Hemofília jellemző. Hemofília - okok (öröklött recesszív gén), a hemofília valószínűsége, típusai, tünetei és jelei, diagnózis, kezelési elvek és gyógyszerek. A hemofília sajátosságai gyermekeknél, férfiaknál és nőknél. Hemofília nőknél és királyi darazsaknál

A hemofília egy örökletes betegség, amely a véralvadási folyamat megsértésével jár. Egy ember, aki igyekszik az „orvosi irányzatban” lenni, aki egyetlen egészségügyi programot sem hagy ki, kezdve Elena Malysheva és Sergey Agapkin pop-alkotásaival és a Discovery csatorna csodálatos filmciklusaival (bár az lenne jobb fordított sorrendben), valószínűleg hemofíliáról lesz szó, nem sokat tudni. Alekszej Carevics gyógyulásának története Grigorij Raszputyintól és az iskolai természettudományi órák homályos emlékei a legjobb esetben. Mit tegyünk, a hemofília nem népszerű az emberek körében, ez a betegség nagyon ritka, nem olyan, mint a torokfájás. Ideje tehát a tudatlanság fehér foltjait a tudás fényes palettájával átfesteni. Ráadásul vannak genetikai betegségek valami érdekeset. Ennek oka talán a fatalizmus glóriája, amely minden örökletes eltérést kísér. Hiszen ha egy ember ugyanazzal a hírhedt orrfolyással fertőződik meg, egyszerűen rosszkor rossz helyen, vagy saját tapintatlanságából, akkor genetikai rendellenességek esetén nem az ember hibája. . Csak így összeálltak a csillagok, vagy ami közelebb áll mai témánkhoz, a kromoszómák.

Hemofília: mi ez?

Hogyan alakul ki a hemofília kromoszómális pasziánsza? Mint tudják, testünket számos különböző sejt képviseli. A sejt alapja - magja - meghatározza egyéni fejlődés minden ember. Ennek az örökletes információnak a magban való tárolása páros szálszerű struktúrák - kromoszómák. Mi az egyén legnyilvánvalóbb személyiségjegye? Így van, a neme, amelyet egy adott kromoszómapár határoz meg, amelyet X és Y betűk jelölnek. A női sejtek egy XX kromoszómapárt tartalmaznak, a férfi sejtekben az XY. Mindegyik szülő ebből a párból egy-egy kromoszómát ad át születendő gyermekének, amelyen keresztül „gender pasziánsz” jön létre, amely meghatározza a baba nemét. Így egy pár egyszerű matematikai páron keresztül a szülői kromoszómák négy lehetséges kombinációját kapjuk, amelyek közül kettő az emberi faj jövőbeni létrejöttét ítéli meg a férfi keresztezésre, a másik kettő pedig előre meghatározza a háziasszony születését.

A kromoszóma szerkezeti egysége egy gén. Az X kromoszóma génösszetétele amellett, hogy meghatározza az ember nemét, a VIII, IX, XI véralvadási faktorok kialakulásáért is felelős.

Referenciaként: a véralvadási faktorok olyan anyagok, elsősorban fehérjék csoportja, amelyek a vérplazmában és a vérlemezkékben találhatók, és véralvadást biztosítanak.

A hibás génekkel rendelkező nemi kromoszómák öröklésével a hemofíliás véralvadási faktorokkal is problémákat okoz, ami viszont súlyos vérzéssel jár.

A hemofília valószínűsége sokkal nagyobb a férfiaknál, mert. nőknél, még ha van is egy kromoszómájuk hemofil génekkel, a második X kromoszóma képes lesz a szükséges számú alvadási faktor termelésére. A férfiaknak csak egy X-kromoszómája van, és ha génhibákat találnak benne, akkor menjen kárba: elhúzódó vérzéstől szenved. mert második nemű Y kromoszómája nem vesz részt a véralvadási faktorok termelésében.

A hemofília öröklődési mechanizmusa, ha az anya a betegség hordozója Egy hemofíliában szenvedő apában minden lánya hordozója lesz ennek a betegségnek. A fiaknak (egészséges anyát feltételezve) nem lesz semmilyen probléma a véralvadással. Ha a vak sors hemofil férfit hoz egy olyan nőhöz, aki e betegség hordozója (egy normál X-kromoszómával és egy hibás), akkor a hemofília nemcsak potenciális fiukban, hanem lányukban is megnyilvánulhat. Leggyakrabban ez a helyzet a szorosan kapcsolódó házasságokra jellemző.

A hemofília típusai

A hemofíliákat egy adott véralvadási faktor hiányától (vagy elégtelen aktivitásától) függően különböztetik meg:

• alvadási faktor hiányában antihemofil globulin alakul ki hemofília A: a hemofília leggyakoribb típusa;
• IX-es alvadási faktor hiányában (egy másik elnevezés a karácsonyi faktor), hemofília B;
• a XI-es véralvadási faktor hiányában ennek az örökletes betegségnek a legritkább típusa alakul ki - hemofília C.

Az összes ilyen típusú hemofília rendelkezik hasonló tünetek, de kezelésük némi eltérést tartalmaz, ezért fontos egy adott betegségtípus diagnosztizálása.

A hemofília jelei

A hemofília fő tünetei és jelei a következők:

• tartós, tartós vérzés, amely vágás, foghúzás vagy más sérülés után egy-két órával kezdődik. Vannak olyan vérzések is, amelyek nem járnak mechanikai sérüléssel (spontán);
• kiterjedt hematómák még kisebb sérülések után is;
• gyakori vérzés az orrból és az ínyből (a fogmosás véres látványt nyújt);
• A hemofília súlyos következménye az ízületen belüli vérzés: a vér ízületébe való bejutást elviselhetetlen fájdalom, duzzanat és az ízület mozgásképességének romlása kíséri. Minden későbbi intraartikuláris vérzés deformálhatja azt, és visszafordíthatatlan mozgáskorlátozottságot okozhat;
• vér az "elhasználható" anyagokban - vizelet és széklet;

Vérzés a fejben és gerincvelő, amelynek valószínűsége hemofíliában összehasonlíthatatlanul magasabb, mint a normálnál, halálos kimenetelű lehet.

A hemofília diagnózisa

Mint minden örökletes betegség, a hemofília is megköveteli a családfa alapos tanulmányozását a nemzetségben (különösen a közvetlen családban) való jelenlétére vonatkozóan. ezt a betegséget. Különösen fel kell hívni a figyelmet a fokozott vérzésben szenvedő anyai férfiak jelenlétére.

Mivel a hemofília közvetlenül kapcsolódik a vérhez, a vérvizsgálat is rendkívül fontos a diagnózisban. A pácienstől vett vérmintában meghatározzák az alvadási időt. A lassú véralvadás hemofíliára utalhat. Meghatározzák a véralvadási faktorok mennyiségét és koncentrációját is. A hemofília konkrét típusát tromboplasztingenerációs teszttel vagy DNS-diagnosztikával határozzák meg.

A hemofília kezelése

A vérzés súlyosbodásának időszakában vérátömlesztést (hemoterápiát) írnak elő, és a hemofília típusától függően a kezelés eltérő lesz. Tehát A hemofíliában a VIII-as véralvadási faktor tisztított koncentrátumát használják ( Kereskedelmi nevek - Krioprecipitátum, Agemfil A, Beriate, Gemoctin, Octavi, Fandi) vagy friss vagy antihemofil plazma transzfúziója. B és C hemofília esetén plazmát, natív plazmakoncentrátumot és protrombin komplexet adnak be, beleértve a II., VII., IX. és X. véralvadási faktorok kombinációját (kereskedelmi nevek - Conine 80, Prothroplex 600).

Sebészeti beavatkozás szükségessége esetén mindenekelőtt a hiányzó véralvadási faktor tartalmát pótolják, majd csak ezt követően hajtják végre a műtétet. Ez különösen igaz az intraartikuláris vérzésre, amikor az ízület szúrását a kiáramló vér eltávolításával csak általános hemoterápia után hajtják végre. A műtét után a kisegítő regeneratív terápia részeként fizioterápiát alkalmaznak (iszapfürdők, vízi eljárásokés ).

A hemofília esetén különösen ügyelni kell a sérülések elkerülésére, sebészeti beavatkozások csak létfontosságú indikációkra gyártani, ezt megelőzően elvégezve az előzetes előkészítést.

A hemofília egy örökletes betegség, amelyet a vérplazma véralvadási faktorainak hiánya okoz, és fokozott vérzési hajlam jellemez. Az A és B hemofília prevalenciája 1 eset/10 000-50 000 férfi.

Leggyakrabban a betegség korai gyermekkorban jelentkezik, ezért a gyermekek hemofíliája sürgető probléma a gyermekgyógyászatban és a gyermek hematológiában. Gyermekeknél a hemofílián kívül más örökletes vérzéses diathesis is előfordul: vérzéses telangiectasia, thrombocytopathia, Glanzman-kór stb.

Ami?

A hemofília egy örökletes vérbetegség, amelyet a véralvadási faktorok veleszületett hiánya vagy számának csökkenése okoz. A betegséget a véralvadás megsértése jellemzi, és gyakori vérzésekben nyilvánul meg az ízületekben, az izmokban és a belső szervekben.

Ez a betegség 50 000 újszülöttre 1 eset fordul elő, és gyakrabban diagnosztizálják az A hemofíliát: 10 000 emberre 1 eset, a B hemofília pedig kevésbé gyakori: 1: 30 000-50 000 férfi lakos. A hemofília recesszív tulajdonságként öröklődik, amely az X kromoszómához kapcsolódik.

Az esetek 70% -ában a hemofíliát súlyos lefolyás jellemzi, amely folyamatosan halad, és a beteg korai rokkantságához vezet. A leghíresebb hemofíliás beteg Oroszországban Alekszej Tsarevics, Alexandra Fedorovna és II. Miklós cár fia. Mint tudják, a betegség az orosz császár családjába került feleségének, Viktória királynőnek a nagyanyjától. Ennek a családnak a példáján gyakran tanulmányozzák a betegség genealógiai vonalon való átvitelét.

Az okok

A hemofília okai jól ismertek. Felfedezve jellemző változások egy gén az X kromoszómán. Megállapítást nyert, hogy ez a hely felelős a szükséges véralvadási faktorok, specifikus fehérjevegyületek termeléséért.

A hemofília gén nem fordul elő az Y kromoszómán. Ez azt jelenti, hogy az anya testéből kerül a magzathoz. Fontos jellemzője a klinikai megnyilvánulások lehetősége csak férfiaknál. A betegség örökletes átviteli mechanizmusát a családban a szexhez kötődőnek nevezik. Hasonlóképpen átadódik a színvakság (a színek megkülönböztetésének funkciójának elvesztése), a verejtékmirigyek hiánya. Arra a kérdésre, hogy melyik generációban fordult elő a génmutáció, a tudósok hemofíliás fiúk anyjait vizsgálva próbáltak választ adni.

Kiderült, hogy az anyák 15-25%-ánál nem volt a szükséges X-kromoszóma károsodás. Ez egy primer mutáció (sporadikus esetek) előfordulását jelzi az embrió képződése során, és hemofília lehetőségét jelenti súlyosbodott öröklődés nélkül. A következő generációkban a betegség családonként továbbadódik.

A gyermek genotípusában bekövetkezett változás konkrét okát nem azonosították.

Osztályozás

A hemofília az X kromoszómán egy gén változása miatt jelentkezik.A hemofíliának három típusa van (A, B, C).

Hemofília A	az X kromoszóma recesszív mutációja egy esszenciális fehérje – az úgynevezett VIII-as faktor (antihemofil globulin) – hiányát okozza a vérben. Az ilyen hemofília klasszikusnak számít, leggyakrabban 80-85% -ban fordul elő.
Hemofília B	recesszív mutáció az X kromoszómában - a plazma IX-es faktor elégtelensége (karácsony). Megsértette a másodlagos koagulációs dugó kialakulását.
Hemofília C	autoszomális recesszív vagy domináns (nem teljes penetranciájú) típusú öröklődés, azaz férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul) - a XI-es vérfaktor hiánya, főként askenázi zsidók körében ismert. A hemofília C jelenleg ki van zárva az osztályozásból, mert klinikai megnyilvánulásai jelentősen különbözik A-tól és B-től.

A hemofília három formája van, a betegség súlyosságától függően:

A gyakori vérzésnek figyelmeztetnie kell a szülőket légutak A gyereknek van. Esés közbeni nagy vérömlenyek és kisebb sérülések előfordulása is szorongásos tünetek. Az ilyen hematómák általában megnövekednek, megduzzadnak, amikor egy ilyen zúzódást érint, a gyermek tapasztalja fájdalom. A hematómák elég hosszú ideig eltűnnek - átlagosan legfeljebb két hónapig.

A 3 év alatti gyermekek hemofíliája hemarthrosis formájában nyilvánulhat meg. Leggyakrabban ebben az esetben a nagy ízületek szenvednek - csípő, térd, könyök, boka, váll, csukló. Az intraartikuláris vérzést erős fájdalom szindróma, az ízületek motoros funkcióinak károsodása, duzzanata és a gyermek testhőmérsékletének emelkedése kíséri. A hemofília mindezen jeleinek fel kell hívniuk a szülők figyelmét.

Hemofília férfiaknál

A férfiaknál a hemofíliának nincs megkülönböztető jellegzetességekösszehasonlítva a betegség lefolyásával gyermekeknél és nőknél. Ezenkívül, mivel a férfiak az esetek túlnyomó többségében hemofíliában szenvednek, a patológia összes jellemzőjét pontosan az erősebb nem képviselőivel kapcsolatban tanulmányozták.

Hemofília nőknél

A nőknél a hemofília gyakorlatilag kazuisztika, mivel hihetetlen körülményeknek kell lennie ahhoz, hogy ez megtörténjen. Jelenleg a történelem során mindössze 60 női hemofíliás esetet regisztráltak a világon.

Tehát egy nő csak akkor lehet hemofíliás, ha a hemofíliás apa és az anya, a betegség génhordozója összeházasodnak. Rendkívül kicsi annak a valószínűsége, hogy egy ilyen kapcsolatból hemofíliás lánya születik, de még mindig fennáll. Ezért, ha a magzat túléli, akkor egy hemofíliás lány születik.

A második lehetőség a hemofília megjelenésére egy nőben a születése után fellépő génmutáció, amely a véralvadási faktorok hiányát eredményezte. Ez a mutáció történt Viktória királynőnél, akinél nem a szüleitől öröklődött a hemofília, hanem de novo.

A hemofíliás nőknél ugyanazok a tünetek, mint a férfiaknál, így a betegség lefolyása nemileg teljesen megegyezik.

A hemofília jelei

A hemofília klinikája a vérzések kialakulása a különböző szervekben és szövetekben. A vérzés típusa hematoma, ami azt jelenti, hogy a vérzések nagyok, fájdalmasak és késleltetettek.

A traumás expozíció után 1-4 órával vérzés alakulhat ki. Először az erek (görcs) és a vérlemezkék (alvadó vérsejtek) reagálnak. Az erek, vérsejtek pedig nem szenvednek hemofíliában, működésük nem károsodik, így eleinte eláll a vérzés. Ekkor azonban, amikor eljön a sűrű trombusképződés fordulata és a vérzés végső leállása, a véralvadási rendszer hibás plazmakapcsolata belép a folyamatba (a plazma hibás alvadási faktorokat tartalmaz), és újraindul a vérzés.

Így jön létre a következők mindegyike. kóros állapotok hemofíliára jellemző.

Különböző lokalizációjú hematómák

A hemofília leggyakoribb (a betegek 85-100% -ánál) megnyilvánulása a lágyrészek hematómái, amelyek spontán módon vagy csekély hatással. Az ütközés erőssége és a későbbi hematóma mérete gyakran összehasonlíthatatlan egy kívülálló kinézetével. A szövetekben lévő hematómákat bonyolíthatja a szomszédos szövetek gennyedése és összenyomódása.

Hematómák fordulhatnak elő a bőrben, az izmokban, átterjedhetnek a bőr alatti zsírszövetre.

Hematuria

A hematuria a vér vizelettel történő kiválasztása, amely félelmetes tünet, amely a vesék működésének megsértésére vagy az ureter károsodására utal, Hólyagés húgycső (urethra). Ha van hajlam a kőképződésre, akkor rendszeres urológus megfigyelése szükséges a kövek képződésének és a nyálkahártyák traumáinak megelőzése érdekében.

A hematuria gyakrabban fordul elő 5 évesnél idősebb gyermekeknél. Provokáló tényező lehet az ágyéki régió sérülése, zúzódások is, amelyek egészséges gyermek nem okoznak kárt, itt végzetesek lehetnek.

Hemarthrosisok

A hemarthrosis ízületi vérzések, amelyeket gyakrabban figyelnek meg hemofíliás gyermekeknél 1-8 éves kor között. Túlnyomórészt a nagy ízületek érintettek, különösen a térd és a könyök, ritkábban a csípő és a váll.

• Az akut hemarthrosis először fordul elő erőszakos klinikán.
• A visszatérő hemarthrosis gyakori, ismétlődő vérzés ugyanabban az ízületben.

Az ízületi vérzések gyakorisága és lokalizációja a hemofília súlyosságától és a fizikai aktivitás típusától függ:

• Gyors futással és ugrással szimmetrikus hematómák alakulhatnak ki a térdstatutumokban.
• Mindkét oldalra esés esetén hemarthrosis a megfelelő oldalon.
• Szíjterheléssel felső végtagok(felhúzás, akasztás, fekvőtámasz és egyéb, a karok és a vállak munkájával kapcsolatos tevékenységek) - vérzések a könyökben és vállízületek, a kéz apró ízületei. Az érintett ízület térfogata megnövekszik, duzzanat, fájdalom jelentkezik a tapintás és a mozgás során.

A kezelés nélküli hemarthrosisok, különösen a visszatérőek, bonyolíthatják az ízületi tok tartalmának felszaporodását, valamint a szerveződést (hegszövetté való degeneráció) és az ankilózis (merev ízület) kialakulását.

Hemorrhagiás exanthema

A vérzéses exanthema különböző méretű és súlyosságú bőrkiütés, amely spontán vagy mechanikai hatás hatására jelentkezik a bőrön. Gyakran a hatás minimális, például mérésnél vérnyomás vagy gumiszalag nyomai a ruhákon és a fehérneműn.

A betegség súlyosságától függően a kiütés takarékos kezelés mellett és trauma hiányában magától is elmúlhat, vagy továbbterjedhet és lágyrész-hematómává alakulhat.

Fokozott vérzés a műtét során

A hemofíliában szenvedő gyermekek számára minden idegen invazív beavatkozás veszélyes. Az invazív beavatkozások azok, ahol szúrást, metszést vagy a szövetek épségének bármilyen más megsértését feltételezik: injekciók (intramuscularis, intra- és subcutan, ritka esetekben intraartikuláris), műtétek, foghúzás, scarification allergia vizsgálat, sőt vérvétel. ujjból történő elemzéshez.

Vérzések az agyban

Az agyvérzés vagy a vérzéses stroke súlyos állapot, kiábrándító prognózissal, néha a hemofília első megnyilvánulása korai gyermekkor, különösen fejsérülés esetén (kiságyból leesés stb.). A mozgáskoordináció zavart, bénulás, parézis jellemző (nem teljes bénulás, amikor a végtag mozog, de rendkívül lomhán, koordinálatlanul), előfordulhat az önálló légzés, nyelés megsértése, kóma kialakulása.

Emésztőrendszeri vérzés

Súlyos hemoglobinlefolyás és a véralvadási faktorok kifejezett hiánya esetén (gyakrabban a VIII-as és IX-es faktor együttes hiánya esetén) már a csecsemő táplálása utáni első regurgitációnál vérnyomok láthatók. A túl kemény étel, kis tárgyak (különösen éles szélűek vagy kiemelkedések) gyermekek általi lenyelése károsíthatja a gyomor-bél traktus nyálkahártyáját.

Általános szabály, hogy ha friss vért észlelnek hányásban vagy regurgitációban, akkor a nyelőcső nyálkahártyájának károsodását kell keresni. Ha a hányás úgy néz ki, mint " zacc”, akkor a gyomorban a vérzés forrása, a vérnek volt ideje reagálni a sósavval, és sósav hematin keletkezett, amelynek jellegzetes megjelenése van.

Gyomorvérzés forrása esetén fekete, gyakran folyékony, kátrányos széklet is előfordulhat, amelyet "melena"-nak neveznek. Ha a gyermek székletében friss vér van, a bél legalsó részeiből - a végbélből és a szigmabélből - vérzésre lehet gyanakodni.

Kapcsolódó klinikai szindrómák

A színvakság és a hemofília kialakulását kódoló gének nagyon közel helyezkednek el az X kromoszómán, így nem ritkák az ízületi öröklődésük esetei. Egy lány születésekor a betegség nem alakul ki klinikai forma, de az esetek 50%-ában a lánya válik a kóros gén hordozójává.

Egy színvak férfi és egy egészséges nő házasságában született fiú 50%-os eséllyel lesz színvak, de ha az anya a hibás gén hordozója, az apa pedig beteg (szín- vagy színvakság) hemofíliával együtt), akkor a beteg fiú születése 75%.

Diagnosztika

A betegség diagnosztizálásában különböző profilú szakembereknek kell részt venniük: neonatológusok a szülészeten, gyermekorvosok, terapeuták, hematológusok, genetikusok. Ha tisztázatlan tünetek vagy szövődmények jelentkeznek, gasztroenterológus, neurológus, ortopéd, sebész, fül-orr-gégész és más szakorvosi konzultációra van szükség.

Az újszülöttnél azonosított jeleket laboratóriumi módszerekkel kell megerősíteni a koagulálhatóság vizsgálatára.

Határozza meg a koagulogram megváltozott paramétereit:

• alvadási és újrakalcifikációs idő;
• trombin idő;
• aktivált parciális thromboplasztin idő (APTT);
• specifikus trombinpotenciál-, protrombinidő-teszteket végeznek.

A diagnózis magában foglalja a következők vizsgálatát:

• thromboelastogram;
• vezető genetikai elemzés a D-dimer szintre.

A diagnosztikai értéknél a mutatók szintje a norma felére vagy annál nagyobbra csökken.

A hemarthrosist röntgensugárzással kell megvizsgálni. Hematómák feltételezhető retroperitoneális lokalizáció vagy belső parenchymás szervek igényel ultrahang. A betegségek és a vesekárosodás kimutatására vizeletvizsgálatot és ultrahangot végeznek.

A hemofília kezelése

Genetikusok egy csoportjának sikerült génterápia segítségével meggyógyítania a hemofíliás laboratóriumi egereket. A tudósok adeno-asszociált vírusokat (AAV) használtak a kezelésre.

A hemofília kezelésének elve az, hogy egy AAV által hordozott enzim segítségével kivágják a mutált DNS-szekvenciát, majd a második AAV-vírussal egy egészséges gént iktatnak be erre a helyre. A IX-es alvadási faktort az F9 gén kódolja. Ha az F9 szekvenciát korrigáljuk, akkor a véralvadási faktor a májban kezd termelődni, mint egy egészséges egyénben.

Az egereken végzett génterápia után a faktor szintje a vérben normálisra emelkedett. 8 hónapig nem észleltek mellékhatásokat.

A kezelést vérzés közben végezzük:

1. hemofília A - friss plazma, antihemofil plazma, krioprecipitátum transzfúziója;
2. hemofília B - frissen fagyasztott donor plazma, alvadási faktor koncentrátum;
3. hemofília C - frissen fagyasztott száraz plazma.

Megelőzés

A hemofília okai olyanok, hogy semmilyen intézkedéssel nem kerülhetők el. Ezért megelőző intézkedések Ez abból áll, hogy egy nő terhesség alatt felkeres egy orvosi genetikai központot, hogy meghatározza az X kromoszómán lévő hemofília gént.

Ha a diagnózist már felállították, akkor meg kell találni, hogy milyen betegségről van szó, hogy megtudja, hogyan kell viselkedni:

1. Rendkívül fontos, hogy legyen egy gyógyszertár regisztráció, tartsa be egészséges életmódéletet, kerülje a fizikai megterhelést és a sérüléseket.
2. Az úszás és a mozgásterápia pozitív hatással lehet a szervezetre.

A gyógyszertári regisztrációkor gyermekkorban. Az ezzel a diagnózissal rendelkező gyermek sérülésveszély miatt mentesül a védőoltások és a testnevelés alól. De testmozgás a beteg életében nem hiányozhat. Szükségesek a szervezet normális működéséhez. A hemofíliában szenvedő gyermekek számára nincsenek különleges táplálkozási követelmények.

Megfázás esetén nem szabad aszpirint adni, mert hígítja a vért és vérzést okozhat. Köpölyözést sem szabad elhelyezni, mert vérzést okozhat a tüdőben. Használhat oregánó és lagohilus főzetet. A beteg hozzátartozóinak tudniuk kell, hogy mi a hemofília, és képzésben kell részesülniük az ellátásban egészségügyi ellátás amikor vérzés lép fel. Egyes betegek háromhavonta egyszer kapnak véralvadási faktor koncentrátum injekciót.

Hemofília Társaság

A világ számos országában, különösen Oroszországban, speciális társaságokat hoztak létre a hemofíliás betegek számára. Ezek a szervezetek egyesítik a hemofíliás betegeket, családtagjaikat, szakorvosokat, tudósokat, akik ezt a patológiát tanulmányozzák, és egyszerűen csak olyan embereket, akik bármilyen segítséget szeretnének nyújtani a hemofíliás betegeknek. Az interneten ezeknek a közösségeknek vannak olyan oldalai, ahol bárki megtalálhatja részletes információk arról, hogy mi a hemofília, ismerkedjen meg a témával kapcsolatos jogi anyagokkal, kommunikáljon a fórumon az ebben a patológiában szenvedőkkel, tapasztalatokat cseréljen, tanácsot kérjen, és ha szükséges, erkölcsi támogatást kapjon.

Emellett az oldalakon általában megtalálható a hazai és külföldi forrásokra – alapítványokra, szervezetekre, információs oldalakra – mutató linkek listája Kapcsolódó témák, amely lehetőséget ad a látogatónak arra, hogy teljes körűen megismerkedjen a hemofília problémájával, vagy megismerje a régiójában élő, ebben a patológiában szenvedő embereket. Az ilyen közösségek létrehozói speciális konferenciákat, "iskolákat" szerveznek a betegeknek, mindenféle társasági eseményt, amelyen minden hemofíliás beteg részt vehet.

Ezért, ha Ön, rokona vagy barátja hemofíliában szenved, javasoljuk, hogy legyen tagja egy ilyen társaságnak: ott biztosan talál támogatást és segítséget egy ilyen súlyos betegség elleni küzdelemben.

dátum világnap hemofília - április 17. - a születésnapnak szentelték Frank Schneibel, a Hemofília Világszövetségének alapítója.

Durva becslések szerint a hemofíliás betegek száma a világon 400 ezer ember, és körülbelül 15 ezer hemofíliás beteg él az Orosz Föderáció területén. De senki sem tudja a pontos számot, mivel Oroszországban nincs nemzeti nyilvántartás a hemofíliás betegekről.

Történeti hivatkozás

Tudományos kutatás század óta tart a hemofília. A "hemofília" kifejezést Hopf svájci orvos vezette be 1828-ban. A vérveszteségben elhunyt gyermekek első említése a zsidók szent könyvében - a Talmudban - található. A 12. században Abu al-Qasim, Spanyolország egyik arab uralkodójának udvarának orvosa több olyan családról írt, amelyben fiúgyermekek haltak meg kisebb sérülések következtében.

30 év az élet

A hemofília olyan betegség, amelyhez társul rossz véralvadás vér. Az incoagulabilitás oka bizonyos alvadási faktorok hiánya vagy teljes hiánya. Több mint egy tucat speciális fehérje vesz részt a véralvadás folyamatában, amelyeket római számokkal jelölnek I-től XIII-ig. A VIII-as faktor hiányát hemofília A-nak, a IX-es faktor hiányát B-nek nevezik.

A von Willebrand-faktor hiányát vagy hibáját (típustól és altípustól függően) von Willebrand-kórnak nevezik. A hemofíliának ritkább típusai is vannak, különösen a VII. faktor hiánya - hipoprokonvertinaemia (korábban hemofília C-nek nevezték).

Egészen a közelmúltig a beteg gyerekek közül kevesen élték meg a felnőttkort, az átlagos várható élettartam nem haladta meg a 30 évet. De ma az orvostudomány büszkélkedhet modern gyógyszerek amelyek javítják a betegek életminőségét és növelik annak időtartamát. Nál nél megfelelő kezelés A hemofíliás betegek teljes életet élhetnek: tanulhatnak, dolgozhatnak, családot hozhatnak létre.

Öröklött diagnózis

A hemofília örökletes betegség. A hemofília gének a nemi X kromoszómán helyezkednek el, amely a hibás gént hordozó egészséges lányon keresztül a nagyapától az unokáig terjed. Vagyis a férfiak általában szenvednek a betegségtől, míg a nők a hemofília hordozóiként viselkednek, és beteg fiakat vagy hordozó lányokat szülhetnek. A WHO statisztikái szerint körülbelül 5000 férfi csecsemőből egy születik hemofíliával A, nemzetiségtől és rassztól függetlenül.

A hemofília azonban akkor is megjelenhet, ha a családban a gyermek nem hordozta a betegséget okozó géneket.

A hemofília leghíresebb hordozója a történelemben Viktória angol királynő volt. Van egy verzió, hogy a mutáció pontosan a genotípusban történt, mivel a szülei családjában nem volt hemofíliában szenvedő ember. Egy másik változat szerint a hemofília gén jelenléte a Viktória királynő azzal magyarázható, hogy apja nem Edward Augustus, Kent hercege volt, hanem egy másik hemofíliás férfi. De nincs történelmi bizonyíték, amely alátámasztja ezt a verziót.

Élő. Miért adtak az orvosok Viktória királynőnek kloroformot?

Az angol királynő ezt a betegséget Németország, Spanyolország és Oroszország királyi családjainak "örökségébe" adta. Victoria egyik fia hemofíliában szenvedett, számos unokája és dédunokája, köztük egy orosz Tsarevics Alekszej Nyikolajevics. Ezért kapta a betegség informális nevét - "viktoriánus betegség" és "királyi betegség".

Megnyilvánulások, diagnózis és kezelés

Az első tünetek a betegség súlyosságától függően jelentkeznek. Minél súlyosabb a hemofília, annál korábban jelentkeznek a vérzés jelei.

A gyermek életének első napjaitól kezdve hematómák vannak a fején, esetleg elhúzódó vérzés a köldökzsinórból. Amikor a gyermek megteszi az első lépéseket, az elkerülhetetlen esések, zúzódások lépnek fel, és egyértelmű tünetté válik, hogy a vérzést a szokásos módon nem lehet megállítani.

1-3 éves korban az izom- és ízületi elváltozások kezdődhetnek, fájdalmas duzzanatokkal, a karok és lábak mozgáskorlátozottságával.

A hemofília jellegzetes jele a hemarthrosis - az ízületek vérzése, amely spontán módon és nyilvánvaló ok nélkül jelentkezik.

Ezenkívül a betegeknek subcutan és intermuscularis hematómák, orr-, vese-, gyomor-bélrendszeri vérzés, foghúzás utáni súlyos vérzés. Ezenkívül minden ilyen vérzés halálossá válhat.

A pontos diagnózis a megfelelő véralvadási faktor szintjének mérése után történik. A vérvizsgálatot (koagulogram) a hematológiai központok speciális laboratóriumaiban végzik.

A betegség jelenleg gyógyíthatatlan, de a hemofília sikeresen megfékezhető a hiányzó véralvadási faktor injekcióival, adományozott vérből izolálva vagy mesterségesen nyert.

Mítoszok és tények

A beteg egy kis karcolástól meghalhat. Ez nem így van, a veszélyt a nagy sérülések és sebészeti műtétek, foghúzás, spontán belső vérzések az izmokban és ízületekben.

A hemofília csak a férfiakat érinti. Ez nem teljesen igaz. A nők hemofíliában is szenvednek, de ez rendkívül ritka. Körülbelül 60 lányok hemofíliás esetét írtak le világszerte. Az egyik változat szerint ennek a betegségnek a ritkasága a nők körében a fiziológiának köszönhető. női test: havi vérveszteség rossz véralvadással korai halálhoz vezet.

A hemofíliában szenvedő betegeket nem szabad műtéten átvenni. Így van, bármilyen sebészeti beavatkozás csak egészségügyi okokból és szervezési lehetőséggel megengedett helyettesítő terápia véralvadási faktor készítmények. Emellett a hemofíliás betegek nem foglalkozhatnak testneveléssel és sporttal, számukra is veszélyes az injekciózás gyógyszereket intramuszkulárisan.

Egy hemofíliás génekkel rendelkező nő biztosan beteg gyermeket fog szülni. Valójában ez nem teljesen igaz, mert a hemofília gén hordozói nem tudják megtervezni a beteg születését ill egészséges gyermek. Kivételt csak az in vitro megtermékenyítés (IVF) képezhet, de számos feltételhez kötött. Diagnosztizálja a hemofília jelenlétét a magzatban a terhesség 8. hetétől.

Számos betegség, amellyel életünk során találkozhatunk, a szülőktől és távolabbi rokonoktól származó génekkel együtt száll át ránk. Ezenkívül az örökletes típus szerint bizonyos betegségekre való bizonyos hajlam is áthaladhat. A gyakorlat azt mutatja, hogy az ilyen betegségek meglehetősen ritkák, de komoly veszélyt jelentenek az egészségre, sőt az emberi életre is. Egy az elég veszélyes betegségek Ezt a típust hemofíliának tekintik, amely csak a fiúkat érinti. Hogyan lehet felismerni ezt a betegséget? Mi a hemofília diagnózisa. És beszéljen arról is, hogy a hemofília hogyan öröklődik és hogyan terjed.

Általában a hemofíliát úgy írhatjuk le, mint az emberi szervezet hajlamát hosszan tartó vérzésekre, valamint vérzésre. Ugyanakkor a vérzés a betegnél hirtelen, ok nélkül alakul ki, és csak speciális gyógyszerek alkalmazásával lehet megállítani.

Hogyan ismerhető fel a hemofília? A betegség diagnózisa

A hemofília diagnózisának felállításához laboratóriumi vizsgálatokat kell végezni, amelyek pontosan jelezhetik a megfelelő változásokat a szervezetben. Ezenkívül az orvos családtörténetet készít, amely segít meghatározni a betegség kialakulásának valószínűségét, és alaposan tanulmányozza klinikai kép betegség.

Vonatkozó laboratóriumi módszerek kutatások során több mutató meghatározását is tartalmazzák:

A véralvadási faktorok számának rögzítése a vérben;
- az alvadási időintervallum meghatározása;
- a fibrinogén szintje a vérben;
- protrombin index;
- trombin idő;
- nemzetközi normalizált arány;
- vegyes - APTT;
- aktivált részleges thromboplastin periódus.

Ha egy személy hemofíliában szenved, akkor az átlag feletti növekedés tapasztalható normál szinten mutatók, mint például: véralvadási idő, aPTT, trombin idő és nemzetközi normalizált arány. Ugyanakkor a protrombin index szintje csökken, azonban a kevert APTT értékei, valamint a fibrinogén szintje a normál tartományon belül marad.

Az A vagy B hemofíliát jelző fő mutató a véralvadási faktorok koncentrációjának vagy megfelelő aktivitásának csökkenése a vérben. A VІІ faktor csökkenése A típusú hemofíliában, a IX faktor csökkenése B típusú betegségben fordul elő.

A hemofília kialakulása szó szerint közvetlenül a szülés után gyanítható. Ha a köldökzsinór elvágása után a baba vérzése sokáig nem áll el, és a fej, a fenék és a perineum felszínén is hematómák figyelhetők meg, rendkívül fontos a hemofíliával kapcsolatos vizsgálat elvégzése. A mai napig nincs mód egy ilyen betegség előrejelzésére a prenatális szakaszban. A prenatális időszakban minden diagnosztikai módszer összetett, ellenjavallatokkal rendelkezik, és gyakran nem elég informatív. Éppen ezért rendkívül fontos szerepet játszik a családtörténet összegyűjtése a gyermektervezés szakaszában, valamint a szakképzett genetikussal való konzultáció.

Hogyan terjed a hemofília?

A hemofília, mint örökletes betegség fő jellemzője, hogy a nőket e patológia hordozóinak tekintik, és csak a férfiak szenvednek tőle. Mi magyarázza ezt?

A hemofília gén recesszív, az ún. X kromoszómán található. Öröklődés útján történő átvitele nemhez kötött, illetve ahhoz, hogy megnyilvánuljon, egy kromoszómapár jelenléte szükséges ezzel a mutációval. Tudniillik a nőknek egy pár nemi X kromoszómája van, a férfiaknak pedig az X és Y kromoszómák kombinációja.. Ennek megfelelően ahhoz, hogy egy nőben hemofília alakuljon ki, két mutált X kromoszómának össze kell futnia, de ez teljesen lehetetlen.

Ha egy ilyen genetikai készlettel rendelkező lány teherbe esik, akkor a fogamzás utáni negyedik héten vetélés következik be. A terhesség megszakad, miután a magzat saját vérképződése megindul, az anya szervezete egyszerűen életképtelenként szabadul meg a gyermektől. Ezért születhetnek olyan lányok, akiknek csak egy mutált X-kromoszómája van. Ebben az esetben a betegség nem érezteti magát, mivel a második X kromoszóma domináns és elnyomja a recesszívet, ami vérproblémát okoz. Így a nők csak hemofília hordozói lehetnek.

A férfiaknak egy X kromoszómája van, és az Y kromoszóma nem tartalmazhatja a betegség génjét. Ennek megfelelően, ha az X kromoszóma mutált, akkor az Y kromoszómának nincs második domináns génje, amely elnyomná a kóros recesszív gént. Ezért a fiúknál a betegség megnyilvánul, és hemofíliát diagnosztizálnak.

Sajnos ma ez a betegség nem gyógyítható. Az orvosok csak akkor tudják kontrollálni, ha lehetséges, megelőzni a szövődményeket és támogató kezelést adni. Ebből a célból a betegeket speciális véralvadási faktorral fecskendezik be, amely nincs a szervezetükben. Ilyen faktort ma már donor- vagy állati vérből nyernek. A terápia helyes megközelítése a hemofíliában szenvedő betegek várható élettartamát azonossá teheti egészséges ember. A donoranyag folyamatos használata azonban jelentősen megnöveli annak valószínűségét, hogy a betegeknél AIDS vagy hepatitis alakul ki.

A gyermek tervezésének szakaszában minden párnak erősen ajánlott genetikushoz fordulni. A szakember segít azonosítani a gyermekvállalás lehetséges valószínűségét örökletes betegségekés bizonyos ajánlásokat fog adni a házastársaknak.

A hemofília egy örökletes betegség, amelyben megváltozik a véralvadási folyamat és megsérti a véralvadást. A páciens testének különböző részein vérzés fordulhat elő. Még az ízületekben is előfordulhat.

Ezenkívül a betegséget fokozott vérzés jellemzi, vagy más módon vérbetegségnek nevezik. A hemofília a hemorrhagiás diathesis csoportjába tartozik. Nézzük meg közelebbről a betegséget.

A betegség leírása

Hemofíliának nevezik azt az anomáliát, amelyben a véralvadás nagyon rosszul alakul a vérfaktorok változása és a szervezet fokozott vérzése miatt. Ez a betegség a hemorrhagiás diathesis osztályozásába tartozik, amelyben a véralvadási folyamat változásai normálisnak tekinthetők. Olyan eseteket jegyeztek fel, amikor a betegségben szenvedő betegek nagyon gyorsan meghaltak hirtelen vérzés következtében.

betegség öröklődése

A sejtmag kromoszómákat tartalmaz. Minden adatot tárolnak egy személyről. A szülőkkel való hasonlóságot egy speciális határozza meg genetikai kód, amely a kromoszóma tagja. Amikor a gének megváltoznak, a gén mutálódik, és betegség lép fel. 23 pár kromoszóma tárolja az összes adatot bármely személyről. Ezután ezt az információt örökletesen továbbítják. A nemi kromoszómák a kromoszómasor utolsó párja, X és Y betűkkel fogjuk jelölni őket. Nőknél ezek XX, férfiaknál XY kromoszómák.

Az X kromoszóma olyan gént tartalmaz, amely mutált. Felelős a hemofília örökletes átviteléért is. Szükséges-e, hogy a gyermek ugyanazokban az örökletes betegségekben szenvedjen, mint a szülei? Egyáltalán nem.

Minden születő gyermeknek két génje van. Ők felelősek az egyik jelért, például a hajszínért. Egy az anyától és egy az apától. Tegyen különbséget a domináns és recesszív gének között. Vagyis az uralkodó (vagy erős) és a másodlagos (gyenge). Ha ez két domináns génnel történt, akkor a legerősebb jelenik meg. Ugyanez igaz a recesszív tulajdonságok átvitelére is. Ha a hemofília csak egy alapon öröklődik, akkor a domináns gén erősebbnek tűnik.

A betegséget terjesztő mutált gén recesszív. És csak az X kromoszómával terjed. A betegséget a gyermek örökli, ha két recesszív génje van, amelyek két X-kromoszómával mutáltak ezzel a betegséggel. Amikor ez a jelenség előfordul, a baba a terhesség 4 hetében meghal. Hiszen ekkor alakul ki keringési rendszer. Ha csak egy hemofília jelű X-kromoszóma kerül átadásra, akkor a recesszív gént a domináns elnyomja, és nem örökli egy személy.

Ezért a nők nem szenvednek ettől a betegségtől, hanem csak hordozók. Az olyan betegség, mint a hemofília, amelynek okait csak a genetikus fogja pontosan feltárni, a véralvadás megsértése.

Fajták

A hemofília típusait felosztották a véralvadást befolyásoló tényezők változásaitól függően.

1. Ha a vér nem tartalmaz elegendő antihemofil globulint, akkor nem fog jól alvadni. Ez a fajta betegség klasszikusnak számít (hemofília A). Mert a betegségben szenvedők 85%-ánál pontosan a VIII-as faktor megváltozásakor jelentkezik. A betegség ezen formájában szenvedő betegek a legsúlyosabb vérzést szenvedik.
2. A másodlagos szintű koagulációs dugó kialakulásának megsértése akkor fordul elő, ha nincs elegendő plazma. A B hemofília így nyilvánul meg, a betegek 10%-ában fordul elő.
3. A XI-es faktor hiánya esetén a vér is lassabban alvad. A mai napig ez a faj kikerült a hemofília osztályozásából. Ha hasonló tünettel diagnosztizálnak, külön betegséget rendelnek hozzá. Mivel az igazi hemofília jelei eltérőek.

A betegség súlyossága

A véralvadás mértéke alapján meghatározhatja a hemofília súlyosságát:

• ha a véralvadás nagyon alacsony, a VIII-as, IX-es vagy XI-es faktor miatt, és ezek szintje 0-1%;
• 1-2% faktorszint jellemzi a súlyos formát;
• mérsékelt hemofíliára jellemző a 2-5%-os faktoralvadhatóság;
• ha a véralvadás a normál alatt van és 5%-os faktorszinten van, akkor rendelje hozzá könnyű forma vérzékenység. De súlyos sérülés esetén súlyos vérzés lehetséges, ami végzetes lehet.

jelek

A hemofília veleszületett betegség. Ezért a már újonnan született gyermekeknek ez a betegsége van. A hemofília jelei újszülötteknél a következő formában nyilvánulnak meg: vérzés a köldökzsinórból, különféle fajták szubkután hematómák. Mindez annak köszönhető, hogy a betegségben szenvedőkben az erek nagyon érzékenyek a különféle, még a legkisebb károsodásokra is. Amikor a tejfogak nőnek, megsérülhetnek a nyelv, az ajkak, az arcok. Ezenkívül egy hasonló jelenség vérzést okozhat a szájnyálkahártyából. De az újszülötteknél, akik bekapcsolva vannak szoptatás, a hemofília ritka. Mivel az anyatejben lévő aktív trombokináz átmenetileg blokkolja a betegség kialakulását. Ezért a most szült nőknek azt tanácsolják, hogy szoptassák gyermekeiket.

Amint a gyermek felkel és megteszi az első lépéseket, nagyon gyakori lehet a poszttraumás vérzés. Így nyilvánul meg a hemofília. Ez a gyermek betegsége egy év után gyakori orrvérzéssel, az egész testben jelentkező hematómákkal, valamint a nagy ízületek vérzésével nyilvánulhat meg. A hemofíliás csecsemőknél a fertőzések (bárányhimlő, SARS, rubeola, kanyaró, influenza) átadása után a vérzéses diathesis súlyosbodása lehetséges. Ennek következtében az érpermeabilitás romlik. Ekkor gyakran előfordulhatnak diapedetikus vérzések. Szintén nagyon gyakori vérzés vérszegénység nyilvánul meg, amely változó mértékben fordul elő.

A hemofília vérzése különböző módon nyilvánul meg. 70-80%-ban vér halmozódhat fel az ízületekben. Ezt a jelenséget hemarthrosisnak nevezik. A hematómák előfordulása az esetek 10% -ában fordul elő. A vizeletben 14-20%-ban található vér, a betegek 8%-ában lehetséges a gyomor-bél traktus vérzése, és a betegek 5%-a hajlamos a központi idegrendszeri vérzésekre.

Hemarthrosisok

Leggyakrabban hemarthrosis fordul elő. Úgy gondolják, hogy a hemofília ezen a legspecifikusabb módon nyilvánul meg. Ez a betegség meglehetősen alattomos. És először ilyen vérzések fordulnak elő 1-8 éves gyermekek korában zúzódások és sérülések után. Spontán is megjelenhet. A hemarthrosist egy megnagyobbodott ízület, jelenléte fejezi ki fájdalom szindróma. A bőr hipertermiája is előfordul. A hemofíliában a hemarthrosisok állandó előfordulása tele van krónikus gyulladásos folyamat előfordulásával az ízületben, valamint annak deformációjával és mozgáskorlátozásával. Az ilyen következmények ahhoz a tényhez vezetnek, hogy a mozgásszervi rendszer dinamikája megzavarodik, és a fogyatékosság már gyermekkorban előfordul.

Vérzés

A hemofília olyan betegség, amelyet a vérzés jellemez lágy szövetek, azaz be bőr alatti szövetés az izmok, a testen maradó maradandó zúzódások, valamint a fel nem szívódó és intermuszkuláris hematómák. Ez utóbbi azért terjed, mert a vér nem úgy alvad meg, ahogy kellene. Ezért a vér áthatol a szöveteken. Az ilyen hematómák kialakulásának következményei erőteljes fájdalom, bénulás, izomsorvadás vagy üszkösödés amiatt, hogy a felgyülemlett vér összenyomja a nagy artériákat vagy idegtörzseket.

A hemofíliát a szervezet fokozott vérzése jellemzi. Azonban még a szokásos intramuszkuláris injekció vérzést okozhat. Ez veszélyes lehet az egészségre és az életre egyaránt. Például a garat és a nasopharynx vérzése légúti elzáródáshoz vezethet. Ezután sürgősségi tracheotomiára lesz szükség. Súlyos elváltozások A központi idegrendszer az agyi vérzések következménye lehet.

Spontán vagy az ágyéki régió traumája miatt vér jelenhet meg a vizeletben. Ez megzavarja a vizelési folyamatot. Ezután a vér úgy alvad, hogy vérrögök képződnek a vizeletben. A hemofília gyakran okozhat ilyen vesebetegségeket, amelyekre súlyosak lesznek gyulladásos folyamat, amely tovább befolyásolja az egész szervezet működését.

Ha gyulladáscsökkentő és lázcsillapító szereket szed, gyomor-bélrendszeri vérzés léphet fel, ha a beteg hemofíliában szenved. Ennek eredményeként a gyomorfekély súlyosbodhat, patkóbél, erozív gyomorhurut, aranyér. A sérülés utáni hemofíliás vérzés nem azonnal jelentkezhet, hanem csak 6-12 órás esemény után.

A gyermeket több orvos is megvizsgálja: neonatológus, gyermekorvos, genetikus és hematológus. És csak ezt követően diagnosztizálják a hemofíliát. Ha a gyermeknek az alapbetegség patológiája vagy szövődménye van, akkor gyermekorvosok vizsgálatára van szükség: gasztroenterológus, ortopéd traumatológus, fül-orr-gégész és neurológus a hemofília kialakulásának figyelemmel kísérésére. Milyen betegségről tudhat meg egy vérbetegségekre szakosodott orvos.

Terhesség és hemofília tervezése

Ha csak a gyermek születését tervezik, akkor a veszélyeztetett jövőbeli szülőknek konzultálniuk kell egy genetikussal. Ezt a terhesség megállapítása előtt kell megtenni. A genealógiai adatok és a molekuláris genetikai diagnosztika határozza meg, hogy ki a hibás gén hordozója. A hemofília kimutatható perinatális diagnózis elvégzésével chorion szövetmintával vagy amniocentézissel a sejtanyag DNS-ének vizsgálatára. Vegye figyelembe, hogy a magzat rendellenes fejlődéséhez kapcsolódó okok ebben az esetben nem érintik.

Diagnózis

A hemofília diagnózisának megerősítésére a vérzéscsillapítást közvetlenül a baba születése után vizsgálják. Ha hemofília van, akkor a koagulogram paraméterei eltérnek a normától.

Ez általában észrevehető a véralvadás lassúságán. A hemofíliában általában az egyik véralvadási faktor prokoagulációs aktivitása csökken.

A hemofíliás vérzések esetén a gyermeket különféle szervek, ízületek, általános elemzés vizelet, vér.

Kezelés

A hemofíliára nincs gyógymód. Ezért a kezelés általában terápián alapul, amelynek célja a véralvadás javítása. Vagyis a VIII-as és IX-es faktort azok koncentrátumai helyettesítik. A véralvadás folyamatát is befolyásolják. Először határozza meg, milyen adag koncentrátumra van szükség. Megtudhatja a betegség súlyosságától, formájától és a beteg vérzésének típusától is.

Lehetőség van a hemofília kezelésére a hemorrhagiás szindróma megnyilvánulása során, és egyszerűen elvégezni a megelőzést. A betegség súlyos formája biztosítja a szükséges koncentrátumok profilaktikus beadását. Az ilyen terápiát hetente 2-3 alkalommal kell elvégezni, hogy ne alakuljon ki másodlagos ízületi károsodás.

A vérzéses szindróma kialakulásának megállítása érdekében frissen fagyasztott plazma, erythromass, vérzéscsillapítók alkalmazása, valamint ismételt gyógyszerek transzfúziója szükséges. Vérzéscsillapító kezelésre akkor is szükség van, ha bármilyen beavatkozásra van szükség, hogy semmi ne okozzon hemofíliát súlyosbító szövődményeket.Már kiderítettük, milyen betegségről van szó.

Mit kell tenni vágás esetén?

Még a legkisebb vérzések esetén is komoly intézkedéseket kell tenni. Mert hemofíliával végzetes lehet.

Ha vágásról van szó, akkor vérzéscsillapító szivacsot, nyomókötést lehet ráhelyezni és trombinnal kezelni a sebet. Teljes pihenésre akkor is szükség van, ha szövődménymentes vérzés történt. Ebben az esetben a beteget hűvös helyiségbe kell helyezni, a sérült ízületet sínnel kell rögzíteni. A jövőben állapotát diagnosztika segítségével ellenőrizni kell. Egy bizonyos étrend betartása is fontos. Az élelmiszereket A-, B-, C-, D-vitaminnal, valamint kalcium- és foszforsókkal kell dúsítani.

Fontos jegyzet

Ha a terápiát hosszú ideig végzik, amely a hiányzó tényezők koncentrátumainak bevezetéséből áll, akkor a szervezet antitesteket kezd termelni. Ez utóbbi blokkolja a bevezetett tényezők hatékonyságát. Ilyen esetekben a hemosztatikus terápia hatástalanná válik.

Ezért immunszuppresszánsokat és plazmaferézist is előírnak. A hemofíliás betegek gyakran kapnak vérátömlesztést, és fennáll a HIV-fertőzés, a hepatitis B, C, D elkapásának veszélye. Nagyon óvatosnak kell lennie ezzel az eseménnyel, hogy megtudja, minden ellenőrzést elvégeztek-e.

Élet a betegséggel

A várható élettartam nem változik, ha a beteg enyhe fokú hemofíliában szenved, de ha nem, akkor a tömeges vérzés következményei nemcsak a minőségét befolyásolhatják. Ezért a hemofíliás emberek rövid ideig élhetnek.

Szintén megelőző intézkedések A hemofília magában foglalja az olyan házaspárok orvosi genetikai kutatásával kapcsolatos tanácsadást, akiknek rokonai ebben a betegségben szenvednek.

Az ilyen diagnózisban szenvedő gyermekeknek mindig rendelkezniük kell a meghatározott betegséggel, vércsoporttal és Rh-faktorral rendelkező útlevéllel. Az ilyen csecsemőket gyermekorvosnak, hematológusnak és más orvosoknak kell megfigyelniük.

Ezenkívül a betegségben szenvedőknek speciális orvosi nyilvántartásban kell szerepelniük. Folyamatosan ellenőrizni kell őket a hemofília lefolyásának dinamikájának nyomon követése érdekében. Kiválasztásra és felhasználásra is legújabb módszerek ennek a betegségnek a kezelése.

Következtetés

Most már tudja, mi a hemofília, ismeri megjelenésének okait. Figyelembe vettük a betegség tüneteit, az átvitel módjait, a diagnózist, valamint a fenntartó terápia módszereit is.