Enfermedades genéticas. enfermedades hereditarias humanas. Lista. Las enfermedades más comunes y peligrosas ¿Qué son las enfermedades genéticas?

Todas las parejas, al soñar con un hijo, desean que el bebé nazca sin falta sano. Pero existe la posibilidad de que, a pesar de todos los esfuerzos realizados, el niño nazca gravemente enfermo. A menudo, esto sucede debido a enfermedades genéticas que ocurrieron en la familia de uno de los padres o incluso de dos. Qué Enfermedades genéticas son los mas frecuentes?

La probabilidad de una enfermedad genética en un niño.

Se cree que la probabilidad de tener un bebé con una enfermedad congénita o patología hereditaria, el denominado riesgo estadístico poblacional o general, es de aproximadamente un 3-5% por cada mujer embarazada. En casos raros, se puede predecir la probabilidad del nacimiento de un niño con una enfermedad genética y la patología se puede diagnosticar ya en el período de desarrollo intrauterino del niño. Ciertas malformaciones y enfermedades congénitas se establecen utilizando métodos bioquímicos, citogenéticos y genéticos moleculares de laboratorio incluso en el feto, ya que algunas enfermedades se detectan durante un complejo de métodos de diagnóstico prenatal (prenatal).

Síndrome de Down

La enfermedad más común causada por un cambio en el conjunto de cromosomas es la enfermedad de Down, que ocurre en uno de cada 700 recién nacidos. Este diagnóstico en un niño debe ser realizado por un neonatólogo en los primeros 5 a 7 días después del nacimiento y confirmado mediante el examen del cariotipo del niño. Ante la presencia de enfermedad de Down en un niño, el cariotipo es de 47 cromosomas, cuando con 21 pares hay un tercer cromosoma. Las niñas y los niños son susceptibles a la enfermedad de Down con la misma frecuencia.

La enfermedad de Shereshevsky-Turner ocurre solo en niñas. Los signos de esta patología pueden notarse a la edad de 10 a 12 años, cuando la altura de la niña es demasiado pequeña y el cabello en la parte posterior de la cabeza está demasiado bajo. A los 13-14 años, una niña que padece esta enfermedad ni siquiera tiene indicios de menstruación. También hay retraso mental leve. El síntoma principal en las niñas adultas con la enfermedad de Shereshevsky-Turner es la infertilidad. El cariotipo de tal paciente es de 45 cromosomas, falta un cromosoma X.

enfermedad de Klinefelter

La enfermedad de Kleinfelter ocurre solo en hombres, el diagnóstico de esta enfermedad se establece con mayor frecuencia a la edad de 16 a 18 años. Un joven enfermo tiene un crecimiento muy alto, desde 190 cm y más, mientras que a menudo se observa retraso mental y se observan brazos desproporcionadamente largos, que pueden cubrir completamente el cofre. En el estudio del cariotipo, se encuentran 47 cromosomas: 47, XXY. En hombres adultos con enfermedad de Klinefelter, la infertilidad es el síntoma principal.

Con la fenilcetonuria u oligofrenia pirúvica, que es una enfermedad hereditaria, los padres de un niño enfermo pueden sentirse bastante gente sana, pero cada uno de ellos puede ser portador de exactamente el mismo gen patológico, mientras que el riesgo de que puedan tener un hijo enfermo es de alrededor del 25%. Muy a menudo, estos casos ocurren en matrimonios relacionados. La fenilcetonuria es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes, con una incidencia de 1:10.000 recién nacidos. La esencia de la fenilcetonuria es que el cuerpo no absorbe el aminoácido fenilalanina, mientras que la concentración tóxica afecta negativamente la actividad funcional del cerebro y otros órganos y sistemas del niño. Hay un retraso en el desarrollo mental y motor del bebé, las convulsiones de tipo epileptiforme, las manifestaciones dispépticas y la dermatitis son los principales Signos clínicos esta enfermedad. El tratamiento consiste en una dieta especial, así como el uso adicional de mezclas de aminoácidos desprovistas del aminoácido fenilalanina.

Hemofilia

La hemofilia se manifiesta con mayor frecuencia solo después de un año de vida del niño. La mayoría de los niños padecen esta enfermedad, pero las madres suelen ser portadoras de esta mutación genética. El trastorno hemorrágico que se observa en la hemofilia a menudo conduce a lesiones severas articulaciones, como la artritis hemorrágica y otras lesiones del cuerpo, cuando los más mínimos cortes provocan un sangrado prolongado, que puede ser fatal para una persona.

Contenido

Una persona durante su vida sufre muchas enfermedades menores o graves, pero en algunos casos ya nace con ellas. enfermedades hereditarias o los trastornos genéticos se manifiestan en un niño debido a una mutación de uno de los cromosomas del ADN, lo que conduce al desarrollo de la enfermedad. Algunos de ellos solo tienen cambios externos, pero hay una serie de patologías que amenazan la vida del bebé.

¿Qué son las enfermedades hereditarias?

Estas son enfermedades genéticas o anomalías cromosómicas, cuyo desarrollo está asociado con una violación en el aparato hereditario de las células transmitidas a través de las células reproductivas (gametos). La aparición de tales patologías hereditarias está asociada con el proceso de transmisión, implementación y almacenamiento de información genética. Cada vez más hombres tienen problemas con desviaciones de este tipo, por lo que la posibilidad de concebir niño sano se está haciendo más pequeño. La medicina investiga constantemente para desarrollar un procedimiento para prevenir el nacimiento de niños con discapacidad.

Las razones

Las enfermedades genéticas de tipo hereditario se forman cuando se muta la información del gen. Se pueden detectar inmediatamente después del nacimiento de un niño o más tarde. largo tiempo con un largo desarrollo de la patología. Hay tres causas principales del desarrollo de dolencias hereditarias:

• anomalías cromosómicas;
• trastornos cromosómicos;
• mutaciones genéticas.

Este último motivo se incluye en el grupo de un tipo predispuesto hereditariamente, porque los factores ambientales también influyen en su desarrollo y activación. Un buen ejemplo de tales enfermedades es enfermedad hipertónica o diabetes. Además de las mutaciones, su progresión se ve afectada por una sobretensión prolongada. sistema nervioso, desnutrición, trauma mental y obesidad.

Síntomas

Cada enfermedad hereditaria tiene su propia características específicas. Sobre el este momento Se conocen más de 1600 patologías diferentes que provocan anomalías genéticas y cromosómicas. Las manifestaciones difieren en severidad y brillo. Para prevenir la aparición de síntomas, es necesario identificar la probabilidad de que ocurran a tiempo. Para hacer esto, use los siguientes métodos:

1. Geminis. Las patologías hereditarias se diagnostican al estudiar las diferencias, similitudes de los gemelos para determinar la influencia de las características genéticas, el ambiente externo en el desarrollo de enfermedades.
2. Genealógico. La probabilidad de desarrollar características patológicas o normales se estudia utilizando el pedigrí de la persona.
3. citogenético. Se examinan los cromosomas de personas sanas y enfermas.
4. Bioquímico. Se controla el metabolismo humano, se destacan las características de este proceso.

Además de estos métodos, la mayoría de las niñas se someten a procedimiento de ultrasonido. Ayuda a determinar la probabilidad de malformaciones congénitas (a partir del 1er trimestre) en función de los signos del feto, para sugerir la presencia de un cierto número de enfermedades cromosómicas o dolencias hereditarias del sistema nervioso en el feto.

En ninos

La gran mayoría de las enfermedades hereditarias se manifiestan en la infancia. Cada una de las patologías tiene sus propios signos que son únicos para cada enfermedad. Anomalías un gran número de, por lo que se describirán con más detalle a continuación. Gracias a métodos modernos diagnóstico, es posible identificar desviaciones en el desarrollo del niño, para determinar la probabilidad de enfermedades hereditarias incluso durante la gestación del niño.

Clasificación de las enfermedades hereditarias humanas.

La agrupación de enfermedades de carácter genético se realiza en función de su aparición. Los principales tipos de enfermedades hereditarias son:

1. Genético: surge del daño del ADN a nivel genético.
2. Predisposición por tipo hereditario, enfermedades autosómicas recesivas.
3. Anomalías cromosómicas. Las enfermedades surgen por la aparición de un extra o pérdida de uno de los cromosomas o sus aberraciones, deleciones.

Lista de enfermedades hereditarias humanas

La ciencia conoce más de 1500 enfermedades que caen en las categorías descritas anteriormente. Algunos de ellos son extremadamente raros, pero muchos escuchan ciertos tipos. Los más famosos incluyen las siguientes patologías:

• enfermedad de Albright;
• ictiosis;
• talasemia;
• Síndrome de Marfan;
• otoesclerosis;
• mioplegia paroxística;
• hemofilia;
• enfermedad de Fabry;
• distrofia muscular;
• síndrome de Klinefelter;
• Síndrome de Down;
• síndrome de Shereshevsky-Turner;
• síndrome de llanto de gato;
• esquizofrenia;
• Dislocación congénita de la cadera;
• defectos del corazón;
• división del paladar y los labios;
• sindactilia (fusión de dedos).

cuales son los mas peligrosos

De las patologías anteriores, existen aquellas enfermedades que se consideran peligrosas para la vida humana. Por regla general, esta lista incluye aquellas anomalías que tienen polisomía o trisomía en el juego de cromosomas, cuando en lugar de dos, se observan de 3 a 5 o más. En algunos casos, se encuentra 1 cromosoma en lugar de 2. Todas estas anomalías son el resultado de anomalías en la división celular. Con tal patología, el niño vive hasta 2 años, si las desviaciones no son muy graves, entonces vive hasta 14 años. Las dolencias más peligrosas son:

• enfermedad de Canavan;
• síndrome de Edwards;
• hemofilia;
• síndrome de Patau;
• amiotrofia muscular espinal.

Síndrome de Down

La enfermedad se hereda cuando ambos o uno de los padres tienen cromosomas defectuosos. El síndrome de Down se desarrolla debido a la trisomía 21 del cromosoma (en lugar de 2 hay 3). los niños con esta enfermedad sufren de estrabismo, tienen una forma anormal de las orejas, una arruga en el cuello, retraso mental y problemas cardíacos. Esta anomalía cromosómica no representa un peligro para la vida. Según las estadísticas, 1 de cada 800 nace con este síndrome. Las mujeres que quieren dar a luz después de los 35 tienen más probabilidades de tener un hijo con Down (1 en 375), después de los 45 la probabilidad es de 1 en 30.

acrocraneodisfalangia

La enfermedad tiene un tipo de herencia autosómica dominante de una anomalía, la causa es una violación en el cromosoma 10. Los científicos llaman a la enfermedad acrocraneodisfalangia o síndrome de Apert. Se caracteriza por los siguientes síntomas:

• violaciones de la proporción de la longitud y el ancho del cráneo (braquicefalia);
• dentro del cráneo un aumento presión arterial(hipertensión) debido a la fusión de suturas coronales;
• sindactilia;
• retraso mental en el contexto de apretar el cerebro con un cráneo;
• frente convexa.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para las enfermedades hereditarias?

Los médicos trabajan constantemente en el problema de las anomalías genéticas y cromosómicas, pero todo el tratamiento en esta etapa se reduce a la supresión de los síntomas, no se puede lograr una recuperación completa. La terapia se selecciona según la patología para reducir la gravedad de los síntomas. A menudo se utilizan las siguientes opciones de tratamiento:

1. Aumento en la cantidad de coenzimas entrantes, por ejemplo, vitaminas.
2. Terapia dietética. Un punto importante que ayuda a deshacerse de una serie de consecuencias desagradables de anomalías hereditarias. Si se viola la dieta, se observa inmediatamente un fuerte deterioro en la condición del paciente. Por ejemplo, con fenilcetonuria, los alimentos que contienen fenilalanina se excluyen por completo de la dieta. No tomar esta medida puede conducir a una idiotez severa, por lo que los médicos se enfocan en la necesidad de una terapia dietética.
3. El consumo de aquellas sustancias que están ausentes en el organismo debido al desarrollo de la patología. Por ejemplo, con orotaciduria prescribe ácido citidílico.
4. En caso de trastornos metabólicos, es necesario garantizar la limpieza oportuna del cuerpo de toxinas. La enfermedad de Wilson (acumulación de cobre) se trata con d-penicilamina y las hemoglobinopatías (acumulación de hierro) con desferal.
5. Los inhibidores ayudan a bloquear la actividad enzimática excesiva.
6. Es posible trasplantar órganos, secciones de tejido, células que contienen información genética normal.

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Todos Enfermedades genéticas, de los que hoy se conocen varios miles, son causados ​​por anomalías en el material genético (ADN) de una persona.

Las enfermedades genéticas pueden estar asociadas con una mutación de uno o más genes, desalineación, ausencia o duplicación de cromosomas completos ( enfermedades cromosómicas), así como con mutaciones transmitidas por vía materna en el material genético de las mitocondrias (enfermedades mitocondriales).

Se han descrito más de 4000 enfermedades asociadas con trastornos de un solo gen.

Un poco sobre las enfermedades genéticas.

La medicina sabe desde hace mucho tiempo que los diferentes grupos étnicos tienen una predisposición a ciertas enfermedades genéticas. Por ejemplo, las personas de la región mediterránea tienen más probabilidades de sufrir talasemia. Sabemos que el riesgo de una serie de enfermedades genéticas en un niño depende en gran medida de la edad de la madre.

También se sabe que algunas enfermedades genéticas surgieron en nosotros como un intento del cuerpo de resistir ambiente. La anemia de células falciformes, según datos modernos, se originó en África, donde la malaria ha sido un verdadero flagelo para la humanidad durante muchos miles de años. En la anemia de células falciformes, los humanos tienen una mutación en los glóbulos rojos que hace que el huésped sea resistente a la malaria por Plasmodium.

Hoy, los científicos han desarrollado pruebas para cientos de enfermedades genéticas. Podemos realizar pruebas de fibrosis quística, síndrome de Down, síndrome X frágil, trombofilias hereditarias, síndrome de Bloom, enfermedad de Canavan, anemia de Fanconi, disautonomía familiar, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Niemann-Pick, síndrome de Klinefelter, talasemias y muchas otras enfermedades.

Fibrosis quística.

La fibrosis quística, conocida en la literatura inglesa como fibrosis quística, es una de las enfermedades genéticas más comunes, especialmente entre los caucásicos y los judíos asquenazíes. Es causada por una deficiencia de una proteína que controla el equilibrio de cloruros en las células. El resultado de una deficiencia de esta proteína es el engrosamiento y la violación de las propiedades de secreción de las glándulas. La fibrosis quística se manifiesta por violaciones de las funciones del sistema respiratorio, tracto digestivo, sistema reproductivo. Los síntomas pueden variar de leves a muy graves. Para que ocurra la enfermedad, ambos padres deben ser portadores de los genes defectuosos.

Síndrome de Down.

Esta es la enfermedad cromosómica más conocida que ocurre debido a la presencia de exceso de material genético en el cromosoma 21. El síndrome de Down se registra en 1 niño de cada 800-1000 recién nacidos. Esta enfermedad se detecta fácilmente mediante el cribado prenatal. El síndrome se caracteriza por anomalías en la estructura de la cara, disminución del tono muscular, malformaciones del sistema cardiovascular y sistema digestivo así como retrasos en el desarrollo. Los niños con síndrome de Down tienen síntomas que van de leves a muy graves. violaciones graves desarrollo. Esta enfermedad es igualmente peligrosa para todos los grupos étnicos. El factor de riesgo más importante es la edad de la madre.

Síndrome X frágil.

El síndrome de X frágil, o síndrome de Martin-Bell, está asociado con el tipo más común de retraso mental congénito. El retraso en el desarrollo puede ser muy leve o grave, a veces el síndrome se asocia con el autismo. Este síndrome se encuentra en 1 de cada 1500 hombres y 1 de cada 2500 mujeres. La enfermedad está asociada con la presencia de sitios repetidos anormales en el cromosoma X; cuantos más sitios, más grave es la enfermedad.

Trastornos hemorrágicos hereditarios.

La coagulación de la sangre es uno de los procesos bioquímicos más complejos que ocurren en el organismo, por lo que existe una enorme cantidad de trastornos de la coagulación en sus diferentes etapas. Los trastornos de la coagulación pueden provocar una tendencia al sangrado o, por el contrario, la formación de coágulos de sangre.

Entre las enfermedades conocidas se encuentra la trombofilia asociada a la mutación de Leiden (factor V Leiden). Existen otros trastornos genéticos de la coagulación, como la deficiencia de protrombina (factor II), la deficiencia de proteína C, la deficiencia de proteína S, la deficiencia de antitrombina III y otros.

Todo el mundo ha oído hablar de la hemofilia, un trastorno hereditario de la coagulación que provoca hemorragias peligrosas durante órganos internos, músculos, articulaciones, se observa sangrado menstrual anormal, y cualquier lesión menor puede tener consecuencias irreparables debido a la incapacidad del cuerpo para detener el sangrado. La más común es la hemofilia A (deficiencia del factor VIII de coagulación); también se conocen la hemofilia B (deficiencia del factor IX) y la hemofilia C (deficiencia del factor XI).

También existe la muy común enfermedad de von Willebrand, en la que se observa sangrado espontáneo debido a un nivel reducido de factor VIII. La enfermedad fue descrita en 1926 por el pediatra finlandés von Willebrand. Investigadores estadounidenses creen que el 1% de la población mundial la padece, pero en la mayoría de ellos el defecto genético no provoca síntomas graves (por ejemplo, las mujeres solo pueden tener menstruaciones abundantes). Los casos clínicamente significativos, a su juicio, se observan en 1 persona por cada 10.000, es decir, el 0,01%.

Hipercolesterolemia familiar.

Este es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que se manifiestan por niveles anormalmente altos de lípidos y colesterol en la sangre. La hipercolesterolemia familiar se asocia con obesidad, intolerancia a la glucosa, diabetes, accidentes cerebrovasculares y ataques cardíacos. El tratamiento de la enfermedad incluye cambios en el estilo de vida y una dieta estricta.

Enfermedad de Huntington.

La enfermedad de Huntington (a veces enfermedad de Huntington) es una enfermedad hereditaria que provoca una degeneración gradual del sistema nervioso central. La pérdida de la función de las células nerviosas en el cerebro se acompaña de cambios de comportamiento, movimientos espasmódicos inusuales (corea), contracciones musculares descontroladas, dificultad para caminar, pérdida de memoria y dificultad para hablar y tragar.

El tratamiento moderno está dirigido a combatir los síntomas de la enfermedad. La enfermedad de Huntington generalmente comienza a manifestarse en 30-40 años, y antes de eso, es posible que una persona no adivine su destino. Con menos frecuencia, la enfermedad comienza a progresar en la infancia. Esta es una enfermedad autosómica dominante: si uno de los padres tiene el gen defectuoso, entonces el niño tiene un 50 % de posibilidades de contraerlo.

Distrofia muscular de Duchenne.

En la distrofia muscular de Duchenne, los síntomas suelen aparecer antes de los 6 años. Estos incluyen fatiga, debilidad muscular (comenzando en las piernas y subiendo más alto), posible retraso mental, problemas cardíacos y sistema respiratorio, deformidad de la columna vertebral y cofre. La debilidad muscular progresiva conduce a la discapacidad; a la edad de 12 años, muchos niños están en silla de ruedas. Los chicos están enfermos.

Distrofia muscular de Becker.

En la distrofia muscular de Becker, los síntomas se parecen a los de la distrofia de Duchenne, pero aparecen más tarde y se desarrollan más lentamente. La debilidad muscular en la parte superior del cuerpo no es tan pronunciada como en el tipo de distrofia anterior. Los chicos están enfermos. El inicio de la enfermedad se produce a los 10-15 años de edad, y a los 25-30 años, los pacientes suelen estar confinados a una silla de ruedas.

Anemia falciforme.

Con esta enfermedad hereditaria, se altera la forma de los glóbulos rojos, que se vuelven como una hoz, de ahí el nombre. Los glóbulos rojos alterados no pueden suministrar suficiente oxígeno a los órganos y tejidos. La enfermedad conduce a crisis severas que ocurren muchas o pocas veces en la vida del paciente. Además del dolor en el pecho, abdomen y huesos, se presenta cansancio, dificultad para respirar, taquicardia, fiebre, etc.

El tratamiento incluye analgésicos, ácido fólico para apoyar la hematopoyesis, la transfusión de sangre, la diálisis y la hidroxiurea para reducir la frecuencia de los episodios. La anemia de células falciformes ocurre predominantemente en personas de ascendencia africana y mediterránea, así como en América del Sur y Central.

Talasemia.

Las talasemias (beta-talasemia y alfa-talasemia) son un grupo de enfermedades hereditarias en las que se altera la correcta síntesis de hemoglobina. Como resultado, se desarrolla anemia. Los pacientes se quejan de fatiga, dificultad para respirar, dolor de huesos, tienen agrandamiento del bazo y huesos quebradizos, falta de apetito, orina oscura, piel amarillenta. Tales personas son propensas a enfermedades infecciosas.

Fenilcetonuria.

La fenilcetonuria es el resultado de una deficiencia en una enzima hepática que se necesita para convertir el aminoácido fenilalanina en otro aminoácido, la tirosina. Si la enfermedad no se diagnostica a tiempo, grandes cantidades la fenilalanina se acumula en el cuerpo del niño, causando retraso mental, daño al sistema nervioso y convulsiones. El tratamiento consiste en una dieta estricta y el uso del cofactor tetrahidrobiopterina (BH4) para disminuir los niveles sanguíneos de fenilalanina.

Deficiencia de alfa-1 antitripsina.

Esta enfermedad ocurre debido a cantidades insuficientes de la enzima alfa-1-antitropsina en los pulmones y la sangre, lo que provoca consecuencias como el enfisema. Primeros síntomas las enfermedades incluyen dificultad para respirar, sibilancias. Otros síntomas: pérdida de peso, frecuentes infecciones respiratorias, fatiga, taquicardia.

Además de las enumeradas anteriormente, existe una gran cantidad de otras enfermedades genéticas. Hasta la fecha no existen tratamientos radicales para ellos, pero la terapia génica gran potencial. Muchas enfermedades, especialmente diagnóstico oportuno, puede controlarse con éxito y los pacientes pueden vivir vidas plenas y productivas.

Las enfermedades genéticas son enfermedades que se presentan en los humanos debido a mutaciones cromosómicas y defectos en los genes, es decir, en el aparato celular hereditario. El daño al aparato genético conduce a problemas graves y variados: pérdida de audición, discapacidad visual, retraso en el desarrollo psicofísico, infertilidad y muchas otras enfermedades.

El concepto de cromosomas.

Cada célula del cuerpo tiene un núcleo celular, cuya parte principal son los cromosomas. Un conjunto de 46 cromosomas es un cariotipo. 22 pares de cromosomas son autosomas y los últimos 23 pares son cromosomas sexuales. Estos son los cromosomas sexuales que hombres y mujeres difieren entre sí.

Todo el mundo sabe que en las mujeres la composición de los cromosomas es XX y en los hombres, XY. Cuando surge una nueva vida, la madre transmite el cromosoma X y el padre el X o el Y. Es con estos cromosomas, o más bien con su patología, que se asocian las enfermedades genéticas.

El gen puede mutar. Si es recesivo, entonces la mutación puede pasar de generación en generación sin manifestarse de ninguna manera. Si la mutación es dominante, definitivamente se manifestará, por lo que es recomendable proteger a su familia aprendiendo sobre el problema potencial a tiempo.

Las enfermedades genéticas son un problema del mundo moderno.

La patología hereditaria cada año sale cada vez más a la luz. Ya se conocen más de 6.000 nombres de enfermedades genéticas, están asociadas a cambios tanto cuantitativos como cualitativos en el material genético. De acuerdo a Organización mundial cuidado de la salud, aproximadamente el 6% de los niños padecen enfermedades hereditarias.

Lo más desagradable es que las enfermedades genéticas pueden manifestarse solo después de unos pocos años. Los padres se regocijan en un bebé sano, sin sospechar que los niños están enfermos. Así, por ejemplo, algunos enfermedades hereditarias pueden declararse a la edad en que el propio paciente tiene hijos. Y la mitad de estos niños pueden estar condenados si el padre porta el gen patológico dominante.

Pero a veces es suficiente saber que el cuerpo del niño no puede absorber un determinado elemento. Si se advierte a los padres sobre esto a tiempo, en el futuro, simplemente evitando los productos que contienen este componente, puede proteger el cuerpo de las manifestaciones de una enfermedad genética.

Por lo tanto, es muy importante que se realice una prueba de enfermedades genéticas al planificar un embarazo. Si la prueba muestra la probabilidad de transmitir el gen mutado al feto, en las clínicas alemanas pueden realizar la corrección genética durante la inseminación artificial. Las pruebas también se pueden hacer durante el embarazo.

En Alemania, se le puede ofrecer tecnologías innovadoras las últimas novedades en diagnóstico que podrán disipar todas tus dudas y sospechas. Se pueden identificar unas 1.000 enfermedades genéticas incluso antes del nacimiento de un niño.

Enfermedades genéticas: ¿cuáles son los tipos?

Veremos dos grupos de enfermedades genéticas (de hecho hay más)

1. Enfermedades con predisposición genética.

Tales enfermedades pueden manifestarse bajo la influencia de factores ambientales externos y dependen mucho de la predisposición genética individual. Algunas enfermedades pueden aparecer en los ancianos, mientras que otras pueden aparecer de forma inesperada y temprana. Así, por ejemplo, un fuerte golpe en la cabeza puede provocar epilepsia, la ingesta de un producto no digerible puede provocar alergias graves, etc.

2. Enfermedades que se desarrollan en presencia de un gen patológico dominante.

Estas enfermedades genéticas se transmiten de generación en generación. Por ejemplo, distrofia muscular, hemofilia, seis dedos, fenilcetonuria.

Familias con alto riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética.

¿Qué familias necesitan acudir en primer lugar a asesoramiento genético e identificar el riesgo de enfermedades hereditarias en su descendencia?

1. Matrimonios consanguíneos.

2. Infertilidad de etiología desconocida.

3. Edad de los padres. considerado un factor de riesgo si futura madre más de 35 años, y el padre, más de 40 (según algunas fuentes, más de 45). Con la edad, cada vez aparecen más daños en las células germinales, lo que aumenta el riesgo de tener un bebé con una patología hereditaria.

4. Enfermedades familiares hereditarias, es decir, enfermedades similares en dos o más miembros de la familia. Hay enfermedades con síntomas pronunciados y no hay duda de que esta es una enfermedad hereditaria en los padres. Pero hay signos (microanomalías) a los que los padres no prestan la debida atención. Por ejemplo, una forma inusual de los párpados y las orejas, ptosis, manchas color café en la piel, olor extraño a orina, sudor, etc.

5. Antecedentes obstétricos agravados: muerte fetal, más de un aborto espontáneo, embarazos fallidos.

6. Los padres son representantes de un pequeño grupo étnico o personas de una pequeña localidad (en este caso, hay una alta probabilidad de matrimonios consanguíneos)

7. El impacto de factores domésticos o profesionales adversos en uno de los padres (deficiencia de calcio, insuficiencia nutrición proteica, trabajar en una imprenta, etc.)

8. Mala situación ecológica.

9. El uso de medicamentos con propiedades teratogénicas durante el embarazo.

10. Enfermedades, especialmente etiología viral(rubéola, varicela) que tenía la mujer embarazada.

11. Estilo de vida poco saludable. Estrés constante, el alcohol, el tabaquismo, las drogas, la mala nutrición pueden causar daños en los genes, ya que la estructura de los cromosomas bajo la influencia de condiciones adversas puede cambiar a lo largo de la vida.

Enfermedades genéticas: ¿cuáles son los métodos para determinar el diagnóstico?

En Alemania, el diagnóstico de enfermedades genéticas es muy eficaz, ya que se utilizan todos los métodos de alta tecnología conocidos y absolutamente todas las posibilidades de la medicina moderna (análisis de ADN, secuenciación de ADN, pasaporte genético, etc.) para identificar posibles problemas hereditarios. Detengámonos en los más comunes.

1. Método clínico y genealógico.

Este método es condición importante diagnóstico cualitativo de una enfermedad genética. ¿Qué incluye? En primer lugar, una encuesta detallada del paciente. Si existe la sospecha de una enfermedad hereditaria, la encuesta se refiere no solo a los padres, sino también a todos los familiares, es decir, se recopila información completa y exhaustiva sobre cada miembro de la familia. Posteriormente, se compila un pedigrí que indica todos los signos y enfermedades. Este método termina análisis genético sobre la base del cual se realiza el diagnóstico correcto y se elige la terapia óptima.

2. Método citogenético.

Gracias a este método se determinan enfermedades que surgen por problemas en los cromosomas de una célula.El método citogenético examina la estructura interna y disposición de los cromosomas. Esto es muy tecnica sencilla- se toma un raspado de la membrana mucosa superficie interior mejillas, luego se examina el raspado bajo un microscopio. Este método se lleva a cabo con los padres, con los miembros de la familia. Una variación del método citogenético es el citogenético molecular, que le permite ver los cambios más pequeños en la estructura de los cromosomas.

3. Método bioquímico.

Este método, al examinar los fluidos biológicos de la madre (sangre, saliva, sudor, orina, etc.), puede determinar enfermedades hereditarias basadas en trastornos metabólicos. El albinismo es una de las enfermedades genéticas más conocidas asociadas a trastornos metabólicos.

4. Método de genética molecular.

Este es el método más progresivo en la actualidad, que determina enfermedades monogénicas. Es muy preciso y detecta patología incluso en la secuencia de nucleótidos. Gracias a este método, es posible determinar la predisposición genética al desarrollo de oncología (cáncer de estómago, útero, glándula tiroides, próstata, leucemia, etc.) Por lo tanto, está especialmente indicado para personas cuyos familiares cercanos padezcan enfermedades endocrinas, mentales, oncológicas y vasculares.

En Alemania, para el diagnóstico de enfermedades genéticas, se le ofrecerá toda la gama de estudios citogenéticos, bioquímicos, genéticos moleculares, diagnósticos prenatales y posnatales, además del cribado neonatal del recién nacido. Aquí puede tomar alrededor de 1000 pruebas genéticas que están aprobadas para aplicacion clinica en el territorio del país.

Embarazo y enfermedades genéticas

El diagnóstico prenatal brinda grandes oportunidades para determinar enfermedades genéticas.

El diagnóstico prenatal incluye pruebas como

• biopsia de corion: análisis del tejido de la membrana coriónica del feto a las 7-9 semanas de embarazo; una biopsia se puede realizar de dos maneras: a través del cuello uterino o pinchando la pared abdominal anterior;
• amniocentesis: a las 16-20 semanas de gestación, se obtiene líquido amniótico debido a la punción de la pared abdominal anterior;
• La cordocentesis es uno de los métodos de diagnóstico más importantes, ya que examina la sangre fetal obtenida del cordón umbilical.

También en el diagnóstico se utilizan métodos de tamizaje como el triple test, la ecocardiografía fetal y la determinación de alfafetoproteína.

Las imágenes de ultrasonido del feto en mediciones 3D y 4D pueden reducir significativamente el nacimiento de bebés con malformaciones. Todas estas técnicas son de bajo riesgo. efectos secundarios y no afectar adversamente el curso del embarazo. Si se detecta una enfermedad genética durante el embarazo, el médico ofrecerá ciertas tácticas individuales para el manejo de una mujer embarazada. A periodo temprano el embarazo en clínicas alemanas puede ofrecer corrección genética. Si la corrección de genes se lleva a cabo en el período embrionario a tiempo, entonces se pueden corregir algunos defectos genéticos.

Cribado neonatal de un niño en Alemania

El cribado neonatal del recién nacido revela las enfermedades genéticas más frecuentes en el lactante. Diagnostico temprano le permite comprender que el niño está enfermo incluso antes de que aparezcan los primeros signos de enfermedad. Por lo tanto, se pueden identificar las siguientes enfermedades hereditarias: hipotiroidismo, fenilcetonuria, enfermedad del jarabe de arce, síndrome adrenogenital y otras.

Si estas enfermedades se detectan a tiempo, la posibilidad de curarlas es bastante alta. El cribado neonatal de alta calidad también es una de las razones por las que las mujeres vuelan a Alemania para dar a luz aquí.

Tratamiento de enfermedades genéticas humanas en Alemania

Más recientemente, las enfermedades genéticas no se trataban, se consideraban imposibles y, por lo tanto, poco prometedoras. Por lo tanto, el diagnóstico de una enfermedad genética se consideraba como una sentencia, y en mejor caso sólo cabía esperar un tratamiento sintomático. Ahora la situación ha cambiado. Se nota el progreso, hay resultados positivos tratamiento, además, la ciencia está constantemente descubriendo nuevos y formas efectivas tratamiento de enfermedades hereditarias. Y aunque hoy en día todavía es imposible curar muchas enfermedades hereditarias, los genetistas son optimistas sobre el futuro.

El tratamiento de enfermedades genéticas es un proceso muy complejo. Se basa en los mismos principios de influencia que cualquier otra enfermedad: etiológica, patogénica y sintomática. Veamos brevemente cada uno.

1. Principio etiológico de la influencia.

El principio etiológico de exposición es el más óptimo, ya que el tratamiento se dirige directamente a las causas de la enfermedad. Esto se logra utilizando métodos de corrección de genes, aislamiento de la parte dañada del ADN, su clonación e introducción en el cuerpo. De momento, esta tarea es muy difícil, pero en algunas enfermedades ya es factible.

2. Principio patogenético de influencia.

El tratamiento está dirigido al mecanismo del desarrollo de la enfermedad, es decir, cambia los procesos fisiológicos y bioquímicos en el cuerpo, eliminando los defectos causados ​​​​por el gen patológico. A medida que se desarrolla la genética, se expande el principio patogénico de la influencia, y para diversas enfermedades cada año habrá nuevas formas y posibilidades para corregir los enlaces rotos.

3. Principio de influencia sintomático.

De acuerdo con este principio, el tratamiento de una enfermedad genética tiene como objetivo aliviar el dolor y otros fenómenos desagradables y prevenir la progresión de la enfermedad. Siempre se prescribe tratamiento sintomático, puede combinarse con otros métodos de exposición, o puede ser independiente y el único tratamiento. Este es el nombramiento de analgésicos, sedantes, anticonvulsivos y otras drogas. La industria farmacéutica ahora está muy desarrollada, por lo que el espectro medicamentos, utilizado para el tratamiento (o más bien, para el alivio de las manifestaciones) de enfermedades genéticas es muy amplio.

Aparte de tratamiento de drogas a tratamiento sintomático incluyen el uso de procedimientos de fisioterapia: masajes, inhalación, electroterapia, balneoterapia, etc.

A veces se usa metodo quirurgico tratamiento para corregir deformidades, tanto externas como internas.

Los genetistas alemanes ya tienen una amplia experiencia en el tratamiento de enfermedades genéticas. Dependiendo de la manifestación de la enfermedad, de los parámetros individuales, se utilizan los siguientes enfoques:

• dietética genética;
• terapia de genes,
• trasplante de células madre,
• trasplante de órganos y tejidos,
• terapia enzimática,
• terapia de reemplazo con hormonas y enzimas;
• hemosorción, plasmoforesis, linfosorción: limpieza del cuerpo con preparaciones especiales;
• cirugía.

Por supuesto, el tratamiento de las enfermedades genéticas es largo y no siempre exitoso. Pero cada año crece la cantidad de nuevos enfoques terapéuticos, por lo que los médicos son optimistas.

Terapia de genes

Médicos y científicos de todo el mundo depositan especiales esperanzas en la terapia génica, gracias a la cual es posible introducir material genético de alta calidad en las células de un organismo enfermo.

La corrección genética consta de los siguientes pasos:

• obtención de material genético (células somáticas) del paciente;
• introducción de un gen terapéutico en este material, que corrige el defecto del gen;
• clonación de células corregidas;
• la introducción de nuevas células sanas en el cuerpo del paciente.

La corrección de genes requiere mucho cuidado, ya que la ciencia aún no tiene información completa sobre el trabajo del aparato genético.

Lista de enfermedades genéticas que se pueden identificar

Hay muchas clasificaciones de enfermedades genéticas, son condicionales y difieren en el principio de construcción. A continuación le proporcionamos una lista de las enfermedades genéticas y hereditarias más comunes:

• enfermedad de Gunther;
• enfermedad de Canavan;
• enfermedad de Niemann-Pick;
• Enfermedad de Tay-Sachs;
• enfermedad de Charcot-Marie;
• hemofilia;
• hipertricosis;
• daltonismo: inmunidad al color, el daltonismo se transmite solo con el cromosoma femenino, pero solo los hombres padecen la enfermedad;
• delirio de Capgras;
• leucodistrofia de Peliceus-Merzbacher;
• líneas de Blaschko;
• micropsia;
• fibrosis quística;
• neurofibromatosis;
• reflexión intensificada;
• porfiria;
• progeria;
• espina bífida;
• síndrome de Angelman;
• síndrome de cabeza explosiva;
• síndrome de la piel azul;
• Síndrome de Down;
• síndrome del cadáver viviente;
• síndrome de Joubert;
• síndrome del hombre de piedra
• síndrome de Klinefelter;
• síndrome de Klein-Levin;
• síndrome de Martin-Bell;
• Síndrome de Marfan;
• síndrome de Prader-Willi;
• síndrome de Robin;
• síndrome de Stendhal;
• Síndrome de Turner;
• enfermedad del elefante;
• fenilcetonuria.
• Cicerón y otros.

En esta sección, nos detendremos en cada enfermedad en detalle y le diremos cómo puede curar algunas de ellas. Pero es mejor prevenir enfermedades genéticas que tratarlas, especialmente porque muchas enfermedades medicina moderna no sabe curar.

Las enfermedades genéticas son un grupo de enfermedades muy heterogéneas en sus manifestaciones clínicas. Las principales manifestaciones externas de las enfermedades genéticas:

• cabeza pequeña (microcefalia);
• microanomalías ("tercer párpado", cuello corto, orejas de forma inusual, etc.)
• retraso en el desarrollo físico y mental;
• cambio en los genitales;
• relajación muscular excesiva;
• cambio en la forma de los dedos de los pies y las manos;
• trastorno psicologico,etc.

Enfermedades genéticas: ¿cómo obtener una consulta en Alemania?

Una conversación en una consulta genética y el diagnóstico prenatal pueden prevenir enfermedades hereditarias graves que se transmiten a nivel de genes. El objetivo principal de la asesoría con un genetista es identificar el grado de riesgo de una enfermedad genética en un recién nacido.

Para recibir asesoramiento y asesoramiento de alta calidad sobre acciones futuras, uno debe sintonizar seriamente la comunicación con el médico. Antes de la consulta, es necesario prepararse responsablemente para la conversación, recordar las enfermedades que sufrieron los familiares, describir todos los problemas de salud y escribir las preguntas principales a las que le gustaría recibir respuestas.

Si la familia ya tiene un hijo con anomalía, con defectos de nacimiento desarrollo, tómale una foto. Asegúrese de informar sobre abortos espontáneos, sobre casos de muerte fetal, sobre cómo fue (va) el embarazo.

Un médico asesor genético podrá calcular el riesgo de un bebé con una patología hereditaria grave (incluso en el futuro). ¿Cuándo puedes hablar de alto riesgo desarrollo de una enfermedad genética?

• el riesgo genético hasta el 5% se considera bajo;
• no más del 10%: el riesgo aumenta ligeramente;
• del 10% al 20% - riesgo medio;
• por encima del 20%: el riesgo es alto.

Los médicos aconsejan considerar un riesgo de aproximadamente el 20 % o superior como motivo para interrumpir un embarazo o (si no lo ha sido ya) como una contraindicación para la concepción. Pero la decisión final la toma, por supuesto, la pareja.

La consulta puede tener lugar en varias etapas. Al diagnosticar una enfermedad genética en una mujer, el médico desarrolla tácticas para controlarla antes del embarazo y, si es necesario, durante el embarazo. El médico informa en detalle sobre el curso de la enfermedad, sobre la esperanza de vida con esta patología, sobre todas las posibilidades. terapia moderna, sobre el componente del precio, sobre el pronóstico de la enfermedad. A veces, la corrección genética durante inseminación artificial o durante el período de desarrollo embrionario evita las manifestaciones de la enfermedad. Cada año, se desarrollan nuevos métodos de terapia génica y prevención de enfermedades hereditarias, por lo que las posibilidades de curar una patología genética aumentan constantemente.

En Alemania, los métodos para combatir las mutaciones genéticas con la ayuda de células madre se están introduciendo activamente y ya se están aplicando con éxito, se están considerando nuevas tecnologías para el tratamiento y diagnóstico de enfermedades genéticas.

A principios del siglo XXI, ya existen más de 6 mil tipos de enfermedades hereditarias. Ahora en muchos institutos del mundo se está estudiando a una persona, cuya lista es enorme.

La población masculina tiene cada vez más defectos genéticos y cada vez menos posibilidades de concebir un hijo sano. Si bien no están claros todos los motivos de los patrones de desarrollo de los defectos, se puede suponer que en los próximos 100 a 200 años la ciencia se ocupará de la solución de estos problemas.

¿Qué son las enfermedades genéticas? Clasificación

La genética como ciencia inició su camino de investigación en 1900. Las enfermedades genéticas son aquellas que están asociadas con anormalidades en la estructura del gen humano. Las desviaciones pueden ocurrir tanto en 1 gen como en varios.

Enfermedades hereditarias:

1. Dominante autosómico.
2. Autosómica recesiva.
3. Enganchado al suelo.
4. Enfermedades cromosómicas.

La probabilidad de una desviación autosómica dominante es del 50%. Con autosómico recesivo - 25%. Las enfermedades ligadas al sexo son aquellas causadas por un cromosoma X dañado.

enfermedades hereditarias

Veamos algunos ejemplos de enfermedades, según la clasificación anterior. Entonces, las enfermedades dominantes recesivas incluyen:

• Síndrome de Marfan.
• Mioplejía paroxística.
• Talasemia.
• otoesclerosis.

Recesivo:

• Fenilcetonuria.
• Ictiosis.
• Otro.

Enfermedades ligadas al sexo:

• Hemofilia.
• Distrofia muscular.
• Enfermedad de Farby.

También sobre la audición de enfermedades cromosómicas hereditarias humanas. La lista de anomalías cromosómicas es la siguiente:

• Síndrome de Shereshevsky-Turner.
• Síndrome de Down.

Las enfermedades poligénicas incluyen:

• Luxación de la cadera (congénita).
• Defectos del corazón.
• Esquizofrenia.
• labio y paladar hendido.

La anomalía genética más común es la sindactilia. Es decir, la fusión de los dedos. La sindactilia es el trastorno más inocuo y se trata con cirugía. Sin embargo, esta desviación acompaña a otros síndromes más graves.

¿Qué enfermedades son las más peligrosas?

De esas enfermedades enumeradas, se pueden distinguir las enfermedades humanas hereditarias más peligrosas. Su lista está formada por aquellos tipos de anomalías donde se presenta trisomía o polisomía en el conjunto cromosómico, es decir, cuando se observa la presencia de 3, 4, 5 o más en lugar de un par de cromosomas. También hay 1 cromosoma en lugar de 2. Todas estas desviaciones ocurren debido a una violación de la división celular.

Las enfermedades hereditarias humanas más peligrosas:

• Síndrome de Edwards.
• Amiotrofia muscular espinal.
• Síndrome de Patau.
• Hemofilia.
• Otras enfermedades.

Como resultado de tales violaciones, el niño vive durante uno o dos años. En algunos casos, las desviaciones no son tan graves y el niño puede vivir hasta 7, 8 o incluso 14 años.

Síndrome de Down

El síndrome de Down se hereda si uno o ambos padres son portadores de cromosomas defectuosos. Más específicamente, el síndrome está vinculado a un cromosoma (es decir, el cromosoma 21 es 3, no 2). Los niños con síndrome de Down tienen estrabismo, arrugas en el cuello, orejas con forma anormal, problemas cardíacos y retraso mental. Pero para la vida de los recién nacidos, una anomalía cromosómica no representa un peligro.

Ahora las estadísticas dicen que de 700 a 800 niños, 1 nace con este síndrome. Las mujeres que quieren tener un bebé después de los 35 años tienen más probabilidades de tener un bebé así. La probabilidad es de alrededor de 1 en 375. Pero una mujer que decide tener un bebé a los 45 años tiene una probabilidad de 1 en 30.

acrocraneodisfalangia

El tipo de herencia de la anomalía es autosómico dominante. La causa del síndrome es una violación en el cromosoma 10. En ciencia, esta enfermedad se llama acrocraneodisfalangia, si es más simple, entonces el síndrome de Apert. Se caracteriza por características estructurales del cuerpo tales como:

• braquicefalia (violaciones de la relación entre el ancho y el largo del cráneo);
• fusión de las suturas coronales del cráneo, como resultado de lo cual se observa hipertensión (aumento de la presión arterial dentro del cráneo);
• sindactilia;
• frente convexa;
• a menudo retraso mental en el contexto del hecho de que el cráneo aprieta el cerebro y no permite que crezcan las células nerviosas.

Hoy en día, a los niños con síndrome de Apert se les prescribe operación quirúrgica para aumentar el cráneo para restaurar la presión arterial. Y el subdesarrollo mental se trata con estimulantes.

Si hay un niño en la familia que ha sido diagnosticado con el síndrome, la probabilidad de que nazca un segundo hijo con la misma anomalía es muy alta.

Síndrome de la muñeca feliz y enfermedad de Canavan-Van Bogart-Bertrand

Echemos un vistazo más de cerca a estas enfermedades. Puede reconocer el síndrome de Engelman entre los 3 y los 7 años. Los niños tienen calambres, mala digestión, problemas con la coordinación de movimientos. La mayoría de ellos tienen estrabismo y problemas con los músculos de la cara, por lo que la sonrisa está muy a menudo en la cara. Los movimientos del niño son muy limitados. Para los médicos, esto es comprensible cuando un niño intenta caminar. Los padres en la mayoría de los casos no saben lo que está pasando y más aún con lo que está conectado. Un poco más tarde, también se nota que no pueden hablar, solo intentan murmurar algo de forma inarticulada.

La razón por la que un niño desarrolla un síndrome es un problema en el cromosoma 15. La enfermedad es extremadamente rara: 1 caso por cada 15 mil nacimientos.

Otra enfermedad, la enfermedad de Canavan, se caracteriza por el hecho de que el niño tiene un tono muscular débil, tiene problemas para tragar alimentos. La enfermedad es causada por daño al sistema nervioso central. La razón es la derrota de un gen en el cromosoma 17. De este modo células nerviosas del cerebro se destruyen a un ritmo progresivo.

Los signos de la enfermedad se pueden ver a los 3 meses de edad. La enfermedad de Canavan se manifiesta de la siguiente manera:

1. Macrocefalia.
2. Las convulsiones aparecen a la edad de un mes.
3. El niño no puede mantener la cabeza erguida.
4. Después de 3 meses, los reflejos tendinosos aumentan.
5. Muchos niños quedan ciegos a la edad de 2 años.

Como puede ver, las enfermedades hereditarias humanas son muy diversas. Esta lista es solo un ejemplo y está lejos de ser completa.

Me gustaría señalar que si ambos padres tienen una violación en 1 y el mismo gen, entonces las posibilidades de dar a luz a un niño enfermo son altas, pero si hay anomalías en diferentes genes, entonces no hay que tener miedo. Se sabe que en el 60% de los casos, las anomalías cromosómicas en el feto conducen a un aborto espontáneo. Pero todavía el 40% de esos niños nacen y luchan por sus vidas.