มีรูปร่างผิดปกติได้อย่างมาก เทคนิคทั้งหมดนี้มีความเสี่ยงต่ำ ผลข้างเคียงและไม่ส่งผลเสียต่อการตั้งครรภ์ หากตรวจพบโรคทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์ แพทย์จะเสนอกลยุทธ์เฉพาะสำหรับการจัดการหญิงตั้งครรภ์ ที่ ช่วงต้นการตั้งครรภ์ในคลินิกเยอรมันสามารถให้การแก้ไขยีนได้ หากการแก้ไขยีนดำเนินการในช่วงเวลาของตัวอ่อนตรงเวลาความบกพร่องทางพันธุกรรมบางอย่างสามารถแก้ไขได้

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในประเทศเยอรมนี

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเผยให้เห็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในทารก การวินิจฉัยเบื้องต้นช่วยให้คุณเข้าใจว่าเด็กป่วยก่อนที่จะมีอาการป่วยครั้งแรก ดังนั้นจึงสามารถระบุโรคทางพันธุกรรมต่อไปนี้ได้ - พร่อง, ฟีนิลคีโตนูเรีย, โรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ล, โรคต่อมหมวกไตและอื่น ๆ

หากตรวจพบโรคเหล่านี้ทันเวลา โอกาสรักษาโรคได้ค่อนข้างสูง การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดคุณภาพสูงยังเป็นหนึ่งในเหตุผลที่ผู้หญิงบินไปเยอรมนีเพื่อคลอดบุตรที่นี่

การรักษาโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ในประเทศเยอรมนี

ไม่นานมานี้ โรคทางพันธุกรรมไม่ได้รับการรักษา ถือว่าเป็นไปไม่ได้ ดังนั้นจึงไม่มีท่าว่าจะดี ดังนั้นการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมจึงถือเป็นประโยคและใน กรณีที่ดีที่สุดสามารถคาดหวังการรักษาตามอาการเท่านั้น ตอนนี้สถานการณ์เปลี่ยนไปแล้ว ความคืบหน้าเป็นที่สังเกตได้มี ผลลัพธ์ที่เป็นบวกการรักษา นอกจากนี้ วิทยาศาสตร์ยังค้นพบสิ่งใหม่ๆ อยู่เสมอ วิธีที่มีประสิทธิภาพการรักษาโรคทางพันธุกรรม และถึงแม้จะยังเป็นไปไม่ได้ที่จะรักษาโรคทางพันธุกรรมจำนวนมากในทุกวันนี้ แต่นักพันธุศาสตร์ก็ยังมองโลกในแง่ดีเกี่ยวกับอนาคต

การรักษาโรคทางพันธุกรรมเป็นกระบวนการที่ซับซ้อนมาก มันขึ้นอยู่กับหลักการของอิทธิพลเดียวกันกับโรคอื่น ๆ - สาเหตุสาเหตุการเกิดโรคและอาการ มาดูทีละอย่างกัน

1. หลักการสาเหตุของอิทธิพล

หลักการสาเหตุของการได้รับสารนั้นเหมาะสมที่สุดเนื่องจากการรักษามุ่งตรงไปที่สาเหตุของโรค ซึ่งทำได้โดยใช้วิธีการแก้ไขยีน การแยกส่วนที่เสียหายของ DNA การโคลนและการเข้าสู่ร่างกาย ในขณะนี้ภารกิจนี้ยากมาก แต่ในบางโรคก็เป็นไปได้แล้ว

2. หลักการก่อโรคของอิทธิพล

การรักษามุ่งเป้าไปที่กลไกของการพัฒนาของโรค กล่าวคือ มันเปลี่ยนกระบวนการทางสรีรวิทยาและชีวเคมีในร่างกาย ขจัดข้อบกพร่องที่เกิดจากยีนทางพยาธิวิทยา เมื่อพันธุกรรมพัฒนาขึ้น หลักการก่อโรคของอิทธิพลก็ขยายออกไป และสำหรับโรคต่างๆ ทุกปี จะมีวิธีและความเป็นไปได้ใหม่ๆ ในการแก้ไขการเชื่อมโยงที่ขาดหาย

3. หลักการของอาการแสดง

ตามหลักการนี้ การรักษาโรคทางพันธุกรรมมีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการปวดและอาการไม่พึงประสงค์อื่นๆ และป้องกันการลุกลามของโรคต่อไป การรักษาตามอาการมีการกำหนดไว้เสมอ สามารถใช้ร่วมกับวิธีการรับสัมผัสอื่น ๆ หรืออาจเป็นอิสระและ การรักษาเท่านั้น. เป็นการแต่งตั้งยาแก้ปวด ยากล่อมประสาท ยากันชัก และยาอื่นๆ ปัจจุบันอุตสาหกรรมยาได้รับการพัฒนาอย่างมาก ดังนั้นสเปกตรัม ยาใช้สำหรับการรักษา (หรือมากกว่าเพื่อบรรเทาอาการ) ของโรคทางพันธุกรรมกว้างมาก

นอกเหนือจาก การรักษาด้วยยาถึง การรักษาตามอาการรวมถึงการใช้วิธีการกายภาพบำบัด เช่น การนวด การสูดดม การบำบัดด้วยไฟฟ้า การบำบัดด้วยความเย็น เป็นต้น

บางครั้งใช้ วิธีการผ่าตัดบำบัดแก้ไขความผิดปกติทั้งภายนอกและภายใน

นักพันธุศาสตร์ชาวเยอรมันมีประสบการณ์มากมายในการรักษาโรคทางพันธุกรรมแล้ว ขึ้นอยู่กับอาการของโรคโดยใช้วิธีการต่อไปนี้:

• โภชนาการทางพันธุกรรม
• ยีนบำบัด
• การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด,
• การปลูกถ่ายอวัยวะและเนื้อเยื่อ
• การบำบัดด้วยเอนไซม์
• การบำบัดทดแทนด้วยฮอร์โมนและเอนไซม์
• hemosorption, plasmophoresis, lymphosorption - ทำความสะอาดร่างกายด้วยการเตรียมการพิเศษ
• การผ่าตัด.

แน่นอนว่าการรักษาโรคทางพันธุกรรมนั้นใช้เวลานานและไม่ประสบความสำเร็จเสมอไป แต่ทุกๆ ปี แนวทางการรักษาใหม่ๆ เพิ่มมากขึ้น แพทย์จึงมองโลกในแง่ดี

ยีนบำบัด

แพทย์และนักวิทยาศาสตร์ทั่วโลกต่างตั้งความหวังไว้เป็นพิเศษในการบำบัดด้วยยีน ซึ่งทำให้สามารถนำสารพันธุกรรมคุณภาพสูงเข้าสู่เซลล์ของสิ่งมีชีวิตที่เป็นโรคได้

การแก้ไขยีนประกอบด้วยขั้นตอนต่อไปนี้:

• รับสารพันธุกรรม (โซมาติกเซลล์) จากผู้ป่วย
• การนำยีนบำบัดมาใช้ในวัสดุนี้ ซึ่งแก้ไขข้อบกพร่องของยีน
• การโคลนเซลล์ที่ถูกแก้ไข
• การนำเซลล์ใหม่ที่แข็งแรงเข้าสู่ร่างกายของผู้ป่วย

การแก้ไขยีนต้องได้รับการดูแลเป็นอย่างดี เนื่องจากวิทยาศาสตร์ยังไม่มีข้อมูลที่สมบูรณ์เกี่ยวกับการทำงานของเครื่องมือทางพันธุกรรม

รายชื่อโรคทางพันธุกรรมที่สามารถระบุได้

โรคทางพันธุกรรมมีหลายประเภทซึ่งมีเงื่อนไขและแตกต่างกันในหลักการก่อสร้าง ด้านล่างนี้คือรายชื่อโรคทางพันธุกรรมและพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด:

• โรคของกุนเธอร์;
• โรคคานาวาน;
• โรค Niemann-Pick;
• โรค Tay-Sachs;
• โรค Charcot-Marie;
• ฮีโมฟีเลีย;
• hypertrichosis;
• ตาบอดสี - ภูมิคุ้มกันต่อสี, ตาบอดสีจะถูกส่งต่อกับโครโมโซมเพศหญิงเท่านั้น แต่ผู้ชายเท่านั้นที่เป็นโรคนี้
• ความเข้าใจผิดของ Capgras;
• เม็ดเลือดขาวของ Peliceus-Merzbacher;
• เส้น Blaschko;
• ไมโครเซีย;
• โรคปอดเรื้อรัง;
• โรคประสาทอักเสบ;
• สะท้อนความคิดริเริ่ม;
• พอร์ฟีเรีย;
• โพรจีเรีย;
• spina bifida;
• แองเจิลแมนซินโดรม;
• กลุ่มอาการหัวระเบิด
• กลุ่มอาการผิวสีฟ้า;
• ดาวน์ซินโดรม;
• กลุ่มอาการศพที่มีชีวิต;
• กลุ่มอาการของ Joubert;
• สโตนแมนซินโดรม
• กลุ่มอาการของ Klinefelter;
• ไคลน์-เลวินซินโดรม;
• มาร์ติน-เบลล์ซินโดรม;
• กลุ่มอาการ Marfan;
• กลุ่มอาการ Prader-Willi;
• โรคของโรบิน;
• สเตนดาลซินโดรม;
• เทิร์นเนอร์ซินโดรม;
• โรคช้าง
• ฟีนิลคีโตนูเรีย
• ซิเซโรและอื่น ๆ

ในส่วนนี้เราจะพูดถึงรายละเอียดเกี่ยวกับโรคแต่ละโรคและบอกคุณว่าคุณจะรักษาบางโรคได้อย่างไร แต่ป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้ดีกว่าการรักษา โดยเฉพาะโรคต่างๆ นานา ยาสมัยใหม่ไม่ทราบวิธีการรักษา

โรคทางพันธุกรรมเป็นกลุ่มของโรคที่แตกต่างกันมากในพวกเขา อาการทางคลินิก. อาการภายนอกหลักของโรคทางพันธุกรรม:

• หัวเล็ก (microcephaly);
• microanomalies ("เปลือกตาที่สาม" คอสั้น หูที่มีรูปร่างผิดปกติ ฯลฯ )
• พัฒนาการทางร่างกายและจิตใจล่าช้า
• การเปลี่ยนแปลงของอวัยวะเพศ;
• การผ่อนคลายกล้ามเนื้อมากเกินไป
• เปลี่ยนรูปร่างของนิ้วเท้าและมือ
• ความผิดปกติทางจิต ฯลฯ

โรคทางพันธุกรรม - จะรับคำปรึกษาในประเทศเยอรมนีได้อย่างไร?

การสนทนาในการปรึกษาหารือทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถป้องกันโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงที่ถ่ายทอดในระดับยีนได้ เป้าหมายหลักของการให้คำปรึกษากับนักพันธุศาสตร์คือการระบุระดับความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมในทารกแรกเกิด

เพื่อให้ได้รับคำปรึกษาและคำแนะนำคุณภาพสูงในการดำเนินการต่อไป เราต้องปรับตัวให้เข้ากับการสื่อสารกับแพทย์อย่างจริงจัง ก่อนการปรึกษาหารือ จำเป็นต้องเตรียมการสนทนาด้วยความรับผิดชอบ จดจำความเจ็บป่วยที่ญาติประสบ อธิบายปัญหาสุขภาพทั้งหมด และเขียนคำถามหลักที่คุณต้องการรับคำตอบ

หากครอบครัวมีลูกมีความผิดปกติอยู่แล้วด้วย ความพิการแต่กำเนิดการพัฒนาคว้ารูปถ่ายของมัน อย่าลืมบอกเกี่ยวกับการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเอง เกี่ยวกับกรณีของการตายคลอด เกี่ยวกับการตั้งครรภ์ที่เกิดขึ้น (ไป)

แพทย์ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะสามารถคำนวณความเสี่ยงของทารกที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่รุนแรงได้ (แม้ในอนาคต) คุยได้เมื่อไหร่ มีความเสี่ยงสูงการพัฒนาของโรคทางพันธุกรรม?

• ความเสี่ยงทางพันธุกรรมสูงถึง 5% ถือว่าต่ำ
• ไม่เกิน 10% - ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเล็กน้อย
• จาก 10% ถึง 20% - ความเสี่ยงปานกลาง
• สูงกว่า 20% - ความเสี่ยงสูง

แพทย์แนะนำให้พิจารณาความเสี่ยงประมาณหรือสูงกว่า 20% เป็นเหตุผลในการยุติการตั้งครรภ์หรือ (หากยังไม่ได้ดำเนินการ) เป็นข้อห้ามในการปฏิสนธิ แต่การตัดสินใจขั้นสุดท้ายเกิดขึ้นโดยทั้งคู่

การปรึกษาหารือสามารถทำได้ในหลายขั้นตอน เมื่อวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในผู้หญิง แพทย์จะพัฒนากลวิธีในการจัดการกับโรคนี้ก่อนตั้งครรภ์และหากจำเป็น ในระหว่างตั้งครรภ์ แพทย์บอกรายละเอียดเกี่ยวกับโรคเกี่ยวกับอายุขัยของพยาธิวิทยานี้เกี่ยวกับความเป็นไปได้ทั้งหมด การบำบัดสมัยใหม่เกี่ยวกับองค์ประกอบราคา เกี่ยวกับการพยากรณ์โรค บางครั้งการแก้ไขยีนในช่วง ผสมเทียมหรือในช่วงระยะเวลาของการพัฒนาตัวอ่อนจะหลีกเลี่ยงอาการของโรค ทุกปีมีการพัฒนาวิธีการใหม่ ๆ ของยีนบำบัดและการป้องกันโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นโอกาสในการรักษาโรคทางพันธุกรรมจึงเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง

ในประเทศเยอรมนี วิธีการต่อสู้กับการกลายพันธุ์ของยีนด้วยความช่วยเหลือของสเต็มเซลล์กำลังได้รับการแนะนำอย่างแข็งขันและกำลังถูกนำไปใช้อย่างประสบความสำเร็จ เทคโนโลยีใหม่ ๆ กำลังได้รับการพิจารณาสำหรับการรักษาและวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม

ในตอนต้นของศตวรรษที่ 21 มีโรคทางพันธุกรรมมากกว่า 6,000 ชนิดแล้ว ขณะนี้บุคคลหนึ่งกำลังศึกษาอยู่ในสถาบันหลายแห่งของโลกซึ่งมีรายชื่อมากมาย

ประชากรชายมีความบกพร่องทางพันธุกรรมมากขึ้นเรื่อย ๆ และมีโอกาสน้อยที่จะตั้งครรภ์เด็กที่มีสุขภาพดี แม้ว่าเหตุผลทั้งหมดสำหรับรูปแบบของการพัฒนาข้อบกพร่องนั้นไม่ชัดเจน แต่ก็สามารถสันนิษฐานได้ว่าในอีก 100-200 ปีข้างหน้าวิทยาศาสตร์จะรับมือกับการแก้ปัญหาเหล่านี้

โรคทางพันธุกรรมคืออะไร? การจำแนกประเภท

พันธุศาสตร์ในฐานะวิทยาศาสตร์เริ่มเส้นทางการวิจัยในปี 1900 โรคทางพันธุกรรมคือโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติในโครงสร้างยีนของมนุษย์ การเบี่ยงเบนสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งใน 1 ยีนและในหลายยีน

โรคทางพันธุกรรม:

1. autosomal เด่น
2. ถอยอัตโนมัติ
3. ติดพื้น.
4. โรคโครโมโซม

ความน่าจะเป็นของการเบี่ยงเบนที่โดดเด่นของ autosomal คือ 50% ด้วย autosomal recessive - 25% โรคที่เกี่ยวข้องกับเพศคือโรคที่เกิดจากโครโมโซม X ที่เสียหาย

โรคทางพันธุกรรม

ต่อไปนี้คือตัวอย่างบางส่วนของโรคตามการจำแนกประเภทข้างต้น ดังนั้นโรคที่เด่นชัด ได้แก่ :

• กลุ่มอาการมาร์แฟน
• สายตาสั้น Paroxysmal
• ธาลัสซีเมีย.
• โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ.

ถอย:

• ฟีนิลคีโตนูเรีย
• ไอคไทโอซิส
• อื่น.

โรคที่เกี่ยวข้องกับเพศ:

• ฮีโมฟีเลีย
• กล้ามเนื้อเสื่อม
• โรคฟาร์บี้

ยังเกี่ยวกับการได้ยินโรคทางพันธุกรรมโครโมโซมของมนุษย์ รายการความผิดปกติของโครโมโซมมีดังนี้

• เชอเชฟสกี-เทิร์นเนอร์ ซินโดรม
• ดาวน์ซินโดรม.

โรค Polygenic ได้แก่ :

• ความคลาดเคลื่อนของสะโพก (พิการ แต่กำเนิด)
• ข้อบกพร่องของหัวใจ
• โรคจิตเภท.
• ปากแหว่งและเพดานโหว่

ความผิดปกติของยีนที่พบบ่อยที่สุดคือ syndactyly นั่นคือการหลอมรวมของนิ้ว Syndactyly เป็นโรคที่ไร้พิษภัยมากที่สุด และรักษาได้ด้วยการผ่าตัด อย่างไรก็ตาม ความเบี่ยงเบนนี้มาพร้อมกับอาการอื่นๆ ที่ร้ายแรงกว่า

โรคอะไรอันตรายที่สุด

โรคเหล่านี้สามารถจำแนกโรคทางพันธุกรรมที่อันตรายที่สุดของมนุษย์ได้ รายการของพวกเขาประกอบด้วยความผิดปกติประเภทนั้นที่ trisomy หรือ polysomy เกิดขึ้นในชุดโครโมโซมนั่นคือเมื่อมีการสังเกตการมีอยู่ของ 3, 4, 5 หรือมากกว่านั้นแทนที่จะเป็นคู่ของโครโมโซม นอกจากนี้ยังมีโครโมโซม 1 อันแทนที่จะเป็น 2 การเบี่ยงเบนทั้งหมดนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการละเมิดการแบ่งเซลล์

โรคทางพันธุกรรมที่อันตรายที่สุดของมนุษย์:

• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม.
• อะมิโอโทรฟีของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง
• กลุ่มอาการปาเตา
• ฮีโมฟีเลีย
• โรคอื่นๆ.

อันเป็นผลมาจากการละเมิดดังกล่าว เด็กมีชีวิตอยู่ได้หนึ่งหรือสองปี ในบางกรณี การเบี่ยงเบนนั้นไม่ร้ายแรงนัก และเด็กสามารถอยู่ได้ถึง 7, 8 หรือ 14 ปี

ดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นกรรมพันธุ์ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่เป็นพาหะของโครโมโซมที่บกพร่อง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง กลุ่มอาการนี้เชื่อมโยงกับโครโมโซม (เช่น โครโมโซม 21 คือ 3 ไม่ใช่ 2) เด็กดาวน์ซินโดรมจะมีอาการตาเหล่ มีรอยย่นที่คอ หูมีรูปร่างผิดปกติ มีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ และปัญญาอ่อน แต่สำหรับชีวิตของทารกแรกเกิด ความผิดปกติของโครโมโซมไม่ก่อให้เกิดอันตราย

ตอนนี้สถิติบอกว่าในเด็ก 700-800 คน มี 1 คนที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้ ผู้หญิงที่ต้องการมีลูกหลังจากอายุ 35 ปีมีแนวโน้มที่จะมีลูกเช่นนี้ ความน่าจะเป็นอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 375 แต่ผู้หญิงที่ตัดสินใจจะมีลูกเมื่ออายุ 45 ปี มีความน่าจะเป็นที่ 1 ใน 30

acrocraniodysphalangia

ประเภทของการสืบทอดของความผิดปกติเป็นแบบ autosomal dominant สาเหตุของโรคคือการละเมิดโครโมโซม 10 ในทางวิทยาศาสตร์ โรคนี้เรียกว่า acrocraniodysphalangia ถ้าง่ายกว่าก็ Apert's syndrome มีลักษณะเฉพาะทางโครงสร้างของร่างกายดังนี้

• brachycephaly (การละเมิดอัตราส่วนความกว้างและความยาวของกะโหลกศีรษะ);
• การหลอมรวมของรอยประสานของกะโหลกศีรษะซึ่งเป็นผลมาจากการที่ความดันโลหิตสูง (ความดันโลหิตเพิ่มขึ้นภายในกะโหลกศีรษะ);
• syndactyly;
• หน้าผากนูน;
• มักจะปัญญาอ่อนกับพื้นหลังของความจริงที่ว่ากะโหลกศีรษะบีบสมองและไม่อนุญาตให้เซลล์ประสาทเติบโต

ทุกวันนี้เด็กที่มีอาการ Apert ถูกกำหนดไว้ การผ่าตัดเพื่อเพิ่มกะโหลกศีรษะเพื่อฟื้นฟูความดันโลหิต และความล้าหลังทางจิตใจก็ได้รับการรักษาด้วยสารกระตุ้น

หากมีเด็กในครอบครัวที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ โอกาสที่ลูกคนที่สองจะเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติแบบเดียวกันนั้นสูงมาก

Happy Doll Syndrome และโรค Canavan-Van Bogart-Bertrand

มาดูโรคเหล่านี้กันดีกว่า คุณสามารถรับรู้กลุ่มอาการของ Engelman ได้ตั้งแต่ 3-7 ปี เด็กเป็นตะคริว ย่อยอาหารไม่ดี มีปัญหากับการประสานงานของการเคลื่อนไหว ส่วนใหญ่มีอาการตาเหล่และมีปัญหากับกล้ามเนื้อใบหน้าเพราะรอยยิ้มมักปรากฏบนใบหน้า การเคลื่อนไหวของเด็กมีข้อ จำกัด มาก สำหรับแพทย์ สิ่งนี้สามารถเข้าใจได้เมื่อเด็กพยายามเดิน ผู้ปกครองส่วนใหญ่ไม่ทราบว่าเกิดอะไรขึ้นและยิ่งกว่านั้นกับสิ่งที่เกี่ยวโยงกัน อีกไม่นานก็สังเกตเห็นได้ว่าพวกเขาไม่สามารถพูดได้ พวกเขาเพียงแต่พยายามพึมพำอะไรบางอย่างที่ไม่ชัดแจ้ง

สาเหตุที่เด็กพัฒนากลุ่มอาการเป็นปัญหาในโครโมโซมที่ 15 โรคนี้หายากมาก - 1 รายต่อการเกิด 15,000 ราย

โรคอื่น - โรคของ Canavan - โดดเด่นด้วยความจริงที่ว่าเด็กมีกล้ามเนื้ออ่อนแอเขามีปัญหากับการกลืนอาหาร โรคนี้เกิดจากความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลาง เหตุผลก็คือความพ่ายแพ้ของยีนหนึ่งตัวบนโครโมโซมที่ 17 ด้วยเหตุนี้ เซลล์ประสาทของสมองถูกทำลายในอัตราก้าวหน้า

สัญญาณของโรคสามารถเห็นได้เมื่ออายุ 3 เดือน โรค Canavan แสดงออกดังนี้:

1. มาโครเซฟาลี
2. อาการชักเกิดขึ้นเมื่ออายุหนึ่งเดือน
3. เด็กไม่สามารถยกศีรษะขึ้นได้
4. หลังจาก 3 เดือน การตอบสนองของเส้นเอ็นจะเพิ่มขึ้น
5. เด็กหลายคนตาบอดเมื่ออายุ 2 ขวบ

อย่างที่คุณเห็น โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์นั้นมีความหลากหลายมาก รายการนี้เป็นเพียงตัวอย่างเท่านั้นและยังไม่สมบูรณ์

ฉันอยากจะสังเกตว่าถ้าทั้งพ่อและแม่มีการละเมิดใน 1 และยีนเดียวกัน โอกาสของการคลอดบุตรที่ป่วยมีสูง แต่ถ้ามีความผิดปกติในยีนที่แตกต่างกันก็ไม่ต้องกลัว เป็นที่ทราบกันดีว่าใน 60% ของกรณีความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์นำไปสู่การแท้งบุตร แต่ถึงกระนั้น 40% ของเด็กเหล่านี้เกิดและต่อสู้เพื่อชีวิตของพวกเขา