Enfermedades asociadas a patología hereditaria. enfermedades hereditarias humanas. Tratamiento de enfermedades hereditarias.

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Una persona durante su vida sufre muchas enfermedades menores o graves, pero en algunos casos ya nace con ellas. enfermedades hereditarias o los trastornos genéticos se manifiestan en un niño debido a una mutación de uno de los cromosomas del ADN, lo que conduce al desarrollo de la enfermedad. Algunos de ellos solo tienen cambios externos, pero hay una serie de patologías que amenazan la vida del bebé.

¿Qué son las enfermedades hereditarias?

Estas son enfermedades genéticas o anomalías cromosómicas, cuyo desarrollo está asociado con una violación en el aparato hereditario de las células transmitidas a través de las células reproductivas (gametos). La aparición de tales patologías hereditarias está asociada con el proceso de transmisión, implementación y almacenamiento de información genética. Cada vez más hombres tienen problemas con desviaciones de este tipo, por lo que la posibilidad de concebir niño sano se está haciendo más pequeño. La medicina investiga constantemente para desarrollar un procedimiento para prevenir el nacimiento de niños con discapacidad.

Las razones

Las enfermedades genéticas de tipo hereditario se forman cuando se muta la información del gen. Se pueden detectar inmediatamente después del nacimiento de un niño o más tarde. largo tiempo con un largo desarrollo de la patología. Hay tres causas principales del desarrollo de dolencias hereditarias:

• anomalías cromosómicas;
• trastornos cromosómicos;
• mutaciones genéticas.

Este último motivo se incluye en el grupo de un tipo predispuesto hereditariamente, porque los factores ambientales también influyen en su desarrollo y activación. Un buen ejemplo de tales enfermedades es enfermedad hipertónica o diabetes. Además de las mutaciones, su progresión se ve afectada por una sobretensión prolongada. sistema nervioso, desnutrición, trauma mental y obesidad.

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Síntomas

Cada enfermedad hereditaria tiene su propia características específicas. Sobre el este momento Se conocen más de 1600 patologías diferentes que provocan anomalías genéticas y cromosómicas. Las manifestaciones difieren en severidad y brillo. Para prevenir la aparición de síntomas, es necesario identificar la probabilidad de que ocurran a tiempo. Para hacer esto, use los siguientes métodos:

1. Geminis. Las patologías hereditarias se diagnostican al estudiar las diferencias, similitudes de los gemelos para determinar la influencia de las características genéticas, el ambiente externo en el desarrollo de enfermedades.
2. Genealógico. La probabilidad de desarrollar características patológicas o normales se estudia utilizando el pedigrí de la persona.
3. citogenético. Se examinan los cromosomas de personas sanas y enfermas.
4. Bioquímico. Se controla el metabolismo humano, se destacan las características de este proceso.

Además de estos métodos, la mayoría de las niñas se someten a procedimiento de ultrasonido. Ayuda a determinar la probabilidad de malformaciones congénitas (desde el 1er trimestre) en función de los signos del feto, para sugerir la presencia de un cierto número de enfermedades cromosómicas o dolencias hereditarias del sistema nervioso en el feto.

En ninos

La gran mayoría de las enfermedades hereditarias se manifiestan en la infancia. Cada una de las patologías tiene sus propios signos que son únicos para cada enfermedad. Anomalías un gran número de, por lo que se describirán con más detalle a continuación. Gracias a los métodos de diagnóstico modernos, es posible identificar desviaciones en el desarrollo de un niño, determinar la probabilidad de enfermedades hereditarias incluso durante la gestación de un niño.

Clasificación de las enfermedades hereditarias humanas.

La agrupación de enfermedades de carácter genético se realiza en función de su aparición. Los principales tipos de enfermedades hereditarias son:

1. Genético: surge del daño del ADN a nivel genético.
2. Predisposición por tipo hereditario, enfermedades autosómicas recesivas.
3. Anomalías cromosómicas. Las enfermedades surgen por la aparición de un extra o pérdida de uno de los cromosomas o sus aberraciones, deleciones.

Lista de enfermedades hereditarias humanas

La ciencia conoce más de 1500 enfermedades que caen en las categorías descritas anteriormente. Algunos de ellos son extremadamente raros, pero muchos escuchan ciertos tipos. Los más famosos incluyen las siguientes patologías:

• enfermedad de Albright;
• ictiosis;
• talasemia;
• Síndrome de Marfan;
• otoesclerosis;
• mioplegia paroxística;
• hemofilia;
• enfermedad de Fabry;
• distrofia muscular;
• síndrome de Klinefelter;
• Síndrome de Down;
• síndrome de Shereshevsky-Turner;
• síndrome de llanto de gato;
• esquizofrenia;
• Dislocación congénita de la cadera;
• defectos del corazón;
• división del paladar y los labios;
• sindactilia (fusión de dedos).

cuales son los mas peligrosos

De las patologías anteriores, existen aquellas enfermedades que se consideran peligrosas para la vida humana. Por regla general, esta lista incluye aquellas anomalías que tienen polisomía o trisomía en el juego de cromosomas, cuando en lugar de dos, se observan de 3 a 5 o más. En algunos casos, se encuentra 1 cromosoma en lugar de 2. Todas estas anomalías son el resultado de anomalías en la división celular. Con tal patología, el niño vive hasta 2 años, si las desviaciones no son muy graves, entonces vive hasta 14 años. Las dolencias más peligrosas son:

• enfermedad de Canavan;
• síndrome de Edwards;
• hemofilia;
• síndrome de Patau;
• amiotrofia muscular espinal.

Síndrome de Down

La enfermedad se hereda cuando ambos o uno de los padres tienen cromosomas defectuosos. El síndrome de Down se desarrolla debido a la trisomía 21 del cromosoma (en lugar de 2 hay 3). los niños con esta enfermedad sufren de estrabismo, tienen una forma anormal de las orejas, una arruga en el cuello, retraso mental y problemas cardíacos. Esta anomalía cromosómica no representa un peligro para la vida. Según las estadísticas, 1 de cada 800 nace con este síndrome. Las mujeres que quieren dar a luz después de los 35 tienen más probabilidades de tener un hijo con Down (1 en 375), después de los 45 la probabilidad es de 1 en 30.

acrocraneodisfalangia

La enfermedad tiene un tipo de herencia autosómica dominante de una anomalía, la causa es una violación en el cromosoma 10. Los científicos llaman a la enfermedad acrocraneodisfalangia o síndrome de Apert. Se caracteriza por los siguientes síntomas:

• violaciones de la proporción de la longitud y el ancho del cráneo (braquicefalia);
• dentro del cráneo un aumento presión arterial(hipertensión) debido a la fusión de suturas coronales;
• sindactilia;
• retraso mental en el contexto de apretar el cerebro con un cráneo;
• frente convexa.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para las enfermedades hereditarias?

Los médicos trabajan constantemente en el problema de las anomalías genéticas y cromosómicas, pero todo el tratamiento en esta etapa se reduce a la supresión de los síntomas, no se puede lograr una recuperación completa. La terapia se selecciona según la patología para reducir la gravedad de los síntomas. A menudo se utilizan las siguientes opciones de tratamiento:

1. Aumento en la cantidad de coenzimas entrantes, por ejemplo, vitaminas.
2. Terapia dietética. Un punto importante que ayuda a deshacerse de una serie de consecuencias desagradables de anomalías hereditarias. Si se viola la dieta, se observa inmediatamente un fuerte deterioro en la condición del paciente. Por ejemplo, con fenilcetonuria, los alimentos que contienen fenilalanina se excluyen por completo de la dieta. No tomar esta medida puede conducir a una idiotez severa, por lo que los médicos se enfocan en la necesidad de una terapia dietética.
3. El consumo de aquellas sustancias que están ausentes en el organismo debido al desarrollo de la patología. Por ejemplo, con orotaciduria prescribe ácido citidílico.
4. En caso de trastornos metabólicos, es necesario garantizar la limpieza oportuna del cuerpo de toxinas. La enfermedad de Wilson (acumulación de cobre) se trata con d-penicilamina y las hemoglobinopatías (acumulación de hierro) con desferal.
5. Los inhibidores ayudan a bloquear la actividad enzimática excesiva.
6. Es posible trasplantar órganos, secciones de tejido, células que contienen información genética normal.

Prevención

Las pruebas especiales ayudan a determinar la probabilidad de un tipo de enfermedad hereditaria durante el embarazo. Para ello se utiliza un estudio de genética molecular, que conlleva cierto riesgo, por lo que siempre se debe consultar a un médico antes de realizarlo. La prevención de enfermedades hereditarias se lleva a cabo solo si la mujer está en riesgo y existe la posibilidad de heredar trastornos del ADN (por ejemplo, para todas las niñas después de los 35 años).

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¡Atención! La información proporcionada en el artículo es solo para fines informativos. Los materiales del artículo no requieren autotratamiento. Solo un médico calificado puede hacer un diagnóstico y hacer recomendaciones para el tratamiento, basado en características individuales paciente específico.

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Las enfermedades hereditarias son aquellas enfermedades que se transmiten a través de las células germinales de generación en generación. En total, hay más de seis mil enfermedades de este tipo. Alrededor de mil de ellos hoy pueden identificarse incluso antes del nacimiento de un niño. Asimismo, estas enfermedades pueden manifestarse al final de la segunda década de la vida, e incluso después de los 40 años. razón principal la aparicion de enfermedades hereditarias son mutaciones de genes o cromosomas.

Clasificación de las enfermedades hereditarias

Las enfermedades hereditarias se dividen en dos grupos:

1. Causa única o monofactorial. Estas son enfermedades que están asociadas con mutaciones en cromosomas o genes.
2. Multicausal o multifactorial. Son enfermedades que aparecen como consecuencia de cambios en varios genes y por la influencia de numerosos factores ambientales.

Para la aparición de una enfermedad similar en uno de los miembros de la familia, esta persona debe tener una combinación de genes similar o igual a la que ya tiene, es por ello que las enfermedades hereditarias se asocian a la presencia de genes comunes en familiares de distinto grado de parentesco.

Y la proporción de genes relacionados comunes

Dado que cada familiar de primer grado del paciente tiene el 50% de sus genes, por lo tanto, estas personas pueden tener una combinación idéntica de genes que predispone a la aparición de esta enfermedad. Los parientes de tercer y segundo grado de parentesco tienen menos probabilidades de tener el mismo conjunto de genes con el paciente.

Enfermedades hereditarias - tipos

Una enfermedad hereditaria puede tener más de un tipo. Distinguir:

• A menudo, cuando una célula se divide, sucede que los pares individuales de cromosomas permanecen juntos. Como resultado, la cantidad de cromosomas en una nueva célula es mayor que en otras. Este hecho lleva a que estas enfermedades se presenten en 1 de cada 180 recién nacidos. Estos niños tienen numerosos defectos de nacimiento desarrollo, y así sucesivamente.
• Los trastornos en los autosomas conducen a múltiples y graves dolencias.
• Las enfermedades monogénicas involucran mutaciones en un gen. Estas enfermedades se heredan según la ley de Mendel.
• Enfermedades metabólicas hereditarias. Casi toda la patología genética está asociada con enfermedades metabólicas hereditarias. Cuando ocurre una mutación en el proceso de estructuración del operón, se sintetiza una proteína con una estructura irregular. Como resultado, se acumulan productos metabólicos patológicos, lo cual es muy dañino para el cerebro.

Hay otras enfermedades hereditarias. Antes de proceder a su tratamiento, es necesario pasar diagnóstico completo. Los médicos recomiendan estar extremadamente atentos a todas las futuras madres en cuya familia haya pacientes con este diagnóstico. Esto se debe a que tales mujeres embarazadas deben estar bajo supervisión especial. Solo en este caso, se puede minimizar el grado de manifestación de esta enfermedad en el bebé. Lo principal a recordar es que cualquier enfermedad hereditaria, con intervención medica en un período de tiempo determinado, puede fluir mucho más fácilmente.

Hoy en día, los ginecólogos aconsejan a todas las mujeres que planifiquen su embarazo. Después de todo, de esta manera se pueden evitar muchas enfermedades hereditarias. Esto es posible con un examen médico completo de ambos cónyuges. Hay dos puntos en la cuestión de las enfermedades hereditarias. El primero es una predisposición genética a ciertas enfermedades, que ya se manifiesta con la maduración del niño. Así, por ejemplo, la diabetes mellitus, que padece uno de los padres, puede manifestarse en niños en adolescencia, e hipertensión - ya después de 30 años. El segundo punto son las enfermedades directamente genéticas con las que nace el niño. Se discutirán hoy.

Las enfermedades genéticas más comunes en niños: descripción

La enfermedad hereditaria más común de un bebé es el síndrome de Down. Ocurre en 1 caso de cada 700. Un neonatólogo hace un diagnóstico en un niño mientras el recién nacido está en el hospital. En la enfermedad de Down, el cariotipo de los niños contiene 47 cromosomas, es decir, un cromosoma extra es la causa de la enfermedad. Debes saber que las niñas y los niños son igualmente susceptibles a esta patología cromosómica. Visualmente, estos son niños con una expresión facial específica, rezagados en el desarrollo mental.

La enfermedad de Shereshevsky-Turner es más común en las niñas. Y los síntomas de la enfermedad aparecen a la edad de 10-12 años: los pacientes no son altos, el cabello en la parte posterior de la cabeza es bajo, y a los 13-14 años no tienen pubertad y no hay períodos. En estos niños, hay un ligero retraso en el desarrollo mental. El signo principal de esta enfermedad hereditaria en mujer adulta es la infertilidad. El cariotipo para esta enfermedad es de 45 cromosomas, es decir, falta un cromosoma. La prevalencia de la enfermedad de Shereshevsky-Turner es de 1 caso por 3000. Y entre las niñas de hasta 145 centímetros de altura, es de 73 casos por 1000.

Solo los hombres tienen la enfermedad de Klinefelter. Este diagnóstico se establece a la edad de 16-18 años. Signos de la enfermedad: alto crecimiento (190 centímetros e incluso más), ligero retraso mental, brazos desproporcionadamente largos. El cariotipo en este caso es de 47 cromosomas. característica distintiva para un hombre adulto - infertilidad. La enfermedad de Kleinfelter ocurre en 1 de cada 18 000 casos.

Las manifestaciones de una enfermedad bastante conocida, la hemofilia, generalmente se observan en niños después de un año de vida. La mayoría de los representantes de la mitad fuerte de la humanidad sufren de patología. Sus madres son únicamente portadoras de la mutación. El trastorno de la coagulación de la sangre es el síntoma principal de la hemofilia. Esto a menudo conduce al desarrollo lesiones severas articulaciones, por ejemplo, a la artritis hemorrágica. Con la hemofilia, como resultado de cualquier lesión con un corte en la piel, comienza el sangrado, que para un hombre puede ser fatal.

Otra enfermedad hereditaria grave es la fibrosis quística. Por lo general, los niños menores de un año y medio necesitan ser diagnosticados para identificar esta enfermedad. Sus síntomas son inflamación crónica pulmones con síntomas dispépticos en forma de diarrea, seguido de estreñimiento con náuseas. La frecuencia de la enfermedad es de 1 caso por 2500.

Enfermedades raras hereditarias en niños.

También existen enfermedades genéticas de las que muchos de nosotros no hemos oído hablar. Uno de ellos aparece a la edad de 5 años y se denomina distrofia muscular de Duchenne.

La portadora de la mutación es la madre. El síntoma principal de la enfermedad es la sustitución de los músculos estriados esqueléticos. tejido conectivo incapaz de contracción. En el futuro, ese niño enfrentará la inmovilidad total y la muerte en la segunda década de vida. no por hoy terapia efectiva distrofia muscular de Duchenne, a pesar de muchos años de investigación y el uso de la ingeniería genética.

Otro raro enfermedad genética- osteogénesis imperfecta. Esta es una patología genética del sistema musculoesquelético, que se caracteriza por la deformación de los huesos. La osteogénesis se caracteriza por una disminución de la masa ósea y un aumento de su fragilidad. Se supone que la causa de esta patología radica en un trastorno congénito del metabolismo del colágeno.

La progeria es un defecto genético bastante raro, que se expresa en el envejecimiento prematuro del cuerpo. Hay 52 casos de progeria en el mundo. Hasta los seis meses, los niños no son diferentes de sus compañeros. Además, su piel comienza a arrugarse. Los síntomas de la senilidad aparecen en el cuerpo. Los niños con progeria generalmente no viven más allá de los 15 años. La enfermedad es causada por mutaciones genéticas.

La ictiosis es una enfermedad hereditaria de la piel que se presenta como una dermatosis. La ictiosis se caracteriza por una violación de la queratinización y se manifiesta por escamas en la piel. La causa de la ictiosis también es una mutación genética. La enfermedad ocurre en un caso en varias decenas de miles.

La cistinosis es una enfermedad que puede convertir a una persona en piedra. El cuerpo humano acumula demasiada cistina (un aminoácido). Esta sustancia se convierte en cristales, provocando el endurecimiento de todas las células del cuerpo. El hombre se convierte gradualmente en una estatua. Por lo general, estos pacientes no viven hasta los 16 años. La peculiaridad de la enfermedad es que el cerebro permanece intacto.

La cataplejía es una enfermedad que tiene síntomas extraños. Al menor estrés, nerviosismo, tension nerviosa todos los músculos del cuerpo se relajan repentinamente y la persona pierde el conocimiento. Todas sus experiencias terminan en desmayos.

Otro extraño y enfermedad rara- síndrome del sistema extrapiramidal. El segundo nombre de la enfermedad es la danza de San Vito. Sus ataques alcanzan a una persona de repente: sus extremidades y músculos faciales se contraen. En desarrollo, el síndrome del sistema extrapiramidal provoca cambios en la psique, debilita la mente. Esta enfermedad es incurable.

La acromegalia tiene otro nombre: gigantismo. La enfermedad se caracteriza por un alto crecimiento de una persona. Y la enfermedad es causada por la producción excesiva de la hormona del crecimiento somatotropina. El paciente siempre sufre de dolores de cabeza, somnolencia. La acromegalia hoy tampoco tiene un tratamiento efectivo.

Todas estas enfermedades genéticas son difíciles de tratar y, con mayor frecuencia, son completamente incurables.

Cómo identificar una enfermedad genética en un niño

El nivel de la medicina actual permite prevenir patologías genéticas. Para ello, se anima a las mujeres embarazadas a someterse a una serie de estudios para determinar la herencia y los posibles riesgos. En palabras simples, análisis genéticos hacer para identificar la propensión del feto a enfermedades hereditarias. Desafortunadamente, las estadísticas registran un número creciente de anomalías genéticas en los recién nacidos. Y la práctica demuestra que la mayoría de las enfermedades genéticas pueden evitarse curándolas antes del embarazo o interrumpiendo un embarazo patológico.

Los médicos enfatizan que para los futuros padres, la opción ideal es analizar enfermedades genéticas en la etapa de planificación del embarazo.

Así, se evalúa el riesgo de transmisión al feto trastornos hereditarios. Para esto, se recomienda a una pareja que planea un embarazo consultar a un genetista. Solo el ADN de los futuros padres nos permite evaluar los riesgos de tener hijos con enfermedades genéticas. De esta manera, también se predice la salud del feto en su conjunto.

La ventaja indudable del análisis genético es que incluso puede prevenir el aborto espontáneo. Pero, desafortunadamente, según las estadísticas, las mujeres recurren a los análisis genéticos con mayor frecuencia después de un aborto espontáneo.

Qué influye en el nacimiento de niños no saludables

Entonces, los análisis genéticos nos permiten evaluar los riesgos de tener hijos no saludables. Es decir, un genetista puede afirmar que el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, por ejemplo, es de 50 a 50. ¿Qué factores afectan la salud del feto? Aquí están:

1. La edad de los padres. Con la edad, las células genéticas acumulan cada vez más “desgloses”. Esto significa que cuanto mayor sea el padre y la madre, mayor será el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.
2. Relación cercana de los padres. Tanto los primos como los primos segundos tienen más probabilidades de portar los mismos genes enfermos.
3. El nacimiento de niños enfermos de padres o familiares directos aumenta las posibilidades de tener otro bebé con enfermedades genéticas.
4. Enfermedades crónicas de carácter familiar. Si tanto el padre como la madre sufren, por ejemplo, esclerosis múltiple, entonces la probabilidad de la enfermedad y el feto es muy alta.
5. Padres pertenecientes a determinados grupos étnicos. Por ejemplo, la enfermedad de Gaucher, que se manifiesta por una lesión médula ósea y la demencia, más común entre los judíos Ashkenazi, la enfermedad de Wilson, entre los pueblos del Mediterráneo.
6. Entorno desfavorable. Si los futuros padres viven cerca de una planta química, una planta de energía nuclear, un cosmódromo, entonces el agua y el aire contaminados contribuyen a las mutaciones genéticas en los niños.
7. La exposición a la radiación en uno de los padres también aumenta el riesgo de mutaciones genéticas.

Entonces, hoy, los futuros padres tienen todas las posibilidades y oportunidades para evitar el nacimiento de niños enfermos. Actitud responsable ante el embarazo, su planificación le permitirá sentir plenamente la alegría de la maternidad y la paternidad.

Especialmente para - Diana Rudenko

todo el mundo lo tiene persona saludable hay 6-8 genes dañados, pero no interrumpen las funciones de las células y no provocan enfermedades, ya que son recesivos (no manifiestos). Si una persona hereda dos genes anormales similares de su madre y su padre, se enferma. La probabilidad de tal coincidencia es extremadamente pequeña, pero aumenta dramáticamente si los padres son parientes (es decir, tienen un genotipo similar). Por esta razón, la frecuencia de anomalías genéticas es alta en poblaciones cerradas.

Cada gen en cuerpo humano responsable de la producción de una proteína específica. Debido a la manifestación de un gen dañado, comienza la síntesis de una proteína anormal, lo que conduce a una disfunción celular y defectos de desarrollo.

El médico puede establecer el riesgo de una posible anomalía genética preguntándote sobre las enfermedades de los familiares “hasta la tercera rodilla”, tanto de tu parte como de tu marido.

Las enfermedades genéticas son numerosas y algunas son muy raras.

Lista de enfermedades hereditarias raras

Estas son las características de algunas enfermedades genéticas.

Síndrome de Down (o trisomía 21) un trastorno cromosómico caracterizado por retraso mental y deterioro del desarrollo físico. Una enfermedad ocurre debido a la presencia de un tercer cromosoma en el par 21 (en total, una persona tiene 23 pares de cromosomas). Es la enfermedad genética más común y ocurre en aproximadamente uno de cada 700 recién nacidos. El síndrome de Down es más común en niños nacido de mujer mayores de 35 años. Los pacientes con esta enfermedad tienen un aspecto especial y sufren retraso mental y físico.

Síndrome de Turner- una enfermedad que afecta a las niñas, caracterizada por la ausencia parcial o total de uno o dos cromosomas X. La enfermedad se presenta en una de cada 3.000 niñas. Las niñas con esta enfermedad suelen ser muy pequeñas y sus ovarios no funcionan.

Síndrome de trisomía X- una enfermedad en la que una niña nace con tres cromosomas X. Esta enfermedad se presenta en un promedio de una de cada 1000 niñas. El síndrome de trisomía X se caracteriza por un ligero retraso mental y, en algunos casos, infertilidad.

síndrome de Klinefelter- una enfermedad en la que el niño tiene un cromosoma extra. La enfermedad ocurre en un niño de cada 700. Los pacientes con síndrome de Klinefelter, por regla general, son altos, no hay anomalías de desarrollo externas notables (después de la pubertad, el crecimiento del vello facial es difícil y las glándulas mamarias están algo agrandadas). El intelecto en los pacientes suele ser normal, pero los trastornos del habla son comunes. Los hombres con síndrome de Klinefelter suelen ser infértiles.

fibrosis quística- una enfermedad genética en la que se alteran las funciones de muchas glándulas. La fibrosis quística solo afecta a los caucásicos. Aproximadamente uno de cada veinte un hombre blanco tiene un gen dañado que, si se manifiesta, puede causar fibrosis quística. La enfermedad ocurre cuando una persona recibe dos de estos genes (del padre y de la madre). En Rusia, la fibrosis quística, según diversas fuentes, ocurre en un recién nacido de 3500-5400, en los EE. UU., en uno de 2500. Con esta enfermedad, el gen responsable de la producción de una proteína que regula el movimiento de sodio y el cloro a través de las membranas celulares se daña. Hay deshidratación y un aumento en la viscosidad de la secreción de las glándulas. Como resultado, un espeso secreto bloquea su actividad. En pacientes con fibrosis quística, las proteínas y las grasas se absorben mal, como resultado, el crecimiento y el aumento de peso se ralentizan considerablemente. Métodos modernos El tratamiento (toma de enzimas, vitaminas y una dieta especial) permite que la mitad de los pacientes con fibrosis quística vivan más de 28 años.

Hemofilia- una enfermedad genética caracterizada por un aumento del sangrado debido a una deficiencia de uno de los factores de coagulación de la sangre. La enfermedad se hereda a través de la línea femenina, mientras que afecta a la gran mayoría de los niños (un promedio de uno en 8500). La hemofilia ocurre cuando los genes responsables de la actividad de los factores de coagulación de la sangre están dañados. Con la hemofilia, se observan hemorragias frecuentes en las articulaciones y los músculos, que en última instancia pueden conducir a su deformación significativa (es decir, a la discapacidad de una persona). Las personas con hemofilia deben evitar situaciones que puedan provocar sangrado. Los pacientes con hemofilia no deben tomar medicamentos que reduzcan la coagulación de la sangre (por ejemplo, aspirina, heparina y algunos analgésicos). Para prevenir o detener el sangrado, se administra al paciente un concentrado de plasma que contiene una gran cantidad del factor de coagulación faltante.

Enfermedad de Tay-Sachs- una enfermedad genética caracterizada por la acumulación en los tejidos de ácido fitánico (producto de la descomposición de las grasas). La enfermedad ocurre principalmente entre judíos Ashkenazi y canadienses de origen francés (en un recién nacido en 3600). Niños con enfermedad de Tay-Sachs temprana edad se atrasan en el desarrollo, entonces tienen parálisis y ceguera. Como regla general, los pacientes viven hasta 3-4 años. métodos de tratamiento esta enfermedad no existe.