Γονιδιακή θεραπεία - Πώς λειτουργεί, τι αντιμετωπίζει, τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα του προβλήματος. Γενετικές ασθένειες Μπορούν οι κληρονομικές ασθένειες να θεραπευτούν;

Γέννηση παιδιού- το πιο χαρούμενο γεγονός για κάθε ζευγάρι. Η αναμονή για μια συνάντηση με ένα μωρό συχνά επισκιάζεται ανήσυχες σκέψειςγια την υγεία του και σωστή ανάπτυξη. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ανησυχίες των νεαρών γονέων αποδεικνύονται μάταιες, αλλά μερικές φορές η μοίρα αντιμετωπίζει το αγέννητο μωρό αρκετά σκληρά: το μωρό λαμβάνει από τη μαμά και τον μπαμπά όχι μόνο χρώμα μαλλιών, σχήμα ματιών και ένα γλυκό χαμόγελο, αλλά και διάφορες κληρονομικές ασθένειες .

Σύμφωνα με ιατρικές στατιστικές, η πιθανότητα απόκτησης παιδιού με κληρονομική παθολογίαγια κάθε μέλλουσα μητέρα είναι 3-5%. Για παράδειγμα, η πιθανότητα να αποκτήσετε παιδιά με σύνδρομο Down είναι 1:700. Τα πιο δύσκολα διαγνωστικά και επιδεκτικά περαιτέρω θεραπείας είναι οι σπάνιες, οι λεγόμενες ορφανές ασθένειες: ατελής οστεογένεση, φυσαλιδώδης επιδερμόλυση, σύνδρομο Menkes, προγηρία και πολλές άλλες. Κατά κανόνα, αυτές οι γενετικές κληρονομικές ασθένειες αποτελούν απειλή για τη ζωή του παιδιού, μειώνουν σημαντικά τη διάρκεια και την ποιότητά του και οδηγούν σε αναπηρία. Στη χώρα μας «σπάνιο» θεωρείται ένα νόσημα που εμφανίζεται με συχνότητα 1:10.000.

Αιτίες κληρονομικών ασθενειών

Κάθε κύτταρο ανθρώπινο σώμαφέρει έναν ορισμένο κωδικό που περικλείεται στα χρωμοσώματα. Συνολικά, ένα άτομο έχει 46 από αυτά: 22 από αυτά είναι αυτοσωματικά ζεύγη και το 23ο ζευγάρι χρωμοσωμάτων είναι υπεύθυνο για το φύλο ενός ατόμου. Τα χρωμοσώματα, με τη σειρά τους, αποτελούνται από πολλά γονίδια που μεταφέρουν πληροφορίες για μια συγκεκριμένη ιδιότητα του οργανισμού. Το πρώτο κύτταρο που σχηματίστηκε κατά τη σύλληψη περιέχει 23 μητρικά χρωμοσώματα και τον ίδιο αριθμό πατρικών. Ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο ή ένα χρωμόσωμα οδηγεί σε γενετική διαταραχή.

Υπάρχει ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙγενετικές διαταραχές: ελάττωμα ενός γονιδίου, ελάττωμα χρωμοσώματος και σύνθετο ελάττωμα.

ελάττωμα ενός μόνο γονιδίουμπορεί να μεταδοθεί από τον έναν ή και τους δύο γονείς. Επιπλέον, όντας φορείς ενός υπολειπόμενου γονιδίου, η μαμά και ο μπαμπάς μπορεί να μην γνωρίζουν καν για την ασθένειά τους. Αυτές οι ασθένειες περιλαμβάνουν την προγηρία, το σύνδρομο Μένκες, την φυσαλίδα της επιδερμόλυσης και την ατελής οστεογένεση. Ένα ελάττωμα που μεταδίδεται με το χρωμόσωμα 23 ονομάζεται X-συνδεδεμένο. Κάθε άτομο κληρονομεί ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα του, αλλά από τον πατέρα του μπορεί να λάβει ένα χρωμόσωμα Υ (σε αυτή την περίπτωση γεννιέται αγόρι) ή ένα χρωμόσωμα Χ (εμφανίζεται κορίτσι). Εάν βρεθεί ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ του αγοριού, δεν μπορεί να εξισορροπηθεί από ένα δεύτερο υγιές χρωμόσωμα Χ και επομένως υπάρχει πιθανότητα παθολογίας. Αυτό το ελάττωμα μπορεί να μεταδοθεί από τη μητέρα φορέα της νόσου ή να σχηματιστεί εντελώς απρόβλεπτα.

χρωμοσωμικό ελάττωμα- αλλαγή στη δομή και τον αριθμό τους. Βασικά, τέτοια ελαττώματα σχηματίζονται κατά τον σχηματισμό των ωαρίων και του σπέρματος των γονέων, εμφανίζεται ένα χρωμοσωμικό ελάττωμα στο έμβρυο όταν αυτά τα κύτταρα συγχωνεύονται. Μια τέτοια παθολογία, κατά κανόνα, εκδηλώνεται με τη μορφή σοβαρών διαταραχών στη σωματική και ψυχική ανάπτυξη.

Σύνθετα ελαττώματαπροκύπτουν ως αποτέλεσμα της έκθεσης σε ένα γονίδιο ή ομάδα γονιδίων περιβαλλοντικών παραγόντων. Ο μηχανισμός μετάδοσης αυτών των ασθενειών δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητός. Σύμφωνα με τους γιατρούς, το παιδί κληρονομεί από τον γονιό μια ιδιαίτερη ευαισθησία σε ορισμένους περιβαλλοντικούς παράγοντες, υπό την επίδραση των οποίων μπορεί τελικά να αναπτυχθεί η ασθένεια.

Διάγνωση στην προγεννητική περίοδο

Οι κληρονομικές ασθένειες των παιδιών μπορούν να ανιχνευθούν ακόμη και στην προγεννητική περίοδο. Έτσι, πρόσφατα, σε πολλές διαβουλεύσεις, πραγματοποιείται μια εξέταση που καθορίζει το επίπεδο της AFP, των οιστρογόνων και των ορμονών hCG για όλες τις γυναίκες μεταξύ και 18 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Βοηθά στον προσδιορισμό της αναπτυξιακής παθολογίας του παιδιού λόγω χρωμοσωμικών ελαττωμάτων. Σημειωτέον ότι ο έλεγχος αυτός αποκαλύπτει μόνο ένα μέρος γενετικών διαταραχών, ενώ σύγχρονη ταξινόμησηΟι κληρονομικές ασθένειες είναι ένα πολύπλοκο σύστημα που περιλαμβάνει περίπου δύο χιλιάδες ασθένειες, καταστάσεις και σύνδρομα.

Οι μελλοντικοί γονείς θα πρέπει να έχουν υπόψη τους ότι με βάση τα αποτελέσματα αυτής της ανάλυσης δεν διαγιγνώσκεται μια συγκεκριμένη ασθένεια, αλλά προσδιορίζεται μόνο η πιθανότητα της και λαμβάνεται απόφαση για την ανάγκη για πρόσθετες εξετάσεις.

Αμνιοπαρακέντηση- μια διαδικασία κατά την οποία ο γιατρός, χρησιμοποιώντας μια λεπτή και μακριά βελόνα, αντλεί αμνιακό υγρό, διεισδύοντας στη μήτρα της γυναίκας μέσω κοιλιακό τοίχωμα. Προηγουμένως, η γυναίκα στέλνεται για υπερηχογραφική εξέταση για να προσδιοριστεί η θέση του εμβρύου και το καλύτερο μέροςεισαγωγή βελόνας. Μερικές φορές πραγματοποιείται υπερηχογράφημα ακριβώς κατά τη διάρκεια της διαδικασίας αμνιοπαρακέντησης.

Αυτή η μελέτη σάς επιτρέπει να εντοπίσετε πολλά χρωμοσωμικά ελαττώματα, να προσδιορίσετε τον βαθμό ανάπτυξης των πνευμόνων του παιδιού (εάν είναι απαραίτητο να γεννήσετε πριν από την προγραμματισμένη ημερομηνία), να προσδιορίσετε με ακρίβεια το φύλο του παιδιού (εάν υπάρχει κίνδυνος ασθενειών που σχετίζονται με ένα συγκεκριμένο φύλο). Η μελέτη του υγρού που προκύπτει διαρκεί αρκετές εβδομάδες. Το μειονέκτημα αυτής της διαδικασίας είναι ότι μπορεί να πραγματοποιηθεί σε ηλικία κύησης άνω των 16 εβδομάδων, πράγμα που σημαίνει ότι απομένει πολύ λίγος χρόνος για μια γυναίκα να αποφασίσει για έκτρωση. Επιπλέον, σε αντίθεση με το πρώτο τρίμηνο, μια άμβλωση σε τόσο μεγάλο χρονικό διάστημα είναι μια εξαιρετικά επικίνδυνη διαδικασία τόσο για τη σωματική όσο και για την ψυχική υγεία μιας γυναίκας. Ο κίνδυνος αυτόματης αποβολής μετά αυτή η μελέτηκυμαίνεται από 0,5 έως 1%.

Με τη βοήθεια της μελέτης του χορίου (του ιστού που περιβάλλει το έμβρυο στην αρχή της εγκυμοσύνης), είναι επίσης δυνατός ο προσδιορισμός γενετικών διαταραχών στο έμβρυο, συμπεριλαμβανομένης της διάγνωσης μάλλον σπάνιων ασθενειών, όπως η επιδερμόλυση, η ατελής οστεογένεση. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, ο γιατρός εισάγει έναν λεπτό σωλήνα μέσω του κόλπου στη μήτρα της γυναίκας. Κομμάτια χοριακών λαχνών αναρροφούνται μέσω ενός σωλήνα και στη συνέχεια αποστέλλονται για ανάλυση. Αυτή η διαδικασία είναι ανώδυνη και μπορεί να πραγματοποιηθεί ήδη από την 9η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, τα αποτελέσματα της μελέτης θα είναι έτοιμα σε μία έως δύο ημέρες. Παρά τα προφανή πλεονεκτήματα, αυτή η διαδικασία δεν έχει μεγάλη ζήτηση λόγω του υψηλού κινδύνου αυτόματων αμβλώσεων (2–3%) και διαφόρων διαταραχών της εγκυμοσύνης.

Ενδείξεις για τη μελέτη του χορίου και της αμνιοπαρακέντησης είναι:

• η ηλικία της μέλλουσας μητέρας είναι μεγαλύτερη από 35 έτη.
• χρωμοσωμικά ελαττώματα σε έναν ή και στους δύο γονείς.
• η γέννηση ενός παιδιού με χρωμοσωμικά ελαττώματα σε ένα παντρεμένο ζευγάρι.
• μέλλουσες μητέρες στις οικογένειες των οποίων υπήρχαν ασθένειες συνδεδεμένες με Χ.

Εάν οι μελέτες έχουν επιβεβαιώσει την ύπαρξη γενετικής διαταραχής, οι γονείς, αφού σταθμίσουν όλα τα υπέρ και τα κατά, θα πρέπει να κάνουν ίσως την πιο δύσκολη επιλογή στη ζωή τους: να διατηρήσουν ή να διακόψουν την εγκυμοσύνη, καθώς η θεραπεία των κληρονομικών ασθενειών σε αυτό στάδιο, δυστυχώς, είναι αδύνατο.

Διάγνωση μετά τον τοκετό

Σπάνιες γενετικές κληρονομικές ασθένειες μπορούν να διαγνωστούν με βάση εργαστηριακές εξετάσεις. Εδώ και αρκετά χρόνια, συνολικά μαιευτήριατην πέμπτη ημέρα μετά τη γέννηση του μωρού, διενεργείται έλεγχος νεογνών, κατά τον οποίο διαγιγνώσκονται μια σειρά από σπάνιες κληρονομικές ασθένειες: φαινυλκετονουρία, υποθυρεοειδισμός, κυστική ίνωση, γαλακτοζαιμία και επινεφριδογεννητικό σύνδρομο.

Άλλες ασθένειες διαγιγνώσκονται με βάση τα συμπτώματα και τα σημεία που μπορεί να εμφανιστούν τόσο στη νεογνική περίοδο όσο και πολλά χρόνια μετά τη γέννηση. Τα συμπτώματα της φυσαλίδας επιδερμόλυσης και της ατελούς οστεογένεσης στις περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση και η διάγνωση της προγηρίας γίνεται συχνότερα μόνο σε ηλικία 2-3 ετών.

Είναι πολύ δύσκολο για έναν συνηθισμένο παιδίατρο να αναγνωρίσει σπάνιες ασθένειες, ο γιατρός μπορεί απλά να μην παρατηρήσει τα συμπτώματά τους κατά τη διάρκεια ενός τακτικού ραντεβού. Γι' αυτό οι μητέρες πρέπει να είναι πολύ προσεκτικές δικό του παιδίκαι προσέξτε τα προειδοποιητικά σημάδια: κινητικές δεξιότητες που έχουν ξεπεράσει την ηλικία, εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων, ανεπαρκή αύξηση βάρους, αφύσικο χρώμα και μυρωδιά κοπράνων. Επίσης, μια αιτία συναγερμού θα πρέπει να είναι μια απότομη αύξηση ή επιβράδυνση στη διαδικασία ανάπτυξης του παιδιού, αυτό μπορεί να υποδηλώνει την παρουσία μιας ασθένειας όπως ο νανισμός. Όταν εμφανίζονται τέτοια συμπτώματα, οι γονείς πρέπει οπωσδήποτε να συμβουλευτούν έναν γιατρό, επιμένοντας σε ενδελεχή εξέταση του παιδιού, γιατί έγκαιρη διάγνωσηΟι κληρονομικές ασθένειες και η επιλογή του σωστού προγράμματος θεραπείας μπορούν να βοηθήσουν στη διατήρηση της υγείας και μερικές φορές της ζωής του μωρού.

Πώς αντιμετωπίζονται τα γενετικά νοσήματα;

Αν και οι περισσότερες κληρονομικές ασθένειες δεν μπορούν να θεραπευτούν, η σύγχρονη ιατρική είναι σε θέση να αυξήσει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής των ασθενών παιδιών, καθώς και να βελτιώσει την ποιότητά της. Μέχρι σήμερα, τέτοιες ασθένειες δεν είναι μια πρόταση, αλλά μάλλον ένας τρόπος ζωής που επιτρέπει στο παιδί να αναπτυχθεί φυσιολογικά, υπό την προϋπόθεση ότι απαραίτητη θεραπεία: λήψη φαρμάκων, γυμναστική, ειδικές δίαιτες. Επιπλέον, όσο πιο νωρίς είναι δυνατή η διάγνωση, τόσο πιο επιτυχημένα πραγματοποιείται η θεραπεία των κληρονομικών ασθενειών.

Πρόσφατα, οι μέθοδοι προγεννητικής (προγεννητικής) θεραπείας χρησιμοποιούνται όλο και περισσότερο: με τη βοήθεια φαρμάκων και ακόμη και χειρουργικών επεμβάσεων.

Η ασθένεια ενός παιδιού είναι μια δύσκολη δοκιμασία για όλη την οικογένεια. Σε αυτές τις συνθήκες, είναι πολύ σημαντικό για τους γονείς να υποστηρίζουν συγγενείς και να επικοινωνούν με άλλες μητέρες και πατέρες που βρίσκονται σε παρόμοια κατάσταση. Τέτοιες οικογένειες βοηθούνται σε μεγάλο βαθμό από διάφορες κοινότητες γονέων με παιδιά με σπάνιες γενετικές ασθένειες.

Πώς να προλάβετε τις κληρονομικές ασθένειες;

Ο σωστός προγραμματισμός εγκυμοσύνης, κύριος στόχος του οποίου είναι η πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών, θα βοηθήσει στην αποφυγή της γέννησης ενός άρρωστου παιδιού. Οι γονείς που διατρέχουν κίνδυνο θα πρέπει οπωσδήποτε να επισκεφτούν έναν γενετιστή:

• γονική ηλικία -35 ετών και άνω.
• η παρουσία ενός ή περισσότερων παιδιών με κληρονομική ασθένεια.
• σπάνιες ασθένειεςσυζύγους ή στενούς συγγενείς τους·
• ζευγάρια που ανησυχούν για ένα υγιές μωρό.

Με βάση τα στοιχεία ιατρικών εξετάσεων, καθώς και πληροφορίες για το οικογενειακό ιστορικό, τις ασθένειες που είχαν συγγενείς, την παρουσία αμβλώσεων και αποβολών, ο γενετικός σύμβουλος υπολογίζει την πιθανότητα να αποκτήσει ένα παιδί με γενετική ασθένεια. Συμβαίνει ότι ένα ζευγάρι που έχει μεγάλες πιθανότητες να γεννήσει ένα άρρωστο παιδί, εγκαταλείπει αυτά τα σχέδια σε αυτήν την ένωση και με άλλους συντρόφους αποκτά εντελώς υγιή παιδιά.

Κορίτσια! Ας κάνουμε αναδημοσιεύσεις.

Χάρη σε αυτό, οι ειδικοί έρχονται σε εμάς και δίνουν απαντήσεις στις ερωτήσεις μας!
Επίσης, μπορείτε να κάνετε την ερώτησή σας παρακάτω. Άνθρωποι σαν εσάς ή ειδικοί θα δώσουν μια απάντηση.
Ευχαριστώ ;-)
Όλα υγιή παιδιά!
ΥΣΤΕΡΟΓΡΑΦΟ. Αυτό ισχύει και για τα αγόρια! Απλώς υπάρχουν περισσότερα κορίτσια εδώ ;-)

Σας άρεσε το υλικό; Υποστήριξη - αναδημοσίευση! Προσπαθούμε για εσάς ;-)

Ο γενετιστής είναι ένας γιατρός που μελετά τα γενετικά χαρακτηριστικά του ανθρώπινου σώματος, καθώς και την πρόληψη και θεραπεία κληρονομικών ασθενειών.

Γενικές πληροφορίες

Η γενετική είναι μια επιστήμη που μελετά τους νόμους της κληρονομικότητας και της μεταβλητότητας.

Η μεταβλητότητα των χαρακτηριστικών και τα πρότυπα κληρονομιάς τους στον άνθρωπο μελετώνται από την ανθρώπινη γενετική - ένα τμήμα της γενετικής, το οποίο με τη σειρά του χωρίζεται σε:

• Ανθρωπογενετική - μελετά την κληρονομικότητα και τη μεταβλητότητα των φυσιολογικών σημείων του ανθρώπινου σώματος.
• Ιατρική γενετική, που ασχολείται με τη μελέτη, ανίχνευση, πρόληψη και θεραπεία κληρονομικών (γενετικά μεταδιδόμενων) ανθρώπινων ασθενειών. Επίσης, αυτός ο κλάδος της ιατρικής μελετά την εξάρτηση διαφόρων ασθενειών από γενετικούς παράγοντες και την επίδραση του περιβάλλοντος.

Δεδομένου ότι οι γενετικές διαταραχές δεν κληρονομούνται πάντα (σωματικές μεταλλάξεις γονιδίων μπορεί να συμβούν υπό την επίδραση του περιβάλλοντος και δεν μεταδίδονται στους απογόνους), το κύριο καθήκον ενός γενετιστή είναι να εντοπίσει την αιτία της παθολογίας και να αποτρέψει την περαιτέρω ανάπτυξή της.

Επιπλέον, ο γενετιστής

• βοηθά άλλους στενούς ειδικούς να κάνουν μια ακριβή διάγνωση.
• καθορίζει τον τύπο κληρονομικότητας σε μια συγκεκριμένη οικογένεια χρησιμοποιώντας το παράδειγμα τριών γενεών και υπολογίζει την πιθανότητα μιας συγκεκριμένης ασθένειας σε μελλοντικούς απογόνους.
• καθορίζει έναν αποτελεσματικό τρόπο πρόληψης αυτής της ασθένειας.
• κρατά συγκεκριμένη διάγνωση(προσδιορισμός του συνόλου χρωμοσωμάτων, διαγνωστικά DNA κ.λπ.).

Αφού μελετήσει το οικογενειακό ιστορικό, τα αναπτυξιακά χαρακτηριστικά και λαμβάνοντας υπόψη τις εξετάσεις που έγιναν, ο γενετιστής προβλέπει τον κίνδυνο απόκτησης παιδιού με γενετική παθολογία ή αποκαλύπτει τη γενετική φύση της νόσου του ασθενούς.

Ποια όργανα θεραπεύει ένας γενετιστής;

Ένας γενετιστής δεν θεραπεύει συγκεκριμένα όργανα, αποκαλύπτει τη γενετική φύση της ασθένειας.

Ποιες ασθένειες αντιμετωπίζει ένας γενετιστής;

Ο τομέας της γενετικής είναι ευρύ φάσμαασθένειες (επί του παρόντος υπάρχουν περίπου 3.000 γνωστές ασθένειες που κληρονομούνται). Μερικές από αυτές τις ασθένειες εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση (συνήθως σοβαρές παθολογίες), και μερικά - κατά τη διάρκεια της ζωής του ασθενούς.

Οι πιο κοινές γενετικές παθολογίες περιλαμβάνουν:

• επινεφριδογεννητικό σύνδρομο. Με αυτή τη συγγενή δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων, εμφανίζεται παραβίαση της σύνθεσης ορμονών και εμφανίζεται περίσσεια ανδρογόνων (στεροειδή ανδρικές ορμόνες φύλου). Στην αρρώστια μορφή της νόσου, ως αποτέλεσμα της διαταραχής της ενδομήτριας ανάπτυξης στα κορίτσια, αποκαλύπτεται μια ανώμαλη δομή των γεννητικών οργάνων, στη μορφή απώλειας αλατιού, η ισορροπία νερού-αλατιού διαταράσσεται και η υπερτονική μορφή προχωρά με απότομη αύξηση της αρτηριακής πίεσης.
• Μυοδυστροφία Duchenne-Becker. Ανιχνεύεται κυρίως σε αγόρια και εκδηλώνεται με προοδευτική μυϊκή αδυναμία, καρδιακά προβλήματα και μείωση της νοημοσύνης με θανατηφόρο αποτέλεσμαστη 2η ή 3η δεκαετία της ζωής.
• μυοτονική δυστροφία (νόσος του Steinert), στην οποία μια γενετική παθολογία οδηγεί σε αργά αναπτυσσόμενη δυσλειτουργία πολλών οργάνων (τις περισσότερες φορές δεν εκδηλώνεται κατά τη γέννηση, αλλά το παιδί έχει ένα χαρακτηριστικό εμφάνιση). Η παθολογία επηρεάζει τους γραμμωτούς μύες και τους λείους μύες του γαστρεντερικού σωλήνα, οδηγεί σε δυσλειτουργία της καρδιάς, ανοσοανεπάρκεια, πολλαπλές ενδοκρινοπάθειες, καταρράκτη και μειωμένη νοημοσύνη.
• Κυστική ίνωση - συστηματική νόσο, στην οποία προσβάλλονται οι ενδοκρινείς αδένες και υπάρχει παραβίαση των λειτουργιών του αναπνευστικού συστήματος. Τις πρώτες μέρες της ζωής εκδηλώνεται με μηκώνιο ειλεό, αργότερα μπορεί να προχωρήσει σε εντερική ή πνευμονική μορφή.
• Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι μια γενετική παθολογία που προκαλεί την ανάπτυξη καλοήθεις όγκους(νευροϊνώματα). Τα πλέξιμορφα νευροϊνώματα προκαλούν νευρική βλάβη, επομένως μπορεί να υπάρχει χρόνιος πόνος, μούδιασμα και μυϊκή παράλυση. Παρατηρούνται επίσης σκολίωση, μειωμένος μυϊκός τόνος, ενδοκρινικές και γνωστικές βλάβες, ενώ είναι πιθανές και επιληπτικές κρίσεις.
• Σύνδρομο Wolff-Hirschhorn, στο οποίο διαταράσσεται η ψυχοκινητική, φυσιολογική και νοητική ανάπτυξη. Τα παιδιά γεννιούνται με χαμηλό βάρος γέννησης, μέτρια μικροκεφαλία, ανώμαλη δομή αυτιά, μυϊκή υπόταση, χαμηλή ανοσία και άλλες παθολογίες. Είναι επίσης πιθανό να έχετε νεφρικά ή καρδιακά ελαττώματα.
• Οικογενής υπερχοληστερολαιμία, στην οποία μια γενετική μετάλλαξη προκαλεί σημαντική αύξηση των επιπέδων της λιποπρωτεΐνης χαμηλής πυκνότητας στο αίμα («κακή» χοληστερόλη). Η ασθένεια οδηγεί στην πρώιμη ανάπτυξη αθηροσκλήρωσης και αιφνίδιος θάνατοςως αποτέλεσμα εγκεφαλικού ή καρδιακού επεισοδίου (ο κίνδυνος ανάπτυξής τους εξαρτάται όχι μόνο από τα επίπεδα χοληστερόλης, αλλά και από τον τρόπο ζωής).
• Το σύνδρομο Down είναι μια γονιδιωματική παθολογία στην οποία αντί για 46 χρωμοσώματα υπάρχουν 47 (το χρωμόσωμα 21 έχει τρία αντίγραφα), ή 21 χρωμοσώματα μεταφέρονται σε άλλα χρωμοσώματα (το σπανιότερο είναι η μωσαϊκό παραλλαγή της παθολογίας). Αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από την παρουσία επικάνθου, βραχυμένου κρανίου, μυϊκής υπότασης και άλλων εξωτερικών σημείων. Η γνωστική ανάπτυξη των παιδιών με αυτό το σύνδρομο κυμαίνεται από νοητική υστέρηση με μαθησιακή ικανότητα έως ηλιθιότητα.
• Σύνδρομο δισωμίας του χρωμοσώματος Υ, που εμφανίζεται μόνο στους άνδρες και δεν προκαλεί σοβαρές σωματικές ανωμαλίες. Οι φορείς ενός επιπλέον χρωμοσώματος Υ χαρακτηρίζονται από ταχεία ανάπτυξη στην παιδική ηλικία και υψηλή ανάπτυξη στην ενήλικη ζωή, ελαφρά έκπτωση του κινητικού συντονισμού και μπορεί να έχουν μαθησιακές δυσκολίες όταν κανονικό επίπεδο IQ και διαταραχές συμπεριφοράς.
• Το σύνδρομο Klinefelter, οι κλινικές εκδηλώσεις του οποίου μπορούν να ανιχνευθούν στα αγόρια μόνο μετά την εφηβεία. Οι φορείς του συνδρόμου μωσαϊκού χρωμοσώματος που είναι χαρακτηριστικό του συνδρόμου χαρακτηρίζονται από υψηλή ανάπτυξη, παρουσία μακριών ποδιών και ψηλής μέσης, καθώς και ανεπάρκεια ανδρογόνων, που οδηγεί σε στειρότητα και σεξουαλική δυσλειτουργία. Μπορεί να υπάρχουν δυσκολίες στην έκφραση των σκέψεων και στη μελέτη, υπάρχει τάση για παχυσαρκία, διαβήτης, ανάπτυξη αυτοάνοσων νοσημάτων, οστεοπόρωση και μυϊκή αδυναμία.

Ο γενετιστής ασχολείται επίσης με τη θεραπεία του συνδρόμου:

• Marfan;
• Patau;
• triplo-X (τρισωμία στο χρωμόσωμα Χ).
• μερική τρισωμία στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 9.
• Martina-Bell;
• Shereshevsky-Turner;
• Edwards;
• Ehlers-Danlos και άλλοι.

Οι άνθρωποι απευθύνονται σε γενετιστή για φαινυλκετονουρία, αιμορροφιλία, παρουσία μικροκυτταρογενετικών συνδρόμων κ.λπ.

Πότε πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή

Λόγω του μεγάλου αριθμού ασθενειών που μεταδίδονται γενετικά, η γενετική συμβουλευτική συνιστάται σε όλους τους μελλοντικούς γονείς στο στάδιο της προετοιμασίας για εγκυμοσύνη.

Είναι υποχρεωτικό να επικοινωνήσετε με τη γενετική κατά τον προγραμματισμό εγκυμοσύνης για άτομα που:

• έχει εντοπιστεί μια προδιάθεση για μια γενετική ασθένεια, ακόμη και αν αυτή η ασθένεια δεν εκδηλώνεται κλινικά.
• έχετε ήδη ένα παιδί με γενετικές ανωμαλίες.
• προηγούμενη εγκυμοσύνη έληξε σε αποβολή.
• στην οικογένεια υπήρχαν περιπτώσεις γέννησης μη βιώσιμων παιδιών.
• υπάρχουν δεσμοί αίματος (το ζευγάρι είναι στενοί συγγενείς).
• η πρώτη εγκυμοσύνη συμβαίνει μετά την ηλικία των 35 ετών για μια γυναίκα ή εάν ο πατέρας του παιδιού είναι άνω των 40 ετών (με την ηλικία, αυξάνεται ο κίνδυνος μιας de novo μετάλλαξης που εμφανίζεται για πρώτη φορά μόνο σε ένα μέλος της οικογένειας).

Επίσης, απαιτείται γενετική διαβούλευση για ζευγάρια για τα οποία είναι σημαντικό το φύλο του παιδιού (με αιμορροφιλία κ.λπ.) και για γυναίκες που λίγο πριν την εγκυμοσύνη είχαν εκτεθεί σε τερατογόνα (πήραν φάρμακα ή ισχυρά φάρμακα).

Πώς να προετοιμαστείτε για ένα ραντεβού

Στο ραντεβού με τον γιατρό, πρέπει να πάρετε τις ιατρικές κάρτες των μελλοντικών γονέων. Επιπλέον, πριν επισκεφτείτε έναν γενετιστή, θα πρέπει:

• Μάθετε εάν υπήρχαν πολλές αποβολές στην οικογένεια.
• αν υπήρξαν περιπτώσεις γέννησης παιδιών με δυσπλασίες ή περιπτώσεις θνησιγένειας.
• καταγράψτε όλες τις ασθένειες που εντοπίστηκαν σε συγγενείς.

Στάδια διαβούλευσης

Κατά τη διάρκεια μιας ιατρικής γενετικής διαβούλευσης, ένας γενετιστής:

• κατά τη διάρκεια της συνομιλίας διευκρινίζει τον σκοπό της διαβούλευσης και τα δεδομένα οικογενειακού ιστορικού·
• διορίζει τις απαραίτητες εξετάσεις·
• λαμβάνοντας υπόψη τα δεδομένα των μελετών που πραγματοποιήθηκαν, μέσω υπολογισμών, καθορίζει τον βαθμό πιθανότητας εμφάνισης κληρονομικής παθολογίας για μια συγκεκριμένη οικογένεια.
• δίνει συστάσεις στην οικογένεια που έκανε αίτηση (με κίνδυνο 6 έως 20%, συνιστάται προγεννητική διάγνωση, με κίνδυνο άνω του 20%, η διάγνωση αυτή είναι υποχρεωτική).

Διαγνωστικά

Για τη διάγνωση κληρονομικών ασθενειών χρησιμοποιούνται:

• γενεαλογική μέθοδος, η οποία χρησιμοποιείται παρουσία δεδομένων για τουλάχιστον τρεις γενιές συγγενών·
• κυτταρογενετική διάγνωση, στην οποία χρησιμοποιείται διαφορική χρώση κυττάρων βιολογικού υλικού για την αναγνώριση μεμονωμένων χρωμοσωμάτων (σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την ετερογένεια της δομής του χρωμοσώματος).
• μέθοδοι μοριακής γενετικής (PCR, προσδιορισμός αλληλουχίας, λήψη γνωστών εκκινητών DNA, κλωνοποίηση DNA, κ.λπ.), οι οποίες αναλύουν συγκεκριμένες αλληλουχίες DNA ή RNA και ανιχνεύουν μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο ή προσδιορίζουν την αλληλουχία νουκλεοτιδίων των γονιδίων.
• ανάλυση γονιδιακής σύνδεσης - γενετική χαρτογράφηση, η οποία εντοπίζει την κοινή κληρονομικότητα ορισμένων γονιδίων ή γενετικών δεικτών σε πολλές γενιές.
• μέθοδοι γενετικής σωματικών κυττάρων (χρησιμοποιώντας απλή καλλιέργεια, κλωνοποίηση, υβριδισμό και επιλογή).
• συνδρομολογική μέθοδος, στην οποία, ως αποτέλεσμα μιας λεπτομερούς οπτικής εξέτασης, αποκαλύπτονται σημάδια παρουσίας ορισμένων συνδρόμων (αποκλίσεις από τον κανόνα σε βάρος και ύψος, δομικά χαρακτηριστικά των άκρων, παρουσία ανωμαλιών στην ανάπτυξη του προσώπου , και τα λοιπά.).

Επιπλέον, για την επιβεβαίωση της διάγνωσης, συνταγογραφούνται επιπλέον γενικές κλινικές, βιοχημικές και ανοσολογικές μελέτες. Είναι επίσης δυνατή η διενέργεια παρακλινικής εξέτασης, η οποία περιλαμβάνει μαγνητική τομογραφία, ΗΕΓ, υπερηχογράφημα εγκεφαλικών αγγείων κ.λπ.

Επί παρουσίας κληρονομικών ασθενειών, οι ίδιες μελέτες πραγματοποιούνται και σε άλλα μέλη της οικογένειας.

Για τον εντοπισμό γενετικών ασθενειών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, πραγματοποιείται προγεννητική διάγνωση, η οποία περιλαμβάνει:

• βιοψία χορίου, στην οποία στις 7-9 εβδομάδες κύησης εξετάζονται οι ιστοί της χοριακής μεμβράνης του εμβρύου.
• αμνιοπαρακέντηση, στην οποία το αμνιακό υγρό εξετάζεται στις 16-20 εβδομάδες.
• κορδοπαρακέντηση, στην οποία, μετά από 18 εβδομάδες, εξετάζεται το εμβρυϊκό αίμα που λαμβάνεται από τον ομφάλιο λώρο.

Χρησιμοποιούνται επίσης μέθοδοι προσυμπτωματικού ελέγχου (τριπλή εξέταση, ηχοκαρδιογράφημα εμβρύου, προσδιορισμός των επιπέδων AFP).

Θεραπευτική αγωγή

Η θεραπεία γενετικών ασθενειών στοχεύει:

• Εξάλειψη της αιτίας της νόσου με τη χρήση μεθόδων γονιδιακής διόρθωσης (το κατεστραμμένο τμήμα του DNA απομονώνεται, κλωνοποιείται και εισάγεται στο σώμα). Επί του παρόντος, έχουν αναπτυχθεί μέθοδοι γονιδιακής διόρθωσης για τη θεραπεία μόνο ορισμένων γενετικών ασθενειών.
• Αλλαγές στις φυσιολογικές και βιοχημικές διεργασίες στο σώμα που συμβαίνουν υπό την επίδραση ενός παθολογικού γονιδιώματος (επίδραση στον μηχανισμό ανάπτυξης της νόσου).
• Εξάλειψη των συμπτωμάτων της νόσου (μπορεί να χρησιμοποιηθούν αντισπασμωδικά, παυσίπονα ή ηρεμιστικά κ.λπ.).

Η συμπτωματική θεραπεία, η οποία χρησιμοποιείται για οποιαδήποτε ασθένεια, μπορεί να συνδυαστεί με άλλες μεθόδους θεραπείας.

Ευχαριστώ

Ο ιστότοπος παρέχει πληροφορίες αναφοράς μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς. Η διάγνωση και η θεραπεία των ασθενειών θα πρέπει να πραγματοποιείται υπό την επίβλεψη ειδικού. Όλα τα φάρμακα έχουν αντενδείξεις. Απαιτούνται συμβουλές ειδικών!

Εγγραφείτε για γενετική

Για να κλείσετε ένα ραντεβού με έναν γιατρό ή διαγνωστικό, πρέπει απλώς να καλέσετε έναν μόνο αριθμό τηλεφώνου
+7 495 488-20-52 στη Μόσχα

Ή

+7 812 416-38-96 στην Αγία Πετρούπολη

Ο χειριστής θα σας ακούσει και θα ανακατευθύνει την κλήση στη σωστή κλινική ή θα λάβει μια παραγγελία για ένα ραντεβού με τον ειδικό που χρειάζεστε.

Ή μπορείτε να κάνετε κλικ στο πράσινο κουμπί "Εγγραφή Online" και να αφήσετε τον αριθμό τηλεφώνου σας. Ο χειριστής θα σας καλέσει ξανά εντός 15 λεπτών και θα επιλέξει έναν ειδικό που ικανοποιεί το αίτημά σας.

Αυτή τη στιγμή κλείνεται ραντεβού με ειδικούς και κλινικές σε Μόσχα και Αγία Πετρούπολη.

Ποιος είναι γενετιστής;

Γενεσιολόγοςείναι ειδικός του οποίου τα καθήκοντα περιλαμβάνουν την ανίχνευση, τη θεραπεία και την πρόληψη κληρονομικών ασθενειών. Επίσης, αυτός ο ειδικός ασχολείται με τη γενετική προδιάθεση ενός ατόμου σε ορισμένες παθολογίες. Ομιλία με απλά λόγια, αυτός ο γιατρός ειδικεύεται σε προβλήματα υγείας που μεταδίδονται στο παιδί από τους γονείς.

Πώς να αποκτήσετε ένα επάγγελμα γενετικής;

Για να γίνετε γενετιστής, πρώτα απ 'όλα, πρέπει να αποκτήσετε ανώτερη εκπαίδευση στον τομέα της γενικής ιατρικής. Μετά από αυτό, πρέπει να ειδικευτείτε γενεσιολογία, που πραγματοποιείται στα τμήματα επιμόρφωσης γενετιστών σε διάφορα εκπαιδευτικά ιδρύματα. Η εκπαίδευση εξειδίκευσης διαρκεί περίπου 2 χρόνια.

Κατά την εξειδίκευση της γενετικής, μελετώνται οι εξής κλάδοι:

• Γενική ανθρώπινη γενετική.Αυτή η επιστήμη μελετά την κανονικότητα της κληρονομικότητας ορισμένων, φυσιολογικών και μη φυσιολογικών χαρακτηριστικών του σώματος.
• Κλινική γενετική.Αυτός ο κλάδος της ιατρικής μελετά τον χαρακτήρα ( προέλευση, ανάπτυξη, συνέπειες) κληρονομικά νοσήματα.
• Σύγχρονες διαγνωστικές μέθοδοι.Αυτός ο κλάδος περιλαμβάνει τη μελέτη των ιδιαιτεροτήτων της διεξαγωγής και της αποκρυπτογράφησης διαφόρων αναλύσεων που μπορεί να συνταγογραφηθούν από έναν γενετιστή.
• Ανθρώπινη φυσιολογία.Μια επιστήμη που μελετά τη δομή και τις λειτουργίες τόσο μεμονωμένων οργάνων όσο και ιστών, καθώς και τη αθροιστική τους δραστηριότητα, η οποία διασφαλίζει τη ζωτική δραστηριότητα του σώματος.
• Οικολογική γενετική.Αυτός είναι ένας κλάδος της γενετικής που μελετά την επίδραση του περιβάλλοντος στο ανθρώπινο σώμα, πιθανές αλλαγές υπό την επίδραση της οικολογίας και την ικανότητά τους να κληρονομούνται.
• Φαρμακογενετική.Αυτή η πειθαρχία μελετά την επίδραση της κληρονομικότητας στην αντίδραση του σώματος, η οποία μπορεί να συμβεί κατά τη λήψη ορισμένων φαρμάκων.

Γενετική ασθενών

Η κύρια κατηγορία γενετικών ασθενών είναι άτομα που, σύμφωνα με δική του θέλησηή σύμφωνα με τη μαρτυρία ενός γιατρού, θέλουν να μάθουν την πιθανότητα κληρονομικής ασθένειας σε ένα προγραμματισμένο παιδί ή ένα παιδί σε εγκυμοσύνη. Με παρατεταμένες ανεπιτυχείς προσπάθειες σύλληψης παιδιού, απευθύνονται και σε αυτόν τον ειδικό προκειμένου να ελέγξουν αν η αιτία είναι η γενετική υπογονιμότητα. Για την απόκτηση αξιόπιστων δεδομένων, πραγματοποιείται εκτίμηση γενετικού κινδύνου, η οποία συνίσταται στη διεξαγωγή διαφόρων προγεννητικών μελετών.

Επίσης, όσοι έχουν ήδη αντιμετωπίσει την εκδήλωση κάποιας γενετικής νόσου απευθύνονται σε αυτόν τον γιατρό. Αυτοί οι ασθενείς διαγιγνώσκονται εάν η διάγνωση δεν έχει τεκμηριωθεί), συνταγογραφείται θεραπεία ( εάν χρειάζεται) ή προληπτικά μέτραγια την πρόληψη της υποτροπής επαναλαμβανόμενες παροξύνσεις) νόσος.

Ποια είναι η δουλειά του γενετιστή;

Το έργο ενός γενετιστή, όπως κάθε άλλου γιατρού, είναι να παρέχει ικανή βοήθεια στους ασθενείς. Αρχικά, διεξάγεται μια έρευνα, κατά την οποία ο γιατρός κάνει ερωτήσεις και για τους δύο ασθενείς ( Τις περισσότερες φορές πρόκειται για ζευγάρια που σχεδιάζουν να αποκτήσουν μωρό ή το περιμένουν ήδη) και των στενών συγγενών τους.

Κατά τη διάρκεια της συνέντευξης, ο γενετιστής διευκρινίζει τα ακόλουθα στοιχεία:

• έχοντας ανεπιτυχείς εγκυμοσύνες αποβολές, εκτρώσεις);
• η παρουσία ορισμένων γενετικών παθολογιών σε έναν άνδρα και μια γυναίκα που σχεδιάζουν να αποκτήσουν ή περιμένουν παιδί.
• πληροφορίες για την ασθένεια των συγγενών ( συνήθως επηρεάζει τουλάχιστον 3 γενιές);
• η παρουσία στην οικογένεια ενός μεγαλύτερου παιδιού με ορισμένες παθολογίες.
• επιβλαβείς παράγοντες που πρέπει να αντιμετωπίσουν οι ασθενείς στο σπίτι ή στην εργασία ( ζώντας κοντά σε μεγάλα εργοστάσια, συχνή έκθεση σε χημικά).

Στη συνέχεια πραγματοποιούνται διαγνωστικά, οι μέθοδοι των οποίων επιλέγονται ανάλογα με τις απαντήσεις που λαμβάνονται. Ο συνδυασμός αναλύσεων και δεδομένων έρευνας επιτρέπει στον γιατρό να προσδιορίσει την πιθανότητα εμφάνισης γενετικής παθολογίας και να λάβει τα κατάλληλα μέτρα.

Τα θέματα πρόληψης γενετικών ασθενειών αποτελούν επίσης σημαντικό μέρος της δουλειάς ενός γενετιστή. Εκτός από τη διάγνωση, τη θεραπεία και την πρόληψη γενετικών ασθενειών, ο γενετιστής έχει και άλλες επαγγελματικές αρμοδιότητες.

Ο γενετιστής στο χώρο εργασίας εκτελεί τις ακόλουθες ενέργειες:

• οργάνωση της αποκατάστασης ασθενών με σοβαρές κληρονομικές ασθένειες);
• έκδοση των απαιτούμενων εγγράφων αναρρωτικές άδειες, παραπομπές σε άλλους ειδικούς);
• οργάνωση και έλεγχος του υφισταμένου προσωπικού ( νοσηλευτές, παραϊατρικοί).

Ξεχωριστά, πρέπει να αναφερθεί μια τέτοια κατεύθυνση στο έργο ενός γενετιστή όπως η εκπαιδευτική εργασία με τον πληθυσμό. Περίπου το 10% των παιδιών σε Ρωσική Ομοσπονδίαπάσχουν από κάποια γενετική ασθένεια. Ανάμεσά τους πολλά παιδιά με αναπηρία και κοινωνικά αναπροσαρμοσμένα που χρειάζονται συνεχή βοήθεια τόσο από γονείς όσο και από γιατρούς. Η υπεύθυνη στάση για τον προγραμματισμό της γέννησης ενός παιδιού είναι μια αποτελεσματική μέθοδος μείωσης του αριθμού των κληρονομικών ασθενειών.

Τα καθήκοντα ενός γενετιστή περιλαμβάνουν να εξηγήσει στους μελλοντικούς γονείς τη σημασία μιας προκαταρκτικής εξέτασης πριν από τη σύλληψη, τη συμμόρφωση με τις ιατρικές συνταγές και άλλες προφυλάξεις. Ο γιατρός μιλά επίσης για παράγοντες κινδύνου και πρόληψη κληρονομικών ασθενειών σε εκπαιδευτικές εκδηλώσεις.

Ποιες ασθένειες αντιμετωπίζει ένας γενετιστής;

Στην πρακτική του, ένας γενετιστής αντιμετωπίζει γενετικές ασθένειες, οι οποίες χωρίζονται σε δύο ομάδες - χρωμοσωμικές και γονιδιακές. Οι χρωμοσωμικές παθολογίες είναι ασθένειες που προκύπτουν από μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων σε έναν από τους γονείς ή στο έμβρυο. Οι γενετικές ασθένειες αναπτύσσονται λόγω παραμόρφωσης ορισμένων περιοχών ( ονομάζονται γονίδια) Μακρομόριο DNA, το οποίο είναι υπεύθυνο για την αποθήκευση και τη μετάδοση κληρονομικών πληροφοριών. Επίσης, ένας γενετιστής ασχολείται με μια τέτοια ομάδα παθολογιών όπως πολυπαραγοντικές ασθένειες.

Ποιες χρωμοσωμικές ασθένειες αντιμετωπίζει ένας γενετιστής;

Αυτή η ομάδα αντιπροσωπεύεται από μεγάλο αριθμό ασθενειών που εκδηλώνονται με πολλαπλές αποκλίσεις στη σωματική ανάπτυξη και συχνά συνοδεύονται από νοητική υστέρηση.

Στην πρακτική της γενετικής, οι ακόλουθες χρωμοσωμικές ασθένειες είναι πιο συχνές:

• Σύνδρομο Down.Η πιο κοινή και καλά μελετημένη ασθένεια από αυτήν την ομάδα. Ο λόγος για την ανάπτυξη του συνδρόμου Down είναι ένα επιπλέον χρωμόσωμα, το οποίο σχηματίζεται τη στιγμή της γονιμοποίησης του ωαρίου ( Δηλαδή, ένα παιδί με σύνδρομο Down έχει υγιείς γονείς, αλλά όταν συνδυαστεί το βιοϋλικό του, εμφανίζεται μια «αποτυχία».). Η ασθένεια εκδηλώνεται με χαρακτηριστική εμφάνιση ( λοξό κόψιμο των ματιών, φαρδιά γέφυρα της μύτης, μισάνοιχτο στόμα), άνοια, αδύναμο ανοσοποιητικό σύστημα.
• Σύνδρομο Patau.Αναπτύσσεται επίσης λόγω ενός επιπλέον χρωμοσώματος, το οποίο σχηματίζεται κατά τη γονιμοποίηση. Εκδηλώνεται με έντονες σωματικές ανωμαλίες, που πολλές φορές οδηγούν στο θάνατο του εμβρύου ακόμα και στη μήτρα της μητέρας. Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο στις ανεπτυγμένες χώρες επιβιώνουν έως 1 έτος σε περίπου 15 τοις εκατό των περιπτώσεων.
• Σύνδρομο Klinefelter.Εμφανίζεται μόνο σε άνδρες ασθενείς και συχνά ανακαλύπτεται όταν ένα ζευγάρι συμβουλεύεται γενετιστή για υπογονιμότητα, καθώς αυτή η ανωμαλία καθιστά τον άνδρα στείρο. Τα εξωτερικά σημάδια του συνδρόμου Klinefelter περιλαμβάνουν υψηλή ανάπτυξη ( τουλάχιστον 180 εκατοστά), ορισμένοι ασθενείς έχουν διευρυμένους μαστικούς αδένες. Μερικοί ασθενείς έχουν φυσιολογική νοημοσύνη, ενώ άλλοι μπορεί να έχουν μικρές αποκλίσεις από τον κανόνα.
• Σύνδρομο Shereshevsky-Turner.Η παθολογία εκδηλώνεται αποκλειστικά με σωματικές ανωμαλίες - ελαττώματα στη δομή των γεννητικών οργάνων, κοντό ανάστημα, κοντό λαιμό, δερματικές πτυχές στον αυχένα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα με αυτό το σύνδρομο είναι υπογόνιμα, αλλά με την κατάλληλη θεραπεία, η σύλληψη είναι δυνατή.

Ποιες γονιδιακές ασθένειες αντιμετωπίζει ένας γενετιστής;

Τα γενετικά νοσήματα εκδηλώνονται με μεταβολική διαταραχή μιας ομάδας ουσιών ( λιπίδια, αμινοξέα, μέταλλα, πρωτεΐνες), που οδηγεί σε δυσλειτουργία ορισμένων οργάνων, αποκλίσεις στη σωματική ανάπτυξη. Τα προβλήματα ψυχικής υγείας με γονιδιακές παθολογίες είναι σπάνια.

Στην πρακτική της γενετικής, μπορούν να εμφανιστούν οι ακόλουθες ασθένειες:

• Αιμοφιλία.Η αιτία της παθολογίας είναι η ανεπαρκής σύνθεση πρωτεϊνών που είναι υπεύθυνες για την πήξη του αίματος. Εάν η ακεραιότητα των αγγείων παραβιαστεί σε τέτοιους ασθενείς, αρχίζει άφθονη αιμορραγία. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει κίνδυνος θανάτου του ασθενούς λόγω εσωτερικής αιμορραγίας ή εξωτερικής απώλειας αίματος, ακόμη και με μικροτραυματισμούς ή κοψίματα. Η αιμορροφιλία επηρεάζει τους άνδρες και οι γυναίκες είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου.
• Θαλασσαιμία.Μια άλλη ασθένεια του αίματος στην οποία παράγεται ανεπαρκής ποσότητα αιμοσφαιρίνης. Η θαλασσαιμία εκδηλώνεται με ικτερικό τόνο δέρματος, μεγάλη κοιλιά και αργή ανάπτυξη του σώματος. Αυτή η ασθένεια δεν αποτελεί απειλή για τη ζωή, αλλά σε σοβαρές μορφές είναι απαραίτητο να πραγματοποιούνται τακτικά μεταγγίσεις αίματος και να λαμβάνονται ειδικά φάρμακα.
• Ιχθύωση.Με αυτή την ασθένεια, λόγω ακατάλληλου μεταβολισμού πρωτεϊνών και λίπους, διαταράσσεται η διαδικασία κερατινοποίησης του δέρματος, με αποτέλεσμα το σώμα του ασθενούς να καλύπτεται με παχιά, σκληρά λέπια. Τέτοιοι ασθενείς έχουν επίσης τάση σε αλλεργίες, ασθένειες του ήπατος, της καρδιάς και του κυκλοφορικού συστήματος. Εάν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα μετά τη γέννηση ( συνήθως 3-4 μήνες), με κατάλληλη θεραπεία και ήπια μορφή ιχθύωσης ( υπάρχουν περίπου 28 τύποι τους), η πρόγνωση είναι ευνοϊκή. Εάν ένα παιδί έχει ήδη γεννηθεί με εκδηλώσεις ιχθύωσης, τότε στις περισσότερες περιπτώσεις πεθαίνει τις πρώτες ημέρες της ζωής.
• Κυστική ίνωση.Σε ασθενείς με αυτή τη νόσο, η λειτουργικότητα των οργάνων που παράγουν βλέννα είναι μειωμένη ( σιελογόνων αδένων, πνεύμονες , γονάδες). Το απελευθερωμένο μυστικό χαρακτηρίζεται από αυξημένη πυκνότητα και ιξώδες, που προκαλεί προβλήματα στη λειτουργικότητα πολλών οργάνων. Σε ευρωπαϊκές χώρες ΜΕΣΟΣ ΟΡΟΣ ΗΛΙΚΙΑΣΤο ποσοστό επιβίωσης για κυστική ίνωση είναι 40 χρόνια, στη Ρωσική Ομοσπονδία - όχι περισσότερο από 30 χρόνια.
• σύνδρομο Marfan.Με αυτή την παθολογία, διαταράσσεται η παραγωγή μιας ουσίας που εξασφαλίζει μια υγιή δομή του συνδετικού ιστού, γεγονός που οδηγεί σε προβλήματα με το μυοσκελετικό σύστημα, το καρδιαγγειακό και το νευρικό σύστημα. Οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan είναι λεπτοί, ψηλοί με μάλλον κοντό κορμό, δυσανάλογα μακριά και λεπτά χέρια, πόδια και δάχτυλα. Είναι ενδιαφέρον ότι το σύνδρομο Marfan έπασχε, για παράδειγμα, ο Abraham Lincoln. Με επαρκή θεραπεία, η πρόγνωση για αυτή την ασθένεια είναι ευνοϊκή.

Πρέπει να πούμε ότι οι παραπάνω ασθένειες είναι μόνο ένα μικρό μέρος όλων των παθολογιών που έχουν να αντιμετωπίσουν οι γενετιστές, αφού γενικά οι ειδικοί έχουν περίπου 1.500 ποικιλίες γονιδιακών ανωμαλιών.

Με ποιες πολυπαραγοντικές ασθένειες αντιμετωπίζει ένας γενετιστής;

Οι πολυπαραγοντικές ασθένειες είναι παθολογίες, η ανάπτυξη των οποίων καθορίζεται όχι μόνο από την κληρονομικότητα, αλλά και από άλλους παράγοντες. Επίσης, τέτοιες ασθένειες ονομάζονται ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση.

Διακρίνονται οι ακόλουθες πολυπαραγοντικές ασθένειες:

• Πλατυποδία.Παραμόρφωση του σωστού σχήματος του ποδιού, με αποτέλεσμα ένα άτομο να κουράζεται πιο γρήγορα όταν περπατά. Η πλατυποδία μπορεί να εκδηλωθεί τόσο από τη γέννηση όσο και σε οποιοδήποτε έτος της ζωής.
• Διαβήτης.Ο σακχαρώδης διαβήτης είναι μια παραβίαση του μεταβολισμού του νερού και των υδατανθράκων, η οποία εκδηλώνεται με αυξημένη περιεκτικότητα σε σάκχαρα στο αίμα.
• Γαστρικό έλκος.Το έλκος στομάχου είναι παραβίαση της ακεραιότητας του γαστρικού βλεννογόνου, με αποτέλεσμα ασθενείς ( πιο συχνά άνδρες) αντιμετωπίζετε πόνο στην κοιλιά, διαταραχές κοπράνων και άλλα πεπτικά προβλήματα.
• Χείλος λαγού.Μια ανωμαλία κατά την οποία ένα μωρό γεννιέται με μια ορατή σχισμή στο άνω χείλος. Με έγκαιρη λειτουργία ( ένα ή περισσότερα) το ελάττωμα εξαλείφεται σχεδόν χωρίς ίχνος. Το γεγονός ότι ένα παιδί θα εκδηλώσει αυτή την παθολογία επηρεάζεται σε μεγάλο βαθμό από το κάπνισμα μιας εγκύου γυναίκας, τη χρήση αλκοόλ, την παρουσία μολυσματικών ασθενειών κατά τη διάρκεια της γέννησης ενός παιδιού.
• Βρογχικό άσθμα.Το βρογχικό άσθμα είναι μια φλεγμονή των πνευμόνων χρόνιου τύπου, η οποία συνοδεύεται από κρίσεις έντονου βήχα, δύσπνοια και αίσθημα έλλειψης αέρα.
• Σχιζοφρένεια.Η σχιζοφρένεια είναι μια ψυχική διαταραχή κατά την οποία διαταράσσεται η διαδικασία αντίληψης του περιβάλλοντος και σκέψης του ασθενούς. Οι εκδηλώσεις της νόσου είναι σημαντικές και εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από το φύλο και την ηλικία του ασθενούς.

Η προδιάθεση για μια συγκεκριμένη ασθένεια είναι προκαθορισμένη τη στιγμή του σχηματισμού του εμβρύου, αλλά αν θα εκδηλωθεί ή όχι εξαρτάται από τις εξωτερικές συνθήκες.

Οι ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση επηρεάζονται από τους ακόλουθους παράγοντες:

• Η εικόνα της ζωής ενός ανθρώπου.Όσο πιο ισχυρή είναι η σωματική και ψυχική υγεία, τόσο λιγότερο πιθανό είναι να αναπτύξει μια συγκεκριμένη ασθένεια.
• Πάτωμα.Ορισμένες παθολογίες είναι πιο συχνές, για παράδειγμα, στους άνδρες. Επίσης, το φύλο ενός ατόμου μπορεί να επηρεάσει την ένταση της εκδήλωσης της νόσου.
• Περιβάλλον.Επιπτώσεις δυσμενών περιβαλλοντικών παραγόντων ( μολυσμένος αέρας και νερό, τρόφιμα με νιτρικά άλατα) αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης πολλών ασθενειών.

Εκτός από τους παραπάνω παράγοντες για κάθε ασθένεια, υπάρχουν ξεχωριστοί παράγοντες ενεργοποίησης ( συνθήκες που οδηγούν σε ασθένεια). Έτσι, ο κίνδυνος ανάπτυξης διαβήτη αυξάνεται με υπέρβαρος, η πλατυποδία συμβάλλει στο να φοράτε άβολα παπούτσια, έλκη - λήψη ορισμένων φαρμάκων. Ως εκ τούτου, για τα άτομα που έχουν κληρονομική προδιάθεση για μια συγκεκριμένη ασθένεια, θα πρέπει να παρατηρήσετε την πρόληψη αυτής της ασθένειας και να ακολουθήσετε έναν υγιεινό τρόπο ζωής.

Ποιες εξετάσεις και εξετάσεις μπορεί να συνταγογραφήσει ένας γενετιστής;

Ανάμεσα σε όλες τις εξετάσεις και εξετάσεις που μπορεί να συνταγογραφήσει ένας γενετιστής, η προγεννητική ( προγενέθλιος) διαγνωστικά. Τέτοιες μελέτες ανατίθενται τόσο σε ζευγάρια που μόλις σχεδιάζουν εγκυμοσύνη όσο και σε γυναίκες που έχουν ήδη ένα παιδί. Σκοπός των προγεννητικών εξετάσεων είναι η εκτίμηση του γενετικού κινδύνου, δηλαδή της πιθανότητας να γεννηθεί ένα παιδί με γενετική διαταραχή.

Η προγεννητική διάγνωση περιλαμβάνει επεμβατική ( περιλαμβάνει παρέμβαση στο σώμα) και μη επεμβατική ( χωρίς παρέμβαση) μεθόδους. Οι επεμβατικές μέθοδοι έρευνας ανατίθενται σε ασθενείς που ήδη κυοφορούν ένα παιδί. Μπορούν να γίνουν μη επεμβατικές εξετάσεις τόσο κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης όσο και κατά τη διάρκεια αυτής.

Επεμβατικές εξετάσεις από γενετιστή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Παραγγέλλονται επεμβατικές εξετάσεις για να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο έχει γενετικές ανωμαλίες.

Ένας γενετιστής μπορεί να συνταγογραφήσει τις ακόλουθες εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:

• αμνιοπαρακέντηση ( εγγράφω) ;
• πλακουντοπαρακέντηση?
• κορδοπαρακέντηση;
• εμβρυοσκόπηση.

Αμνιοπαρακέντηση
Ο σκοπός αυτής της εξέτασης είναι να εξετάσει στο εργαστήριο το υγρό που περιβάλλει το έμβρυο στη μήτρα ( ονομάζεται επίσης αμνιακό υγρό ή αμνιακό υγρό). Για να ληφθεί υλικό για ανάλυση, ο γιατρός τρυπάει το κοιλιακό τοίχωμα του ασθενούς με μια λεπτή βελόνα. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, πραγματοποιείται παρακολούθηση ( έλεγχος) της κατάστασης της γυναίκας με χρήση υπερηχογράφου. Ανάλογα με τον ουδό πόνου του ασθενούς, η αμνιοπαρακέντηση γίνεται εντελώς χωρίς αναισθησία ή χρησιμοποιείται τοπική αναισθησία.

Ο βέλτιστος χρόνος για αμνιοπαρακέντηση είναι η περίοδος από 16 έως 18 εβδομάδες εγκυμοσύνης, όταν το μέγεθος του εμβρύου είναι ακόμα μικρό, αλλά υπάρχει ήδη αρκετό αμνιακό υγρό.
Το υγρό που προκύπτει ( όχι περισσότερο από 30 χιλιοστόλιτρα) αποστέλλεται στο γενετική ανάλυση. Τα δεδομένα μιας τέτοιας μελέτης καθιστούν δυνατό τον εντοπισμό της παρουσίας τόσο σοβαρών χρωμοσωμικών ασθενειών στο έμβρυο όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Patau.

Κορδοπαρακέντηση
Αυτή η μελέτη πραγματοποιείται με παρακέντηση του ομφάλιου λώρου του εμβρύου για να αφαιρεθεί το αίμα του και η μετέπειτα μελέτη του στο εργαστήριο. Η παρακέντηση πραγματοποιείται μέσω του κοιλιακού τοιχώματος μιας εγκύου. Η ποσότητα του υλικού που απαιτείται για την ανάλυση κυμαίνεται από 1 έως 5 χιλιοστόλιτρα. Ο βέλτιστος χρόνος για αυτή την ανάλυση είναι από 21 έως 25 εβδομάδες εγκυμοσύνης. Είναι κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου που τα αγγεία του ομφάλιου λώρου φτάνουν στο επιθυμητό μέγεθος για την ασφαλή λήψη αίματος.

Η κορδοπαρακέντηση είναι μια πιο κατατοπιστική ανάλυση από την αμνιοπαρακέντηση. Με τη βοήθειά του, είναι δυνατό να εντοπιστούν όχι μόνο χρωμοσωμικές παθολογίες, αλλά και ασθένειες του αίματος, μυϊκή δυστροφία, διάφορες ενδομήτριες λοιμώξεις. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διαδικασία γίνεται χωρίς αναισθησία, αλλά μετά από αυτήν ο ασθενής πρέπει να παραμείνει υπό ιατρική παρακολούθηση για αρκετές ώρες.

Πλακουνοκέντηση
Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, αφαιρείται ένα μικρό κομμάτι του πλακούντα, το οποίο στη συνέχεια υποβάλλεται σε εργαστηριακή ανάλυση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, απαιτεί μια γενική ή τοπική αναισθησία. Μετά την πλακουντοπαρακέντηση, η γυναίκα θα πρέπει να βρίσκεται υπό ιατρική παρακολούθηση για τουλάχιστον 2 ημέρες.

Αυτή η ανάλυση σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε την παρουσία διαφόρων κληρονομικών ανωμαλιών στο έμβρυο, οι οποίες συνοδεύονται από ψυχικές ή σωματικές παθολογίες. Σε αντίθεση με τις προηγούμενες 2 μελέτες, η πλακουντοπαρακέντηση μπορεί να πραγματοποιηθεί για περισσότερες πρώιμες ημερομηνίες (από την 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης), που καθορίζει την αξία του.

Φετοσκόπηση
Αυτή η μελέτη πραγματοποιείται με τη χρήση εμβρυοσκόπιου ( λεπτός σωλήνας εξοπλισμένος με πηγή φωτός και φακούς), το οποίο εισάγεται μέσω μικρών τομών στην κοιλιά εγκύου. Χρησιμοποιώντας τη συσκευή, ο γιατρός εξετάζει το έμβρυο προκειμένου να εντοπίσει ορατές σωματικές ανωμαλίες. Επίσης, κατά τη διάρκεια της εμβρυοσκόπησης, μπορεί να αφαιρεθεί το εμβρυϊκό βιοϋλικό ( αίμα, θραύσματα δέρματος) για μελέτη στο εργαστήριο.

Η εμβρυοσκόπηση είναι ένα από τα πιο κατατοπιστικά τεστ και σας επιτρέπει να εντοπίσετε σπάνιες ασθένειες που δεν μπορούν να διαπιστωθούν με άλλες μεθόδους. διαγνωστικές διαδικασίες. Ωστόσο, αυτή η μελέτη χαρακτηρίζεται ως επικίνδυνη και σπάνια συνταγογραφείται, αφού σε περίπου 5% των περιπτώσεων οδηγεί σε διακοπή της εγκυμοσύνης.

Ενδείξεις για επεμβατική εξέταση

Οι ενδείξεις για επεμβατική εξέταση μπορεί να είναι απόλυτες ή σχετικές. Απόλυτες είναι αυτές που απαιτούν αναγκαστικά ( εάν δεν υπάρχουν αντενδείξεις) διεξαγωγή έρευνας. Αυτά περιλαμβάνουν την επιβαρυμένη κληρονομικότητα ( την παρουσία ασθενειών που κληρονομούνται από τον πατέρα ή τη μητέρα), η παρουσία ενός μεγαλύτερου παιδιού με συγκεκριμένη γενετική παθολογία, κακά αποτελέσματα προσυμπτωματικού ελέγχου ( τακτικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης). Η ηλικία μιας εγκύου άνω των 35 - 40 ετών είναι επίσης απόλυτη ένδειξη για μία από τις επεμβατικές εξετάσεις.

Με σχετικές ενδείξεις, ο γιατρός καθορίζει την καταλληλότητα της μελέτης, εστιάζοντας στην κατάσταση του ασθενούς και σε άλλους παράγοντες. Τέτοιες ενδείξεις περιλαμβάνουν μια δύσκολη πορεία εγκυμοσύνης, λοιμώξεις, σακχαρώδη διαβήτη και άλλες ενδοκρινικές παθήσεις σε μια έγκυο γυναίκα. Σχετικές ενδείξεις για μια τέτοια διαδικασία είναι επίσης η λήψη φαρμάκων με μεταλλαξιογόνο δράση, η διέλευση ακτινογραφίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Αντενδείξεις για επεμβατική διάγνωση

Για κάθε ανάλυση, η οποία πραγματοποιείται με επεμβατική μέθοδο, υπάρχουν ειδικές αντενδείξεις. Αλλά υπάρχει επίσης γενικές αντενδείξειςγια όλα τα είδη τέτοιων διαγνωστικών διαδικασιών. Ναι ισχύουν μόλυνσητο δέρμα της κοιλιάς, αφού μέσω παρακέντησης η μόλυνση μπορεί να διεισδύσει στο έμβρυο. οξεία μορφήή επιδείνωση κάποιων χρόνια ασθένεια, πυρετός, γενική μη ικανοποιητική κατάσταση της εγκύου αποτελούν επίσης αντενδείξεις για επεμβατικές επεμβάσεις. Η απειλή της άμβλωσης, η παθολογία της μήτρας ( μύωμα, αυξημένος τόνος ), ανωμαλίες του πλακούντα - όλες αυτές οι καταστάσεις αποτελούν επίσης αντενδείξεις για επεμβατικές ερευνητικές μεθόδους.

Μη επεμβατικές εξετάσεις από γενετιστή κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης και κατά τη διάρκεια αυτής

Η αρχή των περισσότερων διαγνωστικών μη επεμβατικών εξετάσεων που μπορεί να συνταγογραφήσει ένας γενετιστής είναι η αφαίρεση ενός βιοϋλικού ( πιο συχνά από το αίμα) ασθενείς ( ή και ο σύντροφός της) για επακόλουθη εργαστηριακή μελέτη.

Υπάρχουν οι ακόλουθες μέθοδοι μη επεμβατικών διαγνωστικών διαδικασιών:

• ανάλυση χρωμοσωμάτων;
• ανάλυση της γενετικής συμβατότητας·
• γενετική εξέταση αίματος?
• διαδικασία υπερήχου ( υπέρηχος).

Χρωμοσωμική ανάλυση
Χρωμοσωμική ανάλυση ( ονομάζεται επίσης ανάλυση καρυότυπου) ανατίθεται σε άνδρα και γυναίκα κατά την περίοδο προγραμματισμού ενός παιδιού. Σκοπός της μελέτης είναι η μελέτη της ποσοτικής και ποιοτικής σύνθεσης των χρωμοσωμάτων και στους δύο συζύγους. Για ανάλυση, δειγματοληψία φλεβικό αίμα (μερικές φορές σπέρμα), από το οποίο στη συνέχεια απομονώνονται και μελετώνται οι απαραίτητες ουσίες. Αυτή η μελέτη σάς επιτρέπει να εντοπίσετε μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων σε έναν άνδρα ή μια γυναίκα, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη ορισμένων ανωμαλιών σε ένα παιδί.

Η ανάλυση του καρυότυπου σάς επιτρέπει να καθορίσετε τις ακόλουθες ανωμαλίες:

• επιπλέον χρωμόσωμα.Εκδηλώνεται με σύνδρομο Down, σύνδρομο Patau και άλλες ασθένειες που συνοδεύονται από νοητική υστέρηση. Πρέπει να σημειωθεί ότι οι ασθενείς με αυτή την ανωμαλία σπάνια στρέφονται στη γενετική για τον προγραμματισμό ενός παιδιού, αφού σπάνια περνά απαρατήρητη και οδηγεί σε αναπηρία από μικρή ηλικία.
• Λείπει ένα χρωμόσωμα.Διαγιγνώσκεται μόνο σε γυναίκες και οδηγεί σε υπογονιμότητα, καθώς και σε ορισμένες αναπτυξιακές ανωμαλίες.
• Απουσία τμήματος χρωμοσώματος.Ανάλογα με το ποιο μέρος του χρωμοσώματος λείπει, μπορεί να εκδηλωθεί ως σωματικές παραμορφώσεις ( μια σχισμή στον ουρανό, επιπλέον δάχτυλα), ασθένειες διαφόρων οργάνων ( πιο συχνά το συκώτι), προβλήματα με τη νοητική ανάπτυξη. Στους άνδρες, η απουσία τμήματος του χρωμοσώματος προκαλεί στειρότητα.
• Διπλασιασμός της άκρης του χρωμοσώματος.Μπορεί να προκαλέσει ασθένεια

Σύμφωνα με τα στοιχεία που παρασχέθηκαν Παγκόσμιος Οργανισμόςυγειονομικής περίθαλψης, περίπου το 6% των παιδιών γεννιούνται με διάφορες αναπτυξιακές ανωμαλίες λόγω γενετικής. Αυτός ο δείκτης λαμβάνει επίσης υπόψη εκείνες τις παθολογίες που δεν εμφανίζονται αμέσως, αλλά καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν. ΣΤΟ σύγχρονος κόσμοςΤο ποσοστό των κληρονομικών ασθενειών αυξάνεται κάθε χρόνο, γεγονός που προσελκύει την προσοχή και ανησυχεί πολύ τους ειδικούς σε όλο τον κόσμο.

Δεδομένου του ρόλου των γενετικών παραγόντων, οι ανθρώπινες κληρονομικές ασθένειες μπορούν να χωριστούν στις ακόλουθες τρεις ομάδες:

1. Ασθένειες, η ανάπτυξη των οποίων οφείλεται μόνο στην παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου
Τέτοιες παθολογίες μεταδίδονται από γενιά σε γενιά. Αυτά περιλαμβάνουν τα έξι δάχτυλα, τη μυωπία, τη μυϊκή δυστροφία.

2. Ασθένειες με γενετική προδιάθεση
Η ανάπτυξή τους απαιτεί την επίδραση πρόσθετων εξωτερικών παραγόντων. Για παράδειγμα, ένα συγκεκριμένο φυσικό συστατικό στη σύνθεση του προϊόντος μπορεί να προκαλέσει σοβαρή αλλεργική αντίδραση και μια τραυματική εγκεφαλική βλάβη μπορεί να οδηγήσει σε επιληψία.

3. Ασθένειες που προκαλούνται από την επίδραση μολυσματικών παραγόντων ή τραυματισμών, αλλά δεν σχετίζονται με γενετικές μεταλλάξεις που έχουν διαπιστωθεί από ειδικούς
Σε αυτή την περίπτωση, η κληρονομικότητα εξακολουθεί να παίζει ρόλο. Για παράδειγμα, σε ορισμένες οικογένειες, τα παιδιά υποφέρουν πολύ συχνά από κρυολογήματα, ενώ σε άλλες, ακόμη και με στενή επαφή με μολυσματικούς ασθενείς, παραμένουν υγιή. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι τα κληρονομικά χαρακτηριστικά του σώματος καθορίζουν επίσης την ποικιλία των τύπων και των μορφών διαφόρων ασθενειών.

Αιτίες κληρονομικών ασθενειών

Η κύρια αιτία κάθε κληρονομικής ασθένειας είναι μια μετάλλαξη, δηλαδή μια επίμονη αλλαγή του γονότυπου. Οι μεταλλάξεις του ανθρώπινου κληρονομικού υλικού είναι διαφορετικές, χωρίζονται σε διάφορους τύπους:

— Γονιδιακές μεταλλάξειςείναι δομικές αλλαγές σε τμήματα DNA - ένα μακρομόριο που παρέχει αποθήκευση, μετάδοση και εφαρμογή του γενετικού προγράμματος για την ανάπτυξη του ανθρώπινου σώματος. Τέτοιες αλλαγές γίνονται επικίνδυνες όταν οδηγούν στο σχηματισμό πρωτεϊνών με ασυνήθιστα χαρακτηριστικά. Όπως γνωρίζετε, οι πρωτεΐνες είναι η βάση όλων των ιστών και οργάνων του ανθρώπινου σώματος. Πολλές γενετικές ασθένειες αναπτύσσονται λόγω μεταλλάξεων. Για παράδειγμα, κυστική ίνωση, υποθυρεοειδισμός, αιμορροφιλία και άλλα.

— Γονιδιωματικές και χρωμοσωμικές μεταλλάξεις- πρόκειται για ποιοτικές και ποσοτικές αλλαγές στα χρωμοσώματα - δομικά στοιχεία των κυτταρικών πυρήνων που εξασφαλίζουν τη μεταφορά κληρονομικών πληροφοριών από γενιά σε γενιά. Εάν οι μετασχηματισμοί συμβαίνουν μόνο στη δομή τους, τότε οι παραβιάσεις των βασικών λειτουργιών του σώματος και της ανθρώπινης συμπεριφοράς μπορεί να μην είναι τόσο έντονες. Όταν οι αλλαγές επηρεάζουν και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων, αναπτύσσονται πολύ σοβαρές ασθένειες.

— Σεξουαλικές ή σωματικές μεταλλάξεις(δεν εμπλέκεται στη σεξουαλική αναπαραγωγή) κύτταρα. Στην πρώτη περίπτωση, το έμβρυο ήδη στο στάδιο της γονιμοποίησης αποκτά γενετικά καθορισμένες αναπτυξιακές ανωμαλίες και στη δεύτερη, μόνο ορισμένα μέρη των ιστών του σώματος παραμένουν υγιή.

Οι ειδικοί εντοπίζουν μια σειρά από παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν μεταλλάξεις σε κληρονομικό υλικό και στο μέλλον - τη γέννηση ενός παιδιού με γενετικές ανωμαλίες. Αυτά περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

— Σχέση πατέρα και μητέρας του αγέννητου παιδιού
Σε αυτή την περίπτωση, αυξάνεται ο κίνδυνος οι γονείς να είναι φορείς γονιδίων με την ίδια βλάβη. Τέτοιες περιστάσεις θα αποκλείσουν τις πιθανότητες του μωρού να αποκτήσει έναν υγιή φαινότυπο.

— Ηλικία μελλοντικών γονέων
Με την πάροδο του χρόνου, μια αυξανόμενη ποσότητα γενετικής βλάβης, αν και πολύ μικρής σημασίας, εκδηλώνεται στα γεννητικά κύτταρα. Ως αποτέλεσμα, αυξάνεται ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με κληρονομική ανωμαλία.

— Ανήκει ο πατέρας ή η μητέρα σε μια συγκεκριμένη εθνοτική ομάδα
Για παράδειγμα, η νόσος του Gaucher απαντάται συχνά στους εκπροσώπους των Εβραίων Ασκενάζι και η νόσος του Wilson στους λαούς της Μεσογείου και στους Αρμένιους.

— Επίδραση στο σώμα ενός από τους γονείς με ακτινοβόληση, ένα ισχυρό δηλητήριο ή φάρμακο.

— Δεν υγιεινός τρόπος ζωήςΖΩΗ
Η δομή των χρωμοσωμάτων επηρεάζεται από εξωτερικούς παράγοντες σε όλη τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου. Κακές συνήθειες, η κακή διατροφή, το έντονο στρες και πολλοί άλλοι λόγοι μπορούν να οδηγήσουν σε «καταστροφή» των γονιδίων.

Εάν, όταν σχεδιάζετε μια εγκυμοσύνη, θέλετε να αποκλείσετε γενετικές ασθένειες του αγέννητου μωρού, φροντίστε να υποβληθείτε σε εξέταση. Κάνοντας αυτό όσο το δυνατόν νωρίτερα, οι γονείς έχουν μια επιπλέον ευκαιρία να δώσουν στο παιδί τους καλή υγεία.

Διάγνωση γενετικών διαταραχών

Η σύγχρονη ιατρική είναι σε θέση να ανιχνεύσει την παρουσία μιας κληρονομικής ασθένειας στο στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης και, με μεγάλη πιθανότητα, να προβλέψει πιθανές γενετικές διαταραχές κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης. Υπάρχουν διάφορες διαγνωστικές μέθοδοι:

1. Βιοχημική ανάλυση περιφερικό αίμα και άλλα βιολογικά υγρά στο σώμα της μητέρας
Σας επιτρέπει να προσδιορίσετε μια ομάδα γενετικά καθορισμένων ασθενειών που σχετίζονται με μεταβολικές διαταραχές.
2. Κυτταρογενετική ανάλυση
Αυτή η μέθοδος βασίζεται στην ανάλυση της εσωτερικής δομής και της αμοιβαίας διάταξης των χρωμοσωμάτων μέσα στο κύτταρο. Το πιο προηγμένο αντίστοιχό του είναι η μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση, η οποία καθιστά δυνατό τον εντοπισμό των παραμικρών αλλαγών στη δομή των πιο σημαντικών στοιχείων του κυτταρικού πυρήνα.
3. Συνδρομική ανάλυση
Περιλαμβάνει την επιλογή ενός αριθμού χαρακτηριστικών από ολόκληρη την ποικιλία που είναι εγγενείς σε μια συγκεκριμένη γενετική ασθένεια. Αυτό πραγματοποιείται με ενδελεχή εξέταση του ασθενούς και με τη χρήση ειδικών μηχανογραφικών προγραμμάτων.
4. Διαδικασία υπερήχωνέμβρυο
Ανιχνεύει ορισμένες χρωμοσωμικές ασθένειες.
5. Μοριακή γενετική ανάλυση
Ανιχνεύει ακόμη και τις πιο μικρές αλλαγές στη δομή του DNA. Σας επιτρέπει να διαγνώσετε μονογενείς ασθένειες και μεταλλάξεις.

Είναι σημαντικό να προσδιοριστεί έγκαιρα η παρουσία ή η πιθανότητα κληρονομικών ασθενειών στο αγέννητο μωρό. Αυτό θα σας επιτρέψει να αναλάβετε δράση πρώιμα στάδιαανάπτυξη του εμβρύου και να προβλέψει ευκαιρίες για την ελαχιστοποίηση των δυσμενών επιπτώσεων.

Μέθοδοι για τη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών

Μέχρι πρόσφατα, οι γενετικές ασθένειες πρακτικά δεν αντιμετωπίζονταν λόγω του γεγονότος ότι θεωρούνταν απρόβλεπτη. Η μη αναστρέψιμη ανάπτυξή τους και η απουσία θετικού αποτελέσματος κατά την πορεία της ιατρικής και χειρουργικής παρέμβασης θεωρήθηκε δεδομένη. Ωστόσο, οι ειδικοί έχουν σημειώσει σημαντική πρόοδο στην αναζήτηση νέων αποτελεσματικούς τρόπουςθεραπεία κληρονομικών παθολογιών.

Μέχρι σήμερα, υπάρχουν τρεις βασικοί τρόποι:

1. Συμπτωματική μέθοδος
Αποσκοπεί στην εξάλειψη των επώδυνων συμπτωμάτων και στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Αυτή η τεχνική περιλαμβάνει τη χρήση αναλγητικών για οδυνηρές αισθήσεις, τη χρήση νοοτροπικών φαρμάκων για την άνοια και τα παρόμοια.

2. Παθογενετική θεραπεία
Περιλαμβάνει την εξάλειψη των ελαττωμάτων που προκαλούνται από ένα μεταλλαγμένο γονίδιο. Για παράδειγμα, εάν δεν παράγει μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη, τότε αυτό το συστατικό εισάγεται τεχνητά στο σώμα.

3. Αιτιολογική μέθοδος
Βασίζεται στη γονιδιακή διόρθωση: απομόνωση του κατεστραμμένου τμήματος DNA, κλωνοποίηση του και περαιτέρω εφαρμογή για ιατρικούς σκοπούς.

Η σύγχρονη ιατρική αντιμετωπίζει με επιτυχία δεκάδες κληρονομικές ασθένειες, αλλά είναι ακόμα αδύνατο να μιλήσουμε για την επίτευξη απόλυτων αποτελεσμάτων. Οι ειδικοί συνιστούν έγκαιρη διάγνωση και, εάν είναι απαραίτητο, λήψη μέτρων για τη μείωση πιθανών γενετικών διαταραχών στο αγέννητο παιδί σας.

Η πιθανότητα θεραπείας κληρονομικών ασθενειών μέχρι πρόσφατα προκαλούσε δύσπιστα χαμόγελα - η ιδέα του μοιραίου μιας κληρονομικής παθολογίας, η πλήρης αδυναμία ενός γιατρού μπροστά σε ένα κληρονομικό ελάττωμα, έχει γίνει τόσο ισχυρή. Ωστόσο, αν αυτή η άποψη μπορούσε να δικαιολογηθεί ως ένα βαθμό μέχρι τα μέσα της δεκαετίας του 1950, τότε τώρα, μετά τη δημιουργία ορισμένων ειδικών και σε πολλές περιπτώσεις εξαιρετικά αποτελεσματικών μεθόδων θεραπείας κληρονομικών ασθενειών, μια τέτοια εσφαλμένη αντίληψη συνδέεται είτε με έλλειψη της γνώσης, ή, όπως σωστά σημειώνουν οι K. S. Ladodo και S. M. Barashneva (1978), με τη δυσκολία έγκαιρης διάγνωσης αυτών των παθολογιών. Ανιχνεύονται στο στάδιο της μη αναστρέψιμης κλινικές διαταραχές, πότε φαρμακευτική θεραπείααποδεικνύεται ανεπαρκώς αποτελεσματική. Εν τω μεταξύ, οι σύγχρονες μέθοδοι για τη διάγνωση όλων των τύπων κληρονομικών ανωμαλιών (χρωμοσωμικές ασθένειες, μονογονιδιακά σύνδρομα και πολυπαραγοντικές ασθένειες) καθιστούν δυνατό τον προσδιορισμό της νόσου στα πρώιμα στάδια. Το ποσοστό επιτυχίας της έγκαιρης θεραπείας είναι μερικές φορές εκπληκτικό. Αν και σήμερα η καταπολέμηση της κληρονομικής παθολογίας είναι υπόθεση εξειδικευμένων επιστημονικών ιδρυμάτων, φαίνεται ότι δεν είναι μακριά η στιγμή που οι ασθενείς, μετά τη διάγνωση και την έναρξη της παθογενετικής θεραπείας, θα βρίσκονται υπό την επίβλεψη γιατρών σε απλές κλινικές και πολυκλινικές. Αυτό απαιτεί από τον πρακτικό ιατρό να έχει γνώση των κύριων μεθόδων θεραπείας της κληρονομικής παθολογίας, τόσο των υπαρχουσών όσο και αυτών που αναπτύσσονται.

Ανάμεσα στις διάφορες κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου, ιδιαίτερη θέση κατέχουν οι κληρονομικές μεταβολικές παθήσεις λόγω του ότι ένα γενετικό ελάττωμα εκδηλώνεται είτε στη νεογνική περίοδο (γαλακτοζαιμία, κυστική ίνωση) είτε στην πρώιμη παιδική ηλικία (φαινυλκετονουρία, γαλακτοζαιμία). Αυτές οι ασθένειες καταλαμβάνουν μία από τις πρώτες θέσεις μεταξύ των αιτιών της βρεφικής θνησιμότητας [Veltishchev Yu. E., 1972]. Η εξαιρετική προσοχή που δίνεται επί του παρόντος στη θεραπεία αυτών των ασθενειών είναι απολύτως δικαιολογημένη. Τα τελευταία χρόνια, περίπου 300 από τις 1500 κληρονομικές μεταβολικές ανωμαλίες έχουν εντοπιστεί με ένα συγκεκριμένο γενετικό ελάττωμα που προκαλεί λειτουργική ανεπάρκεια του ενζύμου. Αν και η αναδυόμενη παθολογική διαδικασία βασίζεται σε μια μετάλλαξη ενός ή άλλου γονιδίου που εμπλέκεται στο σχηματισμό ενζυμικών συστημάτων, οι παθογενετικοί μηχανισμοί αυτής της διαδικασίας μπορεί να έχουν εντελώς διαφορετικές εκφράσεις. Πρώτον, μια αλλαγή ή έλλειψη δραστηριότητας ενός "μεταλλαγμένου" ενζύμου μπορεί να οδηγήσει σε αποκλεισμό ενός συγκεκριμένου συνδέσμου στη μεταβολική διαδικασία, λόγω της οποίας μεταβολίτες ή το αρχικό υπόστρωμα με τοξική επίδραση θα συσσωρευτούν στο σώμα. Μια αλλοιωμένη βιοχημική αντίδραση μπορεί γενικά να ακολουθήσει το «λάθος» μονοπάτι, με αποτέλεσμα την εμφάνιση στο σώμα «ξένων» ενώσεων που δεν είναι καθόλου χαρακτηριστικές του. Δεύτερον, για τους ίδιους λόγους, μπορεί να υπάρχει ανεπαρκής σχηματισμός ορισμένων προϊόντων στον οργανισμό, κάτι που μπορεί να έχει καταστροφικές συνέπειες.

Κατά συνέπεια, η παθογενετική θεραπεία των κληρονομικών μεταβολικών νόσων βασίζεται σε θεμελιωδώς διαφορετικές προσεγγίσεις, λαμβάνοντας υπόψη μεμονωμένους δεσμούς παθογένεσης.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΥΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗΣ

Εννοια θεραπεία υποκατάστασηςΤα κληρονομικά λάθη του μεταβολισμού είναι απλά: η εισαγωγή στον οργανισμό ελλειπόντων ή ανεπαρκών βιοχημικών υποστρωμάτων.

Το κλασικό παράδειγμα θεραπείας υποκατάστασης είναι η θεραπεία Διαβήτης. Η χρήση ινσουλίνης κατέστησε δυνατή τη δραστική μείωση όχι μόνο της θνησιμότητας από αυτή την ασθένεια, αλλά και της αναπηρίας των ασθενών. Η θεραπεία υποκατάστασης χρησιμοποιείται επίσης με επιτυχία για άλλες ενδοκρινικές ασθένειες - παρασκευάσματα ιωδίου και θυρεοειδούς για κληρονομικά ελαττώματα στη σύνθεση θυρεοειδικών ορμονών [Zhukovsky M. A., 1971], γλυκοκορτικοειδών για μη φυσιολογικό μεταβολισμό στεροειδών, πολύ γνωστά στους κλινικούς ιατρούς ως επινεφριδιογεννητικό σύνδρομο [A.3, V. . Μία από τις εκδηλώσεις κληρονομικών καταστάσεων ανοσοανεπάρκειας - η δυσγαμμασφαιριναιμία - αντιμετωπίζεται αρκετά αποτελεσματικά με την εισαγωγή γ-σφαιρίνης και πολυσφαιρίνης. Η θεραπεία της αιμορροφιλίας Α βασίζεται στην ίδια αρχή με μετάγγιση αίματος δότη και εισαγωγή αντιαιμορροφιλικής σφαιρίνης.

Η θεραπεία της νόσου του Πάρκινσον με L-3-4-διυδροξυφαινυλαλανίνη (L-DOPA) έχει αποδειχθεί εξαιρετικά αποτελεσματική. αυτό το αμινοξύ χρησιμεύει ως πρόδρομος του μεσολαβητή ντοπαμίνης στο σώμα. Η εισαγωγή του L-DOPA ή των παραγώγων του στους ασθενείς οδηγεί σε απότομη αύξηση της συγκέντρωσης της ντοπαμίνης στις συνάψεις του κεντρικού νευρικό σύστημα, που ανακουφίζει σε μεγάλο βαθμό τα συμπτώματα της νόσου, μειώνει ιδιαίτερα τη μυϊκή ακαμψία.

Σχετικά απλή θεραπεία υποκατάστασης πραγματοποιείται για ορισμένες κληρονομικές μεταβολικές παθήσεις, η παθογένεια των οποίων σχετίζεται με τη συσσώρευση μεταβολικών προϊόντων. Πρόκειται για μετάγγιση εναιωρήματος λευκοκυττάρων ή πλάσματος αίματος υγιών δοτών, υπό την προϋπόθεση ότι τα «φυσιολογικά» λευκοκύτταρα ή το πλάσμα περιέχουν ένζυμα που βιομετατρέπουν τα συσσωρευμένα προϊόντα. Τέτοια θεραπεία δίνει ένα θετικό αποτέλεσμα σε βλεννοπολυσακχαριδώσεις, νόσο Fabry, μυοπάθειες [Davidenkova Ε. F., Lieberman P. S., 1975]. Ωστόσο, η θεραπεία υποκατάστασης για κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες εμποδίζεται από το γεγονός ότι πολλές ανωμαλίες ενζύμων εντοπίζονται στα κύτταρα του κεντρικού νευρικού συστήματος, του ήπατος κ.λπ. το σώμα, αναπτύσσονται αντίστοιχες ανοσοπαθολογικές αντιδράσεις. Ως αποτέλεσμα, συμβαίνει αδρανοποίηση ή πλήρης καταστροφή του ενζύμου. Επί του παρόντος, αναπτύσσονται μέθοδοι για την πρόληψη αυτού του φαινομένου.

ΒΙΤΑΜΙΝΟΘΕΡΑΠΕΙΑ

Η βιταμινοθεραπεία, δηλαδή η θεραπεία ορισμένων κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών με τη χορήγηση βιταμινών, θυμίζει πολύ θεραπεία υποκατάστασης. Ωστόσο, κατά τη διάρκεια της θεραπείας υποκατάστασης, εισάγονται στο σώμα φυσιολογικές, «κανονικές» δόσεις βιοχημικών υποστρωμάτων και με τη βιταμινοθεραπεία (ή, όπως ονομάζεται επίσης, θεραπεία με «μεγαβιταμίνες»), δόσεις που είναι δεκάδες ή και εκατοντάδες φορές μεγαλύτερες. [Barashnev Yu. I. et al., 1979]. Θεωρητική βάσημια παρόμοια μέθοδος θεραπείας των συγγενών διαταραχών του μεταβολισμού και της λειτουργίας των βιταμινών είναι η ακόλουθη. Οι περισσότερες βιταμίνες στο δρόμο προς το σχηματισμό ενεργών μορφών, δηλαδή συνενζύμων, πρέπει να περάσουν από τα στάδια της απορρόφησης, της μεταφοράς και της συσσώρευσης στα όργανα-στόχους. Κάθε ένα από αυτά τα βήματα απαιτεί τη συμμετοχή πολλών συγκεκριμένων ενζύμων και μηχανισμών. Η αλλαγή ή η διαστροφή της γενετικής πληροφορίας που καθορίζει τη σύνθεση και τη δραστηριότητα αυτών των ενζύμων ή των μηχανισμών τους μπορεί να διαταράξει τη μετατροπή της βιταμίνης σε ενεργή μορφή και έτσι να την εμποδίσει να εκπληρώσει τη λειτουργία της στο σώμα [Spirichev V. B., 1975]. Τα αίτια της δυσλειτουργίας των βιταμινών που δεν είναι συνένζυμα είναι παρόμοια. Το ελάττωμά τους, κατά κανόνα, προκαλείται από αλληλεπίδραση με ένα συγκεκριμένο ένζυμο και εάν διαταραχθεί η σύνθεση ή η δραστηριότητά του, η λειτουργία της βιταμίνης θα είναι αδύνατη. Υπάρχουν και άλλες παραλλαγές κληρονομικών διαταραχών των λειτουργιών των βιταμινών, αλλά τις ενώνει το γεγονός ότι τα συμπτώματα των αντίστοιχων ασθενειών αναπτύσσονται με την πλήρη διατροφή του παιδιού (σε αντίθεση με το beriberi). Οι θεραπευτικές δόσεις βιταμινών είναι αναποτελεσματικές, αλλά μερικές φορές (κατά παράβαση της μεταφοράς μιας βιταμίνης, του σχηματισμού συνενζύμου), η παρεντερική χορήγηση εξαιρετικά υψηλών δόσεων μιας βιταμίνης ή ενός έτοιμου συνενζύμου, αυξάνοντας σε κάποιο βαθμό την ιχνοδραστικότητα του διαταραγμένα ενζυμικά συστήματα, οδηγεί σε θεραπευτική επιτυχία [Annenkov G. A., 1975; Spirichev B.V.. 1975].

Για παράδειγμα, η ασθένεια "ούρα με μυρωδιά σιροπιού σφενδάμου" κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, εμφανίζεται με συχνότητα 1:60.000. Σε αυτήν την ασθένεια, το ισοβαλερικό οξύ και άλλα μεταβολικά προϊόντα κετοοξέων απεκκρίνονται από το σώμα στο μεγάλες ποσότητες, γεγονός που δίνει στα ούρα μια συγκεκριμένη μυρωδιά. Τα συμπτώματα αποτελούνται από μυϊκή ακαμψία, σπασμωδικό σύνδρομο, οπισθότονο. Μια μορφή της νόσου αντιμετωπίζεται επιτυχώς με υπερβολικές δόσεις βιταμίνης Β1 από τις πρώτες ημέρες της ζωής του παιδιού. Άλλες μεταβολικές διαταραχές που εξαρτώνται από τη θειαμίνη περιλαμβάνουν υποξεία νεκρωτική εγκεφαλομυελοπάθεια και μεγαλοβλαστική αναιμία.

Στην ΕΣΣΔ, οι εξαρτώμενες από τη βιταμίνη Β6 καταστάσεις είναι πιο συχνές [Tabolin V.A., 1973], που περιλαμβάνουν ξανθουρενουρία, ομοκυστινουρία, κ.λπ. αναπτύσσονται, νευρολογικές διαταραχές, σπασμωδικό σύνδρομο, δερματώσεις, αλλεργικές εκδηλώσεις, κ.λπ. Τα αποτελέσματα της έγκαιρης θεραπείας αυτών των ασθενειών με υψηλές δόσεις βιταμίνης Β6 είναι πολύ ενθαρρυντικά [Barashnev Yu. I. et al., 1979]. Οι γνωστές μεταβολικές διαταραχές που εξαρτώνται από βιταμίνες είναι οι εξής [σύμφωνα με τον Yu. I. Barashnev et al., 1979].

ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΕΠΕΜΒΑΣΗ

Οι χειρουργικές μέθοδοι έχουν βρει ευρεία εφαρμογή στη θεραπεία κληρονομικών ανωμαλιών, κυρίως στη διόρθωση τέτοιων δυσπλασιών όπως σχιστία χείλους και υπερώας, πολυδακτυλία, συνδακτυλία, συγγενής πυλωρική στένωση, συγγενές εξάρθρωση της άρθρωσης του ισχίου. Χάρη στην επιτυχία της χειρουργικής επέμβασης τις τελευταίες δεκαετίες, κατέστη δυνατή η αποτελεσματική διόρθωση συγγενών ανωμαλιών της καρδιάς και των μεγάλων αγγείων και η μεταμόσχευση νεφρών σε περίπτωση κληρονομικής κυστικής βλάβης τους. Βέβαιος θετικά αποτελέσματαδίνει χειρουργική επέμβασημε κληρονομική σφαιροκυττάρωση (αφαίρεση σπλήνας), κληρονομικό υπερπαραθυρεοειδισμό (αφαίρεση αδενωμάτων παραθυρεοειδούς), ζύμωση των όρχεων (αφαίρεση γονάδων), κληρονομική ωτοσκλήρωση, νόσο του Πάρκινσον και άλλα γενετικά ελαττώματα.

Μπορεί να θεωρηθεί συγκεκριμένο, ακόμη και παθογενές χειρουργική μέθοδοστη θεραπεία καταστάσεων ανοσοανεπάρκειας. Εμβρυϊκή μεταμόσχευση (για την πρόληψη της απόρριψης) θύμος(θύμος) στην κληρονομική ανοσοπαθολογία αποκαθιστά την ανοσοαντιδραστικότητα σε κάποιο βαθμό και βελτιώνει σημαντικά την κατάσταση των ασθενών. Σε ορισμένες κληρονομικές παθήσεις που συνοδεύονται από ελαττώματα στην ανοσογένεση, γίνεται μεταμόσχευση μυελού των οστών (σύνδρομο Wiskott-Aldrich) ή αφαίρεση του θύμου αδένα (αυτοάνοσες διαταραχές).

Έτσι, η χειρουργική μέθοδος για την αντιμετώπιση κληρονομικών ανωμαλιών και δυσπλασιών διατηρεί τη σημασία της ως συγκεκριμένη μέθοδος.

ΔΙΑΙΤΟΘΕΡΑΠΕΙΑ

διαιτοθεραπεία ( ιατρική διατροφή) σε πολλές κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες είναι η μόνη παθογενετική και πολύ επιτυχημένη μέθοδος θεραπείας και σε ορισμένες περιπτώσεις μέθοδος πρόληψης. Η τελευταία περίσταση είναι ακόμη πιο σημαντική επειδή μόνο μερικές κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές (για παράδειγμα, ανεπάρκεια εντερικής λακτάσης) αναπτύσσονται σε ενήλικες. Συνήθως, η νόσος εκδηλώνεται είτε τις πρώτες ώρες (κυστική ίνωση, γαλακτοζαιμία, σύνδρομο Crigler-Najjar), είτε τις πρώτες εβδομάδες (φαινυλκετονουρία, αγαμμασφαιριναιμία κ.λπ.) της ζωής του παιδιού, οδηγώντας λίγο πολύ γρήγορα σε θλιβερές συνέπειες. σε θάνατο.

Η απλότητα του βασικού ιατρική εκδήλωση- η εξάλειψη ενός συγκεκριμένου παράγοντα από τη διατροφή - παραμένει εξαιρετικά δελεαστική. Ωστόσο, αν και η θεραπεία δίαιτας δεν είναι μια ανεξάρτητη και τόσο αποτελεσματική μέθοδος θεραπείας για άλλες ασθένειες [Annenkov G. A., 1975], απαιτεί αυστηρή τήρηση ορισμένων συνθηκών και σαφή κατανόηση της πολυπλοκότητας της απόκτησης του επιθυμητού αποτελέσματος. Αυτές οι καταστάσεις, σύμφωνα με τον Yu. E. Veltishchev (1972), είναι οι εξής: «Ακριβής έγκαιρη διάγνωση μεταβολικών ανωμαλιών, εξαιρουμένων σφαλμάτων που σχετίζονται με την ύπαρξη φαινοτυπικά παρόμοιων συνδρόμων· συμμόρφωση με την ομοιοστατική αρχή της θεραπείας, η οποία αναφέρεται στο μέγιστο προσαρμογή της διατροφής στις απαιτήσεις ενός αναπτυσσόμενου οργανισμού· προσεκτική κλινική και βιοχημική παρακολούθηση της διαιτοθεραπείας.

Σκεφτείτε το χρησιμοποιώντας το παράδειγμα μιας από τις πιο κοινές συγγενείς μεταβολικές διαταραχές - τη φαινυλκετονουρία (PKU). Αυτή η αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική νόσος εμφανίζεται με μέση συχνότητα 1:7000. Στην PKU, μια γονιδιακή μετάλλαξη οδηγεί σε ανεπάρκεια φαινυλαλανινο-4-υδροξυλάσης και επομένως η φαινυλαλανίνη, όταν εισέρχεται στο σώμα, δεν μετατρέπεται σε τυροσίνη, αλλά σε μη φυσιολογικά μεταβολικά προϊόντα - φαινυλοπυρουβικό οξύ, φαινυλαιθυλαμίνη κ.λπ. Αυτά τα παράγωγα της φαινυλαλανίνης, αλληλεπιδρώντας με τις μεμβράνες των κυττάρων του κεντρικού νευρικού συστήματος, εμποδίζουν τη διείσδυση της τρυπτοφάνης σε αυτά, χωρίς την οποία η σύνθεση πολλών πρωτεϊνών είναι αδύνατη. Ως αποτέλεσμα, οι μη αναστρέψιμες ψυχικές και νευρολογικές διαταραχές αναπτύσσονται μάλλον γρήγορα. Η ασθένεια αναπτύσσεται με την έναρξη της σίτισης, όταν η φαινυλαλανίνη αρχίζει να εισέρχεται στο σώμα. Η θεραπεία συνίσταται στην πλήρη απομάκρυνση της φαινυλαλανίνης από τη διατροφή, δηλαδή στη διατροφή του παιδιού με ειδικά υδρολύματα πρωτεΐνης. Ωστόσο, η φαινυλαλανίνη ταξινομείται ως απαραίτητη, δηλ. δεν συντίθενται στον ανθρώπινο οργανισμό, αμινοξέα και πρέπει να παρέχονται στον οργανισμό σε ποσότητες απαραίτητες για τη σχετικά φυσιολογική σωματική ανάπτυξη του παιδιού. Η πρόληψη, λοιπόν, αφενός της ψυχικής και αφετέρου της σωματικής κατωτερότητας είναι μια από τις βασικές δυσκολίες στην αντιμετώπιση της φαινυλκετονουρίας, καθώς και κάποιων άλλων κληρονομικών «λάθη» του μεταβολισμού. Η συμμόρφωση με την αρχή της ομοιοστατικής διατροφικής θεραπείας στο PKU είναι ένα αρκετά δύσκολο έργο. Η περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη στα τρόφιμα δεν πρέπει να υπερβαίνει το 21% του φυσιολογικού κανόνα που σχετίζεται με την ηλικία, γεγονός που αποτρέπει τόσο τις παθολογικές εκδηλώσεις της νόσου όσο και την εξασθενημένη σωματική ανάπτυξη [Barashneva S. M., Rybakova E. P., 1977]. Οι σύγχρονες δίαιτες για ασθενείς με PKU καθιστούν δυνατή τη δόση της πρόσληψης φαινυλαλανίνης στον οργανισμό σε ακριβή συμφωνία με τη συγκέντρωσή της στο αίμα σύμφωνα με βιοχημική ανάλυση. Η έγκαιρη διάγνωση και η άμεση συνταγογράφηση διαιτοθεραπείας (τους πρώτους 2-3 μήνες της ζωής) διασφαλίζουν τη φυσιολογική ανάπτυξη του παιδιού. Η επιτυχία της θεραπείας που ξεκίνησε αργότερα είναι πολύ πιο μέτρια: μέσα σε μια περίοδο 3 μηνών έως ενός έτους - 26%, από ένα έτος έως 3 χρόνια - 15% των ικανοποιητικών αποτελεσμάτων [Ladodo K. S., Barashneva S. M., 1978]. Επομένως, η έγκαιρη έναρξη της διαιτοθεραπείας είναι το κλειδί για την αποτελεσματικότητά της στην πρόληψη της εκδήλωσης και θεραπείας αυτής της παθολογίας. Ο γιατρός είναι υποχρεωμένος να υποψιαστεί μια συγγενή μεταβολική διαταραχή και να πραγματοποιήσει βιοχημική μελέτη εάν το παιδί έχει κακή αύξηση βάρους, έμετο, παρατηρούνται παθολογικά "σημάδια" από το νευρικό σύστημα, επιδεινώνεται οικογενειακό ιστορικό (πρόωρος θάνατος, νοητική υστέρηση) [Vulovich ΡΕ. et al., 1975].

Η διόρθωση μεταβολικών διαταραχών μέσω κατάλληλης ειδικής θεραπείας έχει αναπτυχθεί για πολλές κληρονομικές ασθένειες (Πίνακας 8). Ωστόσο, η ανακάλυψη των βιοχημικών θεμελίων των ολοένα καινούργιων μεταβολικών μπλοκ απαιτεί τόσο επαρκείς μεθόδους διαιτοθεραπείας όσο και βελτιστοποίηση των υφιστάμενων σιτηρεσίων. Μεγάλη δουλειά προς αυτή την κατεύθυνση επιτελεί το Ινστιτούτο Παιδιατρικής και Παιδοχειρουργικής Μ3 της RSFSR μαζί με το Ινστιτούτο Διατροφής της Ακαδημίας Ιατρικών Επιστημών της ΕΣΣΔ.

Πίνακας 8. Τα αποτελέσματα της διαιτοθεραπείας για ορισμένες κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες [σύμφωνα με τον G. A. Annenkov, 1975)
Νόσος	Ελαττωματικό ένζυμο	Διατροφή	Αποτελεσματικότητα θεραπείας
Φαινυλκετονουρία	Φαινυλαλανινο-4-υδροξυλάση (σύμπλοκο τριών ενζύμων και δύο συμπαραγόντων)	Περιορισμός φαινυλαλανίνης	Καλό εάν η θεραπεία ξεκίνησε μέσα στους πρώτους 2 μήνες της ζωής
Νόσος ούρων από σιρόπι σφενδάμου	Αποκαρβοξυλάσες πλευρικής αλυσίδας κετοξέος	Περιορισμός λευκίνης, ισολευκίνης, βαλίνης	Ικανοποιητικό εάν η θεραπεία ξεκίνησε στη νεογνική περίοδο
Ομοκυστινουρία	συνθάση κυσταθειονίνης	Περιορισμός μεθειονίνης, προσθήκη κυστίνης, πυριδοξίνης	Εξαιρετικά αποτελέσματα εάν η θεραπεία ξεκινήσει πριν από τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου
Ιστιδιναιμία	Απαμινάση ιστιδίνης	Περιορισμός ιστιδίνης	Ακόμα ασαφές
Τυροσιναιμία	n-υδροξυφαινυλο-πυρουβικό - οξειδάση	Περιορισμός τυροσίνης και φαινυλαλανίνης	Ιδιο
κυστίνωση	Πιθανώς λυσοσωμική αναγωγάση κυστίνης ή μεμβρανικές πρωτεΐνες μεταφοράς που αφαιρούν την κυστίνη από τα λυσοσώματα	Περιορισμός της μεθειονίνης και της κυστίνης (ένας από τους τύπους θεραπείας)	Ιδιο
Γλυκιναιμία (ορισμένες μορφές)	Ενζυματικές αλυσίδες για τη μετατροπή του προπιονικού σε ηλεκτρικό. υδροξυμεθυλο τρανσφεράση σερίνης	Περιορισμός πρωτεΐνης (ιδιαίτερα πλούσιος σε γλυκίνη και σερίνη)	Καλός
Διαταραχές του κύκλου ουρίας (ορισμένες μορφές)	καρβαμοϋλ τρανσφεράση ορνιθίνης, συνθάση καρβαμοϋλ φωσφορικού, αργινινοηλεκτρική συνθετάση	Περιορισμός πρωτεΐνης	Μερικός
Γαλακτοζαιμία	Γαλακτόζη-1-φωσφορική ουριδυλ τρανσφεράση	χωρίς γαλακτόζη	Καλό εάν η θεραπεία ξεκίνησε στη νεογνική περίοδο
δυσανεξία στη φρουκτόζη	Φωσφοφρουκτοκινάση	χωρίς φρουκτόζη	Καλό εάν η θεραπεία ξεκίνησε στην πρώιμη παιδική ηλικία
Δυσαπορρόφηση δι- και μονοσακχαριτών	Σακχαράση εντέρου, λακτάση; ελάττωμα στις πρωτεΐνες μεταφοράς στα κύτταρα του εντερικού τοιχώματος	Εξαίρεση των σχετικών δι- και μονοσακχαριτών	Καλός
Μεθυλομαλονική οξειμία και κετονική γλυκιναιμία	Ισομεράση 1-Μεθυλομαλονικού οξέος	Περιορισμός λευκίνης, ισολευκίνης, βαλίνης, μεθειονίνης, θρεονίνης	Καλός
Γλυκογένεση Corey τύπου Ι	Γλυκόζη-6-φωσφατάση	Περιορισμός υδατανθράκων	Μερικός
Γλυκογένεση Corey τύπου V	Μυϊκή φωσφορυλάση	Πρόσθετη χορήγηση γλυκόζης ή φρουκτόζης	Θετικό αποτέλεσμα
Υπερλιπιδαιμία, υπερχοληστερολαιμία	-	Χαμηλή περιεκτικότητα σε κορεσμένα λιπαρά οξέα, αύξηση των ακόρεστων	Κάποιο θετικό αποτέλεσμα, αλλά η εμπειρία δεν είναι αρκετή
Νόσος Refsum (εγκεφαλοτενωδική ξανθωμάτωση)	-	Διατροφή χωρίς φυτά	επιτυχής

Οι θεωρούμενες μέθοδοι θεραπείας κληρονομικών ασθενειών λόγω της καθιερωμένης αιτιολογίας ή παθογενετικών δεσμών μπορούν να θεωρηθούν συγκεκριμένες. Ωστόσο, για την απόλυτη πλειοψηφία των τύπων κληρονομικής παθολογίας, δεν έχουμε ακόμη μεθόδους ειδικής θεραπείας. Αυτό ισχύει, για παράδειγμα, για τα χρωμοσωμικά σύνδρομα, αν και οι αιτιολογικοί τους παράγοντες είναι γνωστοί, ή για ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση, όπως η αθηροσκλήρωση και η υπέρταση, αν και οι επιμέρους μηχανισμοί για την ανάπτυξη αυτών των ασθενειών είναι λίγο πολύ μελετημένοι. Η θεραπεία και των δύο δεν είναι ειδική, αλλά συμπτωματική. Ας πούμε, ο κύριος στόχος της θεραπείας για χρωμοσωμικές διαταραχές είναι η διόρθωση φαινοτυπικών εκδηλώσεων όπως η νοητική υστέρηση, η αργή ανάπτυξη, η ανεπαρκής θηλυκοποίηση ή αρρενωποποίηση, η υπανάπτυξη των γονάδων και μια συγκεκριμένη εμφάνιση. Για το σκοπό αυτό, αναβολικές ορμόνες, ανδρογόνα και οιστρογόνα, ορμόνες της υπόφυσης και θυρεοειδής αδέναςσε συνδυασμό με άλλες μεθόδους έκθεσης σε φάρμακα. Ωστόσο, η αποτελεσματικότητα της θεραπείας, δυστυχώς, αφήνει πολλά να είναι επιθυμητά.

Παρά την έλλειψη αξιόπιστων ιδεών για τους αιτιολογικούς παράγοντες των πολυπαραγοντικών ασθενειών, η αντιμετώπισή τους με τη βοήθεια σύγχρονων φαρμάκων δίνει καλά αποτελέσματα. Χωρίς να εξαλείψει τα αίτια της νόσου, ο γιατρός αναγκάζεται να πραγματοποιεί συνεχώς θεραπεία συντήρησης, η οποία είναι ένα σοβαρό μειονέκτημα. Ωστόσο, η σκληρή δουλειά εκατοντάδων εργαστηρίων που μελετούν την κληρονομική παθολογία και τις μεθόδους καταπολέμησής της σίγουρα θα οδηγήσει σε σημαντικά αποτελέσματα. Θανατηφόρα κληρονομικά νοσήματα υπάρχει μόνο εφόσον δεν έχουν μελετηθεί τα αίτια και η παθογένειά τους.

ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΙΚΟΤΗΤΑ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗΣ ΠΟΛΥΠΑΡΑΓΟΝΤΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ
ΑΝΑΛΟΓΑ ΜΕ ΤΟ ΒΑΘΜΟ ΤΗΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗΣ ΕΠΙΒΑΡΥΝΣΗΣ ΣΤΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ

Το κύριο καθήκον της κλινικής γενετικής είναι επί του παρόντος η μελέτη της επίδρασης γενετικών παραγόντων όχι μόνο στον πολυμορφισμό των κλινικών εκδηλώσεων, αλλά και στην αποτελεσματικότητα της θεραπείας κοινών πολυπαραγοντικών ασθενειών. Σημειώθηκε παραπάνω ότι η αιτιολογία αυτής της ομάδας ασθενειών συνδυάζει τόσο γενετικούς όσο και περιβαλλοντικούς παράγοντες, τα χαρακτηριστικά της αλληλεπίδρασης των οποίων εξασφαλίζουν την εφαρμογή μιας κληρονομικής προδιάθεσης ή εμποδίζουν την εκδήλωσή της. Για άλλη μια φορά, υπενθυμίζουμε εν συντομία ότι οι πολυπαραγοντικές ασθένειες χαρακτηρίζονται από κοινά χαρακτηριστικά:

1. υψηλή συχνότητα στον πληθυσμό·
2. ευρύς κλινικός πολυμορφισμός (από λανθάνουσες υποκλινικές έως έντονες εκδηλώσεις).
3. σημαντικές διαφορές ηλικίας και φύλου στη συχνότητα των μεμονωμένων μορφών.
4. την ομοιότητα των κλινικών εκδηλώσεων στον ασθενή και την άμεση οικογένειά του.
5. την εξάρτηση του κινδύνου ασθένειας για υγιείς συγγενείς από τη συνολική επίπτωση της νόσου, τον αριθμό των ασθενών συγγενών στην οικογένεια, τη σοβαρότητα της νόσου σε έναν άρρωστο συγγενή κ.λπ.

Ωστόσο, τα παραπάνω δεν επηρεάζουν τα χαρακτηριστικά της θεραπείας της πολυπαραγοντικής παθολογίας, ανάλογα με τους παράγοντες της κληρονομικής σύστασης του ανθρώπινου σώματος. Εν τω μεταξύ, ο κλινικός και γενετικός πολυμορφισμός της νόσου θα πρέπει να συνοδεύεται από μεγάλη διαφορά στην αποτελεσματικότητα της θεραπείας, η οποία παρατηρείται στην πράξη. Με άλλα λόγια, είναι δυνατόν να προβληθεί μια θέση σχετικά με τη σχέση μεταξύ της επίδρασης της θεραπείας μιας συγκεκριμένης ασθένειας και του βαθμού επιδείνωσης σε έναν συγκεκριμένο ασθενή από την αντίστοιχη κληρονομική προδιάθεση. Αναλυτικά αυτή η διάταξη, διατυπώσαμε πρώτα [Lil'in E. T., Ostrovskaya A. A., 1988], η οποία στη βάση της μπορεί να αναμένεται:

1. σημαντική διακύμανση στα αποτελέσματα της θεραπείας·
2. έντονες διαφορές στην αποτελεσματικότητα των διαφόρων θεραπευτικών μεθόδων ανάλογα με την ηλικία και το φύλο των ασθενών.
3. την ομοιότητα του θεραπευτικού αποτελέσματος των ίδιων φαρμάκων στον ασθενή και τους συγγενείς του.
4. αναβαλλόμενος θεραπευτικό αποτέλεσμα(με την ίδια βαρύτητα της νόσου) σε ασθενείς με μεγαλύτερο βαθμό κληρονομικής επιβάρυνσης.

Όλες αυτές οι διατάξεις μπορούν να μελετηθούν και να αποδειχθούν σε παραδείγματα διαφόρων πολυπαραγοντικών ασθενειών. Ωστόσο, δεδομένου ότι όλα αυτά λογικά απορρέουν από την κύρια πιθανή εξάρτηση - τη σοβαρότητα της διαδικασίας και την αποτελεσματικότητα της αντιμετώπισής της, αφενός, με τον βαθμό κληρονομικής επιβάρυνσης, αφετέρου, είναι αυτή η σύνδεση που χρειάζεται αυστηρά επαληθευμένη απόδειξη στο κατάλληλο μοντέλο. Αυτό το μοντέλο ασθένειας πρέπει, με τη σειρά του, να πληροί τις ακόλουθες προϋποθέσεις:

1. σαφής σταδιοποίηση στην κλινική εικόνα.
2. σχετικά απλή διάγνωση.
3. η θεραπεία πραγματοποιείται κυρίως σύμφωνα με ένα ενιαίο σχήμα.
4. ευκολία καταγραφής του θεραπευτικού αποτελέσματος.

Ένα μοντέλο που ικανοποιεί επαρκώς τις προϋποθέσεις που έχουν τεθεί είναι ο χρόνιος αλκοολισμός, η πολυπαραγοντική φύση της αιτιολογίας του οποίου επί του παρόντος δεν αμφισβητείται. Ταυτόχρονα, η παρουσία συνδρόμου hangover και υπερφαγίας υποδηλώνει αξιόπιστα τη μετάβαση της διαδικασίας στο II (κύριο) στάδιο της νόσου, μείωση της ανοχής - στη μετάβαση στο στάδιο III. Η αξιολόγηση του θεραπευτικού αποτελέσματος κατά τη διάρκεια της ύφεσης μετά τη θεραπεία είναι επίσης σχετικά απλή. Τέλος, το ενιαίο σχήμα αντιμετώπισης του χρόνιου αλκοολισμού που υιοθετήθηκε στη χώρα μας (θεραπεία αποστροφής με εναλλασσόμενα μαθήματα) χρησιμοποιείται στα περισσότερα νοσοκομεία. Επομένως, για περαιτέρω ανάλυση, μελετήσαμε τη σχέση μεταξύ του βαθμού κληρονομικής επιβάρυνσης του χρόνιου αλκοολισμού, της σοβαρότητας της πορείας του και της αποτελεσματικότητας της θεραπείας σε ομάδες ατόμων με την ίδια ηλικία έναρξης της νόσου.

Σύμφωνα με τον βαθμό της κληρονομικής επιδείνωσης, όλοι οι ασθενείς (1111 άνδρες ηλικίας 18 έως 50 ετών) χωρίστηκαν σε 6 ομάδες: 1η - άτομα χωρίς συγγενείς, που πάσχουν από χρόνιο αλκοολισμό ή άλλο ψυχική ασθένεια(105 άτομα) 2ο - άτομα που έχουν συγγενείς του Ι και ΙΙ βαθμού συγγένειας, που πάσχουν από ψυχικές ασθένειες (55 άτομα). 3ο - άτομα που έχουν συγγενείς δεύτερου βαθμού συγγένειας με αλκοολισμό (παππούδες, γιαγιάδες, θείες, θείοι, ξαδέρφια) (57 άτομα). 4ο - άτομα που έχουν πατέρα που πάσχει από χρόνιο αλκοολισμό (817 άτομα). 5ο - άτομα που έχουν μητέρα που πάσχει από χρόνιο αλκοολισμό (46 άτομα). 6ος - άτομα και με τους δύο άρρωστους γονείς (31 άτομα). Η σοβαρότητα της πορείας της διαδικασίας χαρακτηρίστηκε από την ηλικία του ασθενούς τη στιγμή της μετάβασης από τη μια φάση στην άλλη, καθώς και από τη διάρκεια των χρονικών διαστημάτων μεταξύ των επιμέρους φάσεων της διαδικασίας. Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας εκτιμήθηκε από τη μέγιστη ύφεση κατά τη διάρκεια της διαδικασίας.

Πίνακας 9. Μέση ηλικία (έτη) έναρξης κλινικών εκδηλώσεων χρόνιου αλκοολισμού σε ομάδες ασθενών με διάφορους βαθμούς κληρονομικής επιβάρυνσης
Σύμπτωμα	Ομάδα
	1ος	2ο	3η	4η	5η	6η
Πρώτη αλκοολοποίηση	17,1±0,5	16,6±1,0	16,0±1,2	15,8±0,3	15,4±1,0	14,7±1,2
Έναρξη περιστασιακής κατανάλωσης ποτών	20,6±1,0	20,1±1,21	19,8±1,5	19,6±0,5	18,7±1,6	18,3±1,5
Η αρχή του συστηματικού ποτού	31,5±1,6	26,3±1,9	25,7±2,0	24,6±0,5	23,8±2,1	23,9±2,8
Σύνδρομο Hangover	36,2±1,2	29,5±2,0	29,3±2,0	28,1±0,5	27,7±2,1	26,3±2,8
Εγγραφή και έναρξη θεραπείας	41,0±1,3	32,7±2,2	34,1±2,1	33,0±0,9	31,8±2,3	30,0±2,8
Ανάπτυξη αλκοολικής ψύχωσης	41,3±12,5		32,2±6,9	33,5±1,8		28,6±6,6

Ανάλυση δεδομένων πίνακα. 9 δείχνει ότι η μέση ηλικία της πρώτης αλκοολοποίησης διαφέρει σημαντικά σε ομάδες με διαφορετικούς βαθμούς κληρονομικής επιδείνωσης. Όσο υψηλότερος είναι ο βαθμός επιδείνωσης, τόσο νωρίτερα αρχίζει η αλκοολοποίηση. Είναι φυσικό να υποθέσουμε ότι ο μέσος όρος ηλικίας τη στιγμή της εμφάνισης όλων των άλλων συμπτωμάτων θα είναι επίσης διαφορετικός. Τα αποτελέσματα που παρουσιάζονται παρακάτω το επιβεβαιώνουν. Ωστόσο, η διαφορά, για παράδειγμα, μεταξύ των ασθενών των δύο ακραίων ομάδων ως προς τη μέση ηλικία της πρώτης αλκοολισμού και την έναρξη της επεισοδιακής κατανάλωσης αλκοόλ είναι 2,5 έτη, ενώ η μεταξύ τους διαφορά ως προς τη μέση ηλικία έναρξης της Η συστηματική κατανάλωση αλκοόλ είναι τα 7 έτη, όσον αφορά τη μέση ηλικία εμφάνισης του συνδρόμου hangover είναι τα 10 έτη και για τη διάμεση ηλικία έναρξης της ψύχωσης, τα 13 έτη. Τα μεσοδιαστήματα μεταξύ της έναρξης της επεισοδιακής κατανάλωσης αλκοόλ και της μετάβασης στη συστηματική κατανάλωση οινοπνεύματος, η διάρκεια της συστηματικής κατανάλωσης αλκοόλ πριν από την εμφάνιση του συνδρόμου hangover και της αλκοολικής ψύχωσης, είναι όσο μικρότερα, τόσο υψηλότερος είναι ο βαθμός κληρονομικής επιβάρυνσης. Επομένως, ο σχηματισμός και η δυναμική αυτών των συμπτωμάτων είναι υπό γενετικό έλεγχο. Αυτό δεν μπορεί να ειπωθεί για τη μέση διάρκεια του μεσοδιαστήματος από την πρώτη αλκοολοποίηση έως την έναρξη της επεισοδιακής κατανάλωσης αλκοόλ (σε όλες τις ομάδες είναι 3,5 χρόνια) και τη μέση διάρκεια του διαστήματος από το σχηματισμό του συνδρόμου hangover έως την εγγραφή του ασθενούς ( σε όλες τις ομάδες είναι 4 έτη), τα οποία, Φυσικά, εξαρτώνται αποκλειστικά από περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Όσον αφορά τα αποτελέσματα της μελέτης της σχέσης μεταξύ της αποτελεσματικότητας της θεραπείας του χρόνιου αλκοολισμού και του βαθμού κληρονομικής επιδείνωσης των ασθενών, σημειώνουμε ότι στους ασθενείς υπήρχε μια σημαντική τάση προς μείωση της διάρκειας της ύφεσης σε μεγαλύτερο βαθμό της επιδείνωσης. Η διαφορά στις δύο ακραίες ομάδες (χωρίς κληρονομική επιβάρυνση και με μέγιστη επιβάρυνση) είναι 7 μήνες (αντίστοιχα 23 και 16 μήνες). Κατά συνέπεια, η αποτελεσματικότητα των συνεχιζόμενων θεραπευτικών μέτρων συνδέεται επίσης όχι μόνο με κοινωνικούς, αλλά και με βιολογικούς παράγοντες που καθορίζουν την παθολογική διαδικασία.

Πίνακας 10. Άμεση ανάλυση κληρονομικών ασθενειών με τη χρήση ανιχνευτών γονιδίων για την ανίχνευση ενδογενετικού ελαττώματος
Νόσος	Προσπαθήστε
Ανεπάρκεια α1-αντιθρυψίνης	Συνθετικό ολιγονουκλεοτίδιο α1-αντιθρυψίνη
Υπερπλασία των επινεφριδίων	Στεροειδές-21-υδροξυλάση
Αμυλοειδής νευροπάθεια (αυτοσωματική κυρίαρχη)	προλευκωματίνη
Ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III	Αντιθρομβίνη III
Ανεπάρκεια χοριακής σωματομαμοτροπίνης	Χοριακή σωματομαμοτροπίνη
Χρόνια κοκκιωμάτωση (CG)	«Υποψήφιος» για γονίδια CG
κληρονομική ελλειπτοκυττάρωση	Πρωτεΐνη 4.1
Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης	Μια αυξητική ορμόνη
Ιδιοπαθής αιμοχρωμάτωση	HLA - DR - βήτα
Αιμορροφιλία Α	Παράγοντας VIII
Αιμορροφιλία Β	Παράγοντας IX
ασθένεια βαριάς αλυσίδας	Βαριές αλυσίδες ανοσοσφαιρίνης
Κληρονομική επιμονή της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης	γ-σφαιρίνη
Υπερχοληστερολαιμία
Έντονη ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης καισίου	Βαριές αλυσίδες ανοσοσφαιρίνης
Τ-κυτταρική λευχαιμία	Υποδοχείς Τ-κυττάρων, αλυσίδες άλφα, βήτα και γάμμα
Λεμφώματα	Βαριές αλυσίδες ανοσοσφαιρινών
	Προ-α 2 (Ι) κολλαγόνο, προ-α 1 (Ι) κολλαγόνο
Φαινυλκετονουρία	Υδροξυλάση φαινυλαλανίνης
πορφύρια	Ουροπορφυρινογόνο αποκαρβοξυλάση
Νόσος Sandhoff, βρεφική μορφή	αμινιδάση β-εξόζης
Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια	απαμινιδάση αδενοσίνης
Άλφα θαλασσαιμία	β-σφαιρίνη, ε-σφαιρίνη
βήτα θαλασσαιμία	β-σφαιρίνη
Τυροσιναιμία II	Αμινοτρανσφεράση τυροσίνης

Πίνακας 11. Ανάλυση χρωμοσωμικών διαγραφών και ανευπλοειδίας σε ασθένειες σύμφωνα με κλωνοποίηση γονιδίων και δείγματα DNA
Νόσος	Προσπαθήστε
Ανιριδία	Καταλάση
Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann	Ινσουλίνη, αυξητικός παράγοντας που μοιάζει με ινσουλίνη
σύνδρομο μάτι της γάτας	Τμήμα DNA του χρωμοσώματος 22
Χοριόδερμα	DXY I
	Τμήματα DNA του χρωμοσώματος Χ
Σύνδρομο Klinefelter	Τμήματα DNA του χρωμοσώματος Χ
Νόσος Norrie	DXS7 (1.28)
Σύνδρομο Prader-Willi	Τμήματα DNA του χρωμοσώματος 15
Ρετινοβλάστωμα	Τμήματα DNA του χρωμοσώματος 13
Όγκος Wilms (ανιριδία)	β-υπομονάδα ωοθυλακιοτρόπου ορμόνης
Υπ-διαγραφή	Τμήματα DNA του χρωμοσώματος Υ
Διαγραφή 5p-	Τμήματα DNA του χρωμοσώματος 5
Σύνδρομο 5q-	C-fms Παράγοντας που διεγείρει τα κοκκιοκύτταρα - μακροφάγα
Σύνδρομο 20q-	c-src
Σύνδρομο 18p-	Αλληλουχία άλφα του χρωμοσώματος 18

Πίνακας 12. Έμμεση ανάλυση κληρονομικών ασθενειών χρησιμοποιώντας στενά συνδεδεμένα πολυμορφικά θραύσματα DNA
Νόσος	Προσπαθήστε
Ανεπάρκεια α 1-αντιθρυψίνης, εμφύσημα	α1-αντιθρυψίνη
Σύνδρομο Ehlers-Danlos τύπου IV	α 3 (Ι) κολλαγόνο
Αιμορροφιλία Α	Παράγοντας VIII
Αιμορροφιλία Β	Παράγοντας IX
Σύνδρομο Lesch-Nihen	Φωσφοριβοσυλ τρανσφεράση υποξανθίνης-γουανίνης
Υπερλιπιδαιμία	Απο-λιποπρωτεΐνη C2
σύνδρομο Marfan	α 2 (Ι) κολλαγόνο
Ανεπάρκεια καρβαμοϋλοτρανσφεράσης ορνιθίνης	Τρανσκαρβαμυλάση ορνιθίνης
Ατελής οστεογένεση τύπου Ι	α 1 (Ι) κολλαγόνο, α 2 (Ι) κολλαγόνο
Φαινυλκετονουρία	Υδροξυλάση φαινυλαλανίνης

Πίνακας 13. Έμμεση ανάλυση κληρονομικών ασθενειών με τη χρήση συνδεδεμένων τμημάτων DNA για τη μελέτη πολυμορφισμών συν-κληρονομικού DNA
Νόσος	Προσπαθήστε
Πολυκυστική νεφρική νόσος ενηλίκων	HVR περιοχή 3 έως α-σφαιρίνη
Αγαμμασφαιριναιμία	p 19-2 (DXS3); S21 (DXS1) Χ χρωμοσώματα DNA τμήματα
Κληρονομική νεφρίτιδα Alport	DXS 17
Ανυδρική εξωδερμική δυσπλασία	rTAK8
Νόσος Charcot-Marie-Tooth κυρίαρχη συνδεδεμένη με το X	DXYS1
Χοριόδερμα	DXYS1, DXS11; DXYS 1; DXYS12
Χρόνια κοκκιωμάτωση	754 (DXS84); PERT 84 (DXS 164)
κυστική ίνωση	Pro-α 2 (I) κολλαγόνο, 7C22 (7; 18) p/311 (D7S18), C-met S8
Μυϊκές δυστροφίες Duchenne και Becker	PERT 87 (DXS1, 164), διάφορα
Συγγενής δυσκεράτωση	DXS 52, Factor VIII, DXS15
Μυϊκή δυστροφία Emery-Dreyfus	DXS 15 παράγοντας VIII
Εύθραυστο Χ σύνδρομο νοητικής υστέρησης	Factor IX, St14 (DXS 52)
Αιμορροφιλία Α	S14, DX 13 (DXS 52, DXS 15)
Η χορεία του Χάντινγκτον	CD8 (D4S10)
Ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης	HLA κατηγορίας I και II
Υπερχοληστερολαιμία	υποδοχέα λιποπρωτεϊνών χαμηλής πυκνότητας
Υποϋδρωτική εξωδερμική δυσπλασία	DXYS1, 58-1 (DXS 14), 19-2 (DXS3)
Κυρίαρχη υποφωσφαταιμία	DXS41, DXS43
Σύνδρομο Hunter	DX13 (DXS 15), διάφορα
Ιχθύωση Χ-συνδεδεμένη	DXS 143
Νόσος Κένεντι	DXYS 1
Μυοτονική δυστροφία	Τμήματα DNA του χρωμοσώματος 19 D19 S19; απο-λιποπρωτεΐνη C2
Νευροϊνωμάτωση	μίνι δορυφόρος
Χ-συνδεδεμένη νευροπάθεια	DXYSl, DXS14 (σελ. 58-1)
μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα	DXS7 (L 1,28)
Σπαστική παραπληγία	DX13 (DXS15); S/14 (DXS52)
Σποντιοεγκεφαλική αταξία	Τμήματα DNA του χρωμοσώματος 6
Νόσος Wilson	D13S4, D13S10

Έτσι, τα αποτελέσματα που ελήφθησαν μας επιτρέπουν να συμπεράνουμε ότι υπάρχει πραγματική σχέση μεταξύ της σοβαρότητας της πορείας και της αποτελεσματικότητας της θεραπείας του χρόνιου αλκοολισμού με τον βαθμό κληρονομικής επιδείνωσης. Συνεπώς, η ανάλυση της κληρονομικής επιδείνωσης και η δοκιμαστική αξιολόγησή της σύμφωνα με το σχήμα που δίνεται στο Κεφάλαιο 2 θα πρέπει να βοηθήσει τον οικογενειακό γιατρό στην επιλογή της βέλτιστης θεραπευτικής τακτικής και στην πρόβλεψη της πορείας διαφόρων πολυπαραγοντικών ασθενειών καθώς συσσωρεύονται τα σχετικά δεδομένα.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΤΗΝ ΑΝΑΠΤΥΞΗ

Εξετάστε τις δυνατότητες μεθόδων θεραπείας που δεν έχουν ακόμη εγκαταλείψει τους τοίχους των εργαστηρίων και βρίσκονται σε ένα ή άλλο στάδιο πειραματικής επαλήθευσης.

Αναλύοντας τις αρχές της θεραπείας υποκατάστασης παραπάνω, αναφέραμε ότι η εξάπλωση αυτής της μεθόδου καταπολέμησης της κληρονομικής παθολογίας είναι περιορισμένη λόγω της αδυναμίας στοχευμένης παροχής του απαραίτητου βιοχημικού υποστρώματος σε όργανα, ιστούς ή κύτταρα στόχους. Όπως κάθε ξένη πρωτεΐνη, τα εισαγόμενα ένζυμα «φαρμάκου» προκαλούν μια ανοσολογική αντίδραση που οδηγεί, ειδικότερα, στην αδρανοποίηση του ενζύμου. Από αυτή την άποψη, προσπάθησαν να εισαγάγουν ένζυμα υπό την προστασία ορισμένων τεχνητών συνθετικών σχηματισμών (μικροκάψουλες), τα οποία δεν είχαν μεγάλη επιτυχία. Στο μεταξύ, η προστασία του μορίου πρωτεΐνης από το περιβάλλον με τη βοήθεια τεχνητής ή φυσικής μεμβράνης παραμένει στην ημερήσια διάταξη. Για το σκοπό αυτό, τα τελευταία χρόνια, έχουν μελετηθεί λιποσώματα - τεχνητά δημιουργημένα λιπιδικά σωματίδια που αποτελούνται από ένα πλαίσιο (μήτρα) και ένα λιπίδιο (δηλαδή, που δεν προκαλεί ανοσολογικές αντιδράσεις) μεμβράνη-κέλυφος. Η μήτρα μπορεί να γεμίσει με οποιαδήποτε ένωση βιοπολυμερούς, για παράδειγμα, ένα ένζυμο, το οποίο θα προστατεύεται καλά από την επαφή με ανοσοεπαρκή κύτταρα του σώματος μέσω μιας εξωτερικής μεμβράνης. Αφού εισαχθούν στο σώμα, τα λιποσώματα διεισδύουν στα κύτταρα, όπου, υπό τη δράση ενδογενών λιπασών, το κέλυφος των λιποσωμάτων καταστρέφεται και το ένζυμο που περιέχεται σε αυτά, το οποίο είναι δομικά και λειτουργικά άθικτο, εισέρχεται σε κατάλληλη αντίδραση. Ο ίδιος στόχος - η μεταφορά και η παράταση της δράσης της πρωτεΐνης που είναι απαραίτητη για τα κύτταρα - είναι επίσης αφιερωμένος σε πειράματα με τις λεγόμενες σκιές ερυθροκυττάρων: τα ερυθροκύτταρα του ασθενούς επωάζονται σε ένα υποτονικό μέσο με την προσθήκη μιας πρωτεΐνης που προορίζεται για μεταφορά . Στη συνέχεια, η ισοτονικότητα του μέσου αποκαθίσταται, μετά την οποία ένα μέρος των ερυθροκυττάρων θα περιέχει την πρωτεΐνη που υπάρχει στο μέσο. Τα φορτωμένα με πρωτεΐνη ερυθροκύτταρα εισάγονται στο σώμα, όπου διανέμονται σε όργανα και ιστούς με ταυτόχρονη προστασία.

Μεταξύ άλλων αναπτυγμένων μεθόδων θεραπείας κληρονομικών ασθενειών Ιδιαίτερη προσοχήόχι μόνο η ιατρική, αλλά και το ευρύ κοινό προσελκύεται από τη γενετική μηχανική. Μιλάμε για άμεση επίδραση στο μεταλλαγμένο γονίδιο, για διόρθωσή του. Με βιοψία ιστών ή δειγματοληψία αίματος, είναι δυνατό να ληφθούν κύτταρα ασθενούς στα οποία, κατά τη διάρκεια της καλλιέργειας, το μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να αντικατασταθεί ή να διορθωθεί και στη συνέχεια αυτά τα κύτταρα μπορούν να αυτοεμφυτευθούν (κάτι που θα αποκλείει τις ανοσολογικές αντιδράσεις) στο σώμα του ασθενούς. Μια τέτοια αποκατάσταση της χαμένης λειτουργίας του γονιδιώματος είναι δυνατή με τη βοήθεια μεταγωγής - τη σύλληψη και μεταφορά από ιούς (φάγους) ενός μέρους του γονιδιώματος (DNA) ενός υγιούς κυττάρου δότη σε ένα προσβεβλημένο κύτταρο λήπτη, όπου αυτό το τμήμα του γονιδιώματος αρχίζει να λειτουργεί κανονικά. Η δυνατότητα μιας τέτοιας διόρθωσης της γενετικής πληροφορίας in vitro με την επακόλουθη εισαγωγή της στο σώμα αποδείχθηκε σε μια σειρά πειραμάτων, τα οποία οδήγησαν σε εξαιρετικό ενδιαφέρον για τη γενετική μηχανική.

Προς το παρόν, όπως σημειώνει ο V. N. Kalinin (1987), εμφανίζονται δύο προσεγγίσεις για τη διόρθωση του κληρονομικού υλικού, βασισμένες σε έννοιες της γενετικής μηχανικής. Σύμφωνα με το πρώτο από αυτά (γονιδιακή θεραπεία), ένας κλώνος κυττάρων μπορεί να ληφθεί από τον ασθενή, στο γονιδίωμα του οποίου εισάγεται ένα θραύσμα DNA που περιέχει το φυσιολογικό αλληλόμορφο του μεταλλαγμένου γονιδίου. Μετά την αυτομεταμόσχευση, μπορεί κανείς να περιμένει την παραγωγή ενός φυσιολογικού ενζύμου στον οργανισμό και, κατά συνέπεια, την αποβολή παθολογικά συμπτώματαασθένεια. Η δεύτερη προσέγγιση (γενοχειρουργική) σχετίζεται με τη θεμελιώδη δυνατότητα εξαγωγής ενός γονιμοποιημένου ωαρίου από το σώμα της μητέρας και αντικατάστασης ενός ανώμαλου γονιδίου στον πυρήνα της με ένα κλωνοποιημένο «υγιές». Στην περίπτωση αυτή, μετά την αυτοεμφύτευση του ωαρίου, αναπτύσσεται ένα έμβρυο, όχι μόνο πρακτικά υγιές, αλλά στερείται και της δυνατότητας μετάδοσης παθολογικής κληρονομικότητας στο μέλλον.

Ωστόσο, οι προοπτικές για τη χρήση της γενετικής μηχανικής για τη θεραπεία κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών φαίνεται να είναι πολύ μακρινές, αφού εξετάσουμε ορισμένα από τα αναδυόμενα προβλήματα. Ας απαριθμήσουμε τα προβλήματα που δεν απαιτούν ιδιαίτερες γενετικές και βιοχημικές γνώσεις [Annenkov G. A., 1975], η λύση των οποίων εξακολουθεί να είναι θέμα του μέλλοντος.

Η εισαγωγή «υγιεινού» DNA σε ένα κύτταρο-δέκτη χωρίς ταυτόχρονη αφαίρεση ενός «κατεστραμμένου» γονιδίου ή τμήματος DNA θα σημαίνει αύξηση της περιεκτικότητας σε DNA σε αυτό το κύτταρο, δηλαδή την περίσσεια του. Εν τω μεταξύ, η περίσσεια DNA οδηγεί σε χρωμοσωμικές ασθένειες. Η περίσσεια DNA θα επηρεάσει τη λειτουργία του γονιδιώματος συνολικά; Επιπλέον, ορισμένα γενετικά ελαττώματα πραγματοποιούνται όχι σε κυτταρικό, αλλά σε επίπεδο οργανισμού, δηλ. υπό την προϋπόθεση της κεντρικής ρύθμισης. Σε αυτή την περίπτωση, οι επιτυχίες της γενετικής μηχανικής που επιτυγχάνονται σε πειράματα σε μια απομονωμένη καλλιέργεια ενδέχεται να μην διατηρηθούν όταν τα κύτταρα «επιστρέφουν» στο σώμα. Η έλλειψη μεθόδων για τον ακριβή έλεγχο της ποσότητας των γενετικών πληροφοριών που εισάγονται μπορεί να οδηγήσει σε «υπερδοσολογία» ενός συγκεκριμένου γονιδίου και να προκαλέσει ένα ελάττωμα με το αντίθετο πρόσημο: για παράδειγμα, μια περίσσεια γονιδίου ινσουλίνης στον διαβήτη θα οδηγήσει στην ανάπτυξη υπερινσουλιναιμίας . Το εισαγόμενο γονίδιο δεν πρέπει να ενσωματωθεί σε κανένα, αλλά σε ένα συγκεκριμένο σημείο στο χρωμόσωμα, διαφορετικά μπορεί να σπάσουν οι διαγονιδακοί δεσμοί, γεγονός που θα επηρεάσει την ανάγνωση των κληρονομικών πληροφοριών.

Ο μεταβολισμός ενός κυττάρου με παθολογική κληρονομικότητα προσαρμόζεται σε άτυπες συνθήκες. Επομένως, το ενσωματωμένο "φυσιολογικό" γονίδιο, ή μάλλον, το προϊόν του - ένα φυσιολογικό ένζυμο - μπορεί να μην βρει στο κύτταρο την απαραίτητη μεταβολική αλυσίδα και τα επιμέρους συστατικά του - ένζυμα και συμπαράγοντες, για να μην αναφέρουμε το γεγονός ότι η παραγωγή ενός φυσιολογικό κύτταρο, αλλά στην πραγματικότητα «ξένη» πρωτεΐνη μπορεί να προκαλέσει μαζικές αυτοάνοσες αντιδράσεις.

Τέλος, στη γενετική μηχανική, δεν έχει βρεθεί ακόμη μέθοδος που να διορθώνει το γονιδίωμα των γεννητικών κυττάρων. Αυτό σημαίνει τη δυνατότητα σημαντικής συσσώρευσης επιβλαβών μεταλλάξεων στις μελλοντικές γενιές με φαινοτυπικά υγιείς γονείς.

Αυτές είναι, εν συντομία, οι κύριες θεωρητικές ενστάσεις για τη χρήση της γενετικής μηχανικής για τη θεραπεία κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών. Η συντριπτική πλειοψηφία των κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών είναι αποτέλεσμα εξαιρετικά σπάνιων μεταλλάξεων. Η ανάπτυξη μιας κατάλληλης μεθόδου γενετικής μηχανικής για καθεμία από αυτές τις συχνά μοναδικές καταστάσεις δεν είναι μόνο μια εξαιρετικά «επαχθής» και οικονομικά ασύμφορη επιχείρηση, αλλά και αμφίβολη ως προς το χρονοδιάγραμμα έναρξης μιας συγκεκριμένης θεραπείας. Για τα περισσότερα από τα κοινά εγγενή «λάθη» του μεταβολισμού, έχουν αναπτυχθεί διαιτητικές θεραπείες που, όταν χρησιμοποιούνται σωστά, δίνουν εξαιρετικά αποτελέσματα. Σε καμία περίπτωση δεν προσπαθούμε να αποδείξουμε τη ματαιότητα της γενετικής μηχανικής για τη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών ή να την απαξιώσουμε ως μέθοδο επίλυσης πολλών γενικών βιολογικών προβλημάτων. Τα παραπάνω αφορούν, καταρχάς, τις αξιοσημείωτες επιτυχίες της γενετικής μηχανικής στην προγεννητική διάγνωση κληρονομικών ασθενειών ποικίλης προέλευσης. Το κύριο πλεονέκτημα σε αυτή την περίπτωση είναι ο προσδιορισμός μιας συγκεκριμένης παραβίασης της δομής του DNA, δηλ. «ανίχνευση του πρωτογενούς γονιδίου που είναι η αιτία της νόσου» [Kalinin VN, 1987].

Οι αρχές της διάγνωσης του DNA είναι σχετικά εύκολο να κατανοηθούν. Η πρώτη από τις διαδικασίες (blotting) συνίσταται στη δυνατότητα, με τη βοήθεια συγκεκριμένων ενζύμων - περιοριστικών ενδονουκλεασών, να διαιρεθεί το μόριο DNA σε πολυάριθμα θραύσματα, καθένα από τα οποία μπορεί να περιέχει το επιθυμητό παθολογικό γονίδιο. Στο δεύτερο στάδιο, αυτό το γονίδιο ανιχνεύεται με τη χρήση ειδικών «ανιχνευτών» DNA - συνθετικές αλληλουχίες νουκλεοτιδίων σημασμένων με ένα ραδιενεργό ισότοπο. Αυτή η «ανίχνευση» μπορεί να πραγματοποιηθεί με διάφορους τρόπους, που περιγράφονται, ειδικότερα, στους D. Cooper and J. Schmidtke (1986). Για παράδειγμα, ας εστιάσουμε μόνο σε ένα από αυτά. Χρησιμοποιώντας μεθόδους γενετικής μηχανικής, συντίθεται μια μικρή (έως 20) φυσιολογική αλληλουχία νουκλεοτιδίων που επικαλύπτει τη θέση της προτεινόμενης μετάλλαξης και επισημαίνεται με ένα ραδιενεργό ισότοπο. Αυτή η αλληλουχία στη συνέχεια επιχειρείται να υβριδοποιηθεί με DNA που απομονώθηκε από τα κύτταρα ενός συγκεκριμένου εμβρύου (ή ατόμου). Σαφώς, ο υβριδισμός θα πετύχει εάν το DNA που εξετάζεται περιέχει το φυσιολογικό γονίδιο. παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου, δηλ. μιας ανώμαλης νουκλεοτιδικής αλληλουχίας στην απομονωμένη αλυσίδα DNA, ο υβριδισμός δεν θα συμβεί. Οι δυνατότητες διάγνωσης DNA στο παρόν στάδιο φαίνονται στον Πίνακα. 10-13 από τους D. Cooper and J. Schmidtke (1987).

Έτσι, σε μια σειρά ζητημάτων ιατρική πρακτικήη γενετική μηχανική, όσο εξελίσσεται και βελτιώνεται, σίγουρα θα πετύχει ακόμη πιο εντυπωσιακές επιτυχίες. Θεωρητικά παραμένει η μοναδική μέθοδος αιτιολογικής αντιμετώπισης διαφόρων ανθρώπινων ασθενειών, στη γένεση των οποίων «εκπροσωπείται» με τον ένα ή τον άλλο τρόπο η κληρονομικότητα. Στην καταπολέμηση της θνησιμότητας και της αναπηρίας από κληρονομικά νοσήματα πρέπει να χρησιμοποιηθούν όλες οι δυνάμεις και τα μέσα ιατρικής.

ΠΡΟΛΗΨΗ ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΙΑΣ ΣΕ ΓΥΝΑΙΚΕΣ ΑΠΟ ΟΜΑΔΑ ΥΨΗΛΟΥ ΚΙΝΔΥΝΟΥ

Το πρόβλημα της καταπολέμησης της ανθρώπινης συγγενούς παθολογίας σε σχέση με την ιατρική και κοινωνικοοικονομική σημασία της προσελκύει εξαιρετικά μεγάλη προσοχή ειδικών. Η συνεχιζόμενη αύξηση της συχνότητας των γενετικών ανωμαλιών (έως 6-8% μεταξύ των νεογνών, συμπεριλαμβανομένης της νοητικής υστέρησης) και, κυρίως, αυτών που μειώνουν δραστικά τη βιωσιμότητα του ατόμου και τη δυνατότητα κοινωνικής προσαρμογής του, οδήγησε στη δημιουργία ενός αριθμού θεμελιωδώς νέων μεθόδων για την πρόληψη αυτών των διαταραχών.

Ο κύριος τρόπος καταπολέμησης των συγγενών ασθενειών είναι η προγεννητική διάγνωσή τους με τη χρήση ειδικών δαπανηρών μεθόδων και η διακοπή της εγκυμοσύνης σε περίπτωση ασθένειας ή ελαττώματος. Είναι προφανές ότι, εκτός από το σοβαρό ψυχολογικό τραύμα που προκαλείται στη μητέρα, η εργασία αυτή απαιτεί σημαντικό υλικό κόστος (βλ. παρακάτω). Επί του παρόντος, είναι γενικά αναγνωρισμένο στο εξωτερικό ότι, από όλες τις απόψεις, είναι πολύ πιο «κερδοφόρο» όχι τόσο η έγκαιρη διάγνωση της εγκυμοσύνης με ένα μη φυσιολογικό έμβρυο, αλλά η αποτροπή της εμφάνισης μιας τέτοιας εγκυμοσύνης. Για το σκοπό αυτό, εφαρμόζεται μια σειρά διεθνών προγραμμάτων για την πρόληψη των πιο σοβαρών τύπων συγγενών ανωμαλιών - τα λεγόμενα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα - η απουσία εγκεφάλου (ανεγκεφαλία), η δισχιδής ράχη με κήλη νωτιαίος μυελός(back bifida) και άλλα, η συχνότητα των οποίων σε διάφορες περιοχές του κόσμου κυμαίνεται από 1 έως 8 ανά 1000 νεογνά. Είναι πολύ σημαντικό να τονίσουμε τα εξής: από 5 έως 10% των μητέρων που γέννησαν τέτοια παιδιά έχουν μη φυσιολογικούς απογόνους από μια επόμενη εγκυμοσύνη.

Από αυτή την άποψη, το κύριο καθήκον αυτών των προγραμμάτων είναι η πρόληψη της επανεμφάνισης μη φυσιολογικών παιδιών σε γυναίκες που είχαν ήδη παιδί με δυσπλασίες σε προηγούμενη εγκυμοσύνη. Αυτό επιτυγχάνεται με τον κορεσμό του σώματος της γυναίκας με ορισμένες φυσιολογικά δραστικές ουσίες. Συγκεκριμένα, μελέτες που έγιναν σε ορισμένες χώρες (Μεγάλη Βρετανία, Τσεχοσλοβακία, Ουγγαρία κ.λπ.) έδειξαν ότι η λήψη βιταμινών (ιδιαίτερα φυλλικού οξέος) σε διάφορους συνδυασμούς πριν από τη σύλληψη και τις πρώτες 12 εβδομάδες της εγκυμοσύνης μειώνει τη συχνότητα επαναγέννησης παιδιά με ελαττώματα νευρικού σωλήνα από 5 -10% έως 0-1%

1. Andreev I. Σχετικά με τον φαβισμό και την αιτιολογία του//Σύγχρονα προβλήματα φυσιολογίας και παθολογίας Παιδική ηλικία. - Μ.: Ιατρική, 1965. - Σ. 268-272.
2. Annenkov GA Διαιτοθεραπεία κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών//Vopr. θρέψη. - 1975. - Νο. 6. - Σ. 3-9.
3. Annenkov G.A. Γενετική μηχανικήκαι το πρόβλημα της θεραπείας των ανθρώπινων κληρονομικών ασθενειών // Vestn. ΕΣΣΔ AMS. - 1976. - Αρ. 12. - Σ. 85-91.
4. Barashnev Yu. I., Veltishchev Yu. E. Κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες σε παιδιά. - Λ.: Ιατρική, 1978. - 319 σελ.
5. Barashnev Yu. I., Rozova IN, Semyachkina AN Ο ρόλος της βιταμίνης Be στη θεραπεία παιδιών με κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές//Vopr. θρέψη. - 1979. - Νο. 4. - Σ. 32-40.
6. Barashnev Yu. I., Russu G. S., Kazantseva L. 3. Διαφορική διάγνωση συγγενών και κληρονομικών ασθενειών στα παιδιά. - Κισινάου: Shtiintsa, 1984. - 214 s,
7. Barashneva S. M., Rybakova E. P. Πρακτική εμπειρίαοργάνωση και εφαρμογή διαιτητικής θεραπείας για κληρονομικές ενζυμοπάθειες στα παιδιά//Παιδιατρική. - 1977. - Νο. 7. - Σ. 59-63.
8. Bochkov N.P. Ανθρώπινη γενετική. - Μ.: Ιατρική, 1979. - 382 σελ.
9. Bochkov N. P., Lilyin E. T., Martynova R. P. Twin method//BME. - 1976. - Τ. 3. - Σ. 244-247.
10. Bochkov N. P., Zakharov A. F., Ivanov V. P. Ιατρική γενετική. - M .: Medicine, 1984. - 366 p.
11. Bochkov N. P. Πρόληψη κληρονομικών ασθενειών//Klin. μέλι. - 1988. - Νο. 5. - Σ. 7-15.
12. Bulovskaya LN, Blinova NN, Simonov NI et al. Φαινοτυπικές αλλαγές στην ακετυλίωση σε ασθενείς με όγκο//Vopr. oncol. - 1978. - Τ. 24, Νο. 10. - Σ. 76-79.
13. Veltishchev Yu. E. Σύγχρονα χαρακτηριστικάκαι κάποιες προοπτικές για τη θεραπεία των κληρονομικών παθήσεων στα παιδιά// Παιδιατρική. - 1982. - Αρ. Π. -Σ. 8-15.
14. Veltishchev Yu. E., Kaganova S. Yu., Talya VA Συγγενείς και κληρονομικές ασθένειες των πνευμόνων στα παιδιά. - Μ.: Ιατρική, 1986. - 250 σελ.
15. Γενετική και Ιατρική: Αποτελέσματα του XIV Διεθνούς Συνεδρίου Γενετικής / Εκδ. N. P. Bochkova. - Μ.: Ιατρική, 1979.- 190 σελ.
16. Gindilis V. M., Finogenova S. A. Η κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών του ανθρώπινου δακτύλου και των παλαμιαίων δερματογλυφικών // Genetics - 1976. - V. 12, No. 8. - S. 139-159.
17. Hoffman-Kadoshnikov P. B. Βιολογικά θεμέλια της ιατρικής γενετικής. - Μ.: Ιατρική, 1965. - 150 σελ.
18. Grinberg K. N. Pharmacogenetics//Journal. Πανενωσιακή. χημ. περίπου-βα. - 1970. - Τ. 15, Νο. 6. - Σ. 675-681.
19. Davidenkov SN Εξελικτικά γενετικά προβλήματα στη νευροπαθολογία. - L., 1947. - 382 p.
20. Davidenkova E. F., Lieberman I. S. Clinical genetics. - Λ.: Ιατρική, 1975. - 431 σελ.
21. Davidenkova E. F., Schwartz E. I., Rozeberg O. A. Προστασία βιοπολυμερών από τεχνητές και φυσικές μεμβράνες στο πρόβλημα της θεραπείας κληρονομικών ασθενειών//Vestn. ΕΣΣΔ AMS. - 1978.- Αρ. 8. - Σ. 77-83.
22. Javadov R. Sh. Για την αναγνώριση του φαβισμού στη ΣΣΔ του Αζερμπαϊτζάν / / Αζερμπ. μέλι. περιοδικό - 1966. - Νο. 1. - Σ. 9-12.
23. Dobrovskaya MP, Sankina NV, Yakovleva AA Κατάσταση διεργασιών ακετυλίωσης και ορισμένοι δείκτες μεταβολισμού λιπιδίων σε λοιμώδη μη ειδική αρθρίτιδα σε παιδιά//Vopr. ωχ. χαλάκι. - 1967. - Τ. 12, Νο. 10. - Σ. 37-39.
24. Zamotaev IP Παρενέργειες φαρμάκων. - M.: TSOLIUV, 1977. - 28 σελ.
25. Zaslavskaya R. M., Zolotaya R. D., Lilyin E. T. Η μέθοδος των δίδυμων μελετών "έλεγχος από τον σύντροφο" στην αξιολόγηση των αιμοδυναμικών επιδράσεων της nonahlasine//Farmakol. και τοξικόλη. - 1981. - Αρ. 3.- S. 357.
26. Ignatova MS, Veltishchev Yu. E. Κληρονομικές και συγγενείς νεφροπάθειες σε παιδιά. - L .: Medicine, 1978. - 255 p.
27. Idelson L.I. Διαταραχές του μεταβολισμού της πορφυρίνης στην κλινική. - Μ.: Ιατρική, 1968. - 183 σελ.
28. Kabanov M. M. Αποκατάσταση ψυχικά ασθενών. - 2η έκδ. - Λ.: Ιατρική, 1985. - 216 σελ.
29. Kalinin VN Επιτεύγματα στη μοριακή γενετική//Επιτεύγματα της σύγχρονης γενετικής και προοπτικές χρήσης τους στην ιατρική. - Σειρά: Ιατρική γενετική και ανοσολογία. - VNIIMI, 1987. - Αρ. 2. - S. 38-48.
30. Kanaev I. I. Twins. Δοκίμια για θέματα πολύδυμης εγκυμοσύνης. - Μ.-Λ.: Εκδ. Ακαδημία Επιστημών της ΕΣΣΔ, 1959.- 381 p.
31. Kozlova S.I. Ιατρική γενετική συμβουλευτική και πρόληψη κληρονομικών ασθενειών//Πρόληψη κληρονομικών ασθενειών (συλλογή έργων)/Εκδ. N. P. Bochkova. - Μ.: VONTs, 1987.- S. 17-26.
32. Koshechkin V. A. Προσδιορισμός γενετικών παραγόντων κινδύνου για στεφανιαία νόσο και χρήση τους στην κλινική εξέταση / / Πρόληψη κληρονομικών ασθενειών (συλλογή έργων) / Εκδ. N. P. Bochkova.- M.: VONTs, 1987.- S. 103-113.
33. Krasnopolskaya KD Επιτεύγματα στη βιοχημική γενετική//Επιτεύγματα της σύγχρονης γενετικής και προοπτικές χρήσης τους στην ιατρική. - Σειρά: Ιατρική γενετική και ανοσολογία. - VNIIMI, 1987. - Αρ. 2. - S. 29-38.
34. Ladodo K. S., Barashneva S. M. Πρόοδοι στη διαιτοθεραπεία στη θεραπεία κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών στα παιδιά//Vestn. Ακαδημία Ιατρικών Επιστημών της ΕΣΣΔ - 1978. - Αρ. 3. - S. 55-60.
35. Lilyin Ε. Τ., Meksin V. A., Vanyukov Μ. Μ. Pharmacokinetics of sulfalen. Σχέση μεταξύ του ρυθμού βιομετατροπής σουλφαλενίου και ορισμένων φαινοτυπικών χαρακτηριστικών//Khim.-farm. περιοδικό - 1980. - Νο. 7. - Σ. 12-16.
36. Lilyin E. T., Trubnikov V. I., Vanyukov M. M. Εισαγωγή στη σύγχρονη φαρμακογενετική. - Μ.: Ιατρική, 1984. - 186 σελ.
37. Lilyin E. T., Ostrovskaya A. A. Επίδραση της κληρονομικής επιβάρυνσης στην πορεία και την αποτελεσματικότητα της θεραπείας του χρόνιου αλκοολισμού//Sov. μέλι. - 1988. - Νο. 4. - Σ. 20-22.
38. Medved R. I., Luganova I. S. Μια περίπτωση οξείας αιμολυτικής αναιμίας - φαβισμός στην περιοχή του Λένινγκραντ / / Vopr. αιματόλη. και μεταγγίσεις αίματος. - 1969. -Τ. 14, Νο. 10. - S. 54-57.
39. Οδηγίες για την οργάνωση ιατρικής γενετικής εξέτασης παιδιών με χρωμοσωμικές ασθένειες στη Λευκορωσία. - Minsk, 1976. - 21s.
40. Nikitin Yu. P., Lisichenko O. V., Korobkova E. N. Κλινική και γενεαλογική μέθοδος στην ιατρική γενετική. Novosibirsk: Nauka, 1983. - 100 p.
41. Βασικές αρχές της ανθρώπινης κυτταρογενετικής / Εκδ. A. A. Prokofieva-Belgovskaya. - Μ.: Ιατρική, 1969. - 544 σελ.
42. Pokrovsky AA Μεταβολικές πτυχές της φαρμακολογίας και της τοξικολογίας τροφίμων. - Μ.: Ιατρική, 1979. - 183 σελ.
43. Spirichev V.B. κληρονομικές διαταραχέςμεταβολισμός και λειτουργία βιταμινών// Παιδιατρική. - 1975. - Νο. 7. - Σ. 80-86.
44. Stolin VV Αυτοσυνείδηση ​​της προσωπικότητας. - Μ.: Εκδοτικός Οίκος του Κρατικού Πανεπιστημίου της Μόσχας, 1983. - 284 σελ.
45. Tabolin V.A., Badalyan L.O. Κληρονομικές ασθένειες σε παιδιά. - Μ.: Ιατρική, 1971. - 210 σελ.
46. Φαρμακογενετική. WHO Technical Report Series, No. 524. - Geneva, 1975. - 52 p.
47. Kholodov L. E., Lilyin Ε. Τ., Meksin V. A., Vanyukov Μ. Μ. Pharmacogenetics of sulfalen. II Πληθυσμιακή-γενετική πτυχή//Γενετική. - 1979. - Τ. 15, Αρ. 12. - Σ. 2210-2214.
48. Shvarts E.I. Itogi nauki i tekhniki. Ανθρώπινη Γενετική / Εκδ. N. P. Bochkova. - Μ.: ΒΙΝΙΤΗ ΑΝ ΣΣΡ, 1979.-Τ. 4.- Σ. 164-224.
49. Efroimson V.P., Blyumina M.G. Γενετική ολιγοφρένειας, ψύχωσης, επιληψίας. - Μ.: Ιατρική, 1978. - 343 σελ.
50. Asberg M., Evans D.. Sjogvest F. Γενετικός έλεγχος των επιπέδων της νορτριπτιλίνης στο πλάσμα στον άνθρωπο: μια μελέτη της πρότασης με υψηλή συγκέντρωση στο πλάσμα//J. ιατρ. Genet.- 1971. - Vol. 8. - Σελ. 129-135.
51. Beadl J., Tatum Τ. Γενετικός έλεγχος βιοχημικών αντιδράσεων σε νευροσπόρια//Proc. Nat. Ακαδ. sci. - 1941, - Τόμ. 27.-Σ. 499-506.
52. Bourne J., Collier Η. Somers G. Succinylcholine μυοχαλαρωτικό βραχείας δράσης//Lancet.- 1952. - Τομ. 1. - Σ. 1225-1226.
53. Conen P., Erkman B. Συχνότητα και εμφάνιση χρωμοσωμικών συνδρόμων D-trisomy//Amer. J. βουητό. Genet. - 1966. - Τόμ. 18. - Σελ. 374-376.
54. Cooper D., Schmidtke Y. Διάγνωση γενετικής νόσου χρησιμοποιώντας ανασυνδυασμένο DNA//Hum. genet. - 1987. - Τόμ. 77. - Σ. 66-75.
55. Costa T., Seriver C.. Clulds B. The effect of Mendelian disease on human health: ameter//Amer. J. med. Genet. - 1985. - Τόμ. 21. - Σ. 231-242.
56. Drayer D., Reidenberg M. Κλινικές συνέπειες πολυμορφικής ακετυλίωσης βασικών φαρμάκων//Clin. Pharmacol. Ther.- 1977. - Vol. 22, Ν. 3. - Σ. 251-253.
57. Evans D. Μια βελτιωμένη και απλοποιημένη μέθοδος ανίχνευσης του φαινοτύπου ακετυλοποιητή//J. ιατρ. Genet. - 1969. - Vol. 6, Νο. 4. - Σ. 405-407.
58. Falconer D. S. Εισαγωγή στην ποσοτική γενετική. - London: Oliver and Boyd, 1960. - 210 p.
59. Ford C. E., Hamarton J. L. The chromosomes of man//Acta genet, et statistic, med. - 1956. - Τόμ. 6, Ν 2. - Σελ. 264.
60. Garrod A. E. Εγγενή σφάλματα μεταβολισμού (Croonian Lectures)//Lancet. - 1908. - Τόμ. 1, Νο. 72. - Σ. 142-214.
61. Jacobs P. A., Baikie A. J. Court Brown W. M. et al. Στοιχεία ύπαρξης ανθρώπινου «υπερθηλυκού»//Lancet. - 1959. - Τόμ. 2. - Σελ. 423.
62. Kaousdian S., Fabsetr R. Κληρονομικότητα κλινικών χημειών σε ένα μεγαλύτερο δίδυμο//J. epidemiol. - 1987. - Τόμ. 4, Ν 1, -Ρ. 1 - 11.
63. Karon M., Imach D., Schwartz A. Affective phototherapy in congenital nonobstructive, nonhemolytic jaundice//New Engl. J. Med. - 1970. - Τόμ. 282. - Σελ. 377-379.
64. Lejeune J., Lafourcade J., Berger R. et al. Trios cas de deletion du bras court d'une χρωμόσωμα 5//C. R. Ακαδ. Sci. - 1963. - Vol. 257.- Σ. 3098-3102.
65. Mitchcel J. R., Thorgeirsson U. P., Black M., Timbretl J. Αυξημένη επίπτωση ισονιαζιδικής ηπατίτιδας σε ταχείς ακετυλοποιητές: πιθανή σχέση με την υδρανοποίηση//Clin. Pharmacol. Εκεί. - 1975. - Τόμ. 18, Νο. 1. - Σ. 70-79.
66. Mitchell R. S., Relmensnider D., Harsch J., Bell J. Νέες πληροφορίες σχετικά με την κλινική επίπτωση της ατομικής διαφοροποίησης στη μεταβολική χορήγηση αντιφυματικού φαρμάκου, ιδιαίτερα ισονιαζίδη//Transactions of Conference of the Chemotherapy of Tuberculosis. - Ουάσιγκτον: Βέτερ. Administ., 1958.- Vol. 17.- Σ. 77-81.
67. Moore K. L., Barr M. L. Πυρηνική μορφολογία, κατά φύλο, σε ανθρώπινους ιστούς//Acta anat. - 1954. - Τόμ. 21. - Σελ. 197-208.
68. Serre H., Simon L., Claustre J. Les urico-frenateurs dans le traitement de la goutte. A propos de 126 cas//Sem. Λυκίσκος. (Παρίσι).- 1970.- Τόμ. 46, Νο. 50. - Σ. 3295-3301.
69. Simpson Ν. Ε., Kalow W. Το «σιωπηλό» γονίδιο για τη χολινεστεράση ορού//Amer. J. βουητό. Genet. - 1964. - Τόμ. 16, Νο. 7. - Σ. 180-182.
70. Sunahara S., Urano M., Oqawa M. Genetical and geographic studies on isoniazid inactivation//Science. - 1961. - Τόμ. 134. - Π. 1530-1531.
71. Tjio J. H., Leva N. A. Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων των ανδρών//Hereditas. - 1956.- Τόμ. 42, Νο. 1, - Σελ. 6.
72. Tocachara S. Προοδευτική στοματική γάγγραινα, πιθανώς λόγω έλλειψης καταλάσης στο αίμα (ακαταλασαιμία) / / Lancet. - 1952. - Vol. 2.- Σελ. 1101.