Pierre Marie-betegség prognózisa. Esettörténet Pierre Marie örökletes cerebelláris ataxiája. A nyombélhagyma fekélye, remissziós fázis. Pierre-Marie ataxia kezelése és prognózisa

Az ataxia az komoly betegség motoros rendellenességet okoz. A patológiát a mozgások koordinációjának zavara kíséri. Az ataxia az agy bizonyos területeinek károsodása miatt alakul ki.

Az ataxiát aszerint osztályozzák, hogy az agy melyik része érintett. Így a következő típusú jogsértéseket különböztetjük meg:

• érzékeny rendellenesség;
• kisagy;
• vesztibuláris;
• kortikális.

Az érzékeny formában a zavar a mélyizom érzékenységű vezetők szintjén jelentkezik. A kisagy károsodását cerebelláris ataxiának nevezik. A vestibularis ataxia a páciens vesztibuláris készülékének megsértése következtében alakul ki. Kortikális vagy frontális ataxia az agy megfelelő részének károsodása miatt következik be.

Az ataxia tünetei attól függenek, hogy az agy melyik része sérült.

Az érzékeny ataxia tünetei

A betegség ezen formája az izomérzékenységért felelős receptorok károsodása miatt alakul ki. A jogsértés oka az kóros folyamatok központi idegrendszer.

A patológia okai lehetnek:

• polyneuropathia;
• a hátsó idegek károsodása;
• vereség gerincvelő;
• az agykéreg károsodása.

A betegség a háttérben alakul ki műtéti beavatkozás az agyban, ha szükséges a daganatok eltávolítása. A gerincvelő károsodását előrehaladott stádiumban lévő vírusos és fertőző betegségek is kiválthatják. A leggyakoribb ok a stroke.

Az érzékeny szindróma tünetei a következők:

• az izomtónus gyengülése;
• fogyás;
• az összes ízület hajlítási funkciójának megsértése;
• dysmotilitás;
• reflexzavarok;
• járásváltozások.

A betegség progressziója az önálló mozgás és a fogyatékosság ellehetetlenüléséhez vezet.

A betegség érzékeny formájának kezelése

A kezelés nagymértékben függ a rendellenesség okától. A kezelés alapja a patológia terápiája, amely a motoros készségek károsodásához vezetett. Tehát vírusos és fertőző betegségek esetén antibiotikumokra és vírusellenes gyógyszerekre van szükség.

A kezelés a következő gyógyszerek alkalmazásán alapul:

• B-vitaminok;
• riboflavin és immunglobulin injekciók;
• nootróp gyógyszerek;
• antikolinészteráz gyógyszerek.

A nootróp gyógyszerek hatékonyak az ataxia kialakulását okozó érrendszeri betegségekben. Ezeket a gyógyszereket javítják agyi keringésés az idegrendszer erősítése. A gyógyszerek serkentik az agyi aktivitást.

Antikolinészteráz gyógyszereket írnak elő a kezelésre, ha a patológiát ideggyulladás és izomdisztrófia kíséri. Az ebbe a csoportba tartozó gyógyszerek javítják az impulzusok átvezetését idegvégződések.
Együtt drog terápia fizikai kultúra és fizioterápiás módszerekkel történő kezelés látható. A gimnasztika fejleszti a motoros készségeket, de csak akkor, ha rendszeresen végzik.

A rendellenesség kisagyi és kortikális formája

Ez a rendellenesség a kisagy károsodása miatt alakul ki. A patológiát a következő okok okozzák:

• a test mérgezése nehézfémekkel és mérgező anyagokkal;
• agyi ischaemia;
• agyvelőgyulladás;
• daganatok;
• vírusos betegségek.

Ezenkívül a kisagyi ataxiának van egy genetikailag meghatározott formája, amely gyermekeknél fordul elő.

A cerebelláris károsodásnak és a motoros károsodásnak két típusa van - ez a dinamikus ataxia és a statikus-mozgásszervi rendellenesség. A statikus ataxia (mozgásszervi ataxia) a beteg álló helyzetben, dinamikus formában járás közbeni egyensúlyhiány jellemzi.

A cerebelláris ataxiával a tünetek a következők:

• egyensúlyi problémák;
• esik;
• járászavarok;
• beszédzavarok;
• csökkent izomtónus.

Az egyensúlyi problémákat az érintett oldal kifejezett ferdesége fejezi ki, és járás közben hirtelen esések lehetségesek. A járászavarok kifejeződnek abban a vágyban, hogy szélesre tárva lábakkal járjanak. A járás csoszogó, imbolygó, a test feszült. Egyenes vonalban járni nagyon nehéz.

Beszédzavarok lehetségesek, amelyek lassúságban és bizonytalanságban nyilvánulnak meg. A betegek gyakran minden szótagot hangsúlyoznak.

Ha az agykéreg károsodik, kérgi ataxia alakul ki. jellegzetes tünetek Ez a patológia a beteg járásában bekövetkezett változás. A beteg járása instabil, hajlamos hátradőlni. Előfordulhatnak olyan rendellenességek, amelyek átmeneti bénulást okoznak, amikor a beteg nem tud önállóan járni vagy állni. A betegséget hallucinációk, gondolkodásbeli változások és az agykéreg károsodásának egyéb tünetei is kísérhetik.

Cerebelláris ataxia kezelése

Cerebelláris ataxia esetén a kezelés tüneti jellegű, és minden egyes beteg esetében egyedileg kerül kiválasztásra.

A terápia kezdete a betegség tüneti kezelésével kezdődik, amely lendületet adott az ataxia kialakulásának.
Szükség esetén a szervezet méregtelenítését végezzük. Ezenkívül gyógyszereket használnak az agyi keringés javítására, nyugtatókat az izmok hipertóniájának enyhítésére és az idegrendszer erősítésére, nootrop gyógyszereket.

A kezelés magában foglalja a B vitaminok szedését és ásványi komplexek, amelyek erősítik az idegrendszert és javítják az impulzusok áthaladását az idegrostok mentén. A motorfunkció javítása érdekében gyakorlati terápia tanfolyamot mutatnak be.

Ha ataxiát váltanak ki érrendszeri betegségek vagy fertőzés esetén a prognózis általában jó. A legkedvezőtlenebb prognózis a cerebelláris ataxiára vonatkozik, amely a rosszindulatú agydaganatok hátterében alakul ki.

A vestibularis ataxia okai és tünetei

A vestibularis ataxia a vesztibuláris apparátus károsodása következtében alakul ki, amely a középfül fertőző betegségei miatt alakulhat ki. A betegség okai fülsérülések, rosszindulatú daganatok, akut gennyes gyulladás, krónikus otitis.

A vestibularis ataxiát a következő tünetek jellemzik:

• bizonytalan járás;
• szédülés a fej elfordítása közben;
• vegetatív rendellenességek;
• pánikrohamok.

A betegek lassan és óvatosan mozognak, folyamatosan tapasztalják a környező tárgyak forgását. Bármilyen hirtelen mozgás hatására a páciens teste az érintett fül felé billenhet. A járás ingatag, csoszogó. A fej elfordítását súlyos szédülés és tájékozódási zavar kíséri. Ennek fényében alvási problémák alakulnak ki, hirtelen pánikrohamok lehetségesek.

vestibularis ataxia kíséretében autonóm rendellenességek- tachycardia, hányinger, az arcbőr sápadtsága.

Ez a szindróma nem okoz végtagmozgási zavarokat, de halláskárosodással járhat.

A vestibularis ataxiát tünetileg kezelik, a terápia a kiváltó ok - a vesztibuláris apparátus elváltozásai vagy a középfül gyulladása - kezelésén alapul.

Pierre-Marie szindróma

A motoros károsodás szindróma genetikailag meghatározott lehet. Ebben az esetben a betegséget genetikai mutációk okozzák.

Pierre-Marie örökletes cerebelláris ataxiát a kisagy degenerációja jellemzi, de az első tünetek 20 éves kor után észrevehetők. Az ilyen cerebelláris ataxia gyermekeknél nem jelenik meg. Ez a betegség örökletes. A kisagyban degeneratív folyamatokat kiváltó gén akkor kerül át a gyermekre, ha legalább az egyik szülőnek ez a szindróma.

A patológia első tüneteinek megjelenéséhez valamilyen tényező működése szükséges, amelynek szerepe a fertőző betegségek, a terhesség, a test mérgezése. A patológia tünetei:

• látás károsodás;
• az arc ideg parézise;
• depressziós neurózis;
• az intellektuális képességek csökkenése;
• memóriazavar.

A betegség folyamatosan fejlődik, a tünetek súlyosbodnak, és ez rokkantsághoz vezet.

Egy másik forma örökletes patológia Ez az ataxia Louis-Bar. A Louis-Bar szindróma gyermekeknél nyilvánul meg fiatalonés más néven ataxia telangiectasia. Klinikai tünetek néhány hónapos és három éves kor között jelennek meg, de akkor válik észrevehetővé, amikor a gyermek elkezd járni tanulni.

A szindrómát a következő tünetek jellemzik:

• egyensúlyi problémák;
• remegés mozgás közben;
• elmosódott beszéd;
• sztrabizmus;
• az ínreflexek hiánya;
• az izomtónus csökkenése.

mert korai megnyilvánulása tünetek, a gyerekek gyakran nem tudnak járni, a kisagyi elváltozás Louis-Bar szindrómában annyira kifejezett.

A betegség előrehaladtával a telangiectasia tünetei jelennek meg, amelyeket a képződés fejez ki pók vénák az egész testen. Korai életkorban a kis erek tágulása elsősorban a szemgolyók. A kitágult erek mellett a betegeknél gyakran előfordul a bőr hiperpigmentációja, valamint fehér foltok, szeplők és korai ősz haj.

A Louis-Bar-szindróma immunrendszeri rendellenességeket okoz, amelyek gyakori fertőzésekhez vezetnek légutak. A csökkent immunitás hátterében bármilyen fertőzés megölheti a szindrómában szenvedő személyt.

A betegek gyakran fejlődnek onkológiai betegségek, melynek terápiáját a beteg általános egészségi állapota nehezíti.

A patológiát nem kezelik, a betegek ritkán élnek 20 évig. A betegek korai elhalálozásának oka a szindróma szövődményei, amelyek tüdőfertőzéseket és rosszindulatú daganatokat provokálnak.

Az olyan örökletes betegségeknek, mint a Pierre-Marie-féle ataxia, nincs specifikus kezelés. A terápia ebben az esetben magában foglalja a vitaminok szedését, az agyi keringést serkentő gyógyszereket és manuális terápia az izomtónus javítására.

Előrejelzés

Progresszív patológia okozhat hirtelen esések ami sérülésekhez vezet, amelyek következtében a betegek akár meghalhatnak. A késői cerebelláris ataxia (truncal ataxia) rokkantsághoz vezet. A kezelést az első tünetek megjelenésekor kell elkezdeni.

A prognózis nagymértékben függ a jogsértés okától. Ha a betegséget provokálták gyulladásos folyamatokés fertőzések esetén a kezelés tartós remissziót ér el. A kezelés sikere nagymértékben a betegen múlik, hiszen a gyógyszeres terápiával együtt gyakorlatterápiás módszerekés masszázs. Rendszeres testmozgással a motoros funkció helyreáll, de ehhez hosszú gimnasztikai tanfolyamra van szükség.

Az örökletes betegségeket nem kezelik. Pierre-Marie betegséggel késleltethető a beteg teljes cselekvőképtelenségének kialakulása gyógyszereketés a torna, míg a Louis Bar-szindrómás gyerekek gyakran nem élik meg a felnőttkort immunzavarok és rák miatt.

Az első tünetek megjelenésekor alapos neurológus vizsgálatot kell végezni. Csak a diagnosztikai eredmények elemzése után lehet megítélni az agykárosodás mértékét és a további prognózist.

Örökletes cerebelláris ataxia- krónikus progresszív betegség, melynek fő megnyilvánulása a cerebelláris ataxia. A betegség örökletes, autoszomális domináns módon terjed. A patológiás gén nagy penetranciával rendelkezik, ritka a generációs különbség.

A betegség fő patológiás jele - a kisagy hipopláziája, egyes esetekben - az alsó olajbogyók, az agyhíd (pons varolii) sorvadása. Ezzel együtt általában a gerincrendszerek kombinált degenerációja van, amely hasonlít a Friedreich-féle spinocerebelláris ataxia képére.

Klinikai kép .

A betegség fő tünete az ataxia, amely ugyanolyan természetű, mint a betegségben.A betegség általában a járás megsértésével kezdődik, amelyhez ezután csatlakozik a kéz ataxiája, a beszéd- és az arckifejezések. Kifejezett statikus ataxia, dysmetria, adiadochokinesis.

Lövés figyelhető meg fájdalom a lábakban és az ágyéki régióban, akaratlan izomremegés. Jelentősen csökkent az erő a végtagok izmában, görcsös izomtónusnövekedés tapasztalható, főleg a lábakban. Az ínreflexek fokozódnak, kóros reflexek keletkezhetnek.

Gyakran fejlődik okulomotoros rendellenességek- ptosis, az abducens ideg parézise, ​​a konvergencia elégtelensége; egyes esetekben a látóidegek sorvadását, Argyle Robertson-tünetet, a látómezők beszűkülését és a látásélesség csökkenését figyelték meg. Az érzékszervi zavarokat általában nem észlelik.

A cerebelláris ataxia egyik jellegzetes tünete az mentális változások, az intelligencia csökkenésében, néha depresszív állapotokban nyilvánul meg.

Nál nél komputertomográfia napvilágra kerül a kisagy és az agytörzs atrófiája. A betegséget a klinikai kép nagy változatossága jellemzi mind a különböző családokban, mind egy családon belül. Sok családban a betegség kezdetleges formái, esetenként extrapiramidális tünetek jelentkeznek. A cerebelláris ataxia és a Friedreich-ataxia között számos átmeneti formát is leírtak.

A betegség kialakulásának átlagos életkora 34 év, egyes családokban - a következő generációkban korábban. A betegség lefolyása folyamatosan progresszív. Mint a Friedreich-féle ataxia, különféle fertőzések és egyéb exogén káros tényezők hátrányosan befolyásolják a betegség megnyilvánulását és lefolyását.

megkülönböztető diagnózis.

A cerebelláris ataxia és a Friedreich-ataxia közötti differenciáldiagnózis nagyon nehéz. E betegségek fő megkülönböztető jellemzői az öröklődés jellege (amely domináns kisagyban és recesszív Friedreich-ataxiában), valamint az ínreflexek állapota, amelyek Friedreich-ataxiában hiányoznak vagy csökkentek, cerebelláris ataxiában pedig fokozódnak.

Emellett kisagyi ataxia esetén a betegség későbbi megjelenése, ritkák a Friedreich-ataxiára jellemző csontdeformitások, érzékszervi zavarok, sokkal gyakoribbak a demencia és a szemmozgási zavarok.

Jelentős elhatárolási nehézségek is adódhatnak, amelyekre a kisagyi, piramis- és szemmozgási rendellenességek kombinációja is jellemző. A sclerosis multiplexre jellemző a recidiváló lefolyás, az alsó görcsös paraparézis súlyosbodása, a medencei rendellenességek és a porckorongok halántékos felének elfehéredése. látóidegek.

A kezelés tüneti.

• Használjon speciális rendszert terápiás gimnasztika, elsősorban a koordinációs zavarok csökkentésére irányul. A gyakorlatok felírásakor figyelembe kell venni a szívpatológia lehetőségét, amelynek jelenlétében megfelelő terápiát írnak elő.
• Megjelenítés erősítő szerek (vitaminok),
• A szövetek anyagcseréjét befolyásoló gyógyszerek (piracetám, aminalon, acephen, cerebrolizin), amelyet időszakonként meg kell ismételni.

A Pierre-Marie-kór egy örökletes cerebelláris ataxia.

Az okok

A Pierre-Marie-betegség (vagy örökletes cerebelláris ataxia) domináns módon öröklődik. A betegség megnyilvánulásait 20-45 éves korban figyelik meg.

Jellemző a kisagy mérsékelt hypoplasiája, a pons varolii sorvadása, a gerincvelőben a cerebelláris és piramispályák kifejezett degenerációja.

Tünetek

Először is, a végtagok (különösen az alsók) kifejezett parézise vonzza a figyelmet. Ugyanakkor fokozódnak az ínreflexek, gyakoriak a lábpiramis jelei. Elég gyakran vannak agyi tünetek: ptosis, abducens idegek parézise, ​​konvergencia nehézség, látóideg atrófia. A betegek nem kevesebb, mint 50% -ának van mentális zavara - memóriavesztés, demencia, depresszió. A cerebelláris ataxiában szenvedő családokban az oligofrénia meglehetősen gyakori. Ebben az esetben a gerinc és a lábfej deformációja nincs, de egyébként a klinikai kép Friedreich-ataxiára emlékeztet, azaz nystagmus, remegés, beszédkoordináció, dysarthria van. Csak azt kell megjegyezni, hogy ennél a betegségnél a cerebelláris komponens hangsúlyosabb.

A betegség előrehaladása észrevehetetlenül és meglehetősen lassan kezdődik. Akut fertőzések, fizikai és lelki stressz rontja a betegség lefolyását.

Kezelés

Tüneti gyógyszereket alkalmaznak (antidepresszánsok, görcsoldók és nyugtatók). Az ilyen betegek számára fontos a munka- és pihenőidő helyes elosztása, ismételt vitaminterápia (B, PP, C vitaminok szedése), balneoterápia és apiterápia ajánlott.

Genetikailag meghatározott, folyamatosan progresszív kisagyi elváltozás, amelyhez társul degeneratív változások. 20 év után alakul ki. NÁL NÉL klinikai kép a cerebelláris ataxia hiperreflexiával, szemészeti rendellenességekkel és intelligenciacsökkenéssel kombinálódik. Diagnosztikai algoritmus biztosítja a neurológiai és szemészeti vizsgálatot, az agy MRI-jét, az agyi erek ultrahangját vagy MRA-ját, genetikai tanácsadást. Radikális terápiát nem fejlesztettek ki, azt végzik tüneti kezelés antidepresszánsok, izomrelaxánsok, nyugtatók és nootróp szerek. Javasolt mozgásterápia, vitaminterápia és hidroterápia.

Általános információ

Pierre-Marie ataxia differenciáldiagnózisa

A neurológiai vizsgálat lehetővé teszi más típusú ataxia (vestibularis, érzékeny) kizárását és kisagyi jellegének megállapítását. A Friedreich-ataxiától eltérően, amelyet hyporeflexia és izomtónus csökkenés jellemez, a Pierre-Marie-ataxiában szenvedő betegek neurológiai állapota az ínreflexek növekedését és az izom hipertóniát mutatja. Különösen jellemző a görcsös tónus a lábakban, ami a lábfejet okozza. Nincsenek Friedreich-kórra jellemző kifejezett csontváz-deformitások.

Az örökletes cerebelláris ataxia és a sclerosis multiplex tünetei nagyon hasonlóak lehetnek. Megkülönböztető tulajdonság az első a fokozatos, egyenletes progresszió remissziós időszakok nélkül, azonban a különböző fertőző betegségek és sérülések megváltoztathatják lefolyásának jellegét, jelentős nehézségeket okozva a diagnózis felállításában. Ilyen esetekben fontos az anamnesztikus adatok alapos tanulmányozása, a sclerosis multiplexre jellemző tünetegyüttes azonosítása: tisztább piramis tünet (általában spasztikus típusú alsó paraparesis jelentős hiperreflexiával és kóros reflexekkel), a hasi reflexek eltűnése, kismedencei rendellenességek ( imperatív késztetések), az optikai lemezek halántékos oldalról történő kifehéredése.

Pierre-Marie ataxia diagnózisa

Egy tipikus klinika jelenlétében és több generáción keresztül követve a diagnózis nem jelent különösebb nehézséget a neurológus számára. A szórványos esetek többet igényelnek mélyreható vizsgálat türelmes és gondos differenciáldiagnózis más típusú cerebelláris ataxiával, sclerosis multiplextel, neurosyphilisszel.

Ha szükséges, zárja ki a szerzett szerves patológiát: kisagyi daganatok (

A cerebelláris ataxia a különböző izmok mozgásának koordinációjának megsértése, amelyet a kisagy patológiája okoz. A mozgások koordinációs zavara és ügyetlensége zavaros, rángatózó beszéddel, a szemmozgások koordinációjának zavarával és diszgráfiával járhat.

ICD-10	G11.1-G11.3
ICD-9	334.3
BetegségekDB	2218
Medline Plus	001397
Háló	D002524

Űrlapok

A kisagy károsodásának területére összpontosítva kiemelkedik:

• Statikus-mozgásos ataxia, amely a cerebelláris vermis károsodásakor fordul elő. Az ezzel az elváltozással kialakuló rendellenességek főként a stabilitás és a járás megsértésében nyilvánulnak meg.
• Dinamikus ataxia, amelyet a kisagyi féltekék károsodásával figyelnek meg. Ilyen elváltozások esetén a végtagok önkényes mozgásának funkciója sérül.

A betegség lefolyásától függően a cerebelláris ataxia megkülönböztethető:

• Akut, amely hirtelen alakul ki annak következtében fertőző betegségek(disszeminált encephalomyelitis, encephalitis), lítiumkészítmények vagy görcsoldó szerek használatából eredő mérgezés, cerebelláris stroke, obstruktív hydrocephalus.
• Szubakut. Kisagyban elhelyezkedő daganatokkal, Wernicke-encephalopathiával (a legtöbb esetben alkoholizmussal alakul ki), bizonyos anyagokkal (higany, benzin, citosztatikumok, szerves oldószerek és szintetikus ragasztó) mérgezéssel, sclerosis multiplexés traumás agysérülésből származó szubdurális haematoma. Kialakulhat endokrin rendellenességekkel, vitaminhiánnyal és extracerebrális lokalizációjú rosszindulatú daganatos folyamat jelenlétében is.
• Krónikusan progresszív, amely primer és másodlagos cerebelláris degenerációkkal alakul ki. Az elsődleges cerebelláris degenerációk közé tartoznak az örökletes ataxiák (Pierre-Marie-ataxia, Friedreich-ataxia, olivopontocerebelláris atrófia, Nephridreich-féle spinocerebelláris ataxia stb.), parkinsonizmus (multiszisztémás atrophia) és idiopathiás cerebriális betegség. Másodlagos kisagyi degeneráció alakul ki glutén ataxiával, a kisagy paraneoplasztikus degenerációjával, hypothyreosissal, krónikus betegség bélben, ami az E-vitamin felszívódásának károsodásával, hepatolentikuláris degenerációval, craniovertebralis anomáliákkal, sclerosis multiplextel, valamint a cerebellopontine szögben és a hátsó koponyaüregben kialakuló daganatokkal jár.

Külön megkülönböztetik a paroxizmális epizodikus ataxiát, amelyet a koordinációs zavarok ismételt akut epizódjai jellemeznek.

A fejlesztés okai

A cerebelláris ataxia lehet:

• örökletes;
• szerzett.

Az örökletes cerebelláris ataxiát olyan betegségek okozhatják, mint:

• Friedreich családi ataxiája. Ez egy autoszomális recesszív betegség, amelyet a frataxin fehérjét kódoló FXN gén öröklött mutációja következtében az idegrendszer degeneratív károsodása jellemez.
• Zeeman-szindróma, amely a kisagy fejlődésének anomáliáival jár. Ezt a szindrómát a gyermek normális hallásának és intelligenciájának kombinációja jellemzi, a beszédfejlődés késése és az ataxia.
• Betten-betegség. azt ritka betegség az első életévben nyilvánul meg, és autoszomális recesszív módon öröklődik. Jellemző tulajdonságok a statika és a mozgáskoordináció megsértése, nystagmus, tekintetkoordinációs zavar,. Diszplasztikus jelek figyelhetők meg.
• Spasztikus ataxia, amely autoszomális domináns módon terjed, és a betegség 3-4 éves korban történő megjelenése jellemzi. Mert ezt a betegséget jellegzetes dysarthria, ín ​​és fokozott izomtónus a spasztikus típusú. Kísérheti a látóideg atrófiáját, a retina degenerációját, nystagmust és szemmozgási rendellenességeket.
• Feldman-szindróma, amely autoszomális domináns módon öröklődik. A kisagyi ataxiát ebben a lassan progresszív betegségben a haj korai őszülése és szándékos remegés kíséri. Életének második évtizedében debütál.
• Myoclonus ataxia (Hunt myoclonus cerebelláris dyssynergia), amelyet először a kezet érintő, majd generalizálódó myoclonus, szándékos tremor, nystagmus, dyssynergia, csökkent izomtónus, kántált beszéd és ataxia jellemez. Kortikális-szubkortikális struktúrák, kisagyi magok, vörös magok és ezek kapcsolatai degenerációja következtében alakul ki. Ez a ritka forma autoszomális módon öröklődik. recesszív típusés általában fiatalon debütál. A betegség előrehaladtával epilepsziás rohamok és demencia léphet fel.
• Tom-szindróma vagy tardív cerebelláris atrófia, amely általában 50 éves kor után jelentkezik. A kisagykéreg progresszív sorvadása következtében a betegeknél kisagyi szindróma jelei (statikus és mozgásszervi ataxia, kántált beszéd, kézírás-változások) jelentkeznek. Talán a piramis-elégtelenség kialakulása.
• Családi kisagyi olivar atrófia (Holmes cerebelláris degeneráció), amely a fogazott és vörös magok progresszív atrófiájában, valamint a cerebelláris kocsány felső részének demyelinizációs folyamatában nyilvánul meg. Statikus és dinamikus ataxia, asynergia, nystagmus, dysarthria, csökkent izomtónus és izomdystonia, fejremegés és myoclonus kíséri. Az intelligencia a legtöbb esetben megmarad. A betegség kialakulásával szinte egyidejűleg epilepsziás rohamok jelennek meg, és az EEG-n paroxizmális dysrhythmiát észlelnek. Az öröklés típusa nincs beállítva.
• X-kromoszómális ataxia, amely nemhez kötött recesszív típusként terjed. Az esetek túlnyomó többségében férfiaknál figyelhető meg, és lassan progresszív cerebelláris elégtelenségként nyilvánul meg.
• Glutén ataxia, amely egy multifaktoriális betegség, és autoszomális domináns módon öröklődik. A legújabb tanulmányok szerint az idiopátiás cerebelláris ataxia eseteinek ¼-ét a glutén iránti túlérzékenység okozza (coeliakia esetén fordul elő).
• Leiden-Westphal szindróma, amely parainfekciós szövődményként alakul ki. Ez az akut cerebelláris ataxia gyermekeknél 1-2 héttel a fertőzés után (tífusz, influenza stb.) jelentkezik. A betegséget súlyos statikus és dinamikus ataxia, szándékos remegés, nystagmus, kántált beszéd, csökkent izomtónus, aszinergia és hipermetria kíséri. Az agy-gerincvelői folyadék mérsékelt mennyiségű fehérjét tartalmaz, limfocita pleocitózist észlelnek. betegség be kezdeti szakaszban szédüléssel, tudatzavarral, görcsökkel járhat. Az áramlás jóindulatú.

A szerzett cerebelláris ataxia okai lehetnek:

• Alkoholos cerebelláris degeneráció, amely krónikusan alakul ki alkoholos mérgezés. Az elváltozás elsősorban a kisagyi vermist érinti. Polineuropathia és súlyos memóriavesztés kíséri.
• stroke, amely klinikai gyakorlat az akut ataxia leggyakoribb oka. Az atheroscleroticus elzáródás és a szívembólia leggyakrabban kisagyi stroke-hoz vezet.
• Vírusfertőzések (bárányhimlő, kanyaró, Epstein-Barr vírus, Coxsackie és ECHO vírusok). Általában 2-3 héttel később alakul ki vírusos fertőzés. A prognózis kedvező, a legtöbb esetben teljes gyógyulás figyelhető meg.
• Bakteriális fertőzések (parainfectious encephalitis, meningitis). Tünetek, különösen tífuszés a Leiden-Westphal szindrómára emlékeztető malária.
• Mérgezés (peszticidekkel, higannyal, ólommal stb. történő mérgezéskor fordul elő).
• B12-vitamin hiány. Szigorú vegetáriánus étrenden látható krónikus hasnyálmirigy-gyulladás, gyomorműtét után, AIDS, savlekötők és bizonyos egyéb gyógyszerek szedése, ismételt dinitrogén-oxid expozíció és Imerslund-Grosberg szindróma.
• Hipertermia.
• Sclerosis multiplex.
• Traumás agysérülés.
• Tumor képződés. A daganatnak nem kell az agyban lennie rosszindulatú daganatok különböző szervekben paraneoplasztikus cerebelláris degeneráció alakulhat ki, mely kisagyi ataxiával jár (leggyakrabban rákban alakul ki emlőmirigy vagy petefészek).
• Általános mérgezés, amely a hörgők, a tüdő, az emlő, a petefészekrákban figyelhető meg, és a Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara szindrómában nyilvánul meg. Ezzel a szindrómával gyorsan progresszív cerebelláris atrófia alakul ki ennek következtében.

A 40-75 éves korosztály kisagyi ataxiájának oka a Marie-Foy-Alajuanin betegség lehet. Ez az ismeretlen eredetű betegség a kisagy késői szimmetrikus kérgi atrófiájával jár, ami az izomtónus csökkenésében és a koordinációs zavarokban nyilvánul meg, főleg a lábakban.

Ezenkívül a Creutzfeldt-Jakob-kórban kisagyi ataxiát észlelnek - degeneratív betegség az agy sporadikus (az autoszomális domináns öröklődésű családformák mindössze 5-15%-át teszik ki), és a prionbetegségek csoportjába tartozik (amit a kóros prionfehérje agyi felhalmozódása okoz).

A paroxizmális epizodikus ataxiát autoszomális domináns örökletes periodikus 1. és 2. típusú ataxia, juharszirup-betegség, Hartnup-kór és piruvát-dehidrogenáz-hiány okozhatja.

Patogenezis

Az agyféltekék nyakszirti lebenyei alatt, a medulla oblongata és a híd mögött elhelyezkedő kisagy a mozgások koordinációjáért, az izomtónus szabályozásáért és az egyensúly megőrzéséért felelős.

Normális esetben a gerincvelőből a kisagykéreg felé érkező afferens információ jelzi az aktuálisan elérhető izomtónust, a test és a végtagok helyzetét, az agykéreg motoros központjaiból érkező információ pedig képet ad a szükségesről. végső állapot.

A cerebelláris kéreg összehasonlítja ezeket az információkat, és a hiba kiszámításával továbbítja az adatokat a motoros központoknak.

A kisagy károsodásával az afferens és az efferens információk összehasonlítása megzavarodik, ezért a mozgások koordinációjának megsértése (elsősorban séta és egyéb összetett mozgások, amelyek összehangolt izommunkát igényelnek - agonisták, antagonisták stb.).

Tünetek

A cerebelláris ataxia megnyilvánul:

• Állás- és járászavarok. Álló helyzetben a beteg szélesre tárja a lábát, és a kezével próbálja egyensúlyba hozni a testet. A járást a bizonytalanság jellemzi, a lábak járás közben nagy távolságra helyezkednek el, a test túlzottan kiegyenesedett, de a beteg mégis egyik oldalról a másikra „dobál” (különösen forduláskor figyelhető meg az instabilitás). Amikor a kisagy féltekéje járás közben megsérül, az adott iránytól a kóros fókusz irányába való eltérés tapasztalható.
• A koordináció elvesztése a végtagokban.
• Szándékos remegés, amely akkor alakul ki, amikor közeledik a célponthoz (ujj az orrhoz stb.).
• Szkennelt beszéd (nincs simaság, a beszéd lassúvá és szaggatottá válik, hangsúly minden szótagon).
• nystagmus.
• Csökkent izomtónus (leggyakrabban érinti felső végtagok). Fokozott izomfáradtság jelentkezik, de a betegek általában nem panaszkodnak az izomtónus csökkenésére.

A klasszikus tünetek mellett a cerebelláris ataxia jelei a következők:

• dysmetria (hipo- és hipermetria), amely túlzott vagy elégtelen mozgástartományban nyilvánul meg;
• diszszinergia, amely a különböző izmok összehangolt munkájának megsértésében nyilvánul meg;
• dysdiadochokinesis (az ellentétes irányú gyors váltakozó mozgások végzésének károsodása);
• testtartási remegés (tartás közben alakul ki).

A fáradtság hátterében a cerebelláris károsodásban szenvedő betegek ataktikus rendellenességeinek súlyossága nő.

Kisagyi elváltozások esetén gyakran megfigyelhető lassú gondolkodás és csökkent figyelem. A legkifejezettebb kognitív zavarok a cerebelláris vermis és hátsó szakaszainak károsodásával alakulnak ki.

A kognitív szindrómák a kisagy elváltozásaiban az absztrakt gondolkodás, a tervezés és a beszéd folyékonyságának megsértésével, a diszprozódia, az agrammatizmus és a vizuális-térbeli funkciók zavaraival nyilvánulnak meg.

Talán érzelmi és személyiségzavarok megjelenése (ingerlékenység, affektív reakciók inkontinencia).

Diagnosztika

A diagnózis a következő adatokon alapul:

• Anamnézis (tartalmazza az első tünetek megjelenésének idejét, az örökletes hajlamot és az élet során elszenvedett betegségeket).
• Általános vizsgálat, melynek során a reflexeket és az izomtónust értékelik, koordinációs vizsgálatokat végeznek, ellenőrzik a látást és a hallást.
• Laboratóriumi és műszeres kutatás. Ide tartoznak a vér- és vizeletvizsgálatok, az ágyéki punkció és a CSF-elemzés, az EEG, az MRI/CT, ​​az agyi Doppler, az ultrahang- és a DNS-vizsgálatok.

Kezelés

A cerebelláris ataxia kezelése az előfordulását kiváltó ok természetétől függ.

A fertőző és gyulladásos eredetű cerebelláris ataxia vírusellenes vagy antibiotikus terápia alkalmazását igényli.

Nál nél érrendszeri rendellenességek a vérkeringés normalizálása érdekében angioprotektorok, vérlemezke-gátló szerek, trombolitikumok, értágítók és antikoagulánsok alkalmazhatók.

Toxikus eredetű cerebelláris ataxia esetén intenzív infúziós terápiát végeznek diuretikumok kijelölésével kombinálva, és súlyos esetekben hemoszorpciót alkalmaznak.

Örökletes ataxiában a kezelés a motoros és szociális rehabilitáció betegek (osztályok fizikoterápia, munkaterápia, logopédusos foglalkozások). B-vitaminokat, cerebrolizint, piracetámot, ATP-t stb.

Amantadin, buspiron, gabapentin vagy klonazepam adható az izomkoordináció javítására, de ezek a gyógyszerek hatástalanok.