U općeprihvaćenom smislu, obitelj su roditelji puni ljubavi i sretna djeca, stoga je vrlo važno stvoriti izvrsne uvjete za rođenje i odgoj beba.

2. Glavni razlozi za analizu
3. Indikacije
4. Što analiza otkriva
5. Kako uzimati? Priprema za analizu
6. Što učiniti ako se pronađu odstupanja?

Zbog različitih okolnosti, mnogi moderni mladi ljudi imaju problema sa začećem djece, najčešće je to zbog genetske nekompatibilnosti. Zahvaljujući moderne tehnologije i jedinstvenom opremom danas je moguće provesti posebne analize koje će otkriti postotak kompatibilnosti roditelja, kao i moguće genetske abnormalnosti.

Taj se postupak naziva kariotipizacija, jednom u životu donirate potreban genetski materijal, a uz pomoć posebnih manipulacija uspostavlja se kromosomski set bračnog para.

Pomoću rezultata ove analize lako je utvrditi vjerojatnost rađanja djece kod supružnika, kao i identificirati mogućnost da dijete dobije nasljedne genetske bolesti. do danas, ovu metodu istraživanje ima gotovo stopostotni rezultat, što vam u velikoj mjeri omogućuje istovremeno prepoznavanje nekoliko razloga za izostanak trudnoće kod žene. Takvi postupci su apsolutno bezbolni, ali zahtijevaju posebnu pripremu pod određenim okolnostima. Želja za zdravim potomstvom svojstvena je svakom bračnom paru, pa se stotine tisuća ljudi svake godine podvrgavaju kariotipizaciji.

Glavni razlozi analize

Kariotipizacija je prilično dobro poznata procedura u zapadnim i europskim zemljama, ali u Rusiji se ova analiza provodi ne tako davno, iako se broj podnositelja zahtjeva povećava svake godine.

Glavni zadatak ove analize je identificirati kompatibilnost između roditelja, što će vam omogućiti da začnete i rodite potomstvo bez patologija i raznih vrsta abnormalnosti.

U pravilu se takva analiza provodi u prvim fazama, iako je moguće provesti postupak kod trudnice. U takvoj situaciji također se uzima potreban materijal od fetusa kako bi se utvrdila kvaliteta kromosomske garniture. Naravno, kariotipizacija nije obvezan postupak za mlade roditelje, iako će vam omogućiti da identificirate mnoge abnormalnosti u nerođenom djetetu.

Tijekom analize moguće je utvrditi predispoziciju nerođenog djeteta dijabetes te hipertenzija, srčani udar i razne patologije srca i zglobova. Tijekom uzorkovanja otkriva se neispravan par kromosoma, što vam omogućuje izračunavanje rizika od rađanja nepunopravnog djeteta.

Indikacije

postojati zasebne kategorije građana koji samo trebaju proći sličnu proceduru, danas taj broj uključuje:

• Roditelji stariji od 35 godina, čak i ako ovo pravilo odnosi se samo na jednog od supružnika.
• Neplodnost, čiji uzroci nisu prethodno identificirani.
• Neuspješne mogućnosti in vitro oplodnje.
• Nasljedne bolesti roditelja.
• Problemi sa hormonska ravnoteža među ljepšim spolom.
• Neidentificirani uzroci kršenja ejakulacije i kvalitativne aktivnosti spermija.
• loše okoliš i raditi s kemikalijama.
• Nedostatak zdravog načina života, pušenje, droge, alkohol, korištenje lijekova.
• Prethodno zabilježeni abortus, spontani pobačaj, prijevremeni porod.
• Brakovi s bliskim krvnim srodnicima, kao i prethodno rođena djeca s genetskim abnormalnostima.

Što analiza otkriva

Za postupak se koristi jedinstvena tehnologija uzorkovanja krvi koja vam omogućuje odvajanje krvnih stanica i izolaciju genetskog lanca. Genetičar može lako saznati koliki je postotak rizika od trisomije (Downov sindrom), odsutnosti jednog kromosoma u lancu (monosomija), gubitka genetskog mjesta (delecija, što je znak muška neplodnost), kao i duplikacija, inverzija i druge genetske abnormalnosti.

Osim utvrđivanja ovih odstupanja, mogu se ustanoviti razne vrste anomalija koje mogu dovesti do ozbiljnih odstupanja u razvoju fetusa, uzrokujući mutaciju gena odgovornog za stvaranje krvnih ugrušaka i detoksikaciju. Pravovremeno otkrivanje ovih odstupanja stvorit će normalnim uvjetima za razvoj fetusa i sprječavanje pobačaja i prijevremenih poroda.

Kako predati? Priprema za analizu

Ova analiza se radi u laboratoriju i apsolutno je sigurna za muškarce i žene, ako je žena trudna analiza se radi i na postojećem plodu. Uzimaju se krvne stanice od roditelja te se raznim manipulacijama izdvaja kromosomska garnitura, zatim utvrđuje kvaliteta postojećih kromosoma i broj deformacija gena.

Ako ste donijeli odluku i spremni ste podvrgnuti se postupku kariotipizacije, morate prestati koristiti duhanske proizvode, alkoholne proizvode i alkohol u roku od dva tjedna. medicinske potrepštine. U slučaju pogoršanja kroničnih i virusnih bolesti potrebno je odgoditi postupak vađenja krvi za kasnije razdoblje. Cijeli postupak se provodi unutar pet dana, limfociti se izoliraju iz biološke tekućine tijekom razdoblja diobe. U roku od 72 sata provodi se potpuna analiza reprodukcije stanica, što omogućuje izvođenje zaključaka o patologijama i rizicima pobačaja.

Zahvaljujući jedinstvenim tehnologijama, potrebno je samo 15 limfocita za dobivanje točnih rezultata i razne droge, što znači da krv i druge tjelesne tekućine ne morate darivati ​​nekoliko puta. Za jedan bračni par dovoljno je provesti samo jednu analizu, s kojom možete planirati trudnoću i rođenje zdravih beba.

Postoje situacije kada je trudnoća već započela, a potrebni testovi za utvrđivanje abnormalnosti nisu provedeni, pa se genetski materijal uzima od fetusa i oba roditelja.

Najbolje je provesti analizu u prvom tromjesečju trudnoće, u ovoj fazi razvoja fetusa lako je ustanoviti bolesti kao što su Downov sindrom, Turnerov i Edwardsov sindrom, kao i druge složene patologije. Kako ne bi naškodili nerođenom djetetu, testovi se provode na sljedeći način:

• Invazivna metoda
• neinvazivna metoda

Sigurnim načinom dobivanja rezultata smatra se neinvazivna metoda koja uključuje ultrazvučni pregled, kao i vađenje krvi majke radi utvrđivanja različitih markera.

Najprecizniji rezultati mogu se dobiti analizom invazivne metode, ali je to prilično riskantno. Posebna oprema u maternici se provode manipulacije koje omogućuju dobivanje potrebnog genetskog materijala.

Svi postupci su bezbolni za ženu i fetus, međutim, nakon prolaska analize invazivnom metodom, potrebno je bolničko promatranje nekoliko sati. Ovaj postupak može uzrokovati prijetnju pobačaja ili izostalu trudnoću, pa liječnici detaljno govore o svim posljedicama i mogućim komplikacijama.

Što učiniti ako se pronađu odstupanja?

Nakon primitka nalaza, genetičar propisuje recept, pri čemu detaljno govori o vjerojatnostima rađanja hendikepiranog djeteta. U slučaju da je kompatibilnost roditelja besprijekorna, a skup kromosoma nema odstupanja, mladim roditeljima govore se sve faze planiranja trudnoće.

Ako se utvrde različita odstupanja, liječnik propisuje tijek liječenja s kojim možete izbjeći neke probleme prilikom planiranja trudnoće. Međutim, ako se tijekom trudnoće otkriju abnormalnosti, roditeljima se savjetuje da prekinu trudnoću ili da im prepuste izbor.

U ovoj situaciji možete lako riskirati i roditi punopravno zdravo dijete, ali liječnik je dužan upozoriti na sva moguća odstupanja i njihove posljedice. U fazi planiranja djeteta možete koristiti genetski materijal donatora. Genetičar i ginekolog nemaju pravne osnove na prisilu za uklanjanje trudnoće, tako da izbor uvijek ostaje na roditeljima.

Djeca su najvažnija stvar koju čovjek može imati, treba biti izuzetno oprezan u procesu planiranja i začeća. Srećom, uz pomoć postupka kariotipizacije mogu se izbjeći nevolje tijekom razvoja fetusa.

Često su odstupanja u razvoju i poteškoće sa začećem djeteta povezane s poremećajima koji su naslijeđeni. Ako jedan od roditelja ima rođake koji pate od genetskih bolesti, ili je on sam nositelj, preporučljivo je proći pregled prije planiranja rođenja djeteta. Liječnici uzimaju analizu kariotipa ako sumnjaju na patologiju kromosoma ili DNA molekula. Za studiju se krv uzima od pacijenta i tretira sastavom za bojanje. Nakon obrade pod mikroskopom proučava se veličina, oblik i broj kromosoma.

Definicija

Kariotip je pojedinačni skup kromosoma koji ima svoje karakteristike za svaku specifičnu biološku vrstu i jedinku. Osoba ima samo 23 para kromosoma, odnosno ukupno 46. Od dvadeset i tri para samo jedan određuje spol, a ostali nemaju razlike u strukturi. Genetska analiza kariotipa omogućuje vam prepoznavanje odstupanja u sastavu ili strukturi kromosoma. Zahvaljujući ovu studiju liječnici mogu poduzeti pravovremene mjere kako patologija ne bi izazvala ozbiljne komplikacije, sve do smrti fetusa.

Važno! Budućim roditeljima dovoljno je napraviti kariotipizaciju jednom u životu kako bi se uvjerili da nema ili postoji patologija.

Kada napraviti test

Analiza je relevantna za ljude bilo koje dobi, jer nisu svi bili pregledani od strane genetičara od ranog djetinjstva. Nema kontraindikacija za trudnice i dojilje. Ali prije svega potrebna su istraživanja novorođenčadi koja rana dijagnoza pomoći će identificirati opasne genetske bolesti koje utječu na životni vijek. Analiza kariotipa supružnika u bolnici često se provodi prema propisu liječnika, ali ne znaju svi kakav je to pregled. Za parove koji žele imati dijete pregled je indiciran u sljedećim slučajevima:

• Nakon opetovanih neuspješnih pokušaja začeća.
• Povreda menstrualnog ciklusa.
• Ako je prije bilo pobačaja ili su rođena mrtva djeca.
• U djece rođene ranije zabilježeno je zaostajanje u mentalnom ili tjelesnom razvoju.
• Već u fazi trudnoće fetus ima poremećaje u razvoju.
• Ako su buduća majka i otac bliski rođaci.
• U prisutnosti loše navike jedan od roditelja.
• Život u regiji s nepovoljnim ekološkim uvjetima ili rad u opasnoj industriji.
• Planiranje prve trudnoće nakon 35 godina - razlog leži u činjenici da se s godinama kromosomi mogu promijeniti.
• Ako roditelji imaju genetske bolesti, čak i ako su prije rođena zdrava djeca.

Pažnja! Moderni liječnici preporuča se uzeti analizu za sve parove, budući da svaki nositelj ne manifestira patologije, pa mnogi čak i ne sumnjaju na njih.

Problemi, sve do neplodnosti, otkrivaju se kada osoba odluči imati dijete.

Kako se studija radi

Analiza se provodi tijekom razdoblja metafaze, čije je trajanje od dvije do deset minuta. Tu je najlakše vidjeti kromosome pod mikroskopom. Postoje tri načina otkrivanja anomalija – molekularni, citogenetski i molekularno ciljani. Liječnik bi trebao odabrati jednu ili drugu metodu. Prije analize kariotipa potrebno je pripremiti:

• Da biste izliječili prehladu, ako je osoba bolesna, tada možete uzeti analizu najranije dva tjedna nakon oporavka.
• 30 dana prije odlaska u bolnicu odbijte uzimanje antibiotika ili smanjite njihovu potrošnju prema uputama liječnika.
• Nemojte piti alkohol tri dana prije testiranja.
• Na dan testa morate imati obilan doručak.

Uzmi na testiranje venske krvi. Materijal dobiven od pacijenta tretira se bojom kako bi se otkrili kromosomi. Zatim liječnik uzima nekoliko slika koje vam omogućuju određivanje broja molekula DNK i patoloških promjena.

Važno. Molekularna metoda potrebno za otkrivanje malih područja strukturnih anomalija kromosoma manjih od 5 milijuna nukleotida.

Za detaljniju dijagnostiku koristi se proširena ili ciljana molekularna metoda.

Kako dešifrirati

Za predstavnike jačeg spola normalni rezultati analize kariotipa su 46, XY, a za žene - 46, XX. Broj 46 označava broj kromosoma u normi, a X i Y na kraju označavaju oblik, strukturu i veličinu zdrava osoba- Za muškarce i žene ti se pokazatelji razlikuju. Na temelju rezultata pretraga liječnik će napraviti nekoliko oznaka na obrascu. razumjeti medicinski pojmovi njihovo dešifriranje pomoći će:

1. Translokacija - došlo je do preuređivanja kromosoma. Ako pacijent ima uravnoteženu translokaciju, tada se najvjerojatnije neće manifestirati. Ako je neuravnotežen, moguća su ozbiljna odstupanja.
2. Mozaicizam - Pronađene su stanice s genetskim svojstvima koja se razlikuju od normalnih.
3. Trisomija - ova se patologija javlja najčešće, kod pacijenta se otkriva dodatni kromosom. Najčešća pojava je pojava kopije 21. kromosoma, što dovodi do bolesti kao što je Downov sindrom.
4. Inverzija - dio kromosoma je zakrenut za 180 stupnjeva.
5. Monosomija - u genotipu samo jedan od parova homolognih kromosoma.
6. Delecija – izgubljen je fragment kromosoma.

Što učiniti ako se pronađu odstupanja

Ne biste trebali pretpostaviti da anomalije u analizi karinotipa uvijek ukazuju na to da će bračni par imati bolesno dijete ili da će biti potpuno bez djece. Na primjer, roditelji s uravnoteženom translokacijom mogu imati zdravu bebu koja nema kromosomske abnormalnosti. Čak i ako su cijene analize kariotipa visoke i počinju od tri tisuće rubalja, nepoželjno je odbiti. Možda će vam liječnik na temelju rezultata savjetovati da se podvrgnete liječenju i tek tada planirate trudnoću.

Pažnja! Ako žena zna da će imati dijete s patologijama, mora obratiti pozornost Zdrav stil životaživota i pridržavati se preporuka liječnika.

Genetske abnormalnosti mogu se odvijati na različite načine. S trisomijom trinaestog i osamnaestog kromosoma djeca umiru u prvoj godini života. Osobe s Downovim sindromom su mentalno retardirane, ali je stopa smrtnosti znatno niža nego kod sličnih bolesti. Anomalije spolnih kromosoma, kao što je Shereshevsky-Turnerov sindrom, često dovode do neplodnosti, ali osoba s ovim poremećajima može doživjeti duboku starost. A s monosomijom X, oko 5% žena ima priliku roditi dijete. Važno je konzultirati genetičara koji će točno dijagnosticirati. Potpuno izliječiti genetska bolest to je nemoguće, ali ako se redovito liječite, kvaliteta života će se poboljšati.

Analiza kariotipa u VitroClinic - visoka točnost i učinkovitost.

Velika važnost u sveobuhvatnom pregledu reproduktivni sustav supružnika igra definicija kariotipa.

Kariotip je onaj skup kromosoma (njihov broj, oblik, veličina itd.) koji je karakterističan za određenu biološku vrstu. Svaka vrsta organizma ima određeni broj kromosoma. Ljudski kariotip sastoji se od 46 kromosoma. Od toga 44 autosoma (22 para) imaju istu strukturu u ženskom i muškom tijelu, te jedan par spolnih kromosoma (XY u muškaraca i XX u žena).

Da bi se to odredilo, potrebno je provesti molekularnu studiju, kao rezultat koje genetičar prima detaljne informacije oko genetske osobine para i na temelju njega nudi određena rješenja problema.

Vrijedno je provesti studiju o kariotipu kromosoma u specijaliziranim centrima za reprodukciju, što će omogućiti, ako je potrebno, provođenje dodatnih testova, dobivanje kvalificiranih savjeta i zaključaka stručnjaka iz različitih područja.

U centru reproduktivnih tehnologija "VitroClinic" možete uzeti analizu koja će otkriti kariotip svakog supružnika u procesu sveobuhvatan pregled. Moderni laboratorij naše klinike opremljen je visokotehnološkom opremom koja vam omogućuje provođenje analiza na kvalitativnoj razini. Pažljivo i kvalificirano osoblje poliklinike obavit će zahvat vađenja krvi i drugog materijala stručno, brzo i sigurno. Biološki materijal će odmah krenuti s radom, što je bitno pri izvođenju ove analize.

Što će pokazati analiza kariotipa

Zdrava osoba može biti nositelj kromosomskih promjena, bez vidljivih znakova njihove prisutnosti. Kromosomske promjene mogu dovesti do problema pobačaja, ženske i muške neplodnosti, kongenitalnih malformacija fetusa.

Prije svega, uz pomoć analiza kariotipa utvrđuju se patologije u kromosomskom setu supružnika, kao što su trisomija (povećanje broja kromosoma za jedan), monosomija (gubitak para kromosoma), delecija (nedostatak fragmenata kromosoma), translokacija (razmjena fragmenata različitih kromosomi), mozaicizam itd. Svaka takva promjena pomaže identificirati uzroke neplodnosti i upornog pobačaja, kao i dijagnosticirati vjerojatnost razvoja različitih nedostataka u budućem potomstvu. Iskusni genetičari centra VitroClinic, na temelju ovih podataka, razvit će učinkovite programe riješiti reproduktivni problem bračnog para.

Fetalni kariotip je već rani stadiji trudnoća će s visokom točnošću ukazivati ​​na genetske promjene koje uzrokuju određene bolesti: Downov sindrom, Klinefelterov, Edwardsov, Patauov, Shereshevsky-Turnerov, Prader-Willijev sindrom, autentičnost i druge ozbiljne malformacije. Tijekom trudnoće, stručnjaci našeg centra za reproduktivne tehnologije, ako je potrebno, provode ovu analizu, predlažu daljnje načine rješavanja problema u identificiranju genetskih patologija u embriju.

Indikacije za analizu kariotipa

Za puni trud i rađanje zdravo dijete Provođenje postupka kariotipizacije potrebno je za svaki par koji planira trudnoću. Nažalost, neke supružnike koji trebaju pregled kariotipa zaustavi cijena ove analize. Istodobno, centri za reprodukciju poput naše klinike nude složeni test krvi za kariotip, što značajno smanjuje troškove i izbjegava mnoge probleme s trudnoćom i zdravljem nerođenog djeteta.

S godinama se povećava vjerojatnost kromosomskih promjena, stoga se prije svega preporuča uzeti kariotip za žene koje planiraju trudnoću nakon 35 godina. Prema statistici, u ovom slučaju na 380 djece rađa se jedno dijete s malformacijama zbog genetskih kromosomskih promjena.

Kromosomske abnormalnosti mogu dovesti do neplodnosti i spontanog pobačaja, pa česti spontani pobačaji, zastoj ploda tijekom trudnoće i nemogućnost začeća zahtijevaju određivanje kariotipa supružnika.

Ako obitelj ima dijete s poteškoćama u razvoju, prije planiranja druge trudnoće potrebno je provesti ovu vrstu genetskog pregleda.

Također, analiza kariotipa je neophodna za osobe u riziku: oni koji imaju rođake s genetskim promjenama u setu kromosoma, stalno su izloženi štetnih faktora: zračenje, kemijsko, fizikalno.

Metode određivanja kariotipa

Za provođenje ove analize potrebno je donirati krv za kariotip iz vene. U klasičnoj metodi istraživanja materijal se podvrgava staničnoj kulturi i fiksaciji 72 sata. Zatim dolazi proces bojenja kromosoma i njihovo proučavanje svjetlosnim mikroskopom.

Ključ za dobivanje kvalitativnog rezultata studije je isključivanje stanične smrti (nedostatak mitotičke aktivnosti) zbog dugog vremenskog intervala od trenutka uzorkovanja krvi do primitka biomaterijala za rad. Zahvaljujući uhodanoj metodologiji izvođenja analize na određivanje kariotipa u okviru centra VitroClinic analiza će se raditi odmah nakon uzimanja biomaterijala od pacijenta.

Opis

Metoda određivanja Kultura, mikroskopija

Materijal koji se proučava Puna krv (sa heparinom, bez gela)

Moguć kućni posjet

STUDIJA NIJE ANALOG ANA-TELOFAZNE METODE ZA ANALIZU KROMOSOMSKIH ABERACIJA (100 stanica)!

KARIOTIPIZACIJA UKLJUČENA U ISTRAŽIVANJE: Genetski VIP profili

reproduktivno zdravlje

Reproduktivno zdravlje žena

Muško reproduktivno zdravlje

Kariotip je skup značajki cjelovitog skupa kromosoma somatskih stanica organizma u fazi metafaze (faza III stanične diobe) - njihov broj, veličina, oblik, strukturne značajke. Proučavanje kariotipa provodi se metodom svjetlosne mikroskopije kako bi se identificirala patologija kromosoma. Najčešće se ova studija provodi kod djece kako bi se identificirale bolesti uzrokovane abnormalnostima u kromosomima i kod supružnika s neplodnošću ili uobičajenim pobačajem. Identifikacija kromosomskih promjena u ovom slučaju omogućuje utvrđivanje uzroka neplodnosti i predviđanje rizika od rođenja djece s kromosomskom patologijom u određenoj obitelji. Izvan procesa diobe stanice, kromosomi u njezinoj jezgri nalaze se u obliku “nepakirane” molekule DNA, te su teško vidljivi svjetlosnim mikroskopom. Kako bi kromosomi i njihova struktura postali jasno vidljivi, posebnim bojama se identificiraju heterogeni (heterogeni) dijelovi kromosoma i analiziraju - utvrđuje se kariotip. Kromosomi u svjetlosnom mikroskopu u fazi metafaze su molekule DNK upakirane uz pomoć posebnih proteina u guste, supersmotane strukture u obliku štapića. Dakle, veliki broj kromosoma upakiran je u mali volumen i smješten u relativno mali volumen stanične jezgre. Lokacija kromosoma, vidljiva pod mikroskopom, fotografira se i sistematizirani kariotip se prikuplja iz nekoliko fotografija - numerirani skup parova kromosoma homolognih kromosoma. U ovom slučaju, slike kromosoma su usmjerene okomito, s kratkim kracima prema gore, a njihovo numeriranje se provodi silaznim redoslijedom veličine. Par spolnih kromosoma nalazi se na samom kraju slike skupa kromosoma. Suvremene metode Kariotipizacija omogućuje detaljno otkrivanje kromosomskih aberacija (intrakromosomske i interkromosomske preraspodjele), kršenja redoslijeda fragmenata kromosoma - delecije, duplikacije, inverzije, translokacije. Takva studija kariotipa omogućuje dijagnosticiranje niza kromosomskih bolesti uzrokovanih i grubim kršenjima kariotipa (kršenjem broja kromosoma) i kršenjem kromosomske strukture ili mnoštvom kariotipova stanica u tijelu. Povrede normalnog kariotipa kod ljudi javljaju se u ranim fazama razvoja organizma. Ako se to dogodi u zametnim stanicama budućih roditelja (u procesu gametogeneze), tada je poremećen i kariotip zigote (vidi), nastao spajanjem roditeljskih stanica. Daljnjom diobom takve zigote sve će stanice embrija i organizma koji se iz njega razvio završiti s istim abnormalnim kariotipom. Međutim, poremećaji kariotipa mogu se pojaviti iu ranim fazama cijepanja zigote. Organizam razvijen iz takve zigote sadrži nekoliko staničnih linija (staničnih klonova) s različitim kariotipovima. Takva raznolikost kariotipova u cijelom tijelu ili samo u pojedinim njegovim organima naziva se mozaicizam. Poremećaji ljudskog kariotipa u pravilu su popraćeni raznim, uključujući složene malformacije, a većina tih anomalija nije kompatibilna sa životom. To dovodi do spontanih pobačaja u ranoj fazi trudnoće. Međutim, prilično velik broj fetusa (~2,5%) s abnormalnim kariotipom izdrži do kraja trudnoće. U nastavku se nalazi tablica koja prikazuje bolesti uzrokovane poremećajima u kariotipu.

Kariotipovi	Bolest	Komentari
47,XXY; 48,XXXY	Klinefelterov sindrom	Polisomija X kromosoma kod muškaraca
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46.X iso (Xq)	Shereshevsky-Turnerov sindrom	Monosomija na X kromosomu, uključujući mozaicizam
47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXXX	Polisomija na X kromosomu	Najčešća trisomija X
47,XX,+21; 47,XY,+21	Downova bolest	Trisomija na 21. kromosomu
47,XX,+18; 47,XY,+18	Edwardsov sindrom	Trisomija na 18. kromosomu
47,XX,+13; 47,XY,+13	Patauov sindrom	Trisomija na 13. kromosomu
46,XX, 5p-	sindrom uplakane mačke	Delecija kratkog kraka 5. kromosoma

Književnost

1. Fok R. Genetika endokrinih bolesti. - Endokrinologija / Ed. Lavina N. - M.: Praksa, 1999.
2. Karger S., Basel. Međunarodni sustav ljudske citogenetičke nomenklature, Mitelman, F(ed). ISCN, 1995. (monografija).
3. Međunarodna klasifikacija bolesti. kongenitalne anomalije(malformacije), deformacije i kromosomske abnormalnosti (Q00-Q99). Kromosomske abnormalnosti, nesvrstane drugamo (Q90-Q99).
4. Kromosomske bolesti // NEVRONET http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Trening

Mora se uzimati u stanju sitosti, ne preporučuje se ovaj test uzimati na prazan želudac. Trebali biste se suzdržati od uzimanja antibiotika mjesec dana prije testa kariotipa. Ne preporučuje se davanje krvi istodobno s testovima koji imaju strogu pripremu za isporuku biomaterijala (biokemijski test krvi, klinički test krvi, neki testovi za infekcije itd.).

Indikacije za termin

• Neplodnost u braku.
• primarna amenoreja.
• Spontani pobačaji (dva ili više).
• Trudnoće koje se ne razvijaju.
• Slučajevi mrtvorođenosti u obitelji.
• Slučajevi rane smrtnosti dojenčadi u obitelji (do 1 godine).
• Kongenitalne malformacije (osobito višestruke malformacije) u djeteta.
• Zakašnjeli mentalni i/ili fizički razvoj djeteta.
• Kršenje spolne diferencijacije u novorođenčadi.
• Sumnja na kromosomska bolest ili nasljedni sindrom klinički simptomi(primjerice: promjena oblika i veličine lubanje, anomalije očiju, nosa, prstiju, vanjskih spolnih organa itd.).
• Slučajevi djece rođene s mentalna retardacija, kromosomske abnormalnosti ili urođene mane razvoj u rodovniku.
• Pregled prije provođenja potpomognute oplodnje (IVF, ICSI i dr.).

Interpretacija rezultata

Tumačenje rezultata ispitivanja sadrži informacije za liječnika i nije dijagnoza. Podaci u ovom odjeljku ne smiju se koristiti za samodijagnozu ili samoliječenje. Točnu dijagnozu postavlja liječnik, koristeći kako rezultate ovog pregleda, tako i potrebne podatke iz drugih izvora: anamnezu, rezultate drugih pregleda itd.

Učestalost kromosomskih poremećaja: 2,4 slučaja na 1000 rođene djece. Mogućnosti zaključivanja:

• 46, XY - normalan muškarac;
• 46, XX - normalna žena.

Ostale mogućnosti - upišite u obrazac prema međunarodnoj citogenetičkoj nomenklaturi.

Kariotipizacija - metoda citogenetskog istraživanja, koja se sastoji u proučavanju ljudskih kromosoma. Tijekom događaja stručnjaci utvrđuju promjene u kvantitativnom sastavu i identificiraju kršenja strukture kromosoma.

Kariotipizacija supružnika: zašto je propisana i što je to

Dovoljno je jednom provesti takav postupak kako bi se utvrdio genom žene i muškarca koji su u braku. Analiza, odnosno kariotipizacija, omogućuje vam otkrivanje neusklađenosti kromosoma supružnika. Ova pojava povećava rizik od rođenja djeteta s teškim genetskim patologijama i malformacijama. Također, ovaj postupak vam omogućuje da saznate razlog zašto određeni par ne može imati djecu.

Kariotip je skup ljudskih kromosoma puni opis njihovi znakovi: veličina, količina, oblik itd. Normalno, genom svake osobe sastoji se od 46 kromosoma (23 para).

Od toga su 44 kromosoma autosomna - odgovorna su za prijenos nasljednih osobina, poput strukture ušiju, boje kose, oštrine vida itd. Posljednji par pripada nizu spolnih kromosoma. Određuje kariotip žene i muškarca - 46XX, odnosno 46XY.

Indikacije za istraživanje

Optimalno je uzeti testove za sve supružnike u fazi planiranja trudnoće, čak iu nedostatku indikacija. Puno nasljedne patologije možda se neće pojaviti nekoliko generacija. Kariotipizacija se izvodi pomoću krvnih stanica. Analiza će otkriti genetsko odstupanje i izračunati rizik od bebe s patologijom.

Obavezne indikacije uključuju:

• Supružnici stariji od 35 godina;
• Neplodnost, čiji uzrok nije utvrđen;
• neuspješna višestruka umjetna oplodnja(EKO);
• Nasljedna bolest u jednom od para;
• Hormonska neravnoteža kod žena;
• Kršenje spermatogeneze nepoznate etiologije;
• Nepovoljna ekološka situacija;
• Izloženost zračenju, kontakt s kemikalijama;
• Štetni čimbenici - pušenje, droge, dugotrajna uporaba alkohola, uzimanje niza lijekovi;
• Smrznute trudnoće, pobačaji, prijevremeni porodi u povijesti;
• brak u krvnom srodstvu;
• Prisutnost djeteta s nasljednom i kongenitalnom patologijom.

Test krvi djeteta

Preporučljivo je provesti studiju u fazi planiranja djeteta, ali nije isključena mogućnost provođenja kada je žena već trudna, u ovom slučaju potrebno je prenatalno kariotipiziranje. Ova metoda omogućuje vam prepoznavanje kromosomskih patologija već u prvom tromjesečju. Zahvaljujući njemu, možete otkriti anomalije i ispraviti trudnoću u budućnosti.

Obično se ova metoda koristi za isključivanje Downovog sindroma, Edwardsovog, Patauovog, Klinefelterovog, Turnerovog, polisomije X kromosoma.

Sada se istraživanje može provesti na nekoliko načina:

• Neinvazivna, sigurna za fetus i trudnicu. U ovom slučaju potrebni su ultrazvučni pokazatelji i identifikacija specifičnih biokemijskih markera u krvi žene;
• Invazivne - medicinske manipulacije u maternici za dobivanje materijala (korionske stanice ili posteljica, krv iz pupkovine, amnionska tekućina. Postupci imaju odgovarajuće nazive: biopsija koriona, placentocenteza, kordocenteza, amniocenteza. Većina stručnjaka odabire invazivnu tehniku, budući da su rezultati takvih događaja informativniji i točniji.

Treba napomenuti da fetalna kariotipizacija invazivnim metodama ima rizik (2-3%) od komplikacija (pobačaj, infekcija, istjecanje amnionske tekućine, krvarenje).

Stoga se takve intervencije provode strogo prema indikacijama: žena starija od 35 godina; fetalne patologije otkrivene su ultrazvukom; razina promijenjena biokemijski markeri krvi (hCG, AFP, PPAR); određivanje spola djeteta tijekom razvoja bolesti koja se spolom prenosi na potomke (npr. hemofilija – žena prelazi samo na sina).

Invazivni postupak provodi se u bolnici ultrazvukom. Na kraju događaja, žena bi trebala ostati u medicinskoj ustanovi još nekoliko sati. Izbjeći negativne posljedice Propisuje joj se niz lijekova.

Kariotipizacija supružnika: kako proći?

Za analizu su potrebne krvne stanice. Stoga je utjecaj isključen razni faktori komplicira njihov rast. Inače će rezultati biti neinformativni.

Darivanje krvi nije dozvoljeno akutne bolesti ili egzacerbacija kronične Oko dva tjedna prije očekivanog datuma odbijaju uzimati bilo kakve lijekove, posebno antibiotike. Također treba izbjegavati konzumiranje alkohola i pušenje.

Kariotipizacija se radi in vitro, odnosno u epruveti. Za osnovu se koriste krvne stanice koje se uzimaju od oba supružnika. Limfociti koji su u fazi diobe (mitoza) izdvajaju se iz biološke tekućine. Tijekom 72 sata analizira se njihovo razmnožavanje i rast. Da bi se to postiglo, stanice se dodatno tretiraju mitogenom koji potiče mitozu.

Stručnjak može promatrati kromosome u procesu diobe. Ali za konačni rezultat pripremaju se posebne pripreme na staklu. Kako bi bolje razmotrili njihovu strukturu, pribjegavaju se bojenju. Dobiveni rezultati uspoređuju se s normama citogenetskih shema.

Za studiju je potrebno samo 10-15 limfocita. Čak i tako mali broj krvnih stanica omogućuje vam prepoznavanje nedosljednosti i, prema tome, prisutnost nasljedne bolesti.

Zašto se radi kariotipizacija?

Analizu provodi genetičar. Normalno, rezultati bi trebali izgledati kao 46XX ili 46XY, ali ako se otkrije patologija, vrijednosti se mijenjaju, na primjer, 46XX21+ označava dodatni par.

Proučavanje krvnih stanica omogućuje vam prepoznavanje trisomije (treći dodatni kromosom u paru, itd. Downov sindrom), monosomije (odsutnost jednog kromosoma), brisanja (gubitak mjesta), duplikacije (udvostručenje bilo kojeg fragmenta), inverzije (preokret mjesta), translokacija (kretanje, rokada).

Na primjer, brisanje u Y kromosomu često uzrokuje kršenje spermatogeneze i, sukladno tome, mušku neplodnost. Također, brisanje može biti provokator kongenitalnih bolesti fetusa.

Istraživanjem in vitro moguće je identificirati:

• Anomalija u genu za cističnu fibrozu kako bi se isključila ova patologija kod djeteta;
• Mutacije gena koje utječu na trombozu, što izaziva poremećaje cirkulacije u malim žilama tijekom implantacije ili formiranja posteljice. Ova patologija dovodi do pobačaja i neplodnosti;
• Genska mutacija Y kromosoma. U ovom slučaju materijal je sperma darivatelja;
• Mutacije gena koji su odgovorni za detoksikaciju.

Proučavanje kariotipa omogućuje dijagnosticiranje genetske predispozicije razne bolesti, na primjer, dijabetes melitus, srčani udar, patologije zglobova, hipertenzija itd.