Πρόγνωση της νόσου του Pierre Marie. Ιστορικό περιστατικού Κληρονομική παρεγκεφαλιδική αταξία του Pierre Marie. Έλκος δωδεκαδακτυλικού βολβού, φάση ύφεσης. Θεραπεία και πρόγνωση της αταξίας Pierre-Marie

Αταξία είναι σοβαρή ασθένειαπροκαλώντας κινητική διαταραχή. Η παθολογία συνοδεύεται από εξασθενημένο συντονισμό των κινήσεων. Η αταξία αναπτύσσεται λόγω βλάβης σε ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου.

Η αταξία ταξινομείται ανάλογα με το τμήμα του εγκεφάλου που επηρεάζεται. Έτσι, διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι παραβιάσεων:

• ευαίσθητη διαταραχή?
• παρεγκεφαλικός;
• προθαλαμικός;
• φλοιώδης.

Στην ευαίσθητη μορφή, η διαταραχή εμφανίζεται στο επίπεδο των αγωγών της βαθιάς μυϊκής ευαισθησίας. Η βλάβη στην παρεγκεφαλίδα ονομάζεται παρεγκεφαλιδική αταξία. Η αιθουσαία αταξία αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα παραβιάσεων της αιθουσαίας συσκευής του ασθενούς. Η φλοιώδης ή μετωπιαία αταξία εμφανίζεται λόγω βλάβης στο αντίστοιχο τμήμα του εγκεφάλου.

Τα συμπτώματα της αταξίας εξαρτώνται από το ποιο μέρος του εγκεφάλου έχει υποστεί βλάβη.

Συμπτώματα ευαίσθητης αταξίας

Αυτή η μορφή της νόσου αναπτύσσεται λόγω βλάβης στους υποδοχείς που είναι υπεύθυνοι για την ευαισθησία των μυών. Η αιτία της παράβασης είναι παθολογικές διεργασίεςκεντρικός νευρικό σύστημα.

Οι αιτίες της παθολογίας μπορεί να είναι:

• πολυνευροπάθεια?
• βλάβη στα οπίσθια νεύρα.
• ήττα νωτιαίος μυελός;
• βλάβη στον εγκεφαλικό φλοιό.

Η ασθένεια αναπτύσσεται στο φόντο χειρουργική επέμβασηστον εγκέφαλο εάν είναι απαραίτητο για την αφαίρεση όγκων. Επίσης, η βλάβη του νωτιαίου μυελού μπορεί να προκληθεί από ιογενείς και μολυσματικές ασθένειες σε προχωρημένο στάδιο. Η πιο κοινή αιτία είναι ένα εγκεφαλικό.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου ευαισθησίας είναι:

• εξασθένηση του μυϊκού τόνου?
• απώλεια βάρους;
• παραβίαση της λειτουργίας κάμψης όλων των αρθρώσεων.
• δυσκινητικότητα?
• αντανακλαστικές διαταραχές?
• αλλαγές στο βάδισμα.

Η εξέλιξη της νόσου οδηγεί σε αδυναμία ανεξάρτητης κίνησης και αναπηρίας.

Θεραπεία της ευαίσθητης μορφής της νόσου

Η θεραπεία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την αιτία της διαταραχής. Η βάση της θεραπείας είναι η θεραπεία της παθολογίας, η οποία οδήγησε σε εξασθενημένες κινητικές δεξιότητες. Έτσι, με ιογενείς και μολυσματικές ασθένειες απαιτούνται αντιβιοτικά και αντιιικά φάρμακα.

Η θεραπεία βασίζεται στη χρήση των ακόλουθων φαρμάκων:

• βιταμίνες του συμπλέγματος Β;
• ενέσεις ριβοφλαβίνης και ανοσοσφαιρίνης.
• νοοτροπικά φάρμακα?
• φάρμακα αντιχολινεστεράσης.

Τα νοοτροπικά φάρμακα είναι αποτελεσματικά σε αγγειακές παθήσεις που έχουν προκαλέσει την ανάπτυξη αταξίας. Αυτά τα φάρμακα χρησιμοποιούνται για βελτίωση εγκεφαλική κυκλοφορίακαι ενδυνάμωση του νευρικού συστήματος. Τα φάρμακα βοηθούν στην τόνωση της εγκεφαλικής δραστηριότητας.

Τα φάρμακα αντιχολινεστεράσης ενδείκνυνται για θεραπεία εάν η παθολογία συνοδεύεται από νευρίτιδα και μυϊκή δυστροφία. Τα φάρμακα αυτής της ομάδας βοηθούν στη βελτίωση της αγωγής των παρορμήσεων νευρικές απολήξεις.
Μαζί με φαρμακευτική θεραπείαπαρουσιάζεται θεραπεία με φυσική καλλιέργεια και φυσιοθεραπευτικές μεθόδους. Η γυμναστική βελτιώνει τις κινητικές δεξιότητες, αλλά μόνο εάν εκτελείται τακτικά.

Παρεγκεφαλιδική και φλοιώδης μορφή της διαταραχής

Αυτή η μορφή διαταραχής αναπτύσσεται λόγω βλάβης στην παρεγκεφαλίδα. Η παθολογία προκαλείται από τους ακόλουθους λόγους:

• δηλητηρίαση του σώματος με βαρέα μέταλλα και τοξικές ουσίες.
• εγκεφαλική ισχαιμία?
• εγκεφαλίτιδα;
• όγκοι?
• ιογενείς ασθένειες.

Επιπλέον, υπάρχει μια γενετικά καθορισμένη μορφή παρεγκεφαλιδικής αταξίας που εμφανίζεται στα παιδιά.

Υπάρχουν δύο τύποι παρεγκεφαλιδικής βλάβης και κινητικής βλάβης - αυτή είναι μια δυναμική αταξία και μια στατική-κινητική διαταραχή. Η στατική αταξία (κινητική αταξία) χαρακτηρίζεται από ανισορροπία όταν ο ασθενής είναι όρθιος, ενώ στη δυναμική μορφή υπάρχει ανισορροπία κατά τη βάδιση.

Με την παρεγκεφαλιδική αταξία, τα συμπτώματα είναι τα εξής:

• προβλήματα ισορροπίας?
• πτώσεις;
• διαταραχές βάδισης?
• διαταραχές ομιλίας?
• μειωμένος μυϊκός τόνος.

Τα προβλήματα ισορροπίας εκφράζονται με έντονη λοξή προς την πληγείσα πλευρά και είναι πιθανές ξαφνικές πτώσεις κατά το περπάτημα. Οι διαταραχές βάδισης εκφράζονται από την επιθυμία να περπατήσει με τα πόδια ανοιχτά. Το βάδισμα ανακατεύεται, ταλαντεύεται, το σώμα τεντωμένο. Το να περπατάς σε ευθεία είναι πολύ δύσκολο.

Είναι πιθανές διαταραχές του λόγου, οι οποίες εκδηλώνονται με βραδύτητα και αβεβαιότητα. Συχνά οι ασθενείς τονίζουν κάθε συλλαβή.

Όταν ο εγκεφαλικός φλοιός είναι κατεστραμμένος, αναπτύσσεται φλοιώδης αταξία. χαρακτηριστικά συμπτώματαΑυτή η παθολογία είναι μια αλλαγή στο βάδισμα του ασθενούς. Το βάδισμα του ασθενούς είναι ασταθές, με τάση να γέρνει προς τα πίσω. Μπορεί να υπάρχουν διαταραχές που προκαλούν προσωρινή παράλυση, όταν ο ασθενής δεν μπορεί να περπατήσει ή να σταθεί μόνος του. Η ασθένεια μπορεί επίσης να συνοδεύεται από παραισθήσεις, αλλαγές στη σκέψη και άλλα συμπτώματα βλάβης στον εγκεφαλικό φλοιό.

Θεραπεία της παρεγκεφαλιδικής αταξίας

Με την παρεγκεφαλιδική αταξία, η θεραπεία είναι συμπτωματική και επιλέγεται ξεχωριστά για κάθε ασθενή.

Η έναρξη της θεραπείας ξεκινά με τη συμπτωματική θεραπεία της νόσου, η οποία χρησίμευσε ως ώθηση για την ανάπτυξη αταξίας.
Εάν είναι απαραίτητο, πραγματοποιείται αποτοξίνωση του σώματος. Περαιτέρω, φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη βελτίωση της εγκεφαλικής κυκλοφορίας, ηρεμιστικά για την ανακούφιση της μυϊκής υπερτονίας και την ενίσχυση του νευρικού συστήματος, νοοτροπικά φάρμακα.

Η θεραπεία περιλαμβάνει τη λήψη βιταμινών Β και ορυκτά συμπλέγματα, που ενισχύουν το νευρικό σύστημα και βελτιώνουν τη διέλευση των παρορμήσεων κατά μήκος των νευρικών ινών. Για τη βελτίωση της κινητικής λειτουργίας, παρουσιάζεται μια πορεία θεραπείας άσκησης.

Εάν προκληθεί αταξία αγγειακές παθήσειςή λοίμωξη, η πρόγνωση είναι συνήθως καλή. Η πιο δυσμενή πρόγνωση αναφέρεται στην παρεγκεφαλιδική αταξία, η οποία αναπτύσσεται στο φόντο κακοήθων όγκων του εγκεφάλου.

Αιτίες και συμπτώματα αιθουσαίας αταξίας

Η αιθουσαία αταξία αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα βλάβης στην αιθουσαία συσκευή, η οποία μπορεί να οφείλεται σε μολυσματικές ασθένειες του μέσου ωτός. Τα αίτια της νόσου είναι τραυματισμοί αυτιών, κακοήθεις όγκοι, οξεία πυώδης φλεγμονή, χρόνια ωτίτιδα.

Η αιθουσαία αταξία χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• ασταθές βάδισμα?
• ζάλη όταν γυρίζει το κεφάλι.
• φυτικές διαταραχές?
• κρίσεις πανικού.

Οι ασθενείς κινούνται αργά και προσεκτικά, βιώνουν συνεχώς μια αίσθηση περιστροφής των γύρω αντικειμένων. Οποιαδήποτε ξαφνική κίνηση μπορεί να προκαλέσει το σώμα του ασθενούς να γέρνει προς το προσβεβλημένο αυτί. Το βάδισμα είναι ταλαντευόμενο, ανακατεύοντας. Η στροφή του κεφαλιού συνοδεύεται από έντονη ζάλη και αποπροσανατολισμό. Σε αυτό το πλαίσιο, αναπτύσσονται προβλήματα ύπνου, είναι πιθανές ξαφνικές κρίσεις πανικού.

αιθουσαία αταξία που συνοδεύεται από αυτόνομες διαταραχές- ταχυκαρδία, ναυτία, ωχρότητα του δέρματος του προσώπου.

Αυτό το σύνδρομο δεν προκαλεί διαταραχές στην κίνηση των άκρων, αλλά μπορεί να συνοδεύεται από απώλεια ακοής.

Η αιθουσαία αταξία αντιμετωπίζεται συμπτωματικά, η θεραπεία βασίζεται στη θεραπεία της βασικής αιτίας - βλάβες της αιθουσαίας συσκευής ή φλεγμονή του μέσου ωτός.

σύνδρομο Pierre-Marie

Το σύνδρομο κινητικής δυσλειτουργίας μπορεί να προσδιοριστεί γενετικά. Σε αυτή την περίπτωση, η ασθένεια προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις.

Η κληρονομική παρεγκεφαλιδική αταξία Pierre-Marie χαρακτηρίζεται από εκφύλιση της παρεγκεφαλίδας, αλλά τα πρώτα συμπτώματα είναι αισθητά μετά την ηλικία των 20 ετών. Τέτοια παρεγκεφαλιδική αταξία δεν εμφανίζεται στα παιδιά. Αυτή η ασθένεια είναι κληρονομική. Το γονίδιο που προκαλεί εκφυλιστικές διεργασίες στην παρεγκεφαλίδα μεταβιβάζεται στο παιδί εάν τουλάχιστον ένας γονέας έχει αυτό το σύνδρομο.

Για την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων της παθολογίας είναι απαραίτητη η δράση κάποιου παράγοντα, στον ρόλο του οποίου δρουν μολυσματικές ασθένειες, εγκυμοσύνη, μέθη του σώματος. Συμπτώματα παθολογίας:

• πρόβλημα όρασης;
• πάρεση του προσωπικού νεύρου.
• καταθλιπτική νεύρωση?
• μείωση των πνευματικών ικανοτήτων ·
• εξασθένηση της μνήμης.

Η ασθένεια εξελίσσεται συνεχώς, τα συμπτώματα επιδεινώνονται και αυτό οδηγεί σε αναπηρία.

Άλλη μορφή κληρονομική παθολογίαΑυτή είναι η ataxia Louis-Bar. Το σύνδρομο Louis-Bar εκδηλώνεται σε παιδιά σε Νεαρή ηλικίακαι είναι επίσης γνωστή ως αταξία τηλαγγειεκτασία. Κλινικά συμπτώματαεμφανίζονται μεταξύ λίγων μηνών και τριών ετών, αλλά γίνονται αισθητά όταν το παιδί αρχίζει να μαθαίνει να περπατά.

Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• προβλήματα ισορροπίας?
• τρόμος κατά τη διάρκεια της κίνησης.
• μπερδεμένη ομιλία?
• στραβισμός;
• έλλειψη τενοντιακών αντανακλαστικών.
• μείωση του μυϊκού τόνου.

εξαιτίας πρώιμη εκδήλωσησυμπτώματα, τα παιδιά συχνά δεν μπορούν να περπατήσουν, η παρεγκεφαλιδική βλάβη είναι τόσο έντονη στο σύνδρομο Louis-Bar.

Με την εξέλιξη της νόσου εμφανίζονται συμπτώματα τελαγγειεκτασίας που εκφράζονται με τον σχηματισμό φλέβες αράχνηςσε όλο το σώμα. Σε νεαρή ηλικία, η επέκταση των μικρών αγγείων εντοπίζεται κυρίως σε βολβοί των ματιών. Εκτός από τα διεσταλμένα αγγεία, οι ασθενείς έχουν συχνά υπερμελάγχρωση του δέρματος, καθώς και λευκές κηλίδες, φακίδες και πρόωρα γκρίζα μαλλιά.

Το σύνδρομο Louis-Bar προκαλεί διαταραχές του ανοσοποιητικού που οδηγούν σε συχνές λοιμώξεις αναπνευστικής οδού. Στο πλαίσιο της μειωμένης ανοσίας, οποιαδήποτε μόλυνση μπορεί να σκοτώσει ένα άτομο με αυτό το σύνδρομο.

Οι ασθενείς συχνά αναπτύσσονται ογκολογικά νοσήματα, η θεραπεία του οποίου περιπλέκεται από τη γενική υγεία του ασθενούς.

Η παθολογία δεν αντιμετωπίζεται, οι ασθενείς σπάνια ζουν έως και 20 χρόνια. Ο λόγος που οι ασθενείς πεθαίνουν σε νεαρή ηλικία είναι οι επιπλοκές του συνδρόμου, προκαλώντας πνευμονικές λοιμώξεις και κακοήθη νεοπλάσματα.

Κληρονομικές ασθένειες όπως η αταξία του Pierre-Marie δεν έχουν ειδική θεραπεία. Η θεραπεία σε αυτή την περίπτωση περιλαμβάνει λήψη βιταμινών, φάρμακα για την τόνωση της εγκεφαλικής κυκλοφορίας και χειρωνακτική θεραπείαγια τη βελτίωση του μυϊκού τόνου.

Πρόβλεψη

Η προοδευτική παθολογία μπορεί να προκαλέσει ξαφνικές πτώσειςπου οδηγεί σε τραυματισμούς, εξαιτίας των οποίων οι ασθενείς μπορεί ακόμη και να πεθάνουν. Η όψιμη παρεγκεφαλιδική αταξία (τρανική αταξία) οδηγεί σε αναπηρία. Η θεραπεία πρέπει να ξεκινά όταν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα.

Η πρόγνωση εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την αιτία της παραβίασης. Εάν η ασθένεια προκλήθηκε φλεγμονώδεις διεργασίεςκαι λοιμώξεις, η θεραπεία επιτυγχάνει παρατεταμένη ύφεση. Η επιτυχία της θεραπείας εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον ίδιο τον ασθενή, αφού παράλληλα με τη φαρμακευτική θεραπεία, μεθόδους θεραπείας άσκησηςκαι μασάζ. Με την τακτική άσκηση, η κινητική λειτουργία αποκαθίσταται, αλλά αυτό απαιτεί μια μακρά πορεία γυμναστικής.

Οι κληρονομικές ασθένειες δεν αντιμετωπίζονται. Με τη νόσο Pierre-Marie, είναι δυνατόν να καθυστερήσει η εμφάνιση της πλήρους ανικανότητας του ασθενούς φάρμακακαι τη γυμναστική, ενώ τα παιδιά με σύνδρομο Louis Bar συχνά δεν ζουν μέχρι την ενηλικίωση λόγω διαταραχών του ανοσοποιητικού και καρκίνου.

Όταν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα, είναι απαραίτητο να υποβληθείτε σε ενδελεχή εξέταση από νευρολόγο. Μόνο μετά την ανάλυση των διαγνωστικών αποτελεσμάτων μπορεί κανείς να κρίνει τον βαθμό της εγκεφαλικής βλάβης και την περαιτέρω πρόγνωση.

Κληρονομική παρεγκεφαλιδική αταξία- μια χρόνια προοδευτική νόσος, η κύρια εκδήλωση της οποίας είναι η παρεγκεφαλιδική αταξία. Η νόσος είναι κληρονομική, μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Το παθολογικό γονίδιο έχει υψηλή διεισδυτικότητα, τα κενά γενεών είναι σπάνια.

Το κύριο παθολογικό σημάδι της νόσου - υποπλασία της παρεγκεφαλίδας, σε ορισμένες περιπτώσεις - ατροφία των κατώτερων ελιών, της γέφυρας του εγκεφάλου (pons varolii). Μαζί με αυτό, κατά κανόνα, υπάρχει ένας συνδυασμένος εκφυλισμός των σπονδυλικών συστημάτων, που μοιάζει με την εικόνα της νωτιαίας παρεγκεφαλιδικής αταξίας του Friedreich.

Κλινική εικόνα .

Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι η αταξία, η οποία είναι της ίδιας φύσης με τη νόσο.Η ασθένεια συνήθως ξεκινά με παραβίαση του βαδίσματος, η οποία στη συνέχεια ενώνεται με αταξία στα χέρια, μειωμένη ομιλία και εκφράσεις του προσώπου. Εκφρασμένη στατική αταξία, δυσμετρία, αδιαδοχοκινησία.

Μπορεί να παρατηρηθεί πυροβολισμός πόνος στα πόδια και στην οσφυϊκή περιοχή, ακούσιο μυϊκό τρόμο.Σημαντικά μειωμένη δύναμη στους μύες των άκρων, παρατηρείται σπαστική αύξηση του μυϊκού τόνου, κυρίως στα πόδια. Τα τενοντιακά αντανακλαστικά είναι αυξημένα, μπορεί να προκληθούν παθολογικά αντανακλαστικά.

Συχνά αναπτύσσονται οφθαλμοκινητικές διαταραχές- πτώση, πάρεση του απαγωγού νεύρου, ανεπάρκεια σύγκλισης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, παρατηρήθηκε ατροφία των οπτικών νεύρων, σύμπτωμα Argyle Robertson, στένωση των οπτικών πεδίων και μειωμένη οπτική οξύτητα. Οι αισθητηριακές διαταραχές συνήθως δεν ανιχνεύονται.

Ένα από τα χαρακτηριστικά σημεία της παρεγκεφαλιδικής αταξίας είναι νοητικές αλλαγές, εκδηλώνεται με μείωση της νοημοσύνης, μερικές φορές καταθλιπτικές καταστάσεις.

Στο αξονική τομογραφίαβγαίνει στο φως ατροφία της παρεγκεφαλίδας και του εγκεφαλικού στελέχους. Η νόσος χαρακτηρίζεται από μεγάλη μεταβλητότητα της κλινικής εικόνας τόσο σε διαφορετικές οικογένειες όσο και εντός της ίδιας οικογένειας. Σε πολλές οικογένειες υπάρχουν υποτυπώδεις μορφές της νόσου, μερικές φορές εξωπυραμιδικά συμπτώματα. Έχουν επίσης περιγραφεί πολυάριθμες μεταβατικές μορφές μεταξύ της παρεγκεφαλιδικής αταξίας και της αταξίας του Friedreich.

Η μέση ηλικία εμφάνισης της νόσου είναι τα 34 έτη, σε ορισμένες οικογένειες - μια νωρίτερη έναρξη στις επόμενες γενιές. Η πορεία της νόσου είναι σταθερά προοδευτική. Όπως και με την αταξία του Friedreich, διάφορες λοιμώξεις και άλλες εξωγενείς επιβλαβείς παράγοντεςεπηρεάζουν αρνητικά την εκδήλωση και την πορεία της νόσου.

διαφορική διάγνωση.

Η διαφορική διάγνωση μεταξύ παρεγκεφαλιδικής αταξίας και αταξίας Friedreich είναι πολύ δύσκολη. Τα κύρια διακριτικά χαρακτηριστικά μεταξύ αυτών των ασθενειών είναι η φύση της κληρονομικότητας (κυρίαρχη στην παρεγκεφαλιδική και υπολειπόμενη στην αταξία του Friedreich) και η κατάσταση των τενοντιακών αντανακλαστικών, τα οποία απουσιάζουν ή μειώνονται στην αταξία του Friedreich και αυξάνονται στην παρεγκεφαλιδική αταξία.

Επιπλέον, με την παρεγκεφαλιδική αταξία, η έναρξη της νόσου είναι μεταγενέστερη, οι οστικές παραμορφώσεις και οι αισθητηριακές διαταραχές χαρακτηριστικές της αταξίας του Friedreich είναι σπάνιες και η άνοια και οι οφθαλμοκινητικές διαταραχές είναι πολύ πιο συχνές.

Μπορεί επίσης να προκύψουν σημαντικές δυσκολίες στην οριοθέτηση από τις οποίες είναι επίσης χαρακτηριστικός ένας συνδυασμός παρεγκεφαλιδικών, πυραμιδικών και οφθαλμοκινητικών διαταραχών. Η σκλήρυνση κατά πλάκας χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζουσα πορεία, μεγαλύτερη βαρύτητα κατώτερης σπαστικής παραπάρεσης, πυελικές διαταραχές και λεύκανση των κροταφικών μισών των δίσκων. οπτικά νεύρα.

Η θεραπεία είναι συμπτωματική.

• Χρησιμοποιήστε ένα ειδικό σύστημα θεραπευτική γυμναστική, που στοχεύουν κυρίως στη μείωση των διαταραχών συντονισμού. Κατά τη συνταγογράφηση ασκήσεων, είναι απαραίτητο να ληφθεί υπόψη η πιθανότητα καρδιακής παθολογίας, παρουσία της οποίας συνταγογραφείται κατάλληλη θεραπεία.
• Επίδειξη ενισχυτικοί παράγοντες (βιταμίνες),
• Φάρμακα που επηρεάζουν τον μεταβολισμό των ιστών (πιρακετάμη, αμιναλόνη, ακεφαίνη, εγκεφαλολυσίνη),που θα πρέπει να επαναλαμβάνεται περιοδικά.

Η νόσος Pierre-Marie είναι μια κληρονομική παρεγκεφαλιδική αταξία.

Οι λόγοι

Η νόσος Pierre-Marie (ή κληρονομική παρεγκεφαλιδική αταξία) κληρονομείται με κυρίαρχο τρόπο. Εκδηλώσεις της νόσου παρατηρούνται σε ηλικία 20-45 ετών.

Χαρακτηριστικά είναι η μέτρια υποπλασία της παρεγκεφαλίδας, η ατροφία του pons varolii, ο έντονος εκφυλισμός της παρεγκεφαλιδικής και πυραμιδικής οδού στον νωτιαίο μυελό.

Συμπτώματα

Πρώτα απ 'όλα, η έντονη πάρεση των άκρων (ειδικά των κάτω) προσελκύει την προσοχή. Ταυτόχρονα, τα τενοντιακά αντανακλαστικά είναι αυξημένα, τα σημάδια της πυραμίδας του ποδιού είναι συχνά. Αρκετά συχνά υπάρχουν εγκεφαλικά συμπτώματα: πτώση, πάρεση των απαγωγών νεύρων, δυσκολία στη σύγκλιση, ατροφία του οπτικού νεύρου. Όχι λιγότερο από το 50% των ασθενών έχουν ψυχικές διαταραχές - απώλεια μνήμης, άνοια, κατάθλιψη. Σε οικογένειες με παρεγκεφαλιδική αταξία, η ολιγοφρένεια είναι αρκετά συχνή. Σε αυτή την περίπτωση δεν υπάρχει παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης και των ποδιών, αλλά κατά τα άλλα η κλινική εικόνα μοιάζει με αταξία του Friedreich, υπάρχει δηλαδή νυσταγμός, τρόμος, ασυντονισμός ομιλίας και δυσαρθρία. Θα πρέπει μόνο να σημειωθεί ότι με αυτήν την ασθένεια, η παρεγκεφαλιδική συνιστώσα είναι πιο εμφανής.

Η εξέλιξη της νόσου αρχίζει ανεπαίσθητα και μάλλον αργά. Οξείες λοιμώξεις, σωματικό και ψυχικό στρες επιδεινώνουν την πορεία της νόσου.

Θεραπευτική αγωγή

Χρησιμοποιούνται συμπτωματικά φάρμακα (αντικαταθλιπτικά, αντισπασμωδικά και ηρεμιστικά). Είναι σημαντικό για τέτοιους ασθενείς να κατανέμουν σωστά την περίοδο εργασίας και ανάπαυσης, συνιστώνται επαναλαμβανόμενα μαθήματα βιταμινοθεραπείας (λήψη βιταμινών της ομάδας Β, PP, C), λουτροθεραπεία και μελισσοθεραπεία.

Μια γενετικά καθορισμένη, σταθερά προοδευτική παρεγκεφαλιδική βλάβη που σχετίζεται με αυτήν εκφυλιστικές αλλαγές. Αναπτύσσεται μετά από 20 χρόνια. ΣΤΟ κλινική εικόναΗ παρεγκεφαλιδική αταξία συνδυάζεται με υπεραντανακλαστική, οφθαλμικές διαταραχές και μειωμένη νοημοσύνη. Διαγνωστικός αλγόριθμοςπροβλέπει νευρολογική και οφθαλμολογική εξέταση, μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου, υπερηχογράφημα ή MRA εγκεφαλικών αγγείων, γενετική συμβουλευτική. Η ριζική θεραπεία δεν έχει αναπτυχθεί, πραγματοποιείται συμπτωματική θεραπείααντικαταθλιπτικά, μυοχαλαρωτικά, ηρεμιστικά και νοοτροπικά. Συνιστώμενη θεραπεία άσκησης, βιταμινοθεραπεία και υδροθεραπεία.

Γενικές πληροφορίες

Διαφορική διάγνωση αταξίας Pierre-Marie

Η νευρολογική εξέταση καθιστά δυνατό τον αποκλεισμό άλλων τύπων αταξίας (αιθουσαία, ευαίσθητη) και τον προσδιορισμό της παρεγκεφαλιδικής της φύσης. Σε αντίθεση με την αταξία του Friedreich, η οποία χαρακτηρίζεται από υποαντανακλαστική και μείωση του μυϊκού τόνου, η νευρολογική κατάσταση των ασθενών με αταξία Pierre-Marie δείχνει αύξηση των τενοντιακών αντανακλαστικών και μυϊκή υπέρταση. Ο σπαστικός τόνος στα πόδια είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστικός, προκαλώντας τον κλώνο των ποδιών. Δεν υπάρχουν έντονες σκελετικές παραμορφώσεις συνήθεις για τη νόσο του Friedreich.

Τα συμπτώματα της κληρονομικής παρεγκεφαλιδικής αταξίας και της σκλήρυνσης κατά πλάκας μπορεί να είναι πολύ παρόμοια. Διακριτικό χαρακτηριστικόΤο πρώτο είναι μια σταδιακή σταθερή εξέλιξη χωρίς περιόδους ύφεσης, ωστόσο, διάφορες μολυσματικές ασθένειες και τραυματισμοί μπορούν να αλλάξουν τη φύση της πορείας της, προκαλώντας σημαντικές δυσκολίες στη διάγνωση. Σε τέτοιες περιπτώσεις, είναι σημαντικό να μελετηθούν προσεκτικά τα αναμνηστικά δεδομένα, εντοπίζοντας ένα σύμπλεγμα συμπτωμάτων τυπικό της σκλήρυνσης κατά πλάκας: μια σαφέστερη πυραμιδική συμπτωματολογία (συνήθως κατώτερη παραπάρεση σπαστικού τύπου με σημαντική υπεραντανακλαστική και παθολογικά αντανακλαστικά), εξαφάνιση κοιλιακών αντανακλαστικών, πυελικές διαταραχές ( επιτακτικές παρορμήσεις), λεύκανση των οπτικών δίσκων από τις κροταφικές πλευρές.

Διάγνωση της αταξίας Pierre-Marie

Με την παρουσία μιας τυπικής κλινικής και την ανίχνευση της σε πολλές γενιές, η διάγνωση δεν παρουσιάζει ιδιαίτερες δυσκολίες για τον νευρολόγο. Οι σποραδικές περιπτώσεις απαιτούν περισσότερα σε βάθος εξέτασηασθενής και προσεκτική διαφορική διάγνωση με άλλους τύπους παρεγκεφαλιδικής αταξίας, σκλήρυνση κατά πλάκας, νευροσύφιλη.

Εάν είναι απαραίτητο, αποκλείστε την επίκτητη οργανική παθολογία: όγκοι παρεγκεφαλίδας (

Η παρεγκεφαλιδική αταξία είναι παραβίαση του συντονισμού των κινήσεων διαφόρων μυών, η οποία προκαλείται από την παθολογία της παρεγκεφαλίδας. Η αποσυντονισμός και η αδεξιότητα των κινήσεων μπορεί να συνοδεύονται από ανακατεμένη, σπασμωδική ομιλία, διαταραχή συντονισμού των κινήσεων των ματιών και δυσγραφία.

ICD-10	G11.1-G11.3
ICD-9	334.3
Ασθένειες DB	2218
Medline Plus	001397
Πλέγμα	D002524

Έντυπα

Εστιάζοντας στην περιοχή της βλάβης της παρεγκεφαλίδας, ξεχωρίζει:

• Στατική-κινητική αταξία, η οποία εμφανίζεται όταν ο παρεγκεφαλιδικός κορμός έχει υποστεί βλάβη. Οι διαταραχές που αναπτύσσονται με αυτή τη βλάβη εκδηλώνονται κυρίως με παραβίαση της σταθερότητας και της βάδισης.
• Δυναμική αταξία, η οποία παρατηρείται με βλάβη στα ημισφαίρια της παρεγκεφαλίδας. Με τέτοιες βλάβες, η λειτουργία της εκτέλεσης αυθαίρετων κινήσεων των άκρων είναι εξασθενημένη.

Ανάλογα με την πορεία της νόσου, η παρεγκεφαλιδική αταξία διακρίνεται:

• Οξεία, η οποία αναπτύσσεται ξαφνικά ως αποτέλεσμα της μεταδοτικές ασθένειες(διάχυτη εγκεφαλομυελίτιδα, εγκεφαλίτιδα), δηλητηρίαση που προκύπτει από τη χρήση σκευασμάτων λιθίου ή αντισπασμωδικών, με παρεγκεφαλιδικό εγκεφαλικό επεισόδιο, αποφρακτικό υδροκεφαλία.
• Υποξεία. Εμφανίζεται με όγκους που εντοπίζονται στην παρεγκεφαλίδα, με εγκεφαλοπάθεια Wernicke (στις περισσότερες περιπτώσεις αναπτύσσεται με αλκοολισμό), με δηλητηρίαση με ορισμένες ουσίες (υδράργυρος, βενζίνη, κυτταροστατικά, οργανικοί διαλύτες και συνθετική κόλλα), με σκλήρυνση κατά πλάκαςκαι υποσκληρίδιο αιμάτωμα που προκύπτει από τραυματική εγκεφαλική βλάβη. Μπορεί επίσης να αναπτυχθεί με ενδοκρινικές διαταραχές, ανεπάρκεια βιταμινών και παρουσία κακοήθους όγκου εξωεγκεφαλικής εντόπισης.
• Χρόνια προοδευτική, η οποία αναπτύσσεται με πρωτοπαθείς και δευτεροπαθείς παρεγκεφαλιδικούς εκφυλισμούς. Οι πρωτοπαθείς παρεγκεφαλιδικοί εκφυλισμοί περιλαμβάνουν κληρονομικές αταξίες (αταξία Pierre-Marie, αταξία Friedreich, ατροφία ολιγοποντοπαρεγκεφαλίδας, νωτιαίο παρεγκεφαλιδική αταξία nephridreich, κ.λπ.), παρκινσονισμό (ατροφία πολλαπλών συστημικών) και ιδιοπαθή εκφυλιστική κεφαλή. Η δευτερογενής παρεγκεφαλιδική εκφύλιση αναπτύσσεται με αταξία γλουτένης, παρανεοπλασματικός εκφυλισμός της παρεγκεφαλίδας, υποθυρεοειδισμός, χρόνια ασθένειαέντερο, το οποίο συνοδεύεται από διαταραχή της απορρόφησης της βιταμίνης Ε, ηπατοφθαλμική εκφύλιση, κρανιοσπονδυλικές ανωμαλίες, σκλήρυνση κατά πλάκας και όγκους στην παρεγκεφαλοποντινική γωνία και στον οπίσθιο κρανιακό βόθρο.

Ξεχωριστά, διακρίνεται η παροξυσμική επεισοδιακή αταξία, η οποία χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα οξέα επεισόδια συντονιστικών διαταραχών.

Λόγοι ανάπτυξης

Η παρεγκεφαλιδική αταξία μπορεί να είναι:

• κληρονομικός;
• επίκτητος.

Η κληρονομική παρεγκεφαλιδική αταξία μπορεί να προκληθεί από ασθένειες όπως:

• Οικογενής αταξία Friedreich. Είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος που χαρακτηρίζεται από εκφυλιστική βλάβη στο νευρικό σύστημα ως αποτέλεσμα μιας κληρονομικής μετάλλαξης στο γονίδιο FXN που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη frataxin.
• Σύνδρομο Zeeman, που εμφανίζεται με ανωμαλίες στην ανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας. Το σύνδρομο αυτό χαρακτηρίζεται από συνδυασμό φυσιολογικής ακοής και νοημοσύνης του παιδιού με καθυστέρηση στην ανάπτυξη του λόγου και αταξία.
• Νόσος Betten. το σπάνια ασθένειαεκδηλώνεται τον πρώτο χρόνο της ζωής και κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Ιδιαίτερα χαρακτηριστικάείναι παραβιάσεις στατικής και συντονισμού των κινήσεων, νυσταγμός, διαταραχή συντονισμού βλέμματος,. Μπορεί να παρατηρηθούν δυσπλαστικά σημεία.
• Σπαστική αταξία, η οποία μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο και χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση της νόσου στην ηλικία των 3-4 ετών. Για αυτή η ασθένειαχαρακτηριστική δυσαρθρία, τένοντα και αυξημένο μυϊκό τόνο σπαστικού τύπου. Μπορεί να συνοδεύεται από ατροφία του οπτικού νεύρου, εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς, νυσταγμό και οφθαλμοκινητικές διαταραχές.
• Σύνδρομο Feldman, το οποίο κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Η παρεγκεφαλιδική αταξία σε αυτή τη βραδέως εξελισσόμενη νόσο συνοδεύεται από πρόωρο γκριζάρισμα των μαλλιών και σκόπιμο τρέμουλο. Πρωτοεμφανίζεται στη δεύτερη δεκαετία της ζωής.
• Μυοκλονική αταξία (μυοκλονική παρεγκεφαλιδική δυσσυνεργία του Hunt), η οποία χαρακτηρίζεται από μυόκλωνο, που προσβάλλει πρώτα τα χέρια και στη συνέχεια γενικεύεται, σκόπιμος τρόμος, νυσταγμός, δυσσυνεργία, μειωμένος μυϊκός τόνος, ψαγμένη ομιλία και αταξία. Αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα εκφυλισμού φλοιο-υποφλοιωδών δομών, παρεγκεφαλιδικών πυρήνων, ερυθρών πυρήνων και των συνδέσεών τους. Αυτή η σπάνια μορφή κληρονομείται με αυτοσωμικό τρόπο. υπολειπόμενου τύπουκαι συνήθως κάνει ντεμπούτο σε νεαρή ηλικία. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, μπορεί να εμφανιστούν επιληπτικές κρίσεις και άνοια.
• Σύνδρομο Tom ή όψιμη παρεγκεφαλιδική ατροφία, που εμφανίζεται συνήθως μετά την ηλικία των 50 ετών. Ως αποτέλεσμα της προοδευτικής ατροφίας του φλοιού της παρεγκεφαλίδας, οι ασθενείς έχουν σημεία παρεγκεφαλιδικού συνδρόμου (παρεγκεφαλιδική στατική και κινητική αταξία, ψαγμένη ομιλία, αλλαγές στο χειρόγραφο). Ίσως η ανάπτυξη πυραμιδικής ανεπάρκειας.
• Οικογενής παρεγκεφαλιδική ατροφία ελαιολάδου (παρεγκεφαλιδικός εκφυλισμός του Holmes), που εκδηλώνεται με προοδευτική ατροφία των οδοντωτών και ερυθρών πυρήνων, καθώς και διεργασίες απομυελίνωσης στον άνω παρεγκεφαλιδικό μίσχο. Συνοδεύεται από στατική και δυναμική αταξία, ασυνέργεια, νυσταγμό, δυσαρθρία, μειωμένο μυϊκό τόνο και μυϊκή δυστονία, τρόμο κεφαλής και μυόκλωνο. Η νοημοσύνη διατηρείται στις περισσότερες περιπτώσεις. Σχεδόν ταυτόχρονα με την έναρξη της νόσου εμφανίζονται επιληπτικές κρίσεις και στο ΗΕΓ ανιχνεύεται παροξυσμική δυσρυθμία. Ο τύπος κληρονομιάς δεν έχει οριστεί.
• Χ-χρωμοσωμική αταξία, η οποία μεταδίδεται ως φυλοσύνδετος υπολειπόμενος τύπος. Παρατηρείται στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων στους άνδρες και εκδηλώνεται ως αργά εξελισσόμενη παρεγκεφαλιδική ανεπάρκεια.
• Η αταξία γλουτένης, η οποία είναι μια πολυπαραγοντική νόσος και κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Σύμφωνα με πρόσφατες μελέτες, το ¼ των περιπτώσεων ιδιοπαθούς παρεγκεφαλιδικής αταξίας προκαλούνται από υπερευαισθησία στη γλουτένη (εμφανίζεται με κοιλιοκάκη).
• Σύνδρομο Leiden-Westphal, το οποίο αναπτύσσεται ως παραλοιμώδης επιπλοκή. Αυτή η οξεία παρεγκεφαλιδική αταξία εμφανίζεται σε παιδιά 1-2 εβδομάδες μετά τη μόλυνση (τύφος, γρίπη κ.λπ.). Η νόσος συνοδεύεται από σοβαρή στατική και δυναμική αταξία, σκόπιμο τρέμουλο, νυσταγμό, ψαγμένη ομιλία, μειωμένο μυϊκό τόνο, ασυνέργεια και υπερμετρία. Το εγκεφαλονωτιαίο υγρό περιέχει μέτρια ποσότητα πρωτεΐνης, ανιχνεύεται λεμφοκυτταρική πλειοκυττάρωση. ασθένεια σε αρχικό στάδιομπορεί να συνοδεύεται από ζάλη, μειωμένη συνείδηση, σπασμούς. Η ροή είναι καλοήθης.

Η αιτία της επίκτητης παρεγκεφαλιδικής αταξίας μπορεί να είναι:

• Αλκοολική παρεγκεφαλιδική εκφύλιση, που αναπτύσσεται με χρόνια δηλητηρίαση από αλκοόλ. Η βλάβη επηρεάζει κυρίως τον παρεγκεφαλιδικό κορμό. Συνοδεύεται από πολυνευροπάθεια και σοβαρή απώλεια μνήμης.
• εγκεφαλικό, το οποίο νοσοκομειακή πρακτικήείναι η πιο κοινή αιτία οξείας αταξίας. Η αθηροσκληρωτική απόφραξη και η καρδιακή εμβολή τις περισσότερες φορές οδηγούν σε εγκεφαλικό επεισόδιο.
• Ιογενείς λοιμώξεις (ανεμοβλογιά, ιλαρά, ιός Epstein-Barr, ιοί Coxsackie και ECHO). Συνήθως αναπτύσσεται 2-3 εβδομάδες μετά ιογενής λοίμωξη. Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή, πλήρης ανάρρωση παρατηρείται στις περισσότερες περιπτώσεις.
• Βακτηριακές λοιμώξεις (παραλοιμώδης εγκεφαλίτιδα, μηνιγγίτιδα). Συμπτώματα, ειδικά τύφοςκαι ελονοσία, που θυμίζει σύνδρομο Leiden-Westphal.
• Μέθη (συμβαίνει σε δηλητηρίαση με φυτοφάρμακα, υδράργυρο, μόλυβδο κ.λπ.).
• Ανεπάρκεια βιταμίνης Β12. Βλέπεται σε μια αυστηρή χορτοφαγική δίαιτα χρόνια παγκρεατίτιδα, μετά από χειρουργική επέμβαση στομάχου, με AIDS, χρήση αντιόξινων και ορισμένων άλλων φαρμάκων, επαναλαμβανόμενη έκθεση σε υποξείδιο του αζώτου και σύνδρομο Imerslund-Grosberg.
• Υπερθερμία.
• Σκλήρυνση κατά πλάκας.
• Τραυματική εγκεφαλική βλάβη.
• Σχηματισμός όγκου. Ο όγκος δεν χρειάζεται να βρίσκεται στον εγκέφαλο κακοήθεις όγκουςσε διάφορα όργανα, μπορεί να αναπτυχθεί παρανεοπλασματική παρεγκεφαλιδική εκφύλιση, η οποία συνοδεύεται από παρεγκεφαλιδική αταξία (τις περισσότερες φορές αναπτύσσεται σε καρκίνο μαστικός αδέναςή ωοθήκες).
• Γενική μέθη, που παρατηρείται σε καρκίνο βρόγχων, πνευμόνων, μαστού, ωοθηκών και εκδηλώνεται με το σύνδρομο Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara. Με αυτό το σύνδρομο, αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα μια ταχέως προοδευτική παρεγκεφαλιδική ατροφία.

Η αιτία της παρεγκεφαλιδικής αταξίας σε άτομα 40-75 ετών μπορεί να είναι η νόσος Marie-Foy-Alajuanin. Αυτή η ασθένεια άγνωστης αιτιολογίας σχετίζεται με όψιμη συμμετρική φλοιώδη ατροφία της παρεγκεφαλίδας, η οποία εκδηλώνεται με μείωση του μυϊκού τόνου και διαταραχές συντονισμού, κυρίως στα πόδια.

Επιπλέον, η παρεγκεφαλιδική αταξία ανιχνεύεται στη νόσο Creutzfeldt-Jakob - εκφυλιστική ασθένειατου εγκεφάλου, ο οποίος είναι σποραδικός (οι οικογένειες με αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομικότητα αποτελούν μόνο το 5-15%) και ανήκει στην ομάδα των νόσων πριόν (που προκαλούνται από τη συσσώρευση παθολογικής πρωτεΐνης πριόν στον εγκέφαλο).

Η παροξυσμική επεισοδιακή αταξία μπορεί να προκληθεί από αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομική περιοδική αταξία τύπου 1 και 2, νόσο του σιροπιού σφενδάμου, νόσο Hartnup και ανεπάρκεια πυροσταφυλικής αφυδρογονάσης.

Παθογένεση

Η παρεγκεφαλίδα, που βρίσκεται κάτω από τους ινιακούς λοβούς των εγκεφαλικών ημισφαιρίων πίσω από τον προμήκη μυελό και τη γέφυρα, είναι υπεύθυνη για το συντονισμό των κινήσεων, τη ρύθμιση του μυϊκού τόνου και τη διατήρηση της ισορροπίας.

Κανονικά, οι προσαγωγές πληροφορίες που προέρχονται από τον νωτιαίο μυελό στον φλοιό της παρεγκεφαλίδας σηματοδοτούν τον μυϊκό τόνο, τη θέση του σώματος και των άκρων που είναι διαθέσιμα αυτήν τη στιγμή και οι πληροφορίες που προέρχονται από τα κινητικά κέντρα του εγκεφαλικού φλοιού δίνουν μια ιδέα για τα απαραίτητα τελική κατάσταση.

Ο φλοιός της παρεγκεφαλίδας συγκρίνει αυτές τις πληροφορίες και, υπολογίζοντας το σφάλμα, μεταδίδει τα δεδομένα στα κινητικά κέντρα.

Με βλάβη στην παρεγκεφαλίδα, η σύγκριση των προσαγωγών και των απαγωγών πληροφοριών διαταράσσεται, επομένως, υπάρχει παραβίαση του συντονισμού των κινήσεων (πρωτίστως περπάτημα και άλλες σύνθετες κινήσεις που απαιτούν συντονισμένη εργασία μυών - αγωνιστών, ανταγωνιστών κ.λπ.).

Συμπτώματα

Η παρεγκεφαλιδική αταξία εκδηλώνεται:

• Διαταραχές ορθοστασίας και βάδισης. Σε όρθια θέση, ο ασθενής απλώνει διάπλατα τα πόδια του και προσπαθεί να ισορροπήσει το σώμα με τα χέρια του. Το βάδισμα χαρακτηρίζεται από αβεβαιότητα, τα πόδια βρίσκονται σε μεγάλη απόσταση κατά το περπάτημα, το σώμα είναι υπερβολικά ισιωμένο, αλλά ο ασθενής εξακολουθεί να «πετάει» από τη μια πλευρά στην άλλη (ειδικά η αστάθεια είναι αισθητή κατά τη στροφή). Όταν το ημισφαίριο της παρεγκεφαλίδας καταστρέφεται κατά το περπάτημα, υπάρχει απόκλιση από τη δεδομένη κατεύθυνση προς την παθολογική εστία.
• Απώλεια συντονισμού στα άκρα.
• Σκόπιμος τρόμος που αναπτύσσεται κατά την προσέγγιση του στόχου (δάχτυλο με μύτη κ.λπ.).
• Σαρωμένη ομιλία (δεν υπάρχει ομαλότητα, η ομιλία γίνεται αργή και διακοπτόμενη, έμφαση σε κάθε συλλαβή).
• νυσταγμός.
• Μειωμένος μυϊκός τόνος (τις περισσότερες φορές επηρεάζει άνω άκρα). Υπάρχει αυξημένη μυϊκή κόπωση, αλλά οι ασθενείς συνήθως δεν έχουν παράπονα για μείωση του μυϊκού τόνου.

Εκτός από αυτά τα κλασικά συμπτώματα, τα σημάδια της παρεγκεφαλιδικής αταξίας περιλαμβάνουν:

• δυσμετρία (υπο- και υπερμετρία), η οποία εκδηλώνεται με υπερβολικό ή ανεπαρκές εύρος κίνησης.
• δυσσυνέργεια, η οποία εκδηλώνεται με παραβίαση της συντονισμένης εργασίας διαφόρων μυών.
• δυσδιαδοχοκινησία (μειωμένη ικανότητα να εκτελεί γρήγορες εναλλασσόμενες κινήσεις αντίθετη προς την κατεύθυνση).
• τρόμος στάσης (αναπτύσσεται όταν κρατάτε στάση).

Στο πλαίσιο της κόπωσης, η σοβαρότητα των ατακτικών διαταραχών σε ασθενείς με παρεγκεφαλιδική βλάβη αυξάνεται.

Στις παρεγκεφαλιδικές βλάβες παρατηρείται συχνά αργή σκέψη και μειωμένη προσοχή. Οι πιο έντονες γνωστικές διαταραχές αναπτύσσονται με βλάβη στον παρεγκεφαλιδικό κορμό και στα οπίσθια τμήματα του.

Τα γνωστικά σύνδρομα σε βλάβες της παρεγκεφαλίδας εκδηλώνονται με παραβίαση της ικανότητας αφηρημένης σκέψης, σχεδιασμού και ευχέρειας του λόγου, δυσπροσωδία, αγραμματισμό και διαταραχές οπτικο-χωρικών λειτουργιών.

Ίσως η εμφάνιση συναισθηματικών διαταραχών και διαταραχών προσωπικότητας (ερεθισμός, ακράτεια συναισθηματικών αντιδράσεων).

Διαγνωστικά

Η διάγνωση βασίζεται σε δεδομένα:

• Αναμνησία (συμπεριλάβετε πληροφορίες σχετικά με τον χρόνο εμφάνισης των πρώτων συμπτωμάτων, την κληρονομική προδιάθεση και τις ασθένειες που υπέστησαν κατά τη διάρκεια της ζωής).
• Γενική εξέταση, κατά την οποία αξιολογούνται τα αντανακλαστικά και ο μυϊκός τόνος, πραγματοποιούνται δοκιμασίες συντονισμού, ελέγχεται η όραση και η ακοή.
• Εργαστηριακή και ενόργανη έρευνα. Αυτές περιλαμβάνουν εξετάσεις αίματος και ούρων, οσφυονωτιαία παρακέντηση και ανάλυση ΕΝΥ, EEG, MRI/CT, ​​Doppler εγκεφάλου, υπερηχογράφημα και μελέτες DNA.

Θεραπευτική αγωγή

Η θεραπεία της παρεγκεφαλιδικής αταξίας εξαρτάται από τη φύση της αιτίας της εμφάνισής της.

Η παρεγκεφαλιδική αταξία μολυσματικής και φλεγμονώδους γένεσης απαιτεί τη χρήση αντιιικής ή αντιβιοτικής θεραπείας.

Στο αγγειακές διαταραχέςγια την ομαλοποίηση της κυκλοφορίας του αίματος, είναι δυνατή η χρήση αγγειοπροστατευτών, αντιαιμοπεταλιακών παραγόντων, θρομβολυτικών, αγγειοδιασταλτικών και αντιπηκτικών.

Με παρεγκεφαλιδική αταξία τοξικής προέλευσης, πραγματοποιείται εντατική θεραπεία έγχυσης σε συνδυασμό με τη χορήγηση διουρητικών και σε σοβαρές περιπτώσεις χρησιμοποιείται αιμορρόφηση.

Στην κληρονομική αταξία η θεραπεία στοχεύει στην κινητική και κοινωνική αποκατάστασηασθενείς (τάξεις φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία, μαθήματα με λογοθεραπευτή). Συνταγογραφούνται βιταμίνες Β, cerebrolysin, piracetam, ATP κ.λπ.

Η αμανταδίνη, η βουσπιρόνη, η γκαμπαπεντίνη ή η κλοναζεπάμη μπορεί να χορηγηθούν για τη βελτίωση του συντονισμού των μυών, αλλά αυτά τα φάρμακα είναι αναποτελεσματικά.