"White Crow", ή Χαρακτηριστικά της υγείας και της ανάπτυξης ενός παιδιού αλμπίνο. Τι είναι ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο στον άνθρωπο και γιατί οδηγεί σε αλβινισμό; Γιατί εμφανίζονται οι αλμπίνοι

Ο αλμπινισμός περιλαμβάνει μια ομάδα κληρονομικές διαταραχές, τα οποία χαρακτηρίζονται από ελάχιστη παραγωγή χρωστικής μελανίνης.

Είδος και ποσότητα παραγόμενου ανθρώπινο σώμαΗ μελανίνη καθορίζει το χρώμα του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών. Τα περισσότερα άτομα με αλμπινισμό είναι ευαίσθητα στην έκθεση στον ήλιο και εκτίθενται στον ήλιο αυξημένος κίνδυνοςανάπτυξη καρκίνου του δέρματος.

Οι γονείς θα πρέπει να περιβάλλουν το παιδί με αλμπινισμό με αγάπη και προσοχή και να προστατεύουν από επιθέσεις συνομηλίκων. Οι αλμπίνοι είναι επιρρεπείς στο στρες, την κατάθλιψη και την ψύχωση.

Αιτίες αλμπινισμού

Ο αλβινισμός εμφανίζεται στους ανθρώπους λόγω της απουσίας ή του αποκλεισμού του ενζύμου τυροσινάση. Είναι εξαιρετικά σημαντικό για την παραγωγή μελανίνης (το όνομα προέρχεται από την ελληνική λέξη "melanos", που σημαίνει "μαύρο" στα ρωσικά). Το χρώμα του δέρματος καθορίζεται από την ποσότητα μελανίνης σε αυτό. Όσο περισσότερο είναι, τόσο πιο σκούρο είναι το χρώμα του δέρματος. Σε περιπτώσεις που δεν παρατηρούνται προβλήματα με την παραγωγή τυροσινάσης, η αιτία του αλμπινισμού θεωρείται μετάλλαξη στα γονίδια.

Ο αλβινισμός κληρονομείται από τους γονείς. Εμφανίζεται σε ένα παιδί εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου. Όταν το ελαττωματικό γονίδιο υπάρχει μόνο σε έναν γονέα, τα παιδιά δεν αναπτύσσουν αλμπινισμό, αλλά το μεταλλαγμένο γονίδιο εξακολουθεί να παραμένει στο σώμα, το οποίο μπορεί να περάσει στην επόμενη γενιά. Όλη αυτή η διαδικασία ονομάζεται αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα.

Χαρακτηριστικά της νόσου

Ο αλβινισμός αντιπροσωπεύεται από μια συγγενή παθολογία. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται εξίσου συχνά σε αγόρια και κορίτσια.

Η εμφάνισή του προκαλείται από την έλλειψη αποκλεισμού του ενζύμου τυροσινάση. Η τυροσινάση ρυθμίζει τη σύνθεση μιας ειδικής χρωστικής - μελανίνης σε μέρη του σώματος όπως το χόριο, τα μαλλιά, η ίριδα. Η παθολογία μπορεί να είναι πλήρης, μερική.

Συνήθως οι αλμπίνο δεν διαφέρουν πολύ από τους απλούς ανθρώπους (στον τομέα της ανάπτυξης), αλλά δεν αποκλείονται περιπτώσεις όταν τέτοια άτομα έχουν παθολογίες:

• αγονία;
• νοητική υστέρηση;
• μειωμένη οπτική οξύτητα.

Το πιο ενδιαφέρον είναι ότι αυτή η ασθένεια θεωρείται ότι εμφανίζεται σε όλες τις ηπείρους, σε διαφορετικές εθνότητες. Ταξινομείται ως κληρονομική παθολογία.

Τα πρώτα σημάδια αλμπινισμού, φωτογραφία

Από τη γέννηση, οι αλμπίνοι έχουν λίγη ή καθόλου χρωστική ουσία στο δέρμα, τα μάτια και τα μαλλιά τους (οφθαλμικός αλμπινισμός) ή μόνο στα μάτια τους (οφθαλμικός αλμπινισμός). Ο βαθμός μελάγχρωσης σε κάθε περίπτωση ποικίλλει. Μερικοί άνθρωποι αναπτύσσουν ελαφρά μελάγχρωση στα μαλλιά ή τα μάτια τους καθώς γερνούν. Άλλοι αναπτύσσουν χρωματιστές φακίδες στο δέρμα τους. Τα άτομα με πλήρη έλλειψη μελανίνης ονομάζονται αλμπίνο. Τα αλβινοειδή είναι άτομα με πολύ λίγη μελανίνη. Αλλά κανείς δεν μπορεί παρά να δώσει προσοχή στα προβλήματα όρασης και δέρματος που είναι κοινά μεταξύ των αλμπίνων.

1. Δερματικά προβλήματα. Η σκούρα χρωστική ουσία μελανίνη βοηθά στην προστασία του δέρματος από την υπεριώδη ακτινοβολία του ηλιακού φωτός. Οι αλμπίνοι δεν έχουν αυτή τη χρωστική ουσία, επομένως το δέρμα τους είναι εξαιρετικά ευαίσθητο στο άμεσο ηλιακό φως. Πρέπει να λαμβάνονται προφυλάξεις για την αποφυγή δερματικών εγκαυμάτων, δηλαδή η χρήση αντηλιακού, φροντίστε να φοράτε καπέλα και ειδικά ρούχα.
2. Προβλήματα όρασης. Προκύπτουν λόγω της παθολογικής ανάπτυξης του αμφιβληστροειδούς (υποπλασία του βοθρίου) και των μη φυσιολογικών συστημάτων νευρικής επικοινωνίας μεταξύ του ματιού και του εγκεφάλου: πλήρης συζήτηση οπτικά νεύρα, ενώ στον κανόνα - μερική. Με αλμπινισμό, νυσταγμό και διαφάνεια της ίριδας, καθώς και μειωμένη οπτική οξύτητα, στραβισμό, μειωμένη διόφθαλμη όραση, υπερευαισθησίαστην έκθεση στο φως - φωτοφοβία.

Τα άτομα με αλμπινισμό είναι αρκετά χλωμά, με πολύ ανοιχτόχρωμα μαλλιά και αποχρωματισμένα μάτια. Μερικές φορές τα μάτια τους γίνονται κόκκινα ή μοβ, ανάλογα με την ποσότητα της χρωστικής. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι πρακτικά δεν υπάρχει χρώμα στην ίριδα και τα μάτια φαίνονται ροζ ή κόκκινα λόγω των αγγείων μέσα στο μάτι που διαπερνούν την ίριδα. Ωστόσο, τα άτομα με αλμπινισμό είναι κατά τα άλλα εξίσου υγιή με τον υπόλοιπο πληθυσμό.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Η διαδικασία διάγνωσης του αλμπινισμού περιλαμβάνει τις ακόλουθες δραστηριότητες:

1. Εξωτερική εξέταση του ασθενούς.
2. Μελέτη αλλαγών στη μελάγχρωση;
3. Διεξαγωγή λεπτομερούς οφθαλμολογικής εξέτασης.
4. Συλλογή οικογενειακού ιστορικού.

Κατά την εξέταση πρέπει να συμβουλευτείτε έναν οφθαλμίατρο. Αυτό βοηθά στον εντοπισμό αλλαγών όπως ο στραβισμός, η φωτοφοβία, ο νυσταγμός (ακούσιες κινήσεις βολβοί των ματιών). Στον αλμπινισμό επηρεάζονται πάντα και τα δύο μάτια. Εάν η εξέταση αποκαλύψει αλλαγές μόνο στο ένα μάτι, θα πρέπει να εξεταστούν άλλες διαγνωστικές επιλογές.

Υπάρχει μια τεχνική για τον προσδιορισμό της παρουσίας ενός ελαττωματικού γονιδίου που προκαλεί αλμπινισμό. Η διεξαγωγή μιας τέτοιας ανάλυσης σάς επιτρέπει να εντοπίσετε ορισμένες μορφές της νόσου ακόμη και πριν από τη γέννηση του παιδιού. Η μελέτη των χοριακών λαχνών σας επιτρέπει να αναγνωρίσετε σημάδια γονιδιακής μετάλλαξης στο έμβρυο ήδη από την πέμπτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Θεραπεία του αλμπινισμού

Όταν ανιχνεύεται ο αλμπινισμός, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία σήμερα, μόνο προληπτικές ενέργειεςγια τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Για να διατηρηθεί το υπάρχον επίπεδο όρασης, είναι απαραίτητο να προστατεύονται τα μάτια από το ηλιακό φως - αυτό επιτυγχάνεται με τη χρήση ειδικών γυαλιά ηλίουή φακοί επαφής.

Η έκθεση στον λαμπερό ήλιο πρέπει να αποφεύγεται ή να προστατεύεται το δέρμα με ειδικές κρέμες και λοσιόν. Εάν ακολουθήσετε αυτές τις συστάσεις, τότε γενικά η πρόγνωση του αλμπινισμού είναι ευνοϊκή - οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν μια μακρά και ικανοποιητική ζωή. Ταυτόχρονα, οι τακτικές διαβουλεύσεις με δερματολόγο και οφθαλμίατρο είναι απαραίτητες για την πρόληψη επιπλοκών, όπως ο καρκίνος του δέρματος ή η αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς.

Προληπτικά μέτρα

Μπορείτε να βοηθήσετε ένα παιδί ή συγγενή με αλμπινισμό διδάσκοντάς του τους κανόνες αυτοβοήθειας, και συγκεκριμένα:

• Βεβαιωθείτε ότι χρησιμοποιείτε αντηλιακό με συντελεστή αντηλιακής προστασίας τουλάχιστον 30, τόσο από τις ακτίνες UVA όσο και από τις ακτίνες UVB.
• Αποφύγετε να βρίσκεστε στον ήλιο κατά τη διάρκεια της αιχμής της ζέστης (από τις 11 π.μ. έως τις 4 μ.μ.)
• είναι απαραίτητο να χρησιμοποιείτε μέσα που αυξάνουν την ευκρίνεια της όρασης (γυαλιά, ειδικοί μεγεθυντικοί φακοί, μονόφθαλμα).
• Τα ρούχα πρέπει να είναι κλειστά - πουκάμισα με μανίκια, μακριές φούστες ή φορέματα, παντελόνια, καπέλα με γείσο, Γυαλιά ηλίου;
• προστατέψτε τα μάτια σας από την υπεριώδη ακτινοβολία, για παράδειγμα, φορέστε φιμέ γυαλιά ή μεταβατικούς φακούς που σκουραίνουν σε έντονο φως.

Υπάρχει μόνο ένας τρόπος να αποτραπεί η ανάπτυξη της ορειβασίας. Συνίσταται στη διεξαγωγή μιας γενετικής μελέτης ενός ζευγαριού που σχεδιάζει εγκυμοσύνη. Σύγχρονες μέθοδοικαθιστούν εύκολη την ανίχνευση της παρουσίας ελαττωματικών γονιδίων και την αξιολόγηση του κινδύνου απόκτησης παιδιού με μια τέτοια παθολογία.

Στον άνθρωπο, ο αλμπινισμός κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό.

Στους ανθρώπους, ο αλμπινισμός κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό και η αχρωματοψία κληρονομείται ως χαρακτηριστικό που συνδέεται με Χ. Προσδιορίστε τους γονότυπους των γονέων, καθώς και τους πιθανούς γονότυπους και φαινότυπους των απογόνων και το ποσοστό τους από το γάμο ενός ετερόζυγου για το πρώτο σημάδι μιας υγιούς γυναίκας που δεν φέρει το γονίδιο της αχρωματοψίας και των ανδρών με χρώμα τυφλοί και αλμπίνο. Ποιοι κληρονομικοί νόμοι θα εμφανιστούν σε αυτή την περίπτωση;

• Α - κανονική μελάγχρωση
• α - αλμπίνο
• X(B) - φυσιολογική όραση
• Χ (γ) - αχρωματοψία

Σύμφωνα με την πάθηση, η μητέρα είναι ετερόζυγη για το γονίδιο του αλμπινισμού και έχει φυσιολογική όραση - AaX (B) X (B)

• ένας αχρωματοψίας και αλμπίνος aaX(v)Y
• ♂aaX (c) Y x ♀AaX (B) X (B) \u003d AaX (B) Y - αγόρι με φυσιολογική μελάγχρωση, κανονική όραση, aaX (B) Y - αγόρι αλμπίνο, κανονική όραση, AaX (B) X ( γ) - ένα κορίτσι με φυσιολογική μελάγχρωση, φυσιολογική όραση, aaX (B) X (c) - ένα κορίτσι αλμπίνο, κανονική όραση.

Οι νόμοι της κληρονομικότητας των φυλοσύνδετων και της διάσπασης εκδηλώνονται.

Οι αλμπίνο είναι ξεχωριστοί στο ότι το δέρμα, τα μαλλιά, οι βλεφαρίδες, τα φρύδια, η ίριδα τους στερούνται τη φυσική χρωστική ουσία μελανίνη και είναι εντελώς λευκά. Η αιτία της ανωμαλίας έγκειται στη μετάλλαξη των γονιδίων, και ήδη στη μήτρα, το παιδί δεν έχει τη διαδικασία σύνθεσης μελανίνης. Τι είναι ο επικίνδυνος αλμπινισμός και αν μπορεί να θεραπευτεί, θα εξετάσουμε στο άρθρο.

Ο αλβινισμός είναι μια συγγενής γενετική ανωμαλία με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Το όνομα της παθολογίας στα λατινικά ακούγεται σαν albus και μεταφράζεται ως "λευκό". Ο λόγος για την έλλειψη σκούρας χρωστικής στο σώμα είναι ο αποκλεισμός της τυροσινάσης, ενός ενζύμου που εμπλέκεται στην παραγωγή της μελανίνης.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, στην Ευρώπη, 1 στους 20.000 ανθρώπους πάσχει από αλμπινισμό. Και στη Νιγηρία, μια τέτοια παθολογία αντιστοιχεί σε 1 ανά 3.000 κατοίκους. Ακόμη πιο συχνά μπορείτε να βρείτε έναν αλμπίνο ανάμεσα στις φυλές των Ινδιάνων του Παναμά, όπου κάθε 135 άνθρωποι είναι λευκοί.

Υπάρχουν δύο τύποι αλβινισμού: ο οφθαλμοδερματικός (OCA) και ο απλά οφθαλμικός (GA). Στο GCA, η αποχρωματισμός επηρεάζει το δέρμα, τις ίριδες και όλες τις τρίχες του σώματος. Με την ΗΑ, η ασθένεια εξαπλώνεται αποκλειστικά στα όργανα της όρασης. Οι ολικοί αλμπίνοι, που δεν έχουν ούτε έναν σπίλο στο σώμα τους, υποφέρουν επίσης από μια σειρά από παθολογίες του δέρματος, των ματιών και του ανοσοποιητικού συστήματος.

Υπάρχουν περίπου δώδεκα ακόμη υπότυποι και ποικιλίες αλβινισμού, που συνοδεύονται από διάφορες αποκλίσεις στην υγεία και τη μελάγχρωση του δέρματος. Ανάμεσά τους, μπορείτε να συναντήσετε άτομα που καλύπτονται εν μέρει με λευκές κηλίδες από τη γέννηση - αυτή η μορφή ονομάζεται πιεβαλδισμός και έχει αυτοσωμικά κυρίαρχα χαρακτηριστικά. Η μερική αποχρωματισμό μπορεί να είναι ένα από τα συμπτώματα μιας σειράς συνδρόμων (Mende, Klein-Waardenburg, Germansky-Pudlak, Cross-McKusick-Brin, Chediak-Higashi, Titze).

Συμπτώματα και αιτίες της νόσου

Ασυνήθιστη, συχνά όμορφη εμφάνιση, ξανθά μαλλιά, υπέροχα λευκές σαν το χιόνι βλεφαρίδες και φρύδια, λαμπερά μάτια και πορσελάνινο χλωμό δέρμα - όλα αυτά είναι μόνο η μία όψη του νομίσματος. Αλμπίνο ενήλικες και παιδιά αντιμετωπίζουν πολλές δυσκολίες Καθημερινή ζωή, και δεν είναι μόνο τα λοξά βλέμματα των περαστικών και η γελοιοποίηση των συνομηλίκων. Ο ολικός αλμπινισμός στους ανθρώπους συνοδεύεται πάντα από προβλήματα όρασης:

• μυωπία;
• πρεσβυωπία;
• στραβισμός;
• φωτοφοβία.

Σε πλήρη απουσία τυροσινάσης, τα συμπτώματα της νόσου μπορούν να παρατηρηθούν από τη γέννηση. Η ίριδα των ματιών ενός παιδιού αλμπίνο είναι ανοιχτόχρωμη, σχεδόν διαφανής ή γαλάζια. Τα αιμοφόρα αγγεία είναι ορατά μέσα από αυτό, δίνοντας στα μάτια μια κόκκινη απόχρωση. Το δέρμα και τα μαλλιά είναι πολύ ανοιχτόχρωμα. Το σώμα είναι στεγνό στην αφή και οι ιδρωτοποιοί αδένες στερούνται τη λειτουργία τους

Με μερικό αλμπινισμό, υπάρχει εξασθένηση της μελάγχρωσης δέρμα, μαλλιά και ίριδα. Συχνά τέτοιοι άνθρωποι δεν φοβούνται το φως, όπως οι αντίστοιχοι με πλήρη αποχρωματισμό. Τα μάτια τους είναι φουντουκιά, μπλε, ανοιχτό γκρι ή πρασινωπά. Η όραση μειώνεται. Το δέρμα είναι συνήθως χρωματισμένο.

Λόγω της συνολικής βλάβης στο δέρμα σε αλμπίνο άτομα, τέτοια σύνδρομα και σχηματισμοί συχνά αναπτύσσονται κατά τη διάρκεια της ζωής τους:

• υποθυρεοειδισμός ή αλωπεκία (έλλειψη μαλλιών).
• υπερτρίχωση (υπερβολική παρουσία τριχών στο σώμα).
• προβλήματα στην εργασία των ιδρωτοποιών αδένων.
• κερατόμα ( καλοήθη νεόπλασμαστο δέρμα)?
• τηλαγγειεκτασία (επέκταση αιμοφόρα αγγείαστο δέρμα, το οποίο προκαλεί την εμφάνιση αγγειακών κόκκινων κηλίδων με τη μορφή αστερίσκων).
• επιθηλίωμα (ανάπτυξη σχηματισμών με τη μορφή ελκών, οζιδίων, πλακών, σφραγίδων).
• ακτινική χειλίτιδα (φλεγμονή του δέρματος των χειλιών που προκαλείται από το ηλιακό φως).

Ο οφθαλμικός αλμπινισμός επηρεάζει μόνο το όργανο της όρασης, ενώ δεν επηρεάζει ούτε το δέρμα ούτε τα μαλλιά. Το GA εκδηλώνεται με τα ακόλουθα συμπτώματα:

• πολύ χαμηλή όραση?
• ανεξέλεγκτη κίνηση των βολβών.
• στραβισμός;
• άχρωμη ίριδα?
• παθολογία της διάθλασης (αστιγματισμός).

Άλλο ένα συνοδευτικό σύμπτωμα αυτή η ασθένειασυχνά γίνεται στείρο.

Ανάλογα με τον τύπο του αλμπινισμού, η αιτία της OCA έγκειται συγγενής παθολογίασε ένα από τα χρωμοσώματα ενός γονιδίου. Αυτό μπορεί να είναι μια ανωμαλία στο δέκατο πέμπτο, ενδέκατο, ένατο, σπάνια πέμπτο χρωμόσωμα ή αποτυχία στο γονίδιο της πρωτεΐνης P που κωδικοποιεί πρωτεΐνες στο μελανόσωμα που εμπλέκονται στο μεταβολισμό των αμινοξέων. Η τελευταία παραβίαση είναι η πιο κοινή μεταξύ όλων των τύπων της νόσου.

Πόσο καιρό ζουν οι αλμπίνο

Υπάρχει η άποψη ότι οι ασπρομάλληδες με χλωμό δέρμα έχουν σύντομη γραμμή ζωής. Επομένως, η ερώτηση «πόσο καιρό ζουν οι άχρωμοι» είναι μια από τις συχνές ερωτήσεις. Αυτό ισχύει εν μέρει λόγω της εξασθενημένης ανοσίας και ένας μεγάλος αριθμόςδιάφορα" παρενέργειες» το βασικό τους πρόβλημα.

Το μη προστατευμένο δέρμα καίγεται γρήγορα στον ήλιο και υπάρχει αυξημένος κίνδυνος δερματικής βλάβης. κακοήθης όγκος. Οι αλμπίνο γνωρίζουν αυτόν τον κίνδυνο καρκίνου και αναγκάζονται να χρησιμοποιούν συνεχώς αντηλιακό.

Αλλά, παρά τις αποχρώσεις τους στην κατάσταση της υγείας τους, οι περισσότεροι από τους "λευκούς" ζουν μια πλήρη ζωή, καταλαμβάνοντας τη δική τους θέση σε αυτήν, δημιουργούν οικογένειες, γεννούν εντελώς υγιή παιδιά και ζουν σε βαθιά γεράματα.

Είναι η ασθένεια κληρονομική;

Αυτή η ασθένεια κληρονομείται από τους γονείς όταν και ο πατέρας και η μητέρα είναι αλμπίνοι. Εάν μόνο ένας από τους γονείς έχει γενετική διαταραχή, τότε η πιθανότητα να αποκτήσετε ένα παιδί με λευκό δέρμα και μαλλιά είναι απίθανο. Συχνά, τέτοια παιδιά πατέρα και μητέρας έχουν φυσιολογική μελάγχρωση. Ωστόσο, αυτό το μωρό είναι φορέας ενός «σπασμένου» γονιδίου και στο μέλλον, κατά ειρωνικό τρόπο, έχοντας γνωρίσει το άλλο του μισό με το ίδιο μεταλλαγμένο γονίδιο, μπορεί να γίνει γονιός ενός αλμπίνο. Όταν και οι δύο γονείς έχουν υγιές χρώμα δέρματος, αλλά είναι φορείς ενός ειδικού γονιδίου, τότε η πιθανότητα να αποκτήσουν ένα μωρό με αλβινισμό είναι 25%.

Συνέπειες του αλμπινισμού

Κάθε παιδί χρειάζεται την προσοχή και τη βοήθεια των γονιών, αλλά ένα παιδί αλμπίνο χρειάζεται ιδιαίτερη φροντίδα. Πρέπει να προστατεύεται συνεχώς από την έκθεση. ακτίνες ηλίουκαι προστατεύουν τα μάτια λόγω φωτοφοβίας. Τότε ο ίδιος ο ώριμος αλμπίνο δεν πρέπει να χάσει την εγρήγορσή του και να κρατήσει τη δική του Ασπρο δερμαμακριά από το υπεριώδες φως, καθώς ακόμη και με συννεφιά μπορεί να γίνει κόκκινο και να καεί.

Ο αλμπινισμός δεν θεραπεύεται. Μέχρι σήμερα υπάρχουν μόνο μέτρα ασφαλείας και διόρθωση όσον αφορά την όραση.

Τα προβλήματα όρασης αναγκάζουν ορισμένα παιδιά αλμπίνο να παρακολουθήσουν εξειδικευμένα Εκπαιδευτικά ιδρύματαγια παιδιά με προβλήματα όρασης και γι' αυτό να συντάξετε ομάδα αναπηρίας.

ευαίσθητο δέρμα και φτωχή όρασηΑυτά τα δύο προβλήματα είναι οι κύριες συνέπειες ενός γενετικού ελαττώματος. Αν αναλύσουμε μεμονωμένες περιπτώσεις, τότε, εκτός από τις σωματικές επιπλοκές του αλμπινισμού, υπάρχουν και ψυχολογικά και συναισθηματικά προβλήματα. Εξαρτώνται από την κοινωνική αποδοχή ανθρώπων που είναι διαφορετικοί από τους υπόλοιπους. Δυστυχώς, ακόμη και στον 21ο αιώνα, διακρίσεις, ταπείνωση και παραβίαση συμβαίνουν σε πολιτισμένες χώρες. Για να μην αναφέρουμε την Ανατολική Αφρική, όπου κυνηγούνται λευκοί μαύροι.

Αλλά, γενικά, μπορείτε να ζήσετε με τον αλμπινισμό αρκετά πλήρως και ακόμη και να χρησιμοποιήσετε την εμφάνισή σας προς όφελός σας. Στον χώρο του μόντελινγκ εκτιμώνται ιδιαίτερα οι άνθρωποι που δείχνουν ιδιαίτεροι. Είναι πολύ σημαντικό για τους ίδιους τους αλμπίνους να μην θεωρούν τα σημάδια του αλμπινισμού τους ως ασθένεια, αλλά να τα αποδέχονται ως ένα ιδιαίτερο διακριτικό χαρακτηριστικό.

Ο αλβινισμός είναι μια συγγενής ασθένεια. Αυτή η ασθένεια συνεπάγεται την απουσία χρωστικής μελανίνης στο δέρμα, τα μαλλιά, τα νύχια, τη χρωστική ουσία και την ίριδα του ματιού. Το όνομα "αλμπινισμός" προέρχεται από τη λατινική λέξη "albus", η οποία μεταφράζεται στα ρωσικά ως "λευκό". Η ασθένεια αυτή είναι γνωστή εδώ και πολύ καιρό, καθώς οι περιγραφές της βρίσκονται ακόμη και στα έγγραφα της Αρχαίας Ρώμης και της Ελλάδας.

Αιτίες αλμπινισμού

Ο αλβινισμός εμφανίζεται λόγω απουσίας ή αποκλεισμού του ενζύμου τυροσινάση. Είναι εξαιρετικά σημαντικό για την παραγωγή μελανίνης (το όνομα προέρχεται από την ελληνική λέξη "melanos", που σημαίνει "μαύρο" στα ρωσικά). Το χρώμα του δέρματος καθορίζεται από την ποσότητα μελανίνης σε αυτό. Όσο περισσότερο είναι, τόσο πιο σκούρο είναι το χρώμα του δέρματος. Σε περιπτώσεις που δεν παρατηρούνται προβλήματα με την παραγωγή τυροσινάσης, η αιτία του αλμπινισμού θεωρείται μετάλλαξη στα γονίδια.

Ο αλβινισμός κληρονομείται από τους γονείς. Εμφανίζεται σε ένα παιδί εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου. Όταν το ελαττωματικό γονίδιο υπάρχει μόνο σε έναν γονέα, τα παιδιά δεν αναπτύσσουν αλμπινισμό, αλλά το μεταλλαγμένο γονίδιο εξακολουθεί να παραμένει στο σώμα, το οποίο μπορεί να περάσει στην επόμενη γενιά. Όλη αυτή η διαδικασία ονομάζεται αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα.

Τύποι αλμπινισμού

Ο αλμπινισμός χωρίζεται σε τρεις τύπους:

• σύνολο;
• ατελής;
• μερικός.

Ο αλβινισμός σε άτομα με ολική εμφάνιση παρατηρείται από τη γέννηση με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Εκτός από την αποχρωματισμό, εκδηλώνεται ξηροδερμία, υπερ- ή υποτρίχωση (συχνά σε ανοιχτές περιοχές) και διαταραχές στην εργασία των ιδρωτοποιών αδένων. Οι ασθενείς μπορούν εύκολα να αναπτύξουν κερατώματα, τελαγγειεκτασίες, επιθηλιώματα, ακτινική χειλίτιδα και ηλιακά εγκαύματα. Παρατηρούνται υπογονιμότητα, καταρράκτης, στραβισμός, κακή όραση (λόγω διαθλαστικών διαταραχών), μικροφθαλμία, ολιγοφρένεια, μη φυσιολογική ανάπτυξη, ανοσοανεπάρκεια (για το λόγο αυτό, μεταδοτικές ασθένειες) και μείωση του προσδόκιμου ζωής. Οι άνθρωποι υποφέρουν από φωτοφοβία και οριζόντιο νυσταγμό. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει χρωστική ουσία στις κόρες, έχουν μια κόκκινη απόχρωση.

Ο μερικός αλμπινισμός, που ονομάζεται επίσης πιεβαλδισμός, είναι επίσης παρών από τη γέννηση. Μερικές φορές μπορεί να είναι σύμπτωμα των συνδρόμων Klein-Waardenburg, Cedak-Higashi, Mende, Cross-McKusick-Brin, Titze, Hermansky-Pudlak. Χαρακτηριστικές εκδηλώσειςείναι περιοχές αχρωμίας που έχουν σαφή όρια, αλλά ακανόνιστο σχήμα, στην επιφάνεια των οποίων υπάρχουν μικρές κηλίδες σκούρο καφέ. Γενικά, ο μερικός αλμπινισμός στους ανθρώπους εμφανίζεται στο πρόσωπο, στα πόδια και στην κοιλιά, καθώς και σε γκρίζες τρίχες. Στο δέρμα δίπλα σε αυτά τα σημεία, συχνά παρατηρείται αυξημένη μελάγχρωση. Αυτός ο τύπος αλμπινισμού κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο.

Με τον ατελή αλμπινισμό, ο οποίος ονομάζεται επίσης αλβινοειδισμός, εμφανίζεται μόνο υπομελάγχρωση των μαλλιών, της ίριδας και του δέρματος. Η φωτοφοβία είναι πολύ σπάνια. Ο λόγος είναι χαμηλή δραστηριότητατυροσινάση, αλλά η σύνθεσή της δεν εμποδίζεται. Ο ατελής αλμπινισμός κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο, λιγότερο συχνά με υπολειπόμενο τρόπο.

Υπάρχουν επίσης οφθαλμικός και οφθαλμοδερματικός αλμπινισμός (ξανθισμός). Η αιτία του ξανθισμού είναι μια μετάλλαξη σε ένα από τα 4 γονίδια. Σημάδια αλμπινισμού αυτής της ποικιλίας είναι η μελάγχρωση του δέρματος, των μαλλιών, η μελάγχρωση της ίριδας των ματιών και τα προβλήματα όρασης. Χωρίζεται σε τέσσερις τύπους:

• Ο τύπος 1 εμφανίζεται λόγω μεταλλάξεων στο ενδέκατο χρωμόσωμα. Αυτός ο τύπος αλμπινισμού στους ανθρώπους εμφανίζεται από τη γέννηση. Το δέρμα και τα μαλλιά των ασθενών έχουν το χρώμα του γάλακτος και τα μάτια είναι μπλε. Μερικές φορές, με την ηλικία, μπορεί να αρχίσει να παράγεται μελανίνη: τα μάτια και το δέρμα γίνονται λίγο πιο σκούρα.
• Ο τύπος 2 εμφανίζεται λόγω μεταλλάξεων στο δέκατο πέμπτο χρωμόσωμα. Το δέρμα είναι λευκό ή ανοιχτό καφέ, τα μαλλιά είναι κίτρινα, κοκκινωπά ή χρυσοκάστανα, τα μάτια είναι κιτρινωπό καφέ ή μπλε-γκρι. Κυρίως άρρωστοι είναι οι κάτοικοι της ερήμου Σαχάρα, Αφροαμερικανοί και Ινδοί που ζουν στη Βόρεια Αμερική. Κάτω από τον ήλιο, οι φακίδες εμφανίζονται σχεδόν αμέσως στο δέρμα.
• Ο τύπος 3 προκαλεί μεταλλάξεις στο ένατο χρωμόσωμα. Είναι πολύ σπάνιος. Το δέρμα είναι καφέ με κοκκινωπή απόχρωση, τα μάτια είναι κόκκινα, τα μαλλιά έχουν μια κόκκινη απόχρωση. Επηρεάζει κυρίως τους ανθρώπους που ζουν στη νότια Αφρική.
• Ο τύπος 4 είναι επίσης εξαιρετικά σπάνιος και προκαλείται από μια μετάλλαξη στο πέμπτο χρωμόσωμα. Προσβάλλει κυρίως άτομα που ζουν στη νοτιοανατολική Ασία. Τα συμπτώματα είναι ίδια με αυτά του δεύτερου τύπου.

Σημάδια αλμπινισμού

Σε άτομα με αλμπινισμό, το δέρμα είναι πολύ απαλό, χλωμό ροζ χρώμα, και ως εκ τούτου τα τριχοειδή αγγεία λάμπουν εύκολα μέσα από αυτό. Το δέρμα είναι πολύ επιρρεπές στην εμφάνιση τελαγγειεκτασιών ( φλέβες αράχνης), επίθημα, κερατώματα και ηλιακά εγκαύματα. Επίσης σημάδι αλμπινισμού είναι τα πολύ λεπτά και απαλά μαλλιά, τα οποία είναι λευκά, σε πιο σπάνιες περιπτώσεις - κιτρινωπά.

Θεραπεία του αλμπινισμού

Μέχρι σήμερα, δεν έχουν αναπτυχθεί τέτοιες μέθοδοι θεραπείας του αλμπινισμού στον άνθρωπο που να είναι αποτελεσματικές. Μόνο ο στραβισμός μπορεί να διορθωθεί διορθώνοντας τους οφθαλμικούς μύες και την όραση και με ατελείς ή ολικούς τύπους αλβινισμού, μπορείτε να δώσετε στο δέρμα μια κιτρινωπή απόχρωση χρησιμοποιώντας 90 έως 180 mg βήτα-καροτίνης την ημέρα.

Ακόμα κι αν ο ήλιος δεν λάμπει τόσο πολύ έξω από το παράθυρο, είναι ακόμα απαραίτητο να φοράτε γυαλιά ηλίου και να προστατεύετε το δέρμα του προσώπου με ειδικά μέσαέχοντας δείκτη προστασίας (SPF) τουλάχιστον 30. Σε ζεστό καιρό, γενικά δεν συνιστάται να βγαίνετε έξω. Τα ρούχα πρέπει να είναι κατασκευασμένα από φυσικά υλικά και να καλύπτουν όλη την επιφάνεια του σώματος. Συνιστάται επίσης να φοράτε καπέλα με αρκετά φαρδύ γείσο. Είναι υποχρεωτική η επίσκεψη σε νευρολόγο, οφθαλμίατρο και δερματολόγο με αυστηρή σειρά.

Επιπλοκές του αλβινισμού

Ο αλμπινισμός στον άνθρωπο προκαλεί επιπλοκές, τόσο από τη φυσική πλευρά όσο και από την πλευρά των συναισθημάτων, μέχρι την ολοκλήρωση κοινωνικός αποκλεισμός. Σωματικό - καρκίνος του δέρματος και σοβαρό ηλιακό έγκαυμα. Συναισθηματικά - διακρίσεις από άλλους ανθρώπους, κατάθλιψη και άγχος.

Πρόληψη αλβινισμού

Υπάρχει μόνο ένας τρόπος για να αποφευχθεί η ασθένεια - μια γενετική εξέταση ζευγαριών που πρόκειται να γίνουν γονείς. Χάρη στη σύγχρονη τεχνολογία, είναι εύκολο να εντοπιστούν γενετικά ελαττώματα στους συζύγους, τα οποία στη συνέχεια γίνονται αιτία αλμπινισμού στα παιδιά.

Βίντεο από το YouTube σχετικά με το θέμα του άρθρου:

Ο αλβινισμός εκδηλώνεται σε ένα άτομο απουσία φυσιολογικής μελάγχρωσης στα μαλλιά, το δέρμα και την ίριδα των ματιών. Ο αλβινισμός αναφέρεται συχνά ως υπομελάγχρωση. Αυτή η ασθένειααναφέρεται σε σπάνιες διαταραχές. Αλμπινισμός σημαίνει λευκό, το όνομα είναι από τη λατινική γλώσσα. Τα περισσότερα παιδιά με αυτή την ασθένεια έχουν κανονικό χρώμα μαλλιών και ματιών, αλλά θα πρέπει να βρίσκονται ανά πάσα στιγμή υπό ιατρική παρακολούθηση.

Οι αλμπίνοι είναι φορείς μιας σπάνιας γενετική ασθένεια. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μερική ή πλήρη απουσία μελανίνης. Εάν δεν υπάρχει πρόβλημα με την ορμόνη, τότε η αιτία είναι μια μετάλλαξη στα γονίδια. Δέρμα υγιές άτομοέχει μελανίνη, οι αλμπίνοι δεν την έχουν.

Οι γονείς θα πρέπει να περιβάλλουν το παιδί με αλμπινισμό με αγάπη και προσοχή και να προστατεύουν από επιθέσεις συνομηλίκων. Οι αλμπίνοι είναι επιρρεπείς στο στρες, την κατάθλιψη και την ψύχωση.

Τύποι αλμπινισμού:

• Μερικός.
• Ατελής.
• Σύνολο.

Ο μερικός αλμπινισμός ονομάζεται πιεμπαλδισμός. Εκδηλώνεται από τη γέννηση. Μερικές φορές μπορεί να είναι σύμπτωμα άλλης ασθένειας. Ο μερικός αλμπινισμός εμφανίζεται κυρίως στην κοιλιά, τα πόδια και το πρόσωπο. Ή μπορεί να έχει τη μορφή γκρίζου σκέλους μαλλιών.

Ο ατελής αλμπινισμός ονομάζεται αλβινοειδισμός. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από υπομελάγχρωση των μαλλιών, του δέρματος και της ίριδας. Μερικές φορές υπάρχει φωτοφοβία.

Ο ολικός αλμπινισμός ξεκινά από τη γέννηση. Χαρακτηρίζεται από ξηροδερμία, υποτρίχωση, βλάβη των ιδρωτοποιών αδένων. Υπάρχει στραβισμός, κακή όραση, υπογονιμότητα, ανώμαλη ανάπτυξη. Οι κόρες των ματιών είναι κόκκινες.

Ανάλογα με την εκδήλωση της νόσου, διακρίνονται οφθαλμικοί και οφθαλμικοί-δερματικοί τύποι αλμπινισμού.

Οι λόγοι

Ο αλμπινισμός δρα ως κληρονομική πάθηση. Υπάρχει έλλειψη χρωστικής, που ευθύνεται για το χρώμα των ματιών, του δέρματος και των μαλλιών. Το σώμα δεν έχει το ένζυμο τυροσινάση. Είναι σημαντικό για την παραγωγή μελανίνης. Όσο περισσότερη μελανίνη έχει ένα άτομο, τόσο πιο σκούρο είναι το δέρμα. Συχνά ο αλμπινισμός κληρονομείται από τους γονείς.

Εάν μόνο ένας γονέας έχει το ελαττωματικό γονίδιο, το παιδί δεν θα αναπτύξει τη νόσο. Αλλά το σώμα εξακολουθεί να έχει ένα γονίδιο που θα περάσει στην επόμενη γενιά.

Ο αλμπινισμός συνδέεται με στενά συνδεδεμένους γάμους. Το να έχεις κοινούς προγόνους μπορεί να οδηγήσει σε δυσάρεστες συνέπειες. Μερικοί άνθρωποι με αλμπινισμό είναι κοντοί.

Συμπτώματα

Τα σημάδια του αλμπινισμού είναι το πολύ απαλό απαλό ροζ δέρμα. Τα τριχοειδή είναι πολύ εύκολα ορατά μέσα από ένα τέτοιο δέρμα, τραβάει αμέσως το μάτι. Το δέρμα είναι ευαίσθητο στην εκδήλωση της τελαγγειεκτασίας, ηλιακό έγκαυμακαι επιθηλίωμα.

Επίσης, ένα σύμπτωμα του αλμπινισμού θα είναι τα απαλά και λεπτά λευκά μαλλιά. Μερικές φορές είναι κίτρινα.

Η ασθένεια εκφράζεται επίσης με το πρόβλημα του συντονισμού των ματιών. Με πλήρη αλμπινισμό, ένα άτομο εμφανίζει αυξημένη ευαισθησία στο φως, σημειώνεται.

Διαγνωστικά

Η νόσος είναι δύσκολο να διαγνωστεί. Είναι απαραίτητη η διεξοδική μελέτη του οικογενειακού ιστορικού και των στενών συγγενών του ζευγαριού. Μέχρι σήμερα, έχει αναπτυχθεί μια ειδική εξέταση αίματος που θα ενοποιήσει το γονίδιο του αλμπινισμού. Μια τέτοια ανάλυση πραγματοποιείται κατά την περίοδο της εγκυμοσύνης μιας γυναίκας. Εάν υπάρχει υποψία ασθένειας, μπορεί να γίνει τεστ χοριακής λάχνης την πέμπτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Θεραπευτική αγωγή

Η σύγχρονη ιατρική δεν έχει ακόμη αναπτύξει έναν τρόπο θεραπείας του αλμπινισμού. Δεν υπάρχουν μέθοδοι που θα μπορούσαν να βοηθήσουν το παιδί. Υπάρχει μόνο μια ευκαιρία να διορθωθεί ο στραβισμός με τη διόρθωση των μυών των ματιών και τη βελτίωση της όρασης.

Είναι αδύνατο να αντισταθμιστεί η έλλειψη μελανίνης ή να αποφευχθεί η βλάβη της όρασης. Υπάρχουν μόνο μερικές συμβουλές που θα βοηθήσουν έναν αλμπίνο.

Με ολικό και ατελές αλμπινισμό, υπάρχει η πιθανότητα να δοθεί στο δέρμα μια κιτρινωπή απόχρωση με τη βοήθεια της βήτα-καροτίνης. Πρέπει να το χρησιμοποιείτε ημερησίως από 90 έως 180 mg τακτικά.

Φροντίστε να επισκέπτεστε τακτικά έναν οφθαλμίατρο, δερματολόγο και νευρολόγο.

Λαϊκές θεραπείες

Εάν ο ήλιος δεν λάμπει πολύ έξω, τότε πρέπει να φοράτε ακόμα γυαλιά ηλίου. Το δέρμα πρέπει να προστατεύεται με ειδικά μέσα που έχουν συντελεστή προστασίας τουλάχιστον 30. Στη ζέστη δεν πρέπει να βγαίνετε καθόλου έξω.

Τα ρούχα που φοράει ο ασθενής πρέπει να είναι κατασκευασμένα από φυσικά υλικά και να καλύπτουν όλη την επιφάνεια του σώματος. Συνιστάται να φοράτε καπέλα.

Επιπλοκές

Ο αλβινισμός μπορεί να επηρεάσει αρνητικά την ανθρώπινη υγεία. Υπάρχουν σωματικές και συναισθηματικές επιπλοκές.

Λόγω της ασθένειας, ένα άτομο είναι επιρρεπές σε ηλιακά εγκαύματα. Υπάρχει μεγάλος κίνδυνος δερματικές ασθένειεςκαι τον καρκίνο. Από τη συναισθηματική πλευρά, υπάρχουν διακρίσεις από άλλους ανθρώπους. Αυτό οδηγεί σε σοβαρή κατάθλιψη και στρες.

Πρόληψη

Για την πρόληψη και την αποφυγή της ασθένειας είναι απαραίτητη η γενετική εξέταση ενός ζευγαριού που θέλει να αποκτήσει παιδί. Σύγχρονες τεχνολογίεςσε θέση να εντοπίσει γρήγορα και εύκολα γενετικά ελαττώματα σε ένα παντρεμένο ζευγάρι. Αυτό θα σώσει πολλούς ανθρώπους από προβλήματα.

- μια ομάδα κληρονομικών παθολογιών που χαρακτηρίζονται από παραβιάσεις ή πλήρη απουσία μελάγχρωσης του δέρματος, των μαλλιών, της ίριδας. Τα κύρια συμπτώματα της νόσου είναι πολύ ανοιχτόχρωμο δέρμα και μαλλιά, μπλε ή κοκκινωπά μάτια, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να υπάρχει οπτική αναπηρία. Η διάγνωση του αλμπινισμού γίνεται με βάση την παρούσα κατάσταση του ασθενούς, καθώς και γενετικές μελέτες. Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τον αλμπινισμό, χρησιμοποιείται παρηγορητική θεραπεία (διόρθωση όρασης) και υπάρχουν επίσης ορισμένες συστάσεις για τους ασθενείς για το πώς να συμπεριφέρονται στον ήλιο, να προστατεύουν το δέρμα και να μειώνουν την πιθανότητα επιπλοκών.

ICD-10

E70.3

Γενικές πληροφορίες

Ο αλμπινισμός είναι ένα σύνολο γενετικών παθολογιών κατά τις οποίες διαταράσσονται οι διαδικασίες σχηματισμού ή συσσώρευσης της χρωστικής μελανίνης στα κύτταρα του δέρματος, στα εξαρτήματά του, στην ίριδα και στον αμφιβληστροειδή του ματιού. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή από την αρχαιότητα, επηρεάζοντας άτομα οποιασδήποτε εθνικότητας ή φυλής. Ωστόσο, η συχνότητα εμφάνισης του αλμπινισμού διαφέρει σε διαφορετικές εθνικότητες - κυμαίνεται από 1:10.000 έως 1:2.000.000. Επίσης, αυτός ο δείκτης δεν είναι ο ίδιος για διαφορετικές μορφέςνοσήματα που τα τελευταία χρόνια έχουν ταξινομηθεί ανάλογα με τα γενετικά χαρακτηριστικά. Προηγουμένως, μόνο δύο μορφές αλμπινισμού διακρίνονταν (οφθαλμική και οφθαλμική-δερματική), αν και η σύγχρονη γενετική διακρίνει τουλάχιστον επτά διάφοροι τύποιπαθολογία. Επιπλέον, υπάρχει ένας αριθμός κληρονομικά νοσήματα, το σύμπλεγμα συμπτωμάτων του οποίου, μεταξύ άλλων, περιλαμβάνει τον αλμπινισμό - για παράδειγμα, το σύνδρομο Chediak-Higashi, τη νόσο Germansky-Pudlak.

Αιτίες αλμπινισμού

Ο κύριος λόγος για την ανάπτυξη αλβινισμού είναι η παραβίαση του μεταβολισμού του αμινοξέος τυροσίνη και, ως αποτέλεσμα, ο πλήρης αποκλεισμός ή η εξασθένηση της σύνθεσης και της εναπόθεσης της χρωστικής μελανίνης. Διάφορες μεταλλάξεις γονιδίων που εμπλέκονται άμεσα ή έμμεσα στο σχηματισμό της μελανίνης μπορεί να οδηγήσουν σε αυτή την κατάσταση. Για παράδειγμα, η πιο σοβαρή μορφή αλμπινισμού, ο οφθαλμοδερματικός 1Α, προκαλείται από μια σύνθετη μετάλλαξη στο γονίδιο alb-OCA1 που βρίσκεται στο 11ο χρωμόσωμα. Κωδικοποιεί την αλληλουχία του ενζύμου τυροσινάση και με ανοησίες μεταλλάξεις σταματά τελείως η παραγωγή του στον οργανισμό. Ως αποτέλεσμα, ο σχηματισμός μελανίνης σταματά επίσης εντελώς, γεγονός που προκαλεί σοβαρό οφθαλμοδερματικό αλβινισμό. Αυτή η κατάσταση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Ένας άλλος τύπος αυτής της νόσου - ο οφθαλμοδερματικός αλβινισμός 1Β - προκαλείται από παραβίαση του ίδιου γονιδίου alb-OCA1, αλλά η λειτουργία του συνεχίζεται. Περισσότερες από 50 μεταλλάξεις του παραπάνω γονιδίου σχετίζονται με αυτή την παθολογία, καθεμία από τις οποίες επηρεάζει τη δραστηριότητα της τυροσινάσης σε διαφορετικό βαθμό. Ως εκ τούτου, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων στον οφθαλμοδερματικό αλβινισμό 1Β είναι επίσης πολύ μεταβλητή - από σχεδόν πλήρη απουσία μελανίνης στους ιστούς έως ελαφρώς πιο ανοιχτή απόχρωση δέρματος και μαλλιών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς με αυτή τη μορφή παθολογίας μπορούν να κάνουν ηλιοθεραπεία, τα μαλλιά τους σκουραίνουν με την ηλικία και μπορεί να εμφανιστούν μελαγχρωματικοί σπίλοι. Ένας ενδιαφέρον υποτύπος αυτής της ασθένειας είναι ο ευαίσθητος στη θερμοκρασία αλμπινισμός, στον οποίο η δραστηριότητα της τυροσινάσης μειώνεται απότομα σε θερμοκρασίες άνω των 37 βαθμών. Αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι η μελάγχρωση είναι πιο έντονη σε ψυχρότερες περιοχές του σώματος - χέρια, πόδια. Ενώ το κεφάλι, τα μάτια, οι μασχάλες συχνά παραμένουν με λίγη ή καθόλου χρωστική ουσία.

Ο οφθαλμοδερματικός αλβινισμός τύπου 2 είναι ο πιο κοινός τύπος αυτής της παθολογίας. Ωστόσο, οι γενετικές διαταραχές δεν επηρεάζουν τη σύνθεση της τυροσινάσης, η οποία παραμένει σε επαρκές επίπεδο, η δραστηριότητα και η δομή του ενζύμου επίσης δεν υποφέρουν. Ο αλβινισμός αυτού του τύπου προκαλείται από μια μετάλλαξη ενός γονιδίου που βρίσκεται στο 15ο χρωμόσωμα. Πιθανώς, κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη (πρωτεΐνη P) της μελανοσωμικής μεμβράνης, η οποία είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά της τυροσίνης. Σε αυτή τη μορφή αλβινισμού, οι εκδηλώσεις ανεπάρκειας μελανίνης είναι επίσης πολύ μεταβλητές, επιπλέον, η μελάγχρωση μπορεί να αυξηθεί με την πάροδο του χρόνου. Οι λόγοι αυτού του φαινομένου δεν έχουν ακόμη διευκρινιστεί. Ο οφθαλμοδερματικός αλβινισμός τύπου 2 κληρονομείται αυτοσωμικά υπολειπόμενου τύπου.

Μια άλλη μορφή της νόσου, ο οφθαλμοδερματικός αλμπινισμός τύπου 3, εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά στους μαύρους. Με αυτό, γενετικές μελέτες αποκάλυψαν μεταλλάξεις στο γονίδιο TRP-1 που βρίσκεται στο 9ο χρωμόσωμα. Ένα παρόμοιο γονίδιο σε ποντίκια είναι υπεύθυνο για το καφέ χρώμα του τριχώματος, η λειτουργία του στους ανθρώπους δεν είναι γνωστή με βεβαιότητα. Υποτίθεται ότι ελέγχει τον σχηματισμό του μαύρου κλάσματος της μελανίνης (ευμελανίνη) και η παραβίαση της δομής του οδηγεί στην κυρίαρχη σύνθεση της ποικιλίας καφέ χρωστικής. Όπως και άλλες οφθαλμοδερματικές μορφές αλβινισμού, ο τύπος 3 μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Κάθε τύπος αλμπινισμού χαρακτηρίζεται όχι μόνο από την εξαφάνιση της μελανίνης από το δέρμα και τα εξαρτήματά του, αλλά και από την οπτική συσκευή του ματιού - την ίριδα και το στρώμα χρωστικής. Αυτό οδηγεί σε παραβιάσεις της διάθλασης και της διαφάνειας του κερατοειδούς, αστιγματισμό και στραβισμό, υποπλασία του βοθρίου αμφιβληστροειδούς. Υπάρχουν μορφές αλμπινισμού (οι λεγόμενοι οφθαλμικοί τύποι), που χαρακτηρίζονται μόνο από βλάβες στα όργανα της όρασης. Η πιο κοινή μορφή οφθαλμικού αλμπινισμού είναι ο υπολειπόμενος και συνδεδεμένος με Χ. Προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο GPR143, το οποίο κωδικοποιεί τον υποδοχέα για την G-πρωτεΐνη των μελανοκυττάρων του ματιού. Ως αποτέλεσμα, διαταράσσονται οι διαδικασίες σχηματισμού μελανοσωμάτων, γεγονός που προκαλεί την ανάπτυξη οφθαλμικού αλβινισμού. Το 1970, εντοπίστηκε επίσης μια αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή αυτής της νόσου, αλλά η παθογένεια αυτού του τύπου δεν έχει ακόμη προσδιοριστεί - ορισμένοι (14%) από αυτούς τους ασθενείς είχαν μεταλλάξεις στο γονίδιο alb-OCA1, άλλοι (36%) είχαν διαταραχές στο γονίδιο P. σκίουρος. Στους μισούς σχεδόν ασθενείς με αυτοσωμικό υπολειπόμενο οφθαλμικό αλβινισμό, δεν ήταν δυνατό να εντοπιστεί η γενετική αιτία της νόσου.

Ταξινόμηση αλμπινισμού

Προηγουμένως, όλες οι περιπτώσεις αλμπινισμού χωρίζονταν μόνο με φαινοτυπικές εκδηλώσεις - πλήρεις και ελλιπείς. Η πρώτη περιελάμβανε όλους τους τύπους οφθαλμοδερματικού αλμπινισμού, οι οποίοι χαρακτηρίζονται από σοβαρές διαταραχές μελάγχρωσης των ματιών, του δέρματος και των εξαρτημάτων του. Οι ελλιπείς μορφές περιλάμβαναν οφθαλμικούς τύπους της νόσου, καθώς και εκείνους τους τύπους παθολογίας που οδήγησαν σε κηλίδες δέρματος. Επί του παρόντος, χρησιμοποιείται συχνότερα μια γενετική ταξινόμηση, εντός της οποίας διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι αλμπινισμού:

1. Οφθαλμοδερματικός αλβινισμός τύπου 1Α- η αιτία του είναι μια ανόητη μετάλλαξη του γονιδίου alb-OCA1, που απλώς «απενεργοποιεί» την έκφρασή του. Ως αποτέλεσμα, η σύνθεση της τυροσινάσης στο σώμα διακόπτεται εντελώς.
2. Οφθαλμοδερματικός αλβινισμός τύπου 1Β– όπως και στην προηγούμενη περίπτωση, προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο alb-OCA1, ωστόσο η έκφρασή του είναι δυνατή. Ως αποτέλεσμα, συντίθεται ένα ελαττωματικό ένζυμο τυροσινάσης ποικίλους βαθμούςδραστηριότητα. Η σοβαρότητα των εκδηλώσεων αυτού του αλμπινισμού εξαρτάται από τον τύπο της γονιδιακής μετάλλαξης.
3. Οφθαλμοδερματικός αλβινισμός ευαίσθητος στη θερμοκρασία- είναι μια ποικιλία τύπου 1Β, που χαρακτηρίζεται από μεταβλητή δραστηριότητα τυροσινάσης, η οποία εξαρτάται από τη θερμοκρασία. Δερματικές εκδηλώσειςμέτρια, ενώ οι οφθαλμικές διαταραχές μπορεί να είναι σημαντικά έντονες. Αυτά τα χαρακτηριστικά ενός τέτοιου αλμπινισμού οφείλονται σε περισσότερα υψηλή θερμοκρασίαμάτια - επομένως, η τυροσινάση είναι λιγότερο ενεργή σε αυτά.
4. Οφθαλμοδερματικός αλμπινισμός τύπου 2- προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου που κωδικοποιεί την P-πρωτεΐνη, η οποία είναι στοιχείο της μεμβράνης των ενδοκυτταρικών μελανοσωμάτων. Ως αποτέλεσμα, η μεταφορά τυροσίνης στο κύτταρο διαταράσσεται και η σύνθεση μελανίνης δεν συμβαίνει ακόμη και με φυσιολογική δραστηριότητα τυροσινάσης.
5. Οφθαλμοδερματικός αλβινισμός τύπου 3- είναι συνέπεια μεταλλάξεων στο γονίδιο TRP-1, το οποίο πιθανώς ελέγχει τον σχηματισμό της ευμελανίνης. Εμφανίζεται μόνο σε Αφρικανούς, προκαλεί την ανάπτυξη καφέ χρωματισμού του δέρματος και των μαλλιών και ήπιες οφθαλμικές διαταραχές.
6. Ο οφθαλμικός αλβινισμός είναι υπολειπόμενος και συνδέεται με Χ. Προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου GPR143, το οποίο είναι υπεύθυνο για ορισμένα στοιχεία της ενδοκυτταρικής μεταφοράς πληροφοριών.
7. Αυτοσωμικός υπολειπόμενος οφθαλμικός αλβινισμός– δεν έχει ακόμη συνδεθεί με συγκεκριμένες γενετικές διαταραχές. Υποτίθεται ότι ορισμένες περιπτώσεις μιας τέτοιας ασθένειας είναι οφθαλμικές μορφές οφθαλμοδερματικών τύπων παθολογίας - 1Β και 2.

Ακόμη και στον ίδιο γονότυπο αλμπινισμού, μπορεί να υπάρχουν σημαντικές διαφορές στη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Αυτό οφείλεται σε μεταλλάξεις διαφορετικού τύπουεπηρεάζουν διαφορετικά την παραγωγή μελανίνης.

Συμπτώματα αλμπινισμού

Οι κύριες εκδηλώσεις του αλμπινισμού περιλαμβάνουν την ωχρότητα του δέρματος, ιδιαίτερα αισθητή κατά τη γέννηση ενός άρρωστου παιδιού. Συχνά το δέρμα έχει μια ροζ απόχρωση λόγω των ημιδιαφανών αιμοφόρων αγγείων, τα μάτια είναι μπλε κατά τη γέννηση, αλλά σε ορισμένες γωνίες μπορεί επίσης να έχουν ένα κοκκινωπό χρώμα. Αργότερα, στη διαδικασία της ανάπτυξης, τα συμπτώματα του αλμπινισμού μπορεί να διαφέρουν κάπως ανάλογα με τον τύπο της νόσου. Στον τύπο 1Α, που είναι ο πιο σοβαρός, η σύνθεση μελανίνης στο σώμα δεν συμβαίνει καθόλου, έτσι ο ασθενής διατηρεί λευκό δέρμα και μαλλιά για όλη τη ζωή και Μπλε μάτια. Ο αλβινισμός τύπου 1Β χαρακτηρίζεται από ταχεία συσσώρευση κίτρινης χρωστικής στα μαλλιά, έτσι παίρνουν ένα ανοιχτό αχυρένιο χρώμα, συχνά η μελάγχρωση των βλεφαρίδων και των κερατοειδών εμφανίζεται με την ηλικία.

Ο ευαίσθητος στη θερμοκρασία αλβινισμός συχνά εκδηλώνεται με μια ιδιόμορφη κατανομή μελανίνης - παρατηρείται φυσιολογική μελάγχρωση στα άκρα, ενώ το τριχωτό της κεφαλής παραμένει χλωμό, τα μαλλιά διατηρούν επίσης λευκό χρώμα. Λόγω της αυξημένης θερμοκρασίας από ότι στα άκρα, τα μάτια παραμένουν μπλε σε τέτοιους ασθενείς. Σημαντική μεταβλητότητα των συμπτωμάτων χαρακτηρίζεται επίσης από αλμπινισμό τύπου 2 - από σχεδόν πλήρη απουσία μελάγχρωσης έως ανεπαίσθητο φωτισμό του δέρματος και των μαλλιών. Επίσης, αυτή η μορφή της νόσου συχνά χαρακτηρίζεται από βελτίωση της σύνθεσης μελανίνης με την ηλικία - τα μαλλιά αρχίζουν να σκουραίνουν, εμφανίζονται φακίδες και εμφανίζεται μαύρισμα. Ωστόσο, πρέπει να είστε προσεκτικοί με την έκθεση στο ηλιακό φως - το δέρμα των ασθενών με αλμπινισμό είναι εξαιρετικά ευαίσθητο στην υπεριώδη ακτινοβολία, εύκολα συμβαίνουν δερματικά εγκαύματα και φωτοδερματίτιδα.

χαρακτηριστικό σύμπτωμαο αλμπινισμός είναι παραβίαση της οπτικής οξύτητας σε ασθενείς και άλλες οφθαλμικές αλλαγές. Η μείωση της όρασης είναι τόσο πιο έντονη, τόσο πιο αδύναμη συντίθεται η μελανίνη στο σώμα, ειδικά στον κερατοειδή και τη χρωστική στοιβάδα του αμφιβληστροειδούς. Επιπλέον, ο στραβισμός, ο αστιγματισμός, ο νυσταγμός, που εμφανίζονται αμέσως κατά τη γέννηση ή τα πρώτα χρόνια της ζωής, είναι συχνοί σύντροφοι του αλμπινισμού. Σε οφθαλμικές μορφές της νόσου, παρόμοια συμπτώματα εμφανίζονται χωρίς παραβίαση της μελάγχρωσης του δέρματος και των μαλλιών. Λόγω της έλλειψης προστατευτικού στρώματος μελανοκυττάρων, η φωτοφοβία εμφανίζεται συχνά σε ασθενείς με αλβινισμό, που μερικές φορές μετατρέπεται σε ημερήσια τύφλωση.

Διάγνωση αλμπινισμού

Ο ορισμός του αλμπινισμού σε πολλές περιπτώσεις είναι δυνατός αμέσως μετά τη γέννηση του ασθενούς - δερματολόγου , η αξιολόγηση της κατάστασης μελάγχρωσης του δέρματος και των μαλλιών είναι σε θέση να αναγνωρίσει την ασθένεια και να γνωρίζει κατά προσέγγιση τον τύπο της. Περαιτέρω παρατήρηση από αυτόν τον ειδικό είναι απαραίτητη για την παρακολούθηση της πορείας της παθολογίας και για την πρόληψη. πιθανές επιπλοκέςόπως ο καρκίνος του δέρματος. Ένας οφθαλμίατρος με αλμπινισμό συχνά αποκαλύπτει τη διαφάνεια της ίριδας· σε ενήλικες ασθενείς, συχνά προσδιορίζεται η υποπλασία του αμφιβληστροειδούς στην περιοχή. κίτρινη κηλίδα. Το βοθρίο αντανακλαστικό μειώνεται απότομα ή απουσιάζει. Εστίες αποχρωματισμού εντοπίζονται συχνά σε άτομα με ατελή αλμπινισμό στο βυθό. Εντοπίζονται επίσης και άλλα προβλήματα όρασης - νυσταγμός, αστιγματισμός, μυωπία.

Για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση και να διευκρινίσει τον τύπο της παθολογίας, ο γενετιστής μπορεί να συνταγογραφήσει την αλληλουχία των γονιδίων που σχετίζονται με αυτήν. Σημαντικό ρόλο παίζει επίσης η σύνταξη μιας κληρονομικής ιστορίας, η γενετική διάγνωση των συγγενών του ασθενούς είναι δυνατή για τον εντοπισμό φορέων ελαττωματικών γονιδίων. Μια σπάνια και δαπανηρή μέθοδος για τη διάγνωση του αλμπινισμού είναι ο προσδιορισμός της δραστηριότητας της τυροσινάσης στους ιστούς (για παράδειγμα, σε θύλακες των τριχών), αλλά αυτό σας επιτρέπει να βελτιώσετε κάπως την πρόγνωση της νόσου. Όσο καλύτερα διατηρείται η δραστηριότητα αυτής της χρωστικής στους ιστούς, τόσο χαμηλότερη είναι η σοβαρότητα άλλων συμπτωμάτων αυτής της παθολογίας. Διαφορική διάγνωσηο αλμπινισμός πρέπει να γίνεται με άλλα κληρονομικές παθολογίες, τα οποία συνοδεύονται από παρόμοια δερματικά και οφθαλμολογικά συμπτώματα. Πρώτα απ 'όλα, αυτά είναι τα σύνδρομα Chediak-Higashi και Germansky-Pudlak, ιχθύωση με Χ, μικροφθαλμία, νόσος Kallman.

Θεραπεία και πρόγνωση του αλμπινισμού

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τον αλμπινισμό· έχουν αναπτυχθεί μόνο προληπτικά μέτρα για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Για να διατηρήσετε το υπάρχον επίπεδο όρασης, είναι απαραίτητο να προστατεύσετε τα μάτια από το ηλιακό φως - αυτό επιτυγχάνεται με τη χρήση ειδικών γυαλιών ηλίου ή φακών επαφής. Η έκθεση στον λαμπερό ήλιο πρέπει να αποφεύγεται ή να προστατεύεται το δέρμα με ειδικές κρέμες και λοσιόν. Εάν ακολουθήσετε αυτές τις συστάσεις, τότε γενικά η πρόγνωση του αλμπινισμού είναι ευνοϊκή - οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν μια μακρά και ικανοποιητική ζωή. Παράλληλα, είναι απαραίτητες οι τακτικές διαβουλεύσεις με δερματολόγο και οφθαλμίατρο - για την πρόληψη επιπλοκών, όπως π.χ.