Enfermedad de ELA: síntomas, ¿qué tipo de enfermedad es, cómo tratarla? Esclerosis lateral amiotrófica (ELA, enfermedad de Charcot)

Referencia. Aparte de esclerosis lateral tipo amiotrófico, el grupo de infecciones lentas del CNR incluye tales enfermedades raras como encefalopatías espongiformes, kuru o "muerte que ríe", enfermedad de Gerstmann-Streusler, leucoespongiosis amiotrófica, panencefalitis esclerosante subaguda de Van Bogart.

La letalidad de la enfermedad dependerá de la etapa de progresión. A pesar de la gran cantidad de daño al cuerpo, lateral esclerosis amiotrófica no afecta las capacidades mentales de una persona.

Clasificación de enfermedades

La enfermedad se divide en las siguientes formas:

• esclerosis que ocurre en la región lumbosacra;
• lesión cervicotorácica;
• daño a una neurona periférica en el tronco encefálico, denominada en medicina especie bulbar;
• Daño a la neurona motora central.

También es posible dividir la esclerosis lateral amiotrófica en tipos según el ritmo de desarrollo de la enfermedad y la presencia de ciertos síntomas neurológicos.

1. Con la forma mariana, los síntomas de la enfermedad aparecen temprano, pero el curso de la enfermedad es lento.
2. La ELA esporádica o clásica se diagnostica en la mayoría de los pacientes. La enfermedad se desarrolla de acuerdo con el escenario estándar, la tasa de progresión es promedio.
3. La enfermedad de Charcot de tipo familiar se caracteriza por una predisposición genética y los primeros síntomas aparecen bastante tarde.

Causas de la esclerosis lateral amiotrófica

La enfermedad se desarrolla debido a la muerte de las neuronas motoras. Son estas células nerviosas las que controlan la capacidad motora de una persona. Como resultado, hay un debilitamiento Tejido muscular y su atrofia.

Referencia. En el 5-10% de los casos, la ELA se puede transmitir a nivel genético.

En otros casos, la esclerosis lateral amiotrófica ocurre espontáneamente. La enfermedad aún se está estudiando y los científicos pueden nombrar las principales causas de la ELA:

Quién puede desarrollar esta enfermedad, esto se evidencia por factores de riesgo:

• • 1. El 10% de los pacientes con ELA heredaron la enfermedad de sus padres.
    2. Con mayor frecuencia, la enfermedad afecta a personas de 40 a 60 años.
    3. Los hombres son diagnosticados con la enfermedad con más frecuencia.

Factores ambientales que aumentan el riesgo de desarrollar esclerosis lateral amiotrófica:

• • 1. Según las estadísticas, los pacientes con ELA eran fumadores activos en el pasado, por lo que Personas que fuman mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
    2. Penetración de vapores de plomo en el cuerpo cuando se trabaja en industrias peligrosas.

Manifestaciones sintomáticas

Cualquier forma de la enfermedad de Charcot tiene características unificadoras comunes:

• • • los órganos del movimiento dejan de funcionar;
    • no hay perturbaciones en los órganos de los sentidos;
    • la defecación y la micción ocurren normalmente;
    • la enfermedad progresa incluso con tratamiento, con el tiempo la persona queda completamente inmovilizada;
    • a veces hay convulsiones, acompañadas de fuertes dolores.

El papel de la neurología en el diagnóstico

Tan pronto como una persona note cambios en el sistema muscular, debe comunicarse de inmediato con un especialista en neurología con un neurólogo. Desafortunadamente, el diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica en las primeras etapas de la enfermedad no se realiza a menudo. Solo después de un cierto período de tiempo se puede nombrar con precisión esta enfermedad en particular.

La tarea del neurólogo es recopilar un historial médico detallado del paciente y su estado neurológico:

• • 1. Aparecen los reflejos.
    2. La fuerza del tejido muscular.
    3. Tono muscular.
    4. Estado visual y táctil.
    5. Coordinación de movimientos.

En las primeras etapas de la enfermedad, los síntomas de la ELA son similares a los de otros trastornos neurológicos. El médico derivará al paciente, en primer lugar, a los siguientes métodos de investigación:

• • 1. Electroneuromiografía.
    2. Imagen de resonancia magnética.
    3. Estudio de orina y sangre. Este método le permite excluir la presencia de otras enfermedades.
    4. Se realiza una biopsia de tejido muscular para excluir patologías musculares.

No existe una terapia específica para la enfermedad. La ELA tiene una diferencia significativa con una enfermedad similar: esclerosis múltiple. La esclerosis lateral amiotrófica no avanza en etapas de exacerbación y remisión, sino que se caracteriza por un curso progresivamente constante.

La enfermedad de ELA es una de las enfermedades que progresan rápidamente y el paciente no puede prescindir de la ayuda de un médico. El artículo describe en detalle cómo procede la enfermedad de ELA y qué síntomas la acompañan.

La enfermedad de ELA (esclerosis lateral amiotrófica) es una enfermedad que progresa con bastante rapidez, lo que resulta en la muerte enfermedades neurológicas y por lo tanto requiere tratamiento inmediato.

La enfermedad de ELA afecta directamente a aquellas células nerviosas que se encargan de realizar los movimientos musculares voluntarios. En presencia de esta enfermedad, se produce la muerte completa de las células nerviosas o neuronas motoras inferiores y superiores, por lo tanto, también se detiene el suministro de impulsos a los músculos. Esos músculos que gradualmente dejan de funcionar comienzan a debilitarse lentamente, como resultado de lo cual pueden atrofiarse por completo. Con el tiempo, el cerebro comienza a perder su capacidad no solo para iniciar, sino también para controlar los movimientos voluntarios realizados. Desafortunadamente, hasta la fecha, no ha sido posible establecer con precisión las razones que pueden provocar el desarrollo esta enfermedad.

Los primeros síntomas de esta desagradable enfermedad, por regla general, comienzan a aparecer en las piernas y los brazos, después de lo cual también se altera la función de deglución. Paralelamente, se observará una debilidad muscular progresiva en ambos lados del cuerpo. Las personas que padecen esclerosis lateral amiotrófica comienzan a perder gradualmente fuerza muscular, además de la capacidad de mover las piernas y los brazos, poco a poco se les hace cada vez más difícil mantener el cuerpo erguido.

Después de que haya una violación del buen funcionamiento de los músculos. cofre y diafragma, el paciente comienza a perder gradualmente la capacidad de respirar por sí mismo, y esto solo es posible con la ayuda de asistencia respiratoria especial. Sin embargo, la enfermedad no tiene absolutamente ningún efecto sobre la capacidad de una persona para oler, saborear, oír y ver, y no hay deterioro del tacto. A pesar de que, por regla general, la enfermedad no se acompaña de alteraciones en la psique humana, hay casos en que los pacientes comienzan a desarrollar ciertos problemas cognitivos.

Desafortunadamente, hasta la fecha, los científicos no han podido establecer la mayor tratamiento efectivo por lo tanto, la enfermedad de ELA siempre debe ser monitoreada por un especialista experimentado. El riluzol, el único medicamento que se usa ampliamente en la actualidad, ayudará al paciente a prolongar la vida unos dos o tres meses, pero al mismo tiempo no puede aliviar todos los síntomas.

Se pueden usar otros tratamientos, cuyo objetivo principal es eliminar por completo todos los síntomas, lo que facilitará la vida de los pacientes. Para ayudar a las personas que padecen enfermedades específicas, se pueden usar analgésicos especiales, que también ayudan a aliviar los ataques de pánico severos o la depresión.

Para prevenir la progresión intensiva de la primera debilidad muscular y luego la atrofia muscular completa, a los pacientes se les prescribe un curso especial de terapia ocupacional, fisioterapia y rehabilitación. En última instancia, los pacientes con ELA necesitan un procedimiento ventilación artificial pulmones.

Esta enfermedad se desarrolla en un orden estrictamente individual, por lo que enumere todos posibles síntomas bastante difícil. Sin embargo, a pesar de esto, hay varios características comunes que pueden aparecer en las primeras etapas de la enfermedad.

Los principales signos de la ELA:

Hay una violación del habla del paciente;

Se observan ciertos trastornos del movimiento: el paciente comienza a dejar caer objetos con bastante frecuencia, tropieza o cae constantemente debido al hecho de que se produce una atrofia muscular parcial, también es posible el entumecimiento muscular;

En algunos casos, pueden aparecer calambres musculares bastante severos, por ejemplo, músculos de la pantorrilla;

La atrofia parcial de los músculos de las piernas, brazos y palmas comienza a aparecer gradualmente. cintura escapular(clavículas, omóplatos, hombros);

Hay una ligera contracción de los músculos, es decir, fasciculia, que los pacientes pueden describir como la aparición de "piel de gallina" en la piel, que en un principio aparecerá en las palmas de las manos.

Como ya se mencionó anteriormente, esta enfermedad se desarrolla de forma individual, por lo que será tan difícil determinar la enfermedad en las primeras etapas de desarrollo. Por lo tanto, las personas que no han sido diagnosticadas con tal diagnóstico por un médico, pero que tienen uno o más de los síntomas anteriores, no necesariamente sufren de ELA.

Esta enfermedad se caracteriza por un desarrollo progresivo, por lo que el primer debilitamiento y luego la atrofia muscular completa ocurren mucho más rápido. Un paciente que pierde la capacidad de realizar de forma independiente algunos movimientos flexibles (por ejemplo, abrocharse los botones de una camisa) pronto perderá por completo la capacidad de realizar tales acciones.

Con el tiempo, pueden comenzar a aparecer otros síntomas de la ELA: junto con la sensación de incomodidad durante las comidas, puede comenzar un aumento de la salivación, lo que puede ser muy peligroso. Dado que demasiado comienza a entrar en el esófago un gran número de saliva, como resultado de su funcionamiento inadecuado, el paciente puede literalmente comenzar a ahogarse con la saliva. En tales casos, una persona necesita nutrición enteral especial.

Con el tiempo, el paciente puede desarrollar problemas que están directamente relacionados con insuficiencia respiratoria. Por eso, cuando aparecen los primeros signos, vale la pena contactar a un especialista experimentado.

La enfermedad de Lou Gehrig, o esclerosis lateral amiotrófica, es una enfermedad rápidamente progresiva. sistema nervioso, que se caracteriza por daño a las neuronas motoras en la médula espinal, el tronco encefálico y la corteza. Además, en proceso patológico Están involucradas las ramas motoras de las neuronas craneales (glosofaríngea, facial, trigeminal).

Etiología de la enfermedad

Esta enfermedad es bastante rara y ocurre en dos a cinco personas por cada 100 000. Se cree que la enfermedad se desarrolla con más frecuencia en los hombres después de los cincuenta años. La esclerosis lateral amiotrófica no es una excepción para nadie y afecta a personas de diversas profesiones (profesores, ingenieros, premios Nobel, senadores, actores) y diferente estatus social. El paciente más famoso diagnosticado con esclerosis lateral amiotrófica fue el campeón mundial de béisbol Lou Gehrig, quien le dio a la enfermedad un nombre alternativo.

En Rusia, la enfermedad de Lou Gehrig también está muy extendida. Hasta la fecha, hay alrededor de 15-20 mil pacientes con este diagnóstico. Entre los mas gente famosa en el territorio de Rusia con tal patología, vale la pena señalar al compositor Dmitry Shostakovich, al intérprete Vladimir Migulya, al político Yuri Gladkov.

Causas de la enfermedad de Lou Gehrig

La base de esta enfermedad es la acumulación de proteína insoluble patológica en las células motoras del sistema nervioso, lo que conduce a su muerte. La causa de esta patología aún no se ha dilucidado, pero existen muchas teorías. Entre los principales:

neural- Científicos británicos sugieren que el desarrollo de la enfermedad está asociado a elementos gliales, estas son células que aseguran la actividad vital de las neuronas. Numerosos estudios han demostrado que con una disminución en las funciones de los astrocitos que eliminan el glutamato de terminaciones nerviosas, la probabilidad de desarrollar una enfermedad formidable se multiplica por diez.

Gennaya- El 20% de los pacientes presentan anomalías en los genes que codifican la enzima Superóxido dismutasa-1. Esta enzima es responsable de convertir en oxígeno los superóxidos que son tóxicos para las células nerviosas.

autoinmune- la teoría se basa en la detección de anticuerpos específicos en la sangre, que comienzan a eliminar las células nerviosas motoras. Hay estudios que prueban la existencia de dichos anticuerpos en el contexto de la presencia de otras enfermedades graves (por ejemplo, con linfoma de Hodgkin o cáncer de pulmón).

hereditario- la patología es hereditaria en el 10% de los casos.

Viral- la teoría fue especialmente popular en los años 60-70 del siglo pasado, pero no encontró confirmación en el futuro. Científicos de la URSS y los EE. UU. realizaron experimentos en monos introduciendo extractos obtenidos de personas enfermas en la médula espinal. Otros investigadores intentaron demostrar la participación del virus de la poliomielitis en la formación de la patología.

Clasificación de la esclerosis lateral amiotrófica:

Según la naturaleza de la herencia:	Por frecuencia de ocurrencia:
dominante autosómico; autosómica recesiva.	familiar - los pacientes tenían lazos familiares; esporádicos - casos aislados que no están relacionados.
Formas nosológicas de la enfermedad:	Según el nivel de daño del SNC:
Complejo del Pacífico Occidental (Demencia-Parkinsonismo-ELA). Atrofia muscular progresiva. Parálisis bulbar progresiva. Esclerosis lateral primaria. ELA clásica	respiratorio; difuso; lumbar; bulbar

Manifestaciones de la enfermedad de Lou Gehrig

Cualquiera de las formas de la enfermedad comienza de la misma manera: el paciente se queja de una debilidad muscular creciente, una disminución de la masa muscular y la aparición de fasciculaciones (contracciones musculares).

La forma bulbar de la esclerosis lateral amiotrófica se caracteriza por daño a los nervios craneales (12, 10 y 9 pares):

los pacientes tienen problemas de pronunciación y habla, se vuelve difícil mover la lengua;

con el tiempo, el acto de tragar comienza a alterarse, el paciente a menudo se ahoga, la comida puede salir disparada a través de los conductos de la nariz;

los pacientes se sienten espasmos involuntarios idioma;

la progresión de la enfermedad de Lou Gehrig se acompaña del desarrollo de una atrofia completa de los músculos del cuello y la cara, las expresiones faciales se pierden por completo, el paciente no puede abrir la boca, masticar alimentos.

La variante cervicotorácica de la enfermedad afecta a los miembros superiores, mientras que el proceso se desarrolla de forma simétrica, en ambos lados:

al principio, el paciente siente un deterioro en las funciones de las manos, le cuesta escribir, jugar instrumentos musicales, se vuelve difícil realizar movimientos complejos;

al mismo tiempo, hay una fuerte tensión en los músculos de las manos, aumentan los reflejos tendinosos;

con el tiempo, la debilidad comienza a extenderse a los músculos del hombro y el antebrazo, se produce su atrofia, miembro superior se asemeja a un látigo colgando.

La forma lumbosacra comienza con una sensación de debilidad en las extremidades inferiores:

los pacientes se quejan de que les resulta difícil subir escaleras, caminar largas distancias, mantenerse de pie y realizar el trabajo diario;

después de un cierto tiempo, el pie comienza a ceder, se produce atrofia de los músculos de las piernas, tales pacientes no pueden pararse;

se producen reflejos tendinosos patológicos (Babinsky), los pacientes comienzan a sufrir incontinencia fecal y urinaria.

Independientemente de la variante de la enfermedad. primeras etapas el resultado de la enfermedad es el mismo para todos. La enfermedad progresa constantemente y se propaga a todos los músculos del cuerpo, incluso a los músculos sistema respiratorio. Después de su negativa, el paciente debe ser transferido a ventilación pulmonar artificial y brindar atención constante.

Estos pacientes generalmente mueren por desarrollar enfermedades concomitantes(sepsis, neumonía). Incluso en el caso de la atención adecuada, comienzan a desarrollar úlceras por decúbito, neumonía hipostática. Al darse cuenta de la totalidad de la gravedad de su propia enfermedad, estos pacientes a menudo caen en la apatía, la depresión, dejan de interesarse por sus seres queridos y el mundo exterior.

Con el tiempo, la psique de los pacientes sufre cambios significativos. Entonces los pacientes pueden mostrar incontinencia, agresividad, labilidad emocional, actuar. La realización de pruebas intelectuales muestra una disminución en el pensamiento y las habilidades mentales, deterioro en la atención y la memoria.

Diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica

Entre los principales métodos de diagnóstico se encuentran:

resonancia magnética de la cabeza y médula espinal- el método es muy informativo y le permite detectar la atrofia de las partes motoras del cerebro, así como la degeneración de las estructuras piramidales.

Punción cerebroespinal: suele haber un contenido elevado o normal de proteínas.

Exámenes neurofisiológicos: estimulación magnética transcraneal (TCMS), electromiografía (EMG), electroneurografía (ENG).

Análisis genético molecular: el estudio del gen responsable de codificar la superóxido dismutasa-1.

Análisis de sangre bioquímico: revela un aumento en la creatina fosfoquinasa (una enzima que se forma durante la descomposición del tejido muscular), un ligero aumento en las enzimas hepáticas (AST, ALT), la acumulación de toxinas en la sangre (creatinina, urea).

Debido a que la esclerosis lateral amiotrófica presenta síntomas similares a otras patologías, es necesario realizar un diagnóstico diferencial:

síndrome de Lambert-Eaton, miastenia gravis - enfermedades de la sinapsis neuromuscular;

enfermedades de los nervios periféricos: neuropatía motora multifocal, neuromiotonía de Isaacs, síndrome de Personage-Turner;

enfermedades de la médula espinal: linfoma o leucemia linfocítica, siringomielia, amiotrofia espinal, tumores de la médula espinal;

enfermedades sistémicas;

enfermedades musculares: miotonía Rossolimo-Steinert-Kurshman, miositis, miodistrofia parafaríngea;

enfermedades cerebrales: encefalopatía discirculatoria, atrofia multisistémica, tumores de la fosa craneal (posterior).

Tratamiento de la enfermedad de Lou Gehrig o esclerosis lateral amiotrófica

Cualquier tratamiento para esta enfermedad en este momento es ineficaz. Atención adecuada del paciente medicamentos capaz de prolongar la vida del paciente, pero no proporciona recuperación. La terapia sintomática incluye:

Rilutek (Riluzole) es un fármaco al que le ha ido bien en el Reino Unido y los Estados Unidos. El principio de su acción es bloquear el glutamato en el cerebro, mejorando así el trabajo de la superóxido dismutasa-1.

La interferencia de ARN es un método bastante prometedor para tratar esta enfermedad, cuyos creadores fueron premiados premio Nobel. La técnica se basa en bloquear la síntesis de proteína patológica en las propias células nerviosas, lo que evita su posterior muerte.

Trasplante de células madre: los estudios muestran que el trasplante de células madre en el SNC previene la muerte de las células nerviosas, mejora el crecimiento de las fibras nerviosas y restaura las conexiones neuronales.

Relajantes musculares: elimine las contracciones y los espasmos musculares (Sirdalud, Mydocalm, Baclofen).

Retabolil (Anabólicos) - contribuyen a un aumento de la masa muscular.

Medicamentos anticolinesterásicos (Pyridostigmine, Kalimin, Prozerin): evitan la rápida destrucción de la acetilcolina en las sinapsis neuromusculares.

Vitaminas del grupo B (Neurovitan, Neurorubin), vitaminas C, E, A: estos medicamentos mejoran la conducción de los impulsos nerviosos a lo largo de las fibras.

antibióticos una amplia gama las acciones (carbopenems, fluoroquinolonas, cefalosporinas de 3-4 generaciones) están indicadas en caso de desarrollo de complicaciones de naturaleza infecciosa, sepsis.

La terapia compleja de la enfermedad incluye necesariamente el uso de una sonda nasogástrica para la alimentación, clases con un médico de fisioterapia, masajes y consultas psicológicas.

Pronóstico

El pronóstico en presencia de esclerosis lateral amiotrófica es desfavorable. El paciente muere apenas unos meses o años después del inicio de la enfermedad, la esperanza de vida promedio de este tipo de pacientes es:

con debut lumbar - 2,5 años;

con bulbar - 3-5 años;

solo alrededor del 7% vive más de cinco años.

El pronóstico es más favorable por el carácter hereditario de la enfermedad, que se asocia a mutaciones en el gen que codifica la superóxido dismutasa-1.

La situación en Rusia se ve ensombrecida por la falta de atención adecuada a los pacientes, lo que puede evidenciarse en el hecho de que el medicamento Riluzot, que puede ralentizar significativamente el curso de la enfermedad, ni siquiera se registró en Rusia hasta 2011, y la enfermedad en el mismo año (retraso catastrófico) se incluyó en la lista de patologías raras. Sin embargo, en Moscú hay:

fondo asistencia caritativa pacientes con ELA que llevan el nombre de G. N. Levitsky;

fondo para ayudar a los pacientes con la enfermedad de Lou Gehrig en el Marfo-Mariinsky Mercy Center.

Al final, me gustaría señalar que una enfermedad tan formidable no pasa desapercibida para el público en general, es decir, en julio de 2014, se llevó a cabo el evento benéfico Ice Bucket Challenge. Esta acción tenía como objetivo recaudar fondos para apoyar a los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica, la acción resultó ser bastante grande. En su transcurso, los organizadores lograron recaudar más de cuarenta millones de dólares para las necesidades de los pacientes de ELA.

La esencia de esta acción fue que una persona se rocía con agua helada y la filma con una cámara de video, o dona una cierta cantidad de dinero para las necesidades de la organización. La acción se hizo especialmente popular debido a la participación de conocidos políticos, actores y artistas.

Las enfermedades neurológicas de naturaleza autoinmune son especialmente peligrosas para la salud humana. La esclerosis lateral amiotrófica encadena rápidamente a un enfermo a una silla de ruedas. El tratamiento de tales enfermedades es difícil. Para el tratamiento específico de una enfermedad. medicina moderna desarrollado solo uno droga activa. Después de leer el artículo, aprenderá sobre la enfermedad y medicamento que puede ayudar a una persona con ELA.

Causas de la enfermedad

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad crónica progresiva del sistema nervioso que afecta selectivamente a las neuronas motoras centrales y periféricas. Se caracteriza por una debilidad creciente de todos los músculos del cuerpo del paciente. La enfermedad de la neurona motora (código ICB 10 G12.2) afecta a una persona de cualquier edad y sexo.

Se desconoce el verdadero origen de la esclerosis lateral amiotrófica. La mayoría de los estudios apuntan a la aparición de la enfermedad por el impacto de varias causas.

La teoría de la excitotoxicidad del glutamato establece que el L-glutamato y otros neurotransmisores que se activan cuando aumenta la ingesta de calcio en la célula pueden conducir a su muerte programada (apoptosis).

Hay teorías que confirman la naturaleza autoinmune y parcialmente viral de la enfermedad. En los enterovirus y retrovirus, las partículas (antígenos) extrañas al cuerpo provocan la producción de anticuerpos contra la mielina. sistema inmunitario persona. Una teoría alternativa es la relación de la esclerosis lateral con un defecto genético en un modo de herencia autosómico dominante.

Características generales de los síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica

Los síntomas de la enfermedad se pueden dividir en dos grupos.

• Daño a las neuronas motoras periféricas. Al comienzo de la enfermedad, las manos y los pies se debilitan. Gradualmente, la debilidad se extiende por completo a los brazos y las piernas, aparecen trastornos del habla. La neurona periférica se encuentra en el asta anterior de la médula espinal o en los núcleos de los nervios craneales en el bulbo raquídeo. El paciente puede determinar de forma independiente las contracciones musculares (fasciculaciones). Con el tiempo, se produce paresia de los nervios motores individuales y masa muscular disminuye debido a la atrofia progresiva. La mayoría de los pacientes tienen atrofia asimétrica y paresia.
• Daño a las neuronas motoras centrales. En el examen, el médico puede detectar reflejos patológicos y expansión de zonas reflexogénicas. En el contexto de cambios atróficos en los músculos, se determina la hipertonicidad. Es difícil para un paciente identificar estos síntomas por sí mismo. La neurona central se encuentra en la corteza cerebral y las manifestaciones se asocian con una inhibición alterada de la excitación de las células nerviosas.

En las últimas etapas, dominan las lesiones de las neuronas periféricas. La hiperreflexia y los reflejos patológicos desaparecen, dejando solo músculos atrofiados y paralizados. Para un paciente con esclerosis lateral, estos signos reflejan una atrofia completa de la circunvolución precentral del cerebro. El impulso de la neurona central desaparece y los movimientos conscientes se vuelven imposibles para una persona.

Un rasgo característico que acompaña a la esclerosis lateral amiotrófica es la conservación de la sensibilidad profunda y superficial. Una persona siente dolor, temperatura, tacto, presión sobre la piel. Al mismo tiempo, no puede realizar movimientos activos.

Formas de ELA

Teniendo en cuenta la estructura segmentaria del sistema nervioso, se elaboró ​​una clasificación según la forma de la enfermedad con la definición de áreas con mayor muerte de motoneuronas.

1. La muerte de neuronas en el segmento lumbosacro se caracteriza por debilidad en miembros inferiores. Los pacientes sienten pesadez en los pies, no pueden superar las distancias habituales, notan una disminución de los músculos de las piernas durante el agarre. El médico determina la aparición de reflejos no naturales (reflejo extensor patológico del pie de Babinsky), así como un aumento de los reflejos de los tendones de Aquiles y de la rodilla.
2. La muerte de las neuronas en el cuello. torácico de la médula espinal se caracteriza por debilidad en los músculos de las manos, una persona no puede levantar objetos pesados, la escritura está distorsionada, desaparecen las habilidades motoras finas de los dedos, se intensifican los reflejos carporadial y tendinoso del bíceps. Cuando las neuronas que inervan el cuello se dañan, éste disminuye de tamaño, se produce desgaste muscular, el paciente no puede mantener la cabeza erguida. Simultáneamente con la atrofia muscular, se producen espasmos y aumento del tono. Con la destrucción de las neuronas motoras de la región torácica, la atrofia de los intercostales y Musculos pectorales, se produce parálisis del diafragma, se altera el acto de respirar.
3. La muerte de las neuronas bulbares ubicadas en el tronco encefálico se caracteriza por dificultad para tragar alimentos y trastorno del habla. Las palabras del paciente se vuelven incomprensibles, la pronunciación se distorsiona, lo que se asocia con debilidad de los músculos de la lengua, prolapso del paladar blando y espasmo de los músculos masticatorios. La tensión de los músculos de la faringe dificulta la deglución de los bolos de comida, la comida no pasa más allá de la orofaringe, entrando en vías aéreas provoca tos. Atrofia de los músculos faciales pérdida total expresiones faciales. Con el daño de los nervios oculomotores, la movilidad de los ojos se pierde por completo, la persona no puede mirar los objetos, mientras que la claridad de la imagen sigue siendo la misma que antes de la enfermedad. La forma más grave de esclerosis lateral.
4. La forma alta en lesiones de la motoneurona central es rara aisladamente. A varios grupos los músculos experimentan parálisis espástica, hiperreflexia, reflejos patológicos. Hay atrofia de la circunvolución precentral, que es responsable de los movimientos conscientes, y el paciente no podrá realizar una acción específica.

Diagnóstico de la enfermedad mediante síntomas, datos de laboratorio e instrumentales

El diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica se basa en el uso de datos de la condición clínica del paciente, métodos de investigación de laboratorio e instrumentales.

Tratamiento patogenético y sintomático

El tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica se basa únicamente en la asistencia patogénica y sintomática al paciente. El riluzol es el fármaco patógeno de elección basado en la evidencia. El medicamento se usa para retrasar la progresión de la ELA, inhibe significativamente la muerte de las neuronas motoras. La acción del fármaco se basa en detener la liberación de glutamato. células nerviosas y reduciendo la degeneración de las neuronas motoras, que se produce bajo la acción del aminoácido. Riluzole se toma 100 g una vez al día con las comidas.

Los pacientes, sin excepción, necesitan observación dispensacional con el control de estas manifestaciones clínicas de ELA y Pruebas de laboratorio(nivel de CPK, ALT, AST). La terapia sintomática incluye el uso anticonvulsivos, vitaminas, esteroides anabólicos, ATP, nootrópicos, cuyo nombramiento se ajusta según la forma de la enfermedad.

Pronóstico para un paciente con ELA

El pronóstico de vida de un paciente con esclerosis lateral amiotrófica es desfavorable y está determinado por la gravedad de los trastornos bulbares y respiratorios. La enfermedad dura de dos a diez años, la forma bulbar lleva al paciente a la muerte por parálisis del centro respiratorio y agotamiento del cuerpo en 1-2 años, incluso con el uso de tratamiento farmacológico.

El paciente más famoso con ELA es Stephen Hawking, un conocido físico y autor de varios bestsellers. Un vívido ejemplo del hecho de que puedes vivir con la enfermedad y no puedes rendirte.

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Enfermedad de ELA: causas y tratamiento. la esclerosis lateral amiotrófica

La enfermedad lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad incurable y de evolución lenta. enfermedad degenerativa sistema nervioso central. Según la Asociación Estatal, solo la mitad de los residentes de EE. UU. ha oído hablar de la enfermedad, el mismo patrón se observa en otros países.

Una forma de llamar la atención al problema de la esclerosis lateral amiotrófica se convirtió en el Ice Bucket Challenge, en el que las personas tienen que mojarse con un balde de agua helada y hacer una donación. En agosto de 2014, la campaña ganó particular popularidad en todo el mundo, logrando atraer $50 millones en donaciones y más de 1,5 millones de participantes. El presidente y director ejecutivo de 3M, Inge Thulin, se unió a las filas y comentó sobre su participación en la campaña:

"la esclerosis lateral amiotrófica(BAS) — terrible enfermedad. Acepté un desafío de la familia de nuestro empleado de 3M, Allen Wahlgren, quien padece esta afección desde hace más de 32 años. Fue diagnosticado a principios de año, y hoy ya está casi completamente paralizado. Hace exactamente un año, también perdimos a uno de los mejores líderes en el negocio dental de 3M, Larry Leer, quien falleció de ELA. Vi lo rápido que se "quemó", fue terrible. Y acepté este desafío no solo en honor a Allen y Larry, sino en honor a todas las familias que enfrentan esta terrible enfermedad".

Causas de la enfermedad de ELA

La causa de la ELA es una mutación de algunas proteínas (ubiquitina) con la aparición de agregados intracelulares. Las formas familiares de la enfermedad se observan en el 5% de los casos. Básicamente, las personas mayores de cuarenta y sesenta años se enferman con ELA, de las cuales no más del 10% son portadores de la forma hereditaria, los científicos aún no pueden explicar el resto de los casos por la influencia de influencias externas: ecología, lesiones, enfermedades y otros factores.

Síntomas de la enfermedad

Los primeros síntomas de la enfermedad son convulsiones, espasmos, entumecimiento y debilidad en las extremidades, así como dificultad para hablar, pero estos signos se aplican a una gran cantidad de enfermedades. Esto hace que sea muy difícil de diagnosticar hasta el período final, la enfermedad ya está pasando a la etapa de atrofia muscular.

Las lesiones iniciales de ALS pueden ocurrir en varias partes cuerpo, mientras que hasta en un 75% de los pacientes, la enfermedad comienza en las extremidades, principalmente en las inferiores.

¿Lo que es? como se manifiesta

Manifestaciones iniciales de la enfermedad:
.debilidad en las partes distales de las manos, torpeza al realizar movimientos finos con los dedos, pérdida de peso en las manos y fasciculaciones (contracciones musculares)
.menos comúnmente, la enfermedad debuta con debilidad en los brazos proximales y cintura escapular, atrofia en los músculos de las piernas en combinación con paraparesia espástica inferior

También es posible la aparición de la enfermedad con trastornos bulbares - disartria y disfagia (25% de los casos)

Los calambres (contracciones dolorosas, espasmos musculares), a menudo generalizados, ocurren en casi todos los pacientes con ELA y, a menudo, son el primer signo de la enfermedad.

característica manifestaciones clínicas BAJO
La esclerosis lateral amiotrófica se caracteriza por una lesión combinada de la motoneurona inferior (periférica) y una lesión de la motoneurona superior (vías pitamidas y/o células piramidales de la corteza motora del cerebro.
Signos de daño a la neurona motora inferior:

• debilidad muscular (paresia)
• hiporreflexia (disminución de los reflejos)
• atrofia muscular
• fasciculaciones (contracciones espontáneas, rápidas y no rítmicas de haces de fibras musculares)

Signos de daño a la neurona motora superior:

• debilidad muscular (paresia).
• espasticidad (aumento del tono muscular)
• hiperreflexia (aumento de los reflejos)
• signos patológicos de pies y manos

Para ALS en la mayoría de los casos asimetría de los síntomas.

En músculos atrofiados o incluso exteriormente intactos, fasciculaciones(contracciones musculares), que pueden estar en un grupo muscular local o estar diseminadas.

En un caso típico, el inicio de la enfermedad con pérdida de peso de los músculos tenares. una de las manos con el desarrollo de debilidad de aducción (aducción) y oposición del pulgar, (generalmente asimétricamente), lo que dificulta el agarre con el pulgar y dedos índices y conduce a violaciones del control motor fino en los músculos de la mano. El paciente siente dificultad al recoger objetos pequeños, al abrocharse los botones, al escribir.

Luego, a medida que avanza la enfermedad, los músculos del antebrazo están involucrados en el proceso, y la mano adquiere la apariencia de una "pata con garras". Unos meses más tarde, se desarrolla una lesión similar en la otra mano. La atrofia, que se extiende gradualmente, captura los músculos del hombro y la cintura escapular.

Al mismo tiempo o más tarde a menudo se desarrolla daño a los músculos bulbares: fasciculaciones y atrofia de la lengua, paresia del paladar blando, atrofia de los músculos de la laringe y la faringe, que se manifiesta en forma de disartria (trastornos del habla), disfagia (trastornos de la deglución), salivación.

Los músculos mímicos y masticatorios suelen verse afectados más tarde que otros grupos musculares.. A medida que se desarrolla la enfermedad, se vuelve imposible sacar la lengua, hinchar las mejillas y estirar los labios en forma de tubo.

A veces se desarrolla debilidad de los extensores de la cabeza. por lo que el paciente no puede mantener la cabeza erguida.

Cuando interviene en el proceso del diafragma se observa respiración paradójica (en la inspiración, el estómago se hunde, en la exhalación sobresale).

Las piernas generalmente se atrofian primero. grupos musculares anteriores y laterales, que se manifiesta por un "pie colgante" y una marcha de tipo paso a paso (el paciente levanta la pierna en alto y la lanza hacia adelante, bajándola bruscamente).

Característicamente, la atrofia muscular es selectiva.

• Se observa atrofia en las manos:

Tenara
hipotenar
músculos interóseos
músculos deltoides

• En las piernas están implicados los músculos que realizan la dorsiflexión del pie.
• En los músculos bulbares, se ven afectados los músculos de la lengua y el paladar blando.

síndrome piramidal generalmente se desarrolla en Etapa temprana La ELA se manifiesta por la reactivación de los reflejos tendinosos. Después de esto, a menudo se desarrolla una paraparesia espástica inferior. En las manos, el aumento de los reflejos se combina con la atrofia muscular, es decir, hay una lesión combinada y simultánea de las vías centrales (piramidales) y la neurona motora periférica, que es característica de la ELA. Los reflejos abdominales superficiales desaparecen a medida que avanza el proceso. Síntoma de Babinsky (con irritación discontinua de la suela pulgar el pie se endereza, los otros dedos divergen en forma de abanico y se enderezan) se observa en la mitad de los casos de la enfermedad.

Puede haber alteraciones sensoriales.. En el 10% de los pacientes se observan parestesias en las partes distales de brazos y piernas. El dolor, a veces intenso, generalmente nocturno, puede estar asociado a rigidez articular, inmovilidad prolongada, espasmos por alta espasticidad, con calambres (espasmos musculares dolorosos), depresión. La pérdida de sensibilidad no es típica.

Trastornos oculomotores no son característicos y ocurren en las etapas terminales de la enfermedad.

La disfunción de los órganos pélvicos no es típica., pero en estadios avanzados puede presentarse retención urinaria o incontinencia.

Deterioro cognitivo moderado(pérdida de memoria y rendimiento mental) aparecen en la mitad de los pacientes. En el 5% de los pacientes se desarrolla un tipo frontal, que puede combinarse con parkinsonismo.

Una característica de la ELA es la ausencia de úlceras de decúbito incluso en pacientes postrados en cama paralizados.

Dondequiera que aparezcan primeros signos de ELA, la debilidad muscular se transfiere gradualmente a partes más grandes del cuerpo, aunque con la forma bulbar de ALS, es posible que los pacientes no sobrevivan para completar la paresia de las extremidades debido a un paro respiratorio.

Con el tiempo, el paciente pierde la capacidad de moverse de forma independiente. enfermedad de ELA no afecta el desarrollo mental, sin embargo, la mayoría de las veces comienza una depresión profunda: una persona espera la muerte. En las etapas finales de la enfermedad, los músculos que realizan la función respiratoria también se ven afectados, y la vida de los pacientes debe sustentarse con ventilación artificial de los pulmones y nutrición artificial. Pasan de 3 a 5 años desde la observación de los primeros signos de ELA hasta la muerte. Sin embargo, los casos son ampliamente conocidos cuando la condición de los pacientes con enfermedad de ELA inequívocamente reconocida se estabilizó con el tiempo.

¿QUIÉN TIENE ELA?

Hay más de 350.000 pacientes con ELA en el mundo.

La ELA se diagnostica en 5-7 personas por año por cada 100.000 habitantes. más de 5600 estadounidenses son diagnosticados con ELA cada año. Eso es 15 nuevos casos de Bass por día

La ELA puede afectar a cualquiera. Tasa de incidencia (número de nuevos) ALS - 100.000 personas por año

Menos del 10% de los casos de ELA son hereditarios. La ELA puede afectar tanto a hombres como a mujeres La ELA afecta a todos los grupos étnicos y socioeconómicos

La ELA puede afectar a adultos jóvenes o muy mayores, pero se diagnostica con mayor frecuencia en la edad adulta media y tardía.

Las personas con ELA requieren equipo costoso, tratamiento y atención constante las 24 horas del día, los 7 días de la semana

El 90% de la carga de la atención recae sobre los hombros de los familiares de los pacientes con ELA. La ELA conduce al posible agotamiento de los recursos físicos, emocionales y financieros. Hay más de 8500 pacientes de ELA en Rusia y más de 600 pacientes de ELA en Moscú, aunque oficialmente este número se subestima constantemente. Los rusos más famosos con ELA son Dmitry Shostakovich, Vladimir Migulya.

Las causas de la enfermedad son desconocidas. No hay cura para la ELA. Hubo una desaceleración en el curso de la enfermedad. La extensión de la vida es posible con aparato casero ventilación pulmonar artificial.

Los síndromes que son clínicamente indistinguibles de la ELA clásica pueden resultar de:
Lesiones estructurales:

tumores parasagitales

tumores del agujero magno

espondilosis cervical columna vertebral

Síndrome de Arnold-Chiari

hidromielia

anomalía arteriovenosa de la médula espinal

Infecciones:

bacteriano - tétanos, enfermedad de Lyme

viral - poliomielitis, culebrilla

mielopatía retroviral

Intoxicaciones, agentes físicos:

toxinas - plomo, aluminio, otros metales.

medicamentos - estricnina, fenitoína

descarga eléctrica

rayos X

Mecanismos inmunológicos:

discrasia de plasmocitos

polirradiculoneuropatía autoinmune

Procesos paraneoplásicos:

paracarcinomatoso

paralinfomatoso

Desordenes metabólicos:

hipoglucemia

hiperparatiroidismo

tirotoxicosis

deficiencia de folato,

vitaminas B12, E

malabsorción

Trastornos bioquímicos hereditarios:

defecto del receptor de andrógenos - enfermedad de Kennedy

deficiencia de hexosaminidasa

deficiencia de a-glucosidasa - enfermedad de Pompe

hiperlipidemia

hiperglicinuria

metilcrotonilglicinuria

Todas estas condiciones pueden causar los síntomas observados en la ELA y deben considerarse en el diagnóstico diferencial.

No existe un tratamiento eficaz para la enfermedad.. El único fármaco, el inhibidor de la liberación de glutamato riluzole (Rilutek), retrasa desenlace fatal durante 2 - 4 meses. Se prescribe 50 mg dos veces al día.

Tratamiento de la enfermedad de ELA

La base del tratamiento es la terapia sintomática:

• Fisioterapia.

Actividad física. El paciente debe, en la medida de lo posible, mantener actividad física A medida que avanza la enfermedad, se necesita una silla de ruedas y otros dispositivos especiales.
.Dieta. La disfagia crea el peligro de que los alimentos entren en las vías respiratorias. A veces hay necesidad de alimentación a través de una sonda o en una gastrostomía.