Γενετικές ασθένειες. κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου. Λίστα. Οι πιο συχνές και επικίνδυνες ασθένειες Τι είναι οι γενετικές ασθένειες

Όλα τα ζευγάρια, που ονειρεύονται ένα παιδί, θέλουν το μωρό να γεννηθεί χωρίς αποτυχία υγιές. Υπάρχει όμως πιθανότητα, παρά τις προσπάθειες που έγιναν, το παιδί να γεννηθεί σοβαρά άρρωστο. Συχνά αυτό συμβαίνει λόγω γενετικών ασθενειών που συνέβησαν στην οικογένεια ενός από τους γονείς ή ακόμη και σε δύο. Τι γενετικές ασθένειεςείναι τα πιο συχνά;

Η πιθανότητα μιας γενετικής ασθένειας σε ένα παιδί

Πιστεύεται ότι η πιθανότητα απόκτησης μωρού με συγγενή ή κληρονομική παθολογία, ο λεγόμενος πληθυσμός ή γενικός στατιστικός κίνδυνος, είναι περίπου 3-5% για κάθε έγκυο γυναίκα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η πιθανότητα γέννησης ενός παιδιού με γενετική ασθένεια μπορεί να προβλεφθεί και η παθολογία μπορεί να διαγνωστεί ήδη στην περίοδο της ενδομήτριας ανάπτυξης του παιδιού. Ορισμένες συγγενείς δυσπλασίες και ασθένειες διαπιστώνονται με τη χρήση εργαστηριακών βιοχημικών, κυτταρογενετικών και μοριακών γενετικών μεθόδων ακόμη και στο έμβρυο, καθώς ορισμένες ασθένειες εντοπίζονται σε ένα σύμπλεγμα προγεννητικών (προγεννητικών) διαγνωστικών μεθόδων.

Σύνδρομο Down

Η πιο κοινή ασθένεια που προκαλείται από μια αλλαγή στο σύνολο των χρωμοσωμάτων είναι η νόσος Down, η οποία εμφανίζεται σε ένα παιδί στα 700 νεογνά. Αυτή η διάγνωση σε ένα παιδί θα πρέπει να γίνει από νεογνολόγο τις πρώτες 5-7 ημέρες μετά τη γέννηση και να επιβεβαιωθεί με την εξέταση του καρυότυπου του παιδιού. Στην παρουσία της νόσου Down σε ένα παιδί, ο καρυότυπος είναι 47 χρωμοσώματα, όταν με 21 ζεύγη υπάρχει ένα τρίτο χρωμόσωμα. Τα κορίτσια και τα αγόρια είναι ευαίσθητα στη νόσο Down με την ίδια συχνότητα.

Η νόσος Shereshevsky-Turner εμφανίζεται μόνο στα κορίτσια. Τα σημάδια αυτής της παθολογίας μπορούν να γίνουν αισθητά στην ηλικία των 10-12 ετών, όταν το ύψος του κοριτσιού είναι πολύ μικρό και τα μαλλιά στο πίσω μέρος του κεφαλιού της είναι πολύ χαμηλά. Σε ηλικία 13-14 ετών, ένα κορίτσι που πάσχει από αυτή την ασθένεια δεν έχει καν υποδείξεις εμμήνου ρύσεως. Υπάρχει και ήπια νοητική υστέρηση. Το κύριο σύμπτωμα στα ενήλικα κορίτσια με νόσο Shereshevsky-Turner είναι η υπογονιμότητα. Ο καρυότυπος ενός τέτοιου ασθενούς είναι 45 χρωμοσώματα, λείπει ένα χρωμόσωμα Χ.

Νόσος Klinefelter

Η νόσος Kleinfelter εμφανίζεται μόνο στους άνδρες, η διάγνωση αυτής της νόσου τίθεται συχνότερα στην ηλικία των 16-18 ετών. Ένας άρρωστος νεαρός άνδρας έχει πολύ υψηλή ανάπτυξη - από 190 cm και πάνω, ενώ συχνά παρατηρείται νοητική υστέρηση και παρατηρούνται δυσανάλογα μακριά χέρια, τα οποία μπορούν να καλύψουν πλήρως το στήθος. Στη μελέτη του καρυότυπου, βρίσκονται 47 χρωμοσώματα - 47, XXY. Στους ενήλικες άνδρες με νόσο Klinefelter, η υπογονιμότητα είναι το κύριο σύμπτωμα.

Με τη φαινυλκετονουρία ή την πυροσταφυλική ολιγοφρένεια, η οποία είναι μια κληρονομική ασθένεια, οι γονείς ενός άρρωστου παιδιού μπορεί να είναι αρκετά υγιείς ανθρώπους, αλλά καθένας από αυτούς μπορεί να είναι φορέας ακριβώς του ίδιου παθολογικού γονιδίου, ενώ ο κίνδυνος να αποκτήσουν άρρωστο παιδί είναι περίπου 25%. Τις περισσότερες φορές, τέτοιες περιπτώσεις συμβαίνουν σε σχετικούς γάμους. Η φαινυλκετονουρία είναι μια από τις πιο κοινές κληρονομικές ασθένειες, με συχνότητα εμφάνισης 1:10.000 νεογνών. Η ουσία της φαινυλκετονουρίας είναι ότι το αμινοξύ φαινυλαλανίνη δεν απορροφάται από τον οργανισμό, ενώ η τοξική συγκέντρωση επηρεάζει δυσμενώς τη λειτουργική δραστηριότητα του εγκεφάλου και ορισμένων άλλων οργάνων και συστημάτων του παιδιού. Υπάρχει καθυστέρηση στη νοητική και κινητική ανάπτυξη του μωρού, οι επιληπτικές κρίσεις, οι δυσπεψίες και η δερματίτιδα είναι οι κύριες Κλινικά σημείααυτή η ασθένεια. Η θεραπεία συνίσταται σε ειδική δίαιτα, καθώς και στην πρόσθετη χρήση μειγμάτων αμινοξέων χωρίς το αμινοξύ φαινυλαλανίνη.

Αιμοφιλία

Η αιμορροφιλία τις περισσότερες φορές εκδηλώνεται μόνο μετά από ένα χρόνο ζωής ενός παιδιού. Κυρίως τα αγόρια υποφέρουν από αυτή την ασθένεια, αλλά οι μητέρες είναι τις περισσότερες φορές φορείς αυτής της γενετικής μετάλλαξης. Η αιμορραγική διαταραχή που παρατηρείται στην αιμορροφιλία συχνά οδηγεί σε σοβαρές βλάβεςαρθρώσεις, όπως η αιμορραγική αρθρίτιδα και άλλες βλάβες του σώματος, όταν τα παραμικρά κοψίματα προκαλούν παρατεταμένη αιμορραγία, η οποία μπορεί να είναι θανατηφόρα για ένα άτομο.

Περιεχόμενο

Ένα άτομο κατά τη διάρκεια της ζωής του υποφέρει από πολλές μικρές ή σοβαρές ασθένειες, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις γεννιέται ήδη με αυτές. κληρονομικά νοσήματαή γενετικές διαταραχές εκδηλώνονται σε ένα παιδί λόγω μετάλλαξης ενός από τα χρωμοσώματα του DNA, που οδηγεί στην ανάπτυξη της νόσου. Μερικά από αυτά φέρουν μόνο εξωτερικές αλλαγές, αλλά υπάρχουν ορισμένες παθολογίες που απειλούν τη ζωή του μωρού.

Τι είναι τα κληρονομικά νοσήματα

Πρόκειται για γενετικές ασθένειες ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες, η ανάπτυξη των οποίων σχετίζεται με παραβίαση του κληρονομικού μηχανισμού των κυττάρων που μεταδίδονται μέσω των αναπαραγωγικών κυττάρων (γαμήτες). Η εμφάνιση τέτοιων κληρονομικών παθολογιών σχετίζεται με τη διαδικασία μετάδοσης, εφαρμογής, αποθήκευσης γενετικών πληροφοριών. Όλο και περισσότεροι άντρες έχουν πρόβλημα με παρεκκλίσεις αυτού του είδους, άρα η ευκαιρία να συλλάβουν υγιές παιδίγίνεται μικρότερο. Η ιατρική ερευνά συνεχώς για να αναπτύξει μια διαδικασία για την πρόληψη της γέννησης παιδιών με αναπηρία.

Οι λόγοι

Γενετικές ασθένειες κληρονομικού τύπου σχηματίζονται όταν οι γονιδιακές πληροφορίες μεταλλάσσονται. Μπορούν να εντοπιστούν αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού ή αργότερα πολύς καιρόςμε μακρά εξέλιξη παθολογίας. Υπάρχουν τρεις κύριες αιτίες για την ανάπτυξη κληρονομικών παθήσεων:

• χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
• χρωμοσωμικές διαταραχές?
• γονιδιακές μεταλλάξεις.

Ο τελευταίος λόγος εντάσσεται στην ομάδα ενός τύπου κληρονομικής προδιάθεσης, γιατί και περιβαλλοντικοί παράγοντες επηρεάζουν την ανάπτυξη και ενεργοποίησή τους. Ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα τέτοιων ασθενειών είναι υπερτονική νόσοή Διαβήτης. Εκτός από τις μεταλλάξεις, η εξέλιξή τους επηρεάζεται από παρατεταμένη υπέρταση. νευρικό σύστημα, υποσιτισμός, ψυχικά τραύματα και παχυσαρκία.

Συμπτώματα

Κάθε κληρονομική ασθένεια έχει τη δική της ειδικά χαρακτηριστικά. Στο αυτή τη στιγμήΕίναι γνωστές πάνω από 1600 διαφορετικές παθολογίες που προκαλούν γενετικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι εκδηλώσεις διαφέρουν ως προς τη σοβαρότητα και τη φωτεινότητα. Για να αποφευχθεί η εμφάνιση των συμπτωμάτων, είναι απαραίτητο να εντοπιστεί έγκαιρα η πιθανότητα εμφάνισής τους. Για να το κάνετε αυτό, χρησιμοποιήστε τις ακόλουθες μεθόδους:

1. Δίδυμοι. Οι κληρονομικές παθολογίες διαγιγνώσκονται κατά τη μελέτη των διαφορών, των ομοιοτήτων των διδύμων για τον προσδιορισμό της επίδρασης των γενετικών χαρακτηριστικών, του εξωτερικού περιβάλλοντος στην ανάπτυξη ασθενειών.
2. Γενεαλογικός. Η πιθανότητα εμφάνισης παθολογικών ή φυσιολογικών χαρακτηριστικών μελετάται χρησιμοποιώντας την γενεαλογία του ατόμου.
3. Κυτταρογενετική. Εξετάζονται τα χρωμοσώματα υγιών και ασθενών ατόμων.
4. Βιοχημική. Ο ανθρώπινος μεταβολισμός παρακολουθείται, τα χαρακτηριστικά αυτής της διαδικασίας επισημαίνονται.

Εκτός από αυτές τις μεθόδους, τα περισσότερα κορίτσια υποβάλλονται διαδικασία υπερήχων. Βοηθά στον προσδιορισμό της πιθανότητας συγγενών δυσπλασιών (από το 1ο τρίμηνο) με βάση τα σημάδια του εμβρύου, υποδηλώνοντας την παρουσία ορισμένου αριθμού χρωμοσωμικών ασθενειών ή κληρονομικών παθήσεων του νευρικού συστήματος στο αγέννητο παιδί.

Στα παιδιά

Η συντριπτική πλειοψηφία των κληρονομικών ασθενειών εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία. Κάθε μία από τις παθολογίες έχει τα δικά της σημάδια που είναι μοναδικά για κάθε ασθένεια. Ανωμαλίες ένας μεγάλος αριθμός από, οπότε θα περιγραφούν πιο αναλυτικά παρακάτω. Χάρη σε σύγχρονες μεθόδουςδιαγνωστικά, είναι δυνατό να εντοπιστούν αποκλίσεις στην ανάπτυξη του παιδιού, να προσδιοριστεί η πιθανότητα κληρονομικών ασθενειών ακόμη και κατά τη διάρκεια της γέννησης του παιδιού.

Ταξινόμηση κληρονομικών ασθενειών του ανθρώπου

Η ομαδοποίηση ασθενειών γενετικής φύσης πραγματοποιείται λόγω της εμφάνισής τους. Οι κύριοι τύποι κληρονομικών ασθενειών είναι:

1. Γενετική - προκύπτουν από βλάβη του DNA σε επίπεδο γονιδίου.
2. Προδιάθεση κατά κληρονομικό τύπο, αυτοσωμικά υπολειπόμενα νοσήματα.
3. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι ασθένειες προκύπτουν λόγω εμφάνισης επιπλέον ή απώλειας ενός από τα χρωμοσώματα ή εκτροπών, διαγραφών τους.

Κατάλογος κληρονομικών ασθενειών του ανθρώπου

Η επιστήμη γνωρίζει περισσότερες από 1.500 ασθένειες που εμπίπτουν στις κατηγορίες που περιγράφονται παραπάνω. Μερικά από αυτά είναι εξαιρετικά σπάνια, αλλά ορισμένοι τύποι ακούγονται από πολλούς. Οι πιο διάσημες περιλαμβάνουν τις ακόλουθες παθολογίες:

• Νόσος Albright;
• ιχθύωση;
• θαλασσαιμία?
• Σύνδρομο Marfan;
• ωτοσκλήρωση?
• παροξυσμική μυοπληγία;
• αιμοφιλία;
• Νόσος Fabry;
• μυική δυστροφία;
• σύνδρομο Klinefelter;
• Σύνδρομο Down;
• Σύνδρομο Shereshevsky-Turner;
• σύνδρομο κραυγής γάτας?
• σχιζοφρένεια;
• συγγενής εξάρθρωση του ισχίου?
• καρδιακά ελαττώματα?
• σχίσιμο του ουρανίσκου και των χειλιών.
• συνδακτυλία (σύνδεση δακτύλων).

Ποια είναι τα πιο επικίνδυνα

Από τις παραπάνω παθολογίες, υπάρχουν εκείνες οι ασθένειες που θεωρούνται επικίνδυνες για την ανθρώπινη ζωή. Κατά κανόνα, αυτή η λίστα περιλαμβάνει εκείνες τις ανωμαλίες που έχουν πολυσωμία ή τρισωμία στο χρωμοσωμικό σύνολο, όταν αντί για δύο, παρατηρούνται από 3 έως 5 ή περισσότερες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, βρίσκεται 1 χρωμόσωμα αντί για 2. Όλες αυτές οι ανωμαλίες είναι αποτέλεσμα ανωμαλιών στην κυτταρική διαίρεση. Με μια τέτοια παθολογία, το παιδί ζει έως και 2 χρόνια, εάν οι αποκλίσεις δεν είναι πολύ σοβαρές, τότε ζει έως και 14 χρόνια. Οι πιο επικίνδυνες παθήσεις είναι:

• Νόσος Canavan;
• Σύνδρομο Edwards;
• αιμοφιλία;
• Σύνδρομο Patau;
• νωτιαία μυϊκή αμυοτροφία.

Σύνδρομο Down

Η ασθένεια κληρονομείται όταν και οι δύο ή ένας από τους γονείς έχουν ελαττωματικά χρωμοσώματα. Το σύνδρομο Down αναπτύσσεται λόγω της τρισωμίας 21 του χρωμοσώματος (αντί για 2 υπάρχει 3). Τα παιδιά με αυτή την ασθένεια πάσχουν από στραβισμό, έχουν ανώμαλο σχήμα των αυτιών, ρυτίδα στο λαιμό, νοητική υστέρηση και καρδιακά προβλήματα. Αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία δεν αποτελεί κίνδυνο για τη ζωή. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, 1 στους 800 γεννιέται με αυτό το σύνδρομο. Οι γυναίκες που θέλουν να γεννήσουν μετά τα 35 έχουν περισσότερες πιθανότητες να κάνουν παιδί με Down (1 στις 375), μετά τα 45 η πιθανότητα είναι 1 στις 30.

ακροκρανιοδυσφαλαγγία

Η ασθένεια έχει έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας μιας ανωμαλίας, η αιτία είναι μια παραβίαση στο χρωμόσωμα 10. Οι επιστήμονες αποκαλούν την ασθένεια ακροκρανιοδυσφαλαγγία ή σύνδρομο Apert. Χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• παραβιάσεις της αναλογίας του μήκους και του πλάτους του κρανίου (βραχυκεφαλία).
• μέσα στο κρανίο ένα αυξημένο πίεση αίματος(υπέρταση) λόγω σύντηξης στεφανιαίων ραφών.
• συνδακτυλία;
• νοητική καθυστέρηση στο πλαίσιο της συμπίεσης του εγκεφάλου με ένα κρανίο.
• κυρτό μέτωπο.

Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές για τα κληρονομικά νοσήματα;

Οι γιατροί εργάζονται συνεχώς για το πρόβλημα των ανωμαλιών γονιδίων και χρωμοσωμάτων, αλλά όλη η θεραπεία σε αυτό το στάδιο περιορίζεται στην καταστολή των συμπτωμάτων, δεν μπορεί να επιτευχθεί πλήρης ανάρρωση. Η θεραπεία επιλέγεται ανάλογα με την παθολογία προκειμένου να μειωθεί η σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Συχνά χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες θεραπευτικές επιλογές:

1. Αύξηση της ποσότητας των εισερχόμενων συνενζύμων, για παράδειγμα, βιταμινών.
2. Διαιτοθεραπεία. Ένα σημαντικό σημείο που βοηθά να απαλλαγούμε από μια σειρά από δυσάρεστες συνέπειες κληρονομικών ανωμαλιών. Εάν παραβιαστεί η δίαιτα, παρατηρείται αμέσως μια απότομη επιδείνωση της κατάστασης του ασθενούς. Για παράδειγμα, με τη φαινυλκετονουρία, τα τρόφιμα που περιέχουν φαινυλαλανίνη αποκλείονται εντελώς από τη διατροφή. Η μη λήψη αυτού του μέτρου μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή ηλιθιότητα, επομένως οι γιατροί εστιάζουν στην ανάγκη για διαιτοθεραπεία.
3. Η κατανάλωση εκείνων των ουσιών που απουσιάζουν στο σώμα λόγω της ανάπτυξης παθολογίας. Για παράδειγμα, με οροταξιδουρία συνταγογραφεί κυτιδυλικό οξύ.
4. Σε περίπτωση μεταβολικών διαταραχών, είναι απαραίτητο να εξασφαλιστεί ο έγκαιρος καθαρισμός του σώματος από τις τοξίνες. Η νόσος του Wilson (συσσώρευση χαλκού) αντιμετωπίζεται με d-πενικιλλαμίνη και οι αιμοσφαιρινοπάθειες (συσσώρευση σιδήρου) με ντεσφεράλη.
5. Οι αναστολείς βοηθούν στον αποκλεισμό της υπερβολικής ενζυμικής δραστηριότητας.
6. Είναι δυνατή η μεταμόσχευση οργάνων, τμημάτων ιστών, κυττάρων που περιέχουν φυσιολογικές γενετικές πληροφορίες.

13326 0

Ολα γενετικές ασθένειες, εκ των οποίων αρκετές χιλιάδες είναι γνωστές σήμερα, προκαλούνται από ανωμαλίες στο γενετικό υλικό (DNA) ενός ατόμου.

Οι γενετικές ασθένειες μπορεί να σχετίζονται με μετάλλαξη ενός ή περισσότερων γονιδίων, κακή ευθυγράμμιση, απουσία ή διπλασιασμό ολόκληρων χρωμοσωμάτων ( χρωμοσωμικές ασθένειες), καθώς και με μητρικά μεταδιδόμενες μεταλλάξεις στο γενετικό υλικό των μιτοχονδρίων (μιτοχονδριακά νοσήματα).

Έχουν περιγραφεί περισσότερες από 4.000 ασθένειες που σχετίζονται με διαταραχές ενός γονιδίου.

Λίγα λόγια για τις γενετικές ασθένειες

Η ιατρική γνώριζε από καιρό ότι διαφορετικές εθνοτικές ομάδες έχουν προδιάθεση για ορισμένες γενετικές ασθένειες. Για παράδειγμα, άτομα από την περιοχή της Μεσογείου είναι πιο πιθανό να πάσχουν από θαλασσαιμία. Γνωρίζουμε ότι ο κίνδυνος μιας σειράς γενετικών ασθενειών σε ένα παιδί εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ηλικία της μητέρας.

Είναι επίσης γνωστό ότι κάποιες γενετικές ασθένειες προέκυψαν μέσα μας ως προσπάθεια του σώματος να αντισταθεί περιβάλλον. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία, σύμφωνα με τα σύγχρονα δεδομένα, προήλθε από την Αφρική, όπου η ελονοσία ήταν μια πραγματική μάστιγα της ανθρωπότητας για πολλές χιλιάδες χρόνια. Στη δρεπανοκυτταρική αναιμία, οι άνθρωποι έχουν μια μετάλλαξη ερυθρών αιμοσφαιρίων που καθιστά τον ξενιστή ανθεκτικό στην ελονοσία Plasmodium.

Σήμερα, οι επιστήμονες έχουν αναπτύξει τεστ για εκατοντάδες γενετικές ασθένειες. Μπορούμε να ελέγξουμε για κυστική ίνωση, σύνδρομο Down, σύνδρομο εύθραυστου Χ, κληρονομικές θρομβοφιλίες, σύνδρομο Bloom, νόσο Canavan, αναιμία Fanconi, οικογενή δυσαυτονομία, νόσο Gaucher, νόσο Niemann-Pick, σύνδρομο Klinefelter, θαλασσαιμία και πολλές άλλες ασθένειες.

Κυστική ίνωση.

Η κυστική ίνωση, γνωστή στην αγγλική βιβλιογραφία ως κυστική ίνωση, είναι μια από τις πιο κοινές γενετικές ασθένειες, ιδιαίτερα μεταξύ των Καυκάσιων και των Εβραίων Ασκενάζι. Προκαλείται από ανεπάρκεια μιας πρωτεΐνης που ελέγχει την ισορροπία των χλωριδίων στα κύτταρα. Το αποτέλεσμα μιας ανεπάρκειας αυτής της πρωτεΐνης είναι η πάχυνση και η παραβίαση των ιδιοτήτων της έκκρισης των αδένων. Η κυστική ίνωση εκδηλώνεται με παραβιάσεις των λειτουργιών του αναπνευστικού συστήματος, πεπτικό σύστημα, ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ. Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως πολύ σοβαρά. Για να εμφανιστεί η ασθένεια, πρέπει και οι δύο γονείς να είναι φορείς των ελαττωματικών γονιδίων.

Σύνδρομο Down.

Αυτή είναι η πιο γνωστή χρωμοσωμική νόσος που εμφανίζεται λόγω της παρουσίας περίσσειας γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 21. Το σύνδρομο Down καταγράφεται σε 1 παιδί στα 800-1000 νεογνά. Αυτή η ασθένεια εντοπίζεται εύκολα με προγεννητικό έλεγχο. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες στη δομή του προσώπου, μειωμένο μυϊκό τόνο, δυσπλασίες του καρδιαγγειακού και πεπτικό σύστημακαθώς και αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν συμπτώματα που κυμαίνονται από ήπια έως πολύ σοβαρά. σοβαρές παραβιάσειςανάπτυξη. Αυτή η ασθένεια είναι εξίσου επικίνδυνη για όλες τις εθνοτικές ομάδες. Ο σημαντικότερος παράγοντας κινδύνου είναι η ηλικία της μητέρας.

Σύνδρομο εύθραυστου Χ.

Το σύνδρομο εύθραυστου Χ ή το σύνδρομο Martin-Bell, σχετίζεται με τον πιο κοινό τύπο συγγενούς νοητικής υστέρησης. Η αναπτυξιακή καθυστέρηση μπορεί να είναι πολύ μικρή ή σοβαρή, μερικές φορές το σύνδρομο σχετίζεται με αυτισμό. Αυτό το σύνδρομο εντοπίζεται σε 1 στους 1500 άνδρες και 1 στις 2500 γυναίκες. Η ασθένεια σχετίζεται με την παρουσία μη φυσιολογικών επαναλαμβανόμενων θέσεων στο χρωμόσωμα Χ - όσο περισσότερες τέτοιες θέσεις, τόσο πιο σοβαρή είναι η ασθένεια.

Κληρονομικές αιμορραγικές διαταραχές.

Η πήξη του αίματος είναι μια από τις πιο σύνθετες βιοχημικές διεργασίες που συμβαίνουν στο σώμα, επομένως υπάρχει ένας τεράστιος αριθμός διαταραχών πήξης στα διάφορα στάδια της. Οι διαταραχές της πήξης μπορεί να προκαλέσουν τάση για αιμορραγία ή, αντίθετα, σχηματισμό θρόμβων αίματος.

Μεταξύ των γνωστών ασθενειών είναι η θρομβοφιλία που σχετίζεται με τη μετάλλαξη Leiden (παράγοντας V Leiden). Υπάρχουν και άλλες γενετικές διαταραχές πήξης, συμπεριλαμβανομένης της ανεπάρκειας προθρομβίνης (παράγοντας II), ανεπάρκειας πρωτεΐνης C, ανεπάρκειας πρωτεΐνης S, ανεπάρκειας αντιθρομβίνης III και άλλες.

Όλοι έχουν ακούσει για την αιμορροφιλία, μια κληρονομική διαταραχή πήξης που προκαλεί επικίνδυνη αιμορραγία κατά τη διάρκεια εσωτερικά όργανα, μύες, αρθρώσεις, παρατηρείται μη φυσιολογική εμμηνορροϊκή αιμορραγία και κάθε μικροτραυματισμός μπορεί να οδηγήσει σε ανεπανόρθωτες συνέπειες λόγω αδυναμίας του οργανισμού να σταματήσει την αιμορραγία. Η πιο κοινή είναι η αιμορροφιλία Α (ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης VIII). Η αιμορροφιλία Β (ανεπάρκεια παράγοντα IX) και η αιμορροφιλία C (ανεπάρκεια παράγοντα XI) είναι επίσης γνωστές.

Υπάρχει επίσης η πολύ συχνή νόσος von Willebrand, στην οποία παρατηρείται αυθόρμητη αιμορραγία λόγω μειωμένου επιπέδου του παράγοντα VIII. Η ασθένεια περιγράφηκε το 1926 από τον Φινλανδό παιδίατρο von Willebrand. Αμερικανοί ερευνητές πιστεύουν ότι το 1% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από αυτό, αλλά στους περισσότερους από αυτούς το γενετικό ελάττωμα δεν προκαλεί σοβαρά συμπτώματα (για παράδειγμα, οι γυναίκες μπορούν να έχουν μόνο έντονη έμμηνο ρύση). Κλινικά σημαντικές περιπτώσεις, κατά τη γνώμη τους, παρατηρούνται σε 1 άτομο ανά 10.000, δηλαδή 0,01%.

Οικογενής υπερχοληστερολαιμία.

Πρόκειται για μια ομάδα κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών που εκδηλώνονται με ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα λιπιδίων και χοληστερόλης στο αίμα. Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία σχετίζεται με παχυσαρκία, μειωμένη ανοχή στη γλυκόζη, διαβήτη, εγκεφαλικά και καρδιακά επεισόδια. Η θεραπεία της νόσου περιλαμβάνει αλλαγές στον τρόπο ζωής και αυστηρή δίαιτα.

Νόσος του Huntington.

Η νόσος του Huntington (μερικές φορές η νόσος του Huntington) είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί σταδιακό εκφυλισμό του κεντρικού νευρικού συστήματος. Η απώλεια της λειτουργίας των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο συνοδεύεται από αλλαγές συμπεριφοράς, ασυνήθιστες σπασμωδικές κινήσεις (χορεία), ανεξέλεγκτες μυϊκές συσπάσεις, δυσκολία στο περπάτημα, απώλεια μνήμης και διαταραχή της ομιλίας και της κατάποσης.

Η σύγχρονη θεραπεία στοχεύει στην καταπολέμηση των συμπτωμάτων της νόσου. Η νόσος του Huntington αρχίζει συνήθως να εκδηλώνεται σε 30-40 χρόνια και πριν από αυτό ένα άτομο μπορεί να μην μαντέψει για τη μοίρα του. Λιγότερο συχνά, η ασθένεια αρχίζει να εξελίσσεται στην παιδική ηλικία. Αυτή είναι μια αυτοσωμική επικρατούσα ασθένεια - εάν ο ένας γονέας έχει το ελαττωματικό γονίδιο, τότε το παιδί έχει 50% πιθανότητα να το πάρει.

Μυϊκή δυστροφία Duchenne.

Στη μυϊκή δυστροφία Duchenne, τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως πριν από την ηλικία των 6 ετών. Αυτά περιλαμβάνουν κόπωση, μυϊκή αδυναμία (ξεκινώντας από τα πόδια και υψώνοντας ψηλότερα), πιθανή νοητική υστέρηση, καρδιακά προβλήματα και αναπνευστικό σύστημα, παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης και στήθος. Η προοδευτική μυϊκή αδυναμία οδηγεί σε αναπηρία· στην ηλικία των 12 ετών, πολλά παιδιά είναι δεμένα σε αναπηρικό καροτσάκι. Τα αγόρια είναι άρρωστα.

Μυϊκή δυστροφία Becker.

Στη μυϊκή δυστροφία Becker, τα συμπτώματα μοιάζουν με τη δυστροφία Duchenne, αλλά εμφανίζονται αργότερα και αναπτύσσονται πιο αργά. Η μυϊκή αδυναμία στο πάνω μέρος του σώματος δεν είναι τόσο έντονη όσο στον προηγούμενο τύπο δυστροφίας. Τα αγόρια είναι άρρωστα. Η εμφάνιση της νόσου εμφανίζεται στην ηλικία των 10-15 ετών και στην ηλικία των 25-30 ετών, οι ασθενείς συνήθως καθηλώνονται σε αναπηρικό καροτσάκι.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Με αυτή την κληρονομική ασθένεια, διαταράσσεται το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα οποία γίνονται σαν δρεπάνι - εξ ου και το όνομα. Τα τροποποιημένα ερυθρά αιμοσφαίρια δεν μπορούν να προσφέρουν αρκετό οξυγόνο στα όργανα και τους ιστούς. Η ασθένεια οδηγεί σε σοβαρές κρίσεις που εμφανίζονται πολλές φορές ή μόνο λίγες φορές στη ζωή του ασθενούς. Εκτός από πόνους στο στήθος, την κοιλιά και τα οστά, υπάρχει κόπωση, δύσπνοια, ταχυκαρδία, πυρετός κ.λπ.

Η θεραπεία περιλαμβάνει παυσίπονα, φολικό οξύγια την υποστήριξη της αιμοποίησης, της μετάγγισης αίματος, της αιμοκάθαρσης και της υδροξυουρίας για τη μείωση της συχνότητας των επεισοδίων. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία εμφανίζεται κυρίως σε άτομα αφρικανικής και μεσογειακής καταγωγής, καθώς και σε κατοίκους της Νότιας και Κεντρικής Αμερικής.

Θαλασσαιμία.

Οι θαλασσαιμίες (βήτα-θαλασσαιμία και άλφα-θαλασσαιμία) είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών στις οποίες διαταράσσεται η σωστή σύνθεση της αιμοσφαιρίνης. Ως αποτέλεσμα, αναπτύσσεται αναιμία. Οι ασθενείς παραπονιούνται για κόπωση, δύσπνοια, πόνο στα οστά, έχουν διευρυμένη σπλήνα και εύθραυστα οστά, κακή όρεξη, σκούρα ούρα, κιτρίνισμα του δέρματος. Τέτοιοι άνθρωποι είναι επιρρεπείς σε μολυσματικές ασθένειες.

Φαινυλκετονουρία.

Η φαινυλκετονουρία είναι το αποτέλεσμα ανεπάρκειας ενός ηπατικού ενζύμου που απαιτείται για τη μετατροπή του αμινοξέος φαινυλαλανίνη σε ένα άλλο αμινοξύ, την τυροσίνη. Εάν η νόσος δεν διαγνωστεί έγκαιρα, μεγάλες ποσότητεςΗ φαινυλαλανίνη συσσωρεύεται στο σώμα του παιδιού, προκαλώντας νοητική υστέρηση, βλάβη στο νευρικό σύστημα και επιληπτικές κρίσεις. Η θεραπεία συνίσταται σε αυστηρή δίαιτα και χρήση του συμπαράγοντα τετραϋδροβιοπτερίνης (ΒΗ4) για τη μείωση των επιπέδων της φαινυλαλανίνης στο αίμα.

Ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης.

Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται λόγω ανεπαρκών ποσοτήτων του ενζύμου άλφα-1-αντιτροπσίνη στους πνεύμονες και το αίμα, γεγονός που οδηγεί σε τέτοιες συνέπειες όπως το εμφύσημα. Πρώιμα συμπτώματαασθένειες περιλαμβάνουν δύσπνοια, συριγμό. Άλλα συμπτώματα: απώλεια βάρους, συχνή λοιμώξεις του αναπνευστικού, κόπωση, ταχυκαρδία.

Εκτός από αυτές που αναφέρονται παραπάνω, υπάρχει ένας τεράστιος αριθμός άλλων γενετικών ασθενειών. Μέχρι σήμερα δεν υπάρχουν ριζικές θεραπείες για αυτά, αλλά γονιδιακή θεραπεία τεράστιες δυνατότητες. Πολλές ασθένειες, ειδικά έγκαιρη διάγνωση, μπορεί να ελεγχθεί με επιτυχία και οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν πλήρη, παραγωγική ζωή.

Οι γενετικές ασθένειες είναι ασθένειες που εμφανίζονται στον άνθρωπο λόγω χρωμοσωμικών μεταλλάξεων και ελαττωμάτων στα γονίδια, δηλαδή στον κληρονομικό κυτταρικό μηχανισμό. Η βλάβη στη γενετική συσκευή οδηγεί σε σοβαρά και ποικίλα προβλήματα - απώλεια ακοής, προβλήματα όρασης, καθυστερημένη ψυχοσωματική ανάπτυξη, στειρότητα και πολλές άλλες ασθένειες.

Η έννοια των χρωμοσωμάτων

Κάθε κύτταρο του σώματος έχει έναν κυτταρικό πυρήνα, το κύριο μέρος του οποίου είναι τα χρωμοσώματα. Ένα σύνολο 46 χρωμοσωμάτων είναι καρυότυπος. 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων είναι αυτοσώματα και τα τελευταία 23 ζεύγη είναι φυλετικά χρωμοσώματα. Αυτά είναι τα φυλετικά χρωμοσώματα που διαφέρουν μεταξύ τους οι άνδρες και οι γυναίκες.

Όλοι γνωρίζουν ότι στις γυναίκες η σύνθεση των χρωμοσωμάτων είναι XX και στους άνδρες - XY. Όταν δημιουργείται μια νέα ζωή, η μητέρα περνά στο χρωμόσωμα Χ και ο πατέρας είτε Χ είτε Υ. Με αυτά τα χρωμοσώματα, ή μάλλον με την παθολογία τους, συνδέονται οι γενετικές ασθένειες.

Το γονίδιο μπορεί να μεταλλαχθεί. Εάν είναι υπολειπόμενη, τότε η μετάλλαξη μπορεί να περάσει από γενιά σε γενιά χωρίς να εμφανιστεί με κανέναν τρόπο. Εάν η μετάλλαξη είναι κυρίαρχη, τότε σίγουρα θα εκδηλωθεί, γι' αυτό καλό είναι να προστατέψετε την οικογένειά σας μαθαίνοντας έγκαιρα για το πιθανό πρόβλημα.

Οι γενετικές ασθένειες είναι ένα πρόβλημα του σύγχρονου κόσμου.

Η κληρονομική παθολογία κάθε χρόνο έρχεται στο φως όλο και περισσότερο. Περισσότερα από 6.000 ονόματα γενετικών ασθενειών είναι ήδη γνωστά, συνδέονται τόσο με ποσοτικές όσο και με ποιοτικές αλλαγές στο γενετικό υλικό. Σύμφωνα με Παγκόσμιος Οργανισμόςυγειονομικής περίθαλψης, περίπου το 6% των παιδιών πάσχουν από κληρονομικά νοσήματα.

Το πιο δυσάρεστο είναι ότι οι γενετικές ασθένειες μπορούν να εκδηλωθούν μόνο μετά από λίγα χρόνια. Οι γονείς χαίρονται για ένα υγιές μωρό, χωρίς να υποψιάζονται ότι τα παιδιά είναι άρρωστα. Έτσι, για παράδειγμα, κάποιοι κληρονομικά νοσήματαμπορούν να δηλώσουν τον εαυτό τους στην ηλικία που ο ίδιος ο ασθενής έχει παιδιά. Και τα μισά από αυτά τα παιδιά μπορεί να είναι καταδικασμένα αν ο γονέας φέρει το κυρίαρχο παθολογικό γονίδιο.

Μερικές φορές όμως αρκεί να γνωρίζουμε ότι το σώμα του παιδιού δεν είναι σε θέση να απορροφήσει ένα συγκεκριμένο στοιχείο. Εάν οι γονείς προειδοποιηθούν για αυτό εγκαίρως, τότε στο μέλλον, απλώς αποφεύγοντας τα προϊόντα που περιέχουν αυτό το συστατικό, μπορείτε να προστατεύσετε το σώμα από εκδηλώσεις γενετικής ασθένειας.

Ως εκ τούτου, είναι πολύ σημαντικό να γίνεται μια εξέταση για γενετικές ασθένειες κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης. Εάν το τεστ δείξει την πιθανότητα να περάσει το μεταλλαγμένο γονίδιο στο αγέννητο παιδί, τότε στις γερμανικές κλινικές μπορούν να πραγματοποιήσουν διόρθωση γονιδίου κατά τη διάρκεια της τεχνητής γονιμοποίησης. Ο έλεγχος μπορεί να γίνει και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Στη Γερμανία, μπορεί να σας προσφέρουν καινοτόμες τεχνολογίεςτις τελευταίες διαγνωστικές εξελίξεις που μπορούν να διαλύσουν όλες τις αμφιβολίες και τις υποψίες σας. Περίπου 1.000 γενετικές ασθένειες μπορούν να εντοπιστούν ακόμη και πριν από τη γέννηση ενός παιδιού.

Γενετικές ασθένειες - ποιοι είναι οι τύποι;

Θα εξετάσουμε δύο ομάδες γενετικών ασθενειών (στην πραγματικότητα υπάρχουν περισσότερες)

1. Ασθένειες με γενετική προδιάθεση.

Τέτοιες ασθένειες μπορούν να εκδηλωθούν υπό την επίδραση εξωτερικών περιβαλλοντικών παραγόντων και εξαρτώνται πολύ από την ατομική γενετική προδιάθεση. Ορισμένες ασθένειες μπορεί να εμφανιστούν στους ηλικιωμένους, ενώ άλλες μπορεί να εμφανιστούν απροσδόκητα και νωρίς. Έτσι, για παράδειγμα, ένα δυνατό χτύπημα στο κεφάλι μπορεί να προκαλέσει επιληψία, η λήψη ενός δύσπεπτου προϊόντος μπορεί να προκαλέσει σοβαρές αλλεργίες κ.λπ.

2. Ασθένειες που αναπτύσσονται παρουσία κυρίαρχου παθολογικού γονιδίου.

Αυτές οι γενετικές ασθένειες μεταδίδονται από γενιά σε γενιά. Για παράδειγμα, μυϊκή δυστροφία, αιμορροφιλία, εξαδαχτυλία, φαινυλκετονουρία.

Οικογένειες που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με γενετική ασθένεια.

Ποιες οικογένειες πρέπει να παρακολουθήσουν αρχικά τη γενετική συμβουλευτική και να εντοπίσουν τον κίνδυνο κληρονομικών ασθενειών στους απογόνους τους;

1. Συγγενικοί γάμοι.

2. Υπογονιμότητα άγνωστης αιτιολογίας.

3. Ηλικία γονέων. θεωρείται παράγοντας κινδύνου εάν μέλλουσα μητέραάνω των 35 ετών και ο πατέρας - πάνω από 40 (σύμφωνα με ορισμένες πηγές - πάνω από 45). Με την ηλικία, όλο και περισσότερες βλάβες εμφανίζονται στα γεννητικά κύτταρα, που αυξάνουν τον κίνδυνο απόκτησης μωρού με κληρονομική παθολογία.

4. Κληρονομικά οικογενειακά νοσήματα, δηλαδή παρόμοια νοσήματα σε δύο ή περισσότερα μέλη της οικογένειας. Υπάρχουν ασθένειες με έντονα συμπτώματα και δεν υπάρχει αμφιβολία ότι πρόκειται για κληρονομική ασθένεια στους γονείς. Υπάρχουν όμως σημάδια (μικροανωμαλίες) που οι γονείς δεν δίνουν τη δέουσα προσοχή. Για παράδειγμα, ασυνήθιστο σχήμα βλεφάρων και αυτιών, πτώση, κηλίδες καφέ στο δέρμα, περίεργη μυρωδιά ούρων, ιδρώτα κ.λπ.

5. Επιβαρυμένο μαιευτικό ιστορικό - θνησιγένεια, περισσότερες από μία αυτόματες αποβολές, χαμένες εγκυμοσύνες.

6. Οι γονείς είναι εκπρόσωποι μιας μικρής εθνικής ομάδας ή άτομα από μια μικρή τοποθεσία (σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα συγγενικών γάμων)

7. Η επίδραση δυσμενών οικιακών ή επαγγελματικών παραγόντων σε έναν από τους γονείς (ανεπάρκεια ασβεστίου, ανεπαρκής πρωτεϊνική διατροφή, εργασία σε τυπογραφείο κ.λπ.)

8. Κακή οικολογική κατάσταση.

9. Η χρήση φαρμάκων με τερατογόνες ιδιότητες κατά την εγκυμοσύνη.

10. Ασθένειες, ιδιαίτερα ιογενής αιτιολογία(ερυθρά, ανεμοβλογιά) που είχε η έγκυος.

11. Ανθυγιεινός τρόπος ζωής. Συνεχές άγχος, το αλκοόλ, το κάπνισμα, τα ναρκωτικά, η κακή διατροφή μπορεί να προκαλέσουν βλάβες στα γονίδια, αφού η δομή των χρωμοσωμάτων υπό την επίδραση δυσμενών συνθηκών μπορεί να αλλάξει καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.

Γενετικές ασθένειες - ποιες είναι οι μέθοδοι για τον προσδιορισμό της διάγνωσης;

Στη Γερμανία, η διάγνωση γενετικών ασθενειών είναι ιδιαίτερα αποτελεσματική, αφού όλες οι γνωστές μέθοδοι υψηλής τεχνολογίας και απολύτως όλες οι δυνατότητες της σύγχρονης ιατρικής (ανάλυση DNA, αλληλουχία DNA, γενετικό διαβατήριο κ.λπ.) χρησιμοποιούνται για τον εντοπισμό πιθανών κληρονομικών προβλημάτων. Ας σταθούμε στα πιο συνηθισμένα.

1. Κλινική και γενεαλογική μέθοδος.

Αυτή η μέθοδος είναι σημαντική προϋπόθεσηποιοτική διάγνωση μιας γενετικής νόσου. Τι περιλαμβάνει; Πρώτα απ 'όλα, μια λεπτομερής έρευνα του ασθενούς. Εάν υπάρχει υποψία κληρονομικής νόσου, τότε η έρευνα δεν αφορά μόνο τους ίδιους τους γονείς, αλλά και όλους τους συγγενείς, δηλαδή συλλέγονται πλήρεις και εμπεριστατωμένες πληροφορίες για κάθε μέλος της οικογένειας. Στη συνέχεια, συντάσσεται μια γενεαλογία που υποδεικνύει όλα τα σημάδια και τις ασθένειες. Αυτή η μέθοδος τελειώνει γενετική ανάλυσημε βάση την οποία γίνεται η σωστή διάγνωση και επιλέγεται η βέλτιστη θεραπεία.

2. Κυτταρογενετική μέθοδος.

Χάρη σε αυτή τη μέθοδο προσδιορίζονται ασθένειες που προκύπτουν λόγω προβλημάτων στα χρωμοσώματα ενός κυττάρου.Η κυτταρογενετική μέθοδος εξετάζει την εσωτερική δομή και διάταξη των χρωμοσωμάτων. Αυτό είναι πολύ απλή τεχνική- η απόξεση λαμβάνεται από τη βλεννογόνο μεμβράνη εσωτερική επιφάνειαμάγουλα, στη συνέχεια η απόξεση εξετάζεται σε μικροσκόπιο. Αυτή η μέθοδος πραγματοποιείται με γονείς, με μέλη της οικογένειας. Μια παραλλαγή της κυτταρογενετικής μεθόδου είναι η μοριακή κυτταρογενετική, η οποία σας επιτρέπει να βλέπετε τις μικρότερες αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων.

3. Βιοχημική μέθοδος.

Αυτή η μέθοδος, με την εξέταση των βιολογικών υγρών της μητέρας (αίμα, σάλιο, ιδρώτας, ούρα κ.λπ.), μπορεί να προσδιορίσει κληρονομικά νοσήματα που βασίζονται σε μεταβολικές διαταραχές. Ο αλβινισμός είναι μια από τις πιο γνωστές γενετικές ασθένειες που σχετίζονται με μεταβολικές διαταραχές.

4. Μοριακή γενετική μέθοδος.

Αυτή είναι η πιο προοδευτική μέθοδος επί του παρόντος, η οποία καθορίζει τις μονογονιδιακές ασθένειες. Είναι πολύ ακριβές και ανιχνεύει την παθολογία ακόμη και στην νουκλεοτιδική αλληλουχία. Χάρη σε αυτή τη μέθοδο, είναι δυνατό να προσδιοριστεί η γενετική προδιάθεση για την ανάπτυξη της ογκολογίας (καρκίνος στομάχου, μήτρας, θυρεοειδής αδένας, προστάτη, λευχαιμία κ.λπ.) Ως εκ τούτου, ενδείκνυται ιδιαίτερα για άτομα των οποίων οι στενοί συγγενείς έπασχαν από ενδοκρινικές, ψυχικές, ογκολογικές και αγγειακές παθήσεις.

Στη Γερμανία, για τη διάγνωση γενετικών ασθενειών, θα σας προσφερθεί όλο το φάσμα των κυτταρογενετικών, βιοχημικών, μοριακών γενετικών μελετών, προγεννητικής και μεταγεννητικής διάγνωσης, καθώς και νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος του νεογνού. Εδώ μπορείτε να κάνετε περίπου 1000 γενετικές εξετάσεις που έχουν εγκριθεί κλινική εφαρμογήστο έδαφος της χώρας.

Εγκυμοσύνη και γενετικές ασθένειες

Η προγεννητική διάγνωση παρέχει μεγάλες ευκαιρίες για τον προσδιορισμό γενετικών ασθενειών.

Η προγεννητική διάγνωση περιλαμβάνει εξετάσεις όπως π.χ

• βιοψία χορίου - ανάλυση του ιστού της χοριακής μεμβράνης του εμβρύου στις 7-9 εβδομάδες εγκυμοσύνης. μια βιοψία μπορεί να πραγματοποιηθεί με δύο τρόπους - μέσω του τραχήλου της μήτρας ή με παρακέντηση του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος.
• αμνιοπαρακέντηση - στις 16-20 εβδομάδες κύησης, λαμβάνεται αμνιακό υγρό λόγω παρακέντησης του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος.
• Η κορδοπαρακέντηση είναι μια από τις σημαντικότερες διαγνωστικές μεθόδους, καθώς εξετάζει το αίμα του εμβρύου που λαμβάνεται από τον ομφάλιο λώρο.

Επίσης στη διάγνωση χρησιμοποιούνται μέθοδοι προσυμπτωματικού ελέγχου όπως τριπλό τεστ, ηχοκαρδιογραφία εμβρύου και προσδιορισμός άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης.

Η υπερηχογραφική απεικόνιση του εμβρύου σε μετρήσεις 3D και 4D μπορεί να μειώσει σημαντικά τη γέννηση μωρών με δυσπλασίες. Όλες αυτές οι τεχνικές είναι χαμηλού κινδύνου. παρενέργειεςκαι δεν επηρεάζουν αρνητικά την πορεία της εγκυμοσύνης. Εάν εντοπιστεί μια γενετική ασθένεια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο γιατρός θα προσφέρει ορισμένες ατομικές τακτικές για τη διαχείριση μιας εγκύου. ΣΤΟ πρώιμη περίοδοΗ εγκυμοσύνη στις γερμανικές κλινικές μπορεί να προσφέρει γονιδιακή διόρθωση. Εάν η διόρθωση των γονιδίων πραγματοποιηθεί στην εμβρυϊκή περίοδο εγκαίρως, τότε ορισμένα γενετικά ελαττώματα μπορούν να διορθωθούν.

Νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος παιδιού στη Γερμανία

Ο νεογνικός έλεγχος του νεογνού αποκαλύπτει τις πιο συχνές γενετικές ασθένειες στο βρέφος. Έγκαιρη διάγνωσησας επιτρέπει να καταλάβετε ότι το παιδί είναι άρρωστο ακόμη και πριν εμφανιστούν τα πρώτα σημάδια της ασθένειας. Έτσι, μπορούν να εντοπιστούν οι ακόλουθες κληρονομικές ασθένειες - υποθυρεοειδισμός, φαινυλκετονουρία, νόσος του σιροπιού σφενδάμου, επινεφριδογεννητικό σύνδρομο και άλλα.

Εάν αυτές οι ασθένειες εντοπιστούν έγκαιρα, τότε η πιθανότητα θεραπείας τους είναι αρκετά υψηλή. Ο υψηλής ποιότητας έλεγχος νεογνών είναι επίσης ένας από τους λόγους για τους οποίους οι γυναίκες πετούν στη Γερμανία για να γεννήσουν εδώ.

Θεραπεία ανθρώπινων γενετικών ασθενειών στη Γερμανία

Πιο πρόσφατα, οι γενετικές ασθένειες δεν αντιμετωπίστηκαν, θεωρήθηκε αδύνατη και επομένως απρόβλεπτη. Ως εκ τούτου, η διάγνωση μιας γενετικής ασθένειας θεωρήθηκε ως πρόταση, και σε καλύτερη περίπτωσηθα μπορούσε να αναμένεται μόνο συμπτωματική θεραπεία. Τώρα η κατάσταση έχει αλλάξει. Η πρόοδος είναι αισθητή, υπάρχουν θετικά αποτελέσματαθεραπεία, εξάλλου, η επιστήμη ανακαλύπτει συνεχώς νέα και αποτελεσματικούς τρόπουςθεραπεία κληρονομικών ασθενειών. Και παρόλο που είναι ακόμα αδύνατο να θεραπεύσουμε πολλές κληρονομικές ασθένειες σήμερα, οι γενετιστές είναι αισιόδοξοι για το μέλλον.

Η θεραπεία γενετικών ασθενειών είναι μια πολύ περίπλοκη διαδικασία. Βασίζεται στις ίδιες αρχές επιρροής με κάθε άλλη ασθένεια - αιτιολογική, παθογενετική και συμπτωματική. Ας δούμε εν συντομία το καθένα.

1. Αιτιολογική αρχή επιρροής.

Η αιτιολογική αρχή της έκθεσης είναι η βέλτιστη, καθώς η θεραπεία κατευθύνεται απευθείας στα αίτια της νόσου. Αυτό επιτυγχάνεται με τη χρήση μεθόδων γονιδιακής διόρθωσης, απομόνωσης του κατεστραμμένου τμήματος του DNA, κλωνοποίησης και εισαγωγής του στον οργανισμό. Αυτή τη στιγμή, αυτό το έργο είναι πολύ δύσκολο, αλλά σε ορισμένες ασθένειες είναι ήδη εφικτό.

2. Παθογενετική αρχή επιρροής.

Η θεραπεία στοχεύει στον μηχανισμό ανάπτυξης της νόσου, δηλαδή αλλάζει τις φυσιολογικές και βιοχημικές διεργασίες στο σώμα, εξαλείφοντας τα ελαττώματα που προκαλούνται από το παθολογικό γονίδιο. Καθώς αναπτύσσεται η γενετική, η παθογενετική αρχή της επιρροής επεκτείνεται και για διάφορες ασθένειες κάθε χρόνο θα υπάρχουν νέοι τρόποι και δυνατότητες για τη διόρθωση των σπασμένων συνδέσμων.

3. Συμπτωματική αρχή επιρροής.

Σύμφωνα με αυτή την αρχή, η θεραπεία μιας γενετικής νόσου στοχεύει στην ανακούφιση του πόνου και άλλων δυσάρεστων φαινομένων και στην πρόληψη της περαιτέρω εξέλιξης της νόσου. Η συμπτωματική θεραπεία συνταγογραφείται πάντα, μπορεί να συνδυαστεί με άλλες μεθόδους έκθεσης ή μπορεί να είναι ανεξάρτητη και η μόνη θεραπεία. Αυτό είναι το ραντεβού παυσίπονων, ηρεμιστικών, αντισπασμωδικών και άλλων φαρμάκων. Η φαρμακοβιομηχανία είναι πλέον πολύ ανεπτυγμένη, άρα το φάσμα φάρμακα, που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία (ή μάλλον, για την ανακούφιση των εκδηλώσεων) γενετικών ασθενειών είναι πολύ ευρύ.

Εκτός από φαρμακευτική θεραπείαπρος την συμπτωματική θεραπείαπεριλαμβάνουν τη χρήση διαδικασιών φυσιοθεραπείας - μασάζ, εισπνοή, ηλεκτροθεραπεία, λουτροθεραπεία κ.λπ.

Μερικές φορές χρησιμοποιείται χειρουργική μέθοδοθεραπεία για τη διόρθωση παραμορφώσεων, εξωτερικών και εσωτερικών.

Οι Γερμανοί γενετιστές έχουν ήδη μεγάλη εμπειρία στη θεραπεία γενετικών ασθενειών. Ανάλογα με την εκδήλωση της νόσου, για μεμονωμένες παραμέτρους, χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες προσεγγίσεις:

• γενετική διαιτολογία?
• γονιδιακή θεραπεία,
• μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων,
• μεταμόσχευση οργάνων και ιστών,
• ενζυμική θεραπεία,
• θεραπεία υποκατάστασης με ορμόνες και ένζυμα.
• αιμορρόφηση, πλασμοφόρηση, λεμφορρόφηση - καθαρισμός του σώματος με ειδικά παρασκευάσματα.
• χειρουργική επέμβαση.

Φυσικά, η θεραπεία των γενετικών ασθενειών είναι μακρά και όχι πάντα επιτυχής. Αλλά κάθε χρόνο ο αριθμός των νέων προσεγγίσεων στη θεραπεία αυξάνεται, επομένως οι γιατροί είναι αισιόδοξοι.

Γονιδιακή θεραπεία

Γιατροί και επιστήμονες σε όλο τον κόσμο εναποθέτουν ιδιαίτερες ελπίδες στη γονιδιακή θεραπεία, χάρη στην οποία είναι δυνατή η εισαγωγή γενετικού υλικού υψηλής ποιότητας στα κύτταρα ενός άρρωστου οργανισμού.

Η γονιδιακή διόρθωση αποτελείται από τα ακόλουθα βήματα:

• λήψη γενετικού υλικού (σωματικά κύτταρα) από τον ασθενή.
• εισαγωγή ενός θεραπευτικού γονιδίου σε αυτό το υλικό, το οποίο διορθώνει το ελάττωμα του γονιδίου.
• κλωνοποίηση διορθωμένων κυττάρων.
• την εισαγωγή νέων υγιών κυττάρων στο σώμα του ασθενούς.

Η γονιδιακή διόρθωση απαιτεί μεγάλη προσοχή, αφού η επιστήμη δεν έχει ακόμη πλήρεις πληροφορίες για το έργο της γενετικής συσκευής.

Κατάλογος γενετικών ασθενειών που μπορούν να εντοπιστούν

Υπάρχουν πολλές ταξινομήσεις γενετικών ασθενειών, είναι υπό όρους και διαφέρουν ως προς την αρχή της κατασκευής. Παρακάτω παρέχουμε μια λίστα με τις πιο κοινές γενετικές και κληρονομικές ασθένειες:

• Νόσος Gunther;
• Νόσος Canavan;
• Νόσος Niemann-Pick;
• Νόσος Tay-Sachs;
• Νόσος Charcot-Marie;
• αιμοφιλία;
• υπερτρίχωση;
• αχρωματοψία - ανοσία στο χρώμα, η αχρωματοψία μεταδίδεται μόνο με το γυναικείο χρωμόσωμα, αλλά μόνο οι άνδρες πάσχουν από την ασθένεια.
• Παραλήρημα Capgras;
• λευκοδυστροφία Peliceus-Merzbacher;
• Γραμμές Blaschko;
• μικροψία;
• κυστική ίνωση;
• νευροϊνωμάτωση;
• αυξημένη αντανάκλαση?
• πορφυρία;
• προγηρία;
• δισχιδής ράχη;
• Σύνδρομο Angelman;
• σύνδρομο εκρηκτικής κεφαλής?
• σύνδρομο μπλε δέρματος?
• Σύνδρομο Down;
• σύνδρομο ζωντανού πτώματος?
• Σύνδρομο Joubert;
• σύνδρομο πέτρινου ανθρώπου
• σύνδρομο Klinefelter;
• Σύνδρομο Klein-Levin;
• Σύνδρομο Martin-Bell;
• Σύνδρομο Marfan;
• Σύνδρομο Prader-Willi;
• Σύνδρομο Robin;
• Σύνδρομο Stendhal;
• Σύνδρομο Turner;
• ασθένεια ελέφαντα?
• φαινυλκετονουρία.
• κικέρωνα και άλλοι.

Σε αυτή την ενότητα, θα σταθούμε σε κάθε ασθένεια λεπτομερώς και θα σας πούμε πώς μπορείτε να θεραπεύσετε μερικές από αυτές. Αλλά είναι καλύτερο να προλαμβάνουμε γενετικές ασθένειες παρά να τις αντιμετωπίζουμε, ειδικά επειδή πολλές ασθένειες σύγχρονη ιατρικήδεν ξέρει πώς να θεραπεύσει.

Οι γενετικές ασθένειες είναι μια ομάδα ασθενειών που είναι πολύ ετερογενείς κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ. Οι κύριες εξωτερικές εκδηλώσεις γενετικών ασθενειών:

• μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία);
• μικροανωμαλίες ("τρίτο βλέφαρο", κοντός λαιμός, ασυνήθιστα σχήματα αυτιά κ.λπ.)
• καθυστερημένη σωματική και πνευματική ανάπτυξη.
• αλλαγή στα γεννητικά όργανα?
• υπερβολική μυϊκή χαλάρωση?
• αλλαγή στο σχήμα των δακτύλων και των χεριών.
• ψυχολογική διαταραχή κ.λπ.

Γενετικές ασθένειες - πώς να πάρετε μια διαβούλευση στη Γερμανία;

Μια συζήτηση σε μια γενετική διαβούλευση και η προγεννητική διάγνωση μπορεί να αποτρέψει σοβαρές κληρονομικές ασθένειες που μεταδίδονται σε επίπεδο γονιδίου. Ο κύριος στόχος της συμβουλευτικής με έναν γενετιστή είναι να εντοπιστεί ο βαθμός κινδύνου μιας γενετικής νόσου σε ένα νεογέννητο.

Για να λάβει κανείς υψηλής ποιότητας συμβουλευτική και συμβουλές για περαιτέρω ενέργειες, πρέπει να συντονιστεί σοβαρά στην επικοινωνία με τον γιατρό. Πριν από τη διαβούλευση, είναι απαραίτητο να προετοιμαστείτε υπεύθυνα για τη συνομιλία, να θυμάστε τις ασθένειες που υπέστησαν οι συγγενείς, να περιγράψετε όλα τα προβλήματα υγείας και να γράψετε τις κύριες ερωτήσεις στις οποίες θα θέλατε να λάβετε απαντήσεις.

Εάν η οικογένεια έχει ήδη ένα παιδί με μια ανωμαλία, με γενετικές ανωμαλίεςανάπτυξη, τραβήξτε μια φωτογραφία του. Μιλήστε οπωσδήποτε για αυθόρμητες αποβολές, για περιπτώσεις θνησιγένειας, για το πώς πήγε (πηγαίνει) η εγκυμοσύνη.

Ένας γιατρός γενετικής συμβουλευτικής θα μπορεί να υπολογίσει τον κίνδυνο ενός μωρού με σοβαρή κληρονομική παθολογία (ακόμα και στο μέλλον). Πότε μπορείτε να μιλήσετε υψηλού κινδύνουανάπτυξη γενετικής ασθένειας;

• Ο γενετικός κίνδυνος έως και 5% θεωρείται χαμηλός.
• όχι περισσότερο από 10% - ο κίνδυνος είναι ελαφρώς αυξημένος.
• από 10% έως 20% - μεσαίου κινδύνου.
• πάνω από 20% - ο κίνδυνος είναι υψηλός.

Οι γιατροί συμβουλεύουν να ληφθεί υπόψη ένας κίνδυνος περίπου ή μεγαλύτερος από 20% ως αιτία διακοπής της εγκυμοσύνης ή (αν όχι ήδη) ως αντένδειξη για σύλληψη. Την τελική απόφαση όμως την παίρνει φυσικά το ζευγάρι.

Η διαβούλευση μπορεί να πραγματοποιηθεί σε διάφορα στάδια. Κατά τη διάγνωση μιας γενετικής ασθένειας σε μια γυναίκα, ο γιατρός αναπτύσσει τακτικές για τη διαχείρισή της πριν από την εγκυμοσύνη και, εάν είναι απαραίτητο, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο γιατρός λέει λεπτομερώς για την πορεία της νόσου, για το προσδόκιμο ζωής με αυτήν την παθολογία, για όλες τις πιθανότητες σύγχρονη θεραπεία, για τη συνιστώσα τιμής, για την πρόγνωση της νόσου. Μερικές φορές γονιδιακή διόρθωση κατά τη διάρκεια ΤΕΧΝΗΤΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗή κατά την περίοδο της εμβρυϊκής ανάπτυξης αποφεύγει τις εκδηλώσεις της νόσου. Κάθε χρόνο αναπτύσσονται νέες μέθοδοι γονιδιακής θεραπείας και πρόληψης κληρονομικών ασθενειών, επομένως οι πιθανότητες θεραπείας μιας γενετικής παθολογίας αυξάνονται συνεχώς.

Στη Γερμανία, μέθοδοι καταπολέμησης γονιδιακών μεταλλάξεων με τη βοήθεια βλαστοκυττάρων εισάγονται ενεργά και εφαρμόζονται ήδη με επιτυχία, εξετάζονται νέες τεχνολογίες για τη θεραπεία και τη διάγνωση γενετικών ασθενειών.

Στις αρχές του 21ου αιώνα, υπάρχουν ήδη περισσότερα από 6 χιλιάδες είδη κληρονομικών ασθενειών. Τώρα σε πολλά ινστιτούτα του κόσμου μελετάται ένα άτομο, ο κατάλογος των οποίων είναι τεράστιος.

Ο ανδρικός πληθυσμός έχει όλο και περισσότερα γενετικά ελαττώματα και όλο και λιγότερες πιθανότητες να συλλάβει ένα υγιές παιδί. Ενώ όλοι οι λόγοι για τα μοτίβα ανάπτυξης των ελαττωμάτων είναι ασαφείς, ωστόσο, μπορεί να υποτεθεί ότι στα επόμενα 100-200 χρόνια η επιστήμη θα αντιμετωπίσει τη λύση αυτών των ζητημάτων.

Τι είναι τα γενετικά νοσήματα; Ταξινόμηση

Η γενετική ως επιστήμη ξεκίνησε την ερευνητική της πορεία το 1900. Γενετικές ασθένειες είναι εκείνες που σχετίζονται με ανωμαλίες στη δομή του ανθρώπινου γονιδίου. Αποκλίσεις μπορεί να εμφανιστούν τόσο σε 1 γονίδιο όσο και σε αρκετά.

Κληρονομικά νοσήματα:

1. Αυτοσωμικό επικρατές.
2. Αυτοσωμικό υπολειπόμενο.
3. Γάντζος στο πάτωμα.
4. Χρωμοσωμικές ασθένειες.

Η πιθανότητα αυτοσωμικής επικρατούσας απόκλισης είναι 50%. Με αυτοσωμικό υπολειπόμενο - 25%. Οι ασθένειες που συνδέονται με το φύλο είναι αυτές που προκαλούνται από ένα κατεστραμμένο χρωμόσωμα Χ.

κληρονομικά νοσήματα

Ακολουθούν ορισμένα παραδείγματα ασθενειών, σύμφωνα με την παραπάνω ταξινόμηση. Έτσι, οι κυρίαρχες υπολειπόμενες ασθένειες περιλαμβάνουν:

• σύνδρομο Marfan.
• Παροξυσμική μυοπληγία.
• Θαλασσαιμία.
• Ωτοσκλήρωση.

Υποχωρητικός:

• Φαινυλκετονουρία.
• Ιχθύωση.
• Αλλα.

Ασθένειες που συνδέονται με το φύλο:

• Αιμοφιλία.
• Μυική δυστροφία.
• Η ασθένεια Farby.

Επίσης στο άκουσμα των χρωμοσωμικών κληρονομικών ασθενειών του ανθρώπου. Ο κατάλογος των χρωμοσωμικών ανωμαλιών έχει ως εξής:

• Σύνδρομο Shereshevsky-Turner.
• Σύνδρομο Down.

Οι πολυγονιδιακές ασθένειες περιλαμβάνουν:

• Εξάρθρημα ισχίου (συγγενές).
• Καρδιακά ελαττώματα.
• Σχιζοφρένεια.
• Σχισμό χείλους και υπερώας.

Η πιο κοινή γονιδιακή ανωμαλία είναι η συνδακτυλία. Δηλαδή η συγχώνευση των δακτύλων. Η συνδακτυλία είναι η πιο αβλαβής διαταραχή και αντιμετωπίζεται με χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, αυτή η απόκλιση συνοδεύει άλλα πιο σοβαρά σύνδρομα.

Ποιες ασθένειες είναι οι πιο επικίνδυνες

Από αυτές τις ασθένειες που αναφέρονται, διακρίνονται οι πιο επικίνδυνες κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου. Ο κατάλογός τους αποτελείται από εκείνους τους τύπους ανωμαλιών όπου εμφανίζεται τρισωμία ή πολυσωμία στο σύνολο των χρωμοσωμάτων, δηλαδή όταν παρατηρείται η παρουσία 3, 4, 5 ή περισσότερων αντί ενός ζεύγους χρωμοσωμάτων. Υπάρχει επίσης 1 χρωμόσωμα αντί για 2. Όλες αυτές οι αποκλίσεις συμβαίνουν λόγω παραβίασης της κυτταρικής διαίρεσης.

Οι πιο επικίνδυνες κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου:

• Σύνδρομο Edwards.
• Μυϊκή αμυοτροφία της σπονδυλικής στήλης.
• Σύνδρομο Patau.
• Αιμοφιλία.
• Άλλες ασθένειες.

Ως αποτέλεσμα τέτοιων παραβιάσεων, το παιδί ζει ένα ή δύο χρόνια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι αποκλίσεις δεν είναι τόσο σοβαρές και το παιδί μπορεί να ζήσει έως και 7, 8 ή και 14 χρόνια.

Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down κληρονομείται εάν ο ένας ή και οι δύο γονείς είναι φορείς ελαττωματικών χρωμοσωμάτων. Πιο συγκεκριμένα, το σύνδρομο συνδέεται με ένα χρωμόσωμα (δηλαδή, το χρωμόσωμα 21 είναι 3, όχι 2). Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν στραβισμό, ρυτίδες στο λαιμό, αφύσικα σχήματα αυτιών, καρδιακά προβλήματα και νοητική υστέρηση. Αλλά για τη ζωή των νεογνών, μια χρωμοσωμική ανωμαλία δεν αποτελεί κίνδυνο.

Τώρα οι στατιστικές λένε ότι από τα 700-800 παιδιά, 1 γεννιέται με αυτό το σύνδρομο. Οι γυναίκες που θέλουν να κάνουν παιδί μετά τα 35 έχουν περισσότερες πιθανότητες να κάνουν ένα τέτοιο μωρό. Η πιθανότητα είναι κάπου 1 στις 375. Αλλά μια γυναίκα που αποφασίζει να κάνει παιδί στα 45 έχει πιθανότητα 1 στις 30.

ακροκρανιοδυσφαλαγγία

Ο τύπος κληρονομικότητας της ανωμαλίας είναι αυτοσωμικός κυρίαρχος. Η αιτία του συνδρόμου είναι μια παραβίαση στο χρωμόσωμα 10. Στην επιστήμη, αυτή η ασθένεια ονομάζεται ακροκρανιοδυσφαλαγγία, αν είναι πιο απλή, τότε σύνδρομο Apert. Χαρακτηρίζεται από τέτοια δομικά χαρακτηριστικά του σώματος όπως:

• βραχυκεφαλία (παραβιάσεις της αναλογίας του πλάτους και του μήκους του κρανίου).
• σύντηξη των στεφανιαίων ραφών του κρανίου, ως αποτέλεσμα της οποίας παρατηρείται υπέρταση (αυξημένη αρτηριακή πίεση στο εσωτερικό του κρανίου).
• συνδακτυλία;
• κυρτό μέτωπο?
• συχνά νοητική υστέρηση με φόντο το γεγονός ότι το κρανίο πιέζει τον εγκέφαλο και δεν επιτρέπει στα νευρικά κύτταρα να αναπτυχθούν.

Στις μέρες μας συνταγογραφούνται παιδιά με σύνδρομο Apert χειρουργική επέμβασηγια την αύξηση του κρανίου για την αποκατάσταση της αρτηριακής πίεσης. Και η ψυχική υπανάπτυξη αντιμετωπίζεται με διεγερτικά.

Εάν υπάρχει ένα παιδί στην οικογένεια που έχει διαγνωστεί με το σύνδρομο, η πιθανότητα να γεννηθεί ένα δεύτερο παιδί με την ίδια ανωμαλία είναι πολύ υψηλή.

Σύνδρομο Happy Doll και νόσος Canavan-Van Bogart-Bertrand

Ας ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά σε αυτές τις ασθένειες. Μπορείτε να αναγνωρίσετε το σύνδρομο Engelman κάπου από 3-7 ετών. Τα παιδιά έχουν κράμπες, κακή πέψη, προβλήματα με τον συντονισμό των κινήσεων. Οι περισσότεροι από αυτούς έχουν στραβισμό και προβλήματα με τους μύες του προσώπου, εξαιτίας των οποίων το χαμόγελο είναι πολύ συχνά στο πρόσωπο. Οι κινήσεις του παιδιού είναι πολύ περιορισμένες. Για τους γιατρούς, αυτό είναι κατανοητό όταν ένα παιδί προσπαθεί να περπατήσει. Οι γονείς στις περισσότερες περιπτώσεις δεν γνωρίζουν τι συμβαίνει και πολύ περισσότερο με αυτό που συνδέεται. Λίγο αργότερα είναι επίσης αντιληπτό ότι δεν μπορούν να μιλήσουν, προσπαθούν μόνο να μουρμουρίσουν κάτι άναρθρα.

Ο λόγος που ένα παιδί εμφανίζει σύνδρομο είναι ένα πρόβλημα στο 15ο χρωμόσωμα. Η ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια - 1 περίπτωση ανά 15 χιλιάδες γεννήσεις.

Μια άλλη ασθένεια - η νόσος του Canavan - χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι το παιδί έχει αδύναμο μυϊκό τόνο, έχει προβλήματα με την κατάποση τροφής. Η ασθένεια προκαλείται από βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Ο λόγος είναι η ήττα ενός γονιδίου στο 17ο χρωμόσωμα. Εκ τούτου νευρικά κύτταρατου εγκεφάλου καταστρέφονται με προοδευτικό ρυθμό.

Τα σημάδια της νόσου μπορούν να παρατηρηθούν σε ηλικία 3 μηνών. Η νόσος Canavan εκδηλώνεται ως εξής:

1. Μακροκεφαλία.
2. Οι κρίσεις εμφανίζονται στην ηλικία του ενός μηνός.
3. Το παιδί δεν μπορεί να κρατήσει το κεφάλι του όρθιο.
4. Μετά από 3 μήνες, τα τενοντιακά αντανακλαστικά αυξάνονται.
5. Πολλά παιδιά τυφλώνονται μέχρι την ηλικία των 2 ετών.

Όπως μπορείτε να δείτε, οι ανθρώπινες κληρονομικές ασθένειες είναι πολύ διαφορετικές. Αυτή η λίστα είναι μόνο για παράδειγμα και απέχει πολύ από το να είναι ολοκληρωμένη.

Θα ήθελα να σημειώσω ότι εάν και οι δύο γονείς έχουν παραβίαση στο 1 και το ίδιο γονίδιο, τότε οι πιθανότητες να γεννηθεί ένα άρρωστο παιδί είναι υψηλές, αλλά εάν υπάρχουν ανωμαλίες σε διαφορετικά γονίδια, τότε δεν υπάρχει λόγος να φοβάστε. Είναι γνωστό ότι στο 60% των περιπτώσεων, οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο οδηγούν σε αποβολή. Αλλά και πάλι το 40% αυτών των παιδιών γεννιούνται και παλεύουν για τη ζωή τους.