¿Qué enfermedades hereditarias conoces? Lista de enfermedades hereditarias. Tipos de enfermedades geneticas

enfermedades hereditarias –

enfermedades humanas causadas por mutaciones cromosómicas y genéticas

Hay tres grupos principales enfermedades hereditarias:

1) Enfermedades cromosómicas

2) Enfermedades genéticas (moleculares)

3) Enfermedades multifactoriales

1. Enfermedades cromosómicas

• Enfermedades cromosómicas- enfermedades hereditarias causadas por mutaciones genómicas (cambio en el número de cromosomas) y cromosómicas (cambio en la estructura de los cromosomas)
• La principal causa de enfermedades cromosómicas.- no disyunción de los cromosomas en la meiosis durante la gametogénesis en uno de los padres
• Surgen debido a mutaciones en los gametos de uno de los padres sanos o en el cigoto en las primeras etapas de trituración.

Enfermedades cromosómicas:

• síndrome de trisomía

• El síndrome de Down es un síndrome autosómico en el que el cariotipo está representado por 47 cromosomas debido a una copia adicional del par de cromosomas 21
• El síndrome de Down fue descrito por primera vez por el pediatra inglés John Langdon Down en 1866.
• Cariotipos de pacientes – 47, XX, 21+ o 47, XY, 21+
• Frecuencia: 1 en 500-800 recién nacidos
• La proporción de sexos entre los niños con síndrome de Down es de 1:1
• Los síntomas clínicos del síndrome de Down varían de defectos de nacimiento desarrollo y retraso mental a inmunodeficiencia secundaria

• El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que ocurre solo en hombres y se caracteriza por la presencia de uno o más cromosomas X adicionales en el cariotipo.
• El síndrome fue descubierto por primera vez en 1942 por el Dr. Harry Klinefelter.
• cariotipo 47, XXY. Frecuencia 1:400
• Características clínicas: alto, extremidades largas, ginecomastia (agrandamiento de las glándulas mamarias), falta de espermatogénesis, subdesarrollo de las gónadas
• A veces los pacientes tienen 48 y 49 cromosomas (48, XXXY; 49, XXXXY)
• Cuantos más cromosomas X haya en el cariotipo, mayor será la probabilidad de desarrollar retraso mental

• La trisomía en el cromosoma X (47, XXX) se presenta en niñas recién nacidas con una frecuencia de 1:1000
• Rara vez se diagnostica en la primera infancia; los pacientes adultos suelen tener un fenotipo femenino normal
• Pocos estudios han demostrado que en mujeres con cariotipo 47,XXX, los más comunes son: estatura alta, retraso mental (generalmente leve), retraso en el desarrollo del habla, epilepsia, infertilidad
• El riesgo de tener un hijo con trisomía del cromosoma X aumenta en madres mayores

• El síndrome del "grito de gato" (síndrome de Lejeune) es una enfermedad cromosómica rara en la que los pacientes presentan un defecto en la estructura del quinto cromosoma. Este defecto se acompaña de múltiples anomalías en el desarrollo de diversos órganos y tejidos.
• Frecuencia: 1:40000 - 1:50000 recién nacidos
• Un signo de ello es el llanto inusual de los niños, que recuerda al maullido o al llanto de un gato. Esto se debe a la patología de la laringe o las cuerdas vocales. Sin embargo, este llanto desaparece con la edad.
• El más típico, además del "grito de gato", es el subdesarrollo mental y físico, la microcefalia (cabeza anormalmente reducida)
• Peculiar apariencia pacientes: cara de luna, microgenia (tamaños pequeños mandíbula superior), epicanto (pliegue cutáneo vertical en el canto interno del ojo), paladar alto, dorso de la nariz plano, estrabismo. Las aurículas son bajas y deformes, cardiopatías congénitas, patología del sistema musculoesquelético, sindactilia de los pies (fusión total o parcial de los dedos vecinos), pie plano, pie zambo, etc.), hipotensión muscular. La mayoría de los niños mueren a una edad temprana

• El síndrome de Edwards es una forma de un trastorno genético raro en el que se duplica parte del cromosoma 18 de una persona. cariotipo 47, XX, 18+ o 47, XY, 18+
• La mayoría de los niños con esta patología mueren en la etapa de desarrollo embrionario, esto sucede en el 60% de los casos.
• La prevalencia del síndrome de Edwards promedia 1:3000 - 1:8000 casos
• El síndrome de Edwards recibió su nombre del Dr. John Edward, quien en 1960 describió los primeros casos y registró el patrón de los síntomas.
• El síndrome de Edwards afecta a más mujeres que hombres: alrededor del 80 % de los afectados son mujeres
• Las mujeres mayores de treinta tienen mayor riesgo el nacimiento de un niño con el síndrome

• El síndrome de Orbeli es causado por una deleción (pérdida de una porción de un cromosoma) del brazo largo del decimotercer cromosoma
• No se ha establecido la frecuencia poblacional del síndrome.
• Los niños con síndrome de Orbeli nacen con bajo peso (2200 g)
• Clínicamente, el síndrome se manifiesta por anomalías en el desarrollo de todos los sistemas del cuerpo, caracterizado por microcefalia (disminución del tamaño del cráneo), ausencia de muesca nasal (la frente pasa directamente a la nariz), dorso ancho de la nariz, paladar alto, aurículas bajas deformes, lesiones de los ojos, sistema musculoesquelético, malformaciones frecuentes del corazón, riñones, cerebro
• Todos los niños con síndrome de Orbeli se caracterizan por oligofrenia profunda, pérdida del conocimiento y posibles convulsiones.
• La mayoría de los pacientes con el síndrome mueren en el primer año de vida.

• El síndrome de Patau es una anomalía cromosómica, que es una trisomía del par 13 de autosomas.
• El síndrome de Patau también aparece en la literatura con los nombres de trisomía D y trisomía 13.
• cariotipo 47, XX, 13+ o 47, XY, 13+
• La tasa de natalidad de los niños con síndrome de Patau es de 1:7000-10000; la proporción de sexos es casi la misma
• La conexión de la enfermedad con un aumento en el número de cromosomas del par 13 fue establecida en 1960 por K. Patau, de quien este síndrome recibió su nombre.
• Con el síndrome de Patau, el niño presenta múltiples y extremadamente graves anomalías del desarrollo, que determinan los frecuentes casos de muerte fetal intrauterina y la corta esperanza de vida de los niños con esta patología.

• El síndrome de Shereshevsky-Turner es una enfermedad cromosómica causada por la ausencia o defecto de un cromosoma X.
• cariotipo 45,X0
• Las células carecen de cuerpos de cromatina sexual.
• Frecuencia 1:2000-1:5000
• El síndrome fue descrito por el clínico ruso M. A. Shereshevsky (1925) y G. Turner (1938)
• Características clínicas de diagnóstico: fenotipo femenino; baja estatura, cuello corto con pliegues cutáneos laterales (cuello de esfinge), nacimiento del cabello bajo en la parte posterior de la cabeza, tórax en forma de escudo con pezones muy separados, infertilidad

2. Enfermedades genéticas (moleculares)

• Enfermedades genéticas es un gran grupo de enfermedades resultantes del daño del ADN a nivel genético

• La mayoría de las patologías génicas están causadas por mutaciones en genes estructurales que realizan su función a través de la síntesis de polipéptidos - proteínas. Cualquier mutación de un gen conduce a un cambio en la estructura o cantidad de la proteína.

• Como resultado de la mutación genética a nivel molecular, son posibles las siguientes opciones:

Síntesis anormal de proteínas

Producción de una cantidad en exceso de un producto génico.

Falta de producción del producto primario.

Producción de una cantidad reducida de un producto primario normal

Enfermedades genéticas (moleculares):

• Hemofilia B

• La hemofilia A (hemofilia clásica) es un trastorno genético causado por una deficiencia congénita de la proteína del factor VIII de coagulación.
• La forma más común de hemofilia (alrededor del 80% de los casos)
• La enfermedad está asociada con una mutación recesiva en el cromosoma X. Ocurre en hombres y mujeres homocigotas.
• La hemofilia ocurre en aproximadamente 1 de cada 5000 hombres. De estos, el 85% tiene hemofilia A y el 15% tiene hemofilia B
• Los pacientes con hemofilia pueden experimentar nivel diferente factor de coagulación activo: menos del 1% del factor activo es hemofilia severa, 1-5% del factor activo es hemofilia moderada y forma leve la hemofilia se caracteriza por un rango de 5-40% del nivel normal de factor de coagulación activo

Hemartrosis: sangrado en la cavidad articular

Hemartrosis de la articulación del codo

hemartrosis articulación de la rodilla

Hemofilia B

• La hemofilia B (enfermedad de Christmas) es una enfermedad hereditaria de la sangre causada por la deficiencia del factor IX de la coagulación, cuya principal manifestación es el sangrado recurrente.
• La incidencia de la hemofilia B es de uno en 25.000-30.000 niños recién nacidos. Al mismo tiempo, la hemofilia B ocurre aproximadamente 5 veces menos que la hemofilia A.
• La herencia en esta enfermedad está ligada al sexo.
• Clínica principal: sangrado de diversas localizaciones, hemorragias recurrentes (hemorragias) en las articulaciones y los músculos, sangrado después de cualquier lesión, incluso menor, e intervenciones quirúrgicas.
• La manifestación más problemática de esta enfermedad es la artropatía hemofílica, que es causada por hemartrosis recurrentes.

Hemofilia B

La principal y más manera efectiva el tratamiento del sangrado en pacientes con hemofilia B es una terapia de reemplazo de por vida con concentrados de factor IX de coagulación

• La polidactilia es una de anomalías congénitas desarrollo, manifestado por un aumento en el número de dedos de manos o pies. La polidactilia también se llama polidactilismo.
• Ocurre con la misma frecuencia en niñas y niños, 1 caso por cada 600-3500 recién nacidos
• La principal causa de esta patología es un defecto hereditario. Los científicos han descubierto que la polidactilia se hereda
• El tipo de herencia es autosómico dominante, pero la penetrancia (la probabilidad de aparición de un rasgo) es del 50%, es decir, padres sanos pueden tener un hijo con polidactilia
• El síntoma principal de la polidactilia es la presencia de dedos de manos o pies adicionales en las manos o los pies. Estos dedos pueden tener un aspecto rudimentario cuando se componen únicamente de Tejido suave y piel, y pueden ser dedos completos. Muy a menudo, los dedos adicionales están deformados, tienen menos falanges
• Con polidactilia sintomática, un niño a menudo tiene otras anomalías del desarrollo: defectos cardíacos congénitos, acortamiento de las extremidades, deformación aurículas Y así

• El albinismo es una enfermedad congénita. Esta enfermedad implica la ausencia de pigmento en la piel, cabello, uñas, pigmento e iris del ojo.
• El albinismo ocurre debido a la ausencia o bloqueo de la enzima tirosinasa. Es esencial para la producción de melanina.
• El albinismo se hereda de los padres. Aparece en un niño si ambos padres son portadores del gen defectuoso.
• Cuando el gen defectuoso está presente en solo uno de los padres, los niños no desarrollan albinismo, pero el gen mutado aún permanece en el cuerpo, que puede transmitirse a la próxima generación (herencia autosómica recesiva)

• La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por una violación del metabolismo de las proteínas.
• Esta enfermedad fue descubierta por primera vez en 1934.
• La fenilcetonuria se hereda de forma autosómica tipo recesivo, es decir, padres perfectamente sanos (portadores) pueden tener hijos con fenilcetonuria
• Las mutaciones de un gen ubicado en el cromosoma 12 se consideran las principales causas del desarrollo de fenilcetonuria en niños.
• Hay 3 tipos de esta enfermedad:

• fenilcetonuria tipo 1-deficiencia enzimática fenilalanina-4-hidroxilasas. Muy a menudo, la fenilcetonuria de este tipo se hereda (en el 98% de los casos);
• fenilcetonuria tipo II- deficiencia enzimática dihidropteridina reductasa. Los pacientes sufren de convulsiones y retraso mental. Este tipo de fenilcetonuria es bastante raro (1-2%), pero por lo general resulta en resultado letal a los 2-3 años de edad;
• fenilcetonuria tipo III- caracterizado por deficiencia tetrahidrobiopterina una. Síntomas: retraso mental debido a microcefalia - disminución del volumen cerebral

• Catarata congénita: una enfermedad en la que el cristalino natural ha perdido su transparencia y presenta opacidades.
• La catarata congénita se desarrolla por muchas razones: factores hereditarios, infecciosos y enfermedades inflamatorias, desordenes metabólicos, diabetes, el uso de algunos medicamentos
• Por ejemplo, el uso de antibióticos de tetraciclina en el tratamiento de infecciones en mujeres embarazadas puede causar cataratas en bebés recién nacidos.
• Los cambios genéticos en la estructura de las proteínas necesarias para garantizar la transparencia del cristalino provocan el desarrollo de cataratas congénitas
• Las cataratas congénitas representan hasta el 60 % de todas las anomalías en el desarrollo del globo ocular y ocurren en aproximadamente el 0,4 % de los recién nacidos
• La mayoría de las cataratas congénitas son indicación de cirugía, pero en algunos casos, cuando la opacidad del cristalino es periférica y no reduce la visión central, no se requiere tratamiento quirúrgico.

• El síndrome de Marfan (o aracnodactilia) es una enfermedad hereditaria caracterizada por la falta de tejido conectivo
• El síndrome de Marfan es causado por una mutación en el cromosoma 15 del gen de la proteína fibrilina, como resultado de lo cual se altera la estructura y la producción de colágeno.
• La enfermedad conduce a cambios patológicos en los sistemas y órganos cardiovasculares, nerviosos, musculoesqueléticos y otros.
• La aracnodactilia se hereda de forma autosómica dominante, por lo que ocurre casi en la misma proporción tanto en hombres como en mujeres.
• Esta es una enfermedad genética bastante rara con una incidencia de 1:5000.

• El síndrome de Coffin-Lowry es una forma rara de retraso mental ligado al cromosoma X, acompañado de cambios esqueléticos, retraso del crecimiento, pérdida de la audición
• Causa: mutaciones en un gen que codifica una proteína implicada en la regulación del ciclo celular
• Proporción de sexos - M1:W1
• Tipo de herencia - Dominante ligada al X
• Los pacientes se caracterizan por rasgos faciales toscos, frente ancha y protuberante, hipertelorismo (mayor distancia entre los bordes internos de las cuencas de los ojos), cejas gruesas, boca grande y abierta con un labio inferior grueso y protuberante, orejas grandes estiradas hacia arriba.

• La neurofibromatosis (o enfermedad de Recklinghausen) es una enfermedad genéticamente heredada que afecta a todas las células de la cresta neural y pertenece a un determinado grupo de patologías: las facomatosis.
• Esta patología es causada por un trastorno metabólico en el cuerpo como un todo, que es causado por un daño en el gen responsable de la síntesis de cualquier enzima.
• Tipo de herencia autosómica dominante
• La incidencia de la enfermedad en hombres y mujeres es la misma, se observa en aproximadamente cada 3500 recién nacidos.
• Esta enfermedad afecta a muchos órganos e incluso a sistemas completos. Posibles malformaciones de la piel, sistema nervioso, ojos, órganos internos, etc.
• Exteriormente, se trata de una gran cantidad de manchas en la piel de color café-lechoso, neurofibromas y hamartomas pigmentados del iris (nódulos de la dorada).

• Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (síndrome de feminización testicular): trastornos endocrinos congénitos del desarrollo sexual causados ​​por una mutación del gen responsable del receptor de andrógenos
• El síndrome se hereda con el cromosoma X como rasgo recesivo
• Se manifiesta por violaciones del desarrollo sexual, que se desarrollan como resultado de una respuesta débil a las hormonas sexuales masculinas en individuos con un conjunto masculino de cromosomas (XY)
• Este síndrome es la causa más conocida del desarrollo de un hombre como niña o de la presencia de manifestaciones de feminización en niños que nacieron con un juego masculino de cromosomas y nivel normal hormonas sexuales
• Tasa de incidencia, aproximadamente 1-5 por cada 100.000 recién nacidos

• La talasemia (anemia de Cooley) es una enfermedad hereditaria de tipo recesivo, que se basa en una disminución de la síntesis de cadenas polipeptídicas que componen la estructura de la hemoglobina normal
• La talasemia es causada por mutaciones puntuales o deleciones (pérdida de un segmento cromosómico) en los genes de la hemoglobina, lo que conduce a la interrupción de la síntesis de ARN, lo que conduce a una disminución o cese completo de la síntesis de uno de los tipos de cadenas polipeptídicas. Continúa la síntesis de cadenas de otro tipo. Esto conduce a la formación de agregados polipeptídicos inestables a partir del exceso de cadenas que interrumpen el funcionamiento normal de los eritrocitos y su destrucción.
• Con talasemia, la anemia hipocrómica se caracteriza por anisocitosis de eritrocitos (cambio de tamaño), alteraciones en la estructura cráneo facial(plaza, torre); la nariz toma forma de silla de montar; violación de la mordida y la posición de los dientes. Se nota amarillez de la piel y las membranas mucosas. El bazo y el hígado están agrandados. Los pacientes son susceptibles enfermedades infecciosas. La anemia de aparición temprana provoca un subdesarrollo físico y mental del niño.

• La galactosemia es una rara enfermedad metabólica hereditaria en la que existe un proceso anormal de metabolismo de los hidratos de carbono galactosa.
• Ocurre como resultado de un defecto congénito de ciertos genes La galactosemia en recién nacidos ocurre en aproximadamente 1 caso en 15-20 mil
• Los primeros síntomas de galactosemia en un niño ya ocurren un par de días después del nacimiento: ocurren en el contexto de la alimentación con alimentos lácteos y se manifiestan como vómitos y trastornos de las heces. cólico intestinal e hinchazón, ictericia y copiosa excreción gases
• En ausencia de un diagnóstico oportuno de galactosemia en recién nacidos, el hígado aumenta de tamaño y se desarrolla daño al sistema nervioso: disminución del tono muscular, convulsiones
• Gradualmente, los síntomas de la galactosemia se manifiestan en un retraso pronunciado en el desarrollo mental y físico, se puede observar opacidad del cristalino (catarata). El principal problema es la cirrosis hepática que, en ausencia de un tratamiento adecuado, es la principal causa de muerte.

• La progeria es una rara enfermedad genética, descrita por primera vez por Gilford, que se manifiesta en un envejecimiento prematuro del cuerpo asociado a su subdesarrollo.
• La progeria infantil es causada por mutaciones en el gen LMNA, que codifica para la lamina A.
• Las laminas son proteínas que forman una capa especial de la cubierta del núcleo celular.
• La progeria del adulto tiene un patrón de herencia autosómico recesivo
• La progeria provoca cambios en la piel y los órganos internos.

3. Enfermedades multifactoriales

• Enfermedades multifactoriales (predispuestas hereditariamente, multifactoriales: estas son enfermedades cuyo desarrollo está determinado por la interacción de ciertos factores hereditarios (mutaciones o combinaciones de alelos) y factores ambientales
• Las enfermedades multifactoriales se pueden dividir en:

1) malformaciones congénitas,

2) enfermedades mentales y nerviosas comunes,

3) enfermedades comunes de la edad "mediana"

• Ejemplos de enfermedades: asma bronquialúlcera péptica, diabetes mellitus, enfermedad isquémica enfermedades del corazón, psoriasis, esquizofrenia

enfermedades hereditarias pediatras, neurólogos, endocrinólogos

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enfermedades hereditarias- un gran grupo de enfermedades humanas causadas por cambios patológicos en el aparato genético. Actualmente se conocen más de 6 mil síndromes con mecanismo de transmisión hereditario, y su frecuencia global en la población oscila entre 0,2 y 4%. Solo Enfermedades genéticas tienen una cierta prevalencia étnica y geográfica, otras se encuentran con igual frecuencia en todo el mundo. El estudio de las enfermedades hereditarias es principalmente competencia de la genética médica, sin embargo, casi cualquier persona puede encontrarse con una patología de este tipo. médicos especialistas: pediatras, neurólogos, endocrinólogos, hematólogos, terapeutas, etc.

Las enfermedades hereditarias deben distinguirse de la patología congénita y familiar. enfermedades congenitas puede ser causado no solo por factores genéticos, sino también por factores exógenos desfavorables que afectan al feto en desarrollo (compuestos químicos y medicinales, radiación ionizante, infecciones intrauterinas, etc.). Sin embargo, no todas las enfermedades hereditarias aparecen inmediatamente después del nacimiento: por ejemplo, los signos de la corea de Huntington suelen manifestarse por primera vez a partir de los 40 años. La diferencia entre la patología hereditaria y la familiar es que esta última puede estar asociada no a determinantes genéticos, sino sociales o profesionales.

La aparición de enfermedades hereditarias es causada por mutaciones: cambios repentinos en las propiedades genéticas de un individuo, que conducen a la aparición de nuevos rasgos anormales. Si las mutaciones afectan a los cromosomas individuales, cambiando su estructura (debido a la pérdida, adquisición, variación en la posición de las secciones individuales) o su número, tales enfermedades se clasifican como cromosómicas. Las anomalías cromosómicas más comunes son, úlcera duodenal, patología alérgica.

Las enfermedades hereditarias pueden manifestarse inmediatamente después del nacimiento de un niño y en diferentes etapas de la vida. Algunos de ellos tienen un pronóstico desfavorable y conducen a una muerte temprana, otros no afectan significativamente la duración e incluso la calidad de vida. Las formas más graves de patología hereditaria del feto causan aborto espontáneo o van acompañadas de muerte fetal.

Gracias a los avances en el desarrollo de la medicina, hoy en día se pueden detectar cerca de mil enfermedades hereditarias incluso antes del nacimiento de un niño mediante métodos de diagnóstico prenatal. Estos últimos incluyen la ecografía y el cribado bioquímico del I (10-14 semanas) y II (16-20 semanas) trimestres, que se realizan a todas las embarazadas sin excepción. Además, si hay indicaciones adicionales, se pueden recomendar procedimientos invasivos: biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis, cordocentesis. Con un establecimiento confiable del hecho de una patología hereditaria grave, a una mujer se le ofrece una interrupción artificial del embarazo por razones médicas.

Todos los recién nacidos en los primeros días de vida también están sujetos a exámenes de enfermedades metabólicas hereditarias y congénitas (fenilcetonuria, síndrome adrenogenital, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, fibrosis quística). Otras enfermedades hereditarias que no se reconocen antes o inmediatamente después del nacimiento de un niño pueden detectarse mediante pruebas citogenéticas, genéticas moleculares, métodos bioquímicos investigar.

Desafortunadamente, cura completa las enfermedades hereditarias actualmente no son posibles. Mientras tanto, en algunas formas de patología genética, se puede lograr una prolongación significativa de la vida y la provisión de su calidad aceptable. En el tratamiento de enfermedades hereditarias, se utiliza la terapia patogénica y sintomática. El enfoque patogénico del tratamiento implica terapia de reemplazo(por ejemplo, factores de coagulación de la sangre en la hemofilia), limitar el uso de ciertos sustratos en la fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad del jarabe de arce, reponer una deficiencia de una enzima u hormona faltante, etc. La terapia sintomática incluye el uso de una amplia gama de medicamentos, fisioterapia, cursos de rehabilitación (masajes, terapia de ejercicios). Muchos pacientes con patología genética desde la primera infancia necesitan clases correccionales y de desarrollo con un maestro-defectólogo y un logopeda.

Capacidades Tratamiento quirúrgico las enfermedades hereditarias se reducen principalmente a la eliminación de malformaciones severas que impiden el funcionamiento normal del organismo (por ejemplo, corrección de defectos cardíacos congénitos, labio y paladar hendido, hipospadias, etc.). La terapia génica de enfermedades hereditarias es todavía de naturaleza bastante experimental y aún está lejos de ser ampliamente utilizada en la medicina práctica.

La dirección principal en la prevención de enfermedades hereditarias es el asesoramiento genético médico. Genetistas experimentados consultarán a una pareja casada, predecirán el riesgo de descendencia con una patología hereditaria y brindarán asistencia profesional para tomar una decisión sobre la maternidad.

El concepto de "enfermedad hereditaria" de una persona.

Definición 1

enfermedad hereditaria - esta es una enfermedad de un organismo vivo, cuya manifestación y desarrollo está asociado con violaciones del aparato cromosómico de las células que se transmiten a través de las células germinales: óvulos y espermatozoides.

Como todos los demás organismos multicelulares, todo lo que una persona hereda de sus antepasados ​​se concentra en estas dos células. Durante la fecundación, las células germinales se fusionan y dan lugar a un nuevo organismo. Cada célula sexual lleva un solo conjunto (haploide) de cromosomas. Como resultado de la fertilización del óvulo, el cigoto recibe toda la información necesaria para todo el período. desarrollo individual organismo (ontogénesis).

En las células del cuerpo humano (como en otros organismos) se codifica como información útil(contribuyendo a la supervivencia del organismo en estas condiciones), y negativa (signos que empeoran la actividad vital del organismo, reduciendo su viabilidad). Toda esta información se hereda de generación en generación y bajo ciertas condiciones puede manifestarse fenotípicamente.

Llamamos enfermedad al estado de disminución de las cualidades vitales de un organismo. Por tanto, aquellas enfermedades humanas que pueden transmitirse de generación en generación, las llamamos enfermedades humanas hereditarias.

Causas de las enfermedades hereditarias

La causa de las enfermedades hereditarias pueden ser cambios en la información genética bajo la influencia de ciertos factores. Estos cambios pueden aparecer inmediatamente después del nacimiento de un niño, o también pueden aparecer en etapas posteriores de la ontogenia.

Los científicos atribuyen la aparición de enfermedades hereditarias a tres grupos de factores: trastornos cromosómicos, cambios en la estructura de los cromosomas y mutaciones genéticas. Causar (provocar) estos procesos pueden varios factores ambiente externo e interno. Tales factores en la ciencia se llaman mutagénicos. Después de todo, los cambios repentinos en el aparato hereditario no son más que mutaciones.

Tipos de enfermedades hereditarias.

Según las razones consideradas, todas las enfermedades hereditarias humanas se dividen condicionalmente en tres grupos: gen, cromosómico y multifactorial o multifactorial (enfermedades con predisposición hereditaria).

Enfermedades genéticas

Esta categoría de enfermedades incluye enfermedades causadas por cambios en la estructura de genes individuales que son imperceptibles incluso bajo un microscopio (daño a la cadena de ADN). Tales cambios conducen a la síntesis de productos alterados de estos genes y, como resultado, a un cambio o incluso pérdida total sus funciones Estas son las llamadas enfermedades metabólicas.

La anemia de células falciformes es una de estas enfermedades. Esta enfermedad se produce por la sustitución de un solo nucleótido (la adenina se sustituye por timina), lo que conlleva una alteración de la hemoglobina.

Las violaciones en la regulación de la actividad génica conducen a una disminución en la tasa de síntesis de enzimas o una disminución en su contenido en los tejidos (por ejemplo, enfermedad de talasemia: reducción de la síntesis de hemoglobina).

Enfermedades cromosómicas

Las enfermedades cromosómicas a menudo se denominan síndromes. Se trata de cambios patológicos que se manifiestan en forma de diversas malformaciones y que suelen ir acompañados de desviaciones (trastornos) muy graves en el estado físico y desarrollo mental persona. Como regla general, la desviación principal son varios grados de insuficiencia mental, acompañados de un desarrollo físico deficiente (visión, audición, habla, sistema musculoesquelético) y respuestas conductuales.

La causa de la aparición de enfermedades cromosómicas son las mutaciones cromosómicas, un cambio en la estructura de los cromosomas y su número. Las enfermedades cromosómicas incluyen el síndrome de Down, el síndrome del llanto de gato, etc.

Enfermedades con predisposición hereditaria o enfermedades multifactoriales

Las enfermedades con predisposición hereditaria son una categoría de enfermedades cuya herencia no obedece a las leyes de Mendel. Cada organismo es único. Por lo tanto, sus reacciones al medio ambiente pueden ser puramente individuales. Por lo tanto, la manifestación de la enfermedad puede estar asociada tanto con mutaciones como con una combinación de alelos normales en la respuesta del cuerpo a las influencias ambientales.

1. diabetes, venas varicosas, cardiopatía coronaria (enfermedades somáticas de la mediana edad);
2. esquizofrenia, epilepsia, psicosis maníaco-depresiva (enfermedades neuropsiquiátricas);
3. enfermedades crónicas asociadas con inmunidad debilitada.

inicio / sistema nervioso

De los padres, un niño puede adquirir no sólo color específico ojo, altura o forma de la cara, sino también heredado. ¿Qué son? ¿Cómo puedes descubrirlos? ¿Qué clasificación existe?

Mecanismos de herencia

Antes de hablar de enfermedades conviene entender qué es la herencia genética. Toda la información sobre nosotros está contenida en la molécula de ADN, que consiste en una cadena inimaginablemente larga de aminoácidos. La alternancia de estos aminoácidos es única.

Los fragmentos de la cadena de ADN se denominan genes. Cada gen contiene información integral sobre uno o más signos del cuerpo, que se transmite de padres a hijos, por ejemplo, color de piel, cabello, rasgo de carácter, etc. Cuando se dañan o se altera su trabajo, se producen enfermedades genéticas, que son heredados.

El ADN está organizado en 46 cromosomas o 23 pares, uno de los cuales es sexual. Los cromosomas son responsables de la actividad de los genes, su copia y reparación en caso de daño. Como resultado de la fecundación, cada pareja tiene un cromosoma del padre y otro de la madre.

En este caso, uno de los genes será dominante y el otro recesivo o suprimido. En pocas palabras, si el gen responsable del color de los ojos es dominante en el padre, entonces el niño heredará este rasgo de él y no de la madre.

Enfermedades genéticas

Las enfermedades hereditarias se producen cuando se producen anomalías o mutaciones en el mecanismo de almacenamiento y transmisión de la información genética. Un organismo cuyo gen está dañado lo transmitirá a su descendencia de la misma manera que un material sano.

En el caso de que el gen patológico sea recesivo, puede que no aparezca en las próximas generaciones, pero serán sus portadores. La posibilidad de que no se manifieste existe cuando un gen sano también resulta ser dominante.

Actualmente se conocen más de 6 mil enfermedades hereditarias. Muchos de ellos aparecen después de los 35 años, y es posible que algunos nunca se declaren ante el propietario. con extremadamente alta frecuencia manifiesta diabetes mellitus, obesidad, psoriasis, enfermedad de Alzheimer, esquizofrenia y otros trastornos.

Clasificación

Las enfermedades genéticas que se heredan tienen una gran cantidad de variedades. Para separarlos en grupos separados, se puede tener en cuenta la ubicación del trastorno, las causas, el cuadro clínico y la naturaleza de la herencia.

Las enfermedades se pueden clasificar según el tipo de herencia y la ubicación del gen defectuoso. Por lo tanto, es importante si el gen está ubicado en el cromosoma sexual o no sexual (autosoma), y si es supresor o no. Asignar enfermedades:

• Autosómico dominante: braquidactilia, aracnodactilia, ectopia del cristalino.
• Autosómico recesivo: albinismo, distrofia.
• Limitado al sexo (observado solo en mujeres u hombres): hemofilia A y B, daltonismo, parálisis, diabetes de fosfato.

La clasificación cuantitativa y cualitativa de las enfermedades hereditarias distingue tipos genéticos, cromosómicos y mitocondriales. Este último se refiere a alteraciones del ADN en las mitocondrias fuera del núcleo. Los dos primeros ocurren en el ADN, que se encuentra en el núcleo celular, y tienen varios subtipos:

monogénico	Mutaciones o ausencia de un gen en el ADN nuclear.	Síndrome de Marfan, síndrome adrenogenital en recién nacidos, neurofibromatosis, hemofilia A,
poligénico	Predisposición y acción de factores exógenos.	Dominante autosómico. Autosómica recesiva. Enganchado al suelo. Enfermedades cromosómicas. La probabilidad de una desviación autosómica dominante es del 50%. Con autosómico recesivo - 25%. Las enfermedades ligadas al sexo son aquellas causadas por un cromosoma X dañado. enfermedades hereditarias Veamos algunos ejemplos de enfermedades, según la clasificación anterior. Entonces, las enfermedades dominantes recesivas incluyen: Síndrome de Marfan. Mioplejía paroxística. Talasemia. Otoesclerosis. Recesivo: Fenilcetonuria. Ictiosis. Otro. Enfermedades ligadas al sexo: Hemofilia. Distrofia muscular. Enfermedad de Farby. También sobre la audición de enfermedades cromosómicas hereditarias humanas. La lista de anomalías cromosómicas es la siguiente: Síndrome de Shereshevsky-Turner. Síndrome de Down. Las enfermedades poligénicas incluyen: Luxación de la cadera (congénita). Defectos del corazón. Esquizofrenia. labio y paladar hendido. La anomalía genética más común es la sindactilia. Es decir, la fusión de los dedos. La sindactilia es el trastorno más inocuo y se trata con cirugía. Sin embargo, esta desviación acompaña a otros síndromes más graves. ¿Qué enfermedades son las más peligrosas? De esas enfermedades enumeradas, se pueden distinguir las enfermedades humanas hereditarias más peligrosas. Su lista está formada por aquellos tipos de anomalías donde se presenta trisomía o polisomía en el conjunto cromosómico, es decir, cuando se observa la presencia de 3, 4, 5 o más en lugar de un par de cromosomas. También hay 1 cromosoma en lugar de 2. Todas estas desviaciones ocurren debido a una violación de la división celular. Las enfermedades hereditarias humanas más peligrosas: Amiotrofia muscular espinal. Síndrome de Patau. Hemofilia. Otras enfermedades. Como resultado de tales violaciones, el niño vive durante uno o dos años. En algunos casos, las desviaciones no son tan graves y el niño puede vivir hasta 7, 8 o incluso 14 años. Síndrome de Down El síndrome de Down se hereda si uno o ambos padres son portadores de cromosomas defectuosos. Más específicamente, el síndrome está vinculado a un cromosoma (es decir, el cromosoma 21 es 3, no 2). Los niños con síndrome de Down tienen estrabismo, arrugas en el cuello, orejas con forma anormal, problemas cardíacos y retraso mental. Pero para la vida de los recién nacidos, una anomalía cromosómica no representa un peligro. Ahora las estadísticas dicen que de 700 a 800 niños, 1 nace con este síndrome. Las mujeres que quieren tener un bebé después de los 35 años tienen más probabilidades de tener un bebé así. La probabilidad es de alrededor de 1 en 375. Pero una mujer que decide tener un bebé a los 45 años tiene una probabilidad de 1 en 30. acrocraneodisfalangia El tipo de herencia de la anomalía es autosómico dominante. La causa del síndrome es una violación en el cromosoma 10. En ciencia, esta enfermedad se llama acrocraneodisfalangia, si es más simple, entonces el síndrome de Apert. Se caracteriza por características estructurales del cuerpo tales como: braquicefalia (violaciones de la relación entre el ancho y el largo del cráneo); fusión de las suturas coronales del cráneo, como resultado de lo cual se observa hipertensión (aumento de la presión arterial dentro del cráneo); sindactilia; frente convexa; a menudo retraso mental en el contexto del hecho de que el cráneo aprieta el cerebro y no permite que crezcan las células nerviosas. Hoy en día, los niños con síndrome de Apert se someten a una cirugía de aumento de cráneo para restaurar presión arterial. Y el subdesarrollo mental se trata con estimulantes. Si hay un niño en la familia que ha sido diagnosticado con el síndrome, la probabilidad de que nazca un segundo hijo con la misma anomalía es muy alta. Síndrome de la muñeca feliz y enfermedad de Canavan-Van Bogart-Bertrand Echemos un vistazo más de cerca a estas enfermedades. Puede reconocer el síndrome de Engelman entre los 3 y los 7 años. Los niños tienen calambres, mala digestión, problemas con la coordinación de movimientos. La mayoría de ellos tienen estrabismo y problemas con los músculos de la cara, por lo que la sonrisa está muy a menudo en la cara. Los movimientos del niño son muy limitados. Para los médicos, esto es comprensible cuando un niño intenta caminar. Los padres en la mayoría de los casos no saben lo que está pasando y más aún con lo que está conectado. Un poco más tarde, también se nota que no pueden hablar, solo intentan murmurar algo de forma inarticulada. La razón por la que un niño desarrolla un síndrome es un problema en el cromosoma 15. La enfermedad es extremadamente rara: 1 caso por cada 15 mil nacimientos. Otra enfermedad, la enfermedad de Canavan, se caracteriza por el hecho de que el niño tiene un tono muscular débil, tiene problemas para tragar alimentos. La enfermedad es causada por daño al sistema nervioso central. La razón es la derrota de un gen en el cromosoma 17. Como resultado, las células nerviosas del cerebro se destruyen con velocidad progresiva. Los signos de la enfermedad se pueden ver a los 3 meses de edad. La enfermedad de Canavan se manifiesta de la siguiente manera: Hipotensión muscular. Macrocefalia. Las convulsiones aparecen a la edad de un mes. El niño no puede mantener la cabeza erguida. Después de 3 meses, los reflejos tendinosos aumentan. Muchos niños quedan ciegos a la edad de 2 años. Como puede ver, las enfermedades hereditarias humanas son muy diversas. Esta lista es solo un ejemplo y está lejos de ser completa. Me gustaría señalar que si ambos padres tienen una violación en 1 y el mismo gen, entonces las posibilidades de dar a luz a un niño enfermo son altas, pero si hay anomalías en diferentes genes, entonces no hay que tener miedo. Se sabe que en el 60% de los casos, las anomalías cromosómicas en el feto conducen a un aborto espontáneo. Pero todavía el 40% de esos niños nacen y luchan por sus vidas. La medicina sabe desde hace mucho tiempo que los diferentes grupos étnicos tienen una predisposición a ciertas enfermedades genéticas. Por ejemplo, las personas de la región mediterránea tienen más probabilidades de sufrir talasemia. Sabemos que el riesgo de una serie de enfermedades genéticas en un niño depende en gran medida de la edad de la madre. También se sabe que algunas enfermedades genéticas surgieron en nosotros como un intento del cuerpo de resistir ambiente. La anemia de células falciformes, según datos modernos, se originó en África, donde la malaria ha sido un verdadero flagelo para la humanidad durante muchos miles de años. En la anemia de células falciformes, los humanos tienen una mutación en los glóbulos rojos que hace que el huésped sea resistente a la malaria por Plasmodium. Hoy, los científicos han desarrollado pruebas para cientos de enfermedades genéticas. Podemos realizar pruebas de fibrosis quística, síndrome de Down, síndrome X frágil, trombofilias hereditarias, síndrome de Bloom, enfermedad de Canavan, anemia de Fanconi, disautonomía familiar, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Niemann-Pick, síndrome de Klinefelter, talasemias y muchas otras enfermedades. Fibrosis quística. La fibrosis quística, conocida en la literatura inglesa como fibrosis quística, es una de las enfermedades genéticas más comunes, especialmente entre los caucásicos y los judíos asquenazíes. Es causada por una deficiencia de una proteína que controla el equilibrio de cloruros en las células. El resultado de una deficiencia de esta proteína es el engrosamiento y la violación de las propiedades de secreción de las glándulas. La fibrosis quística se manifiesta por disfunciones de los órganos respiratorios, tracto digestivo, sistema reproductivo. Los síntomas pueden variar de leves a muy graves. Para que ocurra la enfermedad, ambos padres deben ser portadores de los genes defectuosos. Síndrome de Down. Esta es la enfermedad cromosómica más conocida que ocurre debido a la presencia de exceso de material genético en el cromosoma 21. El síndrome de Down se registra en 1 niño de cada 800-1000 recién nacidos. Esta enfermedad se detecta fácilmente mediante el cribado prenatal. El síndrome se caracteriza por anomalías en la estructura de la cara, tono muscular reducido, malformaciones de los sistemas cardiovascular y digestivo, así como retrasos en el desarrollo. Los niños con síndrome de Down tienen síntomas que van de leves a muy graves. violaciones graves desarrollo. Esta enfermedad es igualmente peligrosa para todos los grupos étnicos. El factor de riesgo más importante es la edad de la madre. Síndrome X frágil. El síndrome de X frágil, o síndrome de Martin-Bell, está asociado con el tipo más común de retraso mental congénito. El retraso en el desarrollo puede ser muy leve o grave, a veces el síndrome se asocia con el autismo. Este síndrome se encuentra en 1 de cada 1500 hombres y 1 de cada 2500 mujeres. La enfermedad está asociada con la presencia de sitios repetidos anormales en el cromosoma X; cuantos más sitios, más grave es la enfermedad. Trastornos hemorrágicos hereditarios. La coagulación de la sangre es uno de los procesos bioquímicos más complejos que ocurren en el organismo, por lo que existe una enorme cantidad de trastornos de la coagulación en sus diferentes etapas. Los trastornos de la coagulación pueden provocar una tendencia al sangrado o, por el contrario, la formación de coágulos de sangre. Entre las enfermedades conocidas se encuentra la trombofilia asociada a la mutación de Leiden (factor V Leiden). Existen otros trastornos genéticos de la coagulación, como la deficiencia de protrombina (factor II), la deficiencia de proteína C, la deficiencia de proteína S, la deficiencia de antitrombina III y otros. Todo el mundo ha oído hablar de la hemofilia, un trastorno hereditario de la coagulación en el que se producen hemorragias peligrosas en los órganos internos, los músculos, las articulaciones, se observa un sangrado menstrual anormal y cualquier lesión menor puede tener consecuencias irreparables debido a la incapacidad del cuerpo para detener el sangrado. La más común es la hemofilia A (deficiencia del factor VIII de coagulación); también se conocen la hemofilia B (deficiencia del factor IX) y la hemofilia C (deficiencia del factor XI). También existe la muy común enfermedad de von Willebrand, en la que se observa sangrado espontáneo debido a un nivel reducido de factor VIII. La enfermedad fue descrita en 1926 por el pediatra finlandés von Willebrand. Investigadores estadounidenses creen que el 1% de la población mundial la padece, pero en la mayoría de ellos el defecto genético no provoca síntomas graves (por ejemplo, las mujeres solo pueden tener menstruaciones abundantes). Los casos clínicamente significativos, en su opinión, se observan en 1 persona de cada 10.000, es decir, el 0,01%. Hipercolesterolemia familiar. Este es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que se manifiestan por niveles anormalmente altos de lípidos y colesterol en la sangre. La hipercolesterolemia familiar se asocia con obesidad, intolerancia a la glucosa, diabetes, accidentes cerebrovasculares y ataques cardíacos. El tratamiento de la enfermedad incluye cambios en el estilo de vida y una dieta estricta. Enfermedad de Huntington. La enfermedad de Huntington (a veces enfermedad de Huntington) es una enfermedad hereditaria que provoca una degeneración gradual del sistema nervioso central. Pérdida de función células nerviosas en el cerebro se acompaña de cambios de comportamiento, movimientos espasmódicos inusuales (corea), contracciones musculares descontroladas, dificultad para caminar, pérdida de memoria, dificultad para hablar y tragar. El tratamiento moderno está dirigido a combatir los síntomas de la enfermedad. La enfermedad de Huntington generalmente comienza a manifestarse en 30-40 años, y antes de eso, es posible que una persona no adivine su destino. Con menos frecuencia, la enfermedad comienza a progresar en la infancia. Esta es una enfermedad autosómica dominante: si uno de los padres tiene el gen defectuoso, entonces el niño tiene un 50 % de posibilidades de contraerlo. Distrofia muscular de Duchenne. En la distrofia muscular de Duchenne, los síntomas suelen aparecer antes de los 6 años. Estos incluyen fatiga, debilidad muscular (comenzando en las piernas y moviéndose hacia arriba), posible retraso mental, problemas con el corazón y el sistema respiratorio, deformidad de la columna y el pecho. La debilidad muscular progresiva conduce a la discapacidad; a la edad de 12 años, muchos niños están en silla de ruedas. Los chicos están enfermos. Distrofia muscular de Becker. En la distrofia muscular de Becker, los síntomas se parecen a los de la distrofia de Duchenne, pero aparecen más tarde y se desarrollan más lentamente. La debilidad muscular en la parte superior del cuerpo no es tan pronunciada como en el tipo de distrofia anterior. Los chicos están enfermos. El inicio de la enfermedad se produce a los 10-15 años de edad, y a los 25-30 años, los pacientes suelen estar confinados a una silla de ruedas. Anemia falciforme. Con esta enfermedad hereditaria, se altera la forma de los glóbulos rojos, que se vuelven como una hoz, de ahí el nombre. Los glóbulos rojos alterados no pueden suministrar suficiente oxígeno a los órganos y tejidos. La enfermedad conduce a crisis severas que ocurren muchas o pocas veces en la vida del paciente. Además del dolor en el pecho, abdomen y huesos, se presenta cansancio, dificultad para respirar, taquicardia, fiebre, etc. El tratamiento incluye medicamentos para el dolor, ácido fólico para apoyar la hematopoyesis, transfusiones de sangre, diálisis e hidroxiurea para reducir la frecuencia de los episodios. La anemia de células falciformes ocurre predominantemente en personas de ascendencia africana y mediterránea, así como en América del Sur y Central. Talasemia. Las talasemias (beta-talasemia y alfa-talasemia) son un grupo de enfermedades hereditarias en las que se altera la correcta síntesis de hemoglobina. Como resultado, se desarrolla anemia. Los pacientes se quejan de fatiga, dificultad para respirar, dolor en los huesos, tienen un bazo agrandado y huesos quebradizos, falta de apetito, orina oscura, piel amarillenta. Tales personas son propensas a enfermedades infecciosas. Fenilcetonuria. La fenilcetonuria es el resultado de una deficiencia en una enzima hepática que se necesita para convertir el aminoácido fenilalanina en otro aminoácido, la tirosina. Si la enfermedad no se diagnostica a tiempo, se acumulan grandes cantidades de fenilalanina en el organismo del niño, lo que provoca retraso mental, daños en el sistema nervioso y convulsiones. El tratamiento consiste en una dieta estricta y el uso del cofactor tetrahidrobiopterina (BH4) para disminuir los niveles sanguíneos de fenilalanina. Deficiencia de alfa-1 antitripsina. Esta enfermedad ocurre debido a cantidades insuficientes de la enzima alfa-1-antitropsina en los pulmones y la sangre, lo que provoca consecuencias como el enfisema. Los primeros síntomas de la enfermedad incluyen dificultad para respirar, sibilancias. Otros síntomas: pérdida de peso, infecciones respiratorias frecuentes, fatiga, taquicardia. Además de las enumeradas anteriormente, existe una gran cantidad de otras enfermedades genéticas. Hasta la fecha, no existen tratamientos radicales para ellos, pero terapia de genes gran potencial. Muchas enfermedades, especialmente cuando se diagnostican a tiempo, se pueden controlar con éxito y los pacientes tienen la oportunidad de vivir una vida plena y productiva. Toda persona sana tiene de 6 a 8 genes dañados, pero estos no interrumpen las funciones celulares y no provocan enfermedades, porque son recesivos (no manifiestos). Si una persona hereda dos genes anormales similares de su madre y su padre, se enferma. La probabilidad de tal coincidencia es extremadamente pequeña, pero aumenta dramáticamente si los padres son parientes (es decir, tienen un genotipo similar). Por esta razón, la frecuencia de anomalías genéticas es alta en poblaciones cerradas. Cada gen en el cuerpo humano es responsable de la producción de una proteína específica. Debido a la manifestación de un gen dañado, comienza la síntesis de una proteína anormal, lo que conduce a una disfunción celular y defectos de desarrollo. El médico puede establecer el riesgo de una posible anomalía genética preguntándote sobre las enfermedades de los familiares “hasta la tercera rodilla”, tanto de tu parte como de tu marido. Las enfermedades genéticas son numerosas y algunas son muy raras. Lista de enfermedades hereditarias raras Estas son las características de algunas enfermedades genéticas. Síndrome de Down (o trisomía 21)- una enfermedad cromosómica caracterizada por retraso mental y deterioro del desarrollo físico. Una enfermedad ocurre debido a la presencia de un tercer cromosoma en el par 21 (en total, una persona tiene 23 pares de cromosomas). Es la enfermedad genética más común y ocurre en aproximadamente uno de cada 700 recién nacidos. La frecuencia del síndrome de Down aumenta en niños nacidos de mujeres mayores de 35 años. Los pacientes con esta enfermedad tienen un aspecto especial y sufren retraso mental y físico. Síndrome de Turner- una enfermedad que afecta a las niñas, caracterizada por la ausencia parcial o total de uno o dos cromosomas X. La enfermedad se presenta en una de cada 3.000 niñas. Las niñas con esta enfermedad suelen ser muy pequeñas y sus ovarios no funcionan. Síndrome de trisomía X- una enfermedad en la que una niña nace con tres cromosomas X. Esta enfermedad se presenta en un promedio de una de cada 1000 niñas. El síndrome de trisomía X se caracteriza por un ligero retraso mental y, en algunos casos, infertilidad. síndrome de Klinefelter- una enfermedad en la que el niño tiene un cromosoma extra. La enfermedad ocurre en un niño de cada 700. Los pacientes con síndrome de Klinefelter, por regla general, son altos, no hay anomalías de desarrollo externas notables (después de la pubertad, el crecimiento del vello facial es difícil y las glándulas mamarias están ligeramente agrandadas). El intelecto en los pacientes suele ser normal, pero los trastornos del habla son comunes. Los hombres con síndrome de Klinefelter suelen ser infértiles. fibrosis quística- una enfermedad genética en la que se alteran las funciones de muchas glándulas. La fibrosis quística solo afecta a los caucásicos. Aproximadamente una de cada 20 personas blancas tiene un gen dañado que, si se manifiesta, puede causar fibrosis quística. La enfermedad ocurre cuando una persona recibe dos de estos genes (del padre y de la madre). En Rusia, la fibrosis quística, según diversas fuentes, ocurre en un recién nacido de 3500-5400, en los EE. UU., en uno de 2500. Con esta enfermedad, el gen responsable de la producción de una proteína que regula el movimiento de sodio y el cloro a través de las membranas celulares se daña. Hay deshidratación y un aumento en la viscosidad de la secreción de las glándulas. Como resultado, un espeso secreto bloquea su actividad. En pacientes con fibrosis quística, las proteínas y las grasas se absorben mal, como resultado, el crecimiento y el aumento de peso se ralentizan considerablemente. Los métodos modernos de tratamiento (tomar enzimas, vitaminas y una dieta especial) permiten que la mitad de los pacientes con fibrosis quística vivan más de 28 años. Hemofilia- una enfermedad genética caracterizada por un aumento del sangrado debido a una deficiencia de uno de los factores de coagulación de la sangre. La enfermedad se hereda a través de la línea femenina, mientras que afecta a la gran mayoría de los niños (un promedio de uno en 8500). La hemofilia ocurre cuando los genes responsables de la actividad de los factores de coagulación de la sangre están dañados. Con la hemofilia, se observan hemorragias frecuentes en las articulaciones y los músculos, que en última instancia pueden conducir a su deformación significativa (es decir, a la discapacidad de una persona). Las personas con hemofilia deben evitar situaciones que puedan provocar sangrado. Los pacientes con hemofilia no deben tomar medicamentos que reduzcan la coagulación de la sangre (por ejemplo, aspirina, heparina y algunos analgésicos). Para prevenir o detener el sangrado, se administra al paciente un concentrado de plasma que contiene una gran cantidad del factor de coagulación faltante. Enfermedad de Tay-Sachs- una enfermedad genética caracterizada por la acumulación en los tejidos de ácido fitánico (producto de la descomposición de las grasas). La enfermedad ocurre principalmente entre judíos Ashkenazi y canadienses de origen francés (en un recién nacido en 3600). Los niños con la enfermedad de Tay-Sachs tienen retraso mental desde una edad temprana, luego quedan paralizados y ciegos. Como regla general, los pacientes viven hasta 3-4 años. No existen tratamientos para esta enfermedad. enfermedades hereditarias- un gran grupo de enfermedades humanas causadas por cambios patológicos en el aparato genético. Actualmente se conocen más de 6 mil síndromes con mecanismo de transmisión hereditario, y su frecuencia global en la población oscila entre 0,2 y 4%. Algunas enfermedades genéticas tienen cierta prevalencia étnica y geográfica, otras se encuentran con la misma frecuencia en todo el mundo. El estudio de las enfermedades hereditarias es principalmente competencia de la genética médica, sin embargo, casi cualquier médico especialista puede enfrentarse a una patología de este tipo Enfermedades del intestino grueso Enfermedades del oído, garganta, nariz Problemas narcológicos Trastornos mentales Trastornos del habla Problemas estéticos Problemas estéticos Las enfermedades hereditarias causadas por mutaciones a nivel genético pertenecen a las enfermedades genéticas. Pueden ser monogénicos (causados ​​por la mutación o ausencia de genes individuales) o poligénicos (causados ​​por cambios en muchos genes). Entre las enfermedades monogénicas, la patología con un tipo de herencia autosómico dominante (síndrome de Marfan, aterosclerosis, hipertensión, diabetes mellitus, úlcera gástrica y úlcera duodenal, patología alérgica. Las enfermedades hereditarias pueden manifestarse inmediatamente después del nacimiento de un niño y en diferentes etapas de la vida. Algunos de ellos tienen un pronóstico desfavorable y conducen a una muerte temprana, otros no afectan significativamente la duración e incluso la calidad de vida. Las formas más graves de patología hereditaria del feto causan aborto espontáneo o van acompañadas de muerte fetal. Gracias a los avances en el desarrollo de la medicina, hoy en día se pueden detectar cerca de mil enfermedades hereditarias incluso antes del nacimiento de un niño mediante métodos de diagnóstico prenatal. Estos últimos incluyen la ecografía y el cribado bioquímico del I (10-14 semanas) y II (16-20 semanas) trimestres, que se realizan a todas las embarazadas sin excepción. Además, si hay indicaciones adicionales, se pueden recomendar procedimientos invasivos: biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis, cordocentesis. Con un establecimiento confiable del hecho de una patología hereditaria grave, a una mujer se le ofrece una interrupción artificial del embarazo por razones médicas. Todos los recién nacidos en los primeros días de vida también están sujetos a exámenes de enfermedades metabólicas hereditarias y congénitas (fenilcetonuria, síndrome adrenogenital, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, fibrosis quística). Otras enfermedades hereditarias que no se reconocen antes o inmediatamente después del nacimiento de un niño pueden detectarse mediante métodos de investigación citogenéticos, genéticos moleculares y bioquímicos. Desafortunadamente, actualmente no es posible una cura completa para las enfermedades hereditarias. Mientras tanto, en algunas formas de patología genética, se puede lograr una prolongación significativa de la vida y la provisión de su calidad aceptable. En el tratamiento de enfermedades hereditarias, se utiliza la terapia patogénica y sintomática. El enfoque patogénico del tratamiento implica la terapia de reemplazo (por ejemplo, con factores de coagulación de la sangre en la hemofilia), la limitación del uso de ciertos sustratos en la fenilcetonuria, la galactosemia, la enfermedad del jarabe de arce, la reposición de la deficiencia de una enzima u hormona faltante, etc. La terapia sintomática incluye el uso de una amplia gama de medicamentos, fisioterapia, cursos de rehabilitación (masajes, terapia de ejercicios). Muchos pacientes con patología genética desde la primera infancia necesitan clases correccionales y de desarrollo con un maestro-defectólogo y un logopeda. Las posibilidades del tratamiento quirúrgico de las enfermedades hereditarias se reducen principalmente a la eliminación de malformaciones severas que impiden el funcionamiento normal del organismo (por ejemplo, corrección de defectos cardíacos congénitos, no cierre labio superior y paladar, hipospadias, etc.). La terapia génica de enfermedades hereditarias es todavía de naturaleza bastante experimental y aún está lejos de ser ampliamente utilizada en la medicina práctica. La dirección principal en la prevención de enfermedades hereditarias es el asesoramiento genético médico. Genetistas experimentados consultarán a una pareja casada, predecirán el riesgo de descendencia con una patología hereditaria y brindarán asistencia profesional para tomar una decisión sobre la maternidad.

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Todos Enfermedades genéticas, de los que hoy se conocen varios miles, son causados ​​por anomalías en el material genético (ADN) de una persona.

Las enfermedades genéticas pueden estar asociadas con una mutación de uno o más genes, desalineación, ausencia o duplicación de cromosomas completos ( enfermedades cromosómicas), así como con mutaciones transmitidas por vía materna en el material genético de las mitocondrias (enfermedades mitocondriales).

Se han descrito más de 4000 enfermedades asociadas con trastornos de un solo gen.

Un poco sobre las enfermedades genéticas.

La medicina sabe desde hace mucho tiempo que los diferentes grupos étnicos tienen una predisposición a ciertas enfermedades genéticas. Por ejemplo, las personas de la región mediterránea tienen más probabilidades de sufrir talasemia. Sabemos que el riesgo de una serie de enfermedades genéticas en un niño depende en gran medida de la edad de la madre.

También se sabe que algunas enfermedades genéticas surgieron en nosotros como un intento del cuerpo de resistir el medio ambiente. La anemia de células falciformes, según datos modernos, se originó en África, donde la malaria ha sido un verdadero flagelo para la humanidad durante muchos miles de años. En la anemia de células falciformes, los humanos tienen una mutación en los glóbulos rojos que hace que el huésped sea resistente a la malaria por Plasmodium.

Hoy, los científicos han desarrollado pruebas para cientos de enfermedades genéticas. Podemos realizar pruebas de fibrosis quística, síndrome de Down, síndrome X frágil, trombofilias hereditarias, síndrome de Bloom, enfermedad de Canavan, anemia de Fanconi, disautonomía familiar, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Niemann-Pick, síndrome de Klinefelter, talasemias y muchas otras enfermedades.

Fibrosis quística.

La fibrosis quística, conocida en la literatura inglesa como fibrosis quística, es una de las enfermedades genéticas más comunes, especialmente entre los caucásicos y los judíos asquenazíes. Es causada por una deficiencia de una proteína que controla el equilibrio de cloruros en las células. El resultado de una deficiencia de esta proteína es el engrosamiento y la violación de las propiedades de secreción de las glándulas. La fibrosis quística se manifiesta por violaciones de las funciones del sistema respiratorio, tracto digestivo, sistema reproductivo. Los síntomas pueden variar de leves a muy graves. Para que ocurra la enfermedad, ambos padres deben ser portadores de los genes defectuosos.

Síndrome de Down.

Esta es la enfermedad cromosómica más conocida que ocurre debido a la presencia de exceso de material genético en el cromosoma 21. El síndrome de Down se registra en 1 niño de cada 800-1000 recién nacidos. Esta enfermedad se detecta fácilmente mediante el cribado prenatal. El síndrome se caracteriza por anomalías en la estructura de la cara, disminución del tono muscular, malformaciones del sistema cardiovascular y sistema digestivo así como retrasos en el desarrollo. Los niños con síndrome de Down tienen síntomas que van desde discapacidades del desarrollo leves a muy graves. Esta enfermedad es igualmente peligrosa para todos los grupos étnicos. El factor de riesgo más importante es la edad de la madre.

Síndrome X frágil.

El síndrome de X frágil, o síndrome de Martin-Bell, está asociado con el tipo más común de retraso mental congénito. El retraso en el desarrollo puede ser muy leve o grave, a veces el síndrome se asocia con el autismo. Este síndrome se encuentra en 1 de cada 1500 hombres y 1 de cada 2500 mujeres. La enfermedad está asociada con la presencia de sitios repetidos anormales en el cromosoma X; cuantos más sitios, más grave es la enfermedad.

Trastornos hemorrágicos hereditarios.

La coagulación de la sangre es uno de los procesos bioquímicos más complejos que ocurren en el organismo, por lo que existe una enorme cantidad de trastornos de la coagulación en sus diferentes etapas. Los trastornos de la coagulación pueden provocar una tendencia al sangrado o, por el contrario, la formación de coágulos de sangre.

Entre las enfermedades conocidas se encuentra la trombofilia asociada a la mutación de Leiden (factor V Leiden). Existen otros trastornos genéticos de la coagulación, como la deficiencia de protrombina (factor II), la deficiencia de proteína C, la deficiencia de proteína S, la deficiencia de antitrombina III y otros.

Todo el mundo ha oído hablar de la hemofilia, un trastorno hereditario de la coagulación que provoca hemorragias peligrosas durante órganos internos, músculos, articulaciones, se observa sangrado menstrual anormal, y cualquier lesión menor puede tener consecuencias irreparables debido a la incapacidad del cuerpo para detener el sangrado. La más común es la hemofilia A (deficiencia del factor VIII de coagulación); también se conocen la hemofilia B (deficiencia del factor IX) y la hemofilia C (deficiencia del factor XI).

También existe la muy común enfermedad de von Willebrand, en la que se observa sangrado espontáneo debido a un nivel reducido de factor VIII. La enfermedad fue descrita en 1926 por el pediatra finlandés von Willebrand. Investigadores estadounidenses creen que el 1% de la población mundial la padece, pero en la mayoría de ellos el defecto genético no provoca síntomas graves (por ejemplo, las mujeres solo pueden tener menstruaciones abundantes). Los casos clínicamente significativos, a su juicio, se observan en 1 persona por cada 10.000, es decir, el 0,01%.

Hipercolesterolemia familiar.

Este grupo trastornos hereditarios metabolismo, que se manifiestan por niveles anormalmente altos de lípidos y colesterol en la sangre. La hipercolesterolemia familiar se asocia con obesidad, intolerancia a la glucosa, diabetes, accidentes cerebrovasculares y ataques cardíacos. El tratamiento de la enfermedad incluye cambios en el estilo de vida y una dieta estricta.

Enfermedad de Huntington.

La enfermedad de Huntington (a veces enfermedad de Huntington) es una enfermedad hereditaria que provoca una degeneración gradual del sistema nervioso central. La pérdida de la función de las células nerviosas en el cerebro se acompaña de cambios de comportamiento, movimientos espasmódicos inusuales (corea), contracciones musculares descontroladas, dificultad para caminar, pérdida de memoria y dificultad para hablar y tragar.

El tratamiento moderno está dirigido a combatir los síntomas de la enfermedad. La enfermedad de Huntington generalmente comienza a manifestarse en 30-40 años, y antes de eso, es posible que una persona no adivine su destino. Con menos frecuencia, la enfermedad comienza a progresar en la infancia. Esta es una enfermedad autosómica dominante: si uno de los padres tiene el gen defectuoso, entonces el niño tiene un 50 % de posibilidades de contraerlo.

Distrofia muscular de Duchenne.

En la distrofia muscular de Duchenne, los síntomas suelen aparecer antes de los 6 años. Estos incluyen fatiga, debilidad muscular (comenzando en las piernas y subiendo más alto), posible retraso mental, problemas cardíacos y sistema respiratorio, deformidad de la columna vertebral y cofre. La debilidad muscular progresiva conduce a la discapacidad; a la edad de 12 años, muchos niños están en silla de ruedas. Los chicos están enfermos.

Distrofia muscular de Becker.

En la distrofia muscular de Becker, los síntomas se parecen a los de la distrofia de Duchenne, pero aparecen más tarde y se desarrollan más lentamente. La debilidad muscular en la parte superior del cuerpo no es tan pronunciada como en el tipo de distrofia anterior. Los chicos están enfermos. El inicio de la enfermedad se produce a los 10-15 años de edad, y a los 25-30 años, los pacientes suelen estar confinados a una silla de ruedas.

Anemia falciforme.

Con esta enfermedad hereditaria, se altera la forma de los glóbulos rojos, que se vuelven como una hoz, de ahí el nombre. Los glóbulos rojos alterados no pueden suministrar suficiente oxígeno a los órganos y tejidos. La enfermedad conduce a crisis severas que ocurren muchas o pocas veces en la vida del paciente. Además del dolor en el pecho, abdomen y huesos, se presenta cansancio, dificultad para respirar, taquicardia, fiebre, etc.

El tratamiento incluye analgésicos, ácido fólico para apoyar la hematopoyesis, la transfusión de sangre, la diálisis y la hidroxiurea para reducir la frecuencia de los episodios. La anemia de células falciformes ocurre predominantemente en personas de ascendencia africana y mediterránea, así como en América del Sur y Central.

Talasemia.

Las talasemias (beta-talasemia y alfa-talasemia) son un grupo de enfermedades hereditarias en las que se altera la correcta síntesis de hemoglobina. Como resultado, se desarrolla anemia. Los pacientes se quejan de fatiga, dificultad para respirar, dolor de huesos, tienen agrandamiento del bazo y huesos quebradizos, falta de apetito, orina oscura, piel amarillenta. Tales personas son propensas a enfermedades infecciosas.

Fenilcetonuria.

La fenilcetonuria es el resultado de una deficiencia en una enzima hepática que se necesita para convertir el aminoácido fenilalanina en otro aminoácido, la tirosina. Si la enfermedad no se diagnostica a tiempo, se acumulan grandes cantidades de fenilalanina en el organismo del niño, lo que provoca retraso mental, daños en el sistema nervioso y convulsiones. El tratamiento consiste en una dieta estricta y el uso del cofactor tetrahidrobiopterina (BH4) para disminuir los niveles sanguíneos de fenilalanina.

Deficiencia de alfa-1 antitripsina.

Esta enfermedad ocurre debido a cantidades insuficientes de la enzima alfa-1-antitropsina en los pulmones y la sangre, lo que provoca consecuencias como el enfisema. Primeros síntomas las enfermedades incluyen dificultad para respirar, sibilancias. Otros síntomas: pérdida de peso, frecuentes infecciones respiratorias, fatiga, taquicardia.

Además de las enumeradas anteriormente, existe una gran cantidad de otras enfermedades genéticas. Hasta la fecha, no existen tratamientos radicales para ellos, pero la terapia génica tiene un enorme potencial. Muchas enfermedades, especialmente diagnóstico oportuno, puede controlarse con éxito y los pacientes pueden vivir vidas plenas y productivas.