"Bijela vrana", ili Značajke zdravlja i razvoja albino djeteta. Što je autosomno recesivni gen kod ljudi i zašto dovodi do albinizma? Zašto se pojavljuju albinosi

Albinizam uključuje skupinu nasljedni poremećaji, koje karakterizira minimalna proizvodnja pigmenta melanina.

Vrsta i količina proizvedenog ljudsko tijelo melanin određuje boju kože, kose i očiju. Većina ljudi s albinizmom osjetljivi su na izlaganje suncu i izloženi su mu povećan rizik razvoj raka kože.

Roditelji trebaju dijete s albinizmom okružiti ljubavlju i pažnjom i zaštititi ga od napada vršnjaka. Albinosi su skloni stresu, depresiji i psihozama.

Uzroci albinizma

Albinizam se kod ljudi javlja zbog odsutnosti ili blokade enzima tirozinaze. Iznimno je važan za proizvodnju melanina (naziv dolazi od grčke riječi "melanos", što na ruskom znači "crni"). Boja kože određena je količinom melanina u njoj. Što ga je više, to je boja kože tamnija. U slučajevima kada nema problema s proizvodnjom tirozinaze, uzrok albinizma se smatra mutacijom gena.

Albinizam se nasljeđuje od roditelja. Pojavljuje se kod djeteta ako su oba roditelja nositelji defektnog gena. Kada je defektni gen prisutan samo kod jednog roditelja, djeca ne razvijaju albinizam, ali mutirani gen i dalje ostaje u tijelu, što se može prenijeti na sljedeću generaciju. Cijeli ovaj proces naziva se autosomno recesivno nasljeđivanje.

Značajke bolesti

Albinizam je predstavljen kongenitalnom patologijom. Ova se bolest podjednako često javlja i kod dječaka i kod djevojčica.

Njegovu pojavu izaziva nedostatak blokade enzima tirozinaze. Tirozinaza regulira sintezu posebnog pigmenta - melanina na takvim dijelovima tijela kao što su dermis, kosa, iris. Patologija može biti potpuna, djelomična.

Obično se albinosi ne razlikuju mnogo od običnih ljudi (u području razvoja), ali nisu isključeni slučajevi kada takvi ljudi imaju patologije:

• neplodnost;
• mentalna retardacija;
• oslabljena vidna oštrina.

Što je najzanimljivije, smatra se da se ova bolest javlja na svim kontinentima, u različitim etničkim skupinama. Klasificira se kao nasljedna patologija.

Prvi znakovi albinizma, fotografija

Od rođenja, albino ljudi imaju malo ili nimalo pigmenta u koži, očima i kosi (očni albinizam) ili samo u očima (očni albinizam). Stupanj pigmentacije u svakom slučaju varira. Neki ljudi razvijaju blagu pigmentaciju u kosi ili očima kako stare. Drugima se na koži pojave obojene pjege. Pojedinci s potpunim nedostatkom melanina nazivaju se albinosi. Albinoidi su ljudi s vrlo malo melanina. Ali ne možete ne obratiti pozornost na probleme s vidom i kožom koji su česti među albinosima.

1. Problemi s kožom. Tamni pigment melanin pomaže u zaštiti kože od ultraljubičastog zračenja sunčeve svjetlosti. Albinosi nemaju taj pigment pa je njihova koža izrazito osjetljiva na izravnu sunčevu svjetlost. Moraju se poduzeti mjere opreza kako bi se izbjegle opekline kože, naime korištenje kreme za sunčanje, obavezno nošenje šešira i posebne odjeće.
2. Problemi s vidom. Nastaju zbog patološkog razvoja mrežnice (fovealne hipoplazije) i abnormalnih sustava živčane komunikacije između oka i mozga: potpuna križanja vidni živci, dok je u normi - djelomično. Uz albinizam, nistagmus i prozirnost šarenice, kao i smanjenu vidnu oštrinu, strabizam, oštećen binokularni vid, preosjetljivost izloženosti svjetlu - fotofobija.

Osobe s albinizmom prilično su blijede, vrlo svijetle kose i obojenih očiju. Ponekad im oči čak postanu crvene ili ljubičaste, ovisno o količini pigmenta. To je zbog činjenice da u šarenici praktički nema boje, a oči izgledaju ružičaste ili crvene zbog žila unutar oka koje prolaze kroz šarenicu. Međutim, ljudi s albinizmom inače su zdravi kao i ostatak populacije.

Kako se provodi dijagnoza?

Proces dijagnosticiranja albinizma uključuje sljedeće aktivnosti:

1. Vanjski pregled pacijenta;
2. Proučavanje promjena u pigmentaciji;
3. Provođenje detaljnog očnog pregleda;
4. Zbirka obiteljske povijesti.

Tijekom pregleda potrebno je konzultirati oftalmologa. To pomaže u otkrivanju promjena kao što su strabizam, fotofobija, nistagmus (nehotični pokreti očne jabučice). U albinizmu su uvijek zahvaćena oba oka. Ako se pregledom utvrde promjene samo na jednom oku, treba razmotriti druge dijagnostičke mogućnosti.

Postoji tehnika za utvrđivanje prisutnosti defektnog gena koji uzrokuje albinizam. Provođenje takve analize omogućuje vam identificiranje nekih oblika bolesti čak i prije rođenja djeteta. Proučavanje korionskih resica omogućuje vam prepoznavanje znakova mutacije gena u fetusu već u petom tjednu trudnoće.

Liječenje albinizma

Kada se otkrije albinizam, danas ne postoji samo specifično liječenje preventivne akcije poboljšati kvalitetu života bolesnika. Za održavanje postojeće razine vida potrebno je zaštititi oči od sunčeve svjetlosti – to se postiže nošenjem posebnih sunčane naočale ili kontaktne leće.

Treba izbjegavati izlaganje jakom suncu ili kožu zaštititi posebnim kremama i losionima. Ako slijedite ove preporuke, tada je općenito prognoza albinizma povoljna - pacijenti mogu živjeti dug i ispunjen život. Istodobno, potrebne su redovite konzultacije s dermatologom i oftalmologom kako bi se spriječile komplikacije, poput raka kože ili ablacije mrežnice.

Preventivne mjere

Djetetu ili rodbini s albinizmom možete pomoći podučavajući ih pravilima samopomoći, naime:

• obavezno koristite kremu za sunčanje sa zaštitnim faktorom od najmanje 30, kako od UVA tako i od UVB zraka;
• izbjegavajte boravak na suncu tijekom najveće vrućine (od 11 do 16 sati);
• potrebno je koristiti sredstva koja povećavaju oštrinu vida (naočale, posebna povećala, monokulari);
• odjeća mora biti zatvorena - košulje s rukavima, duge suknje ili haljine, hlače, šeširi s obodom, Sunčane naočale;
• zaštitite oči od ultraljubičastog zračenja, na primjer, nosite zatamnjene naočale ili prijelazne leće koje tamne na jakom svjetlu.

Postoji samo jedan način da se spriječi razvoj planinarstva. Sastoji se od provođenja genetske studije para koji planira trudnoću. Suvremene metode olakšati otkrivanje prisutnosti defektnih gena i procijeniti rizik od rođenja djeteta s takvom patologijom.

Kod ljudi se albinizam nasljeđuje kao autosomno recesivno svojstvo.

Kod ljudi se albinizam nasljeđuje kao autosomno recesivno svojstvo, a daltonizam se nasljeđuje kao X-vezano svojstvo. Odrediti genotipove roditelja, kao i moguće genotipove i fenotipove potomaka i njihov postotak iz braka heterozigota za prvi znak zdrave žene koja ne nosi gen za daltonizam, te muškaraca koji su daltonisti. slijepi i albino. Koji će se zakoni nasljeđivanja pojaviti u ovom slučaju?

• A - normalna pigmentacija
• a - albino
• X(B) - normalan vid
• X (c) - sljepoća za boje

Prema stanju majka je heterozigot za gen albinizma i ima normalan vid - AaX (B) X (B)

• daltonist i albino muškarac aaX(v)Y
• ♂aaX (c) Y x ♀AaX (B) X (B) \u003d AaX (B) Y - dječak s normalnom pigmentacijom, normalan vid, aaX (B) Y - albino dječak, normalan vid, AaX (B) X ( c) - djevojka s normalnom pigmentacijom, normalan vid, aaX (B) X (c) - albino djevojka, normalan vid.

Očituju se zakoni nasljeđivanja spolno vezanih i razdvajanja.

Albino ljudi su posebni po tome što su njihova koža, kosa, trepavice, obrve, šarenica lišeni prirodnog pigmenta melanina i potpuno su bijeli. Uzrok anomalije leži u mutaciji gena, a već u maternici dijete nema proces sinteze melanina. Što je opasan albinizam i može li se izliječiti, razmotrit ćemo u članku.

Albinizam je kongenitalna genetska anomalija s autosomnim recesivna osobina. Naziv patologije na latinskom zvuči kao albus i prevodi se kao "bijelo". Razlog nedostatka tamnog pigmenta u tijelu je blokada tirozinaze, enzima koji sudjeluje u proizvodnji melanina.

Prema statistikama, u Europi 1 od 20.000 ljudi boluje od albinizma. A u Nigeriji takva patologija čini 1 na 3000 stanovnika. Još češće možete pronaći albino među panamskim indijanskim plemenima, gdje je svaki 135 ljudi bijelac.

Postoje dvije vrste albinizma: okulokutani (OCA) i jednostavno okularni (GA). U GCA, depigmentacija utječe na kožu, šarenice i sve dlake na tijelu. Uz HA, bolest se širi isključivo na organe vida. Totalni albinosi, koji nemaju niti jedan madež na tijelu, također pate od niza patologija kože, očiju i imunološkog sustava.

Postoji još desetak podvrsta i vrsta albinizma, popraćenih različitim odstupanjima u zdravlju i pigmentaciji kože. Među njima možete susresti ljude koji su od rođenja djelomično prekriveni bijelim mrljama - ovaj oblik se naziva piebaldizam i ima autosomno dominantne karakteristike. Djelomična depigmentacija može biti jedan od simptoma brojnih sindroma (Mende, Klein-Waardenburg, Germansky-Pudlak, Cross-McKusick-Brin, Chediak-Higashi, Titze).

Simptomi i uzroci bolesti

Neobičan, često lijep izgled, plava kosa, nevjerojatno snježno bijele trepavice i obrve, svijetle oči i porculansko blijeda koža - sve je to samo jedna strana medalje. Albino odrasli i djeca imaju mnoge poteškoće u Svakidašnjica, a nisu u pitanju samo iskosa pogledi prolaznika i podsmijeh vršnjaka. Totalni albinizam kod ljudi uvijek prati oštećenje vida:

• kratkovidnost;
• dalekovidost;
• strabizam;
• fotofobija.

U potpunoj odsutnosti tirozinaze, simptomi bolesti mogu se primijetiti od rođenja. Šarenica očiju albino djeteta je svijetla, gotovo prozirna ili svijetloplava. Krvne žile su vidljive kroz njega, dajući očima crvenu nijansu. Koža i kosa su vrlo svijetle. Tijelo je suho na dodir, a žlijezde znojnice lišene funkcije

S djelomičnim albinizmom dolazi do slabljenja pigmentacije koža, kosa i iris. Često se takvi ljudi ne boje svjetla, poput svojih kolega s potpunom depigmentacijom. Oči su im boje lješnjaka, plave, svijetlosive ili zelenkaste. Vid je smanjen. Koža je normalno pigmentirana.

Zbog totalnog oštećenja kože kod albino ljudi, tijekom života često se razvijaju takvi sindromi i formacije:

• hipotireoza ili alopecija (nedostatak kose);
• hipertrihoza (pretjerana prisutnost dlaka na tijelu);
• problemi u radu znojnih žlijezda;
• keratom ( benigna neoplazma na koži);
• telangiektazija (ekstenzija krvne žile u koži, što uzrokuje pojavu vaskularnih crvenih mrlja u obliku zvjezdica);
• epiteliom (razvoj formacija u obliku čira, čvorova, plakova, pečata);
• aktinični heilitis (upala kože usana uzrokovana sunčevom svjetlošću).

Očni albinizam utječe samo na organ vida, a ne utječe na kožu ili kosu. GA se manifestira sljedećim simptomima:

• vrlo slab vid;
• nekontrolirano kretanje očnih jabučica;
• strabizam;
• bezbojna šarenica;
• patologija refrakcije (astigmatizam).

Još jedan popratni simptom ovu bolestčesto postaje neplodna.

Ovisno o vrsti albinizma, uzrok OCA leži u kongenitalna patologija na jednom od kromosoma gena. To može biti anomalija na petnaestom, jedanaestom, devetom, rjeđe petom kromosomu ili kvar na genu P-proteina koji kodira proteine ​​u melanosomu koji sudjeluju u metabolizmu aminokiselina. Potonje kršenje je najčešće među svim vrstama bolesti.

Koliko žive albino ljudi

Postoji mišljenje da blijedoputi blijedokosi ljudi imaju kratku liniju života. Stoga je pitanje "koliko žive bezbojni ljudi" jedno od često postavljanih pitanja. To je dijelom točno zbog oslabljenog imuniteta i veliki broj razne" nuspojave» njihov glavni problem.

Nezaštićena koža brzo izgori na suncu i povećava se rizik od oštećenja kože. maligni tumor. Albino ljudi svjesni su opasnosti od raka i prisiljeni su stalno koristiti kreme za sunčanje.

No, unatoč nijansama u zdravstvenom stanju, većina "bijelaca" živi punim životom, zauzimajući svoju nišu u njemu, stvaraju obitelji, rađaju potpuno zdravu djecu i žive do duboke sretne starosti.

Je li bolest naslijeđena?

Ova bolest se nasljeđuje od roditelja kada su i otac i majka albinosi. Ako samo jedan od roditelja ima genetski poremećaj, tada je malo vjerojatna mogućnost da dobijete dijete bijele kože i kose. Često takva djeca oca i majke imaju normalnu pigmentaciju. Međutim, ova beba je nositelj "pokvarenog" gena i u budućnosti, ironično, upoznavši svoju drugu polovicu s istim mutiranim genom, može postati roditelj albino. Kada oba roditelja imaju zdravu boju kože, ali su nositelji posebnog gena, tada je vjerojatnost da ćete imati bebu s albinizmom 25%.

Posljedice albinizma

Svako dijete treba pažnju i pomoć roditelja, ali albino dijete treba posebnu brigu. Mora biti stalno zaštićen od izlaganja. sunčeve zrake te zaštititi oči zbog fotofobije. Tada sam zreli albino ne bi trebao izgubiti budnost i zadržati svoj bijela koža dalje od ultraljubičastog svjetla, jer čak iu oblačnom vremenu može pocrvenjeti i izgorjeti.

Albinizam nije izlječiv. Do danas postoje samo sigurnosne mjere i korekcija vida.

Problemi s vidom prisiljavaju neku albino djecu da pohađaju specijalizaciju obrazovne ustanove za djecu s oštećenjem vida i zbog toga izraditi skupinu invaliditeta.

osjetljivu kožu i slab vid Ova dva problema su glavne posljedice genetske greške. Ako analiziramo pojedinačne slučajeve, onda uz fizičke komplikacije albinizma postoje i psihički i emocionalni problemi. Ovise o društvenom prihvaćanju ljudi koji su drugačiji od ostalih. Nažalost, iu 21. stoljeću u civiliziranim zemljama događa se diskriminacija, ponižavanje i zlostavljanje. Istočnu Afriku, gdje se love crnci bijele kože, da i ne spominjemo.

Ali, općenito, možete živjeti s albinizmom sasvim u potpunosti i čak koristiti svoj izgled u svoju korist. U manekenskom poslu jako se cijene ljudi koji izgledaju posebno. Vrlo je važno za same albinose da svoje znakove albinizma ne smatraju bolešću, već da ih prihvate kao posebno obilježje.

Albinizam je urođena bolest. Ova bolest podrazumijeva odsustvo pigmenta melanina u koži, kosi, noktima, pigmentu i šarenici oka. Naziv "albinizam" dolazi od latinske riječi "albus", što je prevedeno na ruski kao "bijelo". Ova bolest poznata je dugo vremena, jer se njeni opisi nalaze čak iu dokumentima starog Rima i Grčke.

Uzroci albinizma

Albinizam nastaje zbog odsutnosti ili blokade enzima tirozinaze. Iznimno je važan za proizvodnju melanina (naziv dolazi od grčke riječi "melanos", što na ruskom znači "crni"). Boja kože određena je količinom melanina u njoj. Što ga je više, to je boja kože tamnija. U slučajevima kada nema problema s proizvodnjom tirozinaze, uzrok albinizma se smatra mutacijom gena.

Albinizam se nasljeđuje od roditelja. Pojavljuje se kod djeteta ako su oba roditelja nositelji defektnog gena. Kada je defektni gen prisutan samo kod jednog roditelja, djeca ne razvijaju albinizam, ali mutirani gen i dalje ostaje u tijelu, što se može prenijeti na sljedeću generaciju. Cijeli ovaj proces naziva se autosomno recesivno nasljeđivanje.

Vrste albinizma

Albinizam se dijeli na tri tipa:

• ukupno;
• nepotpun;
• djelomičan.

Albinizam kod ljudi s totalnim izgledom promatra se od rođenja na autosomno recesivan način. Uz depigmentaciju, očituje se suha koža, hiper- ili hipotrihoza (često na otvorenim mjestima), poremećaji u radu žlijezda znojnica. Pacijenti mogu lako razviti keratome, teleangiektazije, epiteliome, aktinični heilitis i opekline od sunca. Primjećuje se neplodnost, katarakta, strabizam, slab vid (zbog poremećaja refrakcije), mikroftalmija, oligofrenija, abnormalni razvoj, imunodeficijencija (iz tog razloga, zarazne bolesti) i smanjenje očekivanog životnog vijeka. Ljudi pate od fotofobije i horizontalnog nistagmusa. Budući da u zjenicama nema pigmenta, one imaju crvenu nijansu.

Djelomični albinizam, koji se naziva i piebaldizam, također je prisutan od rođenja. Ponekad može biti simptom sindroma Klein-Waardenburg, Cedak-Higashi, Mende, Cross-McKusick-Brin, Titze, Hermansky-Pudlak. Karakteristične manifestacije su područja akromije koja imaju jasne granice, ali nepravilnog oblika, na čijoj se površini nalaze male mrlje tamno smeđa. Općenito, djelomični albinizam kod ljudi javlja se na licu, nogama i trbuhu, kao i pramenovima sijede kose. Na koži u blizini ovih mjesta često se opaža pojačana pigmentacija. Ovaj tip albinizma nasljeđuje se autosomno dominantno.

Kod nepotpunog albinizma, koji se naziva i albinoidizam, pojavljuje se samo hipopigmentacija kose, šarenice i kože. Fotofobija je vrlo rijetka. Razlog je niska aktivnost tirozinaze, ali njegova sinteza nije blokirana. Nepotpuni albinizam nasljeđuje se autosomno dominantno, rjeđe recesivno.

Također postoji očni i očno-kožni albinizam (ksantizam). Uzrok ksantizma je mutacija jednog od 4 gena. Znakovi albinizma ove sorte su pigmentacija kože, kose, pigmentacija šarenice očiju i problemi s vidom. Podijeljen je u četiri vrste:

• Tip 1 nastaje zbog mutacije na jedanaestom kromosomu. Ova vrsta albinizma kod ljudi javlja se od rođenja. Koža i kosa pacijenata su boje mlijeka, a oči su plave. Ponekad se s godinama može početi proizvoditi melanin: oči i koža postaju malo tamniji.
• Tip 2 pojavljuje se zbog mutacije u petnaestom kromosomu. Koža je bijela ili svijetlosmeđa, dlaka žuta, crvenkasta ili zlatno smeđa, oči žućkasto smeđe ili plavosive. Uglavnom su bolesni stanovnici pustinje Sahare, Afroamerikanci i Indijanci koji žive u Sjevernoj Americi. Pod suncem, pjege se gotovo trenutno pojavljuju na koži.
• Tip 3 izaziva mutacije u devetom kromosomu. On je vrlo rijedak. Koža je smeđa s crvenkastom nijansom, oči su crvene, kosa ima crvenu nijansu. Uglavnom pogađa ljude koji žive u južnoj Africi.
• Tip 4 je također izuzetno rijedak i uzrokovan je mutacijom na petom kromosomu. Uglavnom pogađa ljude koji žive u jugoistočnoj Aziji. Simptomi su isti kao kod drugog tipa.

Znakovi albinizma

Kod osoba s albinizmom koža je vrlo mekana, blijedoružičaste boje, pa kroz nju lako probijaju kapilare. Koža je vrlo sklona pojavi teleangiektazija ( paučaste vene), epitaleoma, keratoma i opeklina od sunca. Također znak albinizma su vrlo tanke i meke dlake, koje su bijele, u rijetkim slučajevima - žućkaste.

Liječenje albinizma

Do danas nisu razvijene takve metode liječenja albinizma kod ljudi koje bi bile učinkovite. Ispravljanjem očnih mišića i vida može se ispraviti samo strabizam, a kod nepotpunih ili potpunih vrsta albinizma možete koži dati žućkastu nijansu upotrebom 90 do 180 mg beta-karotena dnevno.

Čak i ako sunce ne sija toliko izvan prozora, svejedno je potrebno nositi sunčane naočale i zaštititi kožu lica posebnim sredstvima imaju zaštitni faktor (SPF) od najmanje 30. Za vrućeg vremena općenito se ne preporučuje izlazak van. Odjeća treba biti od prirodnih materijala i pokrivati ​​cijelu površinu tijela. Također je poželjno nositi šešire s prilično širokim obodom. Obavezno je posjetiti neurologa, oftalmologa i dermatologa u strogom redoslijedu.

Komplikacije albinizma

Albinizam kod ljudi izaziva komplikacije, kako s fizičke tako i s emocionalne strane, sve do potpunih socijalna isključenost. Tjelesni - rak kože i teške opekline od sunca. Emocionalni - diskriminacija od drugih ljudi, depresija i stres.

Prevencija albinizma

Postoji samo jedan način da se izbjegne bolest - genetski pregled parova koji će postati roditelji. Zahvaljujući modernoj tehnologiji, lako je otkriti genetske nedostatke kod supružnika, koji kasnije postaju uzrok albinizma kod djece.

Video s YouTubea na temu članka:

Albinizam se manifestira kod osobe u nedostatku normalne pigmentacije na kosi, koži i irisu očiju. Albinizam se često naziva hipopigmentacija. Ova bolest odnosi se na rijetke poremećaje. Albinizam znači bijeli, naziv je iz latinskog jezika. Većina djece s ovom bolešću ima normalnu boju kose i očiju, ali bi cijelo vrijeme trebala biti pod liječničkim nadzorom.

Albinosi su nositelji rijetke genetska bolest. Bolest je karakterizirana djelomičnim ili potpunim nedostatkom melanina. Ako nema problema s hormonom, onda je uzrok mutacija u genima. Koža zdrava osoba ima melanina, albinosi ga nemaju.

Roditelji trebaju dijete s albinizmom okružiti ljubavlju i pažnjom i zaštititi ga od napada vršnjaka. Albinosi su skloni stresu, depresiji i psihozama.

Vrste albinizma:

• Djelomično.
• Nepotpun.
• Ukupno.

Djelomični albinizam naziva se piebaldizam. Manifestira se od rođenja. Ponekad može biti simptom druge bolesti. Djelomični albinizam uglavnom se javlja na trbuhu, nogama i licu. Ili može biti u obliku sijede kose.

Nepotpuni albinizam naziva se albinoidizam. Bolest je karakterizirana hipopigmentacijom kose, kože i šarenice. Ponekad postoji fotofobija.

Potpuni albinizam počinje rođenjem. Karakterizira ga suha koža, hipotrihoza, oštećenje znojnih žlijezda. Postoji strabizam, slab vid, neplodnost, abnormalni razvoj. Zjenice su crvene.

Prema manifestaciji bolesti razlikuju se okularni i okularno-kožni tip albinizma.

Razlozi

Albinizam djeluje kao nasljedno stanje. Postoji nedostatak pigmenta koji je odgovoran za boju očiju, kože i kose. Tijelo nema enzim tirozinazu. Važan je u proizvodnji melanina. Što osoba ima više melanina, to je koža tamnija. Često se albinizam nasljeđuje od roditelja.

Ako samo jedan roditelj ima defektni gen, dijete neće razviti bolest. Ali tijelo još uvijek ima gen koji će se prenijeti na sljedeću generaciju.

Albinizam je povezan s blisko povezanim brakovima. Imati zajedničke pretke može dovesti do neugodnih posljedica. Neki ljudi s albinizmom su niski.

Simptomi

Znakovi albinizma su vrlo nježna blijedoružičasta koža. Kapilare su vrlo lako vidljive kroz takvu kožu, odmah upada u oči. Koža je osjetljiva na pojavu telangiektazija, opekline od sunca i epitelioma.

Također, simptom albinizma bit će meka i tanka bijela kosa. Ponekad su žuti.

Bolest se izražava i problemom koordinacije očiju. Uz potpuni albinizam, osoba pokazuje povećanu osjetljivost na svjetlost, navodi se.

Dijagnostika

Bolest je teško dijagnosticirati. Potrebno je temeljito proučavanje obiteljske povijesti i bliskih srodnika para. Do danas je razvijen poseban krvni test koji će objediniti gen albinizma. Takva se analiza provodi tijekom trudnoće žene. Kod sumnje na bolest može se napraviti test korionskih resica u petom tjednu trudnoće.

Liječenje

Moderna medicina još nije razvila način za liječenje albinizma. Ne postoje metode koje bi mogle pomoći djetetu. Postoji samo mogućnost ispravljanja strabizma ispravljanjem očnih mišića i poboljšanjem vida.

Nemoguće je nadoknaditi nedostatak melanina ili spriječiti oštećenje vida. Postoji samo nekoliko savjeta koji će pomoći albinu.

S potpunim i nepotpunim albinizmom, postoji mogućnost da se koži da žućkasta nijansa uz pomoć beta-karotena. Morate ga koristiti dnevno od 90 do 180 mg redovito.

Obavezno redovito posjećujte oftalmologa, dermatologa i neurologa.

Narodni lijekovi

Ako vani sunce slabo sija, onda ipak morate nositi sunčane naočale. Koža mora biti zaštićena posebnim sredstvima koja imaju zaštitni faktor najmanje 30. Na vrućini nikako ne treba izlaziti.

Odjeća koju nosi bolesnik treba biti od prirodnih materijala i pokrivati ​​cijelu površinu tijela. Preporuča se nošenje šešira.

Komplikacije

Albinizam može negativno utjecati na ljudsko zdravlje. Postoje fizičke i emocionalne komplikacije.

Zbog bolesti je osoba sklona opeklinama od sunca. Postoji veliki rizik kožne bolesti i rak. S emocionalne strane postoji diskriminacija od strane drugih ljudi. To dovodi do teške depresije i stresa.

Prevencija

Kako bi se spriječila i izbjegla bolest, potrebno je genetsko ispitivanje para koji želi imati dijete. Moderne tehnologije sposobni brzo i jednostavno otkriti genetske nedostatke u bračnom paru. Ovo će mnoge ljude spasiti od problema.

- skupina nasljednih patologija karakteriziranih kršenjima ili potpunom odsutnošću pigmentacije kože, kose, irisa. Glavni simptomi bolesti su vrlo svijetla koža i kosa, plave ili crvenkaste oči, u nekim slučajevima može doći do oštećenja vida. Dijagnoza albinizma postavlja se na temelju trenutnog statusa bolesnika, kao i genetskih studija. Do danas ne postoji specifično liječenje albinizma, koristi se palijativna terapija (korekcija vida), a postoji i niz preporuka za pacijente kako se ponašati na suncu, zaštititi kožu i smanjiti vjerojatnost komplikacija.

MKB-10

E70.3

Opće informacije

Albinizam je skup genetskih patologija u kojima su poremećeni procesi stvaranja ili nakupljanja pigmenta melanina u stanicama kože, njezinim dodacima, irisu i mrežnici oka. Ovo stanje je poznato od davnina, pogađa osobe bilo koje nacionalnosti ili rase. Međutim, učestalost pojavljivanja albinizma razlikuje se u različitim nacionalnostima – kreće se od 1:10 000 do 1:2 000 000. Također, ovaj pokazatelj nije isti za različite forme bolesti koje su posljednjih godina klasificirane prema genetskim karakteristikama. Ranije su se razlikovala samo dva oblika albinizma (očni i očno-kožni), iako moderna genetika razlikuje najmanje sedam različite vrste patologija. Osim toga, postoji niz nasljedne bolesti, čiji kompleks simptoma, između ostalog, uključuje albinizam - na primjer, Chediak-Higashi sindrom, Germansky-Pudlakova bolest.

Uzroci albinizma

Glavni razlog za razvoj albinizma je kršenje metabolizma aminokiseline tirozina i, kao rezultat toga, potpuna blokada ili slabljenje sinteze i taloženja pigmenta melanina. Razne mutacije gena koji su izravno ili neizravno uključeni u stvaranje melanina mogu dovesti do ovog stanja. Na primjer, najteži oblik albinizma, okulokutani 1A, uzrokovan je složenom mutacijom gena alb-OCA1 koji se nalazi na 11. kromosomu. On kodira sekvencu enzima tirozinaze, a kod nonsens mutacija potpuno se zaustavlja njegova proizvodnja u tijelu. Kao rezultat toga, stvaranje melanina također potpuno prestaje, što uzrokuje teški okulokutani albinizam. Ovo stanje se nasljeđuje autosomno recesivno.

Druga vrsta ove bolesti - okulokutani albinizam 1B - uzrokovana je kršenjem istog gena alb-OCA1, ali njegovo funkcioniranje se nastavlja. Više od 50 mutacija gore navedenog gena povezano je s ovom patologijom, od kojih svaka utječe na aktivnost tirozinaze u različitoj mjeri. Stoga je i težina simptoma okulokutanog albinizma 1B vrlo varijabilna - od gotovo potpunog nedostatka melanina u tkivima do nešto svjetlije nijanse kože i kose. U nekim slučajevima, pacijenti s ovim oblikom patologije mogu se sunčati, njihova kosa s godinama potamni, a mogu se pojaviti pigmentirani nevusi. Zanimljiva podvrsta ove bolesti je albinizam osjetljiv na temperaturu, kod kojeg aktivnost tirozinaze naglo pada na temperaturama iznad 37 stupnjeva. To dovodi do toga da je pigmentacija izraženija na hladnijim dijelovima tijela – rukama, stopalima. Dok glava, oči, pazusi često ostaju s malo ili nimalo pigmenta.

Okulokutani albinizam tipa 2 je najčešći tip ove patologije. Međutim, genetski poremećaji ne utječu na sintezu tirozinaze, koja ostaje na dovoljnoj razini, aktivnost i struktura enzima također ne pate. Albinizam ovog tipa uzrokovan je mutacijom gena koji se nalazi na 15. kromosomu. Pretpostavlja se da kodira protein (P-protein) membrane melanosoma, koji je odgovoran za transport tirozina. U ovom obliku albinizma, manifestacije nedostatka melanina također su vrlo varijabilne, osim toga, pigmentacija se može povećati tijekom vremena. Razlozi ove pojave još nisu razjašnjeni. Okulokutani albinizam tipa 2 nasljeđuje se autosomno recesivni tip.

Drugi oblik bolesti, okulokutani albinizam tipa 3, javlja se gotovo isključivo u crnaca. S njim su genetske studije otkrile mutacije u genu TRP-1 koji se nalazi na 9. kromosomu. Sličan gen kod miševa odgovoran je za smeđu boju dlake, njegova funkcija kod ljudi nije pouzdano poznata. Pretpostavlja se da kontrolira stvaranje crne frakcije melanina (eumelanina), a kršenje njegove strukture dovodi do prevladavajuće sinteze smeđe pigmentne sorte. Kao i drugi okulokutani oblici albinizma, tip 3 se prenosi autosomno recesivno.

Svaki tip albinizma karakterizira ne samo nestanak melanina iz kože i njegovih dodataka, već i vizualni aparat oka - iris i pigmentni sloj. To dovodi do kršenja refrakcije i prozirnosti rožnice, astigmatizma i strabizma, foveolarne retinalne hipoplazije. Postoje oblici albinizma (tzv. okularni tipovi), koji su karakterizirani samo oštećenjem organa vida. Najčešći oblik očnog albinizma je recesivni i X-vezan. Uzrokovana je mutacijom u genu GPR143, koji kodira receptor za G-protein očnih melanocita. Kao rezultat toga, procesi stvaranja melanosoma su poremećeni, što uzrokuje razvoj očnog albinizma. Godine 1970. također je identificiran autosomno recesivni oblik ove bolesti, ali patogeneza ovog tipa još nije utvrđena - neki (14%) ovih pacijenata imali su mutacije u genu alb-OCA1, drugi (36%) su imali poremećaje u genu P-.vjeverica. U gotovo polovice bolesnika s autosomno recesivnim očnim albinizmom nije bilo moguće utvrditi genetski uzrok bolesti.

Klasifikacija albinizma

Prethodno su svi slučajevi albinizma podijeljeni samo po fenotipskim manifestacijama - potpunim i nepotpunim. Prvi je uključivao sve vrste okulokutanog albinizma, koje karakteriziraju teški poremećaji pigmentacije očiju, kože i njezinih dodataka. Nepotpuni oblici uključivali su očne vrste bolesti, kao i one vrste patologija koje su dovele do mrljanja kože. Trenutno se češće koristi genetska klasifikacija, unutar koje se razlikuju sljedeće vrste albinizma:

1. Okulokutani albinizam tip 1A- njegov uzrok je besmislena mutacija gena alb-OCA1, koja jednostavno "isključuje" njegovu ekspresiju. Kao rezultat toga, sinteza tirozinaze u tijelu je potpuno zaustavljena.
2. Okulokutani albinizam tip 1B– kao iu prethodnom slučaju, uzrokovan je mutacijama u genu alb-OCA1, ali je moguća njegova ekspresija. Kao rezultat toga, sintetiziran je neispravan enzim tirozinaza različitim stupnjevima aktivnost. Ozbiljnost manifestacija takvog albinizma ovisi o vrsti mutacije gena.
3. Okulokutani albinizam osjetljiv na temperaturu- je sorta tipa 1B, karakterizirana promjenjivom aktivnošću tirozinaze, koja ovisi o temperaturi. Kožne manifestacije umjerena, dok oftalmološki poremećaji mogu biti znatno izraženi. Ove značajke takvog albinizma su zbog više visoka temperatura oči - dakle, tirozinaza je u njima manje aktivna.
4. Okulokutani albinizam tipa 2- uzrokovano mutacijom gena koji kodira P-protein, koji je element membrane intracelularnih melanosoma. Kao rezultat toga, transport tirozina u stanici je poremećen, a sinteza melanina ne dolazi čak ni uz normalnu aktivnost tirozinaze.
5. Okulokutani albinizam tipa 3- posljedica je mutacije gena TRP-1, koji vjerojatno kontrolira stvaranje eumelanina. Javlja se samo u Afrikanaca, uzrokuje razvoj smeđe boje kože i kose i blage oftalmološke poremećaje.
6. Očni albinizam je recesivan i X-vezan. Uzrokovana je mutacijom gena GPR143 koji je odgovoran za neke elemente unutarstaničnog prijenosa informacija.
7. Autosomni recesivni očni albinizam– još nije povezan s određenim genetskim poremećajima. Pretpostavlja se da su neki slučajevi takve bolesti očni oblici okulokutane vrste patologije - 1B i 2.

Čak i unutar istog genotipa albinizma, mogu postojati značajne razlike u težini simptoma. To je zbog mutacija drugačiji tip različito utječu na proizvodnju melanina.

Simptomi albinizma

Glavne manifestacije albinizma uključuju bljedilo kože, osobito vidljivo pri rođenju bolesnog djeteta. Često koža ima ružičastu nijansu zbog prozirnih krvnih žila, oči su pri rođenju plave, ali u nekim kutovima mogu imati i crvenkastu boju. Kasnije, u procesu rasta, simptomi albinizma mogu donekle varirati ovisno o vrsti bolesti. Kod tipa 1A, koji je najteži, uopće ne dolazi do sinteze melanina u tijelu, pa bolesnik doživotno zadržava bijelu kožu i kosu. Plave oči. Albinizam tipa 1B karakterizira brzo nakupljanje žutog pigmenta u dlakama, pa one poprimaju svijetlu slamnatu boju, često se s godinama javlja pigmentacija trepavica i rožnice.

Albinizam osjetljiv na temperaturu često se očituje osebujnom raspodjelom melanina - na udovima se uočava normalna pigmentacija, dok vlasište ostaje blijedo, kosa također zadržava bijelu boju. Zbog povišene temperature nego na ekstremitetima, oči u takvih bolesnika ostaju plave. Značajnu varijabilnost simptoma karakterizira i albinizam tipa 2 - od gotovo potpunog odsustva pigmentacije do neprimjetnog posvjetljivanja kože i kose. Također, ovaj oblik bolesti često karakterizira poboljšanje sinteze melanina s godinama - kosa počinje tamniti, pojavljuju se pjege i dolazi do preplanulosti. No, treba biti oprezan s izlaganjem sunčevoj svjetlosti - koža pacijenata s albinizmom izuzetno je osjetljiva na ultraljubičasto zračenje, lako dolazi do opeklina kože i fotodermatitisa.

karakterističan simptom albinizam je kršenje vidne oštrine u pacijenata i drugih oftalmoloških promjena. Pad vida je to izraženiji što se melanin slabije sintetizira u tijelu, osobito u rožnici i pigmentnom sloju mrežnice. Osim toga, strabizam, astigmatizam, nistagmus, koji se javljaju odmah pri rođenju ili u prvim godinama života, česti su pratioci albinizma. U oftalmološkim oblicima bolesti slični se simptomi pojavljuju bez kršenja pigmentacije kože i kose. Zbog nedostatka zaštitnog sloja melanocita, kod pacijenata s albinizmom često se javlja fotofobija, koja ponekad prelazi u dnevno sljepilo.

Dijagnoza albinizma

Definicija albinizma u mnogim je slučajevima moguća odmah nakon rođenja pacijenta - dermatologa , procjenom stanja pigmentacije kože i kose moguće je identificirati bolest i približno znati njen tip. Daljnje promatranje ovog stručnjaka potrebno je za praćenje tijeka patologije i za prevenciju. moguće komplikacije kao što je rak kože. Oftalmolog s albinizmom često otkriva prozirnost šarenice, kod odraslih pacijenata često se utvrđuje hipoplazija retine u tom području. žuta mrlja. Foveolarni refleks je oštro smanjen ili odsutan. Žarišta depigmentacije često se nalaze u osoba s nepotpunim albinizmom u očnom dnu. Nalaze se i druge smetnje vida - nistagmus, astigmatizam, miopija.

Kako bi potvrdio dijagnozu i razjasnio vrstu patologije, genetičar može propisati sekvenciranje gena povezanih s njom. Sastavljanje nasljedne anamneze također igra važnu ulogu, genetska dijagnostika pacijentovih rođaka je moguća za identifikaciju nositelja defektnih gena. Rijetka i skupa metoda za dijagnosticiranje albinizma je određivanje aktivnosti tirozinaze u tkivima (npr. folikula kose), ali to vam omogućuje da donekle poboljšate prognozu bolesti. Što je bolje očuvana aktivnost ovog pigmenta u tkivima, to je manja težina drugih simptoma ove patologije. Diferencijalna dijagnoza albinizam treba učiniti s drugim nasljedne patologije, koji su popraćeni sličnim kožnim i oftalmološkim simptomima. Prije svega, to su sindromi Chediak-Higashi i Germansky-Pudlak, X-vezana ihtioza, mikroftalmija, Kallmanova bolest.

Liječenje i prognoza albinizma

Do danas ne postoji specifično liječenje albinizma, razvijene su samo preventivne mjere za poboljšanje kvalitete života bolesnika. Za održavanje postojeće razine vida potrebno je zaštititi oči od sunčeve svjetlosti – to se postiže nošenjem posebnih sunčanih naočala ili kontaktnih leća. Treba izbjegavati izlaganje jakom suncu ili kožu zaštititi posebnim kremama i losionima. Ako slijedite ove preporuke, tada je općenito prognoza albinizma povoljna - pacijenti mogu živjeti dug i ispunjen život. Istovremeno su potrebne redovite konzultacije s dermatologom i oftalmologom – kako bi se spriječile komplikacije, npr.