Örökletes patológiával összefüggő betegségek. emberi örökletes betegségek. Örökletes betegségek kezelése

Tartalom

Az ember élete során sok kisebb vagy súlyos betegségben szenved, de bizonyos esetekben már megszületik velük. örökletes betegségek vagy genetikai rendellenességek nyilvánulnak meg a gyermekben valamelyik DNS-kromoszóma mutációja miatt, ami a betegség kialakulásához vezet. Némelyikük csak külső változásokat hordoz, de számos olyan patológia van, amely veszélyezteti a baba életét.

Mik azok az örökletes betegségek

Ezek genetikai betegségek vagy kromoszóma-rendellenességek, amelyek kialakulása a reproduktív sejteken (ivarsejteken) keresztül továbbított sejtek örökletes apparátusának megsértésével jár. Az ilyen örökletes patológiák előfordulása a genetikai információ átvitelének, végrehajtásának és tárolásának folyamatához kapcsolódik. Egyre több férfinak van problémája az ilyen jellegű eltérésekkel, így a fogamzás esélyével egészséges gyermek egyre kisebb. Az orvostudomány folyamatosan kutat egy olyan eljárás kidolgozására, amellyel megelőzhető a fogyatékos gyermekek születése.

Az okok

Az örökletes típusú genetikai betegségek a géninformáció mutációjával jönnek létre. Közvetlenül a gyermek születése után vagy később észlelhetők hosszú idő a patológia hosszú fejlődésével. Az örökletes betegségek kialakulásának három fő oka van:

• kromoszóma-rendellenességek;
• kromoszóma rendellenességek;
• génmutációk.

Ez utóbbi ok az örökletesen hajlamos típusok csoportjába tartozik, mert a környezeti tényezők is befolyásolják fejlődésüket, aktiválódásukat. Az ilyen betegségek kiváló példája hipertóniás betegség vagy cukorbetegség. A mutációk mellett ezek előrehaladását a hosszan tartó túlfeszültség is befolyásolja. idegrendszer, alultápláltság, mentális trauma és elhízás.

• A Treacher-Collins szindróma okai - tünetek, diagnózis, a betegség stádiumai és a betegek szociális alkalmazkodása
• Darier-féle follikuláris dyskeratosis - okok, diagnózis, tünetek és kezelés
• Az alkoholizmus öröklődik - a genetikai hajlam hatása a függőség kialakulására

Tünetek

Minden örökletes betegségnek megvan a sajátja sajátos jellemzők. A Ebben a pillanatban több mint 1600 különböző patológiát ismerünk, amelyek genetikai és kromoszóma-rendellenességeket okoznak. A megnyilvánulások súlyosságban és fényességben különböznek. A tünetek megjelenésének megelőzése érdekében időben azonosítani kell előfordulásuk valószínűségét. Ehhez használja a következő módszereket:

1. Ikrek. Az örökletes patológiákat az ikrek közötti különbségek, hasonlóságok tanulmányozása során diagnosztizálják, hogy meghatározzák a genetikai jellemzők hatását, a külső környezetet a betegségek kialakulására.
2. Genealógiai. A kóros vagy normális tünetek kialakulásának valószínűségét a személy törzskönyve alapján vizsgálják.
3. Citogenetikai. Egészséges és beteg emberek kromoszómáit vizsgálják.
4. Biokémiai. Figyelemmel kísérik az emberi anyagcserét, kiemelik ennek a folyamatnak a jellemzőit.

Ezen módszerek mellett a legtöbb lány átesik ultrahangos eljárás. Segít meghatározni a veleszületett fejlődési rendellenességek valószínűségét (1. trimesztertől) a magzat jelei alapján, bizonyos számú kromoszómabetegség vagy örökletes idegrendszeri betegség jelenlétére utal a születendő gyermekben.

Gyermekeknél

Az örökletes betegségek túlnyomó többsége gyermekkorban nyilvánul meg. Mindegyik patológiának megvannak a saját jelei, amelyek minden betegségre egyediek. Anomáliák nagyszámú, ezért az alábbiakban részletesebben ismertetjük őket. A modern diagnosztikai módszereknek köszönhetően lehetőség nyílik a gyermek fejlődésében fellépő eltérések azonosítására, az örökletes betegségek valószínűségének meghatározására még a gyermekvállalás során is.

Az emberi örökletes betegségek osztályozása

A genetikai természetű betegségek csoportosítását előfordulásuk miatt végzik. Az örökletes betegségek fő típusai a következők:

1. Genetikai - génszintű DNS-károsodásból erednek.
2. Örökletes típusú hajlam, autoszomális recesszív betegségek.
3. Kromoszóma rendellenességek. A betegségek az egyik kromoszóma extra megjelenése vagy elvesztése, illetve ezek aberrációi, deléciói miatt alakulnak ki.

Az emberi örökletes betegségek listája

A tudomány több mint 1500 betegséget ismer, amelyek a fent leírt kategóriákba tartoznak. Némelyikük rendkívül ritka, de bizonyos típusokat sokan hallanak. A leghíresebbek a következő patológiák:

• Albright-betegség;
• ichthyosis;
• talaszémia;
• Marfan-szindróma;
• otosclerosis;
• paroxizmális myoplegia;
• vérzékenység;
• Fabry-betegség;
• izomsorvadás;
• Klinefelter-szindróma;
• Down-szindróma;
• Shereshevsky-Turner szindróma;
• macskasírás szindróma;
• skizofrénia;
• a csípő veleszületett diszlokációja;
• szívhibák;
• a szájpadlás és az ajkak hasadása;
• syndactyly (az ujjak összeolvadása).

Melyek a legveszélyesebbek

A fenti patológiák közül vannak olyan betegségek, amelyek veszélyesek az emberi életre. Ez a lista általában azokat az anomáliákat tartalmazza, amelyeknél poliszómia vagy triszómia van a kromoszómakészletben, amikor kettő helyett 3-5 vagy több figyelhető meg. Egyes esetekben 2 kromoszóma helyett 1 kromoszóma található. Minden ilyen anomália a sejtosztódási rendellenességek eredménye. Ilyen patológiával a gyermek 2 évig él, ha az eltérések nem túl súlyosak, akkor 14 évig él. A legveszélyesebb betegségek a következők:

• Canavan betegség;
• Edwards-szindróma;
• vérzékenység;
• Patau szindróma;
• spinális izom-amiotrófia.

Down-szindróma

A betegség akkor öröklődik, ha mindkét szülő vagy az egyik szülő kromoszómái hibásak. A Down-szindróma a 21-es kromoszóma triszómiája miatt alakul ki (2 helyett 3 van). az ebben a betegségben szenvedő gyermekek sztrabizmusban szenvednek, fülük rendellenes, ráncos a nyak, szellemi retardáció és szívproblémák. Ez a kromoszóma anomália nem jelent életveszélyt. A statisztikák szerint 800-ból 1 születik ezzel a szindrómával. Azok a nők, akik 35 év után szeretnének szülni, nagyobb valószínűséggel születnek Down-ban (1:375), 45 év után ennek valószínűsége 1 a 30-hoz.

acrocraniodysphalangia

A betegség autoszomális domináns típusú anomáliával öröklődik, az ok a 10. kromoszóma megsértése. A tudósok a betegséget acrocraniodysphalangiának vagy Apert-szindrómának nevezik. A következő tünetek jellemzik:

• a koponya hosszának és szélességének arányának megsértése (brachycephaly);
• a koponyán belül egy fokozott vérnyomás(hipertónia) a koronális varratok összeolvadása miatt;
• syndactyly;
• mentális retardáció az agy koponyával való összenyomása hátterében;
• domború homlok.

Mik az örökletes betegségek kezelési lehetőségei?

Az orvosok folyamatosan dolgoznak a gén- és kromoszóma-rendellenességek problémáján, de ebben a szakaszban minden kezelés a tünetek visszaszorítására korlátozódik, teljes gyógyulást nem lehet elérni. A terápiát a patológiától függően választják ki a tünetek súlyosságának csökkentése érdekében. Gyakran használják a következő kezelési lehetőségeket:

1. A bejövő koenzimek, például vitaminok mennyiségének növelése.
2. Diétás terápia. Fontos pont, amely segít megszabadulni az örökletes anomáliák számos kellemetlen következményétől. Ha az étrendet megsértik, azonnal megfigyelhető a beteg állapotának éles romlása. Például fenilketonuria esetén a fenilalanint tartalmazó élelmiszereket teljesen kizárják az étrendből. Ennek az intézkedésnek az elmulasztása súlyos idiotizmushoz vezethet, ezért az orvosok a diétás terápia szükségességére összpontosítanak.
3. Azon anyagok fogyasztása, amelyek a patológia kialakulása miatt hiányoznak a szervezetből. Például orotaciduria esetén cititilsavat ír elő.
4. Anyagcserezavarok esetén biztosítani kell a test időben történő megtisztítását a méreganyagoktól. A Wilson-kórt (rézfelhalmozódás) d-penicillaminnal, a hemoglobinopátiákat (vas-felhalmozódás) desferállal kezelik.
5. Az inhibitorok segítenek blokkolni a túlzott enzimaktivitást.
6. Lehetőség van normális genetikai információt tartalmazó szervek, szövetmetszetek, sejtek átültetésére.

Megelőzés

A speciális tesztek segítenek meghatározni az örökletes típusú betegség valószínűségét a terhesség alatt. Ehhez molekuláris genetikai vizsgálatot alkalmaznak, ami bizonyos kockázattal jár, ezért ennek elvégzése előtt mindig orvoshoz kell fordulni. Az örökletes betegségek megelőzésére csak akkor kerül sor, ha a nő veszélyeztetett, és fennáll a DNS-rendellenességek öröklődésének lehetősége (például 35 év után minden lány esetében).

Videó

Figyelem! A cikkben közölt információk csak tájékoztató jellegűek. A cikk anyagai nem igényelnek önkezelést. Csak szakképzett orvos tud diagnosztizálni és javaslatokat tenni a kezelésre, ennek alapján egyéni jellemzők konkrét beteg.

Találtál hibát a szövegben? Jelölje ki, nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűket, és kijavítjuk!

Genetikai betegségek listája * Főbb cikkek: örökletes betegségek, örökletes anyagcsere-betegségek, fermentopátia. * A legtöbb esetben a mutáció típusát és a kapcsolódó kromoszómákat jelző kódot is megadják. továbbá ... ... Wikipédia

Az alábbiakban a szimbolikus szalagok listája (egy szimbolikus vagy értesítési szalag az angolból. Awareness ribbon) egy kis darab szalag hurokká hajtva; arra szolgál, hogy demonstrálja a szalaghordozó hozzáállását bármilyen kérdéshez vagy ... ... Wikipédiához

Ez az oldal egy szószedet. Lásd még: Genetikai rendellenességek és betegségek listája Genetikai kifejezések ábécé sorrendben ... Wikipédia

A téma fejlesztésével kapcsolatos munka koordinálására létrehozott cikkek szolgáltatási listája. Ez a figyelmeztetés nem telepítette a ... Wikipédia

A humángenetika egy része, amely az örökletes tényezőknek a humán patológiában betöltött szerepének tanulmányozásával foglalkozik az életszervezés minden fő szintjén, a populációtól a molekuláris genetikáig. A fő szakasz az M.g. klinikai genetikát alkot, ...... Orvosi Enciklopédia

Örökletes betegségek - olyan betegségek, amelyek előfordulása és kialakulása a sejtek szoftverrendszerének hibáihoz kapcsolódik, és amelyek ivarsejteken keresztül öröklődnek. A kifejezést polietiológiai betegségek kapcsán használják, ezzel szemben ... Wikipédia

Betegségek, amelyek előfordulása és kialakulása a sejtek szoftveres apparátusának hibáihoz kapcsolódik, és amelyek ivarsejteken keresztül öröklődnek. A kifejezést a polietiológiai betegségek kapcsán használják, ellentétben a szűkebb csoporttal: Genetic ... ... Wikipedia

Örökletes betegségek, amelyek előfordulása és kialakulása a sejtek szoftveres apparátusának hibáihoz kapcsolódik, amelyek ivarsejteken keresztül öröklődnek. A kifejezést a polietiológiai betegségekre vonatkozóan használják, ellentétben a ... ... Wikipédiával

Az öröklött anyagcserezavarok közé tartozik nagy csoport anyagcserezavarokat érintő örökletes betegségek. Az ilyen rendellenességek az anyagcserezavarok (anyagcsere-betegségek) csoportjának jelentős részét alkotják ... ... Wikipédia

Könyvek

• Gyermekbetegségek, Belopolsky Jurij Arkagyevics. A gyermek egészsége bármilyen életkorban különleges feladatot jelent az orvos számára, mert a növekvő szervezet fokozott odafigyelést és fokozott éberséget igényel a betegségekkel kapcsolatban. Tervezett orvosi vizsgálatok, azonosítás...
• Bevezetés az örökletes betegségek molekuláris diagnosztikájába és génterápiájába, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. A könyv felvázolja a modern elképzeléseket az emberi genom szerkezetéről, tanulmányozási módszereiről, olyan gének tanulmányozásáról, amelyek mutációi súlyos örökletes patológiához vezetnek:…

Az örökletes betegségek azok a betegségek, amelyek nemzedékről nemzedékre terjednek a csírasejteken keresztül. Összességében több mint hatezer ilyen típusú betegség létezik. Közülük ma körülbelül ezren azonosíthatók még a gyermek születése előtt. Ezenkívül ezek a betegségek az élet második évtizedének végén, sőt 40 év után is megnyilvánulhatnak. fő ok az örökletes betegségek megjelenése a gének vagy kromoszómák mutációi.

Az örökletes betegségek osztályozása

Az örökletes betegségek két csoportra oszthatók:

1. Egyetlen ok vagy monofaktoriális. Ezek olyan betegségek, amelyek kromoszómák vagy gének mutációihoz kapcsolódnak.
2. Multikauzális vagy többtényezős. Ezek olyan betegségek, amelyek különböző génváltozások eredményeként és számos környezeti tényező hatására jelentkeznek.

Ahhoz, hogy valamelyik családtagban hasonló betegség jelenjen meg, ennek a személynek a már meglévő génkombinációval kell rendelkeznie, ezért az örökletes betegségek a rokonok rokonaiban előforduló közös gének különböző mértékű jelenlétével járnak. rokonság.

És a közös rokon gének aránya

Mivel a beteg minden első fokú hozzátartozója rendelkezik génjeinek 50%-ával, ezért ezek az emberek azonos génkombinációval rendelkezhetnek, amely hajlamosít a betegség megjelenésére. A rokonság harmadik és második fokú rokonai valamivel kisebb valószínűséggel rendelkeznek a pácienssel azonos génkészlettel.

Örökletes betegségek - típusai

Egy örökletes betegségnek több típusa is lehet. Megkülönböztetni:

• Amikor egy sejt osztódik, gyakran előfordul, hogy az egyes kromoszómapárok együtt maradnak. Ennek eredményeként egy új sejtben nagyobb a kromoszómák száma, mint a többi sejtben. Ez a tény vezet ahhoz, hogy ezek a betegségek 180 újszülöttből 1-nél fordulnak elő. Ezeknek a gyerekeknek számos születési rendellenességek fejlesztés, és így tovább.
• Az autoszómák rendellenességei többszörös és súlyos betegségekhez vezetnek.
• A monogén betegségek egy gén mutációival járnak. Ezek a betegségek a Mendel-törvény szerint öröklődnek.
• Örökletes anyagcsere-betegségek. Szinte minden génpatológia örökletes anyagcsere-betegségekhez kapcsolódik. Ha az operonszerkezet folyamatában mutáció lép fel, szabálytalan szerkezetű fehérje szintetizálódik. Ennek eredményeként kóros anyagcseretermékek halmozódnak fel, ami nagyon káros az agyra.

Vannak más örökletes betegségek is. Mielőtt folytatná a kezelésüket, át kell adni teljes körű diagnosztika. Az orvosok azt javasolják, hogy legyenek rendkívül figyelmesek minden kismamának, akinek családjában vannak ilyen diagnózisban szenvedő betegek. Ez azért van, mert az ilyen terhes nőknek különleges felügyelet alatt kell lenniük. Csak ebben az esetben lehet minimalizálni a betegség megnyilvánulásának mértékét a babában. A legfontosabb dolog, amit emlékezni kell, hogy bármilyen örökletes betegség, azzal orvosi beavatkozás egy bizonyos megfelelő időn belül sokkal könnyebben tud folyni.

Ma a nőgyógyászok azt tanácsolják minden nőnek, hogy tervezze meg terhességét. Hiszen így sok örökletes betegség elkerülhető. Ez mindkét házastárs alapos orvosi vizsgálatával lehetséges. Az örökletes betegségek kérdésében két szempont van. Az első bizonyos betegségekre való genetikai hajlam, amely már a gyermek érésével megnyilvánul. Így például a diabetes mellitus, amelyben az egyik szülő szenved, gyermekekben nyilvánulhat meg serdülőkor, és a magas vérnyomás - már 30 év után. A második pont közvetlenül a genetikai betegségek, amelyekkel a gyermek születik. Ezekről ma lesz szó.

A gyermekek leggyakoribb genetikai betegségei: leírás

A csecsemők leggyakoribb örökletes betegsége a Down-szindróma. 700-ból 1 esetben fordul elő. A neonatológus diagnózist állít fel egy gyermeknél, amíg az újszülött kórházban van. Down-kórban a gyermekek kariotípusa 47 kromoszómát tartalmaz, vagyis egy extra kromoszóma a betegség oka. Tudnia kell, hogy a lányok és a fiúk egyformán érzékenyek erre a kromoszóma-patológiára. Vizuálisan ezek sajátos arckifejezésű gyerekek, akik lemaradtak a mentális fejlődésben.

A Shereshevsky-Turner-kór gyakrabban fordul elő lányoknál. A betegség tünetei pedig 10-12 éves korban jelentkeznek: a betegek nem magasak, a tarkó szőrzete alacsonyan áll, 13-14 évesen pedig nincs pubertás és menstruáció sem. Ezeknél a gyerekeknél enyhe lemaradás tapasztalható a mentális fejlődésben. Ennek az örökletes betegségnek a vezető jele in felnőtt nő a meddőség. Ennek a betegségnek a kariotípusa 45 kromoszóma, vagyis egy kromoszóma hiányzik. A Shereshevsky-Turner-kór prevalenciája 1 eset/3000. A legfeljebb 145 centiméter magas lányoknál pedig 73 eset/1000.

Csak a hímek szenvednek Klinefelter-kórban. Ezt a diagnózist 16-18 éves korban állapítják meg. A betegség jelei - nagy növekedés (190 centiméter és még magasabb), enyhe mentális retardáció, aránytalanul hosszú karok. A kariotípus ebben az esetben 47 kromoszómából áll. jellemző tulajdonság felnőtt férfinak - meddőség. Kleinfelter-kór 18 000 esetből 1 esetben fordul elő.

Egy meglehetősen jól ismert betegség - a hemofília - megnyilvánulásait általában egy év elteltével figyelik meg a fiúknál. Leginkább az emberiség erős felének képviselői szenvednek patológiában. Anyjuk csak a mutáció hordozói. A véralvadási zavar a hemofília fő tünete. Ez gyakran fejlődéshez vezet súlyos elváltozásokízületek, például vérzéses ízületi gyulladáshoz. A hemofília esetén a bőr vágásával járó sérülések következtében vérzés kezdődik, ami egy férfi számára végzetes lehet.

Egy másik súlyos örökletes betegség a cisztás fibrózis. Általában másfél évesnél fiatalabb gyermekeket kell diagnosztizálni a betegség azonosításához. Tünetei a krónikus gyulladás tüdő diszpepsziás tünetekkel hasmenés formájában, majd székrekedés hányingerrel. A betegség gyakorisága 1 eset 2500-ra.

Ritka örökletes betegségek gyermekeknél

Vannak olyan genetikai betegségek is, amelyekről sokan nem hallottunk. Az egyikük 5 éves korban jelenik meg, és Duchenne-izomdystrophiának hívják.

A mutáció hordozója az anya. A betegség fő tünete a harántcsíkolt vázizmok pótlása kötőszövetiösszehúzódásra képtelen. A jövőben egy ilyen gyermek élete második évtizedében teljes mozdulatlansággal és halállal szembesül. Mára nem hatékony terápia Duchenne-izomdisztrófia, a sok éves kutatás és a géntechnológia alkalmazása ellenére.

Egy másik ritka genetikai betegség- tökéletlen osteogenesis. Ez a mozgásszervi rendszer genetikai patológiája, amelyet a csontok deformációja jellemez. Az oszteogenezist a csonttömeg csökkenése és fokozott törékenysége jellemzi. Feltételezések szerint ennek a patológiának az oka a kollagén anyagcsere veleszületett rendellenessége.

A progéria meglehetősen ritka genetikai hiba, amely a test korai öregedésében fejeződik ki. A világon 52 progéria eset van. Hat hónapig a gyerekek nem különböznek társaitól. Továbbá a bőrük ráncosodni kezd. A szenilitás tünetei megjelennek a szervezetben. A progériás gyermekek általában nem élnek 15 évesnél tovább. A betegséget génmutációk okozzák.

Az ichthyosis egy örökletes bőrbetegség, amely dermatosisként jelentkezik. Az ichtiózist a keratinizáció megsértése jellemzi, és a bőrön lévő pikkelyek nyilvánulnak meg. Az ichthyosis oka is egy génmutáció. A betegség egy esetben több tízezerben fordul elő.

A cisztinózis olyan betegség, amely kővé változtathatja az embert. Az emberi test túl sok cisztint (egy aminosavat) halmoz fel. Ez az anyag kristályokká alakul, ami az összes sejt megkeményedését okozza. A férfi fokozatosan szoborrá változik. Általában az ilyen betegek nem élnek 16 évig. A betegség sajátossága, hogy az agy sértetlen marad.

A kataplexia furcsa tünetekkel járó betegség. A legkisebb stresszre, idegességre, ideges feszültség a test összes izma hirtelen elernyed – és a személy elveszti az eszméletét. Minden élménye ájulással végződik.

Egy másik furcsa és ritka betegség- extrapiramidális rendszer szindróma. A betegség második neve Szent Vitus tánca. Rohamai hirtelen utolérik az embert: végtagjai és arcizmai megrándulnak. A kialakuló extrapiramidális rendszer szindróma változásokat okoz a pszichében, gyengíti az elmét. Ez a betegség gyógyíthatatlan.

Az akromegáliának van egy másik neve - gigantizmus. A betegséget az ember magas növekedése jellemzi. A betegséget pedig a szomatotropin növekedési hormon túlzott termelése okozza. A beteg mindig fejfájástól, álmosságtól szenved. Az akromegáliának manapság szintén nincs hatékony kezelése.

Mindezek a genetikai betegségek nehezen kezelhetők, és gyakrabban teljesen gyógyíthatatlanok.

Hogyan lehet azonosítani a genetikai betegséget egy gyermekben

A mai orvostudomány színvonala lehetővé teszi a genetikai patológiák megelőzését. Ennek érdekében a terhes nőket arra ösztönzik, hogy végezzenek el egy sor vizsgálatot az öröklődés és a lehetséges kockázatok meghatározására. Egyszerű szavakkal, genetikai elemzések tenni a születendő baba örökletes betegségekre való hajlamának azonosítására. Sajnos a statisztikák növekvő számú genetikai rendellenességet rögzítenek az újszülötteknél. A gyakorlat pedig azt mutatja, hogy a legtöbb genetikai betegség elkerülhető a terhesség előtti gyógyítással vagy a kóros terhesség megszakításával.

Az orvosok hangsúlyozzák, hogy a jövőbeli szülők számára az ideális lehetőség a genetikai betegségek elemzése a terhesség tervezésének szakaszában.

Így felmérik a születendő csecsemőre való átvitel kockázatát örökletes rendellenességek. Ennek érdekében a terhességet tervező pároknak genetikushoz kell fordulniuk. Csak a leendő szülők DNS-e teszi lehetővé, hogy felmérjük a genetikai betegségekben szenvedő gyermekvállalás kockázatát. Ily módon a születendő gyermek egészének egészségét is megjósolják.

A genetikai elemzés kétségtelen előnye, hogy még a vetélést is megelőzheti. De sajnos a statisztikák szerint a nők a vetélés után leggyakrabban genetikai elemzéshez folyamodnak.

Mi befolyásolja az egészségtelen gyermekek születését

Tehát a genetikai elemzések lehetővé teszik számunkra, hogy felmérjük az egészségtelen gyermekvállalás kockázatát. Vagyis egy genetikus kijelentheti, hogy például a Down-szindrómás baba kockázata 50-50. Milyen tényezők befolyásolják a születendő gyermek egészségét? Itt vannak:

1. A szülők életkora. Az életkorral a genetikai sejtek egyre több „lebomlást” halmoznak fel. Ez azt jelenti, hogy minél idősebb az apa és az anya, annál nagyobb a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázata.
2. A szülők szoros kapcsolata. Mind az unokatestvérek, mind a másodunokatestvérek nagyobb valószínűséggel hordozzák ugyanazokat a beteg géneket.
3. Ha beteg gyerekek születnek a szülőktől vagy közvetlen hozzátartozóktól, megnő annak esélye, hogy újabb, genetikai betegségben szenvedő baba szülessen.
4. Családi jellegű krónikus betegségek. Ha apa és anya is szenved pl. sclerosis multiplex, akkor nagyon nagy a valószínűsége a betegségnek és a születendő babának.
5. Bizonyos etnikai csoportokhoz tartozó szülők. Például Gaucher-kór, amely elváltozással nyilvánul meg csontvelőés az askenázi zsidók körében gyakoribb demencia, a Wilson-kór – a Földközi-tenger népei között.
6. Kedvezőtlen környezet. Ha a leendő szülők vegyi üzem, atomerőmű, kozmodrom közelében élnek, akkor a szennyezett víz és levegő hozzájárul a gyermekek génmutációihoz.
7. Az egyik szülő sugárzásnak való kitettsége szintén növeli a génmutációk kockázatát.

Tehát ma a leendő szülőknek minden esélyük és lehetőségük megvan arra, hogy elkerüljék a beteg gyermekek születését. A terhességhez való felelősségteljes hozzáállás, annak tervezése lehetővé teszi, hogy teljes mértékben átérezhesse az anyaság és az apaság örömét.

Főleg Diana Rudenko számára

Mindenkinek megvan egészséges ember 6-8 károsodott gén van, de ezek nem zavarják a sejtek működését és nem vezetnek betegséghez, mivel recesszívek (nem manifesztálódnak). Ha egy személy két hasonló abnormális gént örököl anyjától és apjától, megbetegszik. Egy ilyen egybeesés valószínűsége rendkívül kicsi, de drámaian megnő, ha a szülők rokonok (vagyis hasonló genotípusúak). Emiatt a zárt populációkban magas a genetikai rendellenességek gyakorisága.

Minden gén benne emberi test felelős egy adott fehérje termeléséért. A sérült gén megnyilvánulása miatt megindul egy kóros fehérje szintézise, ​​ami sejtműködési zavarokhoz, fejlődési rendellenességekhez vezet.

Az orvos az esetleges genetikai anomália kockázatát úgy állapíthatja meg, hogy „harmadik térdig” kérdez rá a hozzátartozói betegségeiről, mind az Ön, mind a férje részéről.

Számos genetikai betegség létezik, és néhány nagyon ritka.

Ritka örökletes betegségek listája

Íme néhány genetikai betegség jellemzői.

Down-szindróma (vagy 21-es triszómia) kromoszóma rendellenesség, amelyre jellemző mentális retardációés károsodott a fizikai fejlődés. A betegség egy harmadik kromoszóma jelenléte miatt következik be a 21. párban (összesen egy személynek 23 pár kromoszómája van). Ez a leggyakoribb genetikai betegség, körülbelül 700 újszülöttből egynél fordul elő. A Down-szindróma gyakrabban fordul elő gyermekeknél nőktől született 35 év felettiek. Az ebben a betegségben szenvedő betegek különleges megjelenésűek, és szellemi és fizikai retardációban szenvednek.

Turner szindróma- lányokat érintő betegség, amelyet egy vagy két X-kromoszóma részleges vagy teljes hiánya jellemez. A betegség 3000 lányból egynél fordul elő. Az ilyen betegségben szenvedő lányok általában nagyon kicsik, és a petefészkük nem működik.

X-triszómia szindróma- olyan betegség, amelyben egy lány három X-kromoszómával születik. Ez a betegség átlagosan 1000 lányból egynél fordul elő. Az X-triszómia szindrómát enyhe mentális retardáció és egyes esetekben meddőség jellemzi.

Klinefelter szindróma- olyan betegség, amelyben a fiúnak egy extra kromoszómája van. A betegség 700-ból egy fiúnál fordul elő. A Klinefelter-szindrómás betegek általában magasak, nincsenek észrevehető külső fejlődési rendellenességek (pubertás után az arcszőrzet növekedése nehézkes, az emlőmirigyek enyhén megnagyobbodtak). A betegek intellektusa általában normális, de gyakoriak a beszédzavarok. A Klinefelter-szindrómás férfiak általában terméketlenek.

cisztás fibrózis- genetikai betegség, amelyben számos mirigy működése károsodik. A cisztás fibrózis csak a kaukázusiakat érinti. Körülbelül húszból egy fehér ember egy sérült génje van, ami ha megnyilvánul, cisztás fibrózist okozhat. A betegség akkor fordul elő, ha egy személy ebből a génből kettőt kap (az apától és az anyától). Oroszországban a cisztás fibrózis különböző források szerint 3500-5400-ból egy újszülöttnél fordul elő, az USA-ban pedig 2500-ból egynél. Ezzel a betegséggel a nátrium mozgását szabályozó fehérje termeléséért felelős gén a klór pedig a sejtmembránokon keresztül károsodik. Kiszáradás következik be, és a mirigyek váladékának viszkozitása nő. Ennek eredményeként egy vastag titok blokkolja tevékenységüket. A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél a fehérje és a zsír rosszul szívódik fel, ennek következtében a növekedés és a súlygyarapodás jelentősen lelassul. Modern módszerek a kezelés (enzimek, vitaminok szedése és speciális diéta) lehetővé teszi, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő betegek fele 28 évnél tovább éljen.

Vérzékenység- genetikai betegség, amelyet az egyik véralvadási faktor hiánya miatt fokozott vérzés jellemez. A betegség a női vonalon keresztül öröklődik, míg a fiúk túlnyomó többségét (átlagosan 8500-ból egyet) érinti. Hemofília akkor fordul elő, ha a véralvadási faktorok aktivitásáért felelős gének károsodnak. A hemofília esetén gyakori vérzések figyelhetők meg az ízületekben és az izmokban, amelyek végső soron jelentős deformációjukhoz (azaz egy személy fogyatékosságához) vezethetnek. A hemofíliában szenvedőknek kerülniük kell azokat a helyzeteket, amelyek vérzést okozhatnak. A hemofíliában szenvedő betegek nem szedhetnek olyan gyógyszereket, amelyek csökkentik a véralvadást (például aszpirint, heparint és bizonyos fájdalomcsillapítókat). A vérzés megelőzésére vagy leállítására a betegnek nagy mennyiségű hiányzó alvadási faktort tartalmazó plazmakoncentrátumot adnak.

Tay Sachs betegség- genetikai betegség, amelyet a fitánsav (a zsírok lebontásának terméke) felhalmozódása jellemez a szövetekben. A betegség főként askenázi zsidók és francia származású kanadaiak körében fordul elő (3600-ban egy újszülöttnél). Tay-Sachs-kórban szenvedő gyermekek fiatalon lemaradnak a fejlődésben, akkor bénulásuk és vakságuk van. Általában a betegek 3-4 évig élnek. Kezelési módszerek ezt a betegséget nem létezik.