Bolesti povezane s nasljednom patologijom. ljudske nasljedne bolesti. Liječenje nasljednih bolesti

Sadržaj

Osoba tijekom svog života pati od mnogih lakših ili ozbiljnih bolesti, ali u nekim slučajevima se već rodi s njima. nasljedne bolesti ili se genetski poremećaji manifestiraju kod djeteta zbog mutacije jednog od kromosoma DNA, što dovodi do razvoja bolesti. Neki od njih nose samo vanjske promjene, ali postoji niz patologija koje ugrožavaju život bebe.

Što su nasljedne bolesti

To su genetske bolesti ili kromosomske abnormalnosti, čiji je razvoj povezan s kršenjem nasljednog aparata stanica koje se prenose kroz reproduktivne stanice (gamete). Pojava takvih nasljednih patologija povezana je s procesom prijenosa, implementacije, pohranjivanja genetskih informacija. Sve više muškaraca ima problema s devijacijama ove vrste, pa tako i šanse za začeće zdravo dijete postaje sve manji. Medicina neprestano istražuje kako bi razvila postupak za sprječavanje rađanja djece s teškoćama u razvoju.

Razlozi

Genetske bolesti nasljednog tipa nastaju kada se mutira genska informacija. Mogu se otkriti odmah nakon rođenja djeteta ili kasnije Dugo vrijeme s dugim razvojem patologije. Tri su glavna uzroka razvoja nasljednih bolesti:

• kromosomske abnormalnosti;
• poremećaji kromosoma;
• genske mutacije.

Potonji razlog ubrajamo u skupinu nasljedno predisponiranog tipa, jer i okolišni čimbenici utječu na njihov razvoj i aktivaciju. Glavni primjer takvih bolesti je hipertonična bolest ili dijabetes. Osim mutacija, na njihovu progresiju utječe i dugotrajni prenapon. živčani sustav, pothranjenost, mentalna trauma i pretilost.

• Uzroci Treacher-Collinsovog sindroma - simptomi, dijagnoza, stadiji bolesti i socijalna prilagodba pacijenata
• Darierova folikularna diskeratoza - uzroci, dijagnoza, simptomi i liječenje
• Je li alkoholizam naslijeđen – utjecaj genetske predispozicije na pojavu ovisnosti

Simptomi

Svaka nasljedna bolest ima svoju specifične značajke. Na ovaj trenutak poznato je preko 1600 različitih patologija koje uzrokuju genetske i kromosomske abnormalnosti. Manifestacije se razlikuju po težini i svjetlini. Kako bi se spriječila pojava simptoma, potrebno je na vrijeme identificirati vjerojatnost njihove pojave. Da biste to učinili, upotrijebite sljedeće metode:

1. Blizanci. Nasljedne patologije dijagnosticiraju se proučavanjem razlika, sličnosti blizanaca kako bi se odredio učinak genetske osobine, okoliš na razvoj bolesti.
2. Genealoški. Vjerojatnost razvoja patoloških ili normalnih osobina proučava se korištenjem pedigrea osobe.
3. Citogenetski. Pregledavaju se kromosomi zdravih i bolesnih ljudi.
4. Biokemijski. Prati se ljudski metabolizam, ističu se značajke ovog procesa.

Osim ovih metoda, većina djevojaka prolazi ultrazvučni postupak. Pomaže odrediti vjerojatnost kongenitalnih malformacija (od 1. tromjesečja) na temelju znakova fetusa, sugerirati prisutnost određenog broja kromosomskih bolesti ili nasljednih bolesti živčanog sustava u nerođenog djeteta.

Kod djece

Velika većina nasljednih bolesti očituje se u djetinjstvu. Svaka od patologija ima svoje znakove koji su jedinstveni za svaku bolest. Anomalije veliki broj, pa će biti detaljnije opisani u nastavku. Zahvaljujući suvremenim dijagnostičkim metodama, moguće je identificirati odstupanja u razvoju djeteta, utvrditi vjerojatnost nasljednih bolesti čak i tijekom nošenja djeteta.

Klasifikacija nasljednih bolesti čovjeka

Grupiranje bolesti genetske prirode provodi se zbog njihove pojave. Glavne vrste nasljednih bolesti su:

1. Genetski - proizlaze iz oštećenja DNK na razini gena.
2. Predispozicija prema nasljednom tipu, autosomno recesivne bolesti.
3. Kromosomske abnormalnosti. Bolesti nastaju zbog pojave viška ili gubitka jednog od kromosoma ili njihovih aberacija, brisanja.

Popis ljudskih nasljednih bolesti

Znanost poznaje više od 1500 bolesti koje spadaju u gore opisane kategorije. Neki od njih su izuzetno rijetki, ali za određene vrste čuju mnogi. Najpoznatije uključuju sljedeće patologije:

• Albrightova bolest;
• ihtioza;
• talasemija;
• Marfanov sindrom;
• otoskleroza;
• paroksizmalna mioplegija;
• hemofilija;
• Fabrijeva bolest;
• mišićna distrofija;
• Klinefelterov sindrom;
• Downov sindrom;
• Shereshevsky-Turnerov sindrom;
• sindrom mačjeg plača;
• shizofrenija;
• kongenitalna dislokacija kuka;
• srčane mane;
• cijepanje nepca i usana;
• sindaktilija (srastanje prstiju).

Koji su najopasniji

Od gore navedenih patologija, postoje one bolesti koje se smatraju opasnim za ljudski život. U pravilu, ovaj popis uključuje one anomalije koje imaju polisomiju ili trisomiju u kromosomskom setu, kada se umjesto dva promatraju od 3 do 5 ili više. U nekim slučajevima nađe se 1 kromosom umjesto 2. Sve takve anomalije rezultat su abnormalnosti u diobi stanica. S takvom patologijom dijete živi do 2 godine, ako odstupanja nisu vrlo ozbiljna, tada živi do 14 godina. Najopasnije bolesti su:

• Canavanova bolest;
• Edwardsov sindrom;
• hemofilija;
• Patauov sindrom;
• spinalna mišićna amiotrofija.

Downov sindrom

Bolest se nasljeđuje kada oba ili jedan od roditelja imaju defektne kromosome. Downov sindrom se razvija zbog trisomije 21 kromosoma (umjesto 2 ima 3). djeca s ovom bolešću pate od strabizma, imaju nenormalan oblik ušiju, bore na vratu, mentalnu retardaciju i probleme sa srcem. Ova kromosomska anomalija ne predstavlja opasnost po život. Prema statistikama, 1 od 800 rođeno je s ovim sindromom. Žene koje žele roditi nakon 35. imaju veću vjerojatnost da će roditi dijete s Downom (1 u 375), nakon 45. vjerojatnost je 1 u 30.

akrokraniodisfalangija

Bolest ima autosomno dominantan tip nasljeđivanja anomalije, uzrok je kršenje 10. kromosoma. Znanstvenici bolest nazivaju akrokraniodisfalangija ili Apertov sindrom. Karakteriziraju ga sljedeći simptomi:

• kršenja omjera duljine i širine lubanje (brahicefalija);
• unutar lubanje povećana krvni tlak(hipertenzija) zbog spajanja koronarnih šavova;
• sindaktilija;
• mentalna retardacija na pozadini stiskanja mozga lubanjom;
• konveksno čelo.

Koje su mogućnosti liječenja nasljednih bolesti?

Liječnici neprestano rade na problemu genskih i kromosomskih abnormalnosti, ali sve se liječenje u ovoj fazi svodi na suzbijanje simptoma, potpuni oporavak se ne može postići. Terapija se odabire ovisno o patologiji kako bi se smanjila ozbiljnost simptoma. Često se koriste sljedeće mogućnosti liječenja:

1. Povećanje količine dolaznih koenzima, na primjer, vitamina.
2. Dijetoterapija. Važna točka koja pomaže da se riješite niza neugodnih posljedica nasljednih anomalija. Ako se dijeta krši, odmah se uočava oštro pogoršanje stanja pacijenta. Na primjer, s fenilketonurijom, hrana koja sadrži fenilalanin potpuno je isključena iz prehrane. Nepoduzimanje ove mjere može dovesti do teškog idiotizma, pa se liječnici usredotočuju na potrebu za dijetalnom terapijom.
3. Potrošnja onih tvari koje su odsutne u tijelu zbog razvoja patologije. Na primjer, s orotacidurijom propisuje citidilnu kiselinu.
4. U slučaju metaboličkih poremećaja, potrebno je osigurati pravovremeno čišćenje tijela od toksina. Wilsonova bolest (nakupljanje bakra) liječi se d-penicilaminom, a hemoglobinopatije (nakupljanje željeza) desferalom.
5. Inhibitori pomažu blokirati pretjeranu aktivnost enzima.
6. Moguće je presaditi organe, dijelove tkiva, stanice koje sadrže normalnu genetsku informaciju.

Prevencija

Posebni testovi pomažu u određivanju vjerojatnosti nasljedne vrste bolesti tijekom trudnoće. Za to se koristi molekularno genetička studija, koja nosi određeni rizik, stoga se prije izvođenja uvijek trebate posavjetovati s liječnikom. Prevencija nasljednih bolesti provodi se samo ako je žena rizična i postoji mogućnost nasljeđivanja DNA poremećaja (primjerice svim djevojkama nakon 35 godina).

Video

Pažnja! Podaci navedeni u članku služe samo u informativne svrhe. Materijali članka ne pozivaju na samoliječenje. Samo kvalificirani liječnik može postaviti dijagnozu i dati preporuke za liječenje, na temelju pojedinačne značajke konkretnog pacijenta.

Jeste li pronašli grešku u tekstu? Odaberite to, pritisnite Ctrl + Enter i mi ćemo to popraviti!

Popis genetskih bolesti * Glavni članci: nasljedne bolesti, nasljedne metaboličke bolesti, fermentopatija. * U većini slučajeva naveden je i kod koji označava vrstu mutacije i povezane kromosome. također ... ... Wikipedia

Ispod je popis simboličkih vrpci (simbolična ili vrpca za obavijesti, od engleskog. Awareness ribbon) mali komad vrpce presavijen u omču; koristi se za demonstraciju stava nosača trake prema bilo kojem pitanju ili ... ... Wikipediji

Ova stranica je rječnik. Vidi također: Popis genetskih malformacija i bolesti Genetika izrazi abecednim redom ... Wikipedia

Servisni popis članaka stvoren za koordinaciju rada na razvoju teme. Ovo upozorenje nije instalirano ... Wikipedia

Dio ljudske genetike posvećen proučavanju uloge nasljednih čimbenika u ljudskoj patologiji na svim glavnim razinama organizacije života od populacije do molekularne genetike. Glavni dio M.g. čini kliničku genetiku, ... ... Medicinska enciklopedija

Nasljedne bolesti - bolesti čija je pojava i razvoj povezana s nedostacima u softverskom aparatu stanica, naslijeđenim kroz gamete. Pojam se koristi u odnosu na polietiološke bolesti, za razliku od ... Wikipedije

Bolesti, čija je pojava i razvoj povezana s nedostacima u softverskom aparatu stanica, naslijeđenim kroz gamete. Pojam se koristi u odnosu na polietiološke bolesti, za razliku od uže skupine Genetske ... ... Wikipedia

Nasljedne bolesti bolesti, čija je pojava i razvoj povezana s nedostacima u programskom aparatu stanica, naslijeđenim putem gameta. Pojam se koristi u odnosu na polietiološke bolesti, za razliku od ... ... Wikipedije

Nasljedni metabolički poremećaji uključuju velika grupa nasljedne bolesti koje utječu na metaboličke poremećaje. Takvi poremećaji čine značajan dio skupine metaboličkih poremećaja (metaboličkih bolesti). ... ... Wikipedia

knjige

• Dječje bolesti, Belopoljski Jurij Arkadijevič. Zdravlje djeteta bilo koje dobi poseban je zadatak liječnika, jer organizam koji raste zahtijeva više pažnje i veću opreznost u odnosu na bolesti. Planirani liječnički pregledi, identifikacija...
• Uvod u molekularnu dijagnostiku i gensku terapiju nasljednih bolesti, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Knjiga ocrtava suvremene ideje o strukturi ljudskog genoma, metodama njegovog proučavanja, proučavanju gena čije mutacije dovode do teške nasljedne patologije:…

Nasljedne bolesti su one bolesti koje se prenose spolnim stanicama s koljena na koljeno. Ukupno postoji više od šest tisuća bolesti ove vrste. Oko tisuću njih danas se može identificirati i prije rođenja djeteta. Također, ove se bolesti mogu manifestirati krajem drugog desetljeća života, pa čak i nakon 40. godine. glavni razlog pojava nasljednih bolesti su mutacije gena ili kromosoma.

Klasifikacija nasljednih bolesti

Nasljedne bolesti dijele se u dvije skupine:

1. Jedan uzrok ili monofaktorski. To su bolesti koje su povezane s mutacijama kromosoma ili gena.
2. Multikauzalno ili multifaktorijalno. Riječ je o bolestima koje nastaju kao posljedica promjena u različitim genima i utjecajem brojnih čimbenika okoliša.

Za pojavu slične bolesti kod jednog od članova obitelji ta osoba mora imati sličnu ili istu kombinaciju gena koju već ima.Zato su nasljedne bolesti povezane s prisutnošću zajedničkih gena kod srodnika različitog stupnja urođenosti. srodstvo.

I udio zajedničkih povezanih gena

Budući da svaki rođak oboljelog u prvom koljenu ima 50% njegovih gena, stoga te osobe mogu imati identičnu kombinaciju gena koja predisponira pojavu ove bolesti. Srodnici trećeg i drugog stupnja srodstva imaju nešto manje šanse da imaju isti set gena s pacijentom.

Nasljedne bolesti - vrste

Nasljedna bolest može imati više vrsta. razlikovati:

• Često se kod diobe stanice događa da pojedini parovi kromosoma ostanu zajedno. Zbog toga je broj kromosoma u novoj stanici veći nego u ostalima. Ova činjenica dovodi do toga da se ove bolesti javljaju kod 1 od 180 novorođenčadi. Ova djeca imaju brojne urođene mane razvoj, i tako dalje.
• Poremećaji u autosomima dovode do višestrukih i ozbiljnih oboljenja.
• Monogene bolesti uključuju mutacije u jednom genu. Ove bolesti se nasljeđuju prema Mendelovom zakonu.
• Nasljedne metaboličke bolesti. Gotovo sve genske patologije povezane su s nasljednim metaboličkim bolestima. Kada dođe do mutacije u procesu strukture operona, sintetizira se protein nepravilne strukture. Kao rezultat toga dolazi do nakupljanja patoloških produkata metabolizma, što je vrlo štetno za mozak.

Postoje i druge nasljedne bolesti. Prije nego što nastavite s njihovim liječenjem, potrebno je proći kompletna dijagnostika. Liječnici preporučuju da budu izuzetno pažljivi svim budućim majkama u čijoj obitelji postoje pacijenti s ovom dijagnozom. To je zato što takve trudnice trebaju biti pod posebnim nadzorom. Samo u ovom slučaju, stupanj manifestacije ove bolesti kod bebe može se minimizirati. Glavna stvar koju treba zapamtiti je da svaka nasljedna bolest, sa medicinska intervencija u određenom pravom vremenskom razdoblju, može teći puno lakše.

Danas ginekolozi svim ženama savjetuju planiranje trudnoće. Uostalom, na taj se način mogu izbjeći mnoge nasljedne bolesti. To je moguće uz temeljit liječnički pregled oba supružnika. Dvije su točke u pitanju nasljednih bolesti. Prvi je genetska predispozicija za određene bolesti, koja se manifestira već sazrijevanjem djeteta. Tako se, na primjer, dijabetes melitus, od kojeg boluje jedan od roditelja, može manifestirati kod djece mladost, a hipertenzija - već nakon 30 godina. Druga točka su izravno genetske bolesti s kojima se dijete rađa. O njima će se raspravljati danas.

Najčešće genetske bolesti u djece: opis

Najčešća nasljedna bolest bebe je Downov sindrom. Javlja se u 1 slučaju od 700. Dijagnozu kod djeteta postavlja neonatolog dok je novorođenče u bolnici. Kod Downove bolesti dječji kariotip sadrži 47 kromosoma, odnosno dodatni kromosom je uzrok bolesti. Treba znati da su djevojčice i dječaci jednako osjetljivi na ovu kromosomsku patologiju. Vizualno, to su djeca specifičnog izraza lica, zaostala u mentalnom razvoju.

Shereshevsky-Turnerova bolest je češća kod djevojčica. A simptomi bolesti javljaju se u dobi od 10-12 godina: pacijentice nisu visoke, kosa na zatiljku je nisko spuštena, a s 13-14 nemaju pubertet i menstruaciju. Kod ove djece postoji blagi zaostatak u mentalnom razvoju. Vodeći znak ove nasljedne bolesti u odrasla žena je neplodnost. Kariotip za ovu bolest je 45 kromosoma, odnosno nedostaje jedan kromosom. Prevalencija Shereshevsky-Turnerove bolesti je 1 slučaj na 3000. A među djevojčicama visine do 145 centimetara, to je 73 slučaja na 1000.

Samo muškarci imaju Klinefelterovu bolest. Ova dijagnoza se postavlja u dobi od 16-18 godina. Znakovi bolesti - visok rast (190 centimetara i više), lagana mentalna retardacija, neproporcionalno duge ruke. Kariotip u ovom slučaju je 47 kromosoma. karakteristična značajka za odraslog muškarca - neplodnost. Kleinfelterova bolest javlja se u 1 od 18 000 slučajeva.

Manifestacije prilično poznate bolesti - hemofilije - obično se opažaju kod dječaka nakon jedne godine života. Uglavnom predstavnici jake polovice čovječanstva pate od patologije. Njihove su majke samo nositeljice mutacije. Poremećaj zgrušavanja krvi glavni je simptom hemofilije. To često dovodi do razvoja teške lezije zglobova, na primjer, do hemoragičnog artritisa. Kod hemofilije, kao posljedica bilo kakve ozljede s posjekotinom kože, počinje krvarenje, što za čovjeka može biti kobno.

Druga teška nasljedna bolest je cistična fibroza. Obično je potrebno dijagnosticirati djecu mlađu od godinu i pol kako bi se identificirala ova bolest. Njegovi simptomi su kronične upale pluća s dispeptičkim simptomima u obliku proljeva, nakon čega slijedi zatvor s mučninom. Učestalost bolesti je 1 slučaj na 2500.

Rijetke nasljedne bolesti u djece

Postoje i genetske bolesti za koje mnogi od nas nisu čuli. Jedna od njih javlja se u dobi od 5 godina i zove se Duchenneova mišićna distrofija.

Nosilac mutacije je majka. Glavni simptom bolesti je zamjena skeletnih poprečno-prugastih mišića vezivno tkivo nesposoban za kontrakciju. U budućnosti takvo dijete čeka potpuna nepokretnost i smrt u drugom desetljeću života. Ne za danas učinkovita terapija Duchenneova mišićna distrofija, unatoč dugogodišnjim istraživanjima i korištenju genetskog inženjeringa.

Još jedan rijedak genetska bolest- nesavršena osteogeneza. Ovo je genetska patologija mišićno-koštanog sustava, koja je karakterizirana deformacijom kostiju. Osteogenezu karakterizira smanjenje koštane mase i njihova povećana krhkost. Postoji pretpostavka da je uzrok ove patologije urođeni poremećaj metabolizma kolagena.

Progerija je prilično rijedak genetski defekt, koji se izražava u preranom starenju tijela. U svijetu su zabilježena 52 slučaja progerije. Do šest mjeseci djeca se ne razlikuju od svojih vršnjaka. Nadalje, njihova koža počinje se borati. U tijelu se pojavljuju simptomi senilnosti. Djeca s progerijom obično ne dožive više od 15 godina. Bolest je uzrokovana mutacijama gena.

Ihtioza je nasljedna kožna bolest koja se javlja kao dermatoza. Ihtioza je karakterizirana kršenjem keratinizacije i očituje se ljuskama na koži. Uzrok ihtioze također je mutacija gena. Bolest se javlja u jednom slučaju u nekoliko desetaka tisuća.

Cistinoza je bolest koja čovjeka može pretvoriti u kamen. Ljudsko tijelo nakuplja previše cistina (aminokiseline). Ova tvar se pretvara u kristale, uzrokujući otvrdnjavanje svih tjelesnih stanica. Čovjek se postupno pretvara u kip. Obično takvi pacijenti ne žive do 16 godina. Osobitost bolesti je da mozak ostaje netaknut.

Katapleksija je bolest koja ima čudne simptome. Kod najmanjeg stresa, nervoze, živčana napetost svi mišići tijela odjednom se opuste – i osoba gubi svijest. Sva njegova iskustva završavaju nesvjesticom.

Još jedan čudan i rijetka bolest- sindrom ekstrapiramidalnog sustava. Drugi naziv bolesti je ples svetog Vida. Njezini napadi iznenada obuzimaju osobu: trzaju mu se udovi i mišići lica. Razvijajući se, sindrom ekstrapiramidalnog sustava uzrokuje promjene u psihi, slabi um. Ova bolest je neizlječiva.

Akromegalija ima još jedno ime - gigantizam. Bolest karakterizira visok rast osobe. A bolest je uzrokovana prekomjernom proizvodnjom hormona rasta somatotropina. Pacijent uvijek pati od glavobolja, pospanosti. Akromegalija danas također nema učinkovitog liječenja.

Sve te genetske bolesti teško se liječe, a češće su potpuno neizlječive.

Kako prepoznati genetsku bolest kod djeteta

Razina današnje medicine omogućuje prevenciju genetskih patologija. Da bi to učinile, trudnice se potiču da prođu niz studija kako bi se utvrdilo naslijeđe i mogući rizici. Jednostavnim riječima, rade se genetske analize kako bi se utvrdila sklonost nerođene bebe nasljednim bolestima. Nažalost, statistike bilježe sve veći broj genetskih abnormalnosti kod novorođenčadi. A praksa pokazuje da se većina genetskih bolesti može izbjeći izliječenjem prije trudnoće ili prekidom patološke trudnoće.

Liječnici naglašavaju da je za buduće roditelje idealna opcija analiza genetskih bolesti u fazi planiranja trudnoće.

Tako se procjenjuje rizik prijenosa na nerođeno dijete nasljedni poremećaji. Za to se paru koji planira trudnoću savjetuje konzultirati genetičara. Samo DNK budućih roditelja omogućuje procjenu rizika od rađanja djece s genetskim bolestima. Na taj se način predviđa i zdravlje nerođenog djeteta u cjelini.

Nedvojbena prednost genetske analize je da čak može spriječiti pobačaj. No, nažalost, prema statistikama, žene najčešće pribjegavaju genetskim analizama nakon spontanog pobačaja.

Što utječe na rađanje nezdrave djece

Dakle, genetske analize omogućuju procjenu rizika od rađanja nezdrave djece. Odnosno, genetičar može ustvrditi da je rizik za rađanje djeteta s Downovim sindromom, primjerice, 50 prema 50. Koji čimbenici utječu na zdravlje nerođenog djeteta? Evo ih:

1. Starost roditelja. S godinama, genetske stanice nakupljaju sve više i više "kvarova". To znači da što su otac i majka stariji, to je veći rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom.
2. Bliski odnos roditelja. I rođaci i drugi rođaci imaju veću vjerojatnost da nose iste bolesne gene.
3. Rođenje bolesne djece roditeljima ili izravnim rođacima povećava šanse za rađanje drugog djeteta s genetskim bolestima.
4. Kronične bolesti obiteljske prirode. Ako i otac i majka pate, npr. Multipla skleroza, tada je vjerojatnost bolesti i nerođenog djeteta vrlo visoka.
5. Roditelji koji pripadaju određenim etničkim skupinama. Na primjer, Gaucherova bolest, koja se očituje lezijom koštana srž i demencija, češća među aškenaskim Židovima, Wilsonova bolest – među narodima Sredozemlja.
6. Nepovoljno okruženje. Ako budući roditelji žive u blizini kemijske tvornice, nuklearne elektrane, kozmodroma, onda zagađena voda i zrak pridonose mutacijama gena kod djece.
7. Izloženost zračenju jednog od roditelja također je povećan rizik od genskih mutacija.

Dakle, danas budući roditelji imaju sve šanse i priliku izbjeći rođenje bolesne djece. Odgovoran odnos prema trudnoći, njeno planiranje omogućit će vam da u potpunosti osjetite radost majčinstva i očinstva.

Posebno za - Dianu Rudenko

Svatko ga ima zdrava osoba ima 6-8 oštećenih gena, ali oni ne remete funkcije stanica i ne dovode do bolesti jer su recesivni (nemanifestirani). Ako osoba naslijedi dva slična abnormalna gena od majke i oca, obolijeva. Vjerojatnost takve slučajnosti je izuzetno mala, ali se dramatično povećava ako su roditelji rođaci (to jest, imaju sličan genotip). Zbog toga je učestalost genetskih abnormalnosti velika u zatvorenim populacijama.

Svaki gen u ljudsko tijelo odgovoran za proizvodnju specifičnog proteina. Zbog manifestacije oštećenog gena, počinje sinteza abnormalnog proteina, što dovodi do disfunkcije stanice i defekata u razvoju.

Liječnik može utvrditi rizik od moguće genetske anomalije ispitujući vas o bolestima rođaka “do trećeg koljena”, kako s vaše tako i sa strane vašeg supruga.

Genetske bolesti su brojne, a neke su vrlo rijetke.

Popis rijetkih nasljednih bolesti

Ovdje su karakteristike nekih genetskih bolesti.

Downov sindrom (ili trisomija 21) kromosomski poremećaj karakteriziran mentalna retardacija i poremećen tjelesni razvoj. Bolest nastaje zbog prisutnosti trećeg kromosoma u 21. paru (ukupno, osoba ima 23 para kromosoma). To je najčešća genetska bolest, javlja se kod jednog od 700 novorođenčadi. Downov sindrom češći je kod djece rođen od žena stariji od 35 godina. Bolesnici s ovom bolešću imaju poseban izgled i pate od mentalne i tjelesne zaostalosti.

Turnerov sindrom- bolest koja pogađa djevojčice, karakterizirana djelomičnim ili potpunim nedostatkom jednog ili dva X kromosoma. Bolest se javlja kod jedne od 3000 djevojčica. Djevojčice s ovom bolešću obično su vrlo male i jajnici im ne funkcioniraju.

Sindrom X-trisomije- bolest kod koje se djevojčica rađa s tri X kromosoma. Ova bolest se javlja u prosjeku kod jedne od 1000 djevojčica. Sindrom X-trisomije karakterizira blaga mentalna retardacija i, u nekim slučajevima, neplodnost.

Klinefelterov sindrom- bolest u kojoj dječak ima jedan kromosom viška. Bolest se javlja kod jednog dječaka od 700. Bolesnici s Klinefelterovim sindromom u pravilu su visoki, nema vidljivih vanjskih razvojnih anomalija (nakon puberteta otežan je rast dlačica na licu i nešto povećane mliječne žlijezde). Intelekt u bolesnika je obično normalan, ali su česti poremećaji govora. Muškarci s Klinefelterovim sindromom obično su neplodni.

cistična fibroza- genetska bolest u kojoj je poremećena funkcija mnogih žlijezda. Cistična fibroza pogađa samo bijelce. Otprilike jedan od dvadeset bijelac ima jedan oštećen gen, koji, ako se manifestira, može uzrokovati cističnu fibrozu. Bolest nastaje kada osoba primi dva ova gena (od oca i od majke). U Rusiji se cistična fibroza, prema različitim izvorima, javlja kod jednog novorođenčeta od 3500-5400, u SAD-u - kod jednog od 2500. Uz ovu bolest, gen odgovoran za proizvodnju proteina koji regulira kretanje natrija a klor kroz stanične membrane je oštećen. Postoji dehidracija i povećanje viskoznosti sekreta žlijezda. Kao rezultat toga, gusta tajna blokira njihovu aktivnost. U bolesnika s cističnom fibrozom, proteini i masti se slabo apsorbiraju, zbog čega se rast i povećanje tjelesne težine znatno usporavaju. Suvremene metode liječenje (uzimanje enzima, vitamina i posebna prehrana) omogućuju da polovica pacijenata s cističnom fibrozom živi više od 28 godina.

Hemofilija- genetska bolest karakterizirana povećanim krvarenjem zbog nedostatka jednog od faktora zgrušavanja krvi. Bolest se nasljeđuje po ženskoj liniji, a pogađa veliku većinu dječaka (u prosjeku jedan od 8500). Hemofilija nastaje kada su geni odgovorni za aktivnost faktora zgrušavanja krvi oštećeni. Kod hemofilije se uočavaju česta krvarenja u zglobovima i mišićima, što u konačnici može dovesti do njihove značajne deformacije (to jest do invaliditeta osobe). Osobe s hemofilijom trebaju izbjegavati situacije koje bi mogle dovesti do krvarenja. Bolesnici s hemofilijom ne smiju uzimati lijekove koji smanjuju zgrušavanje krvi (primjerice, aspirin, heparin i neke lijekove protiv bolova). Da bi se spriječilo ili zaustavilo krvarenje, pacijentu se daje koncentrat plazme koji sadrži veliku količinu faktora zgrušavanja koji nedostaje.

Tay Sachsova bolest- genetska bolest koju karakterizira nakupljanje u tkivima fitanske kiseline (produkt razgradnje masti). Bolest se javlja uglavnom među aškenaskim Židovima i Kanađanima francuskog podrijetla (u jednog novorođenčeta na 3600). Djeca s Tay-Sachsovom bolešću ranoj dobi zaostaju u razvoju, tada imaju paralizu i sljepoću. U pravilu, pacijenti žive do 3-4 godine. Metode liječenja ovu bolest ne postoji.