Genetske bolesti. ljudske nasljedne bolesti. Popis. Najčešće i opasne bolesti Što su genetske bolesti

Svi parovi koji sanjaju o djetetu žele da se beba rodi zdrava. Ali postoji mogućnost da se, unatoč svim uloženim naporima, dijete rodi teško bolesno. Često se to događa zbog genetskih bolesti koje su se dogodile u obitelji jednog od roditelja ili čak dva. Što genetske bolesti su najčešći?

Vjerojatnost genetske bolesti kod djeteta

Vjeruje se da je vjerojatnost rođenja djeteta s urođenim ili nasljedna patologija, tzv. populacijski ili opći statistički rizik, iznosi otprilike 3-5% za svaku trudnicu. U rijetkim slučajevima može se predvidjeti vjerojatnost rođenja djeteta s genetskom bolešću i patologija se može dijagnosticirati već u razdoblju intrauterinog razvoja djeteta. Pojedine prirođene malformacije i bolesti se laboratorijskim biokemijskim, citogenetskim i molekularno-genetičkim metodama utvrđuju još kod fetusa, budući da se neke bolesti otkrivaju kompleksom prenatalnih (prenatalnih) dijagnostičkih metoda.

Downov sindrom

Najčešća bolest uzrokovana promjenom kromosomskog sklopa je Downova bolest koja se javlja kod jednog djeteta na 700 novorođenčadi. Ovu dijagnozu kod djeteta treba postaviti neonatolog u prvih 5-7 dana nakon rođenja i potvrditi pregledom kariotipa djeteta. U prisutnosti Downove bolesti kod djeteta, kariotip je 47 kromosoma, kada s 21 parom postoji treći kromosom. Djevojčice i dječaci podjednako su osjetljivi na Downovu bolest.

Shereshevsky-Turnerova bolest javlja se samo kod djevojčica. Znakovi ove patologije mogu postati vidljivi u dobi od 10-12 godina, kada je visina djevojčice premala, a kosa na stražnjoj strani glave postavljena je prenisko. U dobi od 13-14 godina, djevojčica koja boluje od ove bolesti nema čak ni naznake menstruacije. Postoji i blaga mentalna retardacija. Glavni simptom kod odraslih djevojaka s Shereshevsky-Turnerovom bolešću je neplodnost. Kariotip takvog bolesnika je 45 kromosoma, nedostaje jedan X kromosom.

Klinefelterova bolest

Kleinfelterova bolest javlja se samo kod muškaraca, dijagnoza ove bolesti najčešće se postavlja u dobi od 16-18 godina. Bolesni mladić ima vrlo visok rast - od 190 cm i više, dok se često primjećuje mentalna retardacija, a primjećuju se nerazmjerno duge ruke, koje mogu potpuno prekriti prsa. U istraživanju kariotipa pronađeno je 47 kromosoma - 47, XXY. U odraslih muškaraca s Klinefelterovom bolešću neplodnost je glavni simptom.

Kod fenilketonurije ili pirogrožđane oligofrenije, koja je nasljedna bolest, roditelji bolesnog djeteta mogu biti prilično zdravi ljudi, ali svaki od njih može biti nositelj potpuno istog patološkog gena, dok je rizik da mogu imati bolesno dijete oko 25%. Najčešće se takvi slučajevi javljaju u povezanim brakovima. Fenilketonurija je jedna od najčešćih nasljednih bolesti, s incidencijom 1:10 000 novorođenčadi. Bit fenilketonurije je da tijelo ne apsorbira aminokiselinu fenilalanin, dok toksična koncentracija negativno utječe na funkcionalnu aktivnost mozga i niza drugih organa i sustava djeteta. Postoji zaostatak u mentalnom i motoričkom razvoju bebe, glavni su napadaji slični epileptiformnim, dispeptičke manifestacije i dermatitis Klinički znakovi ovu bolest. Liječenje se sastoji od posebne dijete, kao i dodatne primjene smjesa aminokiselina bez aminokiseline fenilalanina.

Hemofilija

Hemofilija se najčešće očituje tek nakon godinu dana djetetova života. Od ove bolesti uglavnom obolijevaju dječaci, no majke su najčešće nositeljice ove genetske mutacije. Poremećaj krvarenja koji se vidi kod hemofilije često dovodi do teške lezije zglobova, kao što je hemoragični artritis i druge lezije tijela, kada i najmanji posjekotine uzrokuju dugotrajno krvarenje, što može biti kobno za osobu.

Sadržaj

Osoba tijekom svog života pati od mnogih lakših ili ozbiljnih bolesti, ali u nekim slučajevima se već rodi s njima. nasljedne bolesti ili se genetski poremećaji manifestiraju kod djeteta zbog mutacije jednog od kromosoma DNA, što dovodi do razvoja bolesti. Neki od njih nose samo vanjske promjene, ali postoji niz patologija koje ugrožavaju život bebe.

Što su nasljedne bolesti

To su genetske bolesti ili kromosomske abnormalnosti, čiji je razvoj povezan s kršenjem nasljednog aparata stanica koje se prenose kroz reproduktivne stanice (gamete). Pojava takvih nasljednih patologija povezana je s procesom prijenosa, implementacije, pohranjivanja genetskih informacija. Sve više muškaraca ima problema s devijacijama ove vrste, pa tako i šanse za začeće zdravo dijete postaje sve manji. Medicina neprestano istražuje kako bi razvila postupak za sprječavanje rađanja djece s teškoćama u razvoju.

Razlozi

Genetske bolesti nasljednog tipa nastaju kada se mutira genska informacija. Mogu se otkriti odmah nakon rođenja djeteta ili kasnije Dugo vrijeme s dugim razvojem patologije. Tri su glavna uzroka razvoja nasljednih bolesti:

• kromosomske abnormalnosti;
• poremećaji kromosoma;
• genske mutacije.

Potonji razlog ubrajamo u skupinu nasljedno predisponiranog tipa, jer i okolišni čimbenici utječu na njihov razvoj i aktivaciju. Glavni primjer takvih bolesti je hipertonična bolest ili dijabetes. Osim mutacija, na njihovu progresiju utječe i dugotrajni prenapon. živčani sustav, pothranjenost, mentalna trauma i pretilost.

Simptomi

Svaka nasljedna bolest ima svoju specifične znakove. Na ovaj trenutak poznato je preko 1600 različitih patologija koje uzrokuju genetske i kromosomske abnormalnosti. Manifestacije se razlikuju po težini i svjetlini. Kako bi se spriječila pojava simptoma, potrebno je na vrijeme identificirati vjerojatnost njihove pojave. Da biste to učinili, upotrijebite sljedeće metode:

1. Blizanci. Nasljedne patologije dijagnosticiraju se proučavanjem razlika, sličnosti blizanaca kako bi se utvrdio utjecaj genetskih karakteristika, vanjskog okruženja na razvoj bolesti.
2. Genealoški. Vjerojatnost razvoja patoloških ili normalnih osobina proučava se korištenjem pedigrea osobe.
3. Citogenetski. Pregledavaju se kromosomi zdravih i bolesnih ljudi.
4. Biokemijski. Prati se ljudski metabolizam, ističu se značajke ovog procesa.

Osim ovih metoda, većina djevojaka prolazi ultrazvučni postupak. Pomaže odrediti vjerojatnost kongenitalnih malformacija (od 1. tromjesečja) na temelju znakova fetusa, sugerirati prisutnost određenog broja kromosomskih bolesti ili nasljednih bolesti živčanog sustava u nerođenog djeteta.

Kod djece

Velika većina nasljednih bolesti očituje se u djetinjstvu. Svaka od patologija ima svoje znakove koji su jedinstveni za svaku bolest. Anomalije veliki broj, pa će biti detaljnije opisani u nastavku. Zahvaljujući modernim metodama dijagnostikom, moguće je identificirati odstupanja u razvoju djeteta, utvrditi vjerojatnost nasljednih bolesti čak i tijekom nošenja djeteta.

Klasifikacija nasljednih bolesti čovjeka

Grupiranje bolesti genetske prirode provodi se zbog njihove pojave. Glavne vrste nasljednih bolesti su:

1. Genetski - proizlaze iz oštećenja DNK na razini gena.
2. Predispozicija prema nasljednom tipu, autosomno recesivne bolesti.
3. Kromosomske abnormalnosti. Bolesti nastaju zbog pojave viška ili gubitka jednog od kromosoma ili njihovih aberacija, brisanja.

Popis ljudskih nasljednih bolesti

Znanost poznaje više od 1500 bolesti koje spadaju u gore opisane kategorije. Neki od njih su izuzetno rijetki, ali za određene vrste čuju mnogi. Najpoznatije uključuju sljedeće patologije:

• Albrightova bolest;
• ihtioza;
• talasemija;
• Marfanov sindrom;
• otoskleroza;
• paroksizmalna mioplegija;
• hemofilija;
• Fabrijeva bolest;
• mišićna distrofija;
• Klinefelterov sindrom;
• Downov sindrom;
• Shereshevsky-Turnerov sindrom;
• sindrom mačjeg plača;
• shizofrenija;
• kongenitalna dislokacija kuka;
• srčane mane;
• cijepanje nepca i usana;
• sindaktilija (srastanje prstiju).

Koji su najopasniji

Od gore navedenih patologija, postoje one bolesti koje se smatraju opasnim za ljudski život. U pravilu, ovaj popis uključuje one anomalije koje imaju polisomiju ili trisomiju u kromosomskom setu, kada se umjesto dva promatraju od 3 do 5 ili više. U nekim slučajevima nađe se 1 kromosom umjesto 2. Sve takve anomalije rezultat su abnormalnosti u diobi stanica. S takvom patologijom dijete živi do 2 godine, ako odstupanja nisu vrlo ozbiljna, tada živi do 14 godina. Najopasnije bolesti su:

• Canavanova bolest;
• Edwardsov sindrom;
• hemofilija;
• Patauov sindrom;
• spinalna mišićna amiotrofija.

Downov sindrom

Bolest se nasljeđuje kada oba ili jedan od roditelja imaju defektne kromosome. Downov sindrom se razvija zbog trisomije 21 kromosoma (umjesto 2 ima 3). djeca s ovom bolešću pate od strabizma, imaju nenormalan oblik ušiju, bore na vratu, mentalnu retardaciju i probleme sa srcem. Ova kromosomska anomalija ne predstavlja opasnost po život. Prema statistikama, 1 od 800 rođeno je s ovim sindromom. Žene koje žele roditi nakon 35. imaju veću vjerojatnost da će roditi dijete s Downom (1 u 375), nakon 45. vjerojatnost je 1 u 30.

akrokraniodisfalangija

Bolest ima autosomno dominantan tip nasljeđivanja anomalije, uzrok je kršenje 10. kromosoma. Znanstvenici bolest nazivaju akrokraniodisfalangija ili Apertov sindrom. Karakteriziraju ga sljedeći simptomi:

• kršenja omjera duljine i širine lubanje (brahicefalija);
• unutar lubanje povećana krvni tlak(hipertenzija) zbog spajanja koronarnih šavova;
• sindaktilija;
• mentalna retardacija na pozadini stiskanja mozga lubanjom;
• konveksno čelo.

Koje su mogućnosti liječenja nasljednih bolesti?

Liječnici neprestano rade na problemu genskih i kromosomskih abnormalnosti, ali sve se liječenje u ovoj fazi svodi na suzbijanje simptoma, potpuni oporavak se ne može postići. Terapija se odabire ovisno o patologiji kako bi se smanjila ozbiljnost simptoma. Često se koriste sljedeće mogućnosti liječenja:

1. Povećanje količine dolaznih koenzima, na primjer, vitamina.
2. Dijetoterapija. Važna točka koja pomaže da se riješite niza neugodnih posljedica nasljednih anomalija. Ako se dijeta krši, odmah se uočava oštro pogoršanje stanja pacijenta. Na primjer, s fenilketonurijom, hrana koja sadrži fenilalanin potpuno je isključena iz prehrane. Nepoduzimanje ove mjere može dovesti do teškog idiotizma, pa se liječnici usredotočuju na potrebu za dijetalnom terapijom.
3. Potrošnja onih tvari koje su odsutne u tijelu zbog razvoja patologije. Na primjer, s orotacidurijom propisuje citidilnu kiselinu.
4. U slučaju metaboličkih poremećaja, potrebno je osigurati pravovremeno čišćenje tijela od toksina. Wilsonova bolest (nakupljanje bakra) liječi se d-penicilaminom, a hemoglobinopatije (nakupljanje željeza) desferalom.
5. Inhibitori pomažu blokirati pretjeranu aktivnost enzima.
6. Moguće je presaditi organe, dijelove tkiva, stanice koje sadrže normalnu genetsku informaciju.

13326 0

svi genetske bolesti, kojih je danas poznato nekoliko tisuća, uzrokovane su anomalijama u genetskom materijalu (DNK) osobe.

Genetske bolesti mogu biti povezane s mutacijom jednog ili više gena, neusklađenošću, odsutnošću ili duplikacijom cijelih kromosoma ( kromosomske bolesti), kao i s mutacijama koje se prenose s majke u genetskom materijalu mitohondrija (mitohondrijske bolesti).

Opisano je više od 4000 bolesti povezanih s poremećajima jednog gena.

Malo o genetskim bolestima

Medicini je odavno poznato da različite etničke skupine imaju predispoziciju za određene genetske bolesti. Na primjer, ljudi s područja Mediterana imaju veću vjerojatnost da će oboljeti od talasemije. Znamo da rizik od niza genetskih bolesti kod djeteta jako ovisi o dobi majke.

Također je poznato da su neke genetske bolesti nastale u nama kao pokušaj otpora organizma okoliš. Anemija srpastih stanica, prema suvremenim podacima, potječe iz Afrike, gdje je malarija već tisućama godina prava pošast čovječanstva. Kod anemije srpastih stanica ljudi imaju mutaciju crvenih krvnih stanica koja čini domaćina otpornim na Plasmodium malariju.

Danas su znanstvenici razvili testove za stotine genetskih bolesti. Možemo se testirati na cističnu fibrozu, Downov sindrom, fragilni X sindrom, nasljedne trombofilije, Bloomov sindrom, Canavanovu bolest, Fanconijevu anemiju, obiteljsku disautonomiju, Gaucherovu bolest, Niemann-Pickovu bolest, Klinefelterov sindrom, talasemije i mnoge druge bolesti.

Cistična fibroza.

Cistična fibroza, u engleskoj literaturi poznata kao cistična fibroza, jedna je od najčešćih genetskih bolesti, osobito među bijelcima i aškenaskim Židovima. Uzrokuje ga nedostatak proteina koji kontrolira ravnotežu klorida u stanicama. Rezultat nedostatka ovog proteina je zadebljanje i kršenje svojstava izlučivanja žlijezda. Cistična fibroza očituje se kršenjem funkcija dišnog sustava, probavni trakt, reproduktivni sustav. Simptomi mogu varirati od blagih do vrlo teških. Da bi se bolest pojavila, oba roditelja moraju biti nositelji defektnih gena.

Downov sindrom.

Ovo je najpoznatija kromosomska bolest koja nastaje zbog prisutnosti viška genetskog materijala na 21. kromosomu. Downov sindrom se registrira kod 1 djeteta na 800-1000 novorođenčadi. Ova se bolest lako otkriva prenatalnim pregledom. Sindrom karakteriziraju anomalije u građi lica, smanjen tonus mišića, malformacije kardiovaskularnog i probavni sustav kao i kašnjenja u razvoju. Djeca s Downovim sindromom imaju simptome u rasponu od blagih do vrlo teških. teške povrede razvoj. Ova bolest je jednako opasna za sve etničke skupine. Najvažniji faktor rizika je dob majke.

Fragilni X sindrom.

Fragilni X sindrom ili Martin-Bellov sindrom povezan je s najčešćim tipom kongenitalne mentalne retardacije. Kašnjenje u razvoju može biti vrlo malo ili teško, ponekad je sindrom povezan s autizmom. Ovaj sindrom nalazi se u 1 od 1500 muškaraca i 1 od 2500 žena. Bolest je povezana s prisutnošću abnormalnih ponavljajućih mjesta u X kromosomu – što je više takvih mjesta, to je bolest teža.

Nasljedni poremećaji krvarenja.

Zgrušavanje krvi jedan je od najsloženijih biokemijskih procesa koji se odvijaju u tijelu, pa postoji veliki broj poremećaja zgrušavanja u različitim fazama. Poremećaji koagulacije mogu uzrokovati sklonost krvarenju ili, obrnuto, stvaranje krvnih ugrušaka.

Među poznatim bolestima je trombofilija povezana s Leiden mutacijom (faktor V Leiden). Postoje i drugi genetski poremećaji koagulacije, uključujući nedostatak protrombina (faktor II), nedostatak proteina C, nedostatak proteina S, nedostatak antitrombina III i drugi.

Svatko je čuo za hemofiliju, nasljedni poremećaj koagulacije koji uzrokuje opasno krvarenje tijekom unutarnji organi, mišića, zglobova, uočava se abnormalno menstrualno krvarenje, a svaka manja ozljeda može dovesti do nepopravljivih posljedica zbog nemogućnosti organizma da zaustavi krvarenje. Najčešća je hemofilija A (nedostatak faktora zgrušavanja VIII); poznate su i hemofilija B (nedostatak faktora IX) i hemofilija C (nedostatak faktora XI).

Postoji i vrlo česta von Willebrandova bolest, kod koje dolazi do spontanog krvarenja zbog smanjene razine faktora VIII. Bolest je 1926. godine opisao finski pedijatar von Willebrand. Američki istraživači vjeruju da od nje boluje 1% svjetske populacije, no kod većine njih genetski defekt ne uzrokuje ozbiljne simptome (npr. žene mogu imati samo obilne menstruacije). Klinički značajni slučajevi, prema njihovom mišljenju, opaženi su kod 1 osobe na 10 000, odnosno 0,01%.

Obiteljska hiperkolesterolemija.

Riječ je o skupini nasljednih metaboličkih poremećaja koji se očituju abnormalno visokim razinama lipida i kolesterola u krvi. Obiteljska hiperkolesterolemija povezana je s pretilošću, smanjenom tolerancijom glukoze, dijabetesom, moždanim i srčanim udarima. Liječenje bolesti uključuje promjenu načina života i strogu dijetu.

Huntingtonova bolest.

Huntingtonova bolest (ponekad Huntingtonova bolest) je nasljedna bolest koja uzrokuje postupnu degeneraciju središnjeg živčanog sustava. Gubitak funkcije živčanih stanica u mozgu popraćen je promjenama u ponašanju, neuobičajenim trzajnim pokretima (horejom), nekontroliranim kontrakcijama mišića, otežanim hodanjem, gubitkom pamćenja te poremećajima govora i gutanja.

Suvremeni tretman usmjeren je na suzbijanje simptoma bolesti. Huntingtonova bolest obično se počinje manifestirati u 30-40 godina, a prije toga osoba možda ne nagađa o svojoj sudbini. Rjeđe, bolest počinje napredovati u djetinjstvu. Ovo je autosomno dominantna bolest - ako jedan roditelj ima defektni gen, tada dijete ima 50% šanse da ga dobije.

Duchenneova mišićna distrofija.

Kod Duchenneove mišićne distrofije simptomi se obično pojavljuju prije 6. godine. To uključuje umor, slabost mišića (počinje u nogama i diže se više), moguću mentalnu retardaciju, probleme sa srcem i dišni sustav, deformacija kralježnice i prsa. Progresivna slabost mišića dovodi do invaliditeta; do dobi od 12 godina mnoga su djeca vezana za invalidska kolica. Dječaci su bolesni.

Beckerova mišićna distrofija.

Kod Beckerove mišićne distrofije simptomi nalikuju Duchenneovoj distrofiji, ali se pojavljuju kasnije i razvijaju se sporije. Slabost mišića u gornjem dijelu tijela nije tako izražena kao kod prethodne vrste distrofije. Dječaci su bolesni. Početak bolesti javlja se u dobi od 10-15 godina, a do dobi od 25-30 godina bolesnici su obično prikovani za invalidska kolica.

Anemija srpastih stanica.

Kod ove nasljedne bolesti poremećen je oblik crvenih krvnih zrnaca koja postaju poput srpa – otuda i naziv. Promijenjena crvena krvna zrnca ne mogu isporučiti dovoljno kisika organima i tkivima. Bolest dovodi do teških kriza koje se javljaju više ili samo nekoliko puta u životu bolesnika. Osim bolova u prsima, trbuhu i kostima javlja se malaksalost, otežano disanje, tahikardija, povišena tjelesna temperatura itd.

Liječenje uključuje lijekove protiv bolova, folna kiselina za potporu hematopoeze, transfuziju krvi, dijalizu i hidroksiureju za smanjenje učestalosti epizoda. Anemija srpastih stanica uglavnom se javlja kod ljudi afričkog i mediteranskog podrijetla, kao i kod Amerikanaca Južne i Srednje Amerike.

talasemija.

Talasemije (beta-talasemije i alfa-talasemije) su skupina nasljednih bolesti kod kojih je poremećena pravilna sinteza hemoglobina. Kao rezultat toga, razvija se anemija. Bolesnici se žale na umor, otežano disanje, bolove u kostima, imaju povećanu slezenu i lomljive kosti, slab apetit, tamnu mokraću, žutilo kože. Takvi su ljudi skloni zaraznim bolestima.

Fenilketonurija.

Fenilketonurija je rezultat nedostatka jetrenog enzima koji je potreban za pretvaranje aminokiseline fenilalanina u drugu aminokiselinu, tirozin. Ako se bolest ne dijagnosticira na vrijeme, velike količine fenilalanin se nakuplja u tijelu djeteta, uzrokujući mentalnu retardaciju, oštećenje živčanog sustava i napadaje. Liječenje se sastoji od stroge dijete i upotrebe kofaktora tetrahidrobiopterina (BH4) za snižavanje razine fenilalanina u krvi.

Nedostatak alfa-1 antitripsina.

Ova bolest nastaje zbog nedovoljne količine enzima alfa-1-antitropsina u plućima i krvi, što dovodi do takvih posljedica kao što je emfizem. Rani simptomi bolesti uključuju otežano disanje, piskanje. Ostali simptomi: gubitak težine, čest respiratorne infekcije, umor, tahikardija.

Osim gore navedenih, postoji ogroman broj drugih genetskih bolesti. Do danas za njih ne postoje radikalni načini liječenja, već genska terapija ogroman potencijal. Mnoge bolesti, posebno pravovremenu dijagnozu, može se uspješno kontrolirati, a pacijenti mogu živjeti punim, produktivnim životom.

Genetske bolesti su bolesti koje nastaju u čovjeka uslijed kromosomskih mutacija i defekata na genima, odnosno nasljednom staničnom aparatu. Oštećenje genetskog aparata dovodi do ozbiljnih i raznolikih problema - gubitka sluha, oštećenja vida, usporenog psihofizičkog razvoja, neplodnosti i mnogih drugih bolesti.

Pojam kromosoma

Svaka stanica u tijelu ima staničnu jezgru, čiji su glavni dio kromosomi. Skup od 46 kromosoma je kariotip. 22 para kromosoma su autosomi, a posljednja 23 para su spolni kromosomi. To su spolni kromosomi po kojima se muškarci i žene međusobno razlikuju.

Svi znaju da je kod žena sastav kromosoma XX, a kod muškaraca - XY. Kad se pojavi novi život, majka prenosi kromosom X, a otac ili X ili Y. Upravo s tim kromosomima, odnosno njihovom patologijom, povezuju se genetske bolesti.

Gen može mutirati. Ako je recesivna, tada se mutacija može prenositi s koljena na koljeno, a da se ni na koji način ne pokaže. Ako je mutacija dominantna, onda će se sigurno manifestirati, stoga je preporučljivo zaštititi svoju obitelj tako da na vrijeme saznate za potencijalni problem.

Genetske bolesti su problem suvremenog svijeta.

Nasljedna patologija svake godine sve više izlazi na vidjelo. Poznato je više od 6000 naziva genetskih bolesti, koje su povezane s kvantitativnim i kvalitativnim promjenama genetskog materijala. Prema Svjetska organizacija zdravstvene zaštite, otprilike 6% djece boluje od nasljednih bolesti.

Najneugodnije je to što se genetske bolesti mogu manifestirati tek nakon nekoliko godina. Roditelji se raduju zdravoj bebi, ne sumnjajući da su djeca bolesna. Tako npr. neki nasljedne bolesti mogu se izjasniti u dobi kada sam pacijent ima djecu. A polovica te djece može biti osuđena na propast ako roditelj nosi dominantni patološki gen.

No ponekad je dovoljno znati da djetetovo tijelo nije u stanju apsorbirati određeni element. Ako su roditelji upozoreni na to na vrijeme, onda u budućnosti, jednostavno izbjegavajući proizvode koji sadrže ovu komponentu, možete zaštititi tijelo od manifestacija genetske bolesti.

Stoga je vrlo važno napraviti test na genetske bolesti prilikom planiranja trudnoće. Ako test pokaže vjerojatnost prijenosa mutiranog gena na nerođeno dijete, tada u njemačkim klinikama mogu izvršiti korekciju gena tijekom umjetne oplodnje. Testiranje se može obaviti i tijekom trudnoće.

U Njemačkoj vam se može ponuditi inovativne tehnologije najnovija dijagnostička dostignuća koja mogu odagnati sve vaše dvojbe i sumnje. Oko 1000 genetskih bolesti može se identificirati i prije rođenja djeteta.

Genetske bolesti - koje su vrste?

Promotrit ćemo dvije skupine genetskih bolesti (zapravo ih ima više)

1. Bolesti s genetskom predispozicijom.

Takve se bolesti mogu manifestirati pod utjecajem vanjskih čimbenika okoliša i vrlo su ovisne o individualnoj genetskoj predispoziciji. Neke se bolesti mogu pojaviti kod starijih osoba, dok se druge mogu pojaviti neočekivano i rano. Tako, na primjer, snažan udarac u glavu može izazvati epilepsiju, uzimanje neprobavljivog proizvoda može izazvati jake alergije itd.

2. Bolesti koje se razvijaju u prisutnosti dominantnog patološkog gena.

Ove se genetske bolesti prenose s koljena na koljeno. Na primjer, mišićna distrofija, hemofilija, šestoprstost, fenilketonurija.

Obitelji s visokim rizikom od rođenja djeteta s genetskom bolešću.

Koje obitelji prije svega trebaju posjetiti genetsko savjetovalište i prepoznati rizik od nasljednih bolesti kod svojih potomaka?

1. Krvni brakovi.

2. Neplodnost nepoznate etiologije.

3. Dob roditelja. smatra faktorom rizika ako trudnica više od 35 godina, a otac - više od 40 (prema nekim izvorima - više od 45). S godinama se sve više i više pojavljuju oštećenja u zametnim stanicama, što povećava rizik od rođenja djeteta s nasljednom patologijom.

4. Nasljedne obiteljske bolesti, odnosno slične bolesti dva ili više članova obitelji. Postoje bolesti s izraženim simptomima i nema sumnje da se radi o nasljednoj bolesti roditelja. Ali postoje znakovi (mikroanomalije) na koje roditelji ne obraćaju dužnu pažnju. Na primjer, neobičan oblik kapaka i ušiju, ptoza, mrlje boje kave na koži, čudan miris urina, znoja itd.

5. Otežana opstetrička anamneza - mrtvorođenče, više od jednog spontanog pobačaja, izostala trudnoća.

6. Roditelji su pripadnici male etničke skupine ili ljudi iz jednog manjeg mjesta (u ovom slučaju postoji velika vjerojatnost krvnog srodstva)

7. Utjecaj nepovoljnih domaćih ili profesionalnih čimbenika na jednog od roditelja (nedostatak kalcija, nedovoljna proteinska prehrana, rad u tiskari i sl.)

8. Loša ekološka situacija.

9. Korištenje lijekova s ​​teratogenim svojstvima tijekom trudnoće.

10. Bolesti, posebno virusna etiologija(rubeola, vodene kozice) koje je trudnica imala.

11. Nezdrav način života. Stalni stres, alkohol, pušenje, droge, loša prehrana mogu uzrokovati oštećenje gena, budući da se struktura kromosoma pod utjecajem nepovoljnih uvjeta može mijenjati tijekom života.

Genetske bolesti - koje su metode za određivanje dijagnoze?

U Njemačkoj je dijagnostika genetskih bolesti vrlo učinkovita, jer se koriste sve poznate visokotehnološke metode i apsolutno sve mogućnosti moderne medicine (DNK analiza, DNK sekvenciranje, genetska putovnica itd.) za prepoznavanje potencijalnih nasljednih problema. Osvrnimo se na najčešće.

1. Kliničko-genealoška metoda.

Ova metoda je važan uvjet kvalitativna dijagnoza genetske bolesti. Što uključuje? Prije svega, detaljan pregled pacijenta. Ako postoji sumnja na nasljednu bolest, tada se istraživanje ne odnosi samo na same roditelje, već i na sve rođake, odnosno prikupljaju se potpuni i temeljiti podaci o svakom članu obitelji. Nakon toga se sastavlja rodovnica u kojoj su navedeni svi znakovi i bolesti. Ova metoda završava genetske analize na temelju koje se postavlja ispravna dijagnoza i odabire optimalna terapija.

2. Citogenetička metoda.

Zahvaljujući ovoj metodi utvrđuju se bolesti koje nastaju zbog problema u kromosomima stanice.Citogenetičkom metodom ispituje se unutarnja struktura i raspored kromosoma. Ovo je vrlo jednostavna tehnika- struganje se uzima sa sluznice unutarnja površina obraze, zatim se struganje pregleda pod mikroskopom. Ova metoda se provodi s roditeljima, s članovima obitelji. Varijanta citogenetičke metode je molekularna citogenetika, koja vam omogućuje da vidite najmanje promjene u strukturi kromosoma.

3. Biokemijska metoda.

Ovom metodom, pregledom bioloških tekućina majke (krv, slina, znoj, urin i dr.), mogu se utvrditi nasljedne bolesti koje se temelje na metaboličkim poremećajima. Albinizam je jedna od najpoznatijih genetskih bolesti povezanih s metaboličkim poremećajima.

4. Molekularno genetička metoda.

Ovo je trenutno najprogresivnija metoda kojom se određuju monogene bolesti. Vrlo je precizan i otkriva patologiju čak iu slijedu nukleotida. Zahvaljujući ovoj metodi moguće je utvrditi genetsku predispoziciju za razvoj onkologije (rak želuca, maternice, Štitnjača, prostata, leukemija itd.) Stoga je posebno indiciran osobama čiji su bliski srodnici bolovali od endokrinih, psihičkih, onkoloških i vaskularnih bolesti.

U Njemačkoj će vam za dijagnostiku genetskih bolesti biti ponuđen cijeli niz citogenetskih, biokemijskih, molekularno genetskih studija, prenatalne i postnatalne dijagnostike, plus neonatalni probir novorođenčadi. Ovdje možete obaviti oko 1000 genetskih testova koji su odobreni klinička primjena na teritoriju zemlje.

Trudnoća i genetske bolesti

Prenatalna dijagnoza pruža velike mogućnosti za utvrđivanje genetskih bolesti.

Prenatalna dijagnostika uključuje pretrage kao što su

• biopsija koriona - analiza tkiva korionske membrane fetusa u 7-9 tjedana trudnoće; biopsija se može izvesti na dva načina - kroz cerviks ili probijanjem prednjeg trbušnog zida;
• amniocenteza - u 16-20 tjedana trudnoće dobiva se amnionska tekućina zbog probijanja prednjeg trbušnog zida;
• Kordocenteza je jedna od najvažnijih dijagnostičkih metoda jer se njome ispituje fetalna krv dobivena iz pupkovine.

Također u dijagnozi se koriste metode probira kao što su triple test, fetalna ehokardiografija i određivanje alfa-fetoproteina.

Ultrazvučno snimanje fetusa u 3D i 4D mjerenjima može značajno smanjiti rađanje beba s malformacijama. Sve su ove tehnike niskog rizika. nuspojave i ne utječu nepovoljno na tijek trudnoće. Ako se tijekom trudnoće otkrije genetska bolest, liječnik će ponuditi određene individualne taktike za vođenje trudnice. NA rano razdoblje trudnoće u njemačkim klinikama može ponuditi korekciju gena. Ako se korekcija gena provede u embrionalnom razdoblju na vrijeme, tada se neki genetski nedostaci mogu ispraviti.

Neonatalni probir djeteta u Njemačkoj

Neonatalni probir novorođenčadi otkriva najčešće genetske bolesti u dojenčadi. Rana dijagnoza omogućuje vam da shvatite da je dijete bolesno i prije nego što se pojave prvi znakovi bolesti. Tako se mogu identificirati sljedeće nasljedne bolesti - hipotireoza, fenilketonurija, bolest javorovog sirupa, adrenogenitalni sindrom i drugi.

Ako se ove bolesti otkriju na vrijeme, šanse za njihovo izlječenje su prilično velike. Visokokvalitetni neonatalni probir također je jedan od razloga zašto žene lete u Njemačku kako bi ovdje rodile dijete.

Liječenje ljudskih genetskih bolesti u Njemačkoj

Nedavno se genetske bolesti nisu liječile, smatralo se nemogućim, a samim time i neperspektivnim. Stoga se dijagnoza genetske bolesti smatrala kaznom, a in najbolji slučaj moglo se očekivati ​​samo simptomatsko liječenje. Sada se situacija promijenila. Pomaci su primjetni, postoje pozitivni rezultati liječenje, štoviše, znanost neprestano otkriva nove i učinkovite načine liječenje nasljednih bolesti. I premda je mnoge nasljedne bolesti danas još nemoguće izliječiti, genetičari optimistično gledaju u budućnost.

Liječenje genetskih bolesti vrlo je složen proces. Temelji se na istim principima djelovanja kao i svaka druga bolest – etiološkom, patogenetskom i simptomatskom. Osvrnimo se ukratko na svaki.

1. Etiološki princip utjecaja.

Etiološki princip izloženosti je najoptimalniji, budući da je liječenje usmjereno izravno na uzroke bolesti. To se postiže metodama korekcije gena, izolacije oštećenog dijela DNA, njegovog kloniranja i unošenja u tijelo. U ovom trenutku, ovaj zadatak je vrlo težak, ali u nekim bolestima je već izvediv.

2. Patogenetski princip utjecaja.

Liječenje je usmjereno na mehanizam razvoja bolesti, odnosno mijenja fiziološke i biokemijske procese u tijelu, uklanjajući nedostatke uzrokovane patološkim genom. Kako se genetika razvija, patogenetski princip utjecaja se širi, a za različite bolesti svake godine će se pojavljivati ​​novi načini i mogućnosti za ispravljanje prekinutih veza.

3. Simptomatski princip utjecaja.

Prema tom principu, liječenje genetske bolesti usmjereno je na ublažavanje bolova i drugih neugodnih pojava te sprječavanje daljnjeg napredovanja bolesti. Simptomatsko liječenje uvijek je propisano, može se kombinirati s drugim metodama izlaganja ili može biti neovisno i jedini tretman. Ovo je imenovanje lijekova protiv bolova, sedativa, antikonvulziva i drugih lijekova. Farmaceutska industrija je danas vrlo razvijena, pa spektr lijekovi, koji se koristi za liječenje (ili bolje rečeno, za ublažavanje manifestacija) genetskih bolesti vrlo je širok.

Osim liječenje lijekovima do simptomatsko liječenje uključuju korištenje fizioterapijskih postupaka - masaža, inhalacija, elektroterapija, balneoterapija itd.

Ponekad se primjenjuje kirurška metoda tretman za ispravljanje deformiteta, vanjskih i unutarnjih.

Njemački genetičari već imaju veliko iskustvo u liječenju genetskih bolesti. Ovisno o manifestaciji bolesti, prema pojedinim parametrima, koriste se sljedeći pristupi:

• genetska dijetetika;
• genska terapija,
• transplantacija matičnih stanica,
• transplantacija organa i tkiva,
• enzimska terapija,
• nadomjesna terapija hormonima i enzimima;
• hemosorpcija, plazmoforeza, limfosorpcija - čišćenje tijela posebnim pripravcima;
• kirurgija.

Naravno, liječenje genetskih bolesti je dugo i ne uvijek uspješno. No svake godine broj novih pristupa terapiji raste, pa su liječnici optimistični.

Genska terapija

Liječnici i znanstvenici diljem svijeta polažu posebne nade u gensku terapiju, zahvaljujući kojoj je moguće uvesti kvalitetan genetski materijal u stanice bolesnog organizma.

Korekcija gena sastoji se od sljedećih koraka:

• dobivanje genetskog materijala (somatske stanice) od pacijenta;
• uvođenje terapeutskog gena u ovaj materijal, koji ispravlja genski defekt;
• kloniranje ispravljenih stanica;
• uvođenje novih zdravih stanica u tijelo bolesnika.

Korekcija gena zahtijeva veliku pažnju, jer znanost još nema potpune informacije o radu genetskog aparata.

Popis genetskih bolesti koje se mogu identificirati

Postoji mnogo klasifikacija genetskih bolesti, one su uvjetne i razlikuju se u načelu izgradnje. U nastavku donosimo popis najčešćih genetskih i nasljednih bolesti:

• Guntherova bolest;
• Canavanova bolest;
• Niemann-Pick bolest;
• Tay-Sachsova bolest;
• Charcot-Marie bolest;
• hemofilija;
• hipertrihoza;
• sljepoća za boje - imunitet na boju, sljepoća za boje prenosi se samo sa ženskim kromosomom, ali samo muškarci pate od bolesti;
• Capgras zabluda;
• leukodistrofija Peliceus-Merzbacher;
• Blaschkove linije;
• mikropsija;
• cistična fibroza;
• neurofibromatoza;
• pojačana refleksija;
• porfirija;
• progerija;
• spina bifida;
• Angelmanov sindrom;
• sindrom eksplodirajuće glave;
• sindrom plave kože;
• Downov sindrom;
• sindrom živog leša;
• Joubertov sindrom;
• sindrom kamenog čovjeka
• Klinefelterov sindrom;
• Klein-Levin sindrom;
• Martin-Bellov sindrom;
• Marfanov sindrom;
• Prader-Willijev sindrom;
• Robinov sindrom;
• Stendhalov sindrom;
• Turnerov sindrom;
• slonova bolest;
• fenilketonurija.
• cicerona i drugih.

U ovom odjeljku ćemo se detaljno osvrnuti na svaku bolest i reći ćemo vam kako možete izliječiti neke od njih. Ali bolje je spriječiti genetske bolesti nego ih liječiti, pogotovo jer mnoge bolesti moderna medicina ne zna kako izliječiti.

Genetske bolesti su skupina bolesti koje su po svom sastavu vrlo heterogene kliničke manifestacije. Glavne vanjske manifestacije genetskih bolesti:

• mala glava (mikrocefalija);
• mikroanomalije ("treći kapak", kratak vrat, neobično oblikovane uši i sl.)
• odgođen fizički i mentalni razvoj;
• promjena u genitalijama;
• prekomjerno opuštanje mišića;
• promjena oblika nožnih prstiju i ruku;
• psihički poremećaj itd.

Genetske bolesti - kako dobiti konzultacije u Njemačkoj?

Razgovor na genetskoj konzultaciji i prenatalna dijagnostika mogu spriječiti teške nasljedne bolesti koje se prenose na razini gena. Glavni cilj savjetovanja s genetičarom je utvrditi stupanj rizika od genetske bolesti novorođenčeta.

Da biste dobili visokokvalitetno savjetovanje i savjete o daljnjim radnjama, morate se ozbiljno prilagoditi komunikaciji s liječnikom. Prije konzultacije potrebno je odgovorno se pripremiti za razgovor, prisjetiti se bolesti koje su patili rođaci, opisati sve zdravstvene probleme i zapisati glavna pitanja na koja želite dobiti odgovore.

Ako obitelj već ima dijete s anomalijom, sa urođene mane razvoj, zgrabite fotografiju toga. Obavezno recite o spontanim pobačajima, o slučajevima mrtvorođenosti, o tome kako je trudnoća prošla (ide).

Liječnik genetskog savjetovanja moći će izračunati rizik od bebe s teškom nasljednom patologijom (čak iu budućnosti). Kada možete razgovarati o visokog rizika razvoj genetske bolesti?

• genetski rizik do 5% smatra se niskim;
• ne više od 10% - rizik je malo povećan;
• od 10% do 20% - srednji rizik;
• iznad 20% - rizik je visok.

Liječnici savjetuju da se rizik od oko ili iznad 20% razmotri kao razlog za prekid trudnoće ili (ako već nije) kao kontraindikacija za začeće. Ali konačnu odluku donosi, naravno, par.

Savjetovanje se može odvijati u nekoliko faza. Prilikom dijagnosticiranja genetske bolesti kod žena, liječnik razvija taktiku za upravljanje prije trudnoće i, ako je potrebno, tijekom trudnoće. Liječnik detaljno govori o tijeku bolesti, o očekivanom životnom vijeku s ovom patologijom, o svim mogućnostima moderna terapija, o komponenti cijene, o prognozi bolesti. Ponekad korekcija gena tijekom umjetna oplodnja ili tijekom razdoblja embrionalnog razvoja izbjegava manifestacije bolesti. Svake godine razvijaju se nove metode genske terapije i prevencije nasljednih bolesti, pa su šanse za izlječenje genetske patologije u stalnom porastu.

U Njemačkoj se aktivno uvode i već uspješno primjenjuju metode suzbijanja genskih mutacija uz pomoć matičnih stanica, razmatraju se nove tehnologije za liječenje i dijagnosticiranje genetskih bolesti.

Na početku 21. stoljeća već postoji više od 6 tisuća vrsta nasljednih bolesti. Sada se u mnogim institutima u svijetu proučava osoba, čiji je popis ogroman.

Muška populacija ima sve više genetskih defekata i sve manje šanse začeti zdravo dijete. Dok su svi razlozi za obrasce razvoja defekata nejasni, međutim, može se pretpostaviti da će se u sljedećih 100-200 godina znanost nositi s rješenjem ovih problema.

Što su genetske bolesti? Klasifikacija

Genetika kao znanost započela je svoj istraživački put 1900. godine. Genetske bolesti su one koje su povezane s abnormalnostima u strukturi ljudskog gena. Odstupanja se mogu pojaviti iu 1 genu iu nekoliko.

Nasljedne bolesti:

1. Autosomno dominantan.
2. Autosomno recesivno.
3. Zakačen za pod.
4. Kromosomske bolesti.

Vjerojatnost autosomno dominantne devijacije je 50%. S autosomno recesivnim - 25%. Spolno povezane bolesti su one koje uzrokuje oštećenje X kromosoma.

nasljedne bolesti

Evo nekoliko primjera bolesti, prema gornjoj klasifikaciji. Dakle, dominantno-recesivne bolesti uključuju:

• Marfanov sindrom.
• Paroksizmalna mioplegija.
• talasemija.
• Otoskleroza.

Recesivan:

• Fenilketonurija.
• Ihtioza.
• ostalo.

Bolesti povezane sa spolom:

• Hemofilija.
• Mišićna distrofija.
• Farbijeva bolest.

Također na sluhu ljudske kromosomske nasljedne bolesti. Popis kromosomskih abnormalnosti je sljedeći:

• Shereshevsky-Turnerov sindrom.
• Downov sindrom.

Poligenske bolesti uključuju:

• Dislokacija kuka (urođena).
• Srčane mane.
• Shizofrenija.
• Rascjep usne i nepca.

Najčešća genska anomalija je sindaktilija. Odnosno, spajanje prstiju. Sindaktilija je najbezazleniji poremećaj i liječi se kirurškim zahvatom. Međutim, ovo odstupanje prati druge ozbiljnije sindrome.

Koje su bolesti najopasnije

Od navedenih bolesti mogu se izdvojiti najopasnije nasljedne bolesti čovjeka. Njihov popis sastoji se od onih vrsta anomalija kod kojih se u nizu kromosoma javlja trisomija ili polisomija, odnosno kada se uočava prisutnost 3, 4, 5 ili više umjesto para kromosoma. Postoji i 1 kromosom umjesto 2. Sva ova odstupanja nastaju zbog kršenja stanične diobe.

Najopasnije ljudske nasljedne bolesti:

• Edwardsov sindrom.
• Spinalna mišićna amiotrofija.
• Patauov sindrom.
• Hemofilija.
• Druge bolesti.

Kao rezultat takvih kršenja, dijete živi godinu ili dvije. U nekim slučajevima odstupanja nisu toliko ozbiljna, a dijete može živjeti do 7, 8 ili čak 14 godina.

Downov sindrom

Downov sindrom se nasljeđuje ako su jedan ili oba roditelja nositelji defektnih kromosoma. Točnije, sindrom je povezan s kromosomom (tj. kromosom 21 je 3, a ne 2). Djeca s Downovim sindromom imaju strabizam, bore na vratu, nenormalno oblikovane uši, srčane probleme i mentalnu retardaciju. Ali za život novorođenčadi, kromosomska anomalija ne predstavlja opasnost.

Statistika kaže da se od 700-800 djece 1 rodi s ovim sindromom. Žene koje žele imati dijete nakon 35. imaju veću vjerojatnost da će imati takvo dijete. Vjerojatnost je negdje oko 1 prema 375. Ali žena koja odluči roditi dijete s 45 godina ima vjerojatnost 1 prema 30.

akrokraniodisfalangija

Vrsta nasljeđivanja anomalije je autosomno dominantna. Uzrok sindroma je kršenje 10. kromosoma. U znanosti se ova bolest naziva acrocraniodysphalangia, ako je jednostavnije, onda Apertov sindrom. Karakteriziraju ga takve strukturne značajke tijela kao što su:

• brahicefalija (kršenja omjera širine i duljine lubanje);
• fuzija koronarnih šavova lubanje, zbog čega se opaža hipertenzija (povećani krvni tlak unutar lubanje);
• sindaktilija;
• konveksno čelo;
• često mentalna retardacija na pozadini činjenice da lubanja stišće mozak i ne dopušta živčanim stanicama da rastu.

Danas se propisuje djeci s Apertovim sindromom kirurška operacija za povećanje lubanje za vraćanje krvnog tlaka. I mentalna nerazvijenost liječi se stimulansima.

Ako u obitelji postoji dijete kojemu je dijagnosticiran sindrom, vjerojatnost da će se drugo dijete roditi s istom abnormalnošću vrlo je velika.

Sindrom sretne lutke i Canavan-Van Bogart-Bertrandova bolest

Pogledajmo pobliže ove bolesti. Engelmanov sindrom možete prepoznati negdje od 3-7 godine. Djeca imaju grčeve, lošu probavu, probleme s koordinacijom pokreta. Većina njih ima strabizam i probleme s mišićima lica, zbog čega je osmijeh vrlo često na licu. Pokreti djeteta su vrlo ograničeni. Za liječnike je to razumljivo kada dijete pokušava hodati. Roditelji u većini slučajeva ne znaju što se događa, a još više s čime je to povezano. Nešto kasnije primjećuje se i da ne mogu govoriti, samo pokušavaju nešto neartikulirano promrmljati.

Razlog zašto dijete razvije sindrom je problem u 15. kromosomu. Bolest je izuzetno rijetka - 1 slučaj na 15 tisuća rođenih.

Još jedna bolest - Canavanova bolest - karakterizira činjenica da dijete ima slab tonus mišića, ima problema s gutanjem hrane. Bolest je uzrokovana oštećenjem središnjeg živčanog sustava. Razlog je poraz jednog gena na 17. kromosomu. Time nervne ćelije mozga uništavaju se progresivnom brzinom.

Znakovi bolesti mogu se vidjeti u dobi od 3 mjeseca. Canavanova bolest manifestira se na sljedeći način:

1. Makrocefalija.
2. Napadaji se javljaju u dobi od mjesec dana.
3. Dijete ne može držati glavu uspravno.
4. Nakon 3 mjeseca, tetivni refleksi se povećavaju.
5. Mnoga djeca oslijepe u dobi od 2 godine.

Kao što vidite, ljudske nasljedne bolesti vrlo su raznolike. Ovaj popis je samo za primjer i daleko je od potpunog.

Želio bih napomenuti da ako oba roditelja imaju poremećaj u jednom i istom genu, tada su šanse za rađanje bolesnog djeteta velike, ali ako postoje anomalije u različitim genima, onda se ne treba bojati. Poznato je da u 60% slučajeva kromosomske abnormalnosti fetusa dovode do pobačaja. Ali ipak se 40% takve djece rađa i bori se za život.