Fermentopathiák (örökletes, szerzett). A lipidanyagcsere örökletes betegségei A lipidanyagcsere örökletes rendellenességei

Általános tulajdonságok lipidek és élettani jelentőségük

A lipidek fontosak összetevő szervezet A természetben a lipideket a szerves vegyületek heterogén csoportja képviseli, amelyek kémiai szerkezetükben, fizikai-kémiai tulajdonságaikban és funkcióikban változatosak.

A táplálékkal a szervezetbe kerülő, a májban és a zsírszövetben szintetizálódó zsírok a vérplazmában kerülnek a szervezetbe.A vérzsírok fő része a trigliceridek és a koleszterin.Ezen kívül a plazma lipidjeit zsírsavak és foszfolipidek képviselik.

A trigliceridek három hosszú szénláncú zsírsavval észterezett glicerinből állnak. A trigliceridek az étkezési zsírokban találhatók, és szintetizálódhatnak a májban és a zsírszövetben, hogy energiát biztosítsanak a szervezetnek.

A koleszterin nélkülözhetetlen elem membrán szerkezet, a szteroid hormonok és az epesavak prekurzora Az étkezési zsírokban jelen van, és számos szövet képes szintetizálni, így a máj is

A foszfolipidek a trigliceridekhez hasonló vegyületek, azzal a különbséggel, hogy az egyik zsírsav-maradékot foszfát és nitrogénbázis helyettesíti. A foszfolipidek a sejtmembránok részei, részt vesznek a zsírok szállításában, a lipoproteinek külső rétegét képezik, csökkentik a vér koleszterinszintjét. és megakadályozza annak lerakódását az erek falában

A lipoprotein metabolizmus fő szakaszai

Mivel a lipidek vízben oldhatatlanok, transzportjuk a vízi környezetben a fehérjékkel komplexek képződésével történik.A szabad zsírsavak fő hordozója az albumin, míg a többi lipid a lipoproteinek részeként kering – lipidek komplexei meghatározott fehérjékkel – apoproteinek.A lipoproteinek trigliceridekből és koleszterin-észterekből álló nem poláris magot tartalmaznak, melyeket poláris vegyületek felületi rétege vesz körül - foszfolipidek, koleszterin és apolipoproteinek Ez utóbbiak fontos szerepet játszanak a lipoproteinek felépítésében és anyagcseréjében egyaránt. a 4. táblázatban 13 1

A lipoproteineknek négy fő osztálya van, amelyeket ultracentrifugálással kimutatott sűrűségük alapján osztályoznak.

1) kilomikronok (XM),

2) nagyon alacsony sűrűségű lipoproteinek (VLDL),

3) alacsony sűrűségű lipoproteinek (LDL),

4) liporproteinek nagy sűrűségű(HDL)

A keringő lipoproteinek összetétele nem statikus, részecskéik között intenzív komponenscsere zajlik - lipidek és fehérjék

A lipoproteinek osztályozását és összetételét a 4. táblázat mutatja be 13 2

A chilomikronok (XM) és a nagyon alacsony sűrűségű lipoproteinek az enterociták és hepatociták Golgi apparátusában képződnek, és trigliceridben gazdag lipoproteinek. fő szállítási formájuk Bár a HM fő funkciója a táplálékkiváltó anyagok szállítása

align=left>4131. táblázat A főbb apolipoproteinek funkciói Apolipoprotein funkció ______________________________________

A-1	Strukturális 8 HDL
	Kofaktor lecitin-
	koleszterin-
	aciltranszferázok
A-N	Strukturális HDL-ben
	Máj lipáz aktivátor
B-100	Strukturális az LDL-ben és VLDL-ben
	Receptorokhoz való kötődés
B-48	Szerkezeti kilomikronban
C-1	Kofaktor lecitin-koleszterin-
	aciltranszferáz?
S-N	Lipoprotein lipáz aktivátor
N-Sh	Lipoprotein lipáz inhibitor
E	Receptorokhoz való kötődés

liceridek, az étkezési koleszterint és a zsírban oldódó vitaminokat is szállítják a májba.

Általában 12 óránál hosszabb koplalás alatt a plazmában nem mutathatók ki kilomikronok. nagy számban evés után beleesik nyirokrendszerés a mellkasi csatornán keresztül jut el a szisztémás keringésbe.

A nagyon kis sűrűségű lipoproteinek a májban VoVo nélkül vagy a szabad zsírsavak újraészterezésével szintetizált trigliceridekből képződnek. A VLDL a perifériás szövetekbe szállított endogén trigliceridek fő transzportformája.

Az ApoS-I a lipoprotein lipáz enzim kofaktora, amely a kapilláris endotélium belső felületén található, és fontos szerepet játszik a chilomikronok és a VLDL elpusztításában. A lipoprotein lipáz a triglicerideket glicerinné és szabad zsírsavakká bontja le, amelyeket a szövetek energiaszubsztrátként használnak fel, vagy trigliceridekké való újraészterezésüket követően energiatartalékként raktározódnak. A fennmaradó kilomikronok az ApoE receptorokon keresztül jutnak be a májba és metabolizálódnak. A VLDL intermedier density lipoproteinek (IDL) alakul át, amelyek
a rozs csak kis koncentrációban van jelen a vérben, mert gyorsan eltávolítják, vagy koleszterinben gazdag alacsony sűrűségű lipoproteinekké (LDL) alakulnak át. Ha ez utóbbiakat nem használják fel a perifériás szövetek, akkor a májsejtek LDL-receptorok segítségével megragadják.

Az alacsony sűrűségű lipoproteinek (LDL) a koleszterin-észterek fő hordozói sűrű részecskék formájában. Az LDL átjuthat a kapilláris endotélsejtek közötti kapcsolatokon, és az ApoB-100-on keresztül kötődhet a sejtmembránokon lévő LDL receptorokhoz. Ezután bejutnak a sejtbe, és a lizoszómákban a savas lipáz elpusztítja őket, szabad koleszterin felszabadulásával. Az LDL-t a vérben a makrofágok csalireceptorokon keresztül vehetik fel. Ezt a folyamatot fokozza az LDL koncentrációjának növelése vagy azok módosítása, például oxidáció. Az LDL-nek az artériás falban lévő makrofágok általi felszívódása fontos láncszem az érelmeszesedés patogenezisében. Amikor a makrofágok túlterheltek koleszterin-észterekkel, „habsejtekké” alakulnak, amelyek az ateromatózus plakkok klasszikus összetevője.

A nagy sűrűségű lipoproteinek (HDL) a májban és kisebb mértékben a vékonybél sejtjeiben szintetizálódnak korong alakú prekurzor formájában. Keringésbe kerülve a korong gömb alakúvá válik. Az Apo A-1 és Apo A-1 \/ HDL segítségével aktiválja a lecitinkolin-acil-transzferáz (LCAT) enzimet, amely katalizálja a koleszterin-észterek képződését. A HDL-nek két fontos funkciója van: a HM és a VLDL apoproteinek forrása, valamint a reverz koleszterintranszportot közvetíti azáltal, hogy felveszi a koleszterint az öregedő sejtekből és más lipoproteinekből, és elszállítja a máj által felvett maradék részecskékhez. A koleszterint a máj választja ki az epével, szabad koleszterinként és epesavak formájában is.

A lipoprotein metabolizmus fő jellemzői a következők:

Az étrendi trigliceridek a chilomikronok részeként a szövetekbe kerülnek, ahol energiaforrásként szolgálnak vagy lerakódnak;

A májban szintetizált endogén trigliceridek VLDL formájában a szövetekbe kerülnek, és energiaforrásként is felhasználhatók vagy lerakódnak;

A májban szintetizált koleszterin az LDL részeként kerül a szövetekbe, amelyek a VLDL-ből származnak; az élelmiszerekben található koleszterin a HM-maradékok részeként kerül a májba;

A HDL koleszterint kap a perifériás sejtekből és más lipoproteinekből; a koleszterint ezután az LCAT (lecitinkolin-aciltranszferáz) enzim észterezi; a koleszterin-észterek maradék részecskékként a májba kerülnek, ahonnan a koleszterin kiválasztódik.

Lipid anyagcsere zavarok

A hiperlipidémia a lipidanyagcsere leggyakoribb rendellenességei közé tartozik.

Osztályozás. Attól függően, hogy milyen típusú lipoprotein részecskék vannak feleslegben, a hiperlipidémiákat hat fenotípusra osztják (4.1.3 3. táblázat). Ez a WHO-besorolás nem felel meg a vaszkuláris patológia specifikus formáinak (4.1.3.4. táblázat). Az azonos nozológiájú betegeknél előfordulhat különböző típusok hiperlipidémia (a WHO osztályozása szerint). Ugyanakkor a feleslegben lévő lipoprotein ugyanazon változata megfigyelhető a patológia különböző örökletes formáiban. Ennek a besorolásnak van egy másik hátránya is: a diéta vagy gyógyszeres kezelés hatására megváltozhat a hiperlipidémia típusa egy betegnél.

A hiperlipoproteinémia típusa

1. - hyperchylomicronemia

II - családi hiperkoleszterinémia H altípus

1. - hyperprebeta- lipoproteinémia

Li - hyperprebetalipoproteinemia és hyperchylomicronemia

Biokémiai kritériumok

1. Az éhgyomorra kerülő plazma HM-et tartalmaz, 16-24 órás hűtőben állás után krémes réteget képez

2 A VLDL normális vagy enyhén emelkedett 3. A lipoprotein lipáz aktivitása csökken

Alacsony FFA szint Emelkedett LDL, koleszterin A VLDL, HDL normál koncentrációja

VLDL növekedés, normál szinten LDL, nincs HM

Klinikai tünetek

A vezető tünetek a következők: splenomegalia, hasi kólika, gyakran hasnyálmirigy-gyulladás

A koszorúerek érelmeszesedése, reumás ízületi fájdalom

Túlsúly, zsíros máj degeneráció, diabetes mellitus, érelmeszesedés A betegség kora gyermekkori megnyilvánulása, xantóma megjelenése a tenyéren, a ruhanyomás helyén, a máj zsíros degenerációja Fiatal és középkorban manifesztálódik A xantómák ritkák Hepatomegalia , diabetes mellitus, elhízás Érek érelmeszesedése, elhízás, hasnyálmirigy-gyulladás

kóros anatómia

Eruptív xantómák lehetségesek.

A máj, a lép, a csontvelő pontjai habsejteket tartalmaznak

Korán észlelik az érrendszeri atherosclerotikus elváltozásokat Inak, tenyér, láb xantómái A legsúlyosabb atherosclerotikus elváltozások az erekben

Ateroszklerotikus változások a koszorúerekben

Masszív eltüntető elváltozás koszorúér erek, aorta, nyaki artériák Eruptív xantómák, degeneratív érelváltozások

A hiperlipidémia lehet elsődleges, azaz genetikailag meghatározott, vagy másodlagos, amely számos más állapotból vagy bizonyos gyógyszerek hatásából ered. Ha ezeket a feltételeket kizárjuk, és ha a családban szerepel anamnézis, feltételezhető az elsődleges hiperlipidémia diagnózisa.

Általánosan elfogadott azonban, hogy minden embernek rendszeresen el kell végeznie a koleszterinszint-vizsgálatot ez a tanulmány nem nevezhető informatívnak, és szükség esetén az orvos olyan vizsgálatot írhat elő a betegnek, amely tükrözi a vér lipidspektrumát, amelynek dekódolása nagyon fontos. És amikor a páciens megkapja az orvos beutalóját egy kivizsgálásra, egy számára ismeretlen kifejezésre bukkanhat - vérzsírprofilra. Ebben az esetben az embernek sok kérdése van - mi ez, miért vesznek vért a lipidprofilhoz, hogyan történik a részletes elemzés. Valójában a lipidprofil az laboratóriumi kutatás vér, amely lehetővé teszi a zsíranyagcsere veszélyes eltéréseinek időben történő meghatározását, amelyek a szívvel és az erekkel kapcsolatos patológiák kialakulását okozhatják.

Mikor kell egy személynek lipidspektrum tesztet végeznie?

A lipidogram megfejtése lehetővé teszi az orvos számára, hogy teljes és valós információkat ismerjen fel a páciens egészségi állapotáról, valamint meghatározza a súlyos kóros állapotok kialakulásának lehetséges kockázatát. A koleszterinszint vérvizsgálata viszont nem annyira informatív, és csak szűrővizsgálatként vagy a kezelés hatékonyságának értékelésére használják.

A lipidprofil főbb jelzései a következők:

• a 20 éves határt átlépő személyek rendszeres vizsgálata - 5 évente egyszer;
• kockázati tényezők jelenléte egy személyben - rossz hűtőfolyadék, dohányzás, túlsúly, fejlődés cukorbetegség, 45 év feletti életkor;
• megnövekedett összkoleszterinszint, amelyet BAC-val lehet meghatározni;
• kedvezőtlen öröklődés - ha egy személy rokonai szív- és érrendszeri betegségekben, cukorbetegségben, szívrohamban vagy stroke-ban szenvednek (ebben az esetben sokkal gyakrabban kell vizsgálatot végezni);
• a beteg hatékonyságának folyamatos ellenőrzése drog terápia amelyet sztatinok vagy lipidcsökkentő gyógyszerek segítségével hajtanak végre;
• korai változások a koleszterin mennyiségében az emberi szervezetben.

Ezek a tényezők megmagyarázzák a véráramlás tanulmányozásának szükségességét a lipidek mennyiségére vonatkozóan.

Hogyan történik a véradás a lipidek meghatározásához

A vér lipidspektruma meglehetősen érzékeny a külső tényezők által okozott saját károkra (és nem csak bizonyos típusú táplálékok bevitele okozza). Az elemzés végeredményét befolyásolja és negatívan befolyásolja a testet érő fokozott stressz, a gyakori depresszió és szorongás, a gyógyászati ​​készítmények, fertőző betegségekés egyéb tényezők, amelyeket a kész eredmények megfejtésekor figyelembe kell venni.

A vizsgálatokhoz szükséges vérmintát csak reggel szabad levenni. Ugyanakkor 12 órával a véradás előtt enni kell. Fél órával az elemzés előtt ajánlatos teljesen kizárni a dohányzást, a vízen kívüli egyéb folyadékok bevitelét, valamint a testet érő (fizikai és lelki) stresszt. Ugyanakkor emlékezni kell arra, hogy a lipidek vérvizsgálatát nem szabad szívrohamban szenvedőknél elvégezni, az első 3 hónapban a kialakulás pillanatától számítva.

A valódi eredmények elérését befolyásolhatják:

• a belső szervek munkájával vagy a csontok integritásával kapcsolatos sérülések;
• testmozgás;
• a fertőző betegségek akut stádiuma;
• terhesség;
• kimerültség, éhezés;
• használat rossz szokások röviddel az elemzés előtt;
• vese-, mirigy- és májkárosodással járó egyidejű betegségek.

Mert a legtöbb gyógyászati ​​termékek képes növelni vagy csökkenteni a koleszterin mennyiségét, akkor bizonyos gyógyszerek szedése esetén erről tájékoztatnia kell az orvost.

Ezenkívül olyan tényezők, mint például:

• artériás nyomás;
• zavart anyagcsere;
• túlsúly jelenléte;
• genetikai hajlam az erekkel és a szívvel kapcsolatos betegségekre.

Mik azok a lipidprofil indikátorok

A szervezetben lezajló zsíros folyamatok különösen felelősek számos betegség kialakulásáért. Ez különösen igaz az érhálózathoz és a szívhez kapcsolódó patológiákra. Valóban, ma már szinte mindenki tudja, hogy a rossz koleszterin magas szintje érelmeszesedés kialakulásához vezet, és már szélütéshez, vese- és májelégtelenséghez, aortainfarktushoz és végtagokhoz vezet.

Bizonyára sokan megértik, hogy különösen a véráramban lévő koleszterin mennyiségét veszik figyelembe fontos mutató zsíranyagcsere, és annak szintjének növekedése mindig figyelmeztesse az embert. Ez az eredmény azonban gyakran nem elegendő, mivel ennek az anyagnak a szintje egészséges emberekben gyakran megemelkedik, ami nem vezet ateroszklerózishoz.

Az erekkel és a szívvel kapcsolatos patológiák korai stádiumban történő meghatározásához, valamint az érelmeszesedés egészségre veszélyes szakaszainak elkerülése érdekében fontos a lipidspektrum vérvizsgálata, amely megmutatja az összes a normák megsértése. Érdemes tudni, hogy a koleszterinvizsgálat elvégzése közben a lipidogram akkor is jelentős eltéréseket mutat, ha az eredmény nem lépi túl a normál tartományt.

De a koleszterin (koleszterin) mellett, ezt az elemzést bizonyos vérparamétereket tükröz, beleértve:

1. Trigliceridek (TG).
2. HDL vagy "jó" koleszterin.
3. LDL vagy "káros" elem.
4. VLDL - nagyon alacsony sűrűségű lipoproteinek.

A legfontosabb az, hogy időben forduljon orvoshoz, és végezzen vérvizsgálatot, amely pontosan azonosítja egy adott betegség kialakulását.

A vér lipidspektrumának dekódolásának eredményei

A kapott eredmények megfejtésével csak szakember foglalkozzon, akinek minden lehetséges melléktényezőt figyelembe kell vennie Speciális figyelem a végeredményhez. A munkavégzés során az orvos megállapítja, hogy a betegnek vannak-e eltérései az általánosan elfogadott eredményektől. Úgy gondolják, hogy a betegnek komoly az érelmeszesedés kockázata, ha a koleszterinszint meghaladja a normát. A patológia kialakulását az aterogén együttható, amely 3-nál magasabb lesz, valamint a HDL alacsony mennyisége is észreveheti.

A következő eredmények normálisak a lipidprofil esetében:

• KA - 2,2-3,5;
• TG - nem több, mint 2,25 mmol / l;
• HDL - 1,03-1,55 mmol / l;
• LDL - nem több, mint 3,3 mmol / l;
• VLDL - 0,13-1,63 mmol / l;
• a koleszterinszint nem haladja meg az 5,2 mmol / l-t.

Ugyanakkor érdemes tudni, hogy a női és férfi képviselők esetében eltérő a nagy sűrűségű lipoproteinek normája. Ezért az elemzések dekódolása során az orvosnak rendkívül óvatosnak kell lennie, mert eredményük sok tényezőtől függ.

Az aterogén együttható a megnövekedett koleszterinszint jelenlétét is jelezheti egy személyben:

1. Ha értéke nem haladja meg a 3-at, akkor a szív- és érrendszeri betegségek kockázata biztonságosan minimalizálható.
2. 3-4 értékű mutatók esetén nagy a kockázata az egészségre veszélyes betegségek kialakulásának.
3. Ha az érték meghaladja az 5-öt, akkor a betegnek már különböző megnyilvánulásai vannak az érelmeszesedésnek, nevezetesen koszorúér-betegség, vesebetegség, dyscirculatory encephalopathia, romló véráramlás az alsó végtagokban.

Ha a lipidspektrumon végzett elemzés azt adja pozitív eredmény, amelyben megnövekedett aterogén mutatók észlelhetők, a páciens olyan patológiákat alakíthat ki, mint:

• IHD, amely súlyos változásokat okoz a koszorúerekben;
• hasnyálmirigy-gyulladás;
• elhízottság;
• cukorbetegség;
• a húgyúti szervek patológiája;
• májbetegség (cirrhosis, hepatitis);
• a hiper- és diszlipidémia örökletes formái;
• a pajzsmirigy által termelt hormonok termelésének romlása;
• terhesség - fiziológiásan megnő a koleszterin mennyisége a szervezetben.

A koleszterinszint csökkentése a következő esetekben lehetséges:

• rosszindulatú daganatok;
• thyreotoxicosis;
• égési sérülések;
• éhezés;
• fertőző betegségek;
• a tüdőrendszer betegségei.

A nagy sűrűségű lipoproteinek szintje leggyakrabban koszorúér-betegség, szívroham, gyomor-bélrendszeri fekélyek és cukorbetegség esetén csökken.

Fontos tudni, hogy az emberi táplálék is befolyásolhatja ennek a komponensnek a teljesítményét a szervezetben. És ha a beteg még nem szenved érelmeszesedésben, akkor a lipidszint első változásai már azt jelzik, hogy a szervezetben az erekkel és a szívvel kapcsolatos betegségek alakultak ki.

A sült és zsíros ételekkel való visszaélésekkel, valamint alkoholos italok, megnövekedett terhelés keletkezik a szervezeten a koleszterinből, amit nem képes maradéktalanul feldolgozni.

Egy idő után feleslege az erek alapján lerakódik plakkok formájában, és ezek szűküléséhez, majd elzáródásához vezet.

Azoknak a betegeknek, akiknél minden rendben van a koleszterin mennyiségével, szintén el kell végezni ezt az elemzést, különösen, ha veszélyben vannak. Nem túl jó öröklődés esetén fontos a rendszeres véradás - legalább évente egyszer (ez főleg az ember életkorától függ). Mivel ez az elemzés jelenleg ismertnek tekinthető, az orvosoknak nem okoz nagy nehézséget az elvégzése.

Lipid anyagcsere - zavarai és kezelése

A lipidanyagcsere a lipidek anyagcseréje, egy összetett élettani és biokémiai folyamat, amely az élő szervezetek sejtjeiben megy végbe. A semleges lipidek, például a koleszterin és a trigliceridek (TG) oldhatatlanok a plazmában. Ennek eredményeként a keringő lipidek olyan fehérjékhez kötődnek, amelyek különböző szövetekbe szállítják azokat energiahasznosítás, zsírszövetként való tárolás, szteroid hormontermelés és epesav képzés céljából.

A lipoprotein egy lipidből (a koleszterin, trigliceridek és foszfolipidek észterezett vagy nem észterezett formája) és egy fehérjéből áll. A lipoprotein fehérjekomponenseit apolipoproteinnek és apoproteineknek nevezik. Különféle apolipoproteinek koenzim faktorok és receptor ligandumok.

A lipidanyagcsere két fő metabolikus útra oszlik: endogén és exogén. Ez a felosztás a kérdéses lipidek eredetén alapul. Ha a lipidek származási forrása a táplálék, akkor exogén anyagcsereútról beszélünk, ha pedig a máj endogén. A lipidek különböző osztályait különböztetik meg, amelyek mindegyikét külön funkció jellemzi. Vannak chilomikronok (XM), nagyon alacsony sűrűségű lipoproteinek (VLDL), közepes sűrűségű lipoproteinek (LDL), alacsony sűrűségű lipoproteinek (LDL) és nagy sűrűségű lipoproteinek (HDL). Az egyes lipoproteinek osztályok metabolizmusa nem független, mindegyik szorosan összefügg egymással. A lipid metabolizmus megértése fontos a patofiziológiai kérdések megfelelő megértéséhez. szív-és érrendszeri betegségek(CVD) és a gyógyszer hatásmechanizmusai.

A perifériás szöveteknek koleszterinre és trigliceridekre van szükségük a homeosztázis különböző aspektusaihoz, beleértve a sejtmembránok fenntartását, a szteroid hormonok és epesavak szintézisét, valamint az energiafelhasználást. Tekintettel arra, hogy a lipidek nem oldhatók fel a plazmában, hordozói a keringési rendszerben keringő különböző lipoproteinek.

A lipoprotein alapvető szerkezete jellemzően észterezett koleszterinből és trigliceridből álló magból áll, amelyet foszfolipidek kettős rétege vesz körül, valamint nem észterezett koleszterint és különféle fehérjéket, amelyeket apolipoproteineknek neveznek. Ezek a lipoproteinek méretükben, sűrűségükben és lipidek, apolipoproteinek összetételében és egyéb jellemzőikben különböznek. Lényeges, hogy a lipoproteinek eltérő funkcionális tulajdonságokkal rendelkeznek (1. táblázat).

1. táblázat A lipidanyagcsere mutatói és fizikai jellemzők lipoproteinek a plazmában.

A lipoproteinek főbb osztályai, részecskeméret szerint csökkenő sorrendben:

• VLDL,
• LPSP,
• LDL
• HDL.

Az étkezési lipidek az apolipoproteinhez (apo) B48-hoz kapcsolódva jutnak be a keringési rendszerbe, amely a bélben szintetizált chilomikronokat tartalmazza. A máj a VLDL1-et és a VLDL2-t az apoB100 körül szintetizálja a keringési rendszerben (szabad zsírsavak) vagy a táplálékban (maradék chilomikron) jelen lévő lipidek toborzásával. A VLDL1-et és a VLDL2-t ezután lipoprotein-lipáz delipidálja, és zsírsavakat szabadít fel fogyasztásra. vázizmokés a zsírszövet. A lipideket felszabadító VLDL1 VLDL2-vé alakul, a VLDL2 pedig tovább alakul HDL-vé. A maradék chilomikront, HDL-t és LDL-t a máj képes felvenni a receptoron keresztül.

A nagy sűrűségű lipoproteinek az intercelluláris térben képződnek, ahol az apoAI érintkezik a foszfolipidekkel, a szabad koleszterinnel és korong alakú HDL-részecskét képez. Továbbá ez a részecske kölcsönhatásba lép a lecitinnel, és koleszterin-észterek képződnek, amelyek a HDL magját képezik. A koleszterint végül a máj fogyasztja, az apoAI-t pedig a belek és a máj választja ki.

A lipidek és lipoproteinek metabolikus útjai szorosan összefüggenek egymással. Bár számos ilyen van hatékony gyógyszerek amelyek csökkentik a lipidek mennyiségét a szervezetben, hatásmechanizmusuk még mindig kevéssé ismert. E gyógyszerek molekuláris hatásmechanizmusának további tisztázása szükséges a diszlipidémia kezelésének minőségének javításához.

A lipidanyagcsere általános jellemzői

• A sztatinok növelik a VLDL, LDL és LDL kiválasztásának sebességét, és csökkentik a VLDL szintézis intenzitását is. Végső soron ez javítja a lipoprotein profilt.
• A fibrátok felgyorsítják az apoB részecskék kiürülését és fokozzák az apoAI termelését.
• A nikotinsav csökkenti az LDL-t és a TG-t, valamint növeli a HDL-t.
• A testtömeg csökkenése segít csökkenteni a VLDL szekrécióját, ami javítja a lipoprotein anyagcserét.
• A lipidanyagcsere szabályozását az omega-3 zsírsavak optimalizálják.

Genetikai rendellenességek

A tudomány az örökletes diszlipidémiás betegségek egész sorát ismeri, amelyekben a fő hiba a lipidanyagcsere szabályozása. E betegségek örökletes jellegét bizonyos esetekben genetikai vizsgálatok igazolják. Ezeket a betegségeket gyakran korai lipidszűréssel azonosítják.

A diszlipidémia genetikai formáinak rövid listája.

Hiperkoleszterinémia:

• Családi hiperkoleszterinémia.
• Örökletes hibás apoB100.
• poligén hiperkoleszterinémia.

Hipertrigliceridémia:

• Családi hipertrigliceridémia.
• Családi hyperchylomicronemia.
• Lipoprotein lipáz hiánya.

A HDL anyagcsere zavarai:

• Családi hypoalphalipoproteinemia.
• Az LCAT hátránya.
• Az apoA-l pontmutációi.
• ABCA1 hiánya.

A hiperlipidémia kombinált formái:

• Családi kombinált hiperlipidémia.
• Hyperpobetalipoproteinemia.
• Családi dysbetalipoproteinemia.

Hiperkoleszterinémia

A családi hiperkoleszterinémia egy monozigóta, autoszomális, domináns rendellenesség, amely az LDL receptor aberráns expresszióját és funkcionális aktivitását foglalja magában. Ennek a betegségnek a heterozigóta kifejeződése a lakosság körében ötszázból egy esetben figyelhető meg. Különféle fenotípusokat azonosítottak a szintézis, a transzport és a receptorkötés hibái alapján. Az ilyen típusú családi hiperkoleszterinémia az LDL jelentős emelkedésével, a xantómák jelenlétével és a diffúz atherosclerosis korai kialakulásával jár.

Klinikai megnyilvánulások kifejezettebb a homozigóta mutációjú betegeknél. A lipidanyagcsere-zavarok diagnosztizálása gyakran súlyos, normál TG-vel járó hiperkoleszterinémia és ín xantómák jelenléte alapján, valamint a családi anamnézisben előforduló korai CVD alapján történik. A diagnózis megerősítésére genetikai módszereket alkalmaznak. A kezelés során a gyógyszerek mellett nagy dózisú sztatinokat is alkalmaznak. Egyes esetekben LDL-aferézis szükséges. A közelmúltbeli tanulmányokból származó további bizonyítékok megerősítik, hogy a térségben a gyermekek és serdülők intenzív ellátására van szükség. megnövekedett kockázat. További terápiás lehetőségek a nehéz esetek közé tartozik a májátültetés és a génpótló terápia.

Örökletes hibás apoB100

Az öröklött apoB100 génhiba egy autoszomális rendellenesség, amely a familiáris hiperkoleszterinémiához hasonló lipidrendellenességeket eredményez. A betegség klinikai súlyossága és kezelésének megközelítése hasonló a heterozigóta családi hiperkoleszterinémiához. A poligén koleszterinszintet az LDL mérsékelten kifejezett emelkedése, a normál TG, a korai atherosclerosis és a xantómák hiánya jellemzi. A hibák, beleértve a megnövekedett apoB szintézist és a csökkent receptor expressziót, emelkedett LDL-hez vezethetnek.

Hipertrigliceridémia

A családi hipertrigliceridémia egy autoszomális domináns betegség, amelyet az emelkedett trigliceridszint inzulinrezisztenciával, valamint a vérnyomás és a vérszint szabályozásának kudarcával kombinálva jellemez. húgysav. A betegség hátterében álló lipoprotein lipáz gén mutációi felelősek a trigliceridszint emelkedésének mértékéért.

A családi hyperchylomicronemia a lipoprotein lipáz mutáció kiterjedt formája, amely a hipertrigliceridémia összetettebb formájához vezet. A lipoprotein lipáz hiánya hipertrigliceridémiával és korai atherosclerosissal jár. Ez a betegség a zsírbevitel csökkentését és a gyógyszeres terápia alkalmazását igényli a TG csökkentése érdekében. Szükséges továbbá az alkoholfogyasztás abbahagyása, az elhízás elleni küzdelem és a cukorbetegség intenzív kezelése.

Hibás működés a nagy sűrűségű lipoproteinek metabolizmusában

A családi hypoalphalipoproteinemia egy ritka autoszomális betegség, amely az apoA-I gén mutációival jár, és a nagy sűrűségű lipoprotein mennyiségének csökkenéséhez és korai atherosclerosishoz vezet. A lecitin-koleszterin-aciltranszferáz hiányt a HDL-részecskék felületén a koleszterin-észterezés kudarca jellemzi. Ennek eredményeként alacsony HDL-szint figyelhető meg. Számos esetben leírták az apoA-I különböző genetikai mutációit, amelyek egyetlen aminosav szubsztitúcióval járnak.

Az analphalipoproteinémiát a celluláris lipidek felhalmozódása és habsejtek jelenléte jellemzi a perifériás szövetekben, valamint hepatosplenomegalia, perifériás neuropátia, alacsony HDL-szint és korai atherosclerosis. Ennek a betegségnek az oka az ABCA1 gén mutációja, ami a koleszterin sejtszintű felhalmozódásához vezet. Az apoA-I megnövekedett vese clearance-e hozzájárul a nagy sűrűségű lipoproteinek csökkentéséhez.

A hiperlipidémia kombinált formái

A családi kombinált hiperlipidémia előfordulásának gyakorisága a lakosság körében elérheti a 2%-ot. Emelkedett apoB, LDL és triglicerid szint jellemzi. Ezt a betegséget az apoB100 túlzott szintézise okozza a májban. A betegség súlyosságát egy adott egyénben a lipoprotein lipáz aktivitás relatív hiánya határozza meg. A hiperpobetalipoproteinémia a családi hiperlipidémia egy fajtája. A sztatinokat általában ennek a betegségnek a kezelésére használják más gyógyszerekkel kombinálva, beleértve a niacint, az epesav-megkötő szereket, az ezetimibet és a fibrátokat.

A családi dysbetalipoproteinémia egy autoszomális recesszív betegség, amelyet két apoE2 allél jelenléte, valamint emelkedett LDL, xantómák jelenléte és a CVD korai kialakulása jellemez. A VLDL és a maradék chilomikronok kiválasztásának sikertelensége VLDL-részecskék (béta-VLDL) képződéséhez vezet. Mivel ez a betegség veszélyes a szív- és érrendszeri betegségek kialakulására és akut hasnyálmirigy, intenzív ellátást igényel a trigliceridek csökkentése érdekében.

Lipid anyagcserezavarok - általános jellemzők

• A lipoprotein homeosztázis örökletes rendellenességei hiperkoleszterinémiához, hipertrigliceridémiához és alacsony HDL-hez vezetnek.
• A legtöbb ilyen esetben fokozott a korai CVD kockázata.
• Az anyagcserezavarok diagnosztizálása magában foglalja a korai lipidogramos szűrést, amely megfelelő intézkedés a problémák korai felismeréséhez és a terápia megkezdéséhez.
• A betegek közeli hozzátartozói számára lipidogramos szűrés javasolt, kora gyermekkortól kezdve.

Másodlagos okok, amelyek hozzájárulnak a lipidanyagcsere megsértéséhez

A kóros LDL-, TG- és HDL-szintek egy kis részét az egyidejűleg okozott egészségügyi gondokés a drogok. Ezen okok kezelése általában a lipidanyagcsere normalizálódásához vezet. Ennek megfelelően a diszlipidémiában szenvedő betegeknél a lipidanyagcsere-zavarok másodlagos okainak megléte vizsgálata szükséges.

A lipidrendellenességek másodlagos okainak felmérését akkor kell elvégezni, amikor elsődleges vizsgálat. A diszlipidémiában szenvedő betegek kezdeti állapotának elemzése során fel kell mérni a pajzsmirigy állapotát, valamint a májenzimeket, a vércukorszintet és a vizelet biokémiáját.

Lipid anyagcserezavarok diabetes mellitusban

A cukorbetegséget hipertrigliceridémia, alacsony HDL-szint és kis és sűrű LDL-részecskék jelenléte kíséri. Ugyanakkor megfigyelhető az inzulinrezisztencia, az elhízás, a glükóz és a szabad zsírsavak megnövekedett szintje, valamint a lipoprotein lipáz aktivitásának csökkenése. Az intenzív glikémiás kontroll és a központi elhízás csökkentése pozitív hatással lehet az összlipidszintre, különösen hipertrigliceridémia esetén.

A cukorbetegségben megfigyelt glükóz homeosztázis megsértését magas vérnyomás és diszlipidémia kíséri, ami ateroszklerózisos jelenségekhez vezet a szervezetben. Az ischaemiás szívbetegség a cukorbetegségben szenvedő betegek halálozásának legfontosabb tényezője. Ennek a betegségnek a gyakorisága 3-4-szer magasabb a nem inzulinfüggő cukorbetegségben szenvedő betegeknél, mint a normálnál. Az LDL-csökkentő gyógyszeres terápia, különösen a sztatinokkal, hatékonyan csökkenti a szív- és érrendszeri betegségek súlyosságát cukorbetegeknél.

Az epeutak elzáródása

A krónikus cholelithiasis és a primer biliaris cirrhosis hiperkoleszterinémiával jár együtt a xantómák kialakulásával és a vér viszkozitásának növekedésével. Az epeúti elzáródás kezelése hozzájárulhat a lipidanyagcsere normalizálásához. Bár a szokásos lipidcsökkentő gyógyszerek általában alkalmazhatók epeúti elzáródásra, a sztatinok általában ellenjavalltok olyan betegeknél, krónikus betegségek máj vagy cholelithiasis. A plazmaforézis tüneti xantómák és hiperviszkozitás kezelésére is használható.

vesebetegség

A hipertrigliceridémia gyakori a krónikus veseelégtelenségben szenvedő betegeknél. Ez többnyire a lipoprotein lipáz és a máj lipáz csökkent aktivitásának köszönhető. A peritoneális dialízis kezelés alatt álló egyéneknél általában kóros trigliceridszintek figyelhetők meg. Feltételezik, hogy ennek a folyamatnak a kialakulásában kulcsszerepet játszik a potenciális lipázgátlók szervezetből való kiürülésének csökkent mértéke. Emellett megemelkedik a lipoprotein (a) szintje és alacsony a HDL szintje, ami a szív- és érrendszeri betegségek felgyorsulásához vezet. A hipertrigliceridémia kialakulásához hozzájáruló másodlagos okok a következők:

• Krónikus veseelégtelenség
• Elhízottság
• nefrotikus szindróma
• Cushing-szindróma
• Lipodisztrófia
• Dohányzás
• Túlzott alkoholfogyasztás
• A szénhidrátok túlzott fogyasztása

Klinikai kísérletekkel kísérletet tettek arra, hogy tisztázzák a lipidcsökkentő terápia hatását a végstádiumú betegekre. veseelégtelenség. Ezek a vizsgálatok azt mutatták, hogy az atorvasztatin nem csökkentette a kombinált végpont CVD, szívinfarktus és stroke. Azt is megjegyezték, hogy a rosuvastatin nem csökkentette a szív- és érrendszeri betegségek előfordulását a rendszeres hemodialízisben részesülő betegeknél.

A nefrotikus szindróma a TG és a lipoprotein (a) növekedésével jár, amelyet a májban az apoB fokozott szintézise okoz. A nephrosis szindróma kezelése a mögöttes problémák megszüntetésén, valamint a lipidszint normalizálásán alapul. A standard lipidcsökkentő terápia alkalmazása eredményes lehet, de szükséges a mellékhatások esetleges kialakulásának folyamatos monitorozása.

Pajzsmirigy betegségek

A pajzsmirigy alulműködését az LDL és a trigliceridek emelkedett szintje kíséri, és a normától való eltérés mértéke a pajzsmirigy problémáinak mértékétől függ. Ennek oka az LDL receptor expressziójának és aktivitásának csökkenése, valamint a lipoprotein lipáz aktivitásának csökkenése. A hyperthyreosis általában alacsony LDL- és TG-szinttel jelentkezik.

Elhízottság

A központi elhízás a VLDL és a trigliceridek emelkedett szintjével, valamint alacsony HDL-lel jár. A fogyás, valamint az étrend módosítása pozitív hatást gyakorol a triglicerid- és HDL-szintre.

Gyógyszerek

Számos egyidejűleg alkalmazott gyógyszer dyslipidaemiát okoz. Emiatt a lipidanyagcsere-zavarral küzdő betegek kezdeti értékelését a szedett gyógyszerek alapos elemzésével kell kísérni.
2. táblázat Lipidszintet befolyásoló gyógyszerek.

A tiazid diuretikumok és béta-blokkolók gyakran hipertrigliceridémiát és alacsony HDL-t okoznak, ha szedik őket. Exogén ösztrogén és progeszteron, amelyek a pótlás összetevői hormonterápiaés szájon át szedhető fogamzásgátló hipertrigliceridémiát és a HDL csökkenését okozzák. A HIV-betegek antiretrovirális gyógyszereit hipertrigliceridémia, megnövekedett LDL, inzulinrezisztencia és lipodystrophia kíséri. Anabolikus szteroid, a kortikoszteroidok, a ciklosporin, a tamoxifen és a retinoidok szintén abnormális lipidanyagcseréhez vezetnek.

Lipid rendellenességek kezelése

A lipid anyagcsere korrekciója

A lipidek szerepe az atheroscleroticus CVD patogenezisében jól tanulmányozott és alátámasztott. Ez aktív kereséshez vezetett az aterogén lipidek szintjének csökkentésére és a HDL védő tulajdonságainak fokozására. Az elmúlt öt évtizedet a lipidmetabolizmus korrigálását célzó diétás és farmakológiai megközelítések széles körének kifejlesztése jellemezte. Számos ilyen megközelítés csökkentette a szív- és érrendszeri betegségek kockázatát, ami e gyógyszerek széles körben történő bevezetéséhez vezetett a gyakorlatban (3. táblázat).
3. táblázat. A lipid rendellenességek kezelésére használt főbb gyógyszerosztályok.

alacsony sűrűségű lipoproteinek

Az LDL kulcsszerepet játszik a szívkoszorúér-betegség kialakulásában és klinikai kifejeződésében. A felnőtt élet korai szakaszában az örökletes dyslipidaemia szűréséhez szükséges a vérszint felmérése. Az LDL-koleszterinszint életmódváltással és gyógyszeres kezeléssel történő csökkentése a fő beavatkozás a szív- és érrendszeri betegségek megelőzésében. A szükséges csökkentés mértéke a beteg általános egészségi állapotától függ. orvosi kutatás Azt javasolják, hogy a lipidcsökkentő gyógyszeres kezelést a lehető leghamarabb el kell kezdeni a legmagasabb kockázatú betegeknél.

nagy sűrűségű lipoproteinek

A HDL-nek védő hatása van a szív- és érrendszeri betegségek kockázatának csökkentésére. Ennek a vegyületnek a dinamikájának monitorozása a vérben fontos eleme a szív- és érrendszeri betegségek kezelésének. Jelenleg jelentős erőfeszítések folynak olyan gyógyszerek kifejlesztésére, amelyek jelentősen növelik a HDL-t a vérben. Bár a HDL-szintre vonatkozó célok a Ebben a pillanatban nem állnak rendelkezésre, sok szakértő 40 mg/dl-t ajánl férfiaknak és 50 mg/dl-t nőknek.

Trigliceridek

A kutatások szerint a trigliceridek növelik a koszorúér-betegség kockázatát. A trigliceridek és az anyagcsere-rendellenességek közötti fordított kapcsolat megnehezíti ezen vegyületeknek a koszorúér-betegség kialakulásához való hozzájárulásának elemzését. Az életmódbeli változások, beleértve a fogyást és a derékbőséget, kulcsfontosságúak a kezelés sikerében. A gyógyszeres kezelés gyakran magában foglalja a sztatinok és más gyógyszerek kombinált expozícióját. A gyógyszeres kezelés során is alkalmazni kell a terápiás folyamat monitorozását és a lipid rendellenességek diagnosztizálását.

Kezelés népi gyógymódokkal

A hagyományos gyógyászatban használt növényi szterinek és sztanolok kompetitív gátlást gyakorolnak a koleszterin felszívódására. Alacsony vízoldhatóságuk azonban szükségessé teszi, hogy ezeket a vegyületeket más, például zsírsavakat tartalmazó komponensekbe is beépítsék. Fogyasztás élelmiszer-adalékok szterolokat tartalmazó készítmény csökkentheti a lipidszintet.

Különféle élelmiszer-összetevők ismertek az emberi szervezet lipidszintjére gyakorolt ​​hatásukról. Például a szójatermékekben található izoflavonok csökkenthetik az LDL-t és megakadályozhatják az ilyen típusú koleszterin oxidációját. Számos esetben be alternatív gyógyászat fokhagyma és más növények kivonatait használják (például polikozanol). Érdekes bizonyítékok vannak arra vonatkozóan, hogy a vörös fermentált rizsben található monacolinok segíthetnek csökkenteni az LDL-t. Ezeknek a gyógyszereknek a hatékonysága azonban még mindig tudományos igazolásra szorul.

A lipidanyagcserét megsértő étrend nagy terápiás jelentőséggel bír. A diófélékben és rostokban gazdag étrend szintén segít a koleszterinszint csökkentésében. A zöld tea kivonat egyik előnye, hogy normalizálja a lipoprotein anyagcserét.

A lipidanyagcsere-zavarok kezelésének általános jellemzői

A diabetes mellitus aktív elterjedése világszerte jelentősen hozzájárul a szív- és érrendszeri betegségek terjedéséhez. A megzavart glükóz homeosztázis a magas vérnyomással és a diszlipidémiával együtt befolyásolja az atherosclerosis kialakulását és progresszióját cukorbetegségben. A nem inzulin-dependens diabéteszhez társuló tipikus dyslipidaemiát a trigliceridszint emelkedése jellemzi, alacsony lipoprotein nagy sűrűségű. A sztatinok használata a lipidanyagcsere normalizálására hatékonyan csökkenti a szív- és érrendszeri betegségek kockázatát cukorbetegeknél.

A diszlipidémia típusai és okai

A zsíranyagcsere megsértése

• endogén hiperlipidémia;

Okoz

• cukorbetegség;
• kolelitiasis;
• kolecisztitisz;
• májgyulladás;
• irracionális táplálkozás;
• dohányzó;
• passzív életmód.

• stresszes helyzetek;
• ülő munka;
• tartós magas vérnyomás;
• nagy derék;
• 45 év feletti életkor;
• terhelt családi történelem;

• xantómák;
• xanthelasma.

Felmérés

• kerülje az érszorítót.

Orvosi taktika

• a súly normalizálása;
• terhelési adagolás;
• fogyókúra;
• az alkohol és a cigaretta feladása.

• fibrátok;
• sztatinok.

Konsztantyin Iljics Bulysev

• az oldal térképe

• Vérelemzők
• Elemzések
• Érelmeszesedés
• Gyógyszerek
• Kezelés
• Népi módszerek
• Étel

A diszlipidémia egy anyagcserezavar az emberi szervezetben. Ez egy kóros állapot, amelyben a vér normál lipidösszetétele megváltozik. Ez nem önálló betegség. A hiperlipoproteinémia az ateroszklerózis egyik fő kockázati tényezője.

A zsíranyagcsere megsértése

A lipidanyagcsere zavarai nagyon gyakoriak. Ezt a patológiát főleg felnőtteknél diagnosztizálják. Az emberi szervezet triglicerideket, koleszterint és lipoproteineket szintetizál. Ez utóbbiakat fehérjék és zsírok alkotják. Vannak magas, alacsony, közepes és nagyon alacsony sűrűségű lipoproteinek. Ezeken a vegyületeken kívül vannak chilomikronok.

A lipoproteinek nélkülözhetetlenek a koleszterin szállításához és a sejtépítéshez. A zsíranyagcsere megsértése esetén ezen anyagok aránya megváltozik, képződésük pedig nő. Van olyan, hogy hiperlipoproteinémia. Ez a lipoproteinek magas szintje a vérben. A szív- és érrendszeri patológiák (CHD, érelmeszesedés, magas vérnyomás) kialakulásának kockázati tényezője.

Évente több tízmillió ember hal meg ebben a betegségben. Normális esetben egy egészséges ember koleszterinszintje nem haladja meg az 5,2 mmol / l-t. Ennek az anyagnak a magas koncentrációja több mint 6,2 mmol / l. A trigliceridek optimális szintje a vérben kevesebb, mint 1,7 mmol / l. Az alacsony sűrűségű lipoproteinek aterogén hatásúak. Növelik az ateroszklerózis kialakulásának kockázatát.

Normális esetben koncentrációjuk a vérben kevesebb, mint 2,6 mmol / l. A határvonal az az állapot, amelyben az LDL-tartalom 3,4-4 mmol / l. A nagy sűrűségű lipoproteinek antiaterogén hatásúak. Alacsony koncentrációjuk a kardiovaszkuláris patológia kialakulásának kockázati tényezője. Az optimális HDL-tartalom 1,6 mmol/l és afeletti.

A lipidanyagcsere-zavarok típusai

A tapasztalt orvosok tisztában vannak a hiperlipidémia minden típusával. Ez a patológia elsődleges, másodlagos és táplálkozási. Az első esetben a jogsértések veleszületett (genetikai) tényezők miatt következnek be. Leggyakrabban ennek a patológiának az elsődleges poligén formáját diagnosztizálják. A másodlagos típus más betegségek hátterében alakul ki. Táplálkozási - a racionális táplálkozás miatt.

A hiperlipoproteinémia osztályozása létezik, attól függően, hogy mely vegyületek mennyisége emelkedett. Fredrickson szerint a következő típusokat különböztetjük meg:

• örökletes hyperchylomicronemia;
• örökletes és poligén hiperkoleszterinémia;
• kombinált hiperlipidémia;
• örökletes dys-béta-lipoproteinemia;
• endogén hiperlipidémia;
• örökletes hipertrigliceridémia.

Összesen 5 fajta van. A második forma 2a és 2b típusra oszlik. A 2a típusú zsírok metabolizmusának megsértését az LDL magas koncentrációja jellemzi a vérben. A 2b formával a trigliceridek, a VLDL és az LDL tartalma nő. A 3-as típusban magas az LDL koncentrációja. Ennek a patológiának a 4. formáját a vér megnövekedett VLDL-tartalma jellemzi. Az 5. típussal a kilomikronok szintézise tovább fokozódik.

Okoz

Ezek a változások több okból következnek be. A fő etiológiai tényezők a következők:

• hibás gének öröklése a szülőktől;
• cukorbetegség;
• a pajzsmirigyhormonok elégtelen termelése;
• pajzsmirigy műtét;
• kolelitiasis;
• kolecisztitisz;
• májgyulladás;
• vesz néhányat gyógyszerek;
• irracionális táplálkozás;
• dohányzó;
• krónikus veseelégtelenség;
• passzív életmód.

Az immunszuppresszánsok, béta-blokkolók, tiazid diuretikumok ellenőrizetlen alkalmazása negatívan befolyásolja a zsíranyagcserét, hormonális gyógyszerek, retinoidok és hormonális gyógyszerek (ösztrogének, kortikoszteroidok). A diabéteszes hiperlipidémia gyakori. Azoknál az embereknél figyelhető meg, akiknek az étrend kalóriatartalma meghaladja a normát.

A nefrotikus szindróma hátterében a hiperlipidémia másodlagos formája figyelhető meg. A kockázati csoportba tartoznak a terhes nők. Gyakran diagnosztizálják a diszlipidémia táplálkozási formáját. Ezt a túlzott zsíros ételek (sertéshús, tejföl, vaj, kolbász, belsőségek), túlzott evés, valamint az édességekkel és pékárukkal való visszaélés okozza.

Hajlamosító tényezők a következők:

• stresszes helyzetek;
• ülő munka;
• tartós magas vérnyomás;
• nagy derék;
• 45 év feletti életkor;
• terhelt családi történelem;
• szélütése vagy koszorúér-betegsége van.

Ez a patológia gyakoribb a férfiaknál.

A zsíranyagcsere zavarainak megnyilvánulásai

A hiperlipidémiának nincsenek specifikus tünetei. Ez laboratóriumi mutató, nem betegség. A vér lipidösszetételének megváltozásával a következő jelek lehetségesek:

• sárgás vagy fehér gyűrű a szaruhártyában;
• xantómák;
• xanthelasma.

Ha a lipoproteinek aterogén frakciója megnő, akkor xantomatosis alakulhat ki. Amikor a szemhéjakat érinti. A Xanthelasma az sárga szín, kerek ill ovális képződmények. A bőr fölé emelkednek. Ez az állapot leggyakrabban a 2-es és 3-as típusú diszlipidémiában szenvedőknél alakul ki. A kockázati csoportba az idősebb nők tartoznak. Néha a szaruhártya homályossága figyelhető meg a zsíranyagcsere megsértésével.

Az emelkedett vérlipidek külső tünetei közé tartoznak a xantómák. Lokalizálhatók a fenéken, a combon, az ujjakon, valamint az ízületekben. A xantómákat trigliceridek, koleszterin és fagociták képezik. A 2-es és 3-as típusú diszlipidémia esetén gyakran sárga foltok jelennek meg az inak területén. A lapos xantómák a bőr redőiben lokalizálódnak.

Ezzel a jogsértéssel az ateroszklerózis kialakulása lehetséges. Klinikai kép a kóros folyamat lokalizációja határozza meg. Lehetséges tünetek, mint pl fejfájás, gyengeség, károsodott széklet, mellkasi, hasi fájdalom, görcsök, a végtagok duzzanata és paresztéziája. A hasnyálmirigy-gyulladás gyakran hipertrigliceridémiával együtt alakul ki. Hasi fájdalomban, székletzavarban és puffadásban nyilvánul meg.

Felmérés

A hiperlipidémia kezelése a diagnózis tisztázása után kezdődik. Ehhez szüksége lesz:

Szubjektív panaszok esetén tomográfia, angiográfia, kétoldalas szkennelés, ultrahangos dopplerográfia és elektrokardiográfia. Nagyon fontos meghatározni a diszlipidémia fő kockázati tényezőit. Ezt a laboratóriumi szindrómát a lipidogram folyamatában észlelik.

A vizsgálat előtt a következőket kell tennie:

• szigorú diétát követni 2-3 hétig;
• meglévő fertőző betegségek gyógyítása;
• kerülje az érszorítót.

A vizsgálat során az orvos meghatározza a teljes koleszterin, lipoproteinek és trigliceridek tartalmát.

Orvosi taktika

Másodlagos diszlipidémia esetén a kezelés az alapbetegségre (cukorbetegség, vese- vagy pajzsmirigybetegség) irányul. Ennek a patológiának a vegyes formája a kezelés integrált megközelítését igényli.

A terápia fő szempontjai a következők:

• a súly normalizálása;
• terhelési adagolás;
• fogyókúra;
• az alkohol és a cigaretta feladása.

Bármilyen fokú hiperlipidémia a táplálkozás jellegének megváltozására utal. A betegeknek szüksége van:

A következő gyógyszereket lehet felírni a javallatok szerint:

• koleszterin felszívódását gátlók;
• fibrátok;
• többszörösen telítetlen zsírsav alapú készítmények;
• sztatinok.

Ezek a gyógyszerek csökkentik a vér lipidszintjét. A leghatékonyabbak a sztatinok. Atorvastatin-Teva, Atoris, Vero-Lovastatin és Simvor írják fel. Az extrakorporális kezelési módszereket széles körben alkalmazzák. Ide tartozik az immunszorpció, a plazmaszűrés és a hemoszorpció. Az étrendet folyamatosan be kell tartani.

A betegeknek növelniük kell a motoros aktivitást, elegendő mennyiséget kell biztosítaniuk éjszakai alvásés megszünteti a stresszes helyzeteket.

A nem meghatározott hiperlipidémia, ha nem kezelik, ateroszklerózishoz és hemodinamikai zavarokhoz vezet. Így a lipoproteinek magas szintje leggyakrabban alultápláltsághoz és örökletes hajlamhoz kapcsolódik.

Küldje el a jó munkát a tudásbázis egyszerű. Használja az alábbi űrlapot

Diákok, végzős hallgatók, fiatal tudósok, akik a tudásbázist tanulmányaikban és munkájukban használják, nagyon hálásak lesznek Önnek.

közzétett http://www.allbest.ru/

Bevezetés

A lipidanyagcsere vagy lipoidózis (lipidózis) örökletes rendellenességeit a lipidanyagcsere genetikailag meghatározott megsértése jellemzi, amelyben intracelluláris felhalmozódásuk következik be, ami a szövetek és szervek zsíros degenerációjához vezet. Ide tartoznak: Gaucher-kór, Niemann-Pick-kór, amaurotikus idiotizmus, Gand-Schuller-Christian-kór Az intracelluláris lipidózisban az agy és a perifériás idegek különböző részei és rendszerei érintettek. Ezért nehéz őket bármely rendszer betegségének tulajdonítani. A súlyos organikus neurológiai tünetek mellett a betegek jelentős mentális zavarok. Tehát csoportot alkotnak határ menti államok neurológiai és pszichiátriai klinikák között. Az intracelluláris lipidózokat a nagy molekulatömegű sejtvegyületek lebontásában szerepet játszó lizoszómális enzimek hibái okozzák, amelyek miatt bizonyos anyagok felhalmozódnak a lizoszómák belsejében, ami végső soron sejthalálhoz vezet. E betegségek ritkasága és a betegek rövid várható élettartama ellenére a szövettenyészet és a biopsziás anyag tanulmányozásának köszönhetően a biokémiai oldalról származó intracelluláris lipidózisokat részletesebben tanulmányozták, mint az idegrendszer egyéb örökletes betegségeit. Az agyszövet összetétele szfingolipideket tartalmaz - a telítetlen amino-alkohol szfingozin származékait, zsírsavakat és szénhidrátokat. A legegyszerűbb lipid a ceramid, a szfingozin és egy zsírsav vegyülete. A ceramid glükózzal, galaktózzal és más anyagokkal való ezt követő kombinációjával összetettebb lipidek képződnek - szfingomielin, galaktocerebrozid, glükocerebrozid, gangliozid stb. Az egyik lipid átalakulása másikká, majd az azt követő termékekké megfelelő enzimek segítségével történik. Egyik vagy másik enzim hibája a megfelelő lipid felhalmozódásához vezet a sejteken belül, amit lipidózisnak vagy szfingolipidózisnak neveznek.

1. Gaucher-kór

A szfingolipidózisokra utal - a lipid felhalmozódási betegségekre; a lizoszómális hidrolitikus béta-glükocerebrozidáz (béta-glikozidáz) enzim szintéziséért felelős gén hibája miatt. Ennek az enzimnek a hibája és hiánya a lipidek - glükocerebrozidok - károsodott hasznosulásához és a makrofágokban való felhalmozódásához vezet, főleg a csontvelőben, a lépben és a májban. A Gaucher-kórnak három típusa van. 1. típusú (jóindulatú) Neurológiai rendellenességek nincsenek, a zsigeri elváltozások főként vérképzőszervekhez, lép megnagyobbodáshoz, lép túllépéshez és csontszövet destrukcióhoz kapcsolódnak. A másik két típusban nem észleltek etnikai túlsúlyt. A 2-es típus a folyamat rosszindulatú formája, súlyos neurológiai rendellenességekkel, amelyek már újszülötteknél jelentkeznek, és az élet első 2 évében halálhoz vezetnek. A 3-as típust a zsigeri és a változékonyság jellemzi Neurológiai rendellenességek; A Gaucher-kór formáinak változatossága a béta-glikozidáz gén mutációinak heterogenitásának köszönhető.

Etiológia. A Gaucher-kór recesszíven öröklődik; az érintett szülő gyermekei általában nem betegek. Vannak azonban olyan esetek, amikor az unokaöccsek, a nagynénik és a nagybácsik megbetegednek. A Gaucher-kórhoz vezető gén mutációja nyilvánvalóan hozzájárult az ezzel a hibával rendelkező egyedek evolúciós szelekciójához, ami a mutáció elterjedtségéhez vezetett az egyik etnikai csoportban.

Patogenezis. Lipidek - glükocerebrozidok - felhalmozódása a makrofágokban; szaporodásuk miatt a lép és a máj megnövekszik, a csőcsontok szerkezete megzavarodik.

Klinikai kép. Kezdetben tünetmentes lép megnagyobbodás, majd máj, csontfájdalom. A citopenia fokozatosan növekszik a vérben. NÁL NÉL csontvelő, a máj és a lép Gaucher-sejtek bősége.

Diagnózis specifikus Gaucher-sejtek (egy excentrikusan elhelyezkedő limfocita-szerű sejtmag és egy nagyon széles, világos citoplazma, kissé észrevehető körkörös csíkozással) kimutatásával a lép pontjában (punkciója csak kórházban végezhető) ill. a csontvelő.

Kezelés rosszindulatú forma tüneti; jóindulatú formában súlyos thrombocytopenia, subcutan vérzések vagy jelentős lépnövekedés esetén - lép reszekciója, splenectomia, csontvelő-transzplantáció.

Előrejelzés a rosszindulatú forma rossz - a gyerekek 1-2 éven belül meghalnak, jóindulatú formával a legtöbb beteg öregkoráig él.

Megelőzés: olyan családban, ahol egy gyermek már beteg, a magzatvíz sejtjeiben glükocerebrozidáz hiányt lehet diagnosztizálni, és javasolt a terhesség megszakítása.

2. ??????? ?????? - ???? (???)

A genetikai rendellenességek csoportja, amelyet a felhalmozódás jellemez belső szervek szfingomielin és másodsorban koleszterin. 1961-ben Crocker a BNP négy típusát azonosította a klinikai és biokémiai megnyilvánulások alapján:

A típusú - klasszikus BNP (korai életkorban nyilvánul meg; jellemzőek a belső szervek és a központi idegrendszer elváltozásai);

B típus - a csecsemők belső szerveinek kifejezett változásai jellemzik; A központi idegrendszer nem vesz részt a folyamatban;

C típus - az idegrendszer lassan progresszív károsodása;

D típus - nagyon hasonló a C típushoz, de csak Nova Scotiában (Kanada) gyakori.

Az A és B típusú BNP esetében túlnyomórészt a szfingomielin felhalmozódása van (a szfingomielináz hiánya miatt), a C és D típusú BNP esetében a koleszterin.

A C típusú BNP egy autoszomális recesszív betegség, amelyet az intracelluláris koleszterin-észterezés károsodása jellemez. Ugyanakkor károsodik a sejtekben történő szállítása, ami a szabad koleszterin felhalmozódásához vezet különféle szövetek szervezet. A betegség hátterében álló genetikai hiba jelenleg nem ismert. Valószínűleg a 18q11 kromoszómán található.

A C típusú BNP a betegség leggyakoribb típusa; a gyermekek genetikailag meghatározott májbetegségének második leggyakoribb oka fiatalon Nagy-Britanniában. Ez a típus más széles választék klinikai megnyilvánulásai. A betegség különböző korokban jelentkezhet. Jellemző az újszülöttek elhúzódó sárgasága, amelynek megszűnése után a betegség látens stádiumba megy át. Az első klinikai megnyilvánulások általában neurológiai rendellenességek - dystonia, ataxia, függőleges mozgászavarok szemgolyók leggyakrabban 3 éves korban jelenik meg. A kognitív képességek csökkenése 6 év múlva derül ki és tovább halad. Később, körülbelül 8 éves korig nyelési zavarok lépnek fel, amelyek visszatérőhöz vezetnek aspirációs tüdőgyulladás. Fokozatosan kialakul a betegek teljes mozdulatlansága. A betegség először iskolás korban jelentkezhet tanulási képesség csökkenésével vagy mozgási károsodással. Általában minél később jelentkezik a betegség, annál lassabban fejlődik.

A C típusú BNP fő morfológiai szubsztrátja a csontvelőben, májban, lépben, ritkábban a bőrben található habos hisztiociták, vázizmok. Az agy ganglionsejtjei léggömb karakterű, nagymértékben megnagyobbodott sejtelemekké alakulnak. A sejtekben lévő szabad koleszterint elektronmikroszkóppal detektálják membránszerű ozmiofil szemcsék formájában.

A C típusú BNP diagnózisát a koleszterin-észterezés szintjének meghatározásával, kis sűrűségű lipoproteineket tartalmazó tenyésztett bőrfibroblasztokkal lehet véglegesen megerősíteni. Nincs egyértelmű kapcsolat az észterezési zavar mértéke és a betegség klinikai megnyilvánulásainak súlyossága között. Hasonló vizsgálatok chorionboholy-tenyésztéssel vagy magzatvíz sejtekkel lehetővé teszik a prenatális diagnózist. Bizonyítékok vannak a szabad koleszterin felhalmozódásának csökkenésére a hipokoleszterin diéta hátterében, de ezek nem elég meggyőzőek. Ezért ez a megközelítés jelenleg nem ajánlható C típusú BNP-ben szenvedő betegek számára.

Gaucher-kór nieman idiotizmus

3. Amvrotikus idiotizmus

A lipoidózis csoportjába tartozó örökletes betegségeket fokozódó demencia, progresszív látásvesztés, görcsök jellemzik. Ez a csoport több olyan betegségformát egyesít, amelyek klinikai megnyilvánulásaiban hasonlóak, de különböznek a betegség kezdetének időpontjában, a tünetek növekedési ütemében és a fő biokémiai hibában.

A betegség egyes formái gyermekkorban jelentkeznek ( veleszületett forma Norman - Wood, Tey - Sachs korai gyermekkori formája, Jansky - Bilshovsky késői gyermekkori formája); többi formája később jelenik meg (a Spielmeyer - Vogt ifjúkori alakja és a Kufs késői alakja).

A neurológiai rendellenességek kialakulásának fő mechanizmusa az agyszövetben a lipidanyagcsere genetikailag meghatározott rendellenessége. Tay-Sachs amavrotikus idiotizmusát tanulmányozták a legrészletesebben. A patológia autoszomális recesszív módon öröklődik, különösen gyakran rokon házasságokban nyilvánul meg.

Az agy kóros vizsgálata specifikus változásokat tár fel a idegsejtek. A neuronokat finom szemcsés zsírszerű anyag tölti meg. Halálukat a növekedés jelzi kötőszöveti. Az idegrostokban a fehérállomány lebomlik. Hasonló elváltozások találhatók a retinában, különösen a területen sárga folt. A zsírszerű anyag a belső szervekben és a vörösvértestekben is felhalmozódik.

A betegség első jelei négy-hat hónapos korban jelentkeznek. Addig az időszakig a gyermek normálisan fejlődik: jól ismeri rokonait, reagál a játékokra, nevet, fizikai aktivitást mutat. Fokozatosan elveszíti érdeklődését a környezet iránt. A gyerekek letargikussá, érzelemmentessé válnak, abbahagyják a játékot, a mosolygást, a szeretteik felismerését. A látásromlást korán észlelik. Nincs rögzítve a tekintet és a játék nyomon követése. Megjelenik rohamok, túlnyomórészt tonizáló vagy kis propulzív. Erős hangingerek hatására görcsök léphetnek fel (hiperakuzív görcsök). A központi parézis előrehalad, ennek eredményeként a beteg teljesen immobilizálódik. A pseudobulbaris paralízis tünetei alakulnak ki. A betegség lefolyása gyorsan halad, és egy-két éven belül a betegek halálához vezet.

A Tay-Sachs-kór diagnózisát biokémiai vérvizsgálat, a szemfenék képe igazolja. A retinán jellegzetes cseresznyevörös folt ("cseresznyegödör") és a látóidegfej sorvadása látható.

Figyelembe véve korlátozott lehetőségek Ennek a betegségnek a terápiájában a fő hangsúly a megelőzésen van. Módszereket dolgoztak ki a patológiás gén heterozigóta hordozóinak kimutatására, valamint módszereket Tay-Sachs amaurotikus idiotitás diagnosztizálására a magzatban.

Irodalom

1. Davydovsky I. V., Általános patológia személy, 2. kiadás, M., 2004.

2. Orosz Orvosi Lap, 2007. 4. szám.

3. Patológiai anatómia: tankönyv / A.I. Strukov, V.V. Serov. 5. kiadás, ster. M.: Litterra, 2011. 848 p.: ill.

4. M.A. Fingers, N.M. Anichkov, M. G. Rybakova. Útmutató a gyakorlati képzés tovább kóros anatómia. M.: Orvostudomány. 2002.

5. Fingers M.A., Atlas of pathological anatomy. M.: Orvostudomány. 2005

Az Allbest.ru oldalon található

...

Hasonló dokumentumok

A Pick-kór etiológiája és patoanatómiai képe. Az Alzheimer-kór tünetei és különbségei. A betegség kialakulásának szakaszai. Diagnosztikai eljárások az agy állapotának felmérésére. szimptomatikus gyógyszeres kezelés Pick-kór.

bemutató, hozzáadva 2016.03.30


A Gaucher-kór meghatározása és főbb jellemzői. Az okok tanulmányozása ezt a betegséget. Klinikai kép és tünetek. Megkülönböztető diagnózis. A Gaucher-kór rosszindulatú és jóindulatú formáinak kezelési módszereinek tanulmányozása.

absztrakt, hozzáadva: 2014.09.15


Lipidek felhalmozódása a lizoszómákban. A 7-d-glukocerebrozidáz enzim szintézisét szabályozó gén mutációja. A makrofágok funkciójának megsértése. A Gaucher-kór fő típusai. A nem neuronopátiás típus és a neuronopátiás infantilis forma klinikai képe.

bemutató, hozzáadva 2016.08.03


A hydrocephalus (agycsepp) fogalma. Veleszületett és szerzett formáinak jellemzői, kialakulásának fő okai. A betegség patogenezise és klinikai képe. A szerves agykárosodás jelei, a betegség lefolyása és prognózisa.

absztrakt, hozzáadva: 2010.03.29


A központi idegrendszer krónikus progresszív betegsége az agykéreg pusztulásával és sorvadásával. A Pick-kór okai, patogenezise, ​​neuromorfológiai elváltozások. A betegség klinikai tünetei és szinonimái. Diagnózis, kezelés, prognózis.

bemutató, hozzáadva 2017.04.27


A szervek kóros anatómiai vizsgálata. Alapvető metabolikus változások Niemann-Pick-kórban. A hipersplenizmus mellékhatásai. A betegség első klinikai tünetei, a szfingomielin katabolizmus megsértése és felhalmozódása az érintett szervek sejtjeiben.

bemutató, hozzáadva 2017.08.05


A zsíros degenerációk fogalmának és lényegének meghatározása. A lipidek funkciójának figyelembevétele a szervezetben. A lipidózis, az elhízás és az alultápláltság tanulmányozása. A szív, a máj és a vesék zsíros degenerációjának klinikai képe. Ismerkedés a Gaucher és Naman-Pick betegségek megjelenési formáival.

bemutató, hozzáadva 2014.05.18


Etiológia és patogenezis krónikus ischaemia agy. Diffúz kétoldali fehérállomány-lézió. A krónikus agyi ischaemia klinikai képe. A szerves agykárosodás objektív jelei, a megelőzés, mint az egészségügyi dolgozók fő feladata.

szakdolgozat, hozzáadva: 2012.01.26


örökletes betegségek károsodott lipidanyagcserével kapcsolatosak: Gaucher-kór, Tay-Sachs-kór, Niemann-Pick-kór. Tünetek, a betegség lefolyása, diagnosztikai módszerek, kezelés és megelőzés. A betegségek genetikai vonatkozásai. Előrejelzések betegek számára.

absztrakt, hozzáadva: 2015.01.06


Agyi tályog - a genny fókuszos felhalmozódása az agy anyagában, osztályozása, etiopatogenezise. Az érintkezés és a hematogén eloszlás mechanizmusa. A betegség klinikai képe és tünetei, diagnosztikai módszerek, kezelés és prognózis.

Küldje el a jó munkát a tudásbázis egyszerű. Használja az alábbi űrlapot

Diákok, végzős hallgatók, fiatal tudósok, akik a tudásbázist tanulmányaikban és munkájukban használják, nagyon hálásak lesznek Önnek.

közzétett http://www.allbest.ru/

közzétett http://www.allbest.ru/

ESSZÉ

A LIPID-ANYAGCSERE ZAVARÁHOZ KAPCSOLÓDÓ ÖRÖKLETES BETEGSÉGEK. HIPERLIPOPROTEINÉMIA

a Fogorvostudományi Kar hallgatói

csoport #171

Kozlovszkaja Jekaterina Anatoljevna

tanár:

Mezin I.I.

1. A betegség oka

2. Klinikai kép

3. Diagnosztika

4. Kezelés

Bibliográfia

1. A betegség oka

Hiperlipidémia(hiperlipoproteinémia) - abnormálisan megnövekedett lipid- és (vagy) lipoproteinek szint az ember vérében.

A hiperlipidermia 5 típusa létezik. A lipidrendellenességek osztályozását, amely a plazma lipoproteinek profiljának elektroforetikus elválasztásuk vagy ultracentrifugálásuk során bekövetkező változásán alapul, Donald Fredrickson dolgozta ki 1965-ben. A Fredrickson-féle osztályozás elfogadott. Világszervezet az egészségügy mint a hiperlipidémia nemzetközi szabványos nómenklatúrája.

Alapvetően a betegség örökletes betegségek vagy a 8. kromoszóma mutációi miatt alakul ki a p22 pozícióban, ahol a hipoprotein lipáz gén szekvenálódik. Vagy a 19. kromoszómában a p13.2 - p13.1 pozícióban, ahol az alacsony sűrűségű lipoprotein receptor gén található.

Az I-es típust a lipoprotein lipáz enzim hiánya okozza, amely általában autoszomális recesszív módon öröklődik.

Az Iia típus autoszomális domináns módon öröklődik.

A 3-as típusú hiperlipoproteinémia az ApoE gén E2 alléljának homozigótásával jár. A betegség feltehetően autoszomális recesszíven öröklődik.

A 4-es típusú hiperlipoproteinémia öröklődési módját nem vizsgálták.

A betegséget a lipoprotein lipáz aktivitásának enyhe csökkenése okozza, poligénesen öröklődik.

2. Klinikai kép

Az 1-es típusú hiperlipoproteinémiát a kilomikronok és trigliceridek magas plazmaszintje jellemzi. A koleszterinszint normális vagy enyhén emelkedett lehet. A klinikai megnyilvánulások 10 éves kor előtt jelentkeznek; jellegzetes lipidlerakódások a bőrben eruptív xantómák formájában , valamint a májban és a lépben, ami hepatosplenomegaliában nyilvánul meg. Gyakran megfigyelhető hasi fájdalom, hasnyálmirigy-gyulladás. Az érelmeszesedés kialakulása nem jellemző.

A 2-es típusú hiperlipoproteinémia klinikai megnyilvánulásai homozigótákban gyermekkorban, heterozigótákban - 30 éves kor felett fordulnak elő. Az Achilles-ín xantómái, a lábak és a kezek extensor inai, orbitális xanthelasma jellemzi. Gyakran vannak korai érelmeszesedés jelei, gyermekkorban és serdülőkorban szívinfarktus okozta haláleseteket írnak le. Néha a szaruhártya lipidívével és xantomatózissal kombinálják. Jellemzett nagy kockázat gyors és korai (még az élet 2-3. évtizedében is) érelmeszesedés vagy hirtelen halál kialakulása.

A 3-as típusú hiperlipoproteinémia tünetei gyakrabban az életkorral, 20 év után alakulnak ki. Megemelkedik a koleszterin és a triglicerid szintje a vérplazmában, bőrxantómák: lineáris tenyéri xanthomatosis, az ujjakon, a könyök felett és térdízületek, ritkábban a szemhéjakon (a xantómák sárgás színű kis domború képződmények, a tenyéren - sárga csíkok formájában). Jellemző továbbá a széles körben elterjedt érelmeszesedés kialakulása (carotis, koszorúerek, végtagi erek, hasi aorta).

A 4-es típusú hiperlipoproteinémia csak középkorban fordul elő. Szénhidrát és alkohol bevétele után fokozódik. A családban a diabetes mellitusra utaló jelek nem ritkák. Klinikai tünetek bármely életkorban megjelennek, de gyakrabban fiatalon és felnőttkorban. Jellemző a megnagyobbodott, sűrűn rugalmas konzisztenciájú, tompa szélű máj (a máj zsíros beszivárgásának eredménye). Nagyon gyakran csökkent a szénhidrát-tolerancia.Sok betegnél a koszorúerek érelmeszesedése alakul ki, amely koszorúér-betegségben nyilvánul meg. Egyes betegeknél elhízás alakul ki.

Klinikailag az 5-ös típusú hiperlipoproteinémia 20 év felettieknél nyilvánul meg, elhízás, eruptív xantómák figyelhetők meg, és gyakran előfordul a hasi fájdalom. A szénhidrátokkal és zsírokkal szembeni tolerancia csökken. Néha látens vagy mérsékelten kifejezett diabetes mellitus kiderül. Ischaemiás betegség ritkábban figyelhető meg, mint az Iia, III és IV típusú hiperlipoproteinémiákban.

3. Diagnosztika

A hiperlipoproteinémia minden típusának felismerésére főként alap- és expressz diagnosztikát alkalmaznak. Mindkét esetben a biokémiai módszert alkalmazzuk.

Az 1-es típusú lipoproteinémia felismeréséhez általában elegendő a plazma lipidszintjének egyszerű meghatározása a klinikai vizsgálati adatokkal kombinálva. Koleszterin koefficiens: trigliceridek kevesebb, mint 0,2 (Ha a beteg vérét hűtőszekrényben tartják 1224 után h az átlátszó plazma fölött kilomikronokból álló krémes réteg képződik).

A 2. típusú hiperlipoproteinémia esetén a vér b-lipoproteinek tartalma megnő, a koleszterin mennyisége meredeken emelkedik, a trigliceridek koncentrációja normális, a koleszterin együttható: trigliceridek több mint 1,5. Vérplazma 12-24-ig hűtőszekrényben való állás után hátlátszó marad. hiperlipidémia lipoprotein szindróma kezelése

A 3-as típusú hiperlipoproteinémia diagnózisa a jelenléten alapul jellegzetes tünetek betegség. A feltételezett diagnózist akkor állítják fel, ha a xantómát a koleszterin és a trigliceridek emelkedett plazmaszintjével kombinálják. A laboratóriumi diagnosztikában a lipoprotein elektroforézis és az ultracentrifugálás módszerét is alkalmazzák. Az ApoE polimorfizmus genetikai vizsgálata (E2, E3, E4) - az E2 / E2 genotípus azonosítása - ha van klinikai tünetek lehetővé teszi a diagnózis megerősítését, hiányában a betegség kialakulásának kockázatának felmérését.

A 4-es típusú hiperlipoproteinémiát a nagyon alacsony sűrűségű lipoproteinek (pre-béta lipoproteinek) plazmaszintjének emelkedése jellemzi, alacsony sűrűségű lipoproteinek normál vagy csökkentett tartalommal és a chilomikronok hiányával. A trigliceridek mennyisége a vérszérumban a koleszterinszint változatlanságával nő. Koleszterin koefficiens: trigliceridek kevesebb, mint 1,0 (a kémcsőben lévő vérplazma tiszta vagy zavaros, hűtőszekrényben állva nem képződik krémes réteg). A szemfenék vizsgálata zsírlerakódásokat tárhat fel a retinában. Mikor éles növekedés a vérlipidekben lévő trigliceridek lerakódhatnak a bőrben eruptív xantómák formájában.

Az 5-ös típusú hiperlipoproteinémia esetén a pre-b-lipoproteinek és a kilomikronok koncentrációja megemelkedik a vérben, a trigliceridek tartalma jelentősen megnő, a koleszterinszint normális vagy valamivel magasabb. A koleszterin:triglicerid arány 0,150,6. A beteg vérplazmája zavaros, 12-24 óráig hűtőszekrényben állva h krémes réteg keletkezik.

4. Kezelés

Az 1-es típusú hiperlipoproteinémia kezelése a metabolikus és a patogenetikai korrekcióra csökken klinikai szindrómák. Primer és másodlagos hiperlipoproteinémiában és normál testtömegű betegeknél 4-szeres étkezés javasolt, elhízás esetén 5-6 alkalommal, mivel a ritka étkezések hozzájárulnak a testtömeg növekedéséhez, a glükóztolerancia csökkenéséhez, a hiperkoleszterinémia és a hipertrigliceridémia előfordulásához. . Az étrend fő kalóriatartalmának a nap első felében kell lennie. Például napi 5 étkezés esetén az 1. reggeli a napi kalóriatartalom 25%-a, a 2. reggeli, ebéd, délutáni uzsonna és vacsora 15, 35, 10 és 15%-a. Van még helyreállító terápia Az elhízás megfelelő fizikai aktivitást igényel. I. típusú hiperlipoproteinémia esetén a heparinnak és más lipidcsökkentő gyógyszereknek nincs hatása. Gyermekgyógyászati ​​gyakorlatban előnyösebb enyhébb gyógyszerek alkalmazása: kolesztiramin, klofibrát stb. Bizonyos esetekben a beteg étrendhez való könnyebb alkalmazkodása érdekében anorexigén gyógyszereket írnak fel rövid időre.

A 2-es típusú hiperlipoproteinémia kezelése teljesen megegyezik az 1-es típusú hiperlipoproteinémia kezelésével.

A 3-as típusú hiperlipoproteinémia esetében kötelező a testtömeg ellenőrzése, és szükség esetén a túlsúly elleni küzdelemre irányuló intézkedések. Cukorbetegség vagy hypothyreosis jelenlétében - megfelelő kezelés. Anyagcserezavarok korrekciója, diéta (étkezések gyakorisága, mérsékelt kalóriabevitel, telített zsírok és szénhidrátok korlátozása), fizikai gyakorlatokáltalános erősítő terápia. Hatástalansággal - gyógyszerek (fibrátok, sztatinok) kinevezése.

A 4-es és 5-ös típusú hiperlipoproteinémia kezelése az 1-es típusú kezelést is megismétli.

Az alipoproteinémia és hipolipoproteinémia kezelésére nem dolgoztak ki hatékony módszereket.

Bibliográfia

1. Wikipédia. https://en.wikipedia.org

2. Az EuroLab orvosi portál http://www.eurolab.ua/

3. Orvosbiológia és általános genetika tankönyv. R.G. Nyúl, 2011

Az Allbest.ru oldalon található

...

Hasonló dokumentumok

Károsodott lipidanyagcserével kapcsolatos örökletes betegségek: Gaucher-kór, Tay-Sachs-kór, Niemann-Pick-kór. Tünetek, a betegség lefolyása, diagnosztikai módszerek, kezelés és megelőzés. A betegségek genetikai vonatkozásai. Előrejelzések betegek számára.

absztrakt, hozzáadva: 2015.01.06


Az emberi genetika tárgya és feladatai. Az öröklődés és az emberi változékonyság vizsgálatának módszerei. Emberi örökletes betegségek, kezelésük és megelőzésük, a megelőzés főbb módjai. Génmutációk és anyagcserezavarok. A kromoszómabetegségek típusai.

absztrakt, hozzáadva: 2010.11.28


A DNS-károsodásból eredő betegségek egy csoportjának áttekintése génszinten. A kötőszöveti anyagcsere rendellenességei. A purin és pirimidin anyagcsere örökletes betegségei. A Klinefelter- és Down-szindrómák klinikai képe és diagnózisa.

bemutató, hozzáadva 2014.10.21


Az "örökletes betegségek" fogalmának lényege. Multigénes, kromoszómális, poligénes örökletes betegségek. A kromoszómabetegségek csoportjai: kromoszómaszám anomáliák, szerkezeti rendellenességek. Down-szindróma, Patou. Genetikai betegségek szomatikus sejtek.

bemutató, hozzáadva: 2011.04.06


Kromoszóma- és génmutációk által okozott örökletes betegségek. Az örökletes betegségek kockázati tényezői. Prevenciós és orvosi genetikai tanácsadás. Tüneti kezelésörökletes betegségek. Genetikai hiba korrekciója.

bemutató, hozzáadva 2015.12.03


A lipid anyagcsere jellemzői a szervezetben. Patológiás állapotok a lipid felhalmozódás változása miatt. Az elhízás a zsír túlzott felhalmozódása. Lipidraktározási betegségek gyermekeknél. A koleszterin anyagcsere útjai. lipoproteinek képződése.

absztrakt, hozzáadva: 2010.01.22


Az örökletes betegségek osztályozása és megkülönböztetése. Genetikai és kromoszómális betegségek, örökletes hajlamú betegségek. Genetikai térképek emberi, egyes örökletes betegségek kezelése és megelőzése. A főbb betegségek leírása.

bemutató, hozzáadva 2011.11.16


Az egyes gének mutációihoz kapcsolódó génbetegségek a DNS kémiai szerkezetének megváltozása miatt. Az anyagcsere-betegségek előfordulásának okai, patogenezise. A nemhez kötött betegségek lefolyása és etiológiája. Veleszületett betegségek gyermekeknél.

bemutató, hozzáadva 2013.03.14


Az örökletes betegségek etiológiája és diagnosztikája. Génmutációk és változások a DNS nukleotidszekvenciájában, a kromoszómák szerkezetének megsértése. Prevenciós és orvosi genetikai tanácsadás. Örökletes betegségek tüneti kezelése.

absztrakt, hozzáadva: 2010.12.19


Szénhidrátok, szerepük az élő szervezetek és az ember biológiai folyamataiban. A fruktosémia jellegzetes tünetei. Maltáz és izomaltáz hiány. Az enzimek károsodott termelésével kapcsolatos betegségek. Örökletes fruktóz, laktóz intolerancia.