Νόσος ALS - συμπτώματα, τι είδους ασθένεια είναι, πώς να την αντιμετωπίσετε; Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS, νόσος Charcot)

Αναφορά.Εκτός από πλάγια σκλήρυνσηαμυοτροφικού τύπου, η ομάδα αργών λοιμώξεων του CNR περιλαμβάνει τέτοιες σπάνιες ασθένειεςόπως σπογγώδεις εγκεφαλοπάθειες, kuru ή «θάνατος στο γέλιο», νόσος Gerstmann-Streusler, αμυοτροφική λευκοσπογγίωση, υποξεία σκληρυντική πανεγκεφαλίτιδα Van Bogart.

Η θνησιμότητα της νόσου θα εξαρτηθεί από το στάδιο της εξέλιξης.Παρά τη μεγάλη ζημιά στο σώμα, πλάγια αμυοτροφική σκλήρυνσηδεν επηρεάζει τις νοητικές ικανότητες ενός ατόμου.

Ταξινόμηση ασθενειών

Η ασθένεια χωρίζεται στις ακόλουθες μορφές:

• σκλήρυνση που εμφανίζεται στην οσφυοϊερή περιοχή.
• αυχενική αλλοίωση;
• βλάβη σε περιφερειακό νευρώνα στο εγκεφαλικό στέλεχος, που αναφέρεται στην ιατρική ως είδος βολβού.
• βλάβη στον κεντρικό κινητικό νευρώνα.

Είναι επίσης δυνατό να διαιρεθεί η αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση σε τύπους ανάλογα με τον ρυθμό ανάπτυξης της νόσου και την παρουσία ορισμένων νευρολογικών συμπτωμάτων.

1. Με τη Μαριανή μορφή τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται νωρίς, αλλά η πορεία της νόσου είναι αργή.
2. Η σποραδική ή κλασική ALS διαγιγνώσκεται στους περισσότερους ασθενείς. Η ασθένεια αναπτύσσεται σύμφωνα με το τυπικό σενάριο, ο ρυθμός εξέλιξης είναι μέσος.
3. Η νόσος Charcot οικογενειακού τύπου χαρακτηρίζεται από γενετική προδιάθεση και τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται μάλλον αργά.

Αιτίες αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης

Η ασθένεια αναπτύσσεται λόγω του θανάτου των κινητικών νευρώνων.Αυτά τα νευρικά κύτταρα είναι που ελέγχουν την κινητική ικανότητα ενός ατόμου. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει μια αποδυνάμωση μυϊκός ιστόςκαι η ατροφία του.

Αναφορά.Στο 5-10% των περιπτώσεων, το ALS μπορεί να μεταδοθεί σε γενετικό επίπεδο.

Σε άλλες περιπτώσεις, η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση εμφανίζεται αυθόρμητα. Η ασθένεια εξακολουθεί να μελετάται και οι επιστήμονες μπορούν να αναφέρουν τις κύριες αιτίες της ALS:

Ποιος μπορεί να αναπτύξει αυτή την ασθένεια, αυτό αποδεικνύεται από παράγοντες κινδύνου:

• • 1. Το 10% των ασθενών με ALS κληρονόμησαν τη νόσο από τους γονείς τους.
    2. Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια επηρεάζει άτομα ηλικίας 40 έως 60 ετών.
    3. Οι άνδρες διαγιγνώσκονται με τη νόσο πιο συχνά.

Περιβαλλοντικοί παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης πλάγιας αμυοτροφικής σκλήρυνσης:

• • 1. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, οι ασθενείς με ALS ήταν ενεργοί καπνιστές στο παρελθόν, έτσι άτομα που καπνίζουναυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.
    2. Διείσδυση ατμών μολύβδου στο σώμα όταν εργάζεστε σε επικίνδυνες βιομηχανίες.

Συμπτωματικές εκδηλώσεις

Οποιαδήποτε μορφή νόσου Charcot έχει κοινά ενοποιητικά χαρακτηριστικά:

• • • τα όργανα κίνησης παύουν να λειτουργούν.
    • δεν υπάρχουν διαταραχές στα αισθητήρια όργανα.
    • Η αφόδευση και η ούρηση συμβαίνουν φυσιολογικά.
    • η ασθένεια εξελίσσεται ακόμη και με θεραπεία, με την πάροδο του χρόνου το άτομο ακινητοποιείται πλήρως.
    • κατά καιρούς υπάρχουν σπασμοί, που συνοδεύονται από έντονο πόνο.

Ο ρόλος της νευρολογίας στη διάγνωση

Μόλις ένα άτομο παρατηρήσει αλλαγές στο μυϊκό σύστημα, θα πρέπει να επικοινωνήσετε αμέσως με έναν ειδικό νευρολόγο με έναν νευρολόγο. Δυστυχώς, η διάγνωση της αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης στα αρχικά στάδια της νόσου δεν γίνεται συχνά. Μόνο μετά από ένα ορισμένο χρονικό διάστημα μπορεί κανείς να ονομάσει με ακρίβεια τη συγκεκριμένη ασθένεια.

Το καθήκον του νευρολόγου είναι να συλλέξει ένα λεπτομερές ιατρικό ιστορικό του ασθενούς και τη νευρολογική του κατάσταση:

• • 1. Εμφανίζονται αντανακλαστικά.
    2. Η δύναμη των μυϊκών ιστών.
    3. Μυϊκός τόνος.
    4. οπτική και απτική κατάσταση.
    5. Συντονισμός κινήσεων.

Στα αρχικά στάδια της νόσου, τα συμπτώματα της ALS είναι παρόμοια με εκείνα άλλων νευρολογικών διαταραχών.Ο γιατρός θα παραπέμψει τον ασθενή, πρώτα απ 'όλα, στις ακόλουθες ερευνητικές μεθόδους:

• • 1. Ηλεκτρονευρομυογραφία.
    2. Απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού.
    3. Μελέτη ούρων και αίματος. Αυτή η μέθοδοςσας επιτρέπει να αποκλείσετε την παρουσία άλλων ασθενειών.
    4. Γίνεται βιοψία μυϊκού ιστού προκειμένου να αποκλειστούν μυϊκές παθολογίες.

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη νόσο. Το ALS έχει σημαντική διαφορά από μια παρόμοια ασθένεια - σκλήρυνση κατά πλάκας. Η αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση δεν προχωρά σε στάδια έξαρσης και ύφεσης, αλλά χαρακτηρίζεται από μια σταθερά προοδευτική πορεία.

Η νόσος ALS είναι μια από τις ταχέως εξελισσόμενες ασθένειες και ο ασθενής δεν μπορεί να κάνει χωρίς τη βοήθεια γιατρού. Το άρθρο περιγράφει λεπτομερώς πώς εξελίσσεται η νόσος ALS και από ποια συμπτώματα συνοδεύεται.

Η νόσος ALS (αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση) είναι μια αρκετά ταχέως εξελισσόμενη νόσος, με αποτέλεσμα θανατηφόρο νευρολογικές παθήσειςκαι ως εκ τούτου απαιτεί άμεση θεραπεία.

Η νόσος ALS επηρεάζει άμεσα εκείνα τα νευρικά κύτταρα που είναι υπεύθυνα για την εκτέλεση εκούσιων μυϊκών κινήσεων. Παρουσία αυτής της ασθένειας, συμβαίνει ο πλήρης θάνατος των κατώτερων και ανώτερων κινητικών νευρικών κυττάρων ή των νευρώνων, επομένως σταματά και η παροχή παρορμήσεων στους μύες. Αυτοί οι μύες που σταδιακά παύουν να λειτουργούν αρχίζουν σιγά σιγά να εξασθενούν, με αποτέλεσμα να μπορούν να ατροφήσουν εντελώς. Με τον καιρό, ο εγκέφαλος αρχίζει να χάνει την ικανότητά του όχι μόνο να ξεκινά, αλλά και να ελέγχει τις εκούσιες κινήσεις που εκτελούνται. Δυστυχώς, μέχρι σήμερα, δεν έχει καταστεί δυνατό να προσδιοριστούν με ακρίβεια οι λόγοι που μπορούν να προκαλέσουν την εξέλιξη αυτή η ασθένεια.

Τα πρώτα συμπτώματα αυτής της δυσάρεστης ασθένειας, κατά κανόνα, αρχίζουν να εμφανίζονται στα πόδια και τα χέρια, μετά από τα οποία διαταράσσεται επίσης η λειτουργία της κατάποσης. Παράλληλα, θα παρατηρηθεί προοδευτική μυϊκή αδυναμία και στις δύο πλευρές του σώματος. Τα άτομα που πάσχουν από αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση αρχίζουν να χάνουν σταδιακά μυική δύναμη, καθώς και η ικανότητα να κινούν τα πόδια και τα χέρια τους, σταδιακά γίνεται όλο και πιο δύσκολο για αυτούς να κρατήσουν το σώμα τους όρθιο.

Αφού υπάρχει παραβίαση της καλής λειτουργίας των μυών στήθοςκαι το διάφραγμα, ο ασθενής αρχίζει να χάνει σταδιακά την ικανότητα να αναπνέει μόνος του και αυτό γίνεται δυνατό μόνο με τη βοήθεια ειδικής αναπνευστικής υποστήριξης. Ωστόσο, η ασθένεια δεν έχει καμία απολύτως επίδραση στην ικανότητα του ατόμου να μυρίζει, να γεύεται, να ακούει και να βλέπει και δεν υπάρχει καμία βλάβη στην αφή. Παρά το γεγονός ότι, κατά κανόνα, η ασθένεια δεν συνοδεύεται από διαταραχές στην ανθρώπινη ψυχή, υπάρχουν περιπτώσεις που οι ασθενείς αρχίζουν να αναπτύσσουν ορισμένα γνωστικά προβλήματα.

Δυστυχώς, μέχρι σήμερα, οι επιστήμονες δεν έχουν καταφέρει να αποδείξουν τα περισσότερα αποτελεσματική θεραπείαΕπομένως, η νόσος ALS θα πρέπει πάντα να παρακολουθείται από έμπειρο ειδικό. Το Riluzole, το μόνο φάρμακο που χρησιμοποιείται ευρέως σήμερα, θα βοηθήσει τον ασθενή να παρατείνει τη ζωή του κατά περίπου δύο ή τρεις μήνες, αλλά ταυτόχρονα δεν είναι σε θέση να ανακουφίσει όλα τα συμπτώματα.

Μπορούν να χρησιμοποιηθούν και άλλες θεραπείες, κύριος στόχος των οποίων είναι η πλήρης εξάλειψη όλων των συμπτωμάτων, γεγονός που θα διευκολύνει τη ζωή των ασθενών. Προκειμένου να βοηθηθούν άτομα που πάσχουν από συγκεκριμένες ασθένειες, μπορούν να χρησιμοποιηθούν ειδικά παυσίπονα, τα οποία βοηθούν επίσης στην ανακούφιση από σοβαρές κρίσεις πανικού ή κατάθλιψη.

Προκειμένου να αποφευχθεί η εντατική εξέλιξη της πρώτης μυϊκής αδυναμίας και, στη συνέχεια, η πλήρης μυϊκή ατροφία, οι ασθενείς συνταγογραφούνται ειδικής πορείας εργοθεραπείας, φυσιοθεραπείας και αποκατάστασης. Τελικά, οι πάσχοντες από ALS χρειάζονται μια διαδικασία τεχνητός αερισμόςπνεύμονες.

Αυτή η ασθένεια αναπτύσσεται με αυστηρά ατομική σειρά, γι' αυτό αναφέρετε όλα πιθανά συμπτώματααρκετά δύσκολο. Ωστόσο, παρόλα αυτά, υπάρχουν αρκετές κοινά χαρακτηριστικάπου μπορεί να εμφανιστούν στα αρχικά στάδια της νόσου.

Τα κύρια σημάδια της ALS:

Υπάρχει παραβίαση της ομιλίας του ασθενούς.

Παρατηρούνται ορισμένες διαταραχές κίνησης - ο ασθενής αρχίζει να ρίχνει αντικείμενα αρκετά συχνά, σκοντάφτει συνεχώς ή πέφτει λόγω του γεγονότος ότι εμφανίζεται μερική μυϊκή ατροφία, είναι επίσης δυνατό το μούδιασμα των μυών.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστούν αρκετά έντονες μυϊκές κράμπες, για παράδειγμα, μύες της γάμπας.

Η μερική ατροφία των μυών των ποδιών, των χεριών, των παλάμων αρχίζει να εμφανίζεται σταδιακά. ωμική ζώνη(κλείδες, ωμοπλάτες, ώμοι).

Παρατηρείται μια μικρή σύσπαση των μυών, δηλαδή περιτονία, την οποία οι ασθενείς μπορούν να περιγράψουν ως την εμφάνιση «χήνας» στο δέρμα, που στην αρχή θα εμφανιστούν στις παλάμες.

Όπως ήδη αναφέρθηκε παραπάνω, αυτή η ασθένεια αναπτύσσεται σε ατομική βάση, γι 'αυτό θα είναι τόσο δύσκολο να προσδιοριστεί η ασθένεια στα αρχικά στάδια ανάπτυξης. Επομένως, άτομα που δεν έχουν διαγνωστεί με τέτοια διάγνωση από γιατρό, αλλά έχουν ένα ή περισσότερα από τα παραπάνω συμπτώματα, δεν πάσχουν απαραίτητα από ALS.

Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από προοδευτική ανάπτυξη, γι' αυτό η πρώτη αποδυνάμωση και στη συνέχεια η πλήρης μυϊκή ατροφία εμφανίζεται πολύ πιο γρήγορα. Ένας ασθενής που χάνει την ικανότητα να εκτελεί ανεξάρτητα ορισμένες ευέλικτες κινήσεις (για παράδειγμα, να στερεώνει κουμπιά σε ένα πουκάμισο) σύντομα θα χάσει εντελώς την ικανότητα να εκτελεί τέτοιες ενέργειες.

Με την πάροδο του χρόνου μπορεί να αρχίσουν να εμφανίζονται και άλλα συμπτώματα της ALS – παράλληλα με το αίσθημα δυσφορίας κατά τη διάρκεια των γευμάτων, μπορεί να αρχίσει και αυξημένη σιελόρροια, η οποία μπορεί να είναι πολύ επικίνδυνη. Αφού πάρα πολύ αρχίζει να μπαίνει στον οισοφάγο ένας μεγάλος αριθμός απόσάλιο, ως αποτέλεσμα της ακατάλληλης λειτουργίας του, ο ασθενής μπορεί κυριολεκτικά να αρχίσει να πνίγεται από το σάλιο. Σε τέτοιες περιπτώσεις, ένα άτομο χρειάζεται ειδική εντερική διατροφή.

Με την πάροδο του χρόνου, ο ασθενής μπορεί να αναπτύξει προβλήματα που σχετίζονται άμεσα με οξεία αναπνευστική ανεπάρκεια. Γι' αυτό, όταν εμφανιστούν τα πρώτα σημάδια, αξίζει να επικοινωνήσετε με έναν έμπειρο ειδικό.

Η νόσος του Lou Gehrig, ή η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, είναι μια ταχέως εξελισσόμενη ασθένεια. νευρικό σύστημα, η οποία χαρακτηρίζεται από βλάβη στους κινητικούς νευρώνες του νωτιαίου μυελού, του εγκεφαλικού στελέχους και του φλοιού. Επιπλέον, σε παθολογική διαδικασίαεμπλέκονται κινητικοί κλάδοι των κρανιακών νευρώνων (γλωσσοφαρυγγικοί, προσώπου, τριδύμου).

Αιτιολογία της νόσου

Αυτή η ασθένεια είναι αρκετά σπάνια και εμφανίζεται σε δύο έως πέντε άτομα ανά 100.000. Πιστεύεται ότι η ασθένεια αναπτύσσεται συχνότερα στους άνδρες μετά από πενήντα χρόνια. Η αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση δεν αποτελεί εξαίρεση για κανέναν και επηρεάζει άτομα διαφόρων επαγγελμάτων (δάσκαλοι, μηχανικοί, Νομπελίστες, γερουσιαστές, ηθοποιοί) και διαφορετική κοινωνική θέση. Ο πιο διάσημος ασθενής που διαγνώστηκε με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση ήταν ο παγκόσμιος πρωταθλητής του μπέιζμπολ Lou Gehrig, ο οποίος έδωσε στην ασθένεια ένα εναλλακτικό όνομα.

Στη Ρωσία, η νόσος του Lou Gehrig είναι επίσης ευρέως διαδεδομένη. Μέχρι σήμερα, υπάρχουν περίπου 15-20 χιλιάδες ασθενείς με αυτή τη διάγνωση. Από τα περισσότερα ΔΙΑΣΗΜΟΙ Ανθρωποιστο έδαφος της Ρωσίας με μια τέτοια παθολογία, αξίζει να σημειωθεί ο συνθέτης Ντμίτρι Σοστακόβιτς, ο ερμηνευτής Vladimir Migulya, ο πολιτικός Yuri Gladkov.

Αιτίες της νόσου του Lou Gehrig

Η βάση αυτής της ασθένειας είναι η συσσώρευση παθολογικής αδιάλυτης πρωτεΐνης στα κινητικά κύτταρα του νευρικού συστήματος, η οποία οδηγεί στο θάνατό τους. Η αιτία αυτής της παθολογίας δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί, αλλά υπάρχουν πολλές θεωρίες. Από τα κυριότερα:

νευρικός- Βρετανοί επιστήμονες προτείνουν ότι η ανάπτυξη της νόσου σχετίζεται με γλοιακά στοιχεία, πρόκειται για κύτταρα που εξασφαλίζουν τη ζωτική δραστηριότητα των νευρώνων. Πολυάριθμες μελέτες έχουν δείξει ότι με μείωση των λειτουργιών των αστροκυττάρων που αφαιρούν το γλουταμικό από νευρικές απολήξεις, η πιθανότητα εμφάνισης τρομερής ασθένειας δεκαπλασιάζεται.

Gennaya- Το 20% των ασθενών έχουν ανωμαλίες στα γονίδια που κωδικοποιούν το ένζυμο Superoxide dismutase-1. Αυτό το ένζυμο είναι υπεύθυνο για τη μετατροπή των υπεροξειδίων που είναι τοξικά για τα νευρικά κύτταρα σε οξυγόνο.

αυτοάνοσο- η θεωρία βασίζεται στην ανίχνευση συγκεκριμένων αντισωμάτων στο αίμα, τα οποία αρχίζουν να εξαλείφουν τα κινητικά νευρικά κύτταρα. Υπάρχουν μελέτες που αποδεικνύουν την ύπαρξη τέτοιων αντισωμάτων με φόντο την παρουσία άλλων σοβαρών ασθενειών (για παράδειγμα, με λέμφωμα Hodgkin ή καρκίνο του πνεύμονα).

κληρονομικός- η παθολογία είναι κληρονομική στο 10% των περιπτώσεων.

Ιογενής- η θεωρία ήταν ιδιαίτερα δημοφιλής στη δεκαετία του 60-70 του περασμένου αιώνα, αλλά δεν βρήκε επιβεβαίωση στο μέλλον. Επιστήμονες από την ΕΣΣΔ και τις ΗΠΑ διεξήγαγαν πειράματα σε πιθήκους εισάγοντας στο νωτιαίο μυελό εκχυλίσματα που προέρχονται από άρρωστα άτομα. Άλλοι ερευνητές προσπάθησαν να αποδείξουν τη συμμετοχή του ιού της πολιομυελίτιδας στο σχηματισμό παθολογίας.

Ταξινόμηση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης:

Ανάλογα με τη φύση της κληρονομιάς:	Ανά συχνότητα εμφάνισης:
αυτοσωμική επικρατούσα; αυτοσωμικό υπολειπόμενο.	οικογενειακοί - οι ασθενείς είχαν οικογενειακούς δεσμούς. σποραδικές – μεμονωμένες περιπτώσεις που δεν σχετίζονται.
Νοσολογικές μορφές της νόσου:	Σύμφωνα με το επίπεδο βλάβης του ΚΝΣ:
Σύμπλεγμα Δυτικού Ειρηνικού (Άνοια-Παρκινσονισμός-ALS). Προοδευτική μυϊκή ατροφία. Προοδευτική βολβική παράλυση. Πρωτοπαθής πλευρική σκλήρυνση. Κλασικό ALS	αναπνευστικός; διαχέω; οσφυϊκή περιοχή; βολβοειδής

Εκδηλώσεις της νόσου του Lou Gehrig

Οποιαδήποτε από τις μορφές της νόσου ξεκινά με τον ίδιο τρόπο: ο ασθενής παραπονιέται για αυξανόμενη μυϊκή αδυναμία, μείωση της μυϊκής μάζας και εμφάνιση συσπάσεων (συσπάσεις των μυών).

Η βολβική μορφή της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης χαρακτηρίζεται από βλάβη στα κρανιακά νεύρα (12, 10 και 9 ζεύγη):

οι ασθενείς έχουν μειωμένη προφορά και ομιλία, καθίσταται δύσκολο να κινήσουν τη γλώσσα τους.

με την πάροδο του χρόνου, η πράξη της κατάποσης αρχίζει να διαταράσσεται, ο ασθενής συχνά πνίγεται, η τροφή μπορεί να εκτοξευτεί μέσω των διόδων της μύτης.

αισθάνονται οι ασθενείς ακούσιες συσπάσειςΓλώσσα;

η εξέλιξη της νόσου του Lou Gehrig συνοδεύεται από την ανάπτυξη πλήρους ατροφίας των μυών του λαιμού και του προσώπου, οι εκφράσεις του προσώπου χάνονται εντελώς, ο ασθενής δεν μπορεί να ανοίξει το στόμα του, να μασήσει τροφή.

Η αυχενική παραλλαγή της νόσου επηρεάζει τα άνω άκρα, ενώ η διαδικασία εξελίσσεται συμμετρικά και στις δύο πλευρές:

στην αρχή, ο ασθενής αισθάνεται επιδείνωση στις λειτουργίες των χεριών, το γράψιμο είναι δύσκολο, το παιχνίδι μουσικά όργανα, γίνεται δύσκολη η εκτέλεση σύνθετων κινήσεων.

Ταυτόχρονα, υπάρχει έντονη ένταση στους μύες των χεριών, τα τενοντιακά αντανακλαστικά αυξάνονται.

με την πάροδο του χρόνου, η αδυναμία αρχίζει να εξαπλώνεται στους μύες του ώμου και του αντιβραχίου, εμφανίζεται η ατροφία τους, άνω άκρομοιάζει με κρεμασμένο μαστίγιο.

Η οσφυοϊερή μορφή ξεκινά με αίσθημα αδυναμίας στα κάτω άκρα:

οι ασθενείς παραπονιούνται ότι τους είναι δύσκολο να ανέβουν σκάλες, να περπατήσουν μεγάλες αποστάσεις, να σταθούν στα πόδια τους και να κάνουν καθημερινή εργασία.

μετά από ορισμένο χρονικό διάστημα, το πόδι αρχίζει να κρεμάει, εμφανίζεται ατροφία των μυών των ποδιών, τέτοιοι ασθενείς δεν μπορούν να σταθούν στα πόδια τους.

εμφανίζονται παθολογικά τενοντιακά αντανακλαστικά (Babinsky), οι ασθενείς αρχίζουν να υποφέρουν από ακράτεια κοπράνων και ούρων.

Ανεξάρτητα από την παραλλαγή της νόσου πρώιμα στάδιαΗ έκβαση της νόσου είναι ίδια για όλους. Η ασθένεια εξελίσσεται συνεχώς και εξαπλώνεται σε όλους τους μύες του σώματος, συμπεριλαμβανομένων ακόμη και των μυών αναπνευστικό σύστημα. Μετά την άρνησή τους, ο ασθενής πρέπει να μεταφερθεί σε τεχνητό αερισμό των πνευμόνων και να του παρέχει συνεχή φροντίδα.

Αυτοί οι ασθενείς συνήθως πεθαίνουν από την ανάπτυξη συνοδών νοσημάτων(σηψαιμία, πνευμονία). Ακόμη και στην περίπτωση της σωστής φροντίδας, αρχίζουν να εμφανίζουν κατακλίσεις, υποστατική πνευμονία. Συνειδητοποιώντας την πληρότητα της σοβαρότητας της δικής τους ασθένειας, αυτοί οι ασθενείς συχνά πέφτουν σε απάθεια, κατάθλιψη, παύουν να ενδιαφέρονται για τους αγαπημένους τους και τον έξω κόσμο.

Με την πάροδο του χρόνου, η ψυχή των ασθενών υφίσταται σημαντικές αλλαγές. Έτσι οι ασθενείς μπορούν να παρουσιάσουν ακράτεια, επιθετικότητα, συναισθηματική αστάθεια, να ενεργήσουν επάνω. Η διεξαγωγή διανοητικών τεστ δείχνει μείωση της σκέψης και των νοητικών ικανοτήτων, επιδείνωση της προσοχής και της μνήμης.

Διάγνωση της αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης

Μεταξύ των κυριότερων διαγνωστικών μεθόδων είναι:

MRI της κεφαλής και νωτιαίος μυελός- η μέθοδος είναι πολύ κατατοπιστική και σας επιτρέπει να ανιχνεύσετε την ατροφία των κινητικών τμημάτων του εγκεφάλου, καθώς και τον εκφυλισμό των πυραμιδικών δομών.

Εγκεφαλονωτιαία παρακέντηση - συνήθως υπάρχει αυξημένη ή φυσιολογική περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη.

Νευροφυσιολογικές εξετάσεις - διακρανιακή μαγνητική διέγερση (TCMS), ηλεκτρομυογραφία (EMG), ηλεκτρονευρογραφία (ENG).

Μοριακή γενετική ανάλυση - η μελέτη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση της υπεροξειδικής δισμουτάσης-1.

Βιοχημική εξέταση αίματος - αποκαλύπτει αύξηση της φωσφοκινάσης της κρεατίνης (ένα ένζυμο που σχηματίζεται κατά τη διάσπαση του μυϊκού ιστού), μια ελαφρά αύξηση των ηπατικών ενζύμων (AST, ALT), τη συσσώρευση τοξινών στο αίμα (κρεατινίνη, ουρία).

Λόγω του γεγονότος ότι η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση έχει συμπτώματα παρόμοια με άλλες παθολογίες, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί διαφορική διάγνωση:

Σύνδρομο Lambert-Eaton, μυασθένεια gravis - ασθένειες της νευρομυϊκής σύναψης.

ασθένειες των περιφερικών νεύρων: πολυεστιακή κινητική νευροπάθεια, νευρομυοτονία Isaacs, σύνδρομο Personage-Turner.

ασθένειες του νωτιαίου μυελού: λέμφωμα ή λεμφοκυτταρική λευχαιμία, συριγγομυελία, νωτιαία αμυοτροφία, όγκοι του νωτιαίου μυελού.

συστηματικές ασθένειες?

μυϊκές παθήσεις: μυοτονία Rossolimo-Steinert-Kurshman, μυοσίτιδα, παραφαρυγγική μυοδυστροφία.

εγκεφαλικές παθήσεις: δυσκυκλοφορική εγκεφαλοπάθεια, πολυσυστηματική ατροφία, όγκοι του κρανιακού βόθρου (οπίσθιο).

Θεραπεία της νόσου του Lou Gehrig ή της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

Οποιαδήποτε θεραπεία για αυτήν την ασθένεια αυτή τη στιγμή είναι αναποτελεσματική. Η σωστή φροντίδα του ασθενούς φάρμακαμπορεί να παρατείνει τη ζωή του ασθενούς, αλλά δεν παρέχει ανάρρωση. Η συμπτωματική θεραπεία περιλαμβάνει:

Το Rilutek (Riluzole) είναι ένα φάρμακο που τα πήγε καλά στο Ηνωμένο Βασίλειο και στις ΗΠΑ. Η αρχή της δράσης του είναι να μπλοκάρει το γλουταμικό στον εγκέφαλο, βελτιώνοντας έτσι το έργο της υπεροξειδικής δισμουτάσης-1.

Η παρεμβολή RNA είναι μια αρκετά υποσχόμενη μέθοδος θεραπείας αυτής της ασθένειας, οι δημιουργοί της οποίας βραβεύτηκαν βραβείο Νόμπελ. Η τεχνική βασίζεται στην παρεμπόδιση της σύνθεσης παθολογικής πρωτεΐνης στα ίδια τα νευρικά κύτταρα, γεγονός που αποτρέπει τον μετέπειτα θάνατό τους.

Μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων - μελέτες δείχνουν ότι η μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων στο ΚΝΣ αποτρέπει τον θάνατο των νευρικών κυττάρων, βελτιώνει την ανάπτυξη των νευρικών ινών και αποκαθιστά τις νευρικές συνδέσεις.

Μυοχαλαρωτικά - εξαλείφουν τις συσπάσεις και τους μυϊκούς σπασμούς (Sirdalud, Mydocalm, Baclofen).

Retabolil (Anabolics) - συμβάλλουν στην αύξηση της μυϊκής μάζας.

Φάρμακα αντιχολινεστεράσης (Pyridostigmine, Kalimin, Prozerin) - εμποδίζουν την ταχεία καταστροφή της ακετυλοχολίνης στις νευρομυϊκές συνάψεις.

Βιταμίνες της ομάδας Β (Neurovitan, Neurorubin), βιταμίνες C, E, A - αυτά τα φάρμακα βελτιώνουν την αγωγή των νευρικών ερεθισμάτων κατά μήκος των ινών.

Αντιβιοτικά ένα μεγάλο εύροςΟι δράσεις (καρβοπενέμες, φθοριοκινολόνες, κεφαλοσπορίνες 3-4 γενεών) ενδείκνυνται σε περίπτωση ανάπτυξης επιπλοκών μολυσματικής φύσης, σήψης.

Η σύνθετη θεραπεία της νόσου περιλαμβάνει απαραιτήτως τη χρήση ρινογαστρικού σωλήνα για σίτιση, μαθήματα με φυσικοθεραπευτή, μασάζ και ψυχολογικές διαβουλεύσεις.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση παρουσία αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι δυσμενής. Ο ασθενής πεθαίνει μόλις λίγους μήνες ή χρόνια μετά την εμφάνιση της νόσου, το μέσο προσδόκιμο ζωής αυτών των ασθενών είναι:

με οσφυϊκό ντεμπούτο - 2,5 χρόνια.

με βολβό - 3-5 χρόνια.

μόνο το 7% περίπου ζει περισσότερο από πέντε χρόνια.

Η πρόγνωση είναι ευνοϊκότερη με την κληρονομική φύση της νόσου, η οποία σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί την υπεροξειδική δισμουτάση-1.

Η κατάσταση στη Ρωσία επισκιάζεται από την έλλειψη κατάλληλης φροντίδας για τους ασθενείς, κάτι που μπορεί να αποδεικνύεται από το γεγονός ότι το φάρμακο Riluzot, το οποίο μπορεί να επιβραδύνει σημαντικά την πορεία της νόσου, δεν είχε καν καταγραφεί στη Ρωσία μέχρι το 2011, και η ασθένεια η ίδια την ίδια χρονιά (καταστροφική καθυστέρηση) συμπεριλήφθηκε στον κατάλογο των σπάνιων παθολογιών. Ωστόσο, στη Μόσχα υπάρχουν:

κεφάλαιο φιλανθρωπική βοήθειαασθενείς με ALS με το όνομα G. N. Levitsky.

ταμείο για την παροχή βοήθειας σε ασθενείς με τη νόσο του Lou Gehrig στο Marfo-Mariinsky Mercy Center.

Τέλος, θα ήθελα να σημειώσω ότι μια τόσο τρομερή ασθένεια δεν περνά απαρατήρητη από το ευρύ κοινό, δηλαδή τον Ιούλιο του 2014 πραγματοποιήθηκε η φιλανθρωπική εκδήλωση Ice Bucket Challenge. Αυτή η δράση είχε ως στόχο τη συγκέντρωση κεφαλαίων για την υποστήριξη ασθενών με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, η δράση αποδείχθηκε αρκετά μεγάλης κλίμακας. Στην πορεία του, οι διοργανωτές κατάφεραν να συγκεντρώσουν πάνω από σαράντα εκατομμύρια δολάρια για τις ανάγκες των ασθενών με ALS.

Η ουσία αυτής της ενέργειας ήταν ότι ένα άτομο είτε βυθίζεται με παγωμένο νερό και το πυροβολεί σε βιντεοκάμερα, είτε δωρίζει ένα συγκεκριμένο χρηματικό ποσό για τις ανάγκες του οργανισμού. Η δράση έγινε ιδιαίτερα δημοφιλής λόγω της συμμετοχής γνωστών πολιτικών, ηθοποιών και ερμηνευτών.

Οι νευρολογικές ασθένειες αυτοάνοσης φύσης είναι ιδιαίτερα επικίνδυνες για την ανθρώπινη υγεία. Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση αλυσοδένει γρήγορα έναν άρρωστο σε αναπηρικό καροτσάκι. Η θεραπεία τέτοιων ασθενειών είναι δύσκολη. Για την ειδική θεραπεία μιας ασθένειας σύγχρονη ιατρικήανέπτυξε μόνο ένα ενεργό φάρμακο. Αφού διαβάσετε το άρθρο, θα μάθετε για την ασθένεια και φάρμακοπου μπορεί να βοηθήσει ένα άτομο με ALS.

Αιτίες της νόσου

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι μια χρόνια προοδευτική νόσος του νευρικού συστήματος που επηρεάζει επιλεκτικά τους κεντρικούς και περιφερικούς κινητικούς νευρώνες. Χαρακτηρίζεται από αυξανόμενη αδυναμία κάθε μυός στο σώμα του ασθενούς. Η νόσος των κινητικών νευρώνων (κωδικός ICB 10 G12.2) επηρεάζει ένα άτομο οποιασδήποτε ηλικίας και φύλου.

Η πραγματική προέλευση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι άγνωστη. Οι περισσότερες μελέτες επισημαίνουν την εμφάνιση της νόσου λόγω της επίδρασης πολλών αιτιών.

Η θεωρία της διεγερτικής τοξικότητας του γλουταμικού άλατος δηλώνει ότι το L-γλουταμινικό και άλλοι νευροδιαβιβαστές που ενεργοποιούνται υπό την αυξημένη πρόσληψη ασβεστίου στο κύτταρο μπορούν να οδηγήσουν στον προγραμματισμένο θάνατό του (απόπτωση).

Υπάρχουν θεωρίες που επιβεβαιώνουν την αυτοάνοση και εν μέρει ιογενή φύση της νόσου. Στους εντεροϊούς και ρετροϊούς, σωματίδια (αντιγόνα) ξένα προς το σώμα προκαλούν την παραγωγή αντισωμάτων στη μυελίνη ανοσοποιητικό σύστημαπρόσωπο. Μια εναλλακτική θεωρία είναι η σχέση της πλάγιας σκλήρυνσης με ένα γενετικό ελάττωμα σε έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομικότητας.

Γενικά χαρακτηριστικά των συμπτωμάτων της αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης

Τα συμπτώματα της νόσου μπορούν να χωριστούν σε δύο ομάδες.

• Βλάβη στους περιφερειακούς κινητικούς νευρώνες. Στην αρχή της νόσου, τα χέρια και τα πόδια εξασθενούν. Σταδιακά, η αδυναμία εξαπλώνεται εντελώς στα χέρια και τα πόδια, εμφανίζονται διαταραχές ομιλίας. Ο περιφερικός νευρώνας βρίσκεται στο πρόσθιο κέρας του νωτιαίου μυελού ή στους πυρήνες των κρανιακών νεύρων στον προμήκη μυελό. Ο ασθενής μπορεί ανεξάρτητα να προσδιορίσει τις μυϊκές συσπάσεις (συσπάσεις). Με την πάροδο του χρόνου, εμφανίζεται πάρεση μεμονωμένων κινητικών νεύρων και μυική μάζαμειώνεται λόγω προοδευτικής ατροφίας. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν ασύμμετρη ατροφία και πάρεση.
• βλάβη στους κεντρικούς κινητικούς νευρώνες. Κατά την εξέταση, ο γιατρός μπορεί να εντοπίσει παθολογικά αντανακλαστικά και επέκταση των ρεφλεξογόνων ζωνών. Στο πλαίσιο των ατροφικών αλλαγών στους μύες, προσδιορίζεται η υπερτονία. Είναι δύσκολο για έναν ασθενή να αναγνωρίσει αυτά τα συμπτώματα μόνος του. Ο κεντρικός νευρώνας βρίσκεται στον εγκεφαλικό φλοιό και οι εκδηλώσεις σχετίζονται με μειωμένη αναστολή της διέγερσης των νευρικών κυττάρων.

Στα τελευταία στάδια κυριαρχούν οι βλάβες των περιφερικών νευρώνων. Η υπεραντανακλαστική και τα παθολογικά αντανακλαστικά εξαφανίζονται, αφήνοντας μόνο ατροφικούς, παραλυμένους μύες. Για έναν ασθενή με πλάγια σκλήρυνση, τέτοια σημεία αντανακλούν την πλήρη ατροφία της προκεντρικής έλικας του εγκεφάλου. Η ώθηση από τον κεντρικό νευρώνα εξαφανίζεται και οι συνειδητές κινήσεις γίνονται αδύνατες για ένα άτομο.

Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα που συνοδεύει την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι η διατήρηση της βαθιάς και επιφανειακής ευαισθησίας. Ένα άτομο αισθάνεται πόνο, θερμοκρασία, αφή, πίεση στο δέρμα. Ταυτόχρονα, δεν μπορεί να κάνει ενεργητικές κινήσεις.

Μορφές ALS

Λαμβάνοντας υπόψη την τμηματική δομή του νευρικού συστήματος, αναπτύχθηκε μια ταξινόμηση σύμφωνα με τη μορφή της νόσου με τον ορισμό των περιοχών με το μεγαλύτερο θάνατο κινητικών νευρώνων.

1. Ο θάνατος των νευρώνων στο οσφυοϊερό τμήμα χαρακτηρίζεται από αδυναμία στο κάτω άκρα. Οι ασθενείς αισθάνονται βάρος στα πόδια, δεν μπορούν να ξεπεράσουν τις συνηθισμένες αποστάσεις, παρατηρούν μείωση των μυών των ποδιών κατά τη σύλληψη. Ο γιατρός καθορίζει την εμφάνιση αφύσικών αντανακλαστικών (παθολογικό εκτεινόμενο αντανακλαστικό του ποδιού Babinsky), καθώς και αύξηση των αντανακλαστικών από τον αχίλλειο και τους τένοντες του γόνατος.
2. Ο θάνατος των νευρώνων στο λαιμό θωρακινόςτου νωτιαίου μυελού χαρακτηρίζεται από αδυναμία στους μύες των χεριών, ένα άτομο δεν μπορεί να σηκώσει βαριά αντικείμενα, η γραφή παραμορφώνεται, οι λεπτές κινητικές δεξιότητες των δακτύλων εξαφανίζονται, ενισχύεται το καρποριακό και τενοντιακό αντανακλαστικό των δικεφάλων. Όταν οι νευρώνες που νευρώνουν τον λαιμό είναι κατεστραμμένοι, μειώνεται σε μέγεθος, εμφανίζεται απώλεια μυών, ο ασθενής δεν μπορεί να κρατήσει το κεφάλι του ίσιο. Ταυτόχρονα με τη μυϊκή ατροφία εμφανίζεται σπασμός και αυξημένος τόνος τους. Με καταστροφή κινητικών νευρώνων από τη θωρακική περιοχή, ατροφία του μεσοπλεύριου και θωρακικοί μύες, εμφανίζεται παράλυση του διαφράγματος, διαταράσσεται η αναπνοή.
3. Ο θάνατος των βολβικών νευρώνων που βρίσκονται στο εγκεφαλικό στέλεχος χαρακτηρίζεται από δυσκολία στην κατάποση τροφής και διαταραχή της ομιλίας. Τα λόγια του ασθενούς γίνονται ακατανόητα, η προφορά παραμορφώνεται, η οποία σχετίζεται με αδυναμία των μυών της γλώσσας, πρόπτωση της μαλακής υπερώας και σπασμό των μασητικών μυών. Η ένταση των μυών του φάρυγγα καθιστά δύσκολη την κατάποση βλωμών τροφής, η τροφή δεν περνά πιο μακριά από τον στοματοφάρυγγα, εισχωρώντας σε Αεραγωγοίπροκαλεί βήχα. Ατροφία των μυών του προσώπου ολική απώλειαεκφράσεις του προσώπου. Με βλάβη στα οφθαλμοκινητικά νεύρα, η κινητικότητα των ματιών χάνεται τελείως, το άτομο δεν μπορεί να κοιτάξει αντικείμενα, ενώ η καθαρότητα της εικόνας παραμένει η ίδια όπως πριν από τη νόσο. Η πιο σοβαρή μορφή πλάγιας σκλήρυνσης.
4. Η υψηλή μορφή σε βλάβες του κεντρικού κινητικού νευρώνα είναι σπάνια μεμονωμένα. ΣΤΟ διάφορες ομάδεςοι μύες εμφανίζουν σπαστική παράλυση, υπεραντανακλαστικότητα, παθολογικά αντανακλαστικά. Υπάρχει ατροφία της προκεντρικής έλικας, η οποία είναι υπεύθυνη για τις συνειδητές κινήσεις και ο ασθενής δεν θα μπορεί να εκτελέσει μια στοχευμένη ενέργεια.

Διάγνωση της νόσου με χρήση συμπτωμάτων, εργαστηριακών και οργάνων δεδομένων

Η διάγνωση της αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης βασίζεται στη χρήση δεδομένων από την κλινική κατάσταση του ασθενούς, τις εργαστηριακές και ενόργανες ερευνητικές μεθόδους.

Παθογενετική και συμπτωματική θεραπεία

Η θεραπεία της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης βασίζεται μόνο στην παθογενετική και συμπτωματική βοήθεια του ασθενούς. Η ριλουζόλη είναι το παθογόνο φάρμακο εκλογής βάσει στοιχείων. Το φάρμακο χρησιμοποιείται για να επιβραδύνει την εξέλιξη της ALS, αναστέλλει σημαντικά τον θάνατο των κινητικών νευρώνων. Η δράση του φαρμάκου βασίζεται στη διακοπή της απελευθέρωσης γλουταμικού νευρικά κύτταρακαι μείωση του εκφυλισμού των κινητικών νευρώνων, που συμβαίνει υπό τη δράση του αμινοξέος. Το Riluzole λαμβάνεται 100 g μία φορά την ημέρα με τα γεύματα.

Οι ασθενείς, χωρίς εξαίρεση, χρειάζονται ιατροφαρμακευτική παρακολούθηση με τον έλεγχο αυτών των κλινικών εκδηλώσεων της ALS και εργαστηριακές εξετάσεις(επίπεδο CPK, ALT, AST). Η συμπτωματική θεραπεία περιλαμβάνει τη χρήση αντισπασμωδικά, βιταμίνες, αναβολικά στεροειδή, ATP, νοοτροπικά, ο διορισμός των οποίων προσαρμόζεται ανάλογα με τη μορφή της νόσου.

Πρόγνωση για ασθενή με ALS

Η πρόγνωση για τη ζωή ενός ασθενούς με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι δυσμενής και καθορίζεται από τη σοβαρότητα των βολβικών και αναπνευστικών διαταραχών. Η ασθένεια διαρκεί από δύο έως δέκα χρόνια, η βολβική μορφή οδηγεί τον ασθενή σε θάνατο από παράλυση του αναπνευστικού κέντρου και εξάντληση του σώματος σε 1-2 χρόνια, ακόμη και με τη χρήση φαρμακευτικής αγωγής.

Ο πιο διάσημος ασθενής με ALS είναι ο Stephen Hawking, γνωστός φυσικός και συγγραφέας πολλών μπεστ σέλερ. Ένα ζωντανό παράδειγμα του γεγονότος ότι μπορείτε να ζήσετε με την ασθένεια και δεν μπορείτε να τα παρατήσετε.

Συμμετέχετε στη συζήτηση του θέματος, αφήστε τις απόψεις σας στα σχόλια.

Νόσος ALS: αιτίες και θεραπεία. αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση

Η αμυοτροφική πλευρική νόσος (ALS), γνωστή και ως νόσος του Lou Gehrig, είναι μια αργά εξελισσόμενη, ανίατη εκφυλιστική ασθένειακεντρικό νευρικό σύστημα. Σύμφωνα με την πολιτεία της Ένωσης, μόνο οι μισοί κάτοικοι των ΗΠΑ έχουν ακούσει για την ασθένεια, το ίδιο μοτίβο παρατηρείται και σε άλλες χώρες.

Ένας τρόπος για να τραβήξετε την προσοχή στο πρόβλημα της αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσηςέγινε το Ice Bucket Challenge, στο οποίο οι άνθρωποι πρέπει να βυθιστούν με έναν κουβά με παγωμένο νερό και να κάνουν μια δωρεά. Τον Αύγουστο του 2014, η καμπάνια απέκτησε ιδιαίτερη δημοτικότητα σε όλο τον κόσμο, καταφέρνοντας να προσελκύσει 50 εκατομμύρια δολάρια σε δωρεές και περισσότερους από 1,5 εκατομμύρια συμμετέχοντες. Ο Πρόεδρος και Διευθύνων Σύμβουλος της 3M Inge Thulin εντάχθηκε στις τάξεις και σχολίασε τη συμμετοχή του στην καμπάνια:

"αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση(BAS) — τρομερή αρρώστια. Δέχτηκα μια πρόκληση από την οικογένεια του υπαλλήλου της 3M Allen Wahlgren, ο οποίος πάσχει από αυτή την πάθηση για περισσότερα από 32 χρόνια. Διαγνώστηκε στις αρχές του χρόνου και σήμερα είναι ήδη σχεδόν εντελώς παράλυτος. Ακριβώς πριν από ένα χρόνο, χάσαμε επίσης έναν από τους καλύτερους ηγέτες στην οδοντιατρική επιχείρηση της 3M, τον Larry Leer, ο οποίος πέθανε από την ALS. Είδα πόσο γρήγορα «κάηκε», ήταν τρομερό. Και αποδέχτηκα αυτήν την πρόκληση όχι μόνο προς τιμήν του Άλεν και του Λάρι, αλλά προς τιμήν όλων των οικογενειών που αντιμετωπίζουν αυτή την τρομερή ασθένεια».

Αιτίες της νόσου ALS

Η αιτία του ALS είναι μια μετάλλαξη ορισμένων πρωτεϊνών (ουβικιτίνη) με την εμφάνιση ενδοκυτταρικών συσσωματωμάτων. Οικογενειακές μορφές της νόσου παρατηρούνται στο 5% των περιπτώσεων. Βασικά, άτομα ηλικίας άνω των σαράντα εξήντα αρρωσταίνουν με ALS, εκ των οποίων όχι περισσότερο από το 10% είναι φορείς της κληρονομικής μορφής, οι επιστήμονες εξακολουθούν να μην μπορούν να εξηγήσουν τις υπόλοιπες περιπτώσεις από την επίδραση εξωτερικών επιρροών - οικολογία, τραυματισμοί, ασθένειες και άλλους παράγοντες.

Συμπτώματα της νόσου

Τα πρώιμα συμπτώματα της νόσου είναι σπασμοί, συσπάσεις, μούδιασμα και αδυναμία στα άκρα, καθώς και δυσκολία στην ομιλία, αλλά τέτοια σημεία ισχύουν για μεγάλο αριθμό ασθενειών. Αυτό καθιστά πολύ δύσκολη τη διάγνωση μέχρι την τελική περίοδο, η ασθένεια ήδη κινείται στο στάδιο της μυϊκής ατροφίας.

Μπορεί να εμφανιστούν αρχικές βλάβες ALS διάφορα μέρησώμα, ενώ έως και το 75% των ασθενών, η νόσος ξεκινά από τα άκρα, κυρίως τα κάτω.

Τι είναι? Πώς εκδηλώνεται

Αρχικές εκδηλώσεις της νόσου:
.αδυναμία στα άπω μέρη των χεριών, αδεξιότητα κατά την εκτέλεση λεπτών κινήσεων με τα δάχτυλα, απώλεια βάρους στα χέρια και συσπάσεις (συσπάσεις των μυών)
Λιγότερο συχνά, η νόσος εμφανίζεται με αδυναμία στα εγγύτερα χέρια και στην ωμική ζώνη, ατροφία στους μύες των ποδιών σε συνδυασμό με κατώτερη σπαστική παραπάρεση

Είναι επίσης δυνατή η εμφάνιση της νόσου με βολβικές διαταραχές - δυσαρθρία και δυσφαγία (25% των περιπτώσεων)

Οι κράμπες (επώδυνες συσπάσεις, μυϊκοί σπασμοί), συχνά γενικευμένες, εμφανίζονται σχεδόν σε όλους τους ασθενείς με ALS και είναι συχνά το πρώτο σημάδι της νόσου

χαρακτηριστικό γνώρισμα κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣΜΠΑΣΣΟ
Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση χαρακτηρίζεται από μια συνδυασμένη βλάβη του κατώτερου κινητικού νευρώνα (περιφερικό) και μια βλάβη του ανώτερου κινητικού νευρώνα (οδοί πυραμίδης και / ή πυραμιδικά κύτταρα του κινητικού φλοιού του εγκεφάλου.
Σημάδια βλάβης στον κάτω κινητικό νευρώνα:

• μυϊκή αδυναμία (πάρεση)
• υποαντανακλαστική (μειωμένα αντανακλαστικά)
• μυϊκή ατροφία
• συστολές (αυθόρμητες, γρήγορες, μη ρυθμικές συσπάσεις δεσμών μυϊκών ινών)

Σημάδια βλάβης στον άνω κινητικό νευρώνα:

• μυϊκή αδυναμία (πάρεση).
• σπαστικότητα (αυξημένος μυϊκός τόνος)
• υπεραντανακλαστική (αυξημένα αντανακλαστικά)
• παθολογικά σημάδια ποδιών και χεριών

Για ALS στις περισσότερες περιπτώσεις ασυμμετρία συμπτωμάτων.

Σε ατροφικούς ή ακόμα και εξωτερικά ανέπαφους μύες, συναρπασίες(μυϊκές συσπάσεις), οι οποίες μπορεί να είναι σε τοπική μυϊκή ομάδα ή να είναι ευρέως διαδεδομένες.

Σε μια τυπική περίπτωση, η εμφάνιση της νόσου με απώλεια βάρους των μυών του θέναρένα από τα χέρια με ανάπτυξη αδυναμίας προσαγωγής (προσαγωγή) και αντίθεσης του αντίχειρα, (συνήθως ασύμμετρα), που καθιστά δύσκολη την σύλληψη με τον αντίχειρα και δείκτεςκαι οδηγεί σε παραβιάσεις του λεπτού κινητικού ελέγχου στους μύες του χεριού. Ο ασθενής αισθάνεται δυσκολία όταν μαζεύει μικρά αντικείμενα, όταν κουμπώνει κουμπιά, όταν γράφει.

Στη συνέχεια, καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, οι μύες του αντιβραχίου εμπλέκονται στη διαδικασία και το χέρι παίρνει την όψη ενός «νύχιου ποδιού». Λίγους μήνες αργότερα, αναπτύσσεται παρόμοια βλάβη στο άλλο χέρι. Η ατροφία, που εξαπλώνεται σταδιακά, αιχμαλωτίζει τους μύες του ώμου και της ωμικής ζώνης.

Την ίδια στιγμή ή αργότερασυχνά αναπτύσσονται βλάβες στους βολβικούς μυς: συστολές και ατροφία της γλώσσας, πάρεση της μαλακής υπερώας, ατροφία των μυών του λάρυγγα και του φάρυγγα, η οποία εκδηλώνεται με τη μορφή δυσαρθρίας (διαταραχές ομιλίας), δυσφαγία (διαταραχές κατάποσης), σάλιωμα.

Οι μιμικοί και οι μασητικοί μύες συνήθως επηρεάζονται αργότερα από άλλες μυϊκές ομάδες.. Καθώς η ασθένεια αναπτύσσεται, καθίσταται αδύνατο να προεξέχει η γλώσσα, να φουσκώσει τα μάγουλα και να τεντώσει τα χείλη σε ένα σωλήνα.

Μερικές φορές αναπτύσσεται αδυναμία των εκτατών της κεφαλήςλόγω της οποίας ο ασθενής δεν μπορεί να κρατήσει το κεφάλι του ίσιο.

Όταν εμπλέκεται στη διαδικασία του διαφράγματοςπαρατηρείται παράδοξη αναπνοή (κατά την εισπνοή, το στομάχι βυθίζεται, κατά την εκπνοή προεξέχει).

Τα πόδια συνήθως ατροφούν πρώταπρόσθιες και πλάγιες μυϊκές ομάδες, που εκδηλώνεται με «κρεμασμένο πόδι» και βάδισμα τύπου steppage (ο ασθενής σηκώνει το πόδι του ψηλά και το ρίχνει προς τα εμπρός, χαμηλώνοντάς το απότομα).

Χαρακτηριστικά, η μυϊκή ατροφία είναι επιλεκτική.

• Παρατηρείται ατροφία στα χέρια:

τενάρα
υποθενάρικο
ενδιάμεσοι μύες
δελτοειδής μύες

• Στα πόδια εμπλέκονται οι μύες που πραγματοποιούν τη ραχιαία κάμψη του ποδιού.
• Στους βολβικούς μύες επηρεάζονται οι μύες της γλώσσας και της μαλακής υπερώας.

πυραμιδικό σύνδρομοσυνήθως αναπτύσσεται στις πρώιμο στάδιοΤο ALS εκδηλώνεται με την αναβίωση των τενοντιακών αντανακλαστικών. Μετά από αυτό, συχνά αναπτύσσεται κατώτερη σπαστική παραπάρεση. Στα χέρια, αύξηση των αντανακλαστικών συνδυάζεται με μυϊκή ατροφία, δηλ. Υπάρχει μια συνδυασμένη, ταυτόχρονη βλάβη των κεντρικών (πυραμιδικών) οδών και του περιφερικού κινητικού νευρώνα, η οποία είναι χαρακτηριστική της ALS. Τα επιφανειακά κοιλιακά αντανακλαστικά εξαφανίζονται καθώς προχωρά η διαδικασία. Το σύμπτωμα Babinsky (με διακεκομμένο ερεθισμό του πέλματος αντίχειραςτο πόδι ξελυγίζει, τα άλλα δάχτυλα αποκλίνουν σε σχήμα βεντάλιας και ξελυγίζουν) παρατηρείται στις μισές περιπτώσεις της νόσου.

Μπορεί να υπάρχουν αισθητηριακές διαταραχές. Στο 10% των ασθενών παρατηρούνται παραισθησία στα άπω μέρη των χεριών και των ποδιών. Ο πόνος, μερικές φορές έντονος, συνήθως νυχτερινός, μπορεί να σχετίζεται με δυσκαμψία των αρθρώσεων, παρατεταμένη ακινησία, σπασμούς λόγω υψηλής σπαστικότητας, με κράμπες (επώδυνους μυϊκούς σπασμούς), κατάθλιψη. Η απώλεια ευαισθησίας δεν είναι τυπική.

Οφθαλμοκινητικές διαταραχέςδεν είναι χαρακτηριστικά και εμφανίζονται στα τελικά στάδια της νόσου.

Η δυσλειτουργία των πυελικών οργάνων δεν είναι χαρακτηριστική, αλλά σε προχωρημένα στάδια μπορεί να εμφανιστεί κατακράτηση ούρων ή ακράτεια.

Μέτρια γνωστική εξασθένηση(απώλεια μνήμης και νοητική απόδοση) εμφανίζονται στους μισούς ασθενείς. Στο 5% των ασθενών αναπτύσσεται μετωπιαίος τύπος, ο οποίος μπορεί να συνδυαστεί με παρκινσονισμό.

Χαρακτηριστικό της ALS είναι η απουσία κατακλίσεων ακόμη και σε παράλυτους κατάκοιτους ασθενείς.

Όπου κι αν εμφανιστούν τα πρώτα σημάδια του ALS, η μυϊκή αδυναμία μεταφέρεται σταδιακά σε μεγαλύτερα μέρη του σώματος, αν και με τη βολβική μορφή του ALS, οι ασθενείς μπορεί να μην επιβιώσουν μέχρι την πλήρη πάρεση των άκρων, λόγω αναπνευστικής ανακοπής.

Με την πάροδο του χρόνου, ο ασθενής χάνει την ικανότητα να κινείται ανεξάρτητα. Νόσος ALSδεν επηρεάζει την ψυχική ανάπτυξη, ωστόσο, τις περισσότερες φορές, αρχίζει μια βαθιά κατάθλιψη - ένα άτομο περιμένει θάνατο. Στα τελικά στάδια της νόσου επηρεάζονται και οι μύες που εκτελούν την αναπνευστική λειτουργία και η ζωή των ασθενών πρέπει να υποστηρίζεται από τεχνητό αερισμό των πνευμόνων και τεχνητή διατροφή. Χρειάζονται 3-5 χρόνια από την παρατήρηση των πρώτων σημείων του ALS μέχρι το θάνατο. Ωστόσο, οι περιπτώσεις είναι ευρέως γνωστές όταν η κατάσταση των ασθενών με αναμφισβήτητα αναγνωρισμένη νόσο ALS σταθεροποιήθηκε με την πάροδο του χρόνου.

ΠΟΙΟΣ ΕΧΕΙ ALS;

Υπάρχουν περισσότεροι από 350.000 ασθενείς με ALS στον κόσμο.

Η ALS διαγιγνώσκεται σε 5-7 άτομα ετησίως ανά 100.000 πληθυσμού. περισσότεροι από 5.600 Αμερικανοί διαγιγνώσκονται με ALS κάθε χρόνο. Αυτό είναι 15 νέες περιπτώσεις Bass την ημέρα

Το ALS μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε. Ποσοστό επίπτωσης (αριθμός νέων) ALS - 100.000 άτομα ετησίως

Λιγότερο από το 10% των περιπτώσεων ALS είναι κληρονομικές. Το ALS μπορεί να επηρεάσει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες Το ALS επηρεάζει όλες τις εθνοτικές και κοινωνικοοικονομικές ομάδες

Η ALS μπορεί να επηρεάσει νέους ή πολύ ηλικιωμένους ενήλικες, αλλά πιο συχνά διαγιγνώσκεται στη μέση και όψιμη ενήλικη ζωή.

Τα άτομα με ALS απαιτούν ακριβό εξοπλισμό, θεραπεία και συνεχή φροντίδα 24/7

Το 90% του βάρους της περίθαλψης πέφτει στους ώμους των μελών της οικογένειας ασθενών με ALS. Το ALS οδηγεί σε πιθανή εξάντληση των φυσικών, συναισθηματικών και οικονομικών πόρων Υπάρχουν περισσότεροι από 8.500 ασθενείς με ALS στη Ρωσία και περισσότεροι από 600 ασθενείς με ALS στη Μόσχα, αν και ο αριθμός αυτός επίσημα υποτιμάται συνεχώς. Οι πιο διάσημοι Ρώσοι με ALS είναι οι Ντμίτρι Σοστακόβιτς, Βλαντιμίρ Μιγκούλια.

Τα αίτια της νόσου είναι άγνωστα. Δεν υπάρχει θεραπεία για το ALS. Υπήρξε επιβράδυνση στην πορεία της νόσου. Η παράταση ζωής είναι δυνατή με οικιακές συσκευέςτεχνητός αερισμός των πνευμόνων.

Τα σύνδρομα που κλινικά δεν διακρίνονται από το κλασικό ALS μπορεί να προκύψουν από:
Δομικές βλάβες:

παραοβελιακοί όγκοι

όγκοι μαγνού τρήματος

σπονδύλωση αυχένιοςΣΠΟΝΔΥΛΙΚΗ ΣΤΗΛΗ

Σύνδρομο Arnold-Chiari

υδρομυελία

αρτηριοφλεβική ανωμαλία του νωτιαίου μυελού

Λοιμώξεις:

βακτηριακό - τέτανος, νόσος του Lyme

ιογενής - πολιομυελίτιδα, έρπητα ζωστήρα

ρετροϊκή μυελοπάθεια

Τοξίκωση, φυσικοί παράγοντες:

τοξίνες - μόλυβδος, αλουμίνιο, άλλα μέταλλα.

φάρμακα - στρυχνίνη, φαινυτοΐνη

ηλεκτροπληξία

ακτινογραφίες

Ανοσολογικοί μηχανισμοί:

δυσκρασία πλασμοκυττάρων

αυτοάνοση πολυριζονευροπάθεια

Παρανεοπλασματικές διεργασίες:

παρακαρκινωματώδης

παραλεμφωματώδης

Μεταβολικές διαταραχές:

υπογλυκαιμία

υπερπαραθυρεοειδισμός

θυρεοτοξίκωση

έλλειψη φυλλικού οξέος,

βιταμίνες Β12, Ε

δυσαπορρόφηση

Κληρονομικές βιοχημικές διαταραχές:

ελάττωμα υποδοχέα ανδρογόνων - Νόσος Kennedy

ανεπάρκεια εξοσαμινιδάσης

Ανεπάρκεια α-γλυκοσιδάσης - Νόσος Pompe

υπερλιπιδαιμία

υπεργλυκινουρία

μεθυλοκροτονυλογλυκινουρία

Όλες αυτές οι καταστάσεις μπορούν να προκαλέσουν τα συμπτώματα που εμφανίζονται στην ALS και θα πρέπει να λαμβάνονται υπόψη στη διαφορική διάγνωση.

Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για τη νόσο. Το μόνο φάρμακο, ο αναστολέας απελευθέρωσης γλουταμινικού άλατος ριλουζόλη (Rilutek), καθυστερεί μοιραίο αποτέλεσμαγια 2-4 μήνες. Συνταγογραφείται 50 mg δύο φορές την ημέρα.

Θεραπεία της νόσου ALS

Η βάση της θεραπείας είναι η συμπτωματική θεραπεία:

• Φυσιοθεραπεία.

Σωματική δραστηριότητα. Ο ασθενής θα πρέπει, στο μέτρο του δυνατού, να διατηρεί σωματική δραστηριότηταΚαθώς η ασθένεια εξελίσσεται, υπάρχει ανάγκη για αναπηρικό καροτσάκι και άλλα ειδικές συσκευές.
.Διατροφή. Η δυσφαγία δημιουργεί τον κίνδυνο εισόδου τροφής στην αναπνευστική οδό. Μερικές φορές υπάρχει ανάγκη για τροφή μέσω σωλήνα ή σε γαστροστομία.