การบำบัดด้วยยีน - วิธีการทำงาน รักษาอย่างไร ข้อดีและข้อเสียของปัญหา โรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมสามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?

กำเนิดลูก- มหกรรมแห่งความสุขของทุกคู่ การรอพบลูกมักถูกบดบัง ความคิดวิตกกังวลเกี่ยวกับสุขภาพของเขาและ การพัฒนาที่เหมาะสม. ในกรณีส่วนใหญ่ ความกังวลของพ่อแม่ที่อายุน้อยกลับกลายเป็นว่าไร้ประโยชน์ แต่บางครั้งโชคชะตาก็ปฏิบัติกับทารกในครรภ์ค่อนข้างรุนแรง: ทารกได้รับจากแม่และพ่อไม่เพียงแต่สีผม รูปร่างตา และรอยยิ้มอันแสนหวาน แต่ยังรวมถึงโรคทางพันธุกรรมต่างๆ .

ตามสถิติทางการแพทย์ ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกกับ พยาธิวิทยาทางพันธุกรรมสำหรับสตรีมีครรภ์แต่ละคนคือ 3-5% ตัวอย่างเช่น ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกดาวน์ซินโดรมคือ 1:700 โรคที่ยากต่อการวินิจฉัยและคล้อยตามการรักษาต่อไปคือโรคหายากที่เรียกว่าโรคกำพร้า: osteogenesis imperfecta, epidermolysis bullosa, Menkes syndrome, progeria และอื่น ๆ อีกมากมาย ตามกฎแล้วโรคทางพันธุกรรมเหล่านี้เป็นภัยคุกคามต่อชีวิตของเด็ก ลดระยะเวลาและคุณภาพของเด็กลงอย่างมาก และนำไปสู่ความพิการ ในประเทศของเรา "หายาก" ถือเป็นโรคที่เกิดขึ้นกับความถี่ 1:10,000

สาเหตุของโรคทางพันธุกรรม

ทุกเซลล์ ร่างกายมนุษย์มีรหัสบางอย่างอยู่ในโครโมโซม โดยรวมแล้วมี 46 คน: 22 คนเป็นคู่ออโตโซมและโครโมโซมคู่ที่ 23 รับผิดชอบต่อเพศของบุคคล ในทางกลับกันโครโมโซมประกอบด้วยยีนจำนวนมากที่มีข้อมูลเกี่ยวกับคุณสมบัติบางอย่างของสิ่งมีชีวิต เซลล์แรกสุดที่เกิดขึ้นขณะปฏิสนธิประกอบด้วยโครโมโซมของมารดา 23 โครโมโซมและจำนวนโครโมโซมของบิดาเท่ากัน ข้อบกพร่องในยีนหรือโครโมโซมนำไปสู่ความผิดปกติทางพันธุกรรม

มีอยู่ ประเภทต่างๆความผิดปกติทางพันธุกรรม: ข้อบกพร่องของยีนเดี่ยว ข้อบกพร่องของโครโมโซม และข้อบกพร่องที่ซับซ้อน

ข้อบกพร่องของยีนเดี่ยวสามารถส่งต่อจากพ่อแม่คนเดียวหรือทั้งสองได้ ยิ่งไปกว่านั้น การเป็นพาหะของยีนด้อย แม่และพ่ออาจไม่รู้ด้วยซ้ำว่าเป็นโรคนี้ โรคเหล่านี้รวมถึง progeria, Menkes syndrome, epidermolysis bullosa และ osteogenesis imperfecta ข้อบกพร่องที่ส่งผ่านโครโมโซม 23 เรียกว่า X-linked แต่ละคนได้รับโครโมโซม X จากแม่ของเขา แต่จากพ่อของเขา เขาสามารถรับโครโมโซม Y (ในกรณีนี้ เด็กผู้ชายจะเกิด) หรือโครโมโซม X (มีผู้หญิงคนหนึ่งปรากฏขึ้น) จากพ่อของเขา หากพบยีนที่บกพร่องในโครโมโซม X ของเด็กชาย โครโมโซม X ของเด็กชายจะไม่สามารถปรับสมดุลได้ด้วยโครโมโซม X ที่มีสุขภาพดีตัวที่สอง ดังนั้นจึงมีความเป็นไปได้ที่จะเกิดพยาธิวิทยา ข้อบกพร่องนี้สามารถถ่ายทอดจากแม่พาหะของโรคหรือเกิดขึ้นอย่างไม่แน่นอน

โครโมโซมบกพร่อง- เปลี่ยนโครงสร้างและจำนวน โดยทั่วไปข้อบกพร่องดังกล่าวจะเกิดขึ้นในระหว่างการก่อตัวของไข่และสเปิร์มของพ่อแม่ข้อบกพร่องของโครโมโซมเกิดขึ้นในตัวอ่อนเมื่อเซลล์เหล่านี้รวมกัน ตามกฎแล้วพยาธิวิทยาปรากฏตัวในรูปแบบของความผิดปกติร้ายแรงในการพัฒนาร่างกายและจิตใจ

ข้อบกพร่องที่ซับซ้อนเกิดขึ้นจากการสัมผัสกับยีนหรือกลุ่มยีนของปัจจัยแวดล้อม กลไกการแพร่กระจายของโรคเหล่านี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างถ่องแท้ ตามที่แพทย์กล่าวว่าเด็กได้รับมรดกจากผู้ปกครองความไวพิเศษต่อปัจจัยแวดล้อมบางอย่างภายใต้อิทธิพลของโรคที่อาจเกิดขึ้นในที่สุด

การวินิจฉัยในระยะก่อนคลอด

โรคทางพันธุกรรมของเด็กสามารถตรวจพบได้แม้ในช่วงก่อนคลอด ดังนั้น ในการปรึกษาหารือหลายครั้งเมื่อเร็วๆ นี้ การทดสอบที่กำหนดระดับของฮอร์โมน AFP, เอสโตรเจน และเอชซีจีจึงถูกดำเนินการสำหรับผู้หญิงทุกคนที่มีอายุระหว่าง 18 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ช่วยในการกำหนดพยาธิสภาพพัฒนาการของเด็กเนื่องจากข้อบกพร่องของโครโมโซม ควรสังเกตว่าการตรวจคัดกรองนี้เผยให้เห็นเพียงส่วนหนึ่งของความผิดปกติทางพันธุกรรมในขณะที่ การจำแนกที่ทันสมัยโรคทางพันธุกรรมเป็นระบบที่ซับซ้อนซึ่งประกอบด้วยโรค ภาวะและอาการต่างๆ ประมาณสองพันโรค

ผู้ปกครองในอนาคตควรจำไว้ว่าจากผลการวิเคราะห์นี้ไม่มีการวินิจฉัยโรคเฉพาะ แต่มีเพียงความน่าจะเป็นเท่านั้นที่กำหนดและการตัดสินใจเกี่ยวกับความจำเป็นในการตรวจเพิ่มเติม

การเจาะน้ำคร่ำ- ขั้นตอนที่แพทย์ใช้เข็มที่บางและยาวดึงน้ำคร่ำเจาะเข้าไปในโพรงมดลูกของสตรี ผนังหน้าท้อง. ก่อนหน้านี้ผู้หญิงถูกส่งไปตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อกำหนดตำแหน่งของทารกในครรภ์และ ที่ที่ดีที่สุดการใส่เข็ม บางครั้งการทำอัลตราซาวนด์ในระหว่างขั้นตอนการเจาะน้ำคร่ำ

การศึกษานี้ช่วยให้คุณสามารถระบุข้อบกพร่องของโครโมโซมจำนวนมาก กำหนดระดับการพัฒนาของปอดของเด็ก (หากจำเป็นต้องคลอดก่อนกำหนด) ระบุเพศของเด็กได้อย่างแม่นยำ (หากมีการคุกคามของโรคที่เกี่ยวข้อง เพศบางอย่าง) การศึกษาของเหลวที่เกิดขึ้นจะใช้เวลาหลายสัปดาห์ ข้อเสียของขั้นตอนนี้คือสามารถทำได้เมื่ออายุครรภ์มากกว่า 16 สัปดาห์ ซึ่งหมายความว่าผู้หญิงมีเวลาเหลือน้อยมากในการตัดสินใจทำแท้ง นอกจากนี้ การทำแท้งเป็นเวลานานเช่นนี้ไม่เหมือนกับไตรมาสแรก ถือเป็นขั้นตอนที่อันตรายอย่างยิ่งต่อสุขภาพร่างกายและจิตใจของผู้หญิง ความเสี่ยงของการแท้งที่เกิดขึ้นเองภายหลัง การศึกษานี้อยู่ในช่วง 0.5 ถึง 1%

ด้วยความช่วยเหลือจากการศึกษาคอริออน (เนื้อเยื่อรอบ ๆ ตัวอ่อนในครรภ์ในการตั้งครรภ์ระยะแรก) นอกจากนี้ยังสามารถระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ได้ รวมถึงการวินิจฉัยโรคที่ค่อนข้างหายาก เช่น epidermolysis bullosa, osteogenesis imperfecta ในระหว่างขั้นตอนนี้ แพทย์จะสอดท่อบาง ๆ ผ่านช่องคลอดเข้าไปในมดลูกของสตรี ชิ้นส่วนของ chorionic villi จะถูกดูดผ่านท่อแล้วส่งไปวิเคราะห์ ขั้นตอนนี้ไม่เจ็บปวดและสามารถดำเนินการได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 9 ของการตั้งครรภ์ ผลการศึกษาจะพร้อมในหนึ่งถึงสองวัน แม้จะมีข้อดีที่ชัดเจน แต่ขั้นตอนนี้ไม่ได้มีความต้องการสูงเนื่องจากมีความเสี่ยงสูงที่จะแท้งเอง (2-3%) และความผิดปกติของการตั้งครรภ์ต่างๆ

บ่งชี้ในการศึกษา chorion และ amniocentesis คือ:

• อายุของสตรีมีครรภ์มากกว่า 35 ปี
• ข้อบกพร่องของโครโมโซมในพ่อแม่คนเดียวหรือทั้งคู่
• การเกิดของเด็กที่มีข้อบกพร่องของโครโมโซมในคู่สมรส;
• สตรีมีครรภ์ซึ่งครอบครัวมีโรคที่เกี่ยวข้องกับ X

หากผลการศึกษายืนยันการมีอยู่ของความผิดปกติทางพันธุกรรม ผู้ปกครองหลังจากชั่งน้ำหนักข้อดีและข้อเสียทั้งหมดแล้ว อาจจะต้องเลือกทางเลือกที่ยากที่สุดในชีวิตของพวกเขา ที่จะรักษาหรือยุติการตั้งครรภ์ เนื่องจากการรักษาโรคทางพันธุกรรมในที่นี้ เวทีน่าเสียดายที่เป็นไปไม่ได้

การวินิจฉัยหลังคลอด

โรคทางพันธุกรรมที่หายากสามารถวินิจฉัยได้จากการตรวจทางห้องปฏิบัติการ เป็นเวลาหลายปีแล้วที่ โรงพยาบาลคลอดบุตรในวันที่ห้าหลังคลอดจะมีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในระหว่างที่มีการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่หายากจำนวนหนึ่ง ได้แก่ phenylketonuria, hypothyroidism, cystic fibrosis, galactosemia และ adrenogenital syndrome

โรคอื่น ๆ ได้รับการวินิจฉัยตามอาการและอาการแสดงที่สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในช่วงทารกแรกเกิดและหลายปีหลังคลอด อาการของ epidermolysis bullosa และ osteogenesis imperfecta มักเกิดขึ้นทันทีหลังคลอด และการวินิจฉัย progeria มักเกิดขึ้นเมื่ออายุ 2-3 ปีเท่านั้น

เป็นเรื่องยากมากสำหรับกุมารแพทย์ธรรมดาที่จะรับรู้โรคที่หายาก แพทย์อาจไม่สังเกตเห็นอาการของพวกเขาในระหว่างการนัดหมายปกติ คุณแม่จึงต้องระวังให้มาก ลูกของตัวเองและให้ความสนใจกับสัญญาณเตือน: ทักษะยนต์ที่หมดอายุ, อาการชัก, น้ำหนักขึ้นไม่เพียงพอ, สีผิดปกติและกลิ่นของอุจจาระ นอกจากนี้ สาเหตุของการตื่นตระหนกควรเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วหรือช้าลงในกระบวนการเจริญเติบโตของเด็ก ซึ่งอาจบ่งชี้ว่ามีโรคเช่นคนแคระ เมื่ออาการดังกล่าวปรากฏขึ้นผู้ปกครองควรปรึกษาแพทย์โดยเด็ดขาดยืนยันการตรวจเด็กอย่างละเอียดเพราะ การวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีโรคทางพันธุกรรมและการเลือกโปรแกรมการรักษาที่เหมาะสมสามารถช่วยรักษาสุขภาพและบางครั้งชีวิตของทารก

โรคทางพันธุกรรมได้รับการรักษาอย่างไร?

แม้ว่าโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ยาแผนปัจจุบันสามารถเพิ่มอายุขัยของเด็กป่วยได้อย่างมากรวมทั้งปรับปรุงคุณภาพด้วย จนถึงปัจจุบันโรคดังกล่าวไม่ใช่ประโยค แต่เป็นวิถีชีวิตที่ช่วยให้เด็กพัฒนาได้ตามปกติโดยมีเงื่อนไขว่า การรักษาที่จำเป็น: กินยา ยิมนาสติก อาหารพิเศษ ยิ่งไปกว่านั้น ยิ่งสามารถวินิจฉัยได้เร็วเท่าใด การรักษาโรคทางพันธุกรรมก็จะยิ่งประสบความสำเร็จมากขึ้นเท่านั้น

เมื่อเร็ว ๆ นี้วิธีการรักษาก่อนคลอด (ก่อนคลอด) มีการใช้มากขึ้น: ด้วยความช่วยเหลือของยาและแม้กระทั่งการผ่าตัด

ความเจ็บป่วยของเด็กเป็นการทดสอบที่ยากสำหรับทั้งครอบครัว ในเงื่อนไขเหล่านี้ พ่อแม่ต้องสนับสนุนญาติพี่น้องและสื่อสารกับแม่และพ่อคนอื่นๆ ที่พบว่าตัวเองอยู่ในสถานการณ์เดียวกันนั้นสำคัญมาก ครอบครัวดังกล่าวได้รับความช่วยเหลืออย่างมากจากชุมชนต่างๆ ของผู้ปกครองที่มีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก

จะป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้อย่างไร?

การวางแผนการตั้งครรภ์ที่เหมาะสมซึ่งเป็นจุดสนใจหลักในการป้องกันโรคทางพันธุกรรม จะช่วยหลีกเลี่ยงการคลอดบุตรที่ป่วย ผู้ปกครองที่มีความเสี่ยงควรไปพบนักพันธุศาสตร์อย่างแน่นอน:

• อายุพ่อแม่ -35 ปี ขึ้นไป;
• การปรากฏตัวของเด็กหนึ่งคนหรือมากกว่าที่เป็นโรคทางพันธุกรรม
• โรคหายากคู่สมรสหรือญาติสนิท
• คู่รักกังวลเรื่องการมีลูกที่แข็งแรง

จากข้อมูลการตรวจสุขภาพ ตลอดจนข้อมูลเกี่ยวกับประวัติครอบครัว โรคที่ญาติมี การแท้งและการแท้งบุตร ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมจะคำนวณความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่เป็นโรคทางพันธุกรรม มันเกิดขึ้นที่คู่สามีภรรยาที่มีโอกาสสูงที่จะให้กำเนิดลูกที่ป่วยละทิ้งแผนเหล่านี้ในสหภาพนี้และกับพันธมิตรอื่น ๆ พวกเขาได้ลูกที่แข็งแรงสมบูรณ์

สาวๆ! มาทำการรีโพสต์กัน

ด้วยเหตุนี้ผู้เชี่ยวชาญจึงมาหาเราและให้คำตอบสำหรับคำถามของเรา!
นอกจากนี้ คุณสามารถถามคำถามของคุณด้านล่าง คนอย่างคุณหรือผู้เชี่ยวชาญจะให้คำตอบ
ขอบคุณ ;-)
เด็กสุขภาพดีทุกคน!
ป.ล. สิ่งนี้ใช้ได้กับเด็กผู้ชายด้วย! มีผู้หญิงมากกว่านี้ ;-)

คุณชอบวัสดุหรือไม่? สนับสนุน - รีโพสต์! เรากำลังพยายามเพื่อคุณ ;-)

นักพันธุศาสตร์เป็นแพทย์ที่ศึกษาลักษณะทางพันธุกรรมของร่างกายมนุษย์ ตลอดจนการป้องกันและรักษาโรคทางพันธุกรรม

ข้อมูลทั่วไป

พันธุศาสตร์เป็นศาสตร์ที่ศึกษากฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวน

ความแปรปรวนของลักษณะและรูปแบบของการสืบทอดในมนุษย์นั้นได้รับการศึกษาโดยพันธุศาสตร์ของมนุษย์ - ส่วนหนึ่งของพันธุศาสตร์ซึ่งจะแบ่งออกเป็น:

• Anthropogenetics - ศึกษาการสืบทอดและความแปรปรวนของสัญญาณปกติของร่างกายมนุษย์
• พันธุศาสตร์การแพทย์ซึ่งเกี่ยวข้องกับการศึกษา การตรวจหา การป้องกัน และการรักษาโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (ถ่ายทอดทางพันธุกรรม) ของมนุษย์ นอกจากนี้ แพทย์สาขานี้กำลังศึกษาการพึ่งพาโรคต่างๆ ต่อปัจจัยทางพันธุกรรมและอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม

เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมไม่ได้สืบทอดมาเสมอไป (การกลายพันธุ์ของยีนโซมาติกสามารถเกิดขึ้นได้ภายใต้อิทธิพลของสิ่งแวดล้อมและไม่ได้ถ่ายทอดไปยังลูกหลาน) งานหลักของนักพันธุศาสตร์คือการระบุสาเหตุของพยาธิวิทยาและป้องกันการพัฒนาต่อไป

นอกจากนี้ นักพันธุศาสตร์

• ช่วยผู้เชี่ยวชาญในวงแคบอื่น ๆ ในการวินิจฉัยที่แม่นยำ
• กำหนดประเภทของมรดกในตระกูลใดตระกูลหนึ่งโดยใช้ตัวอย่างของสามชั่วอายุคนและคำนวณความน่าจะเป็นของโรคบางชนิดในลูกหลานในอนาคต
• กำหนดวิธีที่มีประสิทธิภาพในการป้องกันโรคนี้
• ถือ การวินิจฉัยเฉพาะ(การกำหนดชุดโครโมโซม การวินิจฉัยดีเอ็นเอ ฯลฯ)

หลังจากศึกษาประวัติครอบครัว ลักษณะพัฒนาการ และการตรวจร่างกายแล้ว นักพันธุศาสตร์คาดการณ์ความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมหรือเปิดเผยลักษณะทางพันธุกรรมของโรคของผู้ป่วย

นักพันธุศาสตร์รักษาอวัยวะใดบ้าง?

นักพันธุศาสตร์ไม่รักษาอวัยวะเฉพาะ เขาเปิดเผยลักษณะทางพันธุกรรมของโรค

นักพันธุศาสตร์รักษาโรคอะไร?

สาขาพันธุศาสตร์คือ ช่วงกว้างโรคต่างๆ (ปัจจุบันมีโรคที่รู้จักประมาณ 3,000 โรคที่เป็นกรรมพันธุ์) โรคเหล่านี้บางโรคปรากฏขึ้นทันทีหลังคลอด (โดยปกติ โรคร้ายแรง) และบางส่วน - ตลอดช่วงชีวิตของผู้ป่วย

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :

• กลุ่มอาการต่อมหมวกไต ด้วยความผิดปกติ แต่กำเนิดของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตทำให้เกิดการละเมิดการสังเคราะห์ฮอร์โมนและแอนโดรเจนส่วนเกิน (ฮอร์โมนเพศชายสเตียรอยด์) เกิดขึ้น ในรูปแบบ viril ของโรคอันเป็นผลมาจากการพัฒนาของมดลูกที่บกพร่องในเด็กผู้หญิงมีการเปิดเผยโครงสร้างที่ผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ในรูปแบบการสูญเสียเกลือความสมดุลของเกลือน้ำจะถูกรบกวนและรูปแบบ hypertonic ดำเนินการด้วย ความดันโลหิตเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว
• โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne-Becker ตรวจพบส่วนใหญ่ในเด็กผู้ชาย โดยมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง มีปัญหาด้านหัวใจ และความฉลาดลดลงด้วย ผลร้ายแรงในทศวรรษที่ 2 หรือ 3 ของชีวิต
• Myotonic dystrophy (โรคของ Steinert) ซึ่งพยาธิสภาพทางพันธุกรรมนำไปสู่ความผิดปกติที่พัฒนาอย่างช้าๆของอวัยวะต่าง ๆ (ส่วนใหญ่มักจะไม่ปรากฏตัวตั้งแต่แรกเกิด แต่เด็กมีลักษณะเฉพาะ รูปร่าง). พยาธิวิทยาส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อลายและกล้ามเนื้อเรียบของระบบทางเดินอาหาร นำไปสู่ความผิดปกติของหัวใจ ภูมิคุ้มกันบกพร่อง ต่อมไร้ท่อหลายเส้น ต้อกระจก และความฉลาดลดลง
• โรคปอดเรื้อรัง - โรคทางระบบซึ่งต่อมไร้ท่อได้รับผลกระทบและมีการละเมิดการทำงานของระบบทางเดินหายใจ ในวันแรกของชีวิต meconium ileus เป็นที่ประจักษ์ในภายหลังสามารถดำเนินการในรูปแบบลำไส้หรือปอด
• Neurofibromatosis type 1 เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่กระตุ้นการพัฒนา เนื้องอกที่อ่อนโยน(นิวโรไฟโบรมา). Pleximorphic neurofibromas ทำให้เส้นประสาทถูกทำลาย ดังนั้นอาจมีอาการปวดเรื้อรัง ชา และกล้ามเนื้อเป็นอัมพาตได้ กระดูกสันหลังคด, กล้ามเนื้อลดลง, ต่อมไร้ท่อและความบกพร่องทางสติปัญญายังสังเกตได้และอาการชักจากโรคลมชักได้
• Wolff-Hirschhorn syndrome ซึ่งรบกวนการพัฒนาของจิต, สรีรวิทยาและจิตใจ เด็กแรกเกิดมีน้ำหนักตัวน้อย ศีรษะเล็กปานกลาง โครงสร้างผิดปกติ ใบหู, ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ, ภูมิคุ้มกันต่ำและโรคอื่น ๆ นอกจากนี้ยังสามารถมีข้อบกพร่องของไตหรือหัวใจ
• hypercholesterolemia ในครอบครัว ซึ่งการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำให้ระดับไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำในเลือดเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ (คอเลสเตอรอลที่ "ไม่ดี") โรคนี้นำไปสู่การพัฒนาในช่วงต้นของหลอดเลือดและ เสียชีวิตกะทันหันอันเป็นผลมาจากโรคหลอดเลือดสมองหรือหัวใจวาย (ความเสี่ยงของการพัฒนาไม่เพียง แต่ขึ้นอยู่กับระดับคอเลสเตอรอลเท่านั้น แต่ยังรวมถึงไลฟ์สไตล์ด้วย)
• ดาวน์ซินโดรมเป็นพยาธิสภาพของจีโนมซึ่งแทนที่จะเป็น 46 โครโมโซมมี 47 (โครโมโซม 21 มีสามสำเนา) หรือโครโมโซม 21 ตัวถูกถ่ายโอนไปยังโครโมโซมอื่น (ที่หายากที่สุดคือรูปแบบโมเสคของพยาธิวิทยา) โรคนี้มีลักษณะเฉพาะโดยการปรากฏตัวของ epicanthus, กะโหลกศีรษะที่สั้นลง, ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อและสัญญาณภายนอกอื่น ๆ พัฒนาการทางสติปัญญาของเด็กที่เป็นโรคนี้มีตั้งแต่ความบกพร่องทางสติปัญญา ความสามารถในการเรียนรู้ไปจนถึงความงี่เง่า
• กลุ่มอาการ disomy โครโมโซม Y ซึ่งเกิดขึ้นเฉพาะในผู้ชายและไม่ก่อให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายอย่างร้ายแรง ตัวพาหะของโครโมโซม Y เกินมานั้นมีลักษณะโดยการเติบโตอย่างรวดเร็วในวัยเด็กและการเติบโตสูงในวัยผู้ใหญ่ การด้อยค่าเล็กน้อยของการประสานงานของมอเตอร์ และอาจมีปัญหาในการเรียนรู้เมื่อ ระดับปกติไอคิวและความผิดปกติทางพฤติกรรม
• Klinefelter's syndrome ซึ่งเป็นอาการทางคลินิกที่สามารถตรวจพบได้ในเด็กผู้ชายหลังวัยแรกรุ่นเท่านั้น พาหะของโครโมโซมโมเสกซินโดรมที่มีลักษณะเฉพาะคือมีการเจริญเติบโตสูงขายาวและเอวสูงรวมถึงการขาดแอนโดรเจนซึ่งนำไปสู่ภาวะมีบุตรยากและความผิดปกติทางเพศ อาจมีปัญหาในการแสดงความคิดและในการศึกษามีแนวโน้มที่จะเป็นโรคอ้วน โรคเบาหวาน การพัฒนาของโรคภูมิต้านตนเอง โรคกระดูกพรุน และกล้ามเนื้ออ่อนแรง

นักพันธุศาสตร์ยังเกี่ยวข้องกับการรักษาโรค:

• มาร์แฟน;
• ปาเตา;
• triplo-X (trisomy บนโครโมโซม X);
• trisomy บางส่วนที่แขนสั้นของโครโมโซม 9;
• มาร์ตินา-เบลล์;
• เชอเชฟสกี-เทิร์นเนอร์;
• เอ็ดเวิร์ดส์;
• Ehlers-Danlos และอื่น ๆ

ผู้คนหันไปหานักพันธุศาสตร์สำหรับ phenylketonuria, hemophilia, การปรากฏตัวของ microcytogenetic syndrome ฯลฯ

เมื่อใดควรปรึกษานักพันธุศาสตร์

เนื่องจากมีโรคติดต่อทางพันธุกรรมจำนวนมาก การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจึงเหมาะสำหรับผู้ปกครองในอนาคตทุกคนที่อยู่ในขั้นตอนของการเตรียมการตั้งครรภ์

จำเป็นต้องติดต่อพันธุกรรมเมื่อวางแผนตั้งครรภ์สำหรับผู้ที่:

• มีการระบุถึงความโน้มเอียงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมแม้ว่าโรคนี้จะไม่ปรากฏทางคลินิกก็ตาม
• มีลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมอยู่แล้ว
• การตั้งครรภ์ครั้งก่อนสิ้นสุดลงด้วยการแท้งบุตร
• ในครอบครัวมีกรณีของการเกิดของเด็กที่ไม่เอื้ออำนวย
• มีสายเลือด (ทั้งคู่เป็นญาติสนิท);
• การตั้งครรภ์ครั้งแรกเกิดขึ้นหลังจากอายุ 35 ปีสำหรับผู้หญิงหรือถ้าพ่อของเด็กมีอายุมากกว่า 40 ปี (เมื่ออายุมากขึ้นความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ของ de novo ที่เกิดขึ้นเป็นครั้งแรกในสมาชิกในครอบครัวเพียงคนเดียวจะเพิ่มขึ้น)

นอกจากนี้ จำเป็นต้องมีการให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมสำหรับคู่รักที่เพศของเด็กมีความสำคัญ (กับโรคฮีโมฟีเลีย ฯลฯ) และสำหรับผู้หญิงที่สัมผัสกับสารก่อมะเร็งในครรภ์ได้ไม่นาน (รับประทานยาหรือยาที่มีฤทธิ์แรง)

วิธีเตรียมตัวสำหรับการนัดหมาย

ในการนัดหมายกับแพทย์ คุณต้องนำบัตรแพทย์ของผู้ปกครองในอนาคตไปด้วย นอกจากนี้ ก่อนไปพบนักพันธุศาสตร์ คุณควร:

• ค้นหาว่ามีการแท้งบุตรหลายครั้งในครอบครัวหรือไม่
• ไม่ว่าจะมีกรณีการคลอดบุตรที่มีรูปร่างผิดปกติหรือทารกคลอดก่อนกำหนดหรือไม่
• จดโรคทั้งหมดที่ตรวจพบในญาติ

ขั้นตอนการให้คำปรึกษา

ในระหว่างการปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ นักพันธุศาสตร์:

• ระหว่างการสนทนาจะชี้แจงวัตถุประสงค์ของการให้คำปรึกษาและข้อมูลประวัติครอบครัว
• กำหนดการทดสอบที่จำเป็น
• โดยคำนึงถึงข้อมูลของการศึกษาที่ดำเนินการโดยใช้การคำนวณกำหนดระดับความน่าจะเป็นของการเกิดพยาธิสภาพทางพันธุกรรมสำหรับครอบครัวโดยเฉพาะ
• ให้คำแนะนำแก่ครอบครัวที่สมัคร (มีความเสี่ยง 6 ถึง 20% แนะนำให้วินิจฉัยก่อนคลอดโดยมีความเสี่ยงมากกว่า 20% การวินิจฉัยนี้บังคับ)

การวินิจฉัย

สำหรับการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมจะใช้:

• วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลซึ่งใช้ในที่ที่มีข้อมูลเกี่ยวกับญาติพี่น้องอย่างน้อยสามชั่วอายุคน
• การวินิจฉัยทางเซลล์ซึ่งใช้ในการย้อมสีเซลล์ของวัสดุชีวภาพเพื่อรับรู้โครโมโซมแต่ละตัว (ช่วยให้คุณสามารถระบุความแตกต่างของโครงสร้างโครโมโซม);
• วิธีการทางอณูพันธุศาสตร์ (PCR, การหาลำดับ, การได้ไพรเมอร์ดีเอ็นเอที่รู้จัก, การโคลนดีเอ็นเอ ฯลฯ) ซึ่งวิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอจำเพาะและตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีนหรือกำหนดลำดับนิวคลีโอไทด์ของยีน
• การวิเคราะห์การเชื่อมโยงยีน - การทำแผนที่ทางพันธุกรรมซึ่งติดตามการสืบทอดร่วมกันของยีนบางตัวหรือเครื่องหมายทางพันธุกรรมในหลายชั่วอายุคน
• วิธีพันธุศาสตร์ของเซลล์โซมาติก (โดยใช้การเพาะปลูกอย่างง่าย การโคลน การผสมพันธุ์ และการคัดเลือก)
• วิธีการทาง syndromological ซึ่งเป็นผลมาจากการตรวจด้วยสายตาโดยละเอียดสัญญาณของการปรากฏตัวของอาการบางอย่างจะถูกเปิดเผย (ความเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานในน้ำหนักและส่วนสูงลักษณะโครงสร้างของแขนขาการปรากฏตัวของความผิดปกติในการพัฒนาใบหน้า เป็นต้น)

นอกจากนี้ เพื่อยืนยันการวินิจฉัย มีการกำหนดการศึกษาทางคลินิกทั่วไป ชีวเคมี และภูมิคุ้มกันเพิ่มเติม นอกจากนี้ยังสามารถทำการตรวจพาราคลินิกซึ่งรวมถึง MRI, EEG, อัลตราซาวนด์ของหลอดเลือดสมองเป็นต้น

ในการปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรม การศึกษาแบบเดียวกันนี้จะดำเนินการในสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ

เพื่อระบุโรคทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์ การวินิจฉัยก่อนคลอด ซึ่งรวมถึง:

• การตรวจชิ้นเนื้อ chorion ซึ่งใน 7-9 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์จะมีการตรวจเนื้อเยื่อของเยื่อหุ้ม chorionic ของทารกในครรภ์
• การเจาะน้ำคร่ำซึ่งตรวจน้ำคร่ำในสัปดาห์ที่ 16-20
• Cordocentesis ซึ่งหลังจากผ่านไป 18 สัปดาห์จะตรวจเลือดของทารกในครรภ์ที่ได้รับจากสายสะดือ

นอกจากนี้ยังใช้วิธีการตรวจคัดกรอง (การทดสอบสามครั้ง, การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจของทารกในครรภ์, การกำหนดระดับ AFP)

การรักษา

การรักษาโรคทางพันธุกรรมมีวัตถุประสงค์เพื่อ:

• การกำจัดสาเหตุของโรคโดยใช้วิธีการแก้ไขยีน (ส่วนที่เสียหายของ DNA จะถูกแยก โคลน และนำเข้าสู่ร่างกาย) ปัจจุบันได้มีการพัฒนาวิธีการแก้ไขยีนเพื่อรักษาโรคทางพันธุกรรมบางชนิดเท่านั้น
• การเปลี่ยนแปลงในกระบวนการทางสรีรวิทยาและชีวเคมีในร่างกายที่เกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของจีโนมทางพยาธิวิทยา (ผลกระทบต่อกลไกการพัฒนาของโรค)
• กำจัดอาการของโรค (สามารถใช้ยากันชัก, ยาแก้ปวดหรือยาระงับประสาท ฯลฯ ได้)

การบำบัดตามอาการซึ่งใช้สำหรับโรคใด ๆ สามารถใช้ร่วมกับวิธีการรักษาอื่น ๆ

ขอบคุณ

เว็บไซต์ให้ข้อมูลอ้างอิงเพื่อวัตถุประสงค์ในการให้ข้อมูลเท่านั้น การวินิจฉัยและการรักษาโรคควรดำเนินการภายใต้การดูแลของผู้เชี่ยวชาญ ยาทั้งหมดมีข้อห้าม ต้องการคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ!

ลงทะเบียนสำหรับพันธุศาสตร์

ในการนัดหมายกับแพทย์หรือการวินิจฉัย คุณต้องโทรไปที่หมายเลขโทรศัพท์เดียว
+7 495 488-20-52 ในมอสโก

หรือ

+7 812 416-38-96 ในเซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก

ผู้ให้บริการจะรับฟังคุณและเปลี่ยนเส้นทางการโทรไปที่คลินิกที่ถูกต้อง หรือสั่งการนัดหมายกับผู้เชี่ยวชาญที่คุณต้องการ

หรือคุณสามารถคลิกที่ปุ่มสีเขียว "ลงทะเบียนออนไลน์" และใส่หมายเลขโทรศัพท์ของคุณ ผู้ประกอบการจะโทรกลับหาคุณภายใน 15 นาที และเลือกผู้เชี่ยวชาญที่ตรงตามความต้องการของคุณ

ขณะนี้กำลังมีการนัดหมายกับผู้เชี่ยวชาญและคลินิกในมอสโกและเซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก

นักพันธุศาสตร์คือใคร?

ผู้ศึกษาพันธุศาสตร์เป็นผู้เชี่ยวชาญที่มีหน้าที่ในการตรวจหา บำบัด และป้องกันโรคทางพันธุกรรม นอกจากนี้ผู้เชี่ยวชาญนี้ยังเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางพันธุกรรมของบุคคลต่อโรคบางอย่าง การพูด พูดง่ายๆแพทย์ท่านนี้เชี่ยวชาญเรื่องปัญหาสุขภาพที่ส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก

จะได้รับอาชีพพันธุศาสตร์ได้อย่างไร?

ในการที่จะเป็นนักพันธุศาสตร์ ก่อนอื่นคุณต้องได้รับการศึกษาที่สูงขึ้นในด้านการแพทย์ทั่วไป ต่อจากนี้ต้องเชี่ยวชาญ พันธุศาสตร์ซึ่งจัดขึ้นที่แผนกฝึกอบรมนักพันธุศาสตร์ในสถาบันการศึกษาต่างๆ การฝึกอบรมเฉพาะทางใช้เวลาประมาณ 2 ปี

ในระหว่างความเชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์มีการศึกษาสาขาวิชาต่อไปนี้:

• พันธุกรรมมนุษย์ทั่วไป.วิทยาศาสตร์นี้ศึกษาความสม่ำเสมอของการสืบทอดลักษณะบางอย่างทั้งที่ปกติและผิดปกติของร่างกาย
• พันธุศาสตร์คลินิกตัวละครการศึกษาการแพทย์สาขานี้ ( ที่มา การพัฒนา ผลที่ตามมา) โรคทางพันธุกรรม
• วิธีการวินิจฉัยที่ทันสมัยระเบียบวินัยนี้รวมถึงการศึกษาลักษณะเฉพาะของการดำเนินการและถอดรหัสการวิเคราะห์ต่างๆ ที่อาจกำหนดโดยนักพันธุศาสตร์
• สรีรวิทยาของมนุษย์วิทยาศาสตร์ที่ศึกษาโครงสร้างและหน้าที่ของอวัยวะและเนื้อเยื่อแต่ละส่วน ตลอดจนกิจกรรมสะสม ซึ่งช่วยให้แน่ใจถึงกิจกรรมที่สำคัญของร่างกาย
• พันธุศาสตร์นิเวศวิทยานี่เป็นสาขาหนึ่งของพันธุศาสตร์ที่ศึกษาอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมที่มีต่อร่างกายมนุษย์ การเปลี่ยนแปลงที่เป็นไปได้ภายใต้อิทธิพลของนิเวศวิทยาและความสามารถในการสืบทอด
• เภสัชจลนศาสตร์ระเบียบวินัยนี้ศึกษาอิทธิพลของกรรมพันธุ์ต่อปฏิกิริยาของร่างกายซึ่งอาจเกิดขึ้นเมื่อทานยาบางชนิด

พันธุศาสตร์ของผู้ป่วย

หมวดหมู่หลักของผู้ป่วยพันธุกรรมคือคนที่ตาม เจตจำนงของตัวเองหรือตามคำให้การของแพทย์ พวกเขาต้องการทราบแนวโน้มที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมในเด็กที่วางแผนไว้หรือกำลังตั้งครรภ์ ด้วยความพยายามในการมีบุตรที่ไม่ประสบความสำเร็จเป็นเวลานาน พวกเขายังหันไปหาผู้เชี่ยวชาญรายนี้เพื่อตรวจสอบว่าสาเหตุคือภาวะมีบุตรยากทางพันธุกรรมหรือไม่ เพื่อให้ได้ข้อมูลที่เชื่อถือได้ การประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรม ซึ่งประกอบด้วยการดำเนินการศึกษาก่อนคลอดต่างๆ

นอกจากนี้ผู้ที่พบอาการของโรคทางพันธุกรรมแล้วหันมาหาหมอคนนี้ ผู้ป่วยเหล่านี้ได้รับการวินิจฉัย ถ้าวินิจฉัยไม่ได้) กำหนดการรักษา ( ถ้าเหมาะสม) หรือ มาตรการป้องกันเพื่อป้องกันการกำเริบ อาการกำเริบซ้ำๆ) โรค.

งานของนักพันธุศาสตร์คืออะไร?

งานของนักพันธุศาสตร์ก็เหมือนกับแพทย์คนอื่น ๆ คือการให้ความช่วยเหลือผู้ป่วยอย่างมีความสามารถ ขั้นแรกทำการสำรวจในระหว่างที่แพทย์ถามคำถามเกี่ยวกับผู้ป่วยทั้งสอง ( มักจะเป็นคู่ที่วางแผนจะมีลูกหรือกำลังคาดหวังอยู่แล้ว) และญาติสนิท

ในระหว่างการสัมภาษณ์ นักพันธุศาสตร์ชี้แจงข้อมูลต่อไปนี้:

• มีการตั้งครรภ์ไม่สำเร็จ แท้ง แท้ง แท้ง);
• การปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรมบางอย่างในชายและหญิงที่วางแผนจะมีหรือกำลังตั้งครรภ์
• ข้อมูลเกี่ยวกับโรคของญาติ ( มักจะส่งผลกระทบอย่างน้อย 3 รุ่น);
• การปรากฏตัวในครอบครัวของเด็กโตที่มีโรคประจำตัว
• ปัจจัยอันตรายที่ผู้ป่วยต้องเผชิญที่บ้านหรือที่ทำงาน ( อาศัยอยู่ใกล้โรงงานขนาดใหญ่ สัมผัสกับสารเคมีบ่อยๆ).

จากนั้นทำการวินิจฉัยโดยเลือกวิธีการขึ้นอยู่กับคำตอบที่ได้รับ การรวมกันของการวิเคราะห์และข้อมูลการสำรวจช่วยให้แพทย์สามารถกำหนดแนวโน้มในการพัฒนาพยาธิสภาพทางพันธุกรรมและใช้มาตรการที่เหมาะสม

ปัญหาการป้องกันโรคทางพันธุกรรมก็เป็นส่วนสำคัญของงานของนักพันธุศาสตร์เช่นกัน นอกจากการวินิจฉัย การรักษา และการป้องกันโรคทางพันธุกรรมแล้ว นักพันธุศาสตร์ยังมีหน้าที่รับผิดชอบด้านวิชาชีพอื่นๆ

นักพันธุศาสตร์ในที่ทำงานดำเนินการดังต่อไปนี้:

• องค์กรของการฟื้นฟูผู้ป่วย ด้วยโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง);
• การออกเอกสารที่จำเป็น ใบป่วย ส่งต่อผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ);
• การจัดองค์กรและการควบคุมผู้ใต้บังคับบัญชา ( พยาบาล พยาบาล).

แยกจากกัน ควรกล่าวถึงทิศทางดังกล่าวในการทำงานของนักพันธุศาสตร์ว่าเป็นงานด้านการศึกษากับประชากร ประมาณ 10% ของเด็กใน สหพันธรัฐรัสเซียทนทุกข์ทรมานจากโรคทางพันธุกรรมบางอย่าง ในหมู่พวกเขามีเด็กพิการและไม่สามารถเข้าสังคมจำนวนมากที่ต้องการความช่วยเหลืออย่างต่อเนื่องจากทั้งพ่อแม่และแพทย์ ทัศนคติที่มีความรับผิดชอบต่อการวางแผนการคลอดบุตรเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพในการลดจำนวนโรคทางพันธุกรรม

งานของนักพันธุศาสตร์รวมถึงการอธิบายให้ผู้ปกครองในอนาคตทราบถึงความสำคัญของการตรวจเบื้องต้นก่อนการปฏิสนธิ การปฏิบัติตามใบสั่งแพทย์และข้อควรระวังอื่นๆ แพทย์ยังพูดถึงปัจจัยเสี่ยงและการป้องกันโรคทางพันธุกรรมในกิจกรรมการศึกษา

นักพันธุศาสตร์ต้องเผชิญกับโรคอะไร?

ในทางปฏิบัติ นักพันธุศาสตร์ต้องเผชิญกับโรคทางพันธุกรรม ซึ่งแบ่งออกเป็นสองกลุ่มคือ โครโมโซมและยีน พยาธิสภาพของโครโมโซมเป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมในพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือในทารกในครรภ์ โรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเนื่องจากการเสียรูปของบางพื้นที่ ( เรียกว่ายีน) DNA macromolecule ซึ่งมีหน้าที่ในการจัดเก็บและส่งข้อมูลทางพันธุกรรม นอกจากนี้ นักพันธุศาสตร์ยังจัดการกับกลุ่มของพยาธิสภาพเช่นโรคหลายปัจจัย

นักพันธุศาสตร์รักษาโรคอะไรได้บ้าง?

กลุ่มนี้แสดงโดยโรคจำนวนมากที่แสดงออกด้วยการเบี่ยงเบนหลายอย่างในการพัฒนาทางกายภาพและมักมาพร้อมกับความบกพร่องทางสติปัญญา

ในการปฏิบัติทางพันธุศาสตร์ โรคโครโมโซมต่อไปนี้พบได้บ่อยที่สุด:

• ดาวน์ซินโดรม.โรคที่พบบ่อยที่สุดและได้รับการศึกษามาเป็นอย่างดีจากกลุ่มนี้ สาเหตุของการเกิดดาวน์ซินโดรมคือโครโมโซมพิเศษซึ่งเกิดขึ้นในช่วงเวลาของการปฏิสนธิของไข่ ( กล่าวคือเด็กดาวน์ซินโดรมมีพ่อแม่ที่แข็งแรง แต่เมื่อรวมวัสดุชีวภาพเข้าด้วยกันจะเกิด “ความล้มเหลว”). โรคนี้มีลักษณะเฉพาะ ( ตาเฉียง สันจมูกกว้าง ปากอ้าครึ่ง) ภาวะสมองเสื่อม ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอ
• กลุ่มอาการปาเตานอกจากนี้ยังพัฒนาเนื่องจากโครโมโซมพิเศษซึ่งเกิดขึ้นระหว่างการปฏิสนธิ มันแสดงออกโดยความผิดปกติทางกายภาพที่เด่นชัดซึ่งมักจะนำไปสู่ความตายของทารกในครรภ์แม้ในครรภ์ของแม่ เด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้ในประเทศที่พัฒนาแล้วสามารถอยู่รอดได้ถึง 1 ปีในประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์ของกรณีทั้งหมด
• กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์มันเกิดขึ้นเฉพาะในผู้ป่วยชายและมักถูกค้นพบเมื่อคู่สามีภรรยาปรึกษากับนักพันธุศาสตร์เรื่องภาวะมีบุตรยาก เนื่องจากความผิดปกตินี้ทำให้ชายเป็นหมัน อาการภายนอกของ Klinefelter's syndrome ได้แก่ การเจริญเติบโตสูง ( อย่างน้อย 180 เซนติเมตร) ผู้ป่วยบางรายมีต่อมน้ำนมโต ผู้ป่วยบางรายมีสติปัญญาปกติ ในขณะที่บางรายอาจมีการเบี่ยงเบนเล็กน้อยจากบรรทัดฐาน
• เชอเชฟสกี-เทิร์นเนอร์ ซินโดรมพยาธิวิทยาแสดงออกโดยความผิดปกติทางกายภาพเท่านั้น - ข้อบกพร่องในโครงสร้างของอวัยวะสืบพันธุ์, ความสูงสั้น, คอสั้น, ผิวหนังพับที่คอ ในกรณีส่วนใหญ่ คนที่เป็นโรคนี้จะมีบุตรยาก แต่ด้วยการรักษาที่เหมาะสม ความคิดก็เป็นไปได้

นักพันธุศาสตร์รักษาโรคอะไรได้บ้าง?

โรคทางพันธุกรรมเป็นที่ประจักษ์โดยความผิดปกติของการเผาผลาญของกลุ่มสาร ( ลิปิด กรดอะมิโน โลหะ โปรตีน) ซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของอวัยวะบางส่วนความเบี่ยงเบนในการพัฒนาทางกายภาพ ปัญหาสุขภาพจิตเกี่ยวกับโรคของยีนนั้นหายาก

ในการปฏิบัติทางพันธุศาสตร์โรคต่อไปนี้สามารถเกิดขึ้นได้:

• ฮีโมฟีเลียสาเหตุของพยาธิวิทยาคือการสังเคราะห์โปรตีนที่มีหน้าที่ในการแข็งตัวของเลือดไม่เพียงพอ หากผู้ป่วยดังกล่าวมีการละเมิดความสมบูรณ์ของหลอดเลือดการตกเลือดจำนวนมากจะเริ่มขึ้น ส่งผลให้มีความเสี่ยงที่จะเสียชีวิตของผู้ป่วยเนื่องจากมีเลือดออกภายในหรือเสียเลือดจากภายนอก แม้ว่าจะมีอาการบาดเจ็บเล็กน้อยหรือบาดแผลก็ตาม ฮีโมฟีเลียส่งผลกระทบต่อผู้ชาย และผู้หญิงเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์
• ธาลัสซีเมีย.โรคเลือดอีกชนิดหนึ่งที่มีการผลิตฮีโมโกลบินไม่เพียงพอ ธาลัสซีเมียมีอาการระคายเคืองผิวหนัง หน้าท้องใหญ่ และร่างกายโตช้า โรคนี้ไม่เป็นอันตรายต่อชีวิต แต่ในรูปแบบที่รุนแรงจำเป็นต้องทำการถ่ายเลือดและใช้ยาพิเศษเป็นประจำ
• ไอคไทโอซิสด้วยโรคนี้เนื่องจากการเผาผลาญโปรตีนและไขมันที่ไม่เหมาะสมกระบวนการของ keratinization ของผิวหนังจะหยุดชะงักซึ่งเป็นผลมาจากร่างกายของผู้ป่วยปกคลุมด้วยเกล็ดหนาและแข็ง ผู้ป่วยดังกล่าวมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคภูมิแพ้ โรคของตับ หัวใจ และระบบไหลเวียนโลหิต หากมีอาการแรกเกิดขึ้นหลังคลอด ( ปกติ 3-4 เดือน) ด้วยการรักษาที่เหมาะสมและภาวะอิกไทโอซิสที่ไม่รุนแรง ( มีประมาณ 28 ชนิด) การพยากรณ์โรคอยู่ในเกณฑ์ดี หากเด็กเกิดมาพร้อมกับอาการ ichthyosis แล้วในกรณีส่วนใหญ่เขาจะเสียชีวิตในวันแรกของชีวิต
• โรคปอดเรื้อรัง.ในผู้ป่วยโรคนี้ การทำงานของอวัยวะที่ผลิตเมือกบกพร่อง ( ต่อมน้ำลาย, ปอด , อวัยวะสืบพันธุ์). ความลับที่ปล่อยออกมานั้นมีความหนาแน่นและความหนืดเพิ่มขึ้นซึ่งทำให้เกิดปัญหากับการทำงานของอวัยวะต่างๆ ในประเทศแถบยุโรป อายุเฉลี่ยอัตราการรอดชีวิตของซิสติกไฟโบรซิสคือ 40 ปีในสหพันธรัฐรัสเซีย - ไม่เกิน 30 ปี
• กลุ่มอาการมาร์แฟนด้วยพยาธิสภาพนี้ การผลิตสารที่ช่วยให้แน่ใจว่าโครงสร้างที่แข็งแรงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันถูกรบกวน ซึ่งนำไปสู่ปัญหากับระบบกล้ามเนื้อและกระดูก ระบบหัวใจและหลอดเลือด และระบบประสาท ผู้ป่วยโรค Marfan มีลักษณะผอม สูง ลำตัวค่อนข้างสั้น แขน ขา และนิ้วยาวและบางไม่สมส่วน ที่น่าสนใจคือกลุ่มอาการของ Marfan ได้รับความเดือดร้อนเช่นอับราฮัมลินคอล์น ด้วยการรักษาที่เพียงพอ การพยากรณ์โรคสำหรับโรคนี้เป็นไปในทางที่ดี

ต้องบอกว่าโรคข้างต้นเป็นเพียงส่วนเล็ก ๆ ของพยาธิสภาพทั้งหมดที่นักพันธุศาสตร์ต้องรับมือ เนื่องจากโดยทั่วไปแล้ว ผู้เชี่ยวชาญมีความผิดปกติของยีนประมาณ 1,500 สายพันธุ์

นักพันธุศาสตร์จัดการกับโรคอะไรได้บ้าง?

โรคหลายปัจจัยเป็นพยาธิสภาพซึ่งการพัฒนานั้นไม่ได้ถูกกำหนดโดยกรรมพันธุ์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงปัจจัยอื่น ๆ ด้วย นอกจากนี้โรคดังกล่าวเรียกว่าโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม

โรคหลายปัจจัยต่อไปนี้มีความโดดเด่น:

• เท้าแบน.การเสียรูปของรูปร่างเท้าที่ถูกต้องอันเป็นผลมาจากการเดินเมื่อยล้าเร็วขึ้น เท้าแบนสามารถปรากฏได้ทั้งตั้งแต่แรกเกิดและทุกปีของชีวิต
• โรคเบาหวาน.โรคเบาหวานเป็นการละเมิดการเผาผลาญน้ำและคาร์โบไฮเดรตซึ่งแสดงออกโดยปริมาณน้ำตาลในเลือดที่เพิ่มขึ้น
• แผลในกระเพาะอาหารแผลในกระเพาะอาหารเป็นการละเมิดความสมบูรณ์ของเยื่อบุกระเพาะอาหารซึ่งส่งผลให้ผู้ป่วย ( ผู้ชายบ่อยขึ้น) มีอาการปวดท้อง อุจจาระผิดปกติ และปัญหาทางเดินอาหารอื่นๆ
• ปากกระต่าย.ความผิดปกติที่ทารกเกิดมาพร้อมกับรอยแยกที่มองเห็นได้ใน ริมฝีปากบน. ด้วยการดำเนินการทันเวลา ( หนึ่งหรือมากกว่า) ข้อบกพร่องถูกกำจัดแทบไม่เหลือร่องรอย ความจริงที่ว่าเด็กจะแสดงพยาธิสภาพนี้ได้รับอิทธิพลอย่างมากจากการสูบบุหรี่ของหญิงตั้งครรภ์, การดื่มแอลกอฮอล์, การปรากฏตัวของโรคติดเชื้อในระหว่างการคลอดบุตร
• โรคหอบหืดหลอดลมโรคหอบหืดหลอดลมคือการอักเสบของปอดประเภทเรื้อรัง ซึ่งมาพร้อมกับอาการไอรุนแรง หายใจถี่ และรู้สึกขาดอากาศ
• โรคจิตเภท.โรคจิตเภทเป็นโรคทางจิตที่กระบวนการรับรู้ของโลกรอบตัวของผู้ป่วยและความคิดถูกรบกวน อาการของโรคมีความสำคัญและส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับเพศและอายุของผู้ป่วย

ความโน้มเอียงที่จะเป็นโรคใดโรคหนึ่งถูกกำหนดไว้ล่วงหน้าในช่วงเวลาของการก่อตัวของตัวอ่อน แต่ไม่ว่าจะปรากฏตัวหรือไม่ขึ้นอยู่กับสถานการณ์ภายนอก

โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมได้รับอิทธิพลจากปัจจัยต่อไปนี้:

• ภาพชีวิตของบุคคลยิ่งมีสุขภาพร่างกายและจิตใจที่แข็งแรง โอกาสที่โรคจะเกิดก็จะยิ่งน้อยลงเท่านั้น
• พื้น.โรคบางอย่างพบได้บ่อยกว่าเช่นในผู้ชาย นอกจากนี้เพศของบุคคลอาจส่งผลต่อความรุนแรงของอาการของโรค
• สิ่งแวดล้อม.ผลกระทบของปัจจัยแวดล้อมที่ไม่พึงประสงค์ ( อากาศเสียและน้ำ อาหารที่มีไนเตรต) เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคต่างๆ

นอกจากปัจจัยข้างต้นสำหรับแต่ละโรคแล้ว ยังมีตัวกระตุ้นที่แยกจากกัน ( สถานการณ์ที่นำไปสู่การเจ็บป่วย). ดังนั้นความเสี่ยงในการเป็นโรคเบาหวานจึงเพิ่มขึ้นด้วย น้ำหนักเกิน, เท้าแบน มีส่วนทำให้ใส่รองเท้าไม่สบาย เป็นแผล - กินยาบางชนิด ดังนั้นสำหรับผู้ที่มีความโน้มเอียงทางพันธุกรรมต่อโรคใดโรคหนึ่งควรสังเกตการป้องกันโรคนี้และนำไปสู่วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี

นักพันธุศาสตร์สามารถกำหนดการทดสอบและการทดสอบอะไรได้บ้าง?

ในบรรดาการทดสอบและการทดสอบทั้งหมดที่นักพันธุศาสตร์สามารถกำหนดได้ ก่อนคลอด ( ก่อนคลอด) การวินิจฉัย การศึกษาดังกล่าวกำหนดให้กับคู่รักทั้งสองที่เพิ่งวางแผนจะตั้งครรภ์และผู้หญิงที่กำลังจะคลอดบุตรแล้ว วัตถุประสงค์ของการตรวจก่อนคลอดคือเพื่อประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรม กล่าวคือ โอกาสที่เด็กจะเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยก่อนคลอดรวมถึงการบุกรุก ( เข้ามาแทรกแซงภายในร่างกาย) และไม่รุกราน ( โดยไม่มีการแทรกแซง) วิธีการ วิธีการวิจัยแบบรุกรานถูกกำหนดให้กับผู้ป่วยที่อุ้มเด็กอยู่แล้ว การทดสอบแบบไม่รุกรานสามารถทำได้ทั้งเมื่อวางแผนตั้งครรภ์และระหว่างตั้งครรภ์

การทดสอบการบุกรุกโดยนักพันธุศาสตร์ระหว่างตั้งครรภ์

การทดสอบการบุกรุกได้รับคำสั่งเพื่อตรวจสอบว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่

นักพันธุศาสตร์อาจกำหนดการทดสอบต่อไปนี้ระหว่างตั้งครรภ์:

• การเจาะน้ำคร่ำ ( ลงทะเบียน) ;
• รกแกะ;
• ไขสันหลัง;
• การถ่ายอุจจาระ

การเจาะน้ำคร่ำ
จุดประสงค์ของการทดสอบนี้คือเพื่อตรวจสอบของเหลวที่ล้อมรอบทารกในครรภ์ในห้องปฏิบัติการ ( เรียกอีกอย่างว่าน้ำคร่ำหรือน้ำคร่ำ). แพทย์จะใช้เข็มบางเจาะผนังช่องท้องของผู้ป่วยเพื่อให้ได้ข้อมูลมาวิเคราะห์ ในระหว่างขั้นตอนจะมีการตรวจสอบ ( ควบคุม) ของสภาพของผู้หญิงโดยใช้เครื่องสแกนอัลตราซาวนด์ การเจาะน้ำคร่ำทำได้อย่างสมบูรณ์โดยไม่ต้องดมยาสลบหรือใช้ยาชาเฉพาะที่ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับเกณฑ์ความเจ็บปวดของผู้ป่วย

เวลาที่เหมาะสมสำหรับการเจาะน้ำคร่ำคือระยะเวลาตั้งแต่ 16 ถึง 18 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์เมื่อขนาดของทารกในครรภ์ยังเล็ก แต่มีน้ำคร่ำเพียงพอแล้ว
ของเหลวที่ได้ ( ไม่เกิน 30 มิลลิลิตร) ถูกส่งไปยัง การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม. ข้อมูลของการศึกษาดังกล่าวทำให้สามารถระบุการมีอยู่ของโรคโครโมโซมที่ร้ายแรงในทารกในครรภ์ได้ เช่น กลุ่มอาการดาวน์, กลุ่มอาการพาทู

Cordocentesis
การศึกษานี้ดำเนินการโดยการเจาะสายสะดือของทารกในครรภ์เพื่อเอาเลือดออกและการศึกษาในภายหลังในห้องปฏิบัติการ การเจาะจะดำเนินการผ่านผนังหน้าท้องของหญิงตั้งครรภ์ ปริมาณวัสดุที่จำเป็นสำหรับการวิเคราะห์แตกต่างกันไปตั้งแต่ 1 ถึง 5 มิลลิลิตร เวลาที่เหมาะสมสำหรับการวิเคราะห์นี้คือตั้งแต่ 21 ถึง 25 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ในช่วงเวลานี้หลอดเลือดในสายสะดือถึงขนาดที่ต้องการเพื่อให้สามารถเจาะเลือดได้อย่างปลอดภัย

Cordocentesis เป็นการวิเคราะห์ที่ให้ข้อมูลมากกว่าการเจาะน้ำคร่ำ ด้วยความช่วยเหลือของมันเป็นไปได้ที่จะระบุไม่เพียง แต่พยาธิสภาพของโครโมโซมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงโรคเลือด, กล้ามเนื้อเสื่อม, การติดเชื้อในมดลูกต่างๆ ในกรณีส่วนใหญ่ ขั้นตอนจะดำเนินการโดยไม่ต้องดมยาสลบ แต่หลังจากนั้น ผู้ป่วยจะต้องอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์เป็นเวลาหลายชั่วโมง

รกแกะ
ในระหว่างขั้นตอนนี้ รกชิ้นเล็ก ๆ จะถูกลบออก ซึ่งต่อมาจะต้อง การวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการ. ในกรณีส่วนใหญ่จะต้องใช้หรือ .ทั่วไป ยาชาเฉพาะที่. หลังจากรกแกะแล้ว ผู้หญิงควรอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์อย่างน้อย 2 วัน

การวิเคราะห์นี้ช่วยให้คุณกำหนดการปรากฏตัวของความผิดปกติทางพันธุกรรมต่างๆ ในทารกในครรภ์ซึ่งมาพร้อมกับพยาธิสภาพทางร่างกายหรือจิตใจ ไม่เหมือนการศึกษา 2 เรื่องก่อนหน้านี้ การทำรกสามารถดำเนินการได้มากกว่า วันแรก (ตั้งแต่ตั้งครรภ์ได้ 12 สัปดาห์) ซึ่งกำหนดมูลค่าของมัน

Fetoscopy
การศึกษานี้ดำเนินการโดยใช้ fetoscope ( หลอดบางที่มีแหล่งกำเนิดแสงและเลนส์) ซึ่งสอดผ่านแผลเล็ก ๆ ในช่องท้องของหญิงตั้งครรภ์ การใช้อุปกรณ์นี้ แพทย์จะตรวจทารกในครรภ์เพื่อระบุความผิดปกติทางกายภาพที่มองเห็นได้ นอกจากนี้ ในระหว่างการตรวจ fetoscopy สามารถนำวัสดุชีวภาพของทารกในครรภ์ออกได้ ( เลือด เศษผิวหนัง) เพื่อการศึกษาในห้องปฏิบัติการ

Fetoscopy เป็นหนึ่งในการทดสอบที่มีข้อมูลมากที่สุดและช่วยให้คุณสามารถระบุโรคที่หายากซึ่งไม่สามารถสร้างขึ้นโดยใช้วิธีการอื่นได้ ขั้นตอนการวินิจฉัย. อย่างไรก็ตาม การศึกษานี้จัดว่าเป็นอันตรายและไม่ค่อยมีการกำหนด เนื่องจากในประมาณ 5% ของกรณีนี้จะนำไปสู่การยุติการตั้งครรภ์

ข้อบ่งชี้สำหรับการทดสอบการบุกรุก

ข้อบ่งชี้สำหรับการทดสอบการบุกรุกอาจเป็นแบบสัมบูรณ์หรือแบบสัมพัทธ์ แน่นอนเป็นสิ่งที่จำเป็น ( หากไม่มีข้อห้าม) ดำเนินการวิจัย ซึ่งรวมถึงกรรมพันธุ์ที่รับภาระ ( การปรากฏตัวของโรคที่สืบทอดมาจากพ่อหรือแม่) การปรากฏตัวของเด็กโตที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ ผลการตรวจคัดกรองไม่ดี ( ตรวจร่างกายตามปกติระหว่างตั้งครรภ์). อายุของหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35-40 ปียังเป็นข้อบ่งชี้ที่แน่นอนสำหรับการทดสอบการบุกรุกอย่างหนึ่ง

แพทย์จะพิจารณาความเหมาะสมของการศึกษาโดยเน้นที่สภาพของผู้ป่วยและปัจจัยอื่นๆ ด้วยข้อบ่งชี้ที่เกี่ยวข้อง ข้อบ่งชี้ดังกล่าวรวมถึงการตั้งครรภ์ที่ยากลำบาก การติดเชื้อ โรคเบาหวาน และโรคต่อมไร้ท่ออื่นๆ ในหญิงตั้งครรภ์ ข้อบ่งชี้สัมพัทธ์สำหรับขั้นตอนดังกล่าวยังใช้ยาที่มีผลทำให้เกิดการกลายพันธุ์ผ่านการเอ็กซเรย์ระหว่างตั้งครรภ์

ข้อห้ามสำหรับการวินิจฉัยที่รุกราน

สำหรับการวิเคราะห์แต่ละครั้งซึ่งดำเนินการโดยวิธีการรุกรานนั้นมีข้อห้ามเป็นพิเศษ แต่ก็ยังมี ข้อห้ามทั่วไปสำหรับขั้นตอนการวินิจฉัยดังกล่าวทุกประเภท ใช่พวกเขาใช้ การติดเชื้อผิวหนังของช่องท้องเนื่องจากการติดเชื้อสามารถเจาะเข้าไปในทารกในครรภ์ได้ รูปแบบเฉียบพลันหรืออาการกำเริบของบางอย่าง โรคเรื้อรัง, ไข้, สภาพที่ไม่น่าพอใจโดยทั่วไปของหญิงตั้งครรภ์ก็เป็นข้อห้ามสำหรับขั้นตอนการบุกรุก การคุกคามของการทำแท้งพยาธิสภาพของมดลูก ( ไมโอมา, เสียงที่เพิ่มขึ้น ) ความผิดปกติของรก - เงื่อนไขทั้งหมดเหล่านี้เป็นข้อห้ามสำหรับวิธีการวิจัยที่รุกราน

การทดสอบแบบไม่รุกรานโดยนักพันธุศาสตร์เมื่อวางแผนตั้งครรภ์และระหว่างตั้งครรภ์

หลักการของการทดสอบแบบไม่รุกรานในการวินิจฉัยส่วนใหญ่ที่นักพันธุศาสตร์สามารถกำหนดได้คือการกำจัดวัสดุชีวภาพ ( บ่อยกว่าเลือด) ผู้ป่วย ( หรือและคู่ของเธอ) เพื่อการศึกษาในห้องปฏิบัติการต่อไป

มีวิธีการดังต่อไปนี้ของขั้นตอนการวินิจฉัยที่ไม่รุกราน:

• การวิเคราะห์โครโมโซม
• การวิเคราะห์ความเข้ากันได้ทางพันธุกรรม
• การตรวจเลือดทางพันธุกรรม
• ขั้นตอนอัลตราซาวนด์ ( อัลตราซาวนด์).

การวิเคราะห์โครโมโซม
การวิเคราะห์โครโมโซม ( เรียกอีกอย่างว่าการวิเคราะห์คาริโอไทป์) ได้รับมอบหมายให้เป็นชายและหญิงในช่วงระยะเวลาการวางแผนของเด็ก การวิจัยครั้งนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาองค์ประกอบเชิงปริมาณและคุณภาพของโครโมโซมในคู่สมรสทั้งสอง สำหรับการวิเคราะห์ การสุ่มตัวอย่าง เลือดดำ (บางครั้งอสุจิ) จากนั้นจึงแยกและศึกษาสารที่จำเป็น การศึกษานี้ช่วยให้คุณระบุการกลายพันธุ์ของโครโมโซมในชายหรือหญิง ซึ่งอาจทำให้เกิดความผิดปกติบางอย่างในเด็กได้

การวิเคราะห์คาริโอไทป์ช่วยให้คุณสร้างความผิดปกติดังต่อไปนี้:

• โครโมโซมเสริมเป็นที่ประจักษ์โดยดาวน์ซินโดรม, โรคปาเตาและโรคอื่น ๆ ที่มาพร้อมกับปัญญาอ่อน ควรสังเกตว่าผู้ป่วยที่มีความผิดปกตินี้ไม่ค่อยหันไปพึ่งพันธุศาสตร์เกี่ยวกับการวางแผนเด็ก เนื่องจากแทบจะไม่มีใครสังเกตเห็นและนำไปสู่ความพิการตั้งแต่อายุยังน้อย
• ขาดโครโมโซมหนึ่งอันได้รับการวินิจฉัยในสตรีเท่านั้นและนำไปสู่ภาวะมีบุตรยากรวมถึงความผิดปกติทางพัฒนาการบางอย่าง
• ไม่มีส่วนของโครโมโซมขึ้นอยู่กับส่วนใดของโครโมโซมที่ขาดหายไป มันสามารถแสดงออกได้ว่าเป็นความผิดปกติทางกายภาพ ( แหว่งบนท้องฟ้า นิ้วพิเศษ), โรคของอวัยวะต่างๆ ( บ่อยขึ้นที่ตับ) ปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาจิตใจ ในผู้ชาย การไม่มีส่วนของโครโมโซมทำให้เกิดภาวะมีบุตรยาก
• การเสแสร้งของปลายโครโมโซมอาจทำให้เจ็บป่วยได้

ตามข้อมูลที่ให้ไว้ องค์การโลกการดูแลสุขภาพ เด็กประมาณ 6% เกิดมาพร้อมกับพัฒนาการผิดปกติต่างๆ อันเนื่องมาจากพันธุกรรม ตัวบ่งชี้นี้ยังคำนึงถึงพยาธิสภาพที่ไม่ปรากฏขึ้นทันที แต่เมื่อเด็กโตขึ้น ที่ โลกสมัยใหม่เปอร์เซ็นต์ของโรคทางพันธุกรรมเพิ่มขึ้นทุกปี ซึ่งดึงดูดความสนใจและทำให้ผู้เชี่ยวชาญทั่วโลกกังวลอย่างมาก

ตามบทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์สามารถแบ่งออกเป็นสามกลุ่มต่อไปนี้:

1. โรคที่เกิดจากการพัฒนาของยีนที่กลายพันธุ์เท่านั้น
โรคดังกล่าวถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น เหล่านี้รวมถึงหกนิ้ว สายตาสั้น กล้ามเนื้อเสื่อม

2. โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม
การพัฒนาของพวกเขาต้องได้รับอิทธิพลจากปัจจัยภายนอกเพิ่มเติม ตัวอย่างเช่น ส่วนประกอบทางธรรมชาติบางอย่างในองค์ประกอบของผลิตภัณฑ์อาจทำให้เกิดอาการแพ้อย่างรุนแรง และการบาดเจ็บที่สมองที่กระทบกระเทือนจิตใจสามารถนำไปสู่โรคลมบ้าหมูได้

3. โรคที่เกิดจากอิทธิพลของเชื้อโรคหรือการบาดเจ็บ แต่ไม่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่กำหนดโดยผู้เชี่ยวชาญ
ในกรณีนี้ กรรมพันธุ์ยังคงมีบทบาท ตัวอย่างเช่น ในบางครอบครัว เด็ก ๆ มักป่วยเป็นหวัด ในขณะที่คนอื่น ๆ แม้จะสัมผัสใกล้ชิดกับผู้ป่วยติดเชื้อ พวกเขายังคงมีสุขภาพดี นักวิจัยเชื่อว่าลักษณะทางพันธุกรรมของร่างกายยังกำหนดความหลากหลายของประเภทและรูปแบบของโรคต่างๆ

สาเหตุของโรคทางพันธุกรรม

สาเหตุหลักของโรคทางพันธุกรรมคือการกลายพันธุ์นั่นคือการเปลี่ยนแปลงของจีโนไทป์อย่างต่อเนื่อง การกลายพันธุ์ของสารพันธุกรรมของมนุษย์นั้นแตกต่างกันแบ่งออกเป็นหลายประเภท:

— การกลายพันธุ์ของยีนคือการเปลี่ยนแปลงเชิงโครงสร้างในส่วนดีเอ็นเอ ซึ่งเป็นโมเลกุลขนาดใหญ่ที่ให้การจัดเก็บ การถ่ายทอด และการนำโปรแกรมพันธุกรรมไปใช้ในการพัฒนาร่างกายมนุษย์ การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวกลายเป็นอันตรายเมื่อนำไปสู่การก่อตัวของโปรตีนที่มีลักษณะผิดปกติ ดังที่คุณทราบ โปรตีนเป็นพื้นฐานของเนื้อเยื่อและอวัยวะทั้งหมดของร่างกายมนุษย์ โรคทางพันธุกรรมจำนวนมากเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ ตัวอย่างเช่น โรคซิสติกไฟโบรซิส, พร่อง, โรคฮีโมฟีเลียและอื่น ๆ

— การกลายพันธุ์ของจีโนมและโครโมโซม- นี่คือการเปลี่ยนแปลงเชิงคุณภาพและเชิงปริมาณในโครโมโซม - องค์ประกอบโครงสร้างของนิวเคลียสของเซลล์ที่รับรองการถ่ายโอนข้อมูลทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่น หากการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นในโครงสร้างเท่านั้น การละเมิดหน้าที่พื้นฐานของร่างกายและพฤติกรรมของมนุษย์อาจไม่เด่นชัดนัก เมื่อการเปลี่ยนแปลงยังส่งผลต่อจำนวนโครโมโซมทำให้เกิดโรคร้ายแรงขึ้น

— การกลายพันธุ์ของเพศหรือร่างกาย(ไม่เกี่ยวข้องกับการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ) เซลล์. ในกรณีแรก ทารกในครรภ์ที่อยู่ในขั้นตอนของการปฏิสนธิจะได้รับความผิดปกติทางพัฒนาการที่ถูกกำหนดโดยพันธุกรรม และในประการที่สอง เนื้อเยื่อบางส่วนของร่างกายเท่านั้นที่ยังคงมีสุขภาพดี

ผู้เชี่ยวชาญระบุปัจจัยหลายประการที่สามารถกระตุ้นการกลายพันธุ์ในสารพันธุกรรมและในอนาคต - การกำเนิดของเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

— ความสัมพันธ์ระหว่างพ่อกับแม่ของลูกในท้อง
ในกรณีนี้ ความเสี่ยงที่ผู้ปกครองจะเป็นพาหะของยีนที่มีความเสียหายเหมือนกันจะเพิ่มขึ้น สถานการณ์ดังกล่าวจะไม่รวมโอกาสของทารกที่จะได้รับฟีโนไทป์ที่มีสุขภาพดี

— อายุของพ่อแม่ในอนาคต
เมื่อเวลาผ่านไป ความเสียหายทางพันธุกรรมที่เพิ่มขึ้น แม้ว่าจะมีเพียงเล็กน้อย แต่ก็ปรากฏในเซลล์สืบพันธุ์ เป็นผลให้ความเสี่ยงของการมีลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมเพิ่มขึ้น

— เป็นของบิดาหรือมารดาของกลุ่มชาติพันธุ์ใดกลุ่มหนึ่งโดยเฉพาะ
ตัวอย่างเช่น โรคของ Gaucher มักพบในตัวแทนของชาวยิวอาซเกนาซี และโรคของวิลสันในหมู่ชาวเมดิเตอร์เรเนียนและชาวอาร์เมเนีย

— ผลกระทบต่อร่างกายของพ่อแม่คนใดคนหนึ่งจากการฉายรังสี, ยาพิษหรือยาที่มีศักยภาพ

— ไม่ วิถีการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีชีวิต
โครงสร้างของโครโมโซมได้รับอิทธิพลจากปัจจัยภายนอกตลอดชีวิตของบุคคล นิสัยที่ไม่ดีภาวะโภชนาการที่ไม่ดี ความเครียดรุนแรง และสาเหตุอื่นๆ มากมายอาจนำไปสู่การ "สลาย" ของยีนได้

หากในการวางแผนการตั้งครรภ์ คุณต้องการแยกโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ออกไป อย่าลืมตรวจร่างกาย การทำเช่นนี้ให้เร็วที่สุด ผู้ปกครองจะได้รับโอกาสเพิ่มเติมเพื่อให้ลูกมีสุขภาพที่ดี

การวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรม

ยาแผนปัจจุบันสามารถตรวจพบโรคทางพันธุกรรมได้ในระยะของการพัฒนาของทารกในครรภ์ และมีความเป็นไปได้สูงที่จะทำนายความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นระหว่างการวางแผนการตั้งครรภ์ มีวิธีการวินิจฉัยหลายวิธี:

1. การวิเคราะห์ทางชีวเคมี เลือดส่วนปลาย และของเหลวชีวภาพอื่นๆ ในร่างกายของมารดา
ช่วยให้คุณสามารถระบุกลุ่มของโรคที่กำหนดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญ
2. การวิเคราะห์ทางเซลล์สืบพันธุ์
วิธีนี้ใช้การวิเคราะห์โครงสร้างภายในและการจัดเรียงโครโมโซมร่วมกันภายในเซลล์ การวิเคราะห์ทางไซโตเจเนติกในระดับโมเลกุล ซึ่งทำให้สามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างขององค์ประกอบที่สำคัญที่สุดของนิวเคลียสของเซลล์ได้เพียงเล็กน้อย
3. การวิเคราะห์ซินโดรม
มันเกี่ยวข้องกับการเลือกคุณสมบัติหลายประการจากความหลากหลายทั้งหมดที่มีอยู่ในโรคทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ ดำเนินการโดยการตรวจร่างกายผู้ป่วยอย่างละเอียดและผ่านการใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์พิเศษ
4. ขั้นตอนอัลตราซาวนด์ทารกในครรภ์
ตรวจพบโรคโครโมโซมบางชนิด
5. การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล
ตรวจพบการเปลี่ยนแปลงแม้แต่น้อยที่สุดในโครงสร้างของดีเอ็นเอ ช่วยให้คุณวินิจฉัยโรคและการกลายพันธุ์ของโมโนเจนิก

สิ่งสำคัญคือต้องระบุการมีอยู่หรือแนวโน้มที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์อย่างทันท่วงที นี้จะช่วยให้คุณดำเนินการกับ ระยะแรกพัฒนาการของทารกในครรภ์และเล็งเห็นโอกาสในการลดผลกระทบ

วิธีการรักษาโรคทางพันธุกรรม

จนกระทั่งเมื่อเร็วๆ นี้ โรคทางพันธุกรรมไม่ได้รับการรักษาเนื่องจากถือว่าไม่มีท่าว่าจะดี การพัฒนาที่ไม่สามารถย้อนกลับได้และไม่มีผลในเชิงบวกในการแทรกแซงทางการแพทย์และการผ่าตัด อย่างไรก็ตาม ผู้เชี่ยวชาญมีความก้าวหน้าอย่างมากในการค้นหาใหม่ วิธีที่มีประสิทธิภาพการรักษาโรคทางพันธุกรรม

จนถึงปัจจุบันมีสามวิธีหลัก:

1. วิธีการตามอาการ
มีวัตถุประสงค์เพื่อขจัดอาการเจ็บปวดและชะลอความก้าวหน้าของโรค เทคนิคนี้รวมถึงการใช้ยาแก้ปวดสำหรับ ความรู้สึกเจ็บปวดการใช้ยา nootropic สำหรับภาวะสมองเสื่อมและอื่นๆ

2. การบำบัดทางจุลพยาธิวิทยา
มันเกี่ยวข้องกับการกำจัดข้อบกพร่องที่เกิดจากยีนกลายพันธุ์ ตัวอย่างเช่น ถ้ามันไม่ได้ผลิตโปรตีนบางอย่าง ส่วนประกอบนี้จะถูกนำเข้าสู่ร่างกายเทียม

3. วิธีการทางสาเหตุ
มันขึ้นอยู่กับการแก้ไขยีน: การแยกส่วนของ DNA ที่เสียหาย การโคลนและการนำไปใช้เพื่อการรักษาโรค

ยาแผนปัจจุบันประสบความสำเร็จในการรักษาโรคทางพันธุกรรมหลายสิบโรค แต่ก็ยังเป็นไปไม่ได้ที่จะพูดถึงการบรรลุผลลัพธ์ที่แน่นอน ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้วินิจฉัยโรคอย่างทันท่วงทีและหากจำเป็น ให้ดำเนินมาตรการเพื่อลดความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นในเด็กในครรภ์ของคุณ

ความเป็นไปได้ในการรักษาโรคทางพันธุกรรมจนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้ทำให้เกิดรอยยิ้มที่ไม่เชื่อ - ความคิดเกี่ยวกับการเสียชีวิตของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมการทำอะไรไม่ถูกอย่างสมบูรณ์ของแพทย์ต่อหน้าข้อบกพร่องที่สืบทอดมานั้นแข็งแกร่งมาก อย่างไรก็ตาม หากความเห็นนี้สามารถพิสูจน์ได้ในระดับหนึ่งจนถึงกลางทศวรรษ 1950 ในปัจจุบันนี้ หลังจากการสร้างวิธีการรักษาโรคทางพันธุกรรมที่มีประสิทธิภาพสูงขึ้นจำนวนหนึ่งโดยเฉพาะและในหลายกรณี ความเข้าใจผิดดังกล่าวก็เกี่ยวข้องกับการขาด หรือตามที่ระบุไว้อย่างถูกต้องโดย K. S. Ladodo และ S. M. Barashneva (1978) ด้วยความยากลำบากในการวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มต้น ตรวจพบในระยะที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ ความผิดปกติทางคลินิก, เมื่อไร การรักษาด้วยยาปรากฏว่าใช้ไม่ได้ผล ในขณะเดียวกัน วิธีการที่ทันสมัยในการวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมทุกประเภท (โรคโครโมโซม กลุ่มอาการโมโนเจนนิค และโรคหลายปัจจัย) ทำให้สามารถระบุโรคได้ในระยะแรกสุด อัตราความสำเร็จของการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ บางครั้งก็น่าประหลาดใจ แม้ว่าวันนี้การต่อสู้กับพยาธิสภาพทางพันธุกรรมเป็นธุรกิจของสถาบันวิทยาศาสตร์เฉพาะทาง แต่ดูเหมือนว่าเวลาไม่ไกลเมื่อผู้ป่วยหลังจากสร้างการวินิจฉัยและเริ่มการรักษาทางพยาธิวิทยาจะอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์ในคลินิกทั่วไปและโพลีคลินิก สิ่งนี้ต้องการให้แพทย์ปฏิบัติมีความรู้เกี่ยวกับวิธีการหลักในการรักษาพยาธิสภาพทางพันธุกรรมทั้งแบบที่มีอยู่และแบบที่กำลังพัฒนา

ในบรรดาโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์สถานที่พิเศษถูกครอบครองโดยโรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมเนื่องจากความจริงที่ว่าข้อบกพร่องทางพันธุกรรมปรากฏขึ้นในช่วงทารกแรกเกิด (กาแลคโตซีเมีย, ซิสติกไฟโบรซิส) หรือในวัยเด็ก (ฟีนิลคีโตนูเรีย, กาแลคโตซีเมีย) โรคเหล่านี้เป็นหนึ่งในสาเหตุแรกที่ทำให้ทารกเสียชีวิต [Veltishchev Yu. E. , 1972] การให้ความสนใจเป็นพิเศษกับการรักษาโรคเหล่านี้เป็นเรื่องที่สมเหตุสมผล ในช่วงไม่กี่ปีมานี้ ความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมประมาณ 300 จากมากกว่า 1,500 รายการได้รับการระบุด้วยข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงซึ่งทำให้เกิดความบกพร่องในการทำงานของเอนไซม์ แม้ว่ากระบวนการทางพยาธิวิทยาที่เกิดขึ้นใหม่จะขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งหรือยีนอื่นที่เกี่ยวข้องกับการก่อตัวของระบบเอนไซม์ แต่กลไกการก่อโรคของกระบวนการนี้สามารถแสดงออกที่แตกต่างกันโดยสิ้นเชิง ประการแรก การเปลี่ยนแปลงหรือขาดกิจกรรมของเอนไซม์ "กลายพันธุ์" อาจนำไปสู่การปิดกั้นการเชื่อมโยงบางอย่างในกระบวนการเมตาบอลิซึม เนื่องจากเมตาบอไลต์หรือสารตั้งต้นเริ่มต้นที่เป็นพิษจะสะสมในร่างกาย ปฏิกิริยาทางชีวเคมีที่เปลี่ยนแปลงไปโดยทั่วไปสามารถไปในทางที่ "ผิด" ส่งผลให้เกิดการปรากฏในร่างกายของสารประกอบ "ต่างประเทศ" ที่ไม่มีลักษณะเฉพาะเลย ประการที่สอง ด้วยเหตุผลเดียวกัน อาจมีการสร้างผลิตภัณฑ์บางอย่างในร่างกายไม่เพียงพอ ซึ่งอาจส่งผลร้ายแรง

ดังนั้น การรักษาโรคที่เกิดจากการเผาผลาญทางพันธุกรรมจึงขึ้นอยู่กับวิธีการที่แตกต่างกันโดยพื้นฐาน โดยคำนึงถึงการเชื่อมโยงกันของการเกิดโรค

การบำบัดทดแทน

ความหมาย การบำบัดทดแทนข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมของการเผาผลาญเป็นเรื่องง่าย: การแนะนำสารตั้งต้นทางชีวเคมีที่ขาดหายไปหรือไม่เพียงพอเข้าสู่ร่างกาย

ตัวอย่างคลาสสิกของการบำบัดทดแทนคือการรักษา โรคเบาหวาน. การใช้อินซูลินทำให้สามารถลดอัตราการเสียชีวิตจากโรคนี้ลงได้อย่างมาก ไม่เพียงแต่ความทุพพลภาพของผู้ป่วยเท่านั้น การบำบัดทดแทนยังใช้สำหรับโรคต่อมไร้ท่ออื่น ๆ ได้สำเร็จ - การเตรียมไอโอดีนและไทรอยด์สำหรับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในการสังเคราะห์ฮอร์โมนไทรอยด์ [Zhukovsky M. A. , 1971] glucocorticoids สำหรับการเผาผลาญสเตียรอยด์ที่ผิดปกติซึ่งเป็นที่รู้จักกันดีของแพทย์ในชื่อ adrenogenital syndrome [Tabolin V. A. , 1973] . หนึ่งในอาการของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทางพันธุกรรม - dysgammaglobulinemia - ได้รับการรักษาอย่างมีประสิทธิภาพโดยการแนะนำของแกมมาโกลบูลินและโพลีโกลบูลิน การรักษาโรคฮีโมฟีเลียเอมีพื้นฐานมาจากหลักการเดียวกันโดยการถ่ายเลือดผู้บริจาคและการแนะนำของแอนติฮีโมฟีลิกโกลบูลิน

การรักษาโรคพาร์กินสันด้วย L-3-4-dihydroxyphenylalanine (L-DOPA) ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพสูง กรดอะมิโนนี้ทำหน้าที่เป็นสารตั้งต้นของตัวกลางโดปามีนในร่างกาย การนำ L-DOPA หรืออนุพันธ์ของมันมาสู่ผู้ป่วยทำให้ความเข้มข้นของโดปามีนเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วในไซแนปส์ของส่วนกลาง ระบบประสาทซึ่งบรรเทาอาการของโรคได้อย่างมากโดยเฉพาะอย่างยิ่งช่วยลดความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ

การบำบัดทดแทนที่ค่อนข้างง่ายนั้นดำเนินการสำหรับโรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมบางชนิดซึ่งการเกิดโรคนั้นสัมพันธ์กับการสะสมของผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึม นี่คือการถ่ายเลือดของสารแขวนลอยของเม็ดเลือดขาวหรือพลาสมาในเลือดของผู้บริจาคที่มีสุขภาพดี โดยมีเงื่อนไขว่าเม็ดเลือดขาวหรือพลาสมา "ปกติ" มีเอนไซม์ที่เปลี่ยนรูปทางชีวภาพของผลิตภัณฑ์ที่สะสมไว้ การรักษาดังกล่าวให้ผลในเชิงบวกใน mucopolysaccharidoses, โรค Fabry, myopathies [Davidenkova E.F. , Lieberman P.S. , 1975] อย่างไรก็ตาม การบำบัดทดแทนสำหรับโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมถูกขัดขวางโดยข้อเท็จจริงที่ว่าความผิดปกติของเอนไซม์จำนวนมากได้รับการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในเซลล์ของระบบประสาทส่วนกลาง ตับ ฯลฯ การส่งสารตั้งต้นของเอนไซม์บางชนิดไปยังอวัยวะเป้าหมายเหล่านี้ทำได้ยาก เนื่องจากเมื่อพวกมันถูกนำเข้ามา ร่างกายเกิดปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันที่สอดคล้องกัน เป็นผลให้เกิดการยับยั้งหรือทำลายเอนไซม์อย่างสมบูรณ์ ปัจจุบันมีการพัฒนาวิธีการป้องกันปรากฏการณ์นี้

วิตามินบำบัด

การบำบัดด้วยวิตามิน กล่าวคือ การรักษาโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมบางอย่างโดยการบริหารวิตามิน นั้นชวนให้นึกถึงการบำบัดทดแทน อย่างไรก็ตาม ในระหว่างการบำบัดด้วยการทดแทน ปริมาณสารตั้งต้นทางชีวเคมีในปริมาณ "ปกติ" ทางสรีรวิทยาจะถูกนำเข้าสู่ร่างกาย และด้วยวิตามินบำบัด (หรือที่เรียกกันว่าการบำบัดด้วย "เมกาวิตามิน") ปริมาณที่มากกว่าหลายสิบเท่าและมากกว่านั้นหลายร้อยเท่า [Barashnev Yu. I. et al. ., 1979]. พื้นฐานทางทฤษฎีวิธีการที่คล้ายกันในการรักษาความผิดปกติ แต่กำเนิดของการเผาผลาญและการทำงานของวิตามินมีดังต่อไปนี้ วิตามินส่วนใหญ่ในทางไปสู่การก่อตัวของรูปแบบที่ใช้งานได้ เช่น โคเอ็นไซม์ ต้องผ่านขั้นตอนของการดูดซึม การขนส่ง และการสะสมในอวัยวะเป้าหมาย แต่ละขั้นตอนเหล่านี้ต้องการการมีส่วนร่วมของเอนไซม์และกลไกเฉพาะจำนวนมาก การเปลี่ยนแปลงหรือบิดเบือนข้อมูลทางพันธุกรรมที่กำหนดการสังเคราะห์และกิจกรรมของเอนไซม์เหล่านี้หรือกลไกของพวกมันสามารถขัดขวางการแปลงวิตามินให้อยู่ในรูปแบบที่ใช้งานได้และด้วยเหตุนี้จึงป้องกันไม่ให้ทำหน้าที่ในร่างกายได้สำเร็จ [Spirichev V. B. , 1975] สาเหตุของความผิดปกติของวิตามินที่ไม่ใช่โคเอ็นไซม์มีความคล้ายคลึงกัน ตามกฎแล้วข้อบกพร่องของพวกเขาถูกไกล่เกลี่ยโดยการมีปฏิสัมพันธ์กับเอนไซม์บางชนิดและหากการสังเคราะห์หรือกิจกรรมถูกรบกวนการทำงานของวิตามินจะเป็นไปไม่ได้ มีความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ เกี่ยวกับการทำงานของวิตามิน แต่พวกเขารวมกันโดยความจริงที่ว่าอาการของโรคที่เกี่ยวข้องพัฒนาด้วยโภชนาการที่สมบูรณ์ของเด็ก (เมื่อเทียบกับโรคเหน็บชา) ปริมาณวิตามินในการรักษาไม่ได้ผล แต่บางครั้ง (การละเมิดการขนส่งวิตามิน, การก่อตัวของโคเอ็นไซม์), การให้วิตามินหรือโคเอ็นไซม์สำเร็จรูปในปริมาณที่สูงเป็นพิเศษโดยทางหลอดเลือด, เพิ่มขึ้นในระดับหนึ่งกิจกรรมการติดตามของ ระบบเอนไซม์รบกวนนำไปสู่ความสำเร็จในการรักษา [Annenkov G. A., 1975 ; Spirichev B.V.. 1975.

ตัวอย่างเช่นโรค "ปัสสาวะที่มีกลิ่นของน้ำเชื่อมเมเปิ้ล" เป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะถอย autosomal เกิดขึ้นกับความถี่ 1:60,000 ในโรคนี้กรด isovaleric และผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมอื่น ๆ ของกรดคีโตจะถูกขับออกจากร่างกายใน ปริมาณมากซึ่งทำให้ปัสสาวะมีกลิ่นเฉพาะ อาการต่างๆ ได้แก่ กล้ามเนื้อแข็งเกร็ง, อาการชัก, opisthotonus รูปแบบหนึ่งของโรคได้รับการรักษาด้วยวิตามิน B1 ในปริมาณที่มากเกินไปตั้งแต่วันแรกของชีวิตเด็ก ความผิดปกติของการเผาผลาญที่ขึ้นกับไทอามีนอื่น ๆ ได้แก่ encephalomyelopathy necrotizing กึ่งเฉียบพลันและโรคโลหิตจาง megaloblastic

ในสหภาพโซเวียต ภาวะที่ขึ้นกับวิตามิน B6 นั้นพบได้บ่อยที่สุด [Tabolin V.A., 1973] ซึ่งรวมถึง xanthurenuria, homocystinuria เป็นต้น ในโรคเหล่านี้ เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางพันธุกรรมในเอนไซม์ kynureninase ที่ขึ้นกับ pyridoxal และ cystathionine synthase การเปลี่ยนแปลงทางสติปัญญาอย่างลึกซึ้ง พัฒนา, ความผิดปกติของระบบประสาท , อาการชัก, โรคผิวหนัง, อาการแพ้ ฯลฯ ผลลัพธ์ของการรักษาโรคเหล่านี้ในระยะเริ่มต้นด้วยวิตามิน B6 ในปริมาณสูงเป็นกำลังใจอย่างมาก [Barashnev Yu. I. et al., 1979] ความผิดปกติของการเผาผลาญที่ขึ้นกับวิตามินที่รู้จักกันดีมีดังนี้ [ตาม Yu. I. Barashnev et al., 1979]

การผ่าตัด

วิธีการผ่าตัดพบว่ามีการใช้กันอย่างแพร่หลายในการรักษาความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการแก้ไขความผิดปกติเช่นปากแหว่งเพดานโหว่, polydactyly, syndactyly, congenital pyloric stenosis, ความคลาดเคลื่อน แต่กำเนิดของข้อต่อสะโพก ต้องขอบคุณความสำเร็จของการผ่าตัดในช่วงไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมา ทำให้สามารถแก้ไขความผิดปกติแต่กำเนิดของหัวใจและหลอดเลือดใหญ่ และการปลูกถ่ายไตได้อย่างมีประสิทธิภาพในกรณีที่มีรอยโรคเรื้อรังทางพันธุกรรม แน่ใจ ผลลัพธ์ที่เป็นบวกให้ การผ่าตัดด้วย spherocytosis ทางพันธุกรรม (การกำจัดม้าม), hyperparathyroidism ทางพันธุกรรม (การกำจัดพาราไธรอยด์ adenomas), การหมักอัณฑะ (การกำจัดของอวัยวะสืบพันธุ์), otosclerosis ทางพันธุกรรม, โรคพาร์กินสันและความบกพร่องทางพันธุกรรมอื่น ๆ

เฉพาะเจาะจงถึงแม้จะทำให้เกิดโรคได้ วิธีการผ่าตัดในการรักษาภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง การปลูกถ่ายตัวอ่อน (เพื่อป้องกันการปฏิเสธ) ไธมัส(ไธมัส) ในโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทางพันธุกรรมช่วยฟื้นฟูภูมิคุ้มกันในระดับหนึ่งและปรับปรุงสภาพของผู้ป่วยอย่างมีนัยสำคัญ ในโรคทางพันธุกรรมบางอย่างที่มาพร้อมกับข้อบกพร่องในการสร้างภูมิคุ้มกันจะทำการปลูกถ่ายไขกระดูก (Wiskott-Aldrich syndrome) หรือการกำจัดต่อมไทมัส (ความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติ)

ดังนั้นวิธีการผ่าตัดเพื่อรักษาความผิดปกติทางพันธุกรรมและความผิดปกติยังคงมีความสำคัญเป็นวิธีการเฉพาะ

การบำบัดด้วยอาหาร

การบำบัดด้วยอาหาร ( โภชนาการทางการแพทย์) ในหลายโรคเมแทบอลิซึมที่เป็นกรรมพันธุ์เป็นวิธีการรักษาที่ก่อให้เกิดโรคและประสบความสำเร็จอย่างมากเท่านั้น และในบางกรณีก็เป็นวิธีการป้องกัน สถานการณ์หลังนี้มีความสำคัญมากกว่าเพราะมีความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมเพียงเล็กน้อย (เช่น การขาดแลคเตสในลำไส้) เกิดขึ้นในผู้ใหญ่ โดยปกติโรคจะปรากฏตัวในชั่วโมงแรก (cystic fibrosis, galactosemia, Crigler-Najjar syndrome) หรือในสัปดาห์แรก (phenylketonuria, agammaglobulinemia ฯลฯ ) ของชีวิตเด็กซึ่งนำไปสู่ผลที่น่าเศร้าไม่มากก็น้อย ถึงตาย

ความเรียบง่ายของพื้นฐาน เหตุการณ์ทางการแพทย์- การกำจัดปัจจัยบางอย่างออกจากอาหาร - ยังคงดึงดูดใจอย่างมาก อย่างไรก็ตาม แม้ว่าการบำบัดด้วยอาหารจะไม่ใช่วิธีการรักษาที่เป็นอิสระและมีประสิทธิภาพสำหรับโรคอื่น ๆ [Annenkov G. A., 1975] แต่ก็ต้องมีการปฏิบัติตามเงื่อนไขหลายประการและความเข้าใจที่ชัดเจนเกี่ยวกับความซับซ้อนของการได้ผลลัพธ์ที่ต้องการ เงื่อนไขเหล่านี้ตาม Yu. E. Veltishchev (1972) มีดังต่อไปนี้: "การวินิจฉัยความผิดปกติของการเผาผลาญตั้งแต่เนิ่นๆ อย่างแม่นยำ ไม่รวมข้อผิดพลาดที่เกี่ยวข้องกับการมีอยู่ของกลุ่มอาการที่คล้ายคลึงกันทางฟีโนไทป์; การปฏิบัติตามหลักการรักษาสภาวะสมดุลซึ่งหมายถึงค่าสูงสุด การปรับอาหารให้เข้ากับความต้องการของสิ่งมีชีวิตที่กำลังเติบโตการตรวจสอบทางคลินิกและทางชีวเคมีอย่างระมัดระวังของการบำบัดด้วยอาหาร

พิจารณาสิ่งนี้โดยใช้ตัวอย่างของความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่พบได้บ่อยที่สุดอย่างหนึ่ง นั่นคือ ฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) โรคทางพันธุกรรมแบบถอยถอย autosomal นี้เกิดขึ้นกับความถี่เฉลี่ย 1:7000 ใน PKU การกลายพันธุ์ของยีนทำให้เกิดการขาด phenylalanine-4-hydroxylase ดังนั้น phenylalanine เมื่อเข้าสู่ร่างกายจะไม่เปลี่ยนเป็น tyrosine แต่กลายเป็นผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมที่ผิดปกติ - กรด phenylpyruvic, phenylethylamine ฯลฯ อนุพันธ์ของฟีนิลอะลานีนเหล่านี้ซึ่งมีปฏิสัมพันธ์กับเยื่อหุ้มเซลล์ของระบบประสาทส่วนกลางป้องกันการแทรกซึมของทริปโตเฟนเข้าไปในพวกมันโดยที่การสังเคราะห์โปรตีนหลายชนิดเป็นไปไม่ได้ เป็นผลให้ความผิดปกติทางจิตและระบบประสาทที่กลับไม่ได้พัฒนาค่อนข้างเร็ว โรคนี้พัฒนาขึ้นเมื่อเริ่มกินอาหารเมื่อฟีนิลอะลานีนเริ่มเข้าสู่ร่างกาย การรักษาประกอบด้วยการกำจัดฟีนิลอะลานีนออกจากอาหารอย่างสมบูรณ์ กล่าวคือ ให้อาหารเด็กด้วยโปรตีนไฮโดรไลเสตพิเศษ อย่างไรก็ตาม ฟีนิลอะลานีนจัดว่ามีความจำเป็น กล่าวคือ ไม่สังเคราะห์ในร่างกายมนุษย์ กรดอะมิโน และต้องให้ร่างกายในปริมาณที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาทางกายภาพที่ค่อนข้างปกติของเด็ก ดังนั้นเพื่อป้องกันในด้านหนึ่งจิตใจและในทางกลับกันความด้อยทางร่างกายเป็นหนึ่งในปัญหาหลักในการรักษา phenylketonuria เช่นเดียวกับ "ข้อผิดพลาด" ทางพันธุกรรมอื่น ๆ ของการเผาผลาญอาหาร การปฏิบัติตามหลักการของการบำบัดด้วยอาหาร homeostatic ใน PKU นั้นเป็นงานที่ค่อนข้างยาก เนื้อหาของฟีนิลอะลานีนในอาหารไม่ควรเกิน 21% ของบรรทัดฐานทางสรีรวิทยาที่เกี่ยวข้องกับอายุ ซึ่งป้องกันทั้งอาการทางพยาธิวิทยาของโรคและการพัฒนาทางกายภาพที่บกพร่อง [Barashneva S. M. , Rybakova E. P. , 1977] อาหารสมัยใหม่สำหรับผู้ป่วยที่มี PKU ทำให้ปริมาณฟีนิลอะลานีนเข้าสู่ร่างกายได้อย่างแม่นยำตามความเข้มข้นในเลือดตามการวิเคราะห์ทางชีวเคมี การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆและการสั่งอาหารบำบัดทันที (ในช่วง 2-3 เดือนแรกของชีวิต) ช่วยให้พัฒนาการของเด็กเป็นปกติ ความสำเร็จของการรักษาที่เริ่มต้นในภายหลังนั้นเรียบง่ายกว่ามาก: ภายในระยะเวลา 3 เดือนถึงหนึ่งปี - 26% จากหนึ่งปีถึง 3 ปี - 15% ของผลลัพธ์ที่น่าพอใจ [Ladodo K. S. , Barashneva S. M. , 1978] ดังนั้นความทันท่วงทีของการเริ่มต้นการบำบัดด้วยอาหารจึงเป็นกุญแจสู่ประสิทธิภาพในการป้องกันการสำแดงและการรักษาโรคนี้ แพทย์จำเป็นต้องสงสัยว่ามีความผิดปกติของการเผาผลาญ แต่กำเนิดและทำการศึกษาทางชีวเคมีหากเด็กมีน้ำหนักเพิ่มขึ้นไม่ดีอาเจียนมี "สัญญาณ" ทางพยาธิวิทยาจากระบบประสาทประวัติครอบครัวแย่ลง (เสียชีวิตก่อนวัยอันควรปัญญาอ่อน) [Vulovich ง. และคณะ, 1975.

การแก้ไขความผิดปกติของเมตาบอลิซึมผ่านการบำบัดเฉพาะที่เหมาะสมได้รับการพัฒนาสำหรับโรคทางพันธุกรรมจำนวนมาก (ตารางที่ 8) อย่างไรก็ตาม การค้นพบรากฐานทางชีวเคมีของบล็อกเมแทบอลิซึมใหม่ ๆ นั้นต้องการทั้งวิธีการบำบัดการรับประทานอาหารที่เพียงพอและการเพิ่มประสิทธิภาพของการปันส่วนอาหารที่มีอยู่ งานจำนวนมากในทิศทางนี้กำลังดำเนินการโดยสถาบันกุมารเวชศาสตร์และกุมารศัลยศาสตร์ M3 ของ RSFSR ร่วมกับสถาบันโภชนาการของสถาบันวิทยาศาสตร์การแพทย์แห่งสหภาพโซเวียต

ตารางที่ 8 ผลการบำบัดด้วยอาหารสำหรับโรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมบางอย่าง [อ้างอิงจาก G. A. Annenkov, 1975)
โรค	เอนไซม์ที่บกพร่อง	อาหาร	ประสิทธิภาพการรักษา
ฟีนิลคีโตนูเรีย	ฟีนิลอะลานีน-4-ไฮดรอกซีเลส (คอมเพล็กซ์ของสามเอ็นไซม์และสองโคแฟกเตอร์)	ข้อ จำกัด ของฟีนิลอะลานีน	ดีถ้าเริ่มการรักษาภายใน 2 เดือนแรกของชีวิต
โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล	ดีคาร์บอกซีเลสสายข้างกรดคีโต	ข้อจำกัดของลิวซีน ไอโซลิวซีน วาลีน	น่าพอใจถ้าเริ่มรักษาตั้งแต่แรกเกิด
Homocystinuria	ซิสทาไธโอนีน ซินเทส	ข้อจำกัดของเมไทโอนีน เติมซิสทีน ไพริดอกซิ	ผลลัพธ์ที่ยอดเยี่ยมหากเริ่มการรักษาก่อนอาการทางคลินิกของโรค
ฮิสทิดิเนเมีย	ฮิสติดีน ดีมิเนส	ข้อจำกัดของฮิสทิดีน	ยังไม่ชัดเจน
ไทโรซินีเมีย	n-Hydroxyphenyl-pyruvate - ออกซิเดส	ข้อ จำกัด ของไทโรซีนและฟีนิลอะลานีน	เหมือนกัน
โรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบ	อาจเป็น lysosomal cystine reductase หรือโปรตีนขนส่งเมมเบรนที่กำจัด cystine ออกจาก lysosomes	ข้อ จำกัด ของ methionine และ cystine (หนึ่งในประเภทของการรักษา)	เหมือนกัน
Glycinemia (บางรูปแบบ)	เอ็นไซมาติกสำหรับเปลี่ยนโพรพิโอเนตเป็นซัคซิเนต ซีรีน ไฮดรอกซีเมทิลทรานสเฟอร์เรส	การจำกัดโปรตีน (โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่อุดมไปด้วยไกลซีนและซีรีน)	ดี
ความผิดปกติของวงจรยูเรีย (บางรูปแบบ)	ออร์นิทีน คาร์บาโมอิล ทรานสเฟอเรส, คาร์บาโมอิล ฟอสเฟต ซินเทส, อาร์จิโนซัคซิเนต ซินธิเตส	ข้อจำกัดของโปรตีน	บางส่วน
กาแลคโตซีเมีย	กาแลคโตส-1-ฟอสเฟต ยูริดิลทรานสเฟอร์เรส	ปราศจากกาแลคโตส	ดีถ้าเริ่มการรักษาในช่วงแรกเกิด
แพ้ฟรุกโตส	ฟอสโฟฟรุกโตไคเนส	ฟรุกโตสฟรี	ดีถ้าการรักษาเริ่มขึ้นในวัยเด็ก
การดูดซึมของได- และโมโนแซ็กคาไรด์ผิดปกติ	ซูคราสลำไส้, แลคเตส; ข้อบกพร่องในการขนส่งโปรตีนในเซลล์ผนังลำไส้	การยกเว้นได- และโมโนแซ็กคาไรด์ที่เกี่ยวข้อง	ดี
Methylmalonic acidemia และ ketone glycinemia	1-เมทิลมาโลนิกแอซิดไอโซเมอเรส	ข้อจำกัดของลิวซีน ไอโซลิวซีน วาลีน เมไทโอนีน ทรีโอนีน	ดี
Glycogenesis Corey type I	กลูโคส-6-ฟอสฟาเตส	ข้อ จำกัด ของคาร์โบไฮเดรต	บางส่วน
Glycogenesis Corey ประเภท V	กล้ามเนื้อฟอสโฟรีเลส	การให้กลูโคสหรือฟรุกโตสเพิ่มเติม	ผลบวก
ไขมันในเลือดสูง ไขมันในเลือดสูง	-	ปริมาณกรดไขมันอิ่มตัวต่ำ เพิ่มขึ้นในกรดไขมันไม่อิ่มตัว	ผลดีบางอย่าง แต่ประสบการณ์ไม่เพียงพอ
โรค Refsum (xanthomatosis ของสมอง)	-	อาหารที่ปราศจากพืช	ประสบความสำเร็จ

วิธีการรักษาที่พิจารณาแล้วในการรักษาโรคทางพันธุกรรมอันเนื่องมาจากสาเหตุที่กำหนดไว้หรือการเชื่อมโยงทางพยาธิกำเนิดสามารถพิจารณาได้เฉพาะ อย่างไรก็ตาม สำหรับพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ เรายังไม่มีวิธีการรักษาแบบเฉพาะเจาะจง สิ่งนี้ใช้กับกลุ่มอาการของโรคโครโมโซมแม้ว่าปัจจัยทางสาเหตุจะเป็นที่รู้จักกันดีหรือกับโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมเช่นหลอดเลือดและความดันโลหิตสูงแม้ว่ากลไกแต่ละอย่างสำหรับการพัฒนาของโรคเหล่านี้จะมีการศึกษามากหรือน้อยก็ตาม การรักษาทั้งสองอย่างไม่เฉพาะเจาะจง แต่เป็นอาการ สมมติว่าเป้าหมายหลักของการบำบัดความผิดปกติของโครโมโซมคือการแก้ไขอาการทางฟีโนไทป์ เช่น ปัญญาอ่อน การเติบโตช้า การเป็นผู้หญิงหรือผู้ชายที่ไม่เพียงพอ การด้อยพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์ และลักษณะที่ปรากฏเฉพาะ เพื่อจุดประสงค์นี้ ฮอร์โมนอะนาโบลิก แอนโดรเจนและเอสโตรเจน ฮอร์โมนต่อมใต้สมองและ ต่อมไทรอยด์ร่วมกับวิธีการสัมผัสยาอื่นๆ อย่างไรก็ตามประสิทธิภาพของการรักษาน่าเสียดายที่ยังเหลืออีกมากเป็นที่ต้องการ

แม้จะไม่มีแนวคิดที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับปัจจัยทางสาเหตุของโรคหลายปัจจัย แต่การรักษาด้วยยาแผนปัจจุบันก็ให้ผลลัพธ์ที่ดี แพทย์จำเป็นต้องดำเนินการบำบัดรักษาอย่างต่อเนื่องโดยไม่ขจัดสาเหตุของโรคซึ่งเป็นข้อเสียเปรียบที่ร้ายแรง อย่างไรก็ตาม การทำงานอย่างหนักของห้องปฏิบัติการหลายร้อยแห่งที่ศึกษาพยาธิสภาพทางพันธุกรรมและวิธีการต่อสู้จะนำไปสู่ผลลัพธ์ที่สำคัญอย่างแน่นอน การเสียชีวิตจากโรคทางพันธุกรรมมีอยู่ตราบเท่าที่ไม่มีการศึกษาสาเหตุและการเกิดโรค

ประสิทธิภาพการรักษาโรคหลายโรค
ขึ้นอยู่กับระดับภาระทางพันธุกรรมของผู้ป่วย

งานหลักของพันธุศาสตร์คลินิกคือการศึกษาอิทธิพลของปัจจัยทางพันธุกรรม ไม่เพียงแต่กับพหุสัณฐานของอาการทางคลินิกเท่านั้น แต่ยังรวมถึงประสิทธิผลของการรักษาโรคหลายปัจจัยที่พบบ่อยด้วย สังเกตได้ข้างต้นว่าสาเหตุของโรคกลุ่มนี้รวมทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมซึ่งเป็นลักษณะของปฏิสัมพันธ์ซึ่งทำให้มั่นใจได้ถึงการดำเนินการตามความโน้มเอียงทางพันธุกรรมหรือป้องกันการสำแดง ขอย้ำอีกครั้งสั้นๆ ว่าโรคหลายปัจจัยมีลักษณะทั่วไปดังนี้

1. ความถี่สูงในประชากร
2. ความหลากหลายทางคลินิกที่กว้าง (จากอาการไม่แสดงทางคลินิกที่แฝงอยู่จนถึงอาการเด่นชัด);
3. ความแตกต่างของอายุและเพศที่มีนัยสำคัญในความถี่ของแต่ละรูปแบบ
4. ความคล้ายคลึงกันของอาการทางคลินิกในผู้ป่วยและครอบครัวของเขา
5. การพึ่งพาความเสี่ยงของโรคสำหรับญาติที่มีสุขภาพดีในอุบัติการณ์ของโรคโดยรวมจำนวนญาติที่ป่วยในครอบครัวความรุนแรงของโรคในญาติที่ป่วยเป็นต้น

อย่างไรก็ตามข้างต้นไม่ส่งผลกระทบต่อคุณสมบัติของการรักษาทางพยาธิวิทยาหลายปัจจัยขึ้นอยู่กับปัจจัยของโครงสร้างทางพันธุกรรมของร่างกายมนุษย์ ในขณะเดียวกันความหลากหลายทางคลินิกและทางพันธุกรรมของโรคควรมาพร้อมกับความแตกต่างอย่างมากในประสิทธิภาพของการรักษาซึ่งสังเกตได้ในทางปฏิบัติ กล่าวอีกนัยหนึ่ง เป็นไปได้ที่จะหยิบยกตำแหน่งเกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่างผลของการรักษาโรคหนึ่งๆ กับระดับของการทำให้รุนแรงขึ้นในผู้ป่วยรายใดรายหนึ่งโดยความบกพร่องทางพันธุกรรมที่สอดคล้องกัน ในการให้รายละเอียดบทบัญญัตินี้ เราได้กำหนด [Lil'in E. T. , Ostrovskaya A. A., 1988] ขึ้นก่อน ซึ่งเราสามารถคาดหวังได้:

1. ความแปรปรวนอย่างมีนัยสำคัญในผลการรักษา
2. ความแตกต่างที่เด่นชัดในประสิทธิผลของวิธีการรักษาต่างๆ ขึ้นอยู่กับอายุและเพศของผู้ป่วย
3. ความคล้ายคลึงกันของผลการรักษาของยาตัวเดียวกันในผู้ป่วยและญาติของเขา
4. เลื่อนออกไป ผลการรักษา(ที่มีความรุนแรงของโรคเท่ากัน) ในผู้ป่วยที่มีระดับภาระทางพันธุกรรมมากขึ้น

บทบัญญัติทั้งหมดเหล่านี้สามารถศึกษาและพิสูจน์ได้จากตัวอย่างโรคหลายปัจจัย อย่างไรก็ตามเนื่องจากพวกเขาทั้งหมดมีเหตุผลจากการพึ่งพาอาศัยกันหลัก - ความรุนแรงของกระบวนการและประสิทธิผลของการรักษาในด้านหนึ่งด้วยระดับของภาระทางพันธุกรรมในอีกทางหนึ่งคือการเชื่อมต่อที่ต้องการอย่างเคร่งครัด ยืนยันหลักฐานในแบบจำลองที่เหมาะสม ในทางกลับกัน โมเดลโรคนี้ต้องเป็นไปตามเงื่อนไขต่อไปนี้:

1. การแสดงละครที่ชัดเจนในภาพทางคลินิก
2. การวินิจฉัยที่ค่อนข้างง่าย
3. การรักษาจะดำเนินการตามรูปแบบเดียวเป็นหลัก
4. ความสะดวกในการลงทะเบียนผลการรักษา

แบบจำลองที่ตรงตามเงื่อนไขที่กำหนดอย่างเพียงพอคือโรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรัง ซึ่งปัจจุบันยังไม่มีการตั้งคำถามถึงลักษณะพหุปัจจัยของสาเหตุของโรค ในเวลาเดียวกันการปรากฏตัวของอาการเมาค้างและอาการเมาค้างบ่งชี้ถึงการเปลี่ยนแปลงของกระบวนการไปสู่ระยะที่สอง (หลัก) ของโรคการลดความอดทน - ไปสู่การเปลี่ยนไปสู่ระยะที่สาม การประเมินผลการรักษาตามระยะเวลาของการให้อภัยหลังการรักษาก็ค่อนข้างง่ายเช่นกัน ในที่สุด โรงพยาบาลส่วนใหญ่ใช้โครงการแบบครบวงจรสำหรับการรักษาโรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรังในประเทศของเรา (การบำบัดด้วยความเกลียดชังโดยสลับหลักสูตร) ดังนั้นสำหรับการวิเคราะห์เพิ่มเติม เราจึงศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างระดับภาระกรรมพันธุ์สำหรับโรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรัง ความรุนแรงของการเกิดโรค และประสิทธิผลของการรักษาในกลุ่มคนที่อายุเท่ากันที่เริ่มมีอาการ

ตามระดับความรุนแรงทางพันธุกรรม ผู้ป่วยทั้งหมด (1111 คน อายุ 18 ถึง 50 ปี) แบ่งออกเป็น 6 กลุ่ม คือ กลุ่มที่ 1 ไม่มีญาติ ติดสุราเรื้อรัง หรืออื่นๆ ป่วยทางจิต(105 คน); ที่ 2 - ผู้ที่มีญาติพี่น้องระดับ I และ II ป่วยทางจิต (55 คน) ที่ 3 - ผู้ที่มีญาติในระดับที่สองของเครือญาติกับโรคพิษสุราเรื้อรัง (ปู่, ย่า, ป้า, ลุง, ลูกพี่ลูกน้อง) (57 คน); คนที่ 4 ที่มีพ่อเป็นโรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรัง (817 คน) 5 - ผู้ที่มีมารดาเป็นโรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรัง (46 คน) อันดับที่ 6 - ผู้ที่มีทั้งพ่อและแม่ป่วย (31 คน) ความรุนแรงของกระบวนการถูกกำหนดโดยอายุของผู้ป่วยในช่วงเวลาของการเปลี่ยนจากระยะหนึ่งไปอีกระยะหนึ่งตลอดจนระยะเวลาของช่วงเวลาระหว่างแต่ละขั้นตอนของกระบวนการ ประสิทธิผลของการรักษาประเมินโดยการให้ยาสูงสุดในระหว่างกระบวนการ

ตารางที่ 9 อายุเฉลี่ย (ปี) ที่เริ่มมีอาการทางคลินิกของโรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรังในกลุ่มผู้ป่วยที่มีภาระทางพันธุกรรมในระดับต่างๆ
อาการ	กลุ่ม
	ที่ 1	ครั้งที่ 2	ครั้งที่ 3	ครั้งที่ 4	5th	วันที่ 6
แอลกอฮอล์ครั้งแรก	17.1±0.5	16.6±1.0	16.0±1.2	15.8±0.3	15.4±1.0	14.7±1.2
การเริ่มต้นของการดื่มเป็นครั้งคราว	20.6±1.0	20.1±1.21	19.8±1.5	19.6±0.5	18.7±1.6	18.3±1.5
จุดเริ่มต้นของการดื่มอย่างเป็นระบบ	31.5±1.6	26.3±1.9	25.7±2.0	24.6±0.5	23.8±2.1	23.9±2.8
อาการเมาค้าง	36.2±1.2	29.5±2.0	29.3±2.0	28.1±0.5	27.7±2.1	26.3±2.8
การลงทะเบียนและเริ่มการรักษา	41.0±1.3	32.7±2.2	34.1±2.1	33.0±0.9	31.8±2.3	30.0±2.8
การพัฒนาของโรคจิตแอลกอฮอล์	41.3±12.5		32.2±6.9	33.5±1.8		28.6±6.6

การวิเคราะห์ข้อมูลตาราง 9 แสดงให้เห็นว่าอายุเฉลี่ยของการดื่มแอลกอฮอล์ครั้งแรกแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในกลุ่มที่มีระดับความรุนแรงทางพันธุกรรมต่างกัน ระดับของการทำให้รุนแรงขึ้นที่สูงขึ้นแอลกอฮอล์จะเริ่มเร็วขึ้น เป็นเรื่องปกติที่จะสมมติว่าอายุเฉลี่ย ณ เวลาที่เริ่มมีอาการอื่น ๆ ทั้งหมดจะแตกต่างกันด้วย ผลลัพธ์ที่แสดงด้านล่างยืนยันสิ่งนี้ อย่างไรก็ตาม ความแตกต่างระหว่างผู้ป่วยทั้งสองกลุ่มที่รุนแรงในแง่ของอายุเฉลี่ยของการดื่มแอลกอฮอล์ครั้งแรกและการเริ่มดื่มสุราเป็นตอน ๆ คือ 2.5 ปี ในขณะที่ความแตกต่างระหว่างพวกเขาในแง่ของอายุเฉลี่ยของการเริ่มต้นของ การดื่มอย่างเป็นระบบคือ 7 ปี ในแง่ของอายุเฉลี่ยของการเริ่มมีอาการเมาค้างคือ 10 ปี และสำหรับอายุมัธยฐานของการเริ่มต้นของโรคจิต 13 ปี ช่วงเวลาระหว่างการเริ่มต้นของการดื่มแบบเป็นตอนและการเปลี่ยนไปสู่การดื่มอย่างเป็นระบบ ระยะเวลาของการดื่มอย่างเป็นระบบก่อนเริ่มมีอาการเมาค้างและโรคจิตเภทที่ติดสุราจะสั้นลง ระดับภาระกรรมพันธุ์ก็จะสูงขึ้น ดังนั้นการก่อตัวและการเปลี่ยนแปลงของอาการเหล่านี้จึงอยู่ภายใต้การควบคุมทางพันธุกรรม สิ่งนี้ไม่สามารถพูดได้เกี่ยวกับระยะเวลาเฉลี่ยของช่วงเวลาตั้งแต่การดื่มสุราครั้งแรกจนถึงการเริ่มดื่มแอลกอฮอล์เป็นตอน ๆ (ในทุกกลุ่มคือ 3.5 ปี) และระยะเวลาเฉลี่ยของช่วงเวลาตั้งแต่การก่อตัวของอาการเมาค้างจนถึงการลงทะเบียนของผู้ป่วย ( ในทุกกลุ่มคือ 4 ปี) ซึ่งโดยธรรมชาติแล้วพวกเขาขึ้นอยู่กับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเท่านั้น

จากผลการศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างประสิทธิผลของการรักษาโรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรังกับระดับของอาการกำเริบทางพันธุกรรมของผู้ป่วย เราสังเกตว่าในผู้ป่วยมีแนวโน้มอย่างมีนัยสำคัญต่อการลดระยะเวลาของการให้อภัยในระดับที่มากขึ้น ของการทำให้รุนแรงขึ้น ความแตกต่างในสองกลุ่มสุดโต่ง (ไม่มีภาระทางพันธุกรรมและมีภาระสูงสุด) คือ 7 เดือน (ตามลำดับ 23 และ 16 เดือน) ดังนั้นประสิทธิผลของมาตรการการรักษาอย่างต่อเนื่องจึงไม่เพียงสัมพันธ์กับสังคมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงปัจจัยทางชีววิทยาที่กำหนดกระบวนการทางพยาธิวิทยาด้วย

ตารางที่ 10. การวิเคราะห์โดยตรงของโรคทางพันธุกรรมโดยใช้การตรวจหายีนเพื่อตรวจหาข้อบกพร่องในสายเลือด
โรค	ลอง
ข้อบกพร่องของ α 1 -antitrypsin	โอลิโกนิวคลีโอไทด์สังเคราะห์ α 1 -antitrypsin
Hyperplasia ของต่อมหมวกไต	เตียรอยด์-21-ไฮดรอกซีเลส
โรคระบบประสาท Amyloid (autosomal เด่น)	พรีอัลบูมิน
ภาวะพร่องแอนติโทรมบิน III	แอนติทรอมบิน III
ความบกพร่องของ chorionic somatomammotropin	Chorionic somatommotropin
แกรนูโลมาโตซิสเรื้อรัง (CG)	"ผู้สมัคร" สำหรับยีน CG
elliptocytosis ทางพันธุกรรม	โปรตีน 4.1
การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต	ฮอร์โมนการเจริญเติบโต
hemochromatosis ไม่ทราบสาเหตุ	HLA - DR - เบต้า
ฮีโมฟีเลีย A	ปัจจัย VIII
ฮีโมฟีเลีย บี	ปัจจัยทรงเครื่อง
โรคสายโซ่หนัก	อิมมูโนโกลบูลินสายโซ่หนัก
ความคงอยู่ทางพันธุกรรมของฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์	γ-โกลบูลิน
ไขมันในเลือดสูง
การขาดซีเซียมอิมมูโนโกลบูลินหนัก	อิมมูโนโกลบูลินสายโซ่หนัก
มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดทีเซลล์	ตัวรับทีเซลล์, สายอัลฟา, เบต้าและแกมมา
มะเร็งต่อมน้ำเหลือง	อิมมูโนโกลบูลินสายโซ่หนัก
	โปร-α 2 (I) คอลลาเจน, โปร-α 1 (I) คอลลาเจน
ฟีนิลคีโตนูเรีย	ฟีนิลอะลานีน ไฮดรอกซีเลส
porfiria	Uroporphyrinogen decarboxylase
โรค Sandhoff ในวัยแรกเกิด	β-เฮกโซสอะมินิเดส
ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมอย่างรุนแรง	อะดีโนซีนดีอะมินิเดส
อัลฟ่าธาลัสซีเมีย	β-โกลบูลิน, ε-โกลบิน
เบต้าธาลัสซีเมีย	β-โกลบิน
ไทโรซินีเมีย II	ไทโรซีน อะมิโนทรานสเฟอเรส

ตารางที่ 11 การวิเคราะห์การลบโครโมโซมและ aneuploidy ในโรคตามการโคลนยีนและตัวอย่าง DNA
โรค	ลอง
Aniridia	คาตาเลส
เบ็ควิธ-วีเดอมันน์ ซินโดรม	อินซูลิน ปัจจัยการเจริญเติบโตคล้ายอินซูลิน
โรคตาแมว	ส่วนดีเอ็นเอของโครโมโซม 22
chorioderma	DXY ฉัน
	ส่วนดีเอ็นเอของโครโมโซม X
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์	ส่วนดีเอ็นเอของโครโมโซม X
โรคนอรี	DXS7 (1.28)
พราเดอร์-วิลลี่ ซินโดรม	ส่วนดีเอ็นเอของโครโมโซม 15
เรติโนบลาสโตมา	ส่วนดีเอ็นเอของโครโมโซม13
เนื้องอก Wilms (aniridia)	β-หน่วยย่อยของฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน
Yp-การลบ	ส่วนดีเอ็นเอของโครโมโซม Y
การลบ 5p-	ส่วนดีเอ็นเอของโครโมโซม5
ซินโดรม 5q-	C-fms ปัจจัยที่กระตุ้นแกรนูโลไซต์ - แมคโครฟาจ
ซินโดรม 20q-	c-src
ซินโดรม 18p-	ลำดับอัลฟาของโครโมโซม 18

ตารางที่ 12. การวิเคราะห์ทางอ้อมของโรคทางพันธุกรรมโดยใช้ชิ้นส่วน DNA polymorphic ที่เชื่อมโยงอย่างใกล้ชิด
โรค	ลอง
α 1 -การขาดสารแอนติไทรพซิน ถุงลมโป่งพอง	α 1 -แอนติทริปซิน
Ehlers-Danlos syndrome type IV	α 3 (I) คอลลาเจน
ฮีโมฟีเลีย A	ปัจจัย VIII
ฮีโมฟีเลีย บี	ปัจจัยทรงเครื่อง
กลุ่มอาการ Lesch-Nihen	ไฮโปแซนทีน-กัวนีน ฟอสโฟไรโบซิล ทรานสเฟอร์เรส
ไขมันในเลือดสูง	อะโปไลโปโปรตีน C2
มาร์แฟนซินโดรม	α 2 (I) คอลลาเจน
ภาวะขาดสารออร์นิทีน คาร์บาโมอิลทรานสเฟอเรส	ออร์นิทีน ทรานส์คาร์บาไมเลส
Osteogenesis imperfecta ประเภท I	คอลลาเจน α 1 (I) คอลลาเจน α 2 (I)
ฟีนิลคีโตนูเรีย	ฟีนิลอะลานีน ไฮดรอกซีเลส

ตารางที่ 13 การวิเคราะห์ทางอ้อมของโรคทางพันธุกรรมโดยใช้กลุ่ม DNA ที่เชื่อมโยงเพื่อศึกษาความหลากหลายทางพันธุกรรมของ DNA ที่สืบทอดร่วมกัน
โรค	ลอง
โรคไต polycystic สำหรับผู้ใหญ่	บริเวณ HVR 3 ถึง α-โกลบิน
Agammaglobulinemia	หน้า 19-2 (DXS3); S21 (DXS1) X โครโมโซม DNA เซ็กเมนต์
โรคไตอักเสบจากกรรมพันธุ์ของ Alport	DXS 17
dysplasia นอกมดลูกแบบแอนไฮโดรติก	rTAK8
โรค Charcot-Marie-Tooth X-linked ที่โดดเด่น	DXYS1
chorioderma	DXYS1, DXS11; ดีเอ็กซ์วายเอส 1; DXYS12
แกรนูโลมาโตซิสเรื้อรัง	754 (DXS84); เพิร์ท 84 (DXS 164)
โรคปอดเรื้อรัง	Pro-α 2 (I) คอลลาเจน, 7C22 (7; 18) p/311 (D7S18), C-met S8
Duchenne และ Becker กล้ามเนื้อ dystrophies	PERT 87 (DXS1, 164) เบ็ดเตล็ด
dyskeratosis แต่กำเนิด	DXS 52, แฟกเตอร์ VIII, DXS15
Emery-Dreyfus กล้ามเนื้อเสื่อม	DXS 15 แฟกเตอร์ VIII
กลุ่มอาการปัญญาอ่อน X เปราะบาง	ปัจจัยทรงเครื่อง, St14 (DXS 52)
ฮีโมฟีเลีย A	S14, DX 13 (DXS 52, DXS 15)
ท่าเต้นของฮันติงตัน	CD8 (D4S10)
การขาด 21-ไฮดรอกซีเลส	HLA คลาส I และ II
ไขมันในเลือดสูง	ตัวรับไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ
Hypohidrotic ectodermal dysplasia	DXYS1, 58-1 (DXS 14), 19-2 (DXS3)
ภาวะ hypophosphatemia ที่โดดเด่น	DXS41, DXS43
ฮันเตอร์ซินโดรม	DX13 (DXS 15), เบ็ดเตล็ด
Ichthyosis X-เชื่อมโยง	DXS 143
โรคเคนเนดี	DXYS 1
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง	ส่วนดีเอ็นเอของโครโมโซม 19 D19 S19; อะโปไลโปโปรตีน C2
โรคประสาทอักเสบ	ดาวเทียมขนาดเล็ก
X-linked neuropathy	DXYSl, DXS14 (p58-1)
retinitis pigmentosa	DXS7 (L 1.28)
อัมพาตครึ่งซีก	DX13 (DXS15); เอส/14 (DXS52)
ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง	ส่วนดีเอ็นเอของโครโมโซม6
โรคของวิลสัน	D13S4, D13S10

ดังนั้น ผลลัพธ์ที่ได้ทำให้เราสรุปได้ว่ามีความสัมพันธ์ที่แท้จริงระหว่างความรุนแรงของหลักสูตรกับประสิทธิผลของการรักษาโรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรังกับระดับของความรุนแรงทางพันธุกรรม ดังนั้น การวิเคราะห์อาการกำเริบทางพันธุกรรมและการประเมินเบื้องต้นตามแบบแผนที่ให้ไว้ในบทที่ 2 ควรช่วยแพทย์ประจำครอบครัวในการเลือกกลยุทธ์การรักษาที่เหมาะสมที่สุดและทำนายเส้นทางของโรคจากหลายปัจจัยต่างๆ เมื่อมีข้อมูลที่เกี่ยวข้องสะสม

การรักษาในการพัฒนา

พิจารณาความเป็นไปได้ของวิธีการรักษาที่ยังไม่ได้ออกจากผนังห้องปฏิบัติการและอยู่ในขั้นตอนเดียวหรืออีกขั้นของการตรวจสอบการทดลอง

จากการวิเคราะห์หลักการของการบำบัดทดแทนข้างต้น เรากล่าวว่าการแพร่กระจายของวิธีการนี้ในการต่อสู้กับพยาธิสภาพทางพันธุกรรมมีจำกัด เนื่องจากเป็นไปไม่ได้ที่จะส่งมอบสารตั้งต้นทางชีวเคมีที่จำเป็นไปยังอวัยวะ เนื้อเยื่อ หรือเซลล์เป้าหมาย เช่นเดียวกับโปรตีนจากต่างประเทศ เอนไซม์ "ยา" ที่นำมาใช้ทำให้เกิดปฏิกิริยาทางภูมิคุ้มกันที่นำไปสู่การยับยั้งการทำงานของเอนไซม์โดยเฉพาะ ในเรื่องนี้ พวกเขาพยายามแนะนำเอนไซม์ภายใต้การปกป้องของสารสังเคราะห์สังเคราะห์บางชนิด (ไมโครแคปซูล) ซึ่งไม่ประสบความสำเร็จมากนัก ในขณะเดียวกัน การปกป้องโมเลกุลโปรตีนจากสิ่งแวดล้อมด้วยความช่วยเหลือของเยื่อเทียมหรือเยื่อธรรมชาติยังคงเป็นเรื่องสำคัญ เพื่อจุดประสงค์นี้ ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ไลโปโซมได้รับการศึกษา - อนุภาคไขมันที่สร้างขึ้นเทียมซึ่งประกอบด้วยเฟรมเวิร์ก (เมทริกซ์) และไขมัน (กล่าวคือ ไม่ก่อให้เกิดปฏิกิริยาทางภูมิคุ้มกัน) เยื่อหุ้มเซลล์ เมทริกซ์สามารถเติมด้วยสารประกอบพอลิเมอร์ชีวภาพใดๆ เช่น เอนไซม์ ซึ่งจะได้รับการปกป้องอย่างดีจากการสัมผัสกับเซลล์ภูมิคุ้มกันของร่างกายโดยเยื่อหุ้มชั้นนอก หลังจากได้รับการนำเข้าสู่ร่างกายแล้ว ไลโปโซมจะแทรกซึมเข้าไปในเซลล์ ซึ่งภายใต้การกระทำของไลเปสภายในร่างกาย เปลือกของไลโปโซมจะถูกทำลายและเอ็นไซม์ที่มีอยู่ในนั้น ซึ่งมีโครงสร้างและหน้าที่การทำงานครบถ้วน จะเข้าสู่ปฏิกิริยาที่เหมาะสม เป้าหมายเดียวกัน - การขนส่งและการยืดเวลาของการกระทำของโปรตีนที่จำเป็นสำหรับเซลล์ - ยังทุ่มเทให้กับการทดลองกับเงาของเม็ดเลือดแดงที่เรียกว่า: เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยจะถูกฟักในสื่อ hypotonic ด้วยการเพิ่มโปรตีนที่มีไว้สำหรับการขนส่ง . ถัดไป ค่า isotonicity ของตัวกลางจะกลับคืนสู่สภาพเดิม หลังจากนั้นส่วนหนึ่งของเม็ดเลือดแดงจะมีโปรตีนอยู่ในตัวกลาง เซลล์เม็ดเลือดแดงที่บรรจุโปรตีนจะถูกนำเข้าสู่ร่างกาย โดยจะส่งไปยังอวัยวะและเนื้อเยื่อพร้อมการป้องกันพร้อมกัน

ท่ามกลางวิธีการอื่น ๆ ที่พัฒนาแล้วในการรักษาโรคทางพันธุกรรม ความสนใจเป็นพิเศษไม่เพียงแต่ทางการแพทย์เท่านั้น แต่ประชาชนทั่วไปยังสนใจพันธุวิศวกรรมอีกด้วย เรากำลังพูดถึงอิทธิพลโดยตรงต่อยีนกลายพันธุ์เกี่ยวกับการแก้ไข โดยการตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อหรือการสุ่มตัวอย่างเลือด เป็นไปได้ที่จะได้รับเซลล์ของผู้ป่วย ซึ่งในระหว่างการเพาะปลูก ยีนกลายพันธุ์สามารถถูกแทนที่หรือแก้ไขได้ จากนั้นเซลล์เหล่านี้สามารถปลูกถ่ายอัตโนมัติ (ซึ่งจะไม่รวมปฏิกิริยาทางภูมิคุ้มกัน) เข้าสู่ร่างกายของผู้ป่วย การฟื้นฟูฟังก์ชันที่หายไปของจีโนมดังกล่าวเป็นไปได้ด้วยความช่วยเหลือของการถ่ายโอน - การจับและถ่ายโอนโดยไวรัส (phages) ของส่วนหนึ่งของจีโนม (DNA) ของเซลล์ผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีเข้าสู่เซลล์ผู้รับที่ได้รับผลกระทบ ซึ่งส่วนนี้ ของจีโนมเริ่มทำงานตามปกติ ความเป็นไปได้ของการแก้ไขข้อมูลทางพันธุกรรมในหลอดทดลองดังกล่าวพร้อมกับการนำเข้าสู่ร่างกายในเวลาต่อมาได้รับการพิสูจน์ในการทดลองหลายครั้งซึ่งนำไปสู่ความสนใจเป็นพิเศษในด้านพันธุวิศวกรรม

ในปัจจุบัน ตามที่ระบุไว้โดย V. N. Kalinin (1987) แนวทางสองแนวทางในการแก้ไขสารพันธุกรรมกำลังเกิดขึ้น โดยอาศัยแนวคิดทางพันธุวิศวกรรม ตามครั้งแรกของพวกเขา (การบำบัดด้วยยีน) ผู้ป่วยสามารถรับโคลนนิ่งของเซลล์ไปยังจีโนมซึ่งมีการแนะนำชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่มีอัลลีลปกติของยีนกลายพันธุ์ หลังจากปลูกถ่ายอัตโนมัติ เราสามารถคาดหวังการผลิตเอนไซม์ปกติในร่างกายและเป็นผลให้การกำจัด อาการทางพยาธิวิทยาการเจ็บป่วย. วิธีที่สอง (genosurgery) เกี่ยวข้องกับความเป็นไปได้ขั้นพื้นฐานในการดึงไข่ที่ปฏิสนธิออกจากร่างกายของมารดาและแทนที่ยีนที่ผิดปกติในนิวเคลียสด้วยยีน "สุขภาพดี" ที่ลอกแบบมา ในกรณีนี้หลังจากการปลูกถ่ายอัตโนมัติของไข่ทารกในครรภ์จะพัฒนาไม่เพียง แต่มีสุขภาพที่ดี แต่ยังขาดความเป็นไปได้ในการถ่ายทอดพันธุกรรมทางพยาธิวิทยาในอนาคต

อย่างไรก็ตาม โอกาสในการใช้พันธุวิศวกรรมเพื่อรักษาโรคเมตาบอลิที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมดูเหมือนจะห่างไกลออกไป เมื่อเราพิจารณาถึงปัญหาที่เกิดขึ้นใหม่ ให้เราลงรายการปัญหาที่ไม่ต้องการความรู้ทางพันธุกรรมและชีวเคมีพิเศษ [Annenkov G. A., 1975] ซึ่งการแก้ปัญหายังคงเป็นเรื่องของอนาคต

การนำ DNA ที่ "แข็งแรง" เข้าสู่เซลล์ผู้รับโดยไม่ต้องกำจัดยีนที่ "เสียหาย" หรือเซ็กเมนต์ DNA พร้อมกันจะหมายถึงการเพิ่มขึ้นของเนื้อหา DNA ในเซลล์นี้ กล่าวคือ ส่วนเกินของมัน ในขณะเดียวกัน DNA ที่มากเกินไปจะนำไปสู่โรคโครโมโซม DNA ส่วนเกินจะส่งผลต่อการทำงานของจีโนมโดยรวมหรือไม่? นอกจากนี้ ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมบางอย่างไม่ได้เกิดขึ้นที่เซลล์ แต่ในระดับสิ่งมีชีวิต กล่าวคือ ภายใต้เงื่อนไขของการควบคุมจากส่วนกลาง ในกรณีนี้ ความสำเร็จของพันธุวิศวกรรมที่ทำได้ในการทดลองเกี่ยวกับวัฒนธรรมแบบแยกส่วนอาจไม่คงอยู่เมื่อเซลล์ "กลับ" สู่ร่างกาย การขาดวิธีการควบคุมปริมาณข้อมูลทางพันธุกรรมอย่างแม่นยำอาจนำไปสู่การ "ให้ยาเกินขนาด" ของยีนบางตัวและทำให้เกิดข้อบกพร่องโดยมีสัญญาณตรงกันข้าม: ตัวอย่างเช่น ยีนอินซูลินที่มากเกินไปในผู้ป่วยเบาหวานจะนำไปสู่การพัฒนาของภาวะอินซูลินในเลือดสูง . ไม่ควรสร้างยีนที่นำเข้ามาในโครโมโซม แต่ในที่ใดที่หนึ่งบนโครโมโซม มิฉะนั้น พันธะระหว่างยีนอาจถูกทำลาย ซึ่งจะส่งผลต่อการอ่านข้อมูลทางพันธุกรรม

เมแทบอลิซึมของเซลล์ที่มีพันธุกรรมทางพยาธิวิทยาถูกปรับให้เข้ากับสภาวะผิดปกติ ดังนั้น ยีน "ปกติ" ในตัวหรือมากกว่านั้น ผลิตภัณฑ์ - เอนไซม์ปกติ - อาจไม่พบห่วงโซ่การเผาผลาญที่จำเป็นและส่วนประกอบแต่ละส่วนในเซลล์ - เอ็นไซม์และโคแฟคเตอร์ ไม่ต้องพูดถึงความจริงที่ว่าการผลิตของ เซลล์ปกติ แต่ในความเป็นจริง โปรตีน "ต่างประเทศ" สามารถทำให้เกิดปฏิกิริยาแพ้ภูมิตัวเองอย่างมาก

สุดท้ายนี้ ในทางพันธุวิศวกรรม ยังไม่พบวิธีการที่จะแก้ไขจีโนมของเซลล์สืบพันธุ์ได้ นี่หมายถึงความเป็นไปได้ของการสะสมของการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายอย่างมีนัยสำคัญในรุ่นต่อ ๆ ไปพร้อมกับพ่อแม่ที่มีสุขภาพตามหลักฟีโนไทป์

โดยสังเขปเหล่านี้คือข้อโต้แย้งเชิงทฤษฎีหลักต่อการใช้พันธุวิศวกรรมในการรักษาความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม โรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่หายากมาก การพัฒนาวิธีการทางพันธุวิศวกรรมที่เหมาะสมสำหรับแต่ละสถานการณ์ซึ่งมักจะไม่ซ้ำกันเหล่านี้ไม่เพียงแต่เป็นธุรกิจที่ "ยุ่งยาก" อย่างยิ่งและไม่ทำกำไรทางเศรษฐกิจเท่านั้น แต่ยังน่าสงสัยในแง่ของระยะเวลาของการเริ่มต้นการรักษาที่เฉพาะเจาะจงอีกด้วย สำหรับ "ข้อผิดพลาด" ที่มักมีมาแต่กำเนิดของการเผาผลาญอาหาร การบำบัดด้วยอาหารได้รับการพัฒนาซึ่งเมื่อใช้อย่างถูกต้องจะให้ผลลัพธ์ที่ยอดเยี่ยม เราไม่ได้พยายามพิสูจน์ความไร้ประโยชน์ของพันธุวิศวกรรมในการรักษาโรคทางพันธุกรรมหรือเพื่อทำให้เสียชื่อเสียงว่าเป็นวิธีการในการแก้ปัญหาทางชีววิทยาทั่วไปหลายอย่าง ข้อกังวลข้างต้น ประการแรก ความสำเร็จที่โดดเด่นของพันธุวิศวกรรมในการวินิจฉัยก่อนคลอดของโรคทางพันธุกรรมที่มีต้นกำเนิดต่างๆ ข้อได้เปรียบหลักในกรณีนี้คือการพิจารณาการละเมิดเฉพาะของโครงสร้างดีเอ็นเอ กล่าวคือ "การตรวจหายีนหลักที่เป็นสาเหตุของโรค" [Kalinin VN, 1987]

หลักการของการวินิจฉัยดีเอ็นเอนั้นค่อนข้างเข้าใจง่าย ขั้นตอนแรก (blotting) ประกอบด้วยความเป็นไปได้ด้วยความช่วยเหลือของเอ็นไซม์เฉพาะ - เอ็นโดนิวคลีเอส จำกัด เพื่อแบ่งโมเลกุลดีเอ็นเอออกเป็นชิ้นส่วนจำนวนมากซึ่งแต่ละอันอาจมียีนทางพยาธิวิทยาที่ต้องการ ในระยะที่สอง ยีนนี้ตรวจพบโดยใช้ "โพรบ" ของ DNA พิเศษ - ลำดับนิวคลีโอไทด์สังเคราะห์ที่ติดฉลากด้วยไอโซโทปกัมมันตภาพรังสี "การตรวจสอบ" นี้สามารถดำเนินการได้หลายวิธี โดยเฉพาะอย่างยิ่ง D. Cooper และ J. Schmidtke (1986) อธิบายไว้ เพื่อแสดงให้เห็น ให้เน้นที่เพียงหนึ่งในนั้น โดยใช้วิธีการทางพันธุวิศวกรรม ลำดับนิวคลีโอไทด์ปกติขนาดเล็ก (มากถึง 20) จะถูกสังเคราะห์ที่คาบเกี่ยวตำแหน่งของการกลายพันธุ์ที่เสนอ และมันถูกติดฉลากด้วยไอโซโทปกัมมันตภาพรังสี จากนั้นลำดับนี้จะพยายามผสมพันธุ์กับ DNA ที่แยกได้จากเซลล์ของทารกในครรภ์โดยเฉพาะ (หรือบุคคล) เห็นได้ชัดว่าการผสมพันธุ์จะประสบความสำเร็จหาก DNA ที่ทำการทดสอบมียีนปกติ ในการปรากฏตัวของยีนกลายพันธุ์ กล่าวคือ ลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ผิดปกติในสาย DNA ที่แยกได้ การผสมพันธุ์จะไม่เกิดขึ้น ความเป็นไปได้ของการวินิจฉัยดีเอ็นเอในระยะปัจจุบันแสดงไว้ในตาราง 10-13 นำมาจาก D. Cooper และ J. Schmidtke (1987)

ดังนั้นในหลายประเด็น เวชปฏิบัติพันธุวิศวกรรมในขณะที่พัฒนาและปรับปรุงจะประสบความสำเร็จที่น่าประทับใจยิ่งขึ้นอย่างแน่นอน ในทางทฤษฎี มันยังคงเป็นวิธีการเดียวในการรักษาโรคต่างๆ ของมนุษย์ในเชิงสาเหตุของการกำเนิดของพันธุกรรมที่ "แสดง" ไม่ทางใดก็ทางหนึ่ง ในการต่อสู้กับการตายและความทุพพลภาพจากโรคทางพันธุกรรม ต้องใช้กำลังและเครื่องมือทางการแพทย์ทั้งหมด

การป้องกันโรคที่มีมาแต่กำเนิดในสตรีจากกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง

ปัญหาในการต่อสู้กับพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดของมนุษย์ที่เกี่ยวข้องกับความสำคัญทางการแพทย์และเศรษฐกิจและสังคมดึงดูดความสนใจเป็นพิเศษจากผู้เชี่ยวชาญ การเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องของความถี่ของการเกิดข้อบกพร่อง (มากถึง 6-8% ในทารกแรกเกิดรวมถึงปัญญาอ่อน) และเหนือสิ่งอื่นใดผู้ที่ลดความสามารถในการมีชีวิตของบุคคลและความเป็นไปได้ของการปรับตัวทางสังคมของเขาอย่างมากนำไปสู่การสร้างตัวเลข ของวิธีการใหม่ขั้นพื้นฐานในการป้องกันความผิดปกติเหล่านี้

วิธีหลักในการต่อสู้กับโรคประจำตัวคือการวินิจฉัยก่อนคลอดโดยใช้วิธีการพิเศษที่มีราคาแพงและการยุติการตั้งครรภ์ในกรณีที่เกิดโรคหรือข้อบกพร่อง ค่อนข้างชัดเจนว่า นอกจากความบอบช้ำทางจิตใจอย่างร้ายแรงที่เกิดขึ้นกับแม่แล้ว งานนี้ต้องใช้ต้นทุนวัสดุจำนวนมาก (ดูด้านล่าง) ในปัจจุบัน ในต่างประเทศเป็นที่ทราบกันโดยทั่วไปว่า จากทุกมุมมอง การวินิจฉัยว่าตั้งครรภ์กับทารกในครรภ์ผิดปกติได้ “มีกำไร” มากกว่าจะ "มีประโยชน์" มากนัก แต่เพื่อป้องกันการตั้งครรภ์ดังกล่าวไม่ให้เกิดขึ้นเลย ด้วยเหตุนี้จึงมีการนำโปรแกรมระหว่างประเทศจำนวนหนึ่งมาใช้เพื่อป้องกันความผิดปกติ แต่กำเนิดที่ร้ายแรงที่สุด - ข้อบกพร่องที่เรียกว่าหลอดประสาท - การไม่มีสมอง (anencephaly), spina bifida กับไส้เลื่อน ไขสันหลัง(back bifida) และอื่น ๆ ซึ่งความถี่ในภูมิภาคต่าง ๆ ของโลกอยู่ในช่วง 1 ถึง 8 ต่อ 1,000 ทารกแรกเกิด สิ่งสำคัญคือต้องเน้นย้ำสิ่งต่อไปนี้: จาก 5 ถึง 10% ของมารดาที่ให้กำเนิดเด็กดังกล่าวมีบุตรที่ผิดปกติจากการตั้งครรภ์ที่ตามมา

ในเรื่องนี้ งานหลักของโปรแกรมเหล่านี้คือการป้องกันไม่ให้เกิดซ้ำของเด็กที่ผิดปกติในสตรีที่มีบุตรที่มีรูปร่างผิดปกติในการตั้งครรภ์ครั้งก่อน สิ่งนี้ทำได้โดยการทำให้ร่างกายของผู้หญิงอิ่มตัวด้วยสารออกฤทธิ์ทางสรีรวิทยา โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การศึกษาที่ดำเนินการในบางประเทศ (บริเตนใหญ่ เชโกสโลวะเกีย ฮังการี ฯลฯ) แสดงให้เห็นว่าการทานวิตามิน (โดยเฉพาะกรดโฟลิก) ในชุดต่างๆ ก่อนตั้งครรภ์และในช่วง 12 สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์จะลดความถี่ในการเกิดใหม่ เด็กที่มีข้อบกพร่องของท่อประสาทตั้งแต่ 5-10% ถึง 0-1%

1. Andreev I. เกี่ยวกับลัทธิฟาวิสม์และสาเหตุการเกิดโรค//ปัญหาทางสรีรวิทยาและพยาธิวิทยาสมัยใหม่ วัยเด็ก. - ม.: แพทยศาสตร์, 2508. - ส. 268-272.
2. Annenkov GA การบำบัดด้วยอาหารสำหรับโรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรม//Vopr. โภชนาการ - พ.ศ. 2518 - ลำดับที่ 6 - ส. 3-9.
3. แอนเนนคอฟ จีเอ พันธุวิศวกรรมและปัญหาการรักษาโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ // Vestn. ล้าหลัง AMS - 2519. - ลำดับที่ 12. - ส. 85-91.
4. Barashnev Yu. I. , Veltishchev Yu. E. โรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมในเด็ก - L.: Medicine, 1978. - 319 p.
5. Barashnev Yu. I. , Rozova IN, Semyachkina AN บทบาทของวิตามิน Be ในการรักษาเด็กที่มีความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรม // Vopr โภชนาการ - 2522. - ลำดับที่ 4 - ส. 32-40.
6. Barashnev Yu. I. , Russu G. S. , Kazantseva L. 3. การวินิจฉัยแยกโรคของโรคประจำตัวและโรคทางพันธุกรรมในเด็ก - คีชีเนา: Shtiintsa, 1984. - 214 s,
7. Barashneva S. M. , Rybakova E. P. ประสบการณ์จริงการจัดระเบียบและการประยุกต์ใช้อาหารบำบัดสำหรับโรคทางเอนไซม์ทางพันธุกรรมในเด็ก//กุมารเวชศาสตร์ - 2520. - ลำดับที่ 7 - ส. 59-63.
8. Bochkov N.P. พันธุศาสตร์มนุษย์ - ม.: แพทยศาสตร์, 2522. - 382 น.
9. Bochkov N. P. , Lilyin E. T. , Martynova R. P. วิธีแฝด // BME - 2519. - ต. 3 - ส. 244-247.
10. Bochkov N. P. , Zakharov A. F. , Ivanov V. P. พันธุศาสตร์การแพทย์ - M.: ยา, 1984. - 366 p.
11. Bochkov N. P. การป้องกันโรคทางพันธุกรรม//Klin. น้ำผึ้ง. - 2531. - ลำดับที่ 5 - ส. 7-15.
12. Bulovskaya LN, Blinova NN, Simonov NI และคณะ การเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์ในอะซิติเลชั่นในผู้ป่วยเนื้องอก//Vopr ออนคอล - 2521. - ต. 24 ลำดับที่ 10. - ส. 76-79.
13. Veltishchev Yu. E. คุณสมบัติที่ทันสมัยและโอกาสการรักษาโรคทางพันธุกรรมในเด็ก//กุมารเวชศาสตร์ - 2525. - เลขที่ ป. -ส. 8-15.
14. Veltishchev Yu. E. , Kaganova S. Yu. , Talya VA แต่กำเนิดและโรคปอดทางพันธุกรรมในเด็ก - ม.: แพทยศาสตร์, 2529. - 250 น.
15. พันธุศาสตร์และการแพทย์: ผลลัพธ์ของ XIV International Congress of Genetics / เอ็ด N.P. Bochkova. - ม.: แพทยศาสตร์, 2522.- 190 น.
16. Gindilis V. M. , Finogenova S. A. พันธุกรรมของลักษณะของนิ้วมนุษย์และ palmar dermatoglyphics // พันธุศาสตร์ - 1976. - V. 12, No. 8 - S. 139-159
17. Hoffman-Kadoshnikov P. B. รากฐานทางชีวภาพของพันธุศาสตร์การแพทย์ - ม.: แพทยศาสตร์, 2508. - 150 น.
18. Grinberg K.N. เภสัชพันธุศาสตร์//วารสาร. ออล-ยูเนี่ยน. เคมี เกี่ยวกับ-va. - 1970. - ต. 15 ลำดับที่ 6 - ส. 675-681.
19. Davidenkov SN ปัญหาทางพันธุกรรมวิวัฒนาการในระบบประสาท - ล. 2490 - 382 น.
20. Davidenkova E. F. , Lieberman I. S. พันธุศาสตร์คลินิก - ล.: แพทยศาสตร์, 2518. - 431 น.
21. Davidenkova E. F. , Schwartz E. I. , Rozeberg O. A. การปกป้องไบโอโพลีเมอร์ด้วยเยื่อเทียมและธรรมชาติในปัญหาการรักษาโรคทางพันธุกรรม//Vestn ล้าหลัง AMS - 2521.- ลำดับที่ 8 - ส. 77-83.
22. Javadov R. Sh. เพื่อระบุลัทธิฟาวิสต์ในอาเซอร์ไบจาน SSR / / Azerb น้ำผึ้ง. นิตยสาร - พ.ศ. 2509 - ลำดับที่ 1 - ส. 9-12.
23. Dobrovskaya MP, Sankina NV, Yakovleva AA สถานะของกระบวนการ acetylation และตัวชี้วัดบางอย่างของการเผาผลาญไขมันในโรคข้ออักเสบที่ไม่เฉพาะเจาะจงในเด็ก // Vopr อ้อ เสื่อ. - พ.ศ. 2510 - ต. 12, ลำดับที่ 10. - ส. 37-39.
24. Zamotaev IP ผลข้างเคียงของยา - ม.: TSOLIUV, 1977. - 28 น.
25. Zaslavskaya R. M. , Zolotaya R. D. , Lilyin E. T. วิธีการศึกษาแบบคู่ "ควบคุมโดยคู่หู" ในการประเมินผลกระทบทางโลหิตวิทยาของ nonahlasine // Farmakol และสารพิษ - 2524. - หมายเลข 3.- ส. 357.
26. Ignatova MS, Veltishchev Yu. E. โรคไตทางพันธุกรรมและพิการ แต่กำเนิดในเด็ก - L.: Medicine, 1978. - 255 p.
27. Idelson L.I. ความผิดปกติของการเผาผลาญ porphyrin ในคลินิก - ม.: แพทยศาสตร์, 2511. - 183 น.
28. Kabanov M. M. การฟื้นฟูสมรรถภาพผู้ป่วยทางจิต - ครั้งที่ 2 - ล.: แพทยศาสตร์, 2528. - 216 น.
29. Kalinin VN ความสำเร็จในอณูพันธุศาสตร์//ความสำเร็จของพันธุศาสตร์สมัยใหม่และโอกาสในการนำไปใช้ในทางการแพทย์ - ซีรี่ส์: พันธุศาสตร์การแพทย์และภูมิคุ้มกันวิทยา. - VNIIMI, 1987 - หมายเลข 2 - ส. 38-48
30. Kanaev I. I. ฝาแฝด บทความเกี่ยวกับปัญหาการตั้งครรภ์หลายครั้ง - ม.-ล.: ศ. Academy of Sciences of the USSR, 1959.- 381 p.
31. Kozlova S.I. การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์และการป้องกันโรคทางพันธุกรรม//การป้องกันโรคทางพันธุกรรม N.P. Bochkova. - M.: VONTs, 1987.- S. 17-26.
32. Koshechkin V. A. การระบุปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับโรคหลอดเลือดหัวใจและการใช้ในการตรวจทางคลินิก / / การป้องกันโรคทางพันธุกรรม N. P. Bochkova.- M.: VONTs, 1987.- S. 103-113.
33. Krasnopolskaya KD ความสำเร็จในพันธุศาสตร์ชีวเคมี//ความสำเร็จของพันธุศาสตร์สมัยใหม่และโอกาสในการนำไปใช้ในทางการแพทย์ - ซีรี่ส์: พันธุศาสตร์การแพทย์และภูมิคุ้มกันวิทยา. - VNIIMI, 1987 - หมายเลข 2 - ส. 29-38
34. Ladodo K. S. , Barashneva S. M. ความก้าวหน้าในการบำบัดด้วยอาหารในการรักษาโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมในเด็ก // Vestn สถาบันวิทยาศาสตร์การแพทย์แห่งสหภาพโซเวียต - 2521 - ลำดับที่ 3 - ส. 55-60
35. Lilyin E. T. , Meksin V. A. , Vanyukov M. M. เภสัชจลนศาสตร์ของซัลฟาลีน ความสัมพันธ์ระหว่างอัตราการเปลี่ยนรูปทางชีวภาพของซัลฟาลีนกับลักษณะฟีโนไทป์บางลักษณะ//Khim.-farm. นิตยสาร - 1980. - ลำดับที่ 7 - ส. 12-16.
36. Lilyin E. T. , Trubnikov V. I. , Vanyukov M. M. เภสัชพันธุศาสตร์สมัยใหม่เบื้องต้น - ม.: แพทยศาสตร์, 2527. - 186 น.
37. Lilyin E. T. , Ostrovskaya A. A. อิทธิพลของภาระทางพันธุกรรมต่อหลักสูตรและประสิทธิผลของการรักษาโรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรัง//Sov. น้ำผึ้ง. - 2531. - ลำดับที่ 4 - ส. 20-22.
38. Medved R. I. , Luganova I. S. กรณีของโรคโลหิตจาง hemolytic เฉียบพลัน - favism ในภูมิภาคเลนินกราด / / Vopr. ฮีมาทอล และการถ่ายเลือด - 2512. -ท. 14, หมายเลข 10. - ส. 54-57.
39. แนวทางการจัดการตรวจทางพันธุกรรมทางการแพทย์ของเด็กที่เป็นโรคโครโมโซมในเบลารุส - มินสค์ 2519 - 21 ปี
40. Nikitin Yu. P. , Lisichenko O. V. , Korobkova E. N. วิธีการทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูลในพันธุศาสตร์การแพทย์. โนโวซีบีสค์: Nauka, 1983. - 100 p.
41. พื้นฐานของเซลล์พันธุศาสตร์ของมนุษย์ / เอ็ด. A. A. Prokofieva-Belgovskaya. - ม.: แพทยศาสตร์, 2512. - 544 น.
42. Pokrovsky AA Metabolic ด้านเภสัชวิทยาและพิษวิทยาของอาหาร - ม.: แพทยศาสตร์ 2522 - 183 น.
43. Spirichev V. B. ความผิดปกติทางพันธุกรรมเมแทบอลิซึมและการทำงานของวิตามิน//กุมารเวชศาสตร์. - พ.ศ. 2518 - ลำดับที่ 7 - ส. 80-86.
44. Stolin VV ความประหม่าในบุคลิกภาพ - ม.: สำนักพิมพ์มหาวิทยาลัยแห่งรัฐมอสโก 2526 - 284 น.
45. Tabolin V.A. , Badalyan L.O. โรคทางพันธุกรรมในเด็ก - ม.: แพทยศาสตร์, 2514. - 210 น.
46. เภสัชจลนศาสตร์ WHO Technical Report Series, No. 524. - Geneva, 1975. - 52 p.
47. Kholodov L. E. , Lilyin E. T. , Meksin V. A. , Vanyukov M. M. เภสัชจลนศาสตร์ของซัลฟาลีน II ด้านประชากร-พันธุกรรม//พันธุศาสตร์. - 2522. - ต. 15 ลำดับที่ 12. - ส. 2210-2214.
48. Shvarts E.I. Itogi nauki และ tekhniki พันธุศาสตร์มนุษย์ / เอ็ด. N.P. Bochkova. - ม.: VINITI AN SSR, 1979.-T. 4.- ส. 164-224.
49. Efroimson V.P. , Blyumina M.G. พันธุศาสตร์ของ oligophrenia, โรคจิต, โรคลมชัก - ม.: แพทยศาสตร์, 2521 - 343 น.
50. Asberg M. , Evans D.. Sjogvest F. การควบคุมทางพันธุกรรมของระดับ nortriptiline ในพลาสมาในมนุษย์: การศึกษาข้อเสนอที่มีความเข้มข้นในพลาสมาสูง//J. แพทย์ Genet.- 1971. - ฉบับที่. 8. - หน้า 129-135.
51. Beadl J. , Tatum T. การควบคุมทางพันธุกรรมของปฏิกิริยาทางชีวเคมีใน neurospora // Proc. แนท. อคาเด วิทย์ - พ.ศ. 2484, - ฉบับที่. 27.-ป. 499-506.
52. Bourne J. , Collier H. Somers G. Succinylcholine คลายกล้ามเนื้อของการกระทำสั้นๆ // Lancet.- 1952. - Vol. 1. - หน้า 1225-1226.
53. Conen P. , Erkman B. ความถี่และการเกิดกลุ่มอาการโครโมโซม D-trisomy // Amer เจ. ฮึ่ม. ยีนต์. - พ.ศ. 2509 - ฉบับที่. 18. - หน้า 374-376.
54. Cooper D. , Schmidtke Y. การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมโดยใช้ recombinant DNA//Hum ยีน - 2530. - ฉบับ. 77. - หน้า 66-75.
55. Costa T. , Seriver C.. Clulds B. ผลกระทบของโรค mendelian ต่อสุขภาพของมนุษย์: การวัด // Amer. เจ. ยีนต์. - 2528. - ฉบับ. 21. - หน้า 231-242.
56. Drayer D. , Reidenberg M. ผลทางคลินิกของ polymorphic acetylation ของยาพื้นฐาน // Clin ฟา. เธอ.- 1977. - ฉบับ. 22, N. 3 - หน้า 251-253.
57. อีแวนส์ ดี. วิธีที่ปรับปรุงและง่ายขึ้นในการตรวจจับฟีโนไทป์ของอะซิติเลเตอร์ // J. แพทย์ Genet. - 1969. - ฉบับ. 6 ฉบับที่ 4 - หน้า 405-407
58. Falconer D. S. พันธุศาสตร์เชิงปริมาณเบื้องต้น - ลอนดอน: Oliver and Boyd, 1960. - 210 p.
59. Ford C. E. , Hamarton J. L. โครโมโซมของมนุษย์ // Acta genet, et statistic, med. - พ.ศ. 2499 - ฉบับที่. 6, N 2. - หน้า 264.
60. Garrod A. E. ข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญอาหาร (Croonian Lectures)//มีดหมอ. - 2451. - เล่ม. 1, หมายเลข 72. - หน้า 142-214.
61. Jacobs P. A. , Baikie A. J. Court Brown W. M. และคณะ หลักฐานการมีอยู่ของมนุษย์ "ยอดหญิง" //มีดหมอ - 2502. - ฉบับ. 2. - หน้า 423.
62. Kaousdian S. , Fabsetr R. ความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเคมีทางคลินิกในแฝดที่มีอายุมากกว่า // J. ระบาด - 2530. - ฉบับ. 4, N 1, -P. 1 - 11
63. Karon M. , Imach D. , Schwartz A. การส่องไฟด้วยอารมณ์ในโรคดีซ่านที่ไม่เป็นเส้นเลือดอุดตันแต่กำเนิด//New Engl. เจ เมด - 2513. - ฉบับที่. 282. - หน้า 377-379.
64. Lejeune J. , Lafourcade J. , Berger R. et al. Trios cas de deletion du bras court d'une โครโมโซม 5//C. ร.อ. วิทย์. - 2506. - ฉบับ. 257.- ป. 3098-3102.
65. Mitchcel J. R. , Thorgeirsson U. P. , Black M. , Timbretl J. อุบัติการณ์ที่เพิ่มขึ้นของ isoniazid hepatitis ใน acetylators อย่างรวดเร็ว: ความสัมพันธ์กับ hydranize // Clin ฟา. เธอ. - 2518. - ฉบับ. 18 ลำดับที่ 1 - หน้า 70-79.
66. Mitchell R. S. , Relmensnider D. , Harsch J. , Bell J. ข้อมูลใหม่เกี่ยวกับความหมายทางคลินิกของการเปลี่ยนแปลงของแต่ละบุคคลในการเผาผลาญยาต้านวัณโรค โดยเฉพาะ isoniazid // ธุรกรรมการประชุมเคมีบำบัดของวัณโรค - วอชิงตัน: ​​เวเตอร์ Administ., 1958.- ปีที่. 17.- หน้า 77-81.
67. Moore K. L. , Barr M. L. สัณฐานวิทยานิวเคลียร์ตามเพศในเนื้อเยื่อของมนุษย์ //Acta anat. - พ.ศ. 2497 - ฉบับที่. 21. - หน้า 197-208.
68. Serre H. , Simon L. , Claustre J. Les urico-frenateurs dans le traitement de la goutte ข้อเสนอ 126 cas//Sem. กระโดด. (ปารีส).- 1970.- Vol. 46 หมายเลข 50. - หน้า 3295-3301.
69. Simpson N. E. , Kalow W. ยีน "เงียบ" สำหรับซีรั่ม cholinesterase // Amer เจ. ฮึ่ม. ยีนต์. - 2507. - ฉบับ. 16 ลำดับที่ 7 - หน้า 180-182
70. Sunahara S. , Urano M. , Oqawa M. การศึกษาทางพันธุกรรมและภูมิศาสตร์เกี่ยวกับการยับยั้ง isoniazid // วิทยาศาสตร์ - 2504. - ฉบับ. 134. - หน้า 1530-1531.
71. Tjio J. H. , Leva N. A. จำนวนโครโมโซมของผู้ชาย // Hereditas. - พ.ศ. 2499.- ฉบับที่. 42 ลำดับที่ 1 - หน้า 6
72. Tocachara S. Progressive oral gangrene, อาจเป็นเพราะขาด catalase ในเลือด (acatalasaemia) / / Lancet. - 1952. - Vol. 2.- หน้า 1101.