Fermentopatije (nasljedne, stečene). Nasljedne bolesti metabolizma lipida Nasljedni poremećaji metabolizma lipida

opće karakteristike lipidi i njihov fiziološki značaj

Lipidi su važni komponenta organizam U prirodi su lipidi predstavljeni heterogenom skupinom organskih spojeva koji se razlikuju po kemijskoj strukturi, fizikalno-kemijskim svojstvima i funkciji.

Masti koje ulaze u organizam hranom, a sintetiziraju se u jetri i masnom tkivu, transportiraju se u organizmu u krvnoj plazmi.Glavni dio lipida u krvi čine trigliceridi i kolesterol.Osim toga, lipide plazme predstavljaju masne kiseline i fosfolipidi.

Trigliceridi se sastoje od glicerola esterificiranog s tri dugolančane masne kiseline. Trigliceridi se nalaze u prehrambenim mastima i mogu se sintetizirati u jetri i masnom tkivu kako bi tijelu dali energiju

Kolesterol je bitan element struktura membrane, prekursor steroidnih hormona i žučnih kiselina. Prisutan je u prehrambenim mastima i mogu ga sintetizirati mnoga tkiva, uključujući jetru. Kolesterol se izlučuje u žuč nepromijenjen ili kao njegovi metabolički produkti - žučne kiseline

Fosfolipidi su spojevi slični trigliceridima, s tom razlikom što je jedan od ostataka masnih kiselina zamijenjen fosfatom i dušikovom bazom. Fosfolipidi su dio staničnih membrana, sudjeluju u transportu masti, tvoreći vanjski sloj lipoproteina, smanjuju razinu kolesterola u krvi. te spriječiti njegovo taloženje u stijenkama krvnih žila

Glavne faze metabolizma lipoproteina

Budući da su lipidi netopljivi u vodi, njihov transport u vodenom okolišu odvija se stvaranjem kompleksa s proteinima.Glavni nositelj slobodnih masnih kiselina je albumin, dok ostali lipidi kruže u sastavu lipoproteina - kompleksa lipida sa specifičnim proteinima - apoproteini. Lipoproteini sadrže nepolarnu jezgru triglicerida i estera kolesterola, okružene površinskim slojem polarnih spojeva - fosfolipida, kolesterola i apolipoproteina. Potonji igraju važnu ulogu kako u strukturi tako iu metabolizmu lipoproteina Prikazane su njihove funkcije u tablici 4 13 1

Postoje četiri glavne klase lipoproteina, koji se klasificiraju na temelju njihove gustoće, detektirane ultracentrifugiranjem.

1) hilomikroni (XM),

2) lipoproteini vrlo niske gustoće (VLDL),

3) lipoproteini niske gustoće (LDL),

4) liporproteini visoka gustoća(HDL)

Sastav cirkulirajućih lipoproteina nije statičan, a između njihovih čestica dolazi do intenzivne izmjene komponenti - lipida i proteina.

Klasifikacija lipoproteina i njihov sastav prikazani su u tablici 4 13 2

Hilomikroni (XM) i lipoproteini vrlo niske gustoće nastaju u Golgijevom aparatu enterocita i hepatocita i lipoproteini su bogati trigliceridima. Hilomikroni nastaju iz egzogenih prehrambenih masti (90% iz triglicerida, ali i iz kolesterola) apsorbiranih u crijevima i služe kao njihov glavni transportni oblik Iako je glavna funkcija HM transport hrane pokreće

align=left>Tablica 4131 Funkcije glavnih apolipoproteina Funkcija apolipoproteina _____________________________

A-1	Strukturni 8 HDL
	Kofaktor lecitin-
	kolesterol-
	aciltransferaze
A-N	Strukturni u HDL
	Aktivator jetrene lipaze
B-100	Strukturni u LDL i VLDL
	Vezanje za receptore
B-48	Strukturni u hilomikronima
C-1	Kofaktor lecitin-kolesterol-
	aciltransferaza?
S N	Aktivator lipoproteinske lipaze
N-Sh	Inhibitor lipoproteinske lipaze
E	Vezanje za receptore

liceridi, oni također dostavljaju prehrambeni kolesterol i vitamine topive u mastima u jetru.

Obično se hilomikroni ne mogu otkriti u plazmi tijekom gladovanja duljeg od 12 sati. Oni se sintetiziraju u u velikom broju nakon jela, upasti u limfni sustav a u sistemsku cirkulaciju dospijevaju kroz torakalni kanal.

Lipoproteini vrlo niske gustoće nastaju u jetri iz triglicerida sintetiziranih bez VoVo ili ponovnom esterifikacijom slobodnih masnih kiselina. VLDL su glavni transportni oblik endogenih triglicerida koji se dopremaju do perifernih tkiva.

ApoS-I je kofaktor enzima lipoprotein lipaze, smješten na unutarnjoj površini endotela kapilara, igra važnu ulogu u razaranju hilomikrona i VLDL. Lipoproteinska lipaza razgrađuje trigliceride na glicerol i slobodne masne kiseline, koje tkiva koriste kao energetske supstrate ili se nakon njihove reesterifikacije u trigliceride pohranjuju kao rezerve energije. Preostali hilomikroni ulaze u jetru preko ApoE receptora i metaboliziraju se. VLDL se pretvaraju u lipoproteine ​​srednje gustoće (IDL), koji
raž su prisutne u krvi samo u malim koncentracijama, jer se brzo uklanjaju ili pretvaraju u kolesterolom bogate lipoproteine ​​niske gustoće (LDL). Ako potonje ne koriste periferna tkiva, tada ih hvataju stanice jetre uz pomoć LDL receptora.

Lipoproteini niske gustoće (LDL) glavni su nositelji estera kolesterola u obliku gustih čestica. LDL može prijeći spojeve između kapilarnih endotelnih stanica i vezati se na LDL receptore na staničnoj membrani preko ApoB-100. Zatim ulaze u stanicu, uništava ih kisela lipaza u lizosomima uz oslobađanje slobodnog kolesterola. Makrofagi mogu preuzeti LDL u krv preko receptora mamaca. Taj se proces pojačava porastom koncentracije LDL-a ili njihovom modifikacijom, na primjer oksidacijom. Apsorpcija LDL-a od strane makrofaga u arterijskoj stijenci važna je karika u patogenezi ateroskleroze. Kada su makrofagi preopterećeni esterima kolesterola, pretvaraju se u "pjenaste stanice" - klasičnu komponentu ateromatoznih plakova.

Lipoproteini visoke gustoće (HDL) sintetiziraju se u jetri i, manjim dijelom, u stanicama tankog crijeva u obliku prekursora u obliku diska. Nakon što je u cirkulaciji, disk dobiva sferni oblik. Uz pomoć Apo A-1 i Apo A-1 \/ HDL aktivira enzim lecitinkolin acil transferazu (LCAT), koji katalizira stvaranje estera kolesterola. HDL ima dvije važne funkcije: on je izvor apoproteina za HM i VLDL, i posreduje u obrnutom transportu kolesterola preuzimanjem kolesterola iz starijih stanica i drugih lipoproteina i transportom do rezidualnih čestica koje preuzima jetra. Kolesterol izlučuje jetra u žuč, i to kao slobodni kolesterol i kao žučne kiseline.

Glavne značajke metabolizma lipoproteina su sljedeće:

Trigliceridi iz hrane transportiraju se kao dio hilomikrona u tkiva, gdje služe kao izvor energije ili se talože;

Endogeni trigliceridi sintetizirani u jetri transportiraju se u tkiva u obliku VLDL te se također koriste kao izvor energije ili se talože;

Kolesterol sintetiziran u jetri transportira se u tkiva kao dio LDL-a, koji potječe od VLDL-a; kolesterol sadržan u hrani ulazi u jetru kao dio ostataka HM;

HDL prima kolesterol iz perifernih stanica i drugih lipoproteina; kolesterol se potom esterificira pomoću enzima LCAT (lecitinokolinska aciltransferaza); esteri kolesterola prenose se kao zaostale čestice u jetru, odakle se kolesterol izlučuje.

Poremećaji metabolizma lipida

Hiperlipidemije su među najčešćim poremećajima metabolizma lipida.

Klasifikacija. Ovisno o tome koje su vrste lipoproteinskih čestica u suvišku, hiperlipidemije se dijele na šest fenotipova (tablica 4.1.3 3). Ova WHO klasifikacija ne odgovara specifičnim oblicima vaskularne patologije (tablica 4.1.3.4). Bolesnici s istom nosologijom mogu imati različiti tipovi hiperlipidemija (prema klasifikaciji SZO). Istodobno, ista varijanta viška lipoproteina može se promatrati u različitim nasljednim oblicima patologije. Ova klasifikacija ima još jedan nedostatak: tip hiperlipidemije kod bolesnika može se promijeniti kao rezultat dijete ili liječenja lijekovima.

Vrsta hiperlipoproteinemije

1. - hiperhilomikronemija

II - obiteljska hiperkolesterolemija Podtip H

1Y-th - hiperprebeta- lipoproteinemija

\Li - hiperprebetalipoproteinemija i hiperhilomikronemija

Biokemijski kriteriji

1. Plazma na prazan želudac sadrži HM, nakon stajanja u hladnjaku 16-24 sata stvara kremasti sloj

2 VLDL su normalni ili blago povišeni 3. Aktivnost lipoproteinske lipaze je smanjena

Niska razina FFA Povišeni LDL, kolesterol Normalna koncentracija VLDL, HDL

povećanje VLDL, normalna razina LDL, nema HM

Klinički simptomi

Vodeći simptomi su: splenomegalija, abdominalne kolike, često pankreatitis

Ateroskleroza koronarnih arterija, reumatoidna bol u zglobovima

Prekomjerna težina, masna degeneracija jetre, dijabetes melitus, ateroskleroza Manifestacija bolesti u ranom djetinjstvu, pojava ksantoma na dlanovima, na mjestima pritiska odjeće, masna degeneracija jetre Manifestacija u mlađoj i srednjoj životnoj dobi Ksantomi su rijetki Hepatomegalija , dijabetes melitus, pretilost Ateroskleroza krvnih žila, pretilost, pankreatitis

patološka anatomija

Mogući su eruptivni ksantomi.

Punktati jetre, slezene, koštane srži sadrže pjenaste stanice

Rano se otkrivaju aterosklerotične promjene na krvnim žilama Ksantomi tetiva, dlanova, stopala Najteže aterosklerotične promjene na krvnim žilama

Aterosklerotske promjene u koronarnim arterijama

Masivna obliterirajuća lezija koronarne žile, aorta, karotidne arterije Eruptivni ksantomi, degenerativne vaskularne promjene

Hiperlipidemija može biti primarna, odnosno genetski uvjetovana, ili sekundarna, koja proizlazi iz niza drugih stanja ili djelovanja određenih lijekova. Ako se ova stanja isključe i ako postoji obiteljska anamneza, može se pretpostaviti dijagnoza primarne hiperlipidemije.

Međutim, opće je prihvaćeno da svaka osoba treba redovito testirati kolesterol ovu studiju ne može se nazvati informativnim i, ako je potrebno, liječnik može propisati pacijentu studiju koja odražava lipidni spektar krvi, čije je dekodiranje vrlo važno. A kada pacijent dobije liječničku uputnicu za pregled, može se susresti s njemu nepoznatom sintagmom - lipidogram krvi. U ovom slučaju, osoba ima mnogo pitanja - što je to, zašto se krv uzima za lipidni profil, kako se provodi detaljna analiza. Zapravo, lipidni profil je laboratorijska istraživanja krvi, što vam omogućuje pravovremeno određivanje opasnih odstupanja metabolizma masti, što može uzrokovati razvoj patologija povezanih sa srcima i krvnim žilama.

Kada osoba treba napraviti test lipidnog spektra?

Dešifriranje lipidograma omogućuje liječniku da prepozna potpune i istinite informacije o zdravstvenom stanju pacijenta, kao i da utvrdi mogući rizik od razvoja ozbiljnih patoloških stanja. Zauzvrat, krvni test za kolesterol nije toliko informativan i koristi se samo kao studija probira ili za procjenu učinkovitosti liječenja.

Glavne indikacije za lipidni profil su:

• redoviti pregled osoba čija je dob prešla granicu od 20 godina - redovito jednom svakih 5 godina;
• prisutnost faktora rizika kod osobe - pogrešna rashladna tekućina, pušenje, prekomjerna tjelesna težina, razvoj dijabetes, dob preko 45 godina;
• povećane razine ukupnog kolesterola, što se može odrediti BAC-om;
• nepovoljna nasljednost - ako rođaci osobe imaju bolesti srca i krvožilnog sustava, dijabetes melitus, srčani udar ili moždani udar (u ovom slučaju potrebno je provoditi pregled mnogo češće);
• stalno praćenje učinkovitosti pacijenta terapija lijekovima koji se provodi uz pomoć statina ili lijekova za snižavanje lipida;
• rane promjene u količini kolesterola u ljudskom tijelu.

Ovi čimbenici objašnjavaju potrebu za proučavanjem protoka krvi za količinu lipida.

Kako se daje krv za određivanje lipida

Lipidni spektar krvi vrlo je osjetljiv na vlastita oštećenja vanjskim čimbenicima (a unos određene vrste hrane nije jedini od njih). Na konačni rezultat ove analize utječu i negativno utječu povećani stres na tijelo, česta depresija i tjeskoba, uporaba ljekovite formulacije, zarazne bolesti i drugi čimbenici koji se moraju uzeti u obzir prilikom dešifriranja gotovih rezultata.

Uzimanje krvi za testove treba provoditi samo ujutro. U isto vrijeme, morate jesti hranu 12 sati prije davanja krvi. Pola sata prije analize preporuča se potpuno isključiti pušenje, unos bilo koje tekućine osim vode, kao i stres na tijelu (fizički i psihički). Istodobno, treba imati na umu da krvni test za lipide ne treba provoditi za osobe koje pate od srčanog udara, prva 3 mjeseca od trenutka kada se počne razvijati.

Na dobivanje istinitih rezultata može utjecati:

• ozljede povezane s radom unutarnjih organa ili integritetom kostiju;
• psihička vježba;
• akutni stadij zaraznih bolesti;
• trudnoća;
• iscrpljenost, gladovanje;
• korištenje loše navike neposredno prije analize;
• popratne bolesti s oštećenjem bubrega, žlijezda i jetre.

Jer većina ljekovitih proizvoda može povećati ili smanjiti količinu kolesterola, tada kada uzimate određene lijekove, o tome morate obavijestiti liječnika.

Osim toga, faktori kao što su:

• arterijski tlak;
• poremećeni metabolizam;
• prisutnost viška težine;
• genetska predispozicija za bolesti povezane s krvnim žilama i srcem.

Što su pokazatelji lipidnog profila

Masni proces koji se odvija u tijelu posebno je odgovoran za razvoj mnogih bolesti. To se posebno odnosi na patologije povezane s vaskularnom mrežom i srcem. Doista, sada gotovo svi znaju da visoka razina lošeg kolesterola uzrokuje razvoj ateroskleroze, a već dovodi do moždanog udara, poremećaja u radu bubrega i jetre, infarkta aorte i udova.

Sigurno mnogi ljudi razumiju da se posebno uzima u obzir količina kolesterola u krvotoku važan pokazatelj metabolizam masti, a povećanje njegove razine uvijek bi trebalo upozoriti osobu. Međutim, ovaj rezultat često nije dovoljan, jer je razina ove tvari često povećana kod zdravih ljudi, što ne dovodi do ateroskleroze.

Kako bi se u ranoj fazi utvrdila prisutnost patologija povezanih s krvnim žilama i srcem, kao i kako bi se izbjegle faze ateroskleroze opasne po zdravlje, važno je provesti krvni test za lipidni spektar, koji pokazuje sve kršenja normi. Vrijedno je znati da će lipidogram i dalje pokazivati ​​značajna odstupanja, dok se provodi test kolesterola, čak i ako rezultat ne prelazi normalne granice.

Ali osim kolesterola (Kolesterola), ovu analizu odražava određene parametre krvi, koji uključuju:

1. Trigliceridi (TG).
2. HDL ili "dobar" kolesterol.
3. LDL ili "štetni" element.
4. VLDL - lipoproteini vrlo niske gustoće.

Glavna stvar je na vrijeme konzultirati liječnika i provesti krvni test koji će točno identificirati prisutnost razvoja određene bolesti.

Rezultati dekodiranja lipidnog spektra krvi

Dešifriranjem dobivenih rezultata trebao bi se baviti samo stručnjak, koji mora uzeti u obzir sve sporedne čimbenike koji mogu Posebna pažnja do krajnjeg rezultata. Tijekom izvođenja rada liječnik utvrđuje ima li pacijent odstupanja od općeprihvaćenih rezultata. Vjeruje se da pacijent ima ozbiljan rizik od ateroskleroze kada razina kolesterola prelazi normu. Također možete primijetiti razvoj patologije po koeficijentu aterogenosti, koji postaje veći od 3, kao i po niskoj količini HDL-a.

Sljedeći rezultati su normalni za lipidni profil:

• KA - 2,2-3,5;
• TG - ne više od 2,25 mmol / l;
• HDL - 1,03-1,55 mmol / l;
• LDL - ne više od 3,3 mmol / l;
• VLDL - 0,13-1,63 mmol / l;
• razina kolesterola ne prelazi 5,2 mmol / l.

Istodobno, vrijedi znati da za ženske i muške predstavnike postoji različita norma lipoproteina koji imaju visoku gustoću. Stoga, tijekom dekodiranja analiza, liječnik mora biti izuzetno oprezan, jer njihov rezultat ovisi o mnogim čimbenicima.

Koeficijent aterogenosti također može ukazivati ​​na prisutnost povišene razine kolesterola kod osobe:

1. Ako njegova vrijednost ne prelazi 3, tada se rizik od srčanih i krvožilnih bolesti može sigurno smanjiti.
2. S pokazateljima od 3-4 vrijednosti, postoji visok rizik od razvoja bolesti opasnih po zdravlje.
3. Ako vrijednost prelazi 5, pacijent već ima različite manifestacije ateroskleroze, naime bolest koronarnih arterija, bolest bubrega, discirkulacijsku encefalopatiju, pogoršanje protoka krvi u donjim ekstremitetima.

Ako analiza na lipidnom spektru da pozitivan rezultat, u kojem možete primijetiti povećane aterogene pokazatelje, pacijent može razviti takve patologije kao što su:

• IHD, uzrokujući ozbiljne promjene u koronarnim arterijama;
• pankreatitis;
• pretilost;
• dijabetes;
• patologija mokraćnog sustava;
• bolesti jetre (ciroza, hepatitis);
• nasljedni oblici hiper- i dislipidemije;
• pogoršanje proizvodnje hormona koje proizvodi štitnjača;
• trudnoća - dolazi do fiziološkog povećanja količine kolesterola u tijelu.

Snižavanje kolesterola moguće je u sljedećim slučajevima:

• maligne neoplazme;
• tireotoksikoza;
• opekline;
• gladovanje;
• zarazne bolesti;
• bolesti plućnog sustava.

Razina lipoproteina visoke gustoće najčešće se smanjuje kod bolesti koronarnih arterija, srčanog udara, čira na probavnom sustavu i dijabetesa.

Važno je znati da ljudska hrana također može utjecati na performanse ove komponente u tijelu. A ako pacijent još nema aterosklerozu, tada prve promjene u razini lipida već pokazuju da je tijelo razvilo bolesti povezane s krvnim žilama i srcem.

Uz zlouporabu pržene i masne hrane, kao i alkoholna pića, tijelu se stvara povećano opterećenje od kolesterola koji nije u stanju u potpunosti preraditi.

Nakon nekog vremena njegov se višak taloži na podlozi krvnih žila u obliku plakova i dovodi do njihovog sužavanja, a potom i začepljenja.

Oni pacijenti kod kojih je sve normalno s količinom kolesterola također bi se trebali podvrgnuti ovoj analizi, osobito ako su u riziku. Uz ne baš dobro nasljedstvo, važno je redovito donirati krv - barem jednom godišnje (uglavnom ovisi o dobi osobe). Budući da se ova analiza u ovom trenutku smatra poznatom, liječnici nemaju puno poteškoća u njezinu provođenju.

Metabolizam lipida - njegovi poremećaji i liječenje

Metabolizam lipida je metabolizam lipida, složen je fiziološki i biokemijski proces koji se odvija u stanicama živih organizama. Neutralni lipidi kao što su kolesterol i trigliceridi (TG) netopljivi su u plazmi. Kao rezultat toga, cirkulirajući lipidi vezani su za proteine ​​koji ih prenose u različita tkiva za iskorištavanje energije, skladištenje kao masno tkivo, proizvodnju steroidnih hormona i stvaranje žučne kiseline.

Lipoprotein se sastoji od lipida (esterificiranog ili neesterificiranog oblika kolesterola, triglicerida i fosfolipida) i proteina. Proteinske komponente lipoproteina poznate su kao apolipoprotein i apoproteini. Razni apolipoproteini su koenzimski faktori i ligandi receptora.

Metabolizam lipida dijeli se na dva glavna metabolička puta: endogeni i egzogeni. Ova se podjela temelji na podrijetlu dotičnih lipida. Ako je izvor nastanka lipida hrana, tada govorimo o egzogenom metaboličkom putu, a ako je jetra o endogenom. Razlikuju se različite klase lipida, od kojih svaka ima zasebnu funkciju. Postoje hilomikroni (XM), lipoproteini vrlo niske gustoće (VLDL), lipoproteini srednje gustoće (LDL), lipoproteini niske gustoće (LDL) i lipoproteini visoke gustoće (HDL). Metabolizam pojedinih klasa lipoproteina nije neovisan, svi su međusobno usko povezani. Razumijevanje metabolizma lipida važno je za adekvatno razumijevanje patofizioloških problema. kardiovaskularnih bolesti(KVB) i mehanizmi djelovanja lijekova.

Kolesterol i trigliceridi potrebni su perifernim tkivima za različite aspekte homeostaze, uključujući održavanje staničnih membrana, sintezu steroidnih hormona i žučnih kiselina te korištenje energije. S obzirom da se lipidi ne mogu otopiti u plazmi, njihovi nositelji su različiti lipoproteini koji cirkuliraju krvožilnim sustavom.

Osnovna struktura lipoproteina obično uključuje jezgru esterificiranog kolesterola i triglicerida okruženu dvoslojem fosfolipida, kao i neesterificirani kolesterol i razne proteine ​​koji se nazivaju apolipoproteini. Ti se lipoproteini razlikuju po veličini, gustoći i sastavu lipida, apolipoproteina i drugim značajkama. Značajno je da lipoproteini imaju različite funkcionalne kvalitete (tablica 1).

Tablica 1. Pokazatelji metabolizma lipida i fizičke karakteristike lipoproteina u plazmi.

Glavne klase lipoproteina, poredane silaznim redoslijedom veličine čestica:

• VLDL,
• LPSP,
• LDL
• HDL.

Lipidi iz hrane ulaze u krvožilni sustav tako da se vežu za apolipoprotein (apo) B48, koji sadrži hilomikrone sintetizirane u crijevima. Jetra sintetizira VLDL1 i VLDL2 oko apoB100 regrutiranjem lipida prisutnih u cirkulacijskom sustavu (slobodne masne kiseline) ili u hrani (rezidualni hilomikron). VLDL1 i VLDL2 se zatim delipidiziraju lipoproteinskom lipazom, oslobađajući masne kiseline za potrošnju. skeletni mišići i masnog tkiva. VLDL1, oslobađajući lipide, prelazi u VLDL2, VLDL2 se dalje transformira u HDL. Preostali hilomikron, HDL i LDL mogu preuzeti jetra preko receptora.

Lipoproteini visoke gustoće nastaju u međustaničnom prostoru, gdje apoAI dolazi u kontakt s fosfolipidima, slobodnim kolesterolom i formira HDL česticu u obliku diska. Nadalje, ova čestica stupa u interakciju s lecitinom i nastaju esteri kolesterola koji čine jezgru HDL-a. Kolesterol na kraju troši jetra, a apoAI izlučuju crijeva i jetra.

Metabolički putovi lipida i lipoproteina usko su međusobno povezani. Iako postoji niz učinkoviti lijekovi koji smanjuju lipide u tijelu, njihov mehanizam djelovanja još je nedovoljno poznat. Daljnje pojašnjenje molekularnih mehanizama djelovanja ovih lijekova potrebno je za poboljšanje kvalitete liječenja dislipidemije.

Opće karakteristike metabolizma lipida

• Statini povećavaju brzinu izlučivanja VLDL, LDL i LDL, a također smanjuju intenzitet sinteze VLDL. U konačnici, ovo poboljšava profil lipoproteina.
• Fibrati ubrzavaju klirens čestica apoB i intenziviraju proizvodnju apoAI.
• Nikotinska kiselina smanjuje LDL i TG, a također povećava HDL.
• Smanjenje tjelesne težine pomaže smanjenju lučenja VLDL, što poboljšava metabolizam lipoproteina.
• Regulaciju metabolizma lipida optimiziraju omega-3 masne kiseline.

Genetski poremećaji

Znanost poznaje čitav niz nasljednih dislipidemičnih bolesti, kod kojih je glavni nedostatak regulacija metabolizma lipida. Nasljedna priroda ovih bolesti u nekim je slučajevima potvrđena genetskim studijama. Ove se bolesti često identificiraju ranim pregledom lipida.

Kratak popis genetskih oblika dislipidemije.

Hiperkolesterolemija:

• Obiteljska hiperkolesterolemija.
• Nasljedni defektni apoB100.
• poligena hiperkolesterolemija.

Hipertrigliceridemija:

• Obiteljska hipertrigliceridemija.
• Obiteljska hiperhilomikronemija.
• Nedostatak lipoprotein lipaze.

Poremećaji u metabolizmu HDL-a:

• Obiteljska hipoalfalipoproteinemija.
• Nedostatak LCAT-a.
• Točkaste mutacije apoA-l.
• Nedostatak ABCA1.

Kombinirani oblici hiperlipidemije:

• Obiteljska kombinirana hiperlipidemija.
• Hiperpobetalipoproteinemija.
• Obiteljska disbetalipoproteinemija.

Hiperkolesterolemija

Obiteljska hiperkolesterolemija je monozigotni, autosomni, dominantni poremećaj koji uključuje nenormalnu ekspresiju i funkcionalnu aktivnost LDL receptora. Heterozigotna ekspresija ove bolesti među populacijom zabilježena je u jednom slučaju od pet stotina. Identificirani su različiti fenotipovi na temelju nedostataka u sintezi, transportu i vezanju za receptore. Ovaj tip obiteljske hiperkolesterolemije povezan je sa značajnim porastom LDL-a, prisutnošću ksantoma i preuranjenim razvojem difuzne ateroskleroze.

Kliničke manifestacije izraženiji u bolesnika s homozigotnim mutacijama. Dijagnoza poremećaja metabolizma lipida često se postavlja na temelju teške hiperkolesterolemije s normalnim TG i prisutnošću ksantoma tetiva, kao i na temelju rane KVB u obiteljskoj anamnezi. Za potvrdu dijagnoze koriste se genetske metode. Tijekom liječenja uz lijekove koriste se i visoke doze statina. U nekim slučajevima potrebna je LDL afereza. Dodatni dokazi iz nedavnih studija potvrđuju potrebu za intenzivnom njegom djece i adolescenata u tom području. povećan rizik. Dodatne terapijske mogućnosti za teški slučajevi uključuju transplantaciju jetre i gensku nadomjesnu terapiju.

Nasljedni defektni apoB100

Nasljedni defekt gena apoB100 je autosomni poremećaj koji rezultira abnormalnostima lipida sličnim onima obiteljske hiperkolesterolemije. Klinička težina i pristup liječenju ove bolesti slični su onima za heterozigotnu obiteljsku hiperkolesterolemiju. Poligenu kolesterolemiju karakterizira umjereno izražen porast LDL, normalan TG, rana ateroskleroza i odsutnost ksantoma. Defekti, uključujući povećanu sintezu apoB i smanjenu ekspresiju receptora, mogu dovesti do povišenog LDL-a.

Hipertrigliceridemija

Obiteljska hipertrigliceridemija je autosomno dominantna bolest koju karakteriziraju povišeni trigliceridi u kombinaciji s inzulinskom rezistencijom i neuspjehom u regulaciji krvnog tlaka i razine krvi. mokraćne kiseline. Mutacije u genu lipoprotein lipaze koje su u osnovi ove bolesti odgovorne su za stupanj porasta razine triglicerida.

Obiteljska hiperhilomikronemija je ekstenzivan oblik mutacije lipoproteinske lipaze koja dovodi do složenijeg oblika hipertrigliceridemije. Nedostatak lipoprotein lipaze povezan je s hipertrigliceridemijom i ranom aterosklerozom. Ova bolest zahtijeva smanjenje unosa masti i primjenu medikamentozne terapije u cilju smanjenja TG. Također je potrebno prestati piti alkohol, boriti se s pretilošću i intenzivno liječiti dijabetes.

Poremećaji u metabolizmu lipoproteina visoke gustoće

Obiteljska hipoalfalipoproteinemija je rijetka autosomna bolest koja uključuje mutacije u genu apoA-I i dovodi do smanjenja lipoproteina visoke gustoće i rane ateroskleroze. Nedostatak lecitin-kolesterol aciltransferaze karakterizira neuspjeh esterifikacije kolesterola na površini HDL čestica. Kao rezultat toga, uočene su niske razine HDL-a. U nizu slučajeva opisane su različite genetske mutacije apoA-I, koje uključuju zamjenu jedne aminokiseline.

Analfalipoproteinemija je karakterizirana nakupljanjem staničnih lipida i prisutnošću pjenastih stanica u perifernim tkivima, kao i hepatosplenomegalijom, perifernom neuropatijom, niskom razinom HDL-a i ranom aterosklerozom. Uzrok ove bolesti su mutacije u genu ABCA1, što dovodi do staničnog nakupljanja kolesterola. Povećani bubrežni klirens apoA-I doprinosi smanjenju lipoproteina visoke gustoće.

Kombinirani oblici hiperlipidemije

Učestalost prisutnosti obiteljske kombinirane hiperlipidemije može doseći 2% među populacijom. Karakteriziraju ga povišene razine apoB, LDL i triglicerida. Ova bolest je uzrokovana prekomjernom sintezom apoB100 u jetri. Ozbiljnost bolesti u određenog pojedinca određena je relativnim nedostatkom aktivnosti lipoprotein lipaze. Hiperpobetalipoproteinemija je vrsta obiteljske hiperlipidemije. Statini se obično koriste za liječenje ove bolesti u kombinaciji s drugim lijekovima, uključujući niacin, sekvestrante žučne kiseline, ezetimib i fibrate.

Obiteljska disbetalipoproteinemija je autosomno recesivna bolest karakterizirana prisutnošću dvaju apoE2 alela, kao i povišenim LDL-om, prisutnošću ksantoma i ranim razvojem KVB. Neuspjeh u izlučivanju VLDL i rezidualnih hilomikrona dovodi do stvaranja VLDL čestica (beta-VLDL). Budući da je ova bolest opasna za razvoj KVB i akutni pankreatitis, zahtijeva intenzivnu njegu za snižavanje triglicerida.

Poremećaji metabolizma lipida - opće karakteristike

• Nasljedni poremećaji homeostaze lipoproteina dovode do hiperkolesterolemije, hipertrigliceridemije i niskog HDL-a.
• U većini ovih slučajeva postoji povećan rizik od rane KVB.
• Dijagnostika metaboličkih poremećaja uključuje rani probir lipidogramom, što je primjerena mjera za rano otkrivanje problema i započinjanje terapije.
• Za bliske rođake pacijenata preporučuje se probir lipidogramom, počevši od ranog djetinjstva.

Sekundarni uzroci koji pridonose kršenju metabolizma lipida

Mali broj slučajeva abnormalnih razina LDL, TG i HDL uzrokovan je istodobnim medicinski problemi i droge. Liječenje ovih uzroka obično dovodi do normalizacije metabolizma lipida. Sukladno tome, za bolesnike s dislipidemijom potreban je pregled prisutnosti sekundarnih uzroka poremećaja metabolizma lipida.

Procjenu sekundarnih uzroka poremećaja lipida potrebno je provesti kada primarni pregled. Analiza inicijalnog stanja bolesnika s dislipidemijom trebala bi uključivati ​​procjenu stanja štitnjače, jetrenih enzima, šećera u krvi i biokemiju urina.

Poremećaji metabolizma lipida kod dijabetes melitusa

Dijabetes je praćen hipertrigliceridemijom, niskim HDL-om i prisutnošću malih i gustih LDL čestica. Istodobno se bilježi inzulinska rezistencija, pretilost, povišene razine glukoze i slobodnih masnih kiselina te smanjena aktivnost lipoprotein lipaze. Intenzivna kontrola glikemije i smanjenje središnje pretilosti mogu imati pozitivan učinak na razine ukupnih lipida, osobito u prisutnosti hipertrigliceridemije.

Povreda homeostaze glukoze, opažena kod dijabetesa, popraćena je visokim krvnim tlakom i dislipidemijom, što dovodi do aterosklerotskih pojava u tijelu. Ishemijska bolest srca je najvažniji čimbenik smrtnosti u bolesnika sa šećernom bolešću. Učestalost ove bolesti je 3-4 puta veća u bolesnika s dijabetesom neovisnim o inzulinu nego u normi. Terapija lijekovima za snižavanje LDL-a, osobito statinima, učinkovita je u smanjenju ozbiljnosti kardiovaskularnih bolesti u dijabetičara.

Opstrukcija bilijarnog trakta

Kronična kolelitijaza i primarna bilijarna ciroza povezane su s hiperkolesterolemijom kroz razvoj ksantoma i povećanu viskoznost krvi. Liječenje opstrukcije bilijarnog trakta može pridonijeti normalizaciji metabolizma lipida. Iako se standardni lijekovi za snižavanje lipida obično mogu koristiti za bilijarnu opstrukciju, statini su obično kontraindicirani u bolesnika s kronična bolest jetre ili kolelitijaze. Plazmaforeza se također može koristiti za liječenje simptomatskih ksantoma i hiperviskoznosti.

bolest bubrega

Hipertrigliceridemija je česta u bolesnika s kroničnim zatajenjem bubrega. Uglavnom je to posljedica smanjene aktivnosti lipoprotein lipaze i jetrene lipaze. Abnormalne razine triglicerida često se vide kod osoba koje su podvrgnute liječenju peritonealnom dijalizom. Pretpostavlja se da smanjena stopa izlučivanja potencijalnih inhibitora lipaze iz tijela igra ključnu ulogu u razvoju ovog procesa. Također, dolazi do povišene razine lipoproteina (a) i niske razine HDL-a, što dovodi do ubrzanog razvoja KVB. Sekundarni uzroci koji pridonose razvoju hipertrigliceridemije uključuju:

• Kronično zatajenje bubrega
• Pretilost
• nefrotski sindrom
• Cushingov sindrom
• Lipodistrofija
• Pušenje duhana
• Pretjerana konzumacija alkohola
• Pretjerana konzumacija ugljikohidrata

Upotrebom kliničkih ispitivanja pokušao se razjasniti učinak terapije za snižavanje lipida na bolesnike u završnom stadiju zatajenja bubrega. Ove studije su pokazale da atorvastatin nije smanjio kombinirano krajnja točka KVB, infarkt miokarda i moždani udar. Također je primijećeno da rosuvastatin nije smanjio incidenciju kardiovaskularnih bolesti u bolesnika na redovitoj hemodijalizi.

Nefrotski sindrom povezan je s povećanjem TG i lipoproteina (a), što je uzrokovano povećanom sintezom apoB u jetri. Liječenje nefrotskog sindroma temelji se na uklanjanju temeljnih problema, kao i na normalizaciji razine lipida. Primjena standardne terapije za snižavanje lipida može biti učinkovita, ali je potrebno stalno praćenje mogućeg razvoja nuspojava.

Bolesti štitnjače

Hipotireoza je popraćena povišenim razinama LDL i triglicerida, a stupanj njihovog odstupanja od norme ovisi o opsegu problema sa štitnjačom. Razlog tome je smanjenje ekspresije i aktivnosti LDL receptora, kao i smanjenje aktivnosti lipoprotein lipaze. Hipertireoza se obično manifestira s niskim LDL i TG.

Pretilost

Centralnu pretilost prate povišene razine VLDL i triglicerida, kao i niske razine HDL. Gubitak tjelesne težine kao i prilagodba prehrane dovode do pozitivnih učinaka na razine triglicerida i HDL-a.

Lijekovi

Mnogi istodobni lijekovi uzrokuju dislipidemiju. Iz tog razloga, početna procjena bolesnika s abnormalnostima u metabolizmu lipida treba biti popraćena pažljivom analizom lijekova koji se uzimaju.
Tablica 2. Lijekovi koji utječu na razinu lipida.

Tiazidni diuretici i beta-blokatori često uzrokuju hipertrigliceridemiju i nizak HDL kada se uzimaju. Egzogeni estrogen i progesteron, koji su dio komponenti zamjene hormonska terapija i oralna kontracepcija uzrokuju hipertrigliceridemiju i pad HDL-a. Antiretrovirusni lijekovi za HIV pacijente praćeni su hipertrigliceridemijom, povišenim LDL-om, inzulinskom rezistencijom i lipodistrofijom. Anabolički steroid, kortikosteroidi, ciklosporin, tamoksifen i retinoidi, kada se koriste, također dovode do abnormalnog metabolizma lipida.

Liječenje poremećaja lipida

Korekcija metabolizma lipida

Uloga lipida u patogenezi aterosklerotskih KVB dobro je proučena i potkrijepljena. To je dovelo do aktivne potrage za načinima smanjenja razine aterogenih lipida i poboljšanja zaštitnih svojstava HDL-a. Posljednjih pet desetljeća karakterizirao je razvoj širokog spektra dijetetskih i farmakoloških pristupa za korekciju metabolizma lipida. Niz ovih pristupa smanjio je rizik od KVB, što je dovelo do širokog uvođenja ovih lijekova u praksu (tablica 3).
Tablica 3. Glavne skupine lijekova koje se koriste za liječenje poremećaja lipida.

lipoproteini niske gustoće

LDL ima ključnu ulogu u nastanku i kliničkoj ekspresiji koronarne bolesti srca. U ranoj fazi odraslog života, probir na nasljednu dislipidemiju zahtijeva procjenu njezine razine u krvi. Snižavanje LDL kolesterola kroz promjene načina života i terapiju lijekovima glavna je intervencija u prevenciji KVB. Stupanj potrebnog smanjenja ovisi o općem zdravstvenom stanju pacijenta. medicinsko istraživanje sugeriraju da terapiju lijekovima za snižavanje lipida treba započeti što je ranije moguće u bolesnika s najvećim rizikom.

lipoproteini visoke gustoće

HDL ima zaštitni učinak na smanjenje rizika od KVB. Praćenje dinamike ovog spoja u krvi važan je element u kontroli KVB. Trenutno se ulažu značajni napori da se razviju lijekovi koji će značajno povećati HDL u krvi. Iako su ciljevi za razine HDL-a na ovaj trenutak nisu dostupni, mnogi stručnjaci preporučuju 40 mg/dl za muškarce i 50 mg/dl za žene kao ciljne vrijednosti.

trigliceridi

Istraživanja pokazuju da trigliceridi povećavaju rizik od koronarne bolesti. Obrnuti odnos između triglicerida i metaboličkih abnormalnosti komplicira analizu doprinosa ovih spojeva razvoju koronarne bolesti. Promjene načina života, uključujući gubitak težine i opsega struka, ključne su za uspjeh liječenja. Farmakološko liječenje često uključuje kombiniranu izloženost statinima i drugim lijekovima. Praćenje terapijskog procesa i dijagnosticiranje lipidnih poremećaja također treba primijeniti tijekom liječenja lijekovima.

Liječenje narodnim lijekovima

Biljni steroli i stanoli koji se koriste u tradicionalnoj medicini vrše kompetitivnu inhibiciju apsorpcije kolesterola. Međutim, njihova niska topljivost u vodi čini nužnim uključivanje ovih spojeva u druge komponente, na primjer, one koje sadrže masne kiseline. Potrošnja aditivi za hranu koji sadrže sterole mogu smanjiti razinu lipida.

Različite komponente hrane poznate su po svom učinku na razinu lipida u ljudskom tijelu. Na primjer, izoflavoni koji se nalaze u proizvodima od soje mogu sniziti LDL i spriječiti oksidaciju ove vrste kolesterola. U nizu slučajeva u Alternativna medicina koriste se ekstrakti češnjaka i drugih biljaka (npr. polikozanol). Postoje zanimljivi dokazi da monakolini pronađeni u crvenoj fermentiranoj riži mogu pomoći u snižavanju LDL-a. Međutim, učinkovitost ovih lijekova još uvijek treba znanstveno opravdanje.

Dijeta s kršenjem metabolizma lipida od velike je terapeutske važnosti. Prehrana bogata orašastim plodovima i vlaknima također pomaže u snižavanju kolesterola. Jedna od prednosti ekstrakta zelenog čaja je normalizacija metabolizma lipoproteina.

Opće značajke liječenja poremećaja metabolizma lipida

Aktivno širenje dijabetes melitusa diljem svijeta značajno pridonosi širenju KVB. Poremećena homeostaza glukoze, uz povišeni krvni tlak i dislipidemiju, utječe na nastanak i napredovanje ateroskleroze kod šećerne bolesti. Tipična dislipidemija povezana s dijabetesom neovisnim o inzulinu karakterizirana je povišenim trigliceridima, niski lipoproteini visoka gustoća. Korištenje statina za normalizaciju metabolizma lipida učinkovito je u prevenciji rizika od kardiovaskularnih bolesti u bolesnika s dijabetesom.

Vrste dislipidemija i njihovi uzroci

Kršenje metabolizma masti

• endogena hiperlipidemija;

Uzroci

• dijabetes;
• kolelitijaza;
• kolecistitis;
• hepatitis;
• iracionalna prehrana;
• pušenje;
• pasivni način života.

• stresne situacije;
• sjedeći rad;
• stalna hipertenzija;
• veliki struk;
• dob iznad 45 godina;
• opterećena obiteljska anamneza;

• ksantomi;
• ksantelazma.

Pregled

• izbjegavati podvezu.

Medicinska taktika

• normalizacija težine;
• doziranje opterećenja;
• držanje dijete;
• odricanje od alkohola i cigareta.

• fibrati;
• statini.

Konstantin Iljič Buljšev

• mapa stranice

• Analizatori krvi
• Analize
• Ateroskleroza
• Lijekovi
• Liječenje
• Narodne metode
• Hrana

Dislipidemija je metabolički poremećaj u ljudskom tijelu. Ovo je patološko stanje u kojem se normalni sastav lipida u krvi mijenja. Ovo nije neovisna bolest. Hiperlipoproteinemija je glavni faktor rizika za aterosklerozu.

Kršenje metabolizma masti

Poremećaji metabolizma lipida vrlo su česti. Ova se patologija dijagnosticira uglavnom kod odraslih osoba. Ljudsko tijelo sintetizira trigliceride, kolesterol i lipoproteine. Potonji su formirani od proteina i masti. Postoje lipoproteini visoke, niske, srednje i vrlo niske gustoće. Osim ovih spojeva postoje i hilomikroni.

Lipoproteini su bitni za prijenos kolesterola i izgradnju stanica. U slučaju kršenja metabolizma masti, omjer ovih tvari se mijenja i njihovo stvaranje se povećava. Postoji takva stvar kao što je hiperlipoproteinemija. To je visoka razina lipoproteina u krvi. To je čimbenik rizika za razvoj kardiovaskularne patologije (CHD, ateroskleroza, hipertenzija).

Svake godine od ove bolesti umiru deseci milijuna ljudi. Normalno, razina kolesterola zdrave osobe ne prelazi 5,2 mmol / l. Visoka koncentracija ove tvari je veća od 6,2 mmol / l. Optimalna razina triglicerida u krvi je manja od 1,7 mmol/l. Lipoproteini niske gustoće su aterogeni. Povećavaju rizik od razvoja ateroskleroze.

Normalno, njihova koncentracija u krvi je manja od 2,6 mmol / l. Granično je stanje u kojem je sadržaj LDL 3,4-4 mmol / l. Lipoproteini visoke gustoće su antiaterogeni. Njihova niska koncentracija je čimbenik rizika za razvoj kardiovaskularne patologije. Optimalni sadržaj HDL-a je 1,6 mmol/l i više.

Vrste poremećaja metabolizma lipida

Iskusni liječnici poznaju sve vrste hiperlipidemija. Ova patologija je primarna, sekundarna i alimentarna. U prvom slučaju, kršenja su posljedica kongenitalnih (genetskih) čimbenika. Najčešće se dijagnosticira primarni poligenski oblik ove patologije. Sekundarni tip se razvija u pozadini drugih bolesti. Alimentarni - zbog racionalne prehrane.

Postoji klasifikacija hiperlipoproteinemije ovisno o tome koji je sadržaj spojeva povećan. Prema Fredricksonu razlikuju se sljedeći tipovi:

• nasljedna hiperhilomikronemija;
• nasljedna i poligenska hiperkolesterolemija;
• kombinirana hiperlipidemija;
• nasljedna dis-beta-lipoproteinemija;
• endogena hiperlipidemija;
• nasljedna hipertrigliceridemija.

Ukupno ima 5 vrsta. Drugi oblik je podijeljen na tipove 2a i 2b. Kršenje metabolizma masti tipa 2a karakterizira visoka koncentracija LDL u krvi. Kod 2b-forme povećava se sadržaj triglicerida, VLDL i LDL. Kod tipa 3 postoji visoka koncentracija LDL-a. Četvrti oblik ove patologije karakterizira povećani sadržaj VLDL u krvi. Kod tipa 5, sinteza hilomikrona je dodatno pojačana.

Uzroci

Do ovih promjena dolazi iz nekoliko razloga. Glavni etiološki čimbenici su:

• nasljeđivanje neispravnih gena od roditelja;
• dijabetes;
• nedovoljna proizvodnja hormona štitnjače;
• operacija štitnjače;
• kolelitijaza;
• kolecistitis;
• hepatitis;
• uzimajući neke lijekovi;
• iracionalna prehrana;
• pušenje;
• kronično zatajenje bubrega;
• pasivni način života.

Nekontrolirana uporaba imunosupresiva, beta-blokatora, tiazidnih diuretika negativno utječe na metabolizam masti, hormonski lijekovi, retinoidi i hormonski lijekovi (estrogeni, kortikosteroidi). Dijabetička hiperlipidemija je česta. Primjećuje se kod ljudi čiji kalorijski sadržaj prehrane premašuje normu.

Sekundarni oblik hiperlipidemije promatra se na pozadini nefrotskog sindroma. Rizična skupina uključuje trudnice. Često se dijagnosticira alimentarni oblik dislipidemije. To je uzrokovano viškom masne hrane u prehrani (svinjetina, kiselo vrhnje, maslac, kobasice, iznutrice), prejedanje i zlouporaba konditorskih i pekarskih proizvoda.

Predisponirajući faktori su:

• stresne situacije;
• sjedeći rad;
• stalna hipertenzija;
• veliki struk;
• dob iznad 45 godina;
• opterećena obiteljska anamneza;
• imati moždani udar ili koronarnu bolest srca.

Ova patologija je češća kod muškaraca.

Manifestacije poremećaja metabolizma masti

Hiperlipidemija nema specifične simptome. Ovo je laboratorijski pokazatelj, a ne bolest. S promjenom lipidnog sastava krvi mogući su sljedeći znakovi:

• žućkasti ili bijeli prsten u rožnici;
• ksantomi;
• ksantelazma.

Ako se poveća aterogena frakcija lipoproteina, tada se može razviti ksantomatoza. Kada zahvati kapke. Ksantelazma je žuta boja, okrugli ili ovalne formacije. Izdižu se iznad kože. Ovo se stanje najčešće razvija kod osoba s dislipidemijom tipa 2 i tipa 3. Rizična skupina uključuje starije žene. Ponekad se promatra neprozirnost rožnice u kršenju metabolizma masti.

Vanjski simptomi povišenih lipida u krvi uključuju ksantome. Mogu se lokalizirati na stražnjici, bedrima, prstima, kao iu zglobovima. Ksantome tvore trigliceridi, kolesterol i fagociti. Kod tipova 2 i 3 dislipidemije često se pojavljuju žute mrlje u području tetiva. Ravni ksantomi su lokalizirani u naborima kože.

S ovim kršenjem moguć je razvoj ateroskleroze. Klinička slika određuje lokalizacija patološkog procesa. Mogući simptomi kao što su glavobolja, slabost, poremećena stolica, bol u prsima, abdomenu, grčevi, oticanje i parestezija ekstremiteta. Pankreatitis se često razvija s hipertrigliceridemijom. Manifestira se bolovima u trbuhu, poremećajem stolice i nadutošću.

Pregled

Liječenje hiperlipidemije počinje nakon razjašnjenja dijagnoze. Za ovo će vam trebati:

U prisustvu subjektivnih tegoba, tomografija, angiografija, obostrano skeniranje, ultrazvučna dopplerografija i elektrokardiografija. Vrlo je važno utvrditi glavne čimbenike rizika za dislipidemiju. Ovaj laboratorijski sindrom otkriva se u procesu lipidograma.

Prije studije morate:

• slijedite strogu dijetu 2-3 tjedna;
• izliječiti postojeće zarazne bolesti;
• izbjegavati podvezu.

Tijekom studije liječnik određuje sadržaj ukupnog kolesterola, lipoproteina i triglicerida.

Medicinska taktika

Kod sekundarne dislipidemije liječenje je usmjereno na temeljnu bolest (dijabetes, bolest bubrega ili štitnjače). Mješoviti oblik ove patologije zahtijeva integrirani pristup liječenju.

Glavni aspekti terapije su:

• normalizacija težine;
• doziranje opterećenja;
• držanje dijete;
• odricanje od alkohola i cigareta.

Hiperlipidemija bilo kojeg stupnja je indikacija za promjenu prirode prehrane. Pacijenti trebaju:

Prema indikacijama mogu se propisati sljedeći lijekovi:

• inhibitori apsorpcije kolesterola;
• fibrati;
• pripravci na bazi višestruko nezasićenih masnih kiselina;
• statini.

Ovi lijekovi smanjuju razinu lipida u krvi. Najučinkovitiji su statini. Propisani su Atorvastatin-Teva, Atoris, Vero-Lovastatin i Simvor. Ekstrakorporalne metode liječenja su naširoko korištene. To uključuje imunosorpciju, filtraciju plazme i hemosorpciju. Dijeta se mora stalno pridržavati.

Pacijenti trebaju povećati motoričku aktivnost, pružiti dovoljno noćni san te otkloniti stresne situacije.

Neodređena hiperlipidemija, ako se ne liječi, dovodi do ateroskleroze i hemodinamskih poremećaja. Dakle, visoka razina lipoproteina najčešće je povezana s pothranjenošću i nasljednom predispozicijom.

Pošaljite svoj dobar rad u bazu znanja jednostavno je. Koristite obrazac u nastavku

Studenti, diplomanti, mladi znanstvenici koji koriste bazu znanja u svom studiju i radu bit će vam vrlo zahvalni.

Objavljeno na http://www.allbest.ru/

Uvod

Nasljedni poremećaji metabolizma lipida ili lipoidoze (lipidoze) karakteriziraju genetski uvjetovani poremećaji metabolizma lipida, pri čemu dolazi do njihove intracelularne akumulacije, što dovodi do masne degeneracije tkiva i organa. Tu spadaju: Gaucherova bolest, Niemann-Pickova bolest, amaurotični idiotizam, Gand-Schuller-Christianova bolest Kod intracelularne lipidoze zahvaćeni su različiti dijelovi i sustavi mozga i perifernih živaca. Stoga ih je teško pripisati bolestima bilo kojeg sustava. Uz teške organske neurološke simptome, bolesnici imaju značajne mentalni poremećaji. Tako formiraju grupu granične države između neuroloških i psihijatrijskih klinika. Intracelularne lipidoze nastaju zbog defekata lizosomskih enzima koji sudjeluju u razgradnji visokomolekularnih staničnih spojeva, zbog čega se unutar lizosoma nakupljaju određene tvari, što u konačnici dovodi do stanične smrti. Unatoč rijetkosti ovih bolesti i kratkom životnom vijeku pacijenata, intracelularne lipidoze s biokemijske su strane detaljnije proučene od ostalih nasljednih bolesti živčanog sustava, zahvaljujući proučavanju kulture tkiva i biopsijskog materijala. Sastav moždanog tkiva uključuje sfingolipide - derivate nezasićenog amino alkohola sfingozina, masne kiseline i ugljikohidrate. Najjednostavniji lipid je ceramid, spoj sfingozina s masnom kiselinom. Naknadnom kombinacijom ceramida s glukozom, galaktozom i drugim tvarima nastaju složeniji lipidi - sfingomijelin, galaktocerebrozid, glukocerebrozid, gangliozid itd. Transformacija jednog lipida u drugi i naknadni proizvodi odvija se uz pomoć odgovarajućih enzima. Defekt u jednom ili drugom enzimu dovodi do nakupljanja odgovarajućeg lipida unutar stanica, što se naziva lipidoza ili sfingolipidoza.

1. Gaucherova bolest

Odnosi se na sfingolipidoze - bolesti nakupljanja lipida; zbog defekta gena odgovornog za sintezu lizosomskog hidrolitičkog enzima beta-glukocerebrozidaze (beta-glikozidaze). Defekt i manjak ovog enzima dovodi do poremećene iskoristivosti lipida - glukocerebrozida i njihovog nakupljanja u makrofagima, uglavnom u koštanoj srži, slezeni i jetri. Postoje tri tipa Gaucherove bolesti. Tip 1 (benigni).Nema neuroloških poremećaja, visceralne promjene povezane su uglavnom s hematopoetskim organima, povećanom slezenom, hipersplenizmom i destrukcijom koštanog tkiva. U druga dva tipa nije zabilježena etnička prevlast. Tip 2 je maligni oblik procesa s teškim neurološkim poremećajima koji se javljaju već u novorođenčadi i dovode do smrti u prve 2 godine života. Tip 3 karakterizira varijabilnost u visceralnom i neurološki poremećaji; nizvodno, manje je zloćudan od tipa 2. Raznolikost oblika Gaucherove bolesti posljedica je heterogenosti mutacija u genu za beta-glikozidazu.

Etiologija. Gaucherova bolest se nasljeđuje recesivno; djeca oboljelog roditelja obično ne obolijevaju. Međutim, postoje slučajevi bolesti nećaka, tetaka i stričeva. Mutacija gena koja dovodi do Gaucherove bolesti očito je pridonijela evolutivnoj selekciji pojedinaca s ovim nedostatkom, što je dovelo do prevalencije ove mutacije u jednoj od etničkih skupina.

Patogeneza. Nakupljanje lipida - glukocerebrozida u makrofagima; zbog njihove reprodukcije, slezena i jetra se povećavaju, struktura cjevastih kostiju je poremećena.

Klinička slika. U početku asimptomatsko povećanje slezene, zatim jetre, bolovi u kostima. Citopenija se postupno povećava u krvi. NA koštana srž, obilje Gaucherovih stanica u jetri i slezeni.

Dijagnoza utvrđuje se detekcijom specifičnih Gaucherovih stanica (jezgra nalik limfocitu, ekscentrično smještena i vrlo široka svijetla citoplazma s blago uočljivom kružnom ispruganošću) u punktatu slezene (punkcija se može obaviti samo u bolnici) ili u koštanu srž.

Liječenje maligni oblik simptomatski; u benignom obliku u slučaju teške trombocitopenije, potkožnih krvarenja ili značajnog povećanja slezene - resekcija slezene, splenektomija, transplantacija koštane srži.

Prognoza maligni oblik je loš - djeca umiru unutar 1-2 godine, s benignim oblikom, većina pacijenata živi do starosti.

Prevencija: u obitelji u kojoj je jedno dijete već bolesno, moguće je dijagnosticirati nedostatak glukocerebrozidaze u stanicama amnionske tekućine, te se preporučuje prekid trudnoće.

2. ??????? ?????? - ???? (???)

Skupina genetskih poremećaja karakterizirana nakupljanjem tijekom unutarnji organi sfingomijelin i, sekundarno, kolesterol. Godine 1961. Crocker je identificirao 4 tipa BNP-a na temelju kliničkih i biokemijskih manifestacija:

tip A - klasični BNP (manifestira se u ranoj dobi; tipične su lezije unutarnjih organa i središnjeg živčanog sustava);

tip B - karakteriziraju izražene promjene u unutarnjim organima u dojenčadi; Središnji živčani sustav nije uključen u proces;

tip C - sporo progresivno oštećenje živčanog sustava;

tip D - vrlo sličan tipu C, ali čest samo u Novoj Škotskoj (Kanada).

Kod BNP tipa A i B prevladava nakupljanje sfingomijelina (zbog nedostatka sfingomijelinaze), kod BNP tipa C i D - kolesterola.

BNP tip C je autosomno recesivna bolest koju karakterizira poremećena intracelularna esterifikacija kolesterola. Istodobno, njegov transport u stanicama pati, što dovodi do nakupljanja slobodnog kolesterola u razne tkanine organizam. Genetski defekt koji je u pozadini bolesti trenutno nije poznat. Najvjerojatnije se nalazi na kromosomu 18q11.

BNP tip C je najčešći tip bolesti; drugi je najčešći uzrok genetski uvjetovane bolesti jetre u djece ranoj dobi U Velikoj Britaniji. Ova vrsta je drugačija širok raspon kliničke manifestacije. Bolest se može manifestirati u različitim dobnim razdobljima. Karakteristična je dugotrajna žutica novorođenčadi, nakon čijeg rješavanja bolest prelazi u latentnu fazu. Prve kliničke manifestacije obično su neurološki poremećaji - distonija, ataksija, poremećaji okomitog kretanja očne jabučice javlja se najčešće u dobi od 3 godine. Smanjenje kognitivnih sposobnosti dolazi do 6 godina i dalje napreduje. Kasnije, oko 8. godine, dodaju se poremećaji gutanja, što dovodi do recidiva aspiracijska pneumonija. Postupno se razvija potpuna nepokretnost bolesnika. Bolest se prvi put može manifestirati u školskoj dobi smanjenjem sposobnosti učenja ili motoričkim oštećenjem. Općenito, što se bolest kasnije manifestira, to se sporije razvija.

Glavni morfološki supstrat BNP tipa C su pjenasti histiociti koji se nalaze u koštanoj srži, jetri, slezeni, rjeđe u koži, skeletni mišići. Ganglijske stanice mozga pretvaraju se u jako uvećane stanične elemente balonastog karaktera. Slobodni kolesterol u stanicama detektira se elektronskim mikroskopom u obliku membranastih osmiofilnih granula.

Dijagnoza BNP tipa C može se konačno potvrditi određivanjem razine esterifikacije kolesterola uzgojem fibroblasta kože s lipoproteinima niske gustoće. Ne postoji jasan odnos između stupnja poremećaja esterifikacije i težine kliničkih manifestacija bolesti. Slični testovi koji koriste kulturu korionskih resica ili amnionske stanice omogućuju prenatalnu dijagnozu. Postoje dokazi o smanjenju nakupljanja slobodnog kolesterola u pozadini dijete s hipokolesterolom, ali oni nisu dovoljno uvjerljivi. Stoga se trenutno ne može preporučiti ovaj pristup u bolesnika s BNP tipa C.

Gaucherova bolest nieman idiotizam

3. Amvrotski idiotizam

Nasljedne bolesti iz skupine lipoidoze karakteriziraju sve veća demencija, progresivni gubitak vida, konvulzije. Ova skupina objedinjuje nekoliko oblika bolesti koji su slični u kliničkoj manifestaciji, ali se razlikuju u vremenu početka bolesti, brzini povećanja simptoma i glavnom biokemijskom nedostatku.

Neki oblici bolesti javljaju se u djetinjstvu ( kongenitalni oblik Norman - Wood, oblik u ranom djetinjstvu Tey - Sachs, oblik u kasnom djetinjstvu Jansky - Bilshovsky); njegovi ostali oblici javljaju se kasnije (mladanski oblik Spielmeyer - Vogt i kasni oblik Kufs).

Glavni mehanizam za razvoj neuroloških poremećaja je genetski uvjetovan poremećaj metabolizma lipida u moždanom tkivu. Najdetaljnije je proučavan amavrotski idiotizam Tay-Sachsa. Patologija se nasljeđuje autosomno recesivno, osobito se često manifestira u krvnom srodstvu.

Patološki pregled mozga otkriva specifične promjene u nervne ćelije. Neuroni su ispunjeni sitnozrnastom tvari nalik masti. S porastom se primjećuje njihova smrt vezivno tkivo. U živčanim vlaknima dolazi do razgradnje bijele tvari. Slične promjene nalaze se i na mrežnici, osobito u području žuta mrlja. Tvar slična masti također se nakuplja u unutarnjim organima i crvenim krvnim stanicama.

Prvi znakovi bolesti javljaju se u dobi od četiri do šest mjeseci. Do tog razdoblja dijete se normalno razvija: dobro poznaje svoje bližnje, reagira na igračke, smije se, pokazuje fizičku aktivnost. Postupno gubi interes za okolinu. Djeca postaju letargična, neemotivna, prestaju se igrati, smijati, prepoznavati voljene osobe. Rano se primjećuje smanjenje vida. Nema fiksacije pogleda i praćenja igračke. pojaviti se napadaji, pretežno toničko ili malo propulzivno. Konvulzije se mogu javiti kod jakih zvučnih podražaja (hiperakuzivne konvulzije). Centralna pareza napreduje, kao rezultat toga, pacijent je potpuno imobiliziran. Razvijaju se simptomi pseudobulbarne paralize. Tijek bolesti brzo napreduje i za godinu ili dvije dovodi bolesnika do smrti.

Dijagnoza Tay-Sachsove bolesti potvrđuje se biokemijskim testom krvi, slikom fundusa. Na mrežnici se vidi karakteristična trešnjastocrvena mrlja ("trešnjina koštica") i atrofija glave vidnog živca.

S obzirom ograničene mogućnosti terapiji ove bolesti, glavni fokus je na njezinoj prevenciji. Razvijene su metode za otkrivanje heterozigotnih nositelja patološkog gena i metode za dijagnosticiranje amaurotične Tay-Sachsove idiocije u fetusa.

Književnost

1. Davidovski I. V., Opća patologija osoba, 2. izd., M., 2004.

2. Ruski medicinski časopis, br. 4, 2007.

3. Patološka anatomija: udžbenik / A.I. Strukov, V.V. Serov. 5. izd., ster. M.: Litterra, 2011. 848 str.: ilustr.

4. M.A. Prsti, N.M. Anichkov, M. G. Rybakova. Vodič za praktični trening na patološka anatomija. M.: Medicina. 2002. godine.

5. Fingers M.A., Atlas patološke anatomije. M.: Medicina. 2005. godine

Domaćin na Allbest.ru

...

Slični dokumenti

Etiologija i patoanatomska slika Pickove bolesti. Simptomi i razlike od Alzheimerove bolesti. Faze razvoja bolesti. Dijagnostički postupci za procjenu stanja mozga. simptomatski liječenje lijekovima Pickova bolest.

prezentacija, dodano 30.03.2016


Definicija Gaucherove bolesti i njezine glavne karakteristike. Proučavanje uzroka ovu bolest. Klinička slika i simptomi. Diferencijalna dijagnoza. Proučavanje metoda liječenja malignih i benignih oblika Gaucherove bolesti.

sažetak, dodan 15.09.2014


Nakupljanje lipida u lizosomima. Mutacija gena koji kontrolira sintezu enzima 7-d-glukocerebrozidaze. Povreda funkcije makrofaga. Glavni tipovi Gaucherove bolesti. Klinička slika neneuronopatskog tipa i neuronopatskog infantilnog oblika.

prezentacija, dodano 08.03.2016


Pojam hidrocefalusa (moždane kapi). Obilježja njegovih urođenih i stečenih oblika, glavni razlozi njihovog razvoja. Patogeneza i klinička slika bolesti. Znakovi organskog oštećenja mozga, tijek i prognoza bolesti.

sažetak, dodan 29.03.2010


Kronična progresivna bolest središnjeg živčanog sustava s destrukcijom i atrofijom cerebralnog korteksa. Uzroci Pickove bolesti, patogeneza, neuromorfološke promjene. Klinički simptomi i sinonimi bolesti. Dijagnoza, liječenje, prognoza.

prezentacija, dodano 27.04.2017


Patološko-anatomski pregled organa. Osnovne metaboličke promjene u Niemann-Pickovoj bolesti. Nuspojave hipersplenizma. Prvi klinički simptomi bolesti, kršenje katabolizma sfingomijelina i njegovo nakupljanje u stanicama zahvaćenih organa.

prezentacija, dodano 05.08.2017


Definicija pojma i suštine masnih degeneracija. Razmatranje funkcije lipida u organizmu. Proučavanje lipidoze, pretilosti i pothranjenosti. Klinička slika masne degeneracije srca, jetre i bubrega. Upoznavanje s manifestacijama Gaucherove i Naman-Pickove bolesti.

prezentacija, dodano 18.05.2014


Etiologija i patogeneza kronična ishemija mozak. Difuzna bilateralna lezija bijele tvari. Klinička slika kronične cerebralne ishemije. Objektivni znakovi organskog oštećenja mozga, prevencija kao glavni zadatak zdravstvenih radnika.

diplomski rad, dodan 26.01.2012


nasljedne bolesti povezani s poremećenim metabolizmom lipida: Gaucherova bolest, Tay-Sachsova bolest, Niemann-Pickova bolest. Simptomi, tijek bolesti, metode dijagnoze, liječenja i prevencije. Genetski aspekti bolesti. Prognoze za bolesne osobe.

sažetak, dodan 01.06.2015


Apsces mozga - žarišna nakupina gnoja u supstanci mozga, njegova klasifikacija, etiopatogeneza. Mehanizam kontaktne i hematogene distribucije. Klinička slika i simptomi bolesti, dijagnostičke metode, liječenje i prognoza.

Pošaljite svoj dobar rad u bazu znanja jednostavno je. Koristite obrazac u nastavku

Studenti, diplomanti, mladi znanstvenici koji koriste bazu znanja u svom studiju i radu bit će vam vrlo zahvalni.

Objavljeno na http://www.allbest.ru/

Objavljeno na http://www.allbest.ru/

ESEJ

NASLJEDNE BOLESTI POVEZANE S POREMEĆAJIMA METABOLIZMA LIPIDA. HIPERLIPOPROTEINEMIJA

studenti Stomatološkog fakulteta

grupa #171

Kozlovskaya Ekaterina Anatolievna

učitelj, nastavnik, profesor:

Mezin I.I.

1. Uzrok bolesti

2. Klinička slika

3. Dijagnostika

4. Liječenje

Bibliografija

1. Uzrok bolesti

Hiperlipidemija(hiperlipoproteinemija) - abnormalno povišena razina lipida i (ili) lipoproteina u krvi osobe.

Postoji 5 vrsta hiperlipidermije. Klasifikaciju poremećaja lipida, temeljenu na promjeni profila lipoproteina plazme tijekom njihove elektroforetske separacije ili ultracentrifugiranja, razvio je Donald Fredrickson 1965. godine. Fredricksonova je klasifikacija prihvaćena Svjetska organizacija zdravstvena njega kao međunarodna standardna nomenklatura za hiperlipidemije.

Uglavnom, bolest se razvija zbog nasljednih bolesti ili mutacija u 8. kromosomu na poziciji p22, gdje je sekvenciran gen hipoprotein lipaze. Ili u 19. kromosomu na poziciji p13.2 - p13.1, gdje se nalazi gen za receptor lipoproteina niske gustoće.

Tip I uzrokovan je nedostatkom enzima lipoprotein lipaze, koji se obično nasljeđuje autosomno recesivno.

Iia tip nasljeđuje se autosomno dominantno.

Hiperlipoproteinemija tipa 3 povezana je s homozigotnošću za E2 alel ApoE gena. Bolest se nasljeđuje, vjerojatno, autosomno recesivno.

Način nasljeđivanja hiperlipoproteinemije tipa 4 nije proučavan.

Bolest je uzrokovana blagim smanjenjem aktivnosti lipoprotein lipaze, nasljeđuje se poligenski.

2. Klinička slika

Hiperlipoproteinemija tipa 1 karakterizirana je visokim razinama hilomikrona i triglicerida u plazmi. Razine kolesterola mogu biti normalne ili blago povišene. Kliničke manifestacije javljaju se prije dobi od 10 godina; karakteristične lipidne naslage u koži u obliku eruptivnih ksantoma , kao i u jetri i slezeni što se očituje hepatosplenomegalijom. Često se opažaju bolovi u trbuhu, pankreatitis. Razvoj ateroskleroze nije tipičan.

Kliničke manifestacije hiperlipoproteinemije tipa 2 kod homozigota javljaju se u djetinjstvu, kod heterozigota - u dobi od 30 godina. Karakteriziraju ga ksantomi u Ahilovoj tetivi, tetive ekstenzora stopala i šake, periorbitalna ksantelazma. Često postoje znakovi rane ateroskleroze, opisani su slučajevi smrti od infarkta miokarda u djetinjstvu i adolescenciji. Ponekad se kombinira s lipidnim lukom rožnice i ksantomatozom. Okarakterizirano visokog rizika brzi i rani (čak u 2-3. desetljeću života) razvoj ateroskleroze ili iznenadna smrt.

Češće se simptomi hiperlipoproteinemije tipa 3 razvijaju s dobi, nakon 20 godina. Javlja se povišena razina kolesterola i triglicerida u krvnoj plazmi, ksantomi kože: linearna palmarna ksantomatoza, na prstima, preko laktova i zglobovi koljena, rjeđe na kapcima (ksantomi su male konveksne formacije žućkaste boje, na dlanovima - u obliku žutih pruga). Također je karakterističan razvoj raširene ateroskleroze (karotidne, koronarne arterije, žile ekstremiteta, abdominalna aorta).

Hiperlipoproteinemija tip 4 nalazi se samo u srednjoj životnoj dobi. Povećava se nakon uzimanja ugljikohidrata i alkohola. U obitelji naznake dijabetes melitusa nisu neuobičajene. Klinički znakovi pojavljuju se u bilo kojoj dobi, ali češće u mladosti i odrasloj dobi. Karakteristična je povećana jetra gusto elastične konzistencije s tupim rubom (posljedica masne infiltracije jetre). Vrlo često postoji smanjena tolerancija na ugljikohidrate.Mnogi bolesnici razvijaju aterosklerozu koronarnih žila koja se očituje koronarnom bolešću srca. Neki pacijenti razvijaju pretilost.

Klinički se hiperlipoproteinemija tipa 5 očituje u osoba starijih od 20 godina, primjećuju se pretilost, eruptivni ksantomi, a često se javljaju i bolovi u trbuhu. Tolerancija na ugljikohidrate i masti je smanjena. Ponekad se otkriva latentni ili umjereno izraženi dijabetes melitus. Ishemijska bolest srca opaža se rjeđe nego kod hiperlipoproteinemija tipa Iia, III i IV.

3. Dijagnostika

Za prepoznavanje svih vrsta hiperlipoproteinemija uglavnom se koriste osnovna i ekspresna dijagnostika. U oba slučaja koristi se biokemijska metoda.

Za prepoznavanje lipoproteinemije tipa 1 obično je dovoljno jednostavno određivanje razine lipida u plazmi u kombinaciji s podacima kliničkog pregleda. Koeficijent kolesterola: trigliceridi manji od 0,2 (Kada se krv bolesnika drži u hladnjaku nakon 1224 h iznad prozirne plazme stvara se kremasti sloj koji se sastoji od hilomikrona).

Kod hiperlipoproteinemije 2. tipa, sadržaj b-lipoproteina u krvi je povećan, količina kolesterola je naglo povećana, koncentracija triglicerida je normalna, koeficijent kolesterol: trigliceridi je veći od 1,5. Krvna plazma nakon stajanja u hladnjaku 12-24 h ostaje transparentan. liječenje lipoproteinskog sindroma hiperlipidemije

Dijagnoza hiperlipoproteinemije tipa 3 temelji se na prisutnosti karakteristični simptomi bolest. Pretpostavljena dijagnoza postavlja se kada se ksantom otkrije u kombinaciji s povišenim razinama kolesterola i triglicerida u plazmi. U laboratorijskoj dijagnostici koristi se i metoda elektroforeze lipoproteina i ultracentrifugiranja. Genetska studija polimorfizma ApoE (E2, E3, E4) - identifikacija genotipa E2 / E2 - ako postoji klinički simptomi omogućit će potvrdu dijagnoze, u nedostatku - procijeniti rizik od razvoja bolesti.

Hiperlipoproteinemija tipa 4 karakterizirana je porastom razine lipoproteina vrlo niske gustoće (pre-beta lipoproteina) u plazmi s normalnim ili smanjenim sadržajem lipoproteina niske gustoće i odsutnošću hilomikrona. Količina triglicerida u krvnom serumu je povećana uz nepromijenjenu razinu kolesterola. Koeficijent kolesterola: trigliceridi manji od 1,0 (krvna plazma u epruveti je bistra ili mutna, stajanjem u hladnjaku ne stvara se kremasti sloj). Pregled fundusa može otkriti masne naslage u retini. Kada nagli porast trigliceridi u krvi lipidi se mogu taložiti u koži u obliku eruptivnih ksantoma.

Kod hiperlipoproteinemije tipa 5 u krvi je povećana koncentracija pre-b-lipoproteina i hilomikrona, sadržaj triglicerida je značajno povećan, razine kolesterola su normalne ili malo povišene. Omjer kolesterol:trigliceridi je 0,150,6. Bolesnikova krvna plazma je mutna, nakon stajanja u hladnjaku 12-24 h stvara se kremasti sloj.

4. Liječenje

Liječenje hiperlipoproteinemije tipa 1 svodi se na patogenetsku korekciju metaboličkih i klinički sindromi. Bolesnicima s primarnim i sekundarnim hiperlipoproteinemijama i normalnom tjelesnom težinom preporuča se četverostruki obrok, kod pretilih 5-6 puta, jer rijetki obroci pridonose povećanju tjelesne težine, smanjenju tolerancije na glukozu, pojavi hiperkolesterolemije i hipertrigliceridemije. . Glavni sadržaj kalorija u prehrani trebao bi biti u prvoj polovici dana. Na primjer, uz 5 obroka dnevno, prvi doručak trebao bi biti 25% dnevnog sadržaja kalorija, drugi doručak, ručak, popodnevni snack i večera, redom, 15, 35, 10 i 15%. Postoji također restorativna terapija Pretilost zahtijeva odgovarajuću tjelesnu aktivnost. Kod hiperlipoproteinemije tipa I, heparin i drugi lijekovi za snižavanje lipida nemaju učinka. U pedijatrijskoj praksi poželjno je koristiti blaže lijekove: kolestiramin, klofibrat itd. U nekim slučajevima, radi lakše prilagodbe bolesnika na dijetu, kratkotrajno se propisuju anoreksigeni lijekovi.

Liječenje hiperlipoproteinemije tipa 2 potpuno je isto kao i liječenje hiperlipoproteinemije tipa 1.

Kod hiperlipoproteinemije tipa 3 obavezna je kontrola tjelesne težine, a po potrebi i mjere za borbu protiv prekomjerne težine. U prisutnosti dijabetes melitusa ili hipotireoze - odgovarajuće liječenje. Korekcija metaboličkih poremećaja, dijeta (učestalost obroka, umjereni unos kalorija, ograničenje zasićenih masti i ugljikohidrata), tjelesne vježbe opća terapija jačanja. S neučinkovitošću - imenovanje lijekova (fibrati, statini).

Liječenje hiperlipoproteinemije tipa 4 i 5 također ponavlja liječenje tipa 1.

Učinkovite metode za liječenje alipoproteinemije i hipolipoproteinemije nisu razvijene.

Bibliografija

1. Wikipedia. https://en.wikipedia.org

2. Medicinski portal EuroLab http://www.eurolab.ua/

3. Udžbenik medicinske biologije i opće genetike. R.G. Zec, 2011. (enciklopedijska natuknica).

Domaćin na Allbest.ru

...

Slični dokumenti

Nasljedne bolesti povezane s poremećenim metabolizmom lipida: Gaucherova bolest, Tay-Sachsova bolest, Niemann-Pickova bolest. Simptomi, tijek bolesti, metode dijagnoze, liječenja i prevencije. Genetski aspekti bolesti. Prognoze za bolesne osobe.

sažetak, dodan 01.06.2015


Predmet i zadaci humane genetike. Metode proučavanja nasljeđa i varijabilnosti kod ljudi. Ljudske nasljedne bolesti, njihovo liječenje i prevencija, glavni načini prevencije. Genske mutacije i metabolički poremećaji. Vrste kromosomskih bolesti.

sažetak, dodan 28.11.2010


Pregled skupine bolesti koje su posljedica oštećenja DNK na genskoj razini. Bolesti poremećaja metabolizma vezivnog tkiva. Nasljedne bolesti metabolizma purina i pirimidina. Klinička slika i dijagnoza Klinefelterovog i Downovog sindroma.

prezentacija, dodano 21.10.2014


Bit pojma "nasljedne bolesti". Multigene, kromosomske, poligene nasljedne bolesti. Skupine kromosomskih bolesti: anomalije broja kromosoma, strukturni poremećaji. Downov sindrom, Patou. Genetske bolesti somatske stanice.

prezentacija, dodano 06.04.2011


Nasljedne bolesti uzrokovane kromosomskim i genskim mutacijama. Čimbenici rizika za nasljedne bolesti. Prevencija i medicinsko genetsko savjetovanje. Simptomatsko liječenje nasljedne bolesti. Korekcija genetskog defekta.

prezentacija, dodano 03.12.2015


Značajke metabolizma lipida u tijelu. Patološka stanja zbog promjena u nakupljanju lipida. Pretilost je prekomjerno nakupljanje masti. Bolesti nakupljanja lipida u djece. Putovi metabolizma kolesterola. stvaranje lipoproteina.

sažetak, dodan 22.01.2010


Klasifikacija i diferencijacija nasljednih bolesti. Genetske i kromosomske bolesti, bolesti s nasljednom predispozicijom. Genetske kartečovjeka, liječenje i prevencija određenih nasljednih bolesti. Opis glavnih bolesti.

prezentacija, dodano 16.11.2011


Genske bolesti povezane s mutacijama pojedinih gena zbog promjena u kemijskoj strukturi DNA. Uzroci nastanka, patogeneza metaboličkih bolesti. Tijek i etiologija spolno povezanih bolesti. Kongenitalne bolesti u djece.

prezentacija, dodano 14.03.2013


Etiologija i dijagnostika nasljednih bolesti. Genske mutacije i promjene u slijedu nukleotida u DNA, kršenje strukture kromosoma. Prevencija i medicinsko genetsko savjetovanje. Simptomatsko liječenje nasljednih bolesti.

sažetak, dodan 19.12.2010


Ugljikohidrati, njihova uloga u biološkim procesima živih organizama i čovjeka. Karakteristični znakovi fruktozemije. Nedostatak maltaze i izomaltaze. Bolesti povezane s poremećenom proizvodnjom enzima. Nasljedna intolerancija na fruktozu, laktozu.