Myoclonus epilepszia tünetei. Gyermek- és fiatalkori myoclonus epilepszia: fajtái és terápia. A betegség kialakulásának okai
A juvenilis myoclonus epilepszia az epilepszia egyik formája, amely gyermekkorban kezdődik, ill serdülőkor. Ebben a betegségben szenvedő betegeknél fémjelébredéskor fellépő myoklonusos rohamok. Ezenkívül más típusú rohamok is előfordulhatnak, beleértve a súlyos görcsöket és a hiányos rohamokat, amikor a beteg egy időre elveszíti az eszméletét, és lefagyva bámul egy pontot.
A fiatalkori myoclonus epilepszia a betegség egyik leggyakoribb formája. 14 epilepsziás betegből egynél fordul elő. Az epilepszia elleni gyógyszerekkel végzett kezelés, amelyeket sokféle roham esetén alkalmaznak, általában hatékony.
A juvenilis myoclonus epilepszia megnyilvánulásai
A juvenilis myoclonus epilepszia rendszerint pubertáskorban, késői gyermek- vagy serdülőkorban kezdődik. Az epilepszia ezen formájában három különböző típusok rohamok:
- A myoklonusos rohamok a juvenilis myoclonus epilepszia fő tünete. Ugyanakkor a karok, vállak vagy lábak hirtelen, gyors, kis rándulásai figyelhetők meg. A myoklonusos rohamok általában reggel, közvetlenül ébredés után jelentkeznek.
- A myoklonusos rohamok néha az agy más területeire is átterjedhetnek. Ebben az esetben generalizált tónusos-klónusos görcsök jelennek meg.
- A távolléti rohamok az agy minden területét is érintik. Az ilyen támadások során a beteg nem válaszol kérdésekre, úgy tűnik, lefagy, egy pontra bámulva a egy kis idő. Az ilyen támadások észrevétlenek maradhatnak, mivel nem kísérik görcsök.
A juvenilis myoclonus epilepszia okai és kockázati tényezői
Az epilepszia más formáihoz hasonlóan a juvenilis myoclonus epilepszia okai továbbra is ismeretlenek. Számos tényező növeli az epilepszia ezen formájának kialakulásának kockázatát:
- Körülbelül minden hetedik hiányepilepsziás gyermeknél alakul ki ezt követően juvenilis myoclonus epilepszia.
- Azoknál az embereknél, akiknek közeli hozzátartozói epilepsziában szenvednek, nagyobb a kockázata a juvenilis myoclonus epilepszia kialakulásának.
- A genetikai tényezők gyakran szerepet játszanak. Számos gént azonosítottak, amelyek növelik az epilepszia ezen formájának kialakulásának kockázatát.
Bár a fiatalkori myoclonus epilepszia pontos oka nem ismert, számos tényező növelheti a görcsrohamok kockázatát ezeknél az embereknél. A juvenilis myoclonus epilepsziában, mint az epilepszia más formáiban, gyakran előfordulnak görcsrohamok alváshiány vagy alkoholfogyasztás után.
Néha a juvenilis myoklonus epilepszia rohamát villódzó fény váltja ki, például villogó fény egy partin vagy a tengeren megcsillanó nap. Bizonyos esetekben a figyelem koncentrálása vagy például az elmében végzett matematikai számítások provokáló tényezővé válhatnak.
Fiatalkori myoclonus epilepszia diagnózisa
A juvenilis myoclonus epilepszia diagnózisa azon alapul, hogy más típusú epilepsziás rohamokkal összefüggésben vannak myoklonusos rohamok. Szintén tartott különféle módszerek kutatás, beleértve:
- Elektroencephalográfia. Az epilepszia legfontosabb diagnosztikai módszere, amely az agy elektromos aktivitásának rögzítéséből áll. Fiatalkori myoclonus epilepsziában bizonyos változásokat észlelnek az EEG-n, különösen fénystimuláció esetén. A diagnózis megerősítésére EEG-t végeznek alvó állapotban és azonnal ébredés után.
- Mágneses rezonancia képalkotás. Ez a módszer lehetővé teszi az agyszövet szerkezeti változásainak azonosítását.
- CT vizsgálat. Ez a módszer lényegében hasonló az MRI-hez, de valamivel kevésbé informatív, ugyanakkor könnyebben elérhető és gyorsabban lebonyolítható.
A karok és lábak myoklonusos görcsei gyakran előfordulhatnak olyan embereknél, akik nem szenvednek epilepsziában. Általában alvó emberben fordulhatnak elő. A juvenilis myoclonus epilepszia diagnosztizálásának kulcstényezője az, hogy a betegnél vagy hiányroham, vagy roham van.
Fiatalkori myoclonus epilepszia kezelése
A juvenilis myoclonus epilepszia kezelése leggyakrabban orvosi. A szokásos gyógyszer a valproinsav. Ezek antiepileptikumok széles választék hatású, és hatékonyak a juvenilis myoclonus epilepsziában szenvedő betegeknél előforduló háromféle roham ellen.
Más gyógyszerek is hatásosak a juvenilis myoclonus epilepsziában. A hatékonyság kritériuma a betegség ezen formájában észlelt mindhárom típusú roham ellenőrzése. Ezek a gyógyszerek közé tartozik a levetiracetám, a lamotrigin és a topiramát.
A legtöbb esetben ennek a betegségnek a kezelése hosszú és gyakran egész életen át tartó. Azonban, gyógyszeres kezelés hatékonyan, és lehetővé teszi a támadásmentes időszak akár öt évre történő meghosszabbítását.
Az epilepszia ezen formája esetén kerülendő gyógyszerek közé tartozik a vigabatrin, a tiagabin, a pregabalin, a fenitoin, az oxkarbazepin és a karbamazepin.
A myoklonus epilepsziát fizikai fájdalom nélküli rohamok jellemzik.
Ez a betegség elsősorban a gyermekeket érinti, bár ritka esetekben és bizonyos típusokban 20-30 éves felnőtteknél jelentkezik.
A betegség gyakran veleszületett természetű, de egészséges gyermekekben is kialakulhat bizonyos külső és belső tényezők hatására.
Az ICD-10-ben szereplő betegséget a G40.4 kód jelöli.
A patológia főként 13-18 éves korban jelentkezik, és myoklonusos rohamok jellemzik, amelyek akaratlan rángásban vagy aktivitásban fejeződnek ki, míg a rohamok mindig a felsőtest páros szerveit érintik.
A rohamok ritkábban fordulnak elő alsó végtagok.
A betegség fő formája a myoclonus epilepszia, amely a központi idegrendszer örökletes elváltozása. idegrendszer ami myoklonusos rohamokat okoz.
A fiatalkori myoklonus epilepsziának is létezik egy formája, az úgynevezett Janz-szindróma.
Ez a patológia általánosított jóindulatú formája, amely a szervezetben az életkorral összefüggő átalakulások hátterében fordul elő.
A betegség kialakulásának leginkább a 8 és 25 év közöttiek vannak kitéve, de leggyakrabban a 12-15 éves gyermekek tartoznak a kockázati csoportba.A myoklonus epilepszia minden megnyilvánulása, eredetétől függően, három csoportra osztható:
- . A betegség más következménye kóros folyamatok a testben;
- . A patológia öröklődik, és gyermekkorban vagy serdülőkorban nyilvánul meg;
- . Nem lehet pontosan meghatározni az ilyen betegségek etiológiáját. Az epilepszia ezen formáit a legnehezebb gyógyszeres kezeléssel kezelni.
Egyes kriptogén formák végül átkerülnek a másik két csoport valamelyikébe, mivel a diagnosztikai orvoslás színvonalának fejlődésével időnként lehetővé válik a meghatározás.
A myoclonus formái és stádiumai
A betegséget a súlyosságtól és a kísérő tünetektől függően osztályozzák, és a következő típusok egyikére utalhat:
Csecsemők jóindulatú ME
A betegség eredetét nem mindig lehet meghatározni. A DMEM fő tünete a nyak, a végtagok és a fej izmainak rohamszerű összehúzódása.
Az ilyen rohamok hat hónap és három év közötti gyermekeknél naponta kétszer vagy háromszor fordulnak elő, és legfeljebb három másodpercig tartanak, ezért nem mindig lehet időben figyelni a betegség jelenlétére.
Ez a forma a legkönnyebben kezelhető, de teljes hiányában szövődmények léphetnek fel a pszichomotoros funkciók fejlődésének elmaradása formájában.
Súlyos (Drave-szindróma)
Ezt a patológiát Charlotte Drave francia orvos után "Drave-szindrómának" is nevezik.
A betegség 40 000 csecsemőből egyet érint, és nagyon ritka formának számít, és többnyire bizonytalan etiológiájú.A betegség tünetei egy éves kor előtt jelentkeznek.
Unferricht-Lundborg betegség
Túlnyomóan örökletes forma, amely gyorsan progresszív és gyakori epilepsziás rohamokban nyilvánul meg (főleg külső inger hatására alakulnak ki).
A betegség nehezen kezelhető és főként tüneti terápiát alkalmaznak, amely a körülmények sikeressége esetén szinte teljesen lelassíthatja a patológia kialakulását, de végleges megszüntetése lehetetlen.
A betegség tünetei 5-16 éves korban vagy később jelentkeznek, és eleinte nincs epilepsziás roham, mint olyan: a gyermeknek csak a mimikai arcizmok rángatózásai vannak, amit gyakran tévesen ideges ticként érzékelnek.
Az életkor előrehaladtával a rándulások a vállöv izmaira és a felső végtagokra terjednek, és az ilyen rohamokat olyan külső tényezők is kiválthatják, mint a hirtelen felvillanó fények, stresszhelyzetek és hirtelen túlzott fizikai terhelés.
Ha nem kezelik, az évek során olyan szövődmények alakulnak ki, mint beszédzavarok, arcizom-károsodás, ataxia és remegés.Vörös szakadt szálakkal
A betegséget MERRF-nek is nevezik (mioklónusos epilepszia, ragged-red fibres).
Ha más formákat főleg a 19. század végén írtak le, akkor ez a fajta patológia viszonylag „új”: először 1980-ban ismerték el hivatalosan.
A betegség az anyai vonalon keresztül továbbított lizin transzfer RNS mutációi következtében alakul ki.
Ha ez megszakad, a transzfer RNS pontatlan információkat továbbít a sejteken belül, ami a sejtaktivitás megzavarásához vezet, és ez az oka az olyan neurológiai károsodásoknak, mint az epilepszia.
A MERRF-betegség az egyetlen a csoportban, amely nemcsak gyermekeknél, hanem felnőtteknél is megnyilvánulhat egészen idős korig.
A patológia gyorsan fejlődik, és epilepsziás rohamok és görcsök, demencia, hallás- és látásromlás formájában nyilvánul meg az évek során, de időben tüneti kezelés ad pozitív eredményeket A legtöbb esetben.
Okok felnőtteknél és gyermekeknél
Manapság gyakrabban beszélnek a myoklonus epilepszia kialakulásának örökletes okairól, különösen, ha a csecsemőkori formákról van szó.
Sikerült azonosítani bizonyos géneket, amelyekben patogén régiók lokalizálódnak, amelyek átvitele során a betegség kialakul, de ezek messze nem minden lehetséges DNS-fragmens, olyan mutációkkal, amelyekben ilyen betegség megjelenhet.Általában a betegséget mindig genetikai rendellenességek okozzák, de nem csak, hanem a következő betegségek és provokáló tényezők hátterében is átadhatók:
- a terhesség alatt a magzatot érő mérgező anyagoknak való kitettség, amelyek dohányzás, alkoholfogyasztás és kábítószer- vagy kábítószer-fogyasztás során jutnak be az anya szervezetébe;
- méhen belüli fertőzés (különösen olyan vírusokkal, amelyek könnyen megzavarhatják a gének szerkezetét);
- a sugárzás hatása a magzatra.
Patológia alakulhat ki az embrióban és azzal együtt cukorbetegség vagy a tüdő és a szív patológiái, amelyek a kismamánál jelentkeznek krónikus forma. Ilyen esetekben gyakran előfordulnak kudarcok a magzat központi idegrendszerének kialakulásában.
Az áramlás három szakasza
A formától függetlenül a betegség három szakaszban fejlődik ki.
Az első epilepsziás-titaniform- több éven keresztül zajlik, ezalatt az epilepsziás rohamok kialakulnak és előrehaladnak.
További tünetek a mentális zavarok, amelyekben a beteg gyakran indokolatlan félelmet tapasztal, a rohamokat fájdalmas görcsök kísérhetik, és a személy izzad. A rohamok mindig eszméletvesztés nélkül múlnak el.
A második periódus myoklonus-epilepsziás. Kialakulása is éveket vesz igénybe, és a támadások, bár nem gyakorolnak jelentős negatív hatást az életre, nemcsak az arc izmaira, hanem a test más részeire is átterjednek, teljes izomrostcsoportokat érintve.
Ennek a szakasznak a nehéz fejlődési szakaszában az ember elveszíti önálló kiszolgálásának képességét, a térben való tájékozódás megzavarodik. Epilepsziás rohamot bármilyen éles hang vagy fényvillanás kiválthat.
Az ilyen embereknek ellenjavallt alkoholfogyasztás, mivel alkohol hatása alatt görcsrohamok léphetnek fel. Általában bármikor megjelenhetnek, még érzelmi stressz esetén is, és az egyetlen alkalom, amikor a támadások kizártak, az éjszakai alvás.Utolsó, terminális szakasz, a leírt tünetek fokozódása jellemzi, ugyanakkor a betegnek súlyos mentális zavarai vannak.
Általában a kognitív funkciók nem vesznek el teljesen, de az embernek nyilvánvalóan memória- és beszédzavarai vannak, és néha az ilyen embereket összetévesztik gyengeelméjűekkel.
A betegség tünetei
Egy ilyen nem szakemberrel meglehetősen nehéz megállapítani, hogy a beteg rohamot indított, különösen a kezdeti szakaszban.
De ha rohamok jelentkeznek, azokat megelőzi önkéntelen rángatózás a felső végtagok és az arc, a nyak és a fej izmainak összehúzódása, miközben a beteg eszméleténél van.
A rohamok kialakulásának legvalószínűbb ideje kora reggel, közvetlenül ébredés után.
A rohamok naponta egyszer vagy néhány havonta előfordulhatnak, az ilyen támadások intenzitása eltérő lehet - a szemhéj rándulásától a felső végtagok súlyos görcsökéig.
A rohamok típusai
Ebben a betegségben a rohamok nem mindig alakulnak ki, de ha előfordulnak, mindig a következők szerint osztályozhatók:
- Myoklonikus. A karok, a vállöv és a nyak izmai, a szemek és a szemhéjak rándulása formájában nyilvánul meg. Napközben (a délelőtti órák kivételével) előfordulhat, hogy ilyen rohamok nem jelentkeznek, de este, erős fáradtság és túlterheltség esetén előfordulnak.
- Tonik-klónusos. Az ilyen rohamok kívülről ugyanúgy néznek ki, mint a myoklonusosak, de eredetükben különböznek: megsértésekkel fordulnak elő agyi tevékenység rossz alvási szokásokhoz kapcsolódik.
- Hiányzások. Olyan rohamtípus, amelyben a beteg néhány másodpercre elveszti az eszméletét, és ezalatt a görcsös megnyilvánulások is megszűnnek.
Az epilepsziások elsősegélynyújtására vonatkozó összes utasítást be kell tartaniuk, és orvost kell hívniuk.
Diagnosztika
Az epilepszia kezelése és kezelése összetett folyamat, melyhez neurológus és pszichiáter közreműködése szükséges.
De ha gyanítható egy myoklonus forma, először teljes vizsgálatot kell végezni a patológia típusának és súlyosságának megállapítása, valamint a megfelelő terápiás folyamat kialakítása érdekében.
Ehhez a következő eljárások kötelezőek:
- Anamnézis gyűjtése folyamatban van: magát a beteget és közeli hozzátartozóit kérdezik meg az esetek azonosítása érdekében Neurológiai rendellenességek nemzetségben (a patológia lehetséges genetikai úton történő átvitelének meghatározására).
- MRI-t és agyi CT-t végeznek. Az agyi struktúrák rendellenességeinek kimutatására és értékelésére végezzük.
- Az agy elektromos aktivitásának szintjét elektroencefalográfiával mérik.
A kapott eredmények alapján megfelelő terápiás eljárásokat írnak elő.
Kezelési rend
A myoklinikus epilepszia hatékonysága jelenleg alacsony, sőt sikeres szelekció esetén is legjobb eredmény a tünetek enyhülnek, de nem szűnik meg teljesen a probléma.
A gyógyszeres kezelés a fő, de nem az egyetlen kezelési forma. Ebben az esetben a görcsoldók leghatékonyabb alkalmazása:
- klonazepám;
- fenobarbitál;
- Convulex;
- Benzonal;
- Depakin.
Általában az ilyen kezelés legalább két évig tart, és tekintettel arra, hogy az összes alkalmazott gyógyszer toxicitási indexe legalább az átlag feletti, a betegeket és hozzátartozóikat előre figyelmeztetik az esetleges szövődményekre és mellékhatásokra.
Az ilyen kockázatok kapcsán az orvosok soha nem kizárólag a gyógyszeres kezelésre koncentrálnak, és a rohamok megszüntetése mellett család- és szociális terápiát végeznek, az ébrenlét és az alvás módját módosítják.
Gyakran a betegnek eltávolításra van szüksége élettani okok miatt rohamok(beleértve az agyterület képződményeinek eltávolítását: az esetek körülbelül 10% -ában a betegség az ilyen daganatok megjelenésének hátterében fordul elő).
Elsősegélynyújtás támadáshoz
A betegség későbbi szakaszaiban a beteg súlyos görcsrohamokat és görcsrohamokat tapasztalhat, beleértve nyilvános helyekenés az illető nem tud segíteni magán.
Ha kívülállók epilepsziás rohamok tanúivá válnak, részükről a következő intézkedésekre van szükség:
- A beteget a hátára kell fordítani, és a feje alá hajtogatott ruhát vagy táskát kell tenni.
- Súlyos rohamok során az ember végtagjait úgy kell tartani, hogy eszméletlen állapotban ne károsítsa önmagát vagy másokat.
- A roham kezdetének időpontját rögzíteni kell: a myoklonus formát körülbelül tíz percig tartó rohamok jellemzik. Ez idő alatt a személyt nem szabad lábra emelni vagy leültetni.
A mioklónusos epilepsziáról ebben a videóban:
Szövődmények, prognózis és megelőzés
A betegség kezelésének prognózisa közepesen kedvező, ha a terápia időben elkezdődik. Ilyen esetekben a tünetek és a rohamok szinte teljes megszüntetése a helyi idegi tic szintjéig lehetséges.
Formálisan azt mondhatjuk, hogy ebben az esetben az epilepszia meggyógyul, de ha a terápiát későn végzik el, vagy nem megfelelő gyógyszereket írnak fel, akkor a beteg átlagos élettartama körülbelül 20 év (bár vannak olyanok, akik akkor is megélik az öregkort súlyos görcsrohamok).
Nak nek halálos kimenetelűek ilyen esetekben ólom: tüdőgyulladás, cachexia és egyéb kapcsolódó patológiák.
A patológia csecsemőkori formái tele vannak mentális zavarokkal, és lemaradnak a gyermekektől intellektuális fejlődés.
Nincsenek speciális hatékony megelőző ajánlások, amelyek elkerülnék a betegség kialakulását, de ennek kockázata csökkenthető, ha gyermekkor korlátozza a koffeintartalmú ételek bevitelét, és egyél több növényi rostban gazdag gyümölcsöt és zöldséget.
A myoklonusos rohamok néha egészséges emberekre jellemzőek. Gyakran súlyosan észlelhetők a fizikai aktivitás(ez a sportolóknál gyakran megfigyelhető), de ha ez felnőtteknél történik, akkor alapvetően nincs ok az aggodalomra.
De ha gyermekkorban és nyilvánvaló előfeltételek nélkül olyan jeleket észlelnek, mint a szemek, az arc és a kéz izmai, akkor a gyermeket meg kell mutatni az orvosnak.Talán ez lehetővé teszi a betegség időben történő felismerését és a kezelés megkezdését, aminek köszönhetően a kóros szövődmények minimálisra csökkennek.
A mioklónusos epilepszia kezelésének hibáiról ebben a videóban:
A generalizált epilepszia egy formája, melynek klinikai képe a mioklónusos rohamokon – aszinkron izomösszehúzódásokon – alapul, amelyek rövid időre szimmetrikus testrészeken, főleg a karokban és vállöv. A klinikán a myoclonus epizódokkal együtt távollétek és klónikus-tónusos generalizált epilepsziás rohamok is megfigyelhetők. A juvenilis myoclonus epilepsziát a betegség klinikai képe és az elektroencephalográfia eredményei alapján diagnosztizálják, az organikus agyi patológia kizárásával. neurológiai vizsgálatés MRI. A kezelést főleg valproinsav-készítményekkel végzik. Általában az epileptológus egész életen át tartó felügyelete szükséges.
Általános információ
A JME további diagnózisát epileptológus végzi. Az elektroencefalográfián (EEG) alapul. 75%-ában interiktális epileptiform mintázatot mutat. Kétoldali szimmetrikus paroxizmális kisüléseket rögzítenek, amelyek 4-6 Hz frekvenciájú polispike-hullám komplexekből állnak. Az esetek 17% -ában 3 Hz frekvenciájú komplexek figyelhetők meg. Az Ictal EEG magas és közepes amplitúdójú tüskéket tár fel 10-16 Hz-es frekvenciával, ami után lassú, szabálytalan jellegű hullámokat rögzítenek. Egy paroxizmus tüskéinek száma 5 és 20 között változik, és nem a roham időtartamától, hanem intenzitásától függ. Mert korai diagnózis A JME ébredéskor EEG-t igényelhet, napi EEG monitorozás, provokáló vizsgálatok (alvásmegvonás, fotostimuláció).
Megkülönböztető diagnózis
A tömegesség és a kétoldali szinkronitás megkülönbözteti a JME paroxizmusokat a nem epilepsziás myoclonusoktól, amelyek epizódjai szórványosak és fokálisak. A juvenilis myoclonus epilepszia szintén megköveteli az epilepszia más formáitól való megkülönböztetést, amelyek a myoklonus epizódokkal együtt fordulnak elő. Tehát a JME-vel ellentétben generalizált görcsös ébredési paroxizmusokkal járó epilepsziában vagy juvenilis hiányepilepsziában a myoclonus paroxizmusok nem dominánsak. klinikai kép betegségek. A myoclonus-asztatikus rohamokkal járó epilepszia, a Lennox-Gastaut-szindróma és a myoclonus hiányokkal járó epilepszia korai gyermekkorban debütál, és mentális retardációval jár. Ez utóbbira a görcsrohamok jellemzőek, amelyekben a myoclonus görcsök hiányokkal kombinálódnak, míg a JME paroxizmusok tudatzavar nélkül jelentkeznek.
Kezelés
Nemcsak az epilepszia gyógyszeres kezelése fontos, hanem az is, hogy a beteg megfeleljen bizonyos életnormáknak, amelyek lehetővé teszik a rohamok kiváltásának elkerülését. Az epilepszia más típusaihoz hasonlóan a JME-ben is a rohamok oka lehet a kezelési rend megsértése, mentális és fizikai túlterhelés, stressz, alváshiány és alkoholos italok fogyasztása. Ezért a betegnek kerülnie kell az ilyen provokáló tényezőket. A nyugodt, egyszerű és nem kapkodó életmód, a természetben, távol a városi nyüzsgéstől pozitívan befolyásolja a betegség lefolyását. E tekintetben néhány család, ahol JME-vel diagnosztizálják a gyermeket, vidékre költözik és él.
A JME gyógyszeres terápiáját valproáttal végzik. Az ezekkel a gyógyszerekkel végzett monoterápia hatásosnak bizonyult a JME klinikát kísérő összes rohamtípus ellen - myoklonus, tónusos-klónus és abszansz rohamok ellen. A monoterápia elégtelensége esetén kombinált kezelés lehetséges. A rezisztens abszansz rohamok enyhítése a valproátok és az etosuximid kombinációjával, a rezisztens klónos-tónusos rohamok - valproátok primidonnal vagy fenobarbitállal kombinációjával érhető el. A klonazepam hatékonyan gátolja a myoclonus paroxizmusokat, de hatása nem terjed ki a tónusos-klónusos generalizált rohamokra. Ugyanakkor a myoclonus rohamok teljes enyhülése megfosztja a pácienst attól a lehetőségtől, hogy az előtte felmerülő myoklonus megnyilvánulások által előre tájékozódjon a közelgő tónusos-klónusos rohamról. Ezért a klonazepám kinevezése csak tartós myoklonus paroxizmusok esetén indokolt, és a valproinsav gyógyszerrel kombinálni kell. Az új generációs antiepileptikumokkal (levetiracetám, lamotrigin, topiramát) végzett JME-kezelés eredményeit még klinikai körülmények között tesztelik. Megfigyelték a levetiracetám nagy kilátásait.
Előrejelzés
Fiatalkori myoclonus epilepsziát tekintenek krónikus betegség, amely a beteg egész életében folytatódik. A spontán remisszió esetei ritkák. Azok a betegek 90%-ánál, akik különböző okok miatt félbeszakították az epilepszia elleni gyógyszeres kezelést, az epilepsziás rohamok kiújultak. Vannak azonban arra utaló jelek, hogy egyes esetekben a gyógyszer abbahagyása után a betegeknél hosszú távú remissziót figyeltek meg.
Általánosságban elmondható, hogy megfelelően megválasztott terápiával a legtöbb betegnél a rohamok kontrollálhatók, bár a betegek felénél egyéni rohamok figyelhetők meg a kezelés során. Ritkán figyelhető meg viszonylag terápiarezisztens lefolyás, főként olyan esetekben, amikor a beteg mindhárom típusú JME paroxizmusban szenved.
A fiatalkori (fiatalkori) epilepszia először 10-12 éves korban érezteti magát. A betegség a megnyilvánulások természetétől függően több típusra oszlik. A betegeknél gyakrabban diagnosztizálják a juvenilis myoklonus epilepszia (Yantz-szindróma) egyik formáját. Kevésbé gyakoriak a generalizált epilepsziás rohamok. A betegség serdülőkori jellemzői ellenére nincs ok a tinédzser viselkedésének korlátozására. A rendszeres gyógyszerek fogyasztása biztosítja a teljes életet.
A betegség kialakulásának jellemzői
A juvenilis myoclonus epilepszia (JME) jelei először pubertás korban jelentkeznek. A betegséget az epilepsziában szenvedő betegek 12%-ánál diagnosztizálják. 23%-ban a JME miatt fejlődik veleszületett rendellenességek(idiopátiás típus).
Az epilepsziás rohamok főként egy tinédzser felébredésekor jelentkeznek, és nem ritka, hogy a görcsök páros szerveket is elkapnak. Kezdetben a betegség ritka izomrángások (myoclonus) formájában nyilvánul meg a váll területén, ill. felső végtagok. De ahogy az epilepszia kialakul, a serdülők generalizált rohamokat tapasztalnak, amelyek különböző gyakorisággal zavarnak (napi 1 alkalomtól).
Idővel a betegség myoklonus formája hiányos formává fejlődhet, amikor a testhőmérséklet emelkedésével az izmok ellenőrizhetetlenül összehúzódnak.
A lázas rohamok átlagos gyakorisága 3-5%. A távolléti formával hirtelen, rövid ideig tartó eszméletvesztés lehetséges.
A menstruációs epilepszia külön fajnak minősül. Ez a fajta betegség csak a serdülő lányokra jellemző. A menstruációs formájú rohamok társulnak menstruációs ciklus. A diagnózis ellenére egy epilepsziás lánynak lehetnek gyermekei.
Okoz
A serdülők epilepsziájának okait nehéz megállapítani. A legtöbb esetben a betegség örökletes.
Ezenkívül, az epilepszia típusától függetlenül, a serdülőkben előforduló okai a patológia hiányos formájához kapcsolódnak, amely korábban megnyilvánult a gyermekben. Vagyis a második rendellenesség a kezeletlen első hátterében alakul ki.
A betegség juvenilis formájának megjelenésének okai közé tartoznak a következő tényezők:
- az agyat érintő fertőző patológiák;
- veleszületett rendellenességek, agydaganatok;
- traumás agysérülés;
- cerebrovaszkuláris baleset.
Ugyanakkor nem állapítottak meg közvetlen kapcsolatot e betegség és az organikus agykárosodás között.
Az epilepsziás rohamok különböző tényezők hatására fordulnak elő. A fiatalkori epilepszia főként mentális vagy fizikai fáradtság hátterében nyilvánul meg. Ritkábban a használat miatt rohamok lépnek fel alkoholos italok, különféle betegségek, anyagcserezavarok.
Ezenkívül epilepsziás rohamok fordulnak elő miatt ülő képélet. A betegség kiújulása az alvászavarok miatt is előfordul.
Tünetek
A juvenilis epilepszia első jeleit főként 10-14 éves korban diagnosztizálják, de előfordultak olyan rohamok is, amelyek 24 éves korban jelentkeztek először. A serdülőkorúak epilepsziás rohamait is változó gyakoriság jellemzi. A rendellenesség tünetei az epilepsziás roham típusától függenek, amely a patológia súlyosbodása idején jelentkezik.
A serdülőkorban fellépő myoklonus rohamok általában reggel, közvetlenül ébredés után zavarnak. Ezt az állapotot az arc és a végtagok izmainak rángatózása jellemzi. Ritkábban egy roham zavar lefekvés előtt.
Mioklónusos rohamok esetén a beteg a kontrollálatlan rohamok miatt ügyetlenné válik.
Ha azonban az epilepszia egyéb tünetei nem fordulnak elő gyermekeknél és serdülőknél, a patológia megnyilvánulása átmeneti kézremegésként érzékelhető.
A fiúknál nagyobb valószínűséggel diagnosztizálnak tónusos-klónusos rohamokat, amelyeket a következők jellemeznek:
- görcsös izomösszehúzódások, zavaróak 3 órával az ébredés után;
- sikolyok vagy sípoló légzés a gége izmainak görcse miatt;
- rövid távú eszméletvesztés, ami a mellkasi izmok intenzív összehúzódásával magyarázható.
Az absence-rohamokat rövid távú eszméletvesztés jellemzi. Ez az állapot legfeljebb 40 másodpercig tart, és nem kíséri görcsös izomösszehúzódás.
Közvetve a következő jelenségek jelzik az epilepsziás rohamokra való hajlamot:
A legtöbb tinédzserben a fényvillanások támadást váltanak ki. Száji reflex myoclonus is lehetséges, amelyet a gége-, nyelv- és ajakizmok ellenőrizetlen rángatózása jellemez olvasás vagy beszéd közben. Roham után gyakran előfordul fejfájás migrénszerű.
Kezelés
A juvenilis myoclonus epilepszia kezelése a beteg vizsgálatával kezdődik. Más neurológiai rendellenességekkel ellentétben a Janz-szindróma nem okoz késést a mentális vagy intellektuális fejlődésben. A kontrollálatlan rohamokat okozó szerves agykárosodás kizárása érdekében, napi megfigyelés a szerv aktivitását és állapotát MRI segítségével értékeljük.
A korrekció fontos szerepet játszik a serdülők Janz-szindróma kezelésében. Mindennapi élet beteg. Korlátoznia kell a következő tényezők hatását:
A serdülőkori rendellenességet monoterápiával kezelik, melyben görcsoldók. Főleg valproátokat használnak. Az ebbe a csoportba tartozó gyógyszerek megakadályozzák minden típusú roham kialakulását.
Ha a monoterápia nem ad pozitív eredményt, kombinált kezelést írnak elő. Ez a megközelítés magában foglalja a valproát és az etosuximid kombinációját, ha a juvenilis epilepszia visszaesését hiányok kísérik, vagy fenobarbitállal (Primidon) tónusos-klónusos rohamok esetén.
Mioklónusos paroxizmákkal a "Clonazepam" szerepel. Ez a gyógyszer hatástalan generalizált rohamokban. Gyakran kombinálják valproinsav gyógyszerekkel.
A serdülő lányoknál a menstruációs ciklussal összefüggő betegséget a görcsoldók is jól megállítják.
A kezelési rendet egyénileg választják ki. Erősen ajánlott, hogy ne szedjen kontrollálatlanul gyógyszereket.
Megelőzés és prognózis
A fiatalkori epilepszia prognózisa közvetlenül függ a beteg cselekedeteitől és a terápiás beavatkozás hatékonyságától. azt krónikus patológia, amelyben a myoclonus a leírt provokáló tényezők hatására lép fel.Feltéve, hogy a választott kezelési taktika pozitív eredményt ad, az esetek 80%-ában tartós remisszió figyelhető meg ritka exacerbációkkal. Az okok megszüntetése nélkül, és ha nem tartják be az orvosi előírásokat, az epilepsziás rohamok idővel visszatérnek.
Az állam, amelyben epilepsziás rohamok kaotikus izomfenntartás kíséri, mioklónusos rohamoknak nevezzük. A patológia kialakulása ennek következménye degeneratív változások a kisagyban, az agykéregben, belső szervek epilepszia miatt. A myoklonusos rohamok különböző örökletes és anyagcsere-betegségek következtében alakulnak ki.
A Yusupov Kórház neurológiai klinikáján tapasztalt orvosok modern berendezések segítségével diagnosztizálják ezt a problémát, és egyéni terápiás programot dolgoznak ki.
Mioklónusos rohamok: a fejlődés okai
A betegség kezelése előtt fontos azonosítani annak okát a megfelelő terápia előírása érdekében. A myoclonusok önkéntelen izomösszehúzódások, amelyek leggyakrabban autoszomális recesszív módon átvitt örökletes mutáció következtében nyilvánulnak meg. Ez a betegség leggyakrabban tinédzserek és fiatal férfiak körében fordul elő.
A myoklonusos rohamokat számos egyéb tényező is okozhatja:
- fej sérülés;
- stressz, idegi sokkok;
- agydaganat;
- születési trauma;
- az agy elégtelen vérellátása;
- fertőzések, beleértve a születés előtti időszakban átvitt fertőzéseket is.
Bármilyen agykárosodást okozó tényező mioklónusos rohamok kialakulását okozhatja. Ez az állapot veszélyes lehet a betegre, mert közben a beteg a földre eshet és megsérülhet. A roham azonban enyhe remegés mellett szinte észrevétlenül is elmúlhat.
A neurológusok myoklonusos rohamokat diagnosztizálnak és kísérő betegségek még kisebb megnyilvánulásokkal is. Időszerű diagnózisés a betegség kezelése lehetővé teszi az emberek számára, hogy elkerüljék a súlyos következményeket.
A myoklonusos rohamok tünetei
Az epilepszia myoklonusos rohamai önkéntelenül jelentkeznek izomösszehúzódások aszinkron, rövid életű és hirtelen megjelenő izmok. Az izomgörcsök általában azután kezdődnek, hogy egy személy reggel felébred.
A tapasztalt neurológusok megjegyzik, hogy ebben az állapotban a görcs a test szimmetrikus részein - a vállövben és a karokban - jelentkezik, és az alsó végtagok öve is érintett lehet. Ha a roham kezdete előtt valaki tartott valamit a kezében, akkor a fellépésével eldobja ezt a tárgyat. Ezenkívül a beteg leeshet, ha a görcs az alsó végtagokban nyilvánul meg. Sok betegnél a myoklonusos rohamokat esés okozta sérülések kísérik. Ebben az állapotban a betegek tudatánál maradnak.
A rohamokra jellemző tüneteket a beteg hozzátartozói nem mindig veszik észre, de egy tapasztalt szakember pontosan azonosítja azokat. Ha Önnek vagy szeretteinek ezek a jelei vannak, forduljon a Yusupov Kórház neurológusához.
A klinikai szakemberek segítenek a betegeknek megszabadulni a súlyos tünetektől és kiválasztani egyéni program a rendellenesség kezelése. A kórházba fordulva biztos lehet benne, hogy szakképzett szakember gyorsan segít Önnek és pontosan diagnosztizálja.
Az epilepszia myoklonusos rohamai: kezelés Moszkvában
A myoklonusos rohamok kezelése túlnyomórészt tüneti jellegű, és a rohamok enyhítésére irányul. Általános szabály, hogy a betegek görcsoldó szereket és nyugtatók. A Jusupov Kórház a legmodernebbet mutatja be gyógyszerek amelyeket közvetlenül a gyártó szállít.
Ennek a problémának való megfelelés rendkívül fontos, mivel a rohamok ismétlődően előfordulhatnak. A betegnek abba kell hagynia az alkoholtartalmú italok fogyasztását, kerülnie kell a stresszt, követnie kell az orvosi ajánlásokat, és ki kell zárnia az alváshiányt. A Yusupov kórház neurológusa minden egyes beteg számára a fő ajánlások mellett továbbiakat is kidolgoz, figyelembe véve az életmódot és a kockázati tényezőket.
A gyakori görcsrohamokkal kapcsolatos panaszokkal rendelkező embereknek vizsgálatot kell végezniük - elektroencefalográfiát, amely azonosítja a beteg epilepsziáját és a kapcsolódó problémákat. Ezt követően az orvos felírhat, kivéve drog terápia, és a probléma megszüntetésének egyéb módjai, melyek a szervezet erősítését célozzák. Ezek közé tartozik néhány fizioterápia, B12 injekció, plazma és vérátömlesztés.
Ha olyan problémával szembesül, mint a myoklonus rohamok, kérjen segítséget Moszkva vezető szakembereitől. A Jusupov Kórház neurológusai minden nap látják a betegeket, és segítenek nekik megszabadulni a problémáktól és visszatérni a teljes élethez. A klinika felhívásával időpontot kérhet orvoshoz, és tanácsot kaphat az érdeklő kérdésekről, a diagnózis és a kezelés költségeiről.
Bibliográfia
- ICD-10 ( Nemzetközi osztályozás betegségek)
- Jusupov kórház
- Bryukhanova N. O., Zhilina S. S., Aivazyan S. O., Ananyeva T. V., Belenikin M. S., Kozhanova T. V., Meshcheryakova T. I., Zinchenko R. A., Mutovin G. R., Zavadenko N. N. Aicardi-Gutierez-szindrómában szenvedő gyermekek idiopátiás epilepszia// Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. - 2016. - 2. sz. - S. 68–75.
- Viktor M., Ropper A. H. Útmutató a neurológiához Adams és Viktor szerint: tankönyv. juttatást a posztgraduális rendszerhez. prof. Orvosképzés / Maurice Victor, Allan H. Ropper; tudományos szerk. V. A. Parfenov; per. angolról. szerk. N. N. Yakhno. - 7. kiadás - M.: Med. tájékoztatni. ügynökség, 2006. - 677 p.
- Rosenbach P. Ya.,. Epilepszia // Brockhaus és Efron enciklopédikus szótára: 86 kötetben (82 kötet és további 4 kötet). - Szentpétervár, 1890-1907.
Hasonló cikkek
-
Angol - óra, idő
Mindenkinek, aki érdeklődik az angol tanulás iránt, furcsa elnevezésekkel kellett megküzdenie p. m. és a. m , és általában, ahol az időt említik, valamiért csak 12 órás formátumot használnak. Valószínűleg nekünk, akik élünk...
-
"Alkímia papíron": receptek
A Doodle Alchemy vagy az Alchemy papíron Androidra egy érdekes kirakós játék gyönyörű grafikával és effektusokkal. Tanuld meg játszani ezt a csodálatos játékot, és találd meg az elemek kombinációit, hogy befejezd az Alkímiát a papíron. A játék...
-
A játék összeomlik a Batman: Arkham Cityben?
Ha szembesülsz azzal a ténnyel, hogy a Batman: Arkham City lelassul, összeomlik, a Batman: Arkham City nem indul el, a Batman: Arkham City nem települ, nincsenek vezérlők a Batman: Arkham Cityben, nincs hang, felbukkannak a hibák fent, Batmanben:...
-
Hogyan válasszunk le egy személyt a játékgépekről Hogyan válasszunk le egy személyt a szerencsejátékról
A Moszkvában működő Rehab Family klinika pszichoterapeutájával és a szerencsejáték-függőség kezelésének specialistájával, Roman Gerasimovval a Rating Bukmékerek nyomon követték a szerencsejátékosok útját a sportfogadásban - a függőség kialakulásától az orvoslátogatásig,...
-
Rebuses Szórakoztató rejtvények rejtvények rejtvények
A „Riddles Charades Rebuses” játék: a válasz a „REJTÁSOK” részre, 1. és 2. szint ● Nem egér, nem madár – az erdőben hancúroz, fákon él és diót rág. ● Három szem – három parancs, piros – a legveszélyesebb. 3. és 4. szint ● Két antenna...
-
A méregpénzek átvételének feltételei
MENNYI PÉNZ KERÜL A SBERBANK KÁRTYASZÁMLÁRA A fizetési tranzakciók fontos paraméterei a jóváírás feltételei és mértéke. Ezek a kritériumok elsősorban a választott fordítási módtól függenek. Milyen feltételekkel lehet pénzt utalni a számlák között