Ασθένειες που σχετίζονται με κληρονομική παθολογία. κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου. Θεραπεία κληρονομικών ασθενειών

Περιεχόμενο

Ένα άτομο κατά τη διάρκεια της ζωής του υποφέρει από πολλές μικρές ή σοβαρές ασθένειες, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις γεννιέται ήδη με αυτές. κληρονομικά νοσήματαή γενετικές διαταραχές εκδηλώνονται σε ένα παιδί λόγω μετάλλαξης ενός από τα χρωμοσώματα του DNA, που οδηγεί στην ανάπτυξη της νόσου. Μερικά από αυτά φέρουν μόνο εξωτερικές αλλαγές, αλλά υπάρχουν ορισμένες παθολογίες που απειλούν τη ζωή του μωρού.

Τι είναι τα κληρονομικά νοσήματα

Πρόκειται για γενετικές ασθένειες ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες, η ανάπτυξη των οποίων σχετίζεται με παραβίαση του κληρονομικού μηχανισμού των κυττάρων που μεταδίδονται μέσω των αναπαραγωγικών κυττάρων (γαμήτες). Η εμφάνιση τέτοιων κληρονομικών παθολογιών σχετίζεται με τη διαδικασία μετάδοσης, εφαρμογής, αποθήκευσης γενετικών πληροφοριών. Όλο και περισσότεροι άντρες έχουν πρόβλημα με παρεκκλίσεις αυτού του είδους, άρα η ευκαιρία να συλλάβουν υγιές παιδίγίνεται μικρότερο. Η ιατρική ερευνά συνεχώς για να αναπτύξει μια διαδικασία για την πρόληψη της γέννησης παιδιών με αναπηρία.

Οι λόγοι

Γενετικές ασθένειες κληρονομικού τύπου σχηματίζονται όταν οι γονιδιακές πληροφορίες μεταλλάσσονται. Μπορούν να εντοπιστούν αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού ή αργότερα πολύς καιρόςμε μακρά εξέλιξη παθολογίας. Υπάρχουν τρεις κύριες αιτίες για την ανάπτυξη κληρονομικών παθήσεων:

• χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
• χρωμοσωμικές διαταραχές?
• γονιδιακές μεταλλάξεις.

Ο τελευταίος λόγος συγκαταλέγεται στην ομάδα ενός τύπου κληρονομικής προδιάθεσης, επειδή και περιβαλλοντικοί παράγοντες επηρεάζουν την ανάπτυξη και ενεργοποίησή τους. Ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα τέτοιων ασθενειών είναι υπερτονική νόσοή Διαβήτης. Εκτός από τις μεταλλάξεις, η εξέλιξή τους επηρεάζεται από παρατεταμένη υπέρταση. νευρικό σύστημα, υποσιτισμός, ψυχικά τραύματα και παχυσαρκία.

• Αιτίες του συνδρόμου Treacher-Collins - συμπτώματα, διάγνωση, στάδια της νόσου και κοινωνική προσαρμογή των ασθενών
• Θυλακική δυσκεράτωση Darier - αιτίες, διάγνωση, συμπτώματα και θεραπεία
• Κληρονομείται ο αλκοολισμός - η επίδραση της γενετικής προδιάθεσης στην εμφάνιση εθισμού

Συμπτώματα

Κάθε κληρονομική ασθένεια έχει τη δική της ειδικά χαρακτηριστικά. Στο αυτή τη στιγμήΕίναι γνωστές πάνω από 1600 διαφορετικές παθολογίες που προκαλούν γενετικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι εκδηλώσεις διαφέρουν ως προς τη σοβαρότητα και τη φωτεινότητα. Για να αποφευχθεί η εμφάνιση των συμπτωμάτων, είναι απαραίτητο να εντοπιστεί έγκαιρα η πιθανότητα εμφάνισής τους. Για να το κάνετε αυτό, χρησιμοποιήστε τις ακόλουθες μεθόδους:

1. Δίδυμοι. Οι κληρονομικές παθολογίες διαγιγνώσκονται κατά τη μελέτη των διαφορών, των ομοιοτήτων των διδύμων για τον προσδιορισμό της επίδρασης των γενετικών χαρακτηριστικών, του εξωτερικού περιβάλλοντος στην ανάπτυξη ασθενειών.
2. Γενεαλογικός. Η πιθανότητα εμφάνισης παθολογικών ή φυσιολογικών χαρακτηριστικών μελετάται χρησιμοποιώντας την γενεαλογία του ατόμου.
3. Κυτταρογενετική. Εξετάζονται τα χρωμοσώματα υγιών και ασθενών ατόμων.
4. Βιοχημική. Ο ανθρώπινος μεταβολισμός παρακολουθείται, τα χαρακτηριστικά αυτής της διαδικασίας επισημαίνονται.

Εκτός από αυτές τις μεθόδους, τα περισσότερα κορίτσια υποβάλλονται διαδικασία υπερήχων. Βοηθά στον προσδιορισμό της πιθανότητας συγγενών δυσπλασιών (από το 1ο τρίμηνο) με βάση τα σημάδια του εμβρύου, υποδηλώνοντας την παρουσία ορισμένου αριθμού χρωμοσωμικών ασθενειών ή κληρονομικών παθήσεων του νευρικού συστήματος στο αγέννητο παιδί.

Στα παιδιά

Η συντριπτική πλειοψηφία των κληρονομικών ασθενειών εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία. Κάθε μία από τις παθολογίες έχει τα δικά της σημάδια που είναι μοναδικά για κάθε ασθένεια. Ανωμαλίες ένας μεγάλος αριθμός από, οπότε θα περιγραφούν πιο αναλυτικά παρακάτω. Χάρη στις σύγχρονες διαγνωστικές μεθόδους, είναι δυνατό να εντοπιστούν αποκλίσεις στην ανάπτυξη ενός παιδιού, να προσδιοριστεί η πιθανότητα κληρονομικών ασθενειών ακόμη και κατά τη διάρκεια της γέννησης ενός παιδιού.

Ταξινόμηση κληρονομικών ασθενειών του ανθρώπου

Η ομαδοποίηση ασθενειών γενετικής φύσης πραγματοποιείται λόγω της εμφάνισής τους. Οι κύριοι τύποι κληρονομικών ασθενειών είναι:

1. Γενετική - προκύπτουν από βλάβη του DNA σε επίπεδο γονιδίου.
2. Προδιάθεση κατά κληρονομικό τύπο, αυτοσωμικά υπολειπόμενα νοσήματα.
3. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι ασθένειες προκύπτουν λόγω εμφάνισης επιπλέον ή απώλειας ενός από τα χρωμοσώματα ή εκτροπών, διαγραφών τους.

Κατάλογος κληρονομικών ασθενειών του ανθρώπου

Η επιστήμη γνωρίζει περισσότερες από 1.500 ασθένειες που εμπίπτουν στις κατηγορίες που περιγράφονται παραπάνω. Μερικά από αυτά είναι εξαιρετικά σπάνια, αλλά ορισμένοι τύποι ακούγονται από πολλούς. Οι πιο διάσημες περιλαμβάνουν τις ακόλουθες παθολογίες:

• Νόσος Albright;
• ιχθύωση;
• θαλασσαιμία?
• Σύνδρομο Marfan;
• ωτοσκλήρωση?
• παροξυσμική μυοπληγία;
• αιμοφιλία;
• Νόσος Fabry;
• μυική δυστροφία;
• σύνδρομο Klinefelter;
• Σύνδρομο Down;
• Σύνδρομο Shereshevsky-Turner;
• σύνδρομο κραυγής γάτας?
• σχιζοφρένεια;
• συγγενής εξάρθρωση του ισχίου?
• καρδιακά ελαττώματα?
• σχίσιμο του ουρανίσκου και των χειλιών.
• συνδακτυλία (σύνδεση δακτύλων).

Ποια είναι τα πιο επικίνδυνα

Από τις παραπάνω παθολογίες, υπάρχουν εκείνες οι ασθένειες που θεωρούνται επικίνδυνες για την ανθρώπινη ζωή. Κατά κανόνα, αυτή η λίστα περιλαμβάνει εκείνες τις ανωμαλίες που έχουν πολυσωμία ή τρισωμία στο χρωμοσωμικό σύνολο, όταν αντί για δύο, παρατηρούνται από 3 έως 5 ή περισσότερες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, βρίσκεται 1 χρωμόσωμα αντί για 2. Όλες αυτές οι ανωμαλίες είναι αποτέλεσμα ανωμαλιών στην κυτταρική διαίρεση. Με μια τέτοια παθολογία, το παιδί ζει έως και 2 χρόνια, εάν οι αποκλίσεις δεν είναι πολύ σοβαρές, τότε ζει έως και 14 χρόνια. Οι πιο επικίνδυνες παθήσεις είναι:

• Νόσος Canavan;
• Σύνδρομο Edwards;
• αιμοφιλία;
• Σύνδρομο Patau;
• νωτιαία μυϊκή αμυοτροφία.

Σύνδρομο Down

Η ασθένεια κληρονομείται όταν και οι δύο ή ένας από τους γονείς έχουν ελαττωματικά χρωμοσώματα. Το σύνδρομο Down αναπτύσσεται λόγω της τρισωμίας 21 του χρωμοσώματος (αντί για 2 υπάρχει 3). Τα παιδιά με αυτή την ασθένεια υποφέρουν από στραβισμό, έχουν ανώμαλο σχήμα των αυτιών, ρυτίδες στο λαιμό, νοητική υστέρηση και καρδιακά προβλήματα. Αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία δεν αποτελεί κίνδυνο για τη ζωή. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, 1 στους 800 γεννιέται με αυτό το σύνδρομο. Οι γυναίκες που θέλουν να γεννήσουν μετά τα 35 έχουν περισσότερες πιθανότητες να κάνουν παιδί με Down (1 στις 375), μετά τα 45 η πιθανότητα είναι 1 στις 30.

ακροκρανιοδυσφαλαγγία

Η ασθένεια έχει έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας μιας ανωμαλίας, η αιτία είναι μια παραβίαση στο χρωμόσωμα 10. Οι επιστήμονες αποκαλούν την ασθένεια ακροκρανιοδυσφαλαγγία ή σύνδρομο Apert. Χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• παραβιάσεις της αναλογίας του μήκους και του πλάτους του κρανίου (βραχυκεφαλία).
• μέσα στο κρανίο ένα αυξημένο πίεση αίματος(υπέρταση) λόγω σύντηξης στεφανιαίων ραφών.
• συνδακτυλία;
• νοητική καθυστέρηση στο πλαίσιο της συμπίεσης του εγκεφάλου με ένα κρανίο.
• κυρτό μέτωπο.

Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές για τα κληρονομικά νοσήματα;

Οι γιατροί εργάζονται συνεχώς για το πρόβλημα των ανωμαλιών γονιδίων και χρωμοσωμάτων, αλλά όλη η θεραπεία σε αυτό το στάδιο περιορίζεται στην καταστολή των συμπτωμάτων, δεν μπορεί να επιτευχθεί πλήρης ανάρρωση. Η θεραπεία επιλέγεται ανάλογα με την παθολογία προκειμένου να μειωθεί η σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Συχνά χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες θεραπευτικές επιλογές:

1. Αύξηση της ποσότητας των εισερχόμενων συνενζύμων, για παράδειγμα, βιταμινών.
2. Διαιτοθεραπεία. Ένα σημαντικό σημείο που βοηθά να απαλλαγούμε από μια σειρά από δυσάρεστες συνέπειες κληρονομικών ανωμαλιών. Εάν παραβιαστεί η δίαιτα, παρατηρείται αμέσως μια απότομη επιδείνωση της κατάστασης του ασθενούς. Για παράδειγμα, με τη φαινυλκετονουρία, τα τρόφιμα που περιέχουν φαινυλαλανίνη αποκλείονται εντελώς από τη διατροφή. Η μη λήψη αυτού του μέτρου μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή ηλιθιότητα, επομένως οι γιατροί εστιάζουν στην ανάγκη για διαιτοθεραπεία.
3. Η κατανάλωση εκείνων των ουσιών που απουσιάζουν στο σώμα λόγω της ανάπτυξης παθολογίας. Για παράδειγμα, με οροταξιδουρία συνταγογραφεί κυτιδυλικό οξύ.
4. Σε περίπτωση μεταβολικών διαταραχών, είναι απαραίτητο να εξασφαλιστεί ο έγκαιρος καθαρισμός του σώματος από τις τοξίνες. Η νόσος του Wilson (συσσώρευση χαλκού) αντιμετωπίζεται με d-πενικιλλαμίνη και οι αιμοσφαιρινοπάθειες (συσσώρευση σιδήρου) με ντεσφεράλη.
5. Οι αναστολείς βοηθούν στον αποκλεισμό της υπερβολικής ενζυμικής δραστηριότητας.
6. Είναι δυνατή η μεταμόσχευση οργάνων, τμημάτων ιστών, κυττάρων που περιέχουν φυσιολογικές γενετικές πληροφορίες.

Πρόληψη

Ειδικές εξετάσεις βοηθούν στον προσδιορισμό της πιθανότητας κληρονομικού τύπου ασθένειας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Για αυτό, χρησιμοποιείται μια μελέτη μοριακής γενετικής, η οποία εγκυμονεί κάποιους κινδύνους, επομένως θα πρέπει πάντα να συμβουλεύεστε έναν γιατρό πριν την εκτελέσετε. Η πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών πραγματοποιείται μόνο εάν η γυναίκα διατρέχει κίνδυνο και υπάρχει πιθανότητα κληρονομικής διαταραχής του DNA (για παράδειγμα, σε όλα τα κορίτσια μετά από 35 χρόνια).

βίντεο

Προσοχή!Οι πληροφορίες που παρέχονται στο άρθρο προορίζονται μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς. Τα υλικά του άρθρου δεν απαιτούν αυτοθεραπεία. Μόνο ένας εξειδικευμένος γιατρός μπορεί να κάνει μια διάγνωση και να κάνει συστάσεις για θεραπεία, με βάση ατομικά χαρακτηριστικάσυγκεκριμένο ασθενή.

Βρήκατε κάποιο λάθος στο κείμενο; Επιλέξτε το, πατήστε Ctrl + Enter και θα το φτιάξουμε!

Κατάλογος γενετικών ασθενειών * Κύρια άρθρα: κληρονομικές ασθένειες, κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες, ζυμωτικές παθήσεις. * Στις περισσότερες περιπτώσεις, δίνεται επίσης ένας κωδικός που υποδεικνύει τον τύπο της μετάλλαξης και τα σχετικά χρωμοσώματα. επίσης ... ... Wikipedia

Παρακάτω είναι μια λίστα με συμβολικές κορδέλες (μια συμβολική ή ειδοποιητική κορδέλα, από τα αγγλικά. Κορδέλα ευαισθητοποίησης) ένα μικρό κομμάτι κορδέλας διπλωμένο σε θηλιά. χρησιμοποιείται για να δείξει τη στάση του φορέα ταινίας σε οποιοδήποτε θέμα ή ... ... Wikipedia

Αυτή η σελίδα είναι ένα γλωσσάρι. Δείτε επίσης: Κατάλογος γενετικών δυσπλασιών και ασθενειών Γενετικοί όροι με αλφαβητική σειρά ... Wikipedia

Μια λίστα υπηρεσιών με άρθρα που δημιουργήθηκαν για να συντονίσουν τις εργασίες για την ανάπτυξη του θέματος. Αυτή η προειδοποίηση δεν εγκαταστάθηκε ... Wikipedia

Ένα τμήμα της ανθρώπινης γενετικής αφιερωμένο στη μελέτη του ρόλου των κληρονομικών παραγόντων στην ανθρώπινη παθολογία σε όλα τα κύρια επίπεδα της οργάνωσης της ζωής από τον πληθυσμό έως τη μοριακή γενετική. Το κύριο τμήμα του Μ.γ. αποτελεί κλινική γενετική, ...... Ιατρική Εγκυκλοπαίδεια

Κληρονομικές ασθένειες - ασθένειες, η εμφάνιση και ανάπτυξη των οποίων σχετίζεται με ελαττώματα στη συσκευή λογισμικού των κυττάρων, που κληρονομούνται μέσω γαμετών. Ο όρος χρησιμοποιείται σε σχέση με πολυαιτιολογικές ασθένειες, σε αντίθεση ... Wikipedia

Ασθένειες, η εμφάνιση και ανάπτυξη των οποίων σχετίζεται με ελαττώματα στη συσκευή λογισμικού των κυττάρων, που κληρονομούνται μέσω των γαμετών. Ο όρος χρησιμοποιείται σε σχέση με πολυαιτιολογικά νοσήματα, σε αντίθεση με τη στενότερη ομάδα Γενετική ... ... Wikipedia

Κληρονομικές ασθένειες, η εμφάνιση και ανάπτυξη των οποίων σχετίζεται με ελαττώματα στη συσκευή λογισμικού των κυττάρων, που κληρονομούνται μέσω των γαμετών. Ο όρος χρησιμοποιείται σε σχέση με πολυαιτιολογικά νοσήματα, σε αντίθεση με την ... ... Wikipedia

Οι κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές περιλαμβάνουν ΜΕΓΑΛΗ ομαδακληρονομικές ασθένειες που επηρεάζουν τις μεταβολικές διαταραχές. Τέτοιες διαταραχές αποτελούν σημαντικό μέρος της ομάδας των μεταβολικών διαταραχών (μεταβολικά νοσήματα). ... ... Wikipedia

Βιβλία

• Παιδικές ασθένειες, Belopolsky Yuri Arkadyevich. Η υγεία ενός παιδιού οποιασδήποτε ηλικίας είναι ένα ιδιαίτερο καθήκον για έναν γιατρό, επειδή ένας αναπτυσσόμενος οργανισμός απαιτεί περισσότερη προσοχή και μεγαλύτερη επαγρύπνηση σε σχέση με ασθένειες. Προγραμματισμένες ιατρικές εξετάσεις, ταυτοποίηση ...
• Εισαγωγή στη μοριακή διάγνωση και γονιδιακή θεραπεία κληρονομικών ασθενειών, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Το βιβλίο περιγράφει σύγχρονες ιδέες για τη δομή του ανθρώπινου γονιδιώματος, μεθόδους μελέτης του, μελέτη γονιδίων των οποίων οι μεταλλάξεις οδηγούν σε σοβαρή κληρονομική παθολογία:…

Κληρονομικά νοσήματα είναι εκείνα τα νοσήματα που μεταδίδονται μέσω των γεννητικών κυττάρων από γενιά σε γενιά. Συνολικά, υπάρχουν περισσότερες από έξι χιλιάδες ασθένειες αυτού του τύπου. Περίπου χίλια από αυτά σήμερα μπορούν να αναγνωριστούν ακόμη και πριν από τη γέννηση ενός παιδιού. Επίσης, αυτές οι ασθένειες μπορούν να εκδηλωθούν στο τέλος της δεύτερης δεκαετίας της ζωής, ακόμη και μετά από 40 χρόνια. κύριος λόγοςη εμφάνιση κληρονομικών ασθενειών είναι μεταλλάξεις γονιδίων ή χρωμοσωμάτων.

Ταξινόμηση κληρονομικών ασθενειών

Οι κληρονομικές ασθένειες χωρίζονται σε δύο ομάδες:

1. Μεμονωμένη αιτία ή μονοπαραγοντική. Πρόκειται για ασθένειες που σχετίζονται με μεταλλάξεις σε χρωμοσώματα ή γονίδια.
2. Πολυαιτιολογική ή πολυπαραγοντική. Πρόκειται για ασθένειες που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα αλλαγών σε διάφορα γονίδια και λόγω της επίδρασης πολλών περιβαλλοντικών παραγόντων.

Για την εμφάνιση παρόμοιας ασθένειας σε ένα από τα μέλη της οικογένειας, αυτό το άτομο πρέπει να έχει παρόμοιο ή τον ίδιο συνδυασμό γονιδίων που έχει ήδη. Γι' αυτό οι κληρονομικές ασθένειες συνδέονται με την παρουσία κοινών γονιδίων σε συγγενείς διαφορετικού βαθμού συγγένεια.

Και το μερίδιο των κοινών σχετικών γονιδίων

Δεδομένου ότι κάθε συγγενής πρώτου βαθμού του ασθενούς έχει το 50% των γονιδίων του, επομένως, αυτά τα άτομα μπορούν να έχουν έναν πανομοιότυπο συνδυασμό γονιδίων που προδιαθέτει για την εμφάνιση αυτής της ασθένειας. Οι συγγενείς του τρίτου και δεύτερου βαθμού συγγένειας είναι κάπως λιγότερο πιθανό να έχουν το ίδιο σύνολο γονιδίων με τον ασθενή.

Κληρονομικά νοσήματα – τύποι

Μια κληρονομική ασθένεια μπορεί να έχει περισσότερους από έναν τύπους. Διακρίνω:

• Συχνά, όταν ένα κύτταρο διαιρείται, συμβαίνει μεμονωμένα ζεύγη χρωμοσωμάτων να παραμένουν μαζί. Ως αποτέλεσμα, ο αριθμός των χρωμοσωμάτων σε ένα νέο κύτταρο είναι μεγαλύτερος από ό,τι σε άλλα. Το γεγονός αυτό οδηγεί σε αυτές τις ασθένειες να εμφανίζονται σε 1 στα 180 νεογνά. Αυτά τα παιδιά έχουν πολλά γενετικές ανωμαλίεςανάπτυξη και ούτω καθεξής.
• Οι διαταραχές στα αυτοσώματα οδηγούν σε πολλαπλές και σοβαρές παθήσεις.
• Οι μονογενείς ασθένειες περιλαμβάνουν μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο. Αυτές οι ασθένειες κληρονομούνται σύμφωνα με το νόμο του Mendel.
• Κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα. Σχεδόν όλη η γονιδιακή παθολογία σχετίζεται με κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα. Όταν συμβαίνει μια μετάλλαξη στη διαδικασία της δομής του οπερονίου, συντίθεται μια πρωτεΐνη με ακανόνιστη δομή. Ως αποτέλεσμα, συσσωρεύονται παθολογικά μεταβολικά προϊόντα, κάτι που είναι πολύ επιβλαβές για τον εγκέφαλο.

Υπάρχουν και άλλες κληρονομικές ασθένειες. Πριν προχωρήσετε στη θεραπεία τους, είναι απαραίτητο να περάσετε πλήρης διάγνωση. Οι γιατροί συνιστούν να είναι εξαιρετικά προσεκτικοί σε όλες τις μέλλουσες μητέρες στην οικογένεια των οποίων υπάρχουν ασθενείς με αυτή τη διάγνωση. Αυτό συμβαίνει γιατί τέτοιες έγκυες γυναίκες θα πρέπει να βρίσκονται υπό ειδική επίβλεψη. Μόνο σε αυτή την περίπτωση, ο βαθμός εκδήλωσης αυτής της ασθένειας στο μωρό μπορεί να ελαχιστοποιηθεί. Το κύριο πράγμα που πρέπει να θυμάστε είναι ότι οποιαδήποτε κληρονομική ασθένεια, με ιατρική παρέμβασησε μια ορισμένη σωστή χρονική περίοδο, μπορεί να ρέει πολύ πιο εύκολα.

Σήμερα, οι γυναικολόγοι συμβουλεύουν όλες τις γυναίκες να προγραμματίσουν την εγκυμοσύνη τους. Άλλωστε με αυτόν τον τρόπο μπορούν να αποφευχθούν πολλές κληρονομικές ασθένειες. Αυτό είναι δυνατό με ενδελεχή ιατρική εξέταση και των δύο συζύγων. Υπάρχουν δύο σημεία στο ζήτημα των κληρονομικών ασθενειών. Το πρώτο είναι μια γενετική προδιάθεση για ορισμένες ασθένειες, η οποία εκδηλώνεται ήδη με την ωρίμανση του παιδιού. Έτσι, για παράδειγμα, ο σακχαρώδης διαβήτης, από τον οποίο πάσχει ένας από τους γονείς, μπορεί να εκδηλωθεί στα παιδιά εφηβική ηλικία, και υπέρταση - ήδη μετά από 30 χρόνια. Το δεύτερο σημείο είναι άμεσα γενετικές ασθένειες με τις οποίες γεννιέται το παιδί. Θα συζητηθούν σήμερα.

Οι πιο συχνές γενετικές ασθένειες στα παιδιά: περιγραφή

Η πιο κοινή κληρονομική ασθένεια ενός μωρού είναι το σύνδρομο Down. Εμφανίζεται σε 1 περίπτωση στα 700. Ένας νεογνολόγος κάνει διάγνωση σε παιδί ενώ το νεογέννητο είναι στο νοσοκομείο. Στη νόσο Down, ο καρυότυπος των παιδιών περιέχει 47 χρωμοσώματα, δηλαδή ένα επιπλέον χρωμόσωμα είναι η αιτία της νόσου. Θα πρέπει να γνωρίζετε ότι τα κορίτσια και τα αγόρια είναι εξίσου ευαίσθητα σε αυτή τη χρωμοσωμική παθολογία. Οπτικά πρόκειται για παιδιά με συγκεκριμένη έκφραση του προσώπου, που υστερούν στη νοητική ανάπτυξη.

Η νόσος Shereshevsky-Turner είναι πιο συχνή στα κορίτσια. Και τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται στην ηλικία των 10-12 ετών: οι ασθενείς δεν είναι ψηλοί, τα μαλλιά στο πίσω μέρος του κεφαλιού είναι χαμηλά και στα 13-14 δεν έχουν εφηβεία και δεν έχουν περίοδο. Σε αυτά τα παιδιά υπάρχει μια μικρή υστέρηση στη νοητική ανάπτυξη. Το κύριο σημάδι αυτής της κληρονομικής ασθένειας σε ενήλικη γυναίκαείναι η υπογονιμότητα. Ο καρυότυπος για αυτή τη νόσο είναι 45 χρωμοσώματα, δηλαδή λείπει ένα χρωμόσωμα. Ο επιπολασμός της νόσου Shereshevsky-Turner είναι 1 περίπτωση ανά 3000. Και μεταξύ των κοριτσιών ύψους έως 145 εκατοστών, είναι 73 περιπτώσεις ανά 1000.

Μόνο τα αρσενικά έχουν νόσο Klinefelter. Αυτή η διάγνωση τίθεται σε ηλικία 16-18 ετών. Σημάδια της νόσου - υψηλή ανάπτυξη (190 εκατοστά και ακόμη υψηλότερη), ελαφρά νοητική υστέρηση, δυσανάλογα μακριά χέρια. Ο καρυότυπος σε αυτή την περίπτωση είναι 47 χρωμοσώματα. χαρακτηριστικό στοιχείογια έναν ενήλικα άνδρα - υπογονιμότητα. Η νόσος Kleinfelter εμφανίζεται σε 1 στις 18.000 περιπτώσεις.

Εκδηλώσεις μιας αρκετά γνωστής νόσου - της αιμορροφιλίας - παρατηρούνται συνήθως στα αγόρια μετά από ένα χρόνο ζωής. Κυρίως εκπρόσωποι του ισχυρού μισού της ανθρωπότητας υποφέρουν από παθολογία. Οι μητέρες τους είναι μόνο φορείς της μετάλλαξης. Η διαταραχή της πήξης του αίματος είναι το κύριο σύμπτωμα της αιμορροφιλίας. Αυτό συχνά οδηγεί στην ανάπτυξη σοβαρές βλάβεςαρθρώσεις, για παράδειγμα, στην αιμορραγική αρθρίτιδα. Με την αιμορροφιλία, ως αποτέλεσμα οποιουδήποτε τραυματισμού με τομή στο δέρμα, αρχίζει η αιμορραγία, η οποία για έναν άνδρα μπορεί να αποβεί μοιραία.

Μια άλλη σοβαρή κληρονομική νόσος είναι η κυστική ίνωση. Συνήθως, τα παιδιά κάτω του ενάμιση έτους πρέπει να διαγνωστούν για να εντοπιστεί αυτή η ασθένεια. Τα συμπτώματά του είναι χρόνια φλεγμονήπνεύμονες με δυσπεπτικά συμπτώματα με τη μορφή διάρροιας, ακολουθούμενη από δυσκοιλιότητα με ναυτία. Η συχνότητα της νόσου είναι 1 περίπτωση ανά 2500.

Σπάνιες κληρονομικές παθήσεις στα παιδιά

Υπάρχουν επίσης γενετικές ασθένειες που πολλοί από εμάς δεν έχουμε ακούσει. Ένα από αυτά εμφανίζεται σε ηλικία 5 ετών και ονομάζεται μυϊκή δυστροφία Duchenne.

Φορέας της μετάλλαξης είναι η μητέρα. Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι η αντικατάσταση των σκελετικών γραμμωτών μυών συνδετικού ιστούανίκανος για συστολή. Στο μέλλον, ένα τέτοιο παιδί θα αντιμετωπίσει πλήρη ακινησία και θάνατο στη δεύτερη δεκαετία της ζωής του. Όχι για σήμερα αποτελεσματική θεραπείαΗ μυϊκή δυστροφία Duchenne, παρά την πολυετή έρευνα και τη χρήση της γενετικής μηχανικής.

Άλλο ένα σπάνιο γενετική ασθένεια- ατελής οστεογένεση. Πρόκειται για μια γενετική παθολογία του μυοσκελετικού συστήματος, η οποία χαρακτηρίζεται από παραμόρφωση των οστών. Η οστεογένεση χαρακτηρίζεται από μείωση της οστικής μάζας και αυξημένη ευθραυστότητά τους. Υπάρχει η υπόθεση ότι η αιτία αυτής της παθολογίας έγκειται σε μια συγγενή διαταραχή του μεταβολισμού του κολλαγόνου.

Η προγηρία είναι ένα αρκετά σπάνιο γενετικό ελάττωμα, το οποίο εκφράζεται στην πρόωρη γήρανση του οργανισμού. Υπάρχουν 52 περιπτώσεις προγηρίας στον κόσμο. Μέχρι τους έξι μήνες, τα παιδιά δεν διαφέρουν από τους συνομηλίκους τους. Επιπλέον, το δέρμα τους αρχίζει να ζαρώνει. Τα συμπτώματα της γήρανσης εμφανίζονται στο σώμα. Τα παιδιά με προγηρία συνήθως δεν ζουν πέρα ​​από την ηλικία των 15 ετών. Η ασθένεια προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις.

Η ιχθύωση είναι μια κληρονομική δερματοπάθεια που εμφανίζεται ως δερματοπάθεια. Η ιχθύωση χαρακτηρίζεται από παραβίαση της κερατινοποίησης και εκδηλώνεται με λέπια στο δέρμα. Η αιτία της ιχθύωσης είναι επίσης μια γονιδιακή μετάλλαξη. Η ασθένεια εμφανίζεται σε μία περίπτωση σε αρκετές δεκάδες χιλιάδες.

Η κυστίνωση είναι μια ασθένεια που μπορεί να μετατρέψει ένα άτομο σε πέτρα. Το ανθρώπινο σώμα συσσωρεύει πάρα πολύ κυστίνη (ένα αμινοξύ). Αυτή η ουσία μετατρέπεται σε κρυστάλλους, προκαλώντας σκλήρυνση όλων των κυττάρων του σώματος. Ο άνδρας σταδιακά μετατρέπεται σε άγαλμα. Συνήθως τέτοιοι ασθενείς δεν ζουν μέχρι και 16 χρόνια. Η ιδιαιτερότητα της νόσου είναι ότι ο εγκέφαλος παραμένει άθικτος.

Η καταπληξία είναι μια ασθένεια που έχει περίεργα συμπτώματα. Με το παραμικρό άγχος, νευρικότητα, νευρική έντασηόλοι οι μύες του σώματος χαλαρώνουν ξαφνικά - και το άτομο χάνει τις αισθήσεις του. Όλες οι εμπειρίες του καταλήγουν σε λιποθυμία.

Άλλο ένα περίεργο και σπάνια ασθένεια- σύνδρομο του εξωπυραμιδικού συστήματος. Το δεύτερο όνομα της ασθένειας είναι ο χορός του Αγίου Βίτου. Οι επιθέσεις της ξεπερνούν έναν άνθρωπο ξαφνικά: τα άκρα και οι μύες του προσώπου του συσπώνται. Αναπτυσσόμενο, το σύνδρομο του εξωπυραμιδικού συστήματος προκαλεί αλλαγές στην ψυχή, αποδυναμώνει το μυαλό. Αυτή η ασθένεια είναι ανίατη.

Η ακρομεγαλία έχει άλλο όνομα - γιγαντισμός. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από υψηλή ανάπτυξη ενός ατόμου. Και η ασθένεια προκαλείται από την υπερβολική παραγωγή της αυξητικής ορμόνης σωματοτροπίνης. Ο ασθενής υποφέρει πάντα από πονοκεφάλους, υπνηλία. Η ακρομεγαλία σήμερα επίσης δεν έχει αποτελεσματική θεραπεία.

Όλες αυτές οι γενετικές ασθένειες είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν και τις περισσότερες φορές είναι εντελώς ανίατες.

Πώς να αναγνωρίσετε μια γενετική ασθένεια σε ένα παιδί

Το επίπεδο της σημερινής ιατρικής καθιστά δυνατή την πρόληψη γενετικών παθολογιών. Για να γίνει αυτό, οι έγκυες γυναίκες ενθαρρύνονται να υποβληθούν σε ένα σύνολο μελετών για τον προσδιορισμό της κληρονομικότητας και των πιθανών κινδύνων. Με απλά λόγια, γενετικές αναλύσειςκάνετε για να προσδιορίσετε την τάση του αγέννητου μωρού σε κληρονομικές ασθένειες. Δυστυχώς, οι στατιστικές καταγράφουν αυξανόμενο αριθμό γενετικών ανωμαλιών στα νεογνά. Και η πρακτική δείχνει ότι οι περισσότερες γενετικές ασθένειες μπορούν να αποφευχθούν με τη θεραπεία τους πριν από την εγκυμοσύνη ή με τον τερματισμό μιας παθολογικής εγκυμοσύνης.

Οι γιατροί τονίζουν ότι για τους μελλοντικούς γονείς, η ιδανική επιλογή είναι η ανάλυση για γενετικές ασθένειες στο στάδιο του προγραμματισμού εγκυμοσύνης.

Έτσι, εκτιμάται ο κίνδυνος μετάδοσης στο αγέννητο μωρό κληρονομικές διαταραχές. Για αυτό, ένα ζευγάρι που σχεδιάζει εγκυμοσύνη συνιστάται να συμβουλευτεί έναν γενετιστή. Μόνο το DNA των μελλοντικών γονέων μας επιτρέπει να αξιολογήσουμε τους κινδύνους από την απόκτηση παιδιών με γενετικές ασθένειες. Με αυτόν τον τρόπο προβλέπεται και η υγεία του αγέννητου παιδιού στο σύνολό του.

Το αναμφισβήτητο πλεονέκτημα της γενετικής ανάλυσης είναι ότι μπορεί να αποτρέψει ακόμη και την αποβολή. Όμως, δυστυχώς, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, οι γυναίκες καταφεύγουν σε γενετικές αναλύσεις πιο συχνά μετά από μια αποβολή.

Τι επηρεάζει τη γέννηση ανθυγιεινών παιδιών

Έτσι, οι γενετικές αναλύσεις μας επιτρέπουν να αξιολογήσουμε τους κινδύνους από την απόκτηση ανθυγιεινών παιδιών. Δηλαδή, ένας γενετιστής μπορεί να δηλώσει ότι ο κίνδυνος να γεννηθεί ένα μωρό με σύνδρομο Down, για παράδειγμα, είναι 50 με 50. Ποιοι παράγοντες επηρεάζουν την υγεία του αγέννητου παιδιού; Εδώ είναι:

1. Η ηλικία των γονέων. Με την ηλικία, τα γενετικά κύτταρα συσσωρεύονται όλο και περισσότερες «καταστροφές». Αυτό σημαίνει ότι όσο μεγαλύτεροι είναι ο πατέρας και η μητέρα, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος απόκτησης μωρού με σύνδρομο Down.
2. Στενή σχέση γονέων. Τόσο τα ξαδέρφια όσο και τα δεύτερα ξαδέρφια είναι πιο πιθανό να φέρουν τα ίδια νοσούντα γονίδια.
3. Η γέννηση άρρωστων παιδιών από γονείς ή άμεσους συγγενείς αυξάνει τις πιθανότητες απόκτησης άλλου μωρού με γενετικές ασθένειες.
4. Χρόνιες παθήσεις οικογενειακής φύσης. Αν και ο πατέρας και η μητέρα υποφέρουν, για παράδειγμα, σκλήρυνση κατά πλάκας, τότε η πιθανότητα της νόσου και του αγέννητου μωρού είναι πολύ υψηλή.
5. Γονείς που ανήκουν σε ορισμένες εθνοτικές ομάδες. Για παράδειγμα, η νόσος του Gaucher, που εκδηλώνεται με μια βλάβη μυελός των οστώνκαι η άνοια, πιο συχνή στους Εβραίους Ασκενάζι, η νόσος του Wilson - στους λαούς της Μεσογείου.
6. Δυσμενές περιβάλλον. Εάν οι μελλοντικοί γονείς ζουν κοντά σε ένα χημικό εργοστάσιο, ένα πυρηνικό εργοστάσιο, ένα κοσμοδρόμιο, τότε το μολυσμένο νερό και ο αέρας συμβάλλουν σε γονιδιακές μεταλλάξεις στα παιδιά.
7. Η έκθεση σε ακτινοβολία ενός από τους γονείς είναι επίσης αυξημένος κίνδυνος γονιδιακών μεταλλάξεων.

Έτσι, σήμερα, οι μελλοντικοί γονείς έχουν κάθε ευκαιρία και ευκαιρία να αποφύγουν τη γέννηση άρρωστων παιδιών. Η υπεύθυνη στάση απέναντι στην εγκυμοσύνη, ο προγραμματισμός της θα σας επιτρέψει να νιώσετε πλήρως τη χαρά της μητρότητας και της πατρότητας.

Ειδικά για - Diana Rudenko

Όλοι το έχουν υγιές άτομουπάρχουν 6-8 κατεστραμμένα γονίδια, αλλά δεν διαταράσσουν τις λειτουργίες των κυττάρων και δεν οδηγούν σε ασθένεια, αφού είναι υπολειπόμενα (μη εκδηλωμένα). Εάν ένα άτομο κληρονομήσει δύο παρόμοια μη φυσιολογικά γονίδια από τη μητέρα και τον πατέρα του, αρρωσταίνει. Η πιθανότητα μιας τέτοιας σύμπτωσης είναι εξαιρετικά μικρή, αλλά αυξάνεται δραματικά αν οι γονείς είναι συγγενείς (δηλαδή έχουν παρόμοιο γονότυπο). Για το λόγο αυτό, η συχνότητα των γενετικών ανωμαλιών είναι υψηλή σε κλειστούς πληθυσμούς.

Κάθε γονίδιο μέσα ανθρώπινο σώμαυπεύθυνος για την παραγωγή μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης. Λόγω της εκδήλωσης ενός κατεστραμμένου γονιδίου, ξεκινά η σύνθεση μιας μη φυσιολογικής πρωτεΐνης, η οποία οδηγεί σε δυσλειτουργία των κυττάρων και αναπτυξιακά ελαττώματα.

Ο γιατρός μπορεί να διαπιστώσει τον κίνδυνο μιας πιθανής γενετικής ανωμαλίας ρωτώντας σας για τις ασθένειες των συγγενών «μέχρι το τρίτο γόνατο», τόσο από την πλευρά σας όσο και από την πλευρά του συζύγου σας.

Τα γενετικά νοσήματα είναι πολυάριθμα και μερικά είναι πολύ σπάνια.

Κατάλογος σπάνιων κληρονομικών ασθενειών

Εδώ είναι τα χαρακτηριστικά ορισμένων γενετικών ασθενειών.

Σύνδρομο Down (ή τρισωμία 21)μια χρωμοσωμική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από νοητική υστέρησηκαι εξασθενημένη σωματική ανάπτυξη. Μια ασθένεια εμφανίζεται λόγω της παρουσίας ενός τρίτου χρωμοσώματος στο 21ο ζεύγος (συνολικά, ένα άτομο έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων). Είναι η πιο κοινή γενετική ασθένεια, που εμφανίζεται σε περίπου ένα στα 700 νεογνά. Το σύνδρομο Down είναι πιο συχνό στα παιδιά γεννημένος από γυναίκεςάνω των 35 ετών. Οι ασθενείς με αυτή τη νόσο έχουν ιδιαίτερη εμφάνιση και πάσχουν από νοητική και σωματική υστέρηση.

σύνδρομο Turner- μια ασθένεια που προσβάλλει τα κορίτσια, που χαρακτηρίζεται από μερική ή πλήρη απουσία ενός ή δύο χρωμοσωμάτων Χ. Η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα στα 3.000 κορίτσια. Τα κορίτσια με αυτή την ασθένεια είναι συνήθως πολύ μικρά και οι ωοθήκες τους δεν λειτουργούν.

Σύνδρομο Χ-τρισωμίας- μια ασθένεια κατά την οποία ένα κορίτσι γεννιέται με τρία χρωμοσώματα Χ. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται κατά μέσο όρο σε ένα στα 1000 κορίτσια. Το σύνδρομο τρισωμίας Χ χαρακτηρίζεται από ελαφρά νοητική υστέρηση και, σε ορισμένες περιπτώσεις, υπογονιμότητα.

Σύνδρομο Klinefelter- μια ασθένεια στην οποία το αγόρι έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα αγόρι στους 700. Οι ασθενείς με σύνδρομο Klinefelter, κατά κανόνα, είναι ψηλοί, δεν υπάρχουν αξιοσημείωτες εξωτερικές αναπτυξιακές ανωμαλίες (μετά την εφηβεία, η τριχοφυΐα του προσώπου είναι δύσκολη και οι μαστικοί αδένες ελαφρώς μεγεθυσμένοι). Η νοημοσύνη στους ασθενείς είναι συνήθως φυσιολογική, αλλά οι διαταραχές του λόγου είναι συχνές. Οι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter είναι συνήθως υπογόνιμοι.

κυστική ίνωση- μια γενετική ασθένεια στην οποία επηρεάζονται οι λειτουργίες πολλών αδένων. Η κυστική ίνωση επηρεάζει μόνο τους Καυκάσιους. Περίπου ένας στους είκοσι ένας λευκός άντραςέχει ένα κατεστραμμένο γονίδιο, το οποίο, εάν εκδηλωθεί, μπορεί να προκαλέσει κυστική ίνωση. Η ασθένεια εμφανίζεται όταν ένα άτομο λαμβάνει δύο από αυτά τα γονίδια (από τον πατέρα και από τη μητέρα). Στη Ρωσία, η κυστική ίνωση, σύμφωνα με διάφορες πηγές, εμφανίζεται σε ένα νεογέννητο στα 3500-5400, στις ΗΠΑ - σε ένα στα 2500. Με αυτήν την ασθένεια, το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ρυθμίζει την κίνηση του νατρίου και το χλώριο μέσω των κυτταρικών μεμβρανών είναι κατεστραμμένο. Υπάρχει αφυδάτωση και αύξηση του ιξώδους της έκκρισης των αδένων. Ως αποτέλεσμα, ένα παχύ μυστικό μπλοκάρει τη δραστηριότητά τους. Σε ασθενείς με κυστική ίνωση, η πρωτεΐνη και το λίπος απορροφώνται ελάχιστα, με αποτέλεσμα η ανάπτυξη και η αύξηση βάρους να επιβραδύνονται σημαντικά. Σύγχρονες μέθοδοιθεραπεία (λήψη ενζύμων, βιταμινών και ειδική δίαιτα) επιτρέπει στους μισούς από τους ασθενείς με κυστική ίνωση να ζήσουν περισσότερα από 28 χρόνια.

Αιμοφιλία- μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αυξημένη αιμορραγία λόγω ανεπάρκειας ενός από τους παράγοντες πήξης του αίματος. Η νόσος κληρονομείται μέσω της γυναικείας γραμμής, ενώ προσβάλλει τη συντριπτική πλειοψηφία των αγοριών (κατά μέσο όρο ένα στα 8500). Η αιμορροφιλία εμφανίζεται όταν τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη δραστηριότητα των παραγόντων πήξης του αίματος είναι κατεστραμμένα. Με την αιμορροφιλία παρατηρούνται συχνές αιμορραγίες στις αρθρώσεις και τους μύες, που μπορεί τελικά να οδηγήσουν σε σημαντική παραμόρφωσή τους (δηλαδή σε αναπηρία ενός ατόμου). Τα άτομα με αιμορροφιλία πρέπει να αποφεύγουν καταστάσεις που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε αιμορραγία. Οι ασθενείς με αιμορροφιλία δεν πρέπει να λαμβάνουν φάρμακα που μειώνουν την πήξη του αίματος (για παράδειγμα, ασπιρίνη, ηπαρίνη και ορισμένα παυσίπονα). Για να αποφευχθεί ή να σταματήσει η αιμορραγία, χορηγείται στον ασθενή συμπύκνωμα πλάσματος που περιέχει μεγάλη ποσότητα του παράγοντα πήξης που λείπει.

Νόσος Tay Sachs- μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση φυτανικού οξέος στους ιστούς (προϊόν της διάσπασης των λιπών). Η ασθένεια εμφανίζεται κυρίως στους Εβραίους Ασκενάζι και στους Καναδούς γαλλικής καταγωγής (σε ένα νεογέννητο το 3600). Παιδιά με νόσο Tay-Sachs Νεαρή ηλικίαυστερούν στην ανάπτυξη, τότε έχουν παράλυση και τύφλωση. Κατά κανόνα, οι ασθενείς ζουν έως και 3-4 χρόνια. Μέθοδοι θεραπείας αυτή η ασθένειαδεν υπάρχει.