Karakteristike hemofilije. Hemofilija - uzroci (nasljedni recesivni gen), vjerojatnost hemofilije, vrste, simptomi i znakovi, dijagnoza, principi liječenja i lijekovi. Osobitosti hemofilije u djece, muškaraca i žena. Hemofilija u žena i kraljevske ose

Hemofilija je nasljedna bolest povezana s kršenjem procesa zgrušavanja krvi. Osoba koja nastoji biti u “medicinskom trendu”, koja ne propušta niti jedan zdravstveni program, počevši od pop kreacija Elene Malysheve i Sergeja Agapkina pa sve do prekrasnog ciklusa filmova na kanalu Discovery (iako bi to bilo bolje obrnutim redoslijedom), najvjerojatnije će se o hemofiliji ne zna puno. Priča o izlječenju carevića Alekseja od strane Grigorija Rasputina i nejasna sjećanja na vrijeme školskih lekcija prirodnih znanosti je u najboljem slučaju.Što učiniti, hemofilija nije popularna među ljudima, ova bolest je vrlo rijetka, nije kao grlobolja. Dakle, vrijeme je da bijele mrlje neznanja prekrijemo svijetlom paletom znanja. Štoviše, postoje genetske bolesti nešto od interesa. Možda je razlog za to aureola fatalizma koja prati svaku nasljednu devijaciju. Uostalom, ako se osoba zarazi istim ozloglašenim curenjem nosa, jednostavno zato što se našla na krivom mjestu u krivo vrijeme, ili zbog vlastite indiskrecije, onda u slučaju genetskih abnormalnosti, nema krivnje same osobe. . Tako su se spojile zvijezde ili, što je bliže našoj današnjoj temi, kromosomi.

Hemofilija: što je to?

Kako nastaje kromosomski pasijans hemofilije? Kao što znate, naše tijelo je predstavljeno nizom različitih stanica. Osnova stanice – njezina jezgra – određuje individualni razvoj svaka osoba. Pohrana ove nasljedne informacije u jezgri su parne niti nalik na strukture - kromosomi. Koja je najočitija karakteristika ličnosti pojedinca? Točno, njegov spol, koji je određen određenim parom kromosoma, označenim slovima X i Y. Ženske stanice sadrže XX par kromosoma, muške stanice sadrže XY. Svaki od roditelja prenosi svom nerođenom djetetu jedan kromosom iz ovog para, kroz koji se formira "rodni pasijans" koji određuje spol djeteta. Tako se kroz par jednostavnih matematičkih parova dobivaju četiri moguće kombinacije roditeljskih kromosoma, od kojih dvije buduću kreaciju ljudskog roda osuđuju na nošenje muškog križa, a druge dvije unaprijed određuju rođenje domaćice.

Strukturna jedinica kromosoma je gen. Genski sastav X kromosoma, osim što određuje spol osobe, odgovoran je i za stvaranje faktora zgrušavanja krvi VIII, IX, XI.

Za referencu: faktori zgrušavanja krvi su skupina tvari, uglavnom proteina, sadržanih u krvnoj plazmi i trombocitima i osiguravaju zgrušavanje krvi.

Nasljeđivanjem spolnog kromosoma s defektnim genima, hemofiličar ima i probleme s čimbenicima zgrušavanja krvi, što je opet prepuno teških krvarenja.

Vjerojatnost hemofilije mnogo je veća kod muškaraca, jer. kod žena, čak i ako imaju jedan kromosom s hemofilnim genima, drugi X kromosom će moći osigurati proizvodnju potrebnog broja faktora zgrušavanja. Muškarci imaju samo jedan X-kromosom, a ako se u njemu pronađu neispravnosti gena, propadaju: patit će od dugotrajnog krvarenja. jer njegov drugi spolni kromosom Y nije uključen u proizvodnju faktora zgrušavanja krvi.

Mehanizam nasljeđivanja hemofilije, ako je majka nositeljica bolesti Kod oca koji boluje od hemofilije sve će kćeri biti nositeljice ove bolesti. Sinovi (pod pretpostavkom zdrave majke) neće imati problema sa zgrušavanjem krvi. Ako slijepa sudbina dovede muškarca hemofiličara do žene koja je nositeljica ove bolesti (s jednim normalnim X kromosomom i jednim defektnim), tada se hemofilija može manifestirati ne samo kod njihovog potencijalnog sina, već i kod njihove kćeri. Najčešće je ova situacija tipična za blisko povezane brakove.

Vrste hemofilije

Hemofilije se razlikuju ovisno o odsutnosti (ili nedovoljnoj aktivnosti) određenog faktora koagulacije:

• u nedostatku faktora zgrušavanja VIII razvija se antihemofilni globulin hemofilija A: najčešći tip hemofilije;
• u nedostatku koagulacijskog faktora IX (alternativni naziv je Christmas faktor), hemofilija B;
• u nedostatku faktora XI koagulacije krvi, razvija se najrjeđi tip ove nasljedne bolesti - hemofilija C.

Sve te vrste hemofilije imaju sličnih simptoma, ali njihovo liječenje sadrži neke razlike, stoga je važno dijagnosticirati određenu vrstu bolesti.

Znakovi hemofilije

Glavni simptomi i znakovi hemofilije uključuju:

• uporno uporno krvarenje koje počinje sat ili dva nakon posjekotine, vađenja zuba ili neke druge ozljede. Postoje i krvarenja koja nisu povezana s mehaničkim oštećenjima (spontana);
• opsežni hematomi čak i nakon manjih ozljeda;
• česta krvarenja iz nosa i desni (pranje zuba pretvara se u krvavi spektakl);
• Ozbiljna posljedica hemofilije je intraartikularno krvarenje: ulazak krvi u zglob praćen je nepodnošljivom boli, oteklinom i smanjenom pokretljivošću zgloba. Svako naknadno intraartikularno krvarenje može ga deformirati i izazvati ireverzibilno oštećenje pokretljivosti;
• krv u "potrošnim" tvarima - urinu i izmetu;

Krvarenje u glavi i leđna moždina, čija je vjerojatnost kod hemofilije neusporedivo veća nego u normi, može izazvati smrtonosni ishod.

Dijagnoza hemofilije

Kao i svaka nasljedna bolest, hemofilija zahtijeva temeljito proučavanje obiteljskog stabla za prisutnost u rodu (osobito u užoj obitelji) ovu bolest. Posebno se skreće pozornost na prisutnost majčinih muškaraca s pojačanim krvarenjem.

Budući da je hemofilija izravno povezana s krvlju, krvna slika također je iznimno važna u njezinoj dijagnostici. U uzorku krvi uzetom od pacijenta određuje se vrijeme zgrušavanja. Sporo zgrušavanje krvi može ukazivati ​​na hemofiliju. Također se određuje količina faktora zgrušavanja krvi i njihova koncentracija. Specifični tip hemofilije utvrđuje se testom stvaranja tromboplastina ili DNA dijagnostikom.

Liječenje hemofilije

Tijekom razdoblja pogoršanja krvarenja propisana je transfuzija krvi (hemoterapija), a ovisno o vrsti hemofilije, liječenje će varirati. Dakle, kod hemofilije A koristi se pročišćeni koncentrat faktora koagulacije VIII ( trgovačka imena - Krioprecipitat, Agemfil A, Beriate, Gemoctin, Octavi, Fandi) ili transfuzija svježe ili antihemofilne plazme. Kod hemofilije B i C daju se plazma, nativni koncentrat plazme i protrombinski kompleks, uključujući kombinaciju faktora koagulacije krvi II, VII, IX i X (trgovački nazivi - Conine 80, Prothroplex 600).

U slučaju potrebe za kirurškim zahvatom, prije svega se nadoknađuje sadržaj faktora koagulacije krvi koji nedostaje, a tek nakon toga se izvodi operacija. To se posebno odnosi na intraartikularno krvarenje, kada se punkcija zgloba s uklanjanjem istjecanja krvi provodi tek nakon opće hemoterapije. Nakon operacije, kao dio pomoćne regenerativne terapije, koristi se fizioterapija (blatne kupke, vodeni postupci i ).

Kod hemofilije treba posebno paziti na ozljede, kirurške intervencije proizvoditi samo za vitalne indikacije, provodeći preliminarnu pripremu prije toga.

Hemofilija je nasljedna bolest uzrokovana nedostatkom faktora zgrušavanja krvne plazme, a karakterizirana je povećanom sklonošću krvarenjima. Prevalencija hemofilije A i B je 1 slučaj na 10 000-50 000 muškaraca.

Najčešće se bolest javlja u ranom djetinjstvu, pa je hemofilija u djeteta hitan problem pedijatrije i pedijatrijske hematologije. Osim hemofilije, u djece se javljaju i druge nasljedne hemoragijske dijateze: hemoragijske telangiektazije, trombocitopatije, Glanzmanova bolest i dr.

Što je?

Hemofilija je nasljedna bolest krvi koja je uzrokovana urođenim nedostatkom ili smanjenim brojem faktora zgrušavanja krvi. Bolest je karakterizirana kršenjem zgrušavanja krvi i manifestira se čestim krvarenjima u zglobovima, mišićima i unutarnjim organima.

Ova bolest se javlja s učestalošću od 1 slučaja na 50.000 novorođenčadi, a češće se dijagnosticira hemofilija A: 1 slučaj bolesti na 10.000 ljudi, a hemofilija B je rjeđa: 1: 30.000-50.000 muških stanovnika. Hemofilija se nasljeđuje kao recesivna osobina povezana s X kromosomom.

U 70% slučajeva hemofiliju karakterizira teški tijek, koji stalno napreduje i dovodi do rane invalidnosti pacijenta. Najpoznatiji bolesnik s hemofilijom u Rusiji je carević Aleksej, sin Aleksandre Fjodorovne i cara Nikolaja II. Kao što znate, bolest je otišla u obitelj ruskog cara od bake njegove supruge, kraljice Viktorije. Na primjeru ove obitelji često se proučava prijenos bolesti duž genealoške linije.

Razlozi

Uzroci hemofilije su dobro poznati. Otkriveno karakteristične promjene jedan gen na X kromosomu. Utvrđeno je da je ovo mjesto odgovorno za proizvodnju potrebnih faktora koagulacije, specifičnih proteinskih spojeva.

Gen za hemofiliju ne nalazi se na Y kromosomu. To znači da iz majčina tijela odlazi u fetus. Važna značajka je mogućnost kliničkih manifestacija samo u muškaraca. Nasljedni mehanizam prijenosa bolesti naziva se "povezan" u obitelji sa spolom. Slično se prenosi sljepoća za boje (gubitak funkcije razlikovanja boja), odsutnost znojnih žlijezda. Na pitanje u kojoj je generaciji došlo do mutacije gena znanstvenici su pokušali odgovoriti pregledom majki dječaka oboljelih od hemofilije.

Pokazalo se da od 15 do 25% majki nije imalo potrebno oštećenje X kromosoma. To ukazuje na pojavu primarne mutacije (sporadični slučajevi) tijekom formiranja embrija i znači mogućnost hemofilije bez pogoršanog naslijeđa. U sljedećim generacijama bolest će se prenositi obiteljski.

Konkretan razlog promjene genotipa djeteta nije identificiran.

Klasifikacija

Hemofilija se javlja zbog promjene jednog gena na kromosomu X. Postoje tri vrste hemofilije (A, B, C).

Hemofilija A	recesivna mutacija u X kromosomu uzrokuje nedostatak u krvi esencijalnog proteina - takozvanog faktora VIII (antihemofilni globulin). Takva se hemofilija smatra klasičnom, javlja se najčešće, u 80-85%
Hemofilija B	recesivna mutacija u X kromosomu – insuficijencija plazma faktora IX (Christmas). Kršeno formiranje sekundarnog koagulacijskog čepa.
Hemofilija C	autosomno recesivni ili dominantni (s nepotpunom penetracijom) tip nasljeđivanja, odnosno javlja se i kod muškaraca i kod žena) - nedostatak krvnog faktora XI, poznat uglavnom među aškenaskim Židovima. Hemofilija C trenutno je isključena iz klasifikacije jer kliničke manifestacije značajno razlikuje od A i B.

Hemofilija se javlja u tri oblika, ovisno o težini bolesti:

Česta krvarenja trebaju upozoriti roditelje dišni put Dijete ima. Pojava velikih hematoma tijekom pada i manjih ozljeda je također simptomi anksioznosti. Takvi hematomi obično povećavaju veličinu, nabubre, kada dodiruju takvu modricu, dijete doživljava bol. Hematomi nestaju dovoljno dugo - u prosjeku do dva mjeseca.

Hemofilija kod djece mlađe od 3 godine može se manifestirati u obliku hemartroze. Najčešće u ovom slučaju pate veliki zglobovi - kuk, koljeno, lakat, gležanj, rame, zglob. Intraartikularno krvarenje popraćeno je jakim sindromom boli, poremećenom motoričkom funkcijom zglobova, njihovim oticanjem i povećanjem tjelesne temperature djeteta. Svi ovi znakovi hemofilije trebali bi privući pozornost roditelja.

Hemofilija kod muškaraca

Hemofilije kod muškaraca nema razlikovna obilježja u usporedbi s tijekom bolesti kod djece i žena. Štoviše, budući da muškarci u velikoj većini slučajeva pate od hemofilije, sve značajke patologije proučavane su upravo u odnosu na predstavnike jačeg spola.

Hemofilija u žena

Hemofilija kod žena praktički je kazuistika, jer mora postojati nevjerojatan splet okolnosti da se to dogodi. Trenutno je u svijetu u povijesti registrirano samo 60 slučajeva hemofilije kod žena.

Dakle, žena može imati hemofiliju samo ako se vjenčaju otac koji ima hemofiliju i majka koja je nositeljica gena bolesti. Vjerojatnost da iz takve zajednice dobijete kćer s hemofilijom je izuzetno mala, ali ipak postoji. Stoga, ako fetus preživi, ​​tada će se roditi djevojčica s hemofilijom.

Druga mogućnost za pojavu hemofilije kod žene je mutacija gena koja se dogodila nakon njenog rođenja, a koja je rezultirala nedostatkom faktora zgrušavanja krvi. Upravo se ta mutacija dogodila kod kraljice Viktorije, koja nije razvila hemofiliju nasljeđujući je od svojih roditelja, već de novo.

Žene s hemofilijom imaju iste simptome kao i muškarci, pa je i tijek bolesti potpuno isti s obzirom na spol.

Znakovi hemofilije

Klinika hemofilije je stvaranje krvarenja u različitim organima i tkivima. Vrsta krvarenja je hematomska, što znači da su krvarenja velika, bolna i odgođena.

Krvarenje se može formirati 1-4 sata nakon traumatskog izlaganja. Najprije reagiraju žile (grč) i trombociti (zgrušavanje krvnih stanica). A krvne žile i krvne stanice ne boluju od hemofilije, njihova funkcija nije poremećena, pa krvarenje isprva prestaje. Ali onda, kada dođe red do stvaranja gustog tromba i konačnog zaustavljanja krvarenja, u proces ulazi neispravna veza plazme sustava zgrušavanja krvi (plazma sadrži neispravne faktore koagulacije) i krvarenje se nastavlja.

Ovako nastaju svi sljedeći. patološka stanja karakterističan za hemofiliju.

Hematomi različite lokalizacije

Najčešća (do 85-100% pacijenata) manifestacija hemofilije u djece su hematomi mekog tkiva koji nastaju spontano ili s malim utjecajem. Snaga udarca i veličina naknadnog hematoma često su neusporedivi za izgled autsajdera. Hematomi u tkivima mogu biti komplicirani suppuration i kompresijom susjednih tkiva.

Hematomi mogu nastati na koži, mišićima, proširiti se na potkožno masno tkivo.

Hematurija

Hematurija je izlučivanje krvi u urinu, snažan simptom koji ukazuje na poremećaj rada bubrega ili oštećenje uretera, Mjehur i uretra (mokraćna cijev). Ako postoji sklonost stvaranju kamenaca, tada je potrebno redovito promatrati urologa kako bi se spriječilo stvaranje kamenaca i ozljede sluznice.

Hematurija je češća kod djece starije od 5 godina. Faktor provokacije također može biti ozljeda lumbalne regije, modrice, koje zdravo dijete neće izazvati štetu, ovdje mogu postati kobni.

Hemartroze

Hemartroze su krvarenja u zglobovima, koja se češće opažaju kod djece s hemofilijom od 1 do 8 godina. Pretežno su zahvaćeni veliki zglobovi, osobito koljeno i lakat, rjeđe kuk i rame.

• Akutna hemartroza je prvi put stanje s izraženom klinikom.
• Rekurentna hemartroza je česta, opetovana krvarenja u istom zglobu.

Učestalost i lokalizacija krvarenja u zglobovima ovisi o težini hemofilije i vrsti tjelesne aktivnosti:

• S brzim trčanjem i skakanjem mogu se formirati simetrični hematomi u statutima koljena.
• Pri padu na bilo koju stranu - hemartroza na odgovarajućoj strani.
• S opterećenjem pojasa gornji udovi(povlačenje, visenje, sklekovi i druge aktivnosti povezane s radom ruku i ramena) - krvarenja u laktovima i ramenih zglobova, mali zglobovi ruku. Zahvaćeni zglob se povećava u volumenu, postoji oteklina, bol tijekom palpacije i kretanja.

Hemartroze bez liječenja, osobito rekurentne, mogu se komplicirati gnojenjem sadržaja zglobne čahure, kao i organizacijom (degeneracija u ožiljno tkivo) i stvaranjem ankiloze (ukočenog zgloba).

Hemoragijski egzantem

Hemoragijski egzantem je osip različite veličine i težine koji se javlja na koži spontano ili pod mehaničkim djelovanjem. Često je utjecaj minimalan, na primjer, mjerenje krvni tlak ili tragove gumica na odjeći i donjem rublju.

Ovisno o težini bolesti, osip može nestati sam od sebe, uz štedljiv režim i bez traume, ili se može proširiti i pretvoriti u hematome mekog tkiva.

Povećano krvarenje tijekom operacije

Za djecu s hemofilijom opasne su sve vanjske invazivne intervencije. Invazivne intervencije su one kod kojih se pretpostavlja ubod, incizija ili bilo koje drugo narušavanje cjelovitosti tkiva: injekcije (intramuskularne, intra- i supkutane, intraartikularne u rijetkim slučajevima), operacije, vađenje zuba, scarification testovi alergije pa čak i vađenje krvi za analizu iz prsta.

Krvarenja u mozgu

Cerebralno krvarenje ili hemoragijski moždani udar je ozbiljno stanje, s razočaravajućom prognozom, ponekad prva manifestacija hemofilije u ranoj fazi djetinjstvo, osobito u prisutnosti ozljede glave (pada s krevetića, itd.). Koordinacija pokreta je poremećena, karakteristična je paraliza i pareza (nepotpuna paraliza, kada se ud pomiče, ali izuzetno tromo i nekoordinirano), može doći do kršenja samostalnog disanja, gutanja i razvoja kome.

Gastrointestinalno krvarenje

U slučaju teškog tijeka hemoglobina i izraženog nedostatka faktora koagulacije (češće s kombiniranim nedostatkom faktora VIII i IX), tragovi krvi mogu se vidjeti već pri prvoj regurgitaciji nakon hranjenja djeteta. Pretjerano tvrda hrana, gutanje malih predmeta od strane djece (osobito onih s oštrim rubovima ili izbočinama) može ozlijediti sluznicu probavnog trakta.

U pravilu, ako se u povraćenom sadržaju ili regurgitaciji otkrije svježa krv, oštećenje treba tražiti na sluznici jednjaka. Ako povraćanje izgleda kao " talog kave”, tada je izvor krvarenja u želucu, krv je imala vremena reagirati s klorovodičnom kiselinom, i formiran je klorovodični hematin, koji ima karakterističan izgled.

U slučaju izvora krvarenja u želucu, može biti i crna, često tekuća, katranasta stolica, koja se naziva "melena". Ako u djetetovoj stolici ima svježe krvi, može se posumnjati na krvarenje iz najnižih dijelova crijeva – rektuma i sigmoidnog kolona.

Pridruženi klinički sindromi

Geni koji kodiraju razvoj sljepoće za boje i hemofilije nalaze se na vrlo maloj udaljenosti na kromosomu X, pa slučajevi njihovog zajedničkog nasljeđivanja nisu neuobičajeni. Pri rođenju kćeri bolest se ne razvija klinički oblik, ali u 50% slučajeva kći postaje nositelj patološkog gena.

Dječak rođen u braku daltonista i zdrave žene ima 50% šanse da bude daltonist, ali ako je majka nositeljica defektnog gena, a otac bolestan (daltonizam ili sljepoća za boje uz hemofiliju), tada je rođenje bolesnog dječaka 75%.

Dijagnostika

U dijagnostici bolesti trebaju sudjelovati stručnjaci različitih profila: neonatolozi u rodilištu, pedijatri, terapeuti, hematolozi, genetičari. Kada se pojave nejasni simptomi ili komplikacije, uključuju se konzultacije gastroenterologa, neurologa, ortopeda, kirurga, ORL liječnika i drugih stručnjaka.

Znakovi utvrđeni u novorođenčadi trebaju biti potvrđeni laboratorijskim metodama za ispitivanje koagulabilnosti.

Odredite promijenjene parametre koagulograma:

• vrijeme zgrušavanja i rekalcifikacije;
• trombinsko vrijeme;
• aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (APTT);
• provode se specifični testovi za trombinski potencijal, protrombinsko vrijeme.

Dijagnoza uključuje proučavanje:

• tromboelastogram;
• dirigiranje genetske analize na razinu D-dimera.

Dijagnostička vrijednost ima smanjenje razine pokazatelja na pola norme ili više.

Hemartroza se mora ispitati pomoću rendgenskih zraka. Hematomi sa sumnjom na retroperitonealnu lokalizaciju ili unutar parenhimskih organa zahtijevaju ultrazvuk. Za otkrivanje bolesti i oštećenja bubrega radi se analiza urina i ultrazvuk.

Liječenje hemofilije

Grupa genetičara uspjela je pomoću genske terapije izliječiti laboratorijske miševe od hemofilije. Znanstvenici su za liječenje koristili adeno-povezane viruse (AAV).

Princip liječenja hemofilije je izrezati mutiranu sekvencu DNK uz pomoć enzima koji nosi AAV, a zatim na to mjesto umetnuti zdravi gen pomoću drugog virusa AAV. Faktor zgrušavanja IX kodiran je genom F9. Ako se F9 sekvenca ispravi, tada će se faktor zgrušavanja početi proizvoditi u jetri, kao kod zdrave osobe.

Nakon genske terapije kod miševa, razina faktora u krvi porasla je na normalu. Tijekom 8 mjeseci nisu identificirane nuspojave.

Liječenje se provodi tijekom krvarenja:

1. hemofilija A - transfuzija svježe plazme, antihemofilne plazme, krioprecipitata;
2. hemofilija B - svježe smrznuta plazma davatelja, koncentrat faktora zgrušavanja;
3. hemofilija C - svježe smrznuta suha plazma.

Prevencija

Uzroci hemofilije su takvi da se ne mogu izbjeći nikakvim mjerama. Zato preventivne akcije sastoje se u posjetu medicinskog genetskog centra od strane žene tijekom trudnoće kako bi se odredio gen za hemofiliju na X kromosomu.

Ako je dijagnoza već postavljena, tada je potrebno saznati o kakvoj se bolesti radi kako bismo znali kako se ponašati:

1. Imperativ je postati dispanzerska registracija, pridržavati se Zdrav stil životaživota, izbjegavajte tjelesne napore i ozljede.
2. Plivanje i terapija vježbanjem mogu imati pozitivan učinak na tijelo.

Na registraciji dispanzera staviti u djetinjstvu. Dijete s ovom dijagnozom dobiva izuzeće od cijepljenja i tjelesnog odgoja zbog opasnosti od ozljeda. Ali psihička vježba u životu bolesnika ne smije izostati. Oni su neophodni za normalno funkcioniranje tijela. Ne postoje posebni prehrambeni zahtjevi za dijete s hemofilijom.

Kod prehlade se ne smije davati aspirin jer razrjeđuje krv i može izazvati krvarenje. Također se ne smiju stavljati čašice jer mogu uzrokovati krvarenje u plućima. Možete koristiti izvarak origana i lagohilusa. Rođaci pacijenta također bi trebali znati što je hemofilija, proći obuku u pružanju medicinska pomoć kada dođe do krvarenja. Neki pacijenti dobivaju injekcije koncentrata faktora zgrušavanja jednom svaka tri mjeseca.

Društvo za hemofiliju

U mnogim zemljama svijeta, posebno u Rusiji, stvorena su posebna društva za pacijente s hemofilijom. Ove organizacije ujedinjuju pacijente s hemofilijom, članove njihovih obitelji, medicinske stručnjake, znanstvenike koji proučavaju ovu patologiju i jednostavno ljude koji žele pružiti bilo kakvu pomoć pacijentima s hemofilijom. Na Internetu postoje stranice ovih zajednica na kojima svatko može pronaći detaljne informacije o tome što je hemofilija, upoznajte se s pravnim materijalima o ovom pitanju, komunicirajte na forumu s osobama koje pate od ove patologije, razmjenjujte iskustva, pitajte za savjet i, ako je potrebno, primite moralnu podršku.

Osim toga, stranice obično sadrže popis poveznica na domaće i inozemne izvore – zaklade, organizacije, informativne stranice – s srodne teme, dajući posjetitelju priliku da se u potpunosti upozna s problemom hemofilije ili upozna osobe oboljele od ove patologije koji žive u njegovoj regiji. Tvorci takvih zajednica organiziraju posebne konferencije, "škole" za bolesnike, sve vrste društvenih događanja u kojima može sudjelovati svaki bolesnik s hemofilijom.

Stoga, ako Vi, Vaš rođak ili prijatelj bolujete od hemofilije, preporučamo da se učlanite u takvo društvo: tamo ćete sigurno pronaći podršku i pomoć u borbi protiv tako teške bolesti.

Datum svjetski dan hemofilija - 17. travnja - posvećen rođendanu Osnivač Svjetske federacije hemofilije Frank Schneibel.

Prema grubim procjenama, broj oboljelih od hemofilije u svijetu je 400 tisuća ljudi, a oko 15 tisuća oboljelih od hemofilije živi na području Ruske Federacije. Ali nitko ne zna točan broj, jer u Rusiji ne postoji nacionalni registar pacijenata s hemofilijom.

Referenca povijesti

Znanstveno istraživanje hemofilija traje od 19. stoljeća. Pojam "hemofilija" uveo je 1828. godine švicarski liječnik Hopf. Prvi spomen djece koja su umrla od gubitka krvi nalazi se u svetoj knjizi Židova - Talmudu. U 12. stoljeću Abu al-Qasim, liječnik na dvoru jednog od arapskih vladara Španjolske, pisao je o nekoliko obitelji u kojima su muška djeca umrla od lakših ozljeda.

30 godina života

Hemofilija je bolest povezana s loše zgrušavanje krv. Uzrok nezgrušavanja je ili nedostatak ili potpuni nedostatak određenih čimbenika zgrušavanja. Više od desetak posebnih proteina uključeno je u proces zgrušavanja krvi, označenih rimskim brojevima od I do XIII. Nedostatak faktora VIII naziva se hemofilija A, nedostatak faktora IX naziva se hemofilija B.

Nedostatak ili defekt (ovisno o tipu i podtipu) von Willebrandovog faktora naziva se von Willebrandova bolest. Postoje i rjeđi tipovi hemofilije, posebice nedostatak faktora VII - hipoprokonvertinemija (ranije zvana hemofilija C).

Donedavno je malo bolesne djece doživjelo odraslu dob, prosječni životni vijek nije prelazio 30 godina. Ali danas se medicina može pohvaliti suvremeni lijekovi koji poboljšavaju kvalitetu života bolesnika i povećavaju njegovo trajanje. Na pravilno liječenje pacijenti s hemofilijom mogu voditi puni život: učiti, raditi, stvarati obitelji.

Nasljedna dijagnoza

Hemofilija je nasljedna bolest. Geni hemofilije nalaze se na spolnom X kromosomu koji se prenosi s djeda na unuka preko zdrave kćeri koja nosi defektni gen. Odnosno, muškarci obično boluju od bolesti, dok su žene nositelji hemofilije i mogu rađati bolesne sinove ili kćeri nositelje. Prema statistikama WHO-a, otprilike jedno od 5000 muške djece rađa se s hemofilijom A, bez obzira na nacionalnost ili rasu.

No, hemofilija se može pojaviti i ako dijete u obitelji nije imalo nositelje gena za tu bolest.

Najpoznatija nositeljica hemofilije u povijesti bila je engleska kraljica Viktorija. Postoji verzija da se mutacija dogodila upravo u genotipu, budući da u obiteljima njezinih roditelja nije bilo ljudi koji pate od hemofilije. Prema drugoj verziji, prisutnost gena hemofilije u Kraljica Viktorija može se objasniti činjenicom da njezin otac nije bio Edward Augustus, vojvoda od Kenta, već drugi čovjek s hemofilijom. Ali nema povijesnih dokaza koji bi poduprli ovu verziju.

Uživo. Zašto su liječnici kraljici Viktoriji dali kloroform?

Engleska kraljica ovu je bolest prenijela u "naslijeđe" kraljevskim obiteljima Njemačke, Španjolske i Rusije. Jedan od Victorijinih sinova bolovao je od hemofilije, brojni unuci i praunuci, među kojima je i Rus Carević Aleksej Nikolajevič. Zbog toga je bolest dobila svoja neformalna imena - "viktorijanska bolest" i "kraljevska bolest".

Manifestacije, dijagnoza i liječenje

Prvi simptomi pojavljuju se ovisno o težini bolesti. Što je hemofilija teža, to se ranije pojavljuju znakovi krvarenja.

Od prvih dana života, dijete ima hematome na glavi, moguće dugotrajno krvarenje iz pupkovine. Kad dijete učini prve korake, javljaju se neizbježni padovi i modrice, a jasan simptom postaje nemogućnost zaustavljanja krvarenja na uobičajene načine.

U dobi od 1-3 godine mogu započeti lezije mišića i zglobova, s bolnim oticanjem, ograničenjem pokreta ruku i nogu.

Karakterističan znak hemofilije je hemartroza - krvarenje u zglobove, koje se javlja spontano i bez vidljivog razloga.

Osim toga, pacijenti imaju subkutane i intermuskularne hematome, nosne, bubrežne, gastrointestinalno krvarenje, teško krvarenje nakon vađenja zuba. Štoviše, svako takvo krvarenje može postati smrtonosno.

Točna dijagnoza postavlja se nakon mjerenja razine odgovarajućeg faktora zgrušavanja. Krvna pretraga (koagulogram) radi se u specijaliziranim laboratorijima hematoloških centara.

Bolest je trenutno neizlječiva, ali se hemofilija može uspješno kontrolirati injekcijama nedostajućeg faktora zgrušavanja krvi, izoliranog iz darovane krvi ili dobivenog umjetnim putem.

Mitovi i činjenice

Pacijent može umrijeti od male ogrebotine. To nije tako, opasnost predstavljaju velike ozljede i kirurške operacije, vađenje zuba, spontana unutarnja krvarenja u mišićima i zglobovima.

Hemofilija pogađa samo muškarce. Ovo nije posve točno. Žene također boluju od hemofilije, ali je to izuzetno rijetko. U svijetu je opisano oko 60 slučajeva hemofilije kod djevojčica. Prema jednoj verziji, rijetkost ove bolesti među ženama je zbog fiziologije. žensko tijelo: mjesečni gubitak krvi s lošim zgrušavanjem krvi dovodi do rane smrti.

Bolesnici s hemofilijom ne bi trebali ići na operaciju. Tako je, bilo kakvi kirurški zahvati dopušteni su samo iz zdravstvenih razloga i uz mogućnost organizacije nadomjesna terapija pripravci faktora koagulacije. Osim toga, bolesnici s hemofilijom ne bi se trebali baviti tjelesnim odgojem i sportom, također je opasno za njih ubrizgavati lijekovi intramuskularno.

Žena s genima hemofilije sigurno će roditi bolesno dijete. Zapravo, to nije posve točno, jer nositelji gena za hemofiliju ne mogu planirati rođenje pacijenta ili zdravo dijete. Izuzetak može biti samo postupak izvantjelesne oplodnje (IVF), ali uz niz uvjeta. Dijagnosticirati prisutnost hemofilije u fetusu od 8. tjedna trudnoće.

Mnoge bolesti s kojima se možemo susresti u životu prenosimo zajedno s genima od roditelja i dalje rodbine. Osim toga, prema nasljednom tipu, može proći i određena sklonost određenim bolestima. Kao što pokazuje praksa, takve su bolesti prilično rijetke, ali predstavljaju ozbiljnu prijetnju zdravlju, pa čak i ljudskom životu. Jedan od dovoljno opasne bolesti Ova vrsta se smatra hemofilijom, koja pogađa samo dječake. Kako se može otkriti ova bolest? Koja je dijagnoza hemofilije. Također razgovarajte o tome kako se hemofilija nasljeđuje i kako se prenosi.

Općenito, hemofilija se može opisati kao sklonost ljudskog tijela dugotrajnim krvarenjima, kao i krvarenjima. Istodobno, krvarenje u bolesnika naglo se razvija bez ikakvog razloga, a može se zaustaviti samo korištenjem posebnih lijekova.

Kako se otkriva hemofilija? Dijagnoza bolesti

Da bi se postavila dijagnoza hemofilije, potrebno je provesti niz studija u laboratoriju, koji mogu točno ukazati na odgovarajuće promjene u tijelu. Osim toga, liječnik provodi obiteljsku anamnezu, koja pomaže u određivanju vjerojatnosti razvoja bolesti i pažljivo proučava klinička slika bolest.

O laboratorijske metode istraživanja, uključuju definiranje nekoliko pokazatelja:

Utvrđivanje broja faktora koagulacije unutar krvi;
- određivanje vremenskog intervala zgrušavanja;
- razina fibrinogena u krvi;
- protrombinski indeks;
- trombinsko vrijeme;
- međunarodni normalizirani omjer;
- mješoviti - APTT;
- aktivirano djelomično tromboplastinsko razdoblje.

Ako osoba ima hemofiliju, tada postoji povećanje iznad prosjeka normalna razina pokazatelji kao što su: vrijeme zgrušavanja krvi, aPTT, trombinsko vrijeme i međunarodni normalizirani omjer. Istodobno se smanjuje razina protrombinskog indeksa, ali vrijednosti miješanog APTT-a, kao i razina fibrinogena, ostaju unutar normalnog raspona.

Glavnim pokazateljem hemofilije A ili B smatra se smanjenje koncentracije ili odgovarajuće aktivnosti čimbenika zgrušavanja u krvi. Smanjenje faktora VÍ javlja se kod hemofilije tipa A, a smanjenje faktora IX javlja se kod bolesti tipa B.

Na razvoj hemofilije može se sumnjati doslovno odmah nakon poroda. Ako beba dugo ne prestaje krvariti nakon rezanja pupkovine, a hematomi se također uočavaju na površini glave, stražnjice i perineuma, izuzetno je važno provesti studiju o hemofiliji. Do danas ne postoji način da se predvidi takva bolest u prenatalnoj fazi. Sve dijagnostičke metode u prenatalnom razdoblju su složene, imaju kontraindikacije i često nisu dovoljno informativne. Zato prikupljanje obiteljske anamneze u fazi planiranja djeteta, kao i konzultacija s kvalificiranim genetičarom, igra izuzetno važnu ulogu.

Kako se prenosi hemofilija?

Glavna značajka hemofilije, kao nasljedne bolesti, je da se žene smatraju nositeljima ove patologije, a samo muškarci su bolesni. Što ovo objašnjava?

Gen za hemofiliju je recesivan, nalazi se na takozvanom X kromosomu. Njegov prijenos nasljeđivanjem je spolno povezan, odnosno, da bi se manifestirao, potrebna je prisutnost para kromosoma s ovom mutacijom. Kao što znate, žene imaju par spolnih kromosoma X, a muškarci kombinaciju kromosoma X i Y. Sukladno tome, da bi žena razvila hemofiliju, moraju se spojiti dva mutirana kromosoma X, no to je potpuno nemoguće.

Ako djevojka s takvim genetskim sklopom zatrudni, tada dolazi do pobačaja već u četvrtom tjednu nakon začeća. Trudnoća se prekida nakon što započne stvaranje vlastite krvi fetusa, majčino tijelo jednostavno se riješi djeteta kao nesposobnog za život. Zbog toga se mogu roditi djevojčice sa samo jednim mutiranim X kromosomom. U ovom slučaju, bolest se ne osjeća, jer je drugi X kromosom dominantan i potiskuje recesivni, što uzrokuje problem s krvlju. Dakle, žene mogu biti samo nositelji hemofilije.

Muškarci imaju jedan X kromosom, a Y kromosom ne može sadržavati gen za ovu bolest. Prema tome, ako je X kromosom mutiran, tada Y kromosom nema drugi dominantni gen koji može potisnuti patološki recesivni. Zato se kod dječaka bolest manifestira, a dijagnosticira im se hemofilija.

Nažalost, danas se ova bolest ne može izliječiti. Liječnici ga mogu samo kontrolirati, ako je moguće, spriječiti komplikacije i pružiti suportivno liječenje. U tu svrhu pacijentima se ubrizgava poseban faktor zgrušavanja kojeg nemaju u tijelu. Takav faktor sada se dobiva iz krvi donatora ili životinja. Pravilan pristup terapiji može produljiti životni vijek oboljelog od hemofilije kao i kod zdrava osoba. Međutim, stalna uporaba donorskog materijala značajno povećava vjerojatnost obolijevanja od AIDS-a ili hepatitisa.

U fazi planiranja djeteta, svim se parovima toplo savjetuje posjet genetičaru. Stručnjak će vam pomoći identificirati moguću vjerojatnost da imate djecu nasljedne bolesti te će supružnicima dati određene preporuke.

Hemofilija je nasljedna bolest u kojoj postoji promjena u procesu zgrušavanja krvi i kršenje koagulacije. Krvarenje se može pojaviti u bolesnika u različitim dijelovima njegova tijela. Može se dogoditi čak iu zglobovima.

Također, bolest karakterizira pojačano krvarenje ili se na drugi način naziva bolest krvi. Hemofilija spada u skupinu hemoragijskih dijateza. Pogledajmo pobliže bolest.

Opis bolesti

Anomalija kod koje se krv vrlo slabo zgrušava zbog promjena faktora krvi i pojačanog krvarenja organizma naziva se hemofilija. Ova bolest pripada klasifikaciji hemoragijske dijateze, u kojoj se promjene u procesu zgrušavanja krvi smatraju normalnim. Zabilježeni su slučajevi kada su pacijenti s ovom bolešću vrlo brzo umrli zbog iznenadnog krvarenja.

nasljeđe bolesti

Jezgra stanice sadrži kromosome. Oni pohranjuju sve podatke o osobi. Sličnost s roditeljima određena je posebnim genetski kod, koji je član kromosoma. Kada se geni mijenjaju, gen mutira i javlja se bolest. 23 para kromosoma pohranjuju sve podatke o bilo kojoj osobi. Tada se ta informacija prenosi nasljedno. Spolni kromosomi su zadnji par u nizu kromosoma, označit ćemo ih slovima X i Y. Kod žena to su XX kromosomi, a kod muškaraca XY.

Kromosom X sadrži gen koji je mutirao. On je također odgovoran za nasljedni prijenos hemofilije. Je li nužno da dijete boluje od istih nasljednih bolesti kao i njegov roditelj? Nikako.

Svako dijete koje se rodi ima dva gena. Oni su odgovorni za jedan od znakova, na primjer, boju kose. Jedan od majke i jedan od oca. Razlikovati dominantne i recesivne gene. To jest, prevladavajući (ili jaki) i sekundarni (slabi). Ako se to dogodilo s dva dominantna gena, pojavit će se najjači. Isto vrijedi i za prijenos recesivnih svojstava. Ako se hemofilija nasljeđuje samo na jednoj osnovi, tada će se dominantni gen činiti jačim.

Mutirani gen koji prenosi bolest je recesivan. I prenosi se samo X kromosomom. Bolest će naslijediti dijete ako ima dva recesivna gena mutirana ovom bolešću s dva X kromosoma. Kada se pojavi ovaj fenomen, beba umire u 4. tjednu trudnoće. Uostalom, tada se formira Krvožilni sustav. Ako se prenosi samo jedan X kromosom sa znakom hemofilije, tada će recesivni gen biti potisnut od strane dominantnog i osoba ga ne nasljeđuje.

Dakle, žene ne boluju od ove bolesti, već su samo prijenosnici. Suština takve bolesti kao što je hemofilija, čije će uzroke samo genetičar točno otkriti, je kršenje zgrušavanja krvi.

Vrste

Vrste hemofilije podijeljene su ovisno o promjenama čimbenika koji utječu na zgrušavanje.

1. Ako krv ne sadrži dovoljno antihemofilnog globulina, tada se neće dobro zgrušati. Ova vrsta bolesti smatra se klasičnom (hemofilija A). Jer kod 85% oboljelih od ove bolesti ona se očituje upravo kada se promijeni faktor VIII. Bolesnici s ovim oblikom bolesti imaju najteža krvarenja.
2. Kršenje formiranja koagulacijskog čepa sekundarne razine događa se kada nema dovoljno plazme. Tako se manifestira hemofilija B, javlja se u 10% bolesnika.
3. Kada postoji nedostatak faktora XI, krv se također sporije zgrušava. Do danas je ova vrsta uklonjena iz klasifikacije hemofilije. Kada se dijagnoza postavi sličnim simptomom, dodjeljuje mu se zasebna bolest. Budući da su znakovi prave hemofilije različiti.

Ozbiljnost bolesti

Po stupnju zgrušavanja krvi možete odrediti težinu hemofilije:

• ako je zgrušavanje krvi vrlo nisko, zbog faktora VIII, IX ili XI, a njihova je razina 0-1%;
• razina faktora od 1-2% karakterizira teški oblik;
• koagulabilnost faktora od 2-5% tipična je za umjerenu hemofiliju;
• ako je zgrušavanje krvi ispod normale i na razini faktora od 5%, a zatim dodijeliti lagani oblik hemofilija. Ali u slučaju teške ozljede moguće je jako krvarenje koje može biti kobno.

znakovi

Hemofilija je urođena bolest. Dakle, već novorođena djeca imaju ovu bolest. Znakovi hemofilije u novorođenčadi očituju se u obliku: krvarenja iz pupkovine, razne vrste potkožni hematomi. Sve je to zbog činjenice da su kod oboljelih od ove bolesti krvne žile vrlo osjetljive na različita, čak i najmanja oštećenja. Kada mliječni zubi rastu, mogu ozlijediti jezik, usne, obraze. Također, sličan fenomen može izazvati krvarenje iz oralne sluznice. Ali u novorođenčadi koja su na dojenje, hemofilija je rijetka. Budući da aktivna trombokinaza sadržana u majčinom mlijeku privremeno blokira razvoj bolesti. Stoga se ženama koje su tek rodile savjetuje da doje svoje dijete.

Čim dijete ustane i napravi prve korake, posttraumatsko krvarenje može postati vrlo često. Tako se manifestira hemofilija. Ova bolest kod djeteta nakon godinu dana može se manifestirati čestim krvarenjem iz nosa, hematomima po cijelom tijelu, kao i krvarenjima u velikim zglobovima. U bebe s hemofilijom, nakon prijenosa infekcija (vodene kozice, SARS, rubeola, ospice, gripa), moguće je pogoršanje hemoragijske dijateze. Kao posljedica toga, vaskularna propusnost je oštećena. Tada često mogu nastati dijapedetska krvarenja. Također zbog vrlo česta krvarenja manifestira se anemija, koja se javlja u različitim stupnjevima.

Krvarenje kod hemofilije manifestira se na različite načine. U 70-80% krvi se može nakupiti u zglobovima. Taj se fenomen naziva hemartroza. Pojava hematoma javlja se u 10% slučajeva. U mokraći se krv nalazi u 14-20%, krvarenja u probavnom traktu moguća su u 8% bolesnika, a 5% bolesnika sklono je krvarenjima u središnjem živčanom sustavu.

Hemartroze

Najčešće se javlja hemartroza. Vjeruje se da se hemofilija manifestira na ovaj najspecifičniji način. Ova bolest je prilično podmukla. I po prvi put takva krvarenja javljaju se u dobi djece od jedne do 8 godina nakon modrica i ozljeda. Može se pojaviti i spontano. Hemartroza se izražava povećanjem zgloba, prisutnošću sindrom boli. Postoji i hipertermija kože. Stalna pojava hemartroze kod hemofilije puna je pojave kroničnog upalnog procesa u zglobu, kao i njegove deformacije i ograničenja kretanja. Takve posljedice dovode do činjenice da je dinamika mišićno-koštanog sustava poremećena, a invaliditet se javlja već u djetinjstvu.

Krvarenje

Hemofilija je bolest koju karakterizira krvarenje u mekih tkiva, odnosno u potkožno tkivo i mišića, trajne modrice koje ostaju na tijelu te neresorptivne i intermuskularne hematome. Potonji se proširio jer se krv ne zgrušava kako bi trebala. Zbog toga krv prodire kroz tkiva. Posljedica razvoja takvih hematoma su jaka bol, paraliza, atrofija mišića ili gangrena zbog činjenice da nakupine krvi pritišću velike arterije ili živčane debla.

Hemofiliju karakterizira pojačano krvarenje tijela. Međutim, čak i uobičajeno intramuskularna injekcija može uzrokovati krvarenje. To može biti opasno, kako za zdravlje tako i za život. Na primjer, krvarenje iz ždrijela i nazofarinksa može dovesti do začepljenja dišnih putova. Tada će biti potrebna hitna traheotomija. Teške lezije CNS može biti posljedica krvarenja u mozgu.

Spontano ili zbog traume u lumbalnoj regiji, krv u mokraći može biti uzrokovana. To ometa proces mokrenja. Tada dolazi do zgrušavanja krvi na način da se u mokraći stvaraju krvni ugrušci. Hemofilija često može uzrokovati takve bolesti bubrega, koje će biti karakterizirane teškim upalni proces, što će dodatno utjecati na funkcioniranje cijelog organizma.

Ako uzimate protuupalne i antipiretike, može doći do gastrointestinalnog krvarenja ako pacijent ima hemofiliju. Kao rezultat toga, čir na želucu se može pogoršati, duodenum, erozivni gastritis, hemoroidi. Krvarenje kod hemofilije nakon ozljede možda se neće pojaviti odmah, već tek nakon incidenta od 6-12 sati.

Dijete pregledava više liječnika: neonatolog, pedijatar, genetičar i hematolog. I tek nakon toga se dijagnosticira hemofilija. Ako dijete ima patologiju ili komplikaciju osnovne bolesti, potreban je pregled pedijatara: gastroenterologa, ortopedskog traumatologa, otorinolaringologa i neurologa kako bi se pratilo kako se hemofilija razvija. O kakvoj se bolesti radi možete saznati kod liječnika specijalista za bolesti krvi.

Planiranje trudnoće i hemofilija

Ako se planira samo rođenje djeteta, budući roditelji koji su u opasnosti moraju se posavjetovati s genetičarom. To treba učiniti prije utvrđivanja trudnoće. Geneološki podaci i molekularna genetička dijagnostika određuju tko je nositelj defektnog gena. Hemofilija se može otkriti provođenjem perinatalne dijagnoze pomoću uzorka tkiva koriona ili amniocentezom za ispitivanje DNK staničnog materijala. Imajte na umu da uzroci povezani s abnormalnim razvojem fetusa u ovom slučaju nisu pogođeni.

Dijagnoza

Da bi se potvrdila dijagnoza hemofilije, hemostaza se ispituje odmah nakon rođenja djeteta. Ako postoji hemofilija, tada će se parametri koagulograma razlikovati od norme.

To će obično biti vidljivo po tome koliko se sporo zgrušava krv. U hemofiliji je u pravilu smanjena prokoagulacijska aktivnost jednog od faktora zgrušavanja.

Uz krvarenja u hemofiliji, djetetu se dodjeljuju različite studije organa, zglobova, opća analiza urin, krv.

Liječenje

Ne postoji lijek za hemofiliju. Stoga se liječenje obično temelji na terapiji, koja je usmjerena na poboljšanje zgrušavanja krvi. To jest, faktori VIII i IX zamijenjeni su njihovim koncentratima. Također utječu na proces zgrušavanja krvi. Prvo odredite koja je doza koncentrata potrebna. To možete saznati prema težini bolesti, obliku, kao i prema vrsti krvarenja u bolesnika.

Moguće je liječiti hemofiliju tijekom manifestacije hemoragičnog sindroma i jednostavno provoditi prevenciju. Teški oblik bolesti predviđa profilaktičku primjenu potrebnih koncentrata. Takvu terapiju treba provoditi 2-3 puta tjedno kako se ne bi razvilo sekundarno oštećenje zgloba.

Za zaustavljanje razvoja hemoragičnog sindroma neophodna je uporaba svježe smrznute plazme, eritromase, hemostatika, kao i ponavljane transfuzije lijekova. Provođenje hemostatske terapije također je potrebno kada je potrebna bilo kakva intervencija kako ne bi došlo do komplikacija koje bi pogoršale hemofiliju.Već smo saznali o kakvoj se bolesti radi.

Što učiniti u slučaju posjekotine?

Čak i kod najmanjih krvarenja moraju se poduzeti ozbiljne mjere. Jer kod hemofilije to može biti kobno.

Ako se radi o posjekotini, na nju se može staviti hemostatska spužvica, zavoj koji pritiska i rana se tretira trombinom. Potpuni mir je potreban čak i kada je došlo do nekompliciranog krvarenja. U tom slučaju, pacijenta treba staviti u hladnu prostoriju, potrebno je fiksirati oštećeni zglob udlagom. U budućnosti njegovo stanje treba pratiti uz pomoć dijagnostike. Također je važno pridržavati se određene dijete. Hranu treba obogatiti vitaminima A, B, C, D te solima kalcija i fosfora.

Važna nota

Ako se terapija provodi dulje vrijeme, što se sastoji od uvođenja koncentrata faktora koji nedostaju, tada će tijelo početi proizvoditi antitijela. Potonji će blokirati učinkovitost uvedenih čimbenika. U takvim slučajevima hemostatska terapija postaje neučinkovita.

Stoga se dodatno propisuju imunosupresivi i plazmafereza. Bolesnici s hemofilijom često primaju transfuziju krvi, a postoji rizik od zaraze HIV-om, hepatitisom B, C, D. Treba biti vrlo oprezan u vezi s ovim događajem, kako bi saznali jesu li obavljene sve provjere.

Živjeti s bolešću

Očekivano trajanje života ne mijenja se ako pacijent ima blagi stupanj hemofilije, ali ako ne, onda posljedice masivnog krvarenja mogu utjecati ne samo na njegovu kvalitetu. Stoga osobe s hemofilijom mogu živjeti kratko vrijeme.

Također za preventivne mjere hemofilija uključuje savjetovanje iz područja medicinsko genetskih istraživanja bračnih parova koji imaju srodnike oboljele od ove bolesti.

Djeca s ovom dijagnozom uvijek trebaju imati putovnicu s navedenom bolešću, krvnom grupom i Rh faktorom. Takve bebe trebaju promatrati pedijatar, hematolog i drugi liječnici.

Osim toga, osobe s ovom bolešću moraju biti na specijaliziranoj medicinskoj evidenciji. Potrebno ih je stalno pratiti kako bi se pratila dinamika tijeka hemofilije. Također za odabir i upotrebu najnovije metode liječenje ove bolesti.

Zaključak

Sada znate što je hemofilija, znate razloge za njen izgled. Razmotrili smo i simptome bolesti, načine prijenosa, dijagnozu, kao i metode održavanja terapije.