Genetikai betegségek. emberi örökletes betegségek. Lista. A leggyakoribb és legveszélyesebb betegségek Mik azok a genetikai betegségek

Minden gyermekről álmodozó pár azt szeretné, ha a baba minden bizonnyal egészségesen születne. De fennáll annak a lehetősége, hogy minden erőfeszítés ellenére a gyermek súlyos betegen születik. Ez gyakran olyan genetikai betegségek miatt következik be, amelyek az egyik vagy akár két szülő családjában fordultak elő. Mit genetikai betegségek a leggyakoribbak?

A genetikai betegség valószínűsége egy gyermekben

Úgy tartják, hogy a baba születésének valószínűsége egy veleszületett ill örökletes patológia, az úgynevezett populációs vagy általános statisztikai kockázat, körülbelül 3-5% minden terhes nő esetében. Ritka esetekben már a gyermek méhen belüli fejlődésének időszakában megjósolható a genetikai betegségben szenvedő gyermek születésének valószínűsége, és a patológia diagnosztizálható. Egyes veleszületett rendellenességeket és betegségeket laboratóriumi biokémiai, citogenetikai és molekuláris genetikai módszerekkel még a magzatban is megállapítanak, mivel egyes betegségeket prenatális (prenatális) diagnosztikai módszerek komplexuma során mutatnak ki.

Down-szindróma

A kromoszómakészlet változása által okozott leggyakoribb betegség a Down-kór, amely 700 újszülöttből egy gyermeknél fordul elő. Ezt a gyermekkori diagnózist a születés utáni első 5-7 napban neonatológusnak kell felállítania, és a gyermek kariotípusának vizsgálatával meg kell erősítenie. Gyermekeknél Down-kór jelenlétében a kariotípus 47 kromoszóma, amikor 21 párral van egy harmadik kromoszóma. A lányok és a fiúk ugyanolyan gyakorisággal hajlamosak a Down-kórra.

A Shereshevsky-Turner-kór csak lányoknál fordul elő. Ennek a patológiának a jelei 10-12 éves korban válhatnak észrevehetővé, amikor a lány magassága túl kicsi, és a fej hátsó részén lévő szőrzet túl alacsony. 13-14 évesen egy ilyen betegségben szenvedő lánynak még csak nyoma sincs a menstruációról. Enyhe mentális retardáció is előfordul. A Shereshevsky-Turner-kórban szenvedő felnőtt lányok fő tünete a meddőség. Egy ilyen beteg kariotípusa 45 kromoszóma, egy X kromoszóma hiányzik.

Klinefelter-betegség

A Kleinfelter-kór csak férfiaknál fordul elő, ezt a betegséget leggyakrabban 16-18 éves korban állapítják meg. A beteg fiatalember nagyon magas növekedést mutat - 190 cm-től és afelett, miközben gyakran megfigyelhető mentális retardáció, és aránytalanul hosszú karok figyelhetők meg, amelyek teljesen lefedik a mellkast. A kariotípus vizsgálata során 47 kromoszómát találtak - 47, XXY. A Klinefelter-kórban szenvedő felnőtt férfiaknál a meddőség a fő tünet.

A fenilketonuriával vagy lázas oligofréniával, amely egy örökletes betegség, a beteg gyermek szülei meglehetősen súlyosak lehetnek. egészséges emberek, de mindegyik pontosan ugyanannak a kóros génnek a hordozója lehet, miközben a kockázata annak, hogy beteg gyermekük születhet, körülbelül 25%. Leggyakrabban rokon házasságokban fordulnak elő ilyen esetek. A fenilketonuria az egyik leggyakoribb örökletes betegség, 1:10 000 újszülöttnél fordul elő. A fenilketonuria lényege, hogy a fenilalanin aminosav nem szívódik fel a szervezetben, míg a toxikus koncentráció károsan befolyásolja a gyermek agyának és számos más szervének és rendszerének funkcionális aktivitását. A csecsemő mentális és motoros fejlődésében lemaradás tapasztalható, főként az epilepsziás rohamok, a diszpepsziás megnyilvánulások és a dermatitis. Klinikai tünetek ezt a betegséget. A kezelés egy speciális diétából, valamint a fenilalanin aminosavat mentes aminosavkeverékek további használatából áll.

Vérzékenység

A hemofília leggyakrabban csak egy gyermek élete után jelentkezik. Leginkább a fiúk szenvednek ebben a betegségben, de az anyák leggyakrabban hordozói ennek a genetikai mutációnak. A hemofíliában észlelt vérzési rendellenesség gyakran vezet súlyos elváltozásokízületek, mint például a vérzéses ízületi gyulladás és a test egyéb elváltozásai, amikor a legkisebb vágások elhúzódó vérzést okoznak, ami halálos lehet az ember számára.

Tartalom

Az ember élete során sok kisebb vagy súlyos betegségben szenved, de bizonyos esetekben már megszületik velük. örökletes betegségek vagy genetikai rendellenességek nyilvánulnak meg a gyermekben valamelyik DNS-kromoszóma mutációja miatt, ami a betegség kialakulásához vezet. Némelyikük csak külső változásokat hordoz, de számos olyan patológia van, amely veszélyezteti a baba életét.

Mik azok az örökletes betegségek

Ezek genetikai betegségek vagy kromoszóma-rendellenességek, amelyek kialakulása a reproduktív sejteken (ivarsejteken) keresztül továbbított sejtek örökletes apparátusának megsértésével jár. Az ilyen örökletes patológiák előfordulása a genetikai információ átvitelének, végrehajtásának és tárolásának folyamatához kapcsolódik. Egyre több férfinak van problémája az ilyen jellegű eltérésekkel, így a fogamzás esélyével egészséges gyermek egyre kisebb. Az orvostudomány folyamatosan kutat egy olyan eljárás kidolgozására, amellyel megelőzhető a fogyatékos gyermekek születése.

Az okok

Az örökletes típusú genetikai betegségek a géninformáció mutációjával jönnek létre. Közvetlenül a gyermek születése után vagy később észlelhetők hosszú idő a patológia hosszú fejlődésével. Az örökletes betegségek kialakulásának három fő oka van:

• kromoszóma-rendellenességek;
• kromoszóma rendellenességek;
• génmutációk.

Ez utóbbi ok az örökletesen hajlamos típusok csoportjába tartozik, mert a környezeti tényezők is befolyásolják fejlődésüket, aktiválódásukat. Az ilyen betegségek kiváló példája hipertóniás betegség vagy cukorbetegség. A mutációk mellett ezek előrehaladását a hosszan tartó túlfeszültség is befolyásolja. idegrendszer, alultápláltság, mentális trauma és elhízás.

Tünetek

Minden örökletes betegségnek megvan a sajátja sajátos jellemzők. A Ebben a pillanatban több mint 1600 különböző patológiát ismerünk, amelyek genetikai és kromoszóma-rendellenességeket okoznak. A megnyilvánulások súlyosságban és fényességben különböznek. A tünetek megjelenésének megelőzése érdekében időben azonosítani kell előfordulásuk valószínűségét. Ehhez használja a következő módszereket:

1. Ikrek. Az örökletes patológiákat az ikrek közötti különbségek, hasonlóságok tanulmányozása során diagnosztizálják, hogy meghatározzák a genetikai jellemzők hatását, a külső környezetet a betegségek kialakulására.
2. Genealógiai. A kóros vagy normális tünetek kialakulásának valószínűségét a személy törzskönyve alapján vizsgálják.
3. Citogenetikai. Egészséges és beteg emberek kromoszómáit vizsgálják.
4. Biokémiai. Figyelemmel kísérik az emberi anyagcserét, kiemelik ennek a folyamatnak a jellemzőit.

Ezen módszerek mellett a legtöbb lány átesik ultrahangos eljárás. Segít meghatározni a veleszületett fejlődési rendellenességek valószínűségét (1. trimesztertől) a magzat jelei alapján, bizonyos számú kromoszómabetegség vagy örökletes idegrendszeri betegség jelenlétére utal a születendő gyermekben.

Gyermekeknél

Az örökletes betegségek túlnyomó többsége gyermekkorban nyilvánul meg. Mindegyik patológiának megvannak a saját jelei, amelyek minden betegségre egyediek. Anomáliák nagyszámú, ezért az alábbiakban részletesebben ismertetjük őket. Köszönet modern módszerek diagnosztika, lehetőség van a gyermek fejlődésében bekövetkezett eltérések azonosítására, az örökletes betegségek valószínűségének meghatározására már a gyermekvállalás ideje alatt is.

Az emberi örökletes betegségek osztályozása

A genetikai természetű betegségek csoportosítását előfordulásuk miatt végzik. Az örökletes betegségek fő típusai a következők:

1. Genetikai - génszintű DNS-károsodásból erednek.
2. Örökletes típusú hajlam, autoszomális recesszív betegségek.
3. Kromoszóma rendellenességek. A betegségek az egyik kromoszóma extra megjelenése vagy elvesztése, illetve ezek aberrációi, deléciói miatt alakulnak ki.

Az emberi örökletes betegségek listája

A tudomány több mint 1500 betegséget ismer, amelyek a fent leírt kategóriákba tartoznak. Némelyikük rendkívül ritka, de bizonyos típusokat sokan hallanak. A leghíresebbek a következő patológiák:

• Albright-betegség;
• ichthyosis;
• talaszémia;
• Marfan-szindróma;
• otosclerosis;
• paroxizmális myoplegia;
• vérzékenység;
• Fabry-betegség;
• izomsorvadás;
• Klinefelter-szindróma;
• Down-szindróma;
• Shereshevsky-Turner szindróma;
• macskasírás szindróma;
• skizofrénia;
• a csípő veleszületett diszlokációja;
• szívhibák;
• a szájpadlás és az ajkak hasadása;
• syndactyly (az ujjak összeolvadása).

Melyek a legveszélyesebbek

A fenti patológiák közül vannak olyan betegségek, amelyek veszélyesek az emberi életre. Ez a lista általában azokat az anomáliákat tartalmazza, amelyeknél poliszómia vagy triszómia van a kromoszómakészletben, amikor kettő helyett 3-5 vagy több figyelhető meg. Egyes esetekben 2 kromoszóma helyett 1 kromoszóma található. Minden ilyen anomália a sejtosztódási rendellenességek eredménye. Ilyen patológiával a gyermek 2 évig él, ha az eltérések nem túl súlyosak, akkor 14 évig él. A legveszélyesebb betegségek a következők:

• Canavan betegség;
• Edwards-szindróma;
• vérzékenység;
• Patau szindróma;
• spinális izom-amiotrófia.

Down-szindróma

A betegség akkor öröklődik, ha mindkét szülő vagy az egyik szülő kromoszómái hibásak. A Down-szindróma a 21-es kromoszóma triszómiája miatt alakul ki (2 helyett 3 van). az ebben a betegségben szenvedő gyermekek sztrabizmusban szenvednek, kóros fülformájúak, ráncos a nyak, mentális retardáció és szívproblémák. Ez a kromoszóma anomália nem jelent életveszélyt. A statisztikák szerint 800-ból 1 születik ezzel a szindrómával. Azok a nők, akik 35 év után szeretnének szülni, nagyobb valószínűséggel születnek Down-ban (1:375), 45 év után ennek valószínűsége 1 a 30-hoz.

acrocraniodysphalangia

A betegség autoszomális domináns típusú anomáliával öröklődik, az ok a 10. kromoszóma megsértése. A tudósok a betegséget acrocraniodysphalangiának vagy Apert-szindrómának nevezik. A következő tünetek jellemzik:

• a koponya hosszának és szélességének arányának megsértése (brachycephaly);
• a koponyán belül egy fokozott vérnyomás(hipertónia) a koronális varratok összeolvadása miatt;
• syndactyly;
• mentális retardáció az agy koponyával való összenyomása hátterében;
• domború homlok.

Mik az örökletes betegségek kezelési lehetőségei?

Az orvosok folyamatosan dolgoznak a gén- és kromoszóma-rendellenességek problémáján, de ebben a szakaszban minden kezelés a tünetek visszaszorítására korlátozódik, teljes gyógyulást nem lehet elérni. A terápiát a patológiától függően választják ki a tünetek súlyosságának csökkentése érdekében. Gyakran használják a következő kezelési lehetőségeket:

1. A bejövő koenzimek, például vitaminok mennyiségének növelése.
2. Diétás terápia. Fontos pont, amely segít megszabadulni az örökletes anomáliák számos kellemetlen következményétől. Ha az étrendet megsértik, azonnal megfigyelhető a beteg állapotának éles romlása. Például fenilketonuria esetén a fenilalanint tartalmazó élelmiszereket teljesen kizárják az étrendből. Ennek az intézkedésnek az elmulasztása súlyos idiotizmushoz vezethet, ezért az orvosok a diétás terápia szükségességére összpontosítanak.
3. Azon anyagok fogyasztása, amelyek a patológia kialakulása miatt hiányoznak a szervezetből. Például orotaciduria esetén cititilsavat ír elő.
4. Anyagcserezavarok esetén biztosítani kell a test időben történő megtisztítását a méreganyagoktól. A Wilson-kórt (rézfelhalmozódás) d-penicillaminnal, a hemoglobinopátiákat (vas-felhalmozódás) desferállal kezelik.
5. Az inhibitorok segítenek blokkolni a túlzott enzimaktivitást.
6. Lehetőség van normális genetikai információt tartalmazó szervek, szövetmetszetek, sejtek átültetésére.

13326 0

Összes genetikai betegségek, amelyekből ma több ezer ismert, egy személy genetikai anyagának (DNS) anomáliái okozzák.

A genetikai betegségek összefüggésbe hozhatók egy vagy több gén mutációjával, eltolódással, teljes kromoszómák hiányával vagy duplikációjával ( kromoszóma betegségek), valamint a mitokondriumok genetikai anyagának anyai úton terjedő mutációival (mitokondriális betegségek).

Több mint 4000 betegséget írtak le, amelyek egyetlen gén rendellenességeihez kapcsolódnak.

Egy kicsit a genetikai betegségekről

Az orvostudomány régóta tudja, hogy a különböző etnikai csoportok hajlamosak bizonyos genetikai betegségekre. Például a mediterrán régióból származó emberek nagyobb valószínűséggel szenvednek talaszémiában. Tudjuk, hogy számos genetikai betegség kockázata a gyermekben erősen függ az anya életkorától.

Az is ismert, hogy bizonyos genetikai betegségek a szervezet ellenállási kísérleteként merültek fel bennünk környezet. A sarlósejtes vérszegénység a modern adatok szerint Afrikából származik, ahol a malária sok ezer éve az emberiség igazi csapása. Sarlósejtes vérszegénységben az emberek vörösvérsejtmutációval rendelkeznek, amely ellenállóvá teszi a gazdaszervezetet a Plasmodium maláriával szemben.

Ma a tudósok több száz genetikai betegségre fejlesztettek ki teszteket. Tesztelhetünk cisztás fibrózisra, Down-szindrómára, fragilis X-szindrómára, örökletes thrombophiliára, Bloom-szindrómára, Canavan-kórra, Fanconi-vérszegénységre, családi dysautonomia-ra, Gaucher-kórra, Niemann-Pick-kórra, Klinefelter-szindrómára, talasszémiára és sok más betegségre.

Cisztás fibrózis.

A cisztás fibrózis, amelyet az angol szakirodalom cisztás fibrózis néven ismer, az egyik leggyakoribb genetikai betegség, különösen a kaukázusi és askenázi zsidók körében. A sejtekben a kloridok egyensúlyát szabályozó fehérje hiánya okozza. E fehérje hiányának eredménye a mirigyek szekréciójának megvastagodása és megsértése. A cisztás fibrózis a légzőrendszer funkcióinak megsértésével nyilvánul meg, emésztőrendszer, szaporító rendszer. A tünetek enyhétől a nagyon súlyosig terjedhetnek. A betegség kialakulásához mindkét szülőnek a hibás gének hordozójának kell lennie.

Down-szindróma.

Ez a legismertebb kromoszómális betegség, amely a 21-es kromoszómán lévő túlzott genetikai anyag jelenléte miatt következik be. Down-szindrómát 800-1000 újszülöttből 1 gyermeknél regisztrálnak. Ez a betegség prenatális szűréssel könnyen kimutatható. A szindrómát az arc szerkezeti anomáliái, csökkent izomtónus, szív- és érrendszeri rendellenességek, valamint emésztőrendszer valamint a fejlődési késések. A Down-szindrómás gyermekeknél a tünetek az enyhétől a nagyon súlyosig terjednek. súlyos jogsértések fejlődés. Ez a betegség minden etnikai csoport számára egyformán veszélyes. A legfontosabb kockázati tényező az anya életkora.

Fragile X szindróma.

A törékeny X-szindróma vagy Martin-Bell-szindróma a veleszületett mentális retardáció leggyakoribb típusával jár. A fejlődési késés nagyon enyhe vagy súlyos lehet, néha a szindróma autizmussal társul. Ez a szindróma 1500 férfiból 1-nél és 2500 nőből 1-nél fordul elő. A betegség abnormális ismétlődő helyek jelenlétével jár az X kromoszómában – minél több ilyen hely, annál súlyosabb a betegség.

Örökletes vérzési rendellenességek.

A véralvadás az egyik legbonyolultabb biokémiai folyamat, amely a szervezetben előfordul, ezért nagyon sok véralvadási zavar létezik annak különböző szakaszaiban. A véralvadási zavarok vérzésre való hajlamot, vagy éppen ellenkezőleg, vérrögképződést okozhatnak.

Az ismert betegségek közé tartozik a Leiden-mutációhoz kapcsolódó thrombophilia (V. faktor Leiden). Vannak más genetikai véralvadási rendellenességek is, beleértve a protrombin (II. faktor) hiányát, a protein C hiányt, a protein S hiányt, az antitrombin III hiányt és másokat.

Mindenki hallott már a hemofíliáról, egy öröklött véralvadási rendellenességről, amely veszélyes vérzést okoz belső szervek, izmok, ízületek, rendellenes menstruációs vérzés figyelhető meg, és minden kisebb sérülés helyrehozhatatlan következményekkel járhat, mivel a szervezet nem tudja elállítani a vérzést. A leggyakoribb az A hemofília (a VIII-as alvadási faktor hiánya); A hemofília B (IX. faktor hiánya) és a C hemofília (XI. faktor hiánya) is ismert.

Létezik a nagyon gyakori von Willebrand-betegség is, amelyben a VIII-as faktor csökkent szintje miatt spontán vérzés figyelhető meg. A betegséget 1926-ban írta le a finn gyermekorvos, von Willebrand. Amerikai kutatók úgy vélik, hogy a világ lakosságának 1%-a szenved ettől, de többségüknél a genetikai hiba nem okoz komoly tüneteket (a nőknek például csak erős menstruációja lehet). Klinikailag szignifikáns esetek véleményük szerint 10 000 emberből 1, azaz 0,01%-ban fordulnak elő.

Családi hiperkoleszterinémia.

Ez az örökletes anyagcsere-rendellenességek egy csoportja, amely a vér kórosan magas lipid- és koleszterinszintjében nyilvánul meg. A családi hiperkoleszterinémia elhízással, csökkent glükóztoleranciával, cukorbetegséggel, szélütéssel és szívinfarktussal jár. A betegség kezelése életmódváltást és szigorú diétát foglal magában.

Huntington-kór.

A Huntington-kór (néha Huntington-kór) egy örökletes betegség, amely a központi idegrendszer fokozatos degenerációját okozza. Az idegsejtek működésének elvesztését az agyban viselkedési változások, szokatlan rángatózó mozgások (chorea), ellenőrizetlen izomösszehúzódások, járási nehézségek, memóriavesztés, valamint beszéd- és nyelési zavarok kísérik.

A modern kezelés célja a betegség tüneteinek leküzdése. A Huntington-kór általában 30-40 év múlva kezd megnyilvánulni, és előtte az ember nem sejtheti a sorsát. Ritkábban a betegség gyermekkorban kezd előrehaladni. Ez egy autoszomális domináns betegség - ha az egyik szülő génhibás, akkor a gyermek 50%-os eséllyel kapja meg.

Duchenne izomsorvadás.

Duchenne izomdisztrófiában a tünetek általában 6 éves kor előtt jelentkeznek. Ezek közé tartozik a fáradtság, az izomgyengeség (a lábakban kezdődik és magasabbra emelkedik), lehetséges szellemi retardáció, szívproblémák és légzőrendszer, a gerinc deformitása és mellkas. A progresszív izomgyengeség fogyatékossághoz vezet; 12 éves korára sok gyerek kerekesszékhez kötött. A fiúk betegek.

Becker izomdisztrófia.

A Becker-izomdystrophiában a tünetek a Duchenne-dystrophiához hasonlítanak, de később jelentkeznek és lassabban fejlődnek ki. A felsőtest izomgyengesége nem olyan kifejezett, mint az előző típusú dystrophia esetében. A fiúk betegek. A betegség 10-15 éves korban jelentkezik, 25-30 éves korukra pedig már rendszerint tolószékbe szorulnak a betegek.

Sarlósejtes vérszegénység.

Ennél az örökletes betegségnél a vörösvértestek alakja megzavarodik, amelyek sarlószerűvé válnak – innen a név. A megváltozott vörösvértestek nem tudnak elegendő oxigént szállítani a szerveknek és szöveteknek. A betegség súlyos krízisekhez vezet, amelyek sokszor vagy csak néhány alkalommal fordulnak elő a beteg életében. A mellkasi, hasi és csontfájdalmakon kívül fáradtság, légszomj, tachycardia, láz stb.

A kezelés fájdalomcsillapítókat tartalmaz, folsav a vérképzés, a vértranszfúzió, a dialízis és a hidroxi-karbamid támogatására az epizódok gyakoriságának csökkentésére. A sarlósejtes vérszegénység túlnyomórészt afrikai és mediterrán származású embereknél, valamint dél- és közép-amerikaiakban fordul elő.

Thalassemia.

A talaszémiák (béta-talaszémia és alfa-talaszémia) olyan örökletes betegségek csoportja, amelyekben a hemoglobin megfelelő szintézise megszakad. Ennek eredményeként vérszegénység alakul ki. A betegek fáradtságra, légszomjra, csontfájdalmakra panaszkodnak, megnagyobbodott lép és törékeny csontok, rossz étvágy, sötét vizelet, bőr sárgás elszíneződés. Az ilyen emberek hajlamosak a fertőző betegségekre.

Fenilketonúria.

A fenilketonuria egy olyan májenzim hiányának a következménye, amely a fenilalanin aminosav egy másik aminosavvá, tirozinná történő átalakításához szükséges. Ha a betegséget nem diagnosztizálják időben, Nagy mennyiségű A fenilalanin felhalmozódik a gyermek szervezetében, ami mentális retardációt, idegrendszeri károsodást és görcsrohamokat okoz. A kezelés szigorú diétából és a tetrahidrobiopterin (BH4) kofaktor alkalmazásából áll a fenilalanin vérszintjének csökkentésére.

Alfa-1 antitripszin hiány.

Ez a betegség az alfa-1-antitropsin enzim elégtelen mennyisége miatt fordul elő a tüdőben és a vérben, ami olyan következményekhez vezet, mint a tüdőtágulás. Korai tünetek betegségek közé tartozik a légszomj, zihálás. Egyéb tünetek: fogyás, gyakori légúti fertőzések, fáradtság, tachycardia.

A fent felsoroltakon kívül rengeteg más genetikai betegség is létezik. A mai napig nem létezik radikális kezelés rájuk, csak génterápia hatalmas potenciál. Sok betegség, különösen időben történő diagnózis, sikeresen kontrollálható, és a betegek teljes, produktív életet élhetnek.

A genetikai betegségek olyan betegségek, amelyek az emberben a kromoszómamutációk és a gének, azaz az öröklődő sejtrendszer hibái miatt fordulnak elő. A genetikai apparátus károsodása súlyos és változatos problémákhoz vezet - halláskárosodás, látáskárosodás, késleltetett pszicho-fizikai fejlődés, meddőség és sok más betegség.

A kromoszómák fogalma

A test minden sejtjében van egy sejtmag, amelynek fő része kromoszómák. A 46 kromoszómából álló halmaz kariotípus. 22 pár kromoszóma autoszóma, az utolsó 23 pár pedig nemi kromoszóma. Ezek azok a nemi kromoszómák, amelyekben a férfiak és a nők különböznek egymástól.

Mindenki tudja, hogy a nőknél a kromoszómák összetétele XX, a férfiaknál pedig XY. Amikor új élet keletkezik, az anya X kromoszómát, az apa pedig X-et vagy Y-kromoszómát ad tovább. Ezekkel a kromoszómákkal, vagy inkább patológiájukkal társulnak genetikai betegségek.

A gén mutálódhat. Ha recesszív, akkor a mutáció nemzedékről nemzedékre továbbítható anélkül, hogy bármilyen módon megjelenne. Ha a mutáció domináns, akkor mindenképpen megnyilvánul, ezért célszerű megvédeni családját az esetleges probléma időben történő megismerésével.

A genetikai betegségek a modern világ problémái.

Az örökletes patológia évről évre egyre többször kerül napvilágra. A genetikai betegségeknek már több mint 6000 neve ismert, ezek mind mennyiségi, mind minőségi változásokkal járnak a genetikai anyagban. Alapján Világszervezet Az egészségügyi ellátásban a gyermekek körülbelül 6%-a szenved örökletes betegségben.

A legkellemetlenebb az, hogy a genetikai betegségek csak néhány év múlva jelentkezhetnek. A szülők örülnek az egészséges babának, nem sejtve, hogy a gyerekek betegek. Tehát például néhány örökletes betegségek nyilatkozhatnak abban a korban, amikor a betegnek magának gyermeke van. És ezeknek a gyerekeknek a fele halálra ítélhető, ha a szülő hordozza a domináns kóros gént.

De néha elég tudni, hogy a gyermek szervezete nem képes felvenni egy bizonyos elemet. Ha a szülőket időben figyelmeztetik erre, akkor a jövőben egyszerűen elkerülve az ezt az összetevőt tartalmazó termékeket, megvédheti a testet a genetikai betegség megnyilvánulásaitól.

Ezért nagyon fontos, hogy a terhesség megtervezésekor genetikai betegségekre vonatkozó tesztet végezzenek. Ha a teszt azt mutatja, hogy a mutáns gén átadható a születendő gyermeknek, akkor a német klinikákon génkorrekciót végezhetnek a mesterséges megtermékenyítés során. A vizsgálat terhesség alatt is elvégezhető.

Németországban felajánlhatják innovatív technológiák a legújabb diagnosztikai fejlesztések, amelyek eloszlathatják minden kétségét és gyanúját. Körülbelül 1000 genetikai betegség azonosítható még a gyermek születése előtt.

Genetikai betegségek – melyek a típusai?

A genetikai betegségek két csoportját fogjuk megvizsgálni (valójában több is van)

1. Genetikai hajlamú betegségek.

Az ilyen betegségek külső környezeti tényezők hatására nyilvánulhatnak meg, és nagymértékben függenek az egyéni genetikai hajlamtól. Egyes betegségek időseknél, mások váratlanul és korán jelentkezhetnek. Így például egy erős fejütés epilepsziát válthat ki, egy emészthetetlen termék fogyasztása súlyos allergiát stb.

2. Domináns patológiás gén jelenlétében kialakuló betegségek.

Ezek a genetikai betegségek nemzedékről nemzedékre öröklődnek. Például izomdisztrófia, hemofília, hatujjúság, fenilketonuria.

Családok, akiknél nagy a kockázata annak, hogy genetikai betegségben szenvedő gyermekük születik.

Mely családoknak kell elsősorban genetikai tanácsadáson részt venniük, és azonosítani az örökletes betegségek kockázatát utódaiknál?

1. Rokonházasságok.

2. Ismeretlen etiológiájú meddőség.

3. Szülők életkora. kockázati tényezőnek tekinthető, ha várandós anya több mint 35 éves, az apa pedig több mint 40 (egyes források szerint több mint 45). Az életkor előrehaladtával egyre több károsodás jelenik meg a csírasejtekben, ami növeli az örökletes patológiájú baba születésének kockázatát.

4. Örökletes családi betegségek, vagyis két vagy több családtag hasonló betegségei. Vannak olyan betegségek, amelyek kifejezett tünetekkel járnak, és kétségtelen, hogy ez a szülők örökletes betegsége. De vannak olyan jelek (mikroanomáliák), amelyekre a szülők nem fordítanak kellő figyelmet. Például a szemhéjak és a fülek szokatlan formája, ptosis, kávészínű foltok a bőrön, furcsa vizeletszag, izzadság stb.

5. Súlyosbodott szülészeti anamnézis - halvaszületés, egynél több spontán vetélés, elmulasztott terhesség.

6. A szülők egy kis etnikai csoport képviselői, vagy egy kis helységből származó emberek (ebben az esetben nagy a valószínűsége a rokonházasságoknak)

7. Kedvezőtlen hazai vagy szakmai tényezők hatása az egyik szülőre (kalciumhiány, elégtelen fehérje táplálkozás, nyomdában dolgozni stb.)

8. Rossz ökológiai helyzet.

9. Teratogén tulajdonságú gyógyszerek alkalmazása terhesség alatt.

10. Betegségek, különösen vírusos etiológia(rubeola, bárányhimlő), amely a terhes nőnek volt.

11. Egészségtelen életmód. Állandó stressz, az alkohol, a dohányzás, a drog, a helytelen táplálkozás génkárosodást okozhat, hiszen a kromoszómák szerkezete a kedvezőtlen körülmények hatására az élet során megváltozhat.

Genetikai betegségek - milyen módszerek vannak a diagnózis meghatározására?

Németországban a genetikai betegségek diagnosztizálása rendkívül hatékony, hiszen minden ismert high-tech módszert és a modern orvostudomány abszolút minden lehetőségét (DNS-elemzés, DNS-szekvenálás, genetikai útlevél stb.) felhasználják az esetleges örökletes problémák azonosítására. Maradjunk a leggyakoribbaknál.

1. Klinikai és genealógiai módszer.

Ez a módszer az fontos feltétel genetikai betegség kvalitatív diagnózisa. Mit tartalmaz? Mindenekelőtt a beteg részletes felmérése. Ha örökletes betegség gyanúja merül fel, akkor a felmérés nemcsak magát a szülőket, hanem az összes hozzátartozót is érinti, vagyis minden családtagról teljes és alapos információkat gyűjtenek. Ezt követően törzskönyvet állítanak össze, amely feltünteti az összes jelet és betegséget. Ez a módszer véget ér genetikai elemzés amely alapján felállítják a helyes diagnózist és kiválasztják az optimális terápiát.

2. Citogenetikai módszer.

Ennek a módszernek köszönhetően a sejt kromoszómáinak problémái miatt kialakuló betegségeket határozzák meg, A citogenetikai módszer a kromoszómák belső szerkezetét, elrendeződését vizsgálja. Ez nagyon egyszerű technika- kaparást veszünk a nyálkahártyáról belső felület arcát, majd mikroszkóp alatt megvizsgáljuk a kaparást. Ezt a módszert a szülőkkel, családtagokkal végezzük. A citogenetikai módszer egyik változata a molekuláris citogenetikai, amely lehetővé teszi a kromoszómák szerkezetének legkisebb változásainak megtekintését.

3. Biokémiai módszer.

Ezzel a módszerrel az anya biológiai nedveinek (vér, nyál, verejték, vizelet stb.) vizsgálatával az anyagcserezavaron alapuló örökletes betegségek is meghatározhatók. Az albinizmus az egyik legismertebb anyagcserezavarral összefüggő genetikai betegség.

4. Molekuláris genetikai módszer.

Jelenleg ez a legprogresszívebb módszer a monogén betegségek meghatározására. Nagyon pontos, és még a nukleotidszekvenciában is kimutatja a patológiát. Ennek a módszernek köszönhetően meghatározható a genetikai hajlam az onkológia kialakulására (gyomorrák, méhrák, pajzsmirigy, prosztata, leukémia stb.) Ezért különösen ajánlott azoknak a személyeknek, akiknek közeli hozzátartozói endokrin, mentális, onkológiai és érrendszeri betegségekben szenvedtek.

Németországban a genetikai betegségek diagnosztizálásához citogenetikai, biokémiai, molekuláris genetikai vizsgálatok, prenatális és posztnatális diagnosztika, valamint az újszülött újszülöttkori szűrése teljes skáláját kínálják. Itt körülbelül 1000 jóváhagyott genetikai tesztet végezhet el klinikai alkalmazása az ország területén.

Terhesség és genetikai betegségek

A prenatális diagnosztika nagyszerű lehetőséget kínál a genetikai betegségek meghatározására.

A prenatális diagnózis olyan vizsgálatokat tartalmaz, mint pl

• chorion biopszia - a magzat chorion membránjának szövetének elemzése a terhesség 7-9 hetében; a biopsziát kétféleképpen lehet elvégezni - a méhnyakon keresztül vagy az elülső hasfal átszúrásával;
• amniocentesis - a terhesség 16-20 hetében magzatvíz keletkezik az elülső hasfal átszúrása miatt;
• A kordocentézis az egyik legfontosabb diagnosztikai módszer, mivel a köldökzsinórból nyert magzati vért vizsgálja.

A diagnosztika során olyan szűrési módszereket is alkalmaznak, mint a tripla teszt, a magzati echokardiográfia és az alfa-fetoprotein meghatározás.

A magzat ultrahangos képalkotása 3D és 4D mérésekben jelentősen csökkentheti a fejlődési rendellenességgel rendelkező babák születését. Mindezek a technikák alacsony kockázatúak. mellékhatásokés nem befolyásolják hátrányosan a terhesség lefolyását. Ha a terhesség alatt genetikai betegséget észlelnek, az orvos bizonyos egyéni taktikákat ajánl fel a terhes nő kezelésére. NÁL NÉL korai időszak A német klinikák terhessége génkorrekciót kínálhat. Ha a gének korrekcióját az embrionális időszakban időben elvégzik, akkor bizonyos genetikai hibák korrigálhatók.

Gyermek újszülöttkori szűrése Németországban

Az újszülött újszülöttkori szűrése feltárja a csecsemő leggyakoribb genetikai betegségeit. Korai diagnózis lehetővé teszi, hogy megértse, hogy a gyermek beteg, még mielőtt a betegség első jelei megjelennének. Így a következő örökletes betegségek azonosíthatók - hypothyreosis, fenilketonuria, juharszirup betegség, adrenogenitális szindróma és mások.

Ha ezeket a betegségeket időben észlelik, akkor a gyógyulás esélye meglehetősen magas. A jó minőségű újszülöttszűrés az egyik oka annak, hogy a nők Németországba repülnek, hogy itt szüljenek.

Emberi genetikai betegségek kezelése Németországban

Újabban a genetikai betegségeket nem kezelték, lehetetlennek, ezért kilátástalannak tartották. Ezért a genetikai betegség diagnózisát mondatnak tekintették, és in legjobb eset csak tüneti kezelés várható. Most a helyzet megváltozott. A fejlődés észrevehető, vannak pozitív eredményeket kezelés, ráadásul a tudomány folyamatosan új és hatékony módszerekörökletes betegségek kezelése. És bár sok örökletes betegséget ma még lehetetlen gyógyítani, a genetikusok bizakodóak a jövőt illetően.

A genetikai betegségek kezelése nagyon összetett folyamat. Ugyanazon elven alapul, mint bármely más betegség - etiológiai, patogenetikai és tüneti. Nézzük meg röviden mindegyiket.

1. A befolyásolás etiológiai elve.

Az expozíció etiológiai elve a legoptimálisabb, mivel a kezelés közvetlenül a betegség okaira irányul. Ezt génkorrekciós módszerekkel, a DNS sérült részének izolálásával, klónozásával és a szervezetbe való bejuttatásával érik el. Jelenleg ez a feladat nagyon nehéz, de bizonyos betegségekben már megvalósítható.

2. A befolyásolás patogenetikai elve.

A kezelés a betegség kialakulásának mechanizmusára irányul, vagyis megváltoztatja a szervezet élettani és biokémiai folyamatait, megszüntetve a kóros gén okozta hibákat. A genetika fejlődésével a befolyás patogenetikai elve bővül, és a különböző betegségek esetében minden évben új módok és lehetőségek nyílnak meg a megszakadt láncszemek korrigálására.

3. Tüneti hatás elve.

Ezen elv szerint egy genetikai betegség kezelése a fájdalom és egyéb kellemetlen jelenségek enyhítésére, a betegség további progressziójának megelőzésére irányul. A tüneti kezelést mindig előírják, kombinálható más expozíciós módszerekkel, vagy lehet önálló és az egyetlen kezelés. Ez a fájdalomcsillapítók, nyugtatók, görcsoldók és egyéb gyógyszerek kinevezése. A gyógyszeripar mára nagyon fejlett, így a spektrum gyógyszerek, amelyet genetikai betegségek kezelésére (vagy inkább a megnyilvánulások enyhítésére) alkalmaznak, igen széleskörű.

Attól eltekintve gyógyszeres kezelés nak nek tüneti kezelés magában foglalja a fizioterápiás eljárások alkalmazását - masszázs, inhaláció, elektroterápia, balneoterápia stb.

Néha használt sebészeti módszer kezelés a külső és belső deformitások korrekciójára.

A német genetikusok már nagy tapasztalattal rendelkeznek a genetikai betegségek kezelésében. A betegség megnyilvánulásától, az egyéni paraméterektől függően a következő megközelítéseket alkalmazzák:

• genetikai dietetika;
• génterápia,
• őssejt transzplantáció,
• szervek és szövetek átültetése,
• enzimterápia,
• helyettesítő terápia hormonokkal és enzimekkel;
• hemoszorpció, plazmoforézis, limfoszorpció - a test tisztítása speciális készítményekkel;
• sebészet.

Természetesen a genetikai betegségek kezelése hosszú és nem mindig sikeres. De minden évben növekszik a terápia új megközelítéseinek száma, ezért az orvosok optimisták.

Génterápia

Az orvosok és a tudósok világszerte különös reményeket fűznek a génterápiához, melynek köszönhetően lehetőség nyílik jó minőségű genetikai anyag bejuttatására a beteg szervezet sejtjébe.

A génkorrekció a következő lépésekből áll:

• genetikai anyag (szomatikus sejtek) kinyerése a betegtől;
• terápiás gén bevitele ebbe az anyagba, amely kijavítja a génhibát;
• korrigált sejtek klónozása;
• új egészséges sejtek bejuttatása a páciens szervezetébe.

A génkorrekció nagy körültekintést igényel, mivel a tudomány még nem rendelkezik teljes információval a genetikai apparátus munkájáról.

Az azonosítható genetikai betegségek listája

A genetikai betegségeknek számos osztályozása létezik, ezek feltételesek és különböznek az építési elvben. Az alábbiakban felsoroljuk a leggyakoribb genetikai és örökletes betegségeket:

• Gunther-kór;
• Canavan betegség;
• Niemann-Pick-kór;
• Tay-Sachs-betegség;
• Charcot-Marie-betegség;
• vérzékenység;
• hypertrichosis;
• színvakság - a színekkel szembeni immunitás, a színvakság csak a női kromoszómával terjed, de csak a férfiak szenvednek a betegségben;
• Capgras téveszme;
• Peliceus-Merzbacher leukodystrophia;
• Blaschko vonalak;
• mikropszia;
• cisztás fibrózis;
• neurofibromatózis;
• fokozott tükröződés;
• porfíria;
• progéria;
• spina bifida;
• Angelman-szindróma;
• robbanó fej szindróma;
• kék bőr szindróma;
• Down-szindróma;
• élő holttest szindróma;
• Joubert-szindróma;
• kőember szindróma
• Klinefelter-szindróma;
• Klein-Levin szindróma;
• Martin-Bell szindróma;
• Marfan-szindróma;
• Prader-Willi szindróma;
• Robin-szindróma;
• Stendhal-szindróma;
• Turner-szindróma;
• elefánt betegség;
• fenilketonúria.
• cicero és mások.

Ebben a részben részletesen foglalkozunk minden betegséggel, és elmondjuk, hogyan gyógyíthatja meg őket. De jobb megelőzni a genetikai betegségeket, mint kezelni őket, különösen sok betegség miatt modern orvosság nem tudja, hogyan kell gyógyítani.

A genetikai betegségek olyan betegségek csoportja, amelyek nagyon heterogének klinikai megnyilvánulásai. A genetikai betegségek fő külső megnyilvánulásai:

• kis fej (mikrokefália);
• mikroanomáliák ("harmadik szemhéj", rövid nyak, szokatlan alakú fülek stb.)
• késleltetett fizikai és mentális fejlődés;
• változás a nemi szervekben;
• túlzott izomrelaxáció;
• a lábujjak és a kezek alakjának megváltozása;
• pszichés zavar stb.

Genetikai betegségek – hogyan kérjünk konzultációt Németországban?

A genetikai konzultáción és a prenatális diagnózison folytatott beszélgetéssel megelőzhetőek a génszinten terjedő súlyos örökletes betegségek. A genetikussal folytatott tanácsadás fő célja egy újszülöttben előforduló genetikai betegség kockázati fokának meghatározása.

Ahhoz, hogy minőségi tanácsadást és tanácsot kapjon a további intézkedésekről, komolyan rá kell hangolódnia az orvossal való kommunikációra. A konzultáció előtt felelősségteljesen fel kell készülni a beszélgetésre, emlékezni kell a hozzátartozók által elszenvedett betegségekre, le kell írni az összes egészségügyi problémát, és le kell írni azokat a fő kérdéseket, amelyekre választ szeretne kapni.

Ha a családban már van anomáliás gyermek, azzal születési rendellenességek fejlesztés, készíts róla fotót. Feltétlenül meséljen a spontán vetélésekről, a halvaszületés eseteiről, arról, hogyan zajlott (folyik) a terhesség.

A genetikai tanácsadó orvos képes lesz kiszámítani a súlyos örökletes patológiás csecsemő kockázatát (még a jövőben is). Mikor beszélhetsz róla nagy kockázat genetikai betegség kialakulása?

• 5%-ig terjedő genetikai kockázat alacsonynak tekinthető;
• nem több, mint 10% - a kockázat kissé megnő;
• 10%-ról 20%-ra - közepes kockázatú;
• 20% felett – a kockázat magas.

Az orvosok azt tanácsolják, hogy a körülbelül 20%-os vagy azt meghaladó kockázatot vegyék figyelembe a terhesség megszakításának indokaként, vagy (ha még nem) a fogamzás ellenjavallataként. De a végső döntést természetesen a pár hozza meg.

A konzultáció több szakaszban történhet. Amikor genetikai betegséget diagnosztizálnak egy nőnél, az orvos taktikát dolgoz ki annak kezelésére a terhesség előtt, és ha szükséges, a terhesség alatt. Az orvos részletesen elmondja a betegség lefolyását, a várható élettartamot ezzel a patológiával, az összes lehetőségről modern terápia, az árkomponensről, a betegség prognózisáról. Néha génkorrekció során mesterséges megtermékenyítés vagy az embrionális fejlődés időszakában elkerüli a betegség megnyilvánulásait. Évről évre új génterápiás módszereket és az örökletes betegségek megelőzését fejlesztik ki, így a genetikai patológia gyógyulásának esélye folyamatosan nő.

Németországban aktívan bevezetik és már sikeresen alkalmazzák a génmutációk elleni küzdelem módszereit őssejtek segítségével, új technológiákat fontolgatnak a genetikai betegségek kezelésére és diagnosztizálására.

A 21. század elején már több mint 6 ezer fajta örökletes betegség létezik. Most a világ számos intézetében egy személyt tanulmányoznak, amelynek listája hatalmas.

A férfipopulációban egyre több a genetikai hiba, és egyre kevesebb esélye van egészséges gyermek fogantatásának. Bár a defektusok kialakulásának mintázatának minden oka tisztázatlan, feltételezhető, hogy a következő 100-200 évben a tudomány megbirkózik majd e kérdések megoldásával.

Mik azok a genetikai betegségek? Osztályozás

A genetika mint tudomány 1900-ban kezdte meg kutatási útját. A genetikai betegségek azok, amelyek az emberi génszerkezet rendellenességeihez kapcsolódnak. Az eltérések 1 és több génben is előfordulhatnak.

Örökletes betegségek:

1. Autoszomális domináns.
2. Autoszomális recesszív.
3. A padlóra akasztott.
4. Kromoszóma betegségek.

Az autoszomális domináns eltérés valószínűsége 50%. Autoszomális recesszívvel - 25%. A nemhez kötődő betegségek azok, amelyeket egy sérült X-kromoszóma okoz.

örökletes betegségek

Íme néhány példa a betegségekre a fenti besorolás szerint. Tehát a domináns-recesszív betegségek közé tartoznak:

• Marfan szindróma.
• Paroxizmális myoplegia.
• Thalassemia.
• Otosclerosis.

Recesszív:

• Fenilketonúria.
• Ichthyosis.
• Egyéb.

Nemi eredetű betegségek:

• Vérzékenység.
• Izomsorvadás.
• Farby betegség.

Az emberi kromoszómális örökletes betegségek hallásáról is. A kromoszóma-rendellenességek listája a következő:

• Shereshevsky-Turner szindróma.
• Down-szindróma.

A poligén betegségek a következők:

• A csípő diszlokációja (veleszületett).
• Szívhibák.
• Skizofrénia.
• Ajak- és szájpadhasadék.

A leggyakoribb génanomália a syndactylia. Vagyis az ujjak összeolvadása. A syndactyly a legártalmatlanabb rendellenesség, amelyet műtéttel kezelnek. Ez az eltérés azonban más súlyosabb szindrómákat is kísér.

Mely betegségek a legveszélyesebbek

A felsorolt ​​betegségek közül a legveszélyesebb örökletes emberi betegségeket lehet megkülönböztetni. Listájukban az anomáliák azon típusai szerepelnek, ahol triszómia vagy poliszómia fordul elő a kromoszómakészletben, vagyis amikor egy kromoszómapár helyett 3, 4, 5 vagy több jelenléte figyelhető meg. 2 helyett 1 kromoszóma is van. Mindezek az eltérések a sejtosztódás megsértése miatt következnek be.

A legveszélyesebb emberi örökletes betegségek:

• Edwards szindróma.
• Spinalis izom-amiotrófia.
• Patau szindróma.
• Vérzékenység.
• Egyéb betegségek.

Az ilyen jogsértések következtében a gyermek egy-két évig él. Egyes esetekben az eltérések nem olyan súlyosak, és a gyermek akár 7, 8 vagy akár 14 évig is élhet.

Down-szindróma

A Down-szindróma akkor öröklődik, ha az egyik vagy mindkét szülő hibás kromoszómák hordozója. Pontosabban, a szindróma kromoszómához kapcsolódik (azaz a 21-es kromoszóma a 3-as, nem a 2-es). A Down-szindrómás gyermekek sztrabizmussal, nyakráncokkal, kóros alakú fülekkel, szívproblémákkal és mentális retardációval küzdenek. De az újszülöttek életére a kromoszóma anomália nem jelent veszélyt.

A statisztikák szerint 700-800 gyermekből 1 születik ezzel a szindrómával. Azok a nők, akik 35 év után szeretnének gyermeket szülni, nagyobb valószínűséggel születnek ilyen babára. Ennek a valószínűsége valahol 1 a 375-hez. De egy nő a 30-hoz, aki 45 évesen úgy dönt, hogy gyermeket vállal.

acrocraniodysphalangia

Az anomália öröklődésének típusa autoszomális domináns. A szindróma oka a 10. kromoszóma megsértése. A tudományban ezt a betegséget acrocraniodysphalangiának nevezik, ha egyszerűbb, akkor Apert-szindrómának. A test olyan szerkezeti jellemzői jellemzik, mint:

• brachycephaly (a koponya szélességének és hosszának arányának megsértése);
• a koponya koronális varratainak összeolvadása, aminek következtében magas vérnyomás figyelhető meg (megnövekedett vérnyomás a koponyán belül);
• syndactyly;
• domború homlok;
• gyakran mentális retardáció annak a ténynek a hátterében, hogy a koponya összenyomja az agyat, és nem engedi az idegsejtek növekedését.

Manapság az Apert-szindrómás gyermekeket írják fel sebészeti beavatkozás a koponya növelésére a vérnyomás helyreállítására. A szellemi fejletlenséget pedig stimulánsokkal kezelik.

Ha a családban van egy gyermek, akinél diagnosztizálták a szindrómát, nagyon nagy a valószínűsége annak, hogy egy második gyermek is megszületik ugyanazzal a rendellenességgel.

Boldog baba szindróma és Canavan-Van Bogart-Bertrand-kór

Nézzük meg közelebbről ezeket a betegségeket. Az Engelman-szindrómát 3-7 éves kortól lehet felismerni. A gyerekeknek görcsök, rossz emésztés, mozgáskoordinációs problémák vannak. Legtöbbjük sztrabizmussal és az arc izmaival kapcsolatos problémákkal küzd, ami miatt nagyon gyakran mosolyog az arcon. A gyermek mozgása nagyon korlátozott. Az orvosok számára ez érthető, ha a gyermek sétálni próbál. A szülők a legtöbb esetben nem tudják, mi történik, és még inkább nem tudják, mihez kapcsolódik. Kicsit később az is feltűnik, hogy nem tudnak beszélni, csak próbálnak artikulálatlanul motyogni valamit.

A szindróma kialakulásának oka a 15. kromoszóma problémája. A betegség rendkívül ritka - 1 eset / 15 ezer születés.

Egy másik betegség - a Canavan-kór - az a tény, hogy a gyermek izomtónusa gyenge, étellenyelési problémái vannak. A betegséget a központi idegrendszer károsodása okozza. Az ok egy gén veresége a 17. kromoszómán. Ezáltal idegsejtek az agy fokozatosan elpusztul.

A betegség jelei 3 hónapos korban észlelhetők. A Canavan-kór a következőképpen nyilvánul meg:

1. Makrokefália.
2. A rohamok egy hónapos korban jelentkeznek.
3. A gyermek nem tudja függőlegesen tartani a fejét.
4. 3 hónap elteltével az ínreflexek fokozódnak.
5. Sok gyerek 2 éves korára megvakul.

Mint látható, az emberi örökletes betegségek nagyon változatosak. Ez a lista csak példa, és messze nem teljes.

Szeretném megjegyezni, hogy ha mindkét szülő 1 és ugyanabban a génben sérti, akkor nagy az esélye annak, hogy beteg gyermek szülessen, de ha különböző génekben vannak anomáliák, akkor nem kell félni. Ismeretes, hogy az esetek 60%-ában a magzat kromoszóma-rendellenességei vetéléshez vezetnek. De még mindig az ilyen gyermekek 40%-a születik és küzd az életéért.