¿Cuánto tiempo se tarda en analizar el cariotipo de los cónyuges? Prueba de cariotipo sanguíneo. Indicaciones para el cariotipo.

El período de estudio se ha ampliado a 21 días.

El cariotipo (examen citogenético) es un análisis para identificar violaciones del conjunto de cromosomas de una persona. El cariotipo revela el número y la estructura de los cromosomas, lo que permite identificar anomalías cromosómicas que pueden provocar infertilidad, abortos espontáneos, etc. enfermedad hereditaria y el nacimiento de un niño enfermo.

Cada organismo se caracteriza por un determinado conjunto de cromosomas, que se denomina cariotipo. El cariotipo humano consta de 46 cromosomas: 22 pares de autosomas y dos cromosomas sexuales. Una mujer tiene dos cromosomas X (cariotipo: 46, XX), y los hombres tienen un cromosoma X y el otro Y (cariotipo: 46, XY). Cada cromosoma contiene genes responsables de la herencia. La investigación del cariotipo se lleva a cabo mediante métodos citogenéticos y citogenéticos moleculares.
Fuera del proceso de división celular, los cromosomas en su núcleo se encuentran en forma de una molécula de ADN "desempaquetada" y son difíciles de observar con un microscopio óptico. Para que los cromosomas y su estructura sean claramente visibles, se utilizan tintes especiales para identificar regiones heterogéneas (heterogéneas) de los cromosomas y analizarlas para determinar el cariotipo. Los cromosomas en un microscopio óptico en la etapa de metafase son moléculas de ADN empaquetadas en densas estructuras en forma de varilla. Por lo tanto, una gran cantidad de cromosomas se empaquetan en un volumen pequeño y se colocan en un volumen relativamente pequeño del núcleo celular. Se fotografía la disposición de los cromosomas, visible al microscopio, y a partir de varias fotografías se recopila un cariotipo sistemático: un conjunto numerado de pares cromosómicos de cromosomas homólogos. En este caso, las imágenes de los cromosomas están orientadas verticalmente, con los brazos cortos hacia arriba, y están numeradas en orden descendente de tamaño. Un par de cromosomas sexuales se coloca al final de la imagen del conjunto de cromosomas.
Métodos modernos El cariotipo proporciona una detección detallada de aberraciones cromosómicas (reordenamientos intracromosómicos e intercromosómicos), violaciones del orden de los fragmentos cromosómicos: eliminaciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones. Un estudio de cariotipo de este tipo permite diagnosticar una serie de enfermedades cromosómicas causadas tanto por violaciones graves de los cariotipos (una violación del número de cromosomas) como por una violación de la estructura cromosómica o una multiplicidad de cariotipos celulares en el cuerpo. Las alteraciones del cariotipo normal en humanos ocurren en primeras etapas
desarrollo del cuerpo. Si esto ocurre en las células germinales de los futuros padres, entonces el cariotipo del cigoto formado por la fusión de las células parentales también resulta alterado. Con una mayor división de dicho cigoto, todas las células del embrión y el organismo que se desarrolla a partir de él terminarán con el mismo cariotipo anormal. Sin embargo, también pueden ocurrir anomalías del cariotipo en las primeras etapas de la escisión del cigoto. El organismo desarrollado a partir de dicho cigoto contiene varias líneas celulares (clones celulares) con diferentes cariotipos. Esta variedad de cariotipos en todo el cuerpo o solo en algunos de sus órganos se llama mosaicismo. Como regla general, los trastornos del cariotipo en humanos van acompañados de diversos defectos del desarrollo, incluidos complejos, y la mayoría de estas anomalías son incompatibles con la vida. Esto conduce a abortos espontáneos en las primeras etapas del embarazo. Sin embargo, un número bastante grande de fetos (~2,5%) con cariotipos anormales llegan a término hasta el final del embarazo. Las anomalías cromosómicas en los recién nacidos son la causa del 45-50% de las malformaciones congénitas múltiples, alrededor del 35% de los casos. retraso mental y 50% de ausencia de menstruación en mujeres. En los adultos, las anomalías cromosómicas pueden no manifestarse clínicamente en absoluto o pueden presentarse en formas borradas. A menudo, una persona se considera absolutamente sana y no tiene conocimiento de ningún trastorno genético. Pero no puede tener hijos. Es por eso

Se recomienda un estudio del cariotipo de los linfocitos sanguíneos a todas las parejas infértiles.

Indicaciones para el propósito del estudio.
1. Antecedentes de 2 o más abortos espontáneos.
2. Infertilidad.
3. Oligozoospermia.
4. Forma no obstructiva de azoospermia.
5. Amenorrea primaria (o secundaria).
6. Embarazo congelado.
7. Casos de mortalidad infantil en el primer año de vida o nacimiento de un hijo fallecido en la familia.
8. El nacimiento de un niño con defectos congénitos combinados.
10. Enfermedades genéticas de padres y familiares cercanos.
11. Sospecha de patología genética según disponibilidad signos externos(por ejemplo: una forma específica del cráneo, dedos, anomalías de los genitales externos, ojos, nariz, etc.).
12. Examen de donantes de material genético.

Preparándose para el estudio

1. No se requiere formación especial.
2. El estudio se realiza con el estómago lleno (1,5-2 horas después de comer).
3. El biomaterial deberá entregarse en el laboratorio el día de su recogida. No se permite el almacenamiento.

El análisis de cariotipo es un estudio que se realiza en un laboratorio para identificar patologías en la estructura y estructura de los cromosomas que pueden provocar infertilidad o enfermedades congénitas en los niños.

La esencia del análisis de cariotipo clásico es extraer sangre de una vena, descartar aún más los leucocitos mononucleares y unir células activas que tienen la capacidad de dividirse. EN momento adecuado el especialista detiene la división, tiñe las células resultantes, las examina al microscopio y las fotografía. Los resultados del análisis se pueden conocer después de 2 semanas. Indicarán el número de cromosomas y las anomalías que contienen. data-lazy-type="imagen" data-src="https://mnz1.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip.jpg" alt="karyotype" width="640" height="480"> !}

Se puede realizar una prueba de cariotipo sanguíneo tanto en adultos como en niños. La mayoría de las veces se realiza en parejas casadas para identificar las causas de la infertilidad. En los hombres, la patología del esperma puede ser una indicación de análisis. En las mujeres se recomienda el análisis para determinar el cariotipo en caso de trastornos. ciclo menstrual, abortos espontáneos y muertes fetales.

El cariotipo también se recomienda para parejas que tienen hijos con trastornos genéticos, como el síndrome de Down, o anomalías que surgieron durante el desarrollo fetal. El análisis de cariotipo es obligatorio para las parejas antes de la FIV.

Para los niños, el análisis se realiza en anomalías congénitas desarrollo, con retraso mental o infantilismo. En el caso de los recién nacidos, se realiza un análisis para determinar el sexo del niño si no se puede determinar. Esto sucede con el falso hermafroditismo.

Preparación para el cariotipo.

El análisis de cariotipo puede ser prescrito por médicos de diversas ramas de la medicina. Pero independientemente de quién haya prescrito el procedimiento, los resultados los descifra un genetista. Por lo tanto en etapa inicial La planificación familiar es el lugar que debes visitar. data-lazy-type="imagen" data-src="https://mnz1.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotp_2.jpg" alt="cariotipo" width="640" height="480"> !}
Este médico podrá identificar todos los posibles riesgos, diagnosticar correctamente y encontrar la solución más adecuada al problema. Puedes donar sangre para análisis en cualquier laboratorio. El procedimiento en sí es absolutamente indoloro, pero debes prepararte antes de realizarlo.

Por lo general, se extrae sangre venosa para su análisis, pero en algunas situaciones se puede recolectar material biológico de otras fuentes.

Prepararse para el análisis no es difícil. De 9 a 11 horas antes de la extracción de sangre, es necesario dejar de comer y no beber líquidos durante 2 a 3 horas. No se requieren dietas ni regímenes nutricionales. Se recomienda dejar de fumar y beber alcohol 2-3 meses antes del procedimiento. Además, no se recomienda tomar ningún medicamento y, si es imposible rechazarlos, definitivamente debe advertirlo a su médico.

Si una persona está en en este momento Si está siendo tratado por tumores malignos u otras enfermedades graves, no se recomienda una prueba de cariotipo, ya que las drogas pesadas tienen la capacidad de dañar los cromosomas.

Tipos de diagnóstico

Existen varios tipos de cariotipo. Todos estos métodos tienen diferentes enfoques de investigación y fuentes de biomaterial: data-lazy-type="image" data-src="https://mnz1.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip_5.jpg" alt="diagnóstico de cariotipo" width="638" height="421"> !}

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A menudo sucede que para aclarar la situación, los médicos, además del cariotipo, pueden prescribir otras pruebas. Si los resultados no son satisfactorios, es posible que no solo el paciente, sino también sus padres e hijos deban someterse a exámenes.

Detalles de los resultados

El cariotipo tiene ciertas normas. Así, por ejemplo, en ambos sexos el número de cromosomas sexuales debe ser 46. Por lo general, un examen de cariotipo tiene una importancia sistémica. Este análisis es especialmente importante si se detecta algún defecto cromosómico en la sangre. Si el estudio se realiza durante el embarazo, para obtener el resultado más preciso puede ser necesario recolectar material biológico de otras fuentes. Esto es necesario para identificar trastornos del desarrollo fetal.

Se pueden encontrar desviaciones del cariotipo humano normal en uno o ambos cónyuges. Por lo tanto, cuando una pareja está planificando una familia, debe estar preparada para el hecho de que tanto el hombre como la mujer pueden tener que someterse a pruebas genéticas.

Un cariotipo es la generalidad de propiedades de la composición completa de los cromosomas (moléculas de ADN) de las células del cuerpo durante la tercera etapa de división (metafase). Sólo durante este período se pueden ver los cromosomas. La forma y el tamaño de los cromosomas se examinan al microscopio y se cuenta su número.

¿Qué es una prueba de cariotipo sanguíneo? Esto es causado por patologías en los cromosomas. Durante la metafase, los cromosomas parecen bastones densos empaquetados en un pequeño espacio en el núcleo celular. Para hacer visibles los cromosomas, se tiñen. Se fotografían los cromosomas visibles al microscopio.

A partir de varias fotografías se recopila un cariotipo esquematizado: una composición numerada de pares de cromosomas. El registro de un cariotipo humano masculino normal se ve así: 46, XY. Esto significa que normalmente un hombre tiene 46 cromosomas o 23 pares. Los cromosomas sexuales tienen forma de X y de Y.

El registro de un cariotipo femenino, que se encuentra dentro del rango normal, se ve así: 46, XX. Es decir, las mujeres tienen dos cromosomas sexuales en forma de X. Si se detecta una anomalía genética, por ejemplo, el tercer cromosoma 19 extra de una mujer, el registro queda así: 46XX19+.

Realización de la prueba

En recién nacidos

En el hospital de maternidad para análisis obligatorio en sangre para cariotipo. Si se detectan patologías poco claras, se envía al recién nacido a pruebas genéticas.

El genetista da la orden de realizar un análisis de sangre para determinar el cariotipo del niño. La sangre se extrae de una vena, se somete a un procesamiento específico, se tiñe y se examina con un microscopio.

El síndrome de Down es más común en los recién nacidos. En lugar de los 46 cromosomas normales, se descubre que el niño tiene 47 cromosomas. Los recién nacidos con este diagnóstico están tranquilos, rara vez lloran, tienen el puente de la nariz plano y la parte posterior de la cabeza plana. Los dedos de los pies son curvados, la boca abierta, las orejas redondas y pequeñas.

En el síndrome de Klinefelter, los niños tienen de uno a tres cromosomas X adicionales. El resultado de esta anomalía es la inhibición del desarrollo sexual.

El síndrome de Turner en las niñas se caracteriza por monosomía y provoca un retraso en la pubertad.

Se realiza un análisis de sangre para detectar el cariotipo en los cónyuges según lo prescrito por un médico.

Razones por las que un médico puede sugerir exámenes y pruebas:

• Sospecha de patología genética en un niño;
• Presencia de enfermedades genéticas en familiares;
• Esterilidad;
• Abortos espontáneos habituales en el primer trimestre del embarazo;
• Trabajar en condiciones industriales peligrosas.

¿Cómo realizar un análisis de sangre para cariotipo a los cónyuges? Un marido y una mujer pueden hacerse la prueba en diferentes momentos utilizando dos métodos. Durante un estudio citogenético, se analiza la sangre de los futuros padres. La segunda técnica consiste en analizar los cromosomas fetales en las primeras etapas del embarazo.

Preparándose para el análisis

En condiciones de laboratorio, se realiza un análisis de sangre para el cariotipo, cuya preparación es la siguiente:

• Dos semanas antes del análisis, dejar de fumar, beber alcohol y tomar medicamentos;
• Si su salud empeora debido a una enfermedad, se debe posponer el procedimiento.

Por la mañana. Extraído durante la fase de división celular, en dentro de tres días se realiza un análisis de reproducción, a partir del cual se llega a una conclusión sobre la presencia de patologías y la posibilidad de aborto espontáneo. Para los cónyuges, basta con realizar dicho análisis una vez en la vida. Si una mujer queda embarazada y no se han realizado pruebas, se extrae material genético tanto de los padres como del feto.

Realizar en el primer tercio del embarazo. El método no invasivo se considera el más seguro. Se toma una muestra de sangre de la madre y se realiza. Pero el más preciso es el método invasivo. El material genético se obtiene del feto mediante instrumentos especiales que se insertan en el útero.

El procedimiento es indoloro, pero requiere observación de la madre durante varias horas. El médico está obligado a informar a la mujer sobre posibles complicaciones.

Descodificación

Ayuda a diagnosticar los siguientes trastornos:

• Mosaicismo. La presencia en el cuerpo de células que difieren en características genéticas;
• Translocación. Intercambio de fragmentos entre cromosomas."
• Supresión. Pérdida de un fragmento de cromosoma;
• Monosomía. Falta uno de los cromosomas del par;
• Trisomía. Cromosoma extra. Por ejemplo, síndrome de Down;
• Inversión. Uno de los fragmentos de cromosomas está desplegado.

El análisis del cariotipo determina con precisión las anomalías genéticas del desarrollo fetal. Decodificar el análisis del cariotipo es trabajo de un genetista.

Si el médico descubre una deleción en el cromosoma sexual, entonces el hombre tendrá una espermatogénesis alterada y esta es la causa de la infertilidad.

El cariotipo permite evaluar el estado de los genes.

Una prueba de cariotipo en sangre puede detectar:

• Las reversiones genéticas que afectan la formación de coágulos sanguíneos provocan trastornos circulatorios. El resultado de esta patología es un aborto espontáneo;
• cambio genético en el cromosoma Y del esperma del donante;
• reversión de genes responsables de la desintoxicación. Como resultado, el cuerpo pierde su capacidad de inactivar toxinas.

Además, el cariotipo permite diagnosticar la predisposición hereditaria a enfermedades como, hipertensión, patologías articulares y otras.

Costo del análisis de cariotipo.

A algunas parejas sin hijos que quieran tener un hijo no les importaría hacerse un análisis de sangre para detectar el cariotipo a un precio que les convenga. Muchas de las principales clínicas médicas ofrecen análisis de cariotipo a los siguientes precios:

Uno de los métodos de investigación citogenética destinados a estudiar los cromosomas es el cariotipo. El análisis tiene una serie de indicaciones para su realización, así como varios tipos.

Un cariotipo es un conjunto de cromosomas humanos. Describe todas las características de los genes: tamaño, cantidad, forma. Normalmente, el genoma está formado por 46 cromosomas, 44 de los cuales son autosómicos, es decir, son responsables de las características hereditarias (color de pelo y ojos, forma de las orejas, etc.). El último par son los cromosomas sexuales que determinan el cariotipo: mujeres 46XX y hombres 46XY.

Durante el proceso de diagnóstico se identifican posibles anomalías genómicas:

• Cambios en la composición cuantitativa.
• Violación de la estructura.
• Violación de calidad.

Normalmente, el cariotipo se realiza en recién nacidos para identificar anomalías genéticas. El análisis también está indicado para parejas casadas que estén planeando un embarazo. En este caso, el estudio permite identificar discordancias genéticas que pueden provocar el nacimiento de un niño con patologías hereditarias.

Tipos de cariotipo molecular:

1. Dirigido

Recetado para confirmar diversas anomalías y síndromes. Le permite determinar las causas de la pérdida del embarazo: feto congelado, aborto espontáneo, interrupción por motivos médicos. Determina la etiología de un conjunto adicional de cromosomas en la triploidía. El análisis se realiza en microarrays con 350 mil marcadores concentrados en regiones clínicamente significativas de los cromosomas. La resolución de este estudio es de 1 millón de pb.

1. Estándar

Detecta anomalías genómicas de importancia clínica. Diagnostica síndromes de microdeleción y patologías asociadas a enfermedades autosómicas dominantes. Determina las causas de anomalías cromosómicas en síndromes indiferenciados en pacientes con anomalías del desarrollo. defectos de nacimiento, retraso en el desarrollo psicomotor, autismo.

Le permite identificar anomalías cromosómicas en el período prenatal. La técnica determina aneuploidías, microdeleciones patológicas en el feto. El estudio se realiza en un microarray con 750 mil marcadores. densidad alta, que cubren todas las regiones importantes del genoma. La resolución del análisis de cariotipo estándar es de 200 mil pb.

1. Avanzado

Nos permite determinar las causas de las anomalías cromosómicas en los síndromes indiferenciados en los niños. Detecta deleciones patógenas, es decir, la desaparición de secciones y duplicaciones de cromosomas, copias adicionales de genes. Diagnostica áreas con pérdida de heterocigosidad, causas de patologías autosómicas recesivas.

El análisis avanzado de microarrays cromosómicos se realiza utilizando un microarray de alta densidad, que contiene más de 2,6 millones de marcadores individuales de alta densidad. La resolución de este estudio permite abarcar todo el genoma y oscila entre los 50 mil pb. Gracias a esto, se estudian todas las partes del código genético con extrema precisión, lo que permite identificar las anomalías estructurales más pequeñas.

Como regla general, el análisis del cariotipo se realiza según lo prescrito por un genetista. Dependiendo de las indicaciones médicas, se puede prescribir uno de los tipos anteriores. Una prueba estándar es más barata, pero rara vez se prescribe porque no detecta muchas anomalías cromosómicas. El cariotipo dirigido es un análisis más costoso, por lo que se prescribe si está disponible. signos clínicos síndromes y otras anomalías. El diagnóstico avanzado es el más costoso e informativo, ya que le permite estudiar completamente los 23 conjuntos de cromosomas.

¿Dónde puedo hacerme una prueba de cariotipo?

El análisis de microarrays cromosómicos se realiza según lo prescrito por un genetista. El estudio tiene como objetivo estudiar el genoma del paciente e identificar posibles anomalías en su estructura.

Los cromosomas son hebras de ADN, su número y estructura tienen sus propias características específicas para cada especie. EN cuerpo humano Contiene 23 pares de cromosomas. Un par determina el género: las mujeres tienen cromosomas 46XX y los hombres tienen 46XY. El resto de genes son autosomas, es decir, no sexuales.

Características del cariotipo:

• El análisis se realiza una vez, ya que el conjunto de cromosomas no cambia a lo largo de la vida.
• Le permite determinar las razones. problemas reproductivos de los cónyuges.
• Diagnostica múltiples defectos del desarrollo en niños.
• Detecta anomalías genéticas.

El cariotipo se realiza en un laboratorio médico especializado o en un centro genético. El examen lo realiza un médico calificado. Como regla general, las pruebas están listas en 1 o 2 semanas. Los resultados obtenidos son descifrados por un genetista.

Indicaciones para el análisis de cariotipo.

El procedimiento de cariotipo se prescribe a los recién nacidos para identificar anomalías genéticas y patologías hereditarias, así como hombres y mujeres en la etapa de planificación del embarazo. También hay otras indicaciones de análisis:

• Infertilidad masculina y femenina de origen desconocido.
• Infertilidad masculina: oligozoospermia severa y no obstructiva, teratozoospermia.
• Interrupción espontánea del embarazo: abortos espontáneos, feto congelado, parto prematuro.
• Amenorrea primaria.
• Casos de muerte prematura de recién nacidos en la anamnesis.
• Niños con anomalías cromosómicas.
• Niños con múltiples malformaciones congénitas.
• Los padres tienen más de 35 años.
• Múltiples intentos fallidos inseminación artificial ECO.
• Una enfermedad hereditaria en uno de los futuros padres.
• Trastornos hormonales en mujeres.
• Espermatogénesis de etiología desconocida.
• Matrimonios consanguíneos.
• Entorno de vida ecológico desfavorable.
• Contacto prolongado con productos químicos, irradiación.
• Malos hábitos: tabaquismo, alcohol, drogas, drogadicción.

El cariotipo de niños se realiza en los siguientes casos:

• Malformaciones congénitas.
• Retraso mental.
• Retraso en el desarrollo psicomotor.
• Microanomalías y retraso en el desarrollo del psicohabla.
• Anomalías sexuales.
• Trastorno o retraso del desarrollo sexual.
• Crecimiento atrofiado.
• Pronóstico de salud infantil.

¿Cómo es una prueba de cariotipo?

El conjunto de características de un juego completo de cromosomas es un cariotipo. Para sistematizar los análisis cromosómicos se utiliza la Nomenclatura Citogenética Internacional, que se basa en la tinción diferencial del genoma para describir en detalle todas las secciones de las cadenas de ADN.

El estudio revela:

• Trisomía: hay un tercer cromosoma extra en un par.
• Monosomía: falta un cromosoma en un par.
• La inversión es la reversión de una porción del genoma.
• La translocación es el movimiento de áreas.
• La eliminación es la pérdida de una región.
• La duplicación es la duplicación de un fragmento.

Los resultados del análisis se registran mediante el siguiente sistema:

1. El número total de cromosomas y el conjunto de cromosomas sexuales es 46, XX; 46, XY.
2. Se indican los cromosomas sobrantes y faltantes, por ejemplo 47, XY, + 21; 46, XY-18.
3. El brazo corto del genoma se designa con el símbolo - p, y el brazo largo - q.
4. La translocación es t y la eliminación es del, por ejemplo 46,XX,del(6)(p12.3)

El análisis de cariotipo terminado se ve así:

• 46, XX es la norma para una mujer.
• 46, XY es la norma para un hombre.
• 45, X – Síndrome de Shereshevsky-Turner.
• 47 XXY – Síndrome de Klinefelter.
• 47, XXX: trisomía en el cromosoma X.
• 47, XX (XY), + 21 – Síndrome de Down.
• 47, XY (XX), + 18 – Síndrome de Edwards.
• 47, XX (XY), + 13 – Síndrome de Patau.

La investigación citogenética revela diversas anomalías en la estructura de las cadenas de ADN. El análisis también diagnostica predisposiciones a muchas enfermedades: patologías endocrinas, hipertensión, daño articular, infarto de miocardio y otros.

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Preparación

Las células sanguíneas se utilizan para el análisis del cariotipo, por lo que es muy importante prepararse adecuadamente para el diagnóstico.

La preparación para una prueba de cromosomas comienza 2 semanas antes de su realización y consiste en eliminar la influencia de tales factores en el organismo:

• Enfermedades agudas y crónicas.
• Recepción medicamentos.
• Beber alcohol y drogas, fumar.

Técnica de análisis de cariotipo.

El genoma humano no se puede ver a simple vista; los cromosomas sólo son visibles al microscopio en determinadas fases de la división celular. Para determinar el cariotipo se utilizan leucocitos mononucleares, fibroblastos o células de la piel. médula ósea. Las células en metafase de la mitosis son aptas para la investigación. El fluido biológico se coloca en un tubo de ensayo con litio y heparina. La sangre se cultiva durante 72 horas.

Luego, el cultivo se enriquece con sustancias especiales que detienen la división celular en la fase necesaria para el diagnóstico. El cultivo se utiliza para preparar preparaciones de portaobjetos que son objeto de investigación. Información adicional el estado del genoma se obtiene mediante su coloración. Cada cromosoma tiene estrías, que son claramente visibles después de la tinción.

En un estudio cromosómico clásico, la tinción se realiza con diferentes tintes y sus mezclas. El tinte se une de manera diferente a partes individuales del genoma, lo que hace que la tinción sea desigual. Debido a esto, se forma un complejo de marcas transversales que reflejan la heterogeneidad lineal del cromosoma.

Métodos básicos de teñido:

• Q: produce imágenes con gran detalle. Este método se llama tinción de Kaspersson con mostaza de quinina con diagnóstico bajo un microscopio fluorescente. Se utiliza para analizar el sexo genético, detectar translocaciones entre X e Y, Y y autosomas, así como para detectar mosaicismo con los cromosomas Y.
• G – método Romanovsky-Giemsa modificado. Tiene mayor sensibilidad en comparación con Q. Se utiliza como método estándar para análisis citogenético. Detecta pequeñas aberraciones, cromosomas marcadores.
• R: se utiliza para identificar regiones homólogas G y Q negativas. El genoma se procesa con colorante de naranja de acridina.
• C – analiza regiones centroméricas de cromosomas con heterocromatina constitutiva y una parte distal variable de Y.
• T: se utiliza para analizar regiones teloméricas de cadenas de ADN.

Las células teñidas y fijadas se fotografían bajo un microscopio. A partir del conjunto de fotografías resultante, se forma un conjunto numerado de pares de autosomas, es decir, un cariotipo sistemático. La imagen de las hebras de ADN está orientada verticalmente, la numeración depende del tamaño, con un par de cromosomas sexuales cerrando el conjunto.

Las preparaciones de sangre se analizan bajo un microscopio, de 20 a 100 placas en metafase a la vez para identificar aberraciones cuantitativas y estructurales.

• Las aberraciones cuantitativas son cambios en el número de genes. Algo similar se observa en el síndrome de Down, cuando hay un cromosoma 21 extra.
• Las aberraciones estructurales son cambios en los propios cromosomas. Podría ser la pérdida de una sección del genoma, la transferencia de una parte a otra, una rotación de 180 grados, etc.

La técnica del cariotipo es un proceso que requiere mucha mano de obra. La investigación es realizada por especialistas altamente calificados. Diagnosticar el genoma de una persona puede llevar un día completo de trabajo.

Análisis del cariotipo de los cónyuges.

Al casarse, muchas parejas se enfrentan al problema de concebir. Para solucionar problemas reproductivos está indicado el análisis citogenético. El cariotipo de los cónyuges permite identificar anomalías en la estructura del genoma que impiden tener hijos o interrumpen el proceso del embarazo. Es imposible cambiar el cariotipo, pero gracias al diagnóstico es posible establecer las verdaderas causas de la infertilidad y el aborto espontáneo, y encontrar formas de solucionarlas.

El análisis de microarrays cromosómicos se lleva a cabo para identificar desviaciones en la estructura y el número de cadenas de ADN que pueden causar enfermedades hereditarias en el feto o infertilidad de los cónyuges. Existen estándares internacionales para realizar análisis de futuros padres:

• Patologías cromosómicas en el género, en la familia.
• Historia de aborto espontáneo.
• La mujer embarazada tiene más de 35 años.
• Efectos mutagénicos a largo plazo en el organismo.

Hoy en día se utilizan los siguientes métodos de cariotipo:

1. Análisis de cromosomas en células sanguíneas.

Le permite identificar casos de infertilidad cuando las posibilidades de tener un hijo se reducen significativamente o están completamente ausentes en uno de los cónyuges. El examen también determina el riesgo de inestabilidad del genoma. Para tratar las anomalías, a los pacientes se les pueden recetar antioxidantes e inmunomoduladores que reducen los fallos de concepción.

Para el estudio, se extrae sangre venosa. Los linfocitos se aíslan del líquido biológico, se estimulan in vitro, se tratan con una sustancia especial, se tiñen y se estudian. Por ejemplo, en el síndrome de Klinefelter, que se manifiesta como infertilidad masculina, hay un cromosoma 47 XX adicional en el cariotipo. También se pueden detectar cambios estructurales en el genoma: inversión, deleción, translocación.

1. Investigación prenatal.

Determina patologías cromosómicas del feto. primeras etapas embarazo. Este estudio es necesario para diagnosticar enfermedades genéticas o defectos del desarrollo que conducen a la muerte fetal intrauterina.

Se pueden utilizar los siguientes métodos para realizar investigaciones:

• No invasivo: seguro para la madre y el feto. El diagnóstico se realiza mediante una ecografía del niño y un análisis bioquímico detallado de la sangre de la mujer.
• Invasivo: biopsia de vellosidades coriónicas, cordocentesis, placentocentesis, amniocentesis. Para el análisis se extraen células de la placenta o corion, líquido amniótico o sangre del cordón umbilical. A pesar de la alta precisión del diagnóstico, las técnicas invasivas tienen un mayor riesgo de complicaciones, por lo que se llevan a cabo solo de acuerdo con estrictas indicaciones médicas: patologías fetales identificadas durante la ecografía, mujer en trabajo de parto mayor de 35 años, padres con anomalías cromosómicas, cambios. marcadores bioquímicos sangre.

Para la investigación citogenética, no solo se puede utilizar sangre, sino también eyaculado. Este método se llama Tunel y permite determinar una de las causas más comunes. infertilidad masculina bajo la condición de un cariotipo normal: fragmentación del ADN del esperma.

Si se detectan mutaciones genéticas o aberraciones cromosómicas en uno de los cónyuges, el médico habla sobre los posibles riesgos y la probabilidad de tener un hijo con anomalías. Dado que las patologías genéticas son incurables, los cónyuges toman sus propias decisiones: utilizar material de un donante (esperma, óvulos), arriesgarse a dar a luz o quedarse sin hijos.

Si durante el embarazo se detectan anomalías en el genoma, tanto en la mujer como en el embrión, los médicos recomiendan interrumpir dicho embarazo. Esto se debe a mayor riesgo el nacimiento de un bebé con discapacidades graves y, en algunos casos, incompatibles con la vida. Un genetista realiza pruebas e interpreta sus resultados.

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Análisis de sangre para cariotipo.

Muy a menudo, el cariotipo se realiza analizando la sangre venosa mediante el cultivo de sus células. Pero se pueden utilizar otros materiales biológicos para realizar investigaciones citogenéticas:

• Células del líquido amniótico.
• Placenta.
• Células embrionarias.
• Material abortivo.
• Médula ósea.

El material que se tomará para el diagnóstico depende del motivo y el propósito del análisis. Algoritmo aproximado de análisis de sangre:

• Se coloca un pequeño volumen de líquido en un medio nutritivo a una temperatura de 37˚C durante 72 horas.
• Dado que los cromosomas son visibles en la etapa metafase de la división celular, se agrega un reactivo al medio biológico que detiene el proceso de división en la fase requerida.
• El cultivo celular se tiñe, fija y analiza bajo un microscopio.

Una prueba de cariotipo sanguíneo permite detectar con gran precisión cualquier anomalía en la estructura de las cadenas de ADN: reordenamientos intracromosómicos e intercromosómicos, cambios en el orden de los fragmentos del genoma, etc. El objetivo principal del diagnóstico es identificar enfermedades genéticas.

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Análisis genético para cariotipo.

El diagnóstico citogenético destinado a estudiar el tamaño, número y forma de los cromosomas es cariotipo genético. El análisis tiene las siguientes indicaciones:

• Detección de defectos de nacimiento.
• El riesgo de tener un hijo con patologías hereditarias.
• Sospecha de infertilidad.
• Anomalía del espermograma.
• Aborto espontáneo.
• Elaboración de un plan de tratamiento para determinados tipos de tumores.

Además, el análisis genético para el cariotipo está incluido en la lista de requisitos obligatorios para los cónyuges que planean tener hijos.

Muy a menudo, el estudio revela las siguientes patologías:

1. La aneuploidía es un cambio en el número de cromosomas, tanto creciente como decreciente. Un desequilibrio provoca abortos espontáneos y el nacimiento de bebés con patologías congénitas graves. La forma mosaico de aneuploidía causa el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y otras enfermedades que a menudo ponen en peligro la vida.
2. Reordenamiento del cariotipo: si los cambios están equilibrados, entonces el conjunto de cromosomas no se altera, sino que simplemente se ordena de manera diferente. En caso de cambios desequilibrados, existe el riesgo de que se produzcan mutaciones genéticas, lo que es especialmente peligroso para las generaciones futuras.
3. La translocación es una estructura inusual de las cadenas de ADN, es decir, la sustitución de un fragmento del genoma por otro. En la mayoría de los casos se hereda.
4. El trastorno de diferenciación sexual es un trastorno cromosómico extremadamente raro que no siempre se manifiesta con síntomas externos. La inconsistencia con el sexo fenotípico puede ser una de las causas de la infertilidad.

El análisis de cariotipo se realiza en laboratorios genéticos por genetistas calificados.

Análisis de cariotipo con aberraciones.

Las aberraciones son alteraciones en la estructura de los cromosomas provocadas por sus roturas y redistribución con pérdida o duplicación del material genético. El cariotipo con aberraciones es un estudio destinado a identificar cualquier cambio en la estructura del genoma.

Tipos de aberraciones:

• Cuantitativo: violación del número de cromosomas.
• Estructural: alteración de la estructura del genoma.
• Regular: se encuentra en la mayoría o en todas las células del cuerpo.
• Irregular: surge debido al impacto de varios factores desfavorables en el cuerpo (virus, radiación, exposición a sustancias químicas).

El análisis establece el cariotipo, sus características y signos de exposición a diversos factores negativos. La investigación cromosómica con aberraciones se lleva a cabo en los siguientes casos:

• Infertilidad en el matrimonio.
• Abortos espontáneos.
• Historia de muerte fetal.
• Mortalidad infantil temprana.
• Embarazo congelado.
• Malformaciones congénitas.
• Perturbación de la diferenciación sexual.
• Sospechas de patologías cromosómicas.
• Retraso en el desarrollo físico y mental.
• Examen antes de FIV, ICSI y otros procedimientos reproductivos.

A diferencia del cariotipo clásico, este análisis lleva más tiempo y es más caro.

Análisis de cariotipo para un niño.

Según las estadísticas médicas, patologías congénitas Ocupan un papel importante entre las causas de mortalidad infantil. edad temprana. Para la detección oportuna de anomalías genéticas y enfermedades hereditarias, se analiza el cariotipo del niño.

• El diagnóstico más común en niños es la trisomía - síndrome de Down. Esta patología ocurre en 1 de cada 750 niños y se manifiesta por diversos tipos de desviaciones en el desarrollo tanto físico como intelectual.
• El síndrome de Klinefelter es el segundo más común. Se manifiesta como un retraso en el desarrollo sexual en adolescencia y ocurre en 1 de cada 600 recién nacidos varones.
• Otra patología genética diagnosticada en 1 de cada 2.500 niñas es el síndrome de Shereshevsky-Turner. EN infancia esta enfermedad se hace sentir por el aumento de la pigmentación piel, hinchazón de pies, manos y piernas. Durante la pubertad hay falta de menstruación, vello axilar y púbico, y las glándulas mamarias no están desarrolladas.

El cariotipo es necesario no sólo en niños con anomalías visibles, ya que esto permite sospechar problemas genéticos y empezar a corregirlos. El análisis se realiza en el centro genético médico. Dependiendo de la edad del niño, la sangre se puede extraer del talón o de una vena. Si es necesario, el genetista puede exigir una prueba de cariotipo a los padres.

Análisis para el cariotipo de un recién nacido.

El cribado neonatal es la primera prueba que se realiza a los recién nacidos. El estudio se realiza en el hogar de los padres al tercer o cuarto día de vida, para los bebés prematuros al séptimo día. El cariotipo temprano permite identificar anomalías genéticas y anomalías en la estructura del ADN antes de la aparición de síntomas patológicos visibles.

Para el diagnóstico precoz se utiliza sangre del talón del bebé. La investigación citogenética tiene como objetivo identificar patologías comunes entre los niños como:

• La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria caracterizada por una disminución de la actividad o ausencia de la enzima que descompone el aminoácido fenilalanina. A medida que avanza, provoca alteraciones en la función cerebral y retraso mental.
• Fibrosis quística: afecta las glándulas que producen secreciones, jugos digestivos, sudor, saliva y mocos. Provoca alteraciones en el funcionamiento de los pulmones y el tracto gastrointestinal. La enfermedad se hereda.
• Hipotiroidismo congénito - lesión glándula tiroides con producción insuficiente de sus hormonas. Conduce a un retraso en el desarrollo físico y mental.
• Síndrome adrenogenital – condición patológica en el que la corteza suprarrenal produce cantidades insuficientes de hormonas. Debido a esto, se altera el desarrollo de los órganos genitales.
• La galactesemia es una patología en la que se altera la transformación de galactosa en glucosa. El tratamiento consiste en evitar los productos lácteos. Sin diagnóstico oportuno puede causar ceguera y muerte.

Si los resultados del análisis de cariotipo revelan desviaciones o anomalías en el recién nacido, se lleva a cabo una serie de estudios adicionales para aclarar el diagnóstico. Semejante diagnóstico temprano permitirá la identificación oportuna de cualquier problema en cuerpo de los niños y comenzar su tratamiento.

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¿Cuánto tiempo se tarda en realizar una prueba de cariotipo?

La duración de un estudio cromosómico es de 10 a 21 días. El momento en que estarán listos los resultados depende del tipo de análisis, es decir, con aberraciones o cariotipo clásico.

El deseo más preciado de ambos padres es el nacimiento de un niño sano, física y mentalmente funcional. Desafortunadamente, existen una serie de indicadores que aumentan significativamente el riesgo de desarrollar diversas patologías fetales.

Muchas parejas casadas se enfrentan a problemas a la hora de decidir tener hijos. Esto podría ser infertilidad, abortos espontáneos recurrentes, embarazos perdidos o el nacimiento de un niño con trastornos genéticos. En estos casos, para determinar la causa de las patologías, se recomienda realizar el cariotipo de los cónyuges antes de planificar el embarazo.

Hablamos de un nuevo estudio citogenético que estudia el conjunto de cromosomas humanos (cariotipo). Gracias a él, un genetista puede determinar en qué medida los cónyuges se corresponden entre sí a nivel genético y si el riesgo de patología del desarrollo en el feto es alto.

Indicaciones para el procedimiento.

Aunque este método está ganando popularidad cada año, muchas parejas tienen poco conocimiento de qué es el cariotipo y desconfían de su necesidad. Los conocimientos básicos de genética ayudarán a aclarar las cosas.

El cariotipo es un conjunto de cromosomas del cuerpo humano que determina sus características: altura, estructura corporal, nivel de inteligencia, color de ojos y piel. El cariotipo humano normal tiene 46 cromosomas, 2 de los cuales son responsables de las diferencias de género. Ciertas anomalías en el cariotipo conducen a enfermedades genéticas. Así, la presencia de tan solo un cromosoma extra provoca una enfermedad incurable conocida como síndrome de Down.

Es probable que en el futuro todas las parejas casadas sean sometidas a pruebas de compatibilidad de cónyuges a nivel genético. Hasta ahora, los médicos prescriben la prueba sólo en determinados casos. Un análisis comparativo de los cromosomas permite determinar con casi el cien por cien de certeza la probabilidad de que se produzcan trastornos en el feto.

Conjunto de cromosomas de una mujer (izquierda) y un hombre (derecha)

Principales indicaciones del cariotipo:

• edad de los padres mayor de 35 años;
• abortos espontáneos frecuentes, infertilidad de pareja por motivos desconocidos;
• la presencia de enfermedades hereditarias en los parientes más cercanos de uno o ambos padres;
• relación cercana de la pareja casada;
• repetidos intentos de inseminación artificial que fracasaron;
• violación equilibrio hormonal en mujeres, malo en hombres;
• contacto prolongado de los cónyuges con sustancias químicas nocivas;
• vivir en condiciones ambientalmente desfavorables;
• tabaquismo, uso incontrolado de drogas potentes, abuso de alcohol, drogadicción de padres potenciales;
• la presencia de un matrimonio con un hijo con malformaciones congénitas.

El método de cariotipo citogenético sólo debe realizarse una vez. Le permite identificar riesgos potenciales de patologías fetales incluso en los casos en que enfermedades hereditarias no aparecen durante varias generaciones. Se recomienda realizar el estudio en la etapa de planificación del embarazo.

Cómo se realiza el análisis.

Para determinar el cariotipo, se examinan las células sanguíneas. Para eliminar el impacto negativo. varios factores, es necesaria una cuidadosa preparación previa para el análisis.

A más tardar dos semanas antes del procedimiento, es necesario dejar de tomar medicamentos, especialmente antibióticos, y excluir bebidas alcoholicas y fumar. Si al menos uno de los cónyuges padece una enfermedad infecciosa/viral aguda o una exacerbación de una enfermedad crónica, el análisis deberá posponerse.

Para la investigación toman sangre venosa ambos cónyuges.

El tiempo de respuesta para el cariotipo es de aproximadamente tres semanas. Durante este tiempo, los genetistas controlan el estado y la división de las células. Para determinar de forma más fiable la estructura de los cromosomas, se tiñen. A continuación, el material teñido se compara con las normas de los patrones citogenéticos de los cromosomas.

Los resultados nos permiten determinar la presencia de un tercer cromosoma adicional en un par, la ausencia de un cromosoma o parte de él, la duplicación o movimiento de los cromosomas. El procedimiento ayudará a determinar cómo los cambios en los genes afectan la formación de coágulos sanguíneos, así como a detectar una mutación genética, cuya eliminación ayudará a reducir la probabilidad de fibrosis quística grave.

El cariotipo revela el riesgo de desarrollar síndromes de Down, Patau, Edwards, Ternard y Klinefelter. Además, se determina una predisposición genética al desarrollo de infarto de miocardio, diabetes mellitus, hipertensión.

Sólo un genetista experimentado puede descifrar los datos obtenidos. ¡Es inaceptable que personas sin formación médica saquen conclusiones!

Una vez que los resultados muestren una buena compatibilidad entre los cónyuges, podrá pasar a planificar un embarazo sin miedo. No se requieren procedimientos ni pruebas adicionales. Si se detectan anomalías, el médico puede prescribir un tratamiento y, en casos graves, recomendar el uso de esperma.

¿Cuándo es necesario el cariotipo fetal?

Si el estudio del material genético no se realizó antes del embarazo y la mujer ya está embarazada, se puede realizar un cariotipo del feto. Muy a menudo, la necesidad de dicho procedimiento surge cuando hay un embarazo no planificado y existen indicadores de riesgo.

El análisis se prescribe en los siguientes casos:

• edad de la madre superior a 35 años;
• sospecha de patología fetal durante la ecografía;
• análisis de sangre anormales;
• la presencia de un matrimonio con un hijo con una enfermedad provocada por trastornos genéticos;
• antecedentes de la madre de uso de drogas o adicción al alcohol;
• enfermedad viral previa en los primeros tres meses de embarazo;
• contacto de uno de los padres con productos químicos nocivos, residencia prolongada o trabajo en una zona ambientalmente desfavorable.

Muchas mujeres desconfían de este análisis, creyendo que llevarlo a cabo podría dañar al feto. De hecho, la cuestión de si el cariotipo prenatal es peligroso sigue siendo relevante.

Métodos

El mejor período para realizar investigaciones genéticas son los primeros tres meses de embarazo. La mayoría de las patologías genéticas se detectan con éxito en las primeras etapas. EN medicina moderna Hay dos métodos: invasivo y no invasivo.

• El método de cariotipo no invasivo no supone ningún peligro para el feto. Se trata de una ecografía y un análisis de sangre bioquímico. Pero sus resultados no siempre son precisos.
• El método invasivo se considera más informativo. muestra suficiente resultados confiables, el porcentaje de error es mínimo. Para determinar el estado del conjunto de cromosomas, será necesario realizar un cariotipo del corion, tomar una muestra de líquido amniótico () y sangre del cordón umbilical (). El estudio de posibles anomalías genéticas se realiza de forma similar a un análisis de sangre de los padres.

Una condición obligatoria a la hora de realizar un método de investigación invasivo es informar a los padres sobre los posibles riesgos para el feto. En algunos casos puede producirse sangrado, desprendimiento de placenta e incluso aborto espontáneo.

¿Qué importancia tiene el cariotipo con aberraciones?

Las aberraciones son ciertas anomalías cromosómicas que pueden ser regulares o irregulares. Una simple investigación no proporcionará información completa. Su principal resultado, correspondiente a la norma, es 46XY (cariotipo masculino) y 46XX (cariotipo femenino).

Para las mujeres con , después de varios intentos fallidos de inseminación artificial, solo se recomienda el cariotipo con aberraciones, que identificará anomalías en el conjunto de cromosomas.

Detección de desviación: ¿qué hacer?

Desde este estudio un proceso muy complejo y laborioso, sólo puede confiarse a un genetista experimentado en centro medico con una excelente reputación. Después de recibir los resultados, el médico realiza una consulta especial para los padres, durante la cual les informa sobre la probabilidad de tener un hijo con anomalías del desarrollo.

En algunos casos, los medicamentos recetados y la terapia con vitaminas pueden reducir significativamente la probabilidad de desarrollar trastornos en la formación del feto.

Si a un niño se le diagnostican patologías genéticas, los médicos, al informar a los padres al respecto, pueden sugerir interrumpir el embarazo. Ésta es otra razón por la que es mejor realizar el cariotipo en el primer trimestre. Sin embargo, sólo los padres tienen derecho a tomar la decisión final sobre si conservar al niño o no.

¿Cuánto se puede confiar en este estudio genético? ¿Existen posibles errores en el cariotipo?

Los expertos afirman que la probabilidad de error en los resultados de un procedimiento realizado en un centro especializado clínica medica, es inferior al 1%, por lo que los futuros padres pueden confiar en la fiabilidad de los resultados.