Ζυμοπάθειες (κληρονομικές, επίκτητες). Κληρονομικές ασθένειες του μεταβολισμού των λιπιδίων Κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων

γενικά χαρακτηριστικάλιπίδια και η φυσιολογική τους σημασία

Τα λιπίδια είναι σημαντικά συστατικόοργανισμός Στη φύση, τα λιπίδια αντιπροσωπεύονται από μια ετερογενή ομάδα οργανικών ενώσεων που διαφέρουν ως προς τη χημική δομή, τις φυσικοχημικές ιδιότητες και τη λειτουργία.

Τα λίπη που εισέρχονται στο σώμα με την τροφή και συντίθενται στο ήπαρ και στον λιπώδη ιστό μεταφέρονται στο σώμα στο πλάσμα του αίματος.Το κύριο μέρος των λιπιδίων του αίματος είναι τα τριγλυκερίδια και η χοληστερόλη.Επιπλέον, τα λιπίδια του πλάσματος αντιπροσωπεύονται από λιπαρά οξέα και φωσφολιπίδια.

Τα τριγλυκερίδια αποτελούνται από γλυκερόλη εστεροποιημένη με τρία λιπαρά οξέα μακράς αλυσίδας Τα τριγλυκερίδια βρίσκονται στα διατροφικά λίπη και μπορούν να συντεθούν στο ήπαρ και τον λιπώδη ιστό για να παρέχουν ενέργεια στο σώμα

Η χοληστερόλη είναι απαραίτητο στοιχείο δομή μεμβράνης, πρόδρομος στεροειδών ορμονών και χολικών οξέων Υπάρχει στα διαιτητικά λίπη και μπορεί να συντεθεί από πολλούς ιστούς, συμπεριλαμβανομένου του ήπατος Η χοληστερόλη απεκκρίνεται στη χολή είτε αμετάβλητη είτε ως μεταβολικά προϊόντα της - χολικά οξέα

Τα φωσφολιπίδια είναι ενώσεις παρόμοιες με τα τριγλυκερίδια, με τη διαφορά ότι ένα από τα υπολείμματα λιπαρών οξέων αντικαθίσταται από φωσφορικά και αζωτούχα βάση. και να αποτρέψει την εναπόθεσή του στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων

Κύρια στάδια του μεταβολισμού των λιποπρωτεϊνών

Δεδομένου ότι τα λιπίδια είναι αδιάλυτα στο νερό, η μεταφορά τους στο υδάτινο περιβάλλον πραγματοποιείται με το σχηματισμό συμπλεγμάτων με πρωτεΐνες.Ο κύριος φορέας των ελεύθερων λιπαρών οξέων είναι η αλβουμίνη, ενώ άλλα λιπίδια κυκλοφορούν ως μέρος των λιποπρωτεϊνών - σύμπλοκα λιπιδίων με συγκεκριμένες πρωτεΐνες - Αποπρωτεΐνες Οι λιποπρωτεΐνες περιέχουν έναν μη πολικό πυρήνα τριγλυκεριδίων και εστέρων χοληστερόλης, που περιβάλλεται από ένα επιφανειακό στρώμα πολικών ενώσεων - φωσφολιπίδια, χοληστερόλη και απολιποπρωτεΐνες. Οι τελευταίες παίζουν σημαντικό ρόλο τόσο στη δομή όσο και στο μεταβολισμό των λιποπρωτεϊνών Παρουσιάζονται οι λειτουργίες τους στον Πίνακα 4 13 1

Υπάρχουν τέσσερις κύριες κατηγορίες λιποπρωτεϊνών, οι οποίες ταξινομούνται με βάση την πυκνότητά τους, που ανιχνεύονται με υπερφυγοκέντρηση.

1) χυλομικρά (XM),

2) λιποπρωτεΐνες πολύ χαμηλής πυκνότητας (VLDL),

3) λιποπρωτεΐνες χαμηλής πυκνότητας (LDL),

4) λιποπρωτεΐνες υψηλής πυκνότητας(HDL)

Η σύνθεση των κυκλοφορούντων λιποπρωτεϊνών δεν είναι στατική και μεταξύ των σωματιδίων τους υπάρχει μια εντατική ανταλλαγή συστατικών - λιπιδίων και πρωτεϊνών

Η ταξινόμηση των λιποπρωτεϊνών και η σύνθεσή τους παρουσιάζονται στον Πίνακα 4 13 2

Τα χυλομικρά (XM) και οι λιποπρωτεΐνες πολύ χαμηλής πυκνότητας σχηματίζονται στη συσκευή Golgi των εντεροκυττάρων και των ηπατοκυττάρων και είναι λιποπρωτεΐνες πλούσιες σε τριγλυκερίδια. η κύρια μορφή μεταφοράς τους Παρόλο που η κύρια λειτουργία του HM είναι η μεταφορά τροφικών ερεθισμάτων

align=left>Πίνακας 4131 Λειτουργίες κύριων απολιποπρωτεϊνών Λειτουργία απολιποπρωτεΐνης _________________________________

Α'1	Structural 8 HDL
	Συμπαράγοντας λεκιθίνη-
	χοληστερίνη-
	ακυλοτρανσφεράσες
ΕΝΑ	Δομικό σε HDL
	Ενεργοποιητής λιπάσης ήπατος
Β-100	Δομικό σε LDL και VLDL
	Σύνδεση με υποδοχείς
Β-48	Δομικό σε χυλομικρά
Γ-1	Συμπαράγοντας λεκιθίνη-χοληστερόλη-
	ακυλοτρανσφεράση;
S-N	Ενεργοποιητής λιποπρωτεϊνικής λιπάσης
N-Sh	Αναστολέας λιποπρωτεϊνικής λιπάσης
μι	Σύνδεση με υποδοχείς

λικερίδια, προσφέρουν επίσης διατροφική χοληστερόλη και λιποδιαλυτές βιταμίνες στο ήπαρ.

Κανονικά, τα χυλομικρά δεν μπορούν να ανιχνευθούν στο πλάσμα κατά τη διάρκεια νηστείας για περισσότερες από 12 ώρες. Συντίθενται σε σε μεγάλους αριθμούςμετά το φαγητό, πέφτουν μέσα λεμφικό σύστημακαι φτάνουν στη συστηματική κυκλοφορία μέσω του θωρακικού πόρου.

Οι λιποπρωτεΐνες πολύ χαμηλής πυκνότητας σχηματίζονται στο ήπαρ από τριγλυκερίδια που συντίθενται χωρίς VoVo ή με επανεστεροποίηση ελεύθερων λιπαρών οξέων. Οι VLDL είναι η κύρια μορφή μεταφοράς των ενδογενών τριγλυκεριδίων που παρέχονται στους περιφερικούς ιστούς.

Το ApoS-I είναι ένας συμπαράγοντας του ενζύμου λιποπρωτεΐνη λιπάση, που βρίσκεται στην εσωτερική επιφάνεια του τριχοειδούς ενδοθηλίου, και παίζει σημαντικό ρόλο στην καταστροφή των χυλομικρών και της VLDL. Η λιποπρωτεϊνική λιπάση διασπά τα τριγλυκερίδια σε γλυκερίνη και ελεύθερα λιπαρά οξέα, τα οποία χρησιμοποιούνται από τους ιστούς ως ενεργειακά υποστρώματα ή, μετά την επανεστεροποίησή τους σε τριγλυκερίδια, αποθηκεύονται ως αποθέματα ενέργειας. Τα υπόλοιπα χυλομικρά εισέρχονται στο ήπαρ μέσω των υποδοχέων ApoE και μεταβολίζονται. Οι VLDL μετατρέπονται σε λιποπρωτεΐνες μέσης πυκνότητας (IDLs), οι οποίες
Η σίκαλη υπάρχει στο αίμα μόνο σε μικρές συγκεντρώσεις, επειδή απομακρύνονται γρήγορα ή μετατρέπονται σε λιποπρωτεΐνες χαμηλής πυκνότητας πλούσιες σε χοληστερόλη (LDL). Εάν τα τελευταία δεν χρησιμοποιούνται από περιφερικούς ιστούς, τότε συλλαμβάνονται από τα ηπατικά κύτταρα με τη βοήθεια υποδοχέων LDL.

Οι λιποπρωτεΐνες χαμηλής πυκνότητας (LDL) είναι οι κύριοι φορείς των εστέρων της χοληστερόλης με τη μορφή πυκνών σωματιδίων. Η LDL μπορεί να διασταυρωθεί μεταξύ των τριχοειδών ενδοθηλιακών κυττάρων και να συνδεθεί με τους υποδοχείς LDL στις κυτταρικές μεμβράνες μέσω του ApoB-100. Στη συνέχεια εισέρχονται στο κύτταρο, καταστρέφονται από την όξινη λιπάση στα λυσοσώματα με την απελευθέρωση ελεύθερης χοληστερόλης. Η LDL μπορεί να προσληφθεί στο αίμα από τα μακροφάγα μέσω υποδοχέων δόλωμα. Αυτή η διαδικασία ενισχύεται με την αύξηση της συγκέντρωσης της LDL ή με την τροποποίησή τους, για παράδειγμα, την οξείδωση. Η απορρόφηση της LDL από τα μακροφάγα στο αρτηριακό τοίχωμα είναι ένας σημαντικός κρίκος στην παθογένεση της αθηροσκλήρωσης. Όταν τα μακροφάγα υπερφορτώνονται με εστέρες χοληστερόλης, μετατρέπονται σε «αφρώδη κύτταρα» - ένα κλασικό συστατικό των αθηρωματικών πλακών.

Οι λιποπρωτεΐνες υψηλής πυκνότητας (HDL) συντίθενται στο ήπαρ και, σε μικρότερο βαθμό, στα κύτταρα του λεπτού εντέρου με τη μορφή ενός δισκοειδούς προδρόμου. Μόλις κυκλοφορήσει, ο δίσκος αποκτά σφαιρικό σχήμα. Με τη βοήθεια των Apo A-1 και Apo A-1 \/ HDL ενεργοποιείται το ένζυμο ακυλοτρανσφεράση της λεκιθινχολίνης (LCAT), το οποίο καταλύει το σχηματισμό εστέρων χοληστερόλης. Η HDL έχει δύο σημαντικές λειτουργίες: είναι πηγή αποπρωτεϊνών για HM και VLDL και μεσολαβεί στην αντίστροφη μεταφορά χοληστερόλης, λαμβάνοντας χοληστερόλη από γηρασμένα κύτταρα και άλλες λιποπρωτεΐνες και μεταφέροντάς την σε υπολειμματικά σωματίδια που προσλαμβάνονται από το ήπαρ. Η χοληστερόλη απεκκρίνεται από το ήπαρ στη χολή, τόσο ως ελεύθερη χοληστερόλη όσο και ως χολικά οξέα.

Τα κύρια χαρακτηριστικά του μεταβολισμού των λιποπρωτεϊνών είναι τα εξής:

Τα διατροφικά τριγλυκερίδια μεταφέρονται ως μέρος των χυλομικρών στους ιστούς, όπου χρησιμεύουν ως πηγή ενέργειας ή εναποτίθενται.

Τα ενδογενή τριγλυκερίδια που συντίθενται στο ήπαρ μεταφέρονται στους ιστούς με τη μορφή VLDL και χρησιμοποιούνται επίσης ως πηγή ενέργειας ή εναποτίθενται.

Η χοληστερόλη που συντίθεται στο ήπαρ μεταφέρεται στους ιστούς ως μέρος της LDL, η οποία προέρχεται από τη VLDL. η χοληστερόλη που περιέχεται στα τρόφιμα εισέρχεται στο συκώτι ως μέρος των υπολειμμάτων του HM.

Η HDL λαμβάνει χοληστερόλη από τα περιφερικά κύτταρα και άλλες λιποπρωτεΐνες. Η χοληστερόλη στη συνέχεια εστεροποιείται με το ένζυμο LCAT (ακυλοτρανσφεράση λεκιθινχολίνης). Οι εστέρες χοληστερόλης μεταφέρονται ως υπολειμματικά σωματίδια στο ήπαρ, από όπου αποβάλλεται η χοληστερόλη.

Διαταραχές του Μεταβολισμού των Λιπιδίων

Οι υπερλιπιδαιμίες είναι από τις πιο συχνές διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων.

Ταξινόμηση. Ανάλογα με το ποιοι τύποι σωματιδίων λιποπρωτεϊνών είναι σε περίσσεια, οι υπερλιπιδαιμίες χωρίζονται σε έξι φαινότυπους (Πίνακας 4.1.3 3). Αυτή η ταξινόμηση της ΠΟΥ δεν αντιστοιχεί σε συγκεκριμένες μορφές αγγειακής παθολογίας (Πίνακας 4.1.3.4). Ασθενείς με την ίδια νοσολογία μπορεί να έχουν ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙυπερλιπιδαιμία (σύμφωνα με την ταξινόμηση του ΠΟΥ). Ταυτόχρονα, η ίδια παραλλαγή περίσσειας λιποπρωτεΐνης μπορεί να παρατηρηθεί σε διάφορες κληρονομικές μορφές παθολογίας. Αυτή η ταξινόμηση έχει ένα άλλο μειονέκτημα: ο τύπος υπερλιπιδαιμίας σε έναν ασθενή μπορεί να αλλάξει ως αποτέλεσμα της δίαιτας ή της φαρμακευτικής θεραπείας.

Τύπος υπερλιποπρωτεϊναιμίας

1ο - υπερχυλομικροναιμία

II - οικογενής υπερχοληστερολαιμία Υπότυπος Η

1Y-th - υπερπρεβήτα-λιποπρωτεϊναιμία

\Li - υπερπρεβεταλιποπρωτεϊναιμία και υπερχυλομικροναιμία

Βιοχημικά κριτήρια

1. Το πλάσμα με άδειο στομάχι περιέχει HM, αφού μείνει στο ψυγείο για 16-24 ώρες σχηματίζει μια κρεμώδη στρώση

Οι 2 VLDL είναι φυσιολογικές ή ελαφρώς αυξημένες 3. Η δραστηριότητα της λιποπρωτεϊνικής λιπάσης είναι μειωμένη

Χαμηλό επίπεδο FFA Αυξημένη LDL, χοληστερόλη Φυσιολογική συγκέντρωση VLDL, HDL

Αύξηση της VLDL, κανονικό επίπεδο LDL, όχι HM

Κλινικά συμπτώματα

Τα κύρια συμπτώματα είναι: σπληνομεγαλία, κοιλιακός κολικός, συχνά παγκρεατίτιδα

Αθηροσκλήρωση των στεφανιαίων αρτηριών, ρευματοειδής πόνος στις αρθρώσεις

Υπερβολικό βάρος, λιπώδης εκφύλιση του ήπατος, σακχαρώδης διαβήτης, αθηροσκλήρωση. , σακχαρώδης διαβήτης, παχυσαρκία Αθηροσκλήρωση αγγείων, παχυσαρκία, παγκρεατίτιδα

παθολογική ανατομία

Είναι πιθανά εκρηκτικά ξανθώματα.

Τα σημεία του ήπατος, της σπλήνας, του μυελού των οστών περιέχουν αφρώδη κύτταρα

Οι αθηροσκληρωτικές αλλαγές στα αιμοφόρα αγγεία ανιχνεύονται πρώιμα Ξανθώματα τενόντων, παλαμών, ποδιών Οι πιο σοβαρές αθηροσκληρωτικές αλλαγές στα αιμοφόρα αγγεία

Αθηροσκληρωτικές αλλαγές στις στεφανιαίες αρτηρίες

Μαζική εξουδετερωτική βλάβη στεφανιαία αγγεία, αορτή, καρωτιδικές αρτηρίεςΕκρηκτικά ξανθώματα, εκφυλιστικές αγγειακές αλλαγές

Η υπερλιπιδαιμία μπορεί να είναι είτε πρωτοπαθής, δηλαδή γενετικά καθορισμένη, είτε δευτεροπαθής, που προκύπτει από μια σειρά άλλων καταστάσεων ή από τη δράση ορισμένων φαρμάκων. Εάν εξαιρεθούν αυτές οι καταστάσεις και εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, μπορεί να υποτεθεί η διάγνωση της πρωτοπαθούς υπερλιπιδαιμίας.

Ωστόσο, είναι γενικά αποδεκτό ότι κάθε άτομο πρέπει να ελέγχεται τακτικά για χοληστερόλη αυτή η μελέτηδεν μπορεί να ονομαστεί ενημερωτική και, εάν είναι απαραίτητο, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει σε έναν ασθενή μια μελέτη που αντανακλά το λιπιδικό φάσμα του αίματος, η αποκωδικοποίηση του οποίου είναι πολύ σημαντική. Και όταν ένας ασθενής λάβει παραπομπή γιατρού για εξέταση, μπορεί να συναντήσει μια άγνωστη φράση - ένα προφίλ λιπιδίων στο αίμα. Σε αυτή την περίπτωση, ένα άτομο έχει πολλές ερωτήσεις - τι είναι, γιατί λαμβάνεται αίμα για ένα προφίλ λιπιδίων, πώς πραγματοποιείται μια λεπτομερής ανάλυση. Στην πραγματικότητα, το λιπιδικό προφίλ είναι εργαστηριακή έρευνααίμα, το οποίο σας επιτρέπει να προσδιορίσετε έγκαιρα τις επικίνδυνες αποκλίσεις του μεταβολισμού του λίπους, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη παθολογιών που σχετίζονται με τις καρδιές και τα αιμοφόρα αγγεία.

Πότε χρειάζεται ένα άτομο να κάνει τεστ λιπιδικού φάσματος;

Η αποκρυπτογράφηση του λιπιδογράμματος επιτρέπει στον γιατρό να αναγνωρίσει πλήρεις και αληθείς πληροφορίες σχετικά με την κατάσταση της υγείας του ασθενούς, καθώς και να προσδιορίσει τον πιθανό κίνδυνο εμφάνισης σοβαρών παθολογικών καταστάσεων. Με τη σειρά του, μια εξέταση αίματος για τη χοληστερόλη δεν είναι τόσο κατατοπιστική και χρησιμοποιείται μόνο ως μελέτη προσυμπτωματικού ελέγχου ή για την αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας.

Οι κύριες ενδείξεις για ένα προφίλ λιπιδίων είναι:

• τακτική εξέταση ατόμων των οποίων η ηλικία έχει περάσει τα σύνορα των 20 ετών - με κανονικότητα μία φορά κάθε 5 χρόνια.
• η παρουσία παραγόντων κινδύνου σε ένα άτομο - το λάθος ψυκτικό, το κάπνισμα, το υπερβολικό βάρος, η ανάπτυξη Διαβήτης, ηλικία άνω των 45 ετών.
• αυξημένα επίπεδα ολικής χοληστερόλης, τα οποία μπορούν να προσδιοριστούν με BAC.
• δυσμενής κληρονομικότητα - εάν οι συγγενείς ενός ατόμου έχουν καρδιακές και αγγειακές παθήσεις, σακχαρώδη διαβήτη, καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό (σε αυτή την περίπτωση, είναι απαραίτητο να διεξάγετε μια εξέταση πολύ πιο συχνά).
• συνεχής παρακολούθηση της αποτελεσματικότητας του ασθενούς φαρμακευτική θεραπείαπου πραγματοποιείται με τη βοήθεια στατινών ή φαρμάκων μείωσης των λιπιδίων.
• πρώιμες αλλαγές στην ποσότητα χοληστερόλης στο ανθρώπινο σώμα.

Αυτοί οι παράγοντες εξηγούν την ανάγκη για μελέτη της ροής του αίματος για την ποσότητα των λιπιδίων.

Πώς δίνεται αίμα για τον προσδιορισμό των λιπιδίων

Το λιπιδικό φάσμα του αίματος είναι αρκετά ευαίσθητο στις δικές του βλάβες από εξωτερικούς παράγοντες (και η πρόσληψη συγκεκριμένων ειδών τροφής δεν είναι η μόνη από αυτές). Το τελικό αποτέλεσμα αυτής της ανάλυσης επηρεάζεται και επηρεάζεται αρνητικά από το αυξημένο στρες στο σώμα, τη συχνή κατάθλιψη και το άγχος, τη χρήση φαρμακευτικά σκευάσματα, μεταδοτικές ασθένειεςκαι άλλους παράγοντες που πρέπει να λαμβάνονται υπόψη κατά την αποκρυπτογράφηση των τελικών αποτελεσμάτων.

Η αιμοληψία για εξετάσεις θα πρέπει να γίνεται μόνο το πρωί. Ταυτόχρονα, πρέπει να φάτε φαγητό 12 ώρες πριν αιμοδοτήσετε. Μισή ώρα πριν από την ανάλυση, συνιστάται να αποκλείσετε εντελώς το κάπνισμα, την πρόσληψη οποιωνδήποτε υγρών εκτός από το νερό, καθώς και το στρες στο σώμα (τόσο σωματικό όσο και ψυχικό). Ταυτόχρονα, πρέπει να θυμόμαστε ότι δεν πρέπει να γίνεται εξέταση αίματος για λιπίδια για άτομα που πάσχουν από καρδιακή προσβολή, τους πρώτους 3 μήνες από τη στιγμή που αρχίζει να αναπτύσσεται.

Η απόκτηση αληθών αποτελεσμάτων μπορεί να επηρεαστεί από:

• τραυματισμοί που σχετίζονται με την εργασία των εσωτερικών οργάνων ή την ακεραιότητα των οστών.
• φυσική άσκηση;
• οξύ στάδιο μολυσματικών ασθενειών.
• εγκυμοσύνη;
• εξάντληση, πείνα?
• χρήση κακές συνήθειεςλίγο πριν την ανάλυση?
• συνοδών νοσημάτων με βλάβες στα νεφρά, τους αδένες και το ήπαρ.

Επειδή τα περισσότερα από φαρμακευτικά προϊόνταείναι σε θέση να αυξήσει ή να μειώσει την ποσότητα της χοληστερόλης, τότε όταν παίρνετε συγκεκριμένα φάρμακα, πρέπει να ενημερώσετε το γιατρό σχετικά.

Επιπλέον, παράγοντες όπως:

• αρτηριακή πίεση?
• διαταραγμένος μεταβολισμός?
• η παρουσία υπερβολικού βάρους ·
• γενετική προδιάθεση για ασθένειες που σχετίζονται με τα αιμοφόρα αγγεία και την καρδιά.

Τι είναι οι δείκτες λιπιδικού προφίλ

Η λιπαρή διαδικασία που εμφανίζεται στο σώμα είναι ιδιαίτερα υπεύθυνη για την ανάπτυξη πολλών ασθενειών. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για παθολογίες που σχετίζονται με το αγγειακό δίκτυο και την καρδιά. Πράγματι, τώρα σχεδόν όλοι γνωρίζουν ότι ένα υψηλό επίπεδο κακής χοληστερόλης προκαλεί την ανάπτυξη αθηροσκλήρωσης και ήδη οδηγεί σε εγκεφαλικό επεισόδιο, διαταραχή των νεφρών και του ήπατος, έμφραγμα αορτής και άκρα.

Σίγουρα πολλοί άνθρωποι καταλαβαίνουν ότι η ποσότητα της χοληστερόλης στην κυκλοφορία του αίματος λαμβάνεται ιδιαίτερα υπόψη σημαντικός δείκτηςο μεταβολισμός του λίπους και η αύξηση του επιπέδου του πρέπει πάντα να προειδοποιεί ένα άτομο. Ωστόσο, αυτό το αποτέλεσμα συχνά δεν είναι αρκετό, αφού το επίπεδο αυτής της ουσίας είναι συχνά αυξημένο σε υγιή άτομα, γεγονός που δεν οδηγεί σε αθηροσκλήρωση.

Προκειμένου να προσδιοριστεί η παρουσία παθολογιών που σχετίζονται με τα αιμοφόρα αγγεία και την καρδιά σε πρώιμο στάδιο, καθώς και για την αποφυγή σταδίων αθηροσκλήρωσης που είναι επικίνδυνα για την υγεία, είναι σημαντικό να διεξαχθεί μια εξέταση αίματος για το φάσμα των λιπιδίων, η οποία δείχνει όλα τα παραβιάσεις των κανόνων. Αξίζει να γνωρίζετε ότι καθώς γίνεται η εξέταση χοληστερόλης, το λιπιδογράφημα θα εξακολουθεί να παρουσιάζει σημαντικές αποκλίσεις ακόμη και αν το αποτέλεσμα δεν ξεπερνά το φυσιολογικό εύρος.

Εκτός όμως από τη χοληστερόλη (Χοληστερίνη), αυτή η ανάλυσηαντανακλά ορισμένες παραμέτρους αίματος, οι οποίες περιλαμβάνουν:

1. Τριγλυκερίδια (TG).
2. HDL ή «καλή» χοληστερόλη.
3. LDL ή «επιβλαβές» στοιχείο.
4. VLDL - λιποπρωτεΐνες που έχουν πολύ χαμηλή πυκνότητα.

Το κύριο πράγμα είναι να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εγκαίρως και να πραγματοποιήσετε μια εξέταση αίματος, η οποία θα προσδιορίσει με ακρίβεια την παρουσία της ανάπτυξης μιας συγκεκριμένης ασθένειας.

Τα αποτελέσματα της αποκωδικοποίησης του φάσματος των λιπιδίων του αίματος

Μόνο ένας ειδικός θα πρέπει να ασχοληθεί με την αποκρυπτογράφηση των αποτελεσμάτων που λαμβάνονται, ο οποίος πρέπει να λάβει υπόψη όλους τους παράπλευρους παράγοντες που μπορούν Ιδιαίτερη προσοχήμέχρι το τελικό αποτέλεσμα. Κατά την εκτέλεση της εργασίας, ο γιατρός καθορίζει εάν ο ασθενής έχει αποκλίσεις από τα γενικά αποδεκτά αποτελέσματα. Πιστεύεται ότι ο ασθενής διατρέχει σοβαρό κίνδυνο αθηροσκλήρωσης όταν τα επίπεδα χοληστερόλης υπερβαίνουν τον κανόνα. Μπορείτε επίσης να παρατηρήσετε την ανάπτυξη της παθολογίας από τον αθηρογόνο συντελεστή, ο οποίος γίνεται μεγαλύτερος από 3, καθώς και από τη χαμηλή ποσότητα HDL.

Τα ακόλουθα αποτελέσματα είναι φυσιολογικά για ένα λιπιδικό προφίλ:

• ΚΑ - 2,2-3,5;
• TG - όχι περισσότερο από 2,25 mmol / l.
• HDL - 1,03-1,55 mmol/l;
• LDL - όχι περισσότερο από 3,3 mmol / l.
• VLDL - 0,13-1,63 mmol / l;
• Το επίπεδο χοληστερόλης δεν υπερβαίνει τα 5,2 mmol / l.

Ταυτόχρονα, αξίζει να γνωρίζουμε ότι για τις γυναίκες και τους άνδρες εκπροσώπους υπάρχει ένας διαφορετικός κανόνας λιποπρωτεϊνών που έχουν υψηλή πυκνότητα. Επομένως, κατά την αποκωδικοποίηση των αναλύσεων, ο γιατρός πρέπει να είναι εξαιρετικά προσεκτικός, γιατί το αποτέλεσμά τους εξαρτάται από πολλούς παράγοντες.

Ο αθηρογόνος συντελεστής μπορεί επίσης να υποδεικνύει την παρουσία αυξημένου επιπέδου χοληστερόλης σε ένα άτομο:

1. Εάν η τιμή του δεν υπερβαίνει το 3, τότε ο κίνδυνος καρδιακών και αγγειακών παθήσεων μπορεί να ελαχιστοποιηθεί με ασφάλεια.
2. Με δείκτες 3-4 τιμών, υπάρχει υψηλός κίνδυνος εμφάνισης ασθενειών επικίνδυνων για την υγεία.
3. Εάν η τιμή υπερβαίνει το 5, ο ασθενής έχει ήδη διάφορες εκδηλώσεις αθηροσκλήρωσης, δηλαδή στεφανιαία νόσο, νεφρική νόσο, δυσκυκλοφορική εγκεφαλοπάθεια, επιδείνωση της ροής του αίματος στα κάτω άκρα.

Αν η ανάλυση στο λιπιδικό φάσμα δίνει θετικό αποτέλεσμα, όπου μπορείτε να παρατηρήσετε αυξημένους αθηρογόνους δείκτες, ο ασθενής μπορεί να αναπτύξει τέτοιες παθολογίες όπως:

• IHD, που προκαλεί σοβαρές αλλαγές στις στεφανιαίες αρτηρίες.
• παγκρεατίτιδα?
• ευσαρκία;
• Διαβήτης;
• παθολογία των οργάνων του ουροποιητικού.
• ηπατική νόσο (κίρρωση, ηπατίτιδα).
• κληρονομικές μορφές υπερ- και δυσλιπιδαιμίας.
• επιδείνωση της παραγωγής ορμονών που παράγονται από τον θυρεοειδή αδένα.
• εγκυμοσύνη - υπάρχει φυσιολογική αύξηση της ποσότητας χοληστερόλης στο σώμα.

Η μείωση της χοληστερόλης είναι δυνατή στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• κακοήθη νεοπλάσματα?
• θυρεοτοξίκωση;
• εγκαύματα?
• πείνα;
• μεταδοτικές ασθένειες;
• παθήσεις του πνευμονικού συστήματος.

Το επίπεδο των λιποπρωτεϊνών υψηλής πυκνότητας μειώνεται συχνότερα με στεφανιαία νόσο, καρδιακή προσβολή, γαστρεντερικά έλκη και διαβήτη.

Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι η ανθρώπινη τροφή μπορεί επίσης να επηρεάσει την απόδοση αυτού του συστατικού στο σώμα. Και αν ο ασθενής δεν έχει ακόμη αθηροσκλήρωση, τότε οι πρώτες αλλαγές στο επίπεδο των λιπιδίων δείχνουν ήδη ότι το σώμα έχει αναπτύξει ασθένειες που σχετίζονται με τα αιμοφόρα αγγεία και την καρδιά.

Με την κατάχρηση τηγανητών και λιπαρών τροφών, καθώς και αλκοολούχα ποτά, δημιουργείται στον οργανισμό αυξημένη επιβάρυνση από τη χοληστερίνη, την οποία δεν είναι σε θέση να επεξεργαστεί πλήρως.

Μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, η περίσσεια του εναποτίθεται με βάση τα αιμοφόρα αγγεία με τη μορφή πλακών και οδηγεί σε στένωση και στη συνέχεια απόφραξη.

Όσοι ασθενείς στους οποίους όλα είναι φυσιολογικά με την ποσότητα χοληστερόλης θα πρέπει επίσης να υποβληθούν σε αυτήν την ανάλυση, ειδικά εάν διατρέχουν κίνδυνο. Με όχι πολύ καλή κληρονομικότητα, είναι σημαντικό να δίνετε αίμα τακτικά - τουλάχιστον μία φορά το χρόνο (εξαρτάται κυρίως από την ηλικία του ατόμου). Δεδομένου ότι αυτή η ανάλυση θεωρείται γνωστή επί του παρόντος, οι γιατροί δεν έχουν μεγάλη δυσκολία στη διεξαγωγή της.

Μεταβολισμός λιπιδίων - διαταραχές και θεραπεία του

Ο μεταβολισμός των λιπιδίων είναι ο μεταβολισμός των λιπιδίων, είναι μια πολύπλοκη φυσιολογική και βιοχημική διαδικασία που συμβαίνει στα κύτταρα των ζωντανών οργανισμών. Τα ουδέτερα λιπίδια όπως η χοληστερόλη και τα τριγλυκερίδια (TG) είναι αδιάλυτα στο πλάσμα. Ως αποτέλεσμα, τα κυκλοφορούντα λιπίδια συνδέονται με πρωτεΐνες που τα μεταφέρουν σε διάφορους ιστούς για αξιοποίηση ενέργειας, αποθήκευση ως λιπώδη ιστό, παραγωγή στεροειδών ορμονών και σχηματισμό χολικού οξέος.

Μια λιποπρωτεΐνη αποτελείται από ένα λιπίδιο (μια εστεροποιημένη ή μη εστεροποιημένη μορφή χοληστερόλης, τριγλυκεριδίων και φωσφολιπιδίων) και μια πρωτεΐνη. Τα πρωτεϊνικά συστατικά της λιποπρωτεΐνης είναι γνωστά ως απολιποπρωτεΐνη και αποπρωτεΐνες. Διάφορες απολιποπρωτεΐνες είναι συνενζυμικοί παράγοντες και συνδέτες υποδοχέων.

Ο μεταβολισμός των λιπιδίων χωρίζεται σε δύο κύριες μεταβολικές οδούς: την ενδογενή και την εξωγενή. Αυτή η διαίρεση βασίζεται στην προέλευση των εν λόγω λιπιδίων. Εάν η πηγή προέλευσης των λιπιδίων είναι η τροφή, τότε μιλάμε για εξωγενή μεταβολική οδό και αν το ήπαρ είναι ενδογενές. Διακρίνονται διαφορετικές κατηγορίες λιπιδίων, καθεμία από τις οποίες χαρακτηρίζεται από ξεχωριστή λειτουργία. Υπάρχουν χυλομικρά (XM), λιποπρωτεΐνες πολύ χαμηλής πυκνότητας (VLDL), λιποπρωτεΐνες μέσης πυκνότητας (LDL), λιποπρωτεΐνες χαμηλής πυκνότητας (LDL) και λιποπρωτεΐνες υψηλής πυκνότητας (HDL). Ο μεταβολισμός των επιμέρους κατηγοριών λιποπρωτεϊνών δεν είναι ανεξάρτητος, είναι όλες στενά συνδεδεμένες μεταξύ τους. Η κατανόηση του μεταβολισμού των λιπιδίων είναι σημαντική για την επαρκή κατανόηση των θεμάτων παθοφυσιολογίας. καρδιαγγειακή νόσο(CVD) και μηχανισμοί δράσης του φαρμάκου.

Η χοληστερόλη και τα τριγλυκερίδια απαιτούνται από τους περιφερειακούς ιστούς για διάφορες πτυχές της ομοιόστασης, συμπεριλαμβανομένης της συντήρησης των κυτταρικών μεμβρανών, της σύνθεσης στεροειδών ορμονών και χολικών οξέων και της χρήσης ενέργειας. Δεδομένου ότι τα λιπίδια δεν μπορούν να διαλυθούν στο πλάσμα, οι φορείς τους είναι διάφορες λιποπρωτεΐνες που κυκλοφορούν στο κυκλοφορικό σύστημα.

Η βασική δομή μιας λιποπρωτεΐνης τυπικά περιλαμβάνει έναν πυρήνα εστεροποιημένης χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων που περιβάλλεται από μια διπλή στιβάδα φωσφολιπιδίων, καθώς και μη εστεροποιημένη χοληστερόλη και διάφορες πρωτεΐνες που ονομάζονται απολιποπρωτεΐνες. Αυτές οι λιποπρωτεΐνες διαφέρουν ως προς το μέγεθος, την πυκνότητα και τη σύνθεση των λιπιδίων, των απολιποπρωτεϊνών και άλλων χαρακτηριστικών τους. Είναι σημαντικό ότι οι λιποπρωτεΐνες έχουν διαφορετικές λειτουργικές ιδιότητες (πίνακας 1).

Πίνακας 1. Δείκτες μεταβολισμού λιπιδίων και φυσικά χαρακτηριστικάλιποπρωτεΐνες στο πλάσμα.

Κύριες κατηγορίες λιποπρωτεϊνών, ταξινομημένες κατά φθίνουσα σειρά μεγέθους σωματιδίων:

• VLDL,
• LPSP,
• LDL
• HDL.

Τα διατροφικά λιπίδια εισέρχονται στο κυκλοφορικό σύστημα προσκολλώνται στην απολιποπρωτεΐνη (apo) B48, η οποία περιέχει χυλομικρά που συντίθενται στο έντερο. Το ήπαρ συνθέτει VLDL1 και VLDL2 γύρω από το apoB100 στρατολογώντας λιπίδια που υπάρχουν στο κυκλοφορικό σύστημα (ελεύθερα λιπαρά οξέα) ή στα τρόφιμα (υπολειπόμενο χυλομικρό). Στη συνέχεια, οι VLDL1 και VLDL2 απολιπιδοποιούνται από λιποπρωτεϊνική λιπάση, απελευθερώνοντας λιπαρά οξέα για κατανάλωση. σκελετικοί μύεςκαι του λιπώδους ιστού. Το VLDL1, απελευθερώνοντας λιπίδια, μετατρέπεται σε VLDL2, το VLDL2 μετατρέπεται περαιτέρω σε HDL. Τα υπολείμματα χυλομικρών, HDL και LDL μπορούν να προσληφθούν από το ήπαρ μέσω του υποδοχέα.

Οι λιποπρωτεΐνες υψηλής πυκνότητας σχηματίζονται στον μεσοκυττάριο χώρο, όπου το apoAI έρχεται σε επαφή με φωσφολιπίδια, ελεύθερη χοληστερόλη και σχηματίζει ένα σωματίδιο HDL σε σχήμα δίσκου. Περαιτέρω, αυτό το σωματίδιο αλληλεπιδρά με τη λεκιθίνη και σχηματίζονται εστέρες χοληστερόλης, οι οποίοι σχηματίζουν τον πυρήνα της HDL. Η χοληστερόλη καταναλώνεται τελικά από το ήπαρ και η apoAI εκκρίνεται από τα έντερα και το συκώτι.

Οι μεταβολικές οδοί των λιπιδίων και των λιποπρωτεϊνών είναι στενά αλληλένδετες. Αν και υπάρχουν μια σειρά από αποτελεσματικά φάρμακαπου μειώνουν τα λιπίδια στο σώμα, ο μηχανισμός δράσης τους είναι ακόμα ελάχιστα κατανοητός. Απαιτείται περαιτέρω διευκρίνιση των μοριακών μηχανισμών δράσης αυτών των φαρμάκων για τη βελτίωση της ποιότητας της θεραπείας για τη δυσλιπιδαιμία.

Γενικά χαρακτηριστικά του μεταβολισμού των λιπιδίων

• Οι στατίνες αυξάνουν τον ρυθμό απέκκρισης των VLDL, LDL και LDL και επίσης μειώνουν την ένταση της σύνθεσης VLDL. Τελικά, αυτό βελτιώνει το λιποπρωτεϊνικό προφίλ.
• Οι φιμπράτες επιταχύνουν την κάθαρση των σωματιδίων apoB και εντείνουν την παραγωγή apoAI.
• Το νικοτινικό οξύ μειώνει την LDL και την TG, και επίσης αυξάνει την HDL.
• Η μείωση του σωματικού βάρους βοηθά στη μείωση της έκκρισης της VLDL, η οποία βελτιώνει τον μεταβολισμό των λιποπρωτεϊνών.
• Η ρύθμιση του μεταβολισμού των λιπιδίων βελτιστοποιείται από τα ωμέγα-3 λιπαρά οξέα.

Γενετικές διαταραχές

Η επιστήμη γνωρίζει ένα ολόκληρο σύνολο κληρονομικών δυσλιπιδαιμικών ασθενειών, στις οποίες το κύριο ελάττωμα είναι η ρύθμιση του μεταβολισμού των λιπιδίων. Η κληρονομική φύση αυτών των ασθενειών σε ορισμένες περιπτώσεις επιβεβαιώνεται από γενετικές μελέτες. Αυτές οι ασθένειες εντοπίζονται συχνά μέσω πρώιμου ελέγχου λιπιδίων.

Μια σύντομη λίστα γενετικών μορφών δυσλιπιδαιμίας.

Υπερχοληστερολαιμία:

• Οικογενής υπερχοληστερολαιμία.
• Κληρονομικό ελαττωματικό apoB100.
• πολυγονιδιακή υπερχοληστερολαιμία.

Υπερτριγλυκεριδαιμία:

• Οικογενής υπερτριγλυκεριδαιμία.
• Οικογενής υπερχυλομικροναιμία.
• Έλλειψη λιποπρωτεϊνικής λιπάσης.

Διαταραχές στον μεταβολισμό της HDL:

• Οικογενής υποαλφαλιποπρωτεϊναιμία.
• Μειονέκτημα του LCAT.
• Σημειακές μεταλλάξεις της apoA-l.
• Έλλειψη ABCA1.

Συνδυασμένες μορφές υπερλιπιδαιμίας:

• Οικογενής συνδυασμένη υπερλιπιδαιμία.
• Υπερποβηταλιποπρωτεϊναιμία.
• Οικογενής δυσβηταλιποπρωτεϊναιμία.

Υπερχοληστερολαιμία

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι μια μονόζυγη, αυτοσωμική, κυρίαρχη διαταραχή που περιλαμβάνει ανώμαλη έκφραση και λειτουργική δραστηριότητα του υποδοχέα LDL. Ετερόζυγη έκφραση αυτής της νόσου στον πληθυσμό σημειώνεται σε μία περίπτωση στις πεντακόσιες. Διάφοροι φαινότυποι έχουν αναγνωριστεί με βάση ελαττώματα στη σύνθεση, τη μεταφορά και τη δέσμευση του υποδοχέα. Αυτός ο τύπος οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας σχετίζεται με σημαντική αύξηση της LDL, την παρουσία ξανθωμάτων και την πρόωρη ανάπτυξη διάχυτης αθηροσκλήρωσης.

Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣπιο έντονες σε ασθενείς με ομόζυγες μεταλλάξεις. Η διάγνωση των διαταραχών του μεταβολισμού των λιπιδίων γίνεται συχνά με βάση τη σοβαρή υπερχοληστερολαιμία με φυσιολογική TG και την παρουσία τενοντιακών ξανθωμάτων, καθώς και με την παρουσία πρώιμης καρδιαγγειακής νόσου στο οικογενειακό ιστορικό. Για την επιβεβαίωση της διάγνωσης χρησιμοποιούνται γενετικές μέθοδοι. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, χρησιμοποιούνται υψηλές δόσεις στατινών εκτός από φάρμακα. Σε ορισμένες περιπτώσεις απαιτείται αφαίρεση της LDL. Πρόσθετα στοιχεία από πρόσφατες μελέτες επιβεβαιώνουν την ανάγκη για εντατική φροντίδα για παιδιά και εφήβους στην περιοχή. αυξημένος κίνδυνος. Πρόσθετες θεραπευτικές επιλογές για δύσκολες περιπτώσειςπεριλαμβάνουν μεταμόσχευση ήπατος και θεραπεία γονιδιακής υποκατάστασης.

Κληρονομικό ελαττωματικό apoB100

Ένα κληρονομικό ελάττωμα του γονιδίου apoB100 είναι μια αυτοσωματική διαταραχή που οδηγεί σε ανωμαλίες λιπιδίων που μοιάζουν με εκείνες της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας. Η κλινική βαρύτητα και η προσέγγιση της θεραπείας αυτής της νόσου είναι παρόμοιες με εκείνες για την ετερόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Η πολυγονική χοληστερολαιμία χαρακτηρίζεται από μέτρια έντονη αύξηση της LDL, φυσιολογική TG, πρώιμη αθηροσκλήρωση και απουσία ξανθωμάτων. Ελαττώματα, συμπεριλαμβανομένης της αυξημένης σύνθεσης apoB και της μειωμένης έκφρασης των υποδοχέων, μπορεί να οδηγήσουν σε αυξημένη LDL.

Υπερτριγλυκεριδαιμία

Η οικογενής υπερτριγλυκεριδαιμία είναι μια αυτοσωματική επικρατούσα νόσος που χαρακτηρίζεται από αυξημένα τριγλυκερίδια σε συνδυασμό με αντίσταση στην ινσουλίνη και αδυναμία ρύθμισης της αρτηριακής πίεσης και των επιπέδων του αίματος. ουρικό οξύ. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο της λιποπρωτεϊνικής λιπάσης που αποτελούν τη βάση αυτής της ασθένειας είναι υπεύθυνες για τον βαθμό αύξησης των επιπέδων των τριγλυκεριδίων.

Η οικογενής υπερχυλομικροναιμία είναι μια εκτεταμένη μορφή μετάλλαξης λιποπρωτεϊνικής λιπάσης που οδηγεί σε μια πιο περίπλοκη μορφή υπερτριγλυκεριδαιμίας. Η έλλειψη λιποπρωτεϊνικής λιπάσης σχετίζεται με υπερτριγλυκεριδαιμία και πρώιμη αθηροσκλήρωση. Αυτή η ασθένεια απαιτεί μείωση της πρόσληψης λίπους και τη χρήση φαρμακευτικής θεραπείας προκειμένου να μειωθεί η TG. Είναι επίσης απαραίτητο να σταματήσετε να πίνετε αλκοόλ, να καταπολεμήσετε την παχυσαρκία και να αντιμετωπίσετε εντατικά τον διαβήτη.

Δυσλειτουργίες στο μεταβολισμό των λιποπρωτεϊνών υψηλής πυκνότητας

Η οικογενής υποαλφαλιποπρωτεϊναιμία είναι μια σπάνια αυτοσωματική νόσος που περιλαμβάνει μεταλλάξεις στο γονίδιο apoA-I και οδηγεί σε μείωση της λιποπρωτεΐνης υψηλής πυκνότητας και πρώιμη αθηροσκλήρωση. Η ανεπάρκεια ακυλοτρανσφεράσης λεκιθίνης-χοληστερόλης χαρακτηρίζεται από αποτυχία εστεροποίησης της χοληστερόλης στην επιφάνεια των σωματιδίων HDL. Ως αποτέλεσμα, παρατηρούνται χαμηλά επίπεδα HDL. Σε έναν αριθμό περιπτώσεων, έχουν περιγραφεί διάφορες γενετικές μεταλλάξεις της apoA-I, που περιλαμβάνουν μία μόνο υποκατάσταση αμινοξέος.

Η αναλφαλιποπρωτεϊναιμία χαρακτηρίζεται από συσσώρευση κυτταρικών λιπιδίων και παρουσία αφρωδών κυττάρων στους περιφερικούς ιστούς, καθώς και ηπατοσπληνομεγαλία, περιφερική νευροπάθεια, χαμηλά επίπεδα HDL και πρώιμη αθηροσκλήρωση. Η αιτία αυτής της ασθένειας είναι μεταλλάξεις στο γονίδιο ABCA1, που οδηγούν σε κυτταρική συσσώρευση χοληστερόλης. Η αυξημένη νεφρική κάθαρση της apoA-I συμβάλλει στη μείωση των λιποπρωτεϊνών υψηλής πυκνότητας.

Συνδυασμένες μορφές υπερλιπιδαιμίας

Η συχνότητα της παρουσίας οικογενούς συνδυασμένης υπερλιπιδαιμίας μπορεί να φτάσει το 2% στον πληθυσμό. Χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα apoB, LDL και τριγλυκεριδίων. Αυτή η ασθένεια προκαλείται από υπερβολική σύνθεση apoB100 στο ήπαρ. Η σοβαρότητα της νόσου σε ένα συγκεκριμένο άτομο καθορίζεται από τη σχετική έλλειψη δραστηριότητας της λιποπρωτεϊνικής λιπάσης. Η υπερποβηταλιποπρωτεϊναιμία είναι ένας τύπος οικογενούς υπερλιπιδαιμίας. Οι στατίνες χρησιμοποιούνται συνήθως για τη θεραπεία αυτής της ασθένειας σε συνδυασμό με άλλα φάρμακα, συμπεριλαμβανομένης της νιασίνης, των δεσμευτών χολικών οξέων, της εζετιμίμπης και των φιμπράτων.

Η οικογενής δυσβηταλιποπρωτεϊναιμία είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος που χαρακτηρίζεται από την παρουσία δύο αλληλόμορφων apoE2, καθώς και από αυξημένη LDL, παρουσία ξανθωμάτων και πρώιμη ανάπτυξη καρδιαγγειακής νόσου. Η αποτυχία στην απέκκριση της VLDL και των υπολειμματικών χυλομικρών οδηγεί στο σχηματισμό σωματιδίων VLDL (βήτα-VLDL). Δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια είναι επικίνδυνη για την ανάπτυξη καρδιαγγειακής νόσου και οξεία παγκρεατίτιδα, απαιτεί εντατική φροντίδα για τη μείωση των τριγλυκεριδίων.

Διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων - γενικά χαρακτηριστικά

• Οι κληρονομικές διαταραχές της ομοιόστασης των λιποπρωτεϊνών οδηγούν σε υπερχοληστερολαιμία, υπερτριγλυκεριδαιμία και χαμηλή HDL.
• Στις περισσότερες από αυτές τις περιπτώσεις, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος πρώιμης καρδιαγγειακής νόσου.
• Η διάγνωση των μεταβολικών διαταραχών περιλαμβάνει πρώιμο έλεγχο με λιπιδογράμματα, που είναι ένα επαρκές μέτρο για την έγκαιρη ανίχνευση προβλημάτων και την έναρξη της θεραπείας.
• Για στενούς συγγενείς ασθενών συνιστάται έλεγχος με λιπιδογράμματα, ξεκινώντας από την πρώιμη παιδική ηλικία.

Δευτερεύουσες αιτίες που συμβάλλουν στην παραβίαση του μεταβολισμού των λιπιδίων

Ένας μικρός αριθμός περιπτώσεων μη φυσιολογικών επιπέδων LDL, TG και HDL προκαλούνται από ταυτόχρονη ιατρικά προβλήματακαι ναρκωτικά. Η θεραπεία αυτών των αιτιών συνήθως οδηγεί στην ομαλοποίηση του μεταβολισμού των λιπιδίων. Αντίστοιχα, για ασθενείς με δυσλιπιδαιμία απαιτείται εξέταση για την παρουσία δευτερογενών αιτιών διαταραχών του μεταβολισμού των λιπιδίων.

Η αξιολόγηση των δευτερογενών αιτιών των λιπιδικών διαταραχών θα πρέπει να πραγματοποιείται όταν πρωτοβάθμια εξέταση. Η ανάλυση της αρχικής κατάστασης των ασθενών με δυσλιπιδαιμία θα πρέπει να περιλαμβάνει αξιολόγηση της κατάστασης του θυρεοειδούς αδένα, καθώς και των ηπατικών ενζύμων, του σακχάρου στο αίμα και της βιοχημείας των ούρων.

Διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων στον σακχαρώδη διαβήτη

Ο διαβήτης συνοδεύεται από υπερτριγλυκεριδαιμία, χαμηλή HDL και παρουσία μικρών και πυκνών σωματιδίων LDL. Ταυτόχρονα, σημειώνεται αντίσταση στην ινσουλίνη, παχυσαρκία, αυξημένα επίπεδα γλυκόζης και ελεύθερων λιπαρών οξέων και μειωμένη δραστηριότητα της λιποπρωτεϊνικής λιπάσης. Ο εντατικός γλυκαιμικός έλεγχος και η μείωση της κεντρικής παχυσαρκίας μπορεί να έχουν θετική επίδραση στα ολικά επίπεδα λιπιδίων, ιδιαίτερα παρουσία υπερτριγλυκεριδαιμίας.

Η παραβίαση της ομοιόστασης της γλυκόζης, που παρατηρείται στον διαβήτη, συνοδεύεται από υψηλή αρτηριακή πίεση και δυσλιπιδαιμία, η οποία οδηγεί σε αθηροσκληρωτικά φαινόμενα στον οργανισμό. Η ισχαιμική καρδιοπάθεια είναι ο σημαντικότερος παράγοντας θνησιμότητας σε ασθενείς με σακχαρώδη διαβήτη. Η συχνότητα αυτής της νόσου είναι 3-4 φορές μεγαλύτερη σε ασθενείς με μη ινσουλινοεξαρτώμενο διαβήτη από ό,τι στον κανόνα. Η φαρμακευτική θεραπεία για τη μείωση της LDL, ειδικά με στατίνες, είναι αποτελεσματική στη μείωση της σοβαρότητας της καρδιαγγειακής νόσου στους διαβητικούς.

Απόφραξη της χοληφόρου οδού

Η χρόνια χολολιθίαση και η πρωτοπαθής χολική κίρρωση συνδέονται με υπερχοληστερολαιμία μέσω της ανάπτυξης ξανθωμάτων και αυξημένου ιξώδους του αίματος. Η θεραπεία της απόφραξης της χοληφόρου οδού μπορεί να συμβάλει στην ομαλοποίηση του μεταβολισμού των λιπιδίων. Αν και τα συνήθη φάρμακα μείωσης των λιπιδίων μπορούν συνήθως να χρησιμοποιηθούν για απόφραξη των χοληφόρων, οι στατίνες συνήθως αντενδείκνυνται σε ασθενείς με χρόνιες ασθένειεςήπατος ή χολολιθίασης. Η πλασμαφόρηση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία των συμπτωματικών ξανθωμάτων και του υπεριξώδους.

Νεφρική Νόσος

Η υπερτριγλυκεριδαιμία είναι συχνή σε ασθενείς με χρόνια νεφρική ανεπάρκεια. Ως επί το πλείστον, αυτό οφείλεται στη μειωμένη δραστηριότητα της λιποπρωτεϊνικής λιπάσης και της ηπατικής λιπάσης. Μη φυσιολογικά επίπεδα τριγλυκεριδίων παρατηρούνται συνήθως σε άτομα που υποβάλλονται σε θεραπεία περιτοναϊκής κάθαρσης. Έχει προταθεί ότι ένας μειωμένος ρυθμός απέκκρισης πιθανών αναστολέων λιπάσης από το σώμα παίζει βασικό ρόλο στην ανάπτυξη αυτής της διαδικασίας. Επίσης, υπάρχει αυξημένο επίπεδο λιποπρωτεΐνης (α) και χαμηλό επίπεδο HDL, που οδηγεί σε επιταχυνόμενη ανάπτυξη καρδιαγγειακής νόσου. Οι δευτερεύουσες αιτίες που συμβάλλουν στην ανάπτυξη υπερτριγλυκεριδαιμίας περιλαμβάνουν:

• Χρόνια νεφρική ανεπάρκεια
• Ευσαρκία
• νεφρωσικό σύνδρομο
• σύνδρομο Cushing
• Λιποδυστροφία
• Κάπνισμα καπνού
• Υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ
• Υπερβολική κατανάλωση υδατανθράκων

Έγινε μια προσπάθεια, χρησιμοποιώντας κλινικές δοκιμές, να αποσαφηνιστεί ο αντίκτυπος της θεραπείας μείωσης των λιπιδίων σε ασθενείς με τελικό στάδιο νεφρική ανεπάρκεια. Αυτές οι μελέτες έδειξαν ότι η ατορβαστατίνη δεν μείωσε συνδυαστικά τελικό σημείο CVD, έμφραγμα του μυοκαρδίου και εγκεφαλικό επεισόδιο. Σημειώθηκε επίσης ότι η ροσουβαστατίνη δεν μείωσε τη συχνότητα εμφάνισης καρδιαγγειακής νόσου σε ασθενείς που υποβάλλονταν σε τακτική αιμοκάθαρση.

Το νεφρωσικό σύνδρομο σχετίζεται με αύξηση της TG και της λιποπρωτεΐνης (α), η οποία προκαλείται από την αυξημένη σύνθεση της apoB από το ήπαρ. Η θεραπεία του νεφρωσικού συνδρόμου βασίζεται στην εξάλειψη των υποκείμενων προβλημάτων, καθώς και στην ομαλοποίηση των επιπέδων των λιπιδίων. Η χρήση τυπικής θεραπείας μείωσης των λιπιδίων μπορεί να είναι αποτελεσματική, αλλά απαιτείται συνεχής παρακολούθηση της πιθανής ανάπτυξης ανεπιθύμητων ενεργειών.

Παθήσεις του θυρεοειδούς

Ο υποθυρεοειδισμός συνοδεύεται από αυξημένα επίπεδα LDL και τριγλυκεριδίων και ο βαθμός απόκλισής τους από τον κανόνα εξαρτάται από την έκταση των προβλημάτων με τον θυρεοειδή αδένα. Ο λόγος για αυτό είναι η μείωση της έκφρασης και της δραστηριότητας του υποδοχέα LDL, καθώς και η μείωση της δραστηριότητας της λιποπρωτεϊνικής λιπάσης. Ο υπερθυρεοειδισμός συνήθως εμφανίζεται με χαμηλή LDL και TG.

Ευσαρκία

Η κεντρική παχυσαρκία συνοδεύεται από αυξημένα επίπεδα VLDL και τριγλυκεριδίων, καθώς και χαμηλή HDL. Η απώλεια βάρους καθώς και οι διατροφικές προσαρμογές οδηγούν σε θετικές επιδράσεις στα επίπεδα των τριγλυκεριδίων και της HDL.

Φάρμακα

Πολλά συγχορηγούμενα φάρμακα προκαλούν δυσλιπιδαιμία. Για το λόγο αυτό, η αρχική αξιολόγηση ασθενών με ανωμαλίες στο μεταβολισμό των λιπιδίων θα πρέπει να συνοδεύεται από προσεκτική ανάλυση των φαρμάκων που λαμβάνονται.
Πίνακας 2. Φάρμακα που επηρεάζουν τα επίπεδα λιπιδίων.

Τα θειαζιδικά διουρητικά και οι β-αναστολείς προκαλούν συχνά υπερτριγλυκεριδαιμία και χαμηλή HDL όταν λαμβάνονται. Εξωγενή οιστρογόνα και προγεστερόνη, που αποτελούν μέρος των συστατικών της υποκατάστασης ορμονοθεραπείακαι από του στόματος αντισυλληπτικάπροκαλούν υπερτριγλυκεριδαιμία και μείωση της HDL. Τα αντιρετροϊκά φάρμακα για ασθενείς με HIV συνοδεύονται από υπερτριγλυκεριδαιμία, αυξημένη LDL, αντίσταση στην ινσουλίνη και λιποδυστροφία. Αναβολικό στεροειδές, τα κορτικοστεροειδή, η κυκλοσπορίνη, η ταμοξιφαίνη και τα ρετινοειδή, όταν χρησιμοποιούνται, οδηγούν επίσης σε μη φυσιολογικό μεταβολισμό των λιπιδίων.

Θεραπεία λιπιδικών διαταραχών

Διόρθωση του μεταβολισμού των λιπιδίων

Ο ρόλος των λιπιδίων στην παθογένεση της αθηροσκληρωτικής καρδιαγγειακής νόσου έχει μελετηθεί καλά και τεκμηριωθεί. Αυτό οδήγησε σε μια ενεργή αναζήτηση τρόπων μείωσης του επιπέδου των αθηρογόνων λιπιδίων και ενίσχυσης των προστατευτικών ιδιοτήτων της HDL. Οι τελευταίες πέντε δεκαετίες χαρακτηρίζονται από την ανάπτυξη ενός ευρέος φάσματος διατροφικών και φαρμακολογικών προσεγγίσεων για τη διόρθωση του μεταβολισμού των λιπιδίων. Ορισμένες από αυτές τις προσεγγίσεις έχουν μειώσει τον κίνδυνο καρδιαγγειακής νόσου, γεγονός που οδήγησε στην ευρεία εισαγωγή αυτών των φαρμάκων στην πράξη (πίνακας 3).
Πίνακας 3. Κύριες κατηγορίες φαρμάκων που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία λιπιδικών διαταραχών.

λιποπρωτεΐνες χαμηλής πυκνότητας

Η LDL παίζει βασικό ρόλο στο σχηματισμό και την κλινική έκφραση της στεφανιαίας νόσου. Σε πρώιμο στάδιο της ενήλικης ζωής, ο έλεγχος για κληρονομική δυσλιπιδαιμία απαιτεί αξιολόγηση του επιπέδου της στο αίμα. Η μείωση της LDL χοληστερόλης μέσω αλλαγών στον τρόπο ζωής και φαρμακευτικής θεραπείας είναι η κύρια παρέμβαση για την πρόληψη της καρδιαγγειακής νόσου. Ο βαθμός μείωσης που απαιτείται εξαρτάται από τη γενική υγεία του ασθενούς. ιατρική έρευναπροτείνουν ότι η θεραπεία μείωσης των λιπιδίων πρέπει να ξεκινά όσο το δυνατόν νωρίτερα σε ασθενείς με υψηλότερο κίνδυνο.

λιποπρωτεΐνες υψηλής πυκνότητας

Η HDL έχει προστατευτική δράση για τη μείωση του κινδύνου καρδιαγγειακής νόσου. Η παρακολούθηση της δυναμικής αυτής της ένωσης στο αίμα είναι ένα σημαντικό στοιχείο στον έλεγχο της καρδιαγγειακής νόσου. Επί του παρόντος γίνονται σημαντικές προσπάθειες για την ανάπτυξη φαρμάκων που θα αυξήσουν σημαντικά την HDL στο αίμα. Αν και στόχοι για τα επίπεδα HDL σε αυτή τη στιγμήδεν είναι διαθέσιμα, πολλοί ειδικοί συνιστούν ως στόχους 40 mg/dl για τους άνδρες και 50 mg/dl για τις γυναίκες.

Τριγλυκερίδια

Έρευνες δείχνουν ότι τα τριγλυκερίδια αυξάνουν τον κίνδυνο στεφανιαίας νόσου. Η αντίστροφη σχέση μεταξύ τριγλυκεριδίων και μεταβολικών ανωμαλιών περιπλέκει την ανάλυση της συμβολής αυτών των ενώσεων στην ανάπτυξη στεφανιαίας νόσου. Οι αλλαγές στον τρόπο ζωής, συμπεριλαμβανομένης της απώλειας βάρους και της περιφέρειας της μέσης, είναι το κλειδί για την επιτυχία της θεραπείας. Η φαρμακολογική θεραπεία συχνά περιλαμβάνει συνδυασμένη έκθεση σε στατίνες και άλλα φάρμακα. Η παρακολούθηση της θεραπευτικής διαδικασίας και η διάγνωση των διαταραχών των λιπιδίων θα πρέπει επίσης να εφαρμόζεται κατά τη διάρκεια της φαρμακευτικής αγωγής.

Θεραπεία με λαϊκές θεραπείες

Οι φυτικές στερόλες και στανόλες που χρησιμοποιούνται στην παραδοσιακή ιατρική ασκούν ανταγωνιστική αναστολή στην απορρόφηση της χοληστερόλης. Ωστόσο, η χαμηλή διαλυτότητά τους στο νερό καθιστά απαραίτητο να συμπεριληφθούν αυτές οι ενώσεις σε άλλα συστατικά, για παράδειγμα, εκείνα που περιέχουν λιπαρά οξέα. Κατανάλωση πρόσθετα τροφίμωνπου περιέχει στερόλες μπορεί να μειώσει τα επίπεδα λιπιδίων.

Διάφορα συστατικά τροφίμων είναι γνωστά για την επίδρασή τους στα επίπεδα λιπιδίων στο ανθρώπινο σώμα. Για παράδειγμα, οι ισοφλαβόνες που βρίσκονται στα προϊόντα σόγιας μπορούν να μειώσουν την LDL και να αποτρέψουν την οξείδωση αυτού του τύπου χοληστερόλης. Σε αρκετές περιπτώσεις σε εναλλακτικό φάρμακοχρησιμοποιούνται εκχυλίσματα από σκόρδο και άλλα φυτά (για παράδειγμα, πολυκοσανόλη). Υπάρχουν ενδιαφέρουσες ενδείξεις ότι οι μονακολίνες που βρίσκονται στο κόκκινο ρύζι που έχει υποστεί ζύμωση μπορεί να βοηθήσουν στη μείωση της LDL. Ωστόσο, η αποτελεσματικότητα αυτών των φαρμάκων εξακολουθεί να χρειάζεται επιστημονική αιτιολόγηση.

Μεγάλη θεραπευτική σημασία έχει η δίαιτα που παραβιάζει τον μεταβολισμό των λιπιδίων. Δίαιτες πλούσιες σε ξηρούς καρπούς και φυτικές ίνες βοηθούν επίσης στη μείωση της χοληστερόλης. Ένα από τα οφέλη του εκχυλίσματος πράσινου τσαγιού είναι η ομαλοποίηση του μεταβολισμού των λιποπρωτεϊνών.

Γενικά χαρακτηριστικά της θεραπείας των διαταραχών του μεταβολισμού των λιπιδίων

Η ενεργή εξάπλωση του σακχαρώδη διαβήτη σε όλο τον κόσμο συμβάλλει σημαντικά στην εξάπλωση της καρδιαγγειακής νόσου. Η διαταραγμένη ομοιόσταση της γλυκόζης, μαζί με την υψηλή αρτηριακή πίεση και τη δυσλιπιδαιμία, επηρεάζει το σχηματισμό και την εξέλιξη της αθηροσκλήρωσης στον διαβήτη. Η τυπική δυσλιπιδαιμία που σχετίζεται με τον μη ινσουλινοεξαρτώμενο διαβήτη χαρακτηρίζεται από αυξημένα τριγλυκερίδια, χαμηλές λιποπρωτεΐνεςυψηλής πυκνότητας. Η χρήση στατινών για την ομαλοποίηση του μεταβολισμού των λιπιδίων είναι αποτελεσματική στην πρόληψη των κινδύνων καρδιαγγειακής νόσου σε ασθενείς με διαβήτη.

Τύποι δυσλιπιδαιμίας και τα αίτια της

Παραβίαση του μεταβολισμού του λίπους

• ενδογενής υπερλιπιδαιμία;

Αιτίες

• Διαβήτης;
• χολολιθίαση;
• χολοκυστίτιδα?
• ηπατίτιδα;
• παράλογη διατροφή?
• κάπνισμα;
• παθητικός τρόπος ζωής.

• στρεσογόνες καταστάσεις?
• καθιστική εργασία?
• επίμονη υπέρταση?
• μεγάλη μέση?
• ηλικία άνω των 45;
• επιβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό?

• ξανθώματα;
• ξανθέλασμα.

Επισκόπηση

• αποφύγετε το τουρνικέ.

Ιατρικές τακτικές

• ομαλοποίηση του βάρους?
• Δοσολογία φορτίου?
• δίαιτα?
• εγκαταλείψει το αλκοόλ και το τσιγάρο.

• φιβράτες?
• στατίνες.

Κονσταντίν Ίλιτς Μπούλισεφ

• χάρτης τοποθεσίας

• Αναλυτές αίματος
• Αναλύει
• Αθηροσκλήρωση
• Φάρμακα
• Θεραπευτική αγωγή
• Λαϊκές μέθοδοι
• Φαγητό

Η δυσλιπιδαιμία είναι μια μεταβολική διαταραχή στο ανθρώπινο σώμα. Αυτή είναι μια παθολογική κατάσταση κατά την οποία αλλάζει η φυσιολογική λιπιδική σύνθεση του αίματος. Αυτή δεν είναι μια ανεξάρτητη ασθένεια. Η υπερλιποπρωτεϊναιμία είναι ένας σημαντικός παράγοντας κινδύνου για την αθηροσκλήρωση.

Παραβίαση του μεταβολισμού του λίπους

Οι διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων είναι πολύ συχνές. Αυτή η παθολογία διαγιγνώσκεται κυρίως σε ενήλικες. Το ανθρώπινο σώμα συνθέτει τριγλυκερίδια, χοληστερόλη και λιποπρωτεΐνες. Τα τελευταία σχηματίζονται από πρωτεΐνες και λίπη. Υπάρχουν λιποπρωτεΐνες υψηλής, χαμηλής, μέσης και πολύ χαμηλής πυκνότητας. Εκτός από αυτές τις ενώσεις, υπάρχουν χυλομικρά.

Οι λιποπρωτεΐνες είναι απαραίτητες για τη μεταφορά της χοληστερόλης και την οικοδόμηση των κυττάρων. Σε παραβίαση του μεταβολισμού του λίπους, η αναλογία αυτών των ουσιών αλλάζει και ο σχηματισμός τους αυξάνεται. Υπάρχει κάτι τέτοιο όπως η υπερλιποπρωτεϊναιμία. Αυτό είναι ένα υψηλό επίπεδο λιποπρωτεϊνών στο αίμα. Αποτελεί παράγοντα κινδύνου για την ανάπτυξη καρδιαγγειακής παθολογίας (CHD, αθηροσκλήρωση, υπέρταση).

Δεκάδες εκατομμύρια άνθρωποι πεθαίνουν από αυτή την ασθένεια κάθε χρόνο. Κανονικά, το επίπεδο χοληστερόλης ενός υγιούς ατόμου δεν υπερβαίνει τα 5,2 mmol / l. Η υψηλή συγκέντρωση αυτής της ουσίας είναι μεγαλύτερη από 6,2 mmol / l. Το βέλτιστο επίπεδο τριγλυκεριδίων στο αίμα είναι μικρότερο από 1,7 mmol / l. Οι λιποπρωτεΐνες χαμηλής πυκνότητας είναι αθηρογόνες. Αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης αθηροσκλήρωσης.

Φυσιολογικά, η συγκέντρωσή τους στο αίμα είναι μικρότερη από 2,6 mmol / l. Η οριακή γραμμή είναι η κατάσταση στην οποία η περιεκτικότητα σε LDL είναι 3,4-4 mmol / l. Οι λιποπρωτεΐνες υψηλής πυκνότητας είναι αντιαθηρογόνες. Η χαμηλή συγκέντρωσή τους αποτελεί παράγοντα κινδύνου για την ανάπτυξη καρδιαγγειακής παθολογίας. Η βέλτιστη περιεκτικότητα σε HDL είναι 1,6 mmol/l και άνω.

Τύποι διαταραχών του μεταβολισμού των λιπιδίων

Οι έμπειροι γιατροί γνωρίζουν όλους τους τύπους υπερλιπιδαιμίας. Αυτή η παθολογία είναι πρωτοπαθής, δευτερογενής και διατροφική. Στην πρώτη περίπτωση, οι παραβιάσεις οφείλονται σε συγγενείς (γενετικούς) παράγοντες. Η πρωτογενής πολυγονική μορφή αυτής της παθολογίας διαγιγνώσκεται συχνότερα. Ο δευτερεύων τύπος αναπτύσσεται στο πλαίσιο άλλων ασθενειών. Διατροφικά - λόγω ορθολογικής διατροφής.

Υπάρχει μια ταξινόμηση της υπερλιποπρωτεϊναιμίας ανάλογα με την περιεκτικότητα σε ποιες ενώσεις είναι αυξημένη. Οι ακόλουθοι τύποι διακρίνονται σύμφωνα με τον Fredrickson:

• κληρονομική υπερχυλομικροναιμία;
• κληρονομική και πολυγονιδιακή υπερχοληστερολαιμία.
• συνδυασμένη υπερλιπιδαιμία?
• κληρονομική δυσ-βήτα-λιποπρωτεϊναιμία;
• ενδογενής υπερλιπιδαιμία;
• κληρονομική υπερτριγλυκεριδαιμία.

Υπάρχουν 5 τύποι συνολικά. Η δεύτερη μορφή υποδιαιρείται στους τύπους 2α και 2β. Η παραβίαση του μεταβολισμού των λιπών τύπου 2α χαρακτηρίζεται από υψηλή συγκέντρωση LDL στο αίμα. Με τη μορφή 2b αυξάνεται η περιεκτικότητα σε τριγλυκερίδια, VLDL και LDL. Στον τύπο 3, υπάρχει υψηλή συγκέντρωση LDL. Η 4η μορφή αυτής της παθολογίας χαρακτηρίζεται από αυξημένη περιεκτικότητα σε VLDL στο αίμα. Με τον τύπο 5, η σύνθεση των χυλομικρών ενισχύεται περαιτέρω.

Αιτίες

Αυτές οι αλλαγές συμβαίνουν για διάφορους λόγους. Οι κύριοι αιτιολογικοί παράγοντες είναι:

• κληρονομικότητα ελαττωματικών γονιδίων από γονείς.
• Διαβήτης;
• ανεπαρκής παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών.
• χειρουργική επέμβαση θυρεοειδούς?
• χολολιθίαση;
• χολοκυστίτιδα?
• ηπατίτιδα;
• παίρνοντας μερικά φάρμακα;
• παράλογη διατροφή?
• κάπνισμα;
• χρόνια νεφρική ανεπάρκεια;
• παθητικός τρόπος ζωής.

Η ανεξέλεγκτη χρήση ανοσοκατασταλτικών, β-αναστολέων, θειαζιδικών διουρητικών επηρεάζει αρνητικά τον μεταβολισμό του λίπους, ορμονικά φάρμακα, ρετινοειδή και ορμονικά φάρμακα (οιστρογόνα, κορτικοστεροειδή). Η διαβητική υπερλιπιδαιμία είναι συχνή. Παρατηρείται σε άτομα των οποίων το θερμιδικό περιεχόμενο της δίαιτας υπερβαίνει τον κανόνα.

Η δευτερογενής μορφή υπερλιπιδαιμίας παρατηρείται στο πλαίσιο του νεφρωσικού συνδρόμου. Η ομάδα κινδύνου περιλαμβάνει έγκυες γυναίκες. Η διατροφική μορφή της δυσλιπιδαιμίας συχνά διαγιγνώσκεται. Προκαλείται από την υπερβολική ποσότητα λιπαρών τροφών στη διατροφή (χοιρινό κρέας, κρέμα γάλακτος, βούτυρο, λουκάνικα, παραπροϊόντα σφαγίων), την υπερκατανάλωση τροφής και την κατάχρηση προϊόντων ζαχαροπλαστικής και αρτοποιίας.

Προδιαθεσικοί παράγοντες είναι:

• στρεσογόνες καταστάσεις?
• καθιστική εργασία?
• επίμονη υπέρταση?
• μεγάλη μέση?
• ηλικία άνω των 45;
• επιβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό?
• έχοντας εγκεφαλικό επεισόδιο ή στεφανιαία νόσο.

Αυτή η παθολογία είναι πιο συχνή στους άνδρες.

Εκδηλώσεις διαταραχών του μεταβολισμού του λίπους

Η υπερλιπιδαιμία δεν έχει συγκεκριμένα συμπτώματα. Αυτός είναι ένας εργαστηριακός δείκτης, όχι μια ασθένεια. Με μια αλλαγή στη λιπιδική σύνθεση του αίματος, είναι πιθανά τα ακόλουθα σημάδια:

• κιτρινωπό ή λευκό δακτύλιο στον κερατοειδή.
• ξανθώματα;
• ξανθέλασμα.

Εάν το αθηρογόνο κλάσμα των λιποπρωτεϊνών είναι αυξημένο, τότε μπορεί να αναπτυχθεί ξανθωμάτωση. Όταν επηρεάζει τα βλέφαρα. Το ξανθέλασμα είναι κίτρινο χρώμα, στρογγυλό ή οβάλ σχηματισμοί. Ανεβαίνουν πάνω από το δέρμα. Αυτή η κατάσταση αναπτύσσεται συχνότερα σε άτομα με δυσλιπιδαιμία τύπου 2 και τύπου 3. Η ομάδα κινδύνου περιλαμβάνει γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας. Μερικές φορές παρατηρείται αδιαφάνεια του κερατοειδούς κατά παραβίαση του μεταβολισμού του λίπους.

Τα εξωτερικά συμπτώματα των αυξημένων λιπιδίων του αίματος περιλαμβάνουν ξανθώματα. Μπορούν να εντοπιστούν στους γλουτούς, τους μηρούς, τα δάχτυλα, καθώς και στις αρθρώσεις. Τα ξανθώματα σχηματίζονται από τα τριγλυκερίδια, τη χοληστερόλη και τα φαγοκύτταρα. Στους τύπους 2 και 3 δυσλιπιδαιμία, εμφανίζονται συχνά κίτρινες κηλίδες στην περιοχή των τενόντων. Τα επίπεδα ξανθώματα εντοπίζονται στις πτυχές του δέρματος.

Με αυτή την παραβίαση, είναι δυνατή η ανάπτυξη αθηροσκλήρωσης. Κλινική εικόνακαθορίζεται από τον εντοπισμό της παθολογικής διαδικασίας. Πιθανά συμπτώματα όπως πονοκέφαλο, αδυναμία, δυσλειτουργία των κοπράνων, πόνος στο στήθος, στην κοιλιά, κράμπες, οίδημα και παραισθησία των άκρων. Η παγκρεατίτιδα αναπτύσσεται συχνά με υπερτριγλυκεριδαιμία. Εκδηλώνεται με πόνους στην κοιλιά, διαταραχές κοπράνων και φούσκωμα.

Επισκόπηση

Η θεραπεία της υπερλιπιδαιμίας ξεκινά μετά την αποσαφήνιση της διάγνωσης. Για αυτό θα χρειαστείτε:

Παρουσία υποκειμενικών παραπόνων, τομογραφία, αγγειογραφία, σάρωση διπλής όψης, υπερηχητική dopplerography και ηλεκτροκαρδιογράφημα. Είναι πολύ σημαντικό να καθοριστούν οι κύριοι παράγοντες κινδύνου για δυσλιπιδαιμία. Αυτό το εργαστηριακό σύνδρομο ανιχνεύεται στη διαδικασία του λιπιδογράμματος.

Πριν από τη μελέτη, πρέπει:

• ακολουθήστε μια αυστηρή δίαιτα για 2-3 εβδομάδες.
• θεραπεία υπαρχουσών μολυσματικών ασθενειών.
• αποφύγετε το τουρνικέ.

Κατά τη διάρκεια της μελέτης, ο γιατρός καθορίζει την περιεκτικότητα σε ολική χοληστερόλη, λιποπρωτεΐνες και τριγλυκερίδια.

Ιατρικές τακτικές

Στη δευτερογενή δυσλιπιδαιμία, η θεραπεία απευθύνεται στην υποκείμενη νόσο (διαβήτης, νεφρική ή θυρεοειδική νόσος). Η μικτή μορφή αυτής της παθολογίας απαιτεί μια ολοκληρωμένη προσέγγιση στη θεραπεία.

Οι κύριες πτυχές της θεραπείας είναι:

• ομαλοποίηση του βάρους?
• Δοσολογία φορτίου?
• δίαιτα?
• εγκαταλείψει το αλκοόλ και το τσιγάρο.

Η υπερλιπιδαιμία οποιουδήποτε βαθμού είναι ένδειξη για αλλαγή στη φύση της διατροφής. Οι ασθενείς χρειάζονται:

Τα ακόλουθα φάρμακα μπορούν να συνταγογραφηθούν σύμφωνα με τις ενδείξεις:

• αναστολείς απορρόφησης χοληστερόλης.
• φιβράτες?
• Παρασκευάσματα με βάση πολυακόρεστα λιπαρά οξέα.
• στατίνες.

Αυτά τα φάρμακα μειώνουν τα επίπεδα λιπιδίων στο αίμα. Οι πιο αποτελεσματικές είναι οι στατίνες. Το Atorvastatin-Teva, το Atoris, το Vero-Lovastatin και το Simvor συνταγογραφούνται. Οι εξωσωματικές μέθοδοι θεραπείας χρησιμοποιούνται ευρέως. Αυτές περιλαμβάνουν την ανοσοπροσρόφηση, τη διήθηση πλάσματος και την αιμορρόφηση. Η δίαιτα πρέπει να ακολουθείται συνεχώς.

Οι ασθενείς πρέπει να αυξήσουν την κινητική δραστηριότητα, να παρέχουν επαρκή νυχτερινός ύπνοςκαι εξάλειψη στρεσογόνων καταστάσεων.

Η μη καθορισμένη υπερλιπιδαιμία, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, οδηγεί σε αθηροσκλήρωση και αιμοδυναμικές διαταραχές. Έτσι, ένα υψηλό επίπεδο λιποπρωτεϊνών συνδέεται συχνότερα με υποσιτισμό και κληρονομική προδιάθεση.

Στείλτε την καλή δουλειά σας στη βάση γνώσεων είναι απλή. Χρησιμοποιήστε την παρακάτω φόρμα

Φοιτητές, μεταπτυχιακοί φοιτητές, νέοι επιστήμονες που χρησιμοποιούν τη βάση γνώσεων στις σπουδές και την εργασία τους θα σας είναι πολύ ευγνώμονες.

Δημοσιεύτηκε στις http://www.allbest.ru/

Εισαγωγή

Οι κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων ή η λιποείδωση (λιπιδώσεις) χαρακτηρίζονται από μια γενετικά καθορισμένη παραβίαση του μεταβολισμού των λιπιδίων, στην οποία συμβαίνει η ενδοκυτταρική τους συσσώρευση, που οδηγεί σε λιπώδη εκφυλισμό ιστών και οργάνων. Αυτές περιλαμβάνουν: Νόσος Gaucher, νόσος Niemann-Pick, amaurotic idiocy, Gand-Schuller-Christian νόσος Στην ενδοκυτταρική λιπίδωση, επηρεάζονται διάφορα μέρη και συστήματα του εγκεφάλου και τα περιφερικά νεύρα. Επομένως, είναι δύσκολο να αποδοθούν σε ασθένειες οποιουδήποτε συστήματος. Μαζί με τα σοβαρά οργανικά νευρολογικά συμπτώματα, οι ασθενείς έχουν σημαντικά ψυχικές διαταραχές. Έτσι σχηματίζουν μια ομάδα συνοριακά κράτημεταξύ νευρολογικών και ψυχιατρικών κλινικών. Οι ενδοκυτταρικές λιπίδες προκαλούνται από ελαττώματα στα λυσοσωμικά ένζυμα που εμπλέκονται στη διάσπαση υψηλών μοριακών κυτταρικών ενώσεων, λόγω των οποίων ορισμένες ουσίες συσσωρεύονται μέσα στα λυσοσώματα, γεγονός που οδηγεί τελικά σε κυτταρικό θάνατο. Παρά τη σπανιότητα αυτών των ασθενειών και το σύντομο προσδόκιμο ζωής των ασθενών, οι ενδοκυττάρια λιπίδια από βιοχημική πλευρά έχουν μελετηθεί λεπτομερέστερα από άλλες κληρονομικές ασθένειες του νευρικού συστήματος, χάρη στη μελέτη της ιστοκαλλιέργειας και του υλικού βιοψίας. Η σύνθεση του εγκεφαλικού ιστού περιλαμβάνει σφιγγολιπίδια - παράγωγα της ακόρεστης αμινοαλκοόλης σφιγγοσίνη, λιπαρά οξέα και υδατάνθρακες. Το απλούστερο λιπίδιο είναι το κεραμίδιο, μια ένωση της σφιγγοσίνης με ένα λιπαρό οξύ. Με τον επακόλουθο συνδυασμό κεραμιδίου με γλυκόζη, γαλακτόζη και άλλες ουσίες, σχηματίζονται πιο πολύπλοκα λιπίδια - σφιγγομυελίνη, γαλακτοκερεβροσίδη, γλυκοσερεβροσίδη, γαγγλιοσίδη κ.λπ. Ο μετασχηματισμός ενός λιπιδίου σε άλλο και επακόλουθων προϊόντων γίνεται με τη βοήθεια κατάλληλων ενζύμων. Ένα ελάττωμα σε ένα ή άλλο ένζυμο οδηγεί στη συσσώρευση του αντίστοιχου λιπιδίου μέσα στα κύτταρα, το οποίο ονομάζεται λιπίδωση ή σφιγγολιπίδωση.

1. Νόσος Gaucher

Αναφέρεται σε σφιγγολιπιδώσεις - ασθένειες συσσώρευσης λιπιδίων. λόγω ελαττώματος στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση του λυσοσωμικού υδρολυτικού ενζύμου βήτα-γλυκοκερεβροσιδάση (βήτα-γλυκοσιδάση). Ελάττωμα και ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου οδηγεί σε διαταραχή της χρήσης των λιπιδίων - γλυκοσερεβροσιδών και στη συσσώρευσή τους σε μακροφάγα, κυρίως στο μυελό των οστών, τη σπλήνα και το ήπαρ. Υπάρχουν τρεις τύποι της νόσου του Gaucher. Τύπος 1 (καλοήθης) Δεν υπάρχουν νευρολογικές διαταραχές, οι σπλαχνικές αλλαγές σχετίζονται κυρίως με αιμοποιητικά όργανα, μεγέθυνση σπλήνας, υπερσπληνισμό και καταστροφή οστικού ιστού. Στους άλλους δύο τύπους δεν παρατηρήθηκε εθνοτική υπεροχή. Ο τύπος 2 είναι μια κακοήθης μορφή της διαδικασίας με σοβαρές νευρολογικές διαταραχές που εμφανίζονται ήδη στα νεογνά και οδηγούν σε θάνατο τα πρώτα 2 χρόνια της ζωής. Ο τύπος 3 χαρακτηρίζεται από μεταβλητότητα στο σπλαχνικό και νευρολογικές διαταραχές; κατάντη, είναι λιγότερο κακοήθης από τον τύπο 2. Η ποικιλία των μορφών της νόσου του Gaucher οφείλεται στην ετερογένεια των μεταλλάξεων στο γονίδιο της βήτα-γλυκοσιδάσης.

Αιτιολογία. Η νόσος Gaucher κληρονομείται υπολειπόμενα. τα παιδιά ενός προσβεβλημένου γονέα συνήθως δεν αρρωσταίνουν. Ωστόσο, υπάρχουν περιπτώσεις ασθένειας ανιψιών, θειών και θείων. Η μετάλλαξη του γονιδίου που οδηγεί στη νόσο του Gaucher προφανώς συνέβαλε στην εξελικτική επιλογή των ατόμων με αυτό το ελάττωμα, η οποία οδήγησε στον επιπολασμό αυτής της μετάλλαξης σε μία από τις εθνοτικές ομάδες.

Παθογένεση. Συσσώρευση λιπιδίων - γλυκοσερεβροσίδων σε μακροφάγα. λόγω της αναπαραγωγής τους, ο σπλήνας και το συκώτι αυξάνονται, η δομή των σωληνοειδών οστών διαταράσσεται.

Κλινική εικόνα. Αρχικά, ασυμπτωματική διόγκωση της σπλήνας, μετά το συκώτι, πόνος στα οστά. Η κυτταροπενία αυξάνεται σταδιακά στο αίμα. ΣΤΟ μυελός των οστών, ήπαρ και σπλήνα αφθονία κυττάρων Gaucher.

Διάγνωσηπου δημιουργείται με την ανίχνευση συγκεκριμένων κυττάρων Gaucher (ένας πυρήνας που μοιάζει με λεμφοκύτταρο, έκκεντρα τοποθετημένος και ένα πολύ ευρύ ελαφρύ κυτταρόπλασμα με ελαφρώς αισθητή κυκλική ραβδώσεις) στο σημείο της σπλήνας (η παρακέντηση του μπορεί να γίνει μόνο σε νοσοκομείο) ή σε ο μυελός των οστών.

Θεραπευτική αγωγήκακοήθης μορφή συμπτωματική? σε καλοήθη μορφή σε περίπτωση σοβαρής θρομβοπενίας, υποδόριων αιμορραγιών ή σημαντικής αύξησης του σπλήνα - εκτομή σπλήνας, σπληνεκτομή, μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Πρόβλεψηη κακοήθης μορφή είναι κακή - τα παιδιά πεθαίνουν μέσα σε 1-2 χρόνια, με καλοήθη μορφή, οι περισσότεροι ασθενείς ζουν μέχρι τα βαθιά γεράματα.

Πρόληψη: σε μια οικογένεια όπου ένα παιδί είναι ήδη άρρωστο, είναι δυνατόν να διαγνωστεί ανεπάρκεια γλυκοσερεβροσιδάσης στα κύτταρα του αμνιακού υγρού και συνιστάται η διακοπή της εγκυμοσύνης.

2. ??????? ?????? - ???? (???)

Μια ομάδα γενετικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από συσσώρευση κατά τη διάρκεια εσωτερικά όργανασφιγγομυελίνη και, δευτερευόντως, χοληστερόλη. Το 1961, ο Crocker αναγνώρισε 4 τύπους BNP με βάση κλινικές και βιοχημικές εκδηλώσεις:

τύπος Α - κλασικό BNP (εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία, τυπικές είναι οι βλάβες των εσωτερικών οργάνων και του κεντρικού νευρικού συστήματος).

τύπος Β - χαρακτηρίζεται από έντονες αλλαγές στα εσωτερικά όργανα στα βρέφη. Το κεντρικό νευρικό σύστημα δεν εμπλέκεται στη διαδικασία.

τύπος C - αργά προοδευτική βλάβη στο νευρικό σύστημα.

τύπος D - πολύ παρόμοιος με τον τύπο C, αλλά κοινός μόνο στη Νέα Σκωτία (Καναδάς).

Με τους τύπους BNP A και B, υπάρχει μια κυρίαρχη συσσώρευση σφιγγομυελίνης (λόγω ανεπάρκειας σφιγγομυελινάσης), με BNP τύπους C και D - χοληστερόλη.

Η BNP τύπου C είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος που χαρακτηρίζεται από διαταραχή της ενδοκυτταρικής εστεροποίησης της χοληστερόλης. Ταυτόχρονα, υποφέρει η μεταφορά του στα κύτταρα, γεγονός που οδηγεί στη συσσώρευση ελεύθερης χοληστερόλης στο διάφορα υφάσματαοργανισμός. Το γενετικό ελάττωμα στο οποίο βασίζεται η νόσος είναι προς το παρόν άγνωστο. Πιθανότατα βρίσκεται στο χρωμόσωμα 18q11.

Το BNP τύπου C είναι ο πιο κοινός τύπος της νόσου. είναι η δεύτερη πιο κοινή αιτία γενετικά καθορισμένης ηπατικής νόσου στα παιδιά Νεαρή ηλικίαΣτη Μεγάλη Βρετανία. Αυτός ο τύπος είναι διαφορετικός ένα μεγάλο εύροςκλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ. Η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί σε διαφορετικές ηλικιακές περιόδους. Χαρακτηριστικός είναι ο παρατεταμένος ίκτερος των νεογνών, μετά την επίλυση του οποίου η νόσος περνά σε λανθάνον στάδιο. Οι πρώτες κλινικές εκδηλώσεις είναι συνήθως νευρολογικές διαταραχές - δυστονία, αταξία, διαταραχές κάθετης κίνησης βολβοί των ματιώνεμφανίζεται πιο συχνά στην ηλικία των 3 ετών. Η μείωση των γνωστικών ικανοτήτων έρχεται στο φως κατά 6 χρόνια και προοδεύει περαιτέρω. Αργότερα, περίπου στην ηλικία των 8 ετών, προστίθενται διαταραχές κατάποσης, που οδηγούν σε υποτροπιάζουσες πνευμονία από εισρόφηση. Σταδιακά, αναπτύσσεται πλήρης ακινησία των ασθενών. Η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί για πρώτη φορά στη σχολική ηλικία με μείωση της μαθησιακής ικανότητας ή κινητική έκπτωση. Γενικά, όσο πιο αργά εκδηλωθεί η ασθένεια, τόσο πιο αργά εξελίσσεται.

Το κύριο μορφολογικό υπόστρωμα της BNP τύπου C είναι τα αφρώδες ιστιοκύτταρα που βρίσκονται στο μυελό των οστών, στο ήπαρ, στον σπλήνα, λιγότερο συχνά στο δέρμα, σκελετικοί μύες. Τα γαγγλιακά κύτταρα του εγκεφάλου μετατρέπονται σε πολύ διευρυμένα κυτταρικά στοιχεία ενός χαρακτήρα μπαλονιού. Η ελεύθερη χοληστερόλη στα κύτταρα ανιχνεύεται με ηλεκτρονική μικροσκοπία με τη μορφή οσμιόφιλων κόκκων που μοιάζουν με μεμβράνη.

Η διάγνωση της BNP τύπου C μπορεί τελικά να επιβεβαιωθεί με τον προσδιορισμό του επιπέδου εστεροποίησης της χοληστερόλης από καλλιεργημένους ινοβλάστες δέρματος με λιποπρωτεΐνες χαμηλής πυκνότητας. Δεν υπάρχει σαφής σχέση μεταξύ του βαθμού της διαταραχής εστεροποίησης και της σοβαρότητας των κλινικών εκδηλώσεων της νόσου. Παρόμοιες εξετάσεις που χρησιμοποιούν καλλιέργεια χοριακής λάχνης ή αμνιακά κύτταρα επιτρέπουν την προγεννητική διάγνωση. Υπάρχουν ενδείξεις μείωσης της συσσώρευσης ελεύθερης χοληστερόλης στο υπόβαθρο μιας δίαιτας υποχοληστερόλης, αλλά δεν είναι αρκετά πειστικά. Επομένως, αυτή η προσέγγιση σε ασθενείς με BNP τύπου C δεν μπορεί επί του παρόντος να συνιστάται.

Η νόσος του Gaucher nieman ηλιθιότητα

3. Αμβρωτική ηλιθιότητα

Τα κληρονομικά νοσήματα από την ομάδα της λιποείδωσης χαρακτηρίζονται από αυξανόμενη άνοια, προοδευτική απώλεια όρασης, σπασμούς. Αυτή η ομάδα συνδυάζει διάφορες μορφές ασθενειών που είναι παρόμοιες στην κλινική εκδήλωση, αλλά διαφέρουν ως προς τον χρόνο εμφάνισης της νόσου, τον ρυθμό αύξησης των συμπτωμάτων και το κύριο βιοχημικό ελάττωμα.

Ορισμένες μορφές της νόσου εμφανίζονται στην παιδική ηλικία ( συγγενής μορφή Norman - Wood, πρώιμη παιδική μορφή του Tey - Sachs, όψιμη παιδική μορφή του Jansky - Bilshovsky). Οι άλλες μορφές του εμφανίζονται αργότερα (η νεανική μορφή των Spielmeyer - Vogt και η ύστερη μορφή των Kufs).

Ο κύριος μηχανισμός για την ανάπτυξη νευρολογικών διαταραχών είναι μια γενετικά καθορισμένη διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων στον εγκεφαλικό ιστό. Η αμαυρωτική ηλιθιότητα του Tay-Sachs έχει μελετηθεί με τις περισσότερες λεπτομέρειες. Η παθολογία κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, ιδιαίτερα συχνά εκδηλώνεται σε συγγενείς γάμους.

Η παθολογική εξέταση του εγκεφάλου αποκαλύπτει συγκεκριμένες αλλαγές στο νευρικά κύτταρα. Οι νευρώνες είναι γεμάτοι με μια λεπτόκοκκη ουσία που μοιάζει με λίπος. Ο θάνατός τους σημειώνεται με την ανάπτυξη συνδετικού ιστού. Στις νευρικές ίνες, υπάρχει διάσπαση της λευκής ουσίας. Παρόμοιες αλλαγές εντοπίζονται και στον αμφιβληστροειδή, ιδιαίτερα στην περιοχή κίτρινη κηλίδα. Η ουσία που μοιάζει με λίπος συσσωρεύεται επίσης στα εσωτερικά όργανα και στα ερυθρά αιμοσφαίρια.

Τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται στην ηλικία των τεσσάρων έως έξι μηνών. Μέχρι αυτή την περίοδο, το παιδί αναπτύσσεται κανονικά: γνωρίζει καλά τους συγγενείς του, αντιδρά στα παιχνίδια, γελάει και παρουσιάζει σωματική δραστηριότητα. Σταδιακά χάνει το ενδιαφέρον του για το περιβάλλον. Τα παιδιά γίνονται ληθαργικά, αναστατωμένα, σταματούν να παίζουν, χαμογελούν, αναγνωρίζουν τα αγαπημένα τους πρόσωπα. Η μειωμένη όραση παρατηρείται νωρίς. Δεν υπάρχει καθήλωση του βλέμματος και παρακολούθηση του παιχνιδιού. Εμφανίζομαι επιληπτικές κρίσεις, κυρίως τονωτικό ή μικρό προωθητικό. Σπασμοί μπορεί να εμφανιστούν με ισχυρά ηχητικά ερεθίσματα (υπερακουστικοί σπασμοί). Η κεντρική πάρεση εξελίσσεται, με αποτέλεσμα ο ασθενής να ακινητοποιείται πλήρως. Αναπτύσσονται συμπτώματα ψευδοβολβικής παράλυσης. Η πορεία της νόσου εξελίσσεται ραγδαία και σε ένα ή δύο χρόνια οδηγεί τους ασθενείς στο θάνατο.

Η διάγνωση της νόσου Tay-Sachs επιβεβαιώνεται από μια βιοχημική εξέταση αίματος, μια εικόνα του βυθού. Ο αμφιβληστροειδής εμφανίζει μια χαρακτηριστική κερασιοκόκκινη κηλίδα («κερασιά») και ατροφία της κεφαλής του οπτικού νεύρου.

Θεωρώντας περιορισμένες ευκαιρίεςθεραπεία για αυτή την ασθένεια, η κύρια εστίαση είναι στην πρόληψή της. Έχουν αναπτυχθεί μέθοδοι για την ανίχνευση ετερόζυγων φορέων του παθολογικού γονιδίου και μέθοδοι για τη διάγνωση της αμαυρωτικής ηλιθιότητας του Tay-Sachs στο έμβρυο.

Βιβλιογραφία

1. Davydovsky I. V., Γενική παθολογίαπρόσωπο, 2η έκδ., Μ., 2004.

2. Russian Medical Journal, Νο. 4, 2007.

3. Παθολογική ανατομία: σχολικό βιβλίο / A.I. Strukov, V.V. Serov. 5η έκδ., στερ. Μ.: Litterra, 2011. 848 σελ.: ill.

4. Μ.Α. Fingers, Ν.Μ. Anichkov, M. G. Rybakova. Οδηγός για πρακτική εξάσκησηεπί παθολογική ανατομία. Μ.: Ιατρική. 2002.

5. Fingers M.A., Atlas of pathological anatomy. Μ.: Ιατρική. 2005

Φιλοξενείται στο Allbest.ru

...

Παρόμοια Έγγραφα

Αιτιολογία και παθοανατομική εικόνα της νόσου του Pick. Συμπτώματα και διαφορές από τη νόσο του Αλτσχάιμερ. Στάδια ανάπτυξης της νόσου. Διαγνωστικές διαδικασίεςνα αξιολογήσει την κατάσταση του εγκεφάλου. συμπτωματικός φαρμακευτική θεραπείανόσος του Pick.

παρουσίαση, προστέθηκε 30/03/2016


Ορισμός της νόσου Gaucher και τα κύρια χαρακτηριστικά της. Μελετώντας τα αίτια αυτή η ασθένεια. Κλινική εικόνα και συμπτώματα. Διαφορική διάγνωση. Μελέτη μεθόδων θεραπείας κακοήθων και καλοήθων μορφών της νόσου του Gaucher.

περίληψη, προστέθηκε 15/09/2014


Συσσώρευση λιπιδίων στα λυσοσώματα. Μετάλλαξη του γονιδίου που ελέγχει τη σύνθεση του ενζύμου 7-d-γλυκοκερεβροσιδάση. Παραβίαση της λειτουργίας των μακροφάγων. Κύριοι τύποι της νόσου του Gaucher. Κλινική εικόνα μη νευροπαθητικού τύπου και νευροπαθητικής βρεφικής μορφής.

παρουσίαση, προστέθηκε 03/08/2016


Η έννοια του υδροκεφαλίου (υδροκεφαλία). Χαρακτηριστικά των συγγενών και επίκτητων μορφών του, οι κύριοι λόγοι ανάπτυξής τους. Παθογένεση και κλινική εικόνα της νόσου. Σημάδια οργανικής εγκεφαλικής βλάβης, πορεία και πρόγνωση της νόσου.

περίληψη, προστέθηκε 29/03/2010


Χρόνια προοδευτική νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος με καταστροφή και ατροφία του εγκεφαλικού φλοιού. Αιτίες της νόσου του Pick, παθογένεια, νευρομορφολογικές αλλαγές. Κλινικά συμπτώματα και συνώνυμα της νόσου. Διάγνωση, θεραπεία, πρόγνωση.

παρουσίαση, προστέθηκε 27/04/2017


Παθολογική ανατομική εξέταση οργάνων. Βασικές μεταβολικές αλλαγές στη νόσο Niemann-Pick. Παρενέργειες υπερσπληνισμού. Τα πρώτα κλινικά συμπτώματα της νόσου, παραβίαση του καταβολισμού της σφιγγομυελίνης και η συσσώρευσή της στα κύτταρα των προσβεβλημένων οργάνων.

παρουσίαση, προστέθηκε 08/05/2017


Ορισμός της έννοιας και της ουσίας των λιπωδών εκφυλισμών. Εξέταση της λειτουργίας των λιπιδίων στο σώμα. Μελέτη λιπίδωσης, παχυσαρκίας και υποσιτισμού. Κλινική εικόνα λιπώδους εκφυλισμού της καρδιάς, του ήπατος και των νεφρών. Γνωριμία με τις εκδηλώσεις των ασθενειών Gaucher και Naman-Pick.

παρουσίαση, προστέθηκε 18/05/2014


Αιτιολογία και παθογένεια χρόνια ισχαιμίαεγκέφαλος. Διάχυτη αμφοτερόπλευρη αλλοίωση λευκής ουσίας. Κλινική εικόνα χρόνιας εγκεφαλικής ισχαιμίας. Αντικειμενικά σημάδια οργανικής εγκεφαλικής βλάβης, η πρόληψη ως κύριο καθήκον των εργαζομένων στον τομέα της υγείας.

διατριβή, προστέθηκε 26/01/2012


κληρονομικά νοσήματασχετίζεται με διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων: νόσος Gaucher, νόσος Tay-Sachs, νόσος Niemann-Pick. Συμπτώματα, πορεία της νόσου, μέθοδοι διάγνωσης, θεραπείας και πρόληψης. Γενετικές πτυχές των ασθενειών. Προβλέψεις για ασθενείς.

περίληψη, προστέθηκε 01/06/2015


Εγκεφαλικό απόστημα - μια εστιακή συσσώρευση πύου στην ουσία του εγκεφάλου, η ταξινόμηση του, η αιτιοπαθογένεση. Ο μηχανισμός επαφής και αιματογενής κατανομή. Κλινική εικόνα και συμπτώματα της νόσου, διαγνωστικές μέθοδοι, θεραπεία και πρόγνωση.

Στείλτε την καλή δουλειά σας στη βάση γνώσεων είναι απλή. Χρησιμοποιήστε την παρακάτω φόρμα

Φοιτητές, μεταπτυχιακοί φοιτητές, νέοι επιστήμονες που χρησιμοποιούν τη βάση γνώσεων στις σπουδές και την εργασία τους θα σας είναι πολύ ευγνώμονες.

Δημοσιεύτηκε στις http://www.allbest.ru/

Δημοσιεύτηκε στις http://www.allbest.ru/

ΕΚΘΕΣΗ ΙΔΕΩΝ

ΚΛΗΡΟΝΟΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΠΟΥ ΣΥΝΔΕΟΝΤΑΙ ΜΕ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ ΤΩΝ ΛΙΠΙΔΙΩΝ. ΥΠΕΡΛΙΠΟΠΡΩΤΕΪΝΑΙΜΙΑ

φοιτητές της Οδοντιατρικής Σχολής

ομάδα #171

Κοζλόφσκαγια Αικατερίνα Ανατολίεβνα

δάσκαλος:

Μεζίν Ι.Ι.

1. Αιτία της νόσου

2. Κλινική εικόνα

3. Διαγνωστικά

4. Θεραπεία

Βιβλιογραφία

1. Αιτία της νόσου

Υπερλιπιδαιμία(υπερλιποπρωτεϊναιμία) - ένα ασυνήθιστα αυξημένο επίπεδο λιπιδίων και (ή) λιποπρωτεϊνών στο αίμα ενός ατόμου.

Υπάρχουν 5 τύποι υπερλιπιδερμίας. Η ταξινόμηση των λιπιδικών διαταραχών, με βάση την αλλαγή στο προφίλ των λιποπρωτεϊνών του πλάσματος κατά τον ηλεκτροφορητικό διαχωρισμό ή την υπερφυγοκέντρησή τους, αναπτύχθηκε από τον Donald Fredrickson το 1965. Η ταξινόμηση του Fredrickson είναι αποδεκτή Παγκόσμιος Οργανισμόςυγειονομική περίθαλψη ως διεθνής τυπική ονοματολογία για τις υπερλιπιδαιμίες.

Βασικά, η ασθένεια αναπτύσσεται λόγω κληρονομικών ασθενειών ή μεταλλάξεων στο 8ο χρωμόσωμα στη θέση p22, όπου γίνεται η αλληλουχία του γονιδίου της υποπρωτεϊνικής λιπάσης. Ή στο 19ο χρωμόσωμα στη θέση p13.2 - p13.1, όπου βρίσκεται το γονίδιο υποδοχέα λιποπρωτεϊνών χαμηλής πυκνότητας.

Ο τύπος Ι προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου λιποπρωτεϊνική λιπάση, το οποίο συνήθως κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο.

Ο τύπος Iia κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο.

Η υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου 3 σχετίζεται με ομοζυγωτία για το αλληλόμορφο Ε2 του γονιδίου ApoE. Η ασθένεια κληρονομείται, πιθανώς, αυτοσωμικά υπολειπόμενα.

Ο τρόπος κληρονομικότητας της υπερλιποπρωτεϊναιμίας τύπου 4 δεν έχει μελετηθεί.

Η ασθένεια προκαλείται από μια ελαφρά μείωση της δραστηριότητας της λιποπρωτεϊνικής λιπάσης, κληρονομείται πολυγονιδιακά.

2. Κλινική εικόνα

Η υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου 1 χαρακτηρίζεται από υψηλά επίπεδα χυλομικρών και τριγλυκεριδίων στο πλάσμα. Τα επίπεδα χοληστερόλης μπορεί να είναι φυσιολογικά ή ελαφρώς αυξημένα. Οι κλινικές εκδηλώσεις εμφανίζονται πριν από την ηλικία των 10 ετών. χαρακτηριστικές εναποθέσεις λιπιδίων στο δέρμα με τη μορφή εκρηκτικών ξανθωμάτων , καθώς και στο ήπαρ και τον σπλήνα, που εκδηλώνεται με ηπατοσπληνομεγαλία. Συχνά παρατηρούνται πόνοι στην κοιλιά, παγκρεατίτιδα. Η ανάπτυξη αθηροσκλήρωσης δεν είναι τυπική.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της υπερλιποπρωτεϊναιμίας τύπου 2 σε ομοζυγώτες εμφανίζονται στην παιδική ηλικία, σε ετεροζυγώτες - ηλικίας άνω των 30 ετών. Χαρακτηρίζεται από ξανθώματα στον αχίλλειο τένοντα, εκτεινόμενους τένοντες ποδιών και χεριών, περιογχικό ξανθέλασμα. Συχνά υπάρχουν σημεία πρώιμης αθηροσκλήρωσης, περιγράφονται περιπτώσεις θανάτου από έμφραγμα του μυοκαρδίου στην παιδική και εφηβική ηλικία. Μερικές φορές συνδυάζεται με λιπιδικό τόξο του κερατοειδούς και ξανθωμάτωση. Χαρακτηρίζεται υψηλού κινδύνουταχεία και πρώιμη (ακόμη και στη 2-3η δεκαετία της ζωής) ανάπτυξη αθηροσκλήρωσης ή αιφνίδιου θανάτου.

Συχνότερα, τα συμπτώματα της υπερλιποπρωτεϊναιμίας τύπου 3 αναπτύσσονται με την ηλικία, μετά τα 20 χρόνια. Υπάρχει αύξηση στο επίπεδο της χοληστερόλης και των τριγλυκεριδίων στο πλάσμα του αίματος, ξανθώματα του δέρματος: γραμμική παλαμιαία ξανθωμάτωση, στα δάκτυλα, πάνω από τους αγκώνες και αρθρώσεις γονάτων, λιγότερο συχνά στα βλέφαρα (τα ξανθώματα είναι μικροί κυρτές σχηματισμοί κιτρινωπού χρώματος, στις παλάμες - με τη μορφή κίτρινων λωρίδων). Χαρακτηριστική είναι επίσης η ανάπτυξη εκτεταμένης αθηροσκλήρωσης (καρωτίδα, στεφανιαίες αρτηρίες, αγγεία των άκρων, κοιλιακή αορτή).

Η υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου 4 εντοπίζεται μόνο στη μέση ηλικία. Αυξάνεται μετά τη λήψη υδατανθράκων και αλκοόλ. Στην οικογένεια, οι ενδείξεις σακχαρώδους διαβήτη δεν είναι ασυνήθιστες. Κλινικά σημείαεμφανίζονται σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά πιο συχνά στη νεολαία και την ενήλικη ζωή. Χαρακτηριστικό είναι ένα διευρυμένο ήπαρ με πυκνή ελαστική σύσταση με αμβλύ άκρο (το αποτέλεσμα της λιπώδους διήθησης του ήπατος). Πολύ συχνά υπάρχει μειωμένη ανοχή στους υδατάνθρακες.Πολλοί ασθενείς εμφανίζουν αθηροσκλήρωση των στεφανιαίων αγγείων, που εκδηλώνεται με στεφανιαία νόσο. Μερικοί ασθενείς αναπτύσσουν παχυσαρκία.

Κλινικά, η υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου 5 εκδηλώνεται σε άτομα άνω των 20 ετών, παρατηρείται παχυσαρκία, εκρηκτικά ξανθώματα και συχνά εμφανίζεται κοιλιακό άλγος. Η ανοχή σε υδατάνθρακες και λίπη μειώνεται. Μερικές φορές αποκαλύπτεται λανθάνουσα ή μέτριας έκφρασης σακχαρώδης διαβήτης. Ισχαιμική νόσοςτης καρδιάς παρατηρείται λιγότερο συχνά από ό,τι στις υπερλιποπρωτεϊναιμίες τύπου Ιία, ΙΙΙ και IV.

3. Διαγνωστικά

Για την αναγνώριση όλων των τύπων υπερλιποπρωτεϊναιμίας, χρησιμοποιούνται κυρίως βασικά και εξπρές διαγνωστικά. Και στις δύο περιπτώσεις χρησιμοποιείται η βιοχημική μέθοδος.

Για την αναγνώριση της λιποπρωτεϊναιμίας τύπου 1, συνήθως αρκεί ένας απλός προσδιορισμός των επιπέδων λιπιδίων στο πλάσμα σε συνδυασμό με δεδομένα κλινικής εξέτασης. Συντελεστής χοληστερόλης: τριγλυκερίδια μικρότερα από 0,2 (Όταν το αίμα του ασθενούς διατηρείται στο ψυγείο μετά το 1224 ηπάνω από το διαφανές πλάσμα σχηματίζεται ένα κρεμώδες στρώμα που αποτελείται από χυλομικρά).

Με την υπερλιποπρωτεϊναιμία του 2ου τύπου, η περιεκτικότητα σε β-λιποπρωτεΐνες στο αίμα αυξάνεται, η ποσότητα της χοληστερόλης αυξάνεται απότομα, η συγκέντρωση των τριγλυκεριδίων είναι φυσιολογική, ο συντελεστής χοληστερόλης: τα τριγλυκερίδια είναι περισσότερο από 1,5. Πλάσμα αίματος μετά από παραμονή στο ψυγείο για 12-24 ηπαραμένει διαφανής. θεραπεία του συνδρόμου λιποπρωτεϊνών υπερλιπιδαιμίας

Η διάγνωση της υπερλιποπρωτεϊναιμίας τύπου 3 βασίζεται στην παρουσία του χαρακτηριστικά συμπτώματαασθένεια. Μια πιθανή διάγνωση τίθεται όταν ανιχνεύεται ξάνθωμα σε συνδυασμό με αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων στο πλάσμα. Στην εργαστηριακή διάγνωση χρησιμοποιείται επίσης η μέθοδος ηλεκτροφόρησης λιποπρωτεϊνών και υπερφυγοκέντρησης. Γενετική μελέτη πολυμορφισμού ApoE (E2, E3, E4) - ταυτοποίηση του γονότυπου E2 / E2 - εάν υπάρχει κλινικά συμπτώματαθα επιτρέψει την επιβεβαίωση της διάγνωσης, ελλείψει - την αξιολόγηση του κινδύνου ανάπτυξης της νόσου.

Η υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου 4 χαρακτηρίζεται από αύξηση των επιπέδων πλάσματος λιποπρωτεϊνών πολύ χαμηλής πυκνότητας (προ-βήτα λιποπρωτεΐνες) με φυσιολογική ή μειωμένη περιεκτικότητα σε λιποπρωτεΐνες χαμηλής πυκνότητας και απουσία χυλομικρών. Η ποσότητα των τριγλυκεριδίων στον ορό του αίματος αυξάνεται με αμετάβλητα επίπεδα χοληστερόλης. Συντελεστής χοληστερόλης: τριγλυκερίδια μικρότερα από 1,0 (το πλάσμα του αίματος στον δοκιμαστικό σωλήνα είναι διαυγές ή θολό, δεν σχηματίζεται κρεμώδες στρώμα όταν στέκεται στο ψυγείο). Η εξέταση του βυθού μπορεί να αποκαλύψει λιπώδεις εναποθέσεις στον αμφιβληστροειδή. Πότε απότομη αύξησηΤα τριγλυκερίδια στα λιπίδια του αίματος μπορούν να εναποτεθούν στο δέρμα με τη μορφή εκρηκτικών ξανθωμάτων.

Στην υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου 5, η συγκέντρωση των προ-β-λιποπρωτεϊνών και των χυλομίχρονων είναι αυξημένη στο αίμα, η περιεκτικότητα σε τριγλυκερίδια είναι σημαντικά αυξημένη, τα επίπεδα χοληστερόλης είναι φυσιολογικά ή ελαφρώς υψηλότερα. Η αναλογία χοληστερόλης/τριγλυκεριδίου είναι 0,150,6. Το πλάσμα του αίματος του ασθενούς είναι θολό, μετά από παραμονή στο ψυγείο για 12-24 ησχηματίζεται ένα κρεμώδες στρώμα.

4. Θεραπεία

Η θεραπεία για την υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου 1 περιορίζεται στην παθογενετική διόρθωση της μεταβολικής και κλινικά σύνδρομα. Για ασθενείς με πρωτοπαθείς και δευτεροπαθείς υπερλιποπρωτεϊναιμίες και φυσιολογικό σωματικό βάρος, συνιστάται 4πλάσιο γεύμα, με παχυσαρκία 5-6 φορές, καθώς τα σπάνια γεύματα συμβάλλουν στην αύξηση του σωματικού βάρους, στη μείωση της ανοχής στη γλυκόζη, στην εμφάνιση υπερχοληστεριναιμίας και υπερτριγλυκεριδαιμίας. . Η κύρια περιεκτικότητα σε θερμίδες της δίαιτας πρέπει να είναι το πρώτο μισό της ημέρας. Για παράδειγμα, με 5 γεύματα την ημέρα, το 1ο πρωινό πρέπει να είναι το 25% της ημερήσιας περιεκτικότητας σε θερμίδες, το 2ο πρωινό, μεσημεριανό, απογευματινό σνακ και βραδινό, αντίστοιχα, 15, 35, 10 και 15%. Υπάρχει επίσης επανορθωτική θεραπείαΗ παχυσαρκία απαιτεί επαρκή σωματική δραστηριότητα. Στην υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου Ι, η ηπαρίνη και άλλα φάρμακα για τη μείωση των λιπιδίων δεν έχουν αποτέλεσμα. Στην παιδιατρική πρακτική είναι προτιμότερη η χρήση ηπιότερων φαρμάκων: χολεστυραμίνη, κλοφιμπράτη κ.λπ. Σε ορισμένες περιπτώσεις για ευκολότερη προσαρμογή του ασθενούς στη δίαιτα συνταγογραφούνται ανορεξιγόνα φάρμακα για μικρό χρονικό διάστημα.

Η θεραπεία της υπερλιποπρωτεϊναιμίας τύπου 2 είναι εντελώς η ίδια με τη θεραπεία της υπερλιποπρωτεϊναιμίας τύπου 1.

Με την υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου 3, ο έλεγχος του σωματικού βάρους είναι υποχρεωτικός και, εάν είναι απαραίτητο, μέτρα που στοχεύουν στην καταπολέμηση του υπερβολικού βάρους. Σε περίπτωση σακχαρώδους διαβήτη ή υποθυρεοειδισμού - κατάλληλη θεραπεία. Διόρθωση μεταβολικών διαταραχών, δίαιτα (συχνότητα γευμάτων, μέτρια πρόσληψη θερμίδων, περιορισμός κορεσμένων λιπαρών και υδατανθράκων), φυσικές ασκήσειςγενική θεραπεία ενδυνάμωσης. Με αναποτελεσματικότητα - ο διορισμός φαρμάκων (φιβράτες, στατίνες).

Η θεραπεία για την υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου 4 και 5 επαναλαμβάνει επίσης τη θεραπεία για τον τύπο 1.

Δεν έχουν αναπτυχθεί αποτελεσματικές μέθοδοι για τη θεραπεία της αλιποπρωτεϊναιμίας και της υπολιποπρωτεϊναιμίας.

Βιβλιογραφία

1. Βικιπαίδεια. https://en.wikipedia.org

2. Ιατρική πύλη EuroLab http://www.eurolab.ua/

3. Εγχειρίδιο ιατρικής βιολογίας και γενικής γενετικής. R.G. Λαγός, 2011

Φιλοξενείται στο Allbest.ru

...

Παρόμοια Έγγραφα

Κληρονομικές ασθένειες που σχετίζονται με διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων: νόσος Gaucher, νόσος Tay-Sachs, νόσος Niemann-Pick. Συμπτώματα, πορεία της νόσου, μέθοδοι διάγνωσης, θεραπείας και πρόληψης. Γενετικές πτυχές των ασθενειών. Προβλέψεις για ασθενείς.

περίληψη, προστέθηκε 01/06/2015


Το αντικείμενο και τα καθήκοντα της ανθρώπινης γενετικής. Μέθοδοι για τη μελέτη της κληρονομικότητας και της ανθρώπινης μεταβλητότητας. Κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου, η θεραπεία και η πρόληψή τους, οι κύριοι τρόποι πρόληψης. Γονιδιακές μεταλλάξεις και μεταβολικές διαταραχές. Τύποι χρωμοσωμικών ασθενειών.

περίληψη, προστέθηκε 28/11/2010


Μια επισκόπηση μιας ομάδας ασθενειών που προκύπτουν από βλάβη του DNA σε επίπεδο γονιδίου. Ασθένειες διαταραχών του μεταβολισμού του συνδετικού ιστού. Κληρονομικές ασθένειες μεταβολισμού πουρίνης και πυριμιδίνης. Κλινική εικόνα και διάγνωση των συνδρόμων Klinefelter και Down.

παρουσίαση, προστέθηκε 21/10/2014


Η ουσία της έννοιας των «κληρονομικών ασθενειών». Πολυγονιδιακά, χρωμοσωμικά, πολυγονιδιακά κληρονομικά νοσήματα. Ομάδες χρωμοσωμικών ασθενειών: ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων, δομικές διαταραχές. Σύνδρομο Down, Πάτου. Γενετικές ασθένειεςσωματικά κύτταρα.

παρουσίαση, προστέθηκε 04/06/2011


Κληρονομικές ασθένειες που προκαλούνται από χρωμοσωμικές και γονιδιακές μεταλλάξεις. Παράγοντες κινδύνου για κληρονομική νόσο. Πρόληψη και ιατρική γενετική συμβουλευτική. Συμπτωματική θεραπείακληρονομικά νοσήματα. Διόρθωση γενετικού ελαττώματος.

παρουσίαση, προστέθηκε 12/03/2015


Χαρακτηριστικά του μεταβολισμού των λιπιδίων στο σώμα. Παθολογικές καταστάσειςλόγω αλλαγών στη συσσώρευση λιπιδίων. Η παχυσαρκία είναι η υπερβολική συσσώρευση λίπους. Ασθένειες αποθήκευσης λιπιδίων στα παιδιά. Μονοπάτια μεταβολισμού της χοληστερόλης. σχηματισμός λιποπρωτεϊνών.

περίληψη, προστέθηκε 22/01/2010


Ταξινόμηση και διαφοροποίηση των κληρονομικών νοσημάτων. Γενετικές και χρωμοσωμικές ασθένειες, ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση. Γενετικοί χάρτεςανθρώπινη, θεραπεία και πρόληψη ορισμένων κληρονομικών ασθενειών. Περιγραφή των κύριων ασθενειών.

παρουσίαση, προστέθηκε 16/11/2011


Γονιδιακές ασθένειες που σχετίζονται με μεταλλάξεις μεμονωμένων γονιδίων λόγω αλλαγών στη χημική δομή του DNA. Αιτίες εμφάνισης, παθογένεια μεταβολικών νοσημάτων. Η πορεία και η αιτιολογία των φυλοσύνδετων νόσων. Συγγενείς ασθένειες στα παιδιά.

παρουσίαση, προστέθηκε 14/03/2013


Αιτιολογία και διάγνωση κληρονομικών νοσημάτων. Γονιδιακές μεταλλάξεις και αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων στο DNA, παραβίαση της δομής των χρωμοσωμάτων. Πρόληψη και ιατρική γενετική συμβουλευτική. Συμπτωματική θεραπεία κληρονομικών παθήσεων.

περίληψη, προστέθηκε 19/12/2010


Υδατάνθρακες, ο ρόλος τους στις βιολογικές διεργασίες των ζωντανών οργανισμών και του ανθρώπου. Χαρακτηριστικά σημεία φρουκτοζαιμίας. Ανεπάρκεια μαλτάσης και ισομαλτάσης. Ασθένειες που σχετίζονται με μειωμένη παραγωγή ενζύμων. Κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη, στη λακτόζη.