Ποιες κληρονομικές ασθένειες γνωρίζετε; Κατάλογος κληρονομικών ασθενειών. Τύποι γενετικών ασθενειών

κληρονομικά νοσήματα –

ανθρώπινες ασθένειες που προκαλούνται από χρωμοσωμικές και γονιδιακές μεταλλάξεις

Υπάρχουν τρεις κύριες ομάδες κληρονομικά νοσήματα:

1) Χρωμοσωμικές ασθένειες

2) Γονιδιακές (μοριακές) ασθένειες

3) Πολυπαραγοντικές ασθένειες

1. Χρωμοσωμικές ασθένειες

• Χρωμοσωμικές ασθένειες- κληρονομικές ασθένειες που προκαλούνται από γονιδιωματικές (αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων) και χρωμοσωμικές (αλλαγή στη δομή των χρωμοσωμάτων) μεταλλάξεις
• Η κύρια αιτία των χρωμοσωμικών ασθενειών- μη αποσύνδεση των χρωμοσωμάτων στη μείωση κατά τη γαμετογένεση σε έναν από τους γονείς
• Προκύπτουν λόγω μεταλλάξεων στους γαμέτες ενός από τους υγιείς γονείς ή στον ζυγώτη στα πρώτα στάδια σύνθλιψης.

Χρωμοσωμικές ασθένειες:

• σύνδρομο τρισωμίας

• Το σύνδρομο Down είναι ένα αυτοσωμικό σύνδρομο στο οποίο ο καρυότυπος αντιπροσωπεύεται από 47 χρωμοσώματα λόγω ενός επιπλέον αντιγράφου του ζεύγους χρωμοσωμάτων 21
• Το σύνδρομο Down περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Άγγλο παιδίατρο John Langdon Down το 1866.
• Καρυότυποι ασθενών – 47, ΧΧ, 21+ ή 47, XY, 21+
• Συχνότητα: 1 στα 500-800 νεογνά
• Η αναλογία των φύλων στα παιδιά με σύνδρομο Down είναι 1:1
• Τα κλινικά συμπτώματα του συνδρόμου Down ποικίλλουν από γενετικές ανωμαλίεςανάπτυξη και νοητική υστέρηση έως δευτερογενή ανοσοανεπάρκεια

• Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια γενετική ασθένεια που εμφανίζεται μόνο στους άνδρες και χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός ή περισσότερων επιπλέον χρωμοσωμάτων Χ στον καρυότυπο.
• Το σύνδρομο ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά το 1942 από τον Δρ Χάρι Κλάινφελτερ.
• Καρυότυπος 47, XXY. Συχνότητα 1:400
• Κλινικά χαρακτηριστικά: ψηλός, μακριά άκρα, γυναικομαστία (μεγέθυνση των μαστικών αδένων), έλλειψη σπερματογένεσης, υπανάπτυξη των γονάδων
• Μερικές φορές οι ασθενείς έχουν 48 και 49 χρωμοσώματα (48, XXXY, 49, XXXXY)
• Όσο περισσότερα χρωμοσώματα Χ στον καρυότυπο, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα ανάπτυξης νοητική υστέρηση

• Η τρισωμία στο χρωμόσωμα Χ (47, XXX) εμφανίζεται σε νεογέννητα κορίτσια με συχνότητα 1: 1000
• Σπάνια διαγιγνώσκεται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Οι ενήλικες ασθενείς έχουν συνήθως φυσιολογικό γυναικείο φαινότυπο
• Λίγες μελέτες έχουν δείξει ότι σε γυναίκες με καρυότυπο 47,XXX, οι πιο συχνές είναι: ψηλό ανάστημα, νοητική υστέρηση (συνήθως ήπια), καθυστερημένη ανάπτυξη ομιλίας, επιληψία, στειρότητα
• Ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με τρισωμία Χ χρωμόσωμα είναι αυξημένος στις μεγαλύτερες μητέρες

• Το σύνδρομο της «κραυγής της γάτας» (σύνδρομο Lejeune) είναι μια σπάνια χρωμοσωμική νόσος κατά την οποία οι ασθενείς έχουν ελάττωμα στη δομή του πέμπτου χρωμοσώματος. Αυτό το ελάττωμα συνοδεύεται από πολλαπλές ανωμαλίες στην ανάπτυξη διαφόρων οργάνων και ιστών.
• Συχνότητα: 1:40000 - 1:50000 νεογνά
• Σημάδι του είναι το ασυνήθιστο κλάμα των παιδιών, που θυμίζει νιαούρισμα ή κλάμα γάτας. Αυτό οφείλεται στην παθολογία του λάρυγγα ή των φωνητικών χορδών. Ωστόσο, αυτή η κραυγή εξαφανίζεται με την ηλικία.
• Το πιο χαρακτηριστικό, εκτός από το «κλάμα της γάτας», είναι η πνευματική και σωματική υπανάπτυξη, η μικροκεφαλία (ασυνήθιστα μειωμένη κεφαλή)
• Ιδιόμορφος εμφάνισηασθενείς: πρόσωπο σε σχήμα φεγγαριού, μικρογονία (μικρά μεγέθη Ανω ΓΝΑΘΟΣ), επίκανθος (κάθετη πτυχή του δέρματος στον έσω κανθό του ματιού), ψηλός ουρανίσκος, επίπεδο πίσω μέρος της μύτης, στραβισμός. Τα αυτιά είναι χαμηλά και παραμορφωμένα, συγγενή καρδιακά ελαττώματα, παθολογία του μυοσκελετικού συστήματος, συνδακτυλία των ποδιών (πλήρης ή μερική σύντηξη γειτονικών δακτύλων), πλατυποδία, ραιβοποδία κ.λπ.), μυϊκή υπόταση. Τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν σε μικρή ηλικία

• Το σύνδρομο Edwards είναι μια μορφή σπάνιας γενετικής διαταραχής όπου μέρος του χρωμοσώματος 18 ενός ατόμου διπλασιάζεται. Καρυότυπος 47, ΧΧ, 18+ ή 47, XY, 18+
• Τα περισσότερα παιδιά με αυτή την παθολογία πεθαίνουν στο στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης, αυτό συμβαίνει στο 60% των περιπτώσεων.
• Ο επιπολασμός του συνδρόμου Edwards είναι κατά μέσο όρο 1:3000 - 1:8000 περιπτώσεις
• Το σύνδρομο Edwards πήρε το όνομά του από τον Δρ John Edward, ο οποίος το 1960 περιέγραψε τις πρώτες περιπτώσεις και κατέγραψε το πρότυπο των συμπτωμάτων.
• Το σύνδρομο Edwards επηρεάζει περισσότερες γυναίκες από τους άνδρες - περίπου το 80% των προσβεβλημένων είναι γυναίκες
• Οι γυναίκες άνω των τριάντα έχουν μεγαλύτερο κίνδυνοτη γέννηση ενός παιδιού με το σύνδρομο

• Το σύνδρομο Orbeli προκαλείται από διαγραφή (απώλεια τμήματος ενός χρωμοσώματος) του μακριού βραχίονα του δέκατου τρίτου χρωμοσώματος
• Η πληθυσμιακή συχνότητα του συνδρόμου δεν έχει τεκμηριωθεί.
• Τα παιδιά με σύνδρομο Orbeli γεννιούνται με χαμηλό βάρος (2200 g).
• Κλινικά, το σύνδρομο εκδηλώνεται με ανωμαλίες στην ανάπτυξη όλων των συστημάτων του σώματος, που χαρακτηρίζονται από μικροκεφαλία (μείωση του μεγέθους του κρανίου), απουσία ρινικής εγκοπής (το μέτωπο περνά κατευθείαν στη μύτη), φαρδύ πίσω μέρος μύτη, ψηλός ουρανίσκος, χαμηλά παραμορφωμένα αυτιά, βλάβες στα μάτια, μυοσκελετικό σύστημα, συχνές δυσπλασίες της καρδιάς, των νεφρών, του εγκεφάλου
• Όλα τα παιδιά με σύνδρομο Orbeli χαρακτηρίζονται από βαθιά ολιγοφρένεια, πιθανή απώλεια συνείδησης και σπασμοί.
• Οι περισσότεροι ασθενείς με το σύνδρομο πεθαίνουν τον 1ο χρόνο της ζωής τους.

• Το σύνδρομο Patau είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία, η οποία είναι μια τρισωμία του 13ου ζεύγους αυτοσωμάτων
• Το σύνδρομο Patau εμφανίζεται επίσης στη βιβλιογραφία με τα ονόματα τρισωμία D και τρισωμία 13.
• Καρυότυπος 47, XX, 13+ ή 47, XY, 13+
• Το ποσοστό γεννήσεων των παιδιών με σύνδρομο Patau είναι 1:7000-10000. η αναλογία των φύλων είναι περίπου η ίδια
• Η σύνδεση της νόσου με την αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων του 13ου ζεύγους καθιερώθηκε το 1960 από τον K. Patau, από τον οποίο πήρε το όνομά του αυτό το σύνδρομο
• Με το σύνδρομο Patau, το παιδί έχει πολλαπλές και εξαιρετικά σοβαρές αναπτυξιακές ανωμαλίες, οι οποίες καθορίζουν τις συχνές περιπτώσεις ενδομήτριου εμβρυϊκού θανάτου και το μικρό προσδόκιμο ζωής των παιδιών με αυτή την παθολογία.

• Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι μια χρωμοσωμική ασθένεια που προκαλείται από την απουσία ή ελάττωμα ενός χρωμοσώματος Χ.
• Καρυότυπος 45,Χ0
• Τα κύτταρα στερούνται σωμάτων σεξουαλικής χρωματίνης
• Συχνότητα 1:2000-1:5000
• Το σύνδρομο περιγράφηκε από τον Ρώσο κλινικό M. A. Shereshevsky (1925) και G. Turner (1938)
• Κλινικά διαγνωστικά χαρακτηριστικά: γυναικείος φαινότυπος; κοντό ανάστημα, κοντός λαιμός με πλάγιες δερματικές πτυχές (λαιμός σφίγγας), χαμηλή γραμμή μαλλιών στο πίσω μέρος του κεφαλιού, στήθος σε σχήμα ασπίδας με μεγάλες απέχουσες θηλές, υπογονιμότητα

2. Γονιδιακές (μοριακές) ασθένειες

• Γενετικές ασθένειεςείναι μια μεγάλη ομάδα ασθενειών που προκύπτουν από βλάβη του DNA σε επίπεδο γονιδίου

• Οι περισσότερες γονιδιακές παθολογίες προκαλούνται από μεταλλάξεις σε δομικά γονίδια που πραγματοποιούν τη λειτουργία τους μέσω της σύνθεσης πολυπεπτιδίων - πρωτεϊνών. Οποιαδήποτε μετάλλαξη ενός γονιδίου οδηγεί σε αλλαγή στη δομή ή την ποσότητα της πρωτεΐνης.

• Ως αποτέλεσμα γονιδιακής μετάλλαξης σε μοριακό επίπεδο, είναι δυνατές οι ακόλουθες επιλογές:

Μη φυσιολογική πρωτεϊνοσύνθεση

Παραγωγή περίσσειας ποσότητας γονιδιακού προϊόντος

Έλλειψη παραγωγής του πρωτογενούς προϊόντος

Παραγωγή μειωμένης ποσότητας κανονικού πρωτογενούς προϊόντος

Γονιδιακές (μοριακές) ασθένειες:

• Αιμορροφιλία Β

• Η αιμορροφιλία Α (κλασική αιμορροφιλία) είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από συγγενή ανεπάρκεια της πρωτεΐνης του παράγοντα πήξης VIII.
• Η πιο κοινή μορφή αιμορροφιλίας (περίπου στο 80% των περιπτώσεων)
• Η νόσος σχετίζεται με υπολειπόμενη μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ. Εμφανίζεται σε αρσενικά και ομόζυγα θηλυκά
• Η αιμορροφιλία εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 5.000 άνδρες. Από αυτούς, το 85% έχει αιμορροφιλία Α και το 15% έχει αιμορροφιλία Β
• Οι ασθενείς με αιμορροφιλία μπορεί να εμφανίσουν διαφορετικό επίπεδοενεργός παράγοντας πήξης: λιγότερο από το 1% του ενεργού παράγοντα είναι σοβαρή αιμορροφιλία, 1-5% του ενεργού παράγοντα είναι μέτρια αιμορροφιλία και ήπιας μορφήςΗ αιμορροφιλία χαρακτηρίζεται από ένα εύρος 5-40% του φυσιολογικού επιπέδου του ενεργού παράγοντα πήξης

Αιμάρθρωση - αιμορραγία στην κοιλότητα της άρθρωσης

Αιμάρθρωση της άρθρωσης του αγκώνα

Αιμάρθρωση άρθρωση γόνατος

Αιμορροφιλία Β

• Η αιμορροφιλία Β (χριστουγεννιάτικη νόσος) είναι μια κληρονομική ασθένεια του αίματος που προκαλείται από ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης IX, οι κύριες εκδηλώσεις της οποίας είναι η υποτροπιάζουσα αιμορραγία.
• Η συχνότητα της αιμορροφιλίας Β είναι μία στα 25.000-30.000 νεογέννητα αγόρια. Ταυτόχρονα, η αιμορροφιλία Β εμφανίζεται περίπου 5 φορές λιγότερο συχνά από την αιμορροφιλία Α.
• Η κληρονομικότητα σε αυτή την ασθένεια συνδέεται με το φύλο
• Κύρια κλινική: αιμορραγία διαφόρων εντοπισμών, επαναλαμβανόμενες αιμορραγίες (αιμορραγίες) στις αρθρώσεις και τους μύες, αιμορραγία μετά από οποιοδήποτε, ακόμη και μικροτραυματισμό και χειρουργικές επεμβάσεις
• Η πιο προβληματική εκδήλωση αυτής της νόσου είναι η αιμορροφιλική αρθροπάθεια, η οποία προκαλείται από υποτροπιάζουσες αιμαρθρώσεις.

Αιμορροφιλία Β

Το κύριο και το πιο αποτελεσματικός τρόποςη θεραπεία της αιμορραγίας σε ασθενείς με αιμορροφιλία Β είναι ισόβια θεραπεία υποκατάστασης με συμπυκνώματα παράγοντα πήξης IX

• Η Πολυδακτυλία είναι ένα από συγγενείς ανωμαλίεςανάπτυξη, που εκδηλώνεται με αύξηση του αριθμού των δακτύλων των χεριών ή των ποδιών. Η πολυδακτυλία ονομάζεται επίσης πολυδακτυλισμός.
• Εμφανίζεται με την ίδια συχνότητα σε κορίτσια και αγόρια, 1 περίπτωση ανά 600-3500 νεογνά
• Η κύρια αιτία αυτής της παθολογίας είναι ένα κληρονομικό ελάττωμα. Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι η πολυδακτυλία είναι κληρονομική
• Ο τύπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός κυρίαρχος, αλλά η διείσδυση (η πιθανότητα εμφάνισης ενός χαρακτηριστικού) είναι 50%, δηλαδή υγιείς γονείς μπορούν να αποκτήσουν παιδί με πολυδακτυλία
• Το κύριο σύμπτωμα της πολυδακτυλίας είναι η παρουσία επιπλέον δακτύλων ή ποδιών στα χέρια ή τα πόδια. Αυτά τα δάχτυλα μπορεί να έχουν μια στοιχειώδη εμφάνιση όταν αποτελούνται μόνο από μαλακός ιστόςκαι δέρμα, και μπορεί να είναι πλήρη δάχτυλα. Τις περισσότερες φορές, τα πρόσθετα δάχτυλα παραμορφώνονται, έχουν λιγότερες φάλαγγες
• Με τη συμπτωματική πολυδακτυλία, ένα παιδί έχει συχνά άλλες αναπτυξιακές ανωμαλίες - συγγενή καρδιακά ελαττώματα, βράχυνση των άκρων, παραμόρφωση αυτιάΚαι ούτω καθεξής

• Ο αλβινισμός είναι μια συγγενής ασθένεια. Αυτή η ασθένεια συνεπάγεται την απουσία χρωστικής στο δέρμα, τα μαλλιά, τα νύχια, τη χρωστική ουσία και την ίριδα του ματιού.
• Ο αλβινισμός εμφανίζεται λόγω απουσίας ή αποκλεισμού του ενζύμου τυροσινάση. Είναι απαραίτητο για την παραγωγή μελανίνης.
• Ο αλβινισμός κληρονομείται από τους γονείς. Εμφανίζεται σε ένα παιδί εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου.
• Όταν το ελαττωματικό γονίδιο υπάρχει μόνο σε έναν γονέα, τα παιδιά δεν αναπτύσσουν αλμπινισμό, αλλά το μεταλλαγμένο γονίδιο εξακολουθεί να παραμένει στο σώμα, το οποίο μπορεί να περάσει στην επόμενη γενιά (αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα)

• Η φαινυλκετονουρία είναι μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από παραβίαση του μεταβολισμού των πρωτεϊνών
• Αυτή η ασθένεια ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά το 1934
• Η φαινυλκετονουρία κληρονομείται σε ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενου τύπου, δηλαδή απόλυτα υγιείς γονείς (φορείς) μπορούν να γεννήσουν παιδιά με φαινυλκετονουρία
• Οι μεταλλάξεις ενός γονιδίου που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 12 θεωρούνται οι κύριες αιτίες ανάπτυξης φαινυλκετονουρίας στα παιδιά.
• Υπάρχουν 3 τύποι αυτής της ασθένειας:

• φαινυλκετονουρία τύπου 1-ενζυμική ανεπάρκεια φαινυλαλανινο-4-υδροξυλάσες. Τις περισσότερες φορές, η φαινυλκετονουρία αυτού του τύπου κληρονομείται (στο 98% των περιπτώσεων).
• φαινυλκετονουρία τύπου II- ανεπάρκεια ενζύμου αναγωγάση διυδροπτεριδίνης. Οι ασθενείς υποφέρουν από σπασμούς και νοητική υστέρηση. Αυτός ο τύπος φαινυλκετονουρίας είναι αρκετά σπάνιος (1-2%), αλλά συνήθως οδηγεί σε θανατηφόρο αποτέλεσμασε ηλικία 2-3 ετών?
• φαινυλκετονουρία τύπου III- χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια τετραϋδροβιοπτερίνηένα. Συμπτώματα: νοητική υστέρηση λόγω μικροκεφαλίας - μείωση του όγκου του εγκεφάλου

• Συγγενής καταρράκτης - μια ασθένεια στην οποία ο φυσικός φακός έχει χάσει τη διαφάνειά του και έχει αδιαφάνεια
• Ο συγγενής καταρράκτης αναπτύσσεται για πολλούς λόγους: κληρονομικούς παράγοντες, λοιμογόνους και φλεγμονώδεις ασθένειες, μεταβολικές διαταραχές, Διαβήτης, η χρήση κάποιων φάρμακα
• Για παράδειγμα, η χρήση αντιβιοτικών τετρακυκλίνης στη θεραπεία λοιμώξεων σε έγκυες γυναίκες μπορεί να προκαλέσει καταρράκτη σε νεογέννητα μωρά.
• Γενετικές αλλαγές στη δομή των πρωτεϊνών που είναι απαραίτητες για τη διασφάλιση της διαφάνειας του φακού προκαλούν την ανάπτυξη συγγενούς καταρράκτη
• Ο συγγενής καταρράκτης ευθύνεται για έως και το 60% όλων των ανωμαλιών στην ανάπτυξη του βολβού του ματιού και εμφανίζεται σε περίπου 0,4% των νεογνών
• Οι περισσότεροι συγγενείς καταρράκτες αποτελούν ένδειξη για χειρουργική επέμβαση, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, όταν η θόλωση του φακού είναι περιφερική και δεν μειώνει την κεντρική όραση, δεν απαιτείται χειρουργική θεραπεία.

• Το σύνδρομο Marfan (ή αραχνοδακτυλία) είναι μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από έλλειψη συνδετικού ιστού
• Το σύνδρομο Marfan προκαλείται από μια μετάλλαξη στο 15ο χρωμόσωμα του γονιδίου της πρωτεΐνης fibrillin, με αποτέλεσμα να διαταράσσεται η δομή και η παραγωγή του κολλαγόνου.
• Η ασθένεια οδηγεί σε παθολογικές αλλαγές στα καρδιαγγειακά, νευρικά, μυοσκελετικά και άλλα συστήματα και όργανα.
• Η αραχνοδακτυλία κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, επομένως εμφανίζεται σχεδόν στην ίδια αναλογία τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες.
• Πρόκειται για μια αρκετά σπάνια γενετική ασθένεια με συχνότητα εμφάνισης 1:5000.

• Το σύνδρομο Coffin-Lowry είναι μια σπάνια μορφή διανοητικής υστέρησης που συνδέεται με Χ, που συνοδεύεται από σκελετικές αλλαγές, καθυστέρηση ανάπτυξης, απώλεια ακοής
• Αιτία: Μεταλλάξεις σε γονίδιο που κωδικοποιεί πρωτεΐνη που εμπλέκεται στη ρύθμιση του κυτταρικού κύκλου
• Αναλογία φύλου - M1:W1
• Τύπος κληρονομικότητας - X-συνδεδεμένη κυρίαρχη
• Οι ασθενείς χαρακτηρίζονται από χοντρά χαρακτηριστικά του προσώπου, φαρδύ προεξέχον μέτωπο, υπερτελορισμό (αυξημένη απόσταση μεταξύ των εσωτερικών άκρων των κόγχων των ματιών), πυκνά φρύδια, μεγάλο ανοιχτό στόμα με χοντρό προεξέχον κάτω χείλος, μεγάλα αυτιά τεντωμένα προς τα πάνω

• Η νευροϊνωμάτωση (ή νόσος του Recklinghausen) είναι μια γενετικά κληρονομική νόσος που επηρεάζει όλα τα κύτταρα της νευρικής ακρολοφίας και ανήκει σε μια συγκεκριμένη ομάδα παθολογιών - φακωμάτωση.
• Αυτή η παθολογία προκαλείται από μια μεταβολική διαταραχή στο σώμα ως σύνολο, η οποία προκαλείται από βλάβη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση οποιουδήποτε ενζύμου.
• Τύπος κληρονομικότητας αυτοσωμικό επικρατές
• Η συχνότητα της νόσου σε άνδρες και γυναίκες είναι η ίδια, παρατηρείται περίπου σε κάθε 3500 νεογνά.
• Αυτή η ασθένεια επηρεάζει πολλά όργανα και ακόμη και ολόκληρα συστήματα. Πιθανές δυσπλασίες του δέρματος, του νευρικού συστήματος, των ματιών, των εσωτερικών οργάνων κ.λπ.
• Εξωτερικά, είναι πολλές κηλίδες στο δέρμα καφέ-γαλακτώδους χρώματος, νευροϊνώματα και χρωματισμένα αμαρτώματα ίριδας (οζίδια τσιπούρας)

• Σύνδρομο μη ευαισθησίας στα ανδρογόνα (σύνδρομο θηλυκοποίησης των όρχεων) - συγγενείς ενδοκρινικές διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης που προκαλούνται από μια μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τον υποδοχέα ανδρογόνων
• Το σύνδρομο κληρονομείται με το χρωμόσωμα Χ ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό
• Εκδηλώνεται με παραβιάσεις της σεξουαλικής ανάπτυξης, οι οποίες αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα μιας αδύναμης απόκρισης στις ανδρικές σεξουαλικές ορμόνες σε άτομα με ανδρικό σύνολο χρωμοσωμάτων (XY).
• Αυτό το σύνδρομο είναι η πιο γνωστή αιτία της ανάπτυξης ενός άνδρα ως κοριτσιού ή της παρουσίας εκδηλώσεων θηλυκοποίησης σε αγόρια που γεννήθηκαν με ανδρικό σύνολο χρωμοσωμάτων και χρωμοσωμάτων και κανονικό επίπεδοορμόνες του φύλου
• Ποσοστό επίπτωσης, περίπου 1-5 ανά 100.000 νεογνά

• Η θαλασσαιμία (αναιμία του Cooley) είναι μια ασθένεια που κληρονομείται από έναν υπολειπόμενο τύπο, η οποία βασίζεται στη μείωση της σύνθεσης των πολυπεπτιδικών αλυσίδων που συνθέτουν τη δομή της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης
• Η θαλασσαιμία προκαλείται από σημειακές μεταλλάξεις ή διαγραφές (απώλεια τμήματος χρωμοσώματος) στα γονίδια της αιμοσφαιρίνης, που οδηγεί σε διαταραχή της σύνθεσης RNA, η οποία οδηγεί σε μείωση ή πλήρη διακοπή της σύνθεσης ενός από τους τύπους πολυπεπτιδικών αλυσίδων. Συνεχίζεται η σύνθεση αλυσίδων άλλου είδους. Αυτό οδηγεί στον σχηματισμό ασταθών πολυπεπτιδικών συσσωματωμάτων από περίσσεια αλυσίδων που διαταράσσουν την κανονική λειτουργία των ερυθροκυττάρων και την καταστροφή τους.
• Με τη θαλασσαιμία, η υποχρωμική αναιμία χαρακτηρίζεται από ανισοκυττάρωση των ερυθροκυττάρων (αλλαγή μεγέθους), διαταραχές στη δομή κρανίο προσώπου(πλατεία, πύργος); η μύτη παίρνει σχήμα σέλας. παραβίαση του δαγκώματος και της θέσης των δοντιών. Σημειώνεται κιτρίνισμα του δέρματος και των βλεννογόνων. Ο σπλήνας και το συκώτι είναι διευρυμένα. Οι ασθενείς είναι επιρρεπείς μεταδοτικές ασθένειες. Η πρώιμη αναιμία προκαλεί σωματική και πνευματική υπανάπτυξη του παιδιού.

• Η γαλακτοζαιμία είναι μια σπάνια κληρονομική μεταβολική νόσος στην οποία υπάρχει μια ανώμαλη διαδικασία μεταβολισμού των υδατανθράκων γαλακτόζης.
• Εμφανίζεται ως αποτέλεσμα γενετικής ανωμαλίας ορισμένων γονιδίων Η γαλακτοζαιμία στα νεογνά εμφανίζεται σε περίπου 1 περίπτωση στις 15-20 χιλιάδες
• Τα πρώτα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας σε ένα παιδί εμφανίζονται ήδη μερικές ημέρες μετά τη γέννηση: εμφανίζονται στο πλαίσιο της διατροφής με γάλα και εκδηλώνονται ως εμετοί και διαταραχές κοπράνων, κολικός του εντέρουκαι φούσκωμα, ίκτερο και άφθονη απέκκρισηαέρια
• Ελλείψει έγκαιρης διάγνωσης της γαλακτοζαιμίας στα νεογνά, το ήπαρ αυξάνεται σε μέγεθος και αναπτύσσεται βλάβη στο νευρικό σύστημα - μείωση του μυϊκού τόνου, σπασμοί
• Σταδιακά, τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας εκδηλώνονται με έντονη καθυστέρηση στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη, μπορεί να παρατηρηθεί θόλωση του φακού (καταρράκτης). Το κύριο πρόβλημα είναι η κίρρωση του ήπατος, η οποία, ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, είναι η κύρια αιτία θανάτου.

• Η προγηρία είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια, που περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Gilford, η οποία εκδηλώνεται με την πρόωρη γήρανση του οργανισμού που σχετίζεται με την υπανάπτυξή του.
• Η παιδική προγηρία προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο LMNA, το οποίο κωδικοποιεί τη λαμίνη Α.
• Οι λαμίνες είναι πρωτεΐνες που αποτελούν ένα ειδικό στρώμα του κελύφους του κυτταρικού πυρήνα
• Η προγηρία των ενηλίκων έχει αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας
• Η προγηρία προκαλεί αλλαγές στο δέρμα και στα εσωτερικά όργανα.

3. Πολυπαραγοντικές ασθένειες

• Πολυπαραγοντικές ασθένειες (κληρονομικά προδιατεθειμένες, πολυπαραγοντικές - πρόκειται για ασθένειες, η ανάπτυξη των οποίων καθορίζεται από την αλληλεπίδραση ορισμένων κληρονομικών παραγόντων (μεταλλάξεις ή συνδυασμοί αλληλόμορφων) και περιβαλλοντικών παραγόντων
• Οι πολυπαραγοντικές ασθένειες μπορούν να χωριστούν σε:

1) συγγενείς δυσπλασίες,

2) κοινές ψυχικές και νευρικές παθήσεις,

3) κοινές παθήσεις της «μεσαίας» ηλικίας

• Παραδείγματα ασθενειών: βρογχικό άσθμαπεπτικό έλκος, σακχαρώδης διαβήτης, ισχαιμική νόσοκαρδιοπάθειες, ψωρίαση, σχιζοφρένεια

κληρονομικά νοσήματαπαιδίατροι, νευρολόγοι, ενδοκρινολόγοι

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Όλες οι ενότητες Κληρονομικά νοσήματα Συνθήκες έκτακτης ανάγκης Οφθαλμικές παθήσειςΠαιδικές ασθένειες Ασθένειες των ανδρών Αφροδίσια νοσήματα Γυναικείες ασθένειες Δερματικές ασθένειεςμεταδοτικές ασθένειες Νευρικές παθήσειςΡευματικές παθήσεις Ουρολογικές παθήσεις Ενδοκρινικές παθήσεις Ανοσολογικές παθήσεις Αλλεργικές ασθένειες Ογκολογικά νοσήματαΑσθένειες των φλεβών και των λεμφαδένων Παθήσεις των μαλλιών Παθήσεις των δοντιών Ασθένειες του αίματος Ασθένειες των μαστικών αδένων Ασθένειες του ODS και τραυματισμοί Παθήσεις των αναπνευστικών οργάνων Παθήσεις του πεπτικού συστήματος Παθήσεις της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων παχύ έντερο Παθήσεις αυτιού, λαιμού, μύτης Ναρκολογικά προβλήματα Ψυχικές διαταραχέςΔιαταραχές λόγου Αισθητικά προβλήματα Αισθητικά προβλήματα

κληρονομικά νοσήματα- μια μεγάλη ομάδα ανθρώπινων ασθενειών που προκαλούνται από παθολογικές αλλαγέςστον γενετικό μηχανισμό. Επί του παρόντος, είναι γνωστά περισσότερα από 6 χιλιάδες σύνδρομα με κληρονομικό μηχανισμό μετάδοσης και η συνολική συχνότητά τους στον πληθυσμό κυμαίνεται από 0,2 έως 4%. Μόνος γενετικές ασθένειεςέχουν μια ορισμένη εθνοτική και γεωγραφική επικράτηση, άλλα βρίσκονται με την ίδια συχνότητα σε όλο τον κόσμο. Η μελέτη των κληρονομικών ασθενειών εμπίπτει κυρίως στην αρμοδιότητα της ιατρικής γενετικής, ωστόσο, σχεδόν ο καθένας μπορεί να αντιμετωπίσει μια τέτοια παθολογία. ειδικούς ιατρούς: παιδίατροι, νευρολόγοι, ενδοκρινολόγοι, αιματολόγοι, θεραπευτές κ.λπ.

Τα κληρονομικά νοσήματα πρέπει να διακρίνονται από τη συγγενή και την οικογενειακή παθολογία. συγγενείς ασθένειεςμπορεί να προκληθεί όχι μόνο από γενετικούς, αλλά και από δυσμενείς εξωγενείς παράγοντες που επηρεάζουν το αναπτυσσόμενο έμβρυο (χημικές και φαρμακευτικές ενώσεις, ιονίζουσα ακτινοβολία, ενδομήτριες λοιμώξεις κ.λπ.). Ωστόσο, δεν εμφανίζονται όλες οι κληρονομικές ασθένειες αμέσως μετά τη γέννηση: για παράδειγμα, τα σημάδια της χορείας του Huntington εκδηλώνονται συνήθως για πρώτη φορά στην ηλικία των 40 ετών. Η διαφορά μεταξύ κληρονομικής και οικογενειακής παθολογίας είναι ότι η τελευταία μπορεί να σχετίζεται όχι με γενετικούς, αλλά με κοινωνικούς ή επαγγελματικούς καθοριστικούς παράγοντες.

Η εμφάνιση κληρονομικών ασθενειών προκαλείται από μεταλλάξεις - ξαφνικές αλλαγές στις γενετικές ιδιότητες ενός ατόμου, που οδηγούν στην εμφάνιση νέων, μη φυσιολογικών χαρακτηριστικών. Εάν οι μεταλλάξεις επηρεάζουν μεμονωμένα χρωμοσώματα, αλλάζοντας τη δομή τους (λόγω απώλειας, απόκτησης, μεταβολής στη θέση των μεμονωμένων τμημάτων) ή τον αριθμό τους, τέτοιες ασθένειες ταξινομούνται ως χρωμοσωμικές. Οι πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι, δωδεκαδακτυλικό έλκος, αλλεργική παθολογία.

Οι κληρονομικές ασθένειες μπορούν να εκδηλωθούν τόσο αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού όσο και σε διαφορετικά στάδια της ζωής. Κάποια από αυτά έχουν δυσμενή πρόγνωση και οδηγούν σε πρόωρο θάνατο, άλλα δεν επηρεάζουν σημαντικά τη διάρκεια και ακόμη και την ποιότητα ζωής. Οι πιο σοβαρές μορφές κληρονομικής παθολογίας του εμβρύου προκαλούν αυτόματη αποβολή ή συνοδεύονται από θνησιγένεια.

Χάρη στην πρόοδο στην ανάπτυξη της ιατρικής, περίπου χίλιες κληρονομικές ασθένειες σήμερα μπορούν να ανιχνευθούν ακόμη και πριν από τη γέννηση ενός παιδιού χρησιμοποιώντας προγεννητικές διαγνωστικές μεθόδους. Οι τελευταίες περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα και βιοχημικό έλεγχο τριμήνου Ι (10-14 εβδομάδων) και ΙΙ (16-20 εβδομάδων), οι οποίοι πραγματοποιούνται για όλες ανεξαιρέτως τις εγκύους. Επιπλέον, εάν υπάρχουν πρόσθετες ενδείξεις, μπορεί να συστηθούν επεμβατικές διαδικασίες: βιοψία χοριακής λάχνης, αμνιοπαρακέντηση, κορδοπαρακέντηση. Με μια αξιόπιστη διαπίστωση του γεγονότος της σοβαρής κληρονομικής παθολογίας, προσφέρεται σε μια γυναίκα τεχνητή διακοπή της εγκυμοσύνης για ιατρικούς λόγους.

Όλα τα νεογνά τις πρώτες ημέρες της ζωής τους υπόκεινται επίσης σε εξέταση για κληρονομικές και συγγενείς μεταβολικές παθήσεις (φαινυλκετονουρία, σύνδρομο επινεφριδίων, συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων, γαλακτοζαιμία, κυστική ίνωση). Άλλες κληρονομικές ασθένειες που δεν αναγνωρίζονται πριν ή αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού μπορούν να ανιχνευθούν χρησιμοποιώντας κυτταρογενετική, μοριακή γενετική, βιοχημικές μεθόδουςέρευνα.

Δυστυχώς, πλήρης θεραπείακληρονομικές ασθένειες δεν είναι επί του παρόντος δυνατές. Εν τω μεταξύ, σε ορισμένες μορφές γενετικής παθολογίας, μπορεί να επιτευχθεί σημαντική παράταση της ζωής και παροχή της αποδεκτής ποιότητάς της. Στη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών, χρησιμοποιείται παθογενετική και συμπτωματική θεραπεία. Η παθογενετική προσέγγιση της θεραπείας περιλαμβάνει θεραπεία υποκατάστασης(για παράδειγμα, παράγοντες πήξης του αίματος στην αιμορροφιλία), περιορίζοντας τη χρήση ορισμένων υποστρωμάτων στη φαινυλκετονουρία, τη γαλακτοζαιμία, τη νόσο του σιροπιού σφενδάμου, την αναπλήρωση έλλειψης ενζύμου ή ορμόνης που λείπει κ.λπ. Η συμπτωματική θεραπεία περιλαμβάνει τη χρήση ενός ευρέος φάσματος φαρμάκων, φυσιοθεραπεία, μαθήματα αποκατάστασης (μασάζ, ασκησιοθεραπεία). Πολλοί ασθενείς με γενετική παθολογία από την πρώιμη παιδική ηλικία χρειάζονται μαθήματα διόρθωσης και ανάπτυξης με δάσκαλο-αποτελεσματικό και λογοθεραπευτή.

Δυνατότητες χειρουργική θεραπείαΟι κληρονομικές ασθένειες περιορίζονται κυρίως στην εξάλειψη σοβαρών δυσπλασιών που εμποδίζουν την κανονική λειτουργία του σώματος (για παράδειγμα, διόρθωση συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων, σχιστία χείλους και υπερώας, υποσπαδία κ.λπ.). Η γονιδιακή θεραπεία των κληρονομικών ασθενειών εξακολουθεί να είναι μάλλον πειραματικής φύσης και απέχει ακόμη πολύ από το να χρησιμοποιηθεί ευρέως στην πρακτική ιατρική.

Η κύρια κατεύθυνση στην πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών είναι η ιατρική γενετική συμβουλευτική. Οι έμπειροι γενετιστές θα συμβουλευτούν ένα παντρεμένο ζευγάρι, θα προβλέψουν τον κίνδυνο απογόνων με κληρονομική παθολογία και θα παράσχουν επαγγελματική βοήθεια στη λήψη μιας απόφασης σχετικά με την τεκνοποίηση.

Η έννοια της «κληρονομικής νόσου» ενός ατόμου

Ορισμός 1

κληρονομική ασθένεια - αυτή είναι μια ασθένεια ενός ζωντανού οργανισμού, η εκδήλωση και η ανάπτυξη του οποίου σχετίζεται με παραβιάσεις της χρωμοσωμικής συσκευής των κυττάρων που μεταδίδονται μέσω γεννητικών κυττάρων - αυγών και σπερματοζωαρίων.

Όπως όλοι οι άλλοι πολυκύτταροι οργανισμοί, όλα όσα κληρονομεί ένας άνθρωπος από τους προγόνους του συγκεντρώνονται σε αυτά τα δύο κύτταρα. Κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης, τα γεννητικά κύτταρα συγχωνεύονται και δημιουργούν έναν νέο οργανισμό. Καθε σεξουαλικό κύτταροφέρει ένα μόνο (απλοειδές) σύνολο χρωμοσωμάτων. Ως αποτέλεσμα της γονιμοποίησης του ωαρίου, ο ζυγώτης λαμβάνει όλες τις απαραίτητες πληροφορίες για ολόκληρη την περίοδο ατομική ανάπτυξηοργανισμός (οντογένεση).

Στα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος (όπως και σε άλλους οργανισμούς) κωδικοποιείται ως ΧΡΗΣΙΜΕΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ(συμβάλλοντας στην επιβίωση του οργανισμού σε αυτές τις συνθήκες), και αρνητικά (σημάδια που επιδεινώνουν τη ζωτική δραστηριότητα του οργανισμού, μειώνοντας τη βιωσιμότητά του). Όλες αυτές οι πληροφορίες κληρονομούνται από γενιά σε γενιά και υπό ορισμένες συνθήκες μπορεί να εκδηλωθούν φαινοτυπικά.

Την κατάσταση της μείωσης των ζωτικών ιδιοτήτων ενός οργανισμού ονομάζουμε ασθένεια. Επομένως, εκείνες τις ανθρώπινες ασθένειες που μπορούν να μεταδοθούν από γενιά σε γενιά, τις ονομάζουμε ανθρώπινες κληρονομικές ασθένειες.

Αιτίες κληρονομικών ασθενειών

Η αιτία των κληρονομικών ασθενειών μπορεί να είναι αλλαγές στις γενετικές πληροφορίες υπό την επίδραση ορισμένων παραγόντων. Αυτές οι αλλαγές μπορεί να εμφανιστούν αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού ή μπορεί επίσης να εμφανιστούν σε μεταγενέστερα στάδια οντογένεσης.

Οι επιστήμονες αποδίδουν την εμφάνιση κληρονομικών ασθενειών σε τρεις ομάδες παραγόντων: χρωμοσωμικές διαταραχές, αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων και γονιδιακές μεταλλάξεις. Αιτία (προκαλούν) αυτές οι διαδικασίες μπορούν διάφορους παράγοντεςεξωτερικό και εσωτερικό περιβάλλον. Τέτοιοι παράγοντες στην επιστήμη ονομάζονται μεταλλαξιογόνοι. Εξάλλου, οι ξαφνικές αλλαγές στον κληρονομικό μηχανισμό δεν είναι παρά μεταλλάξεις.

Τύποι κληρονομικών ασθενειών

Με βάση τους λόγους που εξετάζονται, όλες οι ανθρώπινες κληρονομικές ασθένειες χωρίζονται υπό όρους σε τρεις ομάδες: γονιδιακές, χρωμοσωμικές και πολυπαραγοντικές ή πολυπαραγοντικές (ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση).

Γενετικές ασθένειες

Αυτή η κατηγορία ασθενειών περιλαμβάνει ασθένειες που προκαλούνται από αλλαγές στη δομή μεμονωμένων γονιδίων που είναι ανεπαίσθητες ακόμη και κάτω από μικροσκόπιο (βλάβη στον κλώνο του DNA). Τέτοιες αλλαγές οδηγούν στη σύνθεση αλλοιωμένων προϊόντων αυτών των γονιδίων και, ως αποτέλεσμα, σε αλλαγή ή ακόμη και ολική απώλειατις λειτουργίες τους. Αυτά είναι τα λεγόμενα μεταβολικά νοσήματα.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μία από αυτές τις ασθένειες. Αυτή η ασθένεια προκαλείται από την αντικατάσταση ενός μόνο νουκλεοτιδίου (η αδενίνη αντικαθίσταται από θυμίνη), η οποία συνεπάγεται αλλαγή στην αιμοσφαιρίνη.

Οι παραβιάσεις στη ρύθμιση της γονιδιακής δραστηριότητας οδηγούν σε μείωση του ρυθμού σύνθεσης ενζύμων ή μείωση της περιεκτικότητάς του στους ιστούς (για παράδειγμα, ασθένεια θαλασσαιμία - μειωμένη σύνθεση αιμοσφαιρίνης).

Χρωμοσωμικές ασθένειες

Οι χρωμοσωμικές ασθένειες αναφέρονται συχνά ως σύνδρομα. Πρόκειται για παθολογικές αλλαγές που εκδηλώνονται με τη μορφή διαφόρων δυσπλασιών και συχνά συνοδεύονται από πολύ σοβαρές αποκλίσεις (διαταραχές) στο φυσικό και νοητική ανάπτυξηπρόσωπο. Κατά κανόνα, η κύρια απόκλιση είναι διάφοροι βαθμοί ψυχικής ανεπάρκειας, που συνοδεύεται από εξασθενημένη σωματική ανάπτυξη (όραση, ακοή, ομιλία, μυοσκελετικό σύστημα) και συμπεριφορικές αντιδράσεις.

Η αιτία της εμφάνισης χρωμοσωμικών ασθενειών είναι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις - μια αλλαγή στη δομή των χρωμοσωμάτων και στον αριθμό τους. Οι χρωμοσωμικές ασθένειες περιλαμβάνουν το σύνδρομο Down, το σύνδρομο του κλάματος της γάτας κ.λπ.

Παθήσεις με κληρονομική προδιάθεση ή πολυπαραγοντικές ασθένειες

Οι ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση είναι μια τέτοια κατηγορία ασθενειών, η κληρονομικότητα των οποίων δεν υπακούει στους νόμους του Mendel. Κάθε οργανισμός είναι μοναδικός. Επομένως, οι αντιδράσεις του στο περιβάλλον μπορεί να είναι καθαρά ατομικές. Επομένως, η εκδήλωση της νόσου μπορεί να συσχετιστεί τόσο με μεταλλάξεις όσο και με συνδυασμό φυσιολογικών αλληλόμορφων στην απόκριση του οργανισμού στις περιβαλλοντικές επιδράσεις.

1. διαβήτης, κιρσοί, στεφανιαία νόσος (σωματικές παθήσεις μέσης ηλικίας).
2. σχιζοφρένεια, επιληψία, μανιοκαταθλιπτική ψύχωση (νευροψυχιατρικές ασθένειες).
3. χρόνιες ασθένειες που σχετίζονται με εξασθενημένη ανοσία.

σπίτι / Νευρικό σύστημα

Από τους γονείς, ένα παιδί μπορεί να αποκτήσει όχι μόνο συγκεκριμένο χρώμαμάτι, ύψος ή σχήμα προσώπου, αλλά και κληρονομικά. Τι είναι? Πώς μπορείτε να τα ανακαλύψετε; Τι ταξινόμηση υπάρχει;

Μηχανισμοί κληρονομικότητας

Πριν μιλήσουμε για ασθένειες, αξίζει να καταλάβουμε τι είναι η γενετική κληρονομικότητα. Όλες οι πληροφορίες για εμάς περιέχονται στο μόριο του DNA, το οποίο αποτελείται από μια αφάνταστα μακριά αλυσίδα αμινοξέων. Η εναλλαγή αυτών των αμινοξέων είναι μοναδική.

Τα θραύσματα της αλυσίδας του DNA ονομάζονται γονίδια. Κάθε γονίδιο περιέχει ολοκληρωμένες πληροφορίες για ένα ή περισσότερα σημάδια του σώματος, τα οποία μεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά, για παράδειγμα, χρώμα δέρματος, μαλλιά, χαρακτηριστικά χαρακτήρα κ.λπ. Όταν καταστραφούν ή διαταραχθεί η εργασία τους, εμφανίζονται γενετικές ασθένειες, οι οποίες κληρονομούνται.

Το DNA είναι οργανωμένο σε 46 χρωμοσώματα ή 23 ζεύγη, ένα από τα οποία είναι σεξουαλικό. Τα χρωμοσώματα είναι υπεύθυνα για τη δραστηριότητα των γονιδίων, την αντιγραφή τους, καθώς και την επιδιόρθωση σε περίπτωση βλάβης. Ως αποτέλεσμα της γονιμοποίησης, κάθε ζευγάρι έχει ένα χρωμόσωμα από τον πατέρα και το άλλο από τη μητέρα.

Σε αυτή την περίπτωση, ένα από τα γονίδια θα είναι κυρίαρχο και το άλλο υπολειπόμενο ή κατασταλμένο. Με απλά λόγια, εάν το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το χρώμα των ματιών είναι κυρίαρχο στον πατέρα, τότε το παιδί θα κληρονομήσει αυτό το χαρακτηριστικό από αυτόν και όχι από τη μητέρα.

Γενετικές ασθένειες

Οι κληρονομικές ασθένειες εμφανίζονται όταν συμβαίνουν ανωμαλίες ή μεταλλάξεις στον μηχανισμό αποθήκευσης και μετάδοσης γενετικών πληροφοριών. Ένας οργανισμός του οποίου το γονίδιο είναι κατεστραμμένο θα το μεταδώσει στους απογόνους του με τον ίδιο τρόπο όπως το υγιές υλικό.

Στην περίπτωση που το παθολογικό γονίδιο είναι υπολειπόμενο, μπορεί να μην εμφανιστεί στις επόμενες γενιές, αλλά θα είναι οι φορείς του. Η πιθανότητα να μην εκδηλωθεί υπάρχει όταν ένα υγιές γονίδιο αποδειχθεί επίσης κυρίαρχο.

Επί του παρόντος, είναι γνωστές περισσότερες από 6 χιλιάδες κληρονομικές ασθένειες. Πολλά από αυτά εμφανίζονται μετά από 35 χρόνια και μερικά μπορεί να μην δηλωθούν ποτέ στον ιδιοκτήτη. Με εξαιρετικά υψηλή συχνότηταεκδηλωμένος σακχαρώδης διαβήτης, παχυσαρκία, ψωρίαση, νόσος Alzheimer, σχιζοφρένεια και άλλες διαταραχές.

Ταξινόμηση

Οι γενετικές ασθένειες που κληρονομούνται έχουν τεράστιο αριθμό ποικιλιών. Για τον διαχωρισμό τους σε ξεχωριστές ομάδες, μπορεί να ληφθεί υπόψη η εντόπιση της διαταραχής, τα αίτια, η κλινική εικόνα και η φύση της κληρονομικότητας.

Οι ασθένειες μπορούν να ταξινομηθούν ανάλογα με τον τύπο της κληρονομικότητας και τη θέση του ελαττωματικού γονιδίου. Επομένως, είναι σημαντικό εάν το γονίδιο βρίσκεται στο φυλετικό ή μη σεξουαλικό χρωμόσωμα (αυτόσωμα) και αν είναι κατασταλτικό ή όχι. Κατανομή ασθενειών:

• Αυτοσωμική επικρατούσα - βραχυδακτυλία, αραχνοδακτυλία, εκτοπία του φακού.
• Αυτοσωμικό υπολειπόμενο - αλβινισμός, δυστροφία.
• Περιορισμένο στο φύλο (παρατηρείται μόνο σε γυναίκες ή άνδρες) - αιμορροφιλία Α και Β, αχρωματοψία, παράλυση, φωσφορικός διαβήτης.

Η ποσοτική και ποιοτική ταξινόμηση των κληρονομικών ασθενειών διακρίνει τους γονιδιακούς, χρωμοσωμικούς και μιτοχονδριακούς τύπους. Το τελευταίο αναφέρεται σε διαταραχές του DNA στα μιτοχόνδρια έξω από τον πυρήνα. Τα δύο πρώτα εμφανίζονται στο DNA, το οποίο βρίσκεται στον πυρήνα του κυττάρου, και έχουν διάφορους υποτύπους:

Μονογενής	Μεταλλάξεις ή απουσία γονιδίου στο πυρηνικό DNA.	Σύνδρομο Marfan, επινεφριδογεννητικό σύνδρομο σε νεογνά, νευροϊνωμάτωση, αιμορροφιλία Α,
πολυγονιδιακό	Προδιάθεση και δράση εξωγενών παραγόντων.	Αυτοσωμικό επικρατές. Αυτοσωμικό υπολειπόμενο. Γάντζος στο πάτωμα. Χρωμοσωμικές ασθένειες. Η πιθανότητα αυτοσωμικής επικρατούσας απόκλισης είναι 50%. Με αυτοσωμικό υπολειπόμενο - 25%. Οι ασθένειες που συνδέονται με το φύλο είναι αυτές που προκαλούνται από ένα κατεστραμμένο χρωμόσωμα Χ. κληρονομικά νοσήματα Ακολουθούν ορισμένα παραδείγματα ασθενειών, σύμφωνα με την παραπάνω ταξινόμηση. Έτσι, οι κυρίαρχες υπολειπόμενες ασθένειες περιλαμβάνουν: σύνδρομο Marfan. Παροξυσμική μυοπληγία. Θαλασσαιμία. Ωτοσκλήρωση. Υποχωρητικός: Φαινυλκετονουρία. Ιχθύωση. Αλλα. Ασθένειες που συνδέονται με το φύλο: Αιμοφιλία. Μυική δυστροφία. Η ασθένεια Farby. Επίσης στο άκουσμα των χρωμοσωμικών κληρονομικών ασθενειών του ανθρώπου. Ο κατάλογος των χρωμοσωμικών ανωμαλιών έχει ως εξής: Σύνδρομο Shereshevsky-Turner. Σύνδρομο Down. Οι πολυγονιδιακές ασθένειες περιλαμβάνουν: Εξάρθρημα ισχίου (συγγενές). Καρδιακά ελαττώματα. Σχιζοφρένεια. Σχισμό χείλους και υπερώας. Η πιο κοινή γονιδιακή ανωμαλία είναι η συνδακτυλία. Δηλαδή η συγχώνευση των δακτύλων. Η συνδακτυλία είναι η πιο αβλαβής διαταραχή και αντιμετωπίζεται με χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, αυτή η απόκλιση συνοδεύει άλλα πιο σοβαρά σύνδρομα. Ποιες ασθένειες είναι οι πιο επικίνδυνες Από αυτές τις ασθένειες που αναφέρονται, διακρίνονται οι πιο επικίνδυνες κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου. Η λίστα τους αποτελείται από εκείνους τους τύπους ανωμαλιών όπου εμφανίζεται τρισωμία ή πολυσωμία στο σύνολο των χρωμοσωμάτων, δηλαδή όταν παρατηρείται η παρουσία 3, 4, 5 ή περισσότερων αντί για ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων. Υπάρχει επίσης 1 χρωμόσωμα αντί για 2. Όλες αυτές οι αποκλίσεις συμβαίνουν λόγω παραβίασης της κυτταρικής διαίρεσης. Οι πιο επικίνδυνες κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου: Μυϊκή αμυοτροφία της σπονδυλικής στήλης. Σύνδρομο Patau. Αιμοφιλία. Άλλες ασθένειες. Ως αποτέλεσμα τέτοιων παραβιάσεων, το παιδί ζει ένα ή δύο χρόνια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι αποκλίσεις δεν είναι τόσο σοβαρές και το παιδί μπορεί να ζήσει έως και 7, 8 ή και 14 χρόνια. Σύνδρομο Down Το σύνδρομο Down κληρονομείται εάν ο ένας ή και οι δύο γονείς είναι φορείς ελαττωματικών χρωμοσωμάτων. Πιο συγκεκριμένα, το σύνδρομο συνδέεται με ένα χρωμόσωμα (δηλαδή, το χρωμόσωμα 21 είναι 3, όχι 2). Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν στραβισμό, ρυτίδες στο λαιμό, αφύσικα σχήματα αυτιών, καρδιακά προβλήματα και νοητική υστέρηση. Αλλά για τη ζωή των νεογνών, μια χρωμοσωμική ανωμαλία δεν αποτελεί κίνδυνο. Τώρα οι στατιστικές λένε ότι από τα 700-800 παιδιά, 1 γεννιέται με αυτό το σύνδρομο. Οι γυναίκες που θέλουν να κάνουν παιδί μετά τα 35 έχουν περισσότερες πιθανότητες να κάνουν ένα τέτοιο μωρό. Η πιθανότητα είναι κάπου 1 στις 375. Αλλά μια γυναίκα που αποφασίζει να κάνει παιδί στα 45 έχει πιθανότητα 1 στις 30. ακροκρανιοδυσφαλαγγία Ο τύπος κληρονομικότητας της ανωμαλίας είναι αυτοσωμικός κυρίαρχος. Η αιτία του συνδρόμου είναι μια παραβίαση στο χρωμόσωμα 10. Στην επιστήμη, αυτή η ασθένεια ονομάζεται ακροκρανιοδυσφαλαγγία, αν είναι πιο απλή, τότε σύνδρομο Apert. Χαρακτηρίζεται από τέτοια δομικά χαρακτηριστικά του σώματος όπως: βραχυκεφαλία (παραβιάσεις της αναλογίας του πλάτους και του μήκους του κρανίου). σύντηξη των στεφανιαίων ραφών του κρανίου, ως αποτέλεσμα της οποίας παρατηρείται υπέρταση (αυξημένη αρτηριακή πίεση στο εσωτερικό του κρανίου). συνδακτυλία; κυρτό μέτωπο? συχνά νοητική υστέρηση με φόντο το γεγονός ότι το κρανίο πιέζει τον εγκέφαλο και δεν επιτρέπει στα νευρικά κύτταρα να αναπτυχθούν. Στις μέρες μας, τα παιδιά με σύνδρομο Apert υποβάλλονται σε επέμβαση αύξησης κρανίου για αποκατάσταση πίεση αίματος. Και η ψυχική υπανάπτυξη αντιμετωπίζεται με διεγερτικά. Εάν υπάρχει ένα παιδί στην οικογένεια που έχει διαγνωστεί με το σύνδρομο, η πιθανότητα να γεννηθεί ένα δεύτερο παιδί με την ίδια ανωμαλία είναι πολύ υψηλή. Σύνδρομο Happy Doll και νόσος Canavan-Van Bogart-Bertrand Ας ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά σε αυτές τις ασθένειες. Μπορείτε να αναγνωρίσετε το σύνδρομο Engelman κάπου από 3-7 ετών. Τα παιδιά έχουν κράμπες, κακή πέψη, προβλήματα με τον συντονισμό των κινήσεων. Οι περισσότεροι από αυτούς έχουν στραβισμό και προβλήματα με τους μύες του προσώπου, εξαιτίας των οποίων το χαμόγελο είναι πολύ συχνά στο πρόσωπο. Οι κινήσεις του παιδιού είναι πολύ περιορισμένες. Για τους γιατρούς, αυτό είναι κατανοητό όταν ένα παιδί προσπαθεί να περπατήσει. Οι γονείς στις περισσότερες περιπτώσεις δεν γνωρίζουν τι συμβαίνει και πολύ περισσότερο με αυτό που συνδέεται. Λίγο αργότερα είναι επίσης αντιληπτό ότι δεν μπορούν να μιλήσουν, προσπαθούν μόνο να μουρμουρίσουν κάτι άναρθρα. Ο λόγος που ένα παιδί εμφανίζει σύνδρομο είναι ένα πρόβλημα στο 15ο χρωμόσωμα. Η ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια - 1 περίπτωση ανά 15 χιλιάδες γεννήσεις. Μια άλλη ασθένεια - η νόσος του Canavan - χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι το παιδί έχει αδύναμο μυϊκό τόνο, έχει προβλήματα με την κατάποση τροφής. Η ασθένεια προκαλείται από βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Ο λόγος είναι η ήττα ενός γονιδίου στο 17ο χρωμόσωμα. Ως αποτέλεσμα, τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου καταστρέφονται με προοδευτική ταχύτητα. Τα σημάδια της νόσου μπορούν να παρατηρηθούν σε ηλικία 3 μηνών. Η νόσος Canavan εκδηλώνεται ως εξής: Μυϊκή υπόταση. Μακροκεφαλία. Οι κρίσεις εμφανίζονται στην ηλικία του ενός μηνός. Το παιδί δεν μπορεί να κρατήσει το κεφάλι του όρθιο. Μετά από 3 μήνες, τα τενοντιακά αντανακλαστικά αυξάνονται. Πολλά παιδιά τυφλώνονται μέχρι την ηλικία των 2 ετών. Όπως μπορείτε να δείτε, οι ανθρώπινες κληρονομικές ασθένειες είναι πολύ διαφορετικές. Αυτή η λίστα είναι μόνο για παράδειγμα και απέχει πολύ από το να είναι ολοκληρωμένη. Θα ήθελα να σημειώσω ότι εάν και οι δύο γονείς έχουν παραβίαση στο 1 και το ίδιο γονίδιο, τότε οι πιθανότητες να γεννηθεί ένα άρρωστο παιδί είναι υψηλές, αλλά εάν υπάρχουν ανωμαλίες σε διαφορετικά γονίδια, τότε δεν υπάρχει λόγος να φοβάστε. Είναι γνωστό ότι στο 60% των περιπτώσεων, οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο οδηγούν σε αποβολή. Αλλά και πάλι το 40% αυτών των παιδιών γεννιούνται και παλεύουν για τη ζωή τους. Η ιατρική γνώριζε από καιρό ότι διαφορετικές εθνοτικές ομάδες έχουν προδιάθεση για ορισμένες γενετικές ασθένειες. Για παράδειγμα, άτομα από την περιοχή της Μεσογείου είναι πιο πιθανό να πάσχουν από θαλασσαιμία. Γνωρίζουμε ότι ο κίνδυνος μιας σειράς γενετικών ασθενειών σε ένα παιδί εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ηλικία της μητέρας. Είναι επίσης γνωστό ότι κάποιες γενετικές ασθένειες προέκυψαν μέσα μας ως προσπάθεια του σώματος να αντισταθεί περιβάλλον. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία, σύμφωνα με τα σύγχρονα δεδομένα, προήλθε από την Αφρική, όπου η ελονοσία ήταν μια πραγματική μάστιγα της ανθρωπότητας για πολλές χιλιάδες χρόνια. Στη δρεπανοκυτταρική αναιμία, οι άνθρωποι έχουν μια μετάλλαξη ερυθρών αιμοσφαιρίων που καθιστά τον ξενιστή ανθεκτικό στην ελονοσία Plasmodium. Σήμερα, οι επιστήμονες έχουν αναπτύξει τεστ για εκατοντάδες γενετικές ασθένειες. Μπορούμε να ελέγξουμε για κυστική ίνωση, σύνδρομο Down, σύνδρομο εύθραυστου Χ, κληρονομικές θρομβοφιλίες, σύνδρομο Bloom, νόσο Canavan, αναιμία Fanconi, οικογενή δυσαυτονομία, νόσο Gaucher, νόσο Niemann-Pick, σύνδρομο Klinefelter, θαλασσαιμία και πολλές άλλες ασθένειες. Κυστική ίνωση. Η κυστική ίνωση, γνωστή στην αγγλική βιβλιογραφία ως κυστική ίνωση, είναι μια από τις πιο κοινές γενετικές ασθένειες, ιδιαίτερα μεταξύ των Καυκάσιων και των Εβραίων Ασκενάζι. Προκαλείται από ανεπάρκεια μιας πρωτεΐνης που ελέγχει την ισορροπία των χλωριδίων στα κύτταρα. Το αποτέλεσμα μιας ανεπάρκειας αυτής της πρωτεΐνης είναι η πάχυνση και η παραβίαση των ιδιοτήτων της έκκρισης των αδένων. Η κυστική ίνωση εκδηλώνεται με δυσλειτουργίες των αναπνευστικών οργάνων, του πεπτικού συστήματος, του αναπαραγωγικού συστήματος. Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως πολύ σοβαρά. Για να εμφανιστεί η ασθένεια, πρέπει και οι δύο γονείς να είναι φορείς των ελαττωματικών γονιδίων. Σύνδρομο Down. Αυτή είναι η πιο γνωστή χρωμοσωμική νόσος που εμφανίζεται λόγω της παρουσίας περίσσειας γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 21. Το σύνδρομο Down καταγράφεται σε 1 παιδί στα 800-1000 νεογνά. Αυτή η ασθένεια εντοπίζεται εύκολα με προγεννητικό έλεγχο. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες στη δομή του προσώπου, μειωμένο μυϊκό τόνο, δυσπλασίες του καρδιαγγειακού και πεπτικού συστήματος, καθώς και αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν συμπτώματα που κυμαίνονται από ήπια έως πολύ σοβαρά. σοβαρές παραβιάσειςανάπτυξη. Αυτή η ασθένεια είναι εξίσου επικίνδυνη για όλες τις εθνοτικές ομάδες. Ο σημαντικότερος παράγοντας κινδύνου είναι η ηλικία της μητέρας. Σύνδρομο εύθραυστου Χ. Το σύνδρομο εύθραυστου Χ ή το σύνδρομο Martin-Bell, σχετίζεται με τον πιο κοινό τύπο συγγενούς νοητικής υστέρησης. Η αναπτυξιακή καθυστέρηση μπορεί να είναι πολύ μικρή ή σοβαρή, μερικές φορές το σύνδρομο σχετίζεται με αυτισμό. Αυτό το σύνδρομο εντοπίζεται σε 1 στους 1500 άνδρες και 1 στις 2500 γυναίκες. Η ασθένεια σχετίζεται με την παρουσία μη φυσιολογικών επαναλαμβανόμενων θέσεων στο χρωμόσωμα Χ - όσο περισσότερες τέτοιες θέσεις, τόσο πιο σοβαρή είναι η ασθένεια. Κληρονομικές αιμορραγικές διαταραχές. Η πήξη του αίματος είναι μια από τις πιο σύνθετες βιοχημικές διεργασίες που συμβαίνουν στο σώμα, επομένως υπάρχει ένας τεράστιος αριθμός διαταραχών πήξης στα διάφορα στάδια της. Οι διαταραχές της πήξης μπορεί να προκαλέσουν τάση για αιμορραγία ή, αντίθετα, σχηματισμό θρόμβων αίματος. Μεταξύ των γνωστών ασθενειών είναι η θρομβοφιλία που σχετίζεται με τη μετάλλαξη Leiden (παράγοντας V Leiden). Υπάρχουν και άλλες γενετικές διαταραχές πήξης, συμπεριλαμβανομένης της ανεπάρκειας προθρομβίνης (παράγοντας II), ανεπάρκειας πρωτεΐνης C, ανεπάρκειας πρωτεΐνης S, ανεπάρκειας αντιθρομβίνης III και άλλες. Όλοι έχουν ακούσει για την αιμορροφιλία - μια κληρονομική διαταραχή πήξης κατά την οποία εμφανίζονται επικίνδυνες αιμορραγίες σε εσωτερικά όργανα, μύες, αρθρώσεις, παρατηρείται μη φυσιολογική εμμηνορροϊκή αιμορραγία και οποιοσδήποτε μικρός τραυματισμός μπορεί να οδηγήσει σε ανεπανόρθωτες συνέπειες λόγω της αδυναμίας του σώματος να σταματήσει την αιμορραγία. Η πιο κοινή είναι η αιμορροφιλία Α (ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης VIII). Η αιμορροφιλία Β (ανεπάρκεια παράγοντα IX) και η αιμορροφιλία C (ανεπάρκεια παράγοντα XI) είναι επίσης γνωστές. Υπάρχει επίσης η πολύ συχνή νόσος von Willebrand, στην οποία παρατηρείται αυθόρμητη αιμορραγία λόγω μειωμένου επιπέδου του παράγοντα VIII. Η ασθένεια περιγράφηκε το 1926 από τον Φινλανδό παιδίατρο von Willebrand. Αμερικανοί ερευνητές πιστεύουν ότι το 1% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από αυτό, αλλά στους περισσότερους από αυτούς το γενετικό ελάττωμα δεν προκαλεί σοβαρά συμπτώματα (για παράδειγμα, οι γυναίκες μπορούν να έχουν μόνο έντονη έμμηνο ρύση). Κλινικά σημαντικές περιπτώσεις, κατά τη γνώμη τους, παρατηρούνται σε 1 άτομο στα 10.000, δηλαδή 0,01%. Οικογενής υπερχοληστερολαιμία. Πρόκειται για μια ομάδα κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών που εκδηλώνονται με ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα λιπιδίων και χοληστερόλης στο αίμα. Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία σχετίζεται με παχυσαρκία, μειωμένη ανοχή στη γλυκόζη, διαβήτη, εγκεφαλικά και καρδιακά επεισόδια. Η θεραπεία της νόσου περιλαμβάνει αλλαγές στον τρόπο ζωής και αυστηρή δίαιτα. Νόσος του Huntington. Η νόσος του Huntington (μερικές φορές η νόσος του Huntington) είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί σταδιακό εκφυλισμό του κεντρικού νευρικού συστήματος. Απώλεια λειτουργικότητας νευρικά κύτταραστον εγκέφαλο συνοδεύεται από αλλαγές συμπεριφοράς, ασυνήθιστες σπασμωδικές κινήσεις (χορεία), ανεξέλεγκτες μυϊκές συσπάσεις, δυσκολία στο περπάτημα, απώλεια μνήμης, διαταραχή της ομιλίας και της κατάποσης. Η σύγχρονη θεραπεία στοχεύει στην καταπολέμηση των συμπτωμάτων της νόσου. Η νόσος του Huntington αρχίζει συνήθως να εκδηλώνεται σε 30-40 χρόνια και πριν από αυτό ένα άτομο μπορεί να μην μαντέψει για τη μοίρα του. Λιγότερο συχνά, η ασθένεια αρχίζει να εξελίσσεται στην παιδική ηλικία. Αυτή είναι μια αυτοσωμική επικρατούσα ασθένεια - εάν ο ένας γονέας έχει το ελαττωματικό γονίδιο, τότε το παιδί έχει 50% πιθανότητα να το πάρει. Μυϊκή δυστροφία Duchenne. Στη μυϊκή δυστροφία Duchenne, τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως πριν από την ηλικία των 6 ετών. Αυτά περιλαμβάνουν κόπωση, μυϊκή αδυναμία (ξεκινώντας από τα πόδια και προχωρώντας ψηλότερα), πιθανή νοητική υστέρηση, προβλήματα με την καρδιά και το αναπνευστικό σύστημα, παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης και του θώρακα. Η προοδευτική μυϊκή αδυναμία οδηγεί σε αναπηρία· στην ηλικία των 12 ετών, πολλά παιδιά είναι δεμένα σε αναπηρικό καροτσάκι. Τα αγόρια είναι άρρωστα. Μυϊκή δυστροφία Becker. Στη μυϊκή δυστροφία Becker, τα συμπτώματα μοιάζουν με τη δυστροφία Duchenne, αλλά εμφανίζονται αργότερα και αναπτύσσονται πιο αργά. Η μυϊκή αδυναμία στο πάνω μέρος του σώματος δεν είναι τόσο έντονη όσο στον προηγούμενο τύπο δυστροφίας. Τα αγόρια είναι άρρωστα. Η εμφάνιση της νόσου εμφανίζεται στην ηλικία των 10-15 ετών και στην ηλικία των 25-30 ετών, οι ασθενείς συνήθως καθηλώνονται σε αναπηρικό καροτσάκι. Δρεπανοκυτταρική αναιμία. Με αυτή την κληρονομική ασθένεια, διαταράσσεται το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα οποία γίνονται σαν δρεπάνι - εξ ου και το όνομα. Τα τροποποιημένα ερυθρά αιμοσφαίρια δεν μπορούν να προσφέρουν αρκετό οξυγόνο στα όργανα και τους ιστούς. Η ασθένεια οδηγεί σε σοβαρές κρίσεις που εμφανίζονται πολλές φορές ή μόνο λίγες φορές στη ζωή του ασθενούς. Εκτός από πόνους στο στήθος, την κοιλιά και τα οστά, υπάρχει κόπωση, δύσπνοια, ταχυκαρδία, πυρετός κ.λπ. Η θεραπεία περιλαμβάνει παυσίπονα, φολικό οξύ για την υποστήριξη της αιμοποίησης, μεταγγίσεις αίματος, αιμοκάθαρση και υδροξυουρία για τη μείωση της συχνότητας των επεισοδίων. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία εμφανίζεται κυρίως σε άτομα αφρικανικής και μεσογειακής καταγωγής, καθώς και σε κατοίκους της Νότιας και Κεντρικής Αμερικής. Θαλασσαιμία. Οι θαλασσαιμίες (βήτα-θαλασσαιμία και άλφα-θαλασσαιμία) είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών στις οποίες διαταράσσεται η σωστή σύνθεση της αιμοσφαιρίνης. Ως αποτέλεσμα, αναπτύσσεται αναιμία. Οι ασθενείς παραπονιούνται για κόπωση, δύσπνοια, πόνο στα οστά, έχουν διευρυμένη σπλήνα και εύθραυστα οστά, κακή όρεξη, σκούρα ούρα, κιτρίνισμα του δέρματος. Τέτοιοι άνθρωποι είναι επιρρεπείς σε μολυσματικές ασθένειες. Φαινυλκετονουρία. Η φαινυλκετονουρία είναι το αποτέλεσμα ανεπάρκειας ενός ηπατικού ενζύμου που απαιτείται για τη μετατροπή του αμινοξέος φαινυλαλανίνη σε ένα άλλο αμινοξύ, την τυροσίνη. Εάν η νόσος δεν διαγνωστεί έγκαιρα, μεγάλες ποσότητες φαινυλαλανίνης συσσωρεύονται στον οργανισμό του παιδιού, προκαλώντας νοητική υστέρηση, βλάβη στο νευρικό σύστημα και επιληπτικές κρίσεις. Η θεραπεία συνίσταται σε αυστηρή δίαιτα και χρήση του συμπαράγοντα τετραϋδροβιοπτερίνης (ΒΗ4) για τη μείωση των επιπέδων της φαινυλαλανίνης στο αίμα. Ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται λόγω ανεπαρκών ποσοτήτων του ενζύμου άλφα-1-αντιτροπσίνη στους πνεύμονες και το αίμα, γεγονός που οδηγεί σε τέτοιες συνέπειες όπως το εμφύσημα. Τα πρώιμα συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν δύσπνοια, συριγμό. Άλλα συμπτώματα: απώλεια βάρους, συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού, κόπωση, ταχυκαρδία. Εκτός από αυτές που αναφέρονται παραπάνω, υπάρχει ένας τεράστιος αριθμός άλλων γενετικών ασθενειών. Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχουν ριζικές θεραπείες για αυτά, αλλά γονιδιακή θεραπεία τεράστιες δυνατότητες. Πολλές ασθένειες, ειδικά όταν διαγνωστούν έγκαιρα, μπορούν να ελεγχθούν με επιτυχία και οι ασθενείς έχουν την ευκαιρία να ζήσουν μια πλήρη, παραγωγική ζωή. Κάθε υγιής άνθρωπος έχει 6-8 κατεστραμμένα γονίδια, τα οποία όμως δεν διαταράσσουν τις κυτταρικές λειτουργίες και δεν οδηγούν σε ασθένειες, γιατί είναι υπολειπόμενα (μη εκδηλωμένα). Εάν ένα άτομο κληρονομήσει δύο παρόμοια μη φυσιολογικά γονίδια από τη μητέρα και τον πατέρα του, αρρωσταίνει. Η πιθανότητα μιας τέτοιας σύμπτωσης είναι εξαιρετικά μικρή, αλλά αυξάνεται δραματικά αν οι γονείς είναι συγγενείς (δηλαδή έχουν παρόμοιο γονότυπο). Για το λόγο αυτό, η συχνότητα των γενετικών ανωμαλιών είναι υψηλή σε κλειστούς πληθυσμούς. Κάθε γονίδιο στο ανθρώπινο σώμα είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης. Λόγω της εκδήλωσης ενός κατεστραμμένου γονιδίου, ξεκινά η σύνθεση μιας μη φυσιολογικής πρωτεΐνης, η οποία οδηγεί σε δυσλειτουργία των κυττάρων και αναπτυξιακά ελαττώματα. Ο γιατρός μπορεί να διαπιστώσει τον κίνδυνο μιας πιθανής γενετικής ανωμαλίας ρωτώντας σας για τις ασθένειες των συγγενών «μέχρι το τρίτο γόνατο», τόσο από την πλευρά σας όσο και από την πλευρά του συζύγου σας. Τα γενετικά νοσήματα είναι πολυάριθμα και μερικά είναι πολύ σπάνια. Κατάλογος σπάνιων κληρονομικών ασθενειών Εδώ είναι τα χαρακτηριστικά ορισμένων γενετικών ασθενειών. Σύνδρομο Down (ή τρισωμία 21)- μια χρωμοσωμική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από νοητική υστέρηση και εξασθενημένη σωματική ανάπτυξη. Μια ασθένεια εμφανίζεται λόγω της παρουσίας ενός τρίτου χρωμοσώματος στο 21ο ζεύγος (συνολικά, ένα άτομο έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων). Είναι η πιο κοινή γενετική ασθένεια, που εμφανίζεται σε περίπου ένα στα 700 νεογνά. Η συχνότητα του συνδρόμου Down αυξάνεται σε παιδιά που γεννιούνται από γυναίκες άνω των 35 ετών. Οι ασθενείς με αυτή τη νόσο έχουν ιδιαίτερη εμφάνιση και πάσχουν από νοητική και σωματική υστέρηση. σύνδρομο Turner- μια ασθένεια που προσβάλλει τα κορίτσια, που χαρακτηρίζεται από μερική ή πλήρη απουσία ενός ή δύο χρωμοσωμάτων Χ. Η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα στα 3.000 κορίτσια. Τα κορίτσια με αυτή την ασθένεια είναι συνήθως πολύ μικρά και οι ωοθήκες τους δεν λειτουργούν. Σύνδρομο Χ-τρισωμίας- μια ασθένεια κατά την οποία ένα κορίτσι γεννιέται με τρία χρωμοσώματα Χ. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται κατά μέσο όρο σε ένα στα 1000 κορίτσια. Το σύνδρομο τρισωμίας Χ χαρακτηρίζεται από ελαφρά νοητική υστέρηση και, σε ορισμένες περιπτώσεις, υπογονιμότητα. Σύνδρομο Klinefelter- μια ασθένεια στην οποία το αγόρι έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα αγόρι στους 700. Οι ασθενείς με σύνδρομο Klinefelter, κατά κανόνα, είναι ψηλοί, δεν υπάρχουν εμφανείς εξωτερικές αναπτυξιακές ανωμαλίες (μετά την εφηβεία, η τριχοφυΐα του προσώπου είναι δύσκολη και οι μαστικοί αδένες κάπως διευρυμένοι). Η νοημοσύνη στους ασθενείς είναι συνήθως φυσιολογική, αλλά οι διαταραχές του λόγου είναι συχνές. Οι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter είναι συνήθως υπογόνιμοι. κυστική ίνωση- μια γενετική ασθένεια στην οποία επηρεάζονται οι λειτουργίες πολλών αδένων. Η κυστική ίνωση επηρεάζει μόνο τους Καυκάσιους. Περίπου ένας στους 20 λευκούς έχει ένα κατεστραμμένο γονίδιο που, εάν εκδηλωθεί, μπορεί να προκαλέσει κυστική ίνωση. Η ασθένεια εμφανίζεται όταν ένα άτομο λαμβάνει δύο από αυτά τα γονίδια (από τον πατέρα και από τη μητέρα). Στη Ρωσία, η κυστική ίνωση, σύμφωνα με διάφορες πηγές, εμφανίζεται σε ένα νεογέννητο στα 3500-5400, στις ΗΠΑ - σε ένα στα 2500. Με αυτήν την ασθένεια, το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ρυθμίζει την κίνηση του νατρίου και το χλώριο μέσω των κυτταρικών μεμβρανών είναι κατεστραμμένο. Υπάρχει αφυδάτωση και αύξηση του ιξώδους της έκκρισης των αδένων. Ως αποτέλεσμα, ένα παχύ μυστικό μπλοκάρει τη δραστηριότητά τους. Σε ασθενείς με κυστική ίνωση, η πρωτεΐνη και το λίπος απορροφώνται ελάχιστα, με αποτέλεσμα η ανάπτυξη και η αύξηση βάρους να επιβραδύνονται σημαντικά. Οι σύγχρονες μέθοδοι θεραπείας (λήψη ενζύμων, βιταμινών και ειδική δίαιτα) επιτρέπουν στους μισούς από τους ασθενείς με κυστική ίνωση να ζήσουν περισσότερα από 28 χρόνια. Αιμοφιλία- μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αυξημένη αιμορραγία λόγω ανεπάρκειας ενός από τους παράγοντες πήξης του αίματος. Η νόσος κληρονομείται μέσω της γυναικείας γραμμής, ενώ προσβάλλει τη συντριπτική πλειοψηφία των αγοριών (κατά μέσο όρο ένα στα 8500). Η αιμορροφιλία εμφανίζεται όταν τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη δραστηριότητα των παραγόντων πήξης του αίματος είναι κατεστραμμένα. Με την αιμορροφιλία παρατηρούνται συχνές αιμορραγίες στις αρθρώσεις και τους μύες, που μπορεί τελικά να οδηγήσουν σε σημαντική παραμόρφωσή τους (δηλαδή σε αναπηρία ενός ατόμου). Τα άτομα με αιμορροφιλία πρέπει να αποφεύγουν καταστάσεις που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε αιμορραγία. Οι ασθενείς με αιμορροφιλία δεν πρέπει να λαμβάνουν φάρμακα που μειώνουν την πήξη του αίματος (για παράδειγμα, ασπιρίνη, ηπαρίνη και ορισμένα παυσίπονα). Για να αποφευχθεί ή να σταματήσει η αιμορραγία, χορηγείται στον ασθενή συμπύκνωμα πλάσματος που περιέχει μεγάλη ποσότητα του παράγοντα πήξης που λείπει. Νόσος Tay Sachs- μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση φυτανικού οξέος στους ιστούς (προϊόν της διάσπασης των λιπών). Η ασθένεια εμφανίζεται κυρίως στους Εβραίους Ασκενάζι και στους Καναδούς γαλλικής καταγωγής (σε ένα νεογέννητο το 3600). Τα παιδιά με νόσο Tay-Sachs καθυστερούν από μικρή ηλικία, μετά παραλύουν και τυφλά. Κατά κανόνα, οι ασθενείς ζουν έως και 3-4 χρόνια. Δεν υπάρχουν θεραπείες για αυτή την ασθένεια. κληρονομικά νοσήματα- μια μεγάλη ομάδα ανθρώπινων ασθενειών που προκαλούνται από παθολογικές αλλαγές στη γενετική συσκευή. Επί του παρόντος, είναι γνωστά περισσότερα από 6 χιλιάδες σύνδρομα με κληρονομικό μηχανισμό μετάδοσης και η συνολική συχνότητά τους στον πληθυσμό κυμαίνεται από 0,2 έως 4%. Ορισμένες γενετικές ασθένειες έχουν συγκεκριμένο εθνοτικό και γεωγραφικό επιπολασμό, άλλες εντοπίζονται με την ίδια συχνότητα σε όλο τον κόσμο. Η μελέτη των κληρονομικών ασθενειών εμπίπτει κυρίως στην αρμοδιότητα της ιατρικής γενετικής, ωστόσο, σχεδόν κάθε ιατρός μπορεί να αντιμετωπίσει μια τέτοια παθολογία ασθένειες του παχέος εντέρου Ασθένειες του αυτιού, του λαιμού, της μύτης Ναρκολογικά προβλήματα Ψυχικές διαταραχές Διαταραχές ομιλίας Καλλυντικά προβλήματα αισθητικά προβλήματα Οι κληρονομικές ασθένειες που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε επίπεδο γονιδίου ανήκουν στις γονιδιακές ασθένειες. Μπορεί να είναι μονογονιδιακά (που προκαλούνται από τη μετάλλαξη ή απουσία μεμονωμένων γονιδίων) ή πολυγονιδιακά (που προκαλούνται από αλλαγές σε πολλά γονίδια). Μεταξύ των μονογονιδιακών ασθενειών, η παθολογία με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας (σύνδρομο Marfan, αθηροσκλήρωση, υπέρταση, σακχαρώδης διαβήτης, γαστρικό έλκος και δωδεκαδακτυλικό έλκος, αλλεργική παθολογία. Οι κληρονομικές ασθένειες μπορούν να εκδηλωθούν τόσο αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού όσο και σε διαφορετικά στάδια της ζωής. Κάποια από αυτά έχουν δυσμενή πρόγνωση και οδηγούν σε πρόωρο θάνατο, άλλα δεν επηρεάζουν σημαντικά τη διάρκεια και ακόμη και την ποιότητα ζωής. Οι πιο σοβαρές μορφές κληρονομικής παθολογίας του εμβρύου προκαλούν αυτόματη αποβολή ή συνοδεύονται από θνησιγένεια. Χάρη στην πρόοδο στην ανάπτυξη της ιατρικής, περίπου χίλιες κληρονομικές ασθένειες σήμερα μπορούν να ανιχνευθούν ακόμη και πριν από τη γέννηση ενός παιδιού χρησιμοποιώντας προγεννητικές διαγνωστικές μεθόδους. Οι τελευταίες περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα και βιοχημικό έλεγχο τριμήνου Ι (10-14 εβδομάδων) και ΙΙ (16-20 εβδομάδων), οι οποίοι πραγματοποιούνται για όλες ανεξαιρέτως τις εγκύους. Επιπλέον, εάν υπάρχουν πρόσθετες ενδείξεις, μπορεί να συστηθούν επεμβατικές διαδικασίες: βιοψία χοριακής λάχνης, αμνιοπαρακέντηση, κορδοπαρακέντηση. Με μια αξιόπιστη διαπίστωση του γεγονότος της σοβαρής κληρονομικής παθολογίας, προσφέρεται σε μια γυναίκα τεχνητή διακοπή της εγκυμοσύνης για ιατρικούς λόγους. Όλα τα νεογνά τις πρώτες ημέρες της ζωής τους υπόκεινται επίσης σε εξέταση για κληρονομικές και συγγενείς μεταβολικές παθήσεις (φαινυλκετονουρία, σύνδρομο επινεφριδίων, συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων, γαλακτοζαιμία, κυστική ίνωση). Άλλες κληρονομικές ασθένειες που δεν αναγνωρίζονται πριν ή αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού μπορούν να ανιχνευθούν με μεθόδους κυτταρογενετικής, μοριακής γενετικής, βιοχημικής έρευνας. Δυστυχώς, επί του παρόντος δεν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία για κληρονομικές ασθένειες. Εν τω μεταξύ, σε ορισμένες μορφές γενετικής παθολογίας, μπορεί να επιτευχθεί σημαντική παράταση της ζωής και παροχή της αποδεκτής ποιότητάς της. Στη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών, χρησιμοποιείται παθογενετική και συμπτωματική θεραπεία. Η παθογενετική προσέγγιση της θεραπείας περιλαμβάνει θεραπεία υποκατάστασης (για παράδειγμα, με παράγοντες πήξης του αίματος στην αιμορροφιλία), περιορισμό της χρήσης ορισμένων υποστρωμάτων σε φαινυλκετονουρία, γαλακτοζαιμία, νόσο του σιροπιού σφενδάμου, αναπλήρωση της ανεπάρκειας ενός ενζύμου ή ορμόνης που λείπει κ.λπ. Η συμπτωματική θεραπεία περιλαμβάνει τη χρήση ενός ευρέος φάσματος φαρμάκων, φυσιοθεραπεία, μαθήματα αποκατάστασης (μασάζ, θεραπεία άσκησης). Πολλοί ασθενείς με γενετική παθολογία από την πρώιμη παιδική ηλικία χρειάζονται μαθήματα διόρθωσης και ανάπτυξης με δάσκαλο-αποτελεσματικό και λογοθεραπευτή. Οι δυνατότητες χειρουργικής θεραπείας των κληρονομικών ασθενειών μειώνονται κυρίως στην εξάλειψη σοβαρών δυσπλασιών που εμποδίζουν την κανονική λειτουργία του σώματος (για παράδειγμα, διόρθωση συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων, μη σύγκλειση άνω χείλοςκαι υπερώας, υποσπαδίας κ.λπ.). Η γονιδιακή θεραπεία των κληρονομικών ασθενειών εξακολουθεί να είναι μάλλον πειραματικής φύσης και απέχει ακόμη πολύ από το να χρησιμοποιηθεί ευρέως στην πρακτική ιατρική. Η κύρια κατεύθυνση στην πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών είναι η ιατρική γενετική συμβουλευτική. Οι έμπειροι γενετιστές θα συμβουλευτούν ένα παντρεμένο ζευγάρι, θα προβλέψουν τον κίνδυνο απογόνων με κληρονομική παθολογία και θα παράσχουν επαγγελματική βοήθεια στη λήψη μιας απόφασης σχετικά με την τεκνοποίηση.

12783 0

Ολα γενετικές ασθένειες, εκ των οποίων αρκετές χιλιάδες είναι γνωστές σήμερα, προκαλούνται από ανωμαλίες στο γενετικό υλικό (DNA) ενός ατόμου.

Οι γενετικές ασθένειες μπορεί να σχετίζονται με μετάλλαξη ενός ή περισσότερων γονιδίων, κακή ευθυγράμμιση, απουσία ή διπλασιασμό ολόκληρων χρωμοσωμάτων ( χρωμοσωμικές ασθένειες), καθώς και με μητρικά μεταδιδόμενες μεταλλάξεις στο γενετικό υλικό των μιτοχονδρίων (μιτοχονδριακά νοσήματα).

Έχουν περιγραφεί περισσότερες από 4.000 ασθένειες που σχετίζονται με διαταραχές ενός γονιδίου.

Λίγα λόγια για τις γενετικές ασθένειες

Η ιατρική γνώριζε από καιρό ότι διαφορετικές εθνοτικές ομάδες έχουν προδιάθεση για ορισμένες γενετικές ασθένειες. Για παράδειγμα, άτομα από την περιοχή της Μεσογείου είναι πιο πιθανό να πάσχουν από θαλασσαιμία. Γνωρίζουμε ότι ο κίνδυνος μιας σειράς γενετικών ασθενειών σε ένα παιδί εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ηλικία της μητέρας.

Είναι επίσης γνωστό ότι κάποιες γενετικές ασθένειες προέκυψαν μέσα μας ως προσπάθεια του οργανισμού να αντισταθεί στο περιβάλλον. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία, σύμφωνα με τα σύγχρονα δεδομένα, προήλθε από την Αφρική, όπου η ελονοσία ήταν μια πραγματική μάστιγα της ανθρωπότητας για πολλές χιλιάδες χρόνια. Στη δρεπανοκυτταρική αναιμία, οι άνθρωποι έχουν μια μετάλλαξη ερυθρών αιμοσφαιρίων που καθιστά τον ξενιστή ανθεκτικό στην ελονοσία Plasmodium.

Σήμερα, οι επιστήμονες έχουν αναπτύξει τεστ για εκατοντάδες γενετικές ασθένειες. Μπορούμε να ελέγξουμε για κυστική ίνωση, σύνδρομο Down, σύνδρομο εύθραυστου Χ, κληρονομικές θρομβοφιλίες, σύνδρομο Bloom, νόσο Canavan, αναιμία Fanconi, οικογενή δυσαυτονομία, νόσο Gaucher, νόσο Niemann-Pick, σύνδρομο Klinefelter, θαλασσαιμία και πολλές άλλες ασθένειες.

Κυστική ίνωση.

Η κυστική ίνωση, γνωστή στην αγγλική βιβλιογραφία ως κυστική ίνωση, είναι μια από τις πιο κοινές γενετικές ασθένειες, ιδιαίτερα μεταξύ των Καυκάσιων και των Εβραίων Ασκενάζι. Προκαλείται από ανεπάρκεια μιας πρωτεΐνης που ελέγχει την ισορροπία των χλωριδίων στα κύτταρα. Το αποτέλεσμα μιας ανεπάρκειας αυτής της πρωτεΐνης είναι η πάχυνση και η παραβίαση των ιδιοτήτων της έκκρισης των αδένων. Η κυστική ίνωση εκδηλώνεται με παραβιάσεις των λειτουργιών του αναπνευστικού συστήματος, πεπτικό σύστημα, ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ. Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως πολύ σοβαρά. Για να εμφανιστεί η ασθένεια, πρέπει και οι δύο γονείς να είναι φορείς των ελαττωματικών γονιδίων.

Σύνδρομο Down.

Αυτή είναι η πιο γνωστή χρωμοσωμική νόσος που εμφανίζεται λόγω της παρουσίας περίσσειας γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 21. Το σύνδρομο Down καταγράφεται σε 1 παιδί στα 800-1000 νεογνά. Αυτή η ασθένεια εντοπίζεται εύκολα με προγεννητικό έλεγχο. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες στη δομή του προσώπου, μειωμένο μυϊκό τόνο, δυσπλασίες του καρδιαγγειακού και πεπτικό σύστημακαθώς και αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν συμπτώματα που κυμαίνονται από ήπιες έως πολύ σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές. Αυτή η ασθένεια είναι εξίσου επικίνδυνη για όλες τις εθνοτικές ομάδες. Ο σημαντικότερος παράγοντας κινδύνου είναι η ηλικία της μητέρας.

Σύνδρομο εύθραυστου Χ.

Το σύνδρομο εύθραυστου Χ ή το σύνδρομο Martin-Bell, σχετίζεται με τον πιο κοινό τύπο συγγενούς νοητικής υστέρησης. Η αναπτυξιακή καθυστέρηση μπορεί να είναι πολύ μικρή ή σοβαρή, μερικές φορές το σύνδρομο σχετίζεται με αυτισμό. Αυτό το σύνδρομο εντοπίζεται σε 1 στους 1500 άνδρες και 1 στις 2500 γυναίκες. Η ασθένεια σχετίζεται με την παρουσία μη φυσιολογικών επαναλαμβανόμενων θέσεων στο χρωμόσωμα Χ - όσο περισσότερες τέτοιες θέσεις, τόσο πιο σοβαρή είναι η ασθένεια.

Κληρονομικές αιμορραγικές διαταραχές.

Η πήξη του αίματος είναι μια από τις πιο σύνθετες βιοχημικές διεργασίες που συμβαίνουν στο σώμα, επομένως υπάρχει ένας τεράστιος αριθμός διαταραχών πήξης στα διάφορα στάδια της. Οι διαταραχές της πήξης μπορεί να προκαλέσουν τάση για αιμορραγία ή, αντίθετα, σχηματισμό θρόμβων αίματος.

Μεταξύ των γνωστών ασθενειών είναι η θρομβοφιλία που σχετίζεται με τη μετάλλαξη Leiden (παράγοντας V Leiden). Υπάρχουν και άλλες γενετικές διαταραχές πήξης, συμπεριλαμβανομένης της ανεπάρκειας προθρομβίνης (παράγοντας II), ανεπάρκειας πρωτεΐνης C, ανεπάρκειας πρωτεΐνης S, ανεπάρκειας αντιθρομβίνης III και άλλες.

Όλοι έχουν ακούσει για την αιμορροφιλία, μια κληρονομική διαταραχή της πήξης που προκαλεί επικίνδυνη αιμορραγία κατά τη διάρκεια εσωτερικά όργανα, μύες, αρθρώσεις, παρατηρείται μη φυσιολογική εμμηνορροϊκή αιμορραγία και κάθε μικροτραυματισμός μπορεί να οδηγήσει σε ανεπανόρθωτες συνέπειες λόγω αδυναμίας του οργανισμού να σταματήσει την αιμορραγία. Η πιο κοινή είναι η αιμορροφιλία Α (ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης VIII). Η αιμορροφιλία Β (ανεπάρκεια παράγοντα IX) και η αιμορροφιλία C (ανεπάρκεια παράγοντα XI) είναι επίσης γνωστές.

Υπάρχει επίσης η πολύ συχνή νόσος von Willebrand, στην οποία παρατηρείται αυθόρμητη αιμορραγία λόγω μειωμένου επιπέδου του παράγοντα VIII. Η ασθένεια περιγράφηκε το 1926 από τον Φινλανδό παιδίατρο von Willebrand. Αμερικανοί ερευνητές πιστεύουν ότι το 1% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από αυτό, αλλά στους περισσότερους από αυτούς το γενετικό ελάττωμα δεν προκαλεί σοβαρά συμπτώματα (για παράδειγμα, οι γυναίκες μπορούν να έχουν μόνο έντονη έμμηνο ρύση). Κλινικά σημαντικές περιπτώσεις, κατά τη γνώμη τους, παρατηρούνται σε 1 άτομο ανά 10.000, δηλαδή 0,01%.

Οικογενής υπερχοληστερολαιμία.

Αυτή η ομάδα κληρονομικές διαταραχέςμεταβολισμού, που εκδηλώνονται με ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα λιπιδίων και χοληστερόλης στο αίμα. Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία σχετίζεται με παχυσαρκία, μειωμένη ανοχή στη γλυκόζη, διαβήτη, εγκεφαλικά και καρδιακά επεισόδια. Η θεραπεία της νόσου περιλαμβάνει αλλαγές στον τρόπο ζωής και αυστηρή δίαιτα.

Νόσος του Huntington.

Η νόσος του Huntington (μερικές φορές η νόσος του Huntington) είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί σταδιακό εκφυλισμό του κεντρικού νευρικού συστήματος. Η απώλεια της λειτουργίας των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο συνοδεύεται από αλλαγές συμπεριφοράς, ασυνήθιστες σπασμωδικές κινήσεις (χορεία), ανεξέλεγκτες μυϊκές συσπάσεις, δυσκολία στο περπάτημα, απώλεια μνήμης και διαταραχή της ομιλίας και της κατάποσης.

Η σύγχρονη θεραπεία στοχεύει στην καταπολέμηση των συμπτωμάτων της νόσου. Η νόσος του Huntington αρχίζει συνήθως να εκδηλώνεται σε 30-40 χρόνια και πριν από αυτό ένα άτομο μπορεί να μην μαντέψει για τη μοίρα του. Λιγότερο συχνά, η ασθένεια αρχίζει να εξελίσσεται στην παιδική ηλικία. Αυτή είναι μια αυτοσωμική επικρατούσα ασθένεια - εάν ο ένας γονέας έχει το ελαττωματικό γονίδιο, τότε το παιδί έχει 50% πιθανότητα να το πάρει.

Μυϊκή δυστροφία Duchenne.

Στη μυϊκή δυστροφία Duchenne, τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως πριν από την ηλικία των 6 ετών. Αυτά περιλαμβάνουν κόπωση, μυϊκή αδυναμία (ξεκινώντας από τα πόδια και υψώνοντας ψηλότερα), πιθανή νοητική υστέρηση, καρδιακά προβλήματα και αναπνευστικό σύστημα, παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης και στήθος. Η προοδευτική μυϊκή αδυναμία οδηγεί σε αναπηρία· στην ηλικία των 12 ετών, πολλά παιδιά είναι δεμένα σε αναπηρικό καροτσάκι. Τα αγόρια είναι άρρωστα.

Μυϊκή δυστροφία Becker.

Στη μυϊκή δυστροφία Becker, τα συμπτώματα μοιάζουν με τη δυστροφία Duchenne, αλλά εμφανίζονται αργότερα και αναπτύσσονται πιο αργά. Η μυϊκή αδυναμία στο πάνω μέρος του σώματος δεν είναι τόσο έντονη όσο στον προηγούμενο τύπο δυστροφίας. Τα αγόρια είναι άρρωστα. Η εμφάνιση της νόσου εμφανίζεται στην ηλικία των 10-15 ετών και στην ηλικία των 25-30 ετών, οι ασθενείς συνήθως καθηλώνονται σε αναπηρικό καροτσάκι.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Με αυτή την κληρονομική ασθένεια, διαταράσσεται το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα οποία γίνονται σαν δρεπάνι - εξ ου και το όνομα. Τα τροποποιημένα ερυθρά αιμοσφαίρια δεν μπορούν να προσφέρουν αρκετό οξυγόνο στα όργανα και τους ιστούς. Η ασθένεια οδηγεί σε σοβαρές κρίσεις που εμφανίζονται πολλές φορές ή μόνο λίγες φορές στη ζωή του ασθενούς. Εκτός από πόνους στο στήθος, την κοιλιά και τα οστά, υπάρχει κόπωση, δύσπνοια, ταχυκαρδία, πυρετός κ.λπ.

Η θεραπεία περιλαμβάνει παυσίπονα, φολικό οξύγια την υποστήριξη της αιμοποίησης, της μετάγγισης αίματος, της αιμοκάθαρσης και της υδροξυουρίας για τη μείωση της συχνότητας των επεισοδίων. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία εμφανίζεται κυρίως σε άτομα αφρικανικής και μεσογειακής καταγωγής, καθώς και σε κατοίκους της Νότιας και Κεντρικής Αμερικής.

Θαλασσαιμία.

Οι θαλασσαιμίες (βήτα-θαλασσαιμία και άλφα-θαλασσαιμία) είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών στις οποίες διαταράσσεται η σωστή σύνθεση της αιμοσφαιρίνης. Ως αποτέλεσμα, αναπτύσσεται αναιμία. Οι ασθενείς παραπονιούνται για κόπωση, δύσπνοια, πόνο στα οστά, έχουν διευρυμένη σπλήνα και εύθραυστα οστά, κακή όρεξη, σκούρα ούρα, κιτρίνισμα του δέρματος. Τέτοιοι άνθρωποι είναι επιρρεπείς σε μολυσματικές ασθένειες.

Φαινυλκετονουρία.

Η φαινυλκετονουρία είναι το αποτέλεσμα ανεπάρκειας ενός ηπατικού ενζύμου που απαιτείται για τη μετατροπή του αμινοξέος φαινυλαλανίνη σε ένα άλλο αμινοξύ, την τυροσίνη. Εάν η νόσος δεν διαγνωστεί έγκαιρα, μεγάλες ποσότητες φαινυλαλανίνης συσσωρεύονται στον οργανισμό του παιδιού, προκαλώντας νοητική υστέρηση, βλάβη στο νευρικό σύστημα και επιληπτικές κρίσεις. Η θεραπεία συνίσταται σε αυστηρή δίαιτα και χρήση του συμπαράγοντα τετραϋδροβιοπτερίνης (ΒΗ4) για τη μείωση των επιπέδων της φαινυλαλανίνης στο αίμα.

Ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης.

Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται λόγω ανεπαρκών ποσοτήτων του ενζύμου άλφα-1-αντιτροπσίνη στους πνεύμονες και το αίμα, γεγονός που οδηγεί σε τέτοιες συνέπειες όπως το εμφύσημα. Πρώιμα συμπτώματαασθένειες περιλαμβάνουν δύσπνοια, συριγμό. Άλλα συμπτώματα: απώλεια βάρους, συχνή λοιμώξεις του αναπνευστικού, κόπωση, ταχυκαρδία.

Εκτός από αυτές που αναφέρονται παραπάνω, υπάρχει ένας τεράστιος αριθμός άλλων γενετικών ασθενειών. Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχουν ριζικές θεραπείες για αυτά, αλλά η γονιδιακή θεραπεία έχει τεράστιες δυνατότητες. Πολλές ασθένειες, ειδικά έγκαιρη διάγνωση, μπορεί να ελεγχθεί με επιτυχία και οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν πλήρη, παραγωγική ζωή.